Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.19116654A>C | CA2681939287 | TWIST1 | c.*42+17T>G (n.*42+17T>G) c.448+17T>G c.254+17T>G n.1002+17T>G n.966+17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116654A>G | CA155466564 | TWIST1 | c.*42+17T>C (n.*42+17T>C) c.448+17T>C c.254+17T>C n.1002+17T>C n.966+17T>C | dbSNP |
7 | g.19116655G>A | CA2681939288 | TWIST1 | c.*42+16C>T (n.*42+16C>T) c.448+16C>T c.254+16C>T n.1002+16C>T n.966+16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116655G>T | CA2681939289 | TWIST1 | c.*42+16C>A (n.*42+16C>A) c.448+16C>A c.254+16C>A n.1002+16C>A n.966+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116656C>A | CA2578839872 | TWIST1 | c.*42+15G>T (n.*42+15G>T) c.448+15G>T c.254+15G>T n.1002+15G>T n.966+15G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116656C>T | CA2681939290 | TWIST1 | c.*42+15G>A (n.*42+15G>A) c.448+15G>A c.254+15G>A n.1002+15G>A n.966+15G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116657G>A | CA573191669 | TWIST1 | c.*42+14C>T (n.*42+14C>T) c.448+14C>T c.254+14C>T n.1002+14C>T n.966+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116657G= | CA1692250017 | TWIST1 | c.*42+14C= (n.*42+14C=) c.448+14C= c.254+14C= n.1002+14C= n.966+14C= | |
7 | g.19116657G>T | CA2681939291 | TWIST1 | c.*42+14C>A (n.*42+14C>A) c.448+14C>A c.254+14C>A n.1002+14C>A n.966+14C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116658G>A | CA1692250019 | TWIST1 | c.*42+13C>T (n.*42+13C>T) c.448+13C>T c.254+13C>T n.1002+13C>T n.966+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116658G>C | CA836405921 | TWIST1 | c.*42+13C>G (n.*42+13C>G) c.448+13C>G c.254+13C>G n.1002+13C>G n.966+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116658G= | CA1692250018 | TWIST1 | c.*42+13C= (n.*42+13C=) c.448+13C= c.254+13C= n.1002+13C= n.966+13C= | |
7 | g.19116658G>T | CA2681939292 | TWIST1 | c.*42+13C>A (n.*42+13C>A) c.448+13C>A c.254+13C>A n.1002+13C>A n.966+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116659C>A | CA2681939293 | TWIST1 | c.*42+12G>T (n.*42+12G>T) c.448+12G>T c.254+12G>T n.1002+12G>T n.966+12G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116659C= | CA1692250021 | TWIST1 | c.*42+12G= (n.*42+12G=) c.448+12G= c.254+12G= n.1002+12G= n.966+12G= | |
7 | g.19116659C>T | CA836405922 | TWIST1 | c.*42+12G>A (n.*42+12G>A) c.448+12G>A c.254+12G>A n.1002+12G>A n.966+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116660G>A | CA155466565 | TWIST1 | c.*42+11C>T (n.*42+11C>T) c.448+11C>T c.254+11C>T n.1002+11C>T n.966+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.19116660G= | CA1692250022 | TWIST1 | c.*42+11C= (n.*42+11C=) c.448+11C= c.254+11C= n.1002+11C= n.966+11C= | |
7 | g.19116660G>T | CA2681939294 | TWIST1 | c.*42+11C>A (n.*42+11C>A) c.448+11C>A c.254+11C>A n.1002+11C>A n.966+11C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116661C>T | CA2681939295 | TWIST1 | c.*42+10G>A (n.*42+10G>A) c.448+10G>A c.254+10G>A n.1002+10G>A n.966+10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116661_19116662insCG | CA2578839873 | TWIST1 | c.*42+9_*42+10insCG (n.*42+9_*42+10insCG) c.448+9_448+10insCG c.254+9_254+10insCG n.1002+9_1002+10insCG n.966+9_966+10insCG | |
7 | g.19116662G>A | CA1099032609 | TWIST1 | c.*42+9C>T (n.*42+9C>T) c.448+9C>T c.254+9C>T n.1002+9C>T n.966+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116662G= | CA1692250028 | TWIST1 | c.*42+9C= (n.*42+9C=) c.448+9C= c.254+9C= n.1002+9C= n.966+9C= | |
7 | g.19116662G>T | CA573191670 | TWIST1 | c.*42+9C>A (n.*42+9C>A) c.448+9C>A c.254+9C>A n.1002+9C>A n.966+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116663G>A | CA2681939296 | TWIST1 | c.*42+8C>T (n.*42+8C>T) c.448+8C>T c.254+8C>T n.1002+8C>T n.966+8C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116663G= | CA1692250031 | TWIST1 | c.*42+8C= (n.*42+8C=) c.448+8C= c.254+8C= n.1002+8C= n.966+8C= | |
7 | g.19116663G>T | CA573191673 | TWIST1 | c.*42+8C>A (n.*42+8C>A) c.448+8C>A c.254+8C>A n.1002+8C>A n.966+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116664T>A | CA1692250034 | TWIST1 | c.*42+7A>T (n.*42+7A>T) c.448+7A>T c.254+7A>T n.1002+7A>T n.966+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116664T>C | CA2681939297 | TWIST1 | c.*42+7A>G (n.*42+7A>G) c.448+7A>G c.254+7A>G n.1002+7A>G n.966+7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116664T= | CA1692250033 | TWIST1 | c.*42+7A= (n.*42+7A=) c.448+7A= c.254+7A= n.1002+7A= n.966+7A= | |
7 | g.19116664_19116665dup | CA2578839874 | TWIST1 | c.*42+6_*42+7dup (n.*42+6_*42+7dup) c.448+6_448+7dup c.254+6_254+7dup n.1002+6_1002+7dup n.966+6_966+7dup | gnomAD v4 |
7 | g.19116665C>T | CA2681939298 | TWIST1 | c.*42+6G>A (n.*42+6G>A) c.448+6G>A c.254+6G>A n.1002+6G>A n.966+6G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116666C>A | CA2681939300 | TWIST1 | c.*42+5G>T (n.*42+5G>T) c.448+5G>T c.254+5G>T n.1002+5G>T n.966+5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116666C= | CA1692250036 | TWIST1 | c.*42+5G= (n.*42+5G=) c.448+5G= c.254+5G= n.1002+5G= n.966+5G= | |
7 | g.19116666C>G | CA4174439 | TWIST1 | c.*42+5G>C (n.*42+5G>C) c.448+5G>C c.254+5G>C n.1002+5G>C n.966+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116666C>T | CA2681939299 | TWIST1 | c.*42+5G>A (n.*42+5G>A) c.448+5G>A c.254+5G>A n.1002+5G>A n.966+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116667T>G | CA1099032613 | TWIST1 | c.*42+4A>C (n.*42+4A>C) c.448+4A>C c.254+4A>C n.1002+4A>C n.966+4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116667T= | CA1692250038 | TWIST1 | c.*42+4A= (n.*42+4A=) c.448+4A= c.254+4A= n.1002+4A= n.966+4A= | |
7 | g.19116668del | CA2681939301 | TWIST1 | c.*42+4del (n.*42+4del) c.448+4del c.254+4del n.1002+4del n.966+4del | gnomAD v4 |
7 | g.19116669A= | CA1692250039 | TWIST1 | c.*42+2T= (n.*42+2T=) c.448+2T= c.254+2T= n.1002+2T= n.966+2T= | |
7 | g.19116670C>T | CA2526197695 | TWIST1 | c.*42+1G>A (n.*42+1G>A) c.448+1G>A c.254+1G>A n.1002+1G>A n.966+1G>A | |
7 | g.19116671dup | CA4174440 | TWIST1 | c.*42+1dup c.448+1dup c.254+1dup n.1002+1dup n.966+1dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116672T>C | CA4174441 | TWIST1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.447A>G c.253A>G n.1001A>G n.965A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116672T= | CA1692250044 | TWIST1 | c.*41A= (n.*41A=) c.447A= c.253A= n.1001A= n.965A= | |
7 | g.19116674G>A | CA4174442 | TWIST1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.445C>T c.251C>T n.999C>T n.963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116674G= | CA1692250046 | TWIST1 | c.*39C= (n.*39C=) c.445C= c.251C= n.999C= n.963C= | |
7 | g.19116674G>T | CA2681939302 | TWIST1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.445C>A c.251C>A n.999C>A n.963C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116675G>A | CA2681939304 | TWIST1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.444C>T c.250C>T n.998C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116675G>C | CA2578839875 | TWIST1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.444C>G c.250C>G n.998C>G n.962C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116675G>T | CA2681939303 | TWIST1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.444C>A c.250C>A n.998C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116677C>G | CA2578839876 | TWIST1 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.442G>C c.248G>C n.996G>C n.960G>C | |
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7 | g.19116679C>T | CA2681939305 | TWIST1 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.440G>A c.246G>A n.994G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19116680C>G | CA2681939307 | TWIST1 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.439G>C c.245G>C n.993G>C n.957G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116680C>T | CA2681939308 | TWIST1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.439G>A c.245G>A n.993G>A n.957G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116681G>A | CA4174444 | TWIST1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.438C>T c.244C>T n.992C>T n.956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116681G>C | CA4174443 | TWIST1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.438C>G c.244C>G n.992C>G n.956C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116681G>T | CA2681939309 | TWIST1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.438C>A c.244C>A n.992C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19116682G>T | CA2681939310 | TWIST1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.437C>A c.243C>A n.991C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116682_19116683delinsGC | CA1692250057 | TWIST1 | c.*30_*31delinsGC (n.*30_*31delinsGC) c.436_437delinsGC c.242_243delinsGC n.990_991delinsGC n.954_955delinsGC | |
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7 | g.19116683C>T | CA4174445 | TWIST1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.436G>A c.242G>A n.990G>A n.954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.19116685C>T | CA836405941 | TWIST1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.434G>A c.240G>A n.988G>A n.952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116688C>A | CA2681939318 | TWIST1 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.431G>T c.237G>T n.985G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19116688C>G | CA2681939317 | TWIST1 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.431G>C c.237G>C n.985G>C n.949G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116688C>T | CA4174446 | TWIST1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.431G>A c.237G>A n.985G>A n.949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116690G>A | CA573191683 | TWIST1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.429C>T c.235C>T n.983C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.19116701G>C | CA4174452 | TWIST1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.418C>G c.224C>G n.972C>G n.936C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.19116701G>T | CA2681939329 | TWIST1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.418C>A c.224C>A n.972C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116702G>A | CA2522663395 | TWIST1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.417C>T c.223C>T n.971C>T n.935C>T | |
7 | g.19116702G>C | CA4174453 | TWIST1 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.417C>G c.223C>G n.971C>G n.935C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116702G= | CA1692250106 | TWIST1 | c.*11C= (n.*11C=) c.417C= c.223C= n.971C= n.935C= | |
7 | g.19116702G>T | CA2578839878 | TWIST1 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.417C>A c.223C>A n.971C>A n.935C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116703G>A | CA915434041 | TWIST1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.416C>T c.222C>T n.970C>T n.934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116703G>C | CA1692250109 | TWIST1 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.416C>G c.222C>G n.970C>G n.934C>G | dbSNP |
7 | g.19116703G= | CA1692250108 | TWIST1 | c.*10C= (n.*10C=) c.416C= c.222C= n.970C= n.934C= | |
7 | g.19116703G>T | CA573191697 | TWIST1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.416C>A c.222C>A n.970C>A n.934C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116703_19116704delinsCG | CA1692250112 | TWIST1 | c.*9_*10delinsCG (n.*9_*10delinsCG) c.415_416delinsCG c.221_222delinsCG n.969_970delinsCG n.933_934delinsCG | dbSNP |
7 | g.19116703_19116704delinsGC | CA1692250110 | TWIST1 | c.*9_*10delinsGC (n.*9_*10delinsGC) c.415_416delinsGC c.221_222delinsGC n.969_970delinsGC n.933_934delinsGC | |
7 | g.19116704C>A | CA651517802 | TWIST1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.415G>T c.221G>T n.969G>T n.933G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.19116704C= | CA1692250115 | TWIST1 | c.*9G= (n.*9G=) c.415G= c.221G= n.969G= n.933G= | |
7 | g.19116704C>T | CA573191698 | TWIST1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.415G>A c.221G>A n.969G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116705T>C | CA1692250117 | TWIST1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.414A>G c.220A>G n.968A>G n.932A>G | dbSNP |
7 | g.19116705T= | CA1692250118 | TWIST1 | c.*8A= (n.*8A=) c.414A= c.220A= n.968A= n.932A= | |
7 | g.19116706C>A | CA2681939330 | TWIST1 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.413G>T c.219G>T n.967G>T n.931G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116706C>T | CA2681939331 | TWIST1 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.413G>A c.219G>A n.967G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116707C>A | CA2681939332 | TWIST1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.412G>T c.218G>T n.966G>T n.930G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116707C= | CA1692250120 | TWIST1 | c.*6G= (n.*6G=) c.412G= c.218G= n.966G= n.930G= | |
7 | g.19116707C>T | CA4174454 | TWIST1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.412G>A c.218G>A n.966G>A n.930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116708G>A | CA573191699 | TWIST1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.411C>T c.217C>T n.965C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116708G>C | CA836405994 | TWIST1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.411C>G c.217C>G n.965C>G n.929C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116708G= | CA1692250121 | TWIST1 | c.*5C= (n.*5C=) c.411C= c.217C= n.965C= n.929C= | |
7 | g.19116708G>T | CA2681939333 | TWIST1 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.411C>A c.217C>A n.965C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116709C>A | CA2681939334 | TWIST1 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.410G>T c.216G>T n.964G>T n.928G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116710C>A | CA2681939335 | TWIST1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.409G>T c.215G>T n.963G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116711T>A | CA4174456 | TWIST1 | c.*2A>T (n.*2A>T) c.408A>T c.214A>T n.962A>T n.926A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116711T>C | CA4174455 | TWIST1 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.408A>G c.214A>G n.962A>G n.926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116711T= | CA1692250123 | TWIST1 | c.*2A= (n.*2A=) c.408A= c.214A= n.962A= n.926A= | |
7 | g.19116712G>T | CA2681939336 | TWIST1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.407C>A c.213C>A n.961C>A n.925C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116712_19116713insT | CA651517818 | TWIST1 | c.609_*1insA (n.609_*1insA) c.406_407insA c.212_213insA n.960_961insA n.924_925insA | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.19116713C>A | CA367015054 | TWIST1 | c.609G>T (p.Ter203Tyr) c.406G>T c.212G>T n.960G>T n.924G>T | |
7 | g.19116713C>G | CA367015055 | TWIST1 | c.609G>C (p.Ter203Tyr) c.406G>C c.212G>C n.960G>C n.924G>C | |
7 | g.19116713C>T | CA454066737 | TWIST1 | c.609G>A (p.Ter203=) c.406G>A c.212G>A n.960G>A n.924G>A | |
7 | g.19116714T>A | CA367015056 | TWIST1 | c.608A>T (p.Ter203Leu) c.405A>T c.211A>T n.959A>T n.923A>T | |
7 | g.19116714T>C | CA367015057 | TWIST1 | c.608A>G (p.Ter203Trp) c.405A>G c.211A>G n.959A>G n.923A>G | |
7 | g.19116714T>G | CA367015058 | TWIST1 | c.608A>C (p.Ter203Ser) c.405A>C c.211A>C n.959A>C n.923A>C | |
7 | g.19116715A>C | CA367015059 | TWIST1 | c.607T>G (p.Ter203Glu) c.404T>G c.210T>G n.958T>G n.922T>G | |
7 | g.19116715A>G | CA367015060 | TWIST1 | c.607T>C (p.Ter203Gln) c.404T>C c.210T>C n.958T>C n.922T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116715A>T | CA367015061 | TWIST1 | c.607T>A (p.Ter203Lys) c.404T>A c.210T>A n.958T>A n.922T>A | |
7 | g.19116716G>A | CA454066738 | TWIST1 | c.606C>T (p.His202=) c.403C>T c.209C>T n.957C>T n.921C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116716G>C | CA367015062 | TWIST1 | c.606C>G (p.His202Gln) c.403C>G c.209C>G n.957C>G n.921C>G | |
7 | g.19116716G= | CA1692250125 | TWIST1 | c.606C= (p.His202=) c.403C= c.209C= n.957C= n.921C= | |
7 | g.19116716G>T | CA367015063 | TWIST1 | c.606C>A (p.His202Gln) c.403C>A c.209C>A n.957C>A n.921C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116717T>A | CA367015064 | TWIST1 | c.605A>T (p.His202Leu) c.402A>T c.208A>T n.956A>T n.920A>T | |
7 | g.19116717T>C | CA367015065 | TWIST1 | c.605A>G (p.His202Arg) c.402A>G c.208A>G n.956A>G n.920A>G | |
7 | g.19116717T>G | CA367015066 | TWIST1 | c.605A>C (p.His202Pro) c.402A>C c.208A>C n.956A>C n.920A>C | |
7 | g.19116718G>A | CA367015069 | TWIST1 | c.604C>T (p.His202Tyr) c.401C>T c.207C>T n.955C>T n.919C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116718G>C | CA367015067 | TWIST1 | c.604C>G (p.His202Asp) c.401C>G c.207C>G n.955C>G n.919C>G | |
7 | g.19116718G= | CA1692250127 | TWIST1 | c.604C= (p.His202=) c.401C= c.207C= n.955C= n.919C= | |
7 | g.19116718G>T | CA367015068 | TWIST1 | c.604C>A (p.His202Asn) c.401C>A c.207C>A n.955C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116719G>A | CA155466567 | TWIST1 | c.603C>T (p.Ser201=) c.400C>T c.206C>T n.954C>T n.918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116719G>C | CA454066739 | TWIST1 | c.603C>G (p.Ser201=) c.400C>G c.206C>G n.954C>G n.918C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116719G= | CA1692250131 | TWIST1 | c.603C= (p.Ser201=) c.400C= c.206C= n.954C= n.918C= | |
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7 | g.19116720G>A | CA367015070 | TWIST1 | c.602C>T (p.Ser201Phe) c.399C>T c.205C>T n.953C>T n.917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116720G>C | CA367015071 | TWIST1 | c.602C>G (p.Ser201Cys) c.399C>G c.205C>G n.953C>G n.917C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116720G= | CA1692250133 | TWIST1 | c.602C= (p.Ser201=) c.399C= c.205C= n.953C= n.917C= | |
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7 | g.19116721A>G | CA367015074 | TWIST1 | c.601T>C (p.Ser201Pro) c.398T>C c.204T>C n.952T>C n.916T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116721A>T | CA367015075 | TWIST1 | c.601T>A (p.Ser201Thr) c.398T>A c.204T>A n.952T>A n.916T>A | |
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7 | g.19116722C>G | CA155466568 | TWIST1 | c.600G>C (p.Ala200=) c.397G>C c.203G>C n.951G>C n.915G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116722C>T | CA454066741 | TWIST1 | c.600G>A (p.Ala200=) c.397G>A c.203G>A n.951G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116723G>A | CA4174458 | TWIST1 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.396C>T c.202C>T n.950C>T n.914C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116723G>C | CA367015076 | TWIST1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.396C>G c.202C>G n.950C>G n.914C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.19116723G>T | CA367015077 | TWIST1 | c.599C>A (p.Ala200Glu) c.396C>A c.202C>A n.950C>A n.914C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.19116724C>G | CA367015078 | TWIST1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.395G>C c.201G>C n.949G>C n.913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116724C>T | CA4174459 | TWIST1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.395G>A c.201G>A n.949G>A n.913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.19116725G>A | CA454066742 | TWIST1 | c.597C>T (p.Ser199=) c.394C>T c.200C>T n.948C>T n.912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116725G>C | CA454066743 | TWIST1 | c.597C>G (p.Ser199=) c.394C>G c.200C>G n.948C>G n.912C>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.19116725G= | CA1692250149 | TWIST1 | c.597C= (p.Ser199=) c.394C= c.200C= n.948C= n.912C= | |
7 | g.19116725G>T | CA454066744 | TWIST1 | c.597C>A (p.Ser199=) c.394C>A c.200C>A n.948C>A n.912C>A | |
7 | g.19116726G>A | CA367015080 | TWIST1 | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.393C>T c.199C>T n.947C>T n.911C>T | |
7 | g.19116726G>C | CA367015082 | TWIST1 | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.393C>G c.199C>G n.947C>G n.911C>G | |
7 | g.19116726G= | CA1692250153 | TWIST1 | c.596C= (p.Ser199=) c.393C= c.199C= n.947C= n.911C= | |
7 | g.19116726G>T | CA367015081 | TWIST1 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.393C>A c.199C>A n.947C>A n.911C>A | dbSNP |
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7 | g.19116727A>T | CA367015085 | TWIST1 | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.392T>A c.198T>A n.946T>A n.910T>A | |
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7 | g.19116728C= | CA1692250156 | TWIST1 | c.594G= (p.Met198=) c.391G= c.197G= n.945G= n.909G= | |
7 | g.19116728C>G | CA367015087 | TWIST1 | c.594G>C (p.Met198Ile) c.391G>C c.197G>C n.945G>C n.909G>C | |
7 | g.19116728C>T | CA367015088 | TWIST1 | c.594G>A (p.Met198Ile) c.391G>A c.197G>A n.945G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19116729A>C | CA367015089 | TWIST1 | c.593T>G (p.Met198Arg) c.390T>G c.196T>G n.944T>G n.908T>G | |
7 | g.19116729A>G | CA367015090 | TWIST1 | c.593T>C (p.Met198Thr) c.390T>C c.196T>C n.944T>C n.908T>C | |
7 | g.19116729A>T | CA367015091 | TWIST1 | c.593T>A (p.Met198Lys) c.390T>A c.196T>A n.944T>A n.908T>A | |
7 | g.19116730T>A | CA367015092 | TWIST1 | c.592A>T (p.Met198Leu) c.389A>T c.195A>T n.943A>T n.907A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116730T>C | CA367015093 | TWIST1 | c.592A>G (p.Met198Val) c.389A>G c.195A>G n.943A>G n.907A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116730T>G | CA4174460 | TWIST1 | c.592A>C (p.Met198Leu) c.389A>C c.195A>C n.943A>C n.907A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116730T= | CA1692250159 | TWIST1 | c.592A= (p.Met198=) c.389A= c.195A= n.943A= n.907A= | |
7 | g.19116731G>A | CA4174461 | TWIST1 | c.591C>T (p.Ser197=) c.388C>T c.194C>T n.942C>T n.906C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116731G>C | CA454066745 | TWIST1 | c.591C>G (p.Ser197=) c.388C>G c.194C>G n.942C>G n.906C>G | |
7 | g.19116731G= | CA1692250164 | TWIST1 | c.591C= (p.Ser197=) c.388C= c.194C= n.942C= n.906C= | |
7 | g.19116731G>T | CA454066746 | TWIST1 | c.591C>A (p.Ser197=) c.388C>A c.194C>A n.942C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116732G>A | CA367015094 | TWIST1 | c.590C>T (p.Ser197Phe) c.387C>T c.193C>T n.941C>T n.905C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116732G>C | CA367015096 | TWIST1 | c.590C>G (p.Ser197Cys) c.387C>G c.193C>G n.941C>G n.905C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116732G>T | CA367015095 | TWIST1 | c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.387C>A c.193C>A n.941C>A n.905C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.19116733A>T | CA367015099 | TWIST1 | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.386T>A c.192T>A n.940T>A n.904T>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116734C>A | CA367015100 | TWIST1 | c.588G>T (p.Trp196Cys) c.385G>T c.191G>T n.939G>T n.903G>T | |
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7 | g.19116736A>T | CA367015106 | TWIST1 | c.586T>A (p.Trp196Arg) c.383T>A c.189T>A n.937T>A n.901T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.19116737G>C | CA4174462 | TWIST1 | c.585C>G (p.Ala195=) c.382C>G c.188C>G n.936C>G n.900C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116737G= | CA1692250170 | TWIST1 | c.585C= (p.Ala195=) c.382C= c.188C= n.936C= n.900C= | |
7 | g.19116737G>T | CA454066748 | TWIST1 | c.585C>A (p.Ala195=) c.382C>A c.188C>A n.936C>A n.900C>A | |
7 | g.19116738G>A | CA367015109 | TWIST1 | c.584C>T (p.Ala195Val) c.381C>T c.187C>T n.935C>T n.899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116738G>T | CA367015111 | TWIST1 | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.381C>A c.187C>A n.935C>A n.899C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116739C>A | CA367015112 | TWIST1 | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.380G>T c.186G>T n.934G>T n.898G>T | |
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7 | g.19116739C>G | CA367015113 | TWIST1 | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.380G>C c.186G>C n.934G>C n.898G>C | |
7 | g.19116739C>T | CA367015114 | TWIST1 | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.380G>A c.186G>A n.934G>A n.898G>A | dbSNP |
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7 | g.19116740C= | CA1692250177 | TWIST1 | c.582G= (p.Gly194=) c.379G= c.185G= n.933G= n.897G= | |
7 | g.19116740C>G | CA454066750 | TWIST1 | c.582G>C (p.Gly194=) c.379G>C c.185G>C n.933G>C n.897G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116740C>T | CA454066751 | TWIST1 | c.582G>A (p.Gly194=) c.379G>A c.185G>A n.933G>A n.897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116741C>A | CA367015115 | TWIST1 | c.581G>T (p.Gly194Val) c.378G>T c.184G>T n.932G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116741C>G | CA367015116 | TWIST1 | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.378G>C c.184G>C n.932G>C n.896G>C | |
7 | g.19116741C>T | CA367015117 | TWIST1 | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.378G>A c.184G>A n.932G>A n.896G>A | |
7 | g.19116742C>A | CA367015118 | TWIST1 | c.580G>T (p.Gly194Trp) c.377G>T c.183G>T n.931G>T n.895G>T | |
7 | g.19116742C>G | CA367015119 | TWIST1 | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.377G>C c.183G>C n.931G>C n.895G>C | |
7 | g.19116742C>T | CA367015120 | TWIST1 | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.377G>A c.183G>A n.931G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116743C>A | CA367015122 | TWIST1 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.376G>T c.182G>T n.930G>T n.894G>T | |
7 | g.19116743C= | CA1692250180 | TWIST1 | c.579G= (p.Glu193=) c.376G= c.182G= n.930G= n.894G= | |
7 | g.19116743C>G | CA367015121 | TWIST1 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.376G>C c.182G>C n.930G>C n.894G>C | |
7 | g.19116743C>T | CA4174463 | TWIST1 | c.579G>A (p.Glu193=) c.376G>A c.182G>A n.930G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116744T>A | CA367015123 | TWIST1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.375A>T c.181A>T n.929A>T n.893A>T | |
7 | g.19116744T>C | CA367015124 | TWIST1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.375A>G c.181A>G n.929A>G n.893A>G | |
7 | g.19116744T>G | CA367015125 | TWIST1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.375A>C c.181A>C n.929A>C n.893A>C | |
7 | g.19116745C>A | CA367015126 | TWIST1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.374G>T c.180G>T n.928G>T n.892G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116745C= | CA1692250184 | TWIST1 | c.577G= (p.Glu193=) c.374G= c.180G= n.928G= n.892G= | |
7 | g.19116745C>G | CA367015127 | TWIST1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.374G>C c.180G>C n.928G>C n.892G>C | |
7 | g.19116745C>T | CA367015128 | TWIST1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.374G>A c.180G>A n.928G>A n.892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116746C>A | CA367015129 | TWIST1 | c.576G>T (p.Met192Ile) c.373G>T c.179G>T n.927G>T n.891G>T | |
7 | g.19116746C>G | CA367015130 | TWIST1 | c.576G>C (p.Met192Ile) c.373G>C c.179G>C n.927G>C n.891G>C | |
7 | g.19116746C>T | CA367015131 | TWIST1 | c.576G>A (p.Met192Ile) c.373G>A c.179G>A n.927G>A n.891G>A | |
7 | g.19116747A>C | CA367015132 | TWIST1 | c.575T>G (p.Met192Arg) c.372T>G c.178T>G n.926T>G n.890T>G | |
7 | g.19116747A>G | CA367015133 | TWIST1 | c.575T>C (p.Met192Thr) c.372T>C c.178T>C n.926T>C n.890T>C | |
7 | g.19116747A>T | CA367015134 | TWIST1 | c.575T>A (p.Met192Lys) c.372T>A c.178T>A n.926T>A n.890T>A | |
7 | g.19116748T>A | CA367015136 | TWIST1 | c.574A>T (p.Met192Leu) c.371A>T c.177A>T n.925A>T n.889A>T | |
7 | g.19116748T>C | CA367015137 | TWIST1 | c.574A>G (p.Met192Val) c.371A>G c.177A>G n.925A>G n.889A>G | |
7 | g.19116748T>G | CA367015135 | TWIST1 | c.574A>C (p.Met192Leu) c.371A>C c.177A>C n.925A>C n.889A>C | |
7 | g.19116749C>A | CA367015138 | TWIST1 | c.573G>T (p.Arg191Ser) c.370G>T c.176G>T n.924G>T n.888G>T | |
7 | g.19116749C= | CA1692250186 | TWIST1 | c.573G= (p.Arg191=) c.370G= c.176G= n.924G= n.888G= | |
7 | g.19116749C>G | CA155466569 | TWIST1 | c.573G>C (p.Arg191Ser) c.370G>C c.176G>C n.924G>C n.888G>C | dbSNP |
7 | g.19116749C>T | CA454066752 | TWIST1 | c.573G>A (p.Arg191=) c.370G>A c.176G>A n.924G>A n.888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.19116750C>G | CA367015139 | TWIST1 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.369G>C c.175G>C n.923G>C n.887G>C | |
7 | g.19116750C>T | CA367015140 | TWIST1 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.369G>A c.175G>A n.923G>A n.887G>A | |
7 | g.19116751T>A | CA367015142 | TWIST1 | c.571A>T (p.Arg191Trp) c.368A>T c.174A>T n.922A>T n.886A>T | |
7 | g.19116751T>C | CA367015143 | TWIST1 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.368A>G c.174A>G n.922A>G n.886A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116751T>G | CA155466570 | TWIST1 | c.571A>C (p.Arg191=) c.368A>C c.174A>C n.922A>C n.886A>C | dbSNP |
7 | g.19116751T= | CA1692250189 | TWIST1 | c.571A= (p.Arg191=) c.368A= c.174A= n.922A= n.886A= | |
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7 | g.19116752C= | CA1692250194 | TWIST1 | c.570G= (p.Trp190=) c.367G= c.173G= n.921G= n.885G= | |
7 | g.19116752C>G | CA367015145 | TWIST1 | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.367G>C c.173G>C n.921G>C n.885G>C | COSMIC |
7 | g.19116752C>T | CA4174464 | TWIST1 | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.367G>A c.173G>A n.921G>A n.885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116753C>A | CA367015146 | TWIST1 | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.366G>T c.172G>T n.920G>T n.884G>T | |
7 | g.19116753C>G | CA367015147 | TWIST1 | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.366G>C c.172G>C n.920G>C n.884G>C | |
7 | g.19116753C>T | CA367015148 | TWIST1 | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.366G>A c.172G>A n.920G>A n.884G>A | |
7 | g.19116754A>C | CA367015151 | TWIST1 | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.365T>G c.171T>G n.919T>G n.883T>G | |
7 | g.19116754A>G | CA367015150 | TWIST1 | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.365T>C c.171T>C n.919T>C n.883T>C | |
7 | g.19116754A>T | CA367015149 | TWIST1 | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.365T>A c.171T>A n.919T>A n.883T>A |