Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19131804G>ACA513187315ESS2,TSSK2c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.405G>A (p.Arg135=)
n.3781C>T
n.3937C>T
n.3911C>T
22g.19131804G>CCA513187316ESS2,TSSK2c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.405G>C (p.Arg135=)
n.3781C>G
n.3937C>G
n.3911C>G
22g.19131804G>TCA513187317ESS2,TSSK2c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.405G>T (p.Arg135=)
n.3781C>A
n.3937C>A
n.3911C>A
22g.19131805G>ACA10096351ESS2,TSSK2c.*2391C>T (n.*2391C>T)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.3780C>T
n.3936C>T
n.3910C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131805G>CCA410640960ESS2,TSSK2c.*2391C>G (n.*2391C>G)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.3780C>G
n.3936C>G
n.3910C>G
22g.19131805G=CA2395734540ESS2,TSSK2c.*2391C= (n.*2391C=)
c.406G= (p.Asp136=)
n.3780C=
n.3936C=
n.3910C=
22g.19131805G>TCA410640963ESS2,TSSK2c.*2391C>A (n.*2391C>A)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.3780C>A
n.3936C>A
n.3910C>A
gnomAD v4
22g.19131806A>CCA410640969ESS2,TSSK2c.*2390T>G (n.*2390T>G)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.3779T>G
n.3935T>G
n.3909T>G
22g.19131806A>GCA410640964ESS2,TSSK2c.*2390T>C (n.*2390T>C)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.3779T>C
n.3935T>C
n.3909T>C
22g.19131806A>TCA410640967ESS2,TSSK2c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.3779T>A
n.3935T>A
n.3909T>A
22g.19131807C>ACA410640973ESS2,TSSK2c.*2389G>T (n.*2389G>T)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.3778G>T
n.3934G>T
n.3908G>T
22g.19131807C>GCA410640975ESS2,TSSK2c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.3778G>C
n.3934G>C
n.3908G>C
22g.19131807C>TCA513187320ESS2,TSSK2c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.3778G>A
n.3934G>A
n.3908G>A
gnomAD v4
22g.19131808C>ACA410640980ESS2,TSSK2c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.3777G>T
n.3933G>T
n.3907G>T
22g.19131808C>GCA410640985ESS2,TSSK2c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.3777G>C
n.3933G>C
n.3907G>C
22g.19131808C>TCA410640987ESS2,TSSK2c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.3777G>A
n.3933G>A
n.3907G>A
22g.19131809T>ACA410640995ESS2,TSSK2c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.3776A>T
n.3932A>T
n.3906A>T
22g.19131809T>CCA410640992ESS2,TSSK2c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.3776A>G
n.3932A>G
n.3906A>G
22g.19131809T>GCA410640989ESS2,TSSK2c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.3776A>C
n.3932A>C
n.3906A>C
22g.19131810C>ACA513187321ESS2,TSSK2c.*2386G>T (n.*2386G>T)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.3775G>T
n.3931G>T
n.3905G>T
22g.19131810C=CA2395734541ESS2,TSSK2c.*2386G= (n.*2386G=)
c.411C= (p.Leu137=)
n.3775G=
n.3931G=
n.3905G=
22g.19131810C>GCA321364212ESS2,TSSK2c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.3775G>C
n.3931G>C
n.3905G>C
dbSNP
22g.19131810C>TCA513187325ESS2,TSSK2c.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.3775G>A
n.3931G>A
n.3905G>A
gnomAD v4
22g.19131811A>CCA410640997ESS2,TSSK2c.*2385T>G (n.*2385T>G)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.3774T>G
n.3930T>G
n.3904T>G
22g.19131811A>GCA410641000ESS2,TSSK2c.*2385T>C (n.*2385T>C)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.3774T>C
n.3930T>C
n.3904T>C
22g.19131811A>TCA410641003ESS2,TSSK2c.*2385T>A (n.*2385T>A)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.3774T>A
n.3930T>A
n.3904T>A
22g.19131812A>CCA410641005ESS2,TSSK2c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.3773T>G
n.3929T>G
n.3903T>G
22g.19131812A>GCA410641008ESS2,TSSK2c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.3773T>C
n.3929T>C
n.3903T>C
22g.19131812A>TCA410641012ESS2,TSSK2c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.3773T>A
n.3929T>A
n.3903T>A
22g.19131813G>ACA10096352ESS2,TSSK2c.*2383C>T (n.*2383C>T)
c.414G>A (p.Lys138=)
n.3772C>T
n.3928C>T
n.3902C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131813G>CCA410641014ESS2,TSSK2c.*2383C>G (n.*2383C>G)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.3772C>G
n.3928C>G
n.3902C>G
22g.19131813G=CA2395734542ESS2,TSSK2c.*2383C= (n.*2383C=)
c.414G= (p.Lys138=)
n.3772C=
n.3928C=
n.3902C=
22g.19131813G>TCA410641016ESS2,TSSK2c.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.3772C>A
n.3928C>A
n.3902C>A
22g.19131814T>ACA410641019ESS2,TSSK2c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.3771A>T
n.3927A>T
n.3901A>T
22g.19131814T>CCA410641021ESS2,TSSK2c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.3771A>G
n.3927A>G
n.3901A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131814T>GCA410641023ESS2,TSSK2c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.3771A>C
n.3927A>C
n.3901A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131814T=CA2395734543ESS2,TSSK2c.*2382A= (n.*2382A=)
c.415T= (p.Cys139=)
n.3771A=
n.3927A=
n.3901A=
22g.19131815G>ACA410641024ESS2,TSSK2c.*2381C>T (n.*2381C>T)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.3770C>T
n.3926C>T
n.3900C>T
gnomAD v4 COSMIC
22g.19131815G>CCA410641025ESS2,TSSK2c.*2381C>G (n.*2381C>G)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.3770C>G
n.3926C>G
n.3900C>G
22g.19131815G=CA2395734544ESS2,TSSK2c.*2381C= (n.*2381C=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.3770C=
n.3926C=
n.3900C=
22g.19131815G>TCA321364221ESS2,TSSK2c.*2381C>A (n.*2381C>A)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.3770C>A
n.3926C>A
n.3900C>A
dbSNP
22g.19131816C>ACA410641026ESS2,TSSK2c.*2380G>T (n.*2380G>T)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.3769G>T
n.3925G>T
n.3899G>T
COSMIC
22g.19131816C=CA2395734545ESS2,TSSK2c.*2380G= (n.*2380G=)
c.417C= (p.Cys139=)
n.3769G=
n.3925G=
n.3899G=
22g.19131816C>GCA410641027ESS2,TSSK2c.*2380G>C (n.*2380G>C)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.3769G>C
n.3925G>C
n.3899G>C
22g.19131816C>TCA10096353ESS2,TSSK2c.*2380G>A (n.*2380G>A)
c.417C>T (p.Cys139=)
n.3769G>A
n.3925G>A
n.3899G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131817G>ACA321364229ESS2,TSSK2c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.3768C>T
n.3924C>T
n.3898C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131817G>CCA410641028ESS2,TSSK2c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.3768C>G
n.3924C>G
n.3898C>G
22g.19131817G=CA2395734546ESS2,TSSK2c.*2379C= (n.*2379C=)
c.418G= (p.Glu140=)
n.3768C=
n.3924C=
n.3898C=
22g.19131817G>TCA410641029ESS2,TSSK2c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.3768C>A
n.3924C>A
n.3898C>A
COSMIC
22g.19131818A>CCA410641035ESS2,TSSK2c.*2378T>G (n.*2378T>G)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.3767T>G
n.3923T>G
n.3897T>G
COSMIC
22g.19131818A>GCA410641032ESS2,TSSK2c.*2378T>C (n.*2378T>C)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.3767T>C
n.3923T>C
n.3897T>C
22g.19131818A>TCA410641033ESS2,TSSK2c.*2378T>A (n.*2378T>A)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.3767T>A
n.3923T>A
n.3897T>A
22g.19131819G>ACA513187334ESS2,TSSK2c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.3766C>T
n.3922C>T
n.3896C>T
22g.19131819G>CCA410641037ESS2,TSSK2c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.3766C>G
n.3922C>G
n.3896C>G
COSMIC
22g.19131819G>TCA410641038ESS2,TSSK2c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.3766C>A
n.3922C>A
n.3896C>A
22g.19131820A>CCA410641039ESS2,TSSK2c.*2376T>G (n.*2376T>G)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.3765T>G
n.3921T>G
n.3895T>G
22g.19131820A>GCA410641040ESS2,TSSK2c.*2376T>C (n.*2376T>C)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.3765T>C
n.3921T>C
n.3895T>C
22g.19131820A>TCA410641041ESS2,TSSK2c.*2376T>A (n.*2376T>A)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.3765T>A
n.3921T>A
n.3895T>A
22g.19131821A=CA2395734547ESS2,TSSK2c.*2375T= (n.*2375T=)
c.422A= (p.Asn141=)
n.3764T=
n.3920T=
n.3894T=
22g.19131821A>CCA410641043ESS2,TSSK2c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.3764T>G
n.3920T>G
n.3894T>G
22g.19131821A>GCA10096354ESS2,TSSK2c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.3764T>C
n.3920T>C
n.3894T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131821A>TCA410641046ESS2,TSSK2c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.3764T>A
n.3920T>A
n.3894T>A
22g.19131822C>ACA410641048ESS2,TSSK2c.*2374G>T (n.*2374G>T)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.3763G>T
n.3919G>T
n.3893G>T
22g.19131822C>GCA410641050ESS2,TSSK2c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.3763G>C
n.3919G>C
n.3893G>C
22g.19131822C>TCA513187335ESS2,TSSK2c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.423C>T (p.Asn141=)
n.3763G>A
n.3919G>A
n.3893G>A
gnomAD v4
22g.19131823C>ACA410641052ESS2,TSSK2c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.3762G>T
n.3918G>T
n.3892G>T
22g.19131823C=CA2395734548ESS2,TSSK2c.*2373G= (n.*2373G=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.3762G=
n.3918G=
n.3892G=
22g.19131823C>GCA10096355ESS2,TSSK2c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.3762G>C
n.3918G>C
n.3892G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131823C>TCA410641055ESS2,TSSK2c.*2373G>A (n.*2373G>A)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.3762G>A
n.3918G>A
n.3892G>A
22g.19131824T>ACA410641058ESS2,TSSK2c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.3761A>T
n.3917A>T
n.3891A>T
22g.19131824T>CCA410641057ESS2,TSSK2c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.3761A>G
n.3917A>G
n.3891A>G
22g.19131824T>GCA410641056ESS2,TSSK2c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.3761A>C
n.3917A>C
n.3891A>C
22g.19131825T>ACA513187340ESS2,TSSK2c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.426T>A (p.Leu142=)
n.3760A>T
n.3916A>T
n.3890A>T
gnomAD v4
22g.19131825T>CCA513187338ESS2,TSSK2c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.426T>C (p.Leu142=)
n.3760A>G
n.3916A>G
n.3890A>G
22g.19131825T>GCA513187337ESS2,TSSK2c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.426T>G (p.Leu142=)
n.3760A>C
n.3916A>C
n.3890A>C
gnomAD v4
22g.19131825_19131828delinsTCTCCA2395734549ESS2,TSSK2c.*2368_*2371delinsGAGA (n.*2368_*2371delinsGAGA)
c.426_429delinsTCTC (p.Leu142=)
n.3757_3760delinsGAGA
n.3913_3916delinsGAGA
n.3887_3890delinsGAGA
22g.19131826C>ACA410641060ESS2,TSSK2c.*2370G>T (n.*2370G>T)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.3759G>T
n.3915G>T
n.3889G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131826C=CA2395734550ESS2,TSSK2c.*2370G= (n.*2370G=)
c.427C= (p.Leu143=)
n.3759G=
n.3915G=
n.3889G=
22g.19131826C>GCA410641062ESS2,TSSK2c.*2370G>C (n.*2370G>C)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.3759G>C
n.3915G>C
n.3889G>C
22g.19131826C>TCA410641064ESS2,TSSK2c.*2370G>A (n.*2370G>A)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.3759G>A
n.3915G>A
n.3889G>A
22g.19131829_19131831delCA1024078588ESS2,TSSK2c.*2368_*2370del (n.*2368_*2370del)
c.430_432del (p.Leu144del)
n.3757_3759del
n.3913_3915del
n.3887_3889del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131827T>ACA410641066ESS2,TSSK2c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.3758A>T
n.3914A>T
n.3888A>T
22g.19131827T>CCA410641067ESS2,TSSK2c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.3758A>G
n.3914A>G
n.3888A>G
dbSNP
22g.19131827T>GCA410641068ESS2,TSSK2c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.3758A>C
n.3914A>C
n.3888A>C
22g.19131827T=CA2395734551ESS2,TSSK2c.*2369A= (n.*2369A=)
c.428T= (p.Leu143=)
n.3758A=
n.3914A=
n.3888A=
22g.19131828C>ACA513187343ESS2,TSSK2c.*2368G>T (n.*2368G>T)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.3757G>T
n.3913G>T
n.3887G>T
dbSNP
22g.19131828C>GCA513187345ESS2,TSSK2c.*2368G>C (n.*2368G>C)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.3757G>C
n.3913G>C
n.3887G>C
22g.19131828C>TCA513187344ESS2,TSSK2c.*2368G>A (n.*2368G>A)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.3757G>A
n.3913G>A
n.3887G>A
gnomAD v4
22g.19131829C>ACA410641070ESS2,TSSK2c.*2367G>T (n.*2367G>T)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.3756G>T
n.3912G>T
n.3886G>T
22g.19131829C>GCA410641072ESS2,TSSK2c.*2367G>C (n.*2367G>C)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.3756G>C
n.3912G>C
n.3886G>C
22g.19131829C>TCA410641074ESS2,TSSK2c.*2367G>A (n.*2367G>A)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.3756G>A
n.3912G>A
n.3886G>A
22g.19131830T>ACA410641076ESS2,TSSK2c.*2366A>T (n.*2366A>T)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.3755A>T
n.3911A>T
n.3885A>T
22g.19131830T>CCA410641079ESS2,TSSK2c.*2366A>G (n.*2366A>G)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.3755A>G
n.3911A>G
n.3885A>G
22g.19131830T>GCA410641080ESS2,TSSK2c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.3755A>C
n.3911A>C
n.3885A>C
22g.19131831C>ACA513187348ESS2,TSSK2c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.432C>A (p.Leu144=)
n.3754G>T
n.3910G>T
n.3884G>T
22g.19131831C=CA2395734552ESS2,TSSK2c.*2365G= (n.*2365G=)
c.432C= (p.Leu144=)
n.3754G=
n.3910G=
n.3884G=
22g.19131831C>GCA513187349ESS2,TSSK2c.*2365G>C (n.*2365G>C)
c.432C>G (p.Leu144=)
n.3754G>C
n.3910G>C
n.3884G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131831C>TCA10096356ESS2,TSSK2c.*2365G>A (n.*2365G>A)
c.432C>T (p.Leu144=)
n.3754G>A
n.3910G>A
n.3884G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131832G>ACA410641088ESS2,TSSK2c.*2364C>T (n.*2364C>T)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.3753C>T
n.3909C>T
n.3883C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131832G>CCA410641086ESS2,TSSK2c.*2364C>G (n.*2364C>G)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.3753C>G
n.3909C>G
n.3883C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131832G=CA2395734553ESS2,TSSK2c.*2364C= (n.*2364C=)
c.433G= (p.Asp145=)
n.3753C=
n.3909C=
n.3883C=
22g.19131832G>TCA410641084ESS2,TSSK2c.*2364C>A (n.*2364C>A)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.3753C>A
n.3909C>A
n.3883C>A
22g.19131833A>CCA410641093ESS2,TSSK2c.*2363T>G (n.*2363T>G)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.3752T>G
n.3908T>G
n.3882T>G
22g.19131833A>GCA410641089ESS2,TSSK2c.*2363T>C (n.*2363T>C)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.3752T>C
n.3908T>C
n.3882T>C
22g.19131833A>TCA410641090ESS2,TSSK2c.*2363T>A (n.*2363T>A)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.3752T>A
n.3908T>A
n.3882T>A
22g.19131834C>ACA410641100ESS2,TSSK2c.*2362G>T (n.*2362G>T)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.3751G>T
n.3907G>T
n.3881G>T
22g.19131834C>GCA410641101ESS2,TSSK2c.*2362G>C (n.*2362G>C)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.3751G>C
n.3907G>C
n.3881G>C
22g.19131834C>TCA513187358ESS2,TSSK2c.*2362G>A (n.*2362G>A)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.3751G>A
n.3907G>A
n.3881G>A
22g.19131835A=CA2395734554ESS2,TSSK2c.*2361T= (n.*2361T=)
c.436A= (p.Lys146=)
n.3750T=
n.3906T=
n.3880T=
22g.19131835A>CCA410641104ESS2,TSSK2c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.3750T>G
n.3906T>G
n.3880T>G
22g.19131835A>GCA410641106ESS2,TSSK2c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.3750T>C
n.3906T>C
n.3880T>C
dbSNP
22g.19131835A>TCA410641108ESS2,TSSK2c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.3750T>A
n.3906T>A
n.3880T>A
22g.19131836A>CCA410641110ESS2,TSSK2c.*2360T>G (n.*2360T>G)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.3749T>G
n.3905T>G
n.3879T>G
22g.19131836A>GCA410641111ESS2,TSSK2c.*2360T>C (n.*2360T>C)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.3749T>C
n.3905T>C
n.3879T>C
22g.19131836A>TCA410641112ESS2,TSSK2c.*2360T>A (n.*2360T>A)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.3749T>A
n.3905T>A
n.3879T>A
22g.19131837G>ACA513187495ESS2,TSSK2c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.3748C>T
n.3904C>T
n.3878C>T
22g.19131837G>CCA410641114ESS2,TSSK2c.*2359C>G (n.*2359C>G)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.3748C>G
n.3904C>G
n.3878C>G
gnomAD v4
22g.19131837G>TCA410641116ESS2,TSSK2c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.3748C>A
n.3904C>A
n.3878C>A
22g.19131838G>ACA410641122ESS2,TSSK2c.*2358C>T (n.*2358C>T)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.3747C>T
n.3903C>T
n.3877C>T
22g.19131838G>CCA410641120ESS2,TSSK2c.*2358C>G (n.*2358C>G)
c.439G>C (p.Asp147His)
n.3747C>G
n.3903C>G
n.3877C>G
22g.19131838G>TCA410641118ESS2,TSSK2c.*2358C>A (n.*2358C>A)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.3747C>A
n.3903C>A
n.3877C>A
22g.19131839A>CCA410641131ESS2,TSSK2c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.3746T>G
n.3902T>G
n.3876T>G
22g.19131839A>GCA410641133ESS2,TSSK2c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.3746T>C
n.3902T>C
n.3876T>C
22g.19131839A>TCA410641135ESS2,TSSK2c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.3746T>A
n.3902T>A
n.3876T>A
22g.19131840C>ACA410641139ESS2,TSSK2c.*2356G>T (n.*2356G>T)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.3745G>T
n.3901G>T
n.3875G>T
22g.19131840C>GCA410641141ESS2,TSSK2c.*2356G>C (n.*2356G>C)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
n.3745G>C
n.3901G>C
n.3875G>C
22g.19131840C>TCA513187502ESS2,TSSK2c.*2356G>A (n.*2356G>A)
c.441C>T (p.Asp147=)
n.3745G>A
n.3901G>A
n.3875G>A
22g.19131841T>ACA410641143ESS2,TSSK2c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.3744A>T
n.3900A>T
n.3874A>T
22g.19131841T>CCA410641145ESS2,TSSK2c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.3744A>G
n.3900A>G
n.3874A>G
22g.19131841T>GCA410641147ESS2,TSSK2c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.3744A>C
n.3900A>C
n.3874A>C
22g.19131842T>ACA410641151ESS2,TSSK2c.*2354A>T (n.*2354A>T)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.3743A>T
n.3899A>T
n.3873A>T
22g.19131842T>CCA410641153ESS2,TSSK2c.*2354A>G (n.*2354A>G)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.3743A>G
n.3899A>G
n.3873A>G
22g.19131842T>GCA410641155ESS2,TSSK2c.*2354A>C (n.*2354A>C)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.3743A>C
n.3899A>C
n.3873A>C
22g.19131846_19131851delCA2577642525ESS2,TSSK2c.*2349_*2354del (n.*2349_*2354del)
c.447_452del (p.Asn149_Ile150del)
n.3738_3743del
n.3894_3899del
n.3868_3873del
22g.19131843C>ACA410641157ESS2,TSSK2c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.3742G>T
n.3898G>T
n.3872G>T
22g.19131843C>GCA410641159ESS2,TSSK2c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.3742G>C
n.3898G>C
n.3872G>C
22g.19131843C>TCA513187508ESS2,TSSK2c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.3742G>A
n.3898G>A
n.3872G>A
22g.19131844A>CCA410641165ESS2,TSSK2c.*2352T>G (n.*2352T>G)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.3741T>G
n.3897T>G
n.3871T>G
22g.19131844A>GCA410641163ESS2,TSSK2c.*2352T>C (n.*2352T>C)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.3741T>C
n.3897T>C
n.3871T>C
22g.19131844A>TCA410641162ESS2,TSSK2c.*2352T>A (n.*2352T>A)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.3741T>A
n.3897T>A
n.3871T>A
22g.19131845A>CCA410641167ESS2,TSSK2c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.3740T>G
n.3896T>G
n.3870T>G
22g.19131845A>GCA410641170ESS2,TSSK2c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.3740T>C
n.3896T>C
n.3870T>C
gnomAD v4
22g.19131845A>TCA410641168ESS2,TSSK2c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.3740T>A
n.3896T>A
n.3870T>A
22g.19131846C>ACA410641172ESS2,TSSK2c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.3739G>T
n.3895G>T
n.3869G>T
22g.19131846C>GCA410641173ESS2,TSSK2c.*2350G>C (n.*2350G>C)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.3739G>C
n.3895G>C
n.3869G>C
22g.19131846C>TCA513187515ESS2,TSSK2c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.3739G>A
n.3895G>A
n.3869G>A
22g.19131847A=CA2395734555ESS2,TSSK2c.*2349T= (n.*2349T=)
c.448A= (p.Ile150=)
n.3738T=
n.3894T=
n.3868T=
22g.19131847A>CCA410641176ESS2,TSSK2c.*2349T>G (n.*2349T>G)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.3738T>G
n.3894T>G
n.3868T>G
dbSNP
22g.19131847A>GCA410641178ESS2,TSSK2c.*2349T>C (n.*2349T>C)
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.3738T>C
n.3894T>C
n.3868T>C
gnomAD v4
22g.19131847A>TCA410641179ESS2,TSSK2c.*2349T>A (n.*2349T>A)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.3738T>A
n.3894T>A
n.3868T>A
22g.19131848T>ACA410641182ESS2,TSSK2c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.3737A>T
n.3893A>T
n.3867A>T
22g.19131848T>CCA410641184ESS2,TSSK2c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.3737A>G
n.3893A>G
n.3867A>G
22g.19131848T>GCA410641186ESS2,TSSK2c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.3737A>C
n.3893A>C
n.3867A>C
22g.19131849C>ACA513187522ESS2,TSSK2c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.450C>A (p.Ile150=)
n.3736G>T
n.3892G>T
n.3866G>T
dbSNP
22g.19131849C=CA2395734556ESS2,TSSK2c.*2347G= (n.*2347G=)
c.450C= (p.Ile150=)
n.3736G=
n.3892G=
n.3866G=
22g.19131849C>GCA410641188ESS2,TSSK2c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.450C>G (p.Ile150Met)
n.3736G>C
n.3892G>C
n.3866G>C
22g.19131849C>TCA321364276ESS2,TSSK2c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.450C>T (p.Ile150=)
n.3736G>A
n.3892G>A
n.3866G>A
dbSNP
22g.19131850A>CCA410641192ESS2,TSSK2c.*2346T>G (n.*2346T>G)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.3735T>G
n.3891T>G
n.3865T>G
22g.19131850A>GCA410641193ESS2,TSSK2c.*2346T>C (n.*2346T>C)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.3735T>C
n.3891T>C
n.3865T>C
22g.19131850A>TCA410641195ESS2,TSSK2c.*2346T>A (n.*2346T>A)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.3735T>A
n.3891T>A
n.3865T>A
22g.19131851A>CCA410641202ESS2,TSSK2c.*2345T>G (n.*2345T>G)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.3734T>G
n.3890T>G
n.3864T>G
22g.19131851A>GCA410641198ESS2,TSSK2c.*2345T>C (n.*2345T>C)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.3734T>C
n.3890T>C
n.3864T>C
22g.19131851A>TCA410641200ESS2,TSSK2c.*2345T>A (n.*2345T>A)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.3734T>A
n.3890T>A
n.3864T>A
22g.19131852G>ACA321364288ESS2,TSSK2c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.3733C>T
n.3889C>T
n.3863C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131852G>CCA410641204ESS2,TSSK2c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.3733C>G
n.3889C>G
n.3863C>G
22g.19131852G=CA2395734557ESS2,TSSK2c.*2344C= (n.*2344C=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.3733C=
n.3889C=
n.3863C=
22g.19131852G>TCA410641206ESS2,TSSK2c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.3733C>A
n.3889C>A
n.3863C>A
22g.19131852_19131856delinsGCTGTCA2395734558ESS2,TSSK2c.*2340_*2344delinsACAGC (n.*2340_*2344delinsACAGC)
c.453_457delinsGCTGT (p.Lys151=)
n.3729_3733delinsACAGC
n.3885_3889delinsACAGC
n.3859_3863delinsACAGC
22g.19131853C>ACA410641210ESS2,TSSK2c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.3732G>T
n.3888G>T
n.3862G>T
22g.19131853C=CA2395734559ESS2,TSSK2c.*2343G= (n.*2343G=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.3732G=
n.3888G=
n.3862G=
22g.19131853C>GCA321364295ESS2,TSSK2c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.3732G>C
n.3888G>C
n.3862G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19131853C>TCA513187526ESS2,TSSK2c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.3732G>A
n.3888G>A
n.3862G>A
22g.19131856_19131859delCA10096357ESS2,TSSK2c.*2340_*2343del (n.*2340_*2343del)
c.457_460del (p.Ser153ThrfsTer?)
n.3729_3732del
n.3885_3888del
n.3859_3862del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131854T>ACA410641216ESS2,TSSK2c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.3731A>T
n.3887A>T
n.3861A>T
22g.19131854T>CCA410641218ESS2,TSSK2c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.3731A>G
n.3887A>G
n.3861A>G
dbSNP
22g.19131854T>GCA410641221ESS2,TSSK2c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.3731A>C
n.3887A>C
n.3861A>C
22g.19131854T=CA2395734560ESS2,TSSK2c.*2342A= (n.*2342A=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.3731A=
n.3887A=
n.3861A=
22g.19131855G>ACA10096358ESS2,TSSK2c.*2341C>T (n.*2341C>T)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.3730C>T
n.3886C>T
n.3860C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131855G>CCA513187529ESS2,TSSK2c.*2341C>G (n.*2341C>G)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.3730C>G
n.3886C>G
n.3860C>G
22g.19131855G=CA2395734561ESS2,TSSK2c.*2341C= (n.*2341C=)
c.456G= (p.Leu152=)
n.3730C=
n.3886C=
n.3860C=
22g.19131855G>TCA513187533ESS2,TSSK2c.*2341C>A (n.*2341C>A)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.3730C>A
n.3886C>A
n.3860C>A
22g.19131856T>ACA410641226ESS2,TSSK2c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.3729A>T
n.3885A>T
n.3859A>T
22g.19131856T>CCA410641225ESS2,TSSK2c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.3729A>G
n.3885A>G
n.3859A>G
gnomAD v4
22g.19131856T>GCA410641223ESS2,TSSK2c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.3729A>C
n.3885A>C
n.3859A>C
22g.19131857C>ACA410641231ESS2,TSSK2c.*2339G>T (n.*2339G>T)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.3728G>T
n.3884G>T
n.3858G>T
22g.19131857C>GCA410641228ESS2,TSSK2c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.3728G>C
n.3884G>C
n.3858G>C
22g.19131857C>TCA410641229ESS2,TSSK2c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.3728G>A
n.3884G>A
n.3858G>A
22g.19131858T>ACA513187538ESS2,TSSK2c.*2338A>T (n.*2338A>T)
c.459T>A (p.Ser153=)
n.3727A>T
n.3883A>T
n.3857A>T
22g.19131858T>CCA513187539ESS2,TSSK2c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.3727A>G
n.3883A>G
n.3857A>G
22g.19131858T>GCA513187540ESS2,TSSK2c.*2338A>C (n.*2338A>C)
c.459T>G (p.Ser153=)
n.3727A>C
n.3883A>C
n.3857A>C
22g.19131859G>ACA410641233ESS2,TSSK2c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.3726C>T
n.3882C>T
n.3856C>T
22g.19131859G>CCA410641235ESS2,TSSK2c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.3726C>G
n.3882C>G
n.3856C>G
22g.19131859G>TCA410641236ESS2,TSSK2c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.3726C>A
n.3882C>A
n.3856C>A
22g.19131860A>CCA410641239ESS2,TSSK2c.*2336T>G (n.*2336T>G)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.3725T>G
n.3881T>G
n.3855T>G
22g.19131860A>GCA410641241ESS2,TSSK2c.*2336T>C (n.*2336T>C)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.3725T>C
n.3881T>C
n.3855T>C
22g.19131860A>TCA410641242ESS2,TSSK2c.*2336T>A (n.*2336T>A)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.3725T>A
n.3881T>A
n.3855T>A
22g.19131861C>ACA410641244ESS2,TSSK2c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.3724G>T
n.3880G>T
n.3854G>T
22g.19131861C>GCA410641246ESS2,TSSK2c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.3724G>C
n.3880G>C
n.3854G>C
22g.19131861C>TCA513187549ESS2,TSSK2c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.3724G>A
n.3880G>A
n.3854G>A
22g.19131862T>ACA410641247ESS2,TSSK2c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.3723A>T
n.3879A>T
n.3853A>T
22g.19131862T>CCA410641248ESS2,TSSK2c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.3723A>G
n.3879A>G
n.3853A>G
22g.19131862T>GCA410641250ESS2,TSSK2c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.3723A>C
n.3879A>C
n.3853A>C
22g.19131863_19131864delCA2655254135ESS2,TSSK2c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del)
c.464_465del (p.Phe155TrpfsTer?)
n.3722_3723del
n.3878_3879del
n.3852_3853del
gnomAD v4
22g.19131863T>ACA410641258ESS2,TSSK2c.*2333A>T (n.*2333A>T)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.3722A>T
n.3878A>T
n.3852A>T
22g.19131863T>CCA410641254ESS2,TSSK2c.*2333A>G (n.*2333A>G)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.3722A>G
n.3878A>G
n.3852A>G
22g.19131863T>GCA410641256ESS2,TSSK2c.*2333A>C (n.*2333A>C)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.3722A>C
n.3878A>C
n.3852A>C
22g.19131864T>ACA410641260ESS2,TSSK2c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.465T>A (p.Phe155Leu)
n.3721A>T
n.3877A>T
n.3851A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131864T>CCA10096359ESS2,TSSK2c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.465T>C (p.Phe155=)
n.3721A>G
n.3877A>G
n.3851A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131864T>GCA410641262ESS2,TSSK2c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.465T>G (p.Phe155Leu)
n.3721A>C
n.3877A>C
n.3851A>C
22g.19131864T=CA2395734562ESS2,TSSK2c.*2332A= (n.*2332A=)
c.465T= (p.Phe155=)
n.3721A=
n.3877A=
n.3851A=
22g.19131865G>ACA410641266ESS2,TSSK2c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.3720C>T
n.3876C>T
n.3850C>T
22g.19131865G>CCA410641267ESS2,TSSK2c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.3720C>G
n.3876C>G
n.3850C>G
22g.19131865G>TCA410641269ESS2,TSSK2c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.3720C>A
n.3876C>A
n.3850C>A
22g.19131866G>ACA410641271ESS2,TSSK2c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.3719C>T
n.3875C>T
n.3849C>T
gnomAD v4
22g.19131866G>CCA410641272ESS2,TSSK2c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.3719C>G
n.3875C>G
n.3849C>G
22g.19131866G>TCA410641274ESS2,TSSK2c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.3719C>A
n.3875C>A
n.3849C>A
22g.19131867C>ACA513187561ESS2,TSSK2c.*2329G>T (n.*2329G>T)
c.468C>A (p.Gly156=)
n.3718G>T
n.3874G>T
n.3848G>T
22g.19131867C=CA2395734563ESS2,TSSK2c.*2329G= (n.*2329G=)
c.468C= (p.Gly156=)
n.3718G=
n.3874G=
n.3848G=
22g.19131867C>GCA513187559ESS2,TSSK2c.*2329G>C (n.*2329G>C)
c.468C>G (p.Gly156=)
n.3718G>C
n.3874G>C
n.3848G>C
22g.19131867C>TCA10096360ESS2,TSSK2c.*2329G>A (n.*2329G>A)
c.468C>T (p.Gly156=)
n.3718G>A
n.3874G>A
n.3848G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131868T>ACA410641280ESS2,TSSK2c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.3717A>T
n.3873A>T
n.3847A>T
22g.19131868T>CCA410641282ESS2,TSSK2c.*2328A>G (n.*2328A>G)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.3717A>G
n.3873A>G
n.3847A>G
22g.19131868T>GCA410641284ESS2,TSSK2c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.3717A>C
n.3873A>C
n.3847A>C
22g.19131869T>ACA410641291ESS2,TSSK2c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.3716A>T
n.3872A>T
n.3846A>T
22g.19131869T>CCA410641288ESS2,TSSK2c.*2327A>G (n.*2327A>G)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.3716A>G
n.3872A>G
n.3846A>G
22g.19131869T>GCA410641286ESS2,TSSK2c.*2327A>C (n.*2327A>C)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.3716A>C
n.3872A>C
n.3846A>C
22g.19131870C>ACA410641292ESS2,TSSK2c.*2326G>T (n.*2326G>T)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.3715G>T
n.3871G>T
n.3845G>T
22g.19131870C>GCA410641293ESS2,TSSK2c.*2326G>C (n.*2326G>C)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.3715G>C
n.3871G>C
n.3845G>C
22g.19131870C>TCA513187564ESS2,TSSK2c.*2326G>A (n.*2326G>A)
c.471C>T (p.Phe157=)
n.3715G>A
n.3871G>A
n.3845G>A
22g.19131871T>ACA410641296ESS2,TSSK2c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.3714A>T
n.3870A>T
n.3844A>T
22g.19131871T>CCA410641298ESS2,TSSK2c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.3714A>G
n.3870A>G
n.3844A>G
22g.19131871T>GCA410641299ESS2,TSSK2c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.3714A>C
n.3870A>C
n.3844A>C
22g.19131872C>ACA410641302ESS2,TSSK2c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.3713G>T
n.3869G>T
n.3843G>T
22g.19131872C>GCA410641305ESS2,TSSK2c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.3713G>C
n.3869G>C
n.3843G>C
22g.19131872C>TCA410641307ESS2,TSSK2c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.3713G>A
n.3869G>A
n.3843G>A
22g.19131873C>ACA513187570ESS2,TSSK2c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.3712G>T
n.3868G>T
n.3842G>T
22g.19131873C=CA2395734564ESS2,TSSK2c.*2323G= (n.*2323G=)
c.474C= (p.Ser158=)
n.3712G=
n.3868G=
n.3842G=
22g.19131873C>GCA513187571ESS2,TSSK2c.*2323G>C (n.*2323G>C)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.3712G>C
n.3868G>C
n.3842G>C
22g.19131873C>TCA513187572ESS2,TSSK2c.*2323G>A (n.*2323G>A)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.3712G>A
n.3868G>A
n.3842G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131874A>CCA410641311ESS2,TSSK2c.*2322T>G (n.*2322T>G)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.3711T>G
n.3867T>G
n.3841T>G
22g.19131874A>GCA410641308ESS2,TSSK2c.*2322T>C (n.*2322T>C)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.3711T>C
n.3867T>C
n.3841T>C
gnomAD v4
22g.19131874A>TCA410641309ESS2,TSSK2c.*2322T>A (n.*2322T>A)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.3711T>A
n.3867T>A
n.3841T>A
22g.19131875A>CCA410641313ESS2,TSSK2c.*2321T>G (n.*2321T>G)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.3710T>G
n.3866T>G
n.3840T>G
22g.19131875A>GCA410641314ESS2,TSSK2c.*2321T>C (n.*2321T>C)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.3710T>C
n.3866T>C
n.3840T>C
22g.19131875A>TCA410641316ESS2,TSSK2c.*2321T>A (n.*2321T>A)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.3710T>A
n.3866T>A
n.3840T>A
22g.19131876G>ACA513187575ESS2,TSSK2c.*2320C>T (n.*2320C>T)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.3709C>T
n.3865C>T
n.3839C>T
dbSNP
22g.19131876G>CCA410641317ESS2,TSSK2c.*2320C>G (n.*2320C>G)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.3709C>G
n.3865C>G
n.3839C>G
22g.19131876G=CA2395734565ESS2,TSSK2c.*2320C= (n.*2320C=)
c.477G= (p.Lys159=)
n.3709C=
n.3865C=
n.3839C=
22g.19131876G>TCA410641318ESS2,TSSK2c.*2320C>A (n.*2320C>A)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.3709C>A
n.3865C>A
n.3839C>A
22g.19131877C>ACA410641320ESS2,TSSK2c.*2319G>T (n.*2319G>T)
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.3708G>T
n.3864G>T
n.3838G>T
22g.19131877C=CA2395734566ESS2,TSSK2c.*2319G= (n.*2319G=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.3708G=
n.3864G=
n.3838G=
22g.19131877C>GCA410641322ESS2,TSSK2c.*2319G>C (n.*2319G>C)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.3708G>C
n.3864G>C
n.3838G>C
22g.19131877C>TCA10096361ESS2,TSSK2c.*2319G>A (n.*2319G>A)
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.3708G>A
n.3864G>A
n.3838G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131878G>ACA10096362ESS2,TSSK2c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.479G>A (p.Arg160His)
n.3707C>T
n.3863C>T
n.3837C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131878G>CCA410641325ESS2,TSSK2c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.3707C>G
n.3863C>G
n.3837C>G
22g.19131878G=CA2395734567ESS2,TSSK2c.*2318C= (n.*2318C=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.3707C=
n.3863C=
n.3837C=
22g.19131878G>TCA410641326ESS2,TSSK2c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.3707C>A
n.3863C>A
n.3837C>A
22g.19131879C>ACA513187581ESS2,TSSK2c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.480C>A (p.Arg160=)
n.3706G>T
n.3862G>T
n.3836G>T
22g.19131879C>GCA513187582ESS2,TSSK2c.*2317G>C (n.*2317G>C)
c.480C>G (p.Arg160=)
n.3706G>C
n.3862G>C
n.3836G>C
22g.19131879C>TCA513187583ESS2,TSSK2c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.480C>T (p.Arg160=)
n.3706G>A
n.3862G>A
n.3836G>A
22g.19131880T>ACA410641327ESS2,TSSK2c.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.3705A>T
n.3861A>T
n.3835A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19131880T>CCA410641328ESS2,TSSK2c.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.3705A>G
n.3861A>G
n.3835A>G
dbSNP
22g.19131880T>GCA410641335ESS2,TSSK2c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.3705A>C
n.3861A>C
n.3835A>C
22g.19131880T=CA2395734568ESS2,TSSK2c.*2316A= (n.*2316A=)
c.481T= (p.Cys161=)
n.3705A=
n.3861A=
n.3835A=
22g.19131881G>ACA410641338ESS2,TSSK2c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.3704C>T
n.3860C>T
n.3834C>T
22g.19131881G>CCA410641339ESS2,TSSK2c.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.3704C>G
n.3860C>G
n.3834C>G
gnomAD v4
22g.19131881G>TCA410641341ESS2,TSSK2c.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.3704C>A
n.3860C>A
n.3834C>A
22g.19131882C>ACA410641343ESS2,TSSK2c.*2314G>T (n.*2314G>T)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.3703G>T
n.3859G>T
n.3833G>T
22g.19131882C>GCA410641344ESS2,TSSK2c.*2314G>C (n.*2314G>C)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.3703G>C
n.3859G>C
n.3833G>C
22g.19131882C>TCA513187586ESS2,TSSK2c.*2314G>A (n.*2314G>A)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.3703G>A
n.3859G>A
n.3833G>A
22g.19131883C>ACA410641345ESS2,TSSK2c.*2313G>T (n.*2313G>T)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.3702G>T
n.3858G>T
n.3832G>T
22g.19131883C=CA2395734569ESS2,TSSK2c.*2313G= (n.*2313G=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.3702G=
n.3858G=
n.3832G=
22g.19131883C>GCA10096363ESS2,TSSK2c.*2313G>C (n.*2313G>C)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.3702G>C
n.3858G>C
n.3832G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131883C>TCA513187587ESS2,TSSK2c.*2313G>A (n.*2313G>A)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.3702G>A
n.3858G>A
n.3832G>A
22g.19131884T>ACA410641346ESS2,TSSK2c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.3701A>T
n.3857A>T
n.3831A>T
22g.19131884T>CCA410641347ESS2,TSSK2c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.3701A>G
n.3857A>G
n.3831A>G
22g.19131884T>GCA410641349ESS2,TSSK2c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.3701A>C
n.3857A>C
n.3831A>C
22g.19131885G>ACA513187589ESS2,TSSK2c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.3700C>T
n.3856C>T
n.3830C>T
22g.19131885G>CCA513187590ESS2,TSSK2c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.3700C>G
n.3856C>G
n.3830C>G
22g.19131885G>TCA513187588ESS2,TSSK2c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.3700C>A
n.3856C>A
n.3830C>A
22g.19131887_19131938dupCA2655254155ESS2,TSSK2c.*2260_*2311dup (n.*2260_*2311dup)
c.488_539dup (p.Tyr181GlyfsTer35)
n.3649_3700dup
n.3805_3856dup
n.3779_3830dup
gnomAD v4
22g.19131886C>ACA10096365ESS2,TSSK2c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.3699G>T
n.3855G>T
n.3829G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131886C=CA2395734570ESS2,TSSK2c.*2310G= (n.*2310G=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.3699G=
n.3855G=
n.3829G=
22g.19131886C>GCA410641350ESS2,TSSK2c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.3699G>C
n.3855G>C
n.3829G>C
22g.19131886C>TCA10096364ESS2,TSSK2c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.3699G>A
n.3855G>A
n.3829G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131887G>ACA10096366ESS2,TSSK2c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.3698C>T
n.3854C>T
n.3828C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131887G>CCA410641355ESS2,TSSK2c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.3698C>G
n.3854C>G
n.3828C>G
22g.19131887G=CA2395734571ESS2,TSSK2c.*2309C= (n.*2309C=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.3698C=
n.3854C=
n.3828C=
22g.19131887G>TCA410641357ESS2,TSSK2c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.3698C>A
n.3854C>A
n.3828C>A
22g.19131888G>ACA513187591ESS2,TSSK2c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.3697C>T
n.3853C>T
n.3827C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131888G>CCA513187593ESS2,TSSK2c.*2308C>G (n.*2308C>G)
c.489G>C (p.Arg163=)
n.3697C>G
n.3853C>G
n.3827C>G
22g.19131888G=CA2395734572ESS2,TSSK2c.*2308C= (n.*2308C=)
c.489G= (p.Arg163=)
n.3697C=
n.3853C=
n.3827C=
22g.19131888G>TCA513187594ESS2,TSSK2c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.489G>T (p.Arg163=)
n.3697C>A
n.3853C>A
n.3827C>A
22g.19131889G>ACA410641360ESS2,TSSK2c.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.3696C>T
n.3852C>T
n.3826C>T
22g.19131889G>CCA10096367ESS2,TSSK2c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.3696C>G
n.3852C>G
n.3826C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131889G=CA2395734573ESS2,TSSK2c.*2307C= (n.*2307C=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.3696C=
n.3852C=
n.3826C=
22g.19131889G>TCA410641363ESS2,TSSK2c.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.3696C>A
n.3852C>A
n.3826C>A
gnomAD v4
22g.19131890A>CCA410641365ESS2,TSSK2c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.3695T>G
n.3851T>G
n.3825T>G
22g.19131890A>GCA410641366ESS2,TSSK2c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.3695T>C
n.3851T>C
n.3825T>C
22g.19131890A>TCA410641364ESS2,TSSK2c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.3695T>A
n.3851T>A
n.3825T>A
22g.19131891C>ACA410641367ESS2,TSSK2c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.3694G>T
n.3850G>T
n.3824G>T
22g.19131891C=CA2395734574ESS2,TSSK2c.*2305G= (n.*2305G=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.3694G=
n.3850G=
n.3824G=
22g.19131891C>GCA410641369ESS2,TSSK2c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.3694G>C
n.3850G>C
n.3824G>C
gnomAD v4
22g.19131891C>TCA321364373ESS2,TSSK2c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.3694G>A
n.3850G>A
n.3824G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131892A=CA2395734575ESS2,TSSK2c.*2304T= (n.*2304T=)
c.493A= (p.Ser165=)
n.3693T=
n.3849T=
n.3823T=
22g.19131892A>CCA410641372ESS2,TSSK2c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.3693T>G
n.3849T>G
n.3823T>G
dbSNP
22g.19131892A>GCA410641373ESS2,TSSK2c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.3693T>C
n.3849T>C
n.3823T>C
22g.19131892A>TCA410641375ESS2,TSSK2c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.3693T>A
n.3849T>A
n.3823T>A
22g.19131893G>ACA410641382ESS2,TSSK2c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.3692C>T
n.3848C>T
n.3822C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131893G>CCA410641378ESS2,TSSK2c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.3692C>G
n.3848C>G
n.3822C>G
22g.19131893G=CA2395734576ESS2,TSSK2c.*2303C= (n.*2303C=)
c.494G= (p.Ser165=)
n.3692C=
n.3848C=
n.3822C=
22g.19131893G>TCA410641379ESS2,TSSK2c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.3692C>A
n.3848C>A
n.3822C>A
22g.19131894C>ACA410641384ESS2,TSSK2c.*2302G>T (n.*2302G>T)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.3691G>T
n.3847G>T
n.3821G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131894C=CA2395734577ESS2,TSSK2c.*2302G= (n.*2302G=)
c.495C= (p.Ser165=)
n.3691G=
n.3847G=
n.3821G=
22g.19131894C>GCA410641385ESS2,TSSK2c.*2302G>C (n.*2302G>C)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.3691G>C
n.3847G>C
n.3821G>C
dbSNP
22g.19131894C>TCA513187600ESS2,TSSK2c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.3691G>A
n.3847G>A
n.3821G>A
22g.19131895A>CCA410641386ESS2,TSSK2c.*2301T>G (n.*2301T>G)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.3690T>G
n.3846T>G
n.3820T>G
22g.19131895A>GCA410641387ESS2,TSSK2c.*2301T>C (n.*2301T>C)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.3690T>C
n.3846T>C
n.3820T>C
22g.19131895A>TCA410641388ESS2,TSSK2c.*2301T>A (n.*2301T>A)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.3690T>A
n.3846T>A
n.3820T>A
22g.19131896A>CCA410641393ESS2,TSSK2c.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.3689T>G
n.3845T>G
n.3819T>G
22g.19131896A>GCA410641389ESS2,TSSK2c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.3689T>C
n.3845T>C
n.3819T>C
22g.19131896A>TCA410641391ESS2,TSSK2c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.3689T>A
n.3845T>A
n.3819T>A
22g.19131897T>ACA410641394ESS2,TSSK2c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.3688A>T
n.3844A>T
n.3818A>T
22g.19131897T>CCA10096368ESS2,TSSK2c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.498T>C (p.Asn166=)
n.3688A>G
n.3844A>G
n.3818A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131897T>GCA410641395ESS2,TSSK2c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.3688A>C
n.3844A>C
n.3818A>C
22g.19131897T=CA2395734578ESS2,TSSK2c.*2299A= (n.*2299A=)
c.498T= (p.Asn166=)
n.3688A=
n.3844A=
n.3818A=
22g.19131898G>ACA410641396ESS2,TSSK2c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.3687C>T
n.3843C>T
n.3817C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131898G>CCA410641397ESS2,TSSK2c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.3687C>G
n.3843C>G
n.3817C>G
22g.19131898G=CA2395734579ESS2,TSSK2c.*2298C= (n.*2298C=)
c.499G= (p.Gly167=)
n.3687C=
n.3843C=
n.3817C=
22g.19131898G>TCA410641398ESS2,TSSK2c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.3687C>A
n.3843C>A
n.3817C>A
22g.19131899G>ACA410641399ESS2,TSSK2c.*2297C>T (n.*2297C>T)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.3686C>T
n.3842C>T
n.3816C>T
gnomAD v4
22g.19131899G>CCA410641401ESS2,TSSK2c.*2297C>G (n.*2297C>G)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.3686C>G
n.3842C>G
n.3816C>G
22g.19131899G>TCA410641404ESS2,TSSK2c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.3686C>A
n.3842C>A
n.3816C>A
22g.19131900G>ACA513187606ESS2,TSSK2c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.3685C>T
n.3841C>T
n.3815C>T
dbSNP
22g.19131900G>CCA513187607ESS2,TSSK2c.*2296C>G (n.*2296C>G)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.3685C>G
n.3841C>G
n.3815C>G
22g.19131900G=CA2395734580ESS2,TSSK2c.*2296C= (n.*2296C=)
c.501G= (p.Gly167=)
n.3685C=
n.3841C=
n.3815C=
22g.19131900G>TCA513187608ESS2,TSSK2c.*2296C>A (n.*2296C>A)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.3685C>A
n.3841C>A
n.3815C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19131901C>ACA410641406ESS2,TSSK2c.*2295G>T (n.*2295G>T)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
n.3684G>T
n.3840G>T
n.3814G>T
22g.19131901C=CA2395734581ESS2,TSSK2c.*2295G= (n.*2295G=)
c.502C= (p.Arg168=)
n.3684G=
n.3840G=
n.3814G=
22g.19131901C>GCA410641409ESS2,TSSK2c.*2295G>C (n.*2295G>C)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.3684G>C
n.3840G>C
n.3814G>C
dbSNP
22g.19131901C>TCA10096369ESS2,TSSK2c.*2295G>A (n.*2295G>A)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
n.3684G>A
n.3840G>A
n.3814G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131902G>ACA10096370ESS2,TSSK2c.*2294C>T (n.*2294C>T)
c.503G>A (p.Arg168His)
n.3683C>T
n.3839C>T
n.3813C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131902G>CCA410641417ESS2,TSSK2c.*2294C>G (n.*2294C>G)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.3683C>G
n.3839C>G
n.3813C>G
gnomAD v4 COSMIC
22g.19131902G=CA2395734582ESS2,TSSK2c.*2294C= (n.*2294C=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.3683C=
n.3839C=
n.3813C=
22g.19131902G>TCA10096371ESS2,TSSK2c.*2294C>A (n.*2294C>A)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.3683C>A
n.3839C>A
n.3813C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131903C>ACA513187609ESS2,TSSK2c.*2293G>T (n.*2293G>T)
c.504C>A (p.Arg168=)
n.3682G>T
n.3838G>T
n.3812G>T
22g.19131903C>GCA513187610ESS2,TSSK2c.*2293G>C (n.*2293G>C)
c.504C>G (p.Arg168=)
n.3682G>C
n.3838G>C
n.3812G>C
22g.19131903C>TCA513187611ESS2,TSSK2c.*2293G>A (n.*2293G>A)
c.504C>T (p.Arg168=)
n.3682G>A
n.3838G>A
n.3812G>A
22g.19131904A=CA2395734583ESS2,TSSK2c.*2292T= (n.*2292T=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.3681T=
n.3837T=
n.3811T=
22g.19131904A>CCA410641423ESS2,TSSK2c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.3681T>G
n.3837T>G
n.3811T>G
22g.19131904A>GCA410641419ESS2,TSSK2c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.3681T>C
n.3837T>C
n.3811T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131904A>TCA410641421ESS2,TSSK2c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.3681T>A
n.3837T>A
n.3811T>A

Number of alleles fetched