Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.19117152C= | CA1692251186 | TWIST1 | c.170G= (p.Gly57=) n.521G= n.485G= | |
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7 | g.19117152C>T | CA367016003 | TWIST1 | c.170G>A (p.Gly57Asp) n.521G>A n.485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19117154C>T | CA454144007 | TWIST1 | c.168G>A (p.Ala56=) n.519G>A n.483G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117155G>A | CA367016007 | TWIST1 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.518C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19117155G= | CA1692251189 | TWIST1 | c.167C= (p.Ala56=) n.518C= n.482C= | |
7 | g.19117155G>T | CA367016009 | TWIST1 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.518C>A n.482C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19117156C>T | CA155466618 | TWIST1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.517G>A n.481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117157_19117171dup | CA2713958918 | TWIST1 | c.152_166dup (p.Ala55_Ala56insGlyProGlyGlyAla) n.503_517dup n.467_481dup | dbSNP |
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7 | g.19117157G= | CA1692251193 | TWIST1 | c.165C= (p.Ala55=) n.516C= n.480C= | |
7 | g.19117157G>T | CA454144012 | TWIST1 | c.165C>A (p.Ala55=) n.516C>A n.480C>A | dbSNP |
7 | g.19117158G>A | CA367016012 | TWIST1 | c.164C>T (p.Ala55Val) n.515C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117158G>C | CA367016013 | TWIST1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.515C>G n.479C>G | dbSNP |
7 | g.19117158G= | CA1692251196 | TWIST1 | c.164C= (p.Ala55=) n.515C= n.479C= | |
7 | g.19117158G>T | CA155466619 | TWIST1 | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.515C>A n.479C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19117159C>T | CA367016016 | TWIST1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.514G>A n.478G>A | |
7 | g.19117160_19117165del | CA2681939687 | TWIST1 | c.158_163del (p.Gly53_Gly54del) n.509_514del n.473_478del | gnomAD v4 |
7 | g.19117160T>A | CA454144016 | TWIST1 | c.162A>T (p.Gly54=) n.513A>T n.477A>T | |
7 | g.19117160T>C | CA454144017 | TWIST1 | c.162A>G (p.Gly54=) n.513A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117160T>G | CA155466620 | TWIST1 | c.162A>C (p.Gly54=) n.513A>C n.477A>C | dbSNP |
7 | g.19117160T= | CA1692251197 | TWIST1 | c.162A= (p.Gly54=) n.513A= n.477A= | |
7 | g.19117161C>A | CA367016017 | TWIST1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.512G>T n.476G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117161C= | CA1692251199 | TWIST1 | c.161G= (p.Gly54=) n.512G= n.476G= | |
7 | g.19117161C>G | CA367016018 | TWIST1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.512G>C n.476G>C | |
7 | g.19117161C>T | CA367016019 | TWIST1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.512G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19117163G= | CA1692251203 | TWIST1 | c.159C= (p.Gly53=) n.510C= n.474C= | |
7 | g.19117163G>T | CA454144022 | TWIST1 | c.159C>A (p.Gly53=) n.510C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117164C>A | CA367016025 | TWIST1 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.509G>T n.473G>T | |
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7 | g.19117168del | CA2695207494 | TWIST1 | c.156del (p.Gly53AlafsTer?) n.507del n.471del | |
7 | g.19117167G>A | CA367016029 | TWIST1 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.506C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117167G>C | CA367016030 | TWIST1 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.506C>G n.470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117167G= | CA1692251210 | TWIST1 | c.155C= (p.Pro52=) n.506C= n.470C= | |
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7 | g.19117172del | CA2695207495 | TWIST1 | c.153del (p.Gly53AlafsTer?) n.504del n.468del | |
7 | g.19117169_19117180del | CA2774611354 | TWIST1 | c.142_153del (p.Gly48_Gly51del) n.493_504del n.457_468del | |
7 | g.19117169_19117181delinsCCCCGCGCCGCCG | CA1692251212 | TWIST1 | c.141_153delinsCGGCGGCGCGGGG (p.Gly47=) n.492_504delinsCGGCGGCGCGGGG n.456_468delinsCGGCGGCGCGGGG | |
7 | g.19117170C>A | CA367016035 | TWIST1 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.503G>T n.467G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117170C= | CA1692251218 | TWIST1 | c.152G= (p.Gly51=) n.503G= n.467G= | |
7 | g.19117170C>G | CA367016036 | TWIST1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.503G>C n.467G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117170C>T | CA367016037 | TWIST1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.503G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117177_19117188dup | CA836362819 | TWIST1 | c.141_152dup (p.Gly51_Pro52insGlyGlyAlaGly) n.492_503dup n.456_467dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117177_19117188del | CA1692251217 | TWIST1 | c.141_152del (p.Gly48_Gly51del) n.492_503del n.456_467del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117171C>A | CA367016039 | TWIST1 | c.151G>T (p.Gly51Trp) n.502G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117171C= | CA1692251221 | TWIST1 | c.151G= (p.Gly51=) n.502G= n.466G= | |
7 | g.19117171C>G | CA367016040 | TWIST1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.502G>C n.466G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117171C>T | CA367016038 | TWIST1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.502G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19117172C= | CA1692251223 | TWIST1 | c.150G= (p.Ala50=) n.501G= n.465G= | |
7 | g.19117172C>G | CA454144049 | TWIST1 | c.150G>C (p.Ala50=) n.501G>C n.465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117172C>T | CA454144051 | TWIST1 | c.150G>A (p.Ala50=) n.501G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117173del | CA2695207496 | TWIST1 | c.149del (p.Ala50GlyfsTer?) n.500del n.464del | |
7 | g.19117173G>A | CA367016043 | TWIST1 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.500C>T n.464C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19117173G>T | CA367016042 | TWIST1 | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.500C>A n.464C>A | |
7 | g.19117174C>A | CA367016044 | TWIST1 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.499G>T n.463G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117174C= | CA1692251232 | TWIST1 | c.148G= (p.Ala50=) n.499G= n.463G= | |
7 | g.19117174C>G | CA367016045 | TWIST1 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.499G>C n.463G>C | dbSNP |
7 | g.19117174C>T | CA367016046 | TWIST1 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.499G>A n.463G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117175G>A | CA454144052 | TWIST1 | c.147C>T (p.Gly49=) n.498C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117175G>C | CA454144053 | TWIST1 | c.147C>G (p.Gly49=) n.498C>G n.462C>G | |
7 | g.19117175G>T | CA454144054 | TWIST1 | c.147C>A (p.Gly49=) n.498C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117176C>A | CA367016049 | TWIST1 | c.146G>T (p.Gly49Val) n.497G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117176C>G | CA367016048 | TWIST1 | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.497G>C n.461G>C | |
7 | g.19117176C>T | CA367016047 | TWIST1 | c.146G>A (p.Gly49Asp) n.497G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117177C>A | CA367016050 | TWIST1 | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.496G>T n.460G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117177C= | CA1692251234 | TWIST1 | c.145G= (p.Gly49=) n.496G= n.460G= | |
7 | g.19117177C>G | CA367016051 | TWIST1 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.496G>C n.460G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117177C>T | CA367016052 | TWIST1 | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.496G>A n.460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117178_19117182del | CA2580076912 | TWIST1 | c.141_145del (p.Gly48ArgfsTer?) n.492_496del n.456_460del | ClinVar |
7 | g.19117183_19117208del | CA2695207497 | TWIST1 | c.120_145del (p.Ser41ArgfsTer?) n.471_496del n.435_460del | |
7 | g.19117178G>A | CA454144059 | TWIST1 | c.144C>T (p.Gly48=) n.495C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117178G>C | CA454144060 | TWIST1 | c.144C>G (p.Gly48=) n.495C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117178G>T | CA454144061 | TWIST1 | c.144C>A (p.Gly48=) n.495C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117179C>A | CA367016053 | TWIST1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.494G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117179C>G | CA367016054 | TWIST1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.494G>C n.458G>C | |
7 | g.19117179C>T | CA367016055 | TWIST1 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.494G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117179_19117190delinsCCGCCCGCGCTG | CA1692251235 | TWIST1 | c.132_143delinsCAGCGCGGGCGG (p.Arg44=) n.483_494delinsCAGCGCGGGCGG n.447_458delinsCAGCGCGGGCGG | |
7 | g.19117180C>A | CA367016058 | TWIST1 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.493G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117180C>G | CA367016056 | TWIST1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.493G>C n.457G>C | |
7 | g.19117180C>T | CA367016057 | TWIST1 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.493G>A n.457G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117184_19117194del | CA658796910 | TWIST1 | c.132_142del (p.Ser45ArgfsTer?) n.483_493del n.447_457del | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117181G>A | CA454144070 | TWIST1 | c.141C>T (p.Gly47=) n.492C>T n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117181G>C | CA454144071 | TWIST1 | c.141C>G (p.Gly47=) n.492C>G n.456C>G | |
7 | g.19117181G= | CA1692251236 | TWIST1 | c.141C= (p.Gly47=) n.492C= n.456C= | |
7 | g.19117181G>T | CA155466622 | TWIST1 | c.141C>A (p.Gly47=) n.492C>A n.456C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117181_19117182insGGC | CA2578839884 | TWIST1 | c.140_141insGCC (p.Gly47_Gly48insPro) n.491_492insGCC n.455_456insGCC | |
7 | g.19117182C>A | CA155466623 | TWIST1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.491G>T n.455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117182C= | CA1692251240 | TWIST1 | c.140G= (p.Gly47=) n.491G= n.455G= | |
7 | g.19117182C>G | CA367016059 | TWIST1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.491G>C n.455G>C | |
7 | g.19117182C>T | CA367016060 | TWIST1 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.491G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117183C>A | CA367016061 | TWIST1 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.490G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117183C>G | CA367016062 | TWIST1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.490G>C n.454G>C | |
7 | g.19117183C>T | CA367016063 | TWIST1 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.490G>A n.454G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117184C>A | CA454144076 | TWIST1 | c.138G>T (p.Ala46=) n.489G>T n.453G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117184C= | CA1692251244 | TWIST1 | c.138G= (p.Ala46=) n.489G= n.453G= | |
7 | g.19117184C>G | CA454144078 | TWIST1 | c.138G>C (p.Ala46=) n.489G>C n.453G>C | |
7 | g.19117184C>T | CA454144080 | TWIST1 | c.138G>A (p.Ala46=) n.489G>A n.453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117185G>A | CA367016064 | TWIST1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.488C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117185G>C | CA367016065 | TWIST1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.488C>G n.452C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117185G= | CA1692251245 | TWIST1 | c.137C= (p.Ala46=) n.488C= n.452C= | |
7 | g.19117185G>T | CA367016066 | TWIST1 | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.488C>A n.452C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117187_19117197del | CA2695207498 | TWIST1 | c.127_137del (p.Arg43GlyfsTer?) n.478_488del n.442_452del | |
7 | g.19117186C>A | CA367016067 | TWIST1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.487G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117186C= | CA1692251248 | TWIST1 | c.136G= (p.Ala46=) n.487G= n.451G= | |
7 | g.19117186C>G | CA367016068 | TWIST1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.487G>C n.451G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19117186C>T | CA367016069 | TWIST1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.487G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117186_19117198delinsCGCTGCGCCTGCT | CA1692251247 | TWIST1 | c.124_136delinsAGCAGGCGCAGCG (p.Ser42=) n.475_487delinsAGCAGGCGCAGCG n.439_451delinsAGCAGGCGCAGCG | |
7 | g.19117187G>A | CA454144086 | TWIST1 | c.135C>T (p.Ser45=) n.486C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117187G>C | CA155466624 | TWIST1 | c.135C>G (p.Ser45Arg) n.486C>G n.450C>G | dbSNP |
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7 | g.19117217C>T | CA454144140 | TWIST1 | c.105G>A (p.Gly35=) n.456G>A n.420G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19117225T>G | CA155466633 | TWIST1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) n.448A>C n.412A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19117225_19117226delinsTG | CA1692251298 | TWIST1 | c.96_97delinsCA (p.Gly32=) n.447_448delinsCA n.411_412delinsCA | |
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7 | g.19117226G>T | CA454144154 | TWIST1 | c.96C>A (p.Gly32=) n.447C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117227C>A | CA367016150 | TWIST1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.446G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117227C= | CA1692251306 | TWIST1 | c.95G= (p.Gly32=) n.446G= n.410G= | |
7 | g.19117227C>G | CA367016151 | TWIST1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.446G>C n.410G>C | |
7 | g.19117227C>T | CA367016152 | TWIST1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.446G>A n.410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117228del | CA2681939694 | TWIST1 | c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.446del n.410del | gnomAD v4 |
7 | g.19117228C>A | CA367016153 | TWIST1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.445G>T n.409G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117228C= | CA1692251309 | TWIST1 | c.94G= (p.Gly32=) n.445G= n.409G= | |
7 | g.19117228C>G | CA367016154 | TWIST1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.445G>C n.409G>C | ClinVar |
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7 | g.19117229G>C | CA367016156 | TWIST1 | c.93C>G (p.Ser31Arg) n.444C>G n.408C>G | |
7 | g.19117229G>T | CA367016155 | TWIST1 | c.93C>A (p.Ser31Arg) n.444C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117230C>A | CA367016159 | TWIST1 | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.443G>T n.407G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117230C= | CA1692251314 | TWIST1 | c.92G= (p.Ser31=) n.443G= n.407G= | |
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7 | g.19117232C>G | CA454144164 | TWIST1 | c.90G>C (p.Pro30=) n.441G>C n.405G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117232C>T | CA454144165 | TWIST1 | c.90G>A (p.Pro30=) n.441G>A n.405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.19117233G= | CA1692251321 | TWIST1 | c.89C= (p.Pro30=) n.440C= n.404C= | |
7 | g.19117233G>T | CA367016163 | TWIST1 | c.89C>A (p.Pro30Gln) n.440C>A n.404C>A | gnomAD v4 |