Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19131871T>ACA410641296ESS2,TSSK2c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.3714A>T
n.3870A>T
n.3844A>T
22g.19131871T>CCA410641298ESS2,TSSK2c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.3714A>G
n.3870A>G
n.3844A>G
22g.19131871T>GCA410641299ESS2,TSSK2c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.3714A>C
n.3870A>C
n.3844A>C
22g.19131872C>ACA410641302ESS2,TSSK2c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.3713G>T
n.3869G>T
n.3843G>T
22g.19131872C>GCA410641305ESS2,TSSK2c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.3713G>C
n.3869G>C
n.3843G>C
22g.19131872C>TCA410641307ESS2,TSSK2c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.3713G>A
n.3869G>A
n.3843G>A
22g.19131873C>ACA513187570ESS2,TSSK2c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.3712G>T
n.3868G>T
n.3842G>T
22g.19131873C=CA2395734564ESS2,TSSK2c.*2323G= (n.*2323G=)
c.474C= (p.Ser158=)
n.3712G=
n.3868G=
n.3842G=
22g.19131873C>GCA513187571ESS2,TSSK2c.*2323G>C (n.*2323G>C)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.3712G>C
n.3868G>C
n.3842G>C
22g.19131873C>TCA513187572ESS2,TSSK2c.*2323G>A (n.*2323G>A)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.3712G>A
n.3868G>A
n.3842G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131874A>CCA410641311ESS2,TSSK2c.*2322T>G (n.*2322T>G)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.3711T>G
n.3867T>G
n.3841T>G
22g.19131874A>GCA410641308ESS2,TSSK2c.*2322T>C (n.*2322T>C)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.3711T>C
n.3867T>C
n.3841T>C
gnomAD v4
22g.19131874A>TCA410641309ESS2,TSSK2c.*2322T>A (n.*2322T>A)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.3711T>A
n.3867T>A
n.3841T>A
22g.19131875A>CCA410641313ESS2,TSSK2c.*2321T>G (n.*2321T>G)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.3710T>G
n.3866T>G
n.3840T>G
22g.19131875A>GCA410641314ESS2,TSSK2c.*2321T>C (n.*2321T>C)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.3710T>C
n.3866T>C
n.3840T>C
22g.19131875A>TCA410641316ESS2,TSSK2c.*2321T>A (n.*2321T>A)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.3710T>A
n.3866T>A
n.3840T>A
22g.19131876G>ACA513187575ESS2,TSSK2c.*2320C>T (n.*2320C>T)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.3709C>T
n.3865C>T
n.3839C>T
dbSNP
22g.19131876G>CCA410641317ESS2,TSSK2c.*2320C>G (n.*2320C>G)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.3709C>G
n.3865C>G
n.3839C>G
22g.19131876G=CA2395734565ESS2,TSSK2c.*2320C= (n.*2320C=)
c.477G= (p.Lys159=)
n.3709C=
n.3865C=
n.3839C=
22g.19131876G>TCA410641318ESS2,TSSK2c.*2320C>A (n.*2320C>A)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.3709C>A
n.3865C>A
n.3839C>A
22g.19131877C>ACA410641320ESS2,TSSK2c.*2319G>T (n.*2319G>T)
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.3708G>T
n.3864G>T
n.3838G>T
22g.19131877C=CA2395734566ESS2,TSSK2c.*2319G= (n.*2319G=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.3708G=
n.3864G=
n.3838G=
22g.19131877C>GCA410641322ESS2,TSSK2c.*2319G>C (n.*2319G>C)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.3708G>C
n.3864G>C
n.3838G>C
22g.19131877C>TCA10096361ESS2,TSSK2c.*2319G>A (n.*2319G>A)
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.3708G>A
n.3864G>A
n.3838G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131878G>ACA10096362ESS2,TSSK2c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.479G>A (p.Arg160His)
n.3707C>T
n.3863C>T
n.3837C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131878G>CCA410641325ESS2,TSSK2c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.3707C>G
n.3863C>G
n.3837C>G
22g.19131878G=CA2395734567ESS2,TSSK2c.*2318C= (n.*2318C=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.3707C=
n.3863C=
n.3837C=
22g.19131878G>TCA410641326ESS2,TSSK2c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.3707C>A
n.3863C>A
n.3837C>A
22g.19131879C>ACA513187581ESS2,TSSK2c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.480C>A (p.Arg160=)
n.3706G>T
n.3862G>T
n.3836G>T
22g.19131879C>GCA513187582ESS2,TSSK2c.*2317G>C (n.*2317G>C)
c.480C>G (p.Arg160=)
n.3706G>C
n.3862G>C
n.3836G>C
22g.19131879C>TCA513187583ESS2,TSSK2c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.480C>T (p.Arg160=)
n.3706G>A
n.3862G>A
n.3836G>A
22g.19131880T>ACA410641327ESS2,TSSK2c.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.3705A>T
n.3861A>T
n.3835A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19131880T>CCA410641328ESS2,TSSK2c.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.3705A>G
n.3861A>G
n.3835A>G
dbSNP
22g.19131880T>GCA410641335ESS2,TSSK2c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.3705A>C
n.3861A>C
n.3835A>C
22g.19131880T=CA2395734568ESS2,TSSK2c.*2316A= (n.*2316A=)
c.481T= (p.Cys161=)
n.3705A=
n.3861A=
n.3835A=
22g.19131881G>ACA410641338ESS2,TSSK2c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.3704C>T
n.3860C>T
n.3834C>T
22g.19131881G>CCA410641339ESS2,TSSK2c.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.3704C>G
n.3860C>G
n.3834C>G
gnomAD v4
22g.19131881G>TCA410641341ESS2,TSSK2c.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.3704C>A
n.3860C>A
n.3834C>A
22g.19131882C>ACA410641343ESS2,TSSK2c.*2314G>T (n.*2314G>T)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.3703G>T
n.3859G>T
n.3833G>T
22g.19131882C>GCA410641344ESS2,TSSK2c.*2314G>C (n.*2314G>C)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.3703G>C
n.3859G>C
n.3833G>C
22g.19131882C>TCA513187586ESS2,TSSK2c.*2314G>A (n.*2314G>A)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.3703G>A
n.3859G>A
n.3833G>A
22g.19131883C>ACA410641345ESS2,TSSK2c.*2313G>T (n.*2313G>T)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.3702G>T
n.3858G>T
n.3832G>T
22g.19131883C=CA2395734569ESS2,TSSK2c.*2313G= (n.*2313G=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.3702G=
n.3858G=
n.3832G=
22g.19131883C>GCA10096363ESS2,TSSK2c.*2313G>C (n.*2313G>C)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.3702G>C
n.3858G>C
n.3832G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131883C>TCA513187587ESS2,TSSK2c.*2313G>A (n.*2313G>A)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.3702G>A
n.3858G>A
n.3832G>A
22g.19131884T>ACA410641346ESS2,TSSK2c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.3701A>T
n.3857A>T
n.3831A>T
22g.19131884T>CCA410641347ESS2,TSSK2c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.3701A>G
n.3857A>G
n.3831A>G
22g.19131884T>GCA410641349ESS2,TSSK2c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.3701A>C
n.3857A>C
n.3831A>C
22g.19131885G>ACA513187589ESS2,TSSK2c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.3700C>T
n.3856C>T
n.3830C>T
22g.19131885G>CCA513187590ESS2,TSSK2c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.3700C>G
n.3856C>G
n.3830C>G
22g.19131885G>TCA513187588ESS2,TSSK2c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.3700C>A
n.3856C>A
n.3830C>A
22g.19131887_19131938dupCA2655254155ESS2,TSSK2c.*2260_*2311dup (n.*2260_*2311dup)
c.488_539dup (p.Tyr181GlyfsTer35)
n.3649_3700dup
n.3805_3856dup
n.3779_3830dup
gnomAD v4
22g.19131886C>ACA10096365ESS2,TSSK2c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.3699G>T
n.3855G>T
n.3829G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131886C=CA2395734570ESS2,TSSK2c.*2310G= (n.*2310G=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.3699G=
n.3855G=
n.3829G=
22g.19131886C>GCA410641350ESS2,TSSK2c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.3699G>C
n.3855G>C
n.3829G>C
22g.19131886C>TCA10096364ESS2,TSSK2c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.3699G>A
n.3855G>A
n.3829G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131887G>ACA10096366ESS2,TSSK2c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.3698C>T
n.3854C>T
n.3828C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131887G>CCA410641355ESS2,TSSK2c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.3698C>G
n.3854C>G
n.3828C>G
22g.19131887G=CA2395734571ESS2,TSSK2c.*2309C= (n.*2309C=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.3698C=
n.3854C=
n.3828C=
22g.19131887G>TCA410641357ESS2,TSSK2c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.3698C>A
n.3854C>A
n.3828C>A
22g.19131888G>ACA513187591ESS2,TSSK2c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.3697C>T
n.3853C>T
n.3827C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131888G>CCA513187593ESS2,TSSK2c.*2308C>G (n.*2308C>G)
c.489G>C (p.Arg163=)
n.3697C>G
n.3853C>G
n.3827C>G
22g.19131888G=CA2395734572ESS2,TSSK2c.*2308C= (n.*2308C=)
c.489G= (p.Arg163=)
n.3697C=
n.3853C=
n.3827C=
22g.19131888G>TCA513187594ESS2,TSSK2c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.489G>T (p.Arg163=)
n.3697C>A
n.3853C>A
n.3827C>A
22g.19131889G>ACA410641360ESS2,TSSK2c.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.3696C>T
n.3852C>T
n.3826C>T
22g.19131889G>CCA10096367ESS2,TSSK2c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.3696C>G
n.3852C>G
n.3826C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131889G=CA2395734573ESS2,TSSK2c.*2307C= (n.*2307C=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.3696C=
n.3852C=
n.3826C=
22g.19131889G>TCA410641363ESS2,TSSK2c.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.3696C>A
n.3852C>A
n.3826C>A
gnomAD v4
22g.19131890A>CCA410641365ESS2,TSSK2c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.3695T>G
n.3851T>G
n.3825T>G
22g.19131890A>GCA410641366ESS2,TSSK2c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.3695T>C
n.3851T>C
n.3825T>C
22g.19131890A>TCA410641364ESS2,TSSK2c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.3695T>A
n.3851T>A
n.3825T>A
22g.19131891C>ACA410641367ESS2,TSSK2c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.3694G>T
n.3850G>T
n.3824G>T
22g.19131891C=CA2395734574ESS2,TSSK2c.*2305G= (n.*2305G=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.3694G=
n.3850G=
n.3824G=
22g.19131891C>GCA410641369ESS2,TSSK2c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.3694G>C
n.3850G>C
n.3824G>C
gnomAD v4
22g.19131891C>TCA321364373ESS2,TSSK2c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.3694G>A
n.3850G>A
n.3824G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131892A=CA2395734575ESS2,TSSK2c.*2304T= (n.*2304T=)
c.493A= (p.Ser165=)
n.3693T=
n.3849T=
n.3823T=
22g.19131892A>CCA410641372ESS2,TSSK2c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.3693T>G
n.3849T>G
n.3823T>G
dbSNP
22g.19131892A>GCA410641373ESS2,TSSK2c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.3693T>C
n.3849T>C
n.3823T>C
22g.19131892A>TCA410641375ESS2,TSSK2c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.3693T>A
n.3849T>A
n.3823T>A
22g.19131893G>ACA410641382ESS2,TSSK2c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.3692C>T
n.3848C>T
n.3822C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131893G>CCA410641378ESS2,TSSK2c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.3692C>G
n.3848C>G
n.3822C>G
22g.19131893G=CA2395734576ESS2,TSSK2c.*2303C= (n.*2303C=)
c.494G= (p.Ser165=)
n.3692C=
n.3848C=
n.3822C=
22g.19131893G>TCA410641379ESS2,TSSK2c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.3692C>A
n.3848C>A
n.3822C>A
22g.19131894C>ACA410641384ESS2,TSSK2c.*2302G>T (n.*2302G>T)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.3691G>T
n.3847G>T
n.3821G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131894C=CA2395734577ESS2,TSSK2c.*2302G= (n.*2302G=)
c.495C= (p.Ser165=)
n.3691G=
n.3847G=
n.3821G=
22g.19131894C>GCA410641385ESS2,TSSK2c.*2302G>C (n.*2302G>C)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.3691G>C
n.3847G>C
n.3821G>C
dbSNP
22g.19131894C>TCA513187600ESS2,TSSK2c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.3691G>A
n.3847G>A
n.3821G>A
22g.19131895A>CCA410641386ESS2,TSSK2c.*2301T>G (n.*2301T>G)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.3690T>G
n.3846T>G
n.3820T>G
22g.19131895A>GCA410641387ESS2,TSSK2c.*2301T>C (n.*2301T>C)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.3690T>C
n.3846T>C
n.3820T>C
22g.19131895A>TCA410641388ESS2,TSSK2c.*2301T>A (n.*2301T>A)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.3690T>A
n.3846T>A
n.3820T>A
22g.19131896A>CCA410641393ESS2,TSSK2c.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.3689T>G
n.3845T>G
n.3819T>G
22g.19131896A>GCA410641389ESS2,TSSK2c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.3689T>C
n.3845T>C
n.3819T>C
22g.19131896A>TCA410641391ESS2,TSSK2c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.3689T>A
n.3845T>A
n.3819T>A
22g.19131897T>ACA410641394ESS2,TSSK2c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.3688A>T
n.3844A>T
n.3818A>T
22g.19131897T>CCA10096368ESS2,TSSK2c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.498T>C (p.Asn166=)
n.3688A>G
n.3844A>G
n.3818A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131897T>GCA410641395ESS2,TSSK2c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.3688A>C
n.3844A>C
n.3818A>C
22g.19131897T=CA2395734578ESS2,TSSK2c.*2299A= (n.*2299A=)
c.498T= (p.Asn166=)
n.3688A=
n.3844A=
n.3818A=
22g.19131898G>ACA410641396ESS2,TSSK2c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.3687C>T
n.3843C>T
n.3817C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131898G>CCA410641397ESS2,TSSK2c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.3687C>G
n.3843C>G
n.3817C>G
22g.19131898G=CA2395734579ESS2,TSSK2c.*2298C= (n.*2298C=)
c.499G= (p.Gly167=)
n.3687C=
n.3843C=
n.3817C=
22g.19131898G>TCA410641398ESS2,TSSK2c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.3687C>A
n.3843C>A
n.3817C>A
22g.19131899G>ACA410641399ESS2,TSSK2c.*2297C>T (n.*2297C>T)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.3686C>T
n.3842C>T
n.3816C>T
gnomAD v4
22g.19131899G>CCA410641401ESS2,TSSK2c.*2297C>G (n.*2297C>G)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.3686C>G
n.3842C>G
n.3816C>G
22g.19131899G>TCA410641404ESS2,TSSK2c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.3686C>A
n.3842C>A
n.3816C>A
22g.19131900G>ACA513187606ESS2,TSSK2c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.3685C>T
n.3841C>T
n.3815C>T
dbSNP
22g.19131900G>CCA513187607ESS2,TSSK2c.*2296C>G (n.*2296C>G)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.3685C>G
n.3841C>G
n.3815C>G
22g.19131900G=CA2395734580ESS2,TSSK2c.*2296C= (n.*2296C=)
c.501G= (p.Gly167=)
n.3685C=
n.3841C=
n.3815C=
22g.19131900G>TCA513187608ESS2,TSSK2c.*2296C>A (n.*2296C>A)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.3685C>A
n.3841C>A
n.3815C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19131901C>ACA410641406ESS2,TSSK2c.*2295G>T (n.*2295G>T)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
n.3684G>T
n.3840G>T
n.3814G>T
22g.19131901C=CA2395734581ESS2,TSSK2c.*2295G= (n.*2295G=)
c.502C= (p.Arg168=)
n.3684G=
n.3840G=
n.3814G=
22g.19131901C>GCA410641409ESS2,TSSK2c.*2295G>C (n.*2295G>C)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.3684G>C
n.3840G>C
n.3814G>C
dbSNP
22g.19131901C>TCA10096369ESS2,TSSK2c.*2295G>A (n.*2295G>A)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
n.3684G>A
n.3840G>A
n.3814G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131902G>ACA10096370ESS2,TSSK2c.*2294C>T (n.*2294C>T)
c.503G>A (p.Arg168His)
n.3683C>T
n.3839C>T
n.3813C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131902G>CCA410641417ESS2,TSSK2c.*2294C>G (n.*2294C>G)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.3683C>G
n.3839C>G
n.3813C>G
gnomAD v4 COSMIC
22g.19131902G=CA2395734582ESS2,TSSK2c.*2294C= (n.*2294C=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.3683C=
n.3839C=
n.3813C=
22g.19131902G>TCA10096371ESS2,TSSK2c.*2294C>A (n.*2294C>A)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.3683C>A
n.3839C>A
n.3813C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131903C>ACA513187609ESS2,TSSK2c.*2293G>T (n.*2293G>T)
c.504C>A (p.Arg168=)
n.3682G>T
n.3838G>T
n.3812G>T
22g.19131903C>GCA513187610ESS2,TSSK2c.*2293G>C (n.*2293G>C)
c.504C>G (p.Arg168=)
n.3682G>C
n.3838G>C
n.3812G>C
22g.19131903C>TCA513187611ESS2,TSSK2c.*2293G>A (n.*2293G>A)
c.504C>T (p.Arg168=)
n.3682G>A
n.3838G>A
n.3812G>A
22g.19131904A=CA2395734583ESS2,TSSK2c.*2292T= (n.*2292T=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.3681T=
n.3837T=
n.3811T=
22g.19131904A>CCA410641423ESS2,TSSK2c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.3681T>G
n.3837T>G
n.3811T>G
22g.19131904A>GCA410641419ESS2,TSSK2c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.3681T>C
n.3837T>C
n.3811T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131904A>TCA410641421ESS2,TSSK2c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.3681T>A
n.3837T>A
n.3811T>A
22g.19131905T>ACA410641425ESS2,TSSK2c.*2291A>T (n.*2291A>T)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.3680A>T
n.3836A>T
n.3810A>T
dbSNP
22g.19131905T>CCA410641431ESS2,TSSK2c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.3680A>G
n.3836A>G
n.3810A>G
22g.19131905T>GCA410641432ESS2,TSSK2c.*2291A>C (n.*2291A>C)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.3680A>C
n.3836A>C
n.3810A>C
22g.19131905T=CA2395734584ESS2,TSSK2c.*2291A= (n.*2291A=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.3680A=
n.3836A=
n.3810A=
22g.19131906C>ACA513187615ESS2,TSSK2c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.3679G>T
n.3835G>T
n.3809G>T
22g.19131906C>GCA410641434ESS2,TSSK2c.*2290G>C (n.*2290G>C)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.3679G>C
n.3835G>C
n.3809G>C
22g.19131906C>TCA513187616ESS2,TSSK2c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.3679G>A
n.3835G>A
n.3809G>A
22g.19131907A=CA2395734585ESS2,TSSK2c.*2289T= (n.*2289T=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.3678T=
n.3834T=
n.3808T=
22g.19131907A>CCA10096372ESS2,TSSK2c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.3678T>G
n.3834T>G
n.3808T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131907A>GCA10096373ESS2,TSSK2c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.3678T>C
n.3834T>C
n.3808T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131907A>TCA410641435ESS2,TSSK2c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.3678T>A
n.3834T>A
n.3808T>A
22g.19131908T>ACA410641438ESS2,TSSK2c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.3677A>T
n.3833A>T
n.3807A>T
22g.19131908T>CCA410641441ESS2,TSSK2c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.3677A>G
n.3833A>G
n.3807A>G
22g.19131908T>GCA410641443ESS2,TSSK2c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.3677A>C
n.3833A>C
n.3807A>C
22g.19131909C>ACA513187618ESS2,TSSK2c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.510C>A (p.Ile170=)
n.3676G>T
n.3832G>T
n.3806G>T
22g.19131909C=CA2395734586ESS2,TSSK2c.*2287G= (n.*2287G=)
c.510C= (p.Ile170=)
n.3676G=
n.3832G=
n.3806G=
22g.19131909C>GCA410641445ESS2,TSSK2c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.3676G>C
n.3832G>C
n.3806G>C
22g.19131909C>TCA513187619ESS2,TSSK2c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.510C>T (p.Ile170=)
n.3676G>A
n.3832G>A
n.3806G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131910delCA2655254179ESS2,TSSK2c.*2287del (n.*2287del)
c.511del (p.Leu171SerfsTer?)
n.3676del
n.3832del
n.3806del
gnomAD v4
22g.19131910C>ACA410641450ESS2,TSSK2c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.3675G>T
n.3831G>T
n.3805G>T
22g.19131910C>GCA410641449ESS2,TSSK2c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.3675G>C
n.3831G>C
n.3805G>C
22g.19131910C>TCA410641447ESS2,TSSK2c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.3675G>A
n.3831G>A
n.3805G>A
22g.19131911T>ACA10096374ESS2,TSSK2c.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.3674A>T
n.3830A>T
n.3804A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131911T>CCA410641451ESS2,TSSK2c.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.3674A>G
n.3830A>G
n.3804A>G
22g.19131911T>GCA410641452ESS2,TSSK2c.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.3674A>C
n.3830A>C
n.3804A>C
22g.19131911T=CA2395734587ESS2,TSSK2c.*2285A= (n.*2285A=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.3674A=
n.3830A=
n.3804A=
22g.19131912C>ACA513187623ESS2,TSSK2c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.3673G>T
n.3829G>T
n.3803G>T
22g.19131912C>GCA513187624ESS2,TSSK2c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.3673G>C
n.3829G>C
n.3803G>C
22g.19131912C>TCA513187625ESS2,TSSK2c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.3673G>A
n.3829G>A
n.3803G>A
22g.19131913A>CCA410641453ESS2,TSSK2c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.3672T>G
n.3828T>G
n.3802T>G
22g.19131913A>GCA410641454ESS2,TSSK2c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.3672T>C
n.3828T>C
n.3802T>C
22g.19131913A>TCA410641455ESS2,TSSK2c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.3672T>A
n.3828T>A
n.3802T>A
22g.19131914G>ACA410641456ESS2,TSSK2c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.3671C>T
n.3827C>T
n.3801C>T
22g.19131914G>CCA410641457ESS2,TSSK2c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.3671C>G
n.3827C>G
n.3801C>G
22g.19131914G>TCA410641458ESS2,TSSK2c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.3671C>A
n.3827C>A
n.3801C>A
22g.19131915C>ACA410641459ESS2,TSSK2c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.3670G>T
n.3826G>T
n.3800G>T
22g.19131915C>GCA410641460ESS2,TSSK2c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.3670G>C
n.3826G>C
n.3800G>C
22g.19131915C>TCA513187631ESS2,TSSK2c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.3670G>A
n.3826G>A
n.3800G>A
22g.19131916A>CCA410641461ESS2,TSSK2c.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.3669T>G
n.3825T>G
n.3799T>G
gnomAD v4
22g.19131916A>GCA410641462ESS2,TSSK2c.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.3669T>C
n.3825T>C
n.3799T>C
22g.19131916A>TCA410641463ESS2,TSSK2c.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.3669T>A
n.3825T>A
n.3799T>A
22g.19131917A>CCA410641466ESS2,TSSK2c.*2279T>G (n.*2279T>G)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.3668T>G
n.3824T>G
n.3798T>G
22g.19131917A>GCA410641464ESS2,TSSK2c.*2279T>C (n.*2279T>C)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.3668T>C
n.3824T>C
n.3798T>C
22g.19131917A>TCA410641465ESS2,TSSK2c.*2279T>A (n.*2279T>A)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.3668T>A
n.3824T>A
n.3798T>A
22g.19131918G>ACA513187636ESS2,TSSK2c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.3667C>T
n.3823C>T
n.3797C>T
22g.19131918G>CCA410641467ESS2,TSSK2c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.3667C>G
n.3823C>G
n.3797C>G
22g.19131918G>TCA410641468ESS2,TSSK2c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.3667C>A
n.3823C>A
n.3797C>A
22g.19131919A>CCA410641469ESS2,TSSK2c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.3666T>G
n.3822T>G
n.3796T>G
22g.19131919A>GCA410641470ESS2,TSSK2c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.3666T>C
n.3822T>C
n.3796T>C
22g.19131919A>TCA410641471ESS2,TSSK2c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.3666T>A
n.3822T>A
n.3796T>A
22g.19131920C>ACA410641472ESS2,TSSK2c.*2276G>T (n.*2276G>T)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.3665G>T
n.3821G>T
n.3795G>T
22g.19131920C=CA2395734588ESS2,TSSK2c.*2276G= (n.*2276G=)
c.521C= (p.Thr174=)
n.3665G=
n.3821G=
n.3795G=
22g.19131920C>GCA410641473ESS2,TSSK2c.*2276G>C (n.*2276G>C)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.3665G>C
n.3821G>C
n.3795G>C
22g.19131920C>TCA410641474ESS2,TSSK2c.*2276G>A (n.*2276G>A)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.3665G>A
n.3821G>A
n.3795G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19131921C>ACA513187641ESS2,TSSK2c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.522C>A (p.Thr174=)
n.3664G>T
n.3820G>T
n.3794G>T
22g.19131921C=CA2395734589ESS2,TSSK2c.*2275G= (n.*2275G=)
c.522C= (p.Thr174=)
n.3664G=
n.3820G=
n.3794G=
22g.19131921C>GCA513187643ESS2,TSSK2c.*2275G>C (n.*2275G>C)
c.522C>G (p.Thr174=)
n.3664G>C
n.3820G>C
n.3794G>C
22g.19131921C>TCA10096375ESS2,TSSK2c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.522C>T (p.Thr174=)
n.3664G>A
n.3820G>A
n.3794G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131922T>ACA410641475ESS2,TSSK2c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.3663A>T
n.3819A>T
n.3793A>T
22g.19131922T>CCA410641476ESS2,TSSK2c.*2274A>G (n.*2274A>G)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.3663A>G
n.3819A>G
n.3793A>G
22g.19131922T>GCA410641477ESS2,TSSK2c.*2274A>C (n.*2274A>C)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.3663A>C
n.3819A>C
n.3793A>C
22g.19131923T>ACA410641480ESS2,TSSK2c.*2273A>T (n.*2273A>T)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.3662A>T
n.3818A>T
n.3792A>T
22g.19131923T>CCA410641479ESS2,TSSK2c.*2273A>G (n.*2273A>G)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.3662A>G
n.3818A>G
n.3792A>G
22g.19131923T>GCA410641478ESS2,TSSK2c.*2273A>C (n.*2273A>C)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.3662A>C
n.3818A>C
n.3792A>C
22g.19131924C>ACA410641481ESS2,TSSK2c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.3661G>T
n.3817G>T
n.3791G>T
22g.19131924C>GCA410641482ESS2,TSSK2c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.3661G>C
n.3817G>C
n.3791G>C
22g.19131924C>TCA513187648ESS2,TSSK2c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.525C>T (p.Phe175=)
n.3661G>A
n.3817G>A
n.3791G>A
gnomAD v4
22g.19131925T>ACA410641483ESS2,TSSK2c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.3660A>T
n.3816A>T
n.3790A>T
22g.19131925T>CCA410641484ESS2,TSSK2c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.3660A>G
n.3816A>G
n.3790A>G
gnomAD v4
22g.19131925T>GCA410641485ESS2,TSSK2c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.3660A>C
n.3816A>C
n.3790A>C
22g.19131926G>ACA410641489ESS2,TSSK2c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.3659C>T
n.3815C>T
n.3789C>T
22g.19131926G>CCA410641487ESS2,TSSK2c.*2270C>G (n.*2270C>G)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.3659C>G
n.3815C>G
n.3789C>G
gnomAD v4
22g.19131926G>TCA410641486ESS2,TSSK2c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.3659C>A
n.3815C>A
n.3789C>A
22g.19131927C>ACA410641490ESS2,TSSK2c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
n.3658G>T
n.3814G>T
n.3788G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131927C=CA2395734590ESS2,TSSK2c.*2269G= (n.*2269G=)
c.528C= (p.Cys176=)
n.3658G=
n.3814G=
n.3788G=
22g.19131927C>GCA410641492ESS2,TSSK2c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
n.3658G>C
n.3814G>C
n.3788G>C
22g.19131927C>TCA10096376ESS2,TSSK2c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.528C>T (p.Cys176=)
n.3658G>A
n.3814G>A
n.3788G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131928G>ACA10096377ESS2,TSSK2c.*2268C>T (n.*2268C>T)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.3657C>T
n.3813C>T
n.3787C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131928G>CCA410641495ESS2,TSSK2c.*2268C>G (n.*2268C>G)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.3657C>G
n.3813C>G
n.3787C>G
22g.19131928G=CA2395734591ESS2,TSSK2c.*2268C= (n.*2268C=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.3657C=
n.3813C=
n.3787C=
22g.19131928G>TCA410641497ESS2,TSSK2c.*2268C>A (n.*2268C>A)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.3657C>A
n.3813C>A
n.3787C>A
22g.19131929G>ACA410641502ESS2,TSSK2c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.3656C>T
n.3812C>T
n.3786C>T
22g.19131929G>CCA410641499ESS2,TSSK2c.*2267C>G (n.*2267C>G)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.3656C>G
n.3812C>G
n.3786C>G
dbSNP
22g.19131929G=CA2395734592ESS2,TSSK2c.*2267C= (n.*2267C=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.3656C=
n.3812C=
n.3786C=
22g.19131929G>TCA410641500ESS2,TSSK2c.*2267C>A (n.*2267C>A)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.3656C>A
n.3812C>A
n.3786C>A
22g.19131930G>ACA513187661ESS2,TSSK2c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.531G>A (p.Gly177=)
n.3655C>T
n.3811C>T
n.3785C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19131930G>CCA513187663ESS2,TSSK2c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.531G>C (p.Gly177=)
n.3655C>G
n.3811C>G
n.3785C>G
22g.19131930G=CA2395734593ESS2,TSSK2c.*2266C= (n.*2266C=)
c.531G= (p.Gly177=)
n.3655C=
n.3811C=
n.3785C=
22g.19131930G>TCA513187665ESS2,TSSK2c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.531G>T (p.Gly177=)
n.3655C>A
n.3811C>A
n.3785C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131931T>ACA410641504ESS2,TSSK2c.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.3654A>T
n.3810A>T
n.3784A>T
22g.19131931T>CCA410641506ESS2,TSSK2c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.3654A>G
n.3810A>G
n.3784A>G
22g.19131931T>GCA410641507ESS2,TSSK2c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.3654A>C
n.3810A>C
n.3784A>C
22g.19131932C>ACA410641508ESS2,TSSK2c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.3653G>T
n.3809G>T
n.3783G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131932C=CA2395734594ESS2,TSSK2c.*2264G= (n.*2264G=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.3653G=
n.3809G=
n.3783G=
22g.19131932C>GCA410641510ESS2,TSSK2c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.533C>G (p.Ser178Trp)
n.3653G>C
n.3809G>C
n.3783G>C
22g.19131932C>TCA321364451ESS2,TSSK2c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.3653G>A
n.3809G>A
n.3783G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.19131933G>ACA10096378ESS2,TSSK2c.*2263C>T (n.*2263C>T)
c.534G>A (p.Ser178=)
n.3652C>T
n.3808C>T
n.3782C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131933G>CCA513187676ESS2,TSSK2c.*2263C>G (n.*2263C>G)
c.534G>C (p.Ser178=)
n.3652C>G
n.3808C>G
n.3782C>G
22g.19131933G=CA2395734595ESS2,TSSK2c.*2263C= (n.*2263C=)
c.534G= (p.Ser178=)
n.3652C=
n.3808C=
n.3782C=
22g.19131933G>TCA513187677ESS2,TSSK2c.*2263C>A (n.*2263C>A)
c.534G>T (p.Ser178=)
n.3652C>A
n.3808C>A
n.3782C>A
22g.19131934G>ACA410641512ESS2,TSSK2c.*2262C>T (n.*2262C>T)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.3651C>T
n.3807C>T
n.3781C>T
22g.19131934G>CCA410641513ESS2,TSSK2c.*2262C>G (n.*2262C>G)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.3651C>G
n.3807C>G
n.3781C>G
22g.19131934G>TCA410641515ESS2,TSSK2c.*2262C>A (n.*2262C>A)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.3651C>A
n.3807C>A
n.3781C>A
gnomAD v4
22g.19131935C>ACA410641517ESS2,TSSK2c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
n.3650G>T
n.3806G>T
n.3780G>T
22g.19131935C=CA2395734596ESS2,TSSK2c.*2261G= (n.*2261G=)
c.536C= (p.Ala179=)
n.3650G=
n.3806G=
n.3780G=
22g.19131935C>GCA10096379ESS2,TSSK2c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.3650G>C
n.3806G>C
n.3780G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131935C>TCA410641519ESS2,TSSK2c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.3650G>A
n.3806G>A
n.3780G>A
22g.19131936A>CCA513187684ESS2,TSSK2c.*2260T>G (n.*2260T>G)
c.537A>C (p.Ala179=)
n.3649T>G
n.3805T>G
n.3779T>G
22g.19131936A>GCA513187686ESS2,TSSK2c.*2260T>C (n.*2260T>C)
c.537A>G (p.Ala179=)
n.3649T>C
n.3805T>C
n.3779T>C
gnomAD v4
22g.19131936A>TCA513187687ESS2,TSSK2c.*2260T>A (n.*2260T>A)
c.537A>T (p.Ala179=)
n.3649T>A
n.3805T>A
n.3779T>A
22g.19131937G>ACA410641520ESS2,TSSK2c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.3648C>T
n.3804C>T
n.3778C>T
22g.19131937G>CCA410641523ESS2,TSSK2c.*2259C>G (n.*2259C>G)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.3648C>G
n.3804C>G
n.3778C>G
22g.19131937G>TCA410641521ESS2,TSSK2c.*2259C>A (n.*2259C>A)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.3648C>A
n.3804C>A
n.3778C>A
22g.19131938C>ACA410641525ESS2,TSSK2c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.3647G>T
n.3803G>T
n.3777G>T
22g.19131938C=CA2395734597ESS2,TSSK2c.*2258G= (n.*2258G=)
c.539C= (p.Ala180=)
n.3647G=
n.3803G=
n.3777G=
22g.19131938C>GCA410641526ESS2,TSSK2c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.3647G>C
n.3803G>C
n.3777G>C
22g.19131938C>TCA410641528ESS2,TSSK2c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.3647G>A
n.3803G>A
n.3777G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19131938_19131945delinsCATATGCACA2395734598ESS2,TSSK2c.*2251_*2258delinsTGCATATG (n.*2251_*2258delinsTGCATATG)
c.539_546delinsCATATGCA (p.Ala180=)
n.3640_3647delinsTGCATATG
n.3796_3803delinsTGCATATG
n.3770_3777delinsTGCATATG
22g.19131939A>CCA513187696ESS2,TSSK2c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.540A>C (p.Ala180=)
n.3646T>G
n.3802T>G
n.3776T>G
22g.19131939A>GCA513187691ESS2,TSSK2c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.540A>G (p.Ala180=)
n.3646T>C
n.3802T>C
n.3776T>C
gnomAD v4
22g.19131939A>TCA513187694ESS2,TSSK2c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.540A>T (p.Ala180=)
n.3646T>A
n.3802T>A
n.3776T>A
22g.19131939_19131945delCA10096380ESS2,TSSK2c.*2251_*2257del (n.*2251_*2257del)
c.540_546del (p.Tyr181ProfsTer22)
n.3640_3646del
n.3796_3802del
n.3770_3776del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131940T>ACA410641530ESS2,TSSK2c.*2256A>T (n.*2256A>T)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
n.3645A>T
n.3801A>T
n.3775A>T
22g.19131940T>CCA10096381ESS2,TSSK2c.*2256A>G (n.*2256A>G)
c.541T>C (p.Tyr181His)
n.3645A>G
n.3801A>G
n.3775A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131940T>GCA410641532ESS2,TSSK2c.*2256A>C (n.*2256A>C)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
n.3645A>C
n.3801A>C
n.3775A>C
22g.19131940T=CA2395734599ESS2,TSSK2c.*2256A= (n.*2256A=)
c.541T= (p.Tyr181=)
n.3645A=
n.3801A=
n.3775A=
22g.19131941A>CCA410641534ESS2,TSSK2c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
n.3644T>G
n.3800T>G
n.3774T>G
22g.19131941A>GCA410641536ESS2,TSSK2c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
n.3644T>C
n.3800T>C
n.3774T>C
gnomAD v4
22g.19131941A>TCA410641537ESS2,TSSK2c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.3644T>A
n.3800T>A
n.3774T>A
22g.19131942T>ACA410641539ESS2,TSSK2c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
n.3643A>T
n.3799A>T
n.3773A>T
22g.19131942T>CCA513187703ESS2,TSSK2c.*2254A>G (n.*2254A>G)
c.543T>C (p.Tyr181=)
n.3643A>G
n.3799A>G
n.3773A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131942T>GCA410641540ESS2,TSSK2c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
n.3643A>C
n.3799A>C
n.3773A>C
22g.19131942T=CA2395734600ESS2,TSSK2c.*2254A= (n.*2254A=)
c.543T= (p.Tyr181=)
n.3643A=
n.3799A=
n.3773A=
22g.19131943G>ACA410641545ESS2,TSSK2c.*2253C>T (n.*2253C>T)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.3642C>T
n.3798C>T
n.3772C>T
22g.19131943G>CCA410641543ESS2,TSSK2c.*2253C>G (n.*2253C>G)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.3642C>G
n.3798C>G
n.3772C>G
22g.19131943G>TCA410641541ESS2,TSSK2c.*2253C>A (n.*2253C>A)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.3642C>A
n.3798C>A
n.3772C>A
22g.19131944C>ACA410641547ESS2,TSSK2c.*2252G>T (n.*2252G>T)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.3641G>T
n.3797G>T
n.3771G>T
22g.19131944C>GCA410641548ESS2,TSSK2c.*2252G>C (n.*2252G>C)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.3641G>C
n.3797G>C
n.3771G>C
22g.19131944C>TCA410641550ESS2,TSSK2c.*2252G>A (n.*2252G>A)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.3641G>A
n.3797G>A
n.3771G>A
22g.19131945A>CCA513187709ESS2,TSSK2c.*2251T>G (n.*2251T>G)
c.546A>C (p.Ala182=)
n.3640T>G
n.3796T>G
n.3770T>G
22g.19131945A>GCA513187711ESS2,TSSK2c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.546A>G (p.Ala182=)
n.3640T>C
n.3796T>C
n.3770T>C
22g.19131945A>TCA513187712ESS2,TSSK2c.*2251T>A (n.*2251T>A)
c.546A>T (p.Ala182=)
n.3640T>A
n.3796T>A
n.3770T>A
22g.19131946G>ACA410641551ESS2,TSSK2c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.3639C>T
n.3795C>T
n.3769C>T
22g.19131946G>CCA410641553ESS2,TSSK2c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.3639C>G
n.3795C>G
n.3769C>G
22g.19131946G>TCA410641554ESS2,TSSK2c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.3639C>A
n.3795C>A
n.3769C>A
22g.19131947C>ACA410641557ESS2,TSSK2c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.3638G>T
n.3794G>T
n.3768G>T
gnomAD v4
22g.19131947C>GCA410641558ESS2,TSSK2c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.3638G>C
n.3794G>C
n.3768G>C
22g.19131947C>TCA410641559ESS2,TSSK2c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.3638G>A
n.3794G>A
n.3768G>A
gnomAD v4
22g.19131948C>ACA513187713ESS2,TSSK2c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.549C>A (p.Ala183=)
n.3637G>T
n.3793G>T
n.3767G>T
gnomAD v4
22g.19131948C>GCA513187714ESS2,TSSK2c.*2248G>C (n.*2248G>C)
c.549C>G (p.Ala183=)
n.3637G>C
n.3793G>C
n.3767G>C
22g.19131948C>TCA513187720ESS2,TSSK2c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.549C>T (p.Ala183=)
n.3637G>A
n.3793G>A
n.3767G>A
22g.19131949C>ACA410641561ESS2,TSSK2c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.3636G>T
n.3792G>T
n.3766G>T
22g.19131949C>GCA410641563ESS2,TSSK2c.*2247G>C (n.*2247G>C)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.3636G>C
n.3792G>C
n.3766G>C
22g.19131949C>TCA410641564ESS2,TSSK2c.*2247G>A (n.*2247G>A)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.3636G>A
n.3792G>A
n.3766G>A
22g.19131950C>ACA410641566ESS2,TSSK2c.*2246G>T (n.*2246G>T)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.3635G>T
n.3791G>T
n.3765G>T
22g.19131950C=CA2395734601ESS2,TSSK2c.*2246G= (n.*2246G=)
c.551C= (p.Pro184=)
n.3635G=
n.3791G=
n.3765G=
22g.19131950C>GCA410641568ESS2,TSSK2c.*2246G>C (n.*2246G>C)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.3635G>C
n.3791G>C
n.3765G>C
22g.19131950C>TCA321364460ESS2,TSSK2c.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.3635G>A
n.3791G>A
n.3765G>A
dbSNP
22g.19131951C>ACA513187727ESS2,TSSK2c.*2245G>T (n.*2245G>T)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.3634G>T
n.3790G>T
n.3764G>T
22g.19131951C=CA2395734602ESS2,TSSK2c.*2245G= (n.*2245G=)
c.552C= (p.Pro184=)
n.3634G=
n.3790G=
n.3764G=
22g.19131951C>GCA10096382ESS2,TSSK2c.*2245G>C (n.*2245G>C)
c.552C>G (p.Pro184=)
n.3634G>C
n.3790G>C
n.3764G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19131951C>TCA10096383ESS2,TSSK2c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.3634G>A
n.3790G>A
n.3764G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131952G>ACA321364475ESS2,TSSK2c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.3633C>T
n.3789C>T
n.3763C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131952G>CCA410641573ESS2,TSSK2c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.3633C>G
n.3789C>G
n.3763C>G
22g.19131952G=CA2395734603ESS2,TSSK2c.*2244C= (n.*2244C=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.3633C=
n.3789C=
n.3763C=
22g.19131952G>TCA410641571ESS2,TSSK2c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.3633C>A
n.3789C>A
n.3763C>A
22g.19131953A>CCA410641575ESS2,TSSK2c.*2243T>G (n.*2243T>G)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.3632T>G
n.3788T>G
n.3762T>G
22g.19131953A>GCA410641578ESS2,TSSK2c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.3632T>C
n.3788T>C
n.3762T>C
22g.19131953A>TCA410641577ESS2,TSSK2c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.3632T>A
n.3788T>A
n.3762T>A
22g.19131954G>ACA10096384ESS2,TSSK2c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.3631C>T
n.3787C>T
n.3761C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131954G>CCA410641582ESS2,TSSK2c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.3631C>G
n.3787C>G
n.3761C>G
22g.19131954G=CA2395734604ESS2,TSSK2c.*2242C= (n.*2242C=)
c.555G= (p.Glu185=)
n.3631C=
n.3787C=
n.3761C=
22g.19131954G>TCA410641580ESS2,TSSK2c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.3631C>A
n.3787C>A
n.3761C>A
22g.19131955G>ACA10096385ESS2,TSSK2c.*2241C>T (n.*2241C>T)
c.556G>A (p.Val186Met)
n.3630C>T
n.3786C>T
n.3760C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131955G>CCA410641584ESS2,TSSK2c.*2241C>G (n.*2241C>G)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.3630C>G
n.3786C>G
n.3760C>G
22g.19131955G=CA2395734605ESS2,TSSK2c.*2241C= (n.*2241C=)
c.556G= (p.Val186=)
n.3630C=
n.3786C=
n.3760C=
22g.19131955G>TCA410641586ESS2,TSSK2c.*2241C>A (n.*2241C>A)
c.556G>T (p.Val186Leu)
n.3630C>A
n.3786C>A
n.3760C>A
22g.19131956T>ACA410641587ESS2,TSSK2c.*2240A>T (n.*2240A>T)
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.3629A>T
n.3785A>T
n.3759A>T
22g.19131956T>CCA10096386ESS2,TSSK2c.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.3629A>G
n.3785A>G
n.3759A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131956T>GCA410641589ESS2,TSSK2c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.3629A>C
n.3785A>C
n.3759A>C
22g.19131956T=CA2395734606ESS2,TSSK2c.*2240A= (n.*2240A=)
c.557T= (p.Val186=)
n.3629A=
n.3785A=
n.3759A=
22g.19131957G>ACA513187740ESS2,TSSK2c.*2239C>T (n.*2239C>T)
c.558G>A (p.Val186=)
n.3628C>T
n.3784C>T
n.3758C>T
22g.19131957G>CCA513187742ESS2,TSSK2c.*2239C>G (n.*2239C>G)
c.558G>C (p.Val186=)
n.3628C>G
n.3784C>G
n.3758C>G
22g.19131957G>TCA513187743ESS2,TSSK2c.*2239C>A (n.*2239C>A)
c.558G>T (p.Val186=)
n.3628C>A
n.3784C>A
n.3758C>A
22g.19131958C>ACA410641591ESS2,TSSK2c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.3627G>T
n.3783G>T
n.3757G>T
22g.19131958C=CA2395734607ESS2,TSSK2c.*2238G= (n.*2238G=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.3627G=
n.3783G=
n.3757G=
22g.19131958C>GCA410641593ESS2,TSSK2c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.3627G>C
n.3783G>C
n.3757G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19131958C>TCA10096387ESS2,TSSK2c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.3627G>A
n.3783G>A
n.3757G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19131959T>ACA410641595ESS2,TSSK2c.*2237A>T (n.*2237A>T)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.3626A>T
n.3782A>T
n.3756A>T
22g.19131959T>CCA410641597ESS2,TSSK2c.*2237A>G (n.*2237A>G)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.3626A>G
n.3782A>G
n.3756A>G
22g.19131959T>GCA410641598ESS2,TSSK2c.*2237A>C (n.*2237A>C)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.3626A>C
n.3782A>C
n.3756A>C
22g.19131960G>ACA513187750ESS2,TSSK2c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.3625C>T
n.3781C>T
n.3755C>T
22g.19131960G>CCA513187752ESS2,TSSK2c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.3625C>G
n.3781C>G
n.3755C>G
22g.19131960G>TCA513187751ESS2,TSSK2c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.3625C>A
n.3781C>A
n.3755C>A
22g.19131961C>ACA410641600ESS2,TSSK2c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.3624G>T
n.3780G>T
n.3754G>T
22g.19131961C>GCA410641603ESS2,TSSK2c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.3624G>C
n.3780G>C
n.3754G>C
22g.19131961C>TCA410641601ESS2,TSSK2c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.3624G>A
n.3780G>A
n.3754G>A
22g.19131962A>CCA410641605ESS2,TSSK2c.*2234T>G (n.*2234T>G)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.3623T>G
n.3779T>G
n.3753T>G
22g.19131962A>GCA410641606ESS2,TSSK2c.*2234T>C (n.*2234T>C)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.3623T>C
n.3779T>C
n.3753T>C
22g.19131962A>TCA410641608ESS2,TSSK2c.*2234T>A (n.*2234T>A)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.3623T>A
n.3779T>A
n.3753T>A
22g.19131963G>ACA513186885ESS2,TSSK2c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.564G>A (p.Gln188=)
n.3622C>T
n.3778C>T
n.3752C>T
22g.19131963G>CCA410641609ESS2,TSSK2c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.564G>C (p.Gln188His)
n.3622C>G
n.3778C>G
n.3752C>G
COSMIC
22g.19131963G>TCA410641610ESS2,TSSK2c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.564G>T (p.Gln188His)
n.3622C>A
n.3778C>A
n.3752C>A
22g.19131964A=CA2395734608ESS2,TSSK2c.*2232T= (n.*2232T=)
c.565A= (p.Ser189=)
n.3621T=
n.3777T=
n.3751T=
22g.19131964A>CCA410641612ESS2,TSSK2c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.3621T>G
n.3777T>G
n.3751T>G
22g.19131964A>GCA410641614ESS2,TSSK2c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.3621T>C
n.3777T>C
n.3751T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131964A>TCA410641615ESS2,TSSK2c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.3621T>A
n.3777T>A
n.3751T>A
22g.19131965G>ACA410641621ESS2,TSSK2c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.3620C>T
n.3776C>T
n.3750C>T
22g.19131965G>CCA410641619ESS2,TSSK2c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.3620C>G
n.3776C>G
n.3750C>G
22g.19131965G>TCA410641617ESS2,TSSK2c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.3620C>A
n.3776C>A
n.3750C>A
22g.19131966C>ACA410641622ESS2,TSSK2c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.567C>A (p.Ser189Arg)
n.3619G>T
n.3775G>T
n.3749G>T
22g.19131966C=CA2395734609ESS2,TSSK2c.*2230G= (n.*2230G=)
c.567C= (p.Ser189=)
n.3619G=
n.3775G=
n.3749G=
22g.19131966C>GCA410641623ESS2,TSSK2c.*2230G>C (n.*2230G>C)
c.567C>G (p.Ser189Arg)
n.3619G>C
n.3775G>C
n.3749G>C
22g.19131966C>TCA513186891ESS2,TSSK2c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.3619G>A
n.3775G>A
n.3749G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131967A>CCA410641626ESS2,TSSK2c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.3618T>G
n.3774T>G
n.3748T>G
22g.19131967A>GCA410641627ESS2,TSSK2c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.3618T>C
n.3774T>C
n.3748T>C
22g.19131967A>TCA410641629ESS2,TSSK2c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.3618T>A
n.3774T>A
n.3748T>A
22g.19131968T>ACA410641630ESS2,TSSK2c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.3617A>T
n.3773A>T
n.3747A>T
22g.19131968T>CCA410641632ESS2,TSSK2c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.3617A>G
n.3773A>G
n.3747A>G
22g.19131968T>GCA410641633ESS2,TSSK2c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.3617A>C
n.3773A>C
n.3747A>C
22g.19131969C>ACA513186895ESS2,TSSK2c.*2227G>T (n.*2227G>T)
c.570C>A (p.Ile190=)
n.3616G>T
n.3772G>T
n.3746G>T
gnomAD v4
22g.19131969C=CA2395734610ESS2,TSSK2c.*2227G= (n.*2227G=)
c.570C= (p.Ile190=)
n.3616G=
n.3772G=
n.3746G=
22g.19131969C>GCA410641635ESS2,TSSK2c.*2227G>C (n.*2227G>C)
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.3616G>C
n.3772G>C
n.3746G>C
22g.19131969C>TCA513186897ESS2,TSSK2c.*2227G>A (n.*2227G>A)
c.570C>T (p.Ile190=)
n.3616G>A
n.3772G>A
n.3746G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19131970C>ACA410641636ESS2,TSSK2c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.3615G>T
n.3771G>T
n.3745G>T
22g.19131970C>GCA410641638ESS2,TSSK2c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.3615G>C
n.3771G>C
n.3745G>C
22g.19131970C>TCA410641639ESS2,TSSK2c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.3615G>A
n.3771G>A
n.3745G>A
22g.19131971C>ACA410641644ESS2,TSSK2c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.3614G>T
n.3770G>T
n.3744G>T
22g.19131971C>GCA410641641ESS2,TSSK2c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.3614G>C
n.3770G>C
n.3744G>C
22g.19131971C>TCA410641643ESS2,TSSK2c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.3614G>A
n.3770G>A
n.3744G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched