Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19131871T>A | CA410641296 | ESS2,TSSK2 | c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.3714A>T n.3870A>T n.3844A>T | |
22 | g.19131871T>C | CA410641298 | ESS2,TSSK2 | c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.3714A>G n.3870A>G n.3844A>G | |
22 | g.19131871T>G | CA410641299 | ESS2,TSSK2 | c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.3714A>C n.3870A>C n.3844A>C | |
22 | g.19131872C>A | CA410641302 | ESS2,TSSK2 | c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.3713G>T n.3869G>T n.3843G>T | |
22 | g.19131872C>G | CA410641305 | ESS2,TSSK2 | c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.3713G>C n.3869G>C n.3843G>C | |
22 | g.19131872C>T | CA410641307 | ESS2,TSSK2 | c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.3713G>A n.3869G>A n.3843G>A | |
22 | g.19131873C>A | CA513187570 | ESS2,TSSK2 | c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.474C>A (p.Ser158=) n.3712G>T n.3868G>T n.3842G>T | |
22 | g.19131873C= | CA2395734564 | ESS2,TSSK2 | c.*2323G= (n.*2323G=) c.474C= (p.Ser158=) n.3712G= n.3868G= n.3842G= | |
22 | g.19131873C>G | CA513187571 | ESS2,TSSK2 | c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.474C>G (p.Ser158=) n.3712G>C n.3868G>C n.3842G>C | |
22 | g.19131873C>T | CA513187572 | ESS2,TSSK2 | c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.474C>T (p.Ser158=) n.3712G>A n.3868G>A n.3842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131874A>C | CA410641311 | ESS2,TSSK2 | c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.3711T>G n.3867T>G n.3841T>G | |
22 | g.19131874A>G | CA410641308 | ESS2,TSSK2 | c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.3711T>C n.3867T>C n.3841T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131874A>T | CA410641309 | ESS2,TSSK2 | c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.3711T>A n.3867T>A n.3841T>A | |
22 | g.19131875A>C | CA410641313 | ESS2,TSSK2 | c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.3710T>G n.3866T>G n.3840T>G | |
22 | g.19131875A>G | CA410641314 | ESS2,TSSK2 | c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.3710T>C n.3866T>C n.3840T>C | |
22 | g.19131875A>T | CA410641316 | ESS2,TSSK2 | c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.476A>T (p.Lys159Met) n.3710T>A n.3866T>A n.3840T>A | |
22 | g.19131876G>A | CA513187575 | ESS2,TSSK2 | c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.477G>A (p.Lys159=) n.3709C>T n.3865C>T n.3839C>T | dbSNP |
22 | g.19131876G>C | CA410641317 | ESS2,TSSK2 | c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.3709C>G n.3865C>G n.3839C>G | |
22 | g.19131876G= | CA2395734565 | ESS2,TSSK2 | c.*2320C= (n.*2320C=) c.477G= (p.Lys159=) n.3709C= n.3865C= n.3839C= | |
22 | g.19131876G>T | CA410641318 | ESS2,TSSK2 | c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.3709C>A n.3865C>A n.3839C>A | |
22 | g.19131877C>A | CA410641320 | ESS2,TSSK2 | c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.3708G>T n.3864G>T n.3838G>T | |
22 | g.19131877C= | CA2395734566 | ESS2,TSSK2 | c.*2319G= (n.*2319G=) c.478C= (p.Arg160=) n.3708G= n.3864G= n.3838G= | |
22 | g.19131877C>G | CA410641322 | ESS2,TSSK2 | c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.3708G>C n.3864G>C n.3838G>C | |
22 | g.19131877C>T | CA10096361 | ESS2,TSSK2 | c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.3708G>A n.3864G>A n.3838G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131878G>A | CA10096362 | ESS2,TSSK2 | c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.479G>A (p.Arg160His) n.3707C>T n.3863C>T n.3837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131878G>C | CA410641325 | ESS2,TSSK2 | c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.3707C>G n.3863C>G n.3837C>G | |
22 | g.19131878G= | CA2395734567 | ESS2,TSSK2 | c.*2318C= (n.*2318C=) c.479G= (p.Arg160=) n.3707C= n.3863C= n.3837C= | |
22 | g.19131878G>T | CA410641326 | ESS2,TSSK2 | c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.3707C>A n.3863C>A n.3837C>A | |
22 | g.19131879C>A | CA513187581 | ESS2,TSSK2 | c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.480C>A (p.Arg160=) n.3706G>T n.3862G>T n.3836G>T | |
22 | g.19131879C>G | CA513187582 | ESS2,TSSK2 | c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.480C>G (p.Arg160=) n.3706G>C n.3862G>C n.3836G>C | |
22 | g.19131879C>T | CA513187583 | ESS2,TSSK2 | c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.480C>T (p.Arg160=) n.3706G>A n.3862G>A n.3836G>A | |
22 | g.19131880T>A | CA410641327 | ESS2,TSSK2 | c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.3705A>T n.3861A>T n.3835A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131880T>C | CA410641328 | ESS2,TSSK2 | c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.3705A>G n.3861A>G n.3835A>G | dbSNP |
22 | g.19131880T>G | CA410641335 | ESS2,TSSK2 | c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.3705A>C n.3861A>C n.3835A>C | |
22 | g.19131880T= | CA2395734568 | ESS2,TSSK2 | c.*2316A= (n.*2316A=) c.481T= (p.Cys161=) n.3705A= n.3861A= n.3835A= | |
22 | g.19131881G>A | CA410641338 | ESS2,TSSK2 | c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.3704C>T n.3860C>T n.3834C>T | |
22 | g.19131881G>C | CA410641339 | ESS2,TSSK2 | c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.3704C>G n.3860C>G n.3834C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131881G>T | CA410641341 | ESS2,TSSK2 | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.3704C>A n.3860C>A n.3834C>A | |
22 | g.19131882C>A | CA410641343 | ESS2,TSSK2 | c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.483C>A (p.Cys161Ter) n.3703G>T n.3859G>T n.3833G>T | |
22 | g.19131882C>G | CA410641344 | ESS2,TSSK2 | c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.483C>G (p.Cys161Trp) n.3703G>C n.3859G>C n.3833G>C | |
22 | g.19131882C>T | CA513187586 | ESS2,TSSK2 | c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.483C>T (p.Cys161=) n.3703G>A n.3859G>A n.3833G>A | |
22 | g.19131883C>A | CA410641345 | ESS2,TSSK2 | c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.484C>A (p.Leu162Met) n.3702G>T n.3858G>T n.3832G>T | |
22 | g.19131883C= | CA2395734569 | ESS2,TSSK2 | c.*2313G= (n.*2313G=) c.484C= (p.Leu162=) n.3702G= n.3858G= n.3832G= | |
22 | g.19131883C>G | CA10096363 | ESS2,TSSK2 | c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.484C>G (p.Leu162Val) n.3702G>C n.3858G>C n.3832G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131883C>T | CA513187587 | ESS2,TSSK2 | c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.484C>T (p.Leu162=) n.3702G>A n.3858G>A n.3832G>A | |
22 | g.19131884T>A | CA410641346 | ESS2,TSSK2 | c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.3701A>T n.3857A>T n.3831A>T | |
22 | g.19131884T>C | CA410641347 | ESS2,TSSK2 | c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.3701A>G n.3857A>G n.3831A>G | |
22 | g.19131884T>G | CA410641349 | ESS2,TSSK2 | c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.3701A>C n.3857A>C n.3831A>C | |
22 | g.19131885G>A | CA513187589 | ESS2,TSSK2 | c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.486G>A (p.Leu162=) n.3700C>T n.3856C>T n.3830C>T | |
22 | g.19131885G>C | CA513187590 | ESS2,TSSK2 | c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.486G>C (p.Leu162=) n.3700C>G n.3856C>G n.3830C>G | |
22 | g.19131885G>T | CA513187588 | ESS2,TSSK2 | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.486G>T (p.Leu162=) n.3700C>A n.3856C>A n.3830C>A | |
22 | g.19131887_19131938dup | CA2655254155 | ESS2,TSSK2 | c.*2260_*2311dup (n.*2260_*2311dup) c.488_539dup (p.Tyr181GlyfsTer35) n.3649_3700dup n.3805_3856dup n.3779_3830dup | gnomAD v4 |
22 | g.19131886C>A | CA10096365 | ESS2,TSSK2 | c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.487C>A (p.Arg163=) n.3699G>T n.3855G>T n.3829G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131886C= | CA2395734570 | ESS2,TSSK2 | c.*2310G= (n.*2310G=) c.487C= (p.Arg163=) n.3699G= n.3855G= n.3829G= | |
22 | g.19131886C>G | CA410641350 | ESS2,TSSK2 | c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.3699G>C n.3855G>C n.3829G>C | |
22 | g.19131886C>T | CA10096364 | ESS2,TSSK2 | c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.487C>T (p.Arg163Trp) n.3699G>A n.3855G>A n.3829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131887G>A | CA10096366 | ESS2,TSSK2 | c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.488G>A (p.Arg163Gln) n.3698C>T n.3854C>T n.3828C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131887G>C | CA410641355 | ESS2,TSSK2 | c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.3698C>G n.3854C>G n.3828C>G | |
22 | g.19131887G= | CA2395734571 | ESS2,TSSK2 | c.*2309C= (n.*2309C=) c.488G= (p.Arg163=) n.3698C= n.3854C= n.3828C= | |
22 | g.19131887G>T | CA410641357 | ESS2,TSSK2 | c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.3698C>A n.3854C>A n.3828C>A | |
22 | g.19131888G>A | CA513187591 | ESS2,TSSK2 | c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.489G>A (p.Arg163=) n.3697C>T n.3853C>T n.3827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131888G>C | CA513187593 | ESS2,TSSK2 | c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.489G>C (p.Arg163=) n.3697C>G n.3853C>G n.3827C>G | |
22 | g.19131888G= | CA2395734572 | ESS2,TSSK2 | c.*2308C= (n.*2308C=) c.489G= (p.Arg163=) n.3697C= n.3853C= n.3827C= | |
22 | g.19131888G>T | CA513187594 | ESS2,TSSK2 | c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.489G>T (p.Arg163=) n.3697C>A n.3853C>A n.3827C>A | |
22 | g.19131889G>A | CA410641360 | ESS2,TSSK2 | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.3696C>T n.3852C>T n.3826C>T | |
22 | g.19131889G>C | CA10096367 | ESS2,TSSK2 | c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.490G>C (p.Asp164His) n.3696C>G n.3852C>G n.3826C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131889G= | CA2395734573 | ESS2,TSSK2 | c.*2307C= (n.*2307C=) c.490G= (p.Asp164=) n.3696C= n.3852C= n.3826C= | |
22 | g.19131889G>T | CA410641363 | ESS2,TSSK2 | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.3696C>A n.3852C>A n.3826C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131890A>C | CA410641365 | ESS2,TSSK2 | c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.3695T>G n.3851T>G n.3825T>G | |
22 | g.19131890A>G | CA410641366 | ESS2,TSSK2 | c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.3695T>C n.3851T>C n.3825T>C | |
22 | g.19131890A>T | CA410641364 | ESS2,TSSK2 | c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.491A>T (p.Asp164Val) n.3695T>A n.3851T>A n.3825T>A | |
22 | g.19131891C>A | CA410641367 | ESS2,TSSK2 | c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.3694G>T n.3850G>T n.3824G>T | |
22 | g.19131891C= | CA2395734574 | ESS2,TSSK2 | c.*2305G= (n.*2305G=) c.492C= (p.Asp164=) n.3694G= n.3850G= n.3824G= | |
22 | g.19131891C>G | CA410641369 | ESS2,TSSK2 | c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.3694G>C n.3850G>C n.3824G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131891C>T | CA321364373 | ESS2,TSSK2 | c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.492C>T (p.Asp164=) n.3694G>A n.3850G>A n.3824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131892A= | CA2395734575 | ESS2,TSSK2 | c.*2304T= (n.*2304T=) c.493A= (p.Ser165=) n.3693T= n.3849T= n.3823T= | |
22 | g.19131892A>C | CA410641372 | ESS2,TSSK2 | c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.493A>C (p.Ser165Arg) n.3693T>G n.3849T>G n.3823T>G | dbSNP |
22 | g.19131892A>G | CA410641373 | ESS2,TSSK2 | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.493A>G (p.Ser165Gly) n.3693T>C n.3849T>C n.3823T>C | |
22 | g.19131892A>T | CA410641375 | ESS2,TSSK2 | c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.493A>T (p.Ser165Cys) n.3693T>A n.3849T>A n.3823T>A | |
22 | g.19131893G>A | CA410641382 | ESS2,TSSK2 | c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.494G>A (p.Ser165Asn) n.3692C>T n.3848C>T n.3822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131893G>C | CA410641378 | ESS2,TSSK2 | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.494G>C (p.Ser165Thr) n.3692C>G n.3848C>G n.3822C>G | |
22 | g.19131893G= | CA2395734576 | ESS2,TSSK2 | c.*2303C= (n.*2303C=) c.494G= (p.Ser165=) n.3692C= n.3848C= n.3822C= | |
22 | g.19131893G>T | CA410641379 | ESS2,TSSK2 | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.494G>T (p.Ser165Ile) n.3692C>A n.3848C>A n.3822C>A | |
22 | g.19131894C>A | CA410641384 | ESS2,TSSK2 | c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.495C>A (p.Ser165Arg) n.3691G>T n.3847G>T n.3821G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131894C= | CA2395734577 | ESS2,TSSK2 | c.*2302G= (n.*2302G=) c.495C= (p.Ser165=) n.3691G= n.3847G= n.3821G= | |
22 | g.19131894C>G | CA410641385 | ESS2,TSSK2 | c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.495C>G (p.Ser165Arg) n.3691G>C n.3847G>C n.3821G>C | dbSNP |
22 | g.19131894C>T | CA513187600 | ESS2,TSSK2 | c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.495C>T (p.Ser165=) n.3691G>A n.3847G>A n.3821G>A | |
22 | g.19131895A>C | CA410641386 | ESS2,TSSK2 | c.*2301T>G (n.*2301T>G) c.496A>C (p.Asn166His) n.3690T>G n.3846T>G n.3820T>G | |
22 | g.19131895A>G | CA410641387 | ESS2,TSSK2 | c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.3690T>C n.3846T>C n.3820T>C | |
22 | g.19131895A>T | CA410641388 | ESS2,TSSK2 | c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.3690T>A n.3846T>A n.3820T>A | |
22 | g.19131896A>C | CA410641393 | ESS2,TSSK2 | c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.3689T>G n.3845T>G n.3819T>G | |
22 | g.19131896A>G | CA410641389 | ESS2,TSSK2 | c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.3689T>C n.3845T>C n.3819T>C | |
22 | g.19131896A>T | CA410641391 | ESS2,TSSK2 | c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.3689T>A n.3845T>A n.3819T>A | |
22 | g.19131897T>A | CA410641394 | ESS2,TSSK2 | c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.498T>A (p.Asn166Lys) n.3688A>T n.3844A>T n.3818A>T | |
22 | g.19131897T>C | CA10096368 | ESS2,TSSK2 | c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.498T>C (p.Asn166=) n.3688A>G n.3844A>G n.3818A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131897T>G | CA410641395 | ESS2,TSSK2 | c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.498T>G (p.Asn166Lys) n.3688A>C n.3844A>C n.3818A>C | |
22 | g.19131897T= | CA2395734578 | ESS2,TSSK2 | c.*2299A= (n.*2299A=) c.498T= (p.Asn166=) n.3688A= n.3844A= n.3818A= | |
22 | g.19131898G>A | CA410641396 | ESS2,TSSK2 | c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.3687C>T n.3843C>T n.3817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131898G>C | CA410641397 | ESS2,TSSK2 | c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.3687C>G n.3843C>G n.3817C>G | |
22 | g.19131898G= | CA2395734579 | ESS2,TSSK2 | c.*2298C= (n.*2298C=) c.499G= (p.Gly167=) n.3687C= n.3843C= n.3817C= | |
22 | g.19131898G>T | CA410641398 | ESS2,TSSK2 | c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.3687C>A n.3843C>A n.3817C>A | |
22 | g.19131899G>A | CA410641399 | ESS2,TSSK2 | c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.3686C>T n.3842C>T n.3816C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131899G>C | CA410641401 | ESS2,TSSK2 | c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.3686C>G n.3842C>G n.3816C>G | |
22 | g.19131899G>T | CA410641404 | ESS2,TSSK2 | c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.500G>T (p.Gly167Val) n.3686C>A n.3842C>A n.3816C>A | |
22 | g.19131900G>A | CA513187606 | ESS2,TSSK2 | c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.501G>A (p.Gly167=) n.3685C>T n.3841C>T n.3815C>T | dbSNP |
22 | g.19131900G>C | CA513187607 | ESS2,TSSK2 | c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.501G>C (p.Gly167=) n.3685C>G n.3841C>G n.3815C>G | |
22 | g.19131900G= | CA2395734580 | ESS2,TSSK2 | c.*2296C= (n.*2296C=) c.501G= (p.Gly167=) n.3685C= n.3841C= n.3815C= | |
22 | g.19131900G>T | CA513187608 | ESS2,TSSK2 | c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.501G>T (p.Gly167=) n.3685C>A n.3841C>A n.3815C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131901C>A | CA410641406 | ESS2,TSSK2 | c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.502C>A (p.Arg168Ser) n.3684G>T n.3840G>T n.3814G>T | |
22 | g.19131901C= | CA2395734581 | ESS2,TSSK2 | c.*2295G= (n.*2295G=) c.502C= (p.Arg168=) n.3684G= n.3840G= n.3814G= | |
22 | g.19131901C>G | CA410641409 | ESS2,TSSK2 | c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.502C>G (p.Arg168Gly) n.3684G>C n.3840G>C n.3814G>C | dbSNP |
22 | g.19131901C>T | CA10096369 | ESS2,TSSK2 | c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.502C>T (p.Arg168Cys) n.3684G>A n.3840G>A n.3814G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131902G>A | CA10096370 | ESS2,TSSK2 | c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.503G>A (p.Arg168His) n.3683C>T n.3839C>T n.3813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131902G>C | CA410641417 | ESS2,TSSK2 | c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.3683C>G n.3839C>G n.3813C>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131902G= | CA2395734582 | ESS2,TSSK2 | c.*2294C= (n.*2294C=) c.503G= (p.Arg168=) n.3683C= n.3839C= n.3813C= | |
22 | g.19131902G>T | CA10096371 | ESS2,TSSK2 | c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.503G>T (p.Arg168Leu) n.3683C>A n.3839C>A n.3813C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131903C>A | CA513187609 | ESS2,TSSK2 | c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.504C>A (p.Arg168=) n.3682G>T n.3838G>T n.3812G>T | |
22 | g.19131903C>G | CA513187610 | ESS2,TSSK2 | c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.504C>G (p.Arg168=) n.3682G>C n.3838G>C n.3812G>C | |
22 | g.19131903C>T | CA513187611 | ESS2,TSSK2 | c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.504C>T (p.Arg168=) n.3682G>A n.3838G>A n.3812G>A | |
22 | g.19131904A= | CA2395734583 | ESS2,TSSK2 | c.*2292T= (n.*2292T=) c.505A= (p.Ile169=) n.3681T= n.3837T= n.3811T= | |
22 | g.19131904A>C | CA410641423 | ESS2,TSSK2 | c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.3681T>G n.3837T>G n.3811T>G | |
22 | g.19131904A>G | CA410641419 | ESS2,TSSK2 | c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.505A>G (p.Ile169Val) n.3681T>C n.3837T>C n.3811T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131904A>T | CA410641421 | ESS2,TSSK2 | c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.3681T>A n.3837T>A n.3811T>A | |
22 | g.19131905T>A | CA410641425 | ESS2,TSSK2 | c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.3680A>T n.3836A>T n.3810A>T | dbSNP |
22 | g.19131905T>C | CA410641431 | ESS2,TSSK2 | c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.3680A>G n.3836A>G n.3810A>G | |
22 | g.19131905T>G | CA410641432 | ESS2,TSSK2 | c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.3680A>C n.3836A>C n.3810A>C | |
22 | g.19131905T= | CA2395734584 | ESS2,TSSK2 | c.*2291A= (n.*2291A=) c.506T= (p.Ile169=) n.3680A= n.3836A= n.3810A= | |
22 | g.19131906C>A | CA513187615 | ESS2,TSSK2 | c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.507C>A (p.Ile169=) n.3679G>T n.3835G>T n.3809G>T | |
22 | g.19131906C>G | CA410641434 | ESS2,TSSK2 | c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.507C>G (p.Ile169Met) n.3679G>C n.3835G>C n.3809G>C | |
22 | g.19131906C>T | CA513187616 | ESS2,TSSK2 | c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.507C>T (p.Ile169=) n.3679G>A n.3835G>A n.3809G>A | |
22 | g.19131907A= | CA2395734585 | ESS2,TSSK2 | c.*2289T= (n.*2289T=) c.508A= (p.Ile170=) n.3678T= n.3834T= n.3808T= | |
22 | g.19131907A>C | CA10096372 | ESS2,TSSK2 | c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.3678T>G n.3834T>G n.3808T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131907A>G | CA10096373 | ESS2,TSSK2 | c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.508A>G (p.Ile170Val) n.3678T>C n.3834T>C n.3808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131907A>T | CA410641435 | ESS2,TSSK2 | c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.3678T>A n.3834T>A n.3808T>A | |
22 | g.19131908T>A | CA410641438 | ESS2,TSSK2 | c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.3677A>T n.3833A>T n.3807A>T | |
22 | g.19131908T>C | CA410641441 | ESS2,TSSK2 | c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.3677A>G n.3833A>G n.3807A>G | |
22 | g.19131908T>G | CA410641443 | ESS2,TSSK2 | c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.3677A>C n.3833A>C n.3807A>C | |
22 | g.19131909C>A | CA513187618 | ESS2,TSSK2 | c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.510C>A (p.Ile170=) n.3676G>T n.3832G>T n.3806G>T | |
22 | g.19131909C= | CA2395734586 | ESS2,TSSK2 | c.*2287G= (n.*2287G=) c.510C= (p.Ile170=) n.3676G= n.3832G= n.3806G= | |
22 | g.19131909C>G | CA410641445 | ESS2,TSSK2 | c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.510C>G (p.Ile170Met) n.3676G>C n.3832G>C n.3806G>C | |
22 | g.19131909C>T | CA513187619 | ESS2,TSSK2 | c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.510C>T (p.Ile170=) n.3676G>A n.3832G>A n.3806G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131910del | CA2655254179 | ESS2,TSSK2 | c.*2287del (n.*2287del) c.511del (p.Leu171SerfsTer?) n.3676del n.3832del n.3806del | gnomAD v4 |
22 | g.19131910C>A | CA410641450 | ESS2,TSSK2 | c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.3675G>T n.3831G>T n.3805G>T | |
22 | g.19131910C>G | CA410641449 | ESS2,TSSK2 | c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.511C>G (p.Leu171Val) n.3675G>C n.3831G>C n.3805G>C | |
22 | g.19131910C>T | CA410641447 | ESS2,TSSK2 | c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.3675G>A n.3831G>A n.3805G>A | |
22 | g.19131911T>A | CA10096374 | ESS2,TSSK2 | c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.512T>A (p.Leu171His) n.3674A>T n.3830A>T n.3804A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131911T>C | CA410641451 | ESS2,TSSK2 | c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.3674A>G n.3830A>G n.3804A>G | |
22 | g.19131911T>G | CA410641452 | ESS2,TSSK2 | c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.3674A>C n.3830A>C n.3804A>C | |
22 | g.19131911T= | CA2395734587 | ESS2,TSSK2 | c.*2285A= (n.*2285A=) c.512T= (p.Leu171=) n.3674A= n.3830A= n.3804A= | |
22 | g.19131912C>A | CA513187623 | ESS2,TSSK2 | c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.513C>A (p.Leu171=) n.3673G>T n.3829G>T n.3803G>T | |
22 | g.19131912C>G | CA513187624 | ESS2,TSSK2 | c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.513C>G (p.Leu171=) n.3673G>C n.3829G>C n.3803G>C | |
22 | g.19131912C>T | CA513187625 | ESS2,TSSK2 | c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.513C>T (p.Leu171=) n.3673G>A n.3829G>A n.3803G>A | |
22 | g.19131913A>C | CA410641453 | ESS2,TSSK2 | c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.514A>C (p.Ser172Arg) n.3672T>G n.3828T>G n.3802T>G | |
22 | g.19131913A>G | CA410641454 | ESS2,TSSK2 | c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.514A>G (p.Ser172Gly) n.3672T>C n.3828T>C n.3802T>C | |
22 | g.19131913A>T | CA410641455 | ESS2,TSSK2 | c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.514A>T (p.Ser172Cys) n.3672T>A n.3828T>A n.3802T>A | |
22 | g.19131914G>A | CA410641456 | ESS2,TSSK2 | c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.515G>A (p.Ser172Asn) n.3671C>T n.3827C>T n.3801C>T | |
22 | g.19131914G>C | CA410641457 | ESS2,TSSK2 | c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.515G>C (p.Ser172Thr) n.3671C>G n.3827C>G n.3801C>G | |
22 | g.19131914G>T | CA410641458 | ESS2,TSSK2 | c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.515G>T (p.Ser172Ile) n.3671C>A n.3827C>A n.3801C>A | |
22 | g.19131915C>A | CA410641459 | ESS2,TSSK2 | c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.516C>A (p.Ser172Arg) n.3670G>T n.3826G>T n.3800G>T | |
22 | g.19131915C>G | CA410641460 | ESS2,TSSK2 | c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.516C>G (p.Ser172Arg) n.3670G>C n.3826G>C n.3800G>C | |
22 | g.19131915C>T | CA513187631 | ESS2,TSSK2 | c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.516C>T (p.Ser172=) n.3670G>A n.3826G>A n.3800G>A | |
22 | g.19131916A>C | CA410641461 | ESS2,TSSK2 | c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.3669T>G n.3825T>G n.3799T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131916A>G | CA410641462 | ESS2,TSSK2 | c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.3669T>C n.3825T>C n.3799T>C | |
22 | g.19131916A>T | CA410641463 | ESS2,TSSK2 | c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.3669T>A n.3825T>A n.3799T>A | |
22 | g.19131917A>C | CA410641466 | ESS2,TSSK2 | c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.3668T>G n.3824T>G n.3798T>G | |
22 | g.19131917A>G | CA410641464 | ESS2,TSSK2 | c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.3668T>C n.3824T>C n.3798T>C | |
22 | g.19131917A>T | CA410641465 | ESS2,TSSK2 | c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.518A>T (p.Lys173Met) n.3668T>A n.3824T>A n.3798T>A | |
22 | g.19131918G>A | CA513187636 | ESS2,TSSK2 | c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.519G>A (p.Lys173=) n.3667C>T n.3823C>T n.3797C>T | |
22 | g.19131918G>C | CA410641467 | ESS2,TSSK2 | c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.3667C>G n.3823C>G n.3797C>G | |
22 | g.19131918G>T | CA410641468 | ESS2,TSSK2 | c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.3667C>A n.3823C>A n.3797C>A | |
22 | g.19131919A>C | CA410641469 | ESS2,TSSK2 | c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.3666T>G n.3822T>G n.3796T>G | |
22 | g.19131919A>G | CA410641470 | ESS2,TSSK2 | c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.3666T>C n.3822T>C n.3796T>C | |
22 | g.19131919A>T | CA410641471 | ESS2,TSSK2 | c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.3666T>A n.3822T>A n.3796T>A | |
22 | g.19131920C>A | CA410641472 | ESS2,TSSK2 | c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.521C>A (p.Thr174Asn) n.3665G>T n.3821G>T n.3795G>T | |
22 | g.19131920C= | CA2395734588 | ESS2,TSSK2 | c.*2276G= (n.*2276G=) c.521C= (p.Thr174=) n.3665G= n.3821G= n.3795G= | |
22 | g.19131920C>G | CA410641473 | ESS2,TSSK2 | c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.521C>G (p.Thr174Ser) n.3665G>C n.3821G>C n.3795G>C | |
22 | g.19131920C>T | CA410641474 | ESS2,TSSK2 | c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.3665G>A n.3821G>A n.3795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131921C>A | CA513187641 | ESS2,TSSK2 | c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.522C>A (p.Thr174=) n.3664G>T n.3820G>T n.3794G>T | |
22 | g.19131921C= | CA2395734589 | ESS2,TSSK2 | c.*2275G= (n.*2275G=) c.522C= (p.Thr174=) n.3664G= n.3820G= n.3794G= | |
22 | g.19131921C>G | CA513187643 | ESS2,TSSK2 | c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.522C>G (p.Thr174=) n.3664G>C n.3820G>C n.3794G>C | |
22 | g.19131921C>T | CA10096375 | ESS2,TSSK2 | c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.522C>T (p.Thr174=) n.3664G>A n.3820G>A n.3794G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131922T>A | CA410641475 | ESS2,TSSK2 | c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.3663A>T n.3819A>T n.3793A>T | |
22 | g.19131922T>C | CA410641476 | ESS2,TSSK2 | c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.3663A>G n.3819A>G n.3793A>G | |
22 | g.19131922T>G | CA410641477 | ESS2,TSSK2 | c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.523T>G (p.Phe175Val) n.3663A>C n.3819A>C n.3793A>C | |
22 | g.19131923T>A | CA410641480 | ESS2,TSSK2 | c.*2273A>T (n.*2273A>T) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.3662A>T n.3818A>T n.3792A>T | |
22 | g.19131923T>C | CA410641479 | ESS2,TSSK2 | c.*2273A>G (n.*2273A>G) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.3662A>G n.3818A>G n.3792A>G | |
22 | g.19131923T>G | CA410641478 | ESS2,TSSK2 | c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.3662A>C n.3818A>C n.3792A>C | |
22 | g.19131924C>A | CA410641481 | ESS2,TSSK2 | c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.3661G>T n.3817G>T n.3791G>T | |
22 | g.19131924C>G | CA410641482 | ESS2,TSSK2 | c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.3661G>C n.3817G>C n.3791G>C | |
22 | g.19131924C>T | CA513187648 | ESS2,TSSK2 | c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.525C>T (p.Phe175=) n.3661G>A n.3817G>A n.3791G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131925T>A | CA410641483 | ESS2,TSSK2 | c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.3660A>T n.3816A>T n.3790A>T | |
22 | g.19131925T>C | CA410641484 | ESS2,TSSK2 | c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.3660A>G n.3816A>G n.3790A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131925T>G | CA410641485 | ESS2,TSSK2 | c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.3660A>C n.3816A>C n.3790A>C | |
22 | g.19131926G>A | CA410641489 | ESS2,TSSK2 | c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.3659C>T n.3815C>T n.3789C>T | |
22 | g.19131926G>C | CA410641487 | ESS2,TSSK2 | c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.3659C>G n.3815C>G n.3789C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131926G>T | CA410641486 | ESS2,TSSK2 | c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.3659C>A n.3815C>A n.3789C>A | |
22 | g.19131927C>A | CA410641490 | ESS2,TSSK2 | c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.3658G>T n.3814G>T n.3788G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131927C= | CA2395734590 | ESS2,TSSK2 | c.*2269G= (n.*2269G=) c.528C= (p.Cys176=) n.3658G= n.3814G= n.3788G= | |
22 | g.19131927C>G | CA410641492 | ESS2,TSSK2 | c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.528C>G (p.Cys176Trp) n.3658G>C n.3814G>C n.3788G>C | |
22 | g.19131927C>T | CA10096376 | ESS2,TSSK2 | c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.528C>T (p.Cys176=) n.3658G>A n.3814G>A n.3788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131928G>A | CA10096377 | ESS2,TSSK2 | c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.3657C>T n.3813C>T n.3787C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131928G>C | CA410641495 | ESS2,TSSK2 | c.*2268C>G (n.*2268C>G) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.3657C>G n.3813C>G n.3787C>G | |
22 | g.19131928G= | CA2395734591 | ESS2,TSSK2 | c.*2268C= (n.*2268C=) c.529G= (p.Gly177=) n.3657C= n.3813C= n.3787C= | |
22 | g.19131928G>T | CA410641497 | ESS2,TSSK2 | c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.529G>T (p.Gly177Trp) n.3657C>A n.3813C>A n.3787C>A | |
22 | g.19131929G>A | CA410641502 | ESS2,TSSK2 | c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.3656C>T n.3812C>T n.3786C>T | |
22 | g.19131929G>C | CA410641499 | ESS2,TSSK2 | c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.3656C>G n.3812C>G n.3786C>G | dbSNP |
22 | g.19131929G= | CA2395734592 | ESS2,TSSK2 | c.*2267C= (n.*2267C=) c.530G= (p.Gly177=) n.3656C= n.3812C= n.3786C= | |
22 | g.19131929G>T | CA410641500 | ESS2,TSSK2 | c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.530G>T (p.Gly177Val) n.3656C>A n.3812C>A n.3786C>A | |
22 | g.19131930G>A | CA513187661 | ESS2,TSSK2 | c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.531G>A (p.Gly177=) n.3655C>T n.3811C>T n.3785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131930G>C | CA513187663 | ESS2,TSSK2 | c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.531G>C (p.Gly177=) n.3655C>G n.3811C>G n.3785C>G | |
22 | g.19131930G= | CA2395734593 | ESS2,TSSK2 | c.*2266C= (n.*2266C=) c.531G= (p.Gly177=) n.3655C= n.3811C= n.3785C= | |
22 | g.19131930G>T | CA513187665 | ESS2,TSSK2 | c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.531G>T (p.Gly177=) n.3655C>A n.3811C>A n.3785C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131931T>A | CA410641504 | ESS2,TSSK2 | c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.3654A>T n.3810A>T n.3784A>T | |
22 | g.19131931T>C | CA410641506 | ESS2,TSSK2 | c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.3654A>G n.3810A>G n.3784A>G | |
22 | g.19131931T>G | CA410641507 | ESS2,TSSK2 | c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.3654A>C n.3810A>C n.3784A>C | |
22 | g.19131932C>A | CA410641508 | ESS2,TSSK2 | c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.3653G>T n.3809G>T n.3783G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131932C= | CA2395734594 | ESS2,TSSK2 | c.*2264G= (n.*2264G=) c.533C= (p.Ser178=) n.3653G= n.3809G= n.3783G= | |
22 | g.19131932C>G | CA410641510 | ESS2,TSSK2 | c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.533C>G (p.Ser178Trp) n.3653G>C n.3809G>C n.3783G>C | |
22 | g.19131932C>T | CA321364451 | ESS2,TSSK2 | c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.3653G>A n.3809G>A n.3783G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131933G>A | CA10096378 | ESS2,TSSK2 | c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.534G>A (p.Ser178=) n.3652C>T n.3808C>T n.3782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131933G>C | CA513187676 | ESS2,TSSK2 | c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.534G>C (p.Ser178=) n.3652C>G n.3808C>G n.3782C>G | |
22 | g.19131933G= | CA2395734595 | ESS2,TSSK2 | c.*2263C= (n.*2263C=) c.534G= (p.Ser178=) n.3652C= n.3808C= n.3782C= | |
22 | g.19131933G>T | CA513187677 | ESS2,TSSK2 | c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.534G>T (p.Ser178=) n.3652C>A n.3808C>A n.3782C>A | |
22 | g.19131934G>A | CA410641512 | ESS2,TSSK2 | c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.3651C>T n.3807C>T n.3781C>T | |
22 | g.19131934G>C | CA410641513 | ESS2,TSSK2 | c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.3651C>G n.3807C>G n.3781C>G | |
22 | g.19131934G>T | CA410641515 | ESS2,TSSK2 | c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.3651C>A n.3807C>A n.3781C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131935C>A | CA410641517 | ESS2,TSSK2 | c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.536C>A (p.Ala179Glu) n.3650G>T n.3806G>T n.3780G>T | |
22 | g.19131935C= | CA2395734596 | ESS2,TSSK2 | c.*2261G= (n.*2261G=) c.536C= (p.Ala179=) n.3650G= n.3806G= n.3780G= | |
22 | g.19131935C>G | CA10096379 | ESS2,TSSK2 | c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.3650G>C n.3806G>C n.3780G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131935C>T | CA410641519 | ESS2,TSSK2 | c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.536C>T (p.Ala179Val) n.3650G>A n.3806G>A n.3780G>A | |
22 | g.19131936A>C | CA513187684 | ESS2,TSSK2 | c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.537A>C (p.Ala179=) n.3649T>G n.3805T>G n.3779T>G | |
22 | g.19131936A>G | CA513187686 | ESS2,TSSK2 | c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.537A>G (p.Ala179=) n.3649T>C n.3805T>C n.3779T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131936A>T | CA513187687 | ESS2,TSSK2 | c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.537A>T (p.Ala179=) n.3649T>A n.3805T>A n.3779T>A | |
22 | g.19131937G>A | CA410641520 | ESS2,TSSK2 | c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.3648C>T n.3804C>T n.3778C>T | |
22 | g.19131937G>C | CA410641523 | ESS2,TSSK2 | c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.3648C>G n.3804C>G n.3778C>G | |
22 | g.19131937G>T | CA410641521 | ESS2,TSSK2 | c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.3648C>A n.3804C>A n.3778C>A | |
22 | g.19131938C>A | CA410641525 | ESS2,TSSK2 | c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.3647G>T n.3803G>T n.3777G>T | |
22 | g.19131938C= | CA2395734597 | ESS2,TSSK2 | c.*2258G= (n.*2258G=) c.539C= (p.Ala180=) n.3647G= n.3803G= n.3777G= | |
22 | g.19131938C>G | CA410641526 | ESS2,TSSK2 | c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.3647G>C n.3803G>C n.3777G>C | |
22 | g.19131938C>T | CA410641528 | ESS2,TSSK2 | c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.539C>T (p.Ala180Val) n.3647G>A n.3803G>A n.3777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131938_19131945delinsCATATGCA | CA2395734598 | ESS2,TSSK2 | c.*2251_*2258delinsTGCATATG (n.*2251_*2258delinsTGCATATG) c.539_546delinsCATATGCA (p.Ala180=) n.3640_3647delinsTGCATATG n.3796_3803delinsTGCATATG n.3770_3777delinsTGCATATG | |
22 | g.19131939A>C | CA513187696 | ESS2,TSSK2 | c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.540A>C (p.Ala180=) n.3646T>G n.3802T>G n.3776T>G | |
22 | g.19131939A>G | CA513187691 | ESS2,TSSK2 | c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.540A>G (p.Ala180=) n.3646T>C n.3802T>C n.3776T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131939A>T | CA513187694 | ESS2,TSSK2 | c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.540A>T (p.Ala180=) n.3646T>A n.3802T>A n.3776T>A | |
22 | g.19131939_19131945del | CA10096380 | ESS2,TSSK2 | c.*2251_*2257del (n.*2251_*2257del) c.540_546del (p.Tyr181ProfsTer22) n.3640_3646del n.3796_3802del n.3770_3776del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131940T>A | CA410641530 | ESS2,TSSK2 | c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.3645A>T n.3801A>T n.3775A>T | |
22 | g.19131940T>C | CA10096381 | ESS2,TSSK2 | c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.541T>C (p.Tyr181His) n.3645A>G n.3801A>G n.3775A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131940T>G | CA410641532 | ESS2,TSSK2 | c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.3645A>C n.3801A>C n.3775A>C | |
22 | g.19131940T= | CA2395734599 | ESS2,TSSK2 | c.*2256A= (n.*2256A=) c.541T= (p.Tyr181=) n.3645A= n.3801A= n.3775A= | |
22 | g.19131941A>C | CA410641534 | ESS2,TSSK2 | c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.3644T>G n.3800T>G n.3774T>G | |
22 | g.19131941A>G | CA410641536 | ESS2,TSSK2 | c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.3644T>C n.3800T>C n.3774T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131941A>T | CA410641537 | ESS2,TSSK2 | c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.3644T>A n.3800T>A n.3774T>A | |
22 | g.19131942T>A | CA410641539 | ESS2,TSSK2 | c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.3643A>T n.3799A>T n.3773A>T | |
22 | g.19131942T>C | CA513187703 | ESS2,TSSK2 | c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.543T>C (p.Tyr181=) n.3643A>G n.3799A>G n.3773A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131942T>G | CA410641540 | ESS2,TSSK2 | c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.3643A>C n.3799A>C n.3773A>C | |
22 | g.19131942T= | CA2395734600 | ESS2,TSSK2 | c.*2254A= (n.*2254A=) c.543T= (p.Tyr181=) n.3643A= n.3799A= n.3773A= | |
22 | g.19131943G>A | CA410641545 | ESS2,TSSK2 | c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.3642C>T n.3798C>T n.3772C>T | |
22 | g.19131943G>C | CA410641543 | ESS2,TSSK2 | c.*2253C>G (n.*2253C>G) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.3642C>G n.3798C>G n.3772C>G | |
22 | g.19131943G>T | CA410641541 | ESS2,TSSK2 | c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.3642C>A n.3798C>A n.3772C>A | |
22 | g.19131944C>A | CA410641547 | ESS2,TSSK2 | c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.545C>A (p.Ala182Glu) n.3641G>T n.3797G>T n.3771G>T | |
22 | g.19131944C>G | CA410641548 | ESS2,TSSK2 | c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.3641G>C n.3797G>C n.3771G>C | |
22 | g.19131944C>T | CA410641550 | ESS2,TSSK2 | c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.545C>T (p.Ala182Val) n.3641G>A n.3797G>A n.3771G>A | |
22 | g.19131945A>C | CA513187709 | ESS2,TSSK2 | c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.546A>C (p.Ala182=) n.3640T>G n.3796T>G n.3770T>G | |
22 | g.19131945A>G | CA513187711 | ESS2,TSSK2 | c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.546A>G (p.Ala182=) n.3640T>C n.3796T>C n.3770T>C | |
22 | g.19131945A>T | CA513187712 | ESS2,TSSK2 | c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.546A>T (p.Ala182=) n.3640T>A n.3796T>A n.3770T>A | |
22 | g.19131946G>A | CA410641551 | ESS2,TSSK2 | c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.3639C>T n.3795C>T n.3769C>T | |
22 | g.19131946G>C | CA410641553 | ESS2,TSSK2 | c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.3639C>G n.3795C>G n.3769C>G | |
22 | g.19131946G>T | CA410641554 | ESS2,TSSK2 | c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.3639C>A n.3795C>A n.3769C>A | |
22 | g.19131947C>A | CA410641557 | ESS2,TSSK2 | c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.3638G>T n.3794G>T n.3768G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131947C>G | CA410641558 | ESS2,TSSK2 | c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.3638G>C n.3794G>C n.3768G>C | |
22 | g.19131947C>T | CA410641559 | ESS2,TSSK2 | c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.548C>T (p.Ala183Val) n.3638G>A n.3794G>A n.3768G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131948C>A | CA513187713 | ESS2,TSSK2 | c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.549C>A (p.Ala183=) n.3637G>T n.3793G>T n.3767G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131948C>G | CA513187714 | ESS2,TSSK2 | c.*2248G>C (n.*2248G>C) c.549C>G (p.Ala183=) n.3637G>C n.3793G>C n.3767G>C | |
22 | g.19131948C>T | CA513187720 | ESS2,TSSK2 | c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.549C>T (p.Ala183=) n.3637G>A n.3793G>A n.3767G>A | |
22 | g.19131949C>A | CA410641561 | ESS2,TSSK2 | c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.3636G>T n.3792G>T n.3766G>T | |
22 | g.19131949C>G | CA410641563 | ESS2,TSSK2 | c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.3636G>C n.3792G>C n.3766G>C | |
22 | g.19131949C>T | CA410641564 | ESS2,TSSK2 | c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.3636G>A n.3792G>A n.3766G>A | |
22 | g.19131950C>A | CA410641566 | ESS2,TSSK2 | c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.551C>A (p.Pro184His) n.3635G>T n.3791G>T n.3765G>T | |
22 | g.19131950C= | CA2395734601 | ESS2,TSSK2 | c.*2246G= (n.*2246G=) c.551C= (p.Pro184=) n.3635G= n.3791G= n.3765G= | |
22 | g.19131950C>G | CA410641568 | ESS2,TSSK2 | c.*2246G>C (n.*2246G>C) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.3635G>C n.3791G>C n.3765G>C | |
22 | g.19131950C>T | CA321364460 | ESS2,TSSK2 | c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.3635G>A n.3791G>A n.3765G>A | dbSNP |
22 | g.19131951C>A | CA513187727 | ESS2,TSSK2 | c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.552C>A (p.Pro184=) n.3634G>T n.3790G>T n.3764G>T | |
22 | g.19131951C= | CA2395734602 | ESS2,TSSK2 | c.*2245G= (n.*2245G=) c.552C= (p.Pro184=) n.3634G= n.3790G= n.3764G= | |
22 | g.19131951C>G | CA10096382 | ESS2,TSSK2 | c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.552C>G (p.Pro184=) n.3634G>C n.3790G>C n.3764G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.19131951C>T | CA10096383 | ESS2,TSSK2 | c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.552C>T (p.Pro184=) n.3634G>A n.3790G>A n.3764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131952G>A | CA321364475 | ESS2,TSSK2 | c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.3633C>T n.3789C>T n.3763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131952G>C | CA410641573 | ESS2,TSSK2 | c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.3633C>G n.3789C>G n.3763C>G | |
22 | g.19131952G= | CA2395734603 | ESS2,TSSK2 | c.*2244C= (n.*2244C=) c.553G= (p.Glu185=) n.3633C= n.3789C= n.3763C= | |
22 | g.19131952G>T | CA410641571 | ESS2,TSSK2 | c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.3633C>A n.3789C>A n.3763C>A | |
22 | g.19131953A>C | CA410641575 | ESS2,TSSK2 | c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.3632T>G n.3788T>G n.3762T>G | |
22 | g.19131953A>G | CA410641578 | ESS2,TSSK2 | c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.3632T>C n.3788T>C n.3762T>C | |
22 | g.19131953A>T | CA410641577 | ESS2,TSSK2 | c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.554A>T (p.Glu185Val) n.3632T>A n.3788T>A n.3762T>A | |
22 | g.19131954G>A | CA10096384 | ESS2,TSSK2 | c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.555G>A (p.Glu185=) n.3631C>T n.3787C>T n.3761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131954G>C | CA410641582 | ESS2,TSSK2 | c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.3631C>G n.3787C>G n.3761C>G | |
22 | g.19131954G= | CA2395734604 | ESS2,TSSK2 | c.*2242C= (n.*2242C=) c.555G= (p.Glu185=) n.3631C= n.3787C= n.3761C= | |
22 | g.19131954G>T | CA410641580 | ESS2,TSSK2 | c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.3631C>A n.3787C>A n.3761C>A | |
22 | g.19131955G>A | CA10096385 | ESS2,TSSK2 | c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.556G>A (p.Val186Met) n.3630C>T n.3786C>T n.3760C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131955G>C | CA410641584 | ESS2,TSSK2 | c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.556G>C (p.Val186Leu) n.3630C>G n.3786C>G n.3760C>G | |
22 | g.19131955G= | CA2395734605 | ESS2,TSSK2 | c.*2241C= (n.*2241C=) c.556G= (p.Val186=) n.3630C= n.3786C= n.3760C= | |
22 | g.19131955G>T | CA410641586 | ESS2,TSSK2 | c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.556G>T (p.Val186Leu) n.3630C>A n.3786C>A n.3760C>A | |
22 | g.19131956T>A | CA410641587 | ESS2,TSSK2 | c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.557T>A (p.Val186Glu) n.3629A>T n.3785A>T n.3759A>T | |
22 | g.19131956T>C | CA10096386 | ESS2,TSSK2 | c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.557T>C (p.Val186Ala) n.3629A>G n.3785A>G n.3759A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131956T>G | CA410641589 | ESS2,TSSK2 | c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.557T>G (p.Val186Gly) n.3629A>C n.3785A>C n.3759A>C | |
22 | g.19131956T= | CA2395734606 | ESS2,TSSK2 | c.*2240A= (n.*2240A=) c.557T= (p.Val186=) n.3629A= n.3785A= n.3759A= | |
22 | g.19131957G>A | CA513187740 | ESS2,TSSK2 | c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.558G>A (p.Val186=) n.3628C>T n.3784C>T n.3758C>T | |
22 | g.19131957G>C | CA513187742 | ESS2,TSSK2 | c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.558G>C (p.Val186=) n.3628C>G n.3784C>G n.3758C>G | |
22 | g.19131957G>T | CA513187743 | ESS2,TSSK2 | c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.558G>T (p.Val186=) n.3628C>A n.3784C>A n.3758C>A | |
22 | g.19131958C>A | CA410641591 | ESS2,TSSK2 | c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.559C>A (p.Leu187Met) n.3627G>T n.3783G>T n.3757G>T | |
22 | g.19131958C= | CA2395734607 | ESS2,TSSK2 | c.*2238G= (n.*2238G=) c.559C= (p.Leu187=) n.3627G= n.3783G= n.3757G= | |
22 | g.19131958C>G | CA410641593 | ESS2,TSSK2 | c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.559C>G (p.Leu187Val) n.3627G>C n.3783G>C n.3757G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131958C>T | CA10096387 | ESS2,TSSK2 | c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.559C>T (p.Leu187=) n.3627G>A n.3783G>A n.3757G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19131959T>A | CA410641595 | ESS2,TSSK2 | c.*2237A>T (n.*2237A>T) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.3626A>T n.3782A>T n.3756A>T | |
22 | g.19131959T>C | CA410641597 | ESS2,TSSK2 | c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.3626A>G n.3782A>G n.3756A>G | |
22 | g.19131959T>G | CA410641598 | ESS2,TSSK2 | c.*2237A>C (n.*2237A>C) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.3626A>C n.3782A>C n.3756A>C | |
22 | g.19131960G>A | CA513187750 | ESS2,TSSK2 | c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.561G>A (p.Leu187=) n.3625C>T n.3781C>T n.3755C>T | |
22 | g.19131960G>C | CA513187752 | ESS2,TSSK2 | c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.561G>C (p.Leu187=) n.3625C>G n.3781C>G n.3755C>G | |
22 | g.19131960G>T | CA513187751 | ESS2,TSSK2 | c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.561G>T (p.Leu187=) n.3625C>A n.3781C>A n.3755C>A | |
22 | g.19131961C>A | CA410641600 | ESS2,TSSK2 | c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.3624G>T n.3780G>T n.3754G>T | |
22 | g.19131961C>G | CA410641603 | ESS2,TSSK2 | c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.3624G>C n.3780G>C n.3754G>C | |
22 | g.19131961C>T | CA410641601 | ESS2,TSSK2 | c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.3624G>A n.3780G>A n.3754G>A | |
22 | g.19131962A>C | CA410641605 | ESS2,TSSK2 | c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.3623T>G n.3779T>G n.3753T>G | |
22 | g.19131962A>G | CA410641606 | ESS2,TSSK2 | c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.3623T>C n.3779T>C n.3753T>C | |
22 | g.19131962A>T | CA410641608 | ESS2,TSSK2 | c.*2234T>A (n.*2234T>A) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.3623T>A n.3779T>A n.3753T>A | |
22 | g.19131963G>A | CA513186885 | ESS2,TSSK2 | c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.564G>A (p.Gln188=) n.3622C>T n.3778C>T n.3752C>T | |
22 | g.19131963G>C | CA410641609 | ESS2,TSSK2 | c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.564G>C (p.Gln188His) n.3622C>G n.3778C>G n.3752C>G | COSMIC |
22 | g.19131963G>T | CA410641610 | ESS2,TSSK2 | c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.564G>T (p.Gln188His) n.3622C>A n.3778C>A n.3752C>A | |
22 | g.19131964A= | CA2395734608 | ESS2,TSSK2 | c.*2232T= (n.*2232T=) c.565A= (p.Ser189=) n.3621T= n.3777T= n.3751T= | |
22 | g.19131964A>C | CA410641612 | ESS2,TSSK2 | c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.3621T>G n.3777T>G n.3751T>G | |
22 | g.19131964A>G | CA410641614 | ESS2,TSSK2 | c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.3621T>C n.3777T>C n.3751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131964A>T | CA410641615 | ESS2,TSSK2 | c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.3621T>A n.3777T>A n.3751T>A | |
22 | g.19131965G>A | CA410641621 | ESS2,TSSK2 | c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.3620C>T n.3776C>T n.3750C>T | |
22 | g.19131965G>C | CA410641619 | ESS2,TSSK2 | c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.3620C>G n.3776C>G n.3750C>G | |
22 | g.19131965G>T | CA410641617 | ESS2,TSSK2 | c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.3620C>A n.3776C>A n.3750C>A | |
22 | g.19131966C>A | CA410641622 | ESS2,TSSK2 | c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.567C>A (p.Ser189Arg) n.3619G>T n.3775G>T n.3749G>T | |
22 | g.19131966C= | CA2395734609 | ESS2,TSSK2 | c.*2230G= (n.*2230G=) c.567C= (p.Ser189=) n.3619G= n.3775G= n.3749G= | |
22 | g.19131966C>G | CA410641623 | ESS2,TSSK2 | c.*2230G>C (n.*2230G>C) c.567C>G (p.Ser189Arg) n.3619G>C n.3775G>C n.3749G>C | |
22 | g.19131966C>T | CA513186891 | ESS2,TSSK2 | c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.567C>T (p.Ser189=) n.3619G>A n.3775G>A n.3749G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131967A>C | CA410641626 | ESS2,TSSK2 | c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.3618T>G n.3774T>G n.3748T>G | |
22 | g.19131967A>G | CA410641627 | ESS2,TSSK2 | c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.568A>G (p.Ile190Val) n.3618T>C n.3774T>C n.3748T>C | |
22 | g.19131967A>T | CA410641629 | ESS2,TSSK2 | c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.568A>T (p.Ile190Phe) n.3618T>A n.3774T>A n.3748T>A | |
22 | g.19131968T>A | CA410641630 | ESS2,TSSK2 | c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.569T>A (p.Ile190Asn) n.3617A>T n.3773A>T n.3747A>T | |
22 | g.19131968T>C | CA410641632 | ESS2,TSSK2 | c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.3617A>G n.3773A>G n.3747A>G | |
22 | g.19131968T>G | CA410641633 | ESS2,TSSK2 | c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.569T>G (p.Ile190Ser) n.3617A>C n.3773A>C n.3747A>C | |
22 | g.19131969C>A | CA513186895 | ESS2,TSSK2 | c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.570C>A (p.Ile190=) n.3616G>T n.3772G>T n.3746G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131969C= | CA2395734610 | ESS2,TSSK2 | c.*2227G= (n.*2227G=) c.570C= (p.Ile190=) n.3616G= n.3772G= n.3746G= | |
22 | g.19131969C>G | CA410641635 | ESS2,TSSK2 | c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.570C>G (p.Ile190Met) n.3616G>C n.3772G>C n.3746G>C | |
22 | g.19131969C>T | CA513186897 | ESS2,TSSK2 | c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.570C>T (p.Ile190=) n.3616G>A n.3772G>A n.3746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131970C>A | CA410641636 | ESS2,TSSK2 | c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.3615G>T n.3771G>T n.3745G>T | |
22 | g.19131970C>G | CA410641638 | ESS2,TSSK2 | c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.3615G>C n.3771G>C n.3745G>C | |
22 | g.19131970C>T | CA410641639 | ESS2,TSSK2 | c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.3615G>A n.3771G>A n.3745G>A | |
22 | g.19131971C>A | CA410641644 | ESS2,TSSK2 | c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.572C>A (p.Pro191His) n.3614G>T n.3770G>T n.3744G>T | |
22 | g.19131971C>G | CA410641641 | ESS2,TSSK2 | c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.3614G>C n.3770G>C n.3744G>C | |
22 | g.19131971C>T | CA410641643 | ESS2,TSSK2 | c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.3614G>A n.3770G>A n.3744G>A | gnomAD v4 |