Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.19116468C>A | CA155466529 | TWIST1 | c.*42+203G>T (n.*42+203G>T) c.448+203G>T c.254+203G>T n.1002+203G>T n.966+203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116468C= | CA1692249745 | TWIST1 | c.*42+203G= (n.*42+203G=) c.448+203G= c.254+203G= n.1002+203G= n.966+203G= | |
7 | g.19116468C>G | CA155466530 | TWIST1 | c.*42+203G>C (n.*42+203G>C) c.448+203G>C c.254+203G>C n.1002+203G>C n.966+203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116468C>T | CA836405771 | TWIST1 | c.*42+203G>A (n.*42+203G>A) c.448+203G>A c.254+203G>A n.1002+203G>A n.966+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116469C>A | CA1692249748 | TWIST1 | c.*42+202G>T (n.*42+202G>T) c.448+202G>T c.254+202G>T n.1002+202G>T n.966+202G>T | dbSNP |
7 | g.19116469C= | CA1692249749 | TWIST1 | c.*42+202G= (n.*42+202G=) c.448+202G= c.254+202G= n.1002+202G= n.966+202G= | |
7 | g.19116469C>G | CA1692249747 | TWIST1 | c.*42+202G>C (n.*42+202G>C) c.448+202G>C c.254+202G>C n.1002+202G>C n.966+202G>C | dbSNP |
7 | g.19116469C>T | CA2774611265 | TWIST1 | c.*42+202G>A (n.*42+202G>A) c.448+202G>A c.254+202G>A n.1002+202G>A n.966+202G>A | |
7 | g.19116470C= | CA1692249750 | TWIST1 | c.*42+201G= (n.*42+201G=) c.448+201G= c.254+201G= n.1002+201G= n.966+201G= | |
7 | g.19116470C>T | CA1692249751 | TWIST1 | c.*42+201G>A (n.*42+201G>A) c.448+201G>A c.254+201G>A n.1002+201G>A n.966+201G>A | dbSNP |
7 | g.19116473T>C | CA573191631 | TWIST1 | c.*42+198A>G (n.*42+198A>G) c.448+198A>G c.254+198A>G n.1002+198A>G n.966+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116473T= | CA1692249752 | TWIST1 | c.*42+198A= (n.*42+198A=) c.448+198A= c.254+198A= n.1002+198A= n.966+198A= | |
7 | g.19116474G>A | CA1692249754 | TWIST1 | c.*42+197C>T (n.*42+197C>T) c.448+197C>T c.254+197C>T n.1002+197C>T n.966+197C>T | dbSNP |
7 | g.19116474G= | CA1692249753 | TWIST1 | c.*42+197C= (n.*42+197C=) c.448+197C= c.254+197C= n.1002+197C= n.966+197C= | |
7 | g.19116475G>A | CA2774611267 | TWIST1 | c.*42+196C>T (n.*42+196C>T) c.448+196C>T c.254+196C>T n.1002+196C>T n.966+196C>T | |
7 | g.19116477G>A | CA155466531 | TWIST1 | c.*42+194C>T (n.*42+194C>T) c.448+194C>T c.254+194C>T n.1002+194C>T n.966+194C>T | dbSNP |
7 | g.19116477G= | CA1692249755 | TWIST1 | c.*42+194C= (n.*42+194C=) c.448+194C= c.254+194C= n.1002+194C= n.966+194C= | |
7 | g.19116478A= | CA1692249757 | TWIST1 | c.*42+193T= (n.*42+193T=) c.448+193T= c.254+193T= n.1002+193T= n.966+193T= | |
7 | g.19116478A>C | CA155466532 | TWIST1 | c.*42+193T>G (n.*42+193T>G) c.448+193T>G c.254+193T>G n.1002+193T>G n.966+193T>G | dbSNP |
7 | g.19116480T>G | CA573191632 | TWIST1 | c.*42+191A>C (n.*42+191A>C) c.448+191A>C c.254+191A>C n.1002+191A>C n.966+191A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116480T= | CA1692249758 | TWIST1 | c.*42+191A= (n.*42+191A=) c.448+191A= c.254+191A= n.1002+191A= n.966+191A= | |
7 | g.19116481G>A | CA155466533 | TWIST1 | c.*42+190C>T (n.*42+190C>T) c.448+190C>T c.254+190C>T n.1002+190C>T n.966+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116481G= | CA1692249760 | TWIST1 | c.*42+190C= (n.*42+190C=) c.448+190C= c.254+190C= n.1002+190C= n.966+190C= | |
7 | g.19116482C>A | CA836405777 | TWIST1 | c.*42+189G>T (n.*42+189G>T) c.448+189G>T c.254+189G>T n.1002+189G>T n.966+189G>T | dbSNP |
7 | g.19116482C= | CA1692249762 | TWIST1 | c.*42+189G= (n.*42+189G=) c.448+189G= c.254+189G= n.1002+189G= n.966+189G= | |
7 | g.19116484C= | CA1692249763 | TWIST1 | c.*42+187G= (n.*42+187G=) c.448+187G= c.254+187G= n.1002+187G= n.966+187G= | |
7 | g.19116484C>T | CA1099032445 | TWIST1 | c.*42+187G>A (n.*42+187G>A) c.448+187G>A c.254+187G>A n.1002+187G>A n.966+187G>A | dbSNP |
7 | g.19116486C>A | CA836405780 | TWIST1 | c.*42+185G>T (n.*42+185G>T) c.448+185G>T c.254+185G>T n.1002+185G>T n.966+185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116486C= | CA1692249765 | TWIST1 | c.*42+185G= (n.*42+185G=) c.448+185G= c.254+185G= n.1002+185G= n.966+185G= | |
7 | g.19116488C= | CA1692249767 | TWIST1 | c.*42+183G= (n.*42+183G=) c.448+183G= c.254+183G= n.1002+183G= n.966+183G= | |
7 | g.19116488C>T | CA1692249768 | TWIST1 | c.*42+183G>A (n.*42+183G>A) c.448+183G>A c.254+183G>A n.1002+183G>A n.966+183G>A | dbSNP |
7 | g.19116493G>A | CA1099032447 | TWIST1 | c.*42+178C>T (n.*42+178C>T) c.448+178C>T c.254+178C>T n.1002+178C>T n.966+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116493G>C | CA2774611268 | TWIST1 | c.*42+178C>G (n.*42+178C>G) c.448+178C>G c.254+178C>G n.1002+178C>G n.966+178C>G | |
7 | g.19116493G= | CA1692249769 | TWIST1 | c.*42+178C= (n.*42+178C=) c.448+178C= c.254+178C= n.1002+178C= n.966+178C= | |
7 | g.19116494G>A | CA1099032451 | TWIST1 | c.*42+177C>T (n.*42+177C>T) c.448+177C>T c.254+177C>T n.1002+177C>T n.966+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116494G>C | CA155466534 | TWIST1 | c.*42+177C>G (n.*42+177C>G) c.448+177C>G c.254+177C>G n.1002+177C>G n.966+177C>G | dbSNP |
7 | g.19116494G= | CA1692249772 | TWIST1 | c.*42+177C= (n.*42+177C=) c.448+177C= c.254+177C= n.1002+177C= n.966+177C= | |
7 | g.19116495G>A | CA1099032453 | TWIST1 | c.*42+176C>T (n.*42+176C>T) c.448+176C>T c.254+176C>T n.1002+176C>T n.966+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116495G>C | CA155466535 | TWIST1 | c.*42+176C>G (n.*42+176C>G) c.448+176C>G c.254+176C>G n.1002+176C>G n.966+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116495G= | CA1692249777 | TWIST1 | c.*42+176C= (n.*42+176C=) c.448+176C= c.254+176C= n.1002+176C= n.966+176C= | |
7 | g.19116496G>A | CA836405783 | TWIST1 | c.*42+175C>T (n.*42+175C>T) c.448+175C>T c.254+175C>T n.1002+175C>T n.966+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116496G>C | CA2713858970 | TWIST1 | c.*42+175C>G (n.*42+175C>G) c.448+175C>G c.254+175C>G n.1002+175C>G n.966+175C>G | dbSNP |
7 | g.19116496G= | CA1692249779 | TWIST1 | c.*42+175C= (n.*42+175C=) c.448+175C= c.254+175C= n.1002+175C= n.966+175C= | |
7 | g.19116502C>A | CA836405784 | TWIST1 | c.*42+169G>T (n.*42+169G>T) c.448+169G>T c.254+169G>T n.1002+169G>T n.966+169G>T | dbSNP |
7 | g.19116502C= | CA1692249781 | TWIST1 | c.*42+169G= (n.*42+169G=) c.448+169G= c.254+169G= n.1002+169G= n.966+169G= | |
7 | g.19116503C= | CA1692249783 | TWIST1 | c.*42+168G= (n.*42+168G=) c.448+168G= c.254+168G= n.1002+168G= n.966+168G= | |
7 | g.19116503C>T | CA1692249784 | TWIST1 | c.*42+168G>A (n.*42+168G>A) c.448+168G>A c.254+168G>A n.1002+168G>A n.966+168G>A | dbSNP |
7 | g.19116504G>C | CA1692249787 | TWIST1 | c.*42+167C>G (n.*42+167C>G) c.448+167C>G c.254+167C>G n.1002+167C>G n.966+167C>G | dbSNP |
7 | g.19116504G= | CA1692249785 | TWIST1 | c.*42+167C= (n.*42+167C=) c.448+167C= c.254+167C= n.1002+167C= n.966+167C= | |
7 | g.19116506C= | CA1692249788 | TWIST1 | c.*42+165G= (n.*42+165G=) c.448+165G= c.254+165G= n.1002+165G= n.966+165G= | |
7 | g.19116506C>T | CA1692249789 | TWIST1 | c.*42+165G>A (n.*42+165G>A) c.448+165G>A c.254+165G>A n.1002+165G>A n.966+165G>A | dbSNP |
7 | g.19116507C>A | CA573191634 | TWIST1 | c.*42+164G>T (n.*42+164G>T) c.448+164G>T c.254+164G>T n.1002+164G>T n.966+164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116507C= | CA1692249791 | TWIST1 | c.*42+164G= (n.*42+164G=) c.448+164G= c.254+164G= n.1002+164G= n.966+164G= | |
7 | g.19116507C>G | CA836405789 | TWIST1 | c.*42+164G>C (n.*42+164G>C) c.448+164G>C c.254+164G>C n.1002+164G>C n.966+164G>C | dbSNP |
7 | g.19116509T>A | CA836405799 | TWIST1 | c.*42+162A>T (n.*42+162A>T) c.448+162A>T c.254+162A>T n.1002+162A>T n.966+162A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116509T>G | CA1692249798 | TWIST1 | c.*42+162A>C (n.*42+162A>C) c.448+162A>C c.254+162A>C n.1002+162A>C n.966+162A>C | dbSNP |
7 | g.19116509T= | CA1692249796 | TWIST1 | c.*42+162A= (n.*42+162A=) c.448+162A= c.254+162A= n.1002+162A= n.966+162A= | |
7 | g.19116511C>A | CA155466536 | TWIST1 | c.*42+160G>T (n.*42+160G>T) c.448+160G>T c.254+160G>T n.1002+160G>T n.966+160G>T | dbSNP |
7 | g.19116511C= | CA1692249800 | TWIST1 | c.*42+160G= (n.*42+160G=) c.448+160G= c.254+160G= n.1002+160G= n.966+160G= | |
7 | g.19116511C>T | CA573191639 | TWIST1 | c.*42+160G>A (n.*42+160G>A) c.448+160G>A c.254+160G>A n.1002+160G>A n.966+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116512G>A | CA155466537 | TWIST1 | c.*42+159C>T (n.*42+159C>T) c.448+159C>T c.254+159C>T n.1002+159C>T n.966+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116512G= | CA1692249802 | TWIST1 | c.*42+159C= (n.*42+159C=) c.448+159C= c.254+159C= n.1002+159C= n.966+159C= | |
7 | g.19116513G>C | CA155466538 | TWIST1 | c.*42+158C>G (n.*42+158C>G) c.448+158C>G c.254+158C>G n.1002+158C>G n.966+158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116513G= | CA1692249804 | TWIST1 | c.*42+158C= (n.*42+158C=) c.448+158C= c.254+158C= n.1002+158C= n.966+158C= | |
7 | g.19116514G= | CA1692249807 | TWIST1 | c.*42+157C= (n.*42+157C=) c.448+157C= c.254+157C= n.1002+157C= n.966+157C= | |
7 | g.19116514G>T | CA1099032463 | TWIST1 | c.*42+157C>A (n.*42+157C>A) c.448+157C>A c.254+157C>A n.1002+157C>A n.966+157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116515G>A | CA155466539 | TWIST1 | c.*42+156C>T (n.*42+156C>T) c.448+156C>T c.254+156C>T n.1002+156C>T n.966+156C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.19116515G= | CA1692249810 | TWIST1 | c.*42+156C= (n.*42+156C=) c.448+156C= c.254+156C= n.1002+156C= n.966+156C= | |
7 | g.19116515G>T | CA573191643 | TWIST1 | c.*42+156C>A (n.*42+156C>A) c.448+156C>A c.254+156C>A n.1002+156C>A n.966+156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116516A>C | CA2552434664 | TWIST1 | c.*42+155T>G (n.*42+155T>G) c.448+155T>G c.254+155T>G n.1002+155T>G n.966+155T>G | |
7 | g.19116516_19116525delinsACGCTGGGGG | CA1692249813 | TWIST1 | c.*42+146_*42+155delinsCCCCCAGCGT (n.*42+146_*42+155delinsCCCCCAGCGT) c.448+146_448+155delinsCCCCCAGCGT c.254+146_254+155delinsCCCCCAGCGT n.1002+146_1002+155delinsCCCCCAGCGT n.966+146_966+155delinsCCCCCAGCGT | |
7 | g.19116517C>A | CA155466541 | TWIST1 | c.*42+154G>T (n.*42+154G>T) c.448+154G>T c.254+154G>T n.1002+154G>T n.966+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116520_19116528del | CA155466540 | TWIST1 | c.*42+146_*42+154del (n.*42+146_*42+154del) c.448+146_448+154del c.254+146_254+154del n.1002+146_1002+154del n.966+146_966+154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116519C>A | CA155466542 | TWIST1 | c.*42+152G>T (n.*42+152G>T) c.448+152G>T c.254+152G>T n.1002+152G>T n.966+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116521G>A | CA155466543 | TWIST1 | c.*42+150C>T (n.*42+150C>T) c.448+150C>T c.254+150C>T n.1002+150C>T n.966+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116521G>T | CA2681939071 | TWIST1 | c.*42+150C>A (n.*42+150C>A) c.448+150C>A c.254+150C>A n.1002+150C>A n.966+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116525dup | CA836405812 | TWIST1 | c.*42+150dup (n.*42+150dup) c.448+150dup c.254+150dup n.1002+150dup n.966+150dup | dbSNP |
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7 | g.19116524G>A | CA836405813 | TWIST1 | c.*42+147C>T (n.*42+147C>T) c.448+147C>T c.254+147C>T n.1002+147C>T n.966+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116525G>A | CA155466545 | TWIST1 | c.*42+146C>T (n.*42+146C>T) c.448+146C>T c.254+146C>T n.1002+146C>T n.966+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116528C>A | CA2681939079 | TWIST1 | c.*42+143G>T (n.*42+143G>T) c.448+143G>T c.254+143G>T n.1002+143G>T n.966+143G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19116528C>T | CA2681939078 | TWIST1 | c.*42+143G>A (n.*42+143G>A) c.448+143G>A c.254+143G>A n.1002+143G>A n.966+143G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.19116532G>A | CA836405834 | TWIST1 | c.*42+139C>T (n.*42+139C>T) c.448+139C>T c.254+139C>T n.1002+139C>T n.966+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19116532G= | CA1692249839 | TWIST1 | c.*42+139C= (n.*42+139C=) c.448+139C= c.254+139C= n.1002+139C= n.966+139C= | |
7 | g.19116532G>T | CA2681939085 | TWIST1 | c.*42+139C>A (n.*42+139C>A) c.448+139C>A c.254+139C>A n.1002+139C>A n.966+139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116532_19116535delinsGCAA | CA1692249838 | TWIST1 | c.*42+136_*42+139delinsTTGC (n.*42+136_*42+139delinsTTGC) c.448+136_448+139delinsTTGC c.254+136_254+139delinsTTGC n.1002+136_1002+139delinsTTGC n.966+136_966+139delinsTTGC | |
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7 | g.19116535A>G | CA2681939092 | TWIST1 | c.*42+136T>C (n.*42+136T>C) c.448+136T>C c.254+136T>C n.1002+136T>C n.966+136T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116536C>A | CA2681939093 | TWIST1 | c.*42+135G>T (n.*42+135G>T) c.448+135G>T c.254+135G>T n.1002+135G>T n.966+135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116536C= | CA1692249843 | TWIST1 | c.*42+135G= (n.*42+135G=) c.448+135G= c.254+135G= n.1002+135G= n.966+135G= | |
7 | g.19116536C>G | CA1692249844 | TWIST1 | c.*42+135G>C (n.*42+135G>C) c.448+135G>C c.254+135G>C n.1002+135G>C n.966+135G>C | dbSNP |
7 | g.19116536C>T | CA836405836 | TWIST1 | c.*42+135G>A (n.*42+135G>A) c.448+135G>A c.254+135G>A n.1002+135G>A n.966+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116537G>A | CA1692249849 | TWIST1 | c.*42+134C>T (n.*42+134C>T) c.448+134C>T c.254+134C>T n.1002+134C>T n.966+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.19116561G>T | CA2681939125 | TWIST1 | c.*42+110C>A (n.*42+110C>A) c.448+110C>A c.254+110C>A n.1002+110C>A n.966+110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116562A>G | CA2681939126 | TWIST1 | c.*42+109T>C (n.*42+109T>C) c.448+109T>C c.254+109T>C n.1002+109T>C n.966+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116563G>A | CA651517796 | TWIST1 | c.*42+108C>T (n.*42+108C>T) c.448+108C>T c.254+108C>T n.1002+108C>T n.966+108C>T | COSMIC |
7 | g.19116563G>T | CA2681939127 | TWIST1 | c.*42+108C>A (n.*42+108C>A) c.448+108C>A c.254+108C>A n.1002+108C>A n.966+108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116564C>A | CA2681939128 | TWIST1 | c.*42+107G>T (n.*42+107G>T) c.448+107G>T c.254+107G>T n.1002+107G>T n.966+107G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116564C= | CA1692249889 | TWIST1 | c.*42+107G= (n.*42+107G=) c.448+107G= c.254+107G= n.1002+107G= n.966+107G= | |
7 | g.19116564C>T | CA573191658 | TWIST1 | c.*42+107G>A (n.*42+107G>A) c.448+107G>A c.254+107G>A n.1002+107G>A n.966+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116565G>T | CA2681939130 | TWIST1 | c.*42+106C>A (n.*42+106C>A) c.448+106C>A c.254+106C>A n.1002+106C>A n.966+106C>A | gnomAD v4 |