Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19132023_19132025del | CA2577642526 | ESS2,TSSK2 | c.*2174_*2176del (n.*2174_*2176del) c.624_626del (p.Ile208del) n.3563_3565del n.3719_3721del n.3693_3695del | gnomAD v4 |
22 | g.19132024_19132025delinsAT | CA2395734633 | ESS2,TSSK2 | c.*2171_*2172delinsAT (n.*2171_*2172delinsAT) c.625_626delinsAT (p.Met209=) n.3560_3561delinsAT n.3716_3717delinsAT n.3690_3691delinsAT | |
22 | g.19132025del | CA10096400 | ESS2,TSSK2 | c.*2171del (n.*2171del) c.626del (p.Met209ArgfsTer?) n.3560del n.3716del n.3690del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132025T>A | CA410641900 | ESS2,TSSK2 | c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.626T>A (p.Met209Lys) n.3560A>T n.3716A>T n.3690A>T | |
22 | g.19132025T>C | CA321364573 | ESS2,TSSK2 | c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.626T>C (p.Met209Thr) n.3560A>G n.3716A>G n.3690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132025T>G | CA410641904 | ESS2,TSSK2 | c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.626T>G (p.Met209Arg) n.3560A>C n.3716A>C n.3690A>C | |
22 | g.19132025T= | CA2395734635 | ESS2,TSSK2 | c.*2171A= (n.*2171A=) c.626T= (p.Met209=) n.3560A= n.3716A= n.3690A= | |
22 | g.19132026G>A | CA410641909 | ESS2,TSSK2 | c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.627G>A (p.Met209Ile) n.3559C>T n.3715C>T n.3689C>T | |
22 | g.19132026G>C | CA410641912 | ESS2,TSSK2 | c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.627G>C (p.Met209Ile) n.3559C>G n.3715C>G n.3689C>G | |
22 | g.19132026G>T | CA410641913 | ESS2,TSSK2 | c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.627G>T (p.Met209Ile) n.3559C>A n.3715C>A n.3689C>A | |
22 | g.19132027G>A | CA410641917 | ESS2,TSSK2 | c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.628G>A (p.Val210Ile) n.3558C>T n.3714C>T n.3688C>T | |
22 | g.19132027G>C | CA410641920 | ESS2,TSSK2 | c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.628G>C (p.Val210Leu) n.3558C>G n.3714C>G n.3688C>G | |
22 | g.19132027G= | CA2395734636 | ESS2,TSSK2 | c.*2169C= (n.*2169C=) c.628G= (p.Val210=) n.3558C= n.3714C= n.3688C= | |
22 | g.19132027G>T | CA410641921 | ESS2,TSSK2 | c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.628G>T (p.Val210Phe) n.3558C>A n.3714C>A n.3688C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132028T>A | CA410641926 | ESS2,TSSK2 | c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.629T>A (p.Val210Asp) n.3557A>T n.3713A>T n.3687A>T | |
22 | g.19132028T>C | CA410641928 | ESS2,TSSK2 | c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.629T>C (p.Val210Ala) n.3557A>G n.3713A>G n.3687A>G | |
22 | g.19132028T>G | CA410641924 | ESS2,TSSK2 | c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.629T>G (p.Val210Gly) n.3557A>C n.3713A>C n.3687A>C | |
22 | g.19132029C>A | CA513186969 | ESS2,TSSK2 | c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.630C>A (p.Val210=) n.3556G>T n.3712G>T n.3686G>T | |
22 | g.19132029C>G | CA513186970 | ESS2,TSSK2 | c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.630C>G (p.Val210=) n.3556G>C n.3712G>C n.3686G>C | |
22 | g.19132029C>T | CA513186971 | ESS2,TSSK2 | c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.630C>T (p.Val210=) n.3556G>A n.3712G>A n.3686G>A | |
22 | g.19132030T>A | CA410641929 | ESS2,TSSK2 | c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.3555A>T n.3711A>T n.3685A>T | |
22 | g.19132030T>C | CA410641932 | ESS2,TSSK2 | c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.3555A>G n.3711A>G n.3685A>G | |
22 | g.19132030T>G | CA410641935 | ESS2,TSSK2 | c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.3555A>C n.3711A>C n.3685A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132030T= | CA2395734637 | ESS2,TSSK2 | c.*2166A= (n.*2166A=) c.631T= (p.Cys211=) n.3555A= n.3711A= n.3685A= | |
22 | g.19132030_19132032delinsTGC | CA2395734638 | ESS2,TSSK2 | c.*2164_*2166delinsGCA (n.*2164_*2166delinsGCA) c.631_633delinsTGC (p.Cys211=) n.3553_3555delinsGCA n.3709_3711delinsGCA n.3683_3685delinsGCA | |
22 | g.19132031G>A | CA410641937 | ESS2,TSSK2 | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.3554C>T n.3710C>T n.3684C>T | ClinVar |
22 | g.19132031G>C | CA410641938 | ESS2,TSSK2 | c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.3554C>G n.3710C>G n.3684C>G | |
22 | g.19132031G>T | CA410641941 | ESS2,TSSK2 | c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.3554C>A n.3710C>A n.3684C>A | |
22 | g.19132032_19132033del | CA638503020 | ESS2,TSSK2 | c.*2164_*2165del (n.*2164_*2165del) c.633_634del (p.Cys211TrpfsTer6) n.3553_3554del n.3709_3710del n.3683_3684del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132032C>A | CA10096402 | ESS2,TSSK2 | c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.633C>A (p.Cys211Ter) n.3553G>T n.3709G>T n.3683G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132032C= | CA2395734639 | ESS2,TSSK2 | c.*2164G= (n.*2164G=) c.633C= (p.Cys211=) n.3553G= n.3709G= n.3683G= | |
22 | g.19132032C>G | CA410641943 | ESS2,TSSK2 | c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.633C>G (p.Cys211Trp) n.3553G>C n.3709G>C n.3683G>C | |
22 | g.19132032C>T | CA10096401 | ESS2,TSSK2 | c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.633C>T (p.Cys211=) n.3553G>A n.3709G>A n.3683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132033G>A | CA410641948 | ESS2,TSSK2 | c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.634G>A (p.Gly212Ser) n.3552C>T n.3708C>T n.3682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132033G>C | CA410641951 | ESS2,TSSK2 | c.*2163C>G (n.*2163C>G) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.3552C>G n.3708C>G n.3682C>G | |
22 | g.19132033G= | CA2395734640 | ESS2,TSSK2 | c.*2163C= (n.*2163C=) c.634G= (p.Gly212=) n.3552C= n.3708C= n.3682C= | |
22 | g.19132033G>T | CA410641953 | ESS2,TSSK2 | c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.634G>T (p.Gly212Cys) n.3552C>A n.3708C>A n.3682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132034G>A | CA410641956 | ESS2,TSSK2 | c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.635G>A (p.Gly212Asp) n.3551C>T n.3707C>T n.3681C>T | |
22 | g.19132034G>C | CA410641958 | ESS2,TSSK2 | c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.3551C>G n.3707C>G n.3681C>G | |
22 | g.19132034G>T | CA410641960 | ESS2,TSSK2 | c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.635G>T (p.Gly212Val) n.3551C>A n.3707C>A n.3681C>A | |
22 | g.19132035C>A | CA513186978 | ESS2,TSSK2 | c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.636C>A (p.Gly212=) n.3550G>T n.3706G>T n.3680G>T | |
22 | g.19132035C= | CA2395734641 | ESS2,TSSK2 | c.*2161G= (n.*2161G=) c.636C= (p.Gly212=) n.3550G= n.3706G= n.3680G= | |
22 | g.19132035C>G | CA513186980 | ESS2,TSSK2 | c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.636C>G (p.Gly212=) n.3550G>C n.3706G>C n.3680G>C | |
22 | g.19132035C>T | CA513186981 | ESS2,TSSK2 | c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.636C>T (p.Gly212=) n.3550G>A n.3706G>A n.3680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132036T>A | CA410641964 | ESS2,TSSK2 | c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.637T>A (p.Ser213Thr) n.3549A>T n.3705A>T n.3679A>T | |
22 | g.19132036T>C | CA10096403 | ESS2,TSSK2 | c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.637T>C (p.Ser213Pro) n.3549A>G n.3705A>G n.3679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132036T>G | CA410641966 | ESS2,TSSK2 | c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.637T>G (p.Ser213Ala) n.3549A>C n.3705A>C n.3679A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132036T= | CA2395734642 | ESS2,TSSK2 | c.*2160A= (n.*2160A=) c.637T= (p.Ser213=) n.3549A= n.3705A= n.3679A= | |
22 | g.19132037C>A | CA410641972 | ESS2,TSSK2 | c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.3548G>T n.3704G>T n.3678G>T | COSMIC |
22 | g.19132037C= | CA2395734643 | ESS2,TSSK2 | c.*2159G= (n.*2159G=) c.638C= (p.Ser213=) n.3548G= n.3704G= n.3678G= | |
22 | g.19132037C>G | CA410641974 | ESS2,TSSK2 | c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.638C>G (p.Ser213Cys) n.3548G>C n.3704G>C n.3678G>C | |
22 | g.19132037C>T | CA410641977 | ESS2,TSSK2 | c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.638C>T (p.Ser213Phe) n.3548G>A n.3704G>A n.3678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132038C>A | CA513186988 | ESS2,TSSK2 | c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.639C>A (p.Ser213=) n.3547G>T n.3703G>T n.3677G>T | |
22 | g.19132038C>G | CA513186989 | ESS2,TSSK2 | c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.639C>G (p.Ser213=) n.3547G>C n.3703G>C n.3677G>C | |
22 | g.19132038C>T | CA513186990 | ESS2,TSSK2 | c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.639C>T (p.Ser213=) n.3547G>A n.3703G>A n.3677G>A | |
22 | g.19132039A>C | CA410641982 | ESS2,TSSK2 | c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.640A>C (p.Met214Leu) n.3546T>G n.3702T>G n.3676T>G | |
22 | g.19132039A>G | CA410641984 | ESS2,TSSK2 | c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.640A>G (p.Met214Val) n.3546T>C n.3702T>C n.3676T>C | |
22 | g.19132039A>T | CA410641986 | ESS2,TSSK2 | c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.640A>T (p.Met214Leu) n.3546T>A n.3702T>A n.3676T>A | |
22 | g.19132040T>A | CA410641989 | ESS2,TSSK2 | c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.641T>A (p.Met214Lys) n.3545A>T n.3701A>T n.3675A>T | |
22 | g.19132040T>C | CA410641992 | ESS2,TSSK2 | c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.641T>C (p.Met214Thr) n.3545A>G n.3701A>G n.3675A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132040T>G | CA410641993 | ESS2,TSSK2 | c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.641T>G (p.Met214Arg) n.3545A>C n.3701A>C n.3675A>C | |
22 | g.19132041G>A | CA410641997 | ESS2,TSSK2 | c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.642G>A (p.Met214Ile) n.3544C>T n.3700C>T n.3674C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132041G>C | CA410642000 | ESS2,TSSK2 | c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.642G>C (p.Met214Ile) n.3544C>G n.3700C>G n.3674C>G | |
22 | g.19132041G= | CA2395734644 | ESS2,TSSK2 | c.*2155C= (n.*2155C=) c.642G= (p.Met214=) n.3544C= n.3700C= n.3674C= | |
22 | g.19132041G>T | CA410642002 | ESS2,TSSK2 | c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.642G>T (p.Met214Ile) n.3544C>A n.3700C>A n.3674C>A | |
22 | g.19132042C>A | CA410642005 | ESS2,TSSK2 | c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.3543G>T n.3699G>T n.3673G>T | COSMIC |
22 | g.19132042C= | CA2395734645 | ESS2,TSSK2 | c.*2154G= (n.*2154G=) c.643C= (p.Pro215=) n.3543G= n.3699G= n.3673G= | |
22 | g.19132042C>G | CA410642011 | ESS2,TSSK2 | c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.3543G>C n.3699G>C n.3673G>C | |
22 | g.19132042C>T | CA410642008 | ESS2,TSSK2 | c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.3543G>A n.3699G>A n.3673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132043C>A | CA410642013 | ESS2,TSSK2 | c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.644C>A (p.Pro215His) n.3542G>T n.3698G>T n.3672G>T | |
22 | g.19132043C= | CA2395734646 | ESS2,TSSK2 | c.*2153G= (n.*2153G=) c.644C= (p.Pro215=) n.3542G= n.3698G= n.3672G= | |
22 | g.19132043C>G | CA410642016 | ESS2,TSSK2 | c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.3542G>C n.3698G>C n.3672G>C | |
22 | g.19132043C>T | CA10096404 | ESS2,TSSK2 | c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.3542G>A n.3698G>A n.3672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132044C>A | CA513186999 | ESS2,TSSK2 | c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.645C>A (p.Pro215=) n.3541G>T n.3697G>T n.3671G>T | |
22 | g.19132044C>G | CA513187001 | ESS2,TSSK2 | c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.645C>G (p.Pro215=) n.3541G>C n.3697G>C n.3671G>C | |
22 | g.19132044C>T | CA513187000 | ESS2,TSSK2 | c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.645C>T (p.Pro215=) n.3541G>A n.3697G>A n.3671G>A | |
22 | g.19132045T>A | CA410642029 | ESS2,TSSK2 | c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.3540A>T n.3696A>T n.3670A>T | |
22 | g.19132045T>C | CA410642031 | ESS2,TSSK2 | c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.646T>C (p.Tyr216His) n.3540A>G n.3696A>G n.3670A>G | |
22 | g.19132045T>G | CA410642033 | ESS2,TSSK2 | c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.3540A>C n.3696A>C n.3670A>C | |
22 | g.19132046A= | CA2395734647 | ESS2,TSSK2 | c.*2150T= (n.*2150T=) c.647A= (p.Tyr216=) n.3539T= n.3695T= n.3669T= | |
22 | g.19132046A>C | CA410642042 | ESS2,TSSK2 | c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.3539T>G n.3695T>G n.3669T>G | |
22 | g.19132046A>G | CA10096405 | ESS2,TSSK2 | c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.3539T>C n.3695T>C n.3669T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132046A>T | CA410642038 | ESS2,TSSK2 | c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.3539T>A n.3695T>A n.3669T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132047T>A | CA410642044 | ESS2,TSSK2 | c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.3538A>T n.3694A>T n.3668A>T | |
22 | g.19132047T>C | CA513187006 | ESS2,TSSK2 | c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.648T>C (p.Tyr216=) n.3538A>G n.3694A>G n.3668A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132047T>G | CA410642046 | ESS2,TSSK2 | c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.3538A>C n.3694A>C n.3668A>C | |
22 | g.19132048G>A | CA410642049 | ESS2,TSSK2 | c.*2148C>T (n.*2148C>T) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.3537C>T n.3693C>T n.3667C>T | |
22 | g.19132048G>C | CA410642052 | ESS2,TSSK2 | c.*2148C>G (n.*2148C>G) c.649G>C (p.Asp217His) n.3537C>G n.3693C>G n.3667C>G | |
22 | g.19132048G>T | CA410642054 | ESS2,TSSK2 | c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.3537C>A n.3693C>A n.3667C>A | |
22 | g.19132049A= | CA2395734648 | ESS2,TSSK2 | c.*2147T= (n.*2147T=) c.650A= (p.Asp217=) n.3536T= n.3692T= n.3666T= | |
22 | g.19132049A>C | CA410642057 | ESS2,TSSK2 | c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.3536T>G n.3692T>G n.3666T>G | |
22 | g.19132049A>G | CA321364594 | ESS2,TSSK2 | c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.3536T>C n.3692T>C n.3666T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132049A>T | CA410642059 | ESS2,TSSK2 | c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.650A>T (p.Asp217Val) n.3536T>A n.3692T>A n.3666T>A | |
22 | g.19132050C>A | CA410642066 | ESS2,TSSK2 | c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.3535G>T n.3691G>T n.3665G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132050C= | CA2395734649 | ESS2,TSSK2 | c.*2146G= (n.*2146G=) c.651C= (p.Asp217=) n.3535G= n.3691G= n.3665G= | |
22 | g.19132050C>G | CA410642068 | ESS2,TSSK2 | c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.3535G>C n.3691G>C n.3665G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132050C>T | CA10096406 | ESS2,TSSK2 | c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.651C>T (p.Asp217=) n.3535G>A n.3691G>A n.3665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132051G>A | CA321364595 | ESS2,TSSK2 | c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.3534C>T n.3690C>T n.3664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132051G>C | CA410642074 | ESS2,TSSK2 | c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.652G>C (p.Asp218His) n.3534C>G n.3690C>G n.3664C>G | |
22 | g.19132051G= | CA2395734650 | ESS2,TSSK2 | c.*2145C= (n.*2145C=) c.652G= (p.Asp218=) n.3534C= n.3690C= n.3664C= | |
22 | g.19132051G>T | CA410642076 | ESS2,TSSK2 | c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.3534C>A n.3690C>A n.3664C>A | |
22 | g.19132052A>C | CA410642080 | ESS2,TSSK2 | c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.3533T>G n.3689T>G n.3663T>G | |
22 | g.19132052A>G | CA410642081 | ESS2,TSSK2 | c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.3533T>C n.3689T>C n.3663T>C | |
22 | g.19132052A>T | CA410642085 | ESS2,TSSK2 | c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.653A>T (p.Asp218Val) n.3533T>A n.3689T>A n.3663T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132053C>A | CA410642088 | ESS2,TSSK2 | c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.654C>A (p.Asp218Glu) n.3532G>T n.3688G>T n.3662G>T | |
22 | g.19132053C>G | CA410642091 | ESS2,TSSK2 | c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.654C>G (p.Asp218Glu) n.3532G>C n.3688G>C n.3662G>C | |
22 | g.19132053C>T | CA513187013 | ESS2,TSSK2 | c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.654C>T (p.Asp218=) n.3532G>A n.3688G>A n.3662G>A | |
22 | g.19132054T>A | CA410642102 | ESS2,TSSK2 | c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.3531A>T n.3687A>T n.3661A>T | |
22 | g.19132054T>C | CA410642100 | ESS2,TSSK2 | c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.3531A>G n.3687A>G n.3661A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132054T>G | CA410642097 | ESS2,TSSK2 | c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.3531A>C n.3687A>C n.3661A>C | |
22 | g.19132055C>A | CA410642104 | ESS2,TSSK2 | c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.3530G>T n.3686G>T n.3660G>T | |
22 | g.19132055C>G | CA410642108 | ESS2,TSSK2 | c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.3530G>C n.3686G>C n.3660G>C | |
22 | g.19132055C>T | CA410642107 | ESS2,TSSK2 | c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.3530G>A n.3686G>A n.3660G>A | |
22 | g.19132056C>A | CA513187020 | ESS2,TSSK2 | c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.657C>A (p.Ser219=) n.3529G>T n.3685G>T n.3659G>T | |
22 | g.19132056C= | CA2395734651 | ESS2,TSSK2 | c.*2140G= (n.*2140G=) c.657C= (p.Ser219=) n.3529G= n.3685G= n.3659G= | |
22 | g.19132056C>G | CA513187021 | ESS2,TSSK2 | c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.657C>G (p.Ser219=) n.3529G>C n.3685G>C n.3659G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132056C>T | CA10096407 | ESS2,TSSK2 | c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.657C>T (p.Ser219=) n.3529G>A n.3685G>A n.3659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132057G>A | CA10096408 | ESS2,TSSK2 | c.*2139C>T (n.*2139C>T) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.3528C>T n.3684C>T n.3658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132057G>C | CA410642114 | ESS2,TSSK2 | c.*2139C>G (n.*2139C>G) c.658G>C (p.Asp220His) n.3528C>G n.3684C>G n.3658C>G | |
22 | g.19132057G= | CA2395734652 | ESS2,TSSK2 | c.*2139C= (n.*2139C=) c.658G= (p.Asp220=) n.3528C= n.3684C= n.3658C= | |
22 | g.19132057G>T | CA410642117 | ESS2,TSSK2 | c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.3528C>A n.3684C>A n.3658C>A | |
22 | g.19132058A>C | CA410642120 | ESS2,TSSK2 | c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.3527T>G n.3683T>G n.3657T>G | |
22 | g.19132058A>G | CA410642122 | ESS2,TSSK2 | c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.3527T>C n.3683T>C n.3657T>C | |
22 | g.19132058A>T | CA410642125 | ESS2,TSSK2 | c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.659A>T (p.Asp220Val) n.3527T>A n.3683T>A n.3657T>A | |
22 | g.19132059C>A | CA410642126 | ESS2,TSSK2 | c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.3526G>T n.3682G>T n.3656G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132059C= | CA2395734653 | ESS2,TSSK2 | c.*2137G= (n.*2137G=) c.660C= (p.Asp220=) n.3526G= n.3682G= n.3656G= | |
22 | g.19132059C>G | CA410642128 | ESS2,TSSK2 | c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.3526G>C n.3682G>C n.3656G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132059C>T | CA513187028 | ESS2,TSSK2 | c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.660C>T (p.Asp220=) n.3526G>A n.3682G>A n.3656G>A | |
22 | g.19132060A= | CA2395734654 | ESS2,TSSK2 | c.*2136T= (n.*2136T=) c.661A= (p.Ile221=) n.3525T= n.3681T= n.3655T= | |
22 | g.19132060A>C | CA410642132 | ESS2,TSSK2 | c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.661A>C (p.Ile221Leu) n.3525T>G n.3681T>G n.3655T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132060A>G | CA410642136 | ESS2,TSSK2 | c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.661A>G (p.Ile221Val) n.3525T>C n.3681T>C n.3655T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132060A>T | CA410642138 | ESS2,TSSK2 | c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.661A>T (p.Ile221Phe) n.3525T>A n.3681T>A n.3655T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132061T>A | CA410642139 | ESS2,TSSK2 | c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.662T>A (p.Ile221Asn) n.3524A>T n.3680A>T n.3654A>T | |
22 | g.19132061T>C | CA410642140 | ESS2,TSSK2 | c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.662T>C (p.Ile221Thr) n.3524A>G n.3680A>G n.3654A>G | |
22 | g.19132061T>G | CA410642141 | ESS2,TSSK2 | c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.662T>G (p.Ile221Ser) n.3524A>C n.3680A>C n.3654A>C | |
22 | g.19132062C>A | CA513187033 | ESS2,TSSK2 | c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.663C>A (p.Ile221=) n.3523G>T n.3679G>T n.3653G>T | |
22 | g.19132062C= | CA2395734655 | ESS2,TSSK2 | c.*2134G= (n.*2134G=) c.663C= (p.Ile221=) n.3523G= n.3679G= n.3653G= | |
22 | g.19132062C>G | CA410642144 | ESS2,TSSK2 | c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.663C>G (p.Ile221Met) n.3523G>C n.3679G>C n.3653G>C | |
22 | g.19132062C>T | CA513187034 | ESS2,TSSK2 | c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.663C>T (p.Ile221=) n.3523G>A n.3679G>A n.3653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132063A= | CA2395734656 | ESS2,TSSK2 | c.*2133T= (n.*2133T=) c.664A= (p.Arg222=) n.3522T= n.3678T= n.3652T= | |
22 | g.19132063A>C | CA513187035 | ESS2,TSSK2 | c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.664A>C (p.Arg222=) n.3522T>G n.3678T>G n.3652T>G | |
22 | g.19132063A>G | CA410642147 | ESS2,TSSK2 | c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.664A>G (p.Arg222Gly) n.3522T>C n.3678T>C n.3652T>C | |
22 | g.19132063A>T | CA321364597 | ESS2,TSSK2 | c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.664A>T (p.Arg222Trp) n.3522T>A n.3678T>A n.3652T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132064G>A | CA410642150 | ESS2,TSSK2 | c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.665G>A (p.Arg222Lys) n.3521C>T n.3677C>T n.3651C>T | |
22 | g.19132064G>C | CA410642153 | ESS2,TSSK2 | c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.665G>C (p.Arg222Thr) n.3521C>G n.3677C>G n.3651C>G | |
22 | g.19132064G>T | CA410642155 | ESS2,TSSK2 | c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.665G>T (p.Arg222Met) n.3521C>A n.3677C>A n.3651C>A | |
22 | g.19132065G>A | CA513187040 | ESS2,TSSK2 | c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.666G>A (p.Arg222=) n.3520C>T n.3676C>T n.3650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132065G>C | CA410642158 | ESS2,TSSK2 | c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.666G>C (p.Arg222Ser) n.3520C>G n.3676C>G n.3650C>G | |
22 | g.19132065G= | CA2395734657 | ESS2,TSSK2 | c.*2131C= (n.*2131C=) c.666G= (p.Arg222=) n.3520C= n.3676C= n.3650C= | |
22 | g.19132065G>T | CA410642161 | ESS2,TSSK2 | c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.666G>T (p.Arg222Ser) n.3520C>A n.3676C>A n.3650C>A | |
22 | g.19132066A>C | CA410642165 | ESS2,TSSK2 | c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.3519T>G n.3675T>G n.3649T>G | |
22 | g.19132066A>G | CA410642167 | ESS2,TSSK2 | c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.3519T>C n.3675T>C n.3649T>C | |
22 | g.19132066A>T | CA410642170 | ESS2,TSSK2 | c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.3519T>A n.3675T>A n.3649T>A | |
22 | g.19132067A= | CA2395734658 | ESS2,TSSK2 | c.*2129T= (n.*2129T=) c.668A= (p.Lys223=) n.3518T= n.3674T= n.3648T= | |
22 | g.19132067A>C | CA410642172 | ESS2,TSSK2 | c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.3518T>G n.3674T>G n.3648T>G | |
22 | g.19132067A>G | CA321364606 | ESS2,TSSK2 | c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.3518T>C n.3674T>C n.3648T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132067A>T | CA410642176 | ESS2,TSSK2 | c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.668A>T (p.Lys223Met) n.3518T>A n.3674T>A n.3648T>A | |
22 | g.19132068G>A | CA513187043 | ESS2,TSSK2 | c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.669G>A (p.Lys223=) n.3517C>T n.3673C>T n.3647C>T | |
22 | g.19132068G>C | CA410642180 | ESS2,TSSK2 | c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.3517C>G n.3673C>G n.3647C>G | |
22 | g.19132068G>T | CA410642178 | ESS2,TSSK2 | c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.3517C>A n.3673C>A n.3647C>A | |
22 | g.19132069del | CA2737735318 | ESS2,TSSK2 | c.*2127del (n.*2127del) c.670del (p.Met224CysfsTer18) n.3516del n.3672del n.3646del | dbSNP |
22 | g.19132069A>C | CA410642181 | ESS2,TSSK2 | c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.670A>C (p.Met224Leu) n.3516T>G n.3672T>G n.3646T>G | |
22 | g.19132069A>G | CA410642184 | ESS2,TSSK2 | c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.670A>G (p.Met224Val) n.3516T>C n.3672T>C n.3646T>C | |
22 | g.19132069A>T | CA410642187 | ESS2,TSSK2 | c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.670A>T (p.Met224Leu) n.3516T>A n.3672T>A n.3646T>A | |
22 | g.19132070T>A | CA410642190 | ESS2,TSSK2 | c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.671T>A (p.Met224Lys) n.3515A>T n.3671A>T n.3645A>T | |
22 | g.19132070T>C | CA410642193 | ESS2,TSSK2 | c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.671T>C (p.Met224Thr) n.3515A>G n.3671A>G n.3645A>G | |
22 | g.19132070T>G | CA410642195 | ESS2,TSSK2 | c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.671T>G (p.Met224Arg) n.3515A>C n.3671A>C n.3645A>C | |
22 | g.19132071G>A | CA410642200 | ESS2,TSSK2 | c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.672G>A (p.Met224Ile) n.3514C>T n.3670C>T n.3644C>T | |
22 | g.19132071G>C | CA410642206 | ESS2,TSSK2 | c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.672G>C (p.Met224Ile) n.3514C>G n.3670C>G n.3644C>G | |
22 | g.19132071G>T | CA410642209 | ESS2,TSSK2 | c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.672G>T (p.Met224Ile) n.3514C>A n.3670C>A n.3644C>A | |
22 | g.19132072C>A | CA410642213 | ESS2,TSSK2 | c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.673C>A (p.Leu225Met) n.3513G>T n.3669G>T n.3643G>T | |
22 | g.19132072C>G | CA410642215 | ESS2,TSSK2 | c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.673C>G (p.Leu225Val) n.3513G>C n.3669G>C n.3643G>C | |
22 | g.19132072C>T | CA513187049 | ESS2,TSSK2 | c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.673C>T (p.Leu225=) n.3513G>A n.3669G>A n.3643G>A | |
22 | g.19132073T>A | CA410642222 | ESS2,TSSK2 | c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.3512A>T n.3668A>T n.3642A>T | |
22 | g.19132073T>C | CA410642219 | ESS2,TSSK2 | c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.3512A>G n.3668A>G n.3642A>G | |
22 | g.19132073T>G | CA410642217 | ESS2,TSSK2 | c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.3512A>C n.3668A>C n.3642A>C | |
22 | g.19132074G>A | CA513187051 | ESS2,TSSK2 | c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.675G>A (p.Leu225=) n.3511C>T n.3667C>T n.3641C>T | |
22 | g.19132074G>C | CA513187052 | ESS2,TSSK2 | c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.675G>C (p.Leu225=) n.3511C>G n.3667C>G n.3641C>G | |
22 | g.19132074G>T | CA513187053 | ESS2,TSSK2 | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.675G>T (p.Leu225=) n.3511C>A n.3667C>A n.3641C>A | |
22 | g.19132075C>A | CA410642223 | ESS2,TSSK2 | c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.676C>A (p.Arg226Ser) n.3510G>T n.3666G>T n.3640G>T | |
22 | g.19132075C= | CA2395734659 | ESS2,TSSK2 | c.*2121G= (n.*2121G=) c.676C= (p.Arg226=) n.3510G= n.3666G= n.3640G= | |
22 | g.19132075C>G | CA410642225 | ESS2,TSSK2 | c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.3510G>C n.3666G>C n.3640G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132075C>T | CA10096409 | ESS2,TSSK2 | c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.676C>T (p.Arg226Cys) n.3510G>A n.3666G>A n.3640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132076G>A | CA10096410 | ESS2,TSSK2 | c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.677G>A (p.Arg226His) n.3509C>T n.3665C>T n.3639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132076G>C | CA410642229 | ESS2,TSSK2 | c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.3509C>G n.3665C>G n.3639C>G | |
22 | g.19132076G= | CA2395734660 | ESS2,TSSK2 | c.*2120C= (n.*2120C=) c.677G= (p.Arg226=) n.3509C= n.3665C= n.3639C= | |
22 | g.19132076G>T | CA410642231 | ESS2,TSSK2 | c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.3509C>A n.3665C>A n.3639C>A | |
22 | g.19132077T>A | CA513187054 | ESS2,TSSK2 | c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.678T>A (p.Arg226=) n.3508A>T n.3664A>T n.3638A>T | |
22 | g.19132077T>C | CA513187056 | ESS2,TSSK2 | c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.678T>C (p.Arg226=) n.3508A>G n.3664A>G n.3638A>G | |
22 | g.19132077T>G | CA513187055 | ESS2,TSSK2 | c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.678T>G (p.Arg226=) n.3508A>C n.3664A>C n.3638A>C | |
22 | g.19132078A= | CA2395734661 | ESS2,TSSK2 | c.*2118T= (n.*2118T=) c.679A= (p.Ile227=) n.3507T= n.3663T= n.3637T= | |
22 | g.19132078A>C | CA10096411 | ESS2,TSSK2 | c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.3507T>G n.3663T>G n.3637T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132078A>G | CA410642235 | ESS2,TSSK2 | c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.679A>G (p.Ile227Val) n.3507T>C n.3663T>C n.3637T>C | |
22 | g.19132078A>T | CA410642237 | ESS2,TSSK2 | c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.3507T>A n.3663T>A n.3637T>A | |
22 | g.19132079T>A | CA410642241 | ESS2,TSSK2 | c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.3506A>T n.3662A>T n.3636A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132079T>C | CA410642243 | ESS2,TSSK2 | c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.3506A>G n.3662A>G n.3636A>G | |
22 | g.19132079T>G | CA410642247 | ESS2,TSSK2 | c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.3506A>C n.3662A>C n.3636A>C | |
22 | g.19132080C>A | CA513187060 | ESS2,TSSK2 | c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.681C>A (p.Ile227=) n.3505G>T n.3661G>T n.3635G>T | |
22 | g.19132080C>G | CA410642250 | ESS2,TSSK2 | c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.681C>G (p.Ile227Met) n.3505G>C n.3661G>C n.3635G>C | |
22 | g.19132080C>T | CA513187061 | ESS2,TSSK2 | c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.681C>T (p.Ile227=) n.3505G>A n.3661G>A n.3635G>A | |
22 | g.19132081C>A | CA410642255 | ESS2,TSSK2 | c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.682C>A (p.Gln228Lys) n.3504G>T n.3660G>T n.3634G>T | |
22 | g.19132081C>G | CA410642258 | ESS2,TSSK2 | c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.682C>G (p.Gln228Glu) n.3504G>C n.3660G>C n.3634G>C | |
22 | g.19132081C>T | CA410642253 | ESS2,TSSK2 | c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.682C>T (p.Gln228Ter) n.3504G>A n.3660G>A n.3634G>A | |
22 | g.19132081_19132084delinsCAGA | CA2395734662 | ESS2,TSSK2 | c.*2112_*2115delinsTCTG (n.*2112_*2115delinsTCTG) c.682_685delinsCAGA (p.Gln228=) n.3501_3504delinsTCTG n.3657_3660delinsTCTG n.3631_3634delinsTCTG | |
22 | g.19132082A>C | CA410642271 | ESS2,TSSK2 | c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.683A>C (p.Gln228Pro) n.3503T>G n.3659T>G n.3633T>G | |
22 | g.19132082A>G | CA410642264 | ESS2,TSSK2 | c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.683A>G (p.Gln228Arg) n.3503T>C n.3659T>C n.3633T>C | |
22 | g.19132082A>T | CA410642266 | ESS2,TSSK2 | c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.683A>T (p.Gln228Leu) n.3503T>A n.3659T>A n.3633T>A | |
22 | g.19132084_19132086del | CA10096412 | ESS2,TSSK2 | c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del) c.685_687del (p.Lys229del) n.3501_3503del n.3657_3659del n.3631_3633del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132083G>A | CA513187065 | ESS2,TSSK2 | c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.684G>A (p.Gln228=) n.3502C>T n.3658C>T n.3632C>T | |
22 | g.19132083G>C | CA410642274 | ESS2,TSSK2 | c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.684G>C (p.Gln228His) n.3502C>G n.3658C>G n.3632C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132083G= | CA2395734663 | ESS2,TSSK2 | c.*2113C= (n.*2113C=) c.684G= (p.Gln228=) n.3502C= n.3658C= n.3632C= | |
22 | g.19132083G>T | CA410642276 | ESS2,TSSK2 | c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.684G>T (p.Gln228His) n.3502C>A n.3658C>A n.3632C>A | |
22 | g.19132084A>C | CA410642279 | ESS2,TSSK2 | c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.3501T>G n.3657T>G n.3631T>G | |
22 | g.19132084A>G | CA410642280 | ESS2,TSSK2 | c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.3501T>C n.3657T>C n.3631T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132084A>T | CA410642282 | ESS2,TSSK2 | c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.3501T>A n.3657T>A n.3631T>A | |
22 | g.19132085A>C | CA410642283 | ESS2,TSSK2 | c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.3500T>G n.3656T>G n.3630T>G | |
22 | g.19132085A>G | CA410642286 | ESS2,TSSK2 | c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.3500T>C n.3656T>C n.3630T>C | |
22 | g.19132085A>T | CA410642288 | ESS2,TSSK2 | c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.686A>T (p.Lys229Met) n.3500T>A n.3656T>A n.3630T>A | |
22 | g.19132086G>A | CA513187070 | ESS2,TSSK2 | c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.687G>A (p.Lys229=) n.3499C>T n.3655C>T n.3629C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132086G>C | CA410642293 | ESS2,TSSK2 | c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.687G>C (p.Lys229Asn) n.3499C>G n.3655C>G n.3629C>G | |
22 | g.19132086G>T | CA410642290 | ESS2,TSSK2 | c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.687G>T (p.Lys229Asn) n.3499C>A n.3655C>A n.3629C>A | |
22 | g.19132087G>A | CA410642297 | ESS2,TSSK2 | c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.3498C>T n.3654C>T n.3628C>T | |
22 | g.19132087G>C | CA410642304 | ESS2,TSSK2 | c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.3498C>G n.3654C>G n.3628C>G | |
22 | g.19132087G= | CA2395734664 | ESS2,TSSK2 | c.*2109C= (n.*2109C=) c.688G= (p.Glu230=) n.3498C= n.3654C= n.3628C= | |
22 | g.19132087G>T | CA410642305 | ESS2,TSSK2 | c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.3498C>A n.3654C>A n.3628C>A | |
22 | g.19132087_19132088insT | CA10096413 | ESS2,TSSK2 | c.*2108_*2109insA (n.*2108_*2109insA) c.688_689insT (p.Glu230ValfsTer?) n.3497_3498insA n.3653_3654insA n.3627_3628insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132088A>C | CA410642310 | ESS2,TSSK2 | c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.3497T>G n.3653T>G n.3627T>G | |
22 | g.19132088A>G | CA410642311 | ESS2,TSSK2 | c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.3497T>C n.3653T>C n.3627T>C | |
22 | g.19132088A>T | CA410642312 | ESS2,TSSK2 | c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.689A>T (p.Glu230Val) n.3497T>A n.3653T>A n.3627T>A | |
22 | g.19132089G>A | CA513187075 | ESS2,TSSK2 | c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.690G>A (p.Glu230=) n.3496C>T n.3652C>T n.3626C>T | |
22 | g.19132089G>C | CA410642313 | ESS2,TSSK2 | c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.3496C>G n.3652C>G n.3626C>G | |
22 | g.19132089G>T | CA410642314 | ESS2,TSSK2 | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.3496C>A n.3652C>A n.3626C>A | |
22 | g.19132090C>A | CA410642316 | ESS2,TSSK2 | c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.691C>A (p.His231Asn) n.3495G>T n.3651G>T n.3625G>T | |
22 | g.19132090C= | CA2395734665 | ESS2,TSSK2 | c.*2106G= (n.*2106G=) c.691C= (p.His231=) n.3495G= n.3651G= n.3625G= | |
22 | g.19132090C>G | CA410642319 | ESS2,TSSK2 | c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.691C>G (p.His231Asp) n.3495G>C n.3651G>C n.3625G>C | |
22 | g.19132090C>T | CA321364646 | ESS2,TSSK2 | c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.691C>T (p.His231Tyr) n.3495G>A n.3651G>A n.3625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132091A>C | CA410642331 | ESS2,TSSK2 | c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.692A>C (p.His231Pro) n.3494T>G n.3650T>G n.3624T>G | |
22 | g.19132091A>G | CA410642338 | ESS2,TSSK2 | c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.692A>G (p.His231Arg) n.3494T>C n.3650T>C n.3624T>C | |
22 | g.19132091A>T | CA410642328 | ESS2,TSSK2 | c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.692A>T (p.His231Leu) n.3494T>A n.3650T>A n.3624T>A | |
22 | g.19132092C>A | CA410642341 | ESS2,TSSK2 | c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.693C>A (p.His231Gln) n.3493G>T n.3649G>T n.3623G>T | |
22 | g.19132092C= | CA2395734666 | ESS2,TSSK2 | c.*2104G= (n.*2104G=) c.693C= (p.His231=) n.3493G= n.3649G= n.3623G= | |
22 | g.19132092C>G | CA410642343 | ESS2,TSSK2 | c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.693C>G (p.His231Gln) n.3493G>C n.3649G>C n.3623G>C | dbSNP |
22 | g.19132092C>T | CA513187152 | ESS2,TSSK2 | c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.693C>T (p.His231=) n.3493G>A n.3649G>A n.3623G>A | |
22 | g.19132093C>A | CA410642346 | ESS2,TSSK2 | c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.694C>A (p.Arg232Ser) n.3492G>T n.3648G>T n.3622G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132093C= | CA2395734667 | ESS2,TSSK2 | c.*2103G= (n.*2103G=) c.694C= (p.Arg232=) n.3492G= n.3648G= n.3622G= | |
22 | g.19132093C>G | CA410642349 | ESS2,TSSK2 | c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.694C>G (p.Arg232Gly) n.3492G>C n.3648G>C n.3622G>C | |
22 | g.19132093C>T | CA410642356 | ESS2,TSSK2 | c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.694C>T (p.Arg232Cys) n.3492G>A n.3648G>A n.3622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132094G>A | CA10096414 | ESS2,TSSK2 | c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.695G>A (p.Arg232His) n.3491C>T n.3647C>T n.3621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132094G>C | CA410642362 | ESS2,TSSK2 | c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.695G>C (p.Arg232Pro) n.3491C>G n.3647C>G n.3621C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132094G= | CA2395734668 | ESS2,TSSK2 | c.*2102C= (n.*2102C=) c.695G= (p.Arg232=) n.3491C= n.3647C= n.3621C= | |
22 | g.19132094G>T | CA410642366 | ESS2,TSSK2 | c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.695G>T (p.Arg232Leu) n.3491C>A n.3647C>A n.3621C>A | |
22 | g.19132095T>A | CA513187153 | ESS2,TSSK2 | c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.696T>A (p.Arg232=) n.3490A>T n.3646A>T n.3620A>T | |
22 | g.19132095T>C | CA513187154 | ESS2,TSSK2 | c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.696T>C (p.Arg232=) n.3490A>G n.3646A>G n.3620A>G | COSMIC |
22 | g.19132095T>G | CA10096415 | ESS2,TSSK2 | c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.696T>G (p.Arg232=) n.3490A>C n.3646A>C n.3620A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132095T= | CA2395734669 | ESS2,TSSK2 | c.*2101A= (n.*2101A=) c.696T= (p.Arg232=) n.3490A= n.3646A= n.3620A= | |
22 | g.19132096G>A | CA410642372 | ESS2,TSSK2 | c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.697G>A (p.Val233Met) n.3489C>T n.3645C>T n.3619C>T | |
22 | g.19132096G>C | CA410642375 | ESS2,TSSK2 | c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.697G>C (p.Val233Leu) n.3489C>G n.3645C>G n.3619C>G | dbSNP |
22 | g.19132096G= | CA2395734670 | ESS2,TSSK2 | c.*2100C= (n.*2100C=) c.697G= (p.Val233=) n.3489C= n.3645C= n.3619C= | |
22 | g.19132096G>T | CA410642377 | ESS2,TSSK2 | c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.697G>T (p.Val233Leu) n.3489C>A n.3645C>A n.3619C>A | COSMIC |
22 | g.19132096_19132100dup | CA10096416 | ESS2,TSSK2 | c.*2096_*2100dup (n.*2096_*2100dup) c.697_701dup (p.Asp234GlufsTer10) n.3485_3489dup n.3641_3645dup n.3615_3619dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132097T>A | CA410642387 | ESS2,TSSK2 | c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.698T>A (p.Val233Glu) n.3488A>T n.3644A>T n.3618A>T | |
22 | g.19132097T>C | CA410642384 | ESS2,TSSK2 | c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.698T>C (p.Val233Ala) n.3488A>G n.3644A>G n.3618A>G | |
22 | g.19132097T>G | CA410642380 | ESS2,TSSK2 | c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.698T>G (p.Val233Gly) n.3488A>C n.3644A>C n.3618A>C | |
22 | g.19132098G>A | CA513187155 | ESS2,TSSK2 | c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.699G>A (p.Val233=) n.3487C>T n.3643C>T n.3617C>T | |
22 | g.19132098G>C | CA513187157 | ESS2,TSSK2 | c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.699G>C (p.Val233=) n.3487C>G n.3643C>G n.3617C>G | |
22 | g.19132098G>T | CA513187156 | ESS2,TSSK2 | c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.699G>T (p.Val233=) n.3487C>A n.3643C>A n.3617C>A | |
22 | g.19132099G>A | CA410642391 | ESS2,TSSK2 | c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.3486C>T n.3642C>T n.3616C>T | |
22 | g.19132099G>C | CA410642394 | ESS2,TSSK2 | c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.700G>C (p.Asp234His) n.3486C>G n.3642C>G n.3616C>G | |
22 | g.19132099G>T | CA410642396 | ESS2,TSSK2 | c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.3486C>A n.3642C>A n.3616C>A | |
22 | g.19132100A>C | CA410642399 | ESS2,TSSK2 | c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.3485T>G n.3641T>G n.3615T>G | |
22 | g.19132100A>G | CA410642401 | ESS2,TSSK2 | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.3485T>C n.3641T>C n.3615T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132100A>T | CA410642407 | ESS2,TSSK2 | c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.701A>T (p.Asp234Val) n.3485T>A n.3641T>A n.3615T>A | |
22 | g.19132101C>A | CA410642411 | ESS2,TSSK2 | c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.702C>A (p.Asp234Glu) n.3484G>T n.3640G>T n.3614G>T | |
22 | g.19132101C>G | CA410642412 | ESS2,TSSK2 | c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.702C>G (p.Asp234Glu) n.3484G>C n.3640G>C n.3614G>C | |
22 | g.19132101C>T | CA513187158 | ESS2,TSSK2 | c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.702C>T (p.Asp234=) n.3484G>A n.3640G>A n.3614G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132102T>A | CA410642415 | ESS2,TSSK2 | c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.703T>A (p.Phe235Ile) n.3483A>T n.3639A>T n.3613A>T | |
22 | g.19132102T>C | CA410642418 | ESS2,TSSK2 | c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.703T>C (p.Phe235Leu) n.3483A>G n.3639A>G n.3613A>G | |
22 | g.19132102T>G | CA410642420 | ESS2,TSSK2 | c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.703T>G (p.Phe235Val) n.3483A>C n.3639A>C n.3613A>C | |
22 | g.19132103T>A | CA410642423 | ESS2,TSSK2 | c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.3482A>T n.3638A>T n.3612A>T | |
22 | g.19132103T>C | CA410642426 | ESS2,TSSK2 | c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.704T>C (p.Phe235Ser) n.3482A>G n.3638A>G n.3612A>G | |
22 | g.19132103T>G | CA410642427 | ESS2,TSSK2 | c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.704T>G (p.Phe235Cys) n.3482A>C n.3638A>C n.3612A>C | |
22 | g.19132104C>A | CA410642431 | ESS2,TSSK2 | c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.705C>A (p.Phe235Leu) n.3481G>T n.3637G>T n.3611G>T | |
22 | g.19132104C= | CA2395734671 | ESS2,TSSK2 | c.*2092G= (n.*2092G=) c.705C= (p.Phe235=) n.3481G= n.3637G= n.3611G= | |
22 | g.19132104C>G | CA410642430 | ESS2,TSSK2 | c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.705C>G (p.Phe235Leu) n.3481G>C n.3637G>C n.3611G>C | dbSNP |
22 | g.19132104C>T | CA513187159 | ESS2,TSSK2 | c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.705C>T (p.Phe235=) n.3481G>A n.3637G>A n.3611G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132105C>A | CA410642432 | ESS2,TSSK2 | c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.3480G>T n.3636G>T n.3610G>T | |
22 | g.19132105C>G | CA410642434 | ESS2,TSSK2 | c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.3480G>C n.3636G>C n.3610G>C | |
22 | g.19132105C>T | CA410642433 | ESS2,TSSK2 | c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.3480G>A n.3636G>A n.3610G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132106C>A | CA410642437 | ESS2,TSSK2 | c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.707C>A (p.Pro236Gln) n.3479G>T n.3635G>T n.3609G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.19132106C= | CA2395734672 | ESS2,TSSK2 | c.*2090G= (n.*2090G=) c.707C= (p.Pro236=) n.3479G= n.3635G= n.3609G= | |
22 | g.19132106C>G | CA410642445 | ESS2,TSSK2 | c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.3479G>C n.3635G>C n.3609G>C | |
22 | g.19132106C>T | CA10096417 | ESS2,TSSK2 | c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.3479G>A n.3635G>A n.3609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132107G>A | CA10096418 | ESS2,TSSK2 | c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.708G>A (p.Pro236=) n.3478C>T n.3634C>T n.3608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132107G>C | CA10096419 | ESS2,TSSK2 | c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.708G>C (p.Pro236=) n.3478C>G n.3634C>G n.3608C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132107G= | CA2395734673 | ESS2,TSSK2 | c.*2089C= (n.*2089C=) c.708G= (p.Pro236=) n.3478C= n.3634C= n.3608C= | |
22 | g.19132107G>T | CA513187160 | ESS2,TSSK2 | c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.708G>T (p.Pro236=) n.3478C>A n.3634C>A n.3608C>A | |
22 | g.19132108C>A | CA410642451 | ESS2,TSSK2 | c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.709C>A (p.Arg237Ser) n.3477G>T n.3633G>T n.3607G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132108C= | CA2395734674 | ESS2,TSSK2 | c.*2088G= (n.*2088G=) c.709C= (p.Arg237=) n.3477G= n.3633G= n.3607G= | |
22 | g.19132108C>G | CA410642453 | ESS2,TSSK2 | c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.709C>G (p.Arg237Gly) n.3477G>C n.3633G>C n.3607G>C | |
22 | g.19132108C>T | CA410642454 | ESS2,TSSK2 | c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.709C>T (p.Arg237Cys) n.3477G>A n.3633G>A n.3607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132109G>A | CA10096420 | ESS2,TSSK2 | c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.710G>A (p.Arg237His) n.3476C>T n.3632C>T n.3606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132109G>C | CA410642458 | ESS2,TSSK2 | c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.710G>C (p.Arg237Pro) n.3476C>G n.3632C>G n.3606C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132109G= | CA2395734675 | ESS2,TSSK2 | c.*2087C= (n.*2087C=) c.710G= (p.Arg237=) n.3476C= n.3632C= n.3606C= | |
22 | g.19132109G>T | CA410642466 | ESS2,TSSK2 | c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.710G>T (p.Arg237Leu) n.3476C>A n.3632C>A n.3606C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132110C>A | CA513187161 | ESS2,TSSK2 | c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.711C>A (p.Arg237=) n.3475G>T n.3631G>T n.3605G>T | |
22 | g.19132110C>G | CA513187162 | ESS2,TSSK2 | c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.711C>G (p.Arg237=) n.3475G>C n.3631G>C n.3605G>C | |
22 | g.19132110C>T | CA513187163 | ESS2,TSSK2 | c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.711C>T (p.Arg237=) n.3475G>A n.3631G>A n.3605G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132111T>A | CA410642473 | ESS2,TSSK2 | c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.3474A>T n.3630A>T n.3604A>T | |
22 | g.19132111T>C | CA321364674 | ESS2,TSSK2 | c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.3474A>G n.3630A>G n.3604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132111T>G | CA410642469 | ESS2,TSSK2 | c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.3474A>C n.3630A>C n.3604A>C | |
22 | g.19132111T= | CA2395734676 | ESS2,TSSK2 | c.*2085A= (n.*2085A=) c.712T= (p.Ser238=) n.3474A= n.3630A= n.3604A= | |
22 | g.19132112C>A | CA410642475 | ESS2,TSSK2 | c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.3473G>T n.3629G>T n.3603G>T | |
22 | g.19132112C= | CA2395734677 | ESS2,TSSK2 | c.*2084G= (n.*2084G=) c.713C= (p.Ser238=) n.3473G= n.3629G= n.3603G= | |
22 | g.19132112C>G | CA410642476 | ESS2,TSSK2 | c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.3473G>C n.3629G>C n.3603G>C | |
22 | g.19132112C>T | CA410642478 | ESS2,TSSK2 | c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.3473G>A n.3629G>A n.3603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132113C>A | CA513187164 | ESS2,TSSK2 | c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.714C>A (p.Ser238=) n.3472G>T n.3628G>T n.3602G>T | |
22 | g.19132113C= | CA2395734678 | ESS2,TSSK2 | c.*2083G= (n.*2083G=) c.714C= (p.Ser238=) n.3472G= n.3628G= n.3602G= | |
22 | g.19132113C>G | CA513187165 | ESS2,TSSK2 | c.*2083G>C (n.*2083G>C) c.714C>G (p.Ser238=) n.3472G>C n.3628G>C n.3602G>C | dbSNP |
22 | g.19132113C>T | CA513187166 | ESS2,TSSK2 | c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.714C>T (p.Ser238=) n.3472G>A n.3628G>A n.3602G>A | |
22 | g.19132114A>C | CA410642481 | ESS2,TSSK2 | c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.3471T>G n.3627T>G n.3601T>G | |
22 | g.19132114A>G | CA410642482 | ESS2,TSSK2 | c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.3471T>C n.3627T>C n.3601T>C | |
22 | g.19132114A>T | CA410642490 | ESS2,TSSK2 | c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.3471T>A n.3627T>A n.3601T>A | |
22 | g.19132115A>C | CA410642498 | ESS2,TSSK2 | c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.3470T>G n.3626T>G n.3600T>G | |
22 | g.19132115A>G | CA410642501 | ESS2,TSSK2 | c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.3470T>C n.3626T>C n.3600T>C | |
22 | g.19132115A>T | CA410642503 | ESS2,TSSK2 | c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.716A>T (p.Lys239Met) n.3470T>A n.3626T>A n.3600T>A | |
22 | g.19132116G>A | CA10096422 | ESS2,TSSK2 | c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.717G>A (p.Lys239=) n.3469C>T n.3625C>T n.3599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132116G>C | CA10096421 | ESS2,TSSK2 | c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.717G>C (p.Lys239Asn) n.3469C>G n.3625C>G n.3599C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132116G= | CA2395734679 | ESS2,TSSK2 | c.*2080C= (n.*2080C=) c.717G= (p.Lys239=) n.3469C= n.3625C= n.3599C= | |
22 | g.19132116G>T | CA410642515 | ESS2,TSSK2 | c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.717G>T (p.Lys239Asn) n.3469C>A n.3625C>A n.3599C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132117A>C | CA410642527 | ESS2,TSSK2 | c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.718A>C (p.Asn240His) n.3468T>G n.3624T>G n.3598T>G | |
22 | g.19132117A>G | CA410642522 | ESS2,TSSK2 | c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.3468T>C n.3624T>C n.3598T>C | |
22 | g.19132117A>T | CA410642520 | ESS2,TSSK2 | c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.3468T>A n.3624T>A n.3598T>A | |
22 | g.19132118A= | CA2395734680 | ESS2,TSSK2 | c.*2078T= (n.*2078T=) c.719A= (p.Asn240=) n.3467T= n.3623T= n.3597T= | |
22 | g.19132118A>C | CA410642536 | ESS2,TSSK2 | c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.3467T>G n.3623T>G n.3597T>G | |
22 | g.19132118A>G | CA321364688 | ESS2,TSSK2 | c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.3467T>C n.3623T>C n.3597T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132118A>T | CA410642533 | ESS2,TSSK2 | c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.3467T>A n.3623T>A n.3597T>A | |
22 | g.19132119C>A | CA410642540 | ESS2,TSSK2 | c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.720C>A (p.Asn240Lys) n.3466G>T n.3622G>T n.3596G>T | |
22 | g.19132119C= | CA2395734681 | ESS2,TSSK2 | c.*2077G= (n.*2077G=) c.720C= (p.Asn240=) n.3466G= n.3622G= n.3596G= | |
22 | g.19132119C>G | CA410642541 | ESS2,TSSK2 | c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.720C>G (p.Asn240Lys) n.3466G>C n.3622G>C n.3596G>C | |
22 | g.19132119C>T | CA10096423 | ESS2,TSSK2 | c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.720C>T (p.Asn240=) n.3466G>A n.3622G>A n.3596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132120C>A | CA410642544 | ESS2,TSSK2 | c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.721C>A (p.Leu241Met) n.3465G>T n.3621G>T n.3595G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132120C= | CA2395734682 | ESS2,TSSK2 | c.*2076G= (n.*2076G=) c.721C= (p.Leu241=) n.3465G= n.3621G= n.3595G= | |
22 | g.19132120C>G | CA410642547 | ESS2,TSSK2 | c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.721C>G (p.Leu241Val) n.3465G>C n.3621G>C n.3595G>C | |
22 | g.19132120C>T | CA513187169 | ESS2,TSSK2 | c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.721C>T (p.Leu241=) n.3465G>A n.3621G>A n.3595G>A | |
22 | g.19132121T>A | CA410642549 | ESS2,TSSK2 | c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.3464A>T n.3620A>T n.3594A>T | |
22 | g.19132121T>C | CA410642553 | ESS2,TSSK2 | c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.3464A>G n.3620A>G n.3594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132121T>G | CA410642556 | ESS2,TSSK2 | c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.3464A>C n.3620A>C n.3594A>C | |
22 | g.19132121T= | CA2395734683 | ESS2,TSSK2 | c.*2075A= (n.*2075A=) c.722T= (p.Leu241=) n.3464A= n.3620A= n.3594A= | |
22 | g.19132122G>A | CA513187172 | ESS2,TSSK2 | c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.723G>A (p.Leu241=) n.3463C>T n.3619C>T n.3593C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132122G>C | CA513187171 | ESS2,TSSK2 | c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.723G>C (p.Leu241=) n.3463C>G n.3619C>G n.3593C>G | |
22 | g.19132122G>T | CA513187170 | ESS2,TSSK2 | c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.723G>T (p.Leu241=) n.3463C>A n.3619C>A n.3593C>A | |
22 | g.19132123A>C | CA410642561 | ESS2,TSSK2 | c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.3462T>G n.3618T>G n.3592T>G | |
22 | g.19132123A>G | CA410642566 | ESS2,TSSK2 | c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.3462T>C n.3618T>C n.3592T>C | |
22 | g.19132123A>T | CA410642571 | ESS2,TSSK2 | c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.3462T>A n.3618T>A n.3592T>A | |
22 | g.19132124C>A | CA410642587 | ESS2,TSSK2 | c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.3461G>T n.3617G>T n.3591G>T | |
22 | g.19132124C>G | CA410642575 | ESS2,TSSK2 | c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.3461G>C n.3617G>C n.3591G>C | |
22 | g.19132124C>T | CA410642582 | ESS2,TSSK2 | c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.3461G>A n.3617G>A n.3591G>A | |
22 | g.19132125C>A | CA513187174 | ESS2,TSSK2 | c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.726C>A (p.Thr242=) n.3460G>T n.3616G>T n.3590G>T | |
22 | g.19132125C= | CA2395734684 | ESS2,TSSK2 | c.*2071G= (n.*2071G=) c.726C= (p.Thr242=) n.3460G= n.3616G= n.3590G= | |
22 | g.19132125C>G | CA10096424 | ESS2,TSSK2 | c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.726C>G (p.Thr242=) n.3460G>C n.3616G>C n.3590G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132125C>T | CA513187175 | ESS2,TSSK2 | c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.726C>T (p.Thr242=) n.3460G>A n.3616G>A n.3590G>A |