Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19131767_19131770delinsCCGT | CA2395734523 | ESS2,TSSK2 | c.*2426_*2429delinsACGG (n.*2426_*2429delinsACGG) c.368_371delinsCCGT (p.Ala123=) n.3815_3818delinsACGG n.3971_3974delinsACGG n.3945_3948delinsACGG | |
22 | g.19131769_19131771del | CA751429625 | ESS2,TSSK2 | c.*2426_*2428del (n.*2426_*2428del) c.370_372del (p.Val124del) n.3815_3817del n.3971_3973del n.3945_3947del | dbSNP |
22 | g.19131769G>A | CA10096343 | ESS2,TSSK2 | c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.370G>A (p.Val124Ile) n.3816C>T n.3972C>T n.3946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131769G>C | CA410640746 | ESS2,TSSK2 | c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.370G>C (p.Val124Leu) n.3816C>G n.3972C>G n.3946C>G | |
22 | g.19131769G= | CA2395734525 | ESS2,TSSK2 | c.*2427C= (n.*2427C=) c.370G= (p.Val124=) n.3816C= n.3972C= n.3946C= | |
22 | g.19131769G>T | CA410640751 | ESS2,TSSK2 | c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.370G>T (p.Val124Phe) n.3816C>A n.3972C>A n.3946C>A | |
22 | g.19131770T>A | CA410640755 | ESS2,TSSK2 | c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.371T>A (p.Val124Asp) n.3815A>T n.3971A>T n.3945A>T | |
22 | g.19131770T>C | CA410640758 | ESS2,TSSK2 | c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.371T>C (p.Val124Ala) n.3815A>G n.3971A>G n.3945A>G | |
22 | g.19131770T>G | CA410640760 | ESS2,TSSK2 | c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.371T>G (p.Val124Gly) n.3815A>C n.3971A>C n.3945A>C | |
22 | g.19131771C>A | CA513187270 | ESS2,TSSK2 | c.*2425G>T (n.*2425G>T) c.372C>A (p.Val124=) n.3814G>T n.3970G>T n.3944G>T | |
22 | g.19131771C= | CA2395734526 | ESS2,TSSK2 | c.*2425G= (n.*2425G=) c.372C= (p.Val124=) n.3814G= n.3970G= n.3944G= | |
22 | g.19131771C>G | CA513187272 | ESS2,TSSK2 | c.*2425G>C (n.*2425G>C) c.372C>G (p.Val124=) n.3814G>C n.3970G>C n.3944G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131771C>T | CA513187273 | ESS2,TSSK2 | c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.372C>T (p.Val124=) n.3814G>A n.3970G>A n.3944G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131772A>C | CA410640764 | ESS2,TSSK2 | c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.3813T>G n.3969T>G n.3943T>G | |
22 | g.19131772A>G | CA410640778 | ESS2,TSSK2 | c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.3813T>C n.3969T>C n.3943T>C | |
22 | g.19131772A>T | CA410640781 | ESS2,TSSK2 | c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.3813T>A n.3969T>A n.3943T>A | |
22 | g.19131773A>C | CA410640783 | ESS2,TSSK2 | c.*2423T>G (n.*2423T>G) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.3812T>G n.3968T>G n.3942T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131773A>G | CA410640784 | ESS2,TSSK2 | c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.3812T>C n.3968T>C n.3942T>C | |
22 | g.19131773A>T | CA410640785 | ESS2,TSSK2 | c.*2423T>A (n.*2423T>A) c.374A>T (p.Lys125Met) n.3812T>A n.3968T>A n.3942T>A | |
22 | g.19131774G>A | CA513187279 | ESS2,TSSK2 | c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.375G>A (p.Lys125=) n.3811C>T n.3967C>T n.3941C>T | |
22 | g.19131774G>C | CA410640786 | ESS2,TSSK2 | c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.375G>C (p.Lys125Asn) n.3811C>G n.3967C>G n.3941C>G | |
22 | g.19131774G>T | CA410640788 | ESS2,TSSK2 | c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.375G>T (p.Lys125Asn) n.3811C>A n.3967C>A n.3941C>A | |
22 | g.19131775T>A | CA410640790 | ESS2,TSSK2 | c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.3810A>T n.3966A>T n.3940A>T | |
22 | g.19131775T>C | CA410640793 | ESS2,TSSK2 | c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.376T>C (p.Tyr126His) n.3810A>G n.3966A>G n.3940A>G | |
22 | g.19131775T>G | CA410640791 | ESS2,TSSK2 | c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.3810A>C n.3966A>C n.3940A>C | |
22 | g.19131776A>C | CA410640795 | ESS2,TSSK2 | c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.3809T>G n.3965T>G n.3939T>G | |
22 | g.19131776A>G | CA410640796 | ESS2,TSSK2 | c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.3809T>C n.3965T>C n.3939T>C | |
22 | g.19131776A>T | CA410640798 | ESS2,TSSK2 | c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.3809T>A n.3965T>A n.3939T>A | |
22 | g.19131777C>A | CA410640799 | ESS2,TSSK2 | c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.378C>A (p.Tyr126Ter) n.3808G>T n.3964G>T n.3938G>T | |
22 | g.19131777C>G | CA410640800 | ESS2,TSSK2 | c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.378C>G (p.Tyr126Ter) n.3808G>C n.3964G>C n.3938G>C | |
22 | g.19131777C>T | CA513187284 | ESS2,TSSK2 | c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.378C>T (p.Tyr126=) n.3808G>A n.3964G>A n.3938G>A | |
22 | g.19131778T>A | CA10096344 | ESS2,TSSK2 | c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.379T>A (p.Cys127Ser) n.3807A>T n.3963A>T n.3937A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131778T>C | CA410640801 | ESS2,TSSK2 | c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.379T>C (p.Cys127Arg) n.3807A>G n.3963A>G n.3937A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131778T>G | CA410640803 | ESS2,TSSK2 | c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.379T>G (p.Cys127Gly) n.3807A>C n.3963A>C n.3937A>C | |
22 | g.19131778T= | CA2395734527 | ESS2,TSSK2 | c.*2418A= (n.*2418A=) c.379T= (p.Cys127=) n.3807A= n.3963A= n.3937A= | |
22 | g.19131779G>A | CA410640804 | ESS2,TSSK2 | c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.3806C>T n.3962C>T n.3936C>T | |
22 | g.19131779G>C | CA410640806 | ESS2,TSSK2 | c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.380G>C (p.Cys127Ser) n.3806C>G n.3962C>G n.3936C>G | |
22 | g.19131779G>T | CA410640808 | ESS2,TSSK2 | c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.380G>T (p.Cys127Phe) n.3806C>A n.3962C>A n.3936C>A | |
22 | g.19131780C>A | CA410640814 | ESS2,TSSK2 | c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.381C>A (p.Cys127Ter) n.3805G>T n.3961G>T n.3935G>T | |
22 | g.19131780C= | CA2395734528 | ESS2,TSSK2 | c.*2416G= (n.*2416G=) c.381C= (p.Cys127=) n.3805G= n.3961G= n.3935G= | |
22 | g.19131780C>G | CA410640816 | ESS2,TSSK2 | c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.381C>G (p.Cys127Trp) n.3805G>C n.3961G>C n.3935G>C | |
22 | g.19131780C>T | CA513187288 | ESS2,TSSK2 | c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.381C>T (p.Cys127=) n.3805G>A n.3961G>A n.3935G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19131781C>A | CA410640818 | ESS2,TSSK2 | c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.382C>A (p.His128Asn) n.3804G>T n.3960G>T n.3934G>T | |
22 | g.19131781C>G | CA410640820 | ESS2,TSSK2 | c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.382C>G (p.His128Asp) n.3804G>C n.3960G>C n.3934G>C | |
22 | g.19131781C>T | CA410640822 | ESS2,TSSK2 | c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.382C>T (p.His128Tyr) n.3804G>A n.3960G>A n.3934G>A | |
22 | g.19131782A>C | CA410640824 | ESS2,TSSK2 | c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.383A>C (p.His128Pro) n.3803T>G n.3959T>G n.3933T>G | |
22 | g.19131782A>G | CA410640826 | ESS2,TSSK2 | c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.383A>G (p.His128Arg) n.3803T>C n.3959T>C n.3933T>C | |
22 | g.19131782A>T | CA410640828 | ESS2,TSSK2 | c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.383A>T (p.His128Leu) n.3803T>A n.3959T>A n.3933T>A | |
22 | g.19131783C>A | CA410640830 | ESS2,TSSK2 | c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.384C>A (p.His128Gln) n.3802G>T n.3958G>T n.3932G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131783C= | CA2395734529 | ESS2,TSSK2 | c.*2413G= (n.*2413G=) c.384C= (p.His128=) n.3802G= n.3958G= n.3932G= | |
22 | g.19131783C>G | CA410640831 | ESS2,TSSK2 | c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.384C>G (p.His128Gln) n.3802G>C n.3958G>C n.3932G>C | |
22 | g.19131783C>T | CA10096345 | ESS2,TSSK2 | c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.384C>T (p.His128=) n.3802G>A n.3958G>A n.3932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131784G>A | CA10096346 | ESS2,TSSK2 | c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.3801C>T n.3957C>T n.3931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131784G>C | CA410640835 | ESS2,TSSK2 | c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.385G>C (p.Asp129His) n.3801C>G n.3957C>G n.3931C>G | |
22 | g.19131784G= | CA2395734530 | ESS2,TSSK2 | c.*2412C= (n.*2412C=) c.385G= (p.Asp129=) n.3801C= n.3957C= n.3931C= | |
22 | g.19131784G>T | CA410640837 | ESS2,TSSK2 | c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.3801C>A n.3957C>A n.3931C>A | |
22 | g.19131785A= | CA2395734531 | ESS2,TSSK2 | c.*2411T= (n.*2411T=) c.386A= (p.Asp129=) n.3800T= n.3956T= n.3930T= | |
22 | g.19131785A>C | CA410640843 | ESS2,TSSK2 | c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.3800T>G n.3956T>G n.3930T>G | |
22 | g.19131785A>G | CA410640841 | ESS2,TSSK2 | c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.3800T>C n.3956T>C n.3930T>C | |
22 | g.19131785A>T | CA410640840 | ESS2,TSSK2 | c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.386A>T (p.Asp129Val) n.3800T>A n.3956T>A n.3930T>A | |
22 | g.19131786C>A | CA410640845 | ESS2,TSSK2 | c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.3799G>T n.3955G>T n.3929G>T | |
22 | g.19131786C>G | CA410640847 | ESS2,TSSK2 | c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.3799G>C n.3955G>C n.3929G>C | |
22 | g.19131786C>T | CA513187294 | ESS2,TSSK2 | c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.387C>T (p.Asp129=) n.3799G>A n.3955G>A n.3929G>A | |
22 | g.19131787_19131795dup | CA1024078556 | ESS2,TSSK2 | c.*2402_*2410dup (n.*2402_*2410dup) c.388_396dup (p.Ile132_Val133insLeuAspIle) n.3791_3799dup n.3947_3955dup n.3921_3929dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131787C>A | CA410640853 | ESS2,TSSK2 | c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.388C>A (p.Leu130Met) n.3798G>T n.3954G>T n.3928G>T | |
22 | g.19131787C>G | CA410640856 | ESS2,TSSK2 | c.*2409G>C (n.*2409G>C) c.388C>G (p.Leu130Val) n.3798G>C n.3954G>C n.3928G>C | |
22 | g.19131787C>T | CA513187295 | ESS2,TSSK2 | c.*2409G>A (n.*2409G>A) c.388C>T (p.Leu130=) n.3798G>A n.3954G>A n.3928G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131788T>A | CA410640857 | ESS2,TSSK2 | c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.3797A>T n.3953A>T n.3927A>T | |
22 | g.19131788T>C | CA410640860 | ESS2,TSSK2 | c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.3797A>G n.3953A>G n.3927A>G | |
22 | g.19131788T>G | CA410640863 | ESS2,TSSK2 | c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.3797A>C n.3953A>C n.3927A>C | |
22 | g.19131789G>A | CA513187296 | ESS2,TSSK2 | c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.390G>A (p.Leu130=) n.3796C>T n.3952C>T n.3926C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19131789G>C | CA513187297 | ESS2,TSSK2 | c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.390G>C (p.Leu130=) n.3796C>G n.3952C>G n.3926C>G | |
22 | g.19131789G= | CA2395734532 | ESS2,TSSK2 | c.*2407C= (n.*2407C=) c.390G= (p.Leu130=) n.3796C= n.3952C= n.3926C= | |
22 | g.19131789G>T | CA513187299 | ESS2,TSSK2 | c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.390G>T (p.Leu130=) n.3796C>A n.3952C>A n.3926C>A | |
22 | g.19131790G>A | CA410640873 | ESS2,TSSK2 | c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.3795C>T n.3951C>T n.3925C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131790G>C | CA410640876 | ESS2,TSSK2 | c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.391G>C (p.Asp131His) n.3795C>G n.3951C>G n.3925C>G | |
22 | g.19131790G>T | CA410640878 | ESS2,TSSK2 | c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.3795C>A n.3951C>A n.3925C>A | |
22 | g.19131791A>C | CA410640882 | ESS2,TSSK2 | c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.3794T>G n.3950T>G n.3924T>G | |
22 | g.19131791A>G | CA410640883 | ESS2,TSSK2 | c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.3794T>C n.3950T>C n.3924T>C | |
22 | g.19131791A>T | CA410640885 | ESS2,TSSK2 | c.*2405T>A (n.*2405T>A) c.392A>T (p.Asp131Val) n.3794T>A n.3950T>A n.3924T>A | |
22 | g.19131792C>A | CA410640892 | ESS2,TSSK2 | c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.3793G>T n.3949G>T n.3923G>T | |
22 | g.19131792C>G | CA410640890 | ESS2,TSSK2 | c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.3793G>C n.3949G>C n.3923G>C | |
22 | g.19131792C>T | CA513187301 | ESS2,TSSK2 | c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.393C>T (p.Asp131=) n.3793G>A n.3949G>A n.3923G>A | |
22 | g.19131793A= | CA2395734533 | ESS2,TSSK2 | c.*2403T= (n.*2403T=) c.394A= (p.Ile132=) n.3792T= n.3948T= n.3922T= | |
22 | g.19131793A>C | CA410640894 | ESS2,TSSK2 | c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.394A>C (p.Ile132Leu) n.3792T>G n.3948T>G n.3922T>G | |
22 | g.19131793A>G | CA10096347 | ESS2,TSSK2 | c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.394A>G (p.Ile132Val) n.3792T>C n.3948T>C n.3922T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131793A>T | CA410640899 | ESS2,TSSK2 | c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.394A>T (p.Ile132Phe) n.3792T>A n.3948T>A n.3922T>A | dbSNP |
22 | g.19131794T>A | CA410640901 | ESS2,TSSK2 | c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.395T>A (p.Ile132Asn) n.3791A>T n.3947A>T n.3921A>T | |
22 | g.19131794T>C | CA410640904 | ESS2,TSSK2 | c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.395T>C (p.Ile132Thr) n.3791A>G n.3947A>G n.3921A>G | |
22 | g.19131794T>G | CA410640907 | ESS2,TSSK2 | c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.395T>G (p.Ile132Ser) n.3791A>C n.3947A>C n.3921A>C | |
22 | g.19131795C>A | CA513187302 | ESS2,TSSK2 | c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.396C>A (p.Ile132=) n.3790G>T n.3946G>T n.3920G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131795C= | CA2395734534 | ESS2,TSSK2 | c.*2401G= (n.*2401G=) c.396C= (p.Ile132=) n.3790G= n.3946G= n.3920G= | |
22 | g.19131795C>G | CA410640911 | ESS2,TSSK2 | c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.396C>G (p.Ile132Met) n.3790G>C n.3946G>C n.3920G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131795C>T | CA10096348 | ESS2,TSSK2 | c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.396C>T (p.Ile132=) n.3790G>A n.3946G>A n.3920G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131796G>A | CA10096349 | ESS2,TSSK2 | c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.397G>A (p.Val133Ile) n.3789C>T n.3945C>T n.3919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131796G>C | CA410640915 | ESS2,TSSK2 | c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.397G>C (p.Val133Leu) n.3789C>G n.3945C>G n.3919C>G | |
22 | g.19131796G= | CA2395734535 | ESS2,TSSK2 | c.*2400C= (n.*2400C=) c.397G= (p.Val133=) n.3789C= n.3945C= n.3919C= | |
22 | g.19131796G>T | CA410640917 | ESS2,TSSK2 | c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.397G>T (p.Val133Phe) n.3789C>A n.3945C>A n.3919C>A | |
22 | g.19131797T>A | CA410640927 | ESS2,TSSK2 | c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.398T>A (p.Val133Asp) n.3788A>T n.3944A>T n.3918A>T | |
22 | g.19131797T>C | CA410640929 | ESS2,TSSK2 | c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.398T>C (p.Val133Ala) n.3788A>G n.3944A>G n.3918A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131797T>G | CA410640930 | ESS2,TSSK2 | c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.398T>G (p.Val133Gly) n.3788A>C n.3944A>C n.3918A>C | |
22 | g.19131797T= | CA2395734536 | ESS2,TSSK2 | c.*2399A= (n.*2399A=) c.398T= (p.Val133=) n.3788A= n.3944A= n.3918A= | |
22 | g.19131798C>A | CA513187304 | ESS2,TSSK2 | c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.399C>A (p.Val133=) n.3787G>T n.3943G>T n.3917G>T | |
22 | g.19131798C= | CA2395734537 | ESS2,TSSK2 | c.*2398G= (n.*2398G=) c.399C= (p.Val133=) n.3787G= n.3943G= n.3917G= | |
22 | g.19131798C>G | CA513187305 | ESS2,TSSK2 | c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.399C>G (p.Val133=) n.3787G>C n.3943G>C n.3917G>C | |
22 | g.19131798C>T | CA513187307 | ESS2,TSSK2 | c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.399C>T (p.Val133=) n.3787G>A n.3943G>A n.3917G>A | dbSNP |
22 | g.19131799C>A | CA410640940 | ESS2,TSSK2 | c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.400C>A (p.His134Asn) n.3786G>T n.3942G>T n.3916G>T | |
22 | g.19131799C>G | CA410640933 | ESS2,TSSK2 | c.*2397G>C (n.*2397G>C) c.400C>G (p.His134Asp) n.3786G>C n.3942G>C n.3916G>C | |
22 | g.19131799C>T | CA410640937 | ESS2,TSSK2 | c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.400C>T (p.His134Tyr) n.3786G>A n.3942G>A n.3916G>A | |
22 | g.19131800A>C | CA410640943 | ESS2,TSSK2 | c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.401A>C (p.His134Pro) n.3785T>G n.3941T>G n.3915T>G | |
22 | g.19131800A>G | CA410640946 | ESS2,TSSK2 | c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.401A>G (p.His134Arg) n.3785T>C n.3941T>C n.3915T>C | |
22 | g.19131800A>T | CA410640949 | ESS2,TSSK2 | c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.401A>T (p.His134Leu) n.3785T>A n.3941T>A n.3915T>A | |
22 | g.19131801C>A | CA410640951 | ESS2,TSSK2 | c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.402C>A (p.His134Gln) n.3784G>T n.3940G>T n.3914G>T | |
22 | g.19131801C>G | CA410640953 | ESS2,TSSK2 | c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.402C>G (p.His134Gln) n.3784G>C n.3940G>C n.3914G>C | |
22 | g.19131801C>T | CA513187309 | ESS2,TSSK2 | c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.402C>T (p.His134=) n.3784G>A n.3940G>A n.3914G>A | |
22 | g.19131802C>A | CA513187310 | ESS2,TSSK2 | c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.403C>A (p.Arg135=) n.3783G>T n.3939G>T n.3913G>T | |
22 | g.19131802C= | CA2395734538 | ESS2,TSSK2 | c.*2394G= (n.*2394G=) c.403C= (p.Arg135=) n.3783G= n.3939G= n.3913G= | |
22 | g.19131802C>G | CA410640954 | ESS2,TSSK2 | c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.3783G>C n.3939G>C n.3913G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131802C>T | CA410640955 | ESS2,TSSK2 | c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.403C>T (p.Arg135Trp) n.3783G>A n.3939G>A n.3913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131803G>A | CA10096350 | ESS2,TSSK2 | c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.404G>A (p.Arg135Gln) n.3782C>T n.3938C>T n.3912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131803G>C | CA410640956 | ESS2,TSSK2 | c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.3782C>G n.3938C>G n.3912C>G | |
22 | g.19131803G= | CA2395734539 | ESS2,TSSK2 | c.*2393C= (n.*2393C=) c.404G= (p.Arg135=) n.3782C= n.3938C= n.3912C= | |
22 | g.19131803G>T | CA410640957 | ESS2,TSSK2 | c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.3782C>A n.3938C>A n.3912C>A | |
22 | g.19131804G>A | CA513187315 | ESS2,TSSK2 | c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.405G>A (p.Arg135=) n.3781C>T n.3937C>T n.3911C>T | |
22 | g.19131804G>C | CA513187316 | ESS2,TSSK2 | c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.405G>C (p.Arg135=) n.3781C>G n.3937C>G n.3911C>G | |
22 | g.19131804G>T | CA513187317 | ESS2,TSSK2 | c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.405G>T (p.Arg135=) n.3781C>A n.3937C>A n.3911C>A | |
22 | g.19131805G>A | CA10096351 | ESS2,TSSK2 | c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.3780C>T n.3936C>T n.3910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131805G>C | CA410640960 | ESS2,TSSK2 | c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.406G>C (p.Asp136His) n.3780C>G n.3936C>G n.3910C>G | |
22 | g.19131805G= | CA2395734540 | ESS2,TSSK2 | c.*2391C= (n.*2391C=) c.406G= (p.Asp136=) n.3780C= n.3936C= n.3910C= | |
22 | g.19131805G>T | CA410640963 | ESS2,TSSK2 | c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.3780C>A n.3936C>A n.3910C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131806A>C | CA410640969 | ESS2,TSSK2 | c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.3779T>G n.3935T>G n.3909T>G | |
22 | g.19131806A>G | CA410640964 | ESS2,TSSK2 | c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.3779T>C n.3935T>C n.3909T>C | |
22 | g.19131806A>T | CA410640967 | ESS2,TSSK2 | c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.407A>T (p.Asp136Val) n.3779T>A n.3935T>A n.3909T>A | |
22 | g.19131807C>A | CA410640973 | ESS2,TSSK2 | c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.3778G>T n.3934G>T n.3908G>T | |
22 | g.19131807C>G | CA410640975 | ESS2,TSSK2 | c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.3778G>C n.3934G>C n.3908G>C | |
22 | g.19131807C>T | CA513187320 | ESS2,TSSK2 | c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.408C>T (p.Asp136=) n.3778G>A n.3934G>A n.3908G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131808C>A | CA410640980 | ESS2,TSSK2 | c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.3777G>T n.3933G>T n.3907G>T | |
22 | g.19131808C>G | CA410640985 | ESS2,TSSK2 | c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.409C>G (p.Leu137Val) n.3777G>C n.3933G>C n.3907G>C | |
22 | g.19131808C>T | CA410640987 | ESS2,TSSK2 | c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.3777G>A n.3933G>A n.3907G>A | |
22 | g.19131809T>A | CA410640995 | ESS2,TSSK2 | c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.410T>A (p.Leu137His) n.3776A>T n.3932A>T n.3906A>T | |
22 | g.19131809T>C | CA410640992 | ESS2,TSSK2 | c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.3776A>G n.3932A>G n.3906A>G | |
22 | g.19131809T>G | CA410640989 | ESS2,TSSK2 | c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.3776A>C n.3932A>C n.3906A>C | |
22 | g.19131810C>A | CA513187321 | ESS2,TSSK2 | c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.411C>A (p.Leu137=) n.3775G>T n.3931G>T n.3905G>T | |
22 | g.19131810C= | CA2395734541 | ESS2,TSSK2 | c.*2386G= (n.*2386G=) c.411C= (p.Leu137=) n.3775G= n.3931G= n.3905G= | |
22 | g.19131810C>G | CA321364212 | ESS2,TSSK2 | c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.411C>G (p.Leu137=) n.3775G>C n.3931G>C n.3905G>C | dbSNP |
22 | g.19131810C>T | CA513187325 | ESS2,TSSK2 | c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.411C>T (p.Leu137=) n.3775G>A n.3931G>A n.3905G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131811A>C | CA410640997 | ESS2,TSSK2 | c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.3774T>G n.3930T>G n.3904T>G | |
22 | g.19131811A>G | CA410641000 | ESS2,TSSK2 | c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.3774T>C n.3930T>C n.3904T>C | |
22 | g.19131811A>T | CA410641003 | ESS2,TSSK2 | c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.3774T>A n.3930T>A n.3904T>A | |
22 | g.19131812A>C | CA410641005 | ESS2,TSSK2 | c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.3773T>G n.3929T>G n.3903T>G | |
22 | g.19131812A>G | CA410641008 | ESS2,TSSK2 | c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.3773T>C n.3929T>C n.3903T>C | |
22 | g.19131812A>T | CA410641012 | ESS2,TSSK2 | c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.413A>T (p.Lys138Met) n.3773T>A n.3929T>A n.3903T>A | |
22 | g.19131813G>A | CA10096352 | ESS2,TSSK2 | c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.414G>A (p.Lys138=) n.3772C>T n.3928C>T n.3902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131813G>C | CA410641014 | ESS2,TSSK2 | c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.3772C>G n.3928C>G n.3902C>G | |
22 | g.19131813G= | CA2395734542 | ESS2,TSSK2 | c.*2383C= (n.*2383C=) c.414G= (p.Lys138=) n.3772C= n.3928C= n.3902C= | |
22 | g.19131813G>T | CA410641016 | ESS2,TSSK2 | c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.3772C>A n.3928C>A n.3902C>A | |
22 | g.19131814T>A | CA410641019 | ESS2,TSSK2 | c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.3771A>T n.3927A>T n.3901A>T | |
22 | g.19131814T>C | CA410641021 | ESS2,TSSK2 | c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.3771A>G n.3927A>G n.3901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131814T>G | CA410641023 | ESS2,TSSK2 | c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.3771A>C n.3927A>C n.3901A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131814T= | CA2395734543 | ESS2,TSSK2 | c.*2382A= (n.*2382A=) c.415T= (p.Cys139=) n.3771A= n.3927A= n.3901A= | |
22 | g.19131815G>A | CA410641024 | ESS2,TSSK2 | c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.3770C>T n.3926C>T n.3900C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131815G>C | CA410641025 | ESS2,TSSK2 | c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.3770C>G n.3926C>G n.3900C>G | |
22 | g.19131815G= | CA2395734544 | ESS2,TSSK2 | c.*2381C= (n.*2381C=) c.416G= (p.Cys139=) n.3770C= n.3926C= n.3900C= | |
22 | g.19131815G>T | CA321364221 | ESS2,TSSK2 | c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.3770C>A n.3926C>A n.3900C>A | dbSNP |
22 | g.19131816C>A | CA410641026 | ESS2,TSSK2 | c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.417C>A (p.Cys139Ter) n.3769G>T n.3925G>T n.3899G>T | COSMIC |
22 | g.19131816C= | CA2395734545 | ESS2,TSSK2 | c.*2380G= (n.*2380G=) c.417C= (p.Cys139=) n.3769G= n.3925G= n.3899G= | |
22 | g.19131816C>G | CA410641027 | ESS2,TSSK2 | c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.417C>G (p.Cys139Trp) n.3769G>C n.3925G>C n.3899G>C | |
22 | g.19131816C>T | CA10096353 | ESS2,TSSK2 | c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.417C>T (p.Cys139=) n.3769G>A n.3925G>A n.3899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131817G>A | CA321364229 | ESS2,TSSK2 | c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.3768C>T n.3924C>T n.3898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131817G>C | CA410641028 | ESS2,TSSK2 | c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.3768C>G n.3924C>G n.3898C>G | |
22 | g.19131817G= | CA2395734546 | ESS2,TSSK2 | c.*2379C= (n.*2379C=) c.418G= (p.Glu140=) n.3768C= n.3924C= n.3898C= | |
22 | g.19131817G>T | CA410641029 | ESS2,TSSK2 | c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.3768C>A n.3924C>A n.3898C>A | COSMIC |
22 | g.19131818A>C | CA410641035 | ESS2,TSSK2 | c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.3767T>G n.3923T>G n.3897T>G | COSMIC |
22 | g.19131818A>G | CA410641032 | ESS2,TSSK2 | c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.3767T>C n.3923T>C n.3897T>C | |
22 | g.19131818A>T | CA410641033 | ESS2,TSSK2 | c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.419A>T (p.Glu140Val) n.3767T>A n.3923T>A n.3897T>A | |
22 | g.19131819G>A | CA513187334 | ESS2,TSSK2 | c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.420G>A (p.Glu140=) n.3766C>T n.3922C>T n.3896C>T | |
22 | g.19131819G>C | CA410641037 | ESS2,TSSK2 | c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.3766C>G n.3922C>G n.3896C>G | COSMIC |
22 | g.19131819G>T | CA410641038 | ESS2,TSSK2 | c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.3766C>A n.3922C>A n.3896C>A | |
22 | g.19131820A>C | CA410641039 | ESS2,TSSK2 | c.*2376T>G (n.*2376T>G) c.421A>C (p.Asn141His) n.3765T>G n.3921T>G n.3895T>G | |
22 | g.19131820A>G | CA410641040 | ESS2,TSSK2 | c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.3765T>C n.3921T>C n.3895T>C | |
22 | g.19131820A>T | CA410641041 | ESS2,TSSK2 | c.*2376T>A (n.*2376T>A) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.3765T>A n.3921T>A n.3895T>A | |
22 | g.19131821A= | CA2395734547 | ESS2,TSSK2 | c.*2375T= (n.*2375T=) c.422A= (p.Asn141=) n.3764T= n.3920T= n.3894T= | |
22 | g.19131821A>C | CA410641043 | ESS2,TSSK2 | c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.3764T>G n.3920T>G n.3894T>G | |
22 | g.19131821A>G | CA10096354 | ESS2,TSSK2 | c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.3764T>C n.3920T>C n.3894T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131821A>T | CA410641046 | ESS2,TSSK2 | c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.3764T>A n.3920T>A n.3894T>A | |
22 | g.19131822C>A | CA410641048 | ESS2,TSSK2 | c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.423C>A (p.Asn141Lys) n.3763G>T n.3919G>T n.3893G>T | |
22 | g.19131822C>G | CA410641050 | ESS2,TSSK2 | c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.423C>G (p.Asn141Lys) n.3763G>C n.3919G>C n.3893G>C | |
22 | g.19131822C>T | CA513187335 | ESS2,TSSK2 | c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.423C>T (p.Asn141=) n.3763G>A n.3919G>A n.3893G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131823C>A | CA410641052 | ESS2,TSSK2 | c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.3762G>T n.3918G>T n.3892G>T | |
22 | g.19131823C= | CA2395734548 | ESS2,TSSK2 | c.*2373G= (n.*2373G=) c.424C= (p.Leu142=) n.3762G= n.3918G= n.3892G= | |
22 | g.19131823C>G | CA10096355 | ESS2,TSSK2 | c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.424C>G (p.Leu142Val) n.3762G>C n.3918G>C n.3892G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131823C>T | CA410641055 | ESS2,TSSK2 | c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.3762G>A n.3918G>A n.3892G>A | |
22 | g.19131824T>A | CA410641058 | ESS2,TSSK2 | c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.425T>A (p.Leu142His) n.3761A>T n.3917A>T n.3891A>T | |
22 | g.19131824T>C | CA410641057 | ESS2,TSSK2 | c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.3761A>G n.3917A>G n.3891A>G | |
22 | g.19131824T>G | CA410641056 | ESS2,TSSK2 | c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.3761A>C n.3917A>C n.3891A>C | |
22 | g.19131825T>A | CA513187340 | ESS2,TSSK2 | c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.426T>A (p.Leu142=) n.3760A>T n.3916A>T n.3890A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131825T>C | CA513187338 | ESS2,TSSK2 | c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.426T>C (p.Leu142=) n.3760A>G n.3916A>G n.3890A>G | |
22 | g.19131825T>G | CA513187337 | ESS2,TSSK2 | c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.426T>G (p.Leu142=) n.3760A>C n.3916A>C n.3890A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131825_19131828delinsTCTC | CA2395734549 | ESS2,TSSK2 | c.*2368_*2371delinsGAGA (n.*2368_*2371delinsGAGA) c.426_429delinsTCTC (p.Leu142=) n.3757_3760delinsGAGA n.3913_3916delinsGAGA n.3887_3890delinsGAGA | |
22 | g.19131826C>A | CA410641060 | ESS2,TSSK2 | c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.3759G>T n.3915G>T n.3889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131826C= | CA2395734550 | ESS2,TSSK2 | c.*2370G= (n.*2370G=) c.427C= (p.Leu143=) n.3759G= n.3915G= n.3889G= | |
22 | g.19131826C>G | CA410641062 | ESS2,TSSK2 | c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.427C>G (p.Leu143Val) n.3759G>C n.3915G>C n.3889G>C | |
22 | g.19131826C>T | CA410641064 | ESS2,TSSK2 | c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.3759G>A n.3915G>A n.3889G>A | |
22 | g.19131829_19131831del | CA1024078588 | ESS2,TSSK2 | c.*2368_*2370del (n.*2368_*2370del) c.430_432del (p.Leu144del) n.3757_3759del n.3913_3915del n.3887_3889del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131827T>A | CA410641066 | ESS2,TSSK2 | c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.428T>A (p.Leu143His) n.3758A>T n.3914A>T n.3888A>T | |
22 | g.19131827T>C | CA410641067 | ESS2,TSSK2 | c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.3758A>G n.3914A>G n.3888A>G | dbSNP |
22 | g.19131827T>G | CA410641068 | ESS2,TSSK2 | c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.3758A>C n.3914A>C n.3888A>C | |
22 | g.19131827T= | CA2395734551 | ESS2,TSSK2 | c.*2369A= (n.*2369A=) c.428T= (p.Leu143=) n.3758A= n.3914A= n.3888A= | |
22 | g.19131828C>A | CA513187343 | ESS2,TSSK2 | c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.429C>A (p.Leu143=) n.3757G>T n.3913G>T n.3887G>T | dbSNP |
22 | g.19131828C>G | CA513187345 | ESS2,TSSK2 | c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.429C>G (p.Leu143=) n.3757G>C n.3913G>C n.3887G>C | |
22 | g.19131828C>T | CA513187344 | ESS2,TSSK2 | c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.429C>T (p.Leu143=) n.3757G>A n.3913G>A n.3887G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131829C>A | CA410641070 | ESS2,TSSK2 | c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.3756G>T n.3912G>T n.3886G>T | |
22 | g.19131829C>G | CA410641072 | ESS2,TSSK2 | c.*2367G>C (n.*2367G>C) c.430C>G (p.Leu144Val) n.3756G>C n.3912G>C n.3886G>C | |
22 | g.19131829C>T | CA410641074 | ESS2,TSSK2 | c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.3756G>A n.3912G>A n.3886G>A | |
22 | g.19131830T>A | CA410641076 | ESS2,TSSK2 | c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.431T>A (p.Leu144His) n.3755A>T n.3911A>T n.3885A>T | |
22 | g.19131830T>C | CA410641079 | ESS2,TSSK2 | c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.3755A>G n.3911A>G n.3885A>G | |
22 | g.19131830T>G | CA410641080 | ESS2,TSSK2 | c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.3755A>C n.3911A>C n.3885A>C | |
22 | g.19131831C>A | CA513187348 | ESS2,TSSK2 | c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.432C>A (p.Leu144=) n.3754G>T n.3910G>T n.3884G>T | |
22 | g.19131831C= | CA2395734552 | ESS2,TSSK2 | c.*2365G= (n.*2365G=) c.432C= (p.Leu144=) n.3754G= n.3910G= n.3884G= | |
22 | g.19131831C>G | CA513187349 | ESS2,TSSK2 | c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.432C>G (p.Leu144=) n.3754G>C n.3910G>C n.3884G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131831C>T | CA10096356 | ESS2,TSSK2 | c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.432C>T (p.Leu144=) n.3754G>A n.3910G>A n.3884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131832G>A | CA410641088 | ESS2,TSSK2 | c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.3753C>T n.3909C>T n.3883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131832G>C | CA410641086 | ESS2,TSSK2 | c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.433G>C (p.Asp145His) n.3753C>G n.3909C>G n.3883C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131832G= | CA2395734553 | ESS2,TSSK2 | c.*2364C= (n.*2364C=) c.433G= (p.Asp145=) n.3753C= n.3909C= n.3883C= | |
22 | g.19131832G>T | CA410641084 | ESS2,TSSK2 | c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.3753C>A n.3909C>A n.3883C>A | |
22 | g.19131833A>C | CA410641093 | ESS2,TSSK2 | c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.3752T>G n.3908T>G n.3882T>G | |
22 | g.19131833A>G | CA410641089 | ESS2,TSSK2 | c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.3752T>C n.3908T>C n.3882T>C | |
22 | g.19131833A>T | CA410641090 | ESS2,TSSK2 | c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.434A>T (p.Asp145Val) n.3752T>A n.3908T>A n.3882T>A | |
22 | g.19131834C>A | CA410641100 | ESS2,TSSK2 | c.*2362G>T (n.*2362G>T) c.435C>A (p.Asp145Glu) n.3751G>T n.3907G>T n.3881G>T | |
22 | g.19131834C>G | CA410641101 | ESS2,TSSK2 | c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.435C>G (p.Asp145Glu) n.3751G>C n.3907G>C n.3881G>C | |
22 | g.19131834C>T | CA513187358 | ESS2,TSSK2 | c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.435C>T (p.Asp145=) n.3751G>A n.3907G>A n.3881G>A | |
22 | g.19131835A= | CA2395734554 | ESS2,TSSK2 | c.*2361T= (n.*2361T=) c.436A= (p.Lys146=) n.3750T= n.3906T= n.3880T= | |
22 | g.19131835A>C | CA410641104 | ESS2,TSSK2 | c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.3750T>G n.3906T>G n.3880T>G | |
22 | g.19131835A>G | CA410641106 | ESS2,TSSK2 | c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.3750T>C n.3906T>C n.3880T>C | dbSNP |
22 | g.19131835A>T | CA410641108 | ESS2,TSSK2 | c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.3750T>A n.3906T>A n.3880T>A | |
22 | g.19131836A>C | CA410641110 | ESS2,TSSK2 | c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.3749T>G n.3905T>G n.3879T>G | |
22 | g.19131836A>G | CA410641111 | ESS2,TSSK2 | c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.3749T>C n.3905T>C n.3879T>C | |
22 | g.19131836A>T | CA410641112 | ESS2,TSSK2 | c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.437A>T (p.Lys146Met) n.3749T>A n.3905T>A n.3879T>A | |
22 | g.19131837G>A | CA513187495 | ESS2,TSSK2 | c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.438G>A (p.Lys146=) n.3748C>T n.3904C>T n.3878C>T | |
22 | g.19131837G>C | CA410641114 | ESS2,TSSK2 | c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.438G>C (p.Lys146Asn) n.3748C>G n.3904C>G n.3878C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131837G>T | CA410641116 | ESS2,TSSK2 | c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.438G>T (p.Lys146Asn) n.3748C>A n.3904C>A n.3878C>A | |
22 | g.19131838G>A | CA410641122 | ESS2,TSSK2 | c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.3747C>T n.3903C>T n.3877C>T | |
22 | g.19131838G>C | CA410641120 | ESS2,TSSK2 | c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.439G>C (p.Asp147His) n.3747C>G n.3903C>G n.3877C>G | |
22 | g.19131838G>T | CA410641118 | ESS2,TSSK2 | c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.3747C>A n.3903C>A n.3877C>A | |
22 | g.19131839A>C | CA410641131 | ESS2,TSSK2 | c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.3746T>G n.3902T>G n.3876T>G | |
22 | g.19131839A>G | CA410641133 | ESS2,TSSK2 | c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.3746T>C n.3902T>C n.3876T>C | |
22 | g.19131839A>T | CA410641135 | ESS2,TSSK2 | c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.440A>T (p.Asp147Val) n.3746T>A n.3902T>A n.3876T>A | |
22 | g.19131840C>A | CA410641139 | ESS2,TSSK2 | c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.441C>A (p.Asp147Glu) n.3745G>T n.3901G>T n.3875G>T | |
22 | g.19131840C>G | CA410641141 | ESS2,TSSK2 | c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.441C>G (p.Asp147Glu) n.3745G>C n.3901G>C n.3875G>C | |
22 | g.19131840C>T | CA513187502 | ESS2,TSSK2 | c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.441C>T (p.Asp147=) n.3745G>A n.3901G>A n.3875G>A | |
22 | g.19131841T>A | CA410641143 | ESS2,TSSK2 | c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.3744A>T n.3900A>T n.3874A>T | |
22 | g.19131841T>C | CA410641145 | ESS2,TSSK2 | c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.3744A>G n.3900A>G n.3874A>G | |
22 | g.19131841T>G | CA410641147 | ESS2,TSSK2 | c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.442T>G (p.Phe148Val) n.3744A>C n.3900A>C n.3874A>C | |
22 | g.19131842T>A | CA410641151 | ESS2,TSSK2 | c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.3743A>T n.3899A>T n.3873A>T | |
22 | g.19131842T>C | CA410641153 | ESS2,TSSK2 | c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.3743A>G n.3899A>G n.3873A>G | |
22 | g.19131842T>G | CA410641155 | ESS2,TSSK2 | c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.3743A>C n.3899A>C n.3873A>C | |
22 | g.19131846_19131851del | CA2577642525 | ESS2,TSSK2 | c.*2349_*2354del (n.*2349_*2354del) c.447_452del (p.Asn149_Ile150del) n.3738_3743del n.3894_3899del n.3868_3873del | |
22 | g.19131843C>A | CA410641157 | ESS2,TSSK2 | c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.444C>A (p.Phe148Leu) n.3742G>T n.3898G>T n.3872G>T | |
22 | g.19131843C>G | CA410641159 | ESS2,TSSK2 | c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.444C>G (p.Phe148Leu) n.3742G>C n.3898G>C n.3872G>C | |
22 | g.19131843C>T | CA513187508 | ESS2,TSSK2 | c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.444C>T (p.Phe148=) n.3742G>A n.3898G>A n.3872G>A | |
22 | g.19131844A>C | CA410641165 | ESS2,TSSK2 | c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.445A>C (p.Asn149His) n.3741T>G n.3897T>G n.3871T>G | |
22 | g.19131844A>G | CA410641163 | ESS2,TSSK2 | c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.3741T>C n.3897T>C n.3871T>C | |
22 | g.19131844A>T | CA410641162 | ESS2,TSSK2 | c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.3741T>A n.3897T>A n.3871T>A | |
22 | g.19131845A>C | CA410641167 | ESS2,TSSK2 | c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.3740T>G n.3896T>G n.3870T>G | |
22 | g.19131845A>G | CA410641170 | ESS2,TSSK2 | c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.3740T>C n.3896T>C n.3870T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131845A>T | CA410641168 | ESS2,TSSK2 | c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.3740T>A n.3896T>A n.3870T>A | |
22 | g.19131846C>A | CA410641172 | ESS2,TSSK2 | c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.3739G>T n.3895G>T n.3869G>T | |
22 | g.19131846C>G | CA410641173 | ESS2,TSSK2 | c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.3739G>C n.3895G>C n.3869G>C | |
22 | g.19131846C>T | CA513187515 | ESS2,TSSK2 | c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.447C>T (p.Asn149=) n.3739G>A n.3895G>A n.3869G>A | |
22 | g.19131847A= | CA2395734555 | ESS2,TSSK2 | c.*2349T= (n.*2349T=) c.448A= (p.Ile150=) n.3738T= n.3894T= n.3868T= | |
22 | g.19131847A>C | CA410641176 | ESS2,TSSK2 | c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.3738T>G n.3894T>G n.3868T>G | dbSNP |
22 | g.19131847A>G | CA410641178 | ESS2,TSSK2 | c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.448A>G (p.Ile150Val) n.3738T>C n.3894T>C n.3868T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131847A>T | CA410641179 | ESS2,TSSK2 | c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.3738T>A n.3894T>A n.3868T>A | |
22 | g.19131848T>A | CA410641182 | ESS2,TSSK2 | c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.3737A>T n.3893A>T n.3867A>T | |
22 | g.19131848T>C | CA410641184 | ESS2,TSSK2 | c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.3737A>G n.3893A>G n.3867A>G | |
22 | g.19131848T>G | CA410641186 | ESS2,TSSK2 | c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.3737A>C n.3893A>C n.3867A>C | |
22 | g.19131849C>A | CA513187522 | ESS2,TSSK2 | c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.450C>A (p.Ile150=) n.3736G>T n.3892G>T n.3866G>T | dbSNP |
22 | g.19131849C= | CA2395734556 | ESS2,TSSK2 | c.*2347G= (n.*2347G=) c.450C= (p.Ile150=) n.3736G= n.3892G= n.3866G= | |
22 | g.19131849C>G | CA410641188 | ESS2,TSSK2 | c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.450C>G (p.Ile150Met) n.3736G>C n.3892G>C n.3866G>C | |
22 | g.19131849C>T | CA321364276 | ESS2,TSSK2 | c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.450C>T (p.Ile150=) n.3736G>A n.3892G>A n.3866G>A | dbSNP |
22 | g.19131850A>C | CA410641192 | ESS2,TSSK2 | c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.3735T>G n.3891T>G n.3865T>G | |
22 | g.19131850A>G | CA410641193 | ESS2,TSSK2 | c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.3735T>C n.3891T>C n.3865T>C | |
22 | g.19131850A>T | CA410641195 | ESS2,TSSK2 | c.*2346T>A (n.*2346T>A) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.3735T>A n.3891T>A n.3865T>A | |
22 | g.19131851A>C | CA410641202 | ESS2,TSSK2 | c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.3734T>G n.3890T>G n.3864T>G | |
22 | g.19131851A>G | CA410641198 | ESS2,TSSK2 | c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.3734T>C n.3890T>C n.3864T>C | |
22 | g.19131851A>T | CA410641200 | ESS2,TSSK2 | c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.452A>T (p.Lys151Met) n.3734T>A n.3890T>A n.3864T>A | |
22 | g.19131852G>A | CA321364288 | ESS2,TSSK2 | c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.453G>A (p.Lys151=) n.3733C>T n.3889C>T n.3863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131852G>C | CA410641204 | ESS2,TSSK2 | c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.3733C>G n.3889C>G n.3863C>G | |
22 | g.19131852G= | CA2395734557 | ESS2,TSSK2 | c.*2344C= (n.*2344C=) c.453G= (p.Lys151=) n.3733C= n.3889C= n.3863C= | |
22 | g.19131852G>T | CA410641206 | ESS2,TSSK2 | c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.3733C>A n.3889C>A n.3863C>A | |
22 | g.19131852_19131856delinsGCTGT | CA2395734558 | ESS2,TSSK2 | c.*2340_*2344delinsACAGC (n.*2340_*2344delinsACAGC) c.453_457delinsGCTGT (p.Lys151=) n.3729_3733delinsACAGC n.3885_3889delinsACAGC n.3859_3863delinsACAGC | |
22 | g.19131853C>A | CA410641210 | ESS2,TSSK2 | c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.454C>A (p.Leu152Met) n.3732G>T n.3888G>T n.3862G>T | |
22 | g.19131853C= | CA2395734559 | ESS2,TSSK2 | c.*2343G= (n.*2343G=) c.454C= (p.Leu152=) n.3732G= n.3888G= n.3862G= | |
22 | g.19131853C>G | CA321364295 | ESS2,TSSK2 | c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.454C>G (p.Leu152Val) n.3732G>C n.3888G>C n.3862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131853C>T | CA513187526 | ESS2,TSSK2 | c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.454C>T (p.Leu152=) n.3732G>A n.3888G>A n.3862G>A | |
22 | g.19131856_19131859del | CA10096357 | ESS2,TSSK2 | c.*2340_*2343del (n.*2340_*2343del) c.457_460del (p.Ser153ThrfsTer?) n.3729_3732del n.3885_3888del n.3859_3862del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131854T>A | CA410641216 | ESS2,TSSK2 | c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.3731A>T n.3887A>T n.3861A>T | |
22 | g.19131854T>C | CA410641218 | ESS2,TSSK2 | c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.3731A>G n.3887A>G n.3861A>G | dbSNP |
22 | g.19131854T>G | CA410641221 | ESS2,TSSK2 | c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.3731A>C n.3887A>C n.3861A>C | |
22 | g.19131854T= | CA2395734560 | ESS2,TSSK2 | c.*2342A= (n.*2342A=) c.455T= (p.Leu152=) n.3731A= n.3887A= n.3861A= | |
22 | g.19131855G>A | CA10096358 | ESS2,TSSK2 | c.*2341C>T (n.*2341C>T) c.456G>A (p.Leu152=) n.3730C>T n.3886C>T n.3860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131855G>C | CA513187529 | ESS2,TSSK2 | c.*2341C>G (n.*2341C>G) c.456G>C (p.Leu152=) n.3730C>G n.3886C>G n.3860C>G | |
22 | g.19131855G= | CA2395734561 | ESS2,TSSK2 | c.*2341C= (n.*2341C=) c.456G= (p.Leu152=) n.3730C= n.3886C= n.3860C= | |
22 | g.19131855G>T | CA513187533 | ESS2,TSSK2 | c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.456G>T (p.Leu152=) n.3730C>A n.3886C>A n.3860C>A | |
22 | g.19131856T>A | CA410641226 | ESS2,TSSK2 | c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.3729A>T n.3885A>T n.3859A>T | |
22 | g.19131856T>C | CA410641225 | ESS2,TSSK2 | c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.3729A>G n.3885A>G n.3859A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131856T>G | CA410641223 | ESS2,TSSK2 | c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.3729A>C n.3885A>C n.3859A>C | |
22 | g.19131857C>A | CA410641231 | ESS2,TSSK2 | c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.3728G>T n.3884G>T n.3858G>T | |
22 | g.19131857C>G | CA410641228 | ESS2,TSSK2 | c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.3728G>C n.3884G>C n.3858G>C | |
22 | g.19131857C>T | CA410641229 | ESS2,TSSK2 | c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.3728G>A n.3884G>A n.3858G>A | |
22 | g.19131858T>A | CA513187538 | ESS2,TSSK2 | c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.459T>A (p.Ser153=) n.3727A>T n.3883A>T n.3857A>T | |
22 | g.19131858T>C | CA513187539 | ESS2,TSSK2 | c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.459T>C (p.Ser153=) n.3727A>G n.3883A>G n.3857A>G | |
22 | g.19131858T>G | CA513187540 | ESS2,TSSK2 | c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.459T>G (p.Ser153=) n.3727A>C n.3883A>C n.3857A>C | |
22 | g.19131859G>A | CA410641233 | ESS2,TSSK2 | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.3726C>T n.3882C>T n.3856C>T | |
22 | g.19131859G>C | CA410641235 | ESS2,TSSK2 | c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.460G>C (p.Asp154His) n.3726C>G n.3882C>G n.3856C>G | |
22 | g.19131859G>T | CA410641236 | ESS2,TSSK2 | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.3726C>A n.3882C>A n.3856C>A | |
22 | g.19131860A>C | CA410641239 | ESS2,TSSK2 | c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.3725T>G n.3881T>G n.3855T>G | |
22 | g.19131860A>G | CA410641241 | ESS2,TSSK2 | c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.3725T>C n.3881T>C n.3855T>C | |
22 | g.19131860A>T | CA410641242 | ESS2,TSSK2 | c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.461A>T (p.Asp154Val) n.3725T>A n.3881T>A n.3855T>A | |
22 | g.19131861C>A | CA410641244 | ESS2,TSSK2 | c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.462C>A (p.Asp154Glu) n.3724G>T n.3880G>T n.3854G>T | |
22 | g.19131861C>G | CA410641246 | ESS2,TSSK2 | c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.462C>G (p.Asp154Glu) n.3724G>C n.3880G>C n.3854G>C | |
22 | g.19131861C>T | CA513187549 | ESS2,TSSK2 | c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.462C>T (p.Asp154=) n.3724G>A n.3880G>A n.3854G>A | |
22 | g.19131862T>A | CA410641247 | ESS2,TSSK2 | c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.3723A>T n.3879A>T n.3853A>T | |
22 | g.19131862T>C | CA410641248 | ESS2,TSSK2 | c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.3723A>G n.3879A>G n.3853A>G | |
22 | g.19131862T>G | CA410641250 | ESS2,TSSK2 | c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.463T>G (p.Phe155Val) n.3723A>C n.3879A>C n.3853A>C | |
22 | g.19131863_19131864del | CA2655254135 | ESS2,TSSK2 | c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del) c.464_465del (p.Phe155TrpfsTer?) n.3722_3723del n.3878_3879del n.3852_3853del | gnomAD v4 |
22 | g.19131863T>A | CA410641258 | ESS2,TSSK2 | c.*2333A>T (n.*2333A>T) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.3722A>T n.3878A>T n.3852A>T | |
22 | g.19131863T>C | CA410641254 | ESS2,TSSK2 | c.*2333A>G (n.*2333A>G) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.3722A>G n.3878A>G n.3852A>G | |
22 | g.19131863T>G | CA410641256 | ESS2,TSSK2 | c.*2333A>C (n.*2333A>C) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.3722A>C n.3878A>C n.3852A>C | |
22 | g.19131864T>A | CA410641260 | ESS2,TSSK2 | c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.465T>A (p.Phe155Leu) n.3721A>T n.3877A>T n.3851A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131864T>C | CA10096359 | ESS2,TSSK2 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.465T>C (p.Phe155=) n.3721A>G n.3877A>G n.3851A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131864T>G | CA410641262 | ESS2,TSSK2 | c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.465T>G (p.Phe155Leu) n.3721A>C n.3877A>C n.3851A>C | |
22 | g.19131864T= | CA2395734562 | ESS2,TSSK2 | c.*2332A= (n.*2332A=) c.465T= (p.Phe155=) n.3721A= n.3877A= n.3851A= | |
22 | g.19131865G>A | CA410641266 | ESS2,TSSK2 | c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.3720C>T n.3876C>T n.3850C>T | |
22 | g.19131865G>C | CA410641267 | ESS2,TSSK2 | c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.3720C>G n.3876C>G n.3850C>G | |
22 | g.19131865G>T | CA410641269 | ESS2,TSSK2 | c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.3720C>A n.3876C>A n.3850C>A | |
22 | g.19131866G>A | CA410641271 | ESS2,TSSK2 | c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.3719C>T n.3875C>T n.3849C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131866G>C | CA410641272 | ESS2,TSSK2 | c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.3719C>G n.3875C>G n.3849C>G | |
22 | g.19131866G>T | CA410641274 | ESS2,TSSK2 | c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.467G>T (p.Gly156Val) n.3719C>A n.3875C>A n.3849C>A | |
22 | g.19131867C>A | CA513187561 | ESS2,TSSK2 | c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.468C>A (p.Gly156=) n.3718G>T n.3874G>T n.3848G>T | |
22 | g.19131867C= | CA2395734563 | ESS2,TSSK2 | c.*2329G= (n.*2329G=) c.468C= (p.Gly156=) n.3718G= n.3874G= n.3848G= | |
22 | g.19131867C>G | CA513187559 | ESS2,TSSK2 | c.*2329G>C (n.*2329G>C) c.468C>G (p.Gly156=) n.3718G>C n.3874G>C n.3848G>C | |
22 | g.19131867C>T | CA10096360 | ESS2,TSSK2 | c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.468C>T (p.Gly156=) n.3718G>A n.3874G>A n.3848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131868T>A | CA410641280 | ESS2,TSSK2 | c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.3717A>T n.3873A>T n.3847A>T | |
22 | g.19131868T>C | CA410641282 | ESS2,TSSK2 | c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.3717A>G n.3873A>G n.3847A>G | |
22 | g.19131868T>G | CA410641284 | ESS2,TSSK2 | c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.469T>G (p.Phe157Val) n.3717A>C n.3873A>C n.3847A>C | |
22 | g.19131869T>A | CA410641291 | ESS2,TSSK2 | c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.3716A>T n.3872A>T n.3846A>T | |
22 | g.19131869T>C | CA410641288 | ESS2,TSSK2 | c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.3716A>G n.3872A>G n.3846A>G | |
22 | g.19131869T>G | CA410641286 | ESS2,TSSK2 | c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.3716A>C n.3872A>C n.3846A>C |