Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19132186_19132206delCA2655248211ESS2,TSSK2c.*1994_*2014del (n.*1994_*2014del)
c.787_807del (p.Ile263_His269del)
n.3383_3403del
n.3539_3559del
n.3513_3533del
 gnomAD v4
22g.19132185C>ACA410643085ESS2,TSSK2c.*2011G>T (n.*2011G>T)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.3400G>T
n.3556G>T
n.3530G>T
22g.19132185C=CA2395734713ESS2,TSSK2c.*2011G= (n.*2011G=)
c.786C= (p.His262=)
n.3400G=
n.3556G=
n.3530G=
22g.19132185C>GCA410643108ESS2,TSSK2c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.3400G>C
n.3556G>C
n.3530G>C
22g.19132185C>TCA10096439ESS2,TSSK2c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.786C>T (p.His262=)
n.3400G>A
n.3556G>A
n.3530G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132186A>CCA410643116ESS2,TSSK2c.*2010T>G (n.*2010T>G)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.3399T>G
n.3555T>G
n.3529T>G
22g.19132186A>GCA410643125ESS2,TSSK2c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.3399T>C
n.3555T>C
n.3529T>C
 gnomAD v4
22g.19132186A>TCA410643120ESS2,TSSK2c.*2010T>A (n.*2010T>A)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.3399T>A
n.3555T>A
n.3529T>A
22g.19132186_19132187delinsATCA2395734714ESS2,TSSK2c.*2009_*2010delinsAT (n.*2009_*2010delinsAT)
c.787_788delinsAT (p.Ile263=)
n.3398_3399delinsAT
n.3554_3555delinsAT
n.3528_3529delinsAT
22g.19132187delCA638503021ESS2,TSSK2c.*2009del (n.*2009del)
c.788del (p.Ile263ThrfsTer?)
n.3398del
n.3554del
n.3528del
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132187T>ACA410643136ESS2,TSSK2c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.3398A>T
n.3554A>T
n.3528A>T
22g.19132187T>CCA410643138ESS2,TSSK2c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.3398A>G
n.3554A>G
n.3528A>G
22g.19132187T>GCA410643140ESS2,TSSK2c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.3398A>C
n.3554A>C
n.3528A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132187T=CA2395734715ESS2,TSSK2c.*2009A= (n.*2009A=)
c.788T= (p.Ile263=)
n.3398A=
n.3554A=
n.3528A=
22g.19132188C>ACA513187251ESS2,TSSK2c.*2008G>T (n.*2008G>T)
c.789C>A (p.Ile263=)
n.3397G>T
n.3553G>T
n.3527G>T
22g.19132188C=CA2395734716ESS2,TSSK2c.*2008G= (n.*2008G=)
c.789C= (p.Ile263=)
n.3397G=
n.3553G=
n.3527G=
22g.19132188C>GCA10096440ESS2,TSSK2c.*2008G>C (n.*2008G>C)
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.3397G>C
n.3553G>C
n.3527G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132188C>TCA321364781ESS2,TSSK2c.*2008G>A (n.*2008G>A)
c.789C>T (p.Ile263=)
n.3397G>A
n.3553G>A
n.3527G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132189G>ACA410643151ESS2,TSSK2c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.3396C>T
n.3552C>T
n.3526C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132189G>CCA410643161ESS2,TSSK2c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.3396C>G
n.3552C>G
n.3526C>G
 gnomAD v4
22g.19132189G=CA2395734717ESS2,TSSK2c.*2007C= (n.*2007C=)
c.790G= (p.Asp264=)
n.3396C=
n.3552C=
n.3526C=
22g.19132189G>TCA410643179ESS2,TSSK2c.*2007C>A (n.*2007C>A)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.3396C>A
n.3552C>A
n.3526C>A
22g.19132190A>CCA410643191ESS2,TSSK2c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.3395T>G
n.3551T>G
n.3525T>G
22g.19132190A>GCA410643194ESS2,TSSK2c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.3395T>C
n.3551T>C
n.3525T>C
22g.19132190A>TCA410643207ESS2,TSSK2c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.3395T>A
n.3551T>A
n.3525T>A
22g.19132191T>ACA410643225ESS2,TSSK2c.*2005A>T (n.*2005A>T)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.3394A>T
n.3550A>T
n.3524A>T
22g.19132191T>CCA513187256ESS2,TSSK2c.*2005A>G (n.*2005A>G)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.3394A>G
n.3550A>G
n.3524A>G
 gnomAD v4
22g.19132191T>GCA410643221ESS2,TSSK2c.*2005A>C (n.*2005A>C)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.3394A>C
n.3550A>C
n.3524A>C
 gnomAD v4
22g.19132192G>ACA410643230ESS2,TSSK2c.*2004C>T (n.*2004C>T)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.3393C>T
n.3549C>T
n.3523C>T
22g.19132192G>CCA410643236ESS2,TSSK2c.*2004C>G (n.*2004C>G)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.3393C>G
n.3549C>G
n.3523C>G
22g.19132192G>TCA410643241ESS2,TSSK2c.*2004C>A (n.*2004C>A)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.3393C>A
n.3549C>A
n.3523C>A
22g.19132193A>CCA410643261ESS2,TSSK2c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.3392T>G
n.3548T>G
n.3522T>G
22g.19132193A>GCA410643265ESS2,TSSK2c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.3392T>C
n.3548T>C
n.3522T>C
22g.19132193A>TCA410643267ESS2,TSSK2c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.3392T>A
n.3548T>A
n.3522T>A
22g.19132194G>ACA513187261ESS2,TSSK2c.*2002C>T (n.*2002C>T)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.3391C>T
n.3547C>T
n.3521C>T
22g.19132194G>CCA410643269ESS2,TSSK2c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.3391C>G
n.3547C>G
n.3521C>G
 gnomAD v4
22g.19132194G>TCA410643270ESS2,TSSK2c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.3391C>A
n.3547C>A
n.3521C>A
22g.19132195A=CA2395734718ESS2,TSSK2c.*2001T= (n.*2001T=)
c.796A= (p.Ile266=)
n.3390T=
n.3546T=
n.3520T=
22g.19132195A>CCA410643274ESS2,TSSK2c.*2001T>G (n.*2001T>G)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.3390T>G
n.3546T>G
n.3520T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132195A>GCA410643280ESS2,TSSK2c.*2001T>C (n.*2001T>C)
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.3390T>C
n.3546T>C
n.3520T>C
22g.19132195A>TCA410643283ESS2,TSSK2c.*2001T>A (n.*2001T>A)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.3390T>A
n.3546T>A
n.3520T>A
22g.19132196T>ACA410643289ESS2,TSSK2c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.3389A>T
n.3545A>T
n.3519A>T
22g.19132196T>CCA410643292ESS2,TSSK2c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.3389A>G
n.3545A>G
n.3519A>G
22g.19132196T>GCA410643286ESS2,TSSK2c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.3389A>C
n.3545A>C
n.3519A>C
22g.19132197C>ACA513187267ESS2,TSSK2c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.798C>A (p.Ile266=)
n.3388G>T
n.3544G>T
n.3518G>T
22g.19132197C>GCA410643295ESS2,TSSK2c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.798C>G (p.Ile266Met)
n.3388G>C
n.3544G>C
n.3518G>C
22g.19132197C>TCA513187268ESS2,TSSK2c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.798C>T (p.Ile266=)
n.3388G>A
n.3544G>A
n.3518G>A
22g.19132198C>ACA410643303ESS2,TSSK2c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.3387G>T
n.3543G>T
n.3517G>T
22g.19132198C>GCA410643305ESS2,TSSK2c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.3387G>C
n.3543G>C
n.3517G>C
 gnomAD v4
22g.19132198C>TCA410643312ESS2,TSSK2c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.3387G>A
n.3543G>A
n.3517G>A
 gnomAD v4
22g.19132199T>ACA410643315ESS2,TSSK2c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.800T>A (p.Leu267His)
n.3386A>T
n.3542A>T
n.3516A>T
22g.19132199T>CCA410643320ESS2,TSSK2c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.3386A>G
n.3542A>G
n.3516A>G
 gnomAD v4
22g.19132199T>GCA410643323ESS2,TSSK2c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.3386A>C
n.3542A>C
n.3516A>C
22g.19132200C>ACA513187274ESS2,TSSK2c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.801C>A (p.Leu267=)
n.3385G>T
n.3541G>T
n.3515G>T
22g.19132200C=CA2395734719ESS2,TSSK2c.*1996G= (n.*1996G=)
c.801C= (p.Leu267=)
n.3385G=
n.3541G=
n.3515G=
22g.19132200C>GCA513187275ESS2,TSSK2c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.801C>G (p.Leu267=)
n.3385G>C
n.3541G>C
n.3515G>C
22g.19132200C>TCA10096441ESS2,TSSK2c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.801C>T (p.Leu267=)
n.3385G>A
n.3541G>A
n.3515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132201A>CCA410643335ESS2,TSSK2c.*1995T>G (n.*1995T>G)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.3384T>G
n.3540T>G
n.3514T>G
22g.19132201A>GCA410643338ESS2,TSSK2c.*1995T>C (n.*1995T>C)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.3384T>C
n.3540T>C
n.3514T>C
22g.19132201A>TCA410643342ESS2,TSSK2c.*1995T>A (n.*1995T>A)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.3384T>A
n.3540T>A
n.3514T>A
22g.19132202G>ACA410643350ESS2,TSSK2c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.3383C>T
n.3539C>T
n.3513C>T
22g.19132202G>CCA410643354ESS2,TSSK2c.*1994C>G (n.*1994C>G)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.3383C>G
n.3539C>G
n.3513C>G
 gnomAD v4
22g.19132202G=CA2395734720ESS2,TSSK2c.*1994C= (n.*1994C=)
c.803G= (p.Ser268=)
n.3383C=
n.3539C=
n.3513C=
22g.19132202G>TCA10096442ESS2,TSSK2c.*1994C>A (n.*1994C>A)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.3383C>A
n.3539C>A
n.3513C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132203C>ACA410643359ESS2,TSSK2c.*1993G>T (n.*1993G>T)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
n.3382G>T
n.3538G>T
n.3512G>T
22g.19132203C>GCA410643367ESS2,TSSK2c.*1993G>C (n.*1993G>C)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
n.3382G>C
n.3538G>C
n.3512G>C
22g.19132203C>TCA513187280ESS2,TSSK2c.*1993G>A (n.*1993G>A)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.3382G>A
n.3538G>A
n.3512G>A
22g.19132204C>ACA410643371ESS2,TSSK2c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.805C>A (p.His269Asn)
n.3381G>T
n.3537G>T
n.3511G>T
22g.19132204C>GCA410643375ESS2,TSSK2c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.805C>G (p.His269Asp)
n.3381G>C
n.3537G>C
n.3511G>C
22g.19132204C>TCA410643392ESS2,TSSK2c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.3381G>A
n.3537G>A
n.3511G>A
 gnomAD v4
22g.19132205A>CCA410643414ESS2,TSSK2c.*1991T>G (n.*1991T>G)
c.806A>C (p.His269Pro)
n.3380T>G
n.3536T>G
n.3510T>G
22g.19132205A>GCA410643403ESS2,TSSK2c.*1991T>C (n.*1991T>C)
c.806A>G (p.His269Arg)
n.3380T>C
n.3536T>C
n.3510T>C
22g.19132205A>TCA410643409ESS2,TSSK2c.*1991T>A (n.*1991T>A)
c.806A>T (p.His269Leu)
n.3380T>A
n.3536T>A
n.3510T>A
22g.19132206C>ACA410643423ESS2,TSSK2c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.807C>A (p.His269Gln)
n.3379G>T
n.3535G>T
n.3509G>T
22g.19132206C>GCA410643427ESS2,TSSK2c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.807C>G (p.His269Gln)
n.3379G>C
n.3535G>C
n.3509G>C
22g.19132206C>TCA513187285ESS2,TSSK2c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.807C>T (p.His269=)
n.3379G>A
n.3535G>A
n.3509G>A
 gnomAD v4
22g.19132207T>ACA410643438ESS2,TSSK2c.*1989A>T (n.*1989A>T)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.3378A>T
n.3534A>T
n.3508A>T
22g.19132207T>CCA410643468ESS2,TSSK2c.*1989A>G (n.*1989A>G)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.3378A>G
n.3534A>G
n.3508A>G
22g.19132207T>GCA410643472ESS2,TSSK2c.*1989A>C (n.*1989A>C)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.3378A>C
n.3534A>C
n.3508A>C
 gnomAD v4
22g.19132208C>ACA410643476ESS2,TSSK2c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.3377G>T
n.3533G>T
n.3507G>T
 gnomAD v4
22g.19132208C=CA2395734721ESS2,TSSK2c.*1988G= (n.*1988G=)
c.809C= (p.Ser270=)
n.3377G=
n.3533G=
n.3507G=
22g.19132208C>GCA410643475ESS2,TSSK2c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.809C>G (p.Ser270Trp)
n.3377G>C
n.3533G>C
n.3507G>C
22g.19132208C>TCA10096443ESS2,TSSK2c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.3377G>A
n.3533G>A
n.3507G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132209G>ACA10096444ESS2,TSSK2c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.810G>A (p.Ser270=)
n.3376C>T
n.3532C>T
n.3506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132209G>CCA10096445ESS2,TSSK2c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.810G>C (p.Ser270=)
n.3376C>G
n.3532C>G
n.3506C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132209G=CA2395734722ESS2,TSSK2c.*1987C= (n.*1987C=)
c.810G= (p.Ser270=)
n.3376C=
n.3532C=
n.3506C=
22g.19132209G>TCA513187287ESS2,TSSK2c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.810G>T (p.Ser270=)
n.3376C>A
n.3532C>A
n.3506C>A
22g.19132210T>ACA410643484ESS2,TSSK2c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.811T>A (p.Trp271Arg)
n.3375A>T
n.3531A>T
n.3505A>T
22g.19132210T>CCA410643494ESS2,TSSK2c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
n.3375A>G
n.3531A>G
n.3505A>G
22g.19132210T>GCA410643492ESS2,TSSK2c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.811T>G (p.Trp271Gly)
n.3375A>C
n.3531A>C
n.3505A>C
22g.19132211G>ACA410643497ESS2,TSSK2c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.812G>A (p.Trp271Ter)
n.3374C>T
n.3530C>T
n.3504C>T
 gnomAD v4
22g.19132211G>CCA410643501ESS2,TSSK2c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
n.3374C>G
n.3530C>G
n.3504C>G
22g.19132211G=CA2395734723ESS2,TSSK2c.*1985C= (n.*1985C=)
c.812G= (p.Trp271=)
n.3374C=
n.3530C=
n.3504C=
22g.19132211G>TCA410643507ESS2,TSSK2c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
n.3374C>A
n.3530C>A
n.3504C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132212G>ACA410643510ESS2,TSSK2c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
n.3373C>T
n.3529C>T
n.3503C>T
22g.19132212G>CCA410643514ESS2,TSSK2c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
n.3373C>G
n.3529C>G
n.3503C>G
22g.19132212G>TCA410643523ESS2,TSSK2c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
n.3373C>A
n.3529C>A
n.3503C>A
22g.19132213C>ACA410643528ESS2,TSSK2c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.3372G>T
n.3528G>T
n.3502G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132213C=CA2395734724ESS2,TSSK2c.*1983G= (n.*1983G=)
c.814C= (p.Leu272=)
n.3372G=
n.3528G=
n.3502G=
22g.19132213C>GCA410643529ESS2,TSSK2c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.3372G>C
n.3528G>C
n.3502G>C
22g.19132213C>TCA10096446ESS2,TSSK2c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.3372G>A
n.3528G>A
n.3502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132214T>ACA410643530ESS2,TSSK2c.*1982A>T (n.*1982A>T)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.3371A>T
n.3527A>T
n.3501A>T
22g.19132214T>CCA410643534ESS2,TSSK2c.*1982A>G (n.*1982A>G)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.3371A>G
n.3527A>G
n.3501A>G
22g.19132214T>GCA410643538ESS2,TSSK2c.*1982A>C (n.*1982A>C)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.3371A>C
n.3527A>C
n.3501A>C
22g.19132215G>ACA513187290ESS2,TSSK2c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.3370C>T
n.3526C>T
n.3500C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132215G>CCA513187291ESS2,TSSK2c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.3370C>G
n.3526C>G
n.3500C>G
22g.19132215G=CA2395734725ESS2,TSSK2c.*1981C= (n.*1981C=)
c.816G= (p.Leu272=)
n.3370C=
n.3526C=
n.3500C=
22g.19132215G>TCA513187292ESS2,TSSK2c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.3370C>A
n.3526C>A
n.3500C>A
22g.19132215_19132216insAGGATCA2655248242ESS2,TSSK2c.*1980_*1981insATCCT (n.*1980_*1981insATCCT)
c.816_817insAGGAT (p.Gln273ArgfsTer?)
n.3369_3370insATCCT
n.3525_3526insATCCT
n.3499_3500insATCCT
 gnomAD v4
22g.19132216C>ACA410643543ESS2,TSSK2c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.3369G>T
n.3525G>T
n.3499G>T
 COSMIC
22g.19132216C=CA2395734726ESS2,TSSK2c.*1980G= (n.*1980G=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.3369G=
n.3525G=
n.3499G=
22g.19132216C>GCA410643550ESS2,TSSK2c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.3369G>C
n.3525G>C
n.3499G>C
 gnomAD v4
22g.19132216C>TCA410643547ESS2,TSSK2c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.3369G>A
n.3525G>A
n.3499G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132217A>CCA410643569ESS2,TSSK2c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.3368T>G
n.3524T>G
n.3498T>G
22g.19132217A>GCA410643573ESS2,TSSK2c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.3368T>C
n.3524T>C
n.3498T>C
22g.19132217A>TCA410643581ESS2,TSSK2c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.3368T>A
n.3524T>A
n.3498T>A
 gnomAD v4
22g.19132218G>ACA513187293ESS2,TSSK2c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.3367C>T
n.3523C>T
n.3497C>T
22g.19132218G>CCA410643584ESS2,TSSK2c.*1978C>G (n.*1978C>G)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.3367C>G
n.3523C>G
n.3497C>G
22g.19132218G>TCA410643588ESS2,TSSK2c.*1978C>A (n.*1978C>A)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.3367C>A
n.3523C>A
n.3497C>A
22g.19132218_19132219delinsGCCA2395734727ESS2,TSSK2c.*1977_*1978delinsGC (n.*1977_*1978delinsGC)
c.819_820delinsGC (p.Gln273=)
n.3366_3367delinsGC
n.3522_3523delinsGC
n.3496_3497delinsGC
22g.19132219C>ACA410643596ESS2,TSSK2c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.3366G>T
n.3522G>T
n.3496G>T
22g.19132219C=CA2395734728ESS2,TSSK2c.*1977G= (n.*1977G=)
c.820C= (p.Pro274=)
n.3366G=
n.3522G=
n.3496G=
22g.19132219C>GCA410643601ESS2,TSSK2c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.3366G>C
n.3522G>C
n.3496G>C
 dbSNP
22g.19132219C>TCA10096448ESS2,TSSK2c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.3366G>A
n.3522G>A
n.3496G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132224dupCA10096447ESS2,TSSK2c.*1977dup (n.*1977dup)
c.825dup (p.Lys276GlnfsTer21)
n.3366dup
n.3522dup
n.3496dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132223_19132224dupCA2818378805ESS2,TSSK2c.*1976_*1977dup (n.*1976_*1977dup)
c.824_825dup (p.Lys276ProfsTer?)
n.3365_3366dup
n.3521_3522dup
n.3495_3496dup
22g.19132224delCA638503022ESS2,TSSK2c.*1977del (n.*1977del)
c.825del (p.Lys276SerfsTer?)
n.3366del
n.3522del
n.3496del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132220C>ACA410643636ESS2,TSSK2c.*1976G>T (n.*1976G>T)
c.821C>A (p.Pro274His)
n.3365G>T
n.3521G>T
n.3495G>T
22g.19132220C>GCA410643642ESS2,TSSK2c.*1976G>C (n.*1976G>C)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.3365G>C
n.3521G>C
n.3495G>C
22g.19132220C>TCA410643619ESS2,TSSK2c.*1976G>A (n.*1976G>A)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.3365G>A
n.3521G>A
n.3495G>A
22g.19132221C>ACA513186973ESS2,TSSK2c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.822C>A (p.Pro274=)
n.3364G>T
n.3520G>T
n.3494G>T
22g.19132221C=CA2395734729ESS2,TSSK2c.*1975G= (n.*1975G=)
c.822C= (p.Pro274=)
n.3364G=
n.3520G=
n.3494G=
22g.19132221C>GCA513186975ESS2,TSSK2c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.822C>G (p.Pro274=)
n.3364G>C
n.3520G>C
n.3494G>C
22g.19132221C>TCA513186976ESS2,TSSK2c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.822C>T (p.Pro274=)
n.3364G>A
n.3520G>A
n.3494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132222C>ACA410643647ESS2,TSSK2c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.3363G>T
n.3519G>T
n.3493G>T
22g.19132222C>GCA410643651ESS2,TSSK2c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.3363G>C
n.3519G>C
n.3493G>C
22g.19132222C>TCA410643654ESS2,TSSK2c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.3363G>A
n.3519G>A
n.3493G>A
22g.19132223C>ACA410643660ESS2,TSSK2c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.3362G>T
n.3518G>T
n.3492G>T
22g.19132223C>GCA410643679ESS2,TSSK2c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.3362G>C
n.3518G>C
n.3492G>C
22g.19132223C>TCA410643686ESS2,TSSK2c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.3362G>A
n.3518G>A
n.3492G>A
22g.19132224C>ACA513186983ESS2,TSSK2c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.825C>A (p.Pro275=)
n.3361G>T
n.3517G>T
n.3491G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132224C=CA2395734731ESS2,TSSK2c.*1972G= (n.*1972G=)
c.825C= (p.Pro275=)
n.3361G=
n.3517G=
n.3491G=
22g.19132224C>GCA513186985ESS2,TSSK2c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.825C>G (p.Pro275=)
n.3361G>C
n.3517G>C
n.3491G>C
22g.19132224C>TCA513186987ESS2,TSSK2c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.825C>T (p.Pro275=)
n.3361G>A
n.3517G>A
n.3491G>A
22g.19132224_19132225delinsCACA2395734730ESS2,TSSK2c.*1971_*1972delinsTG (n.*1971_*1972delinsTG)
c.825_826delinsCA (p.Pro275=)
n.3360_3361delinsTG
n.3516_3517delinsTG
n.3490_3491delinsTG
22g.19132225A>CCA410643690ESS2,TSSK2c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.3360T>G
n.3516T>G
n.3490T>G
22g.19132225A>GCA410643694ESS2,TSSK2c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.3360T>C
n.3516T>C
n.3490T>C
22g.19132225A>TCA410643705ESS2,TSSK2c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.3360T>A
n.3516T>A
n.3490T>A
22g.19132226delCA751377115ESS2,TSSK2c.*1971del (n.*1971del)
c.827del (p.Lys276SerfsTer30)
n.3360del
n.3516del
n.3490del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132230_19132236delCA2655248250ESS2,TSSK2c.*1965_*1971del (n.*1965_*1971del)
c.831_837del (p.Lys278ArgfsTer26)
n.3354_3360del
n.3510_3516del
n.3484_3490del
 gnomAD v4
22g.19132225_19132226insCACACCAAACACCA2818378806ESS2,TSSK2c.*1970_*1971insGTGTTTGGTGTG (n.*1970_*1971insGTGTTTGGTGTG)
c.826_827insCACACCAAACAC (p.Lys276delinsThrHisGlnThrGln)
n.3359_3360insGTGTTTGGTGTG
n.3515_3516insGTGTTTGGTGTG
n.3489_3490insGTGTTTGGTGTG
22g.19132226A>CCA410643717ESS2,TSSK2c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.3359T>G
n.3515T>G
n.3489T>G
22g.19132226A>GCA410643732ESS2,TSSK2c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.3359T>C
n.3515T>C
n.3489T>C
 gnomAD v4
22g.19132226A>TCA410643735ESS2,TSSK2c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.827A>T (p.Lys276Met)
n.3359T>A
n.3515T>A
n.3489T>A
22g.19132227G>ACA10096449ESS2,TSSK2c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.828G>A (p.Lys276=)
n.3358C>T
n.3514C>T
n.3488C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132227G>CCA410643741ESS2,TSSK2c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
n.3358C>G
n.3514C>G
n.3488C>G
22g.19132227G=CA2395734732ESS2,TSSK2c.*1969C= (n.*1969C=)
c.828G= (p.Lys276=)
n.3358C=
n.3514C=
n.3488C=
22g.19132227G>TCA410643744ESS2,TSSK2c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
n.3358C>A
n.3514C>A
n.3488C>A
22g.19132228C>ACA410643749ESS2,TSSK2c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.3357G>T
n.3513G>T
n.3487G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132228C=CA2395734733ESS2,TSSK2c.*1968G= (n.*1968G=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.3357G=
n.3513G=
n.3487G=
22g.19132228C>GCA410643750ESS2,TSSK2c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.3357G>C
n.3513G>C
n.3487G>C
22g.19132228C>TCA410643751ESS2,TSSK2c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.3357G>A
n.3513G>A
n.3487G>A
 gnomAD v4
22g.19132229C>ACA410643752ESS2,TSSK2c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.830C>A (p.Pro277His)
n.3356G>T
n.3512G>T
n.3486G>T
22g.19132229C>GCA410643754ESS2,TSSK2c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.3356G>C
n.3512G>C
n.3486G>C
 gnomAD v4
22g.19132229C>TCA410643756ESS2,TSSK2c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.3356G>A
n.3512G>A
n.3486G>A
 gnomAD v4
22g.19132229_19132230insAACACA2818378807ESS2,TSSK2c.*1966_*1967insTGTT (n.*1966_*1967insTGTT)
c.830_831insAACA (p.Lys278ThrfsTer20)
n.3355_3356insTGTT
n.3511_3512insTGTT
n.3485_3486insTGTT
22g.19132230C>ACA513186994ESS2,TSSK2c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.831C>A (p.Pro277=)
n.3355G>T
n.3511G>T
n.3485G>T
22g.19132230C=CA2395734734ESS2,TSSK2c.*1966G= (n.*1966G=)
c.831C= (p.Pro277=)
n.3355G=
n.3511G=
n.3485G=
22g.19132230C>GCA10096450ESS2,TSSK2c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.831C>G (p.Pro277=)
n.3355G>C
n.3511G>C
n.3485G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132230C>TCA513186997ESS2,TSSK2c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.831C>T (p.Pro277=)
n.3355G>A
n.3511G>A
n.3485G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132231A=CA2395734735ESS2,TSSK2c.*1965T= (n.*1965T=)
c.832A= (p.Lys278=)
n.3354T=
n.3510T=
n.3484T=
22g.19132231A>CCA410643759ESS2,TSSK2c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.3354T>G
n.3510T>G
n.3484T>G
22g.19132231A>GCA410643779ESS2,TSSK2c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.3354T>C
n.3510T>C
n.3484T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132231A>TCA410643783ESS2,TSSK2c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.3354T>A
n.3510T>A
n.3484T>A
22g.19132232A>CCA410643787ESS2,TSSK2c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.3353T>G
n.3509T>G
n.3483T>G
22g.19132232A>GCA410643794ESS2,TSSK2c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.3353T>C
n.3509T>C
n.3483T>C
22g.19132232A>TCA410643797ESS2,TSSK2c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.3353T>A
n.3509T>A
n.3483T>A
22g.19132233A=CA2395734736ESS2,TSSK2c.*1963T= (n.*1963T=)
c.834A= (p.Lys278=)
n.3352T=
n.3508T=
n.3482T=
22g.19132233A>CCA410643810ESS2,TSSK2c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.3352T>G
n.3508T>G
n.3482T>G
22g.19132233A>GCA513187003ESS2,TSSK2c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.834A>G (p.Lys278=)
n.3352T>C
n.3508T>C
n.3482T>C
 dbSNP
22g.19132233A>TCA410643806ESS2,TSSK2c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.3352T>A
n.3508T>A
n.3482T>A
22g.19132234G>ACA410643814ESS2,TSSK2c.*1962C>T (n.*1962C>T)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.3351C>T
n.3507C>T
n.3481C>T
22g.19132234G>CCA410643818ESS2,TSSK2c.*1962C>G (n.*1962C>G)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.3351C>G
n.3507C>G
n.3481C>G
22g.19132234G>TCA410643816ESS2,TSSK2c.*1962C>A (n.*1962C>A)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.3351C>A
n.3507C>A
n.3481C>A
 gnomAD v4
22g.19132235C>ACA410643822ESS2,TSSK2c.*1961G>T (n.*1961G>T)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.3350G>T
n.3506G>T
n.3480G>T
22g.19132235C>GCA410643824ESS2,TSSK2c.*1961G>C (n.*1961G>C)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.3350G>C
n.3506G>C
n.3480G>C
 gnomAD v4
22g.19132235C>TCA410643826ESS2,TSSK2c.*1961G>A (n.*1961G>A)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.3350G>A
n.3506G>A
n.3480G>A
22g.19132235_19132237delinsCCACA2395734737ESS2,TSSK2c.*1959_*1961delinsTGG (n.*1959_*1961delinsTGG)
c.836_838delinsCCA (p.Ala279=)
n.3348_3350delinsTGG
n.3504_3506delinsTGG
n.3478_3480delinsTGG
22g.19132236C>ACA513187009ESS2,TSSK2c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.837C>A (p.Ala279=)
n.3349G>T
n.3505G>T
n.3479G>T
22g.19132236C=CA2395734738ESS2,TSSK2c.*1960G= (n.*1960G=)
c.837C= (p.Ala279=)
n.3349G=
n.3505G=
n.3479G=
22g.19132236C>GCA513187008ESS2,TSSK2c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.837C>G (p.Ala279=)
n.3349G>C
n.3505G>C
n.3479G>C
22g.19132236C>TCA513187007ESS2,TSSK2c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.837C>T (p.Ala279=)
n.3349G>A
n.3505G>A
n.3479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132237_19132238delCA10096451ESS2,TSSK2c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del)
c.838_839del (p.Thr280ValfsTer16)
n.3348_3349del
n.3504_3505del
n.3478_3479del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132237A=CA2395734739ESS2,TSSK2c.*1959T= (n.*1959T=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.3348T=
n.3504T=
n.3478T=
22g.19132237A>CCA410643837ESS2,TSSK2c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.3348T>G
n.3504T>G
n.3478T>G
22g.19132237A>GCA10096452ESS2,TSSK2c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.3348T>C
n.3504T>C
n.3478T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19132237A>TCA410643845ESS2,TSSK2c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.3348T>A
n.3504T>A
n.3478T>A
22g.19132238C>ACA410643850ESS2,TSSK2c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.3347G>T
n.3503G>T
n.3477G>T
 gnomAD v4
22g.19132238C=CA2395734740ESS2,TSSK2c.*1958G= (n.*1958G=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.3347G=
n.3503G=
n.3477G=
22g.19132238C>GCA410643855ESS2,TSSK2c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.3347G>C
n.3503G>C
n.3477G>C
22g.19132238C>TCA10096453ESS2,TSSK2c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.839C>T (p.Thr280Met)
n.3347G>A
n.3503G>A
n.3477G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132239_19132241dupCA2655248257ESS2,TSSK2c.*1956_*1958dup (n.*1956_*1958dup)
c.840_842dup (p.Ser281_Ser282insSer)
n.3345_3347dup
n.3501_3503dup
n.3475_3477dup
 gnomAD v4
22g.19132239G>ACA10096454ESS2,TSSK2c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.840G>A (p.Thr280=)
n.3346C>T
n.3502C>T
n.3476C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132239G>CCA513187012ESS2,TSSK2c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.840G>C (p.Thr280=)
n.3346C>G
n.3502C>G
n.3476C>G
22g.19132239G=CA2395734741ESS2,TSSK2c.*1957C= (n.*1957C=)
c.840G= (p.Thr280=)
n.3346C=
n.3502C=
n.3476C=
22g.19132239G>TCA513187010ESS2,TSSK2c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.840G>T (p.Thr280=)
n.3346C>A
n.3502C>A
n.3476C>A
22g.19132240T>ACA410643872ESS2,TSSK2c.*1956A>T (n.*1956A>T)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.3345A>T
n.3501A>T
n.3475A>T
22g.19132240T>CCA410643870ESS2,TSSK2c.*1956A>G (n.*1956A>G)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.3345A>G
n.3501A>G
n.3475A>G
22g.19132240T>GCA410643862ESS2,TSSK2c.*1956A>C (n.*1956A>C)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.3345A>C
n.3501A>C
n.3475A>C
22g.19132241C>ACA410643874ESS2,TSSK2c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.3344G>T
n.3500G>T
n.3474G>T
22g.19132241C=CA2395734742ESS2,TSSK2c.*1955G= (n.*1955G=)
c.842C= (p.Ser281=)
n.3344G=
n.3500G=
n.3474G=
22g.19132241C>GCA410643876ESS2,TSSK2c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.3344G>C
n.3500G>C
n.3474G>C
22g.19132241C>TCA410643877ESS2,TSSK2c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.3344G>A
n.3500G>A
n.3474G>A
 dbSNP
22g.19132242T>ACA513187015ESS2,TSSK2c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.843T>A (p.Ser281=)
n.3343A>T
n.3499A>T
n.3473A>T
22g.19132242T>CCA513187017ESS2,TSSK2c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.843T>C (p.Ser281=)
n.3343A>G
n.3499A>G
n.3473A>G
22g.19132242T>GCA513187019ESS2,TSSK2c.*1954A>C (n.*1954A>C)
c.843T>G (p.Ser281=)
n.3343A>C
n.3499A>C
n.3473A>C
22g.19132243T>ACA410643878ESS2,TSSK2c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.3342A>T
n.3498A>T
n.3472A>T
22g.19132243T>CCA410643879ESS2,TSSK2c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.3342A>G
n.3498A>G
n.3472A>G
22g.19132243T>GCA410643888ESS2,TSSK2c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.3342A>C
n.3498A>C
n.3472A>C
22g.19132244C>ACA410643892ESS2,TSSK2c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.3341G>T
n.3497G>T
n.3471G>T
22g.19132244C>GCA410643896ESS2,TSSK2c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.3341G>C
n.3497G>C
n.3471G>C
22g.19132244C>TCA410643905ESS2,TSSK2c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.3341G>A
n.3497G>A
n.3471G>A
22g.19132245T>ACA513187022ESS2,TSSK2c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.846T>A (p.Ser282=)
n.3340A>T
n.3496A>T
n.3470A>T
22g.19132245T>CCA513187024ESS2,TSSK2c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.846T>C (p.Ser282=)
n.3340A>G
n.3496A>G
n.3470A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132245T>GCA513187025ESS2,TSSK2c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.846T>G (p.Ser282=)
n.3340A>C
n.3496A>C
n.3470A>C
22g.19132245T=CA2395734743ESS2,TSSK2c.*1951A= (n.*1951A=)
c.846T= (p.Ser282=)
n.3340A=
n.3496A=
n.3470A=
22g.19132246G>ACA410643906ESS2,TSSK2c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.3339C>T
n.3495C>T
n.3469C>T
22g.19132246G>CCA410643916ESS2,TSSK2c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.3339C>G
n.3495C>G
n.3469C>G
22g.19132246G>TCA410643920ESS2,TSSK2c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.3339C>A
n.3495C>A
n.3469C>A
22g.19132247C>ACA410643938ESS2,TSSK2c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.3338G>T
n.3494G>T
n.3468G>T
22g.19132247C>GCA410643936ESS2,TSSK2c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.3338G>C
n.3494G>C
n.3468G>C
22g.19132247C>TCA410643923ESS2,TSSK2c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.3338G>A
n.3494G>A
n.3468G>A
22g.19132248C>ACA513187029ESS2,TSSK2c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.849C>A (p.Ala283=)
n.3337G>T
n.3493G>T
n.3467G>T
22g.19132248C=CA2395734744ESS2,TSSK2c.*1948G= (n.*1948G=)
c.849C= (p.Ala283=)
n.3337G=
n.3493G=
n.3467G=
22g.19132248C>GCA513187030ESS2,TSSK2c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.849C>G (p.Ala283=)
n.3337G>C
n.3493G>C
n.3467G>C
22g.19132248C>TCA10096455ESS2,TSSK2c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.849C>T (p.Ala283=)
n.3337G>A
n.3493G>A
n.3467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132249T>ACA410643944ESS2,TSSK2c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.3336A>T
n.3492A>T
n.3466A>T
22g.19132249T>CCA410643945ESS2,TSSK2c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.3336A>G
n.3492A>G
n.3466A>G
22g.19132249T>GCA410643946ESS2,TSSK2c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.3336A>C
n.3492A>C
n.3466A>C
22g.19132250C>ACA410643950ESS2,TSSK2c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.3335G>T
n.3491G>T
n.3465G>T
22g.19132250C=CA2395734745ESS2,TSSK2c.*1946G= (n.*1946G=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.3335G=
n.3491G=
n.3465G=
22g.19132250C>GCA410643953ESS2,TSSK2c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.3335G>C
n.3491G>C
n.3465G>C
22g.19132250C>TCA410643955ESS2,TSSK2c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.3335G>A
n.3491G>A
n.3465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132251C>ACA321364868ESS2,TSSK2c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.852C>A (p.Ser284=)
n.3334G>T
n.3490G>T
n.3464G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132251C=CA2395734746ESS2,TSSK2c.*1945G= (n.*1945G=)
c.852C= (p.Ser284=)
n.3334G=
n.3490G=
n.3464G=
22g.19132251C>GCA513187036ESS2,TSSK2c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.852C>G (p.Ser284=)
n.3334G>C
n.3490G>C
n.3464G>C
22g.19132251C>TCA513187037ESS2,TSSK2c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.852C>T (p.Ser284=)
n.3334G>A
n.3490G>A
n.3464G>A
22g.19132252T>ACA410643958ESS2,TSSK2c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.3333A>T
n.3489A>T
n.3463A>T
22g.19132252T>CCA410643961ESS2,TSSK2c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.3333A>G
n.3489A>G
n.3463A>G
22g.19132252T>GCA410643965ESS2,TSSK2c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.3333A>C
n.3489A>C
n.3463A>C
22g.19132253T>ACA410643967ESS2,TSSK2c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.3332A>T
n.3488A>T
n.3462A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132253T>CCA410643970ESS2,TSSK2c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.3332A>G
n.3488A>G
n.3462A>G
22g.19132253T>GCA410643974ESS2,TSSK2c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.3332A>C
n.3488A>C
n.3462A>C
22g.19132253T=CA2395734747ESS2,TSSK2c.*1943A= (n.*1943A=)
c.854T= (p.Phe285=)
n.3332A=
n.3488A=
n.3462A=
22g.19132254C>ACA410643977ESS2,TSSK2c.*1942G>T (n.*1942G>T)
c.855C>A (p.Phe285Leu)
n.3331G>T
n.3487G>T
n.3461G>T
22g.19132254C=CA2395734748ESS2,TSSK2c.*1942G= (n.*1942G=)
c.855C= (p.Phe285=)
n.3331G=
n.3487G=
n.3461G=
22g.19132254C>GCA410643978ESS2,TSSK2c.*1942G>C (n.*1942G>C)
c.855C>G (p.Phe285Leu)
n.3331G>C
n.3487G>C
n.3461G>C
22g.19132254C>TCA513187041ESS2,TSSK2c.*1942G>A (n.*1942G>A)
c.855C>T (p.Phe285=)
n.3331G>A
n.3487G>A
n.3461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132255A>CCA410643979ESS2,TSSK2c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.3330T>G
n.3486T>G
n.3460T>G
22g.19132255A>GCA410643980ESS2,TSSK2c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.3330T>C
n.3486T>C
n.3460T>C
22g.19132255A>TCA410643984ESS2,TSSK2c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.3330T>A
n.3486T>A
n.3460T>A
22g.19132256A=CA2395734749ESS2,TSSK2c.*1940T= (n.*1940T=)
c.857A= (p.Lys286=)
n.3329T=
n.3485T=
n.3459T=
22g.19132256A>CCA410643986ESS2,TSSK2c.*1940T>G (n.*1940T>G)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.3329T>G
n.3485T>G
n.3459T>G
22g.19132256A>GCA410643987ESS2,TSSK2c.*1940T>C (n.*1940T>C)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.3329T>C
n.3485T>C
n.3459T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132256A>TCA410643990ESS2,TSSK2c.*1940T>A (n.*1940T>A)
c.857A>T (p.Lys286Met)
n.3329T>A
n.3485T>A
n.3459T>A
22g.19132257G>ACA513187044ESS2,TSSK2c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.858G>A (p.Lys286=)
n.3328C>T
n.3484C>T
n.3458C>T
22g.19132257G>CCA410644006ESS2,TSSK2c.*1939C>G (n.*1939C>G)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
n.3328C>G
n.3484C>G
n.3458C>G
22g.19132257G>TCA410644027ESS2,TSSK2c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
n.3328C>A
n.3484C>A
n.3458C>A
22g.19132258A>CCA513187047ESS2,TSSK2c.*1938T>G (n.*1938T>G)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.3327T>G
n.3483T>G
n.3457T>G
22g.19132258A>GCA410644043ESS2,TSSK2c.*1938T>C (n.*1938T>C)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.3327T>C
n.3483T>C
n.3457T>C
 gnomAD v4
22g.19132258A>TCA410644046ESS2,TSSK2c.*1938T>A (n.*1938T>A)
c.859A>T (p.Arg287Trp)
n.3327T>A
n.3483T>A
n.3457T>A
22g.19132259G>ACA410644047ESS2,TSSK2c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.3326C>T
n.3482C>T
n.3456C>T
22g.19132259G>CCA410644049ESS2,TSSK2c.*1937C>G (n.*1937C>G)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.3326C>G
n.3482C>G
n.3456C>G
22g.19132259G>TCA410644050ESS2,TSSK2c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.860G>T (p.Arg287Met)
n.3326C>A
n.3482C>A
n.3456C>A
22g.19132260G>ACA513187050ESS2,TSSK2c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.861G>A (p.Arg287=)
n.3325C>T
n.3481C>T
n.3455C>T
22g.19132260G>CCA410644056ESS2,TSSK2c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.861G>C (p.Arg287Ser)
n.3325C>G
n.3481C>G
n.3455C>G
22g.19132260G>TCA410644053ESS2,TSSK2c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.861G>T (p.Arg287Ser)
n.3325C>A
n.3481C>A
n.3455C>A
22g.19132261G>ACA410644062ESS2,TSSK2c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.3324C>T
n.3480C>T
n.3454C>T
22g.19132261G>CCA410644082ESS2,TSSK2c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.3324C>G
n.3480C>G
n.3454C>G
22g.19132261G>TCA410644068ESS2,TSSK2c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.3324C>A
n.3480C>A
n.3454C>A
22g.19132262A=CA2395734750ESS2,TSSK2c.*1934T= (n.*1934T=)
c.863A= (p.Glu288=)
n.3323T=
n.3479T=
n.3453T=
22g.19132262A>CCA410644085ESS2,TSSK2c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.3323T>G
n.3479T>G
n.3453T>G
22g.19132262A>GCA410644095ESS2,TSSK2c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.3323T>C
n.3479T>C
n.3453T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132262A>TCA410644092ESS2,TSSK2c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.3323T>A
n.3479T>A
n.3453T>A
22g.19132263G>ACA10096456ESS2,TSSK2c.*1933C>T (n.*1933C>T)
c.864G>A (p.Glu288=)
n.3322C>T
n.3478C>T
n.3452C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132263G>CCA10096457ESS2,TSSK2c.*1933C>G (n.*1933C>G)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.3322C>G
n.3478C>G
n.3452C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132263G=CA2395734751ESS2,TSSK2c.*1933C= (n.*1933C=)
c.864G= (p.Glu288=)
n.3322C=
n.3478C=
n.3452C=
22g.19132263G>TCA410644115ESS2,TSSK2c.*1933C>A (n.*1933C>A)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.3322C>A
n.3478C>A
n.3452C>A
22g.19132267delCA2655248267ESS2,TSSK2c.*1933del (n.*1933del)
c.868del (p.Glu290ArgfsTer16)
n.3322del
n.3478del
n.3452del
 gnomAD v4
22g.19132264G>ACA410644120ESS2,TSSK2c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
n.3321C>T
n.3477C>T
n.3451C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132264G>CCA410644123ESS2,TSSK2c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.3321C>G
n.3477C>G
n.3451C>G
 gnomAD v4
22g.19132264G=CA2395734752ESS2,TSSK2c.*1932C= (n.*1932C=)
c.865G= (p.Gly289=)
n.3321C=
n.3477C=
n.3451C=
22g.19132264G>TCA410644126ESS2,TSSK2c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
n.3321C>A
n.3477C>A
n.3451C>A
 COSMIC
22g.19132265G>ACA410644128ESS2,TSSK2c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
n.3320C>T
n.3476C>T
n.3450C>T
22g.19132265G>CCA10096458ESS2,TSSK2c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.3320C>G
n.3476C>G
n.3450C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132265G=CA2395734753ESS2,TSSK2c.*1931C= (n.*1931C=)
c.866G= (p.Gly289=)
n.3320C=
n.3476C=
n.3450C=
22g.19132265G>TCA410644130ESS2,TSSK2c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.3320C>A
n.3476C>A
n.3450C>A
22g.19132266G>ACA513187058ESS2,TSSK2c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.867G>A (p.Gly289=)
n.3319C>T
n.3475C>T
n.3449C>T
 gnomAD v4
22g.19132266G>CCA513187059ESS2,TSSK2c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.867G>C (p.Gly289=)
n.3319C>G
n.3475C>G
n.3449C>G
 gnomAD v4
22g.19132266G=CA2395734754ESS2,TSSK2c.*1930C= (n.*1930C=)
c.867G= (p.Gly289=)
n.3319C=
n.3475C=
n.3449C=
22g.19132266G>TCA10096459ESS2,TSSK2c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.867G>T (p.Gly289=)
n.3319C>A
n.3475C>A
n.3449C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132268_19132270delCA2655248269ESS2,TSSK2c.*1928_*1930del (n.*1928_*1930del)
c.869_871del (p.Glu290del)
n.3317_3319del
n.3473_3475del
n.3447_3449del
 gnomAD v4
22g.19132267G>ACA410644134ESS2,TSSK2c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.3318C>T
n.3474C>T
n.3448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132267G>CCA410644135ESS2,TSSK2c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.3318C>G
n.3474C>G
n.3448C>G
22g.19132267G=CA2395734755ESS2,TSSK2c.*1929C= (n.*1929C=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.3318C=
n.3474C=
n.3448C=
22g.19132267G>TCA410644136ESS2,TSSK2c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.3318C>A
n.3474C>A
n.3448C>A
22g.19132268A=CA2395734756ESS2,TSSK2c.*1928T= (n.*1928T=)
c.869A= (p.Glu290=)
n.3317T=
n.3473T=
n.3447T=
22g.19132268A>CCA410644141ESS2,TSSK2c.*1928T>G (n.*1928T>G)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.3317T>G
n.3473T>G
n.3447T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132268A>GCA410644138ESS2,TSSK2c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.3317T>C
n.3473T>C
n.3447T>C
 gnomAD v4
22g.19132268A>TCA410644137ESS2,TSSK2c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.3317T>A
n.3473T>A
n.3447T>A
22g.19132268dupCA2577642527ESS2,TSSK2c.*1928dup (n.*1928dup)
c.869dup (p.Lys292GlnfsTer5)
n.3317dup
n.3473dup
n.3447dup
22g.19132269G>ACA513187063ESS2,TSSK2c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.3316C>T
n.3472C>T
n.3446C>T
 gnomAD v4
22g.19132269G>CCA410644148ESS2,TSSK2c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.3316C>G
n.3472C>G
n.3446C>G
 gnomAD v4
22g.19132269G>TCA410644157ESS2,TSSK2c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.3316C>A
n.3472C>A
n.3446C>A
22g.19132270G>ACA410644159ESS2,TSSK2c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.3315C>T
n.3471C>T
n.3445C>T
 gnomAD v4
22g.19132270G>CCA410644162ESS2,TSSK2c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.3315C>G
n.3471C>G
n.3445C>G
22g.19132270G>TCA410644163ESS2,TSSK2c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.3315C>A
n.3471C>A
n.3445C>A
22g.19132271G>ACA10096460ESS2,TSSK2c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
n.3314C>T
n.3470C>T
n.3444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132271G>CCA410644175ESS2,TSSK2c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.3314C>G
n.3470C>G
n.3444C>G
22g.19132271G=CA2395734757ESS2,TSSK2c.*1925C= (n.*1925C=)
c.872G= (p.Gly291=)
n.3314C=
n.3470C=
n.3444C=
22g.19132271G>TCA410644178ESS2,TSSK2c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.3314C>A
n.3470C>A
n.3444C>A
22g.19132272C>ACA513187066ESS2,TSSK2c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.873C>A (p.Gly291=)
n.3313G>T
n.3469G>T
n.3443G>T
 gnomAD v4
22g.19132272C=CA2395734758ESS2,TSSK2c.*1924G= (n.*1924G=)
c.873C= (p.Gly291=)
n.3313G=
n.3469G=
n.3443G=
22g.19132272C>GCA513187068ESS2,TSSK2c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.873C>G (p.Gly291=)
n.3313G>C
n.3469G>C
n.3443G>C
22g.19132272C>TCA513187067ESS2,TSSK2c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.873C>T (p.Gly291=)
n.3313G>A
n.3469G>A
n.3443G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132273A>CCA410644183ESS2,TSSK2c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.3312T>G
n.3468T>G
n.3442T>G
 gnomAD v4
22g.19132273A>GCA410644184ESS2,TSSK2c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.3312T>C
n.3468T>C
n.3442T>C
22g.19132273A>TCA410644186ESS2,TSSK2c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.3312T>A
n.3468T>A
n.3442T>A
22g.19132274A=CA2395734759ESS2,TSSK2c.*1922T= (n.*1922T=)
c.875A= (p.Lys292=)
n.3311T=
n.3467T=
n.3441T=
22g.19132274A>CCA410644194ESS2,TSSK2c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.3311T>G
n.3467T>G
n.3441T>G
22g.19132274A>GCA410644191ESS2,TSSK2c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.3311T>C
n.3467T>C
n.3441T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132274A>TCA410644188ESS2,TSSK2c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.875A>T (p.Lys292Met)
n.3311T>A
n.3467T>A
n.3441T>A
22g.19132275G>ACA513187071ESS2,TSSK2c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.876G>A (p.Lys292=)
n.3310C>T
n.3466C>T
n.3440C>T
22g.19132275G>CCA410644198ESS2,TSSK2c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.3310C>G
n.3466C>G
n.3440C>G
22g.19132275G>TCA410644201ESS2,TSSK2c.*1921C>A (n.*1921C>A)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
n.3310C>A
n.3466C>A
n.3440C>A
22g.19132276T>ACA410644227ESS2,TSSK2c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
n.3309A>T
n.3465A>T
n.3439A>T
22g.19132276T>CCA410644234ESS2,TSSK2c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.877T>C (p.Tyr293His)
n.3309A>G
n.3465A>G
n.3439A>G
22g.19132276T>GCA410644236ESS2,TSSK2c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
n.3309A>C
n.3465A>C
n.3439A>C
22g.19132277delCA2655248277ESS2,TSSK2c.*1919del (n.*1919del)
c.878del (p.Tyr293SerfsTer13)
n.3308del
n.3464del
n.3438del
 gnomAD v4
22g.19132277A>CCA410644237ESS2,TSSK2c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
n.3308T>G
n.3464T>G
n.3438T>G
22g.19132277A>GCA410644238ESS2,TSSK2c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
n.3308T>C
n.3464T>C
n.3438T>C
22g.19132277A>TCA410644240ESS2,TSSK2c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.3308T>A
n.3464T>A
n.3438T>A
22g.19132279_19132307delCA2655248278ESS2,TSSK2c.*1891_*1919del (n.*1891_*1919del)
c.880_908del (p.Ala295LeufsTer?)
n.3280_3308del
n.3436_3464del
n.3410_3438del
 gnomAD v4
22g.19132278C>ACA410644241ESS2,TSSK2c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
n.3307G>T
n.3463G>T
n.3437G>T
22g.19132278C=CA2395734760ESS2,TSSK2c.*1918G= (n.*1918G=)
c.879C= (p.Tyr293=)
n.3307G=
n.3463G=
n.3437G=
22g.19132278C>GCA410644242ESS2,TSSK2c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
n.3307G>C
n.3463G>C
n.3437G>C
22g.19132278C>TCA513187079ESS2,TSSK2c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.879C>T (p.Tyr293=)
n.3307G>A
n.3463G>A
n.3437G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132279C>ACA410644244ESS2,TSSK2c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.880C>A (p.Arg294Ser)
n.3306G>T
n.3462G>T
n.3436G>T
 gnomAD v4
22g.19132279C=CA2395734761ESS2,TSSK2c.*1917G= (n.*1917G=)
c.880C= (p.Arg294=)
n.3306G=
n.3462G=
n.3436G=
22g.19132279C>GCA410644248ESS2,TSSK2c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.3306G>C
n.3462G>C
n.3436G>C
 gnomAD v4
22g.19132279C>TCA10096461ESS2,TSSK2c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.880C>T (p.Arg294Cys)
n.3306G>A
n.3462G>A
n.3436G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132280G>ACA10096462ESS2,TSSK2c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.881G>A (p.Arg294His)
n.3305C>T
n.3461C>T
n.3435C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132280G>CCA410644255ESS2,TSSK2c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.3305C>G
n.3461C>G
n.3435C>G
22g.19132280G=CA2395734762ESS2,TSSK2c.*1916C= (n.*1916C=)
c.881G= (p.Arg294=)
n.3305C=
n.3461C=
n.3435C=
22g.19132280G>TCA410644254ESS2,TSSK2c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.3305C>A
n.3461C>A
n.3435C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132281C>ACA513187081ESS2,TSSK2c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.882C>A (p.Arg294=)
n.3304G>T
n.3460G>T
n.3434G>T
22g.19132281C=CA2395734763ESS2,TSSK2c.*1915G= (n.*1915G=)
c.882C= (p.Arg294=)
n.3304G=
n.3460G=
n.3434G=
22g.19132281C>GCA513187080ESS2,TSSK2c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.882C>G (p.Arg294=)
n.3304G>C
n.3460G>C
n.3434G>C
22g.19132281C>TCA10096463ESS2,TSSK2c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.882C>T (p.Arg294=)
n.3304G>A
n.3460G>A
n.3434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132282G>ACA10096464ESS2,TSSK2c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.3303C>T
n.3459C>T
n.3433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132282G>CCA410644278ESS2,TSSK2c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.3303C>G
n.3459C>G
n.3433C>G
22g.19132282G=CA2395734764ESS2,TSSK2c.*1914C= (n.*1914C=)
c.883G= (p.Ala295=)
n.3303C=
n.3459C=
n.3433C=
22g.19132282G>TCA410644282ESS2,TSSK2c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.3303C>A
n.3459C>A
n.3433C>A
22g.19132283C>ACA410644284ESS2,TSSK2c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.3302G>T
n.3458G>T
n.3432G>T
22g.19132283C>GCA410644286ESS2,TSSK2c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.3302G>C
n.3458G>C
n.3432G>C
22g.19132283C>TCA410644288ESS2,TSSK2c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.3302G>A
n.3458G>A
n.3432G>A
22g.19132283_19132284dupCA2655248282ESS2,TSSK2c.*1912_*1913dup (n.*1912_*1913dup)
c.884_885dup (p.Glu296LeufsTer11)
n.3301_3302dup
n.3457_3458dup
n.3431_3432dup
 gnomAD v4
22g.19132284T>ACA513187085ESS2,TSSK2c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.885T>A (p.Ala295=)
n.3301A>T
n.3457A>T
n.3431A>T
22g.19132284T>CCA513187086ESS2,TSSK2c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.885T>C (p.Ala295=)
n.3301A>G
n.3457A>G
n.3431A>G
 gnomAD v4
22g.19132284T>GCA513187088ESS2,TSSK2c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.885T>G (p.Ala295=)
n.3301A>C
n.3457A>C
n.3431A>C
22g.19132285G>ACA410644290ESS2,TSSK2c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.3300C>T
n.3456C>T
n.3430C>T
22g.19132285G>CCA410644293ESS2,TSSK2c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.3300C>G
n.3456C>G
n.3430C>G
 gnomAD v4
22g.19132285G>TCA410644298ESS2,TSSK2c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.3300C>A
n.3456C>A
n.3430C>A

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