Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19132023_19132025delCA2577642526ESS2,TSSK2c.*2174_*2176del (n.*2174_*2176del)
c.624_626del (p.Ile208del)
n.3563_3565del
n.3719_3721del
n.3693_3695del
gnomAD v4
22g.19132024_19132025delinsATCA2395734633ESS2,TSSK2c.*2171_*2172delinsAT (n.*2171_*2172delinsAT)
c.625_626delinsAT (p.Met209=)
n.3560_3561delinsAT
n.3716_3717delinsAT
n.3690_3691delinsAT
22g.19132025delCA10096400ESS2,TSSK2c.*2171del (n.*2171del)
c.626del (p.Met209ArgfsTer?)
n.3560del
n.3716del
n.3690del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132025T>ACA410641900ESS2,TSSK2c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.626T>A (p.Met209Lys)
n.3560A>T
n.3716A>T
n.3690A>T
22g.19132025T>CCA321364573ESS2,TSSK2c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.626T>C (p.Met209Thr)
n.3560A>G
n.3716A>G
n.3690A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132025T>GCA410641904ESS2,TSSK2c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.626T>G (p.Met209Arg)
n.3560A>C
n.3716A>C
n.3690A>C
22g.19132025T=CA2395734635ESS2,TSSK2c.*2171A= (n.*2171A=)
c.626T= (p.Met209=)
n.3560A=
n.3716A=
n.3690A=
22g.19132026G>ACA410641909ESS2,TSSK2c.*2170C>T (n.*2170C>T)
c.627G>A (p.Met209Ile)
n.3559C>T
n.3715C>T
n.3689C>T
22g.19132026G>CCA410641912ESS2,TSSK2c.*2170C>G (n.*2170C>G)
c.627G>C (p.Met209Ile)
n.3559C>G
n.3715C>G
n.3689C>G
22g.19132026G>TCA410641913ESS2,TSSK2c.*2170C>A (n.*2170C>A)
c.627G>T (p.Met209Ile)
n.3559C>A
n.3715C>A
n.3689C>A
22g.19132027G>ACA410641917ESS2,TSSK2c.*2169C>T (n.*2169C>T)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.3558C>T
n.3714C>T
n.3688C>T
22g.19132027G>CCA410641920ESS2,TSSK2c.*2169C>G (n.*2169C>G)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.3558C>G
n.3714C>G
n.3688C>G
22g.19132027G=CA2395734636ESS2,TSSK2c.*2169C= (n.*2169C=)
c.628G= (p.Val210=)
n.3558C=
n.3714C=
n.3688C=
22g.19132027G>TCA410641921ESS2,TSSK2c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.3558C>A
n.3714C>A
n.3688C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132028T>ACA410641926ESS2,TSSK2c.*2168A>T (n.*2168A>T)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.3557A>T
n.3713A>T
n.3687A>T
22g.19132028T>CCA410641928ESS2,TSSK2c.*2168A>G (n.*2168A>G)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.3557A>G
n.3713A>G
n.3687A>G
22g.19132028T>GCA410641924ESS2,TSSK2c.*2168A>C (n.*2168A>C)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.3557A>C
n.3713A>C
n.3687A>C
22g.19132029C>ACA513186969ESS2,TSSK2c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.630C>A (p.Val210=)
n.3556G>T
n.3712G>T
n.3686G>T
22g.19132029C>GCA513186970ESS2,TSSK2c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.630C>G (p.Val210=)
n.3556G>C
n.3712G>C
n.3686G>C
22g.19132029C>TCA513186971ESS2,TSSK2c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.630C>T (p.Val210=)
n.3556G>A
n.3712G>A
n.3686G>A
22g.19132030T>ACA410641929ESS2,TSSK2c.*2166A>T (n.*2166A>T)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.3555A>T
n.3711A>T
n.3685A>T
22g.19132030T>CCA410641932ESS2,TSSK2c.*2166A>G (n.*2166A>G)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.3555A>G
n.3711A>G
n.3685A>G
22g.19132030T>GCA410641935ESS2,TSSK2c.*2166A>C (n.*2166A>C)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.3555A>C
n.3711A>C
n.3685A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132030T=CA2395734637ESS2,TSSK2c.*2166A= (n.*2166A=)
c.631T= (p.Cys211=)
n.3555A=
n.3711A=
n.3685A=
22g.19132030_19132032delinsTGCCA2395734638ESS2,TSSK2c.*2164_*2166delinsGCA (n.*2164_*2166delinsGCA)
c.631_633delinsTGC (p.Cys211=)
n.3553_3555delinsGCA
n.3709_3711delinsGCA
n.3683_3685delinsGCA
22g.19132031G>ACA410641937ESS2,TSSK2c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.3554C>T
n.3710C>T
n.3684C>T
ClinVar
22g.19132031G>CCA410641938ESS2,TSSK2c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.3554C>G
n.3710C>G
n.3684C>G
22g.19132031G>TCA410641941ESS2,TSSK2c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.3554C>A
n.3710C>A
n.3684C>A
22g.19132032_19132033delCA638503020ESS2,TSSK2c.*2164_*2165del (n.*2164_*2165del)
c.633_634del (p.Cys211TrpfsTer6)
n.3553_3554del
n.3709_3710del
n.3683_3684del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132032C>ACA10096402ESS2,TSSK2c.*2164G>T (n.*2164G>T)
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.3553G>T
n.3709G>T
n.3683G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132032C=CA2395734639ESS2,TSSK2c.*2164G= (n.*2164G=)
c.633C= (p.Cys211=)
n.3553G=
n.3709G=
n.3683G=
22g.19132032C>GCA410641943ESS2,TSSK2c.*2164G>C (n.*2164G>C)
c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.3553G>C
n.3709G>C
n.3683G>C
22g.19132032C>TCA10096401ESS2,TSSK2c.*2164G>A (n.*2164G>A)
c.633C>T (p.Cys211=)
n.3553G>A
n.3709G>A
n.3683G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132033G>ACA410641948ESS2,TSSK2c.*2163C>T (n.*2163C>T)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.3552C>T
n.3708C>T
n.3682C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132033G>CCA410641951ESS2,TSSK2c.*2163C>G (n.*2163C>G)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.3552C>G
n.3708C>G
n.3682C>G
22g.19132033G=CA2395734640ESS2,TSSK2c.*2163C= (n.*2163C=)
c.634G= (p.Gly212=)
n.3552C=
n.3708C=
n.3682C=
22g.19132033G>TCA410641953ESS2,TSSK2c.*2163C>A (n.*2163C>A)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.3552C>A
n.3708C>A
n.3682C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132034G>ACA410641956ESS2,TSSK2c.*2162C>T (n.*2162C>T)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.3551C>T
n.3707C>T
n.3681C>T
22g.19132034G>CCA410641958ESS2,TSSK2c.*2162C>G (n.*2162C>G)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.3551C>G
n.3707C>G
n.3681C>G
22g.19132034G>TCA410641960ESS2,TSSK2c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.3551C>A
n.3707C>A
n.3681C>A
22g.19132035C>ACA513186978ESS2,TSSK2c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.636C>A (p.Gly212=)
n.3550G>T
n.3706G>T
n.3680G>T
22g.19132035C=CA2395734641ESS2,TSSK2c.*2161G= (n.*2161G=)
c.636C= (p.Gly212=)
n.3550G=
n.3706G=
n.3680G=
22g.19132035C>GCA513186980ESS2,TSSK2c.*2161G>C (n.*2161G>C)
c.636C>G (p.Gly212=)
n.3550G>C
n.3706G>C
n.3680G>C
22g.19132035C>TCA513186981ESS2,TSSK2c.*2161G>A (n.*2161G>A)
c.636C>T (p.Gly212=)
n.3550G>A
n.3706G>A
n.3680G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132036T>ACA410641964ESS2,TSSK2c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.3549A>T
n.3705A>T
n.3679A>T
22g.19132036T>CCA10096403ESS2,TSSK2c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.3549A>G
n.3705A>G
n.3679A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132036T>GCA410641966ESS2,TSSK2c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.3549A>C
n.3705A>C
n.3679A>C
gnomAD v4
22g.19132036T=CA2395734642ESS2,TSSK2c.*2160A= (n.*2160A=)
c.637T= (p.Ser213=)
n.3549A=
n.3705A=
n.3679A=
22g.19132037C>ACA410641972ESS2,TSSK2c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
n.3548G>T
n.3704G>T
n.3678G>T
COSMIC
22g.19132037C=CA2395734643ESS2,TSSK2c.*2159G= (n.*2159G=)
c.638C= (p.Ser213=)
n.3548G=
n.3704G=
n.3678G=
22g.19132037C>GCA410641974ESS2,TSSK2c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
n.3548G>C
n.3704G>C
n.3678G>C
22g.19132037C>TCA410641977ESS2,TSSK2c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
n.3548G>A
n.3704G>A
n.3678G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132038C>ACA513186988ESS2,TSSK2c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.639C>A (p.Ser213=)
n.3547G>T
n.3703G>T
n.3677G>T
22g.19132038C>GCA513186989ESS2,TSSK2c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.639C>G (p.Ser213=)
n.3547G>C
n.3703G>C
n.3677G>C
22g.19132038C>TCA513186990ESS2,TSSK2c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.3547G>A
n.3703G>A
n.3677G>A
22g.19132039A>CCA410641982ESS2,TSSK2c.*2157T>G (n.*2157T>G)
c.640A>C (p.Met214Leu)
n.3546T>G
n.3702T>G
n.3676T>G
22g.19132039A>GCA410641984ESS2,TSSK2c.*2157T>C (n.*2157T>C)
c.640A>G (p.Met214Val)
n.3546T>C
n.3702T>C
n.3676T>C
22g.19132039A>TCA410641986ESS2,TSSK2c.*2157T>A (n.*2157T>A)
c.640A>T (p.Met214Leu)
n.3546T>A
n.3702T>A
n.3676T>A
22g.19132040T>ACA410641989ESS2,TSSK2c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.641T>A (p.Met214Lys)
n.3545A>T
n.3701A>T
n.3675A>T
22g.19132040T>CCA410641992ESS2,TSSK2c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.641T>C (p.Met214Thr)
n.3545A>G
n.3701A>G
n.3675A>G
gnomAD v4
22g.19132040T>GCA410641993ESS2,TSSK2c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.641T>G (p.Met214Arg)
n.3545A>C
n.3701A>C
n.3675A>C
22g.19132041G>ACA410641997ESS2,TSSK2c.*2155C>T (n.*2155C>T)
c.642G>A (p.Met214Ile)
n.3544C>T
n.3700C>T
n.3674C>T
dbSNP gnomAD v2
22g.19132041G>CCA410642000ESS2,TSSK2c.*2155C>G (n.*2155C>G)
c.642G>C (p.Met214Ile)
n.3544C>G
n.3700C>G
n.3674C>G
22g.19132041G=CA2395734644ESS2,TSSK2c.*2155C= (n.*2155C=)
c.642G= (p.Met214=)
n.3544C=
n.3700C=
n.3674C=
22g.19132041G>TCA410642002ESS2,TSSK2c.*2155C>A (n.*2155C>A)
c.642G>T (p.Met214Ile)
n.3544C>A
n.3700C>A
n.3674C>A
22g.19132042C>ACA410642005ESS2,TSSK2c.*2154G>T (n.*2154G>T)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.3543G>T
n.3699G>T
n.3673G>T
COSMIC
22g.19132042C=CA2395734645ESS2,TSSK2c.*2154G= (n.*2154G=)
c.643C= (p.Pro215=)
n.3543G=
n.3699G=
n.3673G=
22g.19132042C>GCA410642011ESS2,TSSK2c.*2154G>C (n.*2154G>C)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.3543G>C
n.3699G>C
n.3673G>C
22g.19132042C>TCA410642008ESS2,TSSK2c.*2154G>A (n.*2154G>A)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.3543G>A
n.3699G>A
n.3673G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132043C>ACA410642013ESS2,TSSK2c.*2153G>T (n.*2153G>T)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.3542G>T
n.3698G>T
n.3672G>T
22g.19132043C=CA2395734646ESS2,TSSK2c.*2153G= (n.*2153G=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.3542G=
n.3698G=
n.3672G=
22g.19132043C>GCA410642016ESS2,TSSK2c.*2153G>C (n.*2153G>C)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.3542G>C
n.3698G>C
n.3672G>C
22g.19132043C>TCA10096404ESS2,TSSK2c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.3542G>A
n.3698G>A
n.3672G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132044C>ACA513186999ESS2,TSSK2c.*2152G>T (n.*2152G>T)
c.645C>A (p.Pro215=)
n.3541G>T
n.3697G>T
n.3671G>T
22g.19132044C>GCA513187001ESS2,TSSK2c.*2152G>C (n.*2152G>C)
c.645C>G (p.Pro215=)
n.3541G>C
n.3697G>C
n.3671G>C
22g.19132044C>TCA513187000ESS2,TSSK2c.*2152G>A (n.*2152G>A)
c.645C>T (p.Pro215=)
n.3541G>A
n.3697G>A
n.3671G>A
22g.19132045T>ACA410642029ESS2,TSSK2c.*2151A>T (n.*2151A>T)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.3540A>T
n.3696A>T
n.3670A>T
22g.19132045T>CCA410642031ESS2,TSSK2c.*2151A>G (n.*2151A>G)
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.3540A>G
n.3696A>G
n.3670A>G
22g.19132045T>GCA410642033ESS2,TSSK2c.*2151A>C (n.*2151A>C)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.3540A>C
n.3696A>C
n.3670A>C
22g.19132046A=CA2395734647ESS2,TSSK2c.*2150T= (n.*2150T=)
c.647A= (p.Tyr216=)
n.3539T=
n.3695T=
n.3669T=
22g.19132046A>CCA410642042ESS2,TSSK2c.*2150T>G (n.*2150T>G)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.3539T>G
n.3695T>G
n.3669T>G
22g.19132046A>GCA10096405ESS2,TSSK2c.*2150T>C (n.*2150T>C)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.3539T>C
n.3695T>C
n.3669T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132046A>TCA410642038ESS2,TSSK2c.*2150T>A (n.*2150T>A)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.3539T>A
n.3695T>A
n.3669T>A
gnomAD v4
22g.19132047T>ACA410642044ESS2,TSSK2c.*2149A>T (n.*2149A>T)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
n.3538A>T
n.3694A>T
n.3668A>T
22g.19132047T>CCA513187006ESS2,TSSK2c.*2149A>G (n.*2149A>G)
c.648T>C (p.Tyr216=)
n.3538A>G
n.3694A>G
n.3668A>G
gnomAD v4
22g.19132047T>GCA410642046ESS2,TSSK2c.*2149A>C (n.*2149A>C)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
n.3538A>C
n.3694A>C
n.3668A>C
22g.19132048G>ACA410642049ESS2,TSSK2c.*2148C>T (n.*2148C>T)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.3537C>T
n.3693C>T
n.3667C>T
22g.19132048G>CCA410642052ESS2,TSSK2c.*2148C>G (n.*2148C>G)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.3537C>G
n.3693C>G
n.3667C>G
22g.19132048G>TCA410642054ESS2,TSSK2c.*2148C>A (n.*2148C>A)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.3537C>A
n.3693C>A
n.3667C>A
22g.19132049A=CA2395734648ESS2,TSSK2c.*2147T= (n.*2147T=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.3536T=
n.3692T=
n.3666T=
22g.19132049A>CCA410642057ESS2,TSSK2c.*2147T>G (n.*2147T>G)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.3536T>G
n.3692T>G
n.3666T>G
22g.19132049A>GCA321364594ESS2,TSSK2c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.3536T>C
n.3692T>C
n.3666T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132049A>TCA410642059ESS2,TSSK2c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.3536T>A
n.3692T>A
n.3666T>A
22g.19132050C>ACA410642066ESS2,TSSK2c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.3535G>T
n.3691G>T
n.3665G>T
gnomAD v4
22g.19132050C=CA2395734649ESS2,TSSK2c.*2146G= (n.*2146G=)
c.651C= (p.Asp217=)
n.3535G=
n.3691G=
n.3665G=
22g.19132050C>GCA410642068ESS2,TSSK2c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
n.3535G>C
n.3691G>C
n.3665G>C
gnomAD v4
22g.19132050C>TCA10096406ESS2,TSSK2c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.651C>T (p.Asp217=)
n.3535G>A
n.3691G>A
n.3665G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132051G>ACA321364595ESS2,TSSK2c.*2145C>T (n.*2145C>T)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.3534C>T
n.3690C>T
n.3664C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132051G>CCA410642074ESS2,TSSK2c.*2145C>G (n.*2145C>G)
c.652G>C (p.Asp218His)
n.3534C>G
n.3690C>G
n.3664C>G
22g.19132051G=CA2395734650ESS2,TSSK2c.*2145C= (n.*2145C=)
c.652G= (p.Asp218=)
n.3534C=
n.3690C=
n.3664C=
22g.19132051G>TCA410642076ESS2,TSSK2c.*2145C>A (n.*2145C>A)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.3534C>A
n.3690C>A
n.3664C>A
22g.19132052A>CCA410642080ESS2,TSSK2c.*2144T>G (n.*2144T>G)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.3533T>G
n.3689T>G
n.3663T>G
22g.19132052A>GCA410642081ESS2,TSSK2c.*2144T>C (n.*2144T>C)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.3533T>C
n.3689T>C
n.3663T>C
22g.19132052A>TCA410642085ESS2,TSSK2c.*2144T>A (n.*2144T>A)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.3533T>A
n.3689T>A
n.3663T>A
gnomAD v4
22g.19132053C>ACA410642088ESS2,TSSK2c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.3532G>T
n.3688G>T
n.3662G>T
22g.19132053C>GCA410642091ESS2,TSSK2c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.3532G>C
n.3688G>C
n.3662G>C
22g.19132053C>TCA513187013ESS2,TSSK2c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.654C>T (p.Asp218=)
n.3532G>A
n.3688G>A
n.3662G>A
22g.19132054T>ACA410642102ESS2,TSSK2c.*2142A>T (n.*2142A>T)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.3531A>T
n.3687A>T
n.3661A>T
22g.19132054T>CCA410642100ESS2,TSSK2c.*2142A>G (n.*2142A>G)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.3531A>G
n.3687A>G
n.3661A>G
gnomAD v4
22g.19132054T>GCA410642097ESS2,TSSK2c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.3531A>C
n.3687A>C
n.3661A>C
22g.19132055C>ACA410642104ESS2,TSSK2c.*2141G>T (n.*2141G>T)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.3530G>T
n.3686G>T
n.3660G>T
22g.19132055C>GCA410642108ESS2,TSSK2c.*2141G>C (n.*2141G>C)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.3530G>C
n.3686G>C
n.3660G>C
22g.19132055C>TCA410642107ESS2,TSSK2c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.3530G>A
n.3686G>A
n.3660G>A
22g.19132056C>ACA513187020ESS2,TSSK2c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.657C>A (p.Ser219=)
n.3529G>T
n.3685G>T
n.3659G>T
22g.19132056C=CA2395734651ESS2,TSSK2c.*2140G= (n.*2140G=)
c.657C= (p.Ser219=)
n.3529G=
n.3685G=
n.3659G=
22g.19132056C>GCA513187021ESS2,TSSK2c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.657C>G (p.Ser219=)
n.3529G>C
n.3685G>C
n.3659G>C
gnomAD v4
22g.19132056C>TCA10096407ESS2,TSSK2c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.3529G>A
n.3685G>A
n.3659G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132057G>ACA10096408ESS2,TSSK2c.*2139C>T (n.*2139C>T)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.3528C>T
n.3684C>T
n.3658C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132057G>CCA410642114ESS2,TSSK2c.*2139C>G (n.*2139C>G)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.3528C>G
n.3684C>G
n.3658C>G
22g.19132057G=CA2395734652ESS2,TSSK2c.*2139C= (n.*2139C=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.3528C=
n.3684C=
n.3658C=
22g.19132057G>TCA410642117ESS2,TSSK2c.*2139C>A (n.*2139C>A)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.3528C>A
n.3684C>A
n.3658C>A
22g.19132058A>CCA410642120ESS2,TSSK2c.*2138T>G (n.*2138T>G)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.3527T>G
n.3683T>G
n.3657T>G
22g.19132058A>GCA410642122ESS2,TSSK2c.*2138T>C (n.*2138T>C)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.3527T>C
n.3683T>C
n.3657T>C
22g.19132058A>TCA410642125ESS2,TSSK2c.*2138T>A (n.*2138T>A)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.3527T>A
n.3683T>A
n.3657T>A
22g.19132059C>ACA410642126ESS2,TSSK2c.*2137G>T (n.*2137G>T)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.3526G>T
n.3682G>T
n.3656G>T
gnomAD v4
22g.19132059C=CA2395734653ESS2,TSSK2c.*2137G= (n.*2137G=)
c.660C= (p.Asp220=)
n.3526G=
n.3682G=
n.3656G=
22g.19132059C>GCA410642128ESS2,TSSK2c.*2137G>C (n.*2137G>C)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.3526G>C
n.3682G>C
n.3656G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132059C>TCA513187028ESS2,TSSK2c.*2137G>A (n.*2137G>A)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.3526G>A
n.3682G>A
n.3656G>A
22g.19132060A=CA2395734654ESS2,TSSK2c.*2136T= (n.*2136T=)
c.661A= (p.Ile221=)
n.3525T=
n.3681T=
n.3655T=
22g.19132060A>CCA410642132ESS2,TSSK2c.*2136T>G (n.*2136T>G)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.3525T>G
n.3681T>G
n.3655T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132060A>GCA410642136ESS2,TSSK2c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.3525T>C
n.3681T>C
n.3655T>C
gnomAD v4
22g.19132060A>TCA410642138ESS2,TSSK2c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.3525T>A
n.3681T>A
n.3655T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132061T>ACA410642139ESS2,TSSK2c.*2135A>T (n.*2135A>T)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.3524A>T
n.3680A>T
n.3654A>T
22g.19132061T>CCA410642140ESS2,TSSK2c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.3524A>G
n.3680A>G
n.3654A>G
22g.19132061T>GCA410642141ESS2,TSSK2c.*2135A>C (n.*2135A>C)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.3524A>C
n.3680A>C
n.3654A>C
22g.19132062C>ACA513187033ESS2,TSSK2c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.663C>A (p.Ile221=)
n.3523G>T
n.3679G>T
n.3653G>T
22g.19132062C=CA2395734655ESS2,TSSK2c.*2134G= (n.*2134G=)
c.663C= (p.Ile221=)
n.3523G=
n.3679G=
n.3653G=
22g.19132062C>GCA410642144ESS2,TSSK2c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.3523G>C
n.3679G>C
n.3653G>C
22g.19132062C>TCA513187034ESS2,TSSK2c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.663C>T (p.Ile221=)
n.3523G>A
n.3679G>A
n.3653G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132063A=CA2395734656ESS2,TSSK2c.*2133T= (n.*2133T=)
c.664A= (p.Arg222=)
n.3522T=
n.3678T=
n.3652T=
22g.19132063A>CCA513187035ESS2,TSSK2c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.3522T>G
n.3678T>G
n.3652T>G
22g.19132063A>GCA410642147ESS2,TSSK2c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.3522T>C
n.3678T>C
n.3652T>C
22g.19132063A>TCA321364597ESS2,TSSK2c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.664A>T (p.Arg222Trp)
n.3522T>A
n.3678T>A
n.3652T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132064G>ACA410642150ESS2,TSSK2c.*2132C>T (n.*2132C>T)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.3521C>T
n.3677C>T
n.3651C>T
22g.19132064G>CCA410642153ESS2,TSSK2c.*2132C>G (n.*2132C>G)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.3521C>G
n.3677C>G
n.3651C>G
22g.19132064G>TCA410642155ESS2,TSSK2c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.665G>T (p.Arg222Met)
n.3521C>A
n.3677C>A
n.3651C>A
22g.19132065G>ACA513187040ESS2,TSSK2c.*2131C>T (n.*2131C>T)
c.666G>A (p.Arg222=)
n.3520C>T
n.3676C>T
n.3650C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19132065G>CCA410642158ESS2,TSSK2c.*2131C>G (n.*2131C>G)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
n.3520C>G
n.3676C>G
n.3650C>G
22g.19132065G=CA2395734657ESS2,TSSK2c.*2131C= (n.*2131C=)
c.666G= (p.Arg222=)
n.3520C=
n.3676C=
n.3650C=
22g.19132065G>TCA410642161ESS2,TSSK2c.*2131C>A (n.*2131C>A)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
n.3520C>A
n.3676C>A
n.3650C>A
22g.19132066A>CCA410642165ESS2,TSSK2c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.3519T>G
n.3675T>G
n.3649T>G
22g.19132066A>GCA410642167ESS2,TSSK2c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.3519T>C
n.3675T>C
n.3649T>C
22g.19132066A>TCA410642170ESS2,TSSK2c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.3519T>A
n.3675T>A
n.3649T>A
22g.19132067A=CA2395734658ESS2,TSSK2c.*2129T= (n.*2129T=)
c.668A= (p.Lys223=)
n.3518T=
n.3674T=
n.3648T=
22g.19132067A>CCA410642172ESS2,TSSK2c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.3518T>G
n.3674T>G
n.3648T>G
22g.19132067A>GCA321364606ESS2,TSSK2c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.3518T>C
n.3674T>C
n.3648T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132067A>TCA410642176ESS2,TSSK2c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.3518T>A
n.3674T>A
n.3648T>A
22g.19132068G>ACA513187043ESS2,TSSK2c.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.669G>A (p.Lys223=)
n.3517C>T
n.3673C>T
n.3647C>T
22g.19132068G>CCA410642180ESS2,TSSK2c.*2128C>G (n.*2128C>G)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
n.3517C>G
n.3673C>G
n.3647C>G
22g.19132068G>TCA410642178ESS2,TSSK2c.*2128C>A (n.*2128C>A)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.3517C>A
n.3673C>A
n.3647C>A
22g.19132069delCA2737735318ESS2,TSSK2c.*2127del (n.*2127del)
c.670del (p.Met224CysfsTer18)
n.3516del
n.3672del
n.3646del
dbSNP
22g.19132069A>CCA410642181ESS2,TSSK2c.*2127T>G (n.*2127T>G)
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.3516T>G
n.3672T>G
n.3646T>G
22g.19132069A>GCA410642184ESS2,TSSK2c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.670A>G (p.Met224Val)
n.3516T>C
n.3672T>C
n.3646T>C
22g.19132069A>TCA410642187ESS2,TSSK2c.*2127T>A (n.*2127T>A)
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.3516T>A
n.3672T>A
n.3646T>A
22g.19132070T>ACA410642190ESS2,TSSK2c.*2126A>T (n.*2126A>T)
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.3515A>T
n.3671A>T
n.3645A>T
22g.19132070T>CCA410642193ESS2,TSSK2c.*2126A>G (n.*2126A>G)
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.3515A>G
n.3671A>G
n.3645A>G
22g.19132070T>GCA410642195ESS2,TSSK2c.*2126A>C (n.*2126A>C)
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.3515A>C
n.3671A>C
n.3645A>C
22g.19132071G>ACA410642200ESS2,TSSK2c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.3514C>T
n.3670C>T
n.3644C>T
22g.19132071G>CCA410642206ESS2,TSSK2c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.3514C>G
n.3670C>G
n.3644C>G
22g.19132071G>TCA410642209ESS2,TSSK2c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.3514C>A
n.3670C>A
n.3644C>A
22g.19132072C>ACA410642213ESS2,TSSK2c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.3513G>T
n.3669G>T
n.3643G>T
22g.19132072C>GCA410642215ESS2,TSSK2c.*2124G>C (n.*2124G>C)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.3513G>C
n.3669G>C
n.3643G>C
22g.19132072C>TCA513187049ESS2,TSSK2c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.3513G>A
n.3669G>A
n.3643G>A
22g.19132073T>ACA410642222ESS2,TSSK2c.*2123A>T (n.*2123A>T)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.3512A>T
n.3668A>T
n.3642A>T
22g.19132073T>CCA410642219ESS2,TSSK2c.*2123A>G (n.*2123A>G)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.3512A>G
n.3668A>G
n.3642A>G
22g.19132073T>GCA410642217ESS2,TSSK2c.*2123A>C (n.*2123A>C)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.3512A>C
n.3668A>C
n.3642A>C
22g.19132074G>ACA513187051ESS2,TSSK2c.*2122C>T (n.*2122C>T)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.3511C>T
n.3667C>T
n.3641C>T
22g.19132074G>CCA513187052ESS2,TSSK2c.*2122C>G (n.*2122C>G)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.3511C>G
n.3667C>G
n.3641C>G
22g.19132074G>TCA513187053ESS2,TSSK2c.*2122C>A (n.*2122C>A)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.3511C>A
n.3667C>A
n.3641C>A
22g.19132075C>ACA410642223ESS2,TSSK2c.*2121G>T (n.*2121G>T)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
n.3510G>T
n.3666G>T
n.3640G>T
22g.19132075C=CA2395734659ESS2,TSSK2c.*2121G= (n.*2121G=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.3510G=
n.3666G=
n.3640G=
22g.19132075C>GCA410642225ESS2,TSSK2c.*2121G>C (n.*2121G>C)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.3510G>C
n.3666G>C
n.3640G>C
gnomAD v4
22g.19132075C>TCA10096409ESS2,TSSK2c.*2121G>A (n.*2121G>A)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
n.3510G>A
n.3666G>A
n.3640G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132076G>ACA10096410ESS2,TSSK2c.*2120C>T (n.*2120C>T)
c.677G>A (p.Arg226His)
n.3509C>T
n.3665C>T
n.3639C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132076G>CCA410642229ESS2,TSSK2c.*2120C>G (n.*2120C>G)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.3509C>G
n.3665C>G
n.3639C>G
22g.19132076G=CA2395734660ESS2,TSSK2c.*2120C= (n.*2120C=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.3509C=
n.3665C=
n.3639C=
22g.19132076G>TCA410642231ESS2,TSSK2c.*2120C>A (n.*2120C>A)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.3509C>A
n.3665C>A
n.3639C>A
22g.19132077T>ACA513187054ESS2,TSSK2c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.678T>A (p.Arg226=)
n.3508A>T
n.3664A>T
n.3638A>T
22g.19132077T>CCA513187056ESS2,TSSK2c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.678T>C (p.Arg226=)
n.3508A>G
n.3664A>G
n.3638A>G
22g.19132077T>GCA513187055ESS2,TSSK2c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.678T>G (p.Arg226=)
n.3508A>C
n.3664A>C
n.3638A>C
22g.19132078A=CA2395734661ESS2,TSSK2c.*2118T= (n.*2118T=)
c.679A= (p.Ile227=)
n.3507T=
n.3663T=
n.3637T=
22g.19132078A>CCA10096411ESS2,TSSK2c.*2118T>G (n.*2118T>G)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.3507T>G
n.3663T>G
n.3637T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132078A>GCA410642235ESS2,TSSK2c.*2118T>C (n.*2118T>C)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.3507T>C
n.3663T>C
n.3637T>C
22g.19132078A>TCA410642237ESS2,TSSK2c.*2118T>A (n.*2118T>A)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.3507T>A
n.3663T>A
n.3637T>A
22g.19132079T>ACA410642241ESS2,TSSK2c.*2117A>T (n.*2117A>T)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.3506A>T
n.3662A>T
n.3636A>T
gnomAD v4
22g.19132079T>CCA410642243ESS2,TSSK2c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.3506A>G
n.3662A>G
n.3636A>G
22g.19132079T>GCA410642247ESS2,TSSK2c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.3506A>C
n.3662A>C
n.3636A>C
22g.19132080C>ACA513187060ESS2,TSSK2c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.681C>A (p.Ile227=)
n.3505G>T
n.3661G>T
n.3635G>T
22g.19132080C>GCA410642250ESS2,TSSK2c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.681C>G (p.Ile227Met)
n.3505G>C
n.3661G>C
n.3635G>C
22g.19132080C>TCA513187061ESS2,TSSK2c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.681C>T (p.Ile227=)
n.3505G>A
n.3661G>A
n.3635G>A
22g.19132081C>ACA410642255ESS2,TSSK2c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.3504G>T
n.3660G>T
n.3634G>T
22g.19132081C>GCA410642258ESS2,TSSK2c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.3504G>C
n.3660G>C
n.3634G>C
22g.19132081C>TCA410642253ESS2,TSSK2c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.3504G>A
n.3660G>A
n.3634G>A
22g.19132081_19132084delinsCAGACA2395734662ESS2,TSSK2c.*2112_*2115delinsTCTG (n.*2112_*2115delinsTCTG)
c.682_685delinsCAGA (p.Gln228=)
n.3501_3504delinsTCTG
n.3657_3660delinsTCTG
n.3631_3634delinsTCTG
22g.19132082A>CCA410642271ESS2,TSSK2c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.3503T>G
n.3659T>G
n.3633T>G
22g.19132082A>GCA410642264ESS2,TSSK2c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.3503T>C
n.3659T>C
n.3633T>C
22g.19132082A>TCA410642266ESS2,TSSK2c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.3503T>A
n.3659T>A
n.3633T>A
22g.19132084_19132086delCA10096412ESS2,TSSK2c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del)
c.685_687del (p.Lys229del)
n.3501_3503del
n.3657_3659del
n.3631_3633del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132083G>ACA513187065ESS2,TSSK2c.*2113C>T (n.*2113C>T)
c.684G>A (p.Gln228=)
n.3502C>T
n.3658C>T
n.3632C>T
22g.19132083G>CCA410642274ESS2,TSSK2c.*2113C>G (n.*2113C>G)
c.684G>C (p.Gln228His)
n.3502C>G
n.3658C>G
n.3632C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132083G=CA2395734663ESS2,TSSK2c.*2113C= (n.*2113C=)
c.684G= (p.Gln228=)
n.3502C=
n.3658C=
n.3632C=
22g.19132083G>TCA410642276ESS2,TSSK2c.*2113C>A (n.*2113C>A)
c.684G>T (p.Gln228His)
n.3502C>A
n.3658C>A
n.3632C>A
22g.19132084A>CCA410642279ESS2,TSSK2c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.3501T>G
n.3657T>G
n.3631T>G
22g.19132084A>GCA410642280ESS2,TSSK2c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.3501T>C
n.3657T>C
n.3631T>C
gnomAD v4
22g.19132084A>TCA410642282ESS2,TSSK2c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.3501T>A
n.3657T>A
n.3631T>A
22g.19132085A>CCA410642283ESS2,TSSK2c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.3500T>G
n.3656T>G
n.3630T>G
22g.19132085A>GCA410642286ESS2,TSSK2c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.3500T>C
n.3656T>C
n.3630T>C
22g.19132085A>TCA410642288ESS2,TSSK2c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.3500T>A
n.3656T>A
n.3630T>A
22g.19132086G>ACA513187070ESS2,TSSK2c.*2110C>T (n.*2110C>T)
c.687G>A (p.Lys229=)
n.3499C>T
n.3655C>T
n.3629C>T
gnomAD v4 COSMIC
22g.19132086G>CCA410642293ESS2,TSSK2c.*2110C>G (n.*2110C>G)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.3499C>G
n.3655C>G
n.3629C>G
22g.19132086G>TCA410642290ESS2,TSSK2c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.3499C>A
n.3655C>A
n.3629C>A
22g.19132087G>ACA410642297ESS2,TSSK2c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.3498C>T
n.3654C>T
n.3628C>T
22g.19132087G>CCA410642304ESS2,TSSK2c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.3498C>G
n.3654C>G
n.3628C>G
22g.19132087G=CA2395734664ESS2,TSSK2c.*2109C= (n.*2109C=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.3498C=
n.3654C=
n.3628C=
22g.19132087G>TCA410642305ESS2,TSSK2c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.3498C>A
n.3654C>A
n.3628C>A
22g.19132087_19132088insTCA10096413ESS2,TSSK2c.*2108_*2109insA (n.*2108_*2109insA)
c.688_689insT (p.Glu230ValfsTer?)
n.3497_3498insA
n.3653_3654insA
n.3627_3628insA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132088A>CCA410642310ESS2,TSSK2c.*2108T>G (n.*2108T>G)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.3497T>G
n.3653T>G
n.3627T>G
22g.19132088A>GCA410642311ESS2,TSSK2c.*2108T>C (n.*2108T>C)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.3497T>C
n.3653T>C
n.3627T>C
22g.19132088A>TCA410642312ESS2,TSSK2c.*2108T>A (n.*2108T>A)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.3497T>A
n.3653T>A
n.3627T>A
22g.19132089G>ACA513187075ESS2,TSSK2c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.3496C>T
n.3652C>T
n.3626C>T
22g.19132089G>CCA410642313ESS2,TSSK2c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.3496C>G
n.3652C>G
n.3626C>G
22g.19132089G>TCA410642314ESS2,TSSK2c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.3496C>A
n.3652C>A
n.3626C>A
22g.19132090C>ACA410642316ESS2,TSSK2c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.691C>A (p.His231Asn)
n.3495G>T
n.3651G>T
n.3625G>T
22g.19132090C=CA2395734665ESS2,TSSK2c.*2106G= (n.*2106G=)
c.691C= (p.His231=)
n.3495G=
n.3651G=
n.3625G=
22g.19132090C>GCA410642319ESS2,TSSK2c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.691C>G (p.His231Asp)
n.3495G>C
n.3651G>C
n.3625G>C
22g.19132090C>TCA321364646ESS2,TSSK2c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.691C>T (p.His231Tyr)
n.3495G>A
n.3651G>A
n.3625G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132091A>CCA410642331ESS2,TSSK2c.*2105T>G (n.*2105T>G)
c.692A>C (p.His231Pro)
n.3494T>G
n.3650T>G
n.3624T>G
22g.19132091A>GCA410642338ESS2,TSSK2c.*2105T>C (n.*2105T>C)
c.692A>G (p.His231Arg)
n.3494T>C
n.3650T>C
n.3624T>C
22g.19132091A>TCA410642328ESS2,TSSK2c.*2105T>A (n.*2105T>A)
c.692A>T (p.His231Leu)
n.3494T>A
n.3650T>A
n.3624T>A
22g.19132092C>ACA410642341ESS2,TSSK2c.*2104G>T (n.*2104G>T)
c.693C>A (p.His231Gln)
n.3493G>T
n.3649G>T
n.3623G>T
22g.19132092C=CA2395734666ESS2,TSSK2c.*2104G= (n.*2104G=)
c.693C= (p.His231=)
n.3493G=
n.3649G=
n.3623G=
22g.19132092C>GCA410642343ESS2,TSSK2c.*2104G>C (n.*2104G>C)
c.693C>G (p.His231Gln)
n.3493G>C
n.3649G>C
n.3623G>C
dbSNP
22g.19132092C>TCA513187152ESS2,TSSK2c.*2104G>A (n.*2104G>A)
c.693C>T (p.His231=)
n.3493G>A
n.3649G>A
n.3623G>A
22g.19132093C>ACA410642346ESS2,TSSK2c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
n.3492G>T
n.3648G>T
n.3622G>T
gnomAD v4
22g.19132093C=CA2395734667ESS2,TSSK2c.*2103G= (n.*2103G=)
c.694C= (p.Arg232=)
n.3492G=
n.3648G=
n.3622G=
22g.19132093C>GCA410642349ESS2,TSSK2c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.3492G>C
n.3648G>C
n.3622G>C
22g.19132093C>TCA410642356ESS2,TSSK2c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
n.3492G>A
n.3648G>A
n.3622G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132094G>ACA10096414ESS2,TSSK2c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.695G>A (p.Arg232His)
n.3491C>T
n.3647C>T
n.3621C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132094G>CCA410642362ESS2,TSSK2c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.3491C>G
n.3647C>G
n.3621C>G
gnomAD v4
22g.19132094G=CA2395734668ESS2,TSSK2c.*2102C= (n.*2102C=)
c.695G= (p.Arg232=)
n.3491C=
n.3647C=
n.3621C=
22g.19132094G>TCA410642366ESS2,TSSK2c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.3491C>A
n.3647C>A
n.3621C>A
22g.19132095T>ACA513187153ESS2,TSSK2c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.696T>A (p.Arg232=)
n.3490A>T
n.3646A>T
n.3620A>T
22g.19132095T>CCA513187154ESS2,TSSK2c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.696T>C (p.Arg232=)
n.3490A>G
n.3646A>G
n.3620A>G
COSMIC
22g.19132095T>GCA10096415ESS2,TSSK2c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.696T>G (p.Arg232=)
n.3490A>C
n.3646A>C
n.3620A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132095T=CA2395734669ESS2,TSSK2c.*2101A= (n.*2101A=)
c.696T= (p.Arg232=)
n.3490A=
n.3646A=
n.3620A=
22g.19132096G>ACA410642372ESS2,TSSK2c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.697G>A (p.Val233Met)
n.3489C>T
n.3645C>T
n.3619C>T
22g.19132096G>CCA410642375ESS2,TSSK2c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.3489C>G
n.3645C>G
n.3619C>G
dbSNP
22g.19132096G=CA2395734670ESS2,TSSK2c.*2100C= (n.*2100C=)
c.697G= (p.Val233=)
n.3489C=
n.3645C=
n.3619C=
22g.19132096G>TCA410642377ESS2,TSSK2c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.3489C>A
n.3645C>A
n.3619C>A
COSMIC
22g.19132096_19132100dupCA10096416ESS2,TSSK2c.*2096_*2100dup (n.*2096_*2100dup)
c.697_701dup (p.Asp234GlufsTer10)
n.3485_3489dup
n.3641_3645dup
n.3615_3619dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132097T>ACA410642387ESS2,TSSK2c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.3488A>T
n.3644A>T
n.3618A>T
22g.19132097T>CCA410642384ESS2,TSSK2c.*2099A>G (n.*2099A>G)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.3488A>G
n.3644A>G
n.3618A>G
22g.19132097T>GCA410642380ESS2,TSSK2c.*2099A>C (n.*2099A>C)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.3488A>C
n.3644A>C
n.3618A>C
22g.19132098G>ACA513187155ESS2,TSSK2c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.699G>A (p.Val233=)
n.3487C>T
n.3643C>T
n.3617C>T
22g.19132098G>CCA513187157ESS2,TSSK2c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.699G>C (p.Val233=)
n.3487C>G
n.3643C>G
n.3617C>G
22g.19132098G>TCA513187156ESS2,TSSK2c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.699G>T (p.Val233=)
n.3487C>A
n.3643C>A
n.3617C>A
22g.19132099G>ACA410642391ESS2,TSSK2c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.3486C>T
n.3642C>T
n.3616C>T
22g.19132099G>CCA410642394ESS2,TSSK2c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.3486C>G
n.3642C>G
n.3616C>G
22g.19132099G>TCA410642396ESS2,TSSK2c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.3486C>A
n.3642C>A
n.3616C>A
22g.19132100A>CCA410642399ESS2,TSSK2c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.3485T>G
n.3641T>G
n.3615T>G
22g.19132100A>GCA410642401ESS2,TSSK2c.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.3485T>C
n.3641T>C
n.3615T>C
gnomAD v4
22g.19132100A>TCA410642407ESS2,TSSK2c.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.3485T>A
n.3641T>A
n.3615T>A
22g.19132101C>ACA410642411ESS2,TSSK2c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
n.3484G>T
n.3640G>T
n.3614G>T
22g.19132101C>GCA410642412ESS2,TSSK2c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
n.3484G>C
n.3640G>C
n.3614G>C
22g.19132101C>TCA513187158ESS2,TSSK2c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.702C>T (p.Asp234=)
n.3484G>A
n.3640G>A
n.3614G>A
gnomAD v4
22g.19132102T>ACA410642415ESS2,TSSK2c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.3483A>T
n.3639A>T
n.3613A>T
22g.19132102T>CCA410642418ESS2,TSSK2c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.3483A>G
n.3639A>G
n.3613A>G
22g.19132102T>GCA410642420ESS2,TSSK2c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.3483A>C
n.3639A>C
n.3613A>C
22g.19132103T>ACA410642423ESS2,TSSK2c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.3482A>T
n.3638A>T
n.3612A>T
22g.19132103T>CCA410642426ESS2,TSSK2c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.3482A>G
n.3638A>G
n.3612A>G
22g.19132103T>GCA410642427ESS2,TSSK2c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.3482A>C
n.3638A>C
n.3612A>C
22g.19132104C>ACA410642431ESS2,TSSK2c.*2092G>T (n.*2092G>T)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
n.3481G>T
n.3637G>T
n.3611G>T
22g.19132104C=CA2395734671ESS2,TSSK2c.*2092G= (n.*2092G=)
c.705C= (p.Phe235=)
n.3481G=
n.3637G=
n.3611G=
22g.19132104C>GCA410642430ESS2,TSSK2c.*2092G>C (n.*2092G>C)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
n.3481G>C
n.3637G>C
n.3611G>C
dbSNP
22g.19132104C>TCA513187159ESS2,TSSK2c.*2092G>A (n.*2092G>A)
c.705C>T (p.Phe235=)
n.3481G>A
n.3637G>A
n.3611G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132105C>ACA410642432ESS2,TSSK2c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.3480G>T
n.3636G>T
n.3610G>T
22g.19132105C>GCA410642434ESS2,TSSK2c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.3480G>C
n.3636G>C
n.3610G>C
22g.19132105C>TCA410642433ESS2,TSSK2c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.3480G>A
n.3636G>A
n.3610G>A
gnomAD v4
22g.19132106C>ACA410642437ESS2,TSSK2c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
n.3479G>T
n.3635G>T
n.3609G>T
dbSNP COSMIC
22g.19132106C=CA2395734672ESS2,TSSK2c.*2090G= (n.*2090G=)
c.707C= (p.Pro236=)
n.3479G=
n.3635G=
n.3609G=
22g.19132106C>GCA410642445ESS2,TSSK2c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.3479G>C
n.3635G>C
n.3609G>C
22g.19132106C>TCA10096417ESS2,TSSK2c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.3479G>A
n.3635G>A
n.3609G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132107G>ACA10096418ESS2,TSSK2c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.708G>A (p.Pro236=)
n.3478C>T
n.3634C>T
n.3608C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132107G>CCA10096419ESS2,TSSK2c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.708G>C (p.Pro236=)
n.3478C>G
n.3634C>G
n.3608C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132107G=CA2395734673ESS2,TSSK2c.*2089C= (n.*2089C=)
c.708G= (p.Pro236=)
n.3478C=
n.3634C=
n.3608C=
22g.19132107G>TCA513187160ESS2,TSSK2c.*2089C>A (n.*2089C>A)
c.708G>T (p.Pro236=)
n.3478C>A
n.3634C>A
n.3608C>A
22g.19132108C>ACA410642451ESS2,TSSK2c.*2088G>T (n.*2088G>T)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.3477G>T
n.3633G>T
n.3607G>T
gnomAD v4
22g.19132108C=CA2395734674ESS2,TSSK2c.*2088G= (n.*2088G=)
c.709C= (p.Arg237=)
n.3477G=
n.3633G=
n.3607G=
22g.19132108C>GCA410642453ESS2,TSSK2c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.3477G>C
n.3633G>C
n.3607G>C
22g.19132108C>TCA410642454ESS2,TSSK2c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.3477G>A
n.3633G>A
n.3607G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132109G>ACA10096420ESS2,TSSK2c.*2087C>T (n.*2087C>T)
c.710G>A (p.Arg237His)
n.3476C>T
n.3632C>T
n.3606C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132109G>CCA410642458ESS2,TSSK2c.*2087C>G (n.*2087C>G)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.3476C>G
n.3632C>G
n.3606C>G
gnomAD v4
22g.19132109G=CA2395734675ESS2,TSSK2c.*2087C= (n.*2087C=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.3476C=
n.3632C=
n.3606C=
22g.19132109G>TCA410642466ESS2,TSSK2c.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.3476C>A
n.3632C>A
n.3606C>A
gnomAD v4
22g.19132110C>ACA513187161ESS2,TSSK2c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.711C>A (p.Arg237=)
n.3475G>T
n.3631G>T
n.3605G>T
22g.19132110C>GCA513187162ESS2,TSSK2c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.711C>G (p.Arg237=)
n.3475G>C
n.3631G>C
n.3605G>C
22g.19132110C>TCA513187163ESS2,TSSK2c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.711C>T (p.Arg237=)
n.3475G>A
n.3631G>A
n.3605G>A
gnomAD v4
22g.19132111T>ACA410642473ESS2,TSSK2c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.3474A>T
n.3630A>T
n.3604A>T
22g.19132111T>CCA321364674ESS2,TSSK2c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.3474A>G
n.3630A>G
n.3604A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132111T>GCA410642469ESS2,TSSK2c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.3474A>C
n.3630A>C
n.3604A>C
22g.19132111T=CA2395734676ESS2,TSSK2c.*2085A= (n.*2085A=)
c.712T= (p.Ser238=)
n.3474A=
n.3630A=
n.3604A=
22g.19132112C>ACA410642475ESS2,TSSK2c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.3473G>T
n.3629G>T
n.3603G>T
22g.19132112C=CA2395734677ESS2,TSSK2c.*2084G= (n.*2084G=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.3473G=
n.3629G=
n.3603G=
22g.19132112C>GCA410642476ESS2,TSSK2c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.3473G>C
n.3629G>C
n.3603G>C
22g.19132112C>TCA410642478ESS2,TSSK2c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.3473G>A
n.3629G>A
n.3603G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132113C>ACA513187164ESS2,TSSK2c.*2083G>T (n.*2083G>T)
c.714C>A (p.Ser238=)
n.3472G>T
n.3628G>T
n.3602G>T
22g.19132113C=CA2395734678ESS2,TSSK2c.*2083G= (n.*2083G=)
c.714C= (p.Ser238=)
n.3472G=
n.3628G=
n.3602G=
22g.19132113C>GCA513187165ESS2,TSSK2c.*2083G>C (n.*2083G>C)
c.714C>G (p.Ser238=)
n.3472G>C
n.3628G>C
n.3602G>C
dbSNP
22g.19132113C>TCA513187166ESS2,TSSK2c.*2083G>A (n.*2083G>A)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.3472G>A
n.3628G>A
n.3602G>A
22g.19132114A>CCA410642481ESS2,TSSK2c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.3471T>G
n.3627T>G
n.3601T>G
22g.19132114A>GCA410642482ESS2,TSSK2c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.3471T>C
n.3627T>C
n.3601T>C
22g.19132114A>TCA410642490ESS2,TSSK2c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.3471T>A
n.3627T>A
n.3601T>A
22g.19132115A>CCA410642498ESS2,TSSK2c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.3470T>G
n.3626T>G
n.3600T>G
22g.19132115A>GCA410642501ESS2,TSSK2c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.3470T>C
n.3626T>C
n.3600T>C
22g.19132115A>TCA410642503ESS2,TSSK2c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.3470T>A
n.3626T>A
n.3600T>A
22g.19132116G>ACA10096422ESS2,TSSK2c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.717G>A (p.Lys239=)
n.3469C>T
n.3625C>T
n.3599C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132116G>CCA10096421ESS2,TSSK2c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.3469C>G
n.3625C>G
n.3599C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132116G=CA2395734679ESS2,TSSK2c.*2080C= (n.*2080C=)
c.717G= (p.Lys239=)
n.3469C=
n.3625C=
n.3599C=
22g.19132116G>TCA410642515ESS2,TSSK2c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.3469C>A
n.3625C>A
n.3599C>A
gnomAD v4
22g.19132117A>CCA410642527ESS2,TSSK2c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.3468T>G
n.3624T>G
n.3598T>G
22g.19132117A>GCA410642522ESS2,TSSK2c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.3468T>C
n.3624T>C
n.3598T>C
22g.19132117A>TCA410642520ESS2,TSSK2c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.3468T>A
n.3624T>A
n.3598T>A
22g.19132118A=CA2395734680ESS2,TSSK2c.*2078T= (n.*2078T=)
c.719A= (p.Asn240=)
n.3467T=
n.3623T=
n.3597T=
22g.19132118A>CCA410642536ESS2,TSSK2c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.3467T>G
n.3623T>G
n.3597T>G
22g.19132118A>GCA321364688ESS2,TSSK2c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.3467T>C
n.3623T>C
n.3597T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132118A>TCA410642533ESS2,TSSK2c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.3467T>A
n.3623T>A
n.3597T>A
22g.19132119C>ACA410642540ESS2,TSSK2c.*2077G>T (n.*2077G>T)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.3466G>T
n.3622G>T
n.3596G>T
22g.19132119C=CA2395734681ESS2,TSSK2c.*2077G= (n.*2077G=)
c.720C= (p.Asn240=)
n.3466G=
n.3622G=
n.3596G=
22g.19132119C>GCA410642541ESS2,TSSK2c.*2077G>C (n.*2077G>C)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.3466G>C
n.3622G>C
n.3596G>C
22g.19132119C>TCA10096423ESS2,TSSK2c.*2077G>A (n.*2077G>A)
c.720C>T (p.Asn240=)
n.3466G>A
n.3622G>A
n.3596G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132120C>ACA410642544ESS2,TSSK2c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.3465G>T
n.3621G>T
n.3595G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132120C=CA2395734682ESS2,TSSK2c.*2076G= (n.*2076G=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.3465G=
n.3621G=
n.3595G=
22g.19132120C>GCA410642547ESS2,TSSK2c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.3465G>C
n.3621G>C
n.3595G>C
22g.19132120C>TCA513187169ESS2,TSSK2c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.3465G>A
n.3621G>A
n.3595G>A
22g.19132121T>ACA410642549ESS2,TSSK2c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.3464A>T
n.3620A>T
n.3594A>T
22g.19132121T>CCA410642553ESS2,TSSK2c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.3464A>G
n.3620A>G
n.3594A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19132121T>GCA410642556ESS2,TSSK2c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.3464A>C
n.3620A>C
n.3594A>C
22g.19132121T=CA2395734683ESS2,TSSK2c.*2075A= (n.*2075A=)
c.722T= (p.Leu241=)
n.3464A=
n.3620A=
n.3594A=
22g.19132122G>ACA513187172ESS2,TSSK2c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.3463C>T
n.3619C>T
n.3593C>T
gnomAD v4
22g.19132122G>CCA513187171ESS2,TSSK2c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.3463C>G
n.3619C>G
n.3593C>G
22g.19132122G>TCA513187170ESS2,TSSK2c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.3463C>A
n.3619C>A
n.3593C>A
22g.19132123A>CCA410642561ESS2,TSSK2c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.3462T>G
n.3618T>G
n.3592T>G
22g.19132123A>GCA410642566ESS2,TSSK2c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.3462T>C
n.3618T>C
n.3592T>C
22g.19132123A>TCA410642571ESS2,TSSK2c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.3462T>A
n.3618T>A
n.3592T>A
22g.19132124C>ACA410642587ESS2,TSSK2c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.3461G>T
n.3617G>T
n.3591G>T
22g.19132124C>GCA410642575ESS2,TSSK2c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.3461G>C
n.3617G>C
n.3591G>C
22g.19132124C>TCA410642582ESS2,TSSK2c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.3461G>A
n.3617G>A
n.3591G>A
22g.19132125C>ACA513187174ESS2,TSSK2c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.3460G>T
n.3616G>T
n.3590G>T
22g.19132125C=CA2395734684ESS2,TSSK2c.*2071G= (n.*2071G=)
c.726C= (p.Thr242=)
n.3460G=
n.3616G=
n.3590G=
22g.19132125C>GCA10096424ESS2,TSSK2c.*2071G>C (n.*2071G>C)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.3460G>C
n.3616G>C
n.3590G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132125C>TCA513187175ESS2,TSSK2c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.3460G>A
n.3616G>A
n.3590G>A

Number of alleles fetched