Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19131839A>CCA410641131ESS2,TSSK2c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.3746T>G
n.3902T>G
n.3876T>G
22g.19131839A>GCA410641133ESS2,TSSK2c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.3746T>C
n.3902T>C
n.3876T>C
22g.19131839A>TCA410641135ESS2,TSSK2c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.3746T>A
n.3902T>A
n.3876T>A
22g.19131840C>ACA410641139ESS2,TSSK2c.*2356G>T (n.*2356G>T)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.3745G>T
n.3901G>T
n.3875G>T
22g.19131840C>GCA410641141ESS2,TSSK2c.*2356G>C (n.*2356G>C)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
n.3745G>C
n.3901G>C
n.3875G>C
22g.19131840C>TCA513187502ESS2,TSSK2c.*2356G>A (n.*2356G>A)
c.441C>T (p.Asp147=)
n.3745G>A
n.3901G>A
n.3875G>A
22g.19131841T>ACA410641143ESS2,TSSK2c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.3744A>T
n.3900A>T
n.3874A>T
22g.19131841T>CCA410641145ESS2,TSSK2c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.3744A>G
n.3900A>G
n.3874A>G
22g.19131841T>GCA410641147ESS2,TSSK2c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.3744A>C
n.3900A>C
n.3874A>C
22g.19131842T>ACA410641151ESS2,TSSK2c.*2354A>T (n.*2354A>T)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.3743A>T
n.3899A>T
n.3873A>T
22g.19131842T>CCA410641153ESS2,TSSK2c.*2354A>G (n.*2354A>G)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.3743A>G
n.3899A>G
n.3873A>G
22g.19131842T>GCA410641155ESS2,TSSK2c.*2354A>C (n.*2354A>C)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.3743A>C
n.3899A>C
n.3873A>C
22g.19131846_19131851delCA2577642525ESS2,TSSK2c.*2349_*2354del (n.*2349_*2354del)
c.447_452del (p.Asn149_Ile150del)
n.3738_3743del
n.3894_3899del
n.3868_3873del
22g.19131843C>ACA410641157ESS2,TSSK2c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.3742G>T
n.3898G>T
n.3872G>T
22g.19131843C>GCA410641159ESS2,TSSK2c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.3742G>C
n.3898G>C
n.3872G>C
22g.19131843C>TCA513187508ESS2,TSSK2c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.3742G>A
n.3898G>A
n.3872G>A
22g.19131844A>CCA410641165ESS2,TSSK2c.*2352T>G (n.*2352T>G)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.3741T>G
n.3897T>G
n.3871T>G
22g.19131844A>GCA410641163ESS2,TSSK2c.*2352T>C (n.*2352T>C)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.3741T>C
n.3897T>C
n.3871T>C
22g.19131844A>TCA410641162ESS2,TSSK2c.*2352T>A (n.*2352T>A)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.3741T>A
n.3897T>A
n.3871T>A
22g.19131845A>CCA410641167ESS2,TSSK2c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.3740T>G
n.3896T>G
n.3870T>G
22g.19131845A>GCA410641170ESS2,TSSK2c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.3740T>C
n.3896T>C
n.3870T>C
 gnomAD v4
22g.19131845A>TCA410641168ESS2,TSSK2c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.3740T>A
n.3896T>A
n.3870T>A
22g.19131846C>ACA410641172ESS2,TSSK2c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.3739G>T
n.3895G>T
n.3869G>T
22g.19131846C>GCA410641173ESS2,TSSK2c.*2350G>C (n.*2350G>C)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.3739G>C
n.3895G>C
n.3869G>C
22g.19131846C>TCA513187515ESS2,TSSK2c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.3739G>A
n.3895G>A
n.3869G>A
22g.19131847A=CA2395734555ESS2,TSSK2c.*2349T= (n.*2349T=)
c.448A= (p.Ile150=)
n.3738T=
n.3894T=
n.3868T=
22g.19131847A>CCA410641176ESS2,TSSK2c.*2349T>G (n.*2349T>G)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.3738T>G
n.3894T>G
n.3868T>G
 dbSNP
22g.19131847A>GCA410641178ESS2,TSSK2c.*2349T>C (n.*2349T>C)
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.3738T>C
n.3894T>C
n.3868T>C
 gnomAD v4
22g.19131847A>TCA410641179ESS2,TSSK2c.*2349T>A (n.*2349T>A)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.3738T>A
n.3894T>A
n.3868T>A
22g.19131848T>ACA410641182ESS2,TSSK2c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.3737A>T
n.3893A>T
n.3867A>T
22g.19131848T>CCA410641184ESS2,TSSK2c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.3737A>G
n.3893A>G
n.3867A>G
22g.19131848T>GCA410641186ESS2,TSSK2c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.3737A>C
n.3893A>C
n.3867A>C
22g.19131849C>ACA513187522ESS2,TSSK2c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.450C>A (p.Ile150=)
n.3736G>T
n.3892G>T
n.3866G>T
 dbSNP
22g.19131849C=CA2395734556ESS2,TSSK2c.*2347G= (n.*2347G=)
c.450C= (p.Ile150=)
n.3736G=
n.3892G=
n.3866G=
22g.19131849C>GCA410641188ESS2,TSSK2c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.450C>G (p.Ile150Met)
n.3736G>C
n.3892G>C
n.3866G>C
22g.19131849C>TCA321364276ESS2,TSSK2c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.450C>T (p.Ile150=)
n.3736G>A
n.3892G>A
n.3866G>A
 dbSNP
22g.19131850A>CCA410641192ESS2,TSSK2c.*2346T>G (n.*2346T>G)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.3735T>G
n.3891T>G
n.3865T>G
22g.19131850A>GCA410641193ESS2,TSSK2c.*2346T>C (n.*2346T>C)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.3735T>C
n.3891T>C
n.3865T>C
22g.19131850A>TCA410641195ESS2,TSSK2c.*2346T>A (n.*2346T>A)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.3735T>A
n.3891T>A
n.3865T>A
22g.19131851A>CCA410641202ESS2,TSSK2c.*2345T>G (n.*2345T>G)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.3734T>G
n.3890T>G
n.3864T>G
22g.19131851A>GCA410641198ESS2,TSSK2c.*2345T>C (n.*2345T>C)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.3734T>C
n.3890T>C
n.3864T>C
22g.19131851A>TCA410641200ESS2,TSSK2c.*2345T>A (n.*2345T>A)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.3734T>A
n.3890T>A
n.3864T>A
22g.19131852G>ACA321364288ESS2,TSSK2c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.3733C>T
n.3889C>T
n.3863C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131852G>CCA410641204ESS2,TSSK2c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.3733C>G
n.3889C>G
n.3863C>G
22g.19131852G=CA2395734557ESS2,TSSK2c.*2344C= (n.*2344C=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.3733C=
n.3889C=
n.3863C=
22g.19131852G>TCA410641206ESS2,TSSK2c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.3733C>A
n.3889C>A
n.3863C>A
22g.19131852_19131856delinsGCTGTCA2395734558ESS2,TSSK2c.*2340_*2344delinsACAGC (n.*2340_*2344delinsACAGC)
c.453_457delinsGCTGT (p.Lys151=)
n.3729_3733delinsACAGC
n.3885_3889delinsACAGC
n.3859_3863delinsACAGC
22g.19131853C>ACA410641210ESS2,TSSK2c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.3732G>T
n.3888G>T
n.3862G>T
22g.19131853C=CA2395734559ESS2,TSSK2c.*2343G= (n.*2343G=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.3732G=
n.3888G=
n.3862G=
22g.19131853C>GCA321364295ESS2,TSSK2c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.3732G>C
n.3888G>C
n.3862G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19131853C>TCA513187526ESS2,TSSK2c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.3732G>A
n.3888G>A
n.3862G>A
22g.19131856_19131859delCA10096357ESS2,TSSK2c.*2340_*2343del (n.*2340_*2343del)
c.457_460del (p.Ser153ThrfsTer?)
n.3729_3732del
n.3885_3888del
n.3859_3862del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131854T>ACA410641216ESS2,TSSK2c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.3731A>T
n.3887A>T
n.3861A>T
22g.19131854T>CCA410641218ESS2,TSSK2c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.3731A>G
n.3887A>G
n.3861A>G
 dbSNP
22g.19131854T>GCA410641221ESS2,TSSK2c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.3731A>C
n.3887A>C
n.3861A>C
22g.19131854T=CA2395734560ESS2,TSSK2c.*2342A= (n.*2342A=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.3731A=
n.3887A=
n.3861A=
22g.19131855G>ACA10096358ESS2,TSSK2c.*2341C>T (n.*2341C>T)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.3730C>T
n.3886C>T
n.3860C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131855G>CCA513187529ESS2,TSSK2c.*2341C>G (n.*2341C>G)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.3730C>G
n.3886C>G
n.3860C>G
22g.19131855G=CA2395734561ESS2,TSSK2c.*2341C= (n.*2341C=)
c.456G= (p.Leu152=)
n.3730C=
n.3886C=
n.3860C=
22g.19131855G>TCA513187533ESS2,TSSK2c.*2341C>A (n.*2341C>A)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.3730C>A
n.3886C>A
n.3860C>A
22g.19131856T>ACA410641226ESS2,TSSK2c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.3729A>T
n.3885A>T
n.3859A>T
22g.19131856T>CCA410641225ESS2,TSSK2c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.3729A>G
n.3885A>G
n.3859A>G
 gnomAD v4
22g.19131856T>GCA410641223ESS2,TSSK2c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.3729A>C
n.3885A>C
n.3859A>C
22g.19131857C>ACA410641231ESS2,TSSK2c.*2339G>T (n.*2339G>T)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.3728G>T
n.3884G>T
n.3858G>T
22g.19131857C>GCA410641228ESS2,TSSK2c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.3728G>C
n.3884G>C
n.3858G>C
22g.19131857C>TCA410641229ESS2,TSSK2c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.3728G>A
n.3884G>A
n.3858G>A
22g.19131858T>ACA513187538ESS2,TSSK2c.*2338A>T (n.*2338A>T)
c.459T>A (p.Ser153=)
n.3727A>T
n.3883A>T
n.3857A>T
22g.19131858T>CCA513187539ESS2,TSSK2c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.3727A>G
n.3883A>G
n.3857A>G
22g.19131858T>GCA513187540ESS2,TSSK2c.*2338A>C (n.*2338A>C)
c.459T>G (p.Ser153=)
n.3727A>C
n.3883A>C
n.3857A>C
22g.19131859G>ACA410641233ESS2,TSSK2c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.3726C>T
n.3882C>T
n.3856C>T
22g.19131859G>CCA410641235ESS2,TSSK2c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.3726C>G
n.3882C>G
n.3856C>G
22g.19131859G>TCA410641236ESS2,TSSK2c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.3726C>A
n.3882C>A
n.3856C>A
22g.19131860A>CCA410641239ESS2,TSSK2c.*2336T>G (n.*2336T>G)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.3725T>G
n.3881T>G
n.3855T>G
22g.19131860A>GCA410641241ESS2,TSSK2c.*2336T>C (n.*2336T>C)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.3725T>C
n.3881T>C
n.3855T>C
22g.19131860A>TCA410641242ESS2,TSSK2c.*2336T>A (n.*2336T>A)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.3725T>A
n.3881T>A
n.3855T>A
22g.19131861C>ACA410641244ESS2,TSSK2c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.3724G>T
n.3880G>T
n.3854G>T
22g.19131861C>GCA410641246ESS2,TSSK2c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.3724G>C
n.3880G>C
n.3854G>C
22g.19131861C>TCA513187549ESS2,TSSK2c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.3724G>A
n.3880G>A
n.3854G>A
22g.19131862T>ACA410641247ESS2,TSSK2c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.3723A>T
n.3879A>T
n.3853A>T
22g.19131862T>CCA410641248ESS2,TSSK2c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.3723A>G
n.3879A>G
n.3853A>G
22g.19131862T>GCA410641250ESS2,TSSK2c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.3723A>C
n.3879A>C
n.3853A>C
22g.19131863_19131864delCA2655254135ESS2,TSSK2c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del)
c.464_465del (p.Phe155TrpfsTer?)
n.3722_3723del
n.3878_3879del
n.3852_3853del
 gnomAD v4
22g.19131863T>ACA410641258ESS2,TSSK2c.*2333A>T (n.*2333A>T)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.3722A>T
n.3878A>T
n.3852A>T
22g.19131863T>CCA410641254ESS2,TSSK2c.*2333A>G (n.*2333A>G)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.3722A>G
n.3878A>G
n.3852A>G
22g.19131863T>GCA410641256ESS2,TSSK2c.*2333A>C (n.*2333A>C)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.3722A>C
n.3878A>C
n.3852A>C
22g.19131864T>ACA410641260ESS2,TSSK2c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.465T>A (p.Phe155Leu)
n.3721A>T
n.3877A>T
n.3851A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131864T>CCA10096359ESS2,TSSK2c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.465T>C (p.Phe155=)
n.3721A>G
n.3877A>G
n.3851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131864T>GCA410641262ESS2,TSSK2c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.465T>G (p.Phe155Leu)
n.3721A>C
n.3877A>C
n.3851A>C
22g.19131864T=CA2395734562ESS2,TSSK2c.*2332A= (n.*2332A=)
c.465T= (p.Phe155=)
n.3721A=
n.3877A=
n.3851A=
22g.19131865G>ACA410641266ESS2,TSSK2c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.3720C>T
n.3876C>T
n.3850C>T
22g.19131865G>CCA410641267ESS2,TSSK2c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.3720C>G
n.3876C>G
n.3850C>G
22g.19131865G>TCA410641269ESS2,TSSK2c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.3720C>A
n.3876C>A
n.3850C>A
22g.19131866G>ACA410641271ESS2,TSSK2c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.3719C>T
n.3875C>T
n.3849C>T
 gnomAD v4
22g.19131866G>CCA410641272ESS2,TSSK2c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.3719C>G
n.3875C>G
n.3849C>G
22g.19131866G>TCA410641274ESS2,TSSK2c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.3719C>A
n.3875C>A
n.3849C>A
22g.19131867C>ACA513187561ESS2,TSSK2c.*2329G>T (n.*2329G>T)
c.468C>A (p.Gly156=)
n.3718G>T
n.3874G>T
n.3848G>T
22g.19131867C=CA2395734563ESS2,TSSK2c.*2329G= (n.*2329G=)
c.468C= (p.Gly156=)
n.3718G=
n.3874G=
n.3848G=
22g.19131867C>GCA513187559ESS2,TSSK2c.*2329G>C (n.*2329G>C)
c.468C>G (p.Gly156=)
n.3718G>C
n.3874G>C
n.3848G>C
22g.19131867C>TCA10096360ESS2,TSSK2c.*2329G>A (n.*2329G>A)
c.468C>T (p.Gly156=)
n.3718G>A
n.3874G>A
n.3848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131868T>ACA410641280ESS2,TSSK2c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.3717A>T
n.3873A>T
n.3847A>T
22g.19131868T>CCA410641282ESS2,TSSK2c.*2328A>G (n.*2328A>G)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.3717A>G
n.3873A>G
n.3847A>G
22g.19131868T>GCA410641284ESS2,TSSK2c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.3717A>C
n.3873A>C
n.3847A>C
22g.19131869T>ACA410641291ESS2,TSSK2c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.3716A>T
n.3872A>T
n.3846A>T
22g.19131869T>CCA410641288ESS2,TSSK2c.*2327A>G (n.*2327A>G)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.3716A>G
n.3872A>G
n.3846A>G
22g.19131869T>GCA410641286ESS2,TSSK2c.*2327A>C (n.*2327A>C)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.3716A>C
n.3872A>C
n.3846A>C
22g.19131870C>ACA410641292ESS2,TSSK2c.*2326G>T (n.*2326G>T)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.3715G>T
n.3871G>T
n.3845G>T
22g.19131870C>GCA410641293ESS2,TSSK2c.*2326G>C (n.*2326G>C)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.3715G>C
n.3871G>C
n.3845G>C
22g.19131870C>TCA513187564ESS2,TSSK2c.*2326G>A (n.*2326G>A)
c.471C>T (p.Phe157=)
n.3715G>A
n.3871G>A
n.3845G>A
22g.19131871T>ACA410641296ESS2,TSSK2c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.3714A>T
n.3870A>T
n.3844A>T
22g.19131871T>CCA410641298ESS2,TSSK2c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.3714A>G
n.3870A>G
n.3844A>G
22g.19131871T>GCA410641299ESS2,TSSK2c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.3714A>C
n.3870A>C
n.3844A>C
22g.19131872C>ACA410641302ESS2,TSSK2c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.3713G>T
n.3869G>T
n.3843G>T
22g.19131872C>GCA410641305ESS2,TSSK2c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.3713G>C
n.3869G>C
n.3843G>C
22g.19131872C>TCA410641307ESS2,TSSK2c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.3713G>A
n.3869G>A
n.3843G>A
22g.19131873C>ACA513187570ESS2,TSSK2c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.3712G>T
n.3868G>T
n.3842G>T
22g.19131873C=CA2395734564ESS2,TSSK2c.*2323G= (n.*2323G=)
c.474C= (p.Ser158=)
n.3712G=
n.3868G=
n.3842G=
22g.19131873C>GCA513187571ESS2,TSSK2c.*2323G>C (n.*2323G>C)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.3712G>C
n.3868G>C
n.3842G>C
22g.19131873C>TCA513187572ESS2,TSSK2c.*2323G>A (n.*2323G>A)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.3712G>A
n.3868G>A
n.3842G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131874A>CCA410641311ESS2,TSSK2c.*2322T>G (n.*2322T>G)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.3711T>G
n.3867T>G
n.3841T>G
22g.19131874A>GCA410641308ESS2,TSSK2c.*2322T>C (n.*2322T>C)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.3711T>C
n.3867T>C
n.3841T>C
 gnomAD v4
22g.19131874A>TCA410641309ESS2,TSSK2c.*2322T>A (n.*2322T>A)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.3711T>A
n.3867T>A
n.3841T>A
22g.19131875A>CCA410641313ESS2,TSSK2c.*2321T>G (n.*2321T>G)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.3710T>G
n.3866T>G
n.3840T>G
22g.19131875A>GCA410641314ESS2,TSSK2c.*2321T>C (n.*2321T>C)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.3710T>C
n.3866T>C
n.3840T>C
22g.19131875A>TCA410641316ESS2,TSSK2c.*2321T>A (n.*2321T>A)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.3710T>A
n.3866T>A
n.3840T>A
22g.19131876G>ACA513187575ESS2,TSSK2c.*2320C>T (n.*2320C>T)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.3709C>T
n.3865C>T
n.3839C>T
 dbSNP
22g.19131876G>CCA410641317ESS2,TSSK2c.*2320C>G (n.*2320C>G)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.3709C>G
n.3865C>G
n.3839C>G
22g.19131876G=CA2395734565ESS2,TSSK2c.*2320C= (n.*2320C=)
c.477G= (p.Lys159=)
n.3709C=
n.3865C=
n.3839C=
22g.19131876G>TCA410641318ESS2,TSSK2c.*2320C>A (n.*2320C>A)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.3709C>A
n.3865C>A
n.3839C>A
22g.19131877C>ACA410641320ESS2,TSSK2c.*2319G>T (n.*2319G>T)
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.3708G>T
n.3864G>T
n.3838G>T
22g.19131877C=CA2395734566ESS2,TSSK2c.*2319G= (n.*2319G=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.3708G=
n.3864G=
n.3838G=
22g.19131877C>GCA410641322ESS2,TSSK2c.*2319G>C (n.*2319G>C)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.3708G>C
n.3864G>C
n.3838G>C
22g.19131877C>TCA10096361ESS2,TSSK2c.*2319G>A (n.*2319G>A)
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.3708G>A
n.3864G>A
n.3838G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131878G>ACA10096362ESS2,TSSK2c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.479G>A (p.Arg160His)
n.3707C>T
n.3863C>T
n.3837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131878G>CCA410641325ESS2,TSSK2c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.3707C>G
n.3863C>G
n.3837C>G
22g.19131878G=CA2395734567ESS2,TSSK2c.*2318C= (n.*2318C=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.3707C=
n.3863C=
n.3837C=
22g.19131878G>TCA410641326ESS2,TSSK2c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.3707C>A
n.3863C>A
n.3837C>A
22g.19131879C>ACA513187581ESS2,TSSK2c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.480C>A (p.Arg160=)
n.3706G>T
n.3862G>T
n.3836G>T
22g.19131879C>GCA513187582ESS2,TSSK2c.*2317G>C (n.*2317G>C)
c.480C>G (p.Arg160=)
n.3706G>C
n.3862G>C
n.3836G>C
22g.19131879C>TCA513187583ESS2,TSSK2c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.480C>T (p.Arg160=)
n.3706G>A
n.3862G>A
n.3836G>A
22g.19131880T>ACA410641327ESS2,TSSK2c.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.3705A>T
n.3861A>T
n.3835A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19131880T>CCA410641328ESS2,TSSK2c.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.3705A>G
n.3861A>G
n.3835A>G
 dbSNP
22g.19131880T>GCA410641335ESS2,TSSK2c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.3705A>C
n.3861A>C
n.3835A>C
22g.19131880T=CA2395734568ESS2,TSSK2c.*2316A= (n.*2316A=)
c.481T= (p.Cys161=)
n.3705A=
n.3861A=
n.3835A=
22g.19131881G>ACA410641338ESS2,TSSK2c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.3704C>T
n.3860C>T
n.3834C>T
22g.19131881G>CCA410641339ESS2,TSSK2c.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.3704C>G
n.3860C>G
n.3834C>G
 gnomAD v4
22g.19131881G>TCA410641341ESS2,TSSK2c.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.3704C>A
n.3860C>A
n.3834C>A
22g.19131882C>ACA410641343ESS2,TSSK2c.*2314G>T (n.*2314G>T)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.3703G>T
n.3859G>T
n.3833G>T
22g.19131882C>GCA410641344ESS2,TSSK2c.*2314G>C (n.*2314G>C)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.3703G>C
n.3859G>C
n.3833G>C
22g.19131882C>TCA513187586ESS2,TSSK2c.*2314G>A (n.*2314G>A)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.3703G>A
n.3859G>A
n.3833G>A
22g.19131883C>ACA410641345ESS2,TSSK2c.*2313G>T (n.*2313G>T)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.3702G>T
n.3858G>T
n.3832G>T
22g.19131883C=CA2395734569ESS2,TSSK2c.*2313G= (n.*2313G=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.3702G=
n.3858G=
n.3832G=
22g.19131883C>GCA10096363ESS2,TSSK2c.*2313G>C (n.*2313G>C)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.3702G>C
n.3858G>C
n.3832G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131883C>TCA513187587ESS2,TSSK2c.*2313G>A (n.*2313G>A)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.3702G>A
n.3858G>A
n.3832G>A
22g.19131884T>ACA410641346ESS2,TSSK2c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.3701A>T
n.3857A>T
n.3831A>T
22g.19131884T>CCA410641347ESS2,TSSK2c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.3701A>G
n.3857A>G
n.3831A>G
22g.19131884T>GCA410641349ESS2,TSSK2c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.3701A>C
n.3857A>C
n.3831A>C
22g.19131885G>ACA513187589ESS2,TSSK2c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.3700C>T
n.3856C>T
n.3830C>T
22g.19131885G>CCA513187590ESS2,TSSK2c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.3700C>G
n.3856C>G
n.3830C>G
22g.19131885G>TCA513187588ESS2,TSSK2c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.3700C>A
n.3856C>A
n.3830C>A
22g.19131887_19131938dupCA2655254155ESS2,TSSK2c.*2260_*2311dup (n.*2260_*2311dup)
c.488_539dup (p.Tyr181GlyfsTer35)
n.3649_3700dup
n.3805_3856dup
n.3779_3830dup
 gnomAD v4
22g.19131886C>ACA10096365ESS2,TSSK2c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.3699G>T
n.3855G>T
n.3829G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131886C=CA2395734570ESS2,TSSK2c.*2310G= (n.*2310G=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.3699G=
n.3855G=
n.3829G=
22g.19131886C>GCA410641350ESS2,TSSK2c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.3699G>C
n.3855G>C
n.3829G>C
22g.19131886C>TCA10096364ESS2,TSSK2c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.3699G>A
n.3855G>A
n.3829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131887G>ACA10096366ESS2,TSSK2c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.3698C>T
n.3854C>T
n.3828C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131887G>CCA410641355ESS2,TSSK2c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.3698C>G
n.3854C>G
n.3828C>G
22g.19131887G=CA2395734571ESS2,TSSK2c.*2309C= (n.*2309C=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.3698C=
n.3854C=
n.3828C=
22g.19131887G>TCA410641357ESS2,TSSK2c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.3698C>A
n.3854C>A
n.3828C>A
22g.19131888G>ACA513187591ESS2,TSSK2c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.3697C>T
n.3853C>T
n.3827C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131888G>CCA513187593ESS2,TSSK2c.*2308C>G (n.*2308C>G)
c.489G>C (p.Arg163=)
n.3697C>G
n.3853C>G
n.3827C>G
22g.19131888G=CA2395734572ESS2,TSSK2c.*2308C= (n.*2308C=)
c.489G= (p.Arg163=)
n.3697C=
n.3853C=
n.3827C=
22g.19131888G>TCA513187594ESS2,TSSK2c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.489G>T (p.Arg163=)
n.3697C>A
n.3853C>A
n.3827C>A
22g.19131889G>ACA410641360ESS2,TSSK2c.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.3696C>T
n.3852C>T
n.3826C>T
22g.19131889G>CCA10096367ESS2,TSSK2c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.3696C>G
n.3852C>G
n.3826C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131889G=CA2395734573ESS2,TSSK2c.*2307C= (n.*2307C=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.3696C=
n.3852C=
n.3826C=
22g.19131889G>TCA410641363ESS2,TSSK2c.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.3696C>A
n.3852C>A
n.3826C>A
 gnomAD v4
22g.19131890A>CCA410641365ESS2,TSSK2c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.3695T>G
n.3851T>G
n.3825T>G
22g.19131890A>GCA410641366ESS2,TSSK2c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.3695T>C
n.3851T>C
n.3825T>C
22g.19131890A>TCA410641364ESS2,TSSK2c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.3695T>A
n.3851T>A
n.3825T>A
22g.19131891C>ACA410641367ESS2,TSSK2c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.3694G>T
n.3850G>T
n.3824G>T
22g.19131891C=CA2395734574ESS2,TSSK2c.*2305G= (n.*2305G=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.3694G=
n.3850G=
n.3824G=
22g.19131891C>GCA410641369ESS2,TSSK2c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.3694G>C
n.3850G>C
n.3824G>C
 gnomAD v4
22g.19131891C>TCA321364373ESS2,TSSK2c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.3694G>A
n.3850G>A
n.3824G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131892A=CA2395734575ESS2,TSSK2c.*2304T= (n.*2304T=)
c.493A= (p.Ser165=)
n.3693T=
n.3849T=
n.3823T=
22g.19131892A>CCA410641372ESS2,TSSK2c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.3693T>G
n.3849T>G
n.3823T>G
 dbSNP
22g.19131892A>GCA410641373ESS2,TSSK2c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.3693T>C
n.3849T>C
n.3823T>C
22g.19131892A>TCA410641375ESS2,TSSK2c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.3693T>A
n.3849T>A
n.3823T>A
22g.19131893G>ACA410641382ESS2,TSSK2c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.3692C>T
n.3848C>T
n.3822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131893G>CCA410641378ESS2,TSSK2c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.3692C>G
n.3848C>G
n.3822C>G
22g.19131893G=CA2395734576ESS2,TSSK2c.*2303C= (n.*2303C=)
c.494G= (p.Ser165=)
n.3692C=
n.3848C=
n.3822C=
22g.19131893G>TCA410641379ESS2,TSSK2c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.3692C>A
n.3848C>A
n.3822C>A
22g.19131894C>ACA410641384ESS2,TSSK2c.*2302G>T (n.*2302G>T)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.3691G>T
n.3847G>T
n.3821G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131894C=CA2395734577ESS2,TSSK2c.*2302G= (n.*2302G=)
c.495C= (p.Ser165=)
n.3691G=
n.3847G=
n.3821G=
22g.19131894C>GCA410641385ESS2,TSSK2c.*2302G>C (n.*2302G>C)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.3691G>C
n.3847G>C
n.3821G>C
 dbSNP
22g.19131894C>TCA513187600ESS2,TSSK2c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.3691G>A
n.3847G>A
n.3821G>A
22g.19131895A>CCA410641386ESS2,TSSK2c.*2301T>G (n.*2301T>G)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.3690T>G
n.3846T>G
n.3820T>G
22g.19131895A>GCA410641387ESS2,TSSK2c.*2301T>C (n.*2301T>C)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.3690T>C
n.3846T>C
n.3820T>C
22g.19131895A>TCA410641388ESS2,TSSK2c.*2301T>A (n.*2301T>A)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.3690T>A
n.3846T>A
n.3820T>A
22g.19131896A>CCA410641393ESS2,TSSK2c.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.3689T>G
n.3845T>G
n.3819T>G
22g.19131896A>GCA410641389ESS2,TSSK2c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.3689T>C
n.3845T>C
n.3819T>C
22g.19131896A>TCA410641391ESS2,TSSK2c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.3689T>A
n.3845T>A
n.3819T>A
22g.19131897T>ACA410641394ESS2,TSSK2c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.3688A>T
n.3844A>T
n.3818A>T
22g.19131897T>CCA10096368ESS2,TSSK2c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.498T>C (p.Asn166=)
n.3688A>G
n.3844A>G
n.3818A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131897T>GCA410641395ESS2,TSSK2c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.3688A>C
n.3844A>C
n.3818A>C
22g.19131897T=CA2395734578ESS2,TSSK2c.*2299A= (n.*2299A=)
c.498T= (p.Asn166=)
n.3688A=
n.3844A=
n.3818A=
22g.19131898G>ACA410641396ESS2,TSSK2c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.3687C>T
n.3843C>T
n.3817C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131898G>CCA410641397ESS2,TSSK2c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.3687C>G
n.3843C>G
n.3817C>G
22g.19131898G=CA2395734579ESS2,TSSK2c.*2298C= (n.*2298C=)
c.499G= (p.Gly167=)
n.3687C=
n.3843C=
n.3817C=
22g.19131898G>TCA410641398ESS2,TSSK2c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.3687C>A
n.3843C>A
n.3817C>A
22g.19131899G>ACA410641399ESS2,TSSK2c.*2297C>T (n.*2297C>T)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.3686C>T
n.3842C>T
n.3816C>T
 gnomAD v4
22g.19131899G>CCA410641401ESS2,TSSK2c.*2297C>G (n.*2297C>G)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.3686C>G
n.3842C>G
n.3816C>G
22g.19131899G>TCA410641404ESS2,TSSK2c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.3686C>A
n.3842C>A
n.3816C>A
22g.19131900G>ACA513187606ESS2,TSSK2c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.3685C>T
n.3841C>T
n.3815C>T
 dbSNP
22g.19131900G>CCA513187607ESS2,TSSK2c.*2296C>G (n.*2296C>G)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.3685C>G
n.3841C>G
n.3815C>G
22g.19131900G=CA2395734580ESS2,TSSK2c.*2296C= (n.*2296C=)
c.501G= (p.Gly167=)
n.3685C=
n.3841C=
n.3815C=
22g.19131900G>TCA513187608ESS2,TSSK2c.*2296C>A (n.*2296C>A)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.3685C>A
n.3841C>A
n.3815C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19131901C>ACA410641406ESS2,TSSK2c.*2295G>T (n.*2295G>T)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
n.3684G>T
n.3840G>T
n.3814G>T
22g.19131901C=CA2395734581ESS2,TSSK2c.*2295G= (n.*2295G=)
c.502C= (p.Arg168=)
n.3684G=
n.3840G=
n.3814G=
22g.19131901C>GCA410641409ESS2,TSSK2c.*2295G>C (n.*2295G>C)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.3684G>C
n.3840G>C
n.3814G>C
 dbSNP
22g.19131901C>TCA10096369ESS2,TSSK2c.*2295G>A (n.*2295G>A)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
n.3684G>A
n.3840G>A
n.3814G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131902G>ACA10096370ESS2,TSSK2c.*2294C>T (n.*2294C>T)
c.503G>A (p.Arg168His)
n.3683C>T
n.3839C>T
n.3813C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131902G>CCA410641417ESS2,TSSK2c.*2294C>G (n.*2294C>G)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.3683C>G
n.3839C>G
n.3813C>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131902G=CA2395734582ESS2,TSSK2c.*2294C= (n.*2294C=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.3683C=
n.3839C=
n.3813C=
22g.19131902G>TCA10096371ESS2,TSSK2c.*2294C>A (n.*2294C>A)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.3683C>A
n.3839C>A
n.3813C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131903C>ACA513187609ESS2,TSSK2c.*2293G>T (n.*2293G>T)
c.504C>A (p.Arg168=)
n.3682G>T
n.3838G>T
n.3812G>T
22g.19131903C>GCA513187610ESS2,TSSK2c.*2293G>C (n.*2293G>C)
c.504C>G (p.Arg168=)
n.3682G>C
n.3838G>C
n.3812G>C
22g.19131903C>TCA513187611ESS2,TSSK2c.*2293G>A (n.*2293G>A)
c.504C>T (p.Arg168=)
n.3682G>A
n.3838G>A
n.3812G>A
22g.19131904A=CA2395734583ESS2,TSSK2c.*2292T= (n.*2292T=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.3681T=
n.3837T=
n.3811T=
22g.19131904A>CCA410641423ESS2,TSSK2c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.3681T>G
n.3837T>G
n.3811T>G
22g.19131904A>GCA410641419ESS2,TSSK2c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.3681T>C
n.3837T>C
n.3811T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131904A>TCA410641421ESS2,TSSK2c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.3681T>A
n.3837T>A
n.3811T>A
22g.19131905T>ACA410641425ESS2,TSSK2c.*2291A>T (n.*2291A>T)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.3680A>T
n.3836A>T
n.3810A>T
 dbSNP
22g.19131905T>CCA410641431ESS2,TSSK2c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.3680A>G
n.3836A>G
n.3810A>G
22g.19131905T>GCA410641432ESS2,TSSK2c.*2291A>C (n.*2291A>C)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.3680A>C
n.3836A>C
n.3810A>C
22g.19131905T=CA2395734584ESS2,TSSK2c.*2291A= (n.*2291A=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.3680A=
n.3836A=
n.3810A=
22g.19131906C>ACA513187615ESS2,TSSK2c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.3679G>T
n.3835G>T
n.3809G>T
22g.19131906C>GCA410641434ESS2,TSSK2c.*2290G>C (n.*2290G>C)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.3679G>C
n.3835G>C
n.3809G>C
22g.19131906C>TCA513187616ESS2,TSSK2c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.3679G>A
n.3835G>A
n.3809G>A
22g.19131907A=CA2395734585ESS2,TSSK2c.*2289T= (n.*2289T=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.3678T=
n.3834T=
n.3808T=
22g.19131907A>CCA10096372ESS2,TSSK2c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.3678T>G
n.3834T>G
n.3808T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131907A>GCA10096373ESS2,TSSK2c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.3678T>C
n.3834T>C
n.3808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131907A>TCA410641435ESS2,TSSK2c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.3678T>A
n.3834T>A
n.3808T>A
22g.19131908T>ACA410641438ESS2,TSSK2c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.3677A>T
n.3833A>T
n.3807A>T
22g.19131908T>CCA410641441ESS2,TSSK2c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.3677A>G
n.3833A>G
n.3807A>G
22g.19131908T>GCA410641443ESS2,TSSK2c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.3677A>C
n.3833A>C
n.3807A>C
22g.19131909C>ACA513187618ESS2,TSSK2c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.510C>A (p.Ile170=)
n.3676G>T
n.3832G>T
n.3806G>T
22g.19131909C=CA2395734586ESS2,TSSK2c.*2287G= (n.*2287G=)
c.510C= (p.Ile170=)
n.3676G=
n.3832G=
n.3806G=
22g.19131909C>GCA410641445ESS2,TSSK2c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.3676G>C
n.3832G>C
n.3806G>C
22g.19131909C>TCA513187619ESS2,TSSK2c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.510C>T (p.Ile170=)
n.3676G>A
n.3832G>A
n.3806G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131910delCA2655254179ESS2,TSSK2c.*2287del (n.*2287del)
c.511del (p.Leu171SerfsTer?)
n.3676del
n.3832del
n.3806del
 gnomAD v4
22g.19131910C>ACA410641450ESS2,TSSK2c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.3675G>T
n.3831G>T
n.3805G>T
22g.19131910C>GCA410641449ESS2,TSSK2c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.3675G>C
n.3831G>C
n.3805G>C
22g.19131910C>TCA410641447ESS2,TSSK2c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.3675G>A
n.3831G>A
n.3805G>A
22g.19131911T>ACA10096374ESS2,TSSK2c.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.3674A>T
n.3830A>T
n.3804A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131911T>CCA410641451ESS2,TSSK2c.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.3674A>G
n.3830A>G
n.3804A>G
22g.19131911T>GCA410641452ESS2,TSSK2c.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.3674A>C
n.3830A>C
n.3804A>C
22g.19131911T=CA2395734587ESS2,TSSK2c.*2285A= (n.*2285A=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.3674A=
n.3830A=
n.3804A=
22g.19131912C>ACA513187623ESS2,TSSK2c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.3673G>T
n.3829G>T
n.3803G>T
22g.19131912C>GCA513187624ESS2,TSSK2c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.3673G>C
n.3829G>C
n.3803G>C
22g.19131912C>TCA513187625ESS2,TSSK2c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.3673G>A
n.3829G>A
n.3803G>A
22g.19131913A>CCA410641453ESS2,TSSK2c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.3672T>G
n.3828T>G
n.3802T>G
22g.19131913A>GCA410641454ESS2,TSSK2c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.3672T>C
n.3828T>C
n.3802T>C
22g.19131913A>TCA410641455ESS2,TSSK2c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.3672T>A
n.3828T>A
n.3802T>A
22g.19131914G>ACA410641456ESS2,TSSK2c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.3671C>T
n.3827C>T
n.3801C>T
22g.19131914G>CCA410641457ESS2,TSSK2c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.3671C>G
n.3827C>G
n.3801C>G
22g.19131914G>TCA410641458ESS2,TSSK2c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.3671C>A
n.3827C>A
n.3801C>A
22g.19131915C>ACA410641459ESS2,TSSK2c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.3670G>T
n.3826G>T
n.3800G>T
22g.19131915C>GCA410641460ESS2,TSSK2c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.3670G>C
n.3826G>C
n.3800G>C
22g.19131915C>TCA513187631ESS2,TSSK2c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.3670G>A
n.3826G>A
n.3800G>A
22g.19131916A>CCA410641461ESS2,TSSK2c.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.3669T>G
n.3825T>G
n.3799T>G
 gnomAD v4
22g.19131916A>GCA410641462ESS2,TSSK2c.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.3669T>C
n.3825T>C
n.3799T>C
22g.19131916A>TCA410641463ESS2,TSSK2c.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.3669T>A
n.3825T>A
n.3799T>A
22g.19131917A>CCA410641466ESS2,TSSK2c.*2279T>G (n.*2279T>G)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.3668T>G
n.3824T>G
n.3798T>G
22g.19131917A>GCA410641464ESS2,TSSK2c.*2279T>C (n.*2279T>C)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.3668T>C
n.3824T>C
n.3798T>C
22g.19131917A>TCA410641465ESS2,TSSK2c.*2279T>A (n.*2279T>A)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.3668T>A
n.3824T>A
n.3798T>A
22g.19131918G>ACA513187636ESS2,TSSK2c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.3667C>T
n.3823C>T
n.3797C>T
22g.19131918G>CCA410641467ESS2,TSSK2c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.3667C>G
n.3823C>G
n.3797C>G
22g.19131918G>TCA410641468ESS2,TSSK2c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.3667C>A
n.3823C>A
n.3797C>A
22g.19131919A>CCA410641469ESS2,TSSK2c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.3666T>G
n.3822T>G
n.3796T>G
22g.19131919A>GCA410641470ESS2,TSSK2c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.3666T>C
n.3822T>C
n.3796T>C
22g.19131919A>TCA410641471ESS2,TSSK2c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.3666T>A
n.3822T>A
n.3796T>A
22g.19131920C>ACA410641472ESS2,TSSK2c.*2276G>T (n.*2276G>T)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.3665G>T
n.3821G>T
n.3795G>T
22g.19131920C=CA2395734588ESS2,TSSK2c.*2276G= (n.*2276G=)
c.521C= (p.Thr174=)
n.3665G=
n.3821G=
n.3795G=
22g.19131920C>GCA410641473ESS2,TSSK2c.*2276G>C (n.*2276G>C)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.3665G>C
n.3821G>C
n.3795G>C
22g.19131920C>TCA410641474ESS2,TSSK2c.*2276G>A (n.*2276G>A)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.3665G>A
n.3821G>A
n.3795G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19131921C>ACA513187641ESS2,TSSK2c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.522C>A (p.Thr174=)
n.3664G>T
n.3820G>T
n.3794G>T
22g.19131921C=CA2395734589ESS2,TSSK2c.*2275G= (n.*2275G=)
c.522C= (p.Thr174=)
n.3664G=
n.3820G=
n.3794G=
22g.19131921C>GCA513187643ESS2,TSSK2c.*2275G>C (n.*2275G>C)
c.522C>G (p.Thr174=)
n.3664G>C
n.3820G>C
n.3794G>C
22g.19131921C>TCA10096375ESS2,TSSK2c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.522C>T (p.Thr174=)
n.3664G>A
n.3820G>A
n.3794G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131922T>ACA410641475ESS2,TSSK2c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.3663A>T
n.3819A>T
n.3793A>T
22g.19131922T>CCA410641476ESS2,TSSK2c.*2274A>G (n.*2274A>G)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.3663A>G
n.3819A>G
n.3793A>G
22g.19131922T>GCA410641477ESS2,TSSK2c.*2274A>C (n.*2274A>C)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.3663A>C
n.3819A>C
n.3793A>C
22g.19131923T>ACA410641480ESS2,TSSK2c.*2273A>T (n.*2273A>T)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.3662A>T
n.3818A>T
n.3792A>T
22g.19131923T>CCA410641479ESS2,TSSK2c.*2273A>G (n.*2273A>G)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.3662A>G
n.3818A>G
n.3792A>G
22g.19131923T>GCA410641478ESS2,TSSK2c.*2273A>C (n.*2273A>C)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.3662A>C
n.3818A>C
n.3792A>C
22g.19131924C>ACA410641481ESS2,TSSK2c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.3661G>T
n.3817G>T
n.3791G>T
22g.19131924C>GCA410641482ESS2,TSSK2c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.3661G>C
n.3817G>C
n.3791G>C
22g.19131924C>TCA513187648ESS2,TSSK2c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.525C>T (p.Phe175=)
n.3661G>A
n.3817G>A
n.3791G>A
 gnomAD v4
22g.19131925T>ACA410641483ESS2,TSSK2c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.3660A>T
n.3816A>T
n.3790A>T
22g.19131925T>CCA410641484ESS2,TSSK2c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.3660A>G
n.3816A>G
n.3790A>G
 gnomAD v4
22g.19131925T>GCA410641485ESS2,TSSK2c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.3660A>C
n.3816A>C
n.3790A>C
22g.19131926G>ACA410641489ESS2,TSSK2c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.3659C>T
n.3815C>T
n.3789C>T
22g.19131926G>CCA410641487ESS2,TSSK2c.*2270C>G (n.*2270C>G)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.3659C>G
n.3815C>G
n.3789C>G
 gnomAD v4
22g.19131926G>TCA410641486ESS2,TSSK2c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.3659C>A
n.3815C>A
n.3789C>A
22g.19131927C>ACA410641490ESS2,TSSK2c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
n.3658G>T
n.3814G>T
n.3788G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131927C=CA2395734590ESS2,TSSK2c.*2269G= (n.*2269G=)
c.528C= (p.Cys176=)
n.3658G=
n.3814G=
n.3788G=
22g.19131927C>GCA410641492ESS2,TSSK2c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
n.3658G>C
n.3814G>C
n.3788G>C
22g.19131927C>TCA10096376ESS2,TSSK2c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.528C>T (p.Cys176=)
n.3658G>A
n.3814G>A
n.3788G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131928G>ACA10096377ESS2,TSSK2c.*2268C>T (n.*2268C>T)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.3657C>T
n.3813C>T
n.3787C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131928G>CCA410641495ESS2,TSSK2c.*2268C>G (n.*2268C>G)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.3657C>G
n.3813C>G
n.3787C>G
22g.19131928G=CA2395734591ESS2,TSSK2c.*2268C= (n.*2268C=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.3657C=
n.3813C=
n.3787C=
22g.19131928G>TCA410641497ESS2,TSSK2c.*2268C>A (n.*2268C>A)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.3657C>A
n.3813C>A
n.3787C>A
22g.19131929G>ACA410641502ESS2,TSSK2c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.3656C>T
n.3812C>T
n.3786C>T
22g.19131929G>CCA410641499ESS2,TSSK2c.*2267C>G (n.*2267C>G)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.3656C>G
n.3812C>G
n.3786C>G
 dbSNP
22g.19131929G=CA2395734592ESS2,TSSK2c.*2267C= (n.*2267C=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.3656C=
n.3812C=
n.3786C=
22g.19131929G>TCA410641500ESS2,TSSK2c.*2267C>A (n.*2267C>A)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.3656C>A
n.3812C>A
n.3786C>A
22g.19131930G>ACA513187661ESS2,TSSK2c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.531G>A (p.Gly177=)
n.3655C>T
n.3811C>T
n.3785C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19131930G>CCA513187663ESS2,TSSK2c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.531G>C (p.Gly177=)
n.3655C>G
n.3811C>G
n.3785C>G
22g.19131930G=CA2395734593ESS2,TSSK2c.*2266C= (n.*2266C=)
c.531G= (p.Gly177=)
n.3655C=
n.3811C=
n.3785C=
22g.19131930G>TCA513187665ESS2,TSSK2c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.531G>T (p.Gly177=)
n.3655C>A
n.3811C>A
n.3785C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131931T>ACA410641504ESS2,TSSK2c.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.3654A>T
n.3810A>T
n.3784A>T
22g.19131931T>CCA410641506ESS2,TSSK2c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.3654A>G
n.3810A>G
n.3784A>G
22g.19131931T>GCA410641507ESS2,TSSK2c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.3654A>C
n.3810A>C
n.3784A>C
22g.19131932C>ACA410641508ESS2,TSSK2c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.3653G>T
n.3809G>T
n.3783G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131932C=CA2395734594ESS2,TSSK2c.*2264G= (n.*2264G=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.3653G=
n.3809G=
n.3783G=
22g.19131932C>GCA410641510ESS2,TSSK2c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.533C>G (p.Ser178Trp)
n.3653G>C
n.3809G>C
n.3783G>C
22g.19131932C>TCA321364451ESS2,TSSK2c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.3653G>A
n.3809G>A
n.3783G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.19131933G>ACA10096378ESS2,TSSK2c.*2263C>T (n.*2263C>T)
c.534G>A (p.Ser178=)
n.3652C>T
n.3808C>T
n.3782C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131933G>CCA513187676ESS2,TSSK2c.*2263C>G (n.*2263C>G)
c.534G>C (p.Ser178=)
n.3652C>G
n.3808C>G
n.3782C>G
22g.19131933G=CA2395734595ESS2,TSSK2c.*2263C= (n.*2263C=)
c.534G= (p.Ser178=)
n.3652C=
n.3808C=
n.3782C=
22g.19131933G>TCA513187677ESS2,TSSK2c.*2263C>A (n.*2263C>A)
c.534G>T (p.Ser178=)
n.3652C>A
n.3808C>A
n.3782C>A
22g.19131934G>ACA410641512ESS2,TSSK2c.*2262C>T (n.*2262C>T)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.3651C>T
n.3807C>T
n.3781C>T
22g.19131934G>CCA410641513ESS2,TSSK2c.*2262C>G (n.*2262C>G)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.3651C>G
n.3807C>G
n.3781C>G
22g.19131934G>TCA410641515ESS2,TSSK2c.*2262C>A (n.*2262C>A)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.3651C>A
n.3807C>A
n.3781C>A
 gnomAD v4
22g.19131935C>ACA410641517ESS2,TSSK2c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
n.3650G>T
n.3806G>T
n.3780G>T
22g.19131935C=CA2395734596ESS2,TSSK2c.*2261G= (n.*2261G=)
c.536C= (p.Ala179=)
n.3650G=
n.3806G=
n.3780G=
22g.19131935C>GCA10096379ESS2,TSSK2c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.3650G>C
n.3806G>C
n.3780G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131935C>TCA410641519ESS2,TSSK2c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.3650G>A
n.3806G>A
n.3780G>A
22g.19131936A>CCA513187684ESS2,TSSK2c.*2260T>G (n.*2260T>G)
c.537A>C (p.Ala179=)
n.3649T>G
n.3805T>G
n.3779T>G
22g.19131936A>GCA513187686ESS2,TSSK2c.*2260T>C (n.*2260T>C)
c.537A>G (p.Ala179=)
n.3649T>C
n.3805T>C
n.3779T>C
 gnomAD v4
22g.19131936A>TCA513187687ESS2,TSSK2c.*2260T>A (n.*2260T>A)
c.537A>T (p.Ala179=)
n.3649T>A
n.3805T>A
n.3779T>A
22g.19131937G>ACA410641520ESS2,TSSK2c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.3648C>T
n.3804C>T
n.3778C>T
22g.19131937G>CCA410641523ESS2,TSSK2c.*2259C>G (n.*2259C>G)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.3648C>G
n.3804C>G
n.3778C>G
22g.19131937G>TCA410641521ESS2,TSSK2c.*2259C>A (n.*2259C>A)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.3648C>A
n.3804C>A
n.3778C>A
22g.19131938C>ACA410641525ESS2,TSSK2c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.3647G>T
n.3803G>T
n.3777G>T
22g.19131938C=CA2395734597ESS2,TSSK2c.*2258G= (n.*2258G=)
c.539C= (p.Ala180=)
n.3647G=
n.3803G=
n.3777G=
22g.19131938C>GCA410641526ESS2,TSSK2c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.3647G>C
n.3803G>C
n.3777G>C
22g.19131938C>TCA410641528ESS2,TSSK2c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.3647G>A
n.3803G>A
n.3777G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19131938_19131945delinsCATATGCACA2395734598ESS2,TSSK2c.*2251_*2258delinsTGCATATG (n.*2251_*2258delinsTGCATATG)
c.539_546delinsCATATGCA (p.Ala180=)
n.3640_3647delinsTGCATATG
n.3796_3803delinsTGCATATG
n.3770_3777delinsTGCATATG
22g.19131939A>CCA513187696ESS2,TSSK2c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.540A>C (p.Ala180=)
n.3646T>G
n.3802T>G
n.3776T>G
22g.19131939A>GCA513187691ESS2,TSSK2c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.540A>G (p.Ala180=)
n.3646T>C
n.3802T>C
n.3776T>C
 gnomAD v4
22g.19131939A>TCA513187694ESS2,TSSK2c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.540A>T (p.Ala180=)
n.3646T>A
n.3802T>A
n.3776T>A
22g.19131939_19131945delCA10096380ESS2,TSSK2c.*2251_*2257del (n.*2251_*2257del)
c.540_546del (p.Tyr181ProfsTer22)
n.3640_3646del
n.3796_3802del
n.3770_3776del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched