Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19131763T>ACA410640666ESS2,TSSK2c.*2433A>T (n.*2433A>T)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.3822A>T
n.3978A>T
n.3952A>T
22g.19131763T>CCA410640670ESS2,TSSK2c.*2433A>G (n.*2433A>G)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.3822A>G
n.3978A>G
n.3952A>G
22g.19131763T>GCA410640673ESS2,TSSK2c.*2433A>C (n.*2433A>C)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.3822A>C
n.3978A>C
n.3952A>C
22g.19131764C>ACA410640680ESS2,TSSK2c.*2432G>T (n.*2432G>T)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.3821G>T
n.3977G>T
n.3951G>T
22g.19131764C=CA2395734519ESS2,TSSK2c.*2432G= (n.*2432G=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.3821G=
n.3977G=
n.3951G=
22g.19131764C>GCA410640684ESS2,TSSK2c.*2432G>C (n.*2432G>C)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.3821G>C
n.3977G>C
n.3951G>C
22g.19131764C>TCA10096339ESS2,TSSK2c.*2432G>A (n.*2432G>A)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.3821G>A
n.3977G>A
n.3951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131765C>ACA513187254ESS2,TSSK2c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.366C>A (p.Ser122=)
n.3820G>T
n.3976G>T
n.3950G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131765C=CA2395734520ESS2,TSSK2c.*2431G= (n.*2431G=)
c.366C= (p.Ser122=)
n.3820G=
n.3976G=
n.3950G=
22g.19131765C>GCA513187255ESS2,TSSK2c.*2431G>C (n.*2431G>C)
c.366C>G (p.Ser122=)
n.3820G>C
n.3976G>C
n.3950G>C
22g.19131765C>TCA10096340ESS2,TSSK2c.*2431G>A (n.*2431G>A)
c.366C>T (p.Ser122=)
n.3820G>A
n.3976G>A
n.3950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131766G>ACA321364129ESS2,TSSK2c.*2430C>T (n.*2430C>T)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.3819C>T
n.3975C>T
n.3949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131766G>CCA410640708ESS2,TSSK2c.*2430C>G (n.*2430C>G)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.3819C>G
n.3975C>G
n.3949C>G
22g.19131766G=CA2395734521ESS2,TSSK2c.*2430C= (n.*2430C=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.3819C=
n.3975C=
n.3949C=
22g.19131766G>TCA410640713ESS2,TSSK2c.*2430C>A (n.*2430C>A)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.3819C>A
n.3975C>A
n.3949C>A
22g.19131767C>ACA410640718ESS2,TSSK2c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.3818G>T
n.3974G>T
n.3948G>T
22g.19131767C=CA2395734522ESS2,TSSK2c.*2429G= (n.*2429G=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.3818G=
n.3974G=
n.3948G=
22g.19131767C>GCA410640737ESS2,TSSK2c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.3818G>C
n.3974G>C
n.3948G>C
22g.19131767C>TCA10096341ESS2,TSSK2c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.3818G>A
n.3974G>A
n.3948G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131767_19131770delinsCCGTCA2395734523ESS2,TSSK2c.*2426_*2429delinsACGG (n.*2426_*2429delinsACGG)
c.368_371delinsCCGT (p.Ala123=)
n.3815_3818delinsACGG
n.3971_3974delinsACGG
n.3945_3948delinsACGG
22g.19131768C>ACA513187262ESS2,TSSK2c.*2428G>T (n.*2428G>T)
c.369C>A (p.Ala123=)
n.3817G>T
n.3973G>T
n.3947G>T
22g.19131768C=CA2395734524ESS2,TSSK2c.*2428G= (n.*2428G=)
c.369C= (p.Ala123=)
n.3817G=
n.3973G=
n.3947G=
22g.19131768C>GCA513187263ESS2,TSSK2c.*2428G>C (n.*2428G>C)
c.369C>G (p.Ala123=)
n.3817G>C
n.3973G>C
n.3947G>C
 dbSNP
22g.19131768C>TCA10096342ESS2,TSSK2c.*2428G>A (n.*2428G>A)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.3817G>A
n.3973G>A
n.3947G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131769_19131771delCA751429625ESS2,TSSK2c.*2426_*2428del (n.*2426_*2428del)
c.370_372del (p.Val124del)
n.3815_3817del
n.3971_3973del
n.3945_3947del
 dbSNP
22g.19131769G>ACA10096343ESS2,TSSK2c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.3816C>T
n.3972C>T
n.3946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131769G>CCA410640746ESS2,TSSK2c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.3816C>G
n.3972C>G
n.3946C>G
22g.19131769G=CA2395734525ESS2,TSSK2c.*2427C= (n.*2427C=)
c.370G= (p.Val124=)
n.3816C=
n.3972C=
n.3946C=
22g.19131769G>TCA410640751ESS2,TSSK2c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.3816C>A
n.3972C>A
n.3946C>A
22g.19131770T>ACA410640755ESS2,TSSK2c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.3815A>T
n.3971A>T
n.3945A>T
22g.19131770T>CCA410640758ESS2,TSSK2c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.3815A>G
n.3971A>G
n.3945A>G
22g.19131770T>GCA410640760ESS2,TSSK2c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.3815A>C
n.3971A>C
n.3945A>C
22g.19131771C>ACA513187270ESS2,TSSK2c.*2425G>T (n.*2425G>T)
c.372C>A (p.Val124=)
n.3814G>T
n.3970G>T
n.3944G>T
22g.19131771C=CA2395734526ESS2,TSSK2c.*2425G= (n.*2425G=)
c.372C= (p.Val124=)
n.3814G=
n.3970G=
n.3944G=
22g.19131771C>GCA513187272ESS2,TSSK2c.*2425G>C (n.*2425G>C)
c.372C>G (p.Val124=)
n.3814G>C
n.3970G>C
n.3944G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131771C>TCA513187273ESS2,TSSK2c.*2425G>A (n.*2425G>A)
c.372C>T (p.Val124=)
n.3814G>A
n.3970G>A
n.3944G>A
 gnomAD v4
22g.19131772A>CCA410640764ESS2,TSSK2c.*2424T>G (n.*2424T>G)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.3813T>G
n.3969T>G
n.3943T>G
22g.19131772A>GCA410640778ESS2,TSSK2c.*2424T>C (n.*2424T>C)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.3813T>C
n.3969T>C
n.3943T>C
22g.19131772A>TCA410640781ESS2,TSSK2c.*2424T>A (n.*2424T>A)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.3813T>A
n.3969T>A
n.3943T>A
22g.19131773A>CCA410640783ESS2,TSSK2c.*2423T>G (n.*2423T>G)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.3812T>G
n.3968T>G
n.3942T>G
 gnomAD v4
22g.19131773A>GCA410640784ESS2,TSSK2c.*2423T>C (n.*2423T>C)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.3812T>C
n.3968T>C
n.3942T>C
22g.19131773A>TCA410640785ESS2,TSSK2c.*2423T>A (n.*2423T>A)
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.3812T>A
n.3968T>A
n.3942T>A
22g.19131774G>ACA513187279ESS2,TSSK2c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.375G>A (p.Lys125=)
n.3811C>T
n.3967C>T
n.3941C>T
22g.19131774G>CCA410640786ESS2,TSSK2c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.3811C>G
n.3967C>G
n.3941C>G
22g.19131774G>TCA410640788ESS2,TSSK2c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.3811C>A
n.3967C>A
n.3941C>A
22g.19131775T>ACA410640790ESS2,TSSK2c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.3810A>T
n.3966A>T
n.3940A>T
22g.19131775T>CCA410640793ESS2,TSSK2c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.3810A>G
n.3966A>G
n.3940A>G
22g.19131775T>GCA410640791ESS2,TSSK2c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.3810A>C
n.3966A>C
n.3940A>C
22g.19131776A>CCA410640795ESS2,TSSK2c.*2420T>G (n.*2420T>G)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.3809T>G
n.3965T>G
n.3939T>G
22g.19131776A>GCA410640796ESS2,TSSK2c.*2420T>C (n.*2420T>C)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.3809T>C
n.3965T>C
n.3939T>C
22g.19131776A>TCA410640798ESS2,TSSK2c.*2420T>A (n.*2420T>A)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.3809T>A
n.3965T>A
n.3939T>A
22g.19131777C>ACA410640799ESS2,TSSK2c.*2419G>T (n.*2419G>T)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.3808G>T
n.3964G>T
n.3938G>T
22g.19131777C>GCA410640800ESS2,TSSK2c.*2419G>C (n.*2419G>C)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.3808G>C
n.3964G>C
n.3938G>C
22g.19131777C>TCA513187284ESS2,TSSK2c.*2419G>A (n.*2419G>A)
c.378C>T (p.Tyr126=)
n.3808G>A
n.3964G>A
n.3938G>A
22g.19131778T>ACA10096344ESS2,TSSK2c.*2418A>T (n.*2418A>T)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
n.3807A>T
n.3963A>T
n.3937A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131778T>CCA410640801ESS2,TSSK2c.*2418A>G (n.*2418A>G)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
n.3807A>G
n.3963A>G
n.3937A>G
 gnomAD v4
22g.19131778T>GCA410640803ESS2,TSSK2c.*2418A>C (n.*2418A>C)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
n.3807A>C
n.3963A>C
n.3937A>C
22g.19131778T=CA2395734527ESS2,TSSK2c.*2418A= (n.*2418A=)
c.379T= (p.Cys127=)
n.3807A=
n.3963A=
n.3937A=
22g.19131779G>ACA410640804ESS2,TSSK2c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.3806C>T
n.3962C>T
n.3936C>T
22g.19131779G>CCA410640806ESS2,TSSK2c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
n.3806C>G
n.3962C>G
n.3936C>G
22g.19131779G>TCA410640808ESS2,TSSK2c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
n.3806C>A
n.3962C>A
n.3936C>A
22g.19131780C>ACA410640814ESS2,TSSK2c.*2416G>T (n.*2416G>T)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
n.3805G>T
n.3961G>T
n.3935G>T
22g.19131780C=CA2395734528ESS2,TSSK2c.*2416G= (n.*2416G=)
c.381C= (p.Cys127=)
n.3805G=
n.3961G=
n.3935G=
22g.19131780C>GCA410640816ESS2,TSSK2c.*2416G>C (n.*2416G>C)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
n.3805G>C
n.3961G>C
n.3935G>C
22g.19131780C>TCA513187288ESS2,TSSK2c.*2416G>A (n.*2416G>A)
c.381C>T (p.Cys127=)
n.3805G>A
n.3961G>A
n.3935G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19131781C>ACA410640818ESS2,TSSK2c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.382C>A (p.His128Asn)
n.3804G>T
n.3960G>T
n.3934G>T
22g.19131781C>GCA410640820ESS2,TSSK2c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.382C>G (p.His128Asp)
n.3804G>C
n.3960G>C
n.3934G>C
22g.19131781C>TCA410640822ESS2,TSSK2c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.382C>T (p.His128Tyr)
n.3804G>A
n.3960G>A
n.3934G>A
22g.19131782A>CCA410640824ESS2,TSSK2c.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.383A>C (p.His128Pro)
n.3803T>G
n.3959T>G
n.3933T>G
22g.19131782A>GCA410640826ESS2,TSSK2c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.383A>G (p.His128Arg)
n.3803T>C
n.3959T>C
n.3933T>C
22g.19131782A>TCA410640828ESS2,TSSK2c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.383A>T (p.His128Leu)
n.3803T>A
n.3959T>A
n.3933T>A
22g.19131783C>ACA410640830ESS2,TSSK2c.*2413G>T (n.*2413G>T)
c.384C>A (p.His128Gln)
n.3802G>T
n.3958G>T
n.3932G>T
 gnomAD v4
22g.19131783C=CA2395734529ESS2,TSSK2c.*2413G= (n.*2413G=)
c.384C= (p.His128=)
n.3802G=
n.3958G=
n.3932G=
22g.19131783C>GCA410640831ESS2,TSSK2c.*2413G>C (n.*2413G>C)
c.384C>G (p.His128Gln)
n.3802G>C
n.3958G>C
n.3932G>C
22g.19131783C>TCA10096345ESS2,TSSK2c.*2413G>A (n.*2413G>A)
c.384C>T (p.His128=)
n.3802G>A
n.3958G>A
n.3932G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131784G>ACA10096346ESS2,TSSK2c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.3801C>T
n.3957C>T
n.3931C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131784G>CCA410640835ESS2,TSSK2c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.3801C>G
n.3957C>G
n.3931C>G
22g.19131784G=CA2395734530ESS2,TSSK2c.*2412C= (n.*2412C=)
c.385G= (p.Asp129=)
n.3801C=
n.3957C=
n.3931C=
22g.19131784G>TCA410640837ESS2,TSSK2c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.3801C>A
n.3957C>A
n.3931C>A
22g.19131785A=CA2395734531ESS2,TSSK2c.*2411T= (n.*2411T=)
c.386A= (p.Asp129=)
n.3800T=
n.3956T=
n.3930T=
22g.19131785A>CCA410640843ESS2,TSSK2c.*2411T>G (n.*2411T>G)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.3800T>G
n.3956T>G
n.3930T>G
22g.19131785A>GCA410640841ESS2,TSSK2c.*2411T>C (n.*2411T>C)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.3800T>C
n.3956T>C
n.3930T>C
22g.19131785A>TCA410640840ESS2,TSSK2c.*2411T>A (n.*2411T>A)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.3800T>A
n.3956T>A
n.3930T>A
22g.19131786C>ACA410640845ESS2,TSSK2c.*2410G>T (n.*2410G>T)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.3799G>T
n.3955G>T
n.3929G>T
22g.19131786C>GCA410640847ESS2,TSSK2c.*2410G>C (n.*2410G>C)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.3799G>C
n.3955G>C
n.3929G>C
22g.19131786C>TCA513187294ESS2,TSSK2c.*2410G>A (n.*2410G>A)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.3799G>A
n.3955G>A
n.3929G>A
22g.19131787_19131795dupCA1024078556ESS2,TSSK2c.*2402_*2410dup (n.*2402_*2410dup)
c.388_396dup (p.Ile132_Val133insLeuAspIle)
n.3791_3799dup
n.3947_3955dup
n.3921_3929dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131787C>ACA410640853ESS2,TSSK2c.*2409G>T (n.*2409G>T)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.3798G>T
n.3954G>T
n.3928G>T
22g.19131787C>GCA410640856ESS2,TSSK2c.*2409G>C (n.*2409G>C)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.3798G>C
n.3954G>C
n.3928G>C
22g.19131787C>TCA513187295ESS2,TSSK2c.*2409G>A (n.*2409G>A)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.3798G>A
n.3954G>A
n.3928G>A
 gnomAD v4
22g.19131788T>ACA410640857ESS2,TSSK2c.*2408A>T (n.*2408A>T)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.3797A>T
n.3953A>T
n.3927A>T
22g.19131788T>CCA410640860ESS2,TSSK2c.*2408A>G (n.*2408A>G)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.3797A>G
n.3953A>G
n.3927A>G
22g.19131788T>GCA410640863ESS2,TSSK2c.*2408A>C (n.*2408A>C)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.3797A>C
n.3953A>C
n.3927A>C
22g.19131789G>ACA513187296ESS2,TSSK2c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.3796C>T
n.3952C>T
n.3926C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19131789G>CCA513187297ESS2,TSSK2c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.3796C>G
n.3952C>G
n.3926C>G
22g.19131789G=CA2395734532ESS2,TSSK2c.*2407C= (n.*2407C=)
c.390G= (p.Leu130=)
n.3796C=
n.3952C=
n.3926C=
22g.19131789G>TCA513187299ESS2,TSSK2c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.3796C>A
n.3952C>A
n.3926C>A
22g.19131790G>ACA410640873ESS2,TSSK2c.*2406C>T (n.*2406C>T)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.3795C>T
n.3951C>T
n.3925C>T
 gnomAD v4
22g.19131790G>CCA410640876ESS2,TSSK2c.*2406C>G (n.*2406C>G)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.3795C>G
n.3951C>G
n.3925C>G
22g.19131790G>TCA410640878ESS2,TSSK2c.*2406C>A (n.*2406C>A)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.3795C>A
n.3951C>A
n.3925C>A
22g.19131791A>CCA410640882ESS2,TSSK2c.*2405T>G (n.*2405T>G)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.3794T>G
n.3950T>G
n.3924T>G
22g.19131791A>GCA410640883ESS2,TSSK2c.*2405T>C (n.*2405T>C)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.3794T>C
n.3950T>C
n.3924T>C
22g.19131791A>TCA410640885ESS2,TSSK2c.*2405T>A (n.*2405T>A)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.3794T>A
n.3950T>A
n.3924T>A
22g.19131792C>ACA410640892ESS2,TSSK2c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.3793G>T
n.3949G>T
n.3923G>T
22g.19131792C>GCA410640890ESS2,TSSK2c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.3793G>C
n.3949G>C
n.3923G>C
22g.19131792C>TCA513187301ESS2,TSSK2c.*2404G>A (n.*2404G>A)
c.393C>T (p.Asp131=)
n.3793G>A
n.3949G>A
n.3923G>A
22g.19131793A=CA2395734533ESS2,TSSK2c.*2403T= (n.*2403T=)
c.394A= (p.Ile132=)
n.3792T=
n.3948T=
n.3922T=
22g.19131793A>CCA410640894ESS2,TSSK2c.*2403T>G (n.*2403T>G)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.3792T>G
n.3948T>G
n.3922T>G
22g.19131793A>GCA10096347ESS2,TSSK2c.*2403T>C (n.*2403T>C)
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.3792T>C
n.3948T>C
n.3922T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131793A>TCA410640899ESS2,TSSK2c.*2403T>A (n.*2403T>A)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.3792T>A
n.3948T>A
n.3922T>A
 dbSNP
22g.19131794T>ACA410640901ESS2,TSSK2c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.3791A>T
n.3947A>T
n.3921A>T
22g.19131794T>CCA410640904ESS2,TSSK2c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.3791A>G
n.3947A>G
n.3921A>G
22g.19131794T>GCA410640907ESS2,TSSK2c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.3791A>C
n.3947A>C
n.3921A>C
22g.19131795C>ACA513187302ESS2,TSSK2c.*2401G>T (n.*2401G>T)
c.396C>A (p.Ile132=)
n.3790G>T
n.3946G>T
n.3920G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131795C=CA2395734534ESS2,TSSK2c.*2401G= (n.*2401G=)
c.396C= (p.Ile132=)
n.3790G=
n.3946G=
n.3920G=
22g.19131795C>GCA410640911ESS2,TSSK2c.*2401G>C (n.*2401G>C)
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.3790G>C
n.3946G>C
n.3920G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131795C>TCA10096348ESS2,TSSK2c.*2401G>A (n.*2401G>A)
c.396C>T (p.Ile132=)
n.3790G>A
n.3946G>A
n.3920G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131796G>ACA10096349ESS2,TSSK2c.*2400C>T (n.*2400C>T)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.3789C>T
n.3945C>T
n.3919C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131796G>CCA410640915ESS2,TSSK2c.*2400C>G (n.*2400C>G)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.3789C>G
n.3945C>G
n.3919C>G
22g.19131796G=CA2395734535ESS2,TSSK2c.*2400C= (n.*2400C=)
c.397G= (p.Val133=)
n.3789C=
n.3945C=
n.3919C=
22g.19131796G>TCA410640917ESS2,TSSK2c.*2400C>A (n.*2400C>A)
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.3789C>A
n.3945C>A
n.3919C>A
22g.19131797T>ACA410640927ESS2,TSSK2c.*2399A>T (n.*2399A>T)
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.3788A>T
n.3944A>T
n.3918A>T
22g.19131797T>CCA410640929ESS2,TSSK2c.*2399A>G (n.*2399A>G)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.3788A>G
n.3944A>G
n.3918A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19131797T>GCA410640930ESS2,TSSK2c.*2399A>C (n.*2399A>C)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.3788A>C
n.3944A>C
n.3918A>C
22g.19131797T=CA2395734536ESS2,TSSK2c.*2399A= (n.*2399A=)
c.398T= (p.Val133=)
n.3788A=
n.3944A=
n.3918A=
22g.19131798C>ACA513187304ESS2,TSSK2c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.399C>A (p.Val133=)
n.3787G>T
n.3943G>T
n.3917G>T
22g.19131798C=CA2395734537ESS2,TSSK2c.*2398G= (n.*2398G=)
c.399C= (p.Val133=)
n.3787G=
n.3943G=
n.3917G=
22g.19131798C>GCA513187305ESS2,TSSK2c.*2398G>C (n.*2398G>C)
c.399C>G (p.Val133=)
n.3787G>C
n.3943G>C
n.3917G>C
22g.19131798C>TCA513187307ESS2,TSSK2c.*2398G>A (n.*2398G>A)
c.399C>T (p.Val133=)
n.3787G>A
n.3943G>A
n.3917G>A
 dbSNP
22g.19131799C>ACA410640940ESS2,TSSK2c.*2397G>T (n.*2397G>T)
c.400C>A (p.His134Asn)
n.3786G>T
n.3942G>T
n.3916G>T
22g.19131799C>GCA410640933ESS2,TSSK2c.*2397G>C (n.*2397G>C)
c.400C>G (p.His134Asp)
n.3786G>C
n.3942G>C
n.3916G>C
22g.19131799C>TCA410640937ESS2,TSSK2c.*2397G>A (n.*2397G>A)
c.400C>T (p.His134Tyr)
n.3786G>A
n.3942G>A
n.3916G>A
22g.19131800A>CCA410640943ESS2,TSSK2c.*2396T>G (n.*2396T>G)
c.401A>C (p.His134Pro)
n.3785T>G
n.3941T>G
n.3915T>G
22g.19131800A>GCA410640946ESS2,TSSK2c.*2396T>C (n.*2396T>C)
c.401A>G (p.His134Arg)
n.3785T>C
n.3941T>C
n.3915T>C
22g.19131800A>TCA410640949ESS2,TSSK2c.*2396T>A (n.*2396T>A)
c.401A>T (p.His134Leu)
n.3785T>A
n.3941T>A
n.3915T>A
22g.19131801C>ACA410640951ESS2,TSSK2c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.402C>A (p.His134Gln)
n.3784G>T
n.3940G>T
n.3914G>T
22g.19131801C>GCA410640953ESS2,TSSK2c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.402C>G (p.His134Gln)
n.3784G>C
n.3940G>C
n.3914G>C
22g.19131801C>TCA513187309ESS2,TSSK2c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.402C>T (p.His134=)
n.3784G>A
n.3940G>A
n.3914G>A
22g.19131802C>ACA513187310ESS2,TSSK2c.*2394G>T (n.*2394G>T)
c.403C>A (p.Arg135=)
n.3783G>T
n.3939G>T
n.3913G>T
22g.19131802C=CA2395734538ESS2,TSSK2c.*2394G= (n.*2394G=)
c.403C= (p.Arg135=)
n.3783G=
n.3939G=
n.3913G=
22g.19131802C>GCA410640954ESS2,TSSK2c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.3783G>C
n.3939G>C
n.3913G>C
 gnomAD v4
22g.19131802C>TCA410640955ESS2,TSSK2c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.403C>T (p.Arg135Trp)
n.3783G>A
n.3939G>A
n.3913G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131803G>ACA10096350ESS2,TSSK2c.*2393C>T (n.*2393C>T)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.3782C>T
n.3938C>T
n.3912C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131803G>CCA410640956ESS2,TSSK2c.*2393C>G (n.*2393C>G)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.3782C>G
n.3938C>G
n.3912C>G
22g.19131803G=CA2395734539ESS2,TSSK2c.*2393C= (n.*2393C=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.3782C=
n.3938C=
n.3912C=
22g.19131803G>TCA410640957ESS2,TSSK2c.*2393C>A (n.*2393C>A)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.3782C>A
n.3938C>A
n.3912C>A
22g.19131804G>ACA513187315ESS2,TSSK2c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.405G>A (p.Arg135=)
n.3781C>T
n.3937C>T
n.3911C>T
22g.19131804G>CCA513187316ESS2,TSSK2c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.405G>C (p.Arg135=)
n.3781C>G
n.3937C>G
n.3911C>G
22g.19131804G>TCA513187317ESS2,TSSK2c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.405G>T (p.Arg135=)
n.3781C>A
n.3937C>A
n.3911C>A
22g.19131805G>ACA10096351ESS2,TSSK2c.*2391C>T (n.*2391C>T)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.3780C>T
n.3936C>T
n.3910C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131805G>CCA410640960ESS2,TSSK2c.*2391C>G (n.*2391C>G)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.3780C>G
n.3936C>G
n.3910C>G
22g.19131805G=CA2395734540ESS2,TSSK2c.*2391C= (n.*2391C=)
c.406G= (p.Asp136=)
n.3780C=
n.3936C=
n.3910C=
22g.19131805G>TCA410640963ESS2,TSSK2c.*2391C>A (n.*2391C>A)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.3780C>A
n.3936C>A
n.3910C>A
 gnomAD v4
22g.19131806A>CCA410640969ESS2,TSSK2c.*2390T>G (n.*2390T>G)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.3779T>G
n.3935T>G
n.3909T>G
22g.19131806A>GCA410640964ESS2,TSSK2c.*2390T>C (n.*2390T>C)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.3779T>C
n.3935T>C
n.3909T>C
22g.19131806A>TCA410640967ESS2,TSSK2c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.3779T>A
n.3935T>A
n.3909T>A
22g.19131807C>ACA410640973ESS2,TSSK2c.*2389G>T (n.*2389G>T)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.3778G>T
n.3934G>T
n.3908G>T
22g.19131807C>GCA410640975ESS2,TSSK2c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.3778G>C
n.3934G>C
n.3908G>C
22g.19131807C>TCA513187320ESS2,TSSK2c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.3778G>A
n.3934G>A
n.3908G>A
 gnomAD v4
22g.19131808C>ACA410640980ESS2,TSSK2c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.3777G>T
n.3933G>T
n.3907G>T
22g.19131808C>GCA410640985ESS2,TSSK2c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.3777G>C
n.3933G>C
n.3907G>C
22g.19131808C>TCA410640987ESS2,TSSK2c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.3777G>A
n.3933G>A
n.3907G>A
22g.19131809T>ACA410640995ESS2,TSSK2c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.3776A>T
n.3932A>T
n.3906A>T
22g.19131809T>CCA410640992ESS2,TSSK2c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.3776A>G
n.3932A>G
n.3906A>G
22g.19131809T>GCA410640989ESS2,TSSK2c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.3776A>C
n.3932A>C
n.3906A>C
22g.19131810C>ACA513187321ESS2,TSSK2c.*2386G>T (n.*2386G>T)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.3775G>T
n.3931G>T
n.3905G>T
22g.19131810C=CA2395734541ESS2,TSSK2c.*2386G= (n.*2386G=)
c.411C= (p.Leu137=)
n.3775G=
n.3931G=
n.3905G=
22g.19131810C>GCA321364212ESS2,TSSK2c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.3775G>C
n.3931G>C
n.3905G>C
 dbSNP
22g.19131810C>TCA513187325ESS2,TSSK2c.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.3775G>A
n.3931G>A
n.3905G>A
 gnomAD v4
22g.19131811A>CCA410640997ESS2,TSSK2c.*2385T>G (n.*2385T>G)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.3774T>G
n.3930T>G
n.3904T>G
22g.19131811A>GCA410641000ESS2,TSSK2c.*2385T>C (n.*2385T>C)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.3774T>C
n.3930T>C
n.3904T>C
22g.19131811A>TCA410641003ESS2,TSSK2c.*2385T>A (n.*2385T>A)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.3774T>A
n.3930T>A
n.3904T>A
22g.19131812A>CCA410641005ESS2,TSSK2c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.3773T>G
n.3929T>G
n.3903T>G
22g.19131812A>GCA410641008ESS2,TSSK2c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.3773T>C
n.3929T>C
n.3903T>C
22g.19131812A>TCA410641012ESS2,TSSK2c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.3773T>A
n.3929T>A
n.3903T>A
22g.19131813G>ACA10096352ESS2,TSSK2c.*2383C>T (n.*2383C>T)
c.414G>A (p.Lys138=)
n.3772C>T
n.3928C>T
n.3902C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131813G>CCA410641014ESS2,TSSK2c.*2383C>G (n.*2383C>G)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.3772C>G
n.3928C>G
n.3902C>G
22g.19131813G=CA2395734542ESS2,TSSK2c.*2383C= (n.*2383C=)
c.414G= (p.Lys138=)
n.3772C=
n.3928C=
n.3902C=
22g.19131813G>TCA410641016ESS2,TSSK2c.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.3772C>A
n.3928C>A
n.3902C>A
22g.19131814T>ACA410641019ESS2,TSSK2c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.3771A>T
n.3927A>T
n.3901A>T
22g.19131814T>CCA410641021ESS2,TSSK2c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.3771A>G
n.3927A>G
n.3901A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131814T>GCA410641023ESS2,TSSK2c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.3771A>C
n.3927A>C
n.3901A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131814T=CA2395734543ESS2,TSSK2c.*2382A= (n.*2382A=)
c.415T= (p.Cys139=)
n.3771A=
n.3927A=
n.3901A=
22g.19131815G>ACA410641024ESS2,TSSK2c.*2381C>T (n.*2381C>T)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.3770C>T
n.3926C>T
n.3900C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131815G>CCA410641025ESS2,TSSK2c.*2381C>G (n.*2381C>G)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.3770C>G
n.3926C>G
n.3900C>G
22g.19131815G=CA2395734544ESS2,TSSK2c.*2381C= (n.*2381C=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.3770C=
n.3926C=
n.3900C=
22g.19131815G>TCA321364221ESS2,TSSK2c.*2381C>A (n.*2381C>A)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.3770C>A
n.3926C>A
n.3900C>A
 dbSNP
22g.19131816C>ACA410641026ESS2,TSSK2c.*2380G>T (n.*2380G>T)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.3769G>T
n.3925G>T
n.3899G>T
 COSMIC
22g.19131816C=CA2395734545ESS2,TSSK2c.*2380G= (n.*2380G=)
c.417C= (p.Cys139=)
n.3769G=
n.3925G=
n.3899G=
22g.19131816C>GCA410641027ESS2,TSSK2c.*2380G>C (n.*2380G>C)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.3769G>C
n.3925G>C
n.3899G>C
22g.19131816C>TCA10096353ESS2,TSSK2c.*2380G>A (n.*2380G>A)
c.417C>T (p.Cys139=)
n.3769G>A
n.3925G>A
n.3899G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131817G>ACA321364229ESS2,TSSK2c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.3768C>T
n.3924C>T
n.3898C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19131817G>CCA410641028ESS2,TSSK2c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.3768C>G
n.3924C>G
n.3898C>G
22g.19131817G=CA2395734546ESS2,TSSK2c.*2379C= (n.*2379C=)
c.418G= (p.Glu140=)
n.3768C=
n.3924C=
n.3898C=
22g.19131817G>TCA410641029ESS2,TSSK2c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.3768C>A
n.3924C>A
n.3898C>A
 COSMIC
22g.19131818A>CCA410641035ESS2,TSSK2c.*2378T>G (n.*2378T>G)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.3767T>G
n.3923T>G
n.3897T>G
 COSMIC
22g.19131818A>GCA410641032ESS2,TSSK2c.*2378T>C (n.*2378T>C)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.3767T>C
n.3923T>C
n.3897T>C
22g.19131818A>TCA410641033ESS2,TSSK2c.*2378T>A (n.*2378T>A)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.3767T>A
n.3923T>A
n.3897T>A
22g.19131819G>ACA513187334ESS2,TSSK2c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.3766C>T
n.3922C>T
n.3896C>T
22g.19131819G>CCA410641037ESS2,TSSK2c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.3766C>G
n.3922C>G
n.3896C>G
 COSMIC
22g.19131819G>TCA410641038ESS2,TSSK2c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.3766C>A
n.3922C>A
n.3896C>A
22g.19131820A>CCA410641039ESS2,TSSK2c.*2376T>G (n.*2376T>G)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.3765T>G
n.3921T>G
n.3895T>G
22g.19131820A>GCA410641040ESS2,TSSK2c.*2376T>C (n.*2376T>C)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.3765T>C
n.3921T>C
n.3895T>C
22g.19131820A>TCA410641041ESS2,TSSK2c.*2376T>A (n.*2376T>A)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.3765T>A
n.3921T>A
n.3895T>A
22g.19131821A=CA2395734547ESS2,TSSK2c.*2375T= (n.*2375T=)
c.422A= (p.Asn141=)
n.3764T=
n.3920T=
n.3894T=
22g.19131821A>CCA410641043ESS2,TSSK2c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.3764T>G
n.3920T>G
n.3894T>G
22g.19131821A>GCA10096354ESS2,TSSK2c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.3764T>C
n.3920T>C
n.3894T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131821A>TCA410641046ESS2,TSSK2c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.3764T>A
n.3920T>A
n.3894T>A
22g.19131822C>ACA410641048ESS2,TSSK2c.*2374G>T (n.*2374G>T)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.3763G>T
n.3919G>T
n.3893G>T
22g.19131822C>GCA410641050ESS2,TSSK2c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.3763G>C
n.3919G>C
n.3893G>C
22g.19131822C>TCA513187335ESS2,TSSK2c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.423C>T (p.Asn141=)
n.3763G>A
n.3919G>A
n.3893G>A
 gnomAD v4
22g.19131823C>ACA410641052ESS2,TSSK2c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.3762G>T
n.3918G>T
n.3892G>T
22g.19131823C=CA2395734548ESS2,TSSK2c.*2373G= (n.*2373G=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.3762G=
n.3918G=
n.3892G=
22g.19131823C>GCA10096355ESS2,TSSK2c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.3762G>C
n.3918G>C
n.3892G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131823C>TCA410641055ESS2,TSSK2c.*2373G>A (n.*2373G>A)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.3762G>A
n.3918G>A
n.3892G>A
22g.19131824T>ACA410641058ESS2,TSSK2c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.3761A>T
n.3917A>T
n.3891A>T
22g.19131824T>CCA410641057ESS2,TSSK2c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.3761A>G
n.3917A>G
n.3891A>G
22g.19131824T>GCA410641056ESS2,TSSK2c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.3761A>C
n.3917A>C
n.3891A>C
22g.19131825T>ACA513187340ESS2,TSSK2c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.426T>A (p.Leu142=)
n.3760A>T
n.3916A>T
n.3890A>T
 gnomAD v4
22g.19131825T>CCA513187338ESS2,TSSK2c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.426T>C (p.Leu142=)
n.3760A>G
n.3916A>G
n.3890A>G
22g.19131825T>GCA513187337ESS2,TSSK2c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.426T>G (p.Leu142=)
n.3760A>C
n.3916A>C
n.3890A>C
 gnomAD v4
22g.19131825_19131828delinsTCTCCA2395734549ESS2,TSSK2c.*2368_*2371delinsGAGA (n.*2368_*2371delinsGAGA)
c.426_429delinsTCTC (p.Leu142=)
n.3757_3760delinsGAGA
n.3913_3916delinsGAGA
n.3887_3890delinsGAGA
22g.19131826C>ACA410641060ESS2,TSSK2c.*2370G>T (n.*2370G>T)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.3759G>T
n.3915G>T
n.3889G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131826C=CA2395734550ESS2,TSSK2c.*2370G= (n.*2370G=)
c.427C= (p.Leu143=)
n.3759G=
n.3915G=
n.3889G=
22g.19131826C>GCA410641062ESS2,TSSK2c.*2370G>C (n.*2370G>C)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.3759G>C
n.3915G>C
n.3889G>C
22g.19131826C>TCA410641064ESS2,TSSK2c.*2370G>A (n.*2370G>A)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.3759G>A
n.3915G>A
n.3889G>A
22g.19131829_19131831delCA1024078588ESS2,TSSK2c.*2368_*2370del (n.*2368_*2370del)
c.430_432del (p.Leu144del)
n.3757_3759del
n.3913_3915del
n.3887_3889del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131827T>ACA410641066ESS2,TSSK2c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.3758A>T
n.3914A>T
n.3888A>T
22g.19131827T>CCA410641067ESS2,TSSK2c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.3758A>G
n.3914A>G
n.3888A>G
 dbSNP
22g.19131827T>GCA410641068ESS2,TSSK2c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.3758A>C
n.3914A>C
n.3888A>C
22g.19131827T=CA2395734551ESS2,TSSK2c.*2369A= (n.*2369A=)
c.428T= (p.Leu143=)
n.3758A=
n.3914A=
n.3888A=
22g.19131828C>ACA513187343ESS2,TSSK2c.*2368G>T (n.*2368G>T)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.3757G>T
n.3913G>T
n.3887G>T
 dbSNP
22g.19131828C>GCA513187345ESS2,TSSK2c.*2368G>C (n.*2368G>C)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.3757G>C
n.3913G>C
n.3887G>C
22g.19131828C>TCA513187344ESS2,TSSK2c.*2368G>A (n.*2368G>A)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.3757G>A
n.3913G>A
n.3887G>A
 gnomAD v4
22g.19131829C>ACA410641070ESS2,TSSK2c.*2367G>T (n.*2367G>T)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.3756G>T
n.3912G>T
n.3886G>T
22g.19131829C>GCA410641072ESS2,TSSK2c.*2367G>C (n.*2367G>C)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.3756G>C
n.3912G>C
n.3886G>C
22g.19131829C>TCA410641074ESS2,TSSK2c.*2367G>A (n.*2367G>A)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.3756G>A
n.3912G>A
n.3886G>A
22g.19131830T>ACA410641076ESS2,TSSK2c.*2366A>T (n.*2366A>T)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.3755A>T
n.3911A>T
n.3885A>T
22g.19131830T>CCA410641079ESS2,TSSK2c.*2366A>G (n.*2366A>G)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.3755A>G
n.3911A>G
n.3885A>G
22g.19131830T>GCA410641080ESS2,TSSK2c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.3755A>C
n.3911A>C
n.3885A>C
22g.19131831C>ACA513187348ESS2,TSSK2c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.432C>A (p.Leu144=)
n.3754G>T
n.3910G>T
n.3884G>T
22g.19131831C=CA2395734552ESS2,TSSK2c.*2365G= (n.*2365G=)
c.432C= (p.Leu144=)
n.3754G=
n.3910G=
n.3884G=
22g.19131831C>GCA513187349ESS2,TSSK2c.*2365G>C (n.*2365G>C)
c.432C>G (p.Leu144=)
n.3754G>C
n.3910G>C
n.3884G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131831C>TCA10096356ESS2,TSSK2c.*2365G>A (n.*2365G>A)
c.432C>T (p.Leu144=)
n.3754G>A
n.3910G>A
n.3884G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131832G>ACA410641088ESS2,TSSK2c.*2364C>T (n.*2364C>T)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.3753C>T
n.3909C>T
n.3883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131832G>CCA410641086ESS2,TSSK2c.*2364C>G (n.*2364C>G)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.3753C>G
n.3909C>G
n.3883C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131832G=CA2395734553ESS2,TSSK2c.*2364C= (n.*2364C=)
c.433G= (p.Asp145=)
n.3753C=
n.3909C=
n.3883C=
22g.19131832G>TCA410641084ESS2,TSSK2c.*2364C>A (n.*2364C>A)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.3753C>A
n.3909C>A
n.3883C>A
22g.19131833A>CCA410641093ESS2,TSSK2c.*2363T>G (n.*2363T>G)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.3752T>G
n.3908T>G
n.3882T>G
22g.19131833A>GCA410641089ESS2,TSSK2c.*2363T>C (n.*2363T>C)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.3752T>C
n.3908T>C
n.3882T>C
22g.19131833A>TCA410641090ESS2,TSSK2c.*2363T>A (n.*2363T>A)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.3752T>A
n.3908T>A
n.3882T>A
22g.19131834C>ACA410641100ESS2,TSSK2c.*2362G>T (n.*2362G>T)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.3751G>T
n.3907G>T
n.3881G>T
22g.19131834C>GCA410641101ESS2,TSSK2c.*2362G>C (n.*2362G>C)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.3751G>C
n.3907G>C
n.3881G>C
22g.19131834C>TCA513187358ESS2,TSSK2c.*2362G>A (n.*2362G>A)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.3751G>A
n.3907G>A
n.3881G>A
22g.19131835A=CA2395734554ESS2,TSSK2c.*2361T= (n.*2361T=)
c.436A= (p.Lys146=)
n.3750T=
n.3906T=
n.3880T=
22g.19131835A>CCA410641104ESS2,TSSK2c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.3750T>G
n.3906T>G
n.3880T>G
22g.19131835A>GCA410641106ESS2,TSSK2c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.3750T>C
n.3906T>C
n.3880T>C
 dbSNP
22g.19131835A>TCA410641108ESS2,TSSK2c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.3750T>A
n.3906T>A
n.3880T>A
22g.19131836A>CCA410641110ESS2,TSSK2c.*2360T>G (n.*2360T>G)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.3749T>G
n.3905T>G
n.3879T>G
22g.19131836A>GCA410641111ESS2,TSSK2c.*2360T>C (n.*2360T>C)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.3749T>C
n.3905T>C
n.3879T>C
22g.19131836A>TCA410641112ESS2,TSSK2c.*2360T>A (n.*2360T>A)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.3749T>A
n.3905T>A
n.3879T>A
22g.19131837G>ACA513187495ESS2,TSSK2c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.3748C>T
n.3904C>T
n.3878C>T
22g.19131837G>CCA410641114ESS2,TSSK2c.*2359C>G (n.*2359C>G)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.3748C>G
n.3904C>G
n.3878C>G
 gnomAD v4
22g.19131837G>TCA410641116ESS2,TSSK2c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.3748C>A
n.3904C>A
n.3878C>A
22g.19131838G>ACA410641122ESS2,TSSK2c.*2358C>T (n.*2358C>T)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.3747C>T
n.3903C>T
n.3877C>T
22g.19131838G>CCA410641120ESS2,TSSK2c.*2358C>G (n.*2358C>G)
c.439G>C (p.Asp147His)
n.3747C>G
n.3903C>G
n.3877C>G
22g.19131838G>TCA410641118ESS2,TSSK2c.*2358C>A (n.*2358C>A)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.3747C>A
n.3903C>A
n.3877C>A
22g.19131839A>CCA410641131ESS2,TSSK2c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.3746T>G
n.3902T>G
n.3876T>G
22g.19131839A>GCA410641133ESS2,TSSK2c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.3746T>C
n.3902T>C
n.3876T>C
22g.19131839A>TCA410641135ESS2,TSSK2c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.3746T>A
n.3902T>A
n.3876T>A
22g.19131840C>ACA410641139ESS2,TSSK2c.*2356G>T (n.*2356G>T)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.3745G>T
n.3901G>T
n.3875G>T
22g.19131840C>GCA410641141ESS2,TSSK2c.*2356G>C (n.*2356G>C)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
n.3745G>C
n.3901G>C
n.3875G>C
22g.19131840C>TCA513187502ESS2,TSSK2c.*2356G>A (n.*2356G>A)
c.441C>T (p.Asp147=)
n.3745G>A
n.3901G>A
n.3875G>A
22g.19131841T>ACA410641143ESS2,TSSK2c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.3744A>T
n.3900A>T
n.3874A>T
22g.19131841T>CCA410641145ESS2,TSSK2c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.3744A>G
n.3900A>G
n.3874A>G
22g.19131841T>GCA410641147ESS2,TSSK2c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.3744A>C
n.3900A>C
n.3874A>C
22g.19131842T>ACA410641151ESS2,TSSK2c.*2354A>T (n.*2354A>T)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.3743A>T
n.3899A>T
n.3873A>T
22g.19131842T>CCA410641153ESS2,TSSK2c.*2354A>G (n.*2354A>G)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.3743A>G
n.3899A>G
n.3873A>G
22g.19131842T>GCA410641155ESS2,TSSK2c.*2354A>C (n.*2354A>C)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.3743A>C
n.3899A>C
n.3873A>C
22g.19131846_19131851delCA2577642525ESS2,TSSK2c.*2349_*2354del (n.*2349_*2354del)
c.447_452del (p.Asn149_Ile150del)
n.3738_3743del
n.3894_3899del
n.3868_3873del
22g.19131843C>ACA410641157ESS2,TSSK2c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.3742G>T
n.3898G>T
n.3872G>T
22g.19131843C>GCA410641159ESS2,TSSK2c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.3742G>C
n.3898G>C
n.3872G>C
22g.19131843C>TCA513187508ESS2,TSSK2c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.3742G>A
n.3898G>A
n.3872G>A
22g.19131844A>CCA410641165ESS2,TSSK2c.*2352T>G (n.*2352T>G)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.3741T>G
n.3897T>G
n.3871T>G
22g.19131844A>GCA410641163ESS2,TSSK2c.*2352T>C (n.*2352T>C)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.3741T>C
n.3897T>C
n.3871T>C
22g.19131844A>TCA410641162ESS2,TSSK2c.*2352T>A (n.*2352T>A)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.3741T>A
n.3897T>A
n.3871T>A
22g.19131845A>CCA410641167ESS2,TSSK2c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.3740T>G
n.3896T>G
n.3870T>G
22g.19131845A>GCA410641170ESS2,TSSK2c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.3740T>C
n.3896T>C
n.3870T>C
 gnomAD v4
22g.19131845A>TCA410641168ESS2,TSSK2c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.3740T>A
n.3896T>A
n.3870T>A
22g.19131846C>ACA410641172ESS2,TSSK2c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.3739G>T
n.3895G>T
n.3869G>T
22g.19131846C>GCA410641173ESS2,TSSK2c.*2350G>C (n.*2350G>C)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.3739G>C
n.3895G>C
n.3869G>C
22g.19131846C>TCA513187515ESS2,TSSK2c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.3739G>A
n.3895G>A
n.3869G>A
22g.19131847A=CA2395734555ESS2,TSSK2c.*2349T= (n.*2349T=)
c.448A= (p.Ile150=)
n.3738T=
n.3894T=
n.3868T=
22g.19131847A>CCA410641176ESS2,TSSK2c.*2349T>G (n.*2349T>G)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.3738T>G
n.3894T>G
n.3868T>G
 dbSNP
22g.19131847A>GCA410641178ESS2,TSSK2c.*2349T>C (n.*2349T>C)
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.3738T>C
n.3894T>C
n.3868T>C
 gnomAD v4
22g.19131847A>TCA410641179ESS2,TSSK2c.*2349T>A (n.*2349T>A)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.3738T>A
n.3894T>A
n.3868T>A
22g.19131848T>ACA410641182ESS2,TSSK2c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.3737A>T
n.3893A>T
n.3867A>T
22g.19131848T>CCA410641184ESS2,TSSK2c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.3737A>G
n.3893A>G
n.3867A>G
22g.19131848T>GCA410641186ESS2,TSSK2c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.3737A>C
n.3893A>C
n.3867A>C
22g.19131849C>ACA513187522ESS2,TSSK2c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.450C>A (p.Ile150=)
n.3736G>T
n.3892G>T
n.3866G>T
 dbSNP
22g.19131849C=CA2395734556ESS2,TSSK2c.*2347G= (n.*2347G=)
c.450C= (p.Ile150=)
n.3736G=
n.3892G=
n.3866G=
22g.19131849C>GCA410641188ESS2,TSSK2c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.450C>G (p.Ile150Met)
n.3736G>C
n.3892G>C
n.3866G>C
22g.19131849C>TCA321364276ESS2,TSSK2c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.450C>T (p.Ile150=)
n.3736G>A
n.3892G>A
n.3866G>A
 dbSNP
22g.19131850A>CCA410641192ESS2,TSSK2c.*2346T>G (n.*2346T>G)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.3735T>G
n.3891T>G
n.3865T>G
22g.19131850A>GCA410641193ESS2,TSSK2c.*2346T>C (n.*2346T>C)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.3735T>C
n.3891T>C
n.3865T>C
22g.19131850A>TCA410641195ESS2,TSSK2c.*2346T>A (n.*2346T>A)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.3735T>A
n.3891T>A
n.3865T>A
22g.19131851A>CCA410641202ESS2,TSSK2c.*2345T>G (n.*2345T>G)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.3734T>G
n.3890T>G
n.3864T>G
22g.19131851A>GCA410641198ESS2,TSSK2c.*2345T>C (n.*2345T>C)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.3734T>C
n.3890T>C
n.3864T>C
22g.19131851A>TCA410641200ESS2,TSSK2c.*2345T>A (n.*2345T>A)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.3734T>A
n.3890T>A
n.3864T>A
22g.19131852G>ACA321364288ESS2,TSSK2c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.3733C>T
n.3889C>T
n.3863C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131852G>CCA410641204ESS2,TSSK2c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.3733C>G
n.3889C>G
n.3863C>G
22g.19131852G=CA2395734557ESS2,TSSK2c.*2344C= (n.*2344C=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.3733C=
n.3889C=
n.3863C=
22g.19131852G>TCA410641206ESS2,TSSK2c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.3733C>A
n.3889C>A
n.3863C>A
22g.19131852_19131856delinsGCTGTCA2395734558ESS2,TSSK2c.*2340_*2344delinsACAGC (n.*2340_*2344delinsACAGC)
c.453_457delinsGCTGT (p.Lys151=)
n.3729_3733delinsACAGC
n.3885_3889delinsACAGC
n.3859_3863delinsACAGC
22g.19131853C>ACA410641210ESS2,TSSK2c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.3732G>T
n.3888G>T
n.3862G>T
22g.19131853C=CA2395734559ESS2,TSSK2c.*2343G= (n.*2343G=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.3732G=
n.3888G=
n.3862G=
22g.19131853C>GCA321364295ESS2,TSSK2c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.3732G>C
n.3888G>C
n.3862G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19131853C>TCA513187526ESS2,TSSK2c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.3732G>A
n.3888G>A
n.3862G>A
22g.19131856_19131859delCA10096357ESS2,TSSK2c.*2340_*2343del (n.*2340_*2343del)
c.457_460del (p.Ser153ThrfsTer?)
n.3729_3732del
n.3885_3888del
n.3859_3862del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19131854T>ACA410641216ESS2,TSSK2c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.3731A>T
n.3887A>T
n.3861A>T
22g.19131854T>CCA410641218ESS2,TSSK2c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.3731A>G
n.3887A>G
n.3861A>G
 dbSNP
22g.19131854T>GCA410641221ESS2,TSSK2c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.3731A>C
n.3887A>C
n.3861A>C
22g.19131854T=CA2395734560ESS2,TSSK2c.*2342A= (n.*2342A=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.3731A=
n.3887A=
n.3861A=
22g.19131855G>ACA10096358ESS2,TSSK2c.*2341C>T (n.*2341C>T)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.3730C>T
n.3886C>T
n.3860C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19131855G>CCA513187529ESS2,TSSK2c.*2341C>G (n.*2341C>G)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.3730C>G
n.3886C>G
n.3860C>G
22g.19131855G=CA2395734561ESS2,TSSK2c.*2341C= (n.*2341C=)
c.456G= (p.Leu152=)
n.3730C=
n.3886C=
n.3860C=
22g.19131855G>TCA513187533ESS2,TSSK2c.*2341C>A (n.*2341C>A)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.3730C>A
n.3886C>A
n.3860C>A
22g.19131856T>ACA410641226ESS2,TSSK2c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.3729A>T
n.3885A>T
n.3859A>T
22g.19131856T>CCA410641225ESS2,TSSK2c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.3729A>G
n.3885A>G
n.3859A>G
 gnomAD v4
22g.19131856T>GCA410641223ESS2,TSSK2c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.3729A>C
n.3885A>C
n.3859A>C
22g.19131857C>ACA410641231ESS2,TSSK2c.*2339G>T (n.*2339G>T)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.3728G>T
n.3884G>T
n.3858G>T
22g.19131857C>GCA410641228ESS2,TSSK2c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.3728G>C
n.3884G>C
n.3858G>C
22g.19131857C>TCA410641229ESS2,TSSK2c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.3728G>A
n.3884G>A
n.3858G>A
22g.19131858T>ACA513187538ESS2,TSSK2c.*2338A>T (n.*2338A>T)
c.459T>A (p.Ser153=)
n.3727A>T
n.3883A>T
n.3857A>T
22g.19131858T>CCA513187539ESS2,TSSK2c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.3727A>G
n.3883A>G
n.3857A>G
22g.19131858T>GCA513187540ESS2,TSSK2c.*2338A>C (n.*2338A>C)
c.459T>G (p.Ser153=)
n.3727A>C
n.3883A>C
n.3857A>C
22g.19131859G>ACA410641233ESS2,TSSK2c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.3726C>T
n.3882C>T
n.3856C>T
22g.19131859G>CCA410641235ESS2,TSSK2c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.3726C>G
n.3882C>G
n.3856C>G
22g.19131859G>TCA410641236ESS2,TSSK2c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.3726C>A
n.3882C>A
n.3856C>A
22g.19131860A>CCA410641239ESS2,TSSK2c.*2336T>G (n.*2336T>G)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.3725T>G
n.3881T>G
n.3855T>G
22g.19131860A>GCA410641241ESS2,TSSK2c.*2336T>C (n.*2336T>C)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.3725T>C
n.3881T>C
n.3855T>C
22g.19131860A>TCA410641242ESS2,TSSK2c.*2336T>A (n.*2336T>A)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.3725T>A
n.3881T>A
n.3855T>A
22g.19131861C>ACA410641244ESS2,TSSK2c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.3724G>T
n.3880G>T
n.3854G>T
22g.19131861C>GCA410641246ESS2,TSSK2c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.3724G>C
n.3880G>C
n.3854G>C
22g.19131861C>TCA513187549ESS2,TSSK2c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.3724G>A
n.3880G>A
n.3854G>A
22g.19131862T>ACA410641247ESS2,TSSK2c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.3723A>T
n.3879A>T
n.3853A>T
22g.19131862T>CCA410641248ESS2,TSSK2c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.3723A>G
n.3879A>G
n.3853A>G
22g.19131862T>GCA410641250ESS2,TSSK2c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.3723A>C
n.3879A>C
n.3853A>C
22g.19131863_19131864delCA2655254135ESS2,TSSK2c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del)
c.464_465del (p.Phe155TrpfsTer?)
n.3722_3723del
n.3878_3879del
n.3852_3853del
 gnomAD v4
22g.19131863T>ACA410641258ESS2,TSSK2c.*2333A>T (n.*2333A>T)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.3722A>T
n.3878A>T
n.3852A>T
22g.19131863T>CCA410641254ESS2,TSSK2c.*2333A>G (n.*2333A>G)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.3722A>G
n.3878A>G
n.3852A>G
22g.19131863T>GCA410641256ESS2,TSSK2c.*2333A>C (n.*2333A>C)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.3722A>C
n.3878A>C
n.3852A>C

Number of alleles fetched