Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19131816C>A | CA410641026 | ESS2,TSSK2 | c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.417C>A (p.Cys139Ter) n.3769G>T n.3925G>T n.3899G>T | COSMIC |
22 | g.19131816C= | CA2395734545 | ESS2,TSSK2 | c.*2380G= (n.*2380G=) c.417C= (p.Cys139=) n.3769G= n.3925G= n.3899G= | |
22 | g.19131816C>G | CA410641027 | ESS2,TSSK2 | c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.417C>G (p.Cys139Trp) n.3769G>C n.3925G>C n.3899G>C | |
22 | g.19131816C>T | CA10096353 | ESS2,TSSK2 | c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.417C>T (p.Cys139=) n.3769G>A n.3925G>A n.3899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131817G>A | CA321364229 | ESS2,TSSK2 | c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.3768C>T n.3924C>T n.3898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131817G>C | CA410641028 | ESS2,TSSK2 | c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.3768C>G n.3924C>G n.3898C>G | |
22 | g.19131817G= | CA2395734546 | ESS2,TSSK2 | c.*2379C= (n.*2379C=) c.418G= (p.Glu140=) n.3768C= n.3924C= n.3898C= | |
22 | g.19131817G>T | CA410641029 | ESS2,TSSK2 | c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.3768C>A n.3924C>A n.3898C>A | COSMIC |
22 | g.19131818A>C | CA410641035 | ESS2,TSSK2 | c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.3767T>G n.3923T>G n.3897T>G | COSMIC |
22 | g.19131818A>G | CA410641032 | ESS2,TSSK2 | c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.3767T>C n.3923T>C n.3897T>C | |
22 | g.19131818A>T | CA410641033 | ESS2,TSSK2 | c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.419A>T (p.Glu140Val) n.3767T>A n.3923T>A n.3897T>A | |
22 | g.19131819G>A | CA513187334 | ESS2,TSSK2 | c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.420G>A (p.Glu140=) n.3766C>T n.3922C>T n.3896C>T | |
22 | g.19131819G>C | CA410641037 | ESS2,TSSK2 | c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.3766C>G n.3922C>G n.3896C>G | COSMIC |
22 | g.19131819G>T | CA410641038 | ESS2,TSSK2 | c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.3766C>A n.3922C>A n.3896C>A | |
22 | g.19131820A>C | CA410641039 | ESS2,TSSK2 | c.*2376T>G (n.*2376T>G) c.421A>C (p.Asn141His) n.3765T>G n.3921T>G n.3895T>G | |
22 | g.19131820A>G | CA410641040 | ESS2,TSSK2 | c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.3765T>C n.3921T>C n.3895T>C | |
22 | g.19131820A>T | CA410641041 | ESS2,TSSK2 | c.*2376T>A (n.*2376T>A) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.3765T>A n.3921T>A n.3895T>A | |
22 | g.19131821A= | CA2395734547 | ESS2,TSSK2 | c.*2375T= (n.*2375T=) c.422A= (p.Asn141=) n.3764T= n.3920T= n.3894T= | |
22 | g.19131821A>C | CA410641043 | ESS2,TSSK2 | c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.3764T>G n.3920T>G n.3894T>G | |
22 | g.19131821A>G | CA10096354 | ESS2,TSSK2 | c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.3764T>C n.3920T>C n.3894T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131821A>T | CA410641046 | ESS2,TSSK2 | c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.3764T>A n.3920T>A n.3894T>A | |
22 | g.19131822C>A | CA410641048 | ESS2,TSSK2 | c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.423C>A (p.Asn141Lys) n.3763G>T n.3919G>T n.3893G>T | |
22 | g.19131822C>G | CA410641050 | ESS2,TSSK2 | c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.423C>G (p.Asn141Lys) n.3763G>C n.3919G>C n.3893G>C | |
22 | g.19131822C>T | CA513187335 | ESS2,TSSK2 | c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.423C>T (p.Asn141=) n.3763G>A n.3919G>A n.3893G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131823C>A | CA410641052 | ESS2,TSSK2 | c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.3762G>T n.3918G>T n.3892G>T | |
22 | g.19131823C= | CA2395734548 | ESS2,TSSK2 | c.*2373G= (n.*2373G=) c.424C= (p.Leu142=) n.3762G= n.3918G= n.3892G= | |
22 | g.19131823C>G | CA10096355 | ESS2,TSSK2 | c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.424C>G (p.Leu142Val) n.3762G>C n.3918G>C n.3892G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131823C>T | CA410641055 | ESS2,TSSK2 | c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.3762G>A n.3918G>A n.3892G>A | |
22 | g.19131824T>A | CA410641058 | ESS2,TSSK2 | c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.425T>A (p.Leu142His) n.3761A>T n.3917A>T n.3891A>T | |
22 | g.19131824T>C | CA410641057 | ESS2,TSSK2 | c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.3761A>G n.3917A>G n.3891A>G | |
22 | g.19131824T>G | CA410641056 | ESS2,TSSK2 | c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.3761A>C n.3917A>C n.3891A>C | |
22 | g.19131825T>A | CA513187340 | ESS2,TSSK2 | c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.426T>A (p.Leu142=) n.3760A>T n.3916A>T n.3890A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131825T>C | CA513187338 | ESS2,TSSK2 | c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.426T>C (p.Leu142=) n.3760A>G n.3916A>G n.3890A>G | |
22 | g.19131825T>G | CA513187337 | ESS2,TSSK2 | c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.426T>G (p.Leu142=) n.3760A>C n.3916A>C n.3890A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131825_19131828delinsTCTC | CA2395734549 | ESS2,TSSK2 | c.*2368_*2371delinsGAGA (n.*2368_*2371delinsGAGA) c.426_429delinsTCTC (p.Leu142=) n.3757_3760delinsGAGA n.3913_3916delinsGAGA n.3887_3890delinsGAGA | |
22 | g.19131826C>A | CA410641060 | ESS2,TSSK2 | c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.3759G>T n.3915G>T n.3889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131826C= | CA2395734550 | ESS2,TSSK2 | c.*2370G= (n.*2370G=) c.427C= (p.Leu143=) n.3759G= n.3915G= n.3889G= | |
22 | g.19131826C>G | CA410641062 | ESS2,TSSK2 | c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.427C>G (p.Leu143Val) n.3759G>C n.3915G>C n.3889G>C | |
22 | g.19131826C>T | CA410641064 | ESS2,TSSK2 | c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.3759G>A n.3915G>A n.3889G>A | |
22 | g.19131829_19131831del | CA1024078588 | ESS2,TSSK2 | c.*2368_*2370del (n.*2368_*2370del) c.430_432del (p.Leu144del) n.3757_3759del n.3913_3915del n.3887_3889del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131827T>A | CA410641066 | ESS2,TSSK2 | c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.428T>A (p.Leu143His) n.3758A>T n.3914A>T n.3888A>T | |
22 | g.19131827T>C | CA410641067 | ESS2,TSSK2 | c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.3758A>G n.3914A>G n.3888A>G | dbSNP |
22 | g.19131827T>G | CA410641068 | ESS2,TSSK2 | c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.3758A>C n.3914A>C n.3888A>C | |
22 | g.19131827T= | CA2395734551 | ESS2,TSSK2 | c.*2369A= (n.*2369A=) c.428T= (p.Leu143=) n.3758A= n.3914A= n.3888A= | |
22 | g.19131828C>A | CA513187343 | ESS2,TSSK2 | c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.429C>A (p.Leu143=) n.3757G>T n.3913G>T n.3887G>T | dbSNP |
22 | g.19131828C>G | CA513187345 | ESS2,TSSK2 | c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.429C>G (p.Leu143=) n.3757G>C n.3913G>C n.3887G>C | |
22 | g.19131828C>T | CA513187344 | ESS2,TSSK2 | c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.429C>T (p.Leu143=) n.3757G>A n.3913G>A n.3887G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131829C>A | CA410641070 | ESS2,TSSK2 | c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.3756G>T n.3912G>T n.3886G>T | |
22 | g.19131829C>G | CA410641072 | ESS2,TSSK2 | c.*2367G>C (n.*2367G>C) c.430C>G (p.Leu144Val) n.3756G>C n.3912G>C n.3886G>C | |
22 | g.19131829C>T | CA410641074 | ESS2,TSSK2 | c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.3756G>A n.3912G>A n.3886G>A | |
22 | g.19131830T>A | CA410641076 | ESS2,TSSK2 | c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.431T>A (p.Leu144His) n.3755A>T n.3911A>T n.3885A>T | |
22 | g.19131830T>C | CA410641079 | ESS2,TSSK2 | c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.3755A>G n.3911A>G n.3885A>G | |
22 | g.19131830T>G | CA410641080 | ESS2,TSSK2 | c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.3755A>C n.3911A>C n.3885A>C | |
22 | g.19131831C>A | CA513187348 | ESS2,TSSK2 | c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.432C>A (p.Leu144=) n.3754G>T n.3910G>T n.3884G>T | |
22 | g.19131831C= | CA2395734552 | ESS2,TSSK2 | c.*2365G= (n.*2365G=) c.432C= (p.Leu144=) n.3754G= n.3910G= n.3884G= | |
22 | g.19131831C>G | CA513187349 | ESS2,TSSK2 | c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.432C>G (p.Leu144=) n.3754G>C n.3910G>C n.3884G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131831C>T | CA10096356 | ESS2,TSSK2 | c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.432C>T (p.Leu144=) n.3754G>A n.3910G>A n.3884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131832G>A | CA410641088 | ESS2,TSSK2 | c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.3753C>T n.3909C>T n.3883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131832G>C | CA410641086 | ESS2,TSSK2 | c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.433G>C (p.Asp145His) n.3753C>G n.3909C>G n.3883C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131832G= | CA2395734553 | ESS2,TSSK2 | c.*2364C= (n.*2364C=) c.433G= (p.Asp145=) n.3753C= n.3909C= n.3883C= | |
22 | g.19131832G>T | CA410641084 | ESS2,TSSK2 | c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.3753C>A n.3909C>A n.3883C>A | |
22 | g.19131833A>C | CA410641093 | ESS2,TSSK2 | c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.3752T>G n.3908T>G n.3882T>G | |
22 | g.19131833A>G | CA410641089 | ESS2,TSSK2 | c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.3752T>C n.3908T>C n.3882T>C | |
22 | g.19131833A>T | CA410641090 | ESS2,TSSK2 | c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.434A>T (p.Asp145Val) n.3752T>A n.3908T>A n.3882T>A | |
22 | g.19131834C>A | CA410641100 | ESS2,TSSK2 | c.*2362G>T (n.*2362G>T) c.435C>A (p.Asp145Glu) n.3751G>T n.3907G>T n.3881G>T | |
22 | g.19131834C>G | CA410641101 | ESS2,TSSK2 | c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.435C>G (p.Asp145Glu) n.3751G>C n.3907G>C n.3881G>C | |
22 | g.19131834C>T | CA513187358 | ESS2,TSSK2 | c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.435C>T (p.Asp145=) n.3751G>A n.3907G>A n.3881G>A | |
22 | g.19131835A= | CA2395734554 | ESS2,TSSK2 | c.*2361T= (n.*2361T=) c.436A= (p.Lys146=) n.3750T= n.3906T= n.3880T= | |
22 | g.19131835A>C | CA410641104 | ESS2,TSSK2 | c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.3750T>G n.3906T>G n.3880T>G | |
22 | g.19131835A>G | CA410641106 | ESS2,TSSK2 | c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.3750T>C n.3906T>C n.3880T>C | dbSNP |
22 | g.19131835A>T | CA410641108 | ESS2,TSSK2 | c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.3750T>A n.3906T>A n.3880T>A | |
22 | g.19131836A>C | CA410641110 | ESS2,TSSK2 | c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.3749T>G n.3905T>G n.3879T>G | |
22 | g.19131836A>G | CA410641111 | ESS2,TSSK2 | c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.3749T>C n.3905T>C n.3879T>C | |
22 | g.19131836A>T | CA410641112 | ESS2,TSSK2 | c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.437A>T (p.Lys146Met) n.3749T>A n.3905T>A n.3879T>A | |
22 | g.19131837G>A | CA513187495 | ESS2,TSSK2 | c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.438G>A (p.Lys146=) n.3748C>T n.3904C>T n.3878C>T | |
22 | g.19131837G>C | CA410641114 | ESS2,TSSK2 | c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.438G>C (p.Lys146Asn) n.3748C>G n.3904C>G n.3878C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131837G>T | CA410641116 | ESS2,TSSK2 | c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.438G>T (p.Lys146Asn) n.3748C>A n.3904C>A n.3878C>A | |
22 | g.19131838G>A | CA410641122 | ESS2,TSSK2 | c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.3747C>T n.3903C>T n.3877C>T | |
22 | g.19131838G>C | CA410641120 | ESS2,TSSK2 | c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.439G>C (p.Asp147His) n.3747C>G n.3903C>G n.3877C>G | |
22 | g.19131838G>T | CA410641118 | ESS2,TSSK2 | c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.3747C>A n.3903C>A n.3877C>A | |
22 | g.19131839A>C | CA410641131 | ESS2,TSSK2 | c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.3746T>G n.3902T>G n.3876T>G | |
22 | g.19131839A>G | CA410641133 | ESS2,TSSK2 | c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.3746T>C n.3902T>C n.3876T>C | |
22 | g.19131839A>T | CA410641135 | ESS2,TSSK2 | c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.440A>T (p.Asp147Val) n.3746T>A n.3902T>A n.3876T>A | |
22 | g.19131840C>A | CA410641139 | ESS2,TSSK2 | c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.441C>A (p.Asp147Glu) n.3745G>T n.3901G>T n.3875G>T | |
22 | g.19131840C>G | CA410641141 | ESS2,TSSK2 | c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.441C>G (p.Asp147Glu) n.3745G>C n.3901G>C n.3875G>C | |
22 | g.19131840C>T | CA513187502 | ESS2,TSSK2 | c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.441C>T (p.Asp147=) n.3745G>A n.3901G>A n.3875G>A | |
22 | g.19131841T>A | CA410641143 | ESS2,TSSK2 | c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.3744A>T n.3900A>T n.3874A>T | |
22 | g.19131841T>C | CA410641145 | ESS2,TSSK2 | c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.3744A>G n.3900A>G n.3874A>G | |
22 | g.19131841T>G | CA410641147 | ESS2,TSSK2 | c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.442T>G (p.Phe148Val) n.3744A>C n.3900A>C n.3874A>C | |
22 | g.19131842T>A | CA410641151 | ESS2,TSSK2 | c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.3743A>T n.3899A>T n.3873A>T | |
22 | g.19131842T>C | CA410641153 | ESS2,TSSK2 | c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.3743A>G n.3899A>G n.3873A>G | |
22 | g.19131842T>G | CA410641155 | ESS2,TSSK2 | c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.3743A>C n.3899A>C n.3873A>C | |
22 | g.19131846_19131851del | CA2577642525 | ESS2,TSSK2 | c.*2349_*2354del (n.*2349_*2354del) c.447_452del (p.Asn149_Ile150del) n.3738_3743del n.3894_3899del n.3868_3873del | |
22 | g.19131843C>A | CA410641157 | ESS2,TSSK2 | c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.444C>A (p.Phe148Leu) n.3742G>T n.3898G>T n.3872G>T | |
22 | g.19131843C>G | CA410641159 | ESS2,TSSK2 | c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.444C>G (p.Phe148Leu) n.3742G>C n.3898G>C n.3872G>C | |
22 | g.19131843C>T | CA513187508 | ESS2,TSSK2 | c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.444C>T (p.Phe148=) n.3742G>A n.3898G>A n.3872G>A | |
22 | g.19131844A>C | CA410641165 | ESS2,TSSK2 | c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.445A>C (p.Asn149His) n.3741T>G n.3897T>G n.3871T>G | |
22 | g.19131844A>G | CA410641163 | ESS2,TSSK2 | c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.3741T>C n.3897T>C n.3871T>C | |
22 | g.19131844A>T | CA410641162 | ESS2,TSSK2 | c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.3741T>A n.3897T>A n.3871T>A | |
22 | g.19131845A>C | CA410641167 | ESS2,TSSK2 | c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.3740T>G n.3896T>G n.3870T>G | |
22 | g.19131845A>G | CA410641170 | ESS2,TSSK2 | c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.3740T>C n.3896T>C n.3870T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131845A>T | CA410641168 | ESS2,TSSK2 | c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.3740T>A n.3896T>A n.3870T>A | |
22 | g.19131846C>A | CA410641172 | ESS2,TSSK2 | c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.3739G>T n.3895G>T n.3869G>T | |
22 | g.19131846C>G | CA410641173 | ESS2,TSSK2 | c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.3739G>C n.3895G>C n.3869G>C | |
22 | g.19131846C>T | CA513187515 | ESS2,TSSK2 | c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.447C>T (p.Asn149=) n.3739G>A n.3895G>A n.3869G>A | |
22 | g.19131847A= | CA2395734555 | ESS2,TSSK2 | c.*2349T= (n.*2349T=) c.448A= (p.Ile150=) n.3738T= n.3894T= n.3868T= | |
22 | g.19131847A>C | CA410641176 | ESS2,TSSK2 | c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.3738T>G n.3894T>G n.3868T>G | dbSNP |
22 | g.19131847A>G | CA410641178 | ESS2,TSSK2 | c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.448A>G (p.Ile150Val) n.3738T>C n.3894T>C n.3868T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131847A>T | CA410641179 | ESS2,TSSK2 | c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.3738T>A n.3894T>A n.3868T>A | |
22 | g.19131848T>A | CA410641182 | ESS2,TSSK2 | c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.3737A>T n.3893A>T n.3867A>T | |
22 | g.19131848T>C | CA410641184 | ESS2,TSSK2 | c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.3737A>G n.3893A>G n.3867A>G | |
22 | g.19131848T>G | CA410641186 | ESS2,TSSK2 | c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.3737A>C n.3893A>C n.3867A>C | |
22 | g.19131849C>A | CA513187522 | ESS2,TSSK2 | c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.450C>A (p.Ile150=) n.3736G>T n.3892G>T n.3866G>T | dbSNP |
22 | g.19131849C= | CA2395734556 | ESS2,TSSK2 | c.*2347G= (n.*2347G=) c.450C= (p.Ile150=) n.3736G= n.3892G= n.3866G= | |
22 | g.19131849C>G | CA410641188 | ESS2,TSSK2 | c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.450C>G (p.Ile150Met) n.3736G>C n.3892G>C n.3866G>C | |
22 | g.19131849C>T | CA321364276 | ESS2,TSSK2 | c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.450C>T (p.Ile150=) n.3736G>A n.3892G>A n.3866G>A | dbSNP |
22 | g.19131850A>C | CA410641192 | ESS2,TSSK2 | c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.3735T>G n.3891T>G n.3865T>G | |
22 | g.19131850A>G | CA410641193 | ESS2,TSSK2 | c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.3735T>C n.3891T>C n.3865T>C | |
22 | g.19131850A>T | CA410641195 | ESS2,TSSK2 | c.*2346T>A (n.*2346T>A) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.3735T>A n.3891T>A n.3865T>A | |
22 | g.19131851A>C | CA410641202 | ESS2,TSSK2 | c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.3734T>G n.3890T>G n.3864T>G | |
22 | g.19131851A>G | CA410641198 | ESS2,TSSK2 | c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.3734T>C n.3890T>C n.3864T>C | |
22 | g.19131851A>T | CA410641200 | ESS2,TSSK2 | c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.452A>T (p.Lys151Met) n.3734T>A n.3890T>A n.3864T>A | |
22 | g.19131852G>A | CA321364288 | ESS2,TSSK2 | c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.453G>A (p.Lys151=) n.3733C>T n.3889C>T n.3863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131852G>C | CA410641204 | ESS2,TSSK2 | c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.3733C>G n.3889C>G n.3863C>G | |
22 | g.19131852G= | CA2395734557 | ESS2,TSSK2 | c.*2344C= (n.*2344C=) c.453G= (p.Lys151=) n.3733C= n.3889C= n.3863C= | |
22 | g.19131852G>T | CA410641206 | ESS2,TSSK2 | c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.3733C>A n.3889C>A n.3863C>A | |
22 | g.19131852_19131856delinsGCTGT | CA2395734558 | ESS2,TSSK2 | c.*2340_*2344delinsACAGC (n.*2340_*2344delinsACAGC) c.453_457delinsGCTGT (p.Lys151=) n.3729_3733delinsACAGC n.3885_3889delinsACAGC n.3859_3863delinsACAGC | |
22 | g.19131853C>A | CA410641210 | ESS2,TSSK2 | c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.454C>A (p.Leu152Met) n.3732G>T n.3888G>T n.3862G>T | |
22 | g.19131853C= | CA2395734559 | ESS2,TSSK2 | c.*2343G= (n.*2343G=) c.454C= (p.Leu152=) n.3732G= n.3888G= n.3862G= | |
22 | g.19131853C>G | CA321364295 | ESS2,TSSK2 | c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.454C>G (p.Leu152Val) n.3732G>C n.3888G>C n.3862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131853C>T | CA513187526 | ESS2,TSSK2 | c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.454C>T (p.Leu152=) n.3732G>A n.3888G>A n.3862G>A | |
22 | g.19131856_19131859del | CA10096357 | ESS2,TSSK2 | c.*2340_*2343del (n.*2340_*2343del) c.457_460del (p.Ser153ThrfsTer?) n.3729_3732del n.3885_3888del n.3859_3862del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131854T>A | CA410641216 | ESS2,TSSK2 | c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.3731A>T n.3887A>T n.3861A>T | |
22 | g.19131854T>C | CA410641218 | ESS2,TSSK2 | c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.3731A>G n.3887A>G n.3861A>G | dbSNP |
22 | g.19131854T>G | CA410641221 | ESS2,TSSK2 | c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.3731A>C n.3887A>C n.3861A>C | |
22 | g.19131854T= | CA2395734560 | ESS2,TSSK2 | c.*2342A= (n.*2342A=) c.455T= (p.Leu152=) n.3731A= n.3887A= n.3861A= | |
22 | g.19131855G>A | CA10096358 | ESS2,TSSK2 | c.*2341C>T (n.*2341C>T) c.456G>A (p.Leu152=) n.3730C>T n.3886C>T n.3860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131855G>C | CA513187529 | ESS2,TSSK2 | c.*2341C>G (n.*2341C>G) c.456G>C (p.Leu152=) n.3730C>G n.3886C>G n.3860C>G | |
22 | g.19131855G= | CA2395734561 | ESS2,TSSK2 | c.*2341C= (n.*2341C=) c.456G= (p.Leu152=) n.3730C= n.3886C= n.3860C= | |
22 | g.19131855G>T | CA513187533 | ESS2,TSSK2 | c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.456G>T (p.Leu152=) n.3730C>A n.3886C>A n.3860C>A | |
22 | g.19131856T>A | CA410641226 | ESS2,TSSK2 | c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.3729A>T n.3885A>T n.3859A>T | |
22 | g.19131856T>C | CA410641225 | ESS2,TSSK2 | c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.3729A>G n.3885A>G n.3859A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131856T>G | CA410641223 | ESS2,TSSK2 | c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.3729A>C n.3885A>C n.3859A>C | |
22 | g.19131857C>A | CA410641231 | ESS2,TSSK2 | c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.3728G>T n.3884G>T n.3858G>T | |
22 | g.19131857C>G | CA410641228 | ESS2,TSSK2 | c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.3728G>C n.3884G>C n.3858G>C | |
22 | g.19131857C>T | CA410641229 | ESS2,TSSK2 | c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.3728G>A n.3884G>A n.3858G>A | |
22 | g.19131858T>A | CA513187538 | ESS2,TSSK2 | c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.459T>A (p.Ser153=) n.3727A>T n.3883A>T n.3857A>T | |
22 | g.19131858T>C | CA513187539 | ESS2,TSSK2 | c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.459T>C (p.Ser153=) n.3727A>G n.3883A>G n.3857A>G | |
22 | g.19131858T>G | CA513187540 | ESS2,TSSK2 | c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.459T>G (p.Ser153=) n.3727A>C n.3883A>C n.3857A>C | |
22 | g.19131859G>A | CA410641233 | ESS2,TSSK2 | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.3726C>T n.3882C>T n.3856C>T | |
22 | g.19131859G>C | CA410641235 | ESS2,TSSK2 | c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.460G>C (p.Asp154His) n.3726C>G n.3882C>G n.3856C>G | |
22 | g.19131859G>T | CA410641236 | ESS2,TSSK2 | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.3726C>A n.3882C>A n.3856C>A | |
22 | g.19131860A>C | CA410641239 | ESS2,TSSK2 | c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.3725T>G n.3881T>G n.3855T>G | |
22 | g.19131860A>G | CA410641241 | ESS2,TSSK2 | c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.3725T>C n.3881T>C n.3855T>C | |
22 | g.19131860A>T | CA410641242 | ESS2,TSSK2 | c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.461A>T (p.Asp154Val) n.3725T>A n.3881T>A n.3855T>A | |
22 | g.19131861C>A | CA410641244 | ESS2,TSSK2 | c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.462C>A (p.Asp154Glu) n.3724G>T n.3880G>T n.3854G>T | |
22 | g.19131861C>G | CA410641246 | ESS2,TSSK2 | c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.462C>G (p.Asp154Glu) n.3724G>C n.3880G>C n.3854G>C | |
22 | g.19131861C>T | CA513187549 | ESS2,TSSK2 | c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.462C>T (p.Asp154=) n.3724G>A n.3880G>A n.3854G>A | |
22 | g.19131862T>A | CA410641247 | ESS2,TSSK2 | c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.3723A>T n.3879A>T n.3853A>T | |
22 | g.19131862T>C | CA410641248 | ESS2,TSSK2 | c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.3723A>G n.3879A>G n.3853A>G | |
22 | g.19131862T>G | CA410641250 | ESS2,TSSK2 | c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.463T>G (p.Phe155Val) n.3723A>C n.3879A>C n.3853A>C | |
22 | g.19131863_19131864del | CA2655254135 | ESS2,TSSK2 | c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del) c.464_465del (p.Phe155TrpfsTer?) n.3722_3723del n.3878_3879del n.3852_3853del | gnomAD v4 |
22 | g.19131863T>A | CA410641258 | ESS2,TSSK2 | c.*2333A>T (n.*2333A>T) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.3722A>T n.3878A>T n.3852A>T | |
22 | g.19131863T>C | CA410641254 | ESS2,TSSK2 | c.*2333A>G (n.*2333A>G) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.3722A>G n.3878A>G n.3852A>G | |
22 | g.19131863T>G | CA410641256 | ESS2,TSSK2 | c.*2333A>C (n.*2333A>C) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.3722A>C n.3878A>C n.3852A>C | |
22 | g.19131864T>A | CA410641260 | ESS2,TSSK2 | c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.465T>A (p.Phe155Leu) n.3721A>T n.3877A>T n.3851A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131864T>C | CA10096359 | ESS2,TSSK2 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.465T>C (p.Phe155=) n.3721A>G n.3877A>G n.3851A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131864T>G | CA410641262 | ESS2,TSSK2 | c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.465T>G (p.Phe155Leu) n.3721A>C n.3877A>C n.3851A>C | |
22 | g.19131864T= | CA2395734562 | ESS2,TSSK2 | c.*2332A= (n.*2332A=) c.465T= (p.Phe155=) n.3721A= n.3877A= n.3851A= | |
22 | g.19131865G>A | CA410641266 | ESS2,TSSK2 | c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.3720C>T n.3876C>T n.3850C>T | |
22 | g.19131865G>C | CA410641267 | ESS2,TSSK2 | c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.3720C>G n.3876C>G n.3850C>G | |
22 | g.19131865G>T | CA410641269 | ESS2,TSSK2 | c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.3720C>A n.3876C>A n.3850C>A | |
22 | g.19131866G>A | CA410641271 | ESS2,TSSK2 | c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.3719C>T n.3875C>T n.3849C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131866G>C | CA410641272 | ESS2,TSSK2 | c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.3719C>G n.3875C>G n.3849C>G | |
22 | g.19131866G>T | CA410641274 | ESS2,TSSK2 | c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.467G>T (p.Gly156Val) n.3719C>A n.3875C>A n.3849C>A | |
22 | g.19131867C>A | CA513187561 | ESS2,TSSK2 | c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.468C>A (p.Gly156=) n.3718G>T n.3874G>T n.3848G>T | |
22 | g.19131867C= | CA2395734563 | ESS2,TSSK2 | c.*2329G= (n.*2329G=) c.468C= (p.Gly156=) n.3718G= n.3874G= n.3848G= | |
22 | g.19131867C>G | CA513187559 | ESS2,TSSK2 | c.*2329G>C (n.*2329G>C) c.468C>G (p.Gly156=) n.3718G>C n.3874G>C n.3848G>C | |
22 | g.19131867C>T | CA10096360 | ESS2,TSSK2 | c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.468C>T (p.Gly156=) n.3718G>A n.3874G>A n.3848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131868T>A | CA410641280 | ESS2,TSSK2 | c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.3717A>T n.3873A>T n.3847A>T | |
22 | g.19131868T>C | CA410641282 | ESS2,TSSK2 | c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.3717A>G n.3873A>G n.3847A>G | |
22 | g.19131868T>G | CA410641284 | ESS2,TSSK2 | c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.469T>G (p.Phe157Val) n.3717A>C n.3873A>C n.3847A>C | |
22 | g.19131869T>A | CA410641291 | ESS2,TSSK2 | c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.3716A>T n.3872A>T n.3846A>T | |
22 | g.19131869T>C | CA410641288 | ESS2,TSSK2 | c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.3716A>G n.3872A>G n.3846A>G | |
22 | g.19131869T>G | CA410641286 | ESS2,TSSK2 | c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.3716A>C n.3872A>C n.3846A>C | |
22 | g.19131870C>A | CA410641292 | ESS2,TSSK2 | c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.471C>A (p.Phe157Leu) n.3715G>T n.3871G>T n.3845G>T | |
22 | g.19131870C>G | CA410641293 | ESS2,TSSK2 | c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.471C>G (p.Phe157Leu) n.3715G>C n.3871G>C n.3845G>C | |
22 | g.19131870C>T | CA513187564 | ESS2,TSSK2 | c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.471C>T (p.Phe157=) n.3715G>A n.3871G>A n.3845G>A | |
22 | g.19131871T>A | CA410641296 | ESS2,TSSK2 | c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.3714A>T n.3870A>T n.3844A>T | |
22 | g.19131871T>C | CA410641298 | ESS2,TSSK2 | c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.3714A>G n.3870A>G n.3844A>G | |
22 | g.19131871T>G | CA410641299 | ESS2,TSSK2 | c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.3714A>C n.3870A>C n.3844A>C | |
22 | g.19131872C>A | CA410641302 | ESS2,TSSK2 | c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.3713G>T n.3869G>T n.3843G>T | |
22 | g.19131872C>G | CA410641305 | ESS2,TSSK2 | c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.3713G>C n.3869G>C n.3843G>C | |
22 | g.19131872C>T | CA410641307 | ESS2,TSSK2 | c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.3713G>A n.3869G>A n.3843G>A | |
22 | g.19131873C>A | CA513187570 | ESS2,TSSK2 | c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.474C>A (p.Ser158=) n.3712G>T n.3868G>T n.3842G>T | |
22 | g.19131873C= | CA2395734564 | ESS2,TSSK2 | c.*2323G= (n.*2323G=) c.474C= (p.Ser158=) n.3712G= n.3868G= n.3842G= | |
22 | g.19131873C>G | CA513187571 | ESS2,TSSK2 | c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.474C>G (p.Ser158=) n.3712G>C n.3868G>C n.3842G>C | |
22 | g.19131873C>T | CA513187572 | ESS2,TSSK2 | c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.474C>T (p.Ser158=) n.3712G>A n.3868G>A n.3842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131874A>C | CA410641311 | ESS2,TSSK2 | c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.3711T>G n.3867T>G n.3841T>G | |
22 | g.19131874A>G | CA410641308 | ESS2,TSSK2 | c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.3711T>C n.3867T>C n.3841T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131874A>T | CA410641309 | ESS2,TSSK2 | c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.3711T>A n.3867T>A n.3841T>A | |
22 | g.19131875A>C | CA410641313 | ESS2,TSSK2 | c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.3710T>G n.3866T>G n.3840T>G | |
22 | g.19131875A>G | CA410641314 | ESS2,TSSK2 | c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.3710T>C n.3866T>C n.3840T>C | |
22 | g.19131875A>T | CA410641316 | ESS2,TSSK2 | c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.476A>T (p.Lys159Met) n.3710T>A n.3866T>A n.3840T>A | |
22 | g.19131876G>A | CA513187575 | ESS2,TSSK2 | c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.477G>A (p.Lys159=) n.3709C>T n.3865C>T n.3839C>T | dbSNP |
22 | g.19131876G>C | CA410641317 | ESS2,TSSK2 | c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.3709C>G n.3865C>G n.3839C>G | |
22 | g.19131876G= | CA2395734565 | ESS2,TSSK2 | c.*2320C= (n.*2320C=) c.477G= (p.Lys159=) n.3709C= n.3865C= n.3839C= | |
22 | g.19131876G>T | CA410641318 | ESS2,TSSK2 | c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.3709C>A n.3865C>A n.3839C>A | |
22 | g.19131877C>A | CA410641320 | ESS2,TSSK2 | c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.3708G>T n.3864G>T n.3838G>T | |
22 | g.19131877C= | CA2395734566 | ESS2,TSSK2 | c.*2319G= (n.*2319G=) c.478C= (p.Arg160=) n.3708G= n.3864G= n.3838G= | |
22 | g.19131877C>G | CA410641322 | ESS2,TSSK2 | c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.3708G>C n.3864G>C n.3838G>C | |
22 | g.19131877C>T | CA10096361 | ESS2,TSSK2 | c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.3708G>A n.3864G>A n.3838G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131878G>A | CA10096362 | ESS2,TSSK2 | c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.479G>A (p.Arg160His) n.3707C>T n.3863C>T n.3837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131878G>C | CA410641325 | ESS2,TSSK2 | c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.3707C>G n.3863C>G n.3837C>G | |
22 | g.19131878G= | CA2395734567 | ESS2,TSSK2 | c.*2318C= (n.*2318C=) c.479G= (p.Arg160=) n.3707C= n.3863C= n.3837C= | |
22 | g.19131878G>T | CA410641326 | ESS2,TSSK2 | c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.3707C>A n.3863C>A n.3837C>A | |
22 | g.19131879C>A | CA513187581 | ESS2,TSSK2 | c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.480C>A (p.Arg160=) n.3706G>T n.3862G>T n.3836G>T | |
22 | g.19131879C>G | CA513187582 | ESS2,TSSK2 | c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.480C>G (p.Arg160=) n.3706G>C n.3862G>C n.3836G>C | |
22 | g.19131879C>T | CA513187583 | ESS2,TSSK2 | c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.480C>T (p.Arg160=) n.3706G>A n.3862G>A n.3836G>A | |
22 | g.19131880T>A | CA410641327 | ESS2,TSSK2 | c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.3705A>T n.3861A>T n.3835A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131880T>C | CA410641328 | ESS2,TSSK2 | c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.3705A>G n.3861A>G n.3835A>G | dbSNP |
22 | g.19131880T>G | CA410641335 | ESS2,TSSK2 | c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.3705A>C n.3861A>C n.3835A>C | |
22 | g.19131880T= | CA2395734568 | ESS2,TSSK2 | c.*2316A= (n.*2316A=) c.481T= (p.Cys161=) n.3705A= n.3861A= n.3835A= | |
22 | g.19131881G>A | CA410641338 | ESS2,TSSK2 | c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.3704C>T n.3860C>T n.3834C>T | |
22 | g.19131881G>C | CA410641339 | ESS2,TSSK2 | c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.3704C>G n.3860C>G n.3834C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131881G>T | CA410641341 | ESS2,TSSK2 | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.3704C>A n.3860C>A n.3834C>A | |
22 | g.19131882C>A | CA410641343 | ESS2,TSSK2 | c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.483C>A (p.Cys161Ter) n.3703G>T n.3859G>T n.3833G>T | |
22 | g.19131882C>G | CA410641344 | ESS2,TSSK2 | c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.483C>G (p.Cys161Trp) n.3703G>C n.3859G>C n.3833G>C | |
22 | g.19131882C>T | CA513187586 | ESS2,TSSK2 | c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.483C>T (p.Cys161=) n.3703G>A n.3859G>A n.3833G>A | |
22 | g.19131883C>A | CA410641345 | ESS2,TSSK2 | c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.484C>A (p.Leu162Met) n.3702G>T n.3858G>T n.3832G>T | |
22 | g.19131883C= | CA2395734569 | ESS2,TSSK2 | c.*2313G= (n.*2313G=) c.484C= (p.Leu162=) n.3702G= n.3858G= n.3832G= | |
22 | g.19131883C>G | CA10096363 | ESS2,TSSK2 | c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.484C>G (p.Leu162Val) n.3702G>C n.3858G>C n.3832G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131883C>T | CA513187587 | ESS2,TSSK2 | c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.484C>T (p.Leu162=) n.3702G>A n.3858G>A n.3832G>A | |
22 | g.19131884T>A | CA410641346 | ESS2,TSSK2 | c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.3701A>T n.3857A>T n.3831A>T | |
22 | g.19131884T>C | CA410641347 | ESS2,TSSK2 | c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.3701A>G n.3857A>G n.3831A>G | |
22 | g.19131884T>G | CA410641349 | ESS2,TSSK2 | c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.3701A>C n.3857A>C n.3831A>C | |
22 | g.19131885G>A | CA513187589 | ESS2,TSSK2 | c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.486G>A (p.Leu162=) n.3700C>T n.3856C>T n.3830C>T | |
22 | g.19131885G>C | CA513187590 | ESS2,TSSK2 | c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.486G>C (p.Leu162=) n.3700C>G n.3856C>G n.3830C>G | |
22 | g.19131885G>T | CA513187588 | ESS2,TSSK2 | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.486G>T (p.Leu162=) n.3700C>A n.3856C>A n.3830C>A | |
22 | g.19131887_19131938dup | CA2655254155 | ESS2,TSSK2 | c.*2260_*2311dup (n.*2260_*2311dup) c.488_539dup (p.Tyr181GlyfsTer35) n.3649_3700dup n.3805_3856dup n.3779_3830dup | gnomAD v4 |
22 | g.19131886C>A | CA10096365 | ESS2,TSSK2 | c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.487C>A (p.Arg163=) n.3699G>T n.3855G>T n.3829G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131886C= | CA2395734570 | ESS2,TSSK2 | c.*2310G= (n.*2310G=) c.487C= (p.Arg163=) n.3699G= n.3855G= n.3829G= | |
22 | g.19131886C>G | CA410641350 | ESS2,TSSK2 | c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.3699G>C n.3855G>C n.3829G>C | |
22 | g.19131886C>T | CA10096364 | ESS2,TSSK2 | c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.487C>T (p.Arg163Trp) n.3699G>A n.3855G>A n.3829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131887G>A | CA10096366 | ESS2,TSSK2 | c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.488G>A (p.Arg163Gln) n.3698C>T n.3854C>T n.3828C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131887G>C | CA410641355 | ESS2,TSSK2 | c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.3698C>G n.3854C>G n.3828C>G | |
22 | g.19131887G= | CA2395734571 | ESS2,TSSK2 | c.*2309C= (n.*2309C=) c.488G= (p.Arg163=) n.3698C= n.3854C= n.3828C= | |
22 | g.19131887G>T | CA410641357 | ESS2,TSSK2 | c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.3698C>A n.3854C>A n.3828C>A | |
22 | g.19131888G>A | CA513187591 | ESS2,TSSK2 | c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.489G>A (p.Arg163=) n.3697C>T n.3853C>T n.3827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131888G>C | CA513187593 | ESS2,TSSK2 | c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.489G>C (p.Arg163=) n.3697C>G n.3853C>G n.3827C>G | |
22 | g.19131888G= | CA2395734572 | ESS2,TSSK2 | c.*2308C= (n.*2308C=) c.489G= (p.Arg163=) n.3697C= n.3853C= n.3827C= | |
22 | g.19131888G>T | CA513187594 | ESS2,TSSK2 | c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.489G>T (p.Arg163=) n.3697C>A n.3853C>A n.3827C>A | |
22 | g.19131889G>A | CA410641360 | ESS2,TSSK2 | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.3696C>T n.3852C>T n.3826C>T | |
22 | g.19131889G>C | CA10096367 | ESS2,TSSK2 | c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.490G>C (p.Asp164His) n.3696C>G n.3852C>G n.3826C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131889G= | CA2395734573 | ESS2,TSSK2 | c.*2307C= (n.*2307C=) c.490G= (p.Asp164=) n.3696C= n.3852C= n.3826C= | |
22 | g.19131889G>T | CA410641363 | ESS2,TSSK2 | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.3696C>A n.3852C>A n.3826C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131890A>C | CA410641365 | ESS2,TSSK2 | c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.3695T>G n.3851T>G n.3825T>G | |
22 | g.19131890A>G | CA410641366 | ESS2,TSSK2 | c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.3695T>C n.3851T>C n.3825T>C | |
22 | g.19131890A>T | CA410641364 | ESS2,TSSK2 | c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.491A>T (p.Asp164Val) n.3695T>A n.3851T>A n.3825T>A | |
22 | g.19131891C>A | CA410641367 | ESS2,TSSK2 | c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.3694G>T n.3850G>T n.3824G>T | |
22 | g.19131891C= | CA2395734574 | ESS2,TSSK2 | c.*2305G= (n.*2305G=) c.492C= (p.Asp164=) n.3694G= n.3850G= n.3824G= | |
22 | g.19131891C>G | CA410641369 | ESS2,TSSK2 | c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.3694G>C n.3850G>C n.3824G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131891C>T | CA321364373 | ESS2,TSSK2 | c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.492C>T (p.Asp164=) n.3694G>A n.3850G>A n.3824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131892A= | CA2395734575 | ESS2,TSSK2 | c.*2304T= (n.*2304T=) c.493A= (p.Ser165=) n.3693T= n.3849T= n.3823T= | |
22 | g.19131892A>C | CA410641372 | ESS2,TSSK2 | c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.493A>C (p.Ser165Arg) n.3693T>G n.3849T>G n.3823T>G | dbSNP |
22 | g.19131892A>G | CA410641373 | ESS2,TSSK2 | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.493A>G (p.Ser165Gly) n.3693T>C n.3849T>C n.3823T>C | |
22 | g.19131892A>T | CA410641375 | ESS2,TSSK2 | c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.493A>T (p.Ser165Cys) n.3693T>A n.3849T>A n.3823T>A | |
22 | g.19131893G>A | CA410641382 | ESS2,TSSK2 | c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.494G>A (p.Ser165Asn) n.3692C>T n.3848C>T n.3822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131893G>C | CA410641378 | ESS2,TSSK2 | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.494G>C (p.Ser165Thr) n.3692C>G n.3848C>G n.3822C>G | |
22 | g.19131893G= | CA2395734576 | ESS2,TSSK2 | c.*2303C= (n.*2303C=) c.494G= (p.Ser165=) n.3692C= n.3848C= n.3822C= | |
22 | g.19131893G>T | CA410641379 | ESS2,TSSK2 | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.494G>T (p.Ser165Ile) n.3692C>A n.3848C>A n.3822C>A | |
22 | g.19131894C>A | CA410641384 | ESS2,TSSK2 | c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.495C>A (p.Ser165Arg) n.3691G>T n.3847G>T n.3821G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131894C= | CA2395734577 | ESS2,TSSK2 | c.*2302G= (n.*2302G=) c.495C= (p.Ser165=) n.3691G= n.3847G= n.3821G= | |
22 | g.19131894C>G | CA410641385 | ESS2,TSSK2 | c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.495C>G (p.Ser165Arg) n.3691G>C n.3847G>C n.3821G>C | dbSNP |
22 | g.19131894C>T | CA513187600 | ESS2,TSSK2 | c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.495C>T (p.Ser165=) n.3691G>A n.3847G>A n.3821G>A | |
22 | g.19131895A>C | CA410641386 | ESS2,TSSK2 | c.*2301T>G (n.*2301T>G) c.496A>C (p.Asn166His) n.3690T>G n.3846T>G n.3820T>G | |
22 | g.19131895A>G | CA410641387 | ESS2,TSSK2 | c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.3690T>C n.3846T>C n.3820T>C | |
22 | g.19131895A>T | CA410641388 | ESS2,TSSK2 | c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.3690T>A n.3846T>A n.3820T>A | |
22 | g.19131896A>C | CA410641393 | ESS2,TSSK2 | c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.3689T>G n.3845T>G n.3819T>G | |
22 | g.19131896A>G | CA410641389 | ESS2,TSSK2 | c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.3689T>C n.3845T>C n.3819T>C | |
22 | g.19131896A>T | CA410641391 | ESS2,TSSK2 | c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.3689T>A n.3845T>A n.3819T>A | |
22 | g.19131897T>A | CA410641394 | ESS2,TSSK2 | c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.498T>A (p.Asn166Lys) n.3688A>T n.3844A>T n.3818A>T | |
22 | g.19131897T>C | CA10096368 | ESS2,TSSK2 | c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.498T>C (p.Asn166=) n.3688A>G n.3844A>G n.3818A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131897T>G | CA410641395 | ESS2,TSSK2 | c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.498T>G (p.Asn166Lys) n.3688A>C n.3844A>C n.3818A>C | |
22 | g.19131897T= | CA2395734578 | ESS2,TSSK2 | c.*2299A= (n.*2299A=) c.498T= (p.Asn166=) n.3688A= n.3844A= n.3818A= | |
22 | g.19131898G>A | CA410641396 | ESS2,TSSK2 | c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.3687C>T n.3843C>T n.3817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131898G>C | CA410641397 | ESS2,TSSK2 | c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.3687C>G n.3843C>G n.3817C>G | |
22 | g.19131898G= | CA2395734579 | ESS2,TSSK2 | c.*2298C= (n.*2298C=) c.499G= (p.Gly167=) n.3687C= n.3843C= n.3817C= | |
22 | g.19131898G>T | CA410641398 | ESS2,TSSK2 | c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.3687C>A n.3843C>A n.3817C>A | |
22 | g.19131899G>A | CA410641399 | ESS2,TSSK2 | c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.3686C>T n.3842C>T n.3816C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131899G>C | CA410641401 | ESS2,TSSK2 | c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.3686C>G n.3842C>G n.3816C>G | |
22 | g.19131899G>T | CA410641404 | ESS2,TSSK2 | c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.500G>T (p.Gly167Val) n.3686C>A n.3842C>A n.3816C>A | |
22 | g.19131900G>A | CA513187606 | ESS2,TSSK2 | c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.501G>A (p.Gly167=) n.3685C>T n.3841C>T n.3815C>T | dbSNP |
22 | g.19131900G>C | CA513187607 | ESS2,TSSK2 | c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.501G>C (p.Gly167=) n.3685C>G n.3841C>G n.3815C>G | |
22 | g.19131900G= | CA2395734580 | ESS2,TSSK2 | c.*2296C= (n.*2296C=) c.501G= (p.Gly167=) n.3685C= n.3841C= n.3815C= | |
22 | g.19131900G>T | CA513187608 | ESS2,TSSK2 | c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.501G>T (p.Gly167=) n.3685C>A n.3841C>A n.3815C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131901C>A | CA410641406 | ESS2,TSSK2 | c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.502C>A (p.Arg168Ser) n.3684G>T n.3840G>T n.3814G>T | |
22 | g.19131901C= | CA2395734581 | ESS2,TSSK2 | c.*2295G= (n.*2295G=) c.502C= (p.Arg168=) n.3684G= n.3840G= n.3814G= | |
22 | g.19131901C>G | CA410641409 | ESS2,TSSK2 | c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.502C>G (p.Arg168Gly) n.3684G>C n.3840G>C n.3814G>C | dbSNP |
22 | g.19131901C>T | CA10096369 | ESS2,TSSK2 | c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.502C>T (p.Arg168Cys) n.3684G>A n.3840G>A n.3814G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131902G>A | CA10096370 | ESS2,TSSK2 | c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.503G>A (p.Arg168His) n.3683C>T n.3839C>T n.3813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131902G>C | CA410641417 | ESS2,TSSK2 | c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.3683C>G n.3839C>G n.3813C>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131902G= | CA2395734582 | ESS2,TSSK2 | c.*2294C= (n.*2294C=) c.503G= (p.Arg168=) n.3683C= n.3839C= n.3813C= | |
22 | g.19131902G>T | CA10096371 | ESS2,TSSK2 | c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.503G>T (p.Arg168Leu) n.3683C>A n.3839C>A n.3813C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131903C>A | CA513187609 | ESS2,TSSK2 | c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.504C>A (p.Arg168=) n.3682G>T n.3838G>T n.3812G>T | |
22 | g.19131903C>G | CA513187610 | ESS2,TSSK2 | c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.504C>G (p.Arg168=) n.3682G>C n.3838G>C n.3812G>C | |
22 | g.19131903C>T | CA513187611 | ESS2,TSSK2 | c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.504C>T (p.Arg168=) n.3682G>A n.3838G>A n.3812G>A | |
22 | g.19131904A= | CA2395734583 | ESS2,TSSK2 | c.*2292T= (n.*2292T=) c.505A= (p.Ile169=) n.3681T= n.3837T= n.3811T= | |
22 | g.19131904A>C | CA410641423 | ESS2,TSSK2 | c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.3681T>G n.3837T>G n.3811T>G | |
22 | g.19131904A>G | CA410641419 | ESS2,TSSK2 | c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.505A>G (p.Ile169Val) n.3681T>C n.3837T>C n.3811T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131904A>T | CA410641421 | ESS2,TSSK2 | c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.3681T>A n.3837T>A n.3811T>A | |
22 | g.19131905T>A | CA410641425 | ESS2,TSSK2 | c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.3680A>T n.3836A>T n.3810A>T | dbSNP |
22 | g.19131905T>C | CA410641431 | ESS2,TSSK2 | c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.3680A>G n.3836A>G n.3810A>G | |
22 | g.19131905T>G | CA410641432 | ESS2,TSSK2 | c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.3680A>C n.3836A>C n.3810A>C | |
22 | g.19131905T= | CA2395734584 | ESS2,TSSK2 | c.*2291A= (n.*2291A=) c.506T= (p.Ile169=) n.3680A= n.3836A= n.3810A= | |
22 | g.19131906C>A | CA513187615 | ESS2,TSSK2 | c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.507C>A (p.Ile169=) n.3679G>T n.3835G>T n.3809G>T | |
22 | g.19131906C>G | CA410641434 | ESS2,TSSK2 | c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.507C>G (p.Ile169Met) n.3679G>C n.3835G>C n.3809G>C | |
22 | g.19131906C>T | CA513187616 | ESS2,TSSK2 | c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.507C>T (p.Ile169=) n.3679G>A n.3835G>A n.3809G>A | |
22 | g.19131907A= | CA2395734585 | ESS2,TSSK2 | c.*2289T= (n.*2289T=) c.508A= (p.Ile170=) n.3678T= n.3834T= n.3808T= | |
22 | g.19131907A>C | CA10096372 | ESS2,TSSK2 | c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.3678T>G n.3834T>G n.3808T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131907A>G | CA10096373 | ESS2,TSSK2 | c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.508A>G (p.Ile170Val) n.3678T>C n.3834T>C n.3808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131907A>T | CA410641435 | ESS2,TSSK2 | c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.3678T>A n.3834T>A n.3808T>A | |
22 | g.19131908T>A | CA410641438 | ESS2,TSSK2 | c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.3677A>T n.3833A>T n.3807A>T | |
22 | g.19131908T>C | CA410641441 | ESS2,TSSK2 | c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.3677A>G n.3833A>G n.3807A>G | |
22 | g.19131908T>G | CA410641443 | ESS2,TSSK2 | c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.3677A>C n.3833A>C n.3807A>C | |
22 | g.19131909C>A | CA513187618 | ESS2,TSSK2 | c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.510C>A (p.Ile170=) n.3676G>T n.3832G>T n.3806G>T | |
22 | g.19131909C= | CA2395734586 | ESS2,TSSK2 | c.*2287G= (n.*2287G=) c.510C= (p.Ile170=) n.3676G= n.3832G= n.3806G= | |
22 | g.19131909C>G | CA410641445 | ESS2,TSSK2 | c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.510C>G (p.Ile170Met) n.3676G>C n.3832G>C n.3806G>C | |
22 | g.19131909C>T | CA513187619 | ESS2,TSSK2 | c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.510C>T (p.Ile170=) n.3676G>A n.3832G>A n.3806G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131910del | CA2655254179 | ESS2,TSSK2 | c.*2287del (n.*2287del) c.511del (p.Leu171SerfsTer?) n.3676del n.3832del n.3806del | gnomAD v4 |
22 | g.19131910C>A | CA410641450 | ESS2,TSSK2 | c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.3675G>T n.3831G>T n.3805G>T | |
22 | g.19131910C>G | CA410641449 | ESS2,TSSK2 | c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.511C>G (p.Leu171Val) n.3675G>C n.3831G>C n.3805G>C | |
22 | g.19131910C>T | CA410641447 | ESS2,TSSK2 | c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.3675G>A n.3831G>A n.3805G>A | |
22 | g.19131911T>A | CA10096374 | ESS2,TSSK2 | c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.512T>A (p.Leu171His) n.3674A>T n.3830A>T n.3804A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131911T>C | CA410641451 | ESS2,TSSK2 | c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.3674A>G n.3830A>G n.3804A>G | |
22 | g.19131911T>G | CA410641452 | ESS2,TSSK2 | c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.3674A>C n.3830A>C n.3804A>C | |
22 | g.19131911T= | CA2395734587 | ESS2,TSSK2 | c.*2285A= (n.*2285A=) c.512T= (p.Leu171=) n.3674A= n.3830A= n.3804A= | |
22 | g.19131912C>A | CA513187623 | ESS2,TSSK2 | c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.513C>A (p.Leu171=) n.3673G>T n.3829G>T n.3803G>T | |
22 | g.19131912C>G | CA513187624 | ESS2,TSSK2 | c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.513C>G (p.Leu171=) n.3673G>C n.3829G>C n.3803G>C | |
22 | g.19131912C>T | CA513187625 | ESS2,TSSK2 | c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.513C>T (p.Leu171=) n.3673G>A n.3829G>A n.3803G>A | |
22 | g.19131913A>C | CA410641453 | ESS2,TSSK2 | c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.514A>C (p.Ser172Arg) n.3672T>G n.3828T>G n.3802T>G | |
22 | g.19131913A>G | CA410641454 | ESS2,TSSK2 | c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.514A>G (p.Ser172Gly) n.3672T>C n.3828T>C n.3802T>C | |
22 | g.19131913A>T | CA410641455 | ESS2,TSSK2 | c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.514A>T (p.Ser172Cys) n.3672T>A n.3828T>A n.3802T>A | |
22 | g.19131914G>A | CA410641456 | ESS2,TSSK2 | c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.515G>A (p.Ser172Asn) n.3671C>T n.3827C>T n.3801C>T | |
22 | g.19131914G>C | CA410641457 | ESS2,TSSK2 | c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.515G>C (p.Ser172Thr) n.3671C>G n.3827C>G n.3801C>G | |
22 | g.19131914G>T | CA410641458 | ESS2,TSSK2 | c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.515G>T (p.Ser172Ile) n.3671C>A n.3827C>A n.3801C>A | |
22 | g.19131915C>A | CA410641459 | ESS2,TSSK2 | c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.516C>A (p.Ser172Arg) n.3670G>T n.3826G>T n.3800G>T | |
22 | g.19131915C>G | CA410641460 | ESS2,TSSK2 | c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.516C>G (p.Ser172Arg) n.3670G>C n.3826G>C n.3800G>C | |
22 | g.19131915C>T | CA513187631 | ESS2,TSSK2 | c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.516C>T (p.Ser172=) n.3670G>A n.3826G>A n.3800G>A | |
22 | g.19131916A>C | CA410641461 | ESS2,TSSK2 | c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.3669T>G n.3825T>G n.3799T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131916A>G | CA410641462 | ESS2,TSSK2 | c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.3669T>C n.3825T>C n.3799T>C | |
22 | g.19131916A>T | CA410641463 | ESS2,TSSK2 | c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.3669T>A n.3825T>A n.3799T>A |