Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19131711C>A | CA410640184 | ESS2,TSSK2 | c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.312C>A (p.Cys104Ter) n.3874G>T n.4030G>T n.4004G>T | |
22 | g.19131711C>G | CA410640187 | ESS2,TSSK2 | c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.312C>G (p.Cys104Trp) n.3874G>C n.4030G>C n.4004G>C | |
22 | g.19131711C>T | CA513187168 | ESS2,TSSK2 | c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.312C>T (p.Cys104=) n.3874G>A n.4030G>A n.4004G>A | |
22 | g.19131712C>A | CA410640197 | ESS2,TSSK2 | c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.3873G>T n.4029G>T n.4003G>T | |
22 | g.19131712C>G | CA410640203 | ESS2,TSSK2 | c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.3873G>C n.4029G>C n.4003G>C | |
22 | g.19131712C>T | CA410640201 | ESS2,TSSK2 | c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.3873G>A n.4029G>A n.4003G>A | |
22 | g.19131713A= | CA2395734497 | ESS2,TSSK2 | c.*2483T= (n.*2483T=) c.314A= (p.Gln105=) n.3872T= n.4028T= n.4002T= | |
22 | g.19131713A>C | CA410640208 | ESS2,TSSK2 | c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.3872T>G n.4028T>G n.4002T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131713A>G | CA410640209 | ESS2,TSSK2 | c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.3872T>C n.4028T>C n.4002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131713A>T | CA410640214 | ESS2,TSSK2 | c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.3872T>A n.4028T>A n.4002T>A | |
22 | g.19131714G>A | CA513187173 | ESS2,TSSK2 | c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.315G>A (p.Gln105=) n.3871C>T n.4027C>T n.4001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131714G>C | CA10096331 | ESS2,TSSK2 | c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.315G>C (p.Gln105His) n.3871C>G n.4027C>G n.4001C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131714G= | CA2395734498 | ESS2,TSSK2 | c.*2482C= (n.*2482C=) c.315G= (p.Gln105=) n.3871C= n.4027C= n.4001C= | |
22 | g.19131714G>T | CA410640222 | ESS2,TSSK2 | c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.315G>T (p.Gln105His) n.3871C>A n.4027C>A n.4001C>A | |
22 | g.19131715G>A | CA410640242 | ESS2,TSSK2 | c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.3870C>T n.4026C>T n.4000C>T | |
22 | g.19131715G>C | CA410640244 | ESS2,TSSK2 | c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.3870C>G n.4026C>G n.4000C>G | |
22 | g.19131715G>T | CA410640245 | ESS2,TSSK2 | c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.316G>T (p.Gly106Ter) n.3870C>A n.4026C>A n.4000C>A | |
22 | g.19131716G>A | CA410640248 | ESS2,TSSK2 | c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.3869C>T n.4025C>T n.3999C>T | |
22 | g.19131716G>C | CA410640249 | ESS2,TSSK2 | c.*2480C>G (n.*2480C>G) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.3869C>G n.4025C>G n.3999C>G | |
22 | g.19131716G>T | CA410640250 | ESS2,TSSK2 | c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.317G>T (p.Gly106Val) n.3869C>A n.4025C>A n.3999C>A | |
22 | g.19131717A= | CA2395734499 | ESS2,TSSK2 | c.*2479T= (n.*2479T=) c.318A= (p.Gly106=) n.3868T= n.4024T= n.3998T= | |
22 | g.19131717A>C | CA513187177 | ESS2,TSSK2 | c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.318A>C (p.Gly106=) n.3868T>G n.4024T>G n.3998T>G | |
22 | g.19131717A>G | CA513187176 | ESS2,TSSK2 | c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.318A>G (p.Gly106=) n.3868T>C n.4024T>C n.3998T>C | dbSNP |
22 | g.19131717A>T | CA513187178 | ESS2,TSSK2 | c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.318A>T (p.Gly106=) n.3868T>A n.4024T>A n.3998T>A | |
22 | g.19131718G>A | CA321364037 | ESS2,TSSK2 | c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.3867C>T n.4023C>T n.3997C>T | dbSNP |
22 | g.19131718G>C | CA410640251 | ESS2,TSSK2 | c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.3867C>G n.4023C>G n.3997C>G | |
22 | g.19131718G= | CA2395734500 | ESS2,TSSK2 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.319G= (p.Ala107=) n.3867C= n.4023C= n.3997C= | |
22 | g.19131718G>T | CA410640252 | ESS2,TSSK2 | c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.3867C>A n.4023C>A n.3997C>A | |
22 | g.19131719C>A | CA410640255 | ESS2,TSSK2 | c.*2477G>T (n.*2477G>T) c.320C>A (p.Ala107Asp) n.3866G>T n.4022G>T n.3996G>T | |
22 | g.19131719C= | CA2395734501 | ESS2,TSSK2 | c.*2477G= (n.*2477G=) c.320C= (p.Ala107=) n.3866G= n.4022G= n.3996G= | |
22 | g.19131719C>G | CA410640267 | ESS2,TSSK2 | c.*2477G>C (n.*2477G>C) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.3866G>C n.4022G>C n.3996G>C | |
22 | g.19131719C>T | CA410640275 | ESS2,TSSK2 | c.*2477G>A (n.*2477G>A) c.320C>T (p.Ala107Val) n.3866G>A n.4022G>A n.3996G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19131720C>A | CA513187180 | ESS2,TSSK2 | c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.321C>A (p.Ala107=) n.3865G>T n.4021G>T n.3995G>T | |
22 | g.19131720C>G | CA513187181 | ESS2,TSSK2 | c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.321C>G (p.Ala107=) n.3865G>C n.4021G>C n.3995G>C | |
22 | g.19131720C>T | CA513187182 | ESS2,TSSK2 | c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.321C>T (p.Ala107=) n.3865G>A n.4021G>A n.3995G>A | |
22 | g.19131721C>A | CA410640279 | ESS2,TSSK2 | c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.322C>A (p.Leu108Met) n.3864G>T n.4020G>T n.3994G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131721C>G | CA410640283 | ESS2,TSSK2 | c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.322C>G (p.Leu108Val) n.3864G>C n.4020G>C n.3994G>C | |
22 | g.19131721C>T | CA513187183 | ESS2,TSSK2 | c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.322C>T (p.Leu108=) n.3864G>A n.4020G>A n.3994G>A | |
22 | g.19131722T>A | CA410640287 | ESS2,TSSK2 | c.*2474A>T (n.*2474A>T) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.3863A>T n.4019A>T n.3993A>T | |
22 | g.19131722T>C | CA410640288 | ESS2,TSSK2 | c.*2474A>G (n.*2474A>G) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.3863A>G n.4019A>G n.3993A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131722T>G | CA410640289 | ESS2,TSSK2 | c.*2474A>C (n.*2474A>C) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.3863A>C n.4019A>C n.3993A>C | |
22 | g.19131723G>A | CA513187185 | ESS2,TSSK2 | c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.324G>A (p.Leu108=) n.3862C>T n.4018C>T n.3992C>T | |
22 | g.19131723G>C | CA513187186 | ESS2,TSSK2 | c.*2473C>G (n.*2473C>G) c.324G>C (p.Leu108=) n.3862C>G n.4018C>G n.3992C>G | |
22 | g.19131723G>T | CA513187187 | ESS2,TSSK2 | c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.324G>T (p.Leu108=) n.3862C>A n.4018C>A n.3992C>A | |
22 | g.19131724C>A | CA410640290 | ESS2,TSSK2 | c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.325C>A (p.His109Asn) n.3861G>T n.4017G>T n.3991G>T | |
22 | g.19131724C>G | CA410640291 | ESS2,TSSK2 | c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.325C>G (p.His109Asp) n.3861G>C n.4017G>C n.3991G>C | |
22 | g.19131724C>T | CA410640293 | ESS2,TSSK2 | c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.325C>T (p.His109Tyr) n.3861G>A n.4017G>A n.3991G>A | |
22 | g.19131725A= | CA2395734502 | ESS2,TSSK2 | c.*2471T= (n.*2471T=) c.326A= (p.His109=) n.3860T= n.4016T= n.3990T= | |
22 | g.19131725A>C | CA410640300 | ESS2,TSSK2 | c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.326A>C (p.His109Pro) n.3860T>G n.4016T>G n.3990T>G | |
22 | g.19131725A>G | CA321364053 | ESS2,TSSK2 | c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.326A>G (p.His109Arg) n.3860T>C n.4016T>C n.3990T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131725A>T | CA410640297 | ESS2,TSSK2 | c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.326A>T (p.His109Leu) n.3860T>A n.4016T>A n.3990T>A | |
22 | g.19131726T>A | CA410640306 | ESS2,TSSK2 | c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.327T>A (p.His109Gln) n.3859A>T n.4015A>T n.3989A>T | |
22 | g.19131726T>C | CA513187189 | ESS2,TSSK2 | c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.327T>C (p.His109=) n.3859A>G n.4015A>G n.3989A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131726T>G | CA410640312 | ESS2,TSSK2 | c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.327T>G (p.His109Gln) n.3859A>C n.4015A>C n.3989A>C | dbSNP |
22 | g.19131726T= | CA2395734503 | ESS2,TSSK2 | c.*2470A= (n.*2470A=) c.327T= (p.His109=) n.3859A= n.4015A= n.3989A= | |
22 | g.19131727G>A | CA410640316 | ESS2,TSSK2 | c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.3858C>T n.4014C>T n.3988C>T | |
22 | g.19131727G>C | CA410640318 | ESS2,TSSK2 | c.*2469C>G (n.*2469C>G) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.3858C>G n.4014C>G n.3988C>G | |
22 | g.19131727G>T | CA410640321 | ESS2,TSSK2 | c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.3858C>A n.4014C>A n.3988C>A | |
22 | g.19131728A= | CA2395734504 | ESS2,TSSK2 | c.*2468T= (n.*2468T=) c.329A= (p.Glu110=) n.3857T= n.4013T= n.3987T= | |
22 | g.19131728A>C | CA410640325 | ESS2,TSSK2 | c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.3857T>G n.4013T>G n.3987T>G | |
22 | g.19131728A>G | CA410640330 | ESS2,TSSK2 | c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.3857T>C n.4013T>C n.3987T>C | dbSNP |
22 | g.19131728A>T | CA410640332 | ESS2,TSSK2 | c.*2468T>A (n.*2468T>A) c.329A>T (p.Glu110Val) n.3857T>A n.4013T>A n.3987T>A | |
22 | g.19131729G>A | CA513187194 | ESS2,TSSK2 | c.*2467C>T (n.*2467C>T) c.330G>A (p.Glu110=) n.3856C>T n.4012C>T n.3986C>T | |
22 | g.19131729G>C | CA410640344 | ESS2,TSSK2 | c.*2467C>G (n.*2467C>G) c.330G>C (p.Glu110Asp) n.3856C>G n.4012C>G n.3986C>G | |
22 | g.19131729G>T | CA410640349 | ESS2,TSSK2 | c.*2467C>A (n.*2467C>A) c.330G>T (p.Glu110Asp) n.3856C>A n.4012C>A n.3986C>A | |
22 | g.19131730G>A | CA410640352 | ESS2,TSSK2 | c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.3855C>T n.4011C>T n.3985C>T | |
22 | g.19131730G>C | CA410640355 | ESS2,TSSK2 | c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.331G>C (p.Asp111His) n.3855C>G n.4011C>G n.3985C>G | |
22 | g.19131730G>T | CA410640363 | ESS2,TSSK2 | c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.3855C>A n.4011C>A n.3985C>A | |
22 | g.19131731A= | CA2395734505 | ESS2,TSSK2 | c.*2465T= (n.*2465T=) c.332A= (p.Asp111=) n.3854T= n.4010T= n.3984T= | |
22 | g.19131731A>C | CA410640369 | ESS2,TSSK2 | c.*2465T>G (n.*2465T>G) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.3854T>G n.4010T>G n.3984T>G | |
22 | g.19131731A>G | CA410640367 | ESS2,TSSK2 | c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.3854T>C n.4010T>C n.3984T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19131731A>T | CA410640365 | ESS2,TSSK2 | c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.332A>T (p.Asp111Val) n.3854T>A n.4010T>A n.3984T>A | |
22 | g.19131732C>A | CA410640371 | ESS2,TSSK2 | c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.3853G>T n.4009G>T n.3983G>T | |
22 | g.19131732C= | CA2395734506 | ESS2,TSSK2 | c.*2464G= (n.*2464G=) c.333C= (p.Asp111=) n.3853G= n.4009G= n.3983G= | |
22 | g.19131732C>G | CA410640374 | ESS2,TSSK2 | c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.3853G>C n.4009G>C n.3983G>C | |
22 | g.19131732C>T | CA10096332 | ESS2,TSSK2 | c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.333C>T (p.Asp111=) n.3853G>A n.4009G>A n.3983G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131733G>A | CA10096333 | ESS2,TSSK2 | c.*2463C>T (n.*2463C>T) c.334G>A (p.Val112Met) n.3852C>T n.4008C>T n.3982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131733G>C | CA410640387 | ESS2,TSSK2 | c.*2463C>G (n.*2463C>G) c.334G>C (p.Val112Leu) n.3852C>G n.4008C>G n.3982C>G | |
22 | g.19131733G= | CA2395734507 | ESS2,TSSK2 | c.*2463C= (n.*2463C=) c.334G= (p.Val112=) n.3852C= n.4008C= n.3982C= | |
22 | g.19131733G>T | CA410640391 | ESS2,TSSK2 | c.*2463C>A (n.*2463C>A) c.334G>T (p.Val112Leu) n.3852C>A n.4008C>A n.3982C>A | |
22 | g.19131734T>A | CA410640396 | ESS2,TSSK2 | c.*2462A>T (n.*2462A>T) c.335T>A (p.Val112Glu) n.3851A>T n.4007A>T n.3981A>T | |
22 | g.19131734T>C | CA410640399 | ESS2,TSSK2 | c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.335T>C (p.Val112Ala) n.3851A>G n.4007A>G n.3981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131734T>G | CA410640402 | ESS2,TSSK2 | c.*2462A>C (n.*2462A>C) c.335T>G (p.Val112Gly) n.3851A>C n.4007A>C n.3981A>C | |
22 | g.19131734T= | CA2395734508 | ESS2,TSSK2 | c.*2462A= (n.*2462A=) c.335T= (p.Val112=) n.3851A= n.4007A= n.3981A= | |
22 | g.19131735G>A | CA513187201 | ESS2,TSSK2 | c.*2461C>T (n.*2461C>T) c.336G>A (p.Val112=) n.3850C>T n.4006C>T n.3980C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131735G>C | CA513187202 | ESS2,TSSK2 | c.*2461C>G (n.*2461C>G) c.336G>C (p.Val112=) n.3850C>G n.4006C>G n.3980C>G | |
22 | g.19131735G>T | CA513187203 | ESS2,TSSK2 | c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.336G>T (p.Val112=) n.3850C>A n.4006C>A n.3980C>A | |
22 | g.19131736G>A | CA410640406 | ESS2,TSSK2 | c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.3849C>T n.4005C>T n.3979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131736G>C | CA410640409 | ESS2,TSSK2 | c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.3849C>G n.4005C>G n.3979C>G | |
22 | g.19131736G= | CA2395734509 | ESS2,TSSK2 | c.*2460C= (n.*2460C=) c.337G= (p.Ala113=) n.3849C= n.4005C= n.3979C= | |
22 | g.19131736G>T | CA410640412 | ESS2,TSSK2 | c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.3849C>A n.4005C>A n.3979C>A | |
22 | g.19131737C>A | CA410640418 | ESS2,TSSK2 | c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.3848G>T n.4004G>T n.3978G>T | |
22 | g.19131737C>G | CA410640415 | ESS2,TSSK2 | c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.3848G>C n.4004G>C n.3978G>C | |
22 | g.19131737C>T | CA410640414 | ESS2,TSSK2 | c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.338C>T (p.Ala113Val) n.3848G>A n.4004G>A n.3978G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131738A>C | CA513187208 | ESS2,TSSK2 | c.*2458T>G (n.*2458T>G) c.339A>C (p.Ala113=) n.3847T>G n.4003T>G n.3977T>G | |
22 | g.19131738A>G | CA513187206 | ESS2,TSSK2 | c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.339A>G (p.Ala113=) n.3847T>C n.4003T>C n.3977T>C | |
22 | g.19131738A>T | CA513187205 | ESS2,TSSK2 | c.*2458T>A (n.*2458T>A) c.339A>T (p.Ala113=) n.3847T>A n.4003T>A n.3977T>A | |
22 | g.19131739C>A | CA410640422 | ESS2,TSSK2 | c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.3846G>T n.4002G>T n.3976G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131739C= | CA2395734510 | ESS2,TSSK2 | c.*2457G= (n.*2457G=) c.340C= (p.Arg114=) n.3846G= n.4002G= n.3976G= | |
22 | g.19131739C>G | CA410640424 | ESS2,TSSK2 | c.*2457G>C (n.*2457G>C) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.3846G>C n.4002G>C n.3976G>C | |
22 | g.19131739C>T | CA10096334 | ESS2,TSSK2 | c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.3846G>A n.4002G>A n.3976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131739_19131740delinsCG | CA2395734511 | ESS2,TSSK2 | c.*2456_*2457delinsCG (n.*2456_*2457delinsCG) c.340_341delinsCG (p.Arg114=) n.3845_3846delinsCG n.4001_4002delinsCG n.3975_3976delinsCG | |
22 | g.19131740del | CA10096335 | ESS2,TSSK2 | c.*2456del (n.*2456del) c.341del (p.Arg114ProfsTer?) n.3845del n.4001del n.3975del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131740G>A | CA10096336 | ESS2,TSSK2 | c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.341G>A (p.Arg114His) n.3845C>T n.4001C>T n.3975C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131740G>C | CA410640429 | ESS2,TSSK2 | c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.3845C>G n.4001C>G n.3975C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131740G= | CA2395734512 | ESS2,TSSK2 | c.*2456C= (n.*2456C=) c.341G= (p.Arg114=) n.3845C= n.4001C= n.3975C= | |
22 | g.19131740G>T | CA410640432 | ESS2,TSSK2 | c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.3845C>A n.4001C>A n.3975C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131741C>A | CA513187213 | ESS2,TSSK2 | c.*2455G>T (n.*2455G>T) c.342C>A (p.Arg114=) n.3844G>T n.4000G>T n.3974G>T | |
22 | g.19131741C>G | CA513187215 | ESS2,TSSK2 | c.*2455G>C (n.*2455G>C) c.342C>G (p.Arg114=) n.3844G>C n.4000G>C n.3974G>C | |
22 | g.19131741C>T | CA513187216 | ESS2,TSSK2 | c.*2455G>A (n.*2455G>A) c.342C>T (p.Arg114=) n.3844G>A n.4000G>A n.3974G>A | |
22 | g.19131742A= | CA2395734513 | ESS2,TSSK2 | c.*2454T= (n.*2454T=) c.343A= (p.Lys115=) n.3843T= n.3999T= n.3973T= | |
22 | g.19131742A>C | CA410640440 | ESS2,TSSK2 | c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.3843T>G n.3999T>G n.3973T>G | |
22 | g.19131742A>G | CA410640445 | ESS2,TSSK2 | c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.3843T>C n.3999T>C n.3973T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131742A>T | CA410640447 | ESS2,TSSK2 | c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.3843T>A n.3999T>A n.3973T>A | |
22 | g.19131743A>C | CA410640459 | ESS2,TSSK2 | c.*2453T>G (n.*2453T>G) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.3842T>G n.3998T>G n.3972T>G | |
22 | g.19131743A>G | CA410640461 | ESS2,TSSK2 | c.*2453T>C (n.*2453T>C) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.3842T>C n.3998T>C n.3972T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131743A>T | CA410640471 | ESS2,TSSK2 | c.*2453T>A (n.*2453T>A) c.344A>T (p.Lys115Met) n.3842T>A n.3998T>A n.3972T>A | |
22 | g.19131744G>A | CA513187217 | ESS2,TSSK2 | c.*2452C>T (n.*2452C>T) c.345G>A (p.Lys115=) n.3841C>T n.3997C>T n.3971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131744G>C | CA410640487 | ESS2,TSSK2 | c.*2452C>G (n.*2452C>G) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.3841C>G n.3997C>G n.3971C>G | |
22 | g.19131744G= | CA2395734514 | ESS2,TSSK2 | c.*2452C= (n.*2452C=) c.345G= (p.Lys115=) n.3841C= n.3997C= n.3971C= | |
22 | g.19131744G>T | CA410640476 | ESS2,TSSK2 | c.*2452C>A (n.*2452C>A) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.3841C>A n.3997C>A n.3971C>A | |
22 | g.19131745A>C | CA410640491 | ESS2,TSSK2 | c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.346A>C (p.Met116Leu) n.3840T>G n.3996T>G n.3970T>G | |
22 | g.19131745A>G | CA410640494 | ESS2,TSSK2 | c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.346A>G (p.Met116Val) n.3840T>C n.3996T>C n.3970T>C | |
22 | g.19131745A>T | CA410640496 | ESS2,TSSK2 | c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.346A>T (p.Met116Leu) n.3840T>A n.3996T>A n.3970T>A | |
22 | g.19131746T>A | CA410640503 | ESS2,TSSK2 | c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.347T>A (p.Met116Lys) n.3839A>T n.3995A>T n.3969A>T | |
22 | g.19131746T>C | CA410640505 | ESS2,TSSK2 | c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.347T>C (p.Met116Thr) n.3839A>G n.3995A>G n.3969A>G | |
22 | g.19131746T>G | CA410640507 | ESS2,TSSK2 | c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.347T>G (p.Met116Arg) n.3839A>C n.3995A>C n.3969A>C | |
22 | g.19131747G>A | CA410640517 | ESS2,TSSK2 | c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.348G>A (p.Met116Ile) n.3838C>T n.3994C>T n.3968C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131747G>C | CA410640513 | ESS2,TSSK2 | c.*2449C>G (n.*2449C>G) c.348G>C (p.Met116Ile) n.3838C>G n.3994C>G n.3968C>G | |
22 | g.19131747G>T | CA410640515 | ESS2,TSSK2 | c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.348G>T (p.Met116Ile) n.3838C>A n.3994C>A n.3968C>A | |
22 | g.19131748T>A | CA410640519 | ESS2,TSSK2 | c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.3837A>T n.3993A>T n.3967A>T | |
22 | g.19131748T>C | CA410640520 | ESS2,TSSK2 | c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.3837A>G n.3993A>G n.3967A>G | |
22 | g.19131748T>G | CA410640524 | ESS2,TSSK2 | c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.349T>G (p.Phe117Val) n.3837A>C n.3993A>C n.3967A>C | |
22 | g.19131749T>A | CA410640534 | ESS2,TSSK2 | c.*2447A>T (n.*2447A>T) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.3836A>T n.3992A>T n.3966A>T | |
22 | g.19131749T>C | CA410640537 | ESS2,TSSK2 | c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.3836A>G n.3992A>G n.3966A>G | |
22 | g.19131749T>G | CA410640542 | ESS2,TSSK2 | c.*2447A>C (n.*2447A>C) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.3836A>C n.3992A>C n.3966A>C | |
22 | g.19131750C>A | CA410640544 | ESS2,TSSK2 | c.*2446G>T (n.*2446G>T) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.3835G>T n.3991G>T n.3965G>T | |
22 | g.19131750C>G | CA410640546 | ESS2,TSSK2 | c.*2446G>C (n.*2446G>C) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.3835G>C n.3991G>C n.3965G>C | |
22 | g.19131750C>T | CA513187228 | ESS2,TSSK2 | c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.351C>T (p.Phe117=) n.3835G>A n.3991G>A n.3965G>A | |
22 | g.19131751C>A | CA321364113 | ESS2,TSSK2 | c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.352C>A (p.Arg118=) n.3834G>T n.3990G>T n.3964G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131751C= | CA2395734515 | ESS2,TSSK2 | c.*2445G= (n.*2445G=) c.352C= (p.Arg118=) n.3834G= n.3990G= n.3964G= | |
22 | g.19131751C>G | CA410640549 | ESS2,TSSK2 | c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.3834G>C n.3990G>C n.3964G>C | |
22 | g.19131751C>T | CA10096337 | ESS2,TSSK2 | c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.352C>T (p.Arg118Ter) n.3834G>A n.3990G>A n.3964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131752G>A | CA10096338 | ESS2,TSSK2 | c.*2444C>T (n.*2444C>T) c.353G>A (p.Arg118Gln) n.3833C>T n.3989C>T n.3963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131752G>C | CA410640572 | ESS2,TSSK2 | c.*2444C>G (n.*2444C>G) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.3833C>G n.3989C>G n.3963C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131752G= | CA2395734516 | ESS2,TSSK2 | c.*2444C= (n.*2444C=) c.353G= (p.Arg118=) n.3833C= n.3989C= n.3963C= | |
22 | g.19131752G>T | CA410640573 | ESS2,TSSK2 | c.*2444C>A (n.*2444C>A) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.3833C>A n.3989C>A n.3963C>A | |
22 | g.19131753A>C | CA513187236 | ESS2,TSSK2 | c.*2443T>G (n.*2443T>G) c.354A>C (p.Arg118=) n.3832T>G n.3988T>G n.3962T>G | |
22 | g.19131753A>G | CA513187235 | ESS2,TSSK2 | c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.354A>G (p.Arg118=) n.3832T>C n.3988T>C n.3962T>C | |
22 | g.19131753A>T | CA513187234 | ESS2,TSSK2 | c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.354A>T (p.Arg118=) n.3832T>A n.3988T>A n.3962T>A | |
22 | g.19131754C>A | CA410640574 | ESS2,TSSK2 | c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.3831G>T n.3987G>T n.3961G>T | |
22 | g.19131754C>G | CA410640576 | ESS2,TSSK2 | c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.3831G>C n.3987G>C n.3961G>C | |
22 | g.19131754C>T | CA410640575 | ESS2,TSSK2 | c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.3831G>A n.3987G>A n.3961G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131755A>C | CA410640579 | ESS2,TSSK2 | c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.3830T>G n.3986T>G n.3960T>G | |
22 | g.19131755A>G | CA410640611 | ESS2,TSSK2 | c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.3830T>C n.3986T>C n.3960T>C | |
22 | g.19131755A>T | CA410640613 | ESS2,TSSK2 | c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.3830T>A n.3986T>A n.3960T>A | |
22 | g.19131756G>A | CA513187243 | ESS2,TSSK2 | c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.357G>A (p.Gln119=) n.3829C>T n.3985C>T n.3959C>T | |
22 | g.19131756G>C | CA410640616 | ESS2,TSSK2 | c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.357G>C (p.Gln119His) n.3829C>G n.3985C>G n.3959C>G | |
22 | g.19131756G>T | CA410640618 | ESS2,TSSK2 | c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.357G>T (p.Gln119His) n.3829C>A n.3985C>A n.3959C>A | |
22 | g.19131757C>A | CA410640621 | ESS2,TSSK2 | c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.3828G>T n.3984G>T n.3958G>T | |
22 | g.19131757C>G | CA410640620 | ESS2,TSSK2 | c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.358C>G (p.Leu120Val) n.3828G>C n.3984G>C n.3958G>C | |
22 | g.19131757C>T | CA410640619 | ESS2,TSSK2 | c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.3828G>A n.3984G>A n.3958G>A | |
22 | g.19131758T>A | CA410640624 | ESS2,TSSK2 | c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.359T>A (p.Leu120His) n.3827A>T n.3983A>T n.3957A>T | |
22 | g.19131758T>C | CA410640632 | ESS2,TSSK2 | c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.3827A>G n.3983A>G n.3957A>G | dbSNP |
22 | g.19131758T>G | CA410640638 | ESS2,TSSK2 | c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.3827A>C n.3983A>C n.3957A>C | |
22 | g.19131758T= | CA2395734517 | ESS2,TSSK2 | c.*2438A= (n.*2438A=) c.359T= (p.Leu120=) n.3827A= n.3983A= n.3957A= | |
22 | g.19131759C>A | CA513187244 | ESS2,TSSK2 | c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.360C>A (p.Leu120=) n.3826G>T n.3982G>T n.3956G>T | |
22 | g.19131759C>G | CA513187246 | ESS2,TSSK2 | c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.360C>G (p.Leu120=) n.3826G>C n.3982G>C n.3956G>C | |
22 | g.19131759C>T | CA513187245 | ESS2,TSSK2 | c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.360C>T (p.Leu120=) n.3826G>A n.3982G>A n.3956G>A | |
22 | g.19131760T>A | CA410640642 | ESS2,TSSK2 | c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.3825A>T n.3981A>T n.3955A>T | |
22 | g.19131760T>C | CA410640646 | ESS2,TSSK2 | c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.3825A>G n.3981A>G n.3955A>G | |
22 | g.19131760T>G | CA410640648 | ESS2,TSSK2 | c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.3825A>C n.3981A>C n.3955A>C | |
22 | g.19131761C>A | CA410640653 | ESS2,TSSK2 | c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.3824G>T n.3980G>T n.3954G>T | |
22 | g.19131761C>G | CA410640657 | ESS2,TSSK2 | c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.3824G>C n.3980G>C n.3954G>C | |
22 | g.19131761C>T | CA410640654 | ESS2,TSSK2 | c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.362C>T (p.Ser121Phe) n.3824G>A n.3980G>A n.3954G>A | |
22 | g.19131762C>A | CA513187248 | ESS2,TSSK2 | c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.363C>A (p.Ser121=) n.3823G>T n.3979G>T n.3953G>T | |
22 | g.19131762C= | CA2395734518 | ESS2,TSSK2 | c.*2434G= (n.*2434G=) c.363C= (p.Ser121=) n.3823G= n.3979G= n.3953G= | |
22 | g.19131762C>G | CA513187249 | ESS2,TSSK2 | c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.363C>G (p.Ser121=) n.3823G>C n.3979G>C n.3953G>C | |
22 | g.19131762C>T | CA513187250 | ESS2,TSSK2 | c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.363C>T (p.Ser121=) n.3823G>A n.3979G>A n.3953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131763T>A | CA410640666 | ESS2,TSSK2 | c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.3822A>T n.3978A>T n.3952A>T | |
22 | g.19131763T>C | CA410640670 | ESS2,TSSK2 | c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.3822A>G n.3978A>G n.3952A>G | |
22 | g.19131763T>G | CA410640673 | ESS2,TSSK2 | c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.3822A>C n.3978A>C n.3952A>C | |
22 | g.19131764C>A | CA410640680 | ESS2,TSSK2 | c.*2432G>T (n.*2432G>T) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.3821G>T n.3977G>T n.3951G>T | |
22 | g.19131764C= | CA2395734519 | ESS2,TSSK2 | c.*2432G= (n.*2432G=) c.365C= (p.Ser122=) n.3821G= n.3977G= n.3951G= | |
22 | g.19131764C>G | CA410640684 | ESS2,TSSK2 | c.*2432G>C (n.*2432G>C) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.3821G>C n.3977G>C n.3951G>C | |
22 | g.19131764C>T | CA10096339 | ESS2,TSSK2 | c.*2432G>A (n.*2432G>A) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.3821G>A n.3977G>A n.3951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131765C>A | CA513187254 | ESS2,TSSK2 | c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.366C>A (p.Ser122=) n.3820G>T n.3976G>T n.3950G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131765C= | CA2395734520 | ESS2,TSSK2 | c.*2431G= (n.*2431G=) c.366C= (p.Ser122=) n.3820G= n.3976G= n.3950G= | |
22 | g.19131765C>G | CA513187255 | ESS2,TSSK2 | c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.366C>G (p.Ser122=) n.3820G>C n.3976G>C n.3950G>C | |
22 | g.19131765C>T | CA10096340 | ESS2,TSSK2 | c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.366C>T (p.Ser122=) n.3820G>A n.3976G>A n.3950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131766G>A | CA321364129 | ESS2,TSSK2 | c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.3819C>T n.3975C>T n.3949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131766G>C | CA410640708 | ESS2,TSSK2 | c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.3819C>G n.3975C>G n.3949C>G | |
22 | g.19131766G= | CA2395734521 | ESS2,TSSK2 | c.*2430C= (n.*2430C=) c.367G= (p.Ala123=) n.3819C= n.3975C= n.3949C= | |
22 | g.19131766G>T | CA410640713 | ESS2,TSSK2 | c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.3819C>A n.3975C>A n.3949C>A | |
22 | g.19131767C>A | CA410640718 | ESS2,TSSK2 | c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.3818G>T n.3974G>T n.3948G>T | |
22 | g.19131767C= | CA2395734522 | ESS2,TSSK2 | c.*2429G= (n.*2429G=) c.368C= (p.Ala123=) n.3818G= n.3974G= n.3948G= | |
22 | g.19131767C>G | CA410640737 | ESS2,TSSK2 | c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.3818G>C n.3974G>C n.3948G>C | |
22 | g.19131767C>T | CA10096341 | ESS2,TSSK2 | c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.368C>T (p.Ala123Val) n.3818G>A n.3974G>A n.3948G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131767_19131770delinsCCGT | CA2395734523 | ESS2,TSSK2 | c.*2426_*2429delinsACGG (n.*2426_*2429delinsACGG) c.368_371delinsCCGT (p.Ala123=) n.3815_3818delinsACGG n.3971_3974delinsACGG n.3945_3948delinsACGG | |
22 | g.19131768C>A | CA513187262 | ESS2,TSSK2 | c.*2428G>T (n.*2428G>T) c.369C>A (p.Ala123=) n.3817G>T n.3973G>T n.3947G>T | |
22 | g.19131768C= | CA2395734524 | ESS2,TSSK2 | c.*2428G= (n.*2428G=) c.369C= (p.Ala123=) n.3817G= n.3973G= n.3947G= | |
22 | g.19131768C>G | CA513187263 | ESS2,TSSK2 | c.*2428G>C (n.*2428G>C) c.369C>G (p.Ala123=) n.3817G>C n.3973G>C n.3947G>C | dbSNP |
22 | g.19131768C>T | CA10096342 | ESS2,TSSK2 | c.*2428G>A (n.*2428G>A) c.369C>T (p.Ala123=) n.3817G>A n.3973G>A n.3947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131769_19131771del | CA751429625 | ESS2,TSSK2 | c.*2426_*2428del (n.*2426_*2428del) c.370_372del (p.Val124del) n.3815_3817del n.3971_3973del n.3945_3947del | dbSNP |
22 | g.19131769G>A | CA10096343 | ESS2,TSSK2 | c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.370G>A (p.Val124Ile) n.3816C>T n.3972C>T n.3946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131769G>C | CA410640746 | ESS2,TSSK2 | c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.370G>C (p.Val124Leu) n.3816C>G n.3972C>G n.3946C>G | |
22 | g.19131769G= | CA2395734525 | ESS2,TSSK2 | c.*2427C= (n.*2427C=) c.370G= (p.Val124=) n.3816C= n.3972C= n.3946C= | |
22 | g.19131769G>T | CA410640751 | ESS2,TSSK2 | c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.370G>T (p.Val124Phe) n.3816C>A n.3972C>A n.3946C>A | |
22 | g.19131770T>A | CA410640755 | ESS2,TSSK2 | c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.371T>A (p.Val124Asp) n.3815A>T n.3971A>T n.3945A>T | |
22 | g.19131770T>C | CA410640758 | ESS2,TSSK2 | c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.371T>C (p.Val124Ala) n.3815A>G n.3971A>G n.3945A>G | |
22 | g.19131770T>G | CA410640760 | ESS2,TSSK2 | c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.371T>G (p.Val124Gly) n.3815A>C n.3971A>C n.3945A>C | |
22 | g.19131771C>A | CA513187270 | ESS2,TSSK2 | c.*2425G>T (n.*2425G>T) c.372C>A (p.Val124=) n.3814G>T n.3970G>T n.3944G>T | |
22 | g.19131771C= | CA2395734526 | ESS2,TSSK2 | c.*2425G= (n.*2425G=) c.372C= (p.Val124=) n.3814G= n.3970G= n.3944G= | |
22 | g.19131771C>G | CA513187272 | ESS2,TSSK2 | c.*2425G>C (n.*2425G>C) c.372C>G (p.Val124=) n.3814G>C n.3970G>C n.3944G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131771C>T | CA513187273 | ESS2,TSSK2 | c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.372C>T (p.Val124=) n.3814G>A n.3970G>A n.3944G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131772A>C | CA410640764 | ESS2,TSSK2 | c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.3813T>G n.3969T>G n.3943T>G | |
22 | g.19131772A>G | CA410640778 | ESS2,TSSK2 | c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.3813T>C n.3969T>C n.3943T>C | |
22 | g.19131772A>T | CA410640781 | ESS2,TSSK2 | c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.3813T>A n.3969T>A n.3943T>A | |
22 | g.19131773A>C | CA410640783 | ESS2,TSSK2 | c.*2423T>G (n.*2423T>G) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.3812T>G n.3968T>G n.3942T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131773A>G | CA410640784 | ESS2,TSSK2 | c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.3812T>C n.3968T>C n.3942T>C | |
22 | g.19131773A>T | CA410640785 | ESS2,TSSK2 | c.*2423T>A (n.*2423T>A) c.374A>T (p.Lys125Met) n.3812T>A n.3968T>A n.3942T>A | |
22 | g.19131774G>A | CA513187279 | ESS2,TSSK2 | c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.375G>A (p.Lys125=) n.3811C>T n.3967C>T n.3941C>T | |
22 | g.19131774G>C | CA410640786 | ESS2,TSSK2 | c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.375G>C (p.Lys125Asn) n.3811C>G n.3967C>G n.3941C>G | |
22 | g.19131774G>T | CA410640788 | ESS2,TSSK2 | c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.375G>T (p.Lys125Asn) n.3811C>A n.3967C>A n.3941C>A | |
22 | g.19131775T>A | CA410640790 | ESS2,TSSK2 | c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.3810A>T n.3966A>T n.3940A>T | |
22 | g.19131775T>C | CA410640793 | ESS2,TSSK2 | c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.376T>C (p.Tyr126His) n.3810A>G n.3966A>G n.3940A>G | |
22 | g.19131775T>G | CA410640791 | ESS2,TSSK2 | c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.3810A>C n.3966A>C n.3940A>C | |
22 | g.19131776A>C | CA410640795 | ESS2,TSSK2 | c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.3809T>G n.3965T>G n.3939T>G | |
22 | g.19131776A>G | CA410640796 | ESS2,TSSK2 | c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.3809T>C n.3965T>C n.3939T>C | |
22 | g.19131776A>T | CA410640798 | ESS2,TSSK2 | c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.3809T>A n.3965T>A n.3939T>A | |
22 | g.19131777C>A | CA410640799 | ESS2,TSSK2 | c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.378C>A (p.Tyr126Ter) n.3808G>T n.3964G>T n.3938G>T | |
22 | g.19131777C>G | CA410640800 | ESS2,TSSK2 | c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.378C>G (p.Tyr126Ter) n.3808G>C n.3964G>C n.3938G>C | |
22 | g.19131777C>T | CA513187284 | ESS2,TSSK2 | c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.378C>T (p.Tyr126=) n.3808G>A n.3964G>A n.3938G>A | |
22 | g.19131778T>A | CA10096344 | ESS2,TSSK2 | c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.379T>A (p.Cys127Ser) n.3807A>T n.3963A>T n.3937A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131778T>C | CA410640801 | ESS2,TSSK2 | c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.379T>C (p.Cys127Arg) n.3807A>G n.3963A>G n.3937A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19131778T>G | CA410640803 | ESS2,TSSK2 | c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.379T>G (p.Cys127Gly) n.3807A>C n.3963A>C n.3937A>C | |
22 | g.19131778T= | CA2395734527 | ESS2,TSSK2 | c.*2418A= (n.*2418A=) c.379T= (p.Cys127=) n.3807A= n.3963A= n.3937A= | |
22 | g.19131779G>A | CA410640804 | ESS2,TSSK2 | c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.3806C>T n.3962C>T n.3936C>T | |
22 | g.19131779G>C | CA410640806 | ESS2,TSSK2 | c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.380G>C (p.Cys127Ser) n.3806C>G n.3962C>G n.3936C>G | |
22 | g.19131779G>T | CA410640808 | ESS2,TSSK2 | c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.380G>T (p.Cys127Phe) n.3806C>A n.3962C>A n.3936C>A | |
22 | g.19131780C>A | CA410640814 | ESS2,TSSK2 | c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.381C>A (p.Cys127Ter) n.3805G>T n.3961G>T n.3935G>T | |
22 | g.19131780C= | CA2395734528 | ESS2,TSSK2 | c.*2416G= (n.*2416G=) c.381C= (p.Cys127=) n.3805G= n.3961G= n.3935G= | |
22 | g.19131780C>G | CA410640816 | ESS2,TSSK2 | c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.381C>G (p.Cys127Trp) n.3805G>C n.3961G>C n.3935G>C | |
22 | g.19131780C>T | CA513187288 | ESS2,TSSK2 | c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.381C>T (p.Cys127=) n.3805G>A n.3961G>A n.3935G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19131781C>A | CA410640818 | ESS2,TSSK2 | c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.382C>A (p.His128Asn) n.3804G>T n.3960G>T n.3934G>T | |
22 | g.19131781C>G | CA410640820 | ESS2,TSSK2 | c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.382C>G (p.His128Asp) n.3804G>C n.3960G>C n.3934G>C | |
22 | g.19131781C>T | CA410640822 | ESS2,TSSK2 | c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.382C>T (p.His128Tyr) n.3804G>A n.3960G>A n.3934G>A | |
22 | g.19131782A>C | CA410640824 | ESS2,TSSK2 | c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.383A>C (p.His128Pro) n.3803T>G n.3959T>G n.3933T>G | |
22 | g.19131782A>G | CA410640826 | ESS2,TSSK2 | c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.383A>G (p.His128Arg) n.3803T>C n.3959T>C n.3933T>C | |
22 | g.19131782A>T | CA410640828 | ESS2,TSSK2 | c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.383A>T (p.His128Leu) n.3803T>A n.3959T>A n.3933T>A | |
22 | g.19131783C>A | CA410640830 | ESS2,TSSK2 | c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.384C>A (p.His128Gln) n.3802G>T n.3958G>T n.3932G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131783C= | CA2395734529 | ESS2,TSSK2 | c.*2413G= (n.*2413G=) c.384C= (p.His128=) n.3802G= n.3958G= n.3932G= | |
22 | g.19131783C>G | CA410640831 | ESS2,TSSK2 | c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.384C>G (p.His128Gln) n.3802G>C n.3958G>C n.3932G>C | |
22 | g.19131783C>T | CA10096345 | ESS2,TSSK2 | c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.384C>T (p.His128=) n.3802G>A n.3958G>A n.3932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131784G>A | CA10096346 | ESS2,TSSK2 | c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.3801C>T n.3957C>T n.3931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131784G>C | CA410640835 | ESS2,TSSK2 | c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.385G>C (p.Asp129His) n.3801C>G n.3957C>G n.3931C>G | |
22 | g.19131784G= | CA2395734530 | ESS2,TSSK2 | c.*2412C= (n.*2412C=) c.385G= (p.Asp129=) n.3801C= n.3957C= n.3931C= | |
22 | g.19131784G>T | CA410640837 | ESS2,TSSK2 | c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.3801C>A n.3957C>A n.3931C>A | |
22 | g.19131785A= | CA2395734531 | ESS2,TSSK2 | c.*2411T= (n.*2411T=) c.386A= (p.Asp129=) n.3800T= n.3956T= n.3930T= | |
22 | g.19131785A>C | CA410640843 | ESS2,TSSK2 | c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.3800T>G n.3956T>G n.3930T>G | |
22 | g.19131785A>G | CA410640841 | ESS2,TSSK2 | c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.3800T>C n.3956T>C n.3930T>C | |
22 | g.19131785A>T | CA410640840 | ESS2,TSSK2 | c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.386A>T (p.Asp129Val) n.3800T>A n.3956T>A n.3930T>A | |
22 | g.19131786C>A | CA410640845 | ESS2,TSSK2 | c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.3799G>T n.3955G>T n.3929G>T | |
22 | g.19131786C>G | CA410640847 | ESS2,TSSK2 | c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.3799G>C n.3955G>C n.3929G>C | |
22 | g.19131786C>T | CA513187294 | ESS2,TSSK2 | c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.387C>T (p.Asp129=) n.3799G>A n.3955G>A n.3929G>A | |
22 | g.19131787_19131795dup | CA1024078556 | ESS2,TSSK2 | c.*2402_*2410dup (n.*2402_*2410dup) c.388_396dup (p.Ile132_Val133insLeuAspIle) n.3791_3799dup n.3947_3955dup n.3921_3929dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131787C>A | CA410640853 | ESS2,TSSK2 | c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.388C>A (p.Leu130Met) n.3798G>T n.3954G>T n.3928G>T | |
22 | g.19131787C>G | CA410640856 | ESS2,TSSK2 | c.*2409G>C (n.*2409G>C) c.388C>G (p.Leu130Val) n.3798G>C n.3954G>C n.3928G>C | |
22 | g.19131787C>T | CA513187295 | ESS2,TSSK2 | c.*2409G>A (n.*2409G>A) c.388C>T (p.Leu130=) n.3798G>A n.3954G>A n.3928G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131788T>A | CA410640857 | ESS2,TSSK2 | c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.3797A>T n.3953A>T n.3927A>T | |
22 | g.19131788T>C | CA410640860 | ESS2,TSSK2 | c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.3797A>G n.3953A>G n.3927A>G | |
22 | g.19131788T>G | CA410640863 | ESS2,TSSK2 | c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.3797A>C n.3953A>C n.3927A>C | |
22 | g.19131789G>A | CA513187296 | ESS2,TSSK2 | c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.390G>A (p.Leu130=) n.3796C>T n.3952C>T n.3926C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19131789G>C | CA513187297 | ESS2,TSSK2 | c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.390G>C (p.Leu130=) n.3796C>G n.3952C>G n.3926C>G | |
22 | g.19131789G= | CA2395734532 | ESS2,TSSK2 | c.*2407C= (n.*2407C=) c.390G= (p.Leu130=) n.3796C= n.3952C= n.3926C= | |
22 | g.19131789G>T | CA513187299 | ESS2,TSSK2 | c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.390G>T (p.Leu130=) n.3796C>A n.3952C>A n.3926C>A | |
22 | g.19131790G>A | CA410640873 | ESS2,TSSK2 | c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.3795C>T n.3951C>T n.3925C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19131790G>C | CA410640876 | ESS2,TSSK2 | c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.391G>C (p.Asp131His) n.3795C>G n.3951C>G n.3925C>G | |
22 | g.19131790G>T | CA410640878 | ESS2,TSSK2 | c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.3795C>A n.3951C>A n.3925C>A | |
22 | g.19131791A>C | CA410640882 | ESS2,TSSK2 | c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.3794T>G n.3950T>G n.3924T>G | |
22 | g.19131791A>G | CA410640883 | ESS2,TSSK2 | c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.3794T>C n.3950T>C n.3924T>C | |
22 | g.19131791A>T | CA410640885 | ESS2,TSSK2 | c.*2405T>A (n.*2405T>A) c.392A>T (p.Asp131Val) n.3794T>A n.3950T>A n.3924T>A | |
22 | g.19131792C>A | CA410640892 | ESS2,TSSK2 | c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.3793G>T n.3949G>T n.3923G>T | |
22 | g.19131792C>G | CA410640890 | ESS2,TSSK2 | c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.3793G>C n.3949G>C n.3923G>C | |
22 | g.19131792C>T | CA513187301 | ESS2,TSSK2 | c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.393C>T (p.Asp131=) n.3793G>A n.3949G>A n.3923G>A | |
22 | g.19131793A= | CA2395734533 | ESS2,TSSK2 | c.*2403T= (n.*2403T=) c.394A= (p.Ile132=) n.3792T= n.3948T= n.3922T= | |
22 | g.19131793A>C | CA410640894 | ESS2,TSSK2 | c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.394A>C (p.Ile132Leu) n.3792T>G n.3948T>G n.3922T>G | |
22 | g.19131793A>G | CA10096347 | ESS2,TSSK2 | c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.394A>G (p.Ile132Val) n.3792T>C n.3948T>C n.3922T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131793A>T | CA410640899 | ESS2,TSSK2 | c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.394A>T (p.Ile132Phe) n.3792T>A n.3948T>A n.3922T>A | dbSNP |
22 | g.19131794T>A | CA410640901 | ESS2,TSSK2 | c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.395T>A (p.Ile132Asn) n.3791A>T n.3947A>T n.3921A>T | |
22 | g.19131794T>C | CA410640904 | ESS2,TSSK2 | c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.395T>C (p.Ile132Thr) n.3791A>G n.3947A>G n.3921A>G | |
22 | g.19131794T>G | CA410640907 | ESS2,TSSK2 | c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.395T>G (p.Ile132Ser) n.3791A>C n.3947A>C n.3921A>C | |
22 | g.19131795C>A | CA513187302 | ESS2,TSSK2 | c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.396C>A (p.Ile132=) n.3790G>T n.3946G>T n.3920G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131795C= | CA2395734534 | ESS2,TSSK2 | c.*2401G= (n.*2401G=) c.396C= (p.Ile132=) n.3790G= n.3946G= n.3920G= | |
22 | g.19131795C>G | CA410640911 | ESS2,TSSK2 | c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.396C>G (p.Ile132Met) n.3790G>C n.3946G>C n.3920G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131795C>T | CA10096348 | ESS2,TSSK2 | c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.396C>T (p.Ile132=) n.3790G>A n.3946G>A n.3920G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19131796G>A | CA10096349 | ESS2,TSSK2 | c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.397G>A (p.Val133Ile) n.3789C>T n.3945C>T n.3919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131796G>C | CA410640915 | ESS2,TSSK2 | c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.397G>C (p.Val133Leu) n.3789C>G n.3945C>G n.3919C>G | |
22 | g.19131796G= | CA2395734535 | ESS2,TSSK2 | c.*2400C= (n.*2400C=) c.397G= (p.Val133=) n.3789C= n.3945C= n.3919C= | |
22 | g.19131796G>T | CA410640917 | ESS2,TSSK2 | c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.397G>T (p.Val133Phe) n.3789C>A n.3945C>A n.3919C>A | |
22 | g.19131797T>A | CA410640927 | ESS2,TSSK2 | c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.398T>A (p.Val133Asp) n.3788A>T n.3944A>T n.3918A>T | |
22 | g.19131797T>C | CA410640929 | ESS2,TSSK2 | c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.398T>C (p.Val133Ala) n.3788A>G n.3944A>G n.3918A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19131797T>G | CA410640930 | ESS2,TSSK2 | c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.398T>G (p.Val133Gly) n.3788A>C n.3944A>C n.3918A>C | |
22 | g.19131797T= | CA2395734536 | ESS2,TSSK2 | c.*2399A= (n.*2399A=) c.398T= (p.Val133=) n.3788A= n.3944A= n.3918A= | |
22 | g.19131798C>A | CA513187304 | ESS2,TSSK2 | c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.399C>A (p.Val133=) n.3787G>T n.3943G>T n.3917G>T | |
22 | g.19131798C= | CA2395734537 | ESS2,TSSK2 | c.*2398G= (n.*2398G=) c.399C= (p.Val133=) n.3787G= n.3943G= n.3917G= | |
22 | g.19131798C>G | CA513187305 | ESS2,TSSK2 | c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.399C>G (p.Val133=) n.3787G>C n.3943G>C n.3917G>C | |
22 | g.19131798C>T | CA513187307 | ESS2,TSSK2 | c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.399C>T (p.Val133=) n.3787G>A n.3943G>A n.3917G>A | dbSNP |
22 | g.19131799C>A | CA410640940 | ESS2,TSSK2 | c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.400C>A (p.His134Asn) n.3786G>T n.3942G>T n.3916G>T | |
22 | g.19131799C>G | CA410640933 | ESS2,TSSK2 | c.*2397G>C (n.*2397G>C) c.400C>G (p.His134Asp) n.3786G>C n.3942G>C n.3916G>C | |
22 | g.19131799C>T | CA410640937 | ESS2,TSSK2 | c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.400C>T (p.His134Tyr) n.3786G>A n.3942G>A n.3916G>A | |
22 | g.19131800A>C | CA410640943 | ESS2,TSSK2 | c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.401A>C (p.His134Pro) n.3785T>G n.3941T>G n.3915T>G | |
22 | g.19131800A>G | CA410640946 | ESS2,TSSK2 | c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.401A>G (p.His134Arg) n.3785T>C n.3941T>C n.3915T>C | |
22 | g.19131800A>T | CA410640949 | ESS2,TSSK2 | c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.401A>T (p.His134Leu) n.3785T>A n.3941T>A n.3915T>A | |
22 | g.19131801C>A | CA410640951 | ESS2,TSSK2 | c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.402C>A (p.His134Gln) n.3784G>T n.3940G>T n.3914G>T | |
22 | g.19131801C>G | CA410640953 | ESS2,TSSK2 | c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.402C>G (p.His134Gln) n.3784G>C n.3940G>C n.3914G>C | |
22 | g.19131801C>T | CA513187309 | ESS2,TSSK2 | c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.402C>T (p.His134=) n.3784G>A n.3940G>A n.3914G>A | |
22 | g.19131802C>A | CA513187310 | ESS2,TSSK2 | c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.403C>A (p.Arg135=) n.3783G>T n.3939G>T n.3913G>T | |
22 | g.19131802C= | CA2395734538 | ESS2,TSSK2 | c.*2394G= (n.*2394G=) c.403C= (p.Arg135=) n.3783G= n.3939G= n.3913G= | |
22 | g.19131802C>G | CA410640954 | ESS2,TSSK2 | c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.3783G>C n.3939G>C n.3913G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19131802C>T | CA410640955 | ESS2,TSSK2 | c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.403C>T (p.Arg135Trp) n.3783G>A n.3939G>A n.3913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131803G>A | CA10096350 | ESS2,TSSK2 | c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.404G>A (p.Arg135Gln) n.3782C>T n.3938C>T n.3912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19131803G>C | CA410640956 | ESS2,TSSK2 | c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.3782C>G n.3938C>G n.3912C>G | |
22 | g.19131803G= | CA2395734539 | ESS2,TSSK2 | c.*2393C= (n.*2393C=) c.404G= (p.Arg135=) n.3782C= n.3938C= n.3912C= | |
22 | g.19131803G>T | CA410640957 | ESS2,TSSK2 | c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.3782C>A n.3938C>A n.3912C>A | |
22 | g.19131804G>A | CA513187315 | ESS2,TSSK2 | c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.405G>A (p.Arg135=) n.3781C>T n.3937C>T n.3911C>T | |
22 | g.19131804G>C | CA513187316 | ESS2,TSSK2 | c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.405G>C (p.Arg135=) n.3781C>G n.3937C>G n.3911C>G | |
22 | g.19131804G>T | CA513187317 | ESS2,TSSK2 | c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.405G>T (p.Arg135=) n.3781C>A n.3937C>A n.3911C>A | |
22 | g.19131805G>A | CA10096351 | ESS2,TSSK2 | c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.3780C>T n.3936C>T n.3910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19131805G>C | CA410640960 | ESS2,TSSK2 | c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.406G>C (p.Asp136His) n.3780C>G n.3936C>G n.3910C>G | |
22 | g.19131805G= | CA2395734540 | ESS2,TSSK2 | c.*2391C= (n.*2391C=) c.406G= (p.Asp136=) n.3780C= n.3936C= n.3910C= | |
22 | g.19131805G>T | CA410640963 | ESS2,TSSK2 | c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.3780C>A n.3936C>A n.3910C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131806A>C | CA410640969 | ESS2,TSSK2 | c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.3779T>G n.3935T>G n.3909T>G | |
22 | g.19131806A>G | CA410640964 | ESS2,TSSK2 | c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.3779T>C n.3935T>C n.3909T>C | |
22 | g.19131806A>T | CA410640967 | ESS2,TSSK2 | c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.407A>T (p.Asp136Val) n.3779T>A n.3935T>A n.3909T>A | |
22 | g.19131807C>A | CA410640973 | ESS2,TSSK2 | c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.3778G>T n.3934G>T n.3908G>T | |
22 | g.19131807C>G | CA410640975 | ESS2,TSSK2 | c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.3778G>C n.3934G>C n.3908G>C | |
22 | g.19131807C>T | CA513187320 | ESS2,TSSK2 | c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.408C>T (p.Asp136=) n.3778G>A n.3934G>A n.3908G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131808C>A | CA410640980 | ESS2,TSSK2 | c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.3777G>T n.3933G>T n.3907G>T | |
22 | g.19131808C>G | CA410640985 | ESS2,TSSK2 | c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.409C>G (p.Leu137Val) n.3777G>C n.3933G>C n.3907G>C | |
22 | g.19131808C>T | CA410640987 | ESS2,TSSK2 | c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.3777G>A n.3933G>A n.3907G>A | |
22 | g.19131809T>A | CA410640995 | ESS2,TSSK2 | c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.410T>A (p.Leu137His) n.3776A>T n.3932A>T n.3906A>T | |
22 | g.19131809T>C | CA410640992 | ESS2,TSSK2 | c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.3776A>G n.3932A>G n.3906A>G | |
22 | g.19131809T>G | CA410640989 | ESS2,TSSK2 | c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.3776A>C n.3932A>C n.3906A>C | |
22 | g.19131810C>A | CA513187321 | ESS2,TSSK2 | c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.411C>A (p.Leu137=) n.3775G>T n.3931G>T n.3905G>T | |
22 | g.19131810C= | CA2395734541 | ESS2,TSSK2 | c.*2386G= (n.*2386G=) c.411C= (p.Leu137=) n.3775G= n.3931G= n.3905G= | |
22 | g.19131810C>G | CA321364212 | ESS2,TSSK2 | c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.411C>G (p.Leu137=) n.3775G>C n.3931G>C n.3905G>C | dbSNP |
22 | g.19131810C>T | CA513187325 | ESS2,TSSK2 | c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.411C>T (p.Leu137=) n.3775G>A n.3931G>A n.3905G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19131811A>C | CA410640997 | ESS2,TSSK2 | c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.3774T>G n.3930T>G n.3904T>G | |
22 | g.19131811A>G | CA410641000 | ESS2,TSSK2 | c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.3774T>C n.3930T>C n.3904T>C | |
22 | g.19131811A>T | CA410641003 | ESS2,TSSK2 | c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.3774T>A n.3930T>A n.3904T>A |