Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.19116570G>T | CA2681939132 | TWIST1 | c.*42+101C>A (n.*42+101C>A) c.448+101C>A c.254+101C>A n.1002+101C>A n.966+101C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116571T>A | CA2681939133 | TWIST1 | c.*42+100A>T (n.*42+100A>T) c.448+100A>T c.254+100A>T n.1002+100A>T n.966+100A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19116574del | CA2681939134 | TWIST1 | c.*42+99del (n.*42+99del) c.448+99del c.254+99del n.1002+99del n.966+99del | gnomAD v4 |
7 | g.19116573G>A | CA2681939137 | TWIST1 | c.*42+98C>T (n.*42+98C>T) c.448+98C>T c.254+98C>T n.1002+98C>T n.966+98C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116573G>T | CA2681939138 | TWIST1 | c.*42+98C>A (n.*42+98C>A) c.448+98C>A c.254+98C>A n.1002+98C>A n.966+98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116574G>A | CA2681939139 | TWIST1 | c.*42+97C>T (n.*42+97C>T) c.448+97C>T c.254+97C>T n.1002+97C>T n.966+97C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116574G>C | CA155466552 | TWIST1 | c.*42+97C>G (n.*42+97C>G) c.448+97C>G c.254+97C>G n.1002+97C>G n.966+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116575A>G | CA2681939142 | TWIST1 | c.*42+96T>C (n.*42+96T>C) c.448+96T>C c.254+96T>C n.1002+96T>C n.966+96T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116575A>T | CA2681939141 | TWIST1 | c.*42+96T>A (n.*42+96T>A) c.448+96T>A c.254+96T>A n.1002+96T>A n.966+96T>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116576G>A | CA2681939143 | TWIST1 | c.*42+95C>T (n.*42+95C>T) c.448+95C>T c.254+95C>T n.1002+95C>T n.966+95C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116576G>T | CA2681939144 | TWIST1 | c.*42+95C>A (n.*42+95C>A) c.448+95C>A c.254+95C>A n.1002+95C>A n.966+95C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116577A>G | CA2681939145 | TWIST1 | c.*42+94T>C (n.*42+94T>C) c.448+94T>C c.254+94T>C n.1002+94T>C n.966+94T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116577A>T | CA2681939146 | TWIST1 | c.*42+94T>A (n.*42+94T>A) c.448+94T>A c.254+94T>A n.1002+94T>A n.966+94T>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116578G>A | CA2681939150 | TWIST1 | c.*42+93C>T (n.*42+93C>T) c.448+93C>T c.254+93C>T n.1002+93C>T n.966+93C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116578G>C | CA2681939149 | TWIST1 | c.*42+93C>G (n.*42+93C>G) c.448+93C>G c.254+93C>G n.1002+93C>G n.966+93C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116578G>T | CA2681939148 | TWIST1 | c.*42+93C>A (n.*42+93C>A) c.448+93C>A c.254+93C>A n.1002+93C>A n.966+93C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116581dup | CA2681939147 | TWIST1 | c.*42+93dup (n.*42+93dup) c.448+93dup c.254+93dup n.1002+93dup n.966+93dup | gnomAD v4 |
7 | g.19116579G>A | CA573191662 | TWIST1 | c.*42+92C>T (n.*42+92C>T) c.448+92C>T c.254+92C>T n.1002+92C>T n.966+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116579G>C | CA2681939151 | TWIST1 | c.*42+92C>G (n.*42+92C>G) c.448+92C>G c.254+92C>G n.1002+92C>G n.966+92C>G | gnomAD v4 |
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7 | g.19116580G>A | CA155466553 | TWIST1 | c.*42+91C>T (n.*42+91C>T) c.448+91C>T c.254+91C>T n.1002+91C>T n.966+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116580G>T | CA573191663 | TWIST1 | c.*42+91C>A (n.*42+91C>A) c.448+91C>A c.254+91C>A n.1002+91C>A n.966+91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116581G>A | CA155466554 | TWIST1 | c.*42+90C>T (n.*42+90C>T) c.448+90C>T c.254+90C>T n.1002+90C>T n.966+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19116584G>A | CA2681939160 | TWIST1 | c.*42+87C>T (n.*42+87C>T) c.448+87C>T c.254+87C>T n.1002+87C>T n.966+87C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19116584_19116585insGGTCGGGGTCT | CA2681939162 | TWIST1 | c.*42+86_*42+87insAGACCCCGACC (n.*42+86_*42+87insAGACCCCGACC) c.448+86_448+87insAGACCCCGACC c.254+86_254+87insAGACCCCGACC n.1002+86_1002+87insAGACCCCGACC n.966+86_966+87insAGACCCCGACC | gnomAD v4 |
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7 | g.19116588T>C | CA1692249918 | TWIST1 | c.*42+83A>G (n.*42+83A>G) c.448+83A>G c.254+83A>G n.1002+83A>G n.966+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19116589C>A | CA2681939166 | TWIST1 | c.*42+82G>T (n.*42+82G>T) c.448+82G>T c.254+82G>T n.1002+82G>T n.966+82G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116589C= | CA1692249920 | TWIST1 | c.*42+82G= (n.*42+82G=) c.448+82G= c.254+82G= n.1002+82G= n.966+82G= | |
7 | g.19116589C>T | CA1099032522 | TWIST1 | c.*42+82G>A (n.*42+82G>A) c.448+82G>A c.254+82G>A n.1002+82G>A n.966+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116590G>A | CA2681939167 | TWIST1 | c.*42+81C>T (n.*42+81C>T) c.448+81C>T c.254+81C>T n.1002+81C>T n.966+81C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116590G= | CA1692249922 | TWIST1 | c.*42+81C= (n.*42+81C=) c.448+81C= c.254+81C= n.1002+81C= n.966+81C= | |
7 | g.19116590G>T | CA155466555 | TWIST1 | c.*42+81C>A (n.*42+81C>A) c.448+81C>A c.254+81C>A n.1002+81C>A n.966+81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116591A= | CA1692249925 | TWIST1 | c.*42+80T= (n.*42+80T=) c.448+80T= c.254+80T= n.1002+80T= n.966+80T= | |
7 | g.19116591A>C | CA155466556 | TWIST1 | c.*42+80T>G (n.*42+80T>G) c.448+80T>G c.254+80T>G n.1002+80T>G n.966+80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116591A>G | CA2681939169 | TWIST1 | c.*42+80T>C (n.*42+80T>C) c.448+80T>C c.254+80T>C n.1002+80T>C n.966+80T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116591A>T | CA2681939168 | TWIST1 | c.*42+80T>A (n.*42+80T>A) c.448+80T>A c.254+80T>A n.1002+80T>A n.966+80T>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116592G>A | CA155466557 | TWIST1 | c.*42+79C>T (n.*42+79C>T) c.448+79C>T c.254+79C>T n.1002+79C>T n.966+79C>T | dbSNP |
7 | g.19116592G= | CA1692249927 | TWIST1 | c.*42+79C= (n.*42+79C=) c.448+79C= c.254+79C= n.1002+79C= n.966+79C= | |
7 | g.19116592G>T | CA2681939170 | TWIST1 | c.*42+79C>A (n.*42+79C>A) c.448+79C>A c.254+79C>A n.1002+79C>A n.966+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116593G>A | CA15505840 | TWIST1 | c.*42+78C>T (n.*42+78C>T) c.448+78C>T c.254+78C>T n.1002+78C>T n.966+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116593G= | CA1692249928 | TWIST1 | c.*42+78C= (n.*42+78C=) c.448+78C= c.254+78C= n.1002+78C= n.966+78C= | |
7 | g.19116594T>C | CA2681939171 | TWIST1 | c.*42+77A>G (n.*42+77A>G) c.448+77A>G c.254+77A>G n.1002+77A>G n.966+77A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116595G>A | CA2681939173 | TWIST1 | c.*42+76C>T (n.*42+76C>T) c.448+76C>T c.254+76C>T n.1002+76C>T n.966+76C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116595G>C | CA2681939174 | TWIST1 | c.*42+76C>G (n.*42+76C>G) c.448+76C>G c.254+76C>G n.1002+76C>G n.966+76C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116596del | CA2681939172 | TWIST1 | c.*42+76del (n.*42+76del) c.448+76del c.254+76del n.1002+76del n.966+76del | gnomAD v4 |
7 | g.19116596G>A | CA573191664 | TWIST1 | c.*42+75C>T (n.*42+75C>T) c.448+75C>T c.254+75C>T n.1002+75C>T n.966+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116596G>C | CA2681939175 | TWIST1 | c.*42+75C>G (n.*42+75C>G) c.448+75C>G c.254+75C>G n.1002+75C>G n.966+75C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116596G= | CA1692249930 | TWIST1 | c.*42+75C= (n.*42+75C=) c.448+75C= c.254+75C= n.1002+75C= n.966+75C= | |
7 | g.19116596G>T | CA1099032533 | TWIST1 | c.*42+75C>A (n.*42+75C>A) c.448+75C>A c.254+75C>A n.1002+75C>A n.966+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116597A= | CA1692249932 | TWIST1 | c.*42+74T= (n.*42+74T=) c.448+74T= c.254+74T= n.1002+74T= n.966+74T= | |
7 | g.19116597A>C | CA1692249934 | TWIST1 | c.*42+74T>G (n.*42+74T>G) c.448+74T>G c.254+74T>G n.1002+74T>G n.966+74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116598C>A | CA2774611273 | TWIST1 | c.*42+73G>T (n.*42+73G>T) c.448+73G>T c.254+73G>T n.1002+73G>T n.966+73G>T | |
7 | g.19116598C= | CA1692249941 | TWIST1 | c.*42+73G= (n.*42+73G=) c.448+73G= c.254+73G= n.1002+73G= n.966+73G= | |
7 | g.19116598C>G | CA155466558 | TWIST1 | c.*42+73G>C (n.*42+73G>C) c.448+73G>C c.254+73G>C n.1002+73G>C n.966+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116598C>T | CA836405885 | TWIST1 | c.*42+73G>A (n.*42+73G>A) c.448+73G>A c.254+73G>A n.1002+73G>A n.966+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116599T>C | CA836405896 | TWIST1 | c.*42+72A>G (n.*42+72A>G) c.448+72A>G c.254+72A>G n.1002+72A>G n.966+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116599T>G | CA2713856611 | TWIST1 | c.*42+72A>C (n.*42+72A>C) c.448+72A>C c.254+72A>C n.1002+72A>C n.966+72A>C | dbSNP |
7 | g.19116599T= | CA1692249944 | TWIST1 | c.*42+72A= (n.*42+72A=) c.448+72A= c.254+72A= n.1002+72A= n.966+72A= | |
7 | g.19116600G>A | CA2681939239 | TWIST1 | c.*42+71C>T (n.*42+71C>T) c.448+71C>T c.254+71C>T n.1002+71C>T n.966+71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116600G= | CA1692249945 | TWIST1 | c.*42+71C= (n.*42+71C=) c.448+71C= c.254+71C= n.1002+71C= n.966+71C= | |
7 | g.19116600G>T | CA836405900 | TWIST1 | c.*42+71C>A (n.*42+71C>A) c.448+71C>A c.254+71C>A n.1002+71C>A n.966+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116601G>A | CA836405905 | TWIST1 | c.*42+70C>T (n.*42+70C>T) c.448+70C>T c.254+70C>T n.1002+70C>T n.966+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116601G>C | CA155466559 | TWIST1 | c.*42+70C>G (n.*42+70C>G) c.448+70C>G c.254+70C>G n.1002+70C>G n.966+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116601G= | CA1692249947 | TWIST1 | c.*42+70C= (n.*42+70C=) c.448+70C= c.254+70C= n.1002+70C= n.966+70C= | |
7 | g.19116602G>A | CA573191665 | TWIST1 | c.*42+69C>T (n.*42+69C>T) c.448+69C>T c.254+69C>T n.1002+69C>T n.966+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116602G= | CA1692249951 | TWIST1 | c.*42+69C= (n.*42+69C=) c.448+69C= c.254+69C= n.1002+69C= n.966+69C= | |
7 | g.19116602G>T | CA2681939240 | TWIST1 | c.*42+69C>A (n.*42+69C>A) c.448+69C>A c.254+69C>A n.1002+69C>A n.966+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116604A= | CA1692249953 | TWIST1 | c.*42+67T= (n.*42+67T=) c.448+67T= c.254+67T= n.1002+67T= n.966+67T= | |
7 | g.19116604A>C | CA1692249954 | TWIST1 | c.*42+67T>G (n.*42+67T>G) c.448+67T>G c.254+67T>G n.1002+67T>G n.966+67T>G | dbSNP |
7 | g.19116604A>G | CA1692249955 | TWIST1 | c.*42+67T>C (n.*42+67T>C) c.448+67T>C c.254+67T>C n.1002+67T>C n.966+67T>C | dbSNP |
7 | g.19116605C= | CA1692249956 | TWIST1 | c.*42+66G= (n.*42+66G=) c.448+66G= c.254+66G= n.1002+66G= n.966+66G= | |
7 | g.19116605C>T | CA836405907 | TWIST1 | c.*42+66G>A (n.*42+66G>A) c.448+66G>A c.254+66G>A n.1002+66G>A n.966+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116606C>A | CA2681939241 | TWIST1 | c.*42+65G>T (n.*42+65G>T) c.448+65G>T c.254+65G>T n.1002+65G>T n.966+65G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116606C= | CA1692249958 | TWIST1 | c.*42+65G= (n.*42+65G=) c.448+65G= c.254+65G= n.1002+65G= n.966+65G= | |
7 | g.19116606C>T | CA1692249959 | TWIST1 | c.*42+65G>A (n.*42+65G>A) c.448+65G>A c.254+65G>A n.1002+65G>A n.966+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116607G>C | CA2681939243 | TWIST1 | c.*42+64C>G (n.*42+64C>G) c.448+64C>G c.254+64C>G n.1002+64C>G n.966+64C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116607G>T | CA2681939242 | TWIST1 | c.*42+64C>A (n.*42+64C>A) c.448+64C>A c.254+64C>A n.1002+64C>A n.966+64C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116608C>A | CA2681939244 | TWIST1 | c.*42+63G>T (n.*42+63G>T) c.448+63G>T c.254+63G>T n.1002+63G>T n.966+63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116608C>T | CA2681939245 | TWIST1 | c.*42+63G>A (n.*42+63G>A) c.448+63G>A c.254+63G>A n.1002+63G>A n.966+63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116609G>A | CA1692249962 | TWIST1 | c.*42+62C>T (n.*42+62C>T) c.448+62C>T c.254+62C>T n.1002+62C>T n.966+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116609G= | CA1692249960 | TWIST1 | c.*42+62C= (n.*42+62C=) c.448+62C= c.254+62C= n.1002+62C= n.966+62C= | |
7 | g.19116609G>T | CA2681939246 | TWIST1 | c.*42+62C>A (n.*42+62C>A) c.448+62C>A c.254+62C>A n.1002+62C>A n.966+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116610G>A | CA1692249965 | TWIST1 | c.*42+61C>T (n.*42+61C>T) c.448+61C>T c.254+61C>T n.1002+61C>T n.966+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116610G= | CA1692249964 | TWIST1 | c.*42+61C= (n.*42+61C=) c.448+61C= c.254+61C= n.1002+61C= n.966+61C= | |
7 | g.19116610G>T | CA2681939247 | TWIST1 | c.*42+61C>A (n.*42+61C>A) c.448+61C>A c.254+61C>A n.1002+61C>A n.966+61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116611C>A | CA2681939248 | TWIST1 | c.*42+60G>T (n.*42+60G>T) c.448+60G>T c.254+60G>T n.1002+60G>T n.966+60G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116612C>A | CA1692249967 | TWIST1 | c.*42+59G>T (n.*42+59G>T) c.448+59G>T c.254+59G>T n.1002+59G>T n.966+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116612C= | CA1692249966 | TWIST1 | c.*42+59G= (n.*42+59G=) c.448+59G= c.254+59G= n.1002+59G= n.966+59G= | |
7 | g.19116612C>G | CA836405908 | TWIST1 | c.*42+59G>C (n.*42+59G>C) c.448+59G>C c.254+59G>C n.1002+59G>C n.966+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116613T>A | CA1692249970 | TWIST1 | c.*42+58A>T (n.*42+58A>T) c.448+58A>T c.254+58A>T n.1002+58A>T n.966+58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116613T>C | CA1099032558 | TWIST1 | c.*42+58A>G (n.*42+58A>G) c.448+58A>G c.254+58A>G n.1002+58A>G n.966+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116613T= | CA1692249969 | TWIST1 | c.*42+58A= (n.*42+58A=) c.448+58A= c.254+58A= n.1002+58A= n.966+58A= | |
7 | g.19116614G>A | CA1692249972 | TWIST1 | c.*42+57C>T (n.*42+57C>T) c.448+57C>T c.254+57C>T n.1002+57C>T n.966+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116614G>C | CA1099032560 | TWIST1 | c.*42+57C>G (n.*42+57C>G) c.448+57C>G c.254+57C>G n.1002+57C>G n.966+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116614G= | CA1692249971 | TWIST1 | c.*42+57C= (n.*42+57C=) c.448+57C= c.254+57C= n.1002+57C= n.966+57C= | |
7 | g.19116614G>T | CA2578839858 | TWIST1 | c.*42+57C>A (n.*42+57C>A) c.448+57C>A c.254+57C>A n.1002+57C>A n.966+57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116615del | CA2578839857 | TWIST1 | c.*42+57del (n.*42+57del) c.448+57del c.254+57del n.1002+57del n.966+57del | |
7 | g.19116615G>A | CA2578839859 | TWIST1 | c.*42+56C>T (n.*42+56C>T) c.448+56C>T c.254+56C>T n.1002+56C>T n.966+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116615G>T | CA2681939249 | TWIST1 | c.*42+56C>A (n.*42+56C>A) c.448+56C>A c.254+56C>A n.1002+56C>A n.966+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116616C>A | CA2681939250 | TWIST1 | c.*42+55G>T (n.*42+55G>T) c.448+55G>T c.254+55G>T n.1002+55G>T n.966+55G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116616C= | CA1692249975 | TWIST1 | c.*42+55G= (n.*42+55G=) c.448+55G= c.254+55G= n.1002+55G= n.966+55G= | |
7 | g.19116616C>G | CA2681939251 | TWIST1 | c.*42+55G>C (n.*42+55G>C) c.448+55G>C c.254+55G>C n.1002+55G>C n.966+55G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116616C>T | CA155466560 | TWIST1 | c.*42+55G>A (n.*42+55G>A) c.448+55G>A c.254+55G>A n.1002+55G>A n.966+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116617C>A | CA2681939252 | TWIST1 | c.*42+54G>T (n.*42+54G>T) c.448+54G>T c.254+54G>T n.1002+54G>T n.966+54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116617C= | CA1692249977 | TWIST1 | c.*42+54G= (n.*42+54G=) c.448+54G= c.254+54G= n.1002+54G= n.966+54G= | |
7 | g.19116617C>G | CA1692249978 | TWIST1 | c.*42+54G>C (n.*42+54G>C) c.448+54G>C c.254+54G>C n.1002+54G>C n.966+54G>C | dbSNP |
7 | g.19116617C>T | CA836405909 | TWIST1 | c.*42+54G>A (n.*42+54G>A) c.448+54G>A c.254+54G>A n.1002+54G>A n.966+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116618G>A | CA155466561 | TWIST1 | c.*42+53C>T (n.*42+53C>T) c.448+53C>T c.254+53C>T n.1002+53C>T n.966+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116618G>C | CA1099032568 | TWIST1 | c.*42+53C>G (n.*42+53C>G) c.448+53C>G c.254+53C>G n.1002+53C>G n.966+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116618G= | CA1692249980 | TWIST1 | c.*42+53C= (n.*42+53C=) c.448+53C= c.254+53C= n.1002+53C= n.966+53C= | |
7 | g.19116619G>A | CA2681939253 | TWIST1 | c.*42+52C>T (n.*42+52C>T) c.448+52C>T c.254+52C>T n.1002+52C>T n.966+52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116619G>T | CA2578839860 | TWIST1 | c.*42+52C>A (n.*42+52C>A) c.448+52C>A c.254+52C>A n.1002+52C>A n.966+52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116620C>A | CA2681939254 | TWIST1 | c.*42+51G>T (n.*42+51G>T) c.448+51G>T c.254+51G>T n.1002+51G>T n.966+51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116620C= | CA1692249984 | TWIST1 | c.*42+51G= (n.*42+51G=) c.448+51G= c.254+51G= n.1002+51G= n.966+51G= | |
7 | g.19116620C>T | CA836405911 | TWIST1 | c.*42+51G>A (n.*42+51G>A) c.448+51G>A c.254+51G>A n.1002+51G>A n.966+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116622T>C | CA2681939255 | TWIST1 | c.*42+49A>G (n.*42+49A>G) c.448+49A>G c.254+49A>G n.1002+49A>G n.966+49A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116622T>G | CA573191667 | TWIST1 | c.*42+49A>C (n.*42+49A>C) c.448+49A>C c.254+49A>C n.1002+49A>C n.966+49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116622T= | CA1692249985 | TWIST1 | c.*42+49A= (n.*42+49A=) c.448+49A= c.254+49A= n.1002+49A= n.966+49A= | |
7 | g.19116623G>A | CA2681939256 | TWIST1 | c.*42+48C>T (n.*42+48C>T) c.448+48C>T c.254+48C>T n.1002+48C>T n.966+48C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116623G>C | CA1099032574 | TWIST1 | c.*42+48C>G (n.*42+48C>G) c.448+48C>G c.254+48C>G n.1002+48C>G n.966+48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116623G= | CA1692249987 | TWIST1 | c.*42+48C= (n.*42+48C=) c.448+48C= c.254+48C= n.1002+48C= n.966+48C= | |
7 | g.19116623G>T | CA2681939257 | TWIST1 | c.*42+48C>A (n.*42+48C>A) c.448+48C>A c.254+48C>A n.1002+48C>A n.966+48C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19116624C>T | CA2578839861 | TWIST1 | c.*42+47G>A (n.*42+47G>A) c.448+47G>A c.254+47G>A n.1002+47G>A n.966+47G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19116642G>A | CA1099032586 | TWIST1 | c.*42+29C>T (n.*42+29C>T) c.448+29C>T c.254+29C>T n.1002+29C>T n.966+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116642G= | CA1692249999 | TWIST1 | c.*42+29C= (n.*42+29C=) c.448+29C= c.254+29C= n.1002+29C= n.966+29C= | |
7 | g.19116642G>T | CA2681939279 | TWIST1 | c.*42+29C>A (n.*42+29C>A) c.448+29C>A c.254+29C>A n.1002+29C>A n.966+29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116643C>A | CA836405917 | TWIST1 | c.*42+28G>T (n.*42+28G>T) c.448+28G>T c.254+28G>T n.1002+28G>T n.966+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116643C= | CA1692250000 | TWIST1 | c.*42+28G= (n.*42+28G=) c.448+28G= c.254+28G= n.1002+28G= n.966+28G= | |
7 | g.19116643C>T | CA1692250001 | TWIST1 | c.*42+28G>A (n.*42+28G>A) c.448+28G>A c.254+28G>A n.1002+28G>A n.966+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116644G>A | CA573191668 | TWIST1 | c.*42+27C>T (n.*42+27C>T) c.448+27C>T c.254+27C>T n.1002+27C>T n.966+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116644G= | CA1692250003 | TWIST1 | c.*42+27C= (n.*42+27C=) c.448+27C= c.254+27C= n.1002+27C= n.966+27C= | |
7 | g.19116644G>T | CA2681939280 | TWIST1 | c.*42+27C>A (n.*42+27C>A) c.448+27C>A c.254+27C>A n.1002+27C>A n.966+27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116645_19116647dup | CA1692250002 | TWIST1 | c.*42+25_*42+27dup (n.*42+25_*42+27dup) c.448+25_448+27dup c.254+25_254+27dup n.1002+25_1002+27dup n.966+25_966+27dup | dbSNP |
7 | g.19116646dup | CA1099032595 | TWIST1 | c.*42+26dup (n.*42+26dup) c.448+26dup c.254+26dup n.1002+26dup n.966+26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116646A= | CA1692250005 | TWIST1 | c.*42+25T= (n.*42+25T=) c.448+25T= c.254+25T= n.1002+25T= n.966+25T= | |
7 | g.19116646A>G | CA2681939281 | TWIST1 | c.*42+25T>C (n.*42+25T>C) c.448+25T>C c.254+25T>C n.1002+25T>C n.966+25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116647G>A | CA2578839868 | TWIST1 | c.*42+24C>T (n.*42+24C>T) c.448+24C>T c.254+24C>T n.1002+24C>T n.966+24C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116647G= | CA1692250009 | TWIST1 | c.*42+24C= (n.*42+24C=) c.448+24C= c.254+24C= n.1002+24C= n.966+24C= | |
7 | g.19116647G>T | CA155466562 | TWIST1 | c.*42+24C>A (n.*42+24C>A) c.448+24C>A c.254+24C>A n.1002+24C>A n.966+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116650dup | CA1692250008 | TWIST1 | c.*42+24dup (n.*42+24dup) c.448+24dup c.254+24dup n.1002+24dup n.966+24dup | dbSNP |
7 | g.19116648G>A | CA1692250010 | TWIST1 | c.*42+23C>T (n.*42+23C>T) c.448+23C>T c.254+23C>T n.1002+23C>T n.966+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116648G= | CA1692250012 | TWIST1 | c.*42+23C= (n.*42+23C=) c.448+23C= c.254+23C= n.1002+23C= n.966+23C= | |
7 | g.19116648G>T | CA836405919 | TWIST1 | c.*42+23C>A (n.*42+23C>A) c.448+23C>A c.254+23C>A n.1002+23C>A n.966+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116649G>A | CA1099032596 | TWIST1 | c.*42+22C>T (n.*42+22C>T) c.448+22C>T c.254+22C>T n.1002+22C>T n.966+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116649G= | CA1692250013 | TWIST1 | c.*42+22C= (n.*42+22C=) c.448+22C= c.254+22C= n.1002+22C= n.966+22C= | |
7 | g.19116649G>T | CA2578839869 | TWIST1 | c.*42+22C>A (n.*42+22C>A) c.448+22C>A c.254+22C>A n.1002+22C>A n.966+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116650G>A | CA155466563 | TWIST1 | c.*42+21C>T (n.*42+21C>T) c.448+21C>T c.254+21C>T n.1002+21C>T n.966+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116650G>C | CA2578839870 | TWIST1 | c.*42+21C>G (n.*42+21C>G) c.448+21C>G c.254+21C>G n.1002+21C>G n.966+21C>G | |
7 | g.19116650G= | CA1692250014 | TWIST1 | c.*42+21C= (n.*42+21C=) c.448+21C= c.254+21C= n.1002+21C= n.966+21C= | |
7 | g.19116650G>T | CA2681939283 | TWIST1 | c.*42+21C>A (n.*42+21C>A) c.448+21C>A c.254+21C>A n.1002+21C>A n.966+21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116651T>C | CA2578839871 | TWIST1 | c.*42+20A>G (n.*42+20A>G) c.448+20A>G c.254+20A>G n.1002+20A>G n.966+20A>G | |
7 | g.19116652G>A | CA2681939284 | TWIST1 | c.*42+19C>T (n.*42+19C>T) c.448+19C>T c.254+19C>T n.1002+19C>T n.966+19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116652G>T | CA2681939285 | TWIST1 | c.*42+19C>A (n.*42+19C>A) c.448+19C>A c.254+19C>A n.1002+19C>A n.966+19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116653C>T | CA2681939286 | TWIST1 | c.*42+18G>A (n.*42+18G>A) c.448+18G>A c.254+18G>A n.1002+18G>A n.966+18G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116654A= | CA1692250015 | TWIST1 | c.*42+17T= (n.*42+17T=) c.448+17T= c.254+17T= n.1002+17T= n.966+17T= | |
7 | g.19116654A>C | CA2681939287 | TWIST1 | c.*42+17T>G (n.*42+17T>G) c.448+17T>G c.254+17T>G n.1002+17T>G n.966+17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116654A>G | CA155466564 | TWIST1 | c.*42+17T>C (n.*42+17T>C) c.448+17T>C c.254+17T>C n.1002+17T>C n.966+17T>C | dbSNP |
7 | g.19116655G>A | CA2681939288 | TWIST1 | c.*42+16C>T (n.*42+16C>T) c.448+16C>T c.254+16C>T n.1002+16C>T n.966+16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116655G>T | CA2681939289 | TWIST1 | c.*42+16C>A (n.*42+16C>A) c.448+16C>A c.254+16C>A n.1002+16C>A n.966+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116656C>A | CA2578839872 | TWIST1 | c.*42+15G>T (n.*42+15G>T) c.448+15G>T c.254+15G>T n.1002+15G>T n.966+15G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116656C>T | CA2681939290 | TWIST1 | c.*42+15G>A (n.*42+15G>A) c.448+15G>A c.254+15G>A n.1002+15G>A n.966+15G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116657G>A | CA573191669 | TWIST1 | c.*42+14C>T (n.*42+14C>T) c.448+14C>T c.254+14C>T n.1002+14C>T n.966+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116657G>T | CA2681939291 | TWIST1 | c.*42+14C>A (n.*42+14C>A) c.448+14C>A c.254+14C>A n.1002+14C>A n.966+14C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116658G>A | CA1692250019 | TWIST1 | c.*42+13C>T (n.*42+13C>T) c.448+13C>T c.254+13C>T n.1002+13C>T n.966+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116658G>C | CA836405921 | TWIST1 | c.*42+13C>G (n.*42+13C>G) c.448+13C>G c.254+13C>G n.1002+13C>G n.966+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19116658G>T | CA2681939292 | TWIST1 | c.*42+13C>A (n.*42+13C>A) c.448+13C>A c.254+13C>A n.1002+13C>A n.966+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116659C>A | CA2681939293 | TWIST1 | c.*42+12G>T (n.*42+12G>T) c.448+12G>T c.254+12G>T n.1002+12G>T n.966+12G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116659C= | CA1692250021 | TWIST1 | c.*42+12G= (n.*42+12G=) c.448+12G= c.254+12G= n.1002+12G= n.966+12G= | |
7 | g.19116659C>T | CA836405922 | TWIST1 | c.*42+12G>A (n.*42+12G>A) c.448+12G>A c.254+12G>A n.1002+12G>A n.966+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116660G>A | CA155466565 | TWIST1 | c.*42+11C>T (n.*42+11C>T) c.448+11C>T c.254+11C>T n.1002+11C>T n.966+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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7 | g.19116660G>T | CA2681939294 | TWIST1 | c.*42+11C>A (n.*42+11C>A) c.448+11C>A c.254+11C>A n.1002+11C>A n.966+11C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116661C>T | CA2681939295 | TWIST1 | c.*42+10G>A (n.*42+10G>A) c.448+10G>A c.254+10G>A n.1002+10G>A n.966+10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116661_19116662insCG | CA2578839873 | TWIST1 | c.*42+9_*42+10insCG (n.*42+9_*42+10insCG) c.448+9_448+10insCG c.254+9_254+10insCG n.1002+9_1002+10insCG n.966+9_966+10insCG | |
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7 | g.19116662G= | CA1692250028 | TWIST1 | c.*42+9C= (n.*42+9C=) c.448+9C= c.254+9C= n.1002+9C= n.966+9C= | |
7 | g.19116662G>T | CA573191670 | TWIST1 | c.*42+9C>A (n.*42+9C>A) c.448+9C>A c.254+9C>A n.1002+9C>A n.966+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116663G>A | CA2681939296 | TWIST1 | c.*42+8C>T (n.*42+8C>T) c.448+8C>T c.254+8C>T n.1002+8C>T n.966+8C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116663G= | CA1692250031 | TWIST1 | c.*42+8C= (n.*42+8C=) c.448+8C= c.254+8C= n.1002+8C= n.966+8C= | |
7 | g.19116663G>T | CA573191673 | TWIST1 | c.*42+8C>A (n.*42+8C>A) c.448+8C>A c.254+8C>A n.1002+8C>A n.966+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116664T>A | CA1692250034 | TWIST1 | c.*42+7A>T (n.*42+7A>T) c.448+7A>T c.254+7A>T n.1002+7A>T n.966+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116664T>C | CA2681939297 | TWIST1 | c.*42+7A>G (n.*42+7A>G) c.448+7A>G c.254+7A>G n.1002+7A>G n.966+7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116664T= | CA1692250033 | TWIST1 | c.*42+7A= (n.*42+7A=) c.448+7A= c.254+7A= n.1002+7A= n.966+7A= | |
7 | g.19116664_19116665dup | CA2578839874 | TWIST1 | c.*42+6_*42+7dup (n.*42+6_*42+7dup) c.448+6_448+7dup c.254+6_254+7dup n.1002+6_1002+7dup n.966+6_966+7dup | gnomAD v4 |
7 | g.19116665C>T | CA2681939298 | TWIST1 | c.*42+6G>A (n.*42+6G>A) c.448+6G>A c.254+6G>A n.1002+6G>A n.966+6G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116666C>A | CA2681939300 | TWIST1 | c.*42+5G>T (n.*42+5G>T) c.448+5G>T c.254+5G>T n.1002+5G>T n.966+5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116666C= | CA1692250036 | TWIST1 | c.*42+5G= (n.*42+5G=) c.448+5G= c.254+5G= n.1002+5G= n.966+5G= | |
7 | g.19116666C>G | CA4174439 | TWIST1 | c.*42+5G>C (n.*42+5G>C) c.448+5G>C c.254+5G>C n.1002+5G>C n.966+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116666C>T | CA2681939299 | TWIST1 | c.*42+5G>A (n.*42+5G>A) c.448+5G>A c.254+5G>A n.1002+5G>A n.966+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116667T>G | CA1099032613 | TWIST1 | c.*42+4A>C (n.*42+4A>C) c.448+4A>C c.254+4A>C n.1002+4A>C n.966+4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116667T= | CA1692250038 | TWIST1 | c.*42+4A= (n.*42+4A=) c.448+4A= c.254+4A= n.1002+4A= n.966+4A= | |
7 | g.19116668del | CA2681939301 | TWIST1 | c.*42+4del (n.*42+4del) c.448+4del c.254+4del n.1002+4del n.966+4del | gnomAD v4 |
7 | g.19116669A= | CA1692250039 | TWIST1 | c.*42+2T= (n.*42+2T=) c.448+2T= c.254+2T= n.1002+2T= n.966+2T= | |
7 | g.19116670C>T | CA2526197695 | TWIST1 | c.*42+1G>A (n.*42+1G>A) c.448+1G>A c.254+1G>A n.1002+1G>A n.966+1G>A | |
7 | g.19116671dup | CA4174440 | TWIST1 | c.*42+1dup c.448+1dup c.254+1dup n.1002+1dup n.966+1dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |