Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19132127G>A | CA410642622 | ESS2,TSSK2 | c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.3458C>T n.3614C>T n.3588C>T | COSMIC |
22 | g.19132127G>C | CA410642625 | ESS2,TSSK2 | c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.728G>C (p.Cys243Ser) n.3458C>G n.3614C>G n.3588C>G | |
22 | g.19132127G= | CA2395734685 | ESS2,TSSK2 | c.*2069C= (n.*2069C=) c.728G= (p.Cys243=) n.3458C= n.3614C= n.3588C= | |
22 | g.19132127G>T | CA10096425 | ESS2,TSSK2 | c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.728G>T (p.Cys243Phe) n.3458C>A n.3614C>A n.3588C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132127_19132133del | CA2655248165 | ESS2,TSSK2 | c.*2063_*2069del (n.*2063_*2069del) c.728_734del (p.Cys243SerfsTer?) n.3452_3458del n.3608_3614del n.3582_3588del | gnomAD v4 |
22 | g.19132128C>A | CA410642626 | ESS2,TSSK2 | c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.729C>A (p.Cys243Ter) n.3457G>T n.3613G>T n.3587G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132128C= | CA2395734686 | ESS2,TSSK2 | c.*2068G= (n.*2068G=) c.729C= (p.Cys243=) n.3457G= n.3613G= n.3587G= | |
22 | g.19132128C>G | CA410642627 | ESS2,TSSK2 | c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.729C>G (p.Cys243Trp) n.3457G>C n.3613G>C n.3587G>C | COSMIC |
22 | g.19132128C>T | CA10096426 | ESS2,TSSK2 | c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.729C>T (p.Cys243=) n.3457G>A n.3613G>A n.3587G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132129G>A | CA10096427 | ESS2,TSSK2 | c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.3456C>T n.3612C>T n.3586C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132129G>C | CA410642632 | ESS2,TSSK2 | c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.3456C>G n.3612C>G n.3586C>G | |
22 | g.19132129G= | CA2395734687 | ESS2,TSSK2 | c.*2067C= (n.*2067C=) c.730G= (p.Glu244=) n.3456C= n.3612C= n.3586C= | |
22 | g.19132129G>T | CA410642633 | ESS2,TSSK2 | c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.3456C>A n.3612C>A n.3586C>A | |
22 | g.19132130A>C | CA410642635 | ESS2,TSSK2 | c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.3455T>G n.3611T>G n.3585T>G | |
22 | g.19132130A>G | CA410642636 | ESS2,TSSK2 | c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.3455T>C n.3611T>C n.3585T>C | |
22 | g.19132130A>T | CA410642634 | ESS2,TSSK2 | c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.731A>T (p.Glu244Val) n.3455T>A n.3611T>A n.3585T>A | |
22 | g.19132131G>A | CA513187179 | ESS2,TSSK2 | c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.732G>A (p.Glu244=) n.3454C>T n.3610C>T n.3584C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132131G>C | CA410642638 | ESS2,TSSK2 | c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.3454C>G n.3610C>G n.3584C>G | |
22 | g.19132131G>T | CA410642642 | ESS2,TSSK2 | c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.3454C>A n.3610C>A n.3584C>A | |
22 | g.19132132T>A | CA10096428 | ESS2,TSSK2 | c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.733T>A (p.Cys245Ser) n.3453A>T n.3609A>T n.3583A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132132T>C | CA410642652 | ESS2,TSSK2 | c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.733T>C (p.Cys245Arg) n.3453A>G n.3609A>G n.3583A>G | |
22 | g.19132132T>G | CA410642654 | ESS2,TSSK2 | c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.733T>G (p.Cys245Gly) n.3453A>C n.3609A>C n.3583A>C | dbSNP |
22 | g.19132132T= | CA2395734688 | ESS2,TSSK2 | c.*2064A= (n.*2064A=) c.733T= (p.Cys245=) n.3453A= n.3609A= n.3583A= | |
22 | g.19132133G>A | CA10096429 | ESS2,TSSK2 | c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.3452C>T n.3608C>T n.3582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132133G>C | CA410642658 | ESS2,TSSK2 | c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.734G>C (p.Cys245Ser) n.3452C>G n.3608C>G n.3582C>G | |
22 | g.19132133G= | CA2395734689 | ESS2,TSSK2 | c.*2063C= (n.*2063C=) c.734G= (p.Cys245=) n.3452C= n.3608C= n.3582C= | |
22 | g.19132133G>T | CA410642660 | ESS2,TSSK2 | c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.734G>T (p.Cys245Phe) n.3452C>A n.3608C>A n.3582C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132134C>A | CA410642664 | ESS2,TSSK2 | c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.735C>A (p.Cys245Ter) n.3451G>T n.3607G>T n.3581G>T | |
22 | g.19132134C= | CA2395734690 | ESS2,TSSK2 | c.*2062G= (n.*2062G=) c.735C= (p.Cys245=) n.3451G= n.3607G= n.3581G= | |
22 | g.19132134C>G | CA410642666 | ESS2,TSSK2 | c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.735C>G (p.Cys245Trp) n.3451G>C n.3607G>C n.3581G>C | |
22 | g.19132134C>T | CA513187184 | ESS2,TSSK2 | c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.735C>T (p.Cys245=) n.3451G>A n.3607G>A n.3581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132135A>C | CA410642668 | ESS2,TSSK2 | c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.3450T>G n.3606T>G n.3580T>G | |
22 | g.19132135A>G | CA410642669 | ESS2,TSSK2 | c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.3450T>C n.3606T>C n.3580T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132135A>T | CA410642672 | ESS2,TSSK2 | c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.3450T>A n.3606T>A n.3580T>A | |
22 | g.19132136dup | CA2838360721 | ESS2,TSSK2 | c.*2061dup (n.*2061dup) c.737dup (p.Asp247GlyfsTer19) n.3450dup n.3606dup n.3580dup | |
22 | g.19132136A>C | CA410642677 | ESS2,TSSK2 | c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.3449T>G n.3605T>G n.3579T>G | |
22 | g.19132136A>G | CA410642684 | ESS2,TSSK2 | c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.3449T>C n.3605T>C n.3579T>C | |
22 | g.19132136A>T | CA410642687 | ESS2,TSSK2 | c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.737A>T (p.Lys246Met) n.3449T>A n.3605T>A n.3579T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132137G>A | CA513187188 | ESS2,TSSK2 | c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.738G>A (p.Lys246=) n.3448C>T n.3604C>T n.3578C>T | |
22 | g.19132137G>C | CA410642699 | ESS2,TSSK2 | c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.3448C>G n.3604C>G n.3578C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132137G>T | CA410642701 | ESS2,TSSK2 | c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.3448C>A n.3604C>A n.3578C>A | |
22 | g.19132138G>A | CA10096430 | ESS2,TSSK2 | c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.3447C>T n.3603C>T n.3577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132138G>C | CA410642712 | ESS2,TSSK2 | c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.739G>C (p.Asp247His) n.3447C>G n.3603C>G n.3577C>G | |
22 | g.19132138G= | CA2395734691 | ESS2,TSSK2 | c.*2058C= (n.*2058C=) c.739G= (p.Asp247=) n.3447C= n.3603C= n.3577C= | |
22 | g.19132138G>T | CA410642718 | ESS2,TSSK2 | c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.3447C>A n.3603C>A n.3577C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132139A>C | CA410642719 | ESS2,TSSK2 | c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.3446T>G n.3602T>G n.3576T>G | |
22 | g.19132139A>G | CA410642724 | ESS2,TSSK2 | c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.3446T>C n.3602T>C n.3576T>C | |
22 | g.19132139A>T | CA410642727 | ESS2,TSSK2 | c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.740A>T (p.Asp247Val) n.3446T>A n.3602T>A n.3576T>A | |
22 | g.19132140C>A | CA10096431 | ESS2,TSSK2 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.741C>A (p.Asp247Glu) n.3445G>T n.3601G>T n.3575G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132140C= | CA2395734692 | ESS2,TSSK2 | c.*2056G= (n.*2056G=) c.741C= (p.Asp247=) n.3445G= n.3601G= n.3575G= | |
22 | g.19132140C>G | CA410642729 | ESS2,TSSK2 | c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.741C>G (p.Asp247Glu) n.3445G>C n.3601G>C n.3575G>C | |
22 | g.19132140C>T | CA513187190 | ESS2,TSSK2 | c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.741C>T (p.Asp247=) n.3445G>A n.3601G>A n.3575G>A | |
22 | g.19132141C>A | CA410642730 | ESS2,TSSK2 | c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.3444G>T n.3600G>T n.3574G>T | |
22 | g.19132141C= | CA2395734693 | ESS2,TSSK2 | c.*2055G= (n.*2055G=) c.742C= (p.Leu248=) n.3444G= n.3600G= n.3574G= | |
22 | g.19132141C>G | CA410642731 | ESS2,TSSK2 | c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.742C>G (p.Leu248Val) n.3444G>C n.3600G>C n.3574G>C | |
22 | g.19132141C>T | CA10096432 | ESS2,TSSK2 | c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.742C>T (p.Leu248Phe) n.3444G>A n.3600G>A n.3574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19132142T>A | CA410642739 | ESS2,TSSK2 | c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.743T>A (p.Leu248His) n.3443A>T n.3599A>T n.3573A>T | |
22 | g.19132142T>C | CA410642735 | ESS2,TSSK2 | c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.3443A>G n.3599A>G n.3573A>G | dbSNP |
22 | g.19132142T>G | CA410642734 | ESS2,TSSK2 | c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.3443A>C n.3599A>C n.3573A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132143C>A | CA513187191 | ESS2,TSSK2 | c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.744C>A (p.Leu248=) n.3442G>T n.3598G>T n.3572G>T | |
22 | g.19132143C>G | CA513187192 | ESS2,TSSK2 | c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.744C>G (p.Leu248=) n.3442G>C n.3598G>C n.3572G>C | |
22 | g.19132143C>T | CA513187193 | ESS2,TSSK2 | c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.744C>T (p.Leu248=) n.3442G>A n.3598G>A n.3572G>A | COSMIC |
22 | g.19132144A>C | CA410642747 | ESS2,TSSK2 | c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.3441T>G n.3597T>G n.3571T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132144A>G | CA410642749 | ESS2,TSSK2 | c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.745A>G (p.Ile249Val) n.3441T>C n.3597T>C n.3571T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132144A>T | CA410642758 | ESS2,TSSK2 | c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.3441T>A n.3597T>A n.3571T>A | |
22 | g.19132145T>A | CA410642761 | ESS2,TSSK2 | c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.3440A>T n.3596A>T n.3570A>T | |
22 | g.19132145T>C | CA410642762 | ESS2,TSSK2 | c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.3440A>G n.3596A>G n.3570A>G | COSMIC |
22 | g.19132145T>G | CA410642763 | ESS2,TSSK2 | c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.3440A>C n.3596A>C n.3570A>C | |
22 | g.19132146C>A | CA513187195 | ESS2,TSSK2 | c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.747C>A (p.Ile249=) n.3439G>T n.3595G>T n.3569G>T | |
22 | g.19132146C>G | CA410642764 | ESS2,TSSK2 | c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.747C>G (p.Ile249Met) n.3439G>C n.3595G>C n.3569G>C | |
22 | g.19132146C>T | CA513187196 | ESS2,TSSK2 | c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.747C>T (p.Ile249=) n.3439G>A n.3595G>A n.3569G>A | |
22 | g.19132147T>A | CA410642766 | ESS2,TSSK2 | c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.3438A>T n.3594A>T n.3568A>T | |
22 | g.19132147T>C | CA410642769 | ESS2,TSSK2 | c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.748T>C (p.Tyr250His) n.3438A>G n.3594A>G n.3568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132147T>G | CA410642779 | ESS2,TSSK2 | c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.3438A>C n.3594A>C n.3568A>C | |
22 | g.19132147T= | CA2395734694 | ESS2,TSSK2 | c.*2049A= (n.*2049A=) c.748T= (p.Tyr250=) n.3438A= n.3594A= n.3568A= | |
22 | g.19132148A= | CA2395734695 | ESS2,TSSK2 | c.*2048T= (n.*2048T=) c.749A= (p.Tyr250=) n.3437T= n.3593T= n.3567T= | |
22 | g.19132148A>C | CA410642782 | ESS2,TSSK2 | c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.3437T>G n.3593T>G n.3567T>G | |
22 | g.19132148A>G | CA410642786 | ESS2,TSSK2 | c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.3437T>C n.3593T>C n.3567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132148A>T | CA410642792 | ESS2,TSSK2 | c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.3437T>A n.3593T>A n.3567T>A | |
22 | g.19132149C>A | CA410642798 | ESS2,TSSK2 | c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.750C>A (p.Tyr250Ter) n.3436G>T n.3592G>T n.3566G>T | |
22 | g.19132149C>G | CA410642795 | ESS2,TSSK2 | c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.750C>G (p.Tyr250Ter) n.3436G>C n.3592G>C n.3566G>C | |
22 | g.19132149C>T | CA513187197 | ESS2,TSSK2 | c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.750C>T (p.Tyr250=) n.3436G>A n.3592G>A n.3566G>A | |
22 | g.19132150C>A | CA410642801 | ESS2,TSSK2 | c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.751C>A (p.Arg251Ser) n.3435G>T n.3591G>T n.3565G>T | |
22 | g.19132150C= | CA2395734696 | ESS2,TSSK2 | c.*2046G= (n.*2046G=) c.751C= (p.Arg251=) n.3435G= n.3591G= n.3565G= | |
22 | g.19132150C>G | CA410642802 | ESS2,TSSK2 | c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.751C>G (p.Arg251Gly) n.3435G>C n.3591G>C n.3565G>C | |
22 | g.19132150C>T | CA10096433 | ESS2,TSSK2 | c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.751C>T (p.Arg251Cys) n.3435G>A n.3591G>A n.3565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132151G>A | CA10096434 | ESS2,TSSK2 | c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.752G>A (p.Arg251His) n.3434C>T n.3590C>T n.3564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132151G>C | CA410642803 | ESS2,TSSK2 | c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.752G>C (p.Arg251Pro) n.3434C>G n.3590C>G n.3564C>G | |
22 | g.19132151G= | CA2395734697 | ESS2,TSSK2 | c.*2045C= (n.*2045C=) c.752G= (p.Arg251=) n.3434C= n.3590C= n.3564C= | |
22 | g.19132151G>T | CA410642806 | ESS2,TSSK2 | c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.752G>T (p.Arg251Leu) n.3434C>A n.3590C>A n.3564C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132152C>A | CA513187198 | ESS2,TSSK2 | c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.753C>A (p.Arg251=) n.3433G>T n.3589G>T n.3563G>T | |
22 | g.19132152C>G | CA513187199 | ESS2,TSSK2 | c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.753C>G (p.Arg251=) n.3433G>C n.3589G>C n.3563G>C | |
22 | g.19132152C>T | CA513187200 | ESS2,TSSK2 | c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.753C>T (p.Arg251=) n.3433G>A n.3589G>A n.3563G>A | |
22 | g.19132153A= | CA2395734698 | ESS2,TSSK2 | c.*2043T= (n.*2043T=) c.754A= (p.Met252=) n.3432T= n.3588T= n.3562T= | |
22 | g.19132153A>C | CA410642812 | ESS2,TSSK2 | c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.754A>C (p.Met252Leu) n.3432T>G n.3588T>G n.3562T>G | |
22 | g.19132153A>G | CA410642814 | ESS2,TSSK2 | c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.754A>G (p.Met252Val) n.3432T>C n.3588T>C n.3562T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132153A>T | CA410642819 | ESS2,TSSK2 | c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.754A>T (p.Met252Leu) n.3432T>A n.3588T>A n.3562T>A | |
22 | g.19132154T>A | CA410642822 | ESS2,TSSK2 | c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.755T>A (p.Met252Lys) n.3431A>T n.3587A>T n.3561A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132154T>C | CA410642827 | ESS2,TSSK2 | c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.755T>C (p.Met252Thr) n.3431A>G n.3587A>G n.3561A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132154T>G | CA410642834 | ESS2,TSSK2 | c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.755T>G (p.Met252Arg) n.3431A>C n.3587A>C n.3561A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132154T= | CA2395734699 | ESS2,TSSK2 | c.*2042A= (n.*2042A=) c.755T= (p.Met252=) n.3431A= n.3587A= n.3561A= | |
22 | g.19132155G>A | CA410642840 | ESS2,TSSK2 | c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.756G>A (p.Met252Ile) n.3430C>T n.3586C>T n.3560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132155G>C | CA410642838 | ESS2,TSSK2 | c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.756G>C (p.Met252Ile) n.3430C>G n.3586C>G n.3560C>G | |
22 | g.19132155G= | CA2395734700 | ESS2,TSSK2 | c.*2041C= (n.*2041C=) c.756G= (p.Met252=) n.3430C= n.3586C= n.3560C= | |
22 | g.19132155G>T | CA410642836 | ESS2,TSSK2 | c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.756G>T (p.Met252Ile) n.3430C>A n.3586C>A n.3560C>A | |
22 | g.19132156C>A | CA410642843 | ESS2,TSSK2 | c.*2040G>T (n.*2040G>T) c.757C>A (p.Leu253Met) n.3429G>T n.3585G>T n.3559G>T | |
22 | g.19132156C>G | CA410642844 | ESS2,TSSK2 | c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.757C>G (p.Leu253Val) n.3429G>C n.3585G>C n.3559G>C | |
22 | g.19132156C>T | CA513187204 | ESS2,TSSK2 | c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.757C>T (p.Leu253=) n.3429G>A n.3585G>A n.3559G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132157T>A | CA410642846 | ESS2,TSSK2 | c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.3428A>T n.3584A>T n.3558A>T | |
22 | g.19132157T>C | CA410642853 | ESS2,TSSK2 | c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.3428A>G n.3584A>G n.3558A>G | |
22 | g.19132157T>G | CA410642847 | ESS2,TSSK2 | c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.3428A>C n.3584A>C n.3558A>C | |
22 | g.19132158G>A | CA513187207 | ESS2,TSSK2 | c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.759G>A (p.Leu253=) n.3427C>T n.3583C>T n.3557C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132158G>C | CA513187209 | ESS2,TSSK2 | c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.759G>C (p.Leu253=) n.3427C>G n.3583C>G n.3557C>G | |
22 | g.19132158G= | CA2395734701 | ESS2,TSSK2 | c.*2038C= (n.*2038C=) c.759G= (p.Leu253=) n.3427C= n.3583C= n.3557C= | |
22 | g.19132158G>T | CA513187210 | ESS2,TSSK2 | c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.759G>T (p.Leu253=) n.3427C>A n.3583C>A n.3557C>A | |
22 | g.19132159C>A | CA410642858 | ESS2,TSSK2 | c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.3426G>T n.3582G>T n.3556G>T | |
22 | g.19132159C>G | CA410642864 | ESS2,TSSK2 | c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.3426G>C n.3582G>C n.3556G>C | |
22 | g.19132159C>T | CA410642862 | ESS2,TSSK2 | c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.3426G>A n.3582G>A n.3556G>A | |
22 | g.19132160A>C | CA410642871 | ESS2,TSSK2 | c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.3425T>G n.3581T>G n.3555T>G | |
22 | g.19132160A>G | CA410642874 | ESS2,TSSK2 | c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.3425T>C n.3581T>C n.3555T>C | |
22 | g.19132160A>T | CA410642876 | ESS2,TSSK2 | c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.3425T>A n.3581T>A n.3555T>A | |
22 | g.19132161G>A | CA513187211 | ESS2,TSSK2 | c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.762G>A (p.Gln254=) n.3424C>T n.3580C>T n.3554C>T | |
22 | g.19132161G>C | CA410642884 | ESS2,TSSK2 | c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.762G>C (p.Gln254His) n.3424C>G n.3580C>G n.3554C>G | |
22 | g.19132161G>T | CA410642887 | ESS2,TSSK2 | c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.762G>T (p.Gln254His) n.3424C>A n.3580C>A n.3554C>A | |
22 | g.19132162C>A | CA410642892 | ESS2,TSSK2 | c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.3423G>T n.3579G>T n.3553G>T | |
22 | g.19132162C>G | CA410642893 | ESS2,TSSK2 | c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.3423G>C n.3579G>C n.3553G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132162C>T | CA410642896 | ESS2,TSSK2 | c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.3423G>A n.3579G>A n.3553G>A | COSMIC |
22 | g.19132163C>A | CA410642906 | ESS2,TSSK2 | c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.764C>A (p.Pro255His) n.3422G>T n.3578G>T n.3552G>T | |
22 | g.19132163C>G | CA410642913 | ESS2,TSSK2 | c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.3422G>C n.3578G>C n.3552G>C | |
22 | g.19132163C>T | CA410642909 | ESS2,TSSK2 | c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.3422G>A n.3578G>A n.3552G>A | |
22 | g.19132163_19132166delinsCCGA | CA2395734702 | ESS2,TSSK2 | c.*2030_*2033delinsTCGG (n.*2030_*2033delinsTCGG) c.764_767delinsCCGA (p.Pro255=) n.3419_3422delinsTCGG n.3575_3578delinsTCGG n.3549_3552delinsTCGG | |
22 | g.19132164C>A | CA513187212 | ESS2,TSSK2 | c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.765C>A (p.Pro255=) n.3421G>T n.3577G>T n.3551G>T | |
22 | g.19132164C= | CA2395734704 | ESS2,TSSK2 | c.*2032G= (n.*2032G=) c.765C= (p.Pro255=) n.3421G= n.3577G= n.3551G= | |
22 | g.19132164C>G | CA513187214 | ESS2,TSSK2 | c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.765C>G (p.Pro255=) n.3421G>C n.3577G>C n.3551G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132164C>T | CA10096435 | ESS2,TSSK2 | c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.765C>T (p.Pro255=) n.3421G>A n.3577G>A n.3551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132166_19132168del | CA2395734703 | ESS2,TSSK2 | c.*2030_*2032del (n.*2030_*2032del) c.767_769del (p.Asp256del) n.3419_3421del n.3575_3577del n.3549_3551del | dbSNP |
22 | g.19132165G>A | CA410642915 | ESS2,TSSK2 | c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.3420C>T n.3576C>T n.3550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132165G>C | CA410642918 | ESS2,TSSK2 | c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.766G>C (p.Asp256His) n.3420C>G n.3576C>G n.3550C>G | |
22 | g.19132165G= | CA2395734705 | ESS2,TSSK2 | c.*2031C= (n.*2031C=) c.766G= (p.Asp256=) n.3420C= n.3576C= n.3550C= | |
22 | g.19132165G>T | CA410642921 | ESS2,TSSK2 | c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.3420C>A n.3576C>A n.3550C>A | |
22 | g.19132166A>C | CA410642926 | ESS2,TSSK2 | c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.3419T>G n.3575T>G n.3549T>G | |
22 | g.19132166A>G | CA410642938 | ESS2,TSSK2 | c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.3419T>C n.3575T>C n.3549T>C | |
22 | g.19132166A>T | CA410642928 | ESS2,TSSK2 | c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.767A>T (p.Asp256Val) n.3419T>A n.3575T>A n.3549T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132167C>A | CA410642939 | ESS2,TSSK2 | c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.768C>A (p.Asp256Glu) n.3418G>T n.3574G>T n.3548G>T | |
22 | g.19132167C= | CA2395734706 | ESS2,TSSK2 | c.*2029G= (n.*2029G=) c.768C= (p.Asp256=) n.3418G= n.3574G= n.3548G= | |
22 | g.19132167C>G | CA410642943 | ESS2,TSSK2 | c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.768C>G (p.Asp256Glu) n.3418G>C n.3574G>C n.3548G>C | |
22 | g.19132167C>T | CA10096436 | ESS2,TSSK2 | c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.768C>T (p.Asp256=) n.3418G>A n.3574G>A n.3548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132168G>A | CA10096437 | ESS2,TSSK2 | c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.769G>A (p.Val257Ile) n.3417C>T n.3573C>T n.3547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132168G>C | CA410642948 | ESS2,TSSK2 | c.*2028C>G (n.*2028C>G) c.769G>C (p.Val257Leu) n.3417C>G n.3573C>G n.3547C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132168G= | CA2395734707 | ESS2,TSSK2 | c.*2028C= (n.*2028C=) c.769G= (p.Val257=) n.3417C= n.3573C= n.3547C= | |
22 | g.19132168G>T | CA410642949 | ESS2,TSSK2 | c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.769G>T (p.Val257Phe) n.3417C>A n.3573C>A n.3547C>A | |
22 | g.19132169T>A | CA410642950 | ESS2,TSSK2 | c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.770T>A (p.Val257Asp) n.3416A>T n.3572A>T n.3546A>T | |
22 | g.19132169T>C | CA410642951 | ESS2,TSSK2 | c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.770T>C (p.Val257Ala) n.3416A>G n.3572A>G n.3546A>G | |
22 | g.19132169T>G | CA410642955 | ESS2,TSSK2 | c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.770T>G (p.Val257Gly) n.3416A>C n.3572A>C n.3546A>C | |
22 | g.19132170C>A | CA513187220 | ESS2,TSSK2 | c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.771C>A (p.Val257=) n.3415G>T n.3571G>T n.3545G>T | |
22 | g.19132170C>G | CA513187219 | ESS2,TSSK2 | c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.771C>G (p.Val257=) n.3415G>C n.3571G>C n.3545G>C | |
22 | g.19132170C>T | CA513187218 | ESS2,TSSK2 | c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.771C>T (p.Val257=) n.3415G>A n.3571G>A n.3545G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132171A>C | CA410642956 | ESS2,TSSK2 | c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.3414T>G n.3570T>G n.3544T>G | |
22 | g.19132171A>G | CA410642957 | ESS2,TSSK2 | c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.3414T>C n.3570T>C n.3544T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132171A>T | CA410642958 | ESS2,TSSK2 | c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.3414T>A n.3570T>A n.3544T>A | |
22 | g.19132172G>A | CA410642968 | ESS2,TSSK2 | c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.3413C>T n.3569C>T n.3543C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132172G>C | CA410642962 | ESS2,TSSK2 | c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.3413C>G n.3569C>G n.3543C>G | |
22 | g.19132172G>T | CA410642965 | ESS2,TSSK2 | c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.3413C>A n.3569C>A n.3543C>A | |
22 | g.19132173C>A | CA410642971 | ESS2,TSSK2 | c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.774C>A (p.Ser258Arg) n.3412G>T n.3568G>T n.3542G>T | |
22 | g.19132173C= | CA2395734708 | ESS2,TSSK2 | c.*2023G= (n.*2023G=) c.774C= (p.Ser258=) n.3412G= n.3568G= n.3542G= | |
22 | g.19132173C>G | CA410642975 | ESS2,TSSK2 | c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.774C>G (p.Ser258Arg) n.3412G>C n.3568G>C n.3542G>C | |
22 | g.19132173C>T | CA10096438 | ESS2,TSSK2 | c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.774C>T (p.Ser258=) n.3412G>A n.3568G>A n.3542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132174C>A | CA410643001 | ESS2,TSSK2 | c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.3411G>T n.3567G>T n.3541G>T | |
22 | g.19132174C>G | CA410643012 | ESS2,TSSK2 | c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.3411G>C n.3567G>C n.3541G>C | |
22 | g.19132174C>T | CA410643015 | ESS2,TSSK2 | c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.3411G>A n.3567G>A n.3541G>A | |
22 | g.19132175A>C | CA410643019 | ESS2,TSSK2 | c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.3410T>G n.3566T>G n.3540T>G | |
22 | g.19132175A>G | CA410643021 | ESS2,TSSK2 | c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.3410T>C n.3566T>C n.3540T>C | |
22 | g.19132175A>T | CA410643022 | ESS2,TSSK2 | c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.3410T>A n.3566T>A n.3540T>A | |
22 | g.19132176G>A | CA513187224 | ESS2,TSSK2 | c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.777G>A (p.Gln259=) n.3409C>T n.3565C>T n.3539C>T | |
22 | g.19132176G>C | CA410643023 | ESS2,TSSK2 | c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.777G>C (p.Gln259His) n.3409C>G n.3565C>G n.3539C>G | |
22 | g.19132176G>T | CA410643024 | ESS2,TSSK2 | c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.777G>T (p.Gln259His) n.3409C>A n.3565C>A n.3539C>A | |
22 | g.19132177C>A | CA513187229 | ESS2,TSSK2 | c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.778C>A (p.Arg260=) n.3408G>T n.3564G>T n.3538G>T | |
22 | g.19132177C= | CA2395734709 | ESS2,TSSK2 | c.*2019G= (n.*2019G=) c.778C= (p.Arg260=) n.3408G= n.3564G= n.3538G= | |
22 | g.19132177C>G | CA410643025 | ESS2,TSSK2 | c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.778C>G (p.Arg260Gly) n.3408G>C n.3564G>C n.3538G>C | |
22 | g.19132177C>T | CA410643026 | ESS2,TSSK2 | c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.778C>T (p.Arg260Trp) n.3408G>A n.3564G>A n.3538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132178G>A | CA410643040 | ESS2,TSSK2 | c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.779G>A (p.Arg260Gln) n.3407C>T n.3563C>T n.3537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132178G>C | CA410643029 | ESS2,TSSK2 | c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.779G>C (p.Arg260Pro) n.3407C>G n.3563C>G n.3537C>G | |
22 | g.19132178G= | CA2395734710 | ESS2,TSSK2 | c.*2018C= (n.*2018C=) c.779G= (p.Arg260=) n.3407C= n.3563C= n.3537C= | |
22 | g.19132178G>T | CA410643037 | ESS2,TSSK2 | c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.3407C>A n.3563C>A n.3537C>A | |
22 | g.19132179G>A | CA513187230 | ESS2,TSSK2 | c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.780G>A (p.Arg260=) n.3406C>T n.3562C>T n.3536C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132179G>C | CA513187231 | ESS2,TSSK2 | c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.780G>C (p.Arg260=) n.3406C>G n.3562C>G n.3536C>G | |
22 | g.19132179G>T | CA513187233 | ESS2,TSSK2 | c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.780G>T (p.Arg260=) n.3406C>A n.3562C>A n.3536C>A | |
22 | g.19132180C>A | CA410643042 | ESS2,TSSK2 | c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.781C>A (p.Leu261Ile) n.3405G>T n.3561G>T n.3535G>T | |
22 | g.19132180C>G | CA410643049 | ESS2,TSSK2 | c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.781C>G (p.Leu261Val) n.3405G>C n.3561G>C n.3535G>C | |
22 | g.19132180C>T | CA410643052 | ESS2,TSSK2 | c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.781C>T (p.Leu261Phe) n.3405G>A n.3561G>A n.3535G>A | |
22 | g.19132181T>A | CA410643054 | ESS2,TSSK2 | c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.782T>A (p.Leu261His) n.3404A>T n.3560A>T n.3534A>T | |
22 | g.19132181T>C | CA410643056 | ESS2,TSSK2 | c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.3404A>G n.3560A>G n.3534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132181T>G | CA410643060 | ESS2,TSSK2 | c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.3404A>C n.3560A>C n.3534A>C | |
22 | g.19132181T= | CA2395734711 | ESS2,TSSK2 | c.*2015A= (n.*2015A=) c.782T= (p.Leu261=) n.3404A= n.3560A= n.3534A= | |
22 | g.19132182C>A | CA513187237 | ESS2,TSSK2 | c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.783C>A (p.Leu261=) n.3403G>T n.3559G>T n.3533G>T | |
22 | g.19132182C>G | CA513187241 | ESS2,TSSK2 | c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.783C>G (p.Leu261=) n.3403G>C n.3559G>C n.3533G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132182C>T | CA513187239 | ESS2,TSSK2 | c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.783C>T (p.Leu261=) n.3403G>A n.3559G>A n.3533G>A | |
22 | g.19132186_19132206del | CA2655248211 | ESS2,TSSK2 | c.*1994_*2014del (n.*1994_*2014del) c.787_807del (p.Ile263_His269del) n.3383_3403del n.3539_3559del n.3513_3533del | gnomAD v4 |
22 | g.19132183C>A | CA410643062 | ESS2,TSSK2 | c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.784C>A (p.His262Asn) n.3402G>T n.3558G>T n.3532G>T | |
22 | g.19132183C>G | CA410643065 | ESS2,TSSK2 | c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.784C>G (p.His262Asp) n.3402G>C n.3558G>C n.3532G>C | |
22 | g.19132183C>T | CA410643070 | ESS2,TSSK2 | c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.784C>T (p.His262Tyr) n.3402G>A n.3558G>A n.3532G>A | |
22 | g.19132184A= | CA2395734712 | ESS2,TSSK2 | c.*2012T= (n.*2012T=) c.785A= (p.His262=) n.3401T= n.3557T= n.3531T= | |
22 | g.19132184A>C | CA410643073 | ESS2,TSSK2 | c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.785A>C (p.His262Pro) n.3401T>G n.3557T>G n.3531T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132184A>G | CA410643077 | ESS2,TSSK2 | c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.785A>G (p.His262Arg) n.3401T>C n.3557T>C n.3531T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132184A>T | CA410643081 | ESS2,TSSK2 | c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.785A>T (p.His262Leu) n.3401T>A n.3557T>A n.3531T>A | |
22 | g.19132185C>A | CA410643085 | ESS2,TSSK2 | c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.786C>A (p.His262Gln) n.3400G>T n.3556G>T n.3530G>T | |
22 | g.19132185C= | CA2395734713 | ESS2,TSSK2 | c.*2011G= (n.*2011G=) c.786C= (p.His262=) n.3400G= n.3556G= n.3530G= | |
22 | g.19132185C>G | CA410643108 | ESS2,TSSK2 | c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.786C>G (p.His262Gln) n.3400G>C n.3556G>C n.3530G>C | |
22 | g.19132185C>T | CA10096439 | ESS2,TSSK2 | c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.786C>T (p.His262=) n.3400G>A n.3556G>A n.3530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132186A>C | CA410643116 | ESS2,TSSK2 | c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.3399T>G n.3555T>G n.3529T>G | |
22 | g.19132186A>G | CA410643125 | ESS2,TSSK2 | c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.787A>G (p.Ile263Val) n.3399T>C n.3555T>C n.3529T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132186A>T | CA410643120 | ESS2,TSSK2 | c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.3399T>A n.3555T>A n.3529T>A | |
22 | g.19132186_19132187delinsAT | CA2395734714 | ESS2,TSSK2 | c.*2009_*2010delinsAT (n.*2009_*2010delinsAT) c.787_788delinsAT (p.Ile263=) n.3398_3399delinsAT n.3554_3555delinsAT n.3528_3529delinsAT | |
22 | g.19132187del | CA638503021 | ESS2,TSSK2 | c.*2009del (n.*2009del) c.788del (p.Ile263ThrfsTer?) n.3398del n.3554del n.3528del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132187T>A | CA410643136 | ESS2,TSSK2 | c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.3398A>T n.3554A>T n.3528A>T | |
22 | g.19132187T>C | CA410643138 | ESS2,TSSK2 | c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.3398A>G n.3554A>G n.3528A>G | |
22 | g.19132187T>G | CA410643140 | ESS2,TSSK2 | c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.3398A>C n.3554A>C n.3528A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132187T= | CA2395734715 | ESS2,TSSK2 | c.*2009A= (n.*2009A=) c.788T= (p.Ile263=) n.3398A= n.3554A= n.3528A= | |
22 | g.19132188C>A | CA513187251 | ESS2,TSSK2 | c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.789C>A (p.Ile263=) n.3397G>T n.3553G>T n.3527G>T | |
22 | g.19132188C= | CA2395734716 | ESS2,TSSK2 | c.*2008G= (n.*2008G=) c.789C= (p.Ile263=) n.3397G= n.3553G= n.3527G= | |
22 | g.19132188C>G | CA10096440 | ESS2,TSSK2 | c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.789C>G (p.Ile263Met) n.3397G>C n.3553G>C n.3527G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132188C>T | CA321364781 | ESS2,TSSK2 | c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.789C>T (p.Ile263=) n.3397G>A n.3553G>A n.3527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132189G>A | CA410643151 | ESS2,TSSK2 | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.790G>A (p.Asp264Asn) n.3396C>T n.3552C>T n.3526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132189G>C | CA410643161 | ESS2,TSSK2 | c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.790G>C (p.Asp264His) n.3396C>G n.3552C>G n.3526C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132189G= | CA2395734717 | ESS2,TSSK2 | c.*2007C= (n.*2007C=) c.790G= (p.Asp264=) n.3396C= n.3552C= n.3526C= | |
22 | g.19132189G>T | CA410643179 | ESS2,TSSK2 | c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.3396C>A n.3552C>A n.3526C>A | |
22 | g.19132190A>C | CA410643191 | ESS2,TSSK2 | c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.791A>C (p.Asp264Ala) n.3395T>G n.3551T>G n.3525T>G | |
22 | g.19132190A>G | CA410643194 | ESS2,TSSK2 | c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.791A>G (p.Asp264Gly) n.3395T>C n.3551T>C n.3525T>C | |
22 | g.19132190A>T | CA410643207 | ESS2,TSSK2 | c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.791A>T (p.Asp264Val) n.3395T>A n.3551T>A n.3525T>A | |
22 | g.19132191T>A | CA410643225 | ESS2,TSSK2 | c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.792T>A (p.Asp264Glu) n.3394A>T n.3550A>T n.3524A>T | |
22 | g.19132191T>C | CA513187256 | ESS2,TSSK2 | c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.792T>C (p.Asp264=) n.3394A>G n.3550A>G n.3524A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132191T>G | CA410643221 | ESS2,TSSK2 | c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.792T>G (p.Asp264Glu) n.3394A>C n.3550A>C n.3524A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132192G>A | CA410643230 | ESS2,TSSK2 | c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.3393C>T n.3549C>T n.3523C>T | |
22 | g.19132192G>C | CA410643236 | ESS2,TSSK2 | c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.3393C>G n.3549C>G n.3523C>G | |
22 | g.19132192G>T | CA410643241 | ESS2,TSSK2 | c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.3393C>A n.3549C>A n.3523C>A | |
22 | g.19132193A>C | CA410643261 | ESS2,TSSK2 | c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.3392T>G n.3548T>G n.3522T>G | |
22 | g.19132193A>G | CA410643265 | ESS2,TSSK2 | c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.3392T>C n.3548T>C n.3522T>C | |
22 | g.19132193A>T | CA410643267 | ESS2,TSSK2 | c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.794A>T (p.Glu265Val) n.3392T>A n.3548T>A n.3522T>A | |
22 | g.19132194G>A | CA513187261 | ESS2,TSSK2 | c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.795G>A (p.Glu265=) n.3391C>T n.3547C>T n.3521C>T | |
22 | g.19132194G>C | CA410643269 | ESS2,TSSK2 | c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.3391C>G n.3547C>G n.3521C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132194G>T | CA410643270 | ESS2,TSSK2 | c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.3391C>A n.3547C>A n.3521C>A | |
22 | g.19132195A= | CA2395734718 | ESS2,TSSK2 | c.*2001T= (n.*2001T=) c.796A= (p.Ile266=) n.3390T= n.3546T= n.3520T= | |
22 | g.19132195A>C | CA410643274 | ESS2,TSSK2 | c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.3390T>G n.3546T>G n.3520T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132195A>G | CA410643280 | ESS2,TSSK2 | c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.796A>G (p.Ile266Val) n.3390T>C n.3546T>C n.3520T>C | |
22 | g.19132195A>T | CA410643283 | ESS2,TSSK2 | c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.3390T>A n.3546T>A n.3520T>A | |
22 | g.19132196T>A | CA410643289 | ESS2,TSSK2 | c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.3389A>T n.3545A>T n.3519A>T | |
22 | g.19132196T>C | CA410643292 | ESS2,TSSK2 | c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.3389A>G n.3545A>G n.3519A>G | |
22 | g.19132196T>G | CA410643286 | ESS2,TSSK2 | c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.3389A>C n.3545A>C n.3519A>C | |
22 | g.19132197C>A | CA513187267 | ESS2,TSSK2 | c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.798C>A (p.Ile266=) n.3388G>T n.3544G>T n.3518G>T | |
22 | g.19132197C>G | CA410643295 | ESS2,TSSK2 | c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.798C>G (p.Ile266Met) n.3388G>C n.3544G>C n.3518G>C | |
22 | g.19132197C>T | CA513187268 | ESS2,TSSK2 | c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.798C>T (p.Ile266=) n.3388G>A n.3544G>A n.3518G>A | |
22 | g.19132198C>A | CA410643303 | ESS2,TSSK2 | c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.3387G>T n.3543G>T n.3517G>T | |
22 | g.19132198C>G | CA410643305 | ESS2,TSSK2 | c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.799C>G (p.Leu267Val) n.3387G>C n.3543G>C n.3517G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132198C>T | CA410643312 | ESS2,TSSK2 | c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.3387G>A n.3543G>A n.3517G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132199T>A | CA410643315 | ESS2,TSSK2 | c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.800T>A (p.Leu267His) n.3386A>T n.3542A>T n.3516A>T | |
22 | g.19132199T>C | CA410643320 | ESS2,TSSK2 | c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.3386A>G n.3542A>G n.3516A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132199T>G | CA410643323 | ESS2,TSSK2 | c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.3386A>C n.3542A>C n.3516A>C | |
22 | g.19132200C>A | CA513187274 | ESS2,TSSK2 | c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.801C>A (p.Leu267=) n.3385G>T n.3541G>T n.3515G>T | |
22 | g.19132200C= | CA2395734719 | ESS2,TSSK2 | c.*1996G= (n.*1996G=) c.801C= (p.Leu267=) n.3385G= n.3541G= n.3515G= | |
22 | g.19132200C>G | CA513187275 | ESS2,TSSK2 | c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.801C>G (p.Leu267=) n.3385G>C n.3541G>C n.3515G>C | |
22 | g.19132200C>T | CA10096441 | ESS2,TSSK2 | c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.801C>T (p.Leu267=) n.3385G>A n.3541G>A n.3515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132201A>C | CA410643335 | ESS2,TSSK2 | c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.3384T>G n.3540T>G n.3514T>G | |
22 | g.19132201A>G | CA410643338 | ESS2,TSSK2 | c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.3384T>C n.3540T>C n.3514T>C | |
22 | g.19132201A>T | CA410643342 | ESS2,TSSK2 | c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.3384T>A n.3540T>A n.3514T>A | |
22 | g.19132202G>A | CA410643350 | ESS2,TSSK2 | c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.3383C>T n.3539C>T n.3513C>T | |
22 | g.19132202G>C | CA410643354 | ESS2,TSSK2 | c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.3383C>G n.3539C>G n.3513C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132202G= | CA2395734720 | ESS2,TSSK2 | c.*1994C= (n.*1994C=) c.803G= (p.Ser268=) n.3383C= n.3539C= n.3513C= | |
22 | g.19132202G>T | CA10096442 | ESS2,TSSK2 | c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.3383C>A n.3539C>A n.3513C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132203C>A | CA410643359 | ESS2,TSSK2 | c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.804C>A (p.Ser268Arg) n.3382G>T n.3538G>T n.3512G>T | |
22 | g.19132203C>G | CA410643367 | ESS2,TSSK2 | c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.804C>G (p.Ser268Arg) n.3382G>C n.3538G>C n.3512G>C | |
22 | g.19132203C>T | CA513187280 | ESS2,TSSK2 | c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.804C>T (p.Ser268=) n.3382G>A n.3538G>A n.3512G>A | |
22 | g.19132204C>A | CA410643371 | ESS2,TSSK2 | c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.805C>A (p.His269Asn) n.3381G>T n.3537G>T n.3511G>T | |
22 | g.19132204C>G | CA410643375 | ESS2,TSSK2 | c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.805C>G (p.His269Asp) n.3381G>C n.3537G>C n.3511G>C | |
22 | g.19132204C>T | CA410643392 | ESS2,TSSK2 | c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.805C>T (p.His269Tyr) n.3381G>A n.3537G>A n.3511G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132205A>C | CA410643414 | ESS2,TSSK2 | c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.806A>C (p.His269Pro) n.3380T>G n.3536T>G n.3510T>G | |
22 | g.19132205A>G | CA410643403 | ESS2,TSSK2 | c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.806A>G (p.His269Arg) n.3380T>C n.3536T>C n.3510T>C | |
22 | g.19132205A>T | CA410643409 | ESS2,TSSK2 | c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.806A>T (p.His269Leu) n.3380T>A n.3536T>A n.3510T>A | |
22 | g.19132206C>A | CA410643423 | ESS2,TSSK2 | c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.807C>A (p.His269Gln) n.3379G>T n.3535G>T n.3509G>T | |
22 | g.19132206C>G | CA410643427 | ESS2,TSSK2 | c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.807C>G (p.His269Gln) n.3379G>C n.3535G>C n.3509G>C | |
22 | g.19132206C>T | CA513187285 | ESS2,TSSK2 | c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.807C>T (p.His269=) n.3379G>A n.3535G>A n.3509G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132207T>A | CA410643438 | ESS2,TSSK2 | c.*1989A>T (n.*1989A>T) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.3378A>T n.3534A>T n.3508A>T | |
22 | g.19132207T>C | CA410643468 | ESS2,TSSK2 | c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.3378A>G n.3534A>G n.3508A>G | |
22 | g.19132207T>G | CA410643472 | ESS2,TSSK2 | c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.3378A>C n.3534A>C n.3508A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132208C>A | CA410643476 | ESS2,TSSK2 | c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.3377G>T n.3533G>T n.3507G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132208C= | CA2395734721 | ESS2,TSSK2 | c.*1988G= (n.*1988G=) c.809C= (p.Ser270=) n.3377G= n.3533G= n.3507G= | |
22 | g.19132208C>G | CA410643475 | ESS2,TSSK2 | c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.809C>G (p.Ser270Trp) n.3377G>C n.3533G>C n.3507G>C | |
22 | g.19132208C>T | CA10096443 | ESS2,TSSK2 | c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.3377G>A n.3533G>A n.3507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132208_19132209del | CA2841011552 | ESS2,TSSK2 | c.*1987_*1988del (n.*1987_*1988del) c.809_810del (p.Ser270LeufsTer26) n.3376_3377del n.3532_3533del n.3506_3507del | |
22 | g.19132209G>A | CA10096444 | ESS2,TSSK2 | c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.810G>A (p.Ser270=) n.3376C>T n.3532C>T n.3506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132209G>C | CA10096445 | ESS2,TSSK2 | c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.810G>C (p.Ser270=) n.3376C>G n.3532C>G n.3506C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132209G= | CA2395734722 | ESS2,TSSK2 | c.*1987C= (n.*1987C=) c.810G= (p.Ser270=) n.3376C= n.3532C= n.3506C= | |
22 | g.19132209G>T | CA513187287 | ESS2,TSSK2 | c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.810G>T (p.Ser270=) n.3376C>A n.3532C>A n.3506C>A | |
22 | g.19132210T>A | CA410643484 | ESS2,TSSK2 | c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.811T>A (p.Trp271Arg) n.3375A>T n.3531A>T n.3505A>T | |
22 | g.19132210T>C | CA410643494 | ESS2,TSSK2 | c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.811T>C (p.Trp271Arg) n.3375A>G n.3531A>G n.3505A>G | |
22 | g.19132210T>G | CA410643492 | ESS2,TSSK2 | c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.811T>G (p.Trp271Gly) n.3375A>C n.3531A>C n.3505A>C | |
22 | g.19132211G>A | CA410643497 | ESS2,TSSK2 | c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.812G>A (p.Trp271Ter) n.3374C>T n.3530C>T n.3504C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132211G>C | CA410643501 | ESS2,TSSK2 | c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.812G>C (p.Trp271Ser) n.3374C>G n.3530C>G n.3504C>G | |
22 | g.19132211G= | CA2395734723 | ESS2,TSSK2 | c.*1985C= (n.*1985C=) c.812G= (p.Trp271=) n.3374C= n.3530C= n.3504C= | |
22 | g.19132211G>T | CA410643507 | ESS2,TSSK2 | c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.812G>T (p.Trp271Leu) n.3374C>A n.3530C>A n.3504C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132212G>A | CA410643510 | ESS2,TSSK2 | c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.813G>A (p.Trp271Ter) n.3373C>T n.3529C>T n.3503C>T | |
22 | g.19132212G>C | CA410643514 | ESS2,TSSK2 | c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.813G>C (p.Trp271Cys) n.3373C>G n.3529C>G n.3503C>G | |
22 | g.19132212G>T | CA410643523 | ESS2,TSSK2 | c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.813G>T (p.Trp271Cys) n.3373C>A n.3529C>A n.3503C>A | |
22 | g.19132213C>A | CA410643528 | ESS2,TSSK2 | c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.814C>A (p.Leu272Met) n.3372G>T n.3528G>T n.3502G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132213C= | CA2395734724 | ESS2,TSSK2 | c.*1983G= (n.*1983G=) c.814C= (p.Leu272=) n.3372G= n.3528G= n.3502G= | |
22 | g.19132213C>G | CA410643529 | ESS2,TSSK2 | c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.814C>G (p.Leu272Val) n.3372G>C n.3528G>C n.3502G>C | |
22 | g.19132213C>T | CA10096446 | ESS2,TSSK2 | c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.814C>T (p.Leu272=) n.3372G>A n.3528G>A n.3502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132214T>A | CA410643530 | ESS2,TSSK2 | c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.3371A>T n.3527A>T n.3501A>T | |
22 | g.19132214T>C | CA410643534 | ESS2,TSSK2 | c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.3371A>G n.3527A>G n.3501A>G | |
22 | g.19132214T>G | CA410643538 | ESS2,TSSK2 | c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.3371A>C n.3527A>C n.3501A>C | |
22 | g.19132215G>A | CA513187290 | ESS2,TSSK2 | c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.816G>A (p.Leu272=) n.3370C>T n.3526C>T n.3500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132215G>C | CA513187291 | ESS2,TSSK2 | c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.816G>C (p.Leu272=) n.3370C>G n.3526C>G n.3500C>G | |
22 | g.19132215G= | CA2395734725 | ESS2,TSSK2 | c.*1981C= (n.*1981C=) c.816G= (p.Leu272=) n.3370C= n.3526C= n.3500C= | |
22 | g.19132215G>T | CA513187292 | ESS2,TSSK2 | c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.816G>T (p.Leu272=) n.3370C>A n.3526C>A n.3500C>A | |
22 | g.19132215_19132216insAGGAT | CA2655248242 | ESS2,TSSK2 | c.*1980_*1981insATCCT (n.*1980_*1981insATCCT) c.816_817insAGGAT (p.Gln273ArgfsTer?) n.3369_3370insATCCT n.3525_3526insATCCT n.3499_3500insATCCT | gnomAD v4 |
22 | g.19132216C>A | CA410643543 | ESS2,TSSK2 | c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.3369G>T n.3525G>T n.3499G>T | COSMIC |
22 | g.19132216C= | CA2395734726 | ESS2,TSSK2 | c.*1980G= (n.*1980G=) c.817C= (p.Gln273=) n.3369G= n.3525G= n.3499G= | |
22 | g.19132216C>G | CA410643550 | ESS2,TSSK2 | c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.3369G>C n.3525G>C n.3499G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132216C>T | CA410643547 | ESS2,TSSK2 | c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.3369G>A n.3525G>A n.3499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132217A>C | CA410643569 | ESS2,TSSK2 | c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.3368T>G n.3524T>G n.3498T>G | |
22 | g.19132217A>G | CA410643573 | ESS2,TSSK2 | c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.3368T>C n.3524T>C n.3498T>C | |
22 | g.19132217A>T | CA410643581 | ESS2,TSSK2 | c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.3368T>A n.3524T>A n.3498T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132218G>A | CA513187293 | ESS2,TSSK2 | c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.819G>A (p.Gln273=) n.3367C>T n.3523C>T n.3497C>T | |
22 | g.19132218G>C | CA410643584 | ESS2,TSSK2 | c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.819G>C (p.Gln273His) n.3367C>G n.3523C>G n.3497C>G | |
22 | g.19132218G>T | CA410643588 | ESS2,TSSK2 | c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.819G>T (p.Gln273His) n.3367C>A n.3523C>A n.3497C>A | |
22 | g.19132218_19132219delinsGC | CA2395734727 | ESS2,TSSK2 | c.*1977_*1978delinsGC (n.*1977_*1978delinsGC) c.819_820delinsGC (p.Gln273=) n.3366_3367delinsGC n.3522_3523delinsGC n.3496_3497delinsGC | |
22 | g.19132219C>A | CA410643596 | ESS2,TSSK2 | c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.3366G>T n.3522G>T n.3496G>T | |
22 | g.19132219C= | CA2395734728 | ESS2,TSSK2 | c.*1977G= (n.*1977G=) c.820C= (p.Pro274=) n.3366G= n.3522G= n.3496G= | |
22 | g.19132219C>G | CA410643601 | ESS2,TSSK2 | c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.3366G>C n.3522G>C n.3496G>C | dbSNP |
22 | g.19132219C>T | CA10096448 | ESS2,TSSK2 | c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.3366G>A n.3522G>A n.3496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132224dup | CA10096447 | ESS2,TSSK2 | c.*1977dup (n.*1977dup) c.825dup (p.Lys276GlnfsTer21) n.3366dup n.3522dup n.3496dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132223_19132224dup | CA2818378805 | ESS2,TSSK2 | c.*1976_*1977dup (n.*1976_*1977dup) c.824_825dup (p.Lys276ProfsTer?) n.3365_3366dup n.3521_3522dup n.3495_3496dup | |
22 | g.19132224del | CA638503022 | ESS2,TSSK2 | c.*1977del (n.*1977del) c.825del (p.Lys276SerfsTer?) n.3366del n.3522del n.3496del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132220C>A | CA410643636 | ESS2,TSSK2 | c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.821C>A (p.Pro274His) n.3365G>T n.3521G>T n.3495G>T | |
22 | g.19132220C>G | CA410643642 | ESS2,TSSK2 | c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.3365G>C n.3521G>C n.3495G>C | |
22 | g.19132220C>T | CA410643619 | ESS2,TSSK2 | c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.3365G>A n.3521G>A n.3495G>A | |
22 | g.19132221C>A | CA513186973 | ESS2,TSSK2 | c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.822C>A (p.Pro274=) n.3364G>T n.3520G>T n.3494G>T | |
22 | g.19132221C= | CA2395734729 | ESS2,TSSK2 | c.*1975G= (n.*1975G=) c.822C= (p.Pro274=) n.3364G= n.3520G= n.3494G= | |
22 | g.19132221C>G | CA513186975 | ESS2,TSSK2 | c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.822C>G (p.Pro274=) n.3364G>C n.3520G>C n.3494G>C | |
22 | g.19132221C>T | CA513186976 | ESS2,TSSK2 | c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.822C>T (p.Pro274=) n.3364G>A n.3520G>A n.3494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132222C>A | CA410643647 | ESS2,TSSK2 | c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.3363G>T n.3519G>T n.3493G>T | |
22 | g.19132222C>G | CA410643651 | ESS2,TSSK2 | c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.3363G>C n.3519G>C n.3493G>C | |
22 | g.19132222C>T | CA410643654 | ESS2,TSSK2 | c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.3363G>A n.3519G>A n.3493G>A | |
22 | g.19132223C>A | CA410643660 | ESS2,TSSK2 | c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.824C>A (p.Pro275His) n.3362G>T n.3518G>T n.3492G>T | |
22 | g.19132223C>G | CA410643679 | ESS2,TSSK2 | c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.3362G>C n.3518G>C n.3492G>C | |
22 | g.19132223C>T | CA410643686 | ESS2,TSSK2 | c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.3362G>A n.3518G>A n.3492G>A | |
22 | g.19132224C>A | CA513186983 | ESS2,TSSK2 | c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.825C>A (p.Pro275=) n.3361G>T n.3517G>T n.3491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132224C= | CA2395734731 | ESS2,TSSK2 | c.*1972G= (n.*1972G=) c.825C= (p.Pro275=) n.3361G= n.3517G= n.3491G= | |
22 | g.19132224C>G | CA513186985 | ESS2,TSSK2 | c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.825C>G (p.Pro275=) n.3361G>C n.3517G>C n.3491G>C | |
22 | g.19132224C>T | CA513186987 | ESS2,TSSK2 | c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.825C>T (p.Pro275=) n.3361G>A n.3517G>A n.3491G>A | |
22 | g.19132224_19132225delinsCA | CA2395734730 | ESS2,TSSK2 | c.*1971_*1972delinsTG (n.*1971_*1972delinsTG) c.825_826delinsCA (p.Pro275=) n.3360_3361delinsTG n.3516_3517delinsTG n.3490_3491delinsTG | |
22 | g.19132225A>C | CA410643690 | ESS2,TSSK2 | c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.3360T>G n.3516T>G n.3490T>G | |
22 | g.19132225A>G | CA410643694 | ESS2,TSSK2 | c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.3360T>C n.3516T>C n.3490T>C | |
22 | g.19132225A>T | CA410643705 | ESS2,TSSK2 | c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.3360T>A n.3516T>A n.3490T>A | |
22 | g.19132226del | CA751377115 | ESS2,TSSK2 | c.*1971del (n.*1971del) c.827del (p.Lys276SerfsTer30) n.3360del n.3516del n.3490del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132230_19132236del | CA2655248250 | ESS2,TSSK2 | c.*1965_*1971del (n.*1965_*1971del) c.831_837del (p.Lys278ArgfsTer26) n.3354_3360del n.3510_3516del n.3484_3490del | gnomAD v4 |
22 | g.19132225_19132226insCACACCAAACAC | CA2818378806 | ESS2,TSSK2 | c.*1970_*1971insGTGTTTGGTGTG (n.*1970_*1971insGTGTTTGGTGTG) c.826_827insCACACCAAACAC (p.Lys276delinsThrHisGlnThrGln) n.3359_3360insGTGTTTGGTGTG n.3515_3516insGTGTTTGGTGTG n.3489_3490insGTGTTTGGTGTG | |
22 | g.19132226A>C | CA410643717 | ESS2,TSSK2 | c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.3359T>G n.3515T>G n.3489T>G | |
22 | g.19132226A>G | CA410643732 | ESS2,TSSK2 | c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.3359T>C n.3515T>C n.3489T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132226A>T | CA410643735 | ESS2,TSSK2 | c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.827A>T (p.Lys276Met) n.3359T>A n.3515T>A n.3489T>A | |
22 | g.19132227G>A | CA10096449 | ESS2,TSSK2 | c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.828G>A (p.Lys276=) n.3358C>T n.3514C>T n.3488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132227G>C | CA410643741 | ESS2,TSSK2 | c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.828G>C (p.Lys276Asn) n.3358C>G n.3514C>G n.3488C>G | |
22 | g.19132227G= | CA2395734732 | ESS2,TSSK2 | c.*1969C= (n.*1969C=) c.828G= (p.Lys276=) n.3358C= n.3514C= n.3488C= | |
22 | g.19132227G>T | CA410643744 | ESS2,TSSK2 | c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.828G>T (p.Lys276Asn) n.3358C>A n.3514C>A n.3488C>A |