Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.19117167_19117181del | CA2681939688 | TWIST1 | c.147_161del (p.Ala50_Gly54del) n.498_512del n.462_476del | gnomAD v4 |
7 | g.19117172del | CA2695207495 | TWIST1 | c.153del (p.Gly53AlafsTer?) n.504del n.468del | |
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7 | g.19117177_19117188del | CA1692251217 | TWIST1 | c.141_152del (p.Gly48_Gly51del) n.492_503del n.456_467del | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19117184_19117194del | CA658796910 | TWIST1 | c.132_142del (p.Ser45ArgfsTer?) n.483_493del n.447_457del | ClinVar dbSNP |
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7 | g.19117184C>T | CA454144080 | TWIST1 | c.138G>A (p.Ala46=) n.489G>A n.453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117185G>A | CA367016064 | TWIST1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.488C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19117185G= | CA1692251245 | TWIST1 | c.137C= (p.Ala46=) n.488C= n.452C= | |
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7 | g.19117187_19117197del | CA2695207498 | TWIST1 | c.127_137del (p.Arg43GlyfsTer?) n.478_488del n.442_452del | |
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7 | g.19117186C>G | CA367016068 | TWIST1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.487G>C n.451G>C | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.19117187G>T | CA155466625 | TWIST1 | c.135C>A (p.Ser45Arg) n.486C>A n.450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117195_19117206dup | CA4174536 | TWIST1 | c.124_135dup (p.Ser45_Ala46insSerArgArgSer) n.475_486dup n.439_450dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117195_19117206del | CA1099032931 | TWIST1 | c.124_135del (p.Ser42_Ser45del) n.475_486del n.439_450del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19117188C>G | CA155466626 | TWIST1 | c.134G>C (p.Ser45Thr) n.485G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19117190G>C | CA454144092 | TWIST1 | c.132C>G (p.Arg44=) n.483C>G n.447C>G | |
7 | g.19117190G>T | CA454144093 | TWIST1 | c.132C>A (p.Arg44=) n.483C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19117192G>A | CA367016078 | TWIST1 | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.481C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19117192G>T | CA367016080 | TWIST1 | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.481C>A n.445C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117193C>A | CA367016082 | TWIST1 | c.129G>T (p.Arg43Ser) n.480G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117193C>G | CA367016081 | TWIST1 | c.129G>C (p.Arg43Ser) n.480G>C n.444G>C | |
7 | g.19117193C>T | CA454144101 | TWIST1 | c.129G>A (p.Arg43=) n.480G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117194C>A | CA367016083 | TWIST1 | c.128G>T (p.Arg43Met) n.479G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117194C= | CA1692251255 | TWIST1 | c.128G= (p.Arg43=) n.479G= n.443G= | |
7 | g.19117194C>G | CA367016084 | TWIST1 | c.128G>C (p.Arg43Thr) n.479G>C n.443G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19117195T>G | CA454144106 | TWIST1 | c.127A>C (p.Arg43=) n.478A>C n.442A>C | gnomAD v4 |
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7 | g.19117196G= | CA1692251257 | TWIST1 | c.126C= (p.Ser42=) n.477C= n.441C= | |
7 | g.19117196G>T | CA367016089 | TWIST1 | c.126C>A (p.Ser42Arg) n.477C>A n.441C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19117210T>G | CA367016120 | TWIST1 | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.463A>C n.427A>C | |
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7 | g.19117211G>A | CA155466629 | TWIST1 | c.111C>T (p.Arg37=) n.462C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117211G>C | CA454144130 | TWIST1 | c.111C>G (p.Arg37=) n.462C>G n.426C>G | |
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7 | g.19117212_19117233del | CA891842919 | TWIST1 | c.90_111del (p.Lys33AlafsTer?) n.441_462del n.405_426del | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117212C>A | CA155466630 | TWIST1 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.461G>T n.425G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117212C= | CA1692251278 | TWIST1 | c.110G= (p.Arg37=) n.461G= n.425G= | |
7 | g.19117212C>G | CA367016121 | TWIST1 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.461G>C n.425G>C | |
7 | g.19117212C>T | CA367016122 | TWIST1 | c.110G>A (p.Arg37His) n.461G>A n.425G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117213G>A | CA367016124 | TWIST1 | c.109C>T (p.Arg37Cys) n.460C>T n.424C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117213G>C | CA367016125 | TWIST1 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.460C>G n.424C>G | |
7 | g.19117213G>T | CA367016123 | TWIST1 | c.109C>A (p.Arg37Ser) n.460C>A n.424C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117214del | CA2573052855 | TWIST1 | c.108del (p.Arg37AlafsTer?) n.459del n.423del | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117214T>A | CA454144134 | TWIST1 | c.108A>T (p.Gly36=) n.459A>T n.423A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117214T>C | CA454144135 | TWIST1 | c.108A>G (p.Gly36=) n.459A>G n.423A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117214T>G | CA454144136 | TWIST1 | c.108A>C (p.Gly36=) n.459A>C n.423A>C | |
7 | g.19117214T= | CA1692251280 | TWIST1 | c.108A= (p.Gly36=) n.459A= n.423A= | |
7 | g.19117215C>A | CA367016126 | TWIST1 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.458G>T n.422G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117215C= | CA1692251282 | TWIST1 | c.107G= (p.Gly36=) n.458G= n.422G= | |
7 | g.19117215C>G | CA367016127 | TWIST1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.458G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
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7 | g.19117217_19117219del | CA2681939692 | TWIST1 | c.105_107del (p.Gly36del) n.456_458del n.420_422del | gnomAD v4 |
7 | g.19117216C>A | CA367016129 | TWIST1 | c.106G>T (p.Gly36Ter) n.457G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19117216C>T | CA367016131 | TWIST1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) n.457G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117217C>A | CA454144139 | TWIST1 | c.105G>T (p.Gly35=) n.456G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117217C>G | CA454144141 | TWIST1 | c.105G>C (p.Gly35=) n.456G>C n.420G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117217C>T | CA454144140 | TWIST1 | c.105G>A (p.Gly35=) n.456G>A n.420G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117217_19117225del | CA2578839886 | TWIST1 | c.97_105del (p.Lys33_Gly35del) n.448_456del n.412_420del | |
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7 | g.19117219_19117221del | CA2681939693 | TWIST1 | c.102_104del (p.Gly35del) n.453_455del n.417_419del | gnomAD v4 |
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7 | g.19117219C>G | CA367016135 | TWIST1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.454G>C n.418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117219C>T | CA367016136 | TWIST1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.454G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117220G>A | CA454144142 | TWIST1 | c.102C>T (p.Arg34=) n.453C>T n.417C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19117220G= | CA1692251289 | TWIST1 | c.102C= (p.Arg34=) n.453C= n.417C= | |
7 | g.19117220G>T | CA155466632 | TWIST1 | c.102C>A (p.Arg34=) n.453C>A n.417C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117221C>A | CA367016139 | TWIST1 | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.452G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117221C= | CA1692251291 | TWIST1 | c.101G= (p.Arg34=) n.452G= n.416G= | |
7 | g.19117221C>G | CA367016138 | TWIST1 | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.452G>C n.416G>C | |
7 | g.19117221C>T | CA367016137 | TWIST1 | c.101G>A (p.Arg34His) n.452G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117222G>A | CA367016140 | TWIST1 | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.451C>T n.415C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117222G>C | CA367016141 | TWIST1 | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.451C>G n.415C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117222G= | CA1692251294 | TWIST1 | c.100C= (p.Arg34=) n.451C= n.415C= | |
7 | g.19117222G>T | CA367016142 | TWIST1 | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.451C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117223C>A | CA367016143 | TWIST1 | c.99G>T (p.Lys33Asn) n.450G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117223C>G | CA367016144 | TWIST1 | c.99G>C (p.Lys33Asn) n.450G>C n.414G>C | |
7 | g.19117223C>T | CA454144152 | TWIST1 | c.99G>A (p.Lys33=) n.450G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117224T>A | CA367016145 | TWIST1 | c.98A>T (p.Lys33Met) n.449A>T n.413A>T | |
7 | g.19117224T>C | CA367016146 | TWIST1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) n.449A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117224T>G | CA367016147 | TWIST1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) n.449A>C n.413A>C | |
7 | g.19117225T>A | CA367016148 | TWIST1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) n.448A>T n.412A>T | |
7 | g.19117225T>C | CA367016149 | TWIST1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) n.448A>G n.412A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117225T>G | CA155466633 | TWIST1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) n.448A>C n.412A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117225T= | CA1692251296 | TWIST1 | c.97A= (p.Lys33=) n.448A= n.412A= | |
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7 | g.19117240G>A | CA119189 | TWIST1 | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.433C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19117240G= | CA1692251333 | TWIST1 | c.82C= (p.Gln28=) n.433C= n.397C= | |
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7 | g.19117240_19117241delinsAA | CA2695207500 | TWIST1 | c.81_82delinsTT (p.Gln27HisfsTer2) n.432_433delinsTT n.396_397delinsTT | |
7 | g.19117240_19117241delinsAG | CA2695207499 | TWIST1 | c.81_82delinsCT (p.Gln27HisfsTer2) n.432_433delinsCT n.396_397delinsCT | |
7 | g.19117241C>A | CA367016182 | TWIST1 | c.81G>T (p.Gln27His) n.432G>T n.396G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117241C>G | CA367016183 | TWIST1 | c.81G>C (p.Gln27His) n.432G>C n.396G>C | |
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7 | g.19117242T>A | CA367016184 | TWIST1 | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.431A>T n.395A>T | |
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7 | g.19117242T>G | CA367016186 | TWIST1 | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.431A>C n.395A>C | |
7 | g.19117243G>A | CA367016187 | TWIST1 | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.430C>T n.394C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117243G>C | CA367016189 | TWIST1 | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.430C>G n.394C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117243G>T | CA367016188 | TWIST1 | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.430C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117243dup | CA2740097309 | TWIST1 | c.79dup (p.Gln27ProfsTer?) n.430dup n.394dup | ClinVar |
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7 | g.19117244C= | CA1692251339 | TWIST1 | c.78G= (p.Arg26=) n.429G= n.393G= | |
7 | g.19117244C>G | CA454144188 | TWIST1 | c.78G>C (p.Arg26=) n.429G>C n.393G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117244C>T | CA4174537 | TWIST1 | c.78G>A (p.Arg26=) n.429G>A n.393G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117245C>A | CA367016190 | TWIST1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.428G>T n.392G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117245C= | CA1692251344 | TWIST1 | c.77G= (p.Arg26=) n.428G= n.392G= | |
7 | g.19117245C>G | CA367016191 | TWIST1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.428G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117245C>T | CA367016192 | TWIST1 | c.77G>A (p.Arg26Gln) n.428G>A n.392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117246G>A | CA367016193 | TWIST1 | c.76C>T (p.Arg26Trp) n.427C>T n.391C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19117246G>C | CA367016194 | TWIST1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.427C>G n.391C>G | |
7 | g.19117246G= | CA1692251345 | TWIST1 | c.76C= (p.Arg26=) n.427C= n.391C= | |
7 | g.19117246G>T | CA155466634 | TWIST1 | c.76C>A (p.Arg26=) n.427C>A n.391C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117247G>A | CA454144191 | TWIST1 | c.75C>T (p.Asp25=) n.426C>T n.390C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117247G>C | CA367016196 | TWIST1 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.426C>G n.390C>G | |
7 | g.19117247G= | CA1692251350 | TWIST1 | c.75C= (p.Asp25=) n.426C= n.390C= | |
7 | g.19117247G>T | CA367016195 | TWIST1 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.426C>A n.390C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117247_19117254dup | CA915944888 | TWIST1 | c.68_75dup (p.Arg26SerfsTer?) n.419_426dup n.383_390dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117248T>A | CA367016197 | TWIST1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.425A>T n.389A>T | |
7 | g.19117248T>C | CA4174538 | TWIST1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.425A>G n.389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117248T>G | CA367016198 | TWIST1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.425A>C n.389A>C | |
7 | g.19117248T= | CA1692251352 | TWIST1 | c.74A= (p.Asp25=) n.425A= n.389A= | |
7 | g.19117249C>A | CA367016199 | TWIST1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.424G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117249C>G | CA367016200 | TWIST1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.424G>C n.388G>C | |
7 | g.19117249C>T | CA367016201 | TWIST1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.424G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117251_19117270del | CA2499218844 | TWIST1 | c.54_73del (p.Ser18ArgfsTer?) n.405_424del n.369_388del | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117250T>A | CA454144194 | TWIST1 | c.72A>T (p.Pro24=) n.423A>T n.387A>T | |
7 | g.19117250T>C | CA454144195 | TWIST1 | c.72A>G (p.Pro24=) n.423A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117250T>G | CA454144196 | TWIST1 | c.72A>C (p.Pro24=) n.423A>C n.387A>C | |
7 | g.19117251G>A | CA155466635 | TWIST1 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.422C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117251G>C | CA367016203 | TWIST1 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.422C>G n.386C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117251G= | CA1692251358 | TWIST1 | c.71C= (p.Pro24=) n.422C= n.386C= | |
7 | g.19117251G>T | CA367016202 | TWIST1 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.422C>A n.386C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117252del | CA2681939696 | TWIST1 | c.71del (p.Pro24GlnfsTer?) n.422del n.386del | gnomAD v4 |
7 | g.19117252G>A | CA367016204 | TWIST1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.421C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117252G>C | CA4174539 | TWIST1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.421C>G n.385C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117252G= | CA1692251361 | TWIST1 | c.70C= (p.Pro24=) n.421C= n.385C= | |
7 | g.19117252G>T | CA367016205 | TWIST1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.421C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117253C>A | CA367016206 | TWIST1 | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.420G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117253C= | CA1692251364 | TWIST1 | c.69G= (p.Glu23=) n.420G= n.384G= | |
7 | g.19117253C>G | CA367016207 | TWIST1 | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.420G>C n.384G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117253C>T | CA454144200 | TWIST1 | c.69G>A (p.Glu23=) n.420G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117254T>A | CA367016208 | TWIST1 | c.68A>T (p.Glu23Val) n.419A>T n.383A>T | |
7 | g.19117254T>C | CA367016209 | TWIST1 | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.419A>G n.383A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117254T>G | CA367016210 | TWIST1 | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.419A>C n.383A>C | |
7 | g.19117255C>A | CA367016211 | TWIST1 | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.418G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117255C>G | CA367016212 | TWIST1 | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.418G>C n.382G>C | |
7 | g.19117255C>T | CA367016213 | TWIST1 | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.418G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117256T>A | CA367016214 | TWIST1 | c.66A>T (p.Glu22Asp) n.417A>T n.381A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117256T>C | CA454144203 | TWIST1 | c.66A>G (p.Glu22=) n.417A>G n.381A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117256T>G | CA367016215 | TWIST1 | c.66A>C (p.Glu22Asp) n.417A>C n.381A>C | |
7 | g.19117256T= | CA1692251366 | TWIST1 | c.66A= (p.Glu22=) n.417A= n.381A= | |
7 | g.19117257T>A | CA367016216 | TWIST1 | c.65A>T (p.Glu22Val) n.416A>T n.380A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117257T>C | CA367016218 | TWIST1 | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.416A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117257T>G | CA367016217 | TWIST1 | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.416A>C n.380A>C | |
7 | g.19117258C>A | CA367016219 | TWIST1 | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.415G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117258C>G | CA367016220 | TWIST1 | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.415G>C n.379G>C | COSMIC |
7 | g.19117258C>T | CA367016221 | TWIST1 | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.415G>A n.379G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117259C>A | CA367016222 | TWIST1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.414G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117259C= | CA1692251369 | TWIST1 | c.63G= (p.Glu21=) n.414G= n.378G= | |
7 | g.19117259C>G | CA155466636 | TWIST1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.414G>C n.378G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117259C>T | CA454144210 | TWIST1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.414G>A n.378G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117260T>A | CA367016223 | TWIST1 | c.62A>T (p.Glu21Val) n.413A>T n.377A>T | |
7 | g.19117260T>C | CA367016224 | TWIST1 | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.413A>G n.377A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117260T>G | CA367016225 | TWIST1 | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.413A>C n.377A>C | |
7 | g.19117261C>A | CA367016226 | TWIST1 | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.412G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117261C>G | CA367016227 | TWIST1 | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.412G>C n.376G>C | |
7 | g.19117261C>T | CA367016228 | TWIST1 | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.412G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117262G>A | CA454144213 | TWIST1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.411C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117262G>C | CA367016229 | TWIST1 | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.411C>G n.375C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117262G>T | CA367016230 | TWIST1 | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.411C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117263C>A | CA367016231 | TWIST1 | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.410G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117263C>G | CA367016233 | TWIST1 | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.410G>C n.374G>C | |
7 | g.19117263C>T | CA367016232 | TWIST1 | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.410G>A n.374G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117264T>A | CA367016234 | TWIST1 | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.409A>T n.373A>T | |
7 | g.19117264T>C | CA367016235 | TWIST1 | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.409A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117264T>G | CA367016236 | TWIST1 | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.409A>C n.373A>C | |
7 | g.19117265G>A | CA155466637 | TWIST1 | c.57C>T (p.Asn19=) n.408C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117265G>C | CA367016237 | TWIST1 | c.57C>G (p.Asn19Lys) n.408C>G n.372C>G | |
7 | g.19117265G= | CA1692251375 | TWIST1 | c.57C= (p.Asn19=) n.408C= n.372C= | |
7 | g.19117265G>T | CA367016238 | TWIST1 | c.57C>A (p.Asn19Lys) n.408C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117266T>A | CA367016239 | TWIST1 | c.56A>T (p.Asn19Ile) n.407A>T n.371A>T | |
7 | g.19117266T>C | CA367016240 | TWIST1 | c.56A>G (p.Asn19Ser) n.407A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117266T>G | CA367016241 | TWIST1 | c.56A>C (p.Asn19Thr) n.407A>C n.371A>C | |
7 | g.19117267T>A | CA367016242 | TWIST1 | c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.406A>T n.370A>T | |
7 | g.19117267T>C | CA367016243 | TWIST1 | c.55A>G (p.Asn19Asp) n.406A>G n.370A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117267T>G | CA367016244 | TWIST1 | c.55A>C (p.Asn19His) n.406A>C n.370A>C | |
7 | g.19117268G>A | CA454144225 | TWIST1 | c.54C>T (p.Ser18=) n.405C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117268G>C | CA367016246 | TWIST1 | c.54C>G (p.Ser18Arg) n.405C>G n.369C>G | |
7 | g.19117268G>T | CA367016245 | TWIST1 | c.54C>A (p.Ser18Arg) n.405C>A n.369C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117269C>A | CA367016247 | TWIST1 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.404G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117269C= | CA1692251378 | TWIST1 | c.53G= (p.Ser18=) n.404G= n.368G= | |
7 | g.19117269C>G | CA4174540 | TWIST1 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.404G>C n.368G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117269C>T | CA155466638 | TWIST1 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.404G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117270T>A | CA367016248 | TWIST1 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.403A>T n.367A>T | |
7 | g.19117270T>C | CA367016249 | TWIST1 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.403A>G n.367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117270T>G | CA367016250 | TWIST1 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.403A>C n.367A>C | |
7 | g.19117270T= | CA1692251383 | TWIST1 | c.52A= (p.Ser18=) n.403A= n.367A= | |
7 | g.19117271C>A | CA454144228 | TWIST1 | c.51G>T (p.Leu17=) n.402G>T n.366G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117271C= | CA1692251385 | TWIST1 | c.51G= (p.Leu17=) n.402G= n.366G= | |
7 | g.19117271C>G | CA454144229 | TWIST1 | c.51G>C (p.Leu17=) n.402G>C n.366G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117271C>T | CA454144230 | TWIST1 | c.51G>A (p.Leu17=) n.402G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117272A>C | CA367016251 | TWIST1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.401T>G n.365T>G | |
7 | g.19117272A>G | CA367016252 | TWIST1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.401T>C n.365T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117272A>T | CA367016253 | TWIST1 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.401T>A n.365T>A | gnomAD v4 |