Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19131993C>A | CA410641720 | ESS2,TSSK2 | c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.3592G>T n.3748G>T n.3722G>T | |
22 | g.19131993C>G | CA410641721 | ESS2,TSSK2 | c.*2203G>C (n.*2203G>C) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.3592G>C n.3748G>C n.3722G>C | |
22 | g.19131993C>T | CA513186927 | ESS2,TSSK2 | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.594C>T (p.Asp198=) n.3592G>A n.3748G>A n.3722G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131994A= | CA2395734620 | ESS2,TSSK2 | c.*2202T= (n.*2202T=) c.595A= (p.Ile199=) n.3591T= n.3747T= n.3721T= | |
22 | g.19131994A>C | CA410641723 | ESS2,TSSK2 | c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.3591T>G n.3747T>G n.3721T>G | |
22 | g.19131994A>G | CA410641725 | ESS2,TSSK2 | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.595A>G (p.Ile199Val) n.3591T>C n.3747T>C n.3721T>C | |
22 | g.19131994A>T | CA10096391 | ESS2,TSSK2 | c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.3591T>A n.3747T>A n.3721T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131995T>A | CA410641727 | ESS2,TSSK2 | c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.3590A>T n.3746A>T n.3720A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131995T>C | CA410641729 | ESS2,TSSK2 | c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.3590A>G n.3746A>G n.3720A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131995T>G | CA410641731 | ESS2,TSSK2 | c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.3590A>C n.3746A>C n.3720A>C | dbSNP |
22 | g.19131996C>A | CA513186929 | ESS2,TSSK2 | c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.597C>A (p.Ile199=) n.3589G>T n.3745G>T n.3719G>T | |
22 | g.19131996C>G | CA410641732 | ESS2,TSSK2 | c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.597C>G (p.Ile199Met) n.3589G>C n.3745G>C n.3719G>C | |
22 | g.19131996C>T | CA513186932 | ESS2,TSSK2 | c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.597C>T (p.Ile199=) n.3589G>A n.3745G>A n.3719G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131997T>A | CA410641734 | ESS2,TSSK2 | c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.598T>A (p.Trp200Arg) n.3588A>T n.3744A>T n.3718A>T | |
22 | g.19131997T>C | CA410641737 | ESS2,TSSK2 | c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.598T>C (p.Trp200Arg) n.3588A>G n.3744A>G n.3718A>G | |
22 | g.19131997T>G | CA410641735 | ESS2,TSSK2 | c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.598T>G (p.Trp200Gly) n.3588A>C n.3744A>C n.3718A>C | |
22 | g.19131998G>A | CA410641739 | ESS2,TSSK2 | c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.599G>A (p.Trp200Ter) n.3587C>T n.3743C>T n.3717C>T | |
22 | g.19131998G>C | CA410641740 | ESS2,TSSK2 | c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.599G>C (p.Trp200Ser) n.3587C>G n.3743C>G n.3717C>G | |
22 | g.19131998G>T | CA410641741 | ESS2,TSSK2 | c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.599G>T (p.Trp200Leu) n.3587C>A n.3743C>A n.3717C>A | |
22 | g.19131999G>A | CA410641743 | ESS2,TSSK2 | c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.600G>A (p.Trp200Ter) n.3586C>T n.3742C>T n.3716C>T | |
22 | g.19131999G>C | CA410641745 | ESS2,TSSK2 | c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.600G>C (p.Trp200Cys) n.3586C>G n.3742C>G n.3716C>G | |
22 | g.19131999G>T | CA410641746 | ESS2,TSSK2 | c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.600G>T (p.Trp200Cys) n.3586C>A n.3742C>A n.3716C>A | |
22 | g.19132000A>C | CA410641748 | ESS2,TSSK2 | c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.601A>C (p.Ser201Arg) n.3585T>G n.3741T>G n.3715T>G | |
22 | g.19132000A>G | CA410641749 | ESS2,TSSK2 | c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.601A>G (p.Ser201Gly) n.3585T>C n.3741T>C n.3715T>C | |
22 | g.19132000A>T | CA410641752 | ESS2,TSSK2 | c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.601A>T (p.Ser201Cys) n.3585T>A n.3741T>A n.3715T>A | |
22 | g.19132001G>A | CA410641755 | ESS2,TSSK2 | c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.602G>A (p.Ser201Asn) n.3584C>T n.3740C>T n.3714C>T | |
22 | g.19132001G>C | CA410641758 | ESS2,TSSK2 | c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.602G>C (p.Ser201Thr) n.3584C>G n.3740C>G n.3714C>G | |
22 | g.19132001G= | CA2395734621 | ESS2,TSSK2 | c.*2195C= (n.*2195C=) c.602G= (p.Ser201=) n.3584C= n.3740C= n.3714C= | |
22 | g.19132001G>T | CA10096392 | ESS2,TSSK2 | c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.602G>T (p.Ser201Ile) n.3584C>A n.3740C>A n.3714C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132002C>A | CA410641765 | ESS2,TSSK2 | c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.603C>A (p.Ser201Arg) n.3583G>T n.3739G>T n.3713G>T | dbSNP |
22 | g.19132002C= | CA2395734622 | ESS2,TSSK2 | c.*2194G= (n.*2194G=) c.603C= (p.Ser201=) n.3583G= n.3739G= n.3713G= | |
22 | g.19132002C>G | CA410641762 | ESS2,TSSK2 | c.*2194G>C (n.*2194G>C) c.603C>G (p.Ser201Arg) n.3583G>C n.3739G>C n.3713G>C | |
22 | g.19132002C>T | CA513186935 | ESS2,TSSK2 | c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.603C>T (p.Ser201=) n.3583G>A n.3739G>A n.3713G>A | |
22 | g.19132003C>A | CA410641768 | ESS2,TSSK2 | c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.604C>A (p.Leu202Met) n.3582G>T n.3738G>T n.3712G>T | |
22 | g.19132003C>G | CA410641770 | ESS2,TSSK2 | c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.604C>G (p.Leu202Val) n.3582G>C n.3738G>C n.3712G>C | |
22 | g.19132003C>T | CA513186936 | ESS2,TSSK2 | c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.604C>T (p.Leu202=) n.3582G>A n.3738G>A n.3712G>A | |
22 | g.19132004T>A | CA410641772 | ESS2,TSSK2 | c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.3581A>T n.3737A>T n.3711A>T | |
22 | g.19132004T>C | CA410641775 | ESS2,TSSK2 | c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.3581A>G n.3737A>G n.3711A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132004T>G | CA410641778 | ESS2,TSSK2 | c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.3581A>C n.3737A>C n.3711A>C | |
22 | g.19132004T= | CA2395734623 | ESS2,TSSK2 | c.*2192A= (n.*2192A=) c.605T= (p.Leu202=) n.3581A= n.3737A= n.3711A= | |
22 | g.19132005G>A | CA513186937 | ESS2,TSSK2 | c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.606G>A (p.Leu202=) n.3580C>T n.3736C>T n.3710C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132005G>C | CA513186939 | ESS2,TSSK2 | c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.606G>C (p.Leu202=) n.3580C>G n.3736C>G n.3710C>G | |
22 | g.19132005G>T | CA513186941 | ESS2,TSSK2 | c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.606G>T (p.Leu202=) n.3580C>A n.3736C>A n.3710C>A | |
22 | g.19132006G>A | CA410641780 | ESS2,TSSK2 | c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.3579C>T n.3735C>T n.3709C>T | |
22 | g.19132006G>C | CA410641783 | ESS2,TSSK2 | c.*2190C>G (n.*2190C>G) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.3579C>G n.3735C>G n.3709C>G | |
22 | g.19132006G>T | CA410641785 | ESS2,TSSK2 | c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.3579C>A n.3735C>A n.3709C>A | COSMIC |
22 | g.19132007G>A | CA410641786 | ESS2,TSSK2 | c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.3578C>T n.3734C>T n.3708C>T | |
22 | g.19132007G>C | CA410641789 | ESS2,TSSK2 | c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.3578C>G n.3734C>G n.3708C>G | |
22 | g.19132007G>T | CA410641793 | ESS2,TSSK2 | c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.608G>T (p.Gly203Val) n.3578C>A n.3734C>A n.3708C>A | |
22 | g.19132008C>A | CA513186942 | ESS2,TSSK2 | c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.609C>A (p.Gly203=) n.3577G>T n.3733G>T n.3707G>T | |
22 | g.19132008C= | CA2395734624 | ESS2,TSSK2 | c.*2188G= (n.*2188G=) c.609C= (p.Gly203=) n.3577G= n.3733G= n.3707G= | |
22 | g.19132008C>G | CA513186944 | ESS2,TSSK2 | c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.609C>G (p.Gly203=) n.3577G>C n.3733G>C n.3707G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132008C>T | CA10096393 | ESS2,TSSK2 | c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.609C>T (p.Gly203=) n.3577G>A n.3733G>A n.3707G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132009G>A | CA10096394 | ESS2,TSSK2 | c.*2187C>T (n.*2187C>T) c.610G>A (p.Val204Met) n.3576C>T n.3732C>T n.3706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132009G>C | CA410641800 | ESS2,TSSK2 | c.*2187C>G (n.*2187C>G) c.610G>C (p.Val204Leu) n.3576C>G n.3732C>G n.3706C>G | |
22 | g.19132009G= | CA2395734625 | ESS2,TSSK2 | c.*2187C= (n.*2187C=) c.610G= (p.Val204=) n.3576C= n.3732C= n.3706C= | |
22 | g.19132009G>T | CA410641803 | ESS2,TSSK2 | c.*2187C>A (n.*2187C>A) c.610G>T (p.Val204Leu) n.3576C>A n.3732C>A n.3706C>A | dbSNP |
22 | g.19132010T>A | CA410641812 | ESS2,TSSK2 | c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.611T>A (p.Val204Glu) n.3575A>T n.3731A>T n.3705A>T | |
22 | g.19132010T>C | CA410641809 | ESS2,TSSK2 | c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.611T>C (p.Val204Ala) n.3575A>G n.3731A>G n.3705A>G | |
22 | g.19132010T>G | CA410641807 | ESS2,TSSK2 | c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.611T>G (p.Val204Gly) n.3575A>C n.3731A>C n.3705A>C | |
22 | g.19132011G>A | CA513186946 | ESS2,TSSK2 | c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.612G>A (p.Val204=) n.3574C>T n.3730C>T n.3704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132011G>C | CA513186947 | ESS2,TSSK2 | c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.612G>C (p.Val204=) n.3574C>G n.3730C>G n.3704C>G | |
22 | g.19132011G= | CA2395734627 | ESS2,TSSK2 | c.*2185C= (n.*2185C=) c.612G= (p.Val204=) n.3574C= n.3730C= n.3704C= | |
22 | g.19132011G>T | CA513186949 | ESS2,TSSK2 | c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.612G>T (p.Val204=) n.3574C>A n.3730C>A n.3704C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132011_19132020delinsGATCCTGTAC | CA2395734626 | ESS2,TSSK2 | c.*2176_*2185delinsGTACAGGATC (n.*2176_*2185delinsGTACAGGATC) c.612_621delinsGATCCTGTAC (p.Val204=) n.3565_3574delinsGTACAGGATC n.3721_3730delinsGTACAGGATC n.3695_3704delinsGTACAGGATC | |
22 | g.19132012A>C | CA410641813 | ESS2,TSSK2 | c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.3573T>G n.3729T>G n.3703T>G | |
22 | g.19132012A>G | CA410641816 | ESS2,TSSK2 | c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.613A>G (p.Ile205Val) n.3573T>C n.3729T>C n.3703T>C | |
22 | g.19132012A>T | CA410641818 | ESS2,TSSK2 | c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.3573T>A n.3729T>A n.3703T>A | |
22 | g.19132015_19132023del | CA10096395 | ESS2,TSSK2 | c.*2176_*2184del (n.*2176_*2184del) c.616_624del (p.Leu206_Ile208del) n.3565_3573del n.3721_3729del n.3695_3703del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132013T>A | CA410641822 | ESS2,TSSK2 | c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.3572A>T n.3728A>T n.3702A>T | |
22 | g.19132013T>C | CA410641824 | ESS2,TSSK2 | c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.3572A>G n.3728A>G n.3702A>G | |
22 | g.19132013T>G | CA410641826 | ESS2,TSSK2 | c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.3572A>C n.3728A>C n.3702A>C | |
22 | g.19132014C>A | CA513186950 | ESS2,TSSK2 | c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.615C>A (p.Ile205=) n.3571G>T n.3727G>T n.3701G>T | |
22 | g.19132014C>G | CA410641838 | ESS2,TSSK2 | c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.615C>G (p.Ile205Met) n.3571G>C n.3727G>C n.3701G>C | |
22 | g.19132014C>T | CA513186951 | ESS2,TSSK2 | c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.615C>T (p.Ile205=) n.3571G>A n.3727G>A n.3701G>A | |
22 | g.19132015C>A | CA410641839 | ESS2,TSSK2 | c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.616C>A (p.Leu206Met) n.3570G>T n.3726G>T n.3700G>T | |
22 | g.19132015C>G | CA410641843 | ESS2,TSSK2 | c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.616C>G (p.Leu206Val) n.3570G>C n.3726G>C n.3700G>C | |
22 | g.19132015C>T | CA513186952 | ESS2,TSSK2 | c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.616C>T (p.Leu206=) n.3570G>A n.3726G>A n.3700G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132016T>A | CA410641845 | ESS2,TSSK2 | c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.617T>A (p.Leu206Gln) n.3569A>T n.3725A>T n.3699A>T | |
22 | g.19132016T>C | CA10096396 | ESS2,TSSK2 | c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.3569A>G n.3725A>G n.3699A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132016T>G | CA410641849 | ESS2,TSSK2 | c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.3569A>C n.3725A>C n.3699A>C | |
22 | g.19132016T= | CA2395734628 | ESS2,TSSK2 | c.*2180A= (n.*2180A=) c.617T= (p.Leu206=) n.3569A= n.3725A= n.3699A= | |
22 | g.19132017G>A | CA513186956 | ESS2,TSSK2 | c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.618G>A (p.Leu206=) n.3568C>T n.3724C>T n.3698C>T | |
22 | g.19132017G>C | CA513186957 | ESS2,TSSK2 | c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.618G>C (p.Leu206=) n.3568C>G n.3724C>G n.3698C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132017G= | CA2395734629 | ESS2,TSSK2 | c.*2179C= (n.*2179C=) c.618G= (p.Leu206=) n.3568C= n.3724C= n.3698C= | |
22 | g.19132017G>T | CA513186958 | ESS2,TSSK2 | c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.618G>T (p.Leu206=) n.3568C>A n.3724C>A n.3698C>A | |
22 | g.19132018T>A | CA410641854 | ESS2,TSSK2 | c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.3567A>T n.3723A>T n.3697A>T | |
22 | g.19132018T>C | CA10096397 | ESS2,TSSK2 | c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.619T>C (p.Tyr207His) n.3567A>G n.3723A>G n.3697A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132018T>G | CA410641852 | ESS2,TSSK2 | c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.3567A>C n.3723A>C n.3697A>C | |
22 | g.19132018T= | CA2395734630 | ESS2,TSSK2 | c.*2178A= (n.*2178A=) c.619T= (p.Tyr207=) n.3567A= n.3723A= n.3697A= | |
22 | g.19132019A>C | CA410641858 | ESS2,TSSK2 | c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.3566T>G n.3722T>G n.3696T>G | |
22 | g.19132019A>G | CA410641861 | ESS2,TSSK2 | c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.3566T>C n.3722T>C n.3696T>C | |
22 | g.19132019A>T | CA410641862 | ESS2,TSSK2 | c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.3566T>A n.3722T>A n.3696T>A | |
22 | g.19132020C>A | CA410641865 | ESS2,TSSK2 | c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.3565G>T n.3721G>T n.3695G>T | |
22 | g.19132020C= | CA2395734631 | ESS2,TSSK2 | c.*2176G= (n.*2176G=) c.621C= (p.Tyr207=) n.3565G= n.3721G= n.3695G= | |
22 | g.19132020C>G | CA410641868 | ESS2,TSSK2 | c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.3565G>C n.3721G>C n.3695G>C | |
22 | g.19132020C>T | CA10096398 | ESS2,TSSK2 | c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.621C>T (p.Tyr207=) n.3565G>A n.3721G>A n.3695G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132023_19132025del | CA2577642526 | ESS2,TSSK2 | c.*2174_*2176del (n.*2174_*2176del) c.624_626del (p.Ile208del) n.3563_3565del n.3719_3721del n.3693_3695del | gnomAD v4 |
22 | g.19132021A= | CA2395734632 | ESS2,TSSK2 | c.*2175T= (n.*2175T=) c.622A= (p.Ile208=) n.3564T= n.3720T= n.3694T= | |
22 | g.19132021A>C | CA410641872 | ESS2,TSSK2 | c.*2175T>G (n.*2175T>G) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.3564T>G n.3720T>G n.3694T>G | |
22 | g.19132021A>G | CA10096399 | ESS2,TSSK2 | c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.622A>G (p.Ile208Val) n.3564T>C n.3720T>C n.3694T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132021A>T | CA410641874 | ESS2,TSSK2 | c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.3564T>A n.3720T>A n.3694T>A | |
22 | g.19132022T>A | CA410641877 | ESS2,TSSK2 | c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.3563A>T n.3719A>T n.3693A>T | |
22 | g.19132022T>C | CA410641878 | ESS2,TSSK2 | c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.3563A>G n.3719A>G n.3693A>G | |
22 | g.19132022T>G | CA410641880 | ESS2,TSSK2 | c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.3563A>C n.3719A>C n.3693A>C | |
22 | g.19132023C>A | CA513186967 | ESS2,TSSK2 | c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.624C>A (p.Ile208=) n.3562G>T n.3718G>T n.3692G>T | |
22 | g.19132023C>G | CA410641883 | ESS2,TSSK2 | c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.624C>G (p.Ile208Met) n.3562G>C n.3718G>C n.3692G>C | |
22 | g.19132023C>T | CA513186966 | ESS2,TSSK2 | c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.624C>T (p.Ile208=) n.3562G>A n.3718G>A n.3692G>A | COSMIC |
22 | g.19132024A= | CA2395734634 | ESS2,TSSK2 | c.*2172T= (n.*2172T=) c.625A= (p.Met209=) n.3561T= n.3717T= n.3691T= | |
22 | g.19132024A>C | CA410641889 | ESS2,TSSK2 | c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.625A>C (p.Met209Leu) n.3561T>G n.3717T>G n.3691T>G | |
22 | g.19132024A>G | CA410641895 | ESS2,TSSK2 | c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.625A>G (p.Met209Val) n.3561T>C n.3717T>C n.3691T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132024A>T | CA410641891 | ESS2,TSSK2 | c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.625A>T (p.Met209Leu) n.3561T>A n.3717T>A n.3691T>A | |
22 | g.19132024_19132025delinsAT | CA2395734633 | ESS2,TSSK2 | c.*2171_*2172delinsAT (n.*2171_*2172delinsAT) c.625_626delinsAT (p.Met209=) n.3560_3561delinsAT n.3716_3717delinsAT n.3690_3691delinsAT | |
22 | g.19132025del | CA10096400 | ESS2,TSSK2 | c.*2171del (n.*2171del) c.626del (p.Met209ArgfsTer?) n.3560del n.3716del n.3690del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132025T>A | CA410641900 | ESS2,TSSK2 | c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.626T>A (p.Met209Lys) n.3560A>T n.3716A>T n.3690A>T | |
22 | g.19132025T>C | CA321364573 | ESS2,TSSK2 | c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.626T>C (p.Met209Thr) n.3560A>G n.3716A>G n.3690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132025T>G | CA410641904 | ESS2,TSSK2 | c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.626T>G (p.Met209Arg) n.3560A>C n.3716A>C n.3690A>C | |
22 | g.19132025T= | CA2395734635 | ESS2,TSSK2 | c.*2171A= (n.*2171A=) c.626T= (p.Met209=) n.3560A= n.3716A= n.3690A= | |
22 | g.19132026G>A | CA410641909 | ESS2,TSSK2 | c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.627G>A (p.Met209Ile) n.3559C>T n.3715C>T n.3689C>T | |
22 | g.19132026G>C | CA410641912 | ESS2,TSSK2 | c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.627G>C (p.Met209Ile) n.3559C>G n.3715C>G n.3689C>G | |
22 | g.19132026G>T | CA410641913 | ESS2,TSSK2 | c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.627G>T (p.Met209Ile) n.3559C>A n.3715C>A n.3689C>A | |
22 | g.19132027G>A | CA410641917 | ESS2,TSSK2 | c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.628G>A (p.Val210Ile) n.3558C>T n.3714C>T n.3688C>T | |
22 | g.19132027G>C | CA410641920 | ESS2,TSSK2 | c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.628G>C (p.Val210Leu) n.3558C>G n.3714C>G n.3688C>G | |
22 | g.19132027G= | CA2395734636 | ESS2,TSSK2 | c.*2169C= (n.*2169C=) c.628G= (p.Val210=) n.3558C= n.3714C= n.3688C= | |
22 | g.19132027G>T | CA410641921 | ESS2,TSSK2 | c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.628G>T (p.Val210Phe) n.3558C>A n.3714C>A n.3688C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132028T>A | CA410641926 | ESS2,TSSK2 | c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.629T>A (p.Val210Asp) n.3557A>T n.3713A>T n.3687A>T | |
22 | g.19132028T>C | CA410641928 | ESS2,TSSK2 | c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.629T>C (p.Val210Ala) n.3557A>G n.3713A>G n.3687A>G | |
22 | g.19132028T>G | CA410641924 | ESS2,TSSK2 | c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.629T>G (p.Val210Gly) n.3557A>C n.3713A>C n.3687A>C | |
22 | g.19132029C>A | CA513186969 | ESS2,TSSK2 | c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.630C>A (p.Val210=) n.3556G>T n.3712G>T n.3686G>T | |
22 | g.19132029C>G | CA513186970 | ESS2,TSSK2 | c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.630C>G (p.Val210=) n.3556G>C n.3712G>C n.3686G>C | |
22 | g.19132029C>T | CA513186971 | ESS2,TSSK2 | c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.630C>T (p.Val210=) n.3556G>A n.3712G>A n.3686G>A | |
22 | g.19132030T>A | CA410641929 | ESS2,TSSK2 | c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.3555A>T n.3711A>T n.3685A>T | |
22 | g.19132030T>C | CA410641932 | ESS2,TSSK2 | c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.3555A>G n.3711A>G n.3685A>G | |
22 | g.19132030T>G | CA410641935 | ESS2,TSSK2 | c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.3555A>C n.3711A>C n.3685A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132030T= | CA2395734637 | ESS2,TSSK2 | c.*2166A= (n.*2166A=) c.631T= (p.Cys211=) n.3555A= n.3711A= n.3685A= | |
22 | g.19132030_19132032delinsTGC | CA2395734638 | ESS2,TSSK2 | c.*2164_*2166delinsGCA (n.*2164_*2166delinsGCA) c.631_633delinsTGC (p.Cys211=) n.3553_3555delinsGCA n.3709_3711delinsGCA n.3683_3685delinsGCA | |
22 | g.19132031G>A | CA410641937 | ESS2,TSSK2 | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.3554C>T n.3710C>T n.3684C>T | ClinVar |
22 | g.19132031G>C | CA410641938 | ESS2,TSSK2 | c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.3554C>G n.3710C>G n.3684C>G | |
22 | g.19132031G>T | CA410641941 | ESS2,TSSK2 | c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.3554C>A n.3710C>A n.3684C>A | |
22 | g.19132032_19132033del | CA638503020 | ESS2,TSSK2 | c.*2164_*2165del (n.*2164_*2165del) c.633_634del (p.Cys211TrpfsTer6) n.3553_3554del n.3709_3710del n.3683_3684del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132032C>A | CA10096402 | ESS2,TSSK2 | c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.633C>A (p.Cys211Ter) n.3553G>T n.3709G>T n.3683G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132032C= | CA2395734639 | ESS2,TSSK2 | c.*2164G= (n.*2164G=) c.633C= (p.Cys211=) n.3553G= n.3709G= n.3683G= | |
22 | g.19132032C>G | CA410641943 | ESS2,TSSK2 | c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.633C>G (p.Cys211Trp) n.3553G>C n.3709G>C n.3683G>C | |
22 | g.19132032C>T | CA10096401 | ESS2,TSSK2 | c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.633C>T (p.Cys211=) n.3553G>A n.3709G>A n.3683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132033G>A | CA410641948 | ESS2,TSSK2 | c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.634G>A (p.Gly212Ser) n.3552C>T n.3708C>T n.3682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132033G>C | CA410641951 | ESS2,TSSK2 | c.*2163C>G (n.*2163C>G) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.3552C>G n.3708C>G n.3682C>G | |
22 | g.19132033G= | CA2395734640 | ESS2,TSSK2 | c.*2163C= (n.*2163C=) c.634G= (p.Gly212=) n.3552C= n.3708C= n.3682C= | |
22 | g.19132033G>T | CA410641953 | ESS2,TSSK2 | c.*2163C>A (n.*2163C>A) c.634G>T (p.Gly212Cys) n.3552C>A n.3708C>A n.3682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132034G>A | CA410641956 | ESS2,TSSK2 | c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.635G>A (p.Gly212Asp) n.3551C>T n.3707C>T n.3681C>T | |
22 | g.19132034G>C | CA410641958 | ESS2,TSSK2 | c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.3551C>G n.3707C>G n.3681C>G | |
22 | g.19132034G>T | CA410641960 | ESS2,TSSK2 | c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.635G>T (p.Gly212Val) n.3551C>A n.3707C>A n.3681C>A | |
22 | g.19132035C>A | CA513186978 | ESS2,TSSK2 | c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.636C>A (p.Gly212=) n.3550G>T n.3706G>T n.3680G>T | |
22 | g.19132035C= | CA2395734641 | ESS2,TSSK2 | c.*2161G= (n.*2161G=) c.636C= (p.Gly212=) n.3550G= n.3706G= n.3680G= | |
22 | g.19132035C>G | CA513186980 | ESS2,TSSK2 | c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.636C>G (p.Gly212=) n.3550G>C n.3706G>C n.3680G>C | |
22 | g.19132035C>T | CA513186981 | ESS2,TSSK2 | c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.636C>T (p.Gly212=) n.3550G>A n.3706G>A n.3680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132036T>A | CA410641964 | ESS2,TSSK2 | c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.637T>A (p.Ser213Thr) n.3549A>T n.3705A>T n.3679A>T | |
22 | g.19132036T>C | CA10096403 | ESS2,TSSK2 | c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.637T>C (p.Ser213Pro) n.3549A>G n.3705A>G n.3679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132036T>G | CA410641966 | ESS2,TSSK2 | c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.637T>G (p.Ser213Ala) n.3549A>C n.3705A>C n.3679A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132036T= | CA2395734642 | ESS2,TSSK2 | c.*2160A= (n.*2160A=) c.637T= (p.Ser213=) n.3549A= n.3705A= n.3679A= | |
22 | g.19132037C>A | CA410641972 | ESS2,TSSK2 | c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.3548G>T n.3704G>T n.3678G>T | COSMIC |
22 | g.19132037C= | CA2395734643 | ESS2,TSSK2 | c.*2159G= (n.*2159G=) c.638C= (p.Ser213=) n.3548G= n.3704G= n.3678G= | |
22 | g.19132037C>G | CA410641974 | ESS2,TSSK2 | c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.638C>G (p.Ser213Cys) n.3548G>C n.3704G>C n.3678G>C | |
22 | g.19132037C>T | CA410641977 | ESS2,TSSK2 | c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.638C>T (p.Ser213Phe) n.3548G>A n.3704G>A n.3678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132038C>A | CA513186988 | ESS2,TSSK2 | c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.639C>A (p.Ser213=) n.3547G>T n.3703G>T n.3677G>T | |
22 | g.19132038C>G | CA513186989 | ESS2,TSSK2 | c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.639C>G (p.Ser213=) n.3547G>C n.3703G>C n.3677G>C | |
22 | g.19132038C>T | CA513186990 | ESS2,TSSK2 | c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.639C>T (p.Ser213=) n.3547G>A n.3703G>A n.3677G>A | |
22 | g.19132039A>C | CA410641982 | ESS2,TSSK2 | c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.640A>C (p.Met214Leu) n.3546T>G n.3702T>G n.3676T>G | |
22 | g.19132039A>G | CA410641984 | ESS2,TSSK2 | c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.640A>G (p.Met214Val) n.3546T>C n.3702T>C n.3676T>C | |
22 | g.19132039A>T | CA410641986 | ESS2,TSSK2 | c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.640A>T (p.Met214Leu) n.3546T>A n.3702T>A n.3676T>A | |
22 | g.19132040T>A | CA410641989 | ESS2,TSSK2 | c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.641T>A (p.Met214Lys) n.3545A>T n.3701A>T n.3675A>T | |
22 | g.19132040T>C | CA410641992 | ESS2,TSSK2 | c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.641T>C (p.Met214Thr) n.3545A>G n.3701A>G n.3675A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132040T>G | CA410641993 | ESS2,TSSK2 | c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.641T>G (p.Met214Arg) n.3545A>C n.3701A>C n.3675A>C | |
22 | g.19132041G>A | CA410641997 | ESS2,TSSK2 | c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.642G>A (p.Met214Ile) n.3544C>T n.3700C>T n.3674C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132041G>C | CA410642000 | ESS2,TSSK2 | c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.642G>C (p.Met214Ile) n.3544C>G n.3700C>G n.3674C>G | |
22 | g.19132041G= | CA2395734644 | ESS2,TSSK2 | c.*2155C= (n.*2155C=) c.642G= (p.Met214=) n.3544C= n.3700C= n.3674C= | |
22 | g.19132041G>T | CA410642002 | ESS2,TSSK2 | c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.642G>T (p.Met214Ile) n.3544C>A n.3700C>A n.3674C>A | |
22 | g.19132042C>A | CA410642005 | ESS2,TSSK2 | c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.3543G>T n.3699G>T n.3673G>T | COSMIC |
22 | g.19132042C= | CA2395734645 | ESS2,TSSK2 | c.*2154G= (n.*2154G=) c.643C= (p.Pro215=) n.3543G= n.3699G= n.3673G= | |
22 | g.19132042C>G | CA410642011 | ESS2,TSSK2 | c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.3543G>C n.3699G>C n.3673G>C | |
22 | g.19132042C>T | CA410642008 | ESS2,TSSK2 | c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.3543G>A n.3699G>A n.3673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132043C>A | CA410642013 | ESS2,TSSK2 | c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.644C>A (p.Pro215His) n.3542G>T n.3698G>T n.3672G>T | |
22 | g.19132043C= | CA2395734646 | ESS2,TSSK2 | c.*2153G= (n.*2153G=) c.644C= (p.Pro215=) n.3542G= n.3698G= n.3672G= | |
22 | g.19132043C>G | CA410642016 | ESS2,TSSK2 | c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.3542G>C n.3698G>C n.3672G>C | |
22 | g.19132043C>T | CA10096404 | ESS2,TSSK2 | c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.3542G>A n.3698G>A n.3672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132044C>A | CA513186999 | ESS2,TSSK2 | c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.645C>A (p.Pro215=) n.3541G>T n.3697G>T n.3671G>T | |
22 | g.19132044C>G | CA513187001 | ESS2,TSSK2 | c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.645C>G (p.Pro215=) n.3541G>C n.3697G>C n.3671G>C | |
22 | g.19132044C>T | CA513187000 | ESS2,TSSK2 | c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.645C>T (p.Pro215=) n.3541G>A n.3697G>A n.3671G>A | |
22 | g.19132045T>A | CA410642029 | ESS2,TSSK2 | c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.3540A>T n.3696A>T n.3670A>T | |
22 | g.19132045T>C | CA410642031 | ESS2,TSSK2 | c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.646T>C (p.Tyr216His) n.3540A>G n.3696A>G n.3670A>G | |
22 | g.19132045T>G | CA410642033 | ESS2,TSSK2 | c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.3540A>C n.3696A>C n.3670A>C | |
22 | g.19132046A= | CA2395734647 | ESS2,TSSK2 | c.*2150T= (n.*2150T=) c.647A= (p.Tyr216=) n.3539T= n.3695T= n.3669T= | |
22 | g.19132046A>C | CA410642042 | ESS2,TSSK2 | c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.3539T>G n.3695T>G n.3669T>G | |
22 | g.19132046A>G | CA10096405 | ESS2,TSSK2 | c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.3539T>C n.3695T>C n.3669T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132046A>T | CA410642038 | ESS2,TSSK2 | c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.3539T>A n.3695T>A n.3669T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132047T>A | CA410642044 | ESS2,TSSK2 | c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.3538A>T n.3694A>T n.3668A>T | |
22 | g.19132047T>C | CA513187006 | ESS2,TSSK2 | c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.648T>C (p.Tyr216=) n.3538A>G n.3694A>G n.3668A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132047T>G | CA410642046 | ESS2,TSSK2 | c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.3538A>C n.3694A>C n.3668A>C | |
22 | g.19132048G>A | CA410642049 | ESS2,TSSK2 | c.*2148C>T (n.*2148C>T) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.3537C>T n.3693C>T n.3667C>T | |
22 | g.19132048G>C | CA410642052 | ESS2,TSSK2 | c.*2148C>G (n.*2148C>G) c.649G>C (p.Asp217His) n.3537C>G n.3693C>G n.3667C>G | |
22 | g.19132048G>T | CA410642054 | ESS2,TSSK2 | c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.3537C>A n.3693C>A n.3667C>A | |
22 | g.19132049A= | CA2395734648 | ESS2,TSSK2 | c.*2147T= (n.*2147T=) c.650A= (p.Asp217=) n.3536T= n.3692T= n.3666T= | |
22 | g.19132049A>C | CA410642057 | ESS2,TSSK2 | c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.3536T>G n.3692T>G n.3666T>G | |
22 | g.19132049A>G | CA321364594 | ESS2,TSSK2 | c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.3536T>C n.3692T>C n.3666T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132049A>T | CA410642059 | ESS2,TSSK2 | c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.650A>T (p.Asp217Val) n.3536T>A n.3692T>A n.3666T>A | |
22 | g.19132050C>A | CA410642066 | ESS2,TSSK2 | c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.3535G>T n.3691G>T n.3665G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132050C= | CA2395734649 | ESS2,TSSK2 | c.*2146G= (n.*2146G=) c.651C= (p.Asp217=) n.3535G= n.3691G= n.3665G= | |
22 | g.19132050C>G | CA410642068 | ESS2,TSSK2 | c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.3535G>C n.3691G>C n.3665G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132050C>T | CA10096406 | ESS2,TSSK2 | c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.651C>T (p.Asp217=) n.3535G>A n.3691G>A n.3665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132051G>A | CA321364595 | ESS2,TSSK2 | c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.3534C>T n.3690C>T n.3664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132051G>C | CA410642074 | ESS2,TSSK2 | c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.652G>C (p.Asp218His) n.3534C>G n.3690C>G n.3664C>G | |
22 | g.19132051G= | CA2395734650 | ESS2,TSSK2 | c.*2145C= (n.*2145C=) c.652G= (p.Asp218=) n.3534C= n.3690C= n.3664C= | |
22 | g.19132051G>T | CA410642076 | ESS2,TSSK2 | c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.3534C>A n.3690C>A n.3664C>A | |
22 | g.19132052A>C | CA410642080 | ESS2,TSSK2 | c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.3533T>G n.3689T>G n.3663T>G | |
22 | g.19132052A>G | CA410642081 | ESS2,TSSK2 | c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.3533T>C n.3689T>C n.3663T>C | |
22 | g.19132052A>T | CA410642085 | ESS2,TSSK2 | c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.653A>T (p.Asp218Val) n.3533T>A n.3689T>A n.3663T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132053C>A | CA410642088 | ESS2,TSSK2 | c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.654C>A (p.Asp218Glu) n.3532G>T n.3688G>T n.3662G>T | |
22 | g.19132053C>G | CA410642091 | ESS2,TSSK2 | c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.654C>G (p.Asp218Glu) n.3532G>C n.3688G>C n.3662G>C | |
22 | g.19132053C>T | CA513187013 | ESS2,TSSK2 | c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.654C>T (p.Asp218=) n.3532G>A n.3688G>A n.3662G>A | |
22 | g.19132054T>A | CA410642102 | ESS2,TSSK2 | c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.3531A>T n.3687A>T n.3661A>T | |
22 | g.19132054T>C | CA410642100 | ESS2,TSSK2 | c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.3531A>G n.3687A>G n.3661A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132054T>G | CA410642097 | ESS2,TSSK2 | c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.3531A>C n.3687A>C n.3661A>C | |
22 | g.19132055C>A | CA410642104 | ESS2,TSSK2 | c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.3530G>T n.3686G>T n.3660G>T | |
22 | g.19132055C>G | CA410642108 | ESS2,TSSK2 | c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.3530G>C n.3686G>C n.3660G>C | |
22 | g.19132055C>T | CA410642107 | ESS2,TSSK2 | c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.3530G>A n.3686G>A n.3660G>A | |
22 | g.19132056C>A | CA513187020 | ESS2,TSSK2 | c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.657C>A (p.Ser219=) n.3529G>T n.3685G>T n.3659G>T | |
22 | g.19132056C= | CA2395734651 | ESS2,TSSK2 | c.*2140G= (n.*2140G=) c.657C= (p.Ser219=) n.3529G= n.3685G= n.3659G= | |
22 | g.19132056C>G | CA513187021 | ESS2,TSSK2 | c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.657C>G (p.Ser219=) n.3529G>C n.3685G>C n.3659G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132056C>T | CA10096407 | ESS2,TSSK2 | c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.657C>T (p.Ser219=) n.3529G>A n.3685G>A n.3659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132057G>A | CA10096408 | ESS2,TSSK2 | c.*2139C>T (n.*2139C>T) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.3528C>T n.3684C>T n.3658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132057G>C | CA410642114 | ESS2,TSSK2 | c.*2139C>G (n.*2139C>G) c.658G>C (p.Asp220His) n.3528C>G n.3684C>G n.3658C>G | |
22 | g.19132057G= | CA2395734652 | ESS2,TSSK2 | c.*2139C= (n.*2139C=) c.658G= (p.Asp220=) n.3528C= n.3684C= n.3658C= | |
22 | g.19132057G>T | CA410642117 | ESS2,TSSK2 | c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.3528C>A n.3684C>A n.3658C>A | |
22 | g.19132058A>C | CA410642120 | ESS2,TSSK2 | c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.3527T>G n.3683T>G n.3657T>G | |
22 | g.19132058A>G | CA410642122 | ESS2,TSSK2 | c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.3527T>C n.3683T>C n.3657T>C | |
22 | g.19132058A>T | CA410642125 | ESS2,TSSK2 | c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.659A>T (p.Asp220Val) n.3527T>A n.3683T>A n.3657T>A | |
22 | g.19132059C>A | CA410642126 | ESS2,TSSK2 | c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.3526G>T n.3682G>T n.3656G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132059C= | CA2395734653 | ESS2,TSSK2 | c.*2137G= (n.*2137G=) c.660C= (p.Asp220=) n.3526G= n.3682G= n.3656G= | |
22 | g.19132059C>G | CA410642128 | ESS2,TSSK2 | c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.3526G>C n.3682G>C n.3656G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132059C>T | CA513187028 | ESS2,TSSK2 | c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.660C>T (p.Asp220=) n.3526G>A n.3682G>A n.3656G>A | |
22 | g.19132060A= | CA2395734654 | ESS2,TSSK2 | c.*2136T= (n.*2136T=) c.661A= (p.Ile221=) n.3525T= n.3681T= n.3655T= | |
22 | g.19132060A>C | CA410642132 | ESS2,TSSK2 | c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.661A>C (p.Ile221Leu) n.3525T>G n.3681T>G n.3655T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132060A>G | CA410642136 | ESS2,TSSK2 | c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.661A>G (p.Ile221Val) n.3525T>C n.3681T>C n.3655T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132060A>T | CA410642138 | ESS2,TSSK2 | c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.661A>T (p.Ile221Phe) n.3525T>A n.3681T>A n.3655T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132061T>A | CA410642139 | ESS2,TSSK2 | c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.662T>A (p.Ile221Asn) n.3524A>T n.3680A>T n.3654A>T | |
22 | g.19132061T>C | CA410642140 | ESS2,TSSK2 | c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.662T>C (p.Ile221Thr) n.3524A>G n.3680A>G n.3654A>G | |
22 | g.19132061T>G | CA410642141 | ESS2,TSSK2 | c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.662T>G (p.Ile221Ser) n.3524A>C n.3680A>C n.3654A>C | |
22 | g.19132062C>A | CA513187033 | ESS2,TSSK2 | c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.663C>A (p.Ile221=) n.3523G>T n.3679G>T n.3653G>T | |
22 | g.19132062C= | CA2395734655 | ESS2,TSSK2 | c.*2134G= (n.*2134G=) c.663C= (p.Ile221=) n.3523G= n.3679G= n.3653G= | |
22 | g.19132062C>G | CA410642144 | ESS2,TSSK2 | c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.663C>G (p.Ile221Met) n.3523G>C n.3679G>C n.3653G>C | |
22 | g.19132062C>T | CA513187034 | ESS2,TSSK2 | c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.663C>T (p.Ile221=) n.3523G>A n.3679G>A n.3653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132063A= | CA2395734656 | ESS2,TSSK2 | c.*2133T= (n.*2133T=) c.664A= (p.Arg222=) n.3522T= n.3678T= n.3652T= | |
22 | g.19132063A>C | CA513187035 | ESS2,TSSK2 | c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.664A>C (p.Arg222=) n.3522T>G n.3678T>G n.3652T>G | |
22 | g.19132063A>G | CA410642147 | ESS2,TSSK2 | c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.664A>G (p.Arg222Gly) n.3522T>C n.3678T>C n.3652T>C | |
22 | g.19132063A>T | CA321364597 | ESS2,TSSK2 | c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.664A>T (p.Arg222Trp) n.3522T>A n.3678T>A n.3652T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132064G>A | CA410642150 | ESS2,TSSK2 | c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.665G>A (p.Arg222Lys) n.3521C>T n.3677C>T n.3651C>T | |
22 | g.19132064G>C | CA410642153 | ESS2,TSSK2 | c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.665G>C (p.Arg222Thr) n.3521C>G n.3677C>G n.3651C>G | |
22 | g.19132064G>T | CA410642155 | ESS2,TSSK2 | c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.665G>T (p.Arg222Met) n.3521C>A n.3677C>A n.3651C>A | |
22 | g.19132065G>A | CA513187040 | ESS2,TSSK2 | c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.666G>A (p.Arg222=) n.3520C>T n.3676C>T n.3650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132065G>C | CA410642158 | ESS2,TSSK2 | c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.666G>C (p.Arg222Ser) n.3520C>G n.3676C>G n.3650C>G | |
22 | g.19132065G= | CA2395734657 | ESS2,TSSK2 | c.*2131C= (n.*2131C=) c.666G= (p.Arg222=) n.3520C= n.3676C= n.3650C= | |
22 | g.19132065G>T | CA410642161 | ESS2,TSSK2 | c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.666G>T (p.Arg222Ser) n.3520C>A n.3676C>A n.3650C>A | |
22 | g.19132066A>C | CA410642165 | ESS2,TSSK2 | c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.3519T>G n.3675T>G n.3649T>G | |
22 | g.19132066A>G | CA410642167 | ESS2,TSSK2 | c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.3519T>C n.3675T>C n.3649T>C | |
22 | g.19132066A>T | CA410642170 | ESS2,TSSK2 | c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.3519T>A n.3675T>A n.3649T>A | |
22 | g.19132067A= | CA2395734658 | ESS2,TSSK2 | c.*2129T= (n.*2129T=) c.668A= (p.Lys223=) n.3518T= n.3674T= n.3648T= | |
22 | g.19132067A>C | CA410642172 | ESS2,TSSK2 | c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.3518T>G n.3674T>G n.3648T>G | |
22 | g.19132067A>G | CA321364606 | ESS2,TSSK2 | c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.3518T>C n.3674T>C n.3648T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132067A>T | CA410642176 | ESS2,TSSK2 | c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.668A>T (p.Lys223Met) n.3518T>A n.3674T>A n.3648T>A | |
22 | g.19132068G>A | CA513187043 | ESS2,TSSK2 | c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.669G>A (p.Lys223=) n.3517C>T n.3673C>T n.3647C>T | |
22 | g.19132068G>C | CA410642180 | ESS2,TSSK2 | c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.3517C>G n.3673C>G n.3647C>G | |
22 | g.19132068G>T | CA410642178 | ESS2,TSSK2 | c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.3517C>A n.3673C>A n.3647C>A | |
22 | g.19132069del | CA2737735318 | ESS2,TSSK2 | c.*2127del (n.*2127del) c.670del (p.Met224CysfsTer18) n.3516del n.3672del n.3646del | dbSNP |
22 | g.19132069A>C | CA410642181 | ESS2,TSSK2 | c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.670A>C (p.Met224Leu) n.3516T>G n.3672T>G n.3646T>G | |
22 | g.19132069A>G | CA410642184 | ESS2,TSSK2 | c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.670A>G (p.Met224Val) n.3516T>C n.3672T>C n.3646T>C | |
22 | g.19132069A>T | CA410642187 | ESS2,TSSK2 | c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.670A>T (p.Met224Leu) n.3516T>A n.3672T>A n.3646T>A | |
22 | g.19132070T>A | CA410642190 | ESS2,TSSK2 | c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.671T>A (p.Met224Lys) n.3515A>T n.3671A>T n.3645A>T | |
22 | g.19132070T>C | CA410642193 | ESS2,TSSK2 | c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.671T>C (p.Met224Thr) n.3515A>G n.3671A>G n.3645A>G | |
22 | g.19132070T>G | CA410642195 | ESS2,TSSK2 | c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.671T>G (p.Met224Arg) n.3515A>C n.3671A>C n.3645A>C | |
22 | g.19132071G>A | CA410642200 | ESS2,TSSK2 | c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.672G>A (p.Met224Ile) n.3514C>T n.3670C>T n.3644C>T | |
22 | g.19132071G>C | CA410642206 | ESS2,TSSK2 | c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.672G>C (p.Met224Ile) n.3514C>G n.3670C>G n.3644C>G | |
22 | g.19132071G>T | CA410642209 | ESS2,TSSK2 | c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.672G>T (p.Met224Ile) n.3514C>A n.3670C>A n.3644C>A | |
22 | g.19132072C>A | CA410642213 | ESS2,TSSK2 | c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.673C>A (p.Leu225Met) n.3513G>T n.3669G>T n.3643G>T | |
22 | g.19132072C>G | CA410642215 | ESS2,TSSK2 | c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.673C>G (p.Leu225Val) n.3513G>C n.3669G>C n.3643G>C | |
22 | g.19132072C>T | CA513187049 | ESS2,TSSK2 | c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.673C>T (p.Leu225=) n.3513G>A n.3669G>A n.3643G>A | |
22 | g.19132073T>A | CA410642222 | ESS2,TSSK2 | c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.3512A>T n.3668A>T n.3642A>T | |
22 | g.19132073T>C | CA410642219 | ESS2,TSSK2 | c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.3512A>G n.3668A>G n.3642A>G | |
22 | g.19132073T>G | CA410642217 | ESS2,TSSK2 | c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.3512A>C n.3668A>C n.3642A>C | |
22 | g.19132074G>A | CA513187051 | ESS2,TSSK2 | c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.675G>A (p.Leu225=) n.3511C>T n.3667C>T n.3641C>T | |
22 | g.19132074G>C | CA513187052 | ESS2,TSSK2 | c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.675G>C (p.Leu225=) n.3511C>G n.3667C>G n.3641C>G | |
22 | g.19132074G>T | CA513187053 | ESS2,TSSK2 | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.675G>T (p.Leu225=) n.3511C>A n.3667C>A n.3641C>A | |
22 | g.19132075C>A | CA410642223 | ESS2,TSSK2 | c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.676C>A (p.Arg226Ser) n.3510G>T n.3666G>T n.3640G>T | |
22 | g.19132075C= | CA2395734659 | ESS2,TSSK2 | c.*2121G= (n.*2121G=) c.676C= (p.Arg226=) n.3510G= n.3666G= n.3640G= | |
22 | g.19132075C>G | CA410642225 | ESS2,TSSK2 | c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.3510G>C n.3666G>C n.3640G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132075C>T | CA10096409 | ESS2,TSSK2 | c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.676C>T (p.Arg226Cys) n.3510G>A n.3666G>A n.3640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132076G>A | CA10096410 | ESS2,TSSK2 | c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.677G>A (p.Arg226His) n.3509C>T n.3665C>T n.3639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132076G>C | CA410642229 | ESS2,TSSK2 | c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.3509C>G n.3665C>G n.3639C>G | |
22 | g.19132076G= | CA2395734660 | ESS2,TSSK2 | c.*2120C= (n.*2120C=) c.677G= (p.Arg226=) n.3509C= n.3665C= n.3639C= | |
22 | g.19132076G>T | CA410642231 | ESS2,TSSK2 | c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.3509C>A n.3665C>A n.3639C>A | |
22 | g.19132077T>A | CA513187054 | ESS2,TSSK2 | c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.678T>A (p.Arg226=) n.3508A>T n.3664A>T n.3638A>T | |
22 | g.19132077T>C | CA513187056 | ESS2,TSSK2 | c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.678T>C (p.Arg226=) n.3508A>G n.3664A>G n.3638A>G | |
22 | g.19132077T>G | CA513187055 | ESS2,TSSK2 | c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.678T>G (p.Arg226=) n.3508A>C n.3664A>C n.3638A>C | |
22 | g.19132078A= | CA2395734661 | ESS2,TSSK2 | c.*2118T= (n.*2118T=) c.679A= (p.Ile227=) n.3507T= n.3663T= n.3637T= | |
22 | g.19132078A>C | CA10096411 | ESS2,TSSK2 | c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.3507T>G n.3663T>G n.3637T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132078A>G | CA410642235 | ESS2,TSSK2 | c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.679A>G (p.Ile227Val) n.3507T>C n.3663T>C n.3637T>C | |
22 | g.19132078A>T | CA410642237 | ESS2,TSSK2 | c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.3507T>A n.3663T>A n.3637T>A | |
22 | g.19132079T>A | CA410642241 | ESS2,TSSK2 | c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.3506A>T n.3662A>T n.3636A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132079T>C | CA410642243 | ESS2,TSSK2 | c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.3506A>G n.3662A>G n.3636A>G | |
22 | g.19132079T>G | CA410642247 | ESS2,TSSK2 | c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.3506A>C n.3662A>C n.3636A>C | |
22 | g.19132080C>A | CA513187060 | ESS2,TSSK2 | c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.681C>A (p.Ile227=) n.3505G>T n.3661G>T n.3635G>T | |
22 | g.19132080C>G | CA410642250 | ESS2,TSSK2 | c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.681C>G (p.Ile227Met) n.3505G>C n.3661G>C n.3635G>C | |
22 | g.19132080C>T | CA513187061 | ESS2,TSSK2 | c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.681C>T (p.Ile227=) n.3505G>A n.3661G>A n.3635G>A | |
22 | g.19132081C>A | CA410642255 | ESS2,TSSK2 | c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.682C>A (p.Gln228Lys) n.3504G>T n.3660G>T n.3634G>T | |
22 | g.19132081C>G | CA410642258 | ESS2,TSSK2 | c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.682C>G (p.Gln228Glu) n.3504G>C n.3660G>C n.3634G>C | |
22 | g.19132081C>T | CA410642253 | ESS2,TSSK2 | c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.682C>T (p.Gln228Ter) n.3504G>A n.3660G>A n.3634G>A | |
22 | g.19132081_19132084delinsCAGA | CA2395734662 | ESS2,TSSK2 | c.*2112_*2115delinsTCTG (n.*2112_*2115delinsTCTG) c.682_685delinsCAGA (p.Gln228=) n.3501_3504delinsTCTG n.3657_3660delinsTCTG n.3631_3634delinsTCTG | |
22 | g.19132082A>C | CA410642271 | ESS2,TSSK2 | c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.683A>C (p.Gln228Pro) n.3503T>G n.3659T>G n.3633T>G | |
22 | g.19132082A>G | CA410642264 | ESS2,TSSK2 | c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.683A>G (p.Gln228Arg) n.3503T>C n.3659T>C n.3633T>C | |
22 | g.19132082A>T | CA410642266 | ESS2,TSSK2 | c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.683A>T (p.Gln228Leu) n.3503T>A n.3659T>A n.3633T>A | |
22 | g.19132084_19132086del | CA10096412 | ESS2,TSSK2 | c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del) c.685_687del (p.Lys229del) n.3501_3503del n.3657_3659del n.3631_3633del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132083G>A | CA513187065 | ESS2,TSSK2 | c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.684G>A (p.Gln228=) n.3502C>T n.3658C>T n.3632C>T | |
22 | g.19132083G>C | CA410642274 | ESS2,TSSK2 | c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.684G>C (p.Gln228His) n.3502C>G n.3658C>G n.3632C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132083G= | CA2395734663 | ESS2,TSSK2 | c.*2113C= (n.*2113C=) c.684G= (p.Gln228=) n.3502C= n.3658C= n.3632C= | |
22 | g.19132083G>T | CA410642276 | ESS2,TSSK2 | c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.684G>T (p.Gln228His) n.3502C>A n.3658C>A n.3632C>A | |
22 | g.19132084A>C | CA410642279 | ESS2,TSSK2 | c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.3501T>G n.3657T>G n.3631T>G | |
22 | g.19132084A>G | CA410642280 | ESS2,TSSK2 | c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.3501T>C n.3657T>C n.3631T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132084A>T | CA410642282 | ESS2,TSSK2 | c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.3501T>A n.3657T>A n.3631T>A | |
22 | g.19132085A>C | CA410642283 | ESS2,TSSK2 | c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.3500T>G n.3656T>G n.3630T>G | |
22 | g.19132085A>G | CA410642286 | ESS2,TSSK2 | c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.3500T>C n.3656T>C n.3630T>C | |
22 | g.19132085A>T | CA410642288 | ESS2,TSSK2 | c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.686A>T (p.Lys229Met) n.3500T>A n.3656T>A n.3630T>A | |
22 | g.19132086G>A | CA513187070 | ESS2,TSSK2 | c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.687G>A (p.Lys229=) n.3499C>T n.3655C>T n.3629C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132086G>C | CA410642293 | ESS2,TSSK2 | c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.687G>C (p.Lys229Asn) n.3499C>G n.3655C>G n.3629C>G | |
22 | g.19132086G>T | CA410642290 | ESS2,TSSK2 | c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.687G>T (p.Lys229Asn) n.3499C>A n.3655C>A n.3629C>A | |
22 | g.19132087G>A | CA410642297 | ESS2,TSSK2 | c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.3498C>T n.3654C>T n.3628C>T | |
22 | g.19132087G>C | CA410642304 | ESS2,TSSK2 | c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.3498C>G n.3654C>G n.3628C>G | |
22 | g.19132087G= | CA2395734664 | ESS2,TSSK2 | c.*2109C= (n.*2109C=) c.688G= (p.Glu230=) n.3498C= n.3654C= n.3628C= | |
22 | g.19132087G>T | CA410642305 | ESS2,TSSK2 | c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.3498C>A n.3654C>A n.3628C>A | |
22 | g.19132087_19132088insT | CA10096413 | ESS2,TSSK2 | c.*2108_*2109insA (n.*2108_*2109insA) c.688_689insT (p.Glu230ValfsTer?) n.3497_3498insA n.3653_3654insA n.3627_3628insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132088A>C | CA410642310 | ESS2,TSSK2 | c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.3497T>G n.3653T>G n.3627T>G | |
22 | g.19132088A>G | CA410642311 | ESS2,TSSK2 | c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.3497T>C n.3653T>C n.3627T>C | |
22 | g.19132088A>T | CA410642312 | ESS2,TSSK2 | c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.689A>T (p.Glu230Val) n.3497T>A n.3653T>A n.3627T>A | |
22 | g.19132089G>A | CA513187075 | ESS2,TSSK2 | c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.690G>A (p.Glu230=) n.3496C>T n.3652C>T n.3626C>T | |
22 | g.19132089G>C | CA410642313 | ESS2,TSSK2 | c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.3496C>G n.3652C>G n.3626C>G | |
22 | g.19132089G>T | CA410642314 | ESS2,TSSK2 | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.3496C>A n.3652C>A n.3626C>A | |
22 | g.19132090C>A | CA410642316 | ESS2,TSSK2 | c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.691C>A (p.His231Asn) n.3495G>T n.3651G>T n.3625G>T | |
22 | g.19132090C= | CA2395734665 | ESS2,TSSK2 | c.*2106G= (n.*2106G=) c.691C= (p.His231=) n.3495G= n.3651G= n.3625G= | |
22 | g.19132090C>G | CA410642319 | ESS2,TSSK2 | c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.691C>G (p.His231Asp) n.3495G>C n.3651G>C n.3625G>C | |
22 | g.19132090C>T | CA321364646 | ESS2,TSSK2 | c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.691C>T (p.His231Tyr) n.3495G>A n.3651G>A n.3625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132091A>C | CA410642331 | ESS2,TSSK2 | c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.692A>C (p.His231Pro) n.3494T>G n.3650T>G n.3624T>G | |
22 | g.19132091A>G | CA410642338 | ESS2,TSSK2 | c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.692A>G (p.His231Arg) n.3494T>C n.3650T>C n.3624T>C | |
22 | g.19132091A>T | CA410642328 | ESS2,TSSK2 | c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.692A>T (p.His231Leu) n.3494T>A n.3650T>A n.3624T>A | |
22 | g.19132092C>A | CA410642341 | ESS2,TSSK2 | c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.693C>A (p.His231Gln) n.3493G>T n.3649G>T n.3623G>T | |
22 | g.19132092C= | CA2395734666 | ESS2,TSSK2 | c.*2104G= (n.*2104G=) c.693C= (p.His231=) n.3493G= n.3649G= n.3623G= | |
22 | g.19132092C>G | CA410642343 | ESS2,TSSK2 | c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.693C>G (p.His231Gln) n.3493G>C n.3649G>C n.3623G>C | dbSNP |
22 | g.19132092C>T | CA513187152 | ESS2,TSSK2 | c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.693C>T (p.His231=) n.3493G>A n.3649G>A n.3623G>A | |
22 | g.19132093C>A | CA410642346 | ESS2,TSSK2 | c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.694C>A (p.Arg232Ser) n.3492G>T n.3648G>T n.3622G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132093C= | CA2395734667 | ESS2,TSSK2 | c.*2103G= (n.*2103G=) c.694C= (p.Arg232=) n.3492G= n.3648G= n.3622G= | |
22 | g.19132093C>G | CA410642349 | ESS2,TSSK2 | c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.694C>G (p.Arg232Gly) n.3492G>C n.3648G>C n.3622G>C | |
22 | g.19132093C>T | CA410642356 | ESS2,TSSK2 | c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.694C>T (p.Arg232Cys) n.3492G>A n.3648G>A n.3622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |