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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.190995820T>C | CA1316282744 | STAT1 | c.786-601A>G (n.786-601A>G) n.946-601A>G c.*112-601A>G (n.*112-601A>G) c.633+2397A>G (n.633+2397A>G) c.*536-601A>G (n.*536-601A>G) n.1113-601A>G c.128+14056A>G (n.128+14056A>G) c.696-601A>G (n.696-601A>G) n.1085-601A>G c.786-612A>G (n.786-612A>G) c.39-12062A>G (n.39-12062A>G) n.310+17701A>G c.792-601A>G (n.792-601A>G) n.1179-601A>G n.1121-601A>G c.687-601A>G (n.687-601A>G) c.785+2036A>G (n.785+2036A>G) c.822-601A>G (n.822-601A>G) | dbSNP |
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| 2 | g.190995826C= | CA1316282747 | STAT1 | c.786-607G= (n.786-607G=) n.946-607G= c.*112-607G= (n.*112-607G=) c.633+2391G= (n.633+2391G=) c.*536-607G= (n.*536-607G=) n.1113-607G= c.128+14050G= (n.128+14050G=) c.696-607G= (n.696-607G=) n.1085-607G= c.786-618G= (n.786-618G=) c.39-12068G= (n.39-12068G=) n.310+17695G= c.792-607G= (n.792-607G=) n.1179-607G= n.1121-607G= c.687-607G= (n.687-607G=) c.785+2030G= (n.785+2030G=) c.822-607G= (n.822-607G=) | |
| 2 | g.190995826C>T | CA1316282748 | STAT1 | c.786-607G>A (n.786-607G>A) n.946-607G>A c.*112-607G>A (n.*112-607G>A) c.633+2391G>A (n.633+2391G>A) c.*536-607G>A (n.*536-607G>A) n.1113-607G>A c.128+14050G>A (n.128+14050G>A) c.696-607G>A (n.696-607G>A) n.1085-607G>A c.786-618G>A (n.786-618G>A) c.39-12068G>A (n.39-12068G>A) n.310+17695G>A c.792-607G>A (n.792-607G>A) n.1179-607G>A n.1121-607G>A c.687-607G>A (n.687-607G>A) c.785+2030G>A (n.785+2030G>A) c.822-607G>A (n.822-607G>A) | dbSNP |
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| 2 | g.190995828_190995830del | CA538474932 | STAT1 | c.786-611_786-609del (n.786-611_786-609del) n.946-611_946-609del c.*112-611_*112-609del (n.*112-611_*112-609del) c.633+2387_633+2389del (n.633+2387_633+2389del) c.*536-611_*536-609del (n.*536-611_*536-609del) n.1113-611_1113-609del c.128+14046_128+14048del (n.128+14046_128+14048del) c.696-611_696-609del (n.696-611_696-609del) n.1085-611_1085-609del c.786-622_786-620del (n.786-622_786-620del) c.39-12072_39-12070del (n.39-12072_39-12070del) n.310+17691_310+17693del c.792-611_792-609del (n.792-611_792-609del) n.1179-611_1179-609del n.1121-611_1121-609del c.687-611_687-609del (n.687-611_687-609del) c.785+2026_785+2028del (n.785+2026_785+2028del) c.822-611_822-609del (n.822-611_822-609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.190995831G>C | CA1316282751 | STAT1 | c.786-612C>G (n.786-612C>G) n.946-612C>G c.*112-612C>G (n.*112-612C>G) c.633+2386C>G (n.633+2386C>G) c.*536-612C>G (n.*536-612C>G) n.1113-612C>G c.128+14045C>G (n.128+14045C>G) c.696-612C>G (n.696-612C>G) n.1085-612C>G c.786-623C>G (n.786-623C>G) c.39-12073C>G (n.39-12073C>G) n.310+17690C>G c.792-612C>G (n.792-612C>G) n.1179-612C>G n.1121-612C>G c.687-612C>G (n.687-612C>G) c.785+2025C>G (n.785+2025C>G) c.822-612C>G (n.822-612C>G) | dbSNP |
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| 2 | g.190995833G>A | CA62678599 | STAT1 | c.786-614C>T (n.786-614C>T) n.946-614C>T c.*112-614C>T (n.*112-614C>T) c.633+2384C>T (n.633+2384C>T) c.*536-614C>T (n.*536-614C>T) n.1113-614C>T c.128+14043C>T (n.128+14043C>T) c.696-614C>T (n.696-614C>T) n.1085-614C>T c.786-625C>T (n.786-625C>T) c.39-12075C>T (n.39-12075C>T) n.310+17688C>T c.792-614C>T (n.792-614C>T) n.1179-614C>T n.1121-614C>T c.687-614C>T (n.687-614C>T) c.785+2023C>T (n.785+2023C>T) c.822-614C>T (n.822-614C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995833G= | CA1316282752 | STAT1 | c.786-614C= (n.786-614C=) n.946-614C= c.*112-614C= (n.*112-614C=) c.633+2384C= (n.633+2384C=) c.*536-614C= (n.*536-614C=) n.1113-614C= c.128+14043C= (n.128+14043C=) c.696-614C= (n.696-614C=) n.1085-614C= c.786-625C= (n.786-625C=) c.39-12075C= (n.39-12075C=) n.310+17688C= c.792-614C= (n.792-614C=) n.1179-614C= n.1121-614C= c.687-614C= (n.687-614C=) c.785+2023C= (n.785+2023C=) c.822-614C= (n.822-614C=) | |
| 2 | g.190995834G= | CA1316282753 | STAT1 | c.786-615C= (n.786-615C=) n.946-615C= c.*112-615C= (n.*112-615C=) c.633+2383C= (n.633+2383C=) c.*536-615C= (n.*536-615C=) n.1113-615C= c.128+14042C= (n.128+14042C=) c.696-615C= (n.696-615C=) n.1085-615C= c.786-626C= (n.786-626C=) c.39-12076C= (n.39-12076C=) n.310+17687C= c.792-615C= (n.792-615C=) n.1179-615C= n.1121-615C= c.687-615C= (n.687-615C=) c.785+2022C= (n.785+2022C=) c.822-615C= (n.822-615C=) | |
| 2 | g.190995834G>T | CA62678605 | STAT1 | c.786-615C>A (n.786-615C>A) n.946-615C>A c.*112-615C>A (n.*112-615C>A) c.633+2383C>A (n.633+2383C>A) c.*536-615C>A (n.*536-615C>A) n.1113-615C>A c.128+14042C>A (n.128+14042C>A) c.696-615C>A (n.696-615C>A) n.1085-615C>A c.786-626C>A (n.786-626C>A) c.39-12076C>A (n.39-12076C>A) n.310+17687C>A c.792-615C>A (n.792-615C>A) n.1179-615C>A n.1121-615C>A c.687-615C>A (n.687-615C>A) c.785+2022C>A (n.785+2022C>A) c.822-615C>A (n.822-615C>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995837T>A | CA2839804571 | STAT1 | c.786-618A>T (n.786-618A>T) n.946-618A>T c.*112-618A>T (n.*112-618A>T) c.633+2380A>T (n.633+2380A>T) c.*536-618A>T (n.*536-618A>T) n.1113-618A>T c.128+14039A>T (n.128+14039A>T) c.696-618A>T (n.696-618A>T) n.1085-618A>T c.786-629A>T (n.786-629A>T) c.39-12079A>T (n.39-12079A>T) n.310+17684A>T c.792-618A>T (n.792-618A>T) n.1179-618A>T n.1121-618A>T c.687-618A>T (n.687-618A>T) c.785+2019A>T (n.785+2019A>T) c.822-618A>T (n.822-618A>T) | |
| 2 | g.190995837T>C | CA2842183634 | STAT1 | c.786-618A>G (n.786-618A>G) n.946-618A>G c.*112-618A>G (n.*112-618A>G) c.633+2380A>G (n.633+2380A>G) c.*536-618A>G (n.*536-618A>G) n.1113-618A>G c.128+14039A>G (n.128+14039A>G) c.696-618A>G (n.696-618A>G) n.1085-618A>G c.786-629A>G (n.786-629A>G) c.39-12079A>G (n.39-12079A>G) n.310+17684A>G c.792-618A>G (n.792-618A>G) n.1179-618A>G n.1121-618A>G c.687-618A>G (n.687-618A>G) c.785+2019A>G (n.785+2019A>G) c.822-618A>G (n.822-618A>G) | |
| 2 | g.190995839T>C | CA62678609 | STAT1 | c.786-620A>G (n.786-620A>G) n.946-620A>G c.*112-620A>G (n.*112-620A>G) c.633+2378A>G (n.633+2378A>G) c.*536-620A>G (n.*536-620A>G) n.1113-620A>G c.128+14037A>G (n.128+14037A>G) c.696-620A>G (n.696-620A>G) n.1085-620A>G c.786-631A>G (n.786-631A>G) c.39-12081A>G (n.39-12081A>G) n.310+17682A>G c.792-620A>G (n.792-620A>G) n.1179-620A>G n.1121-620A>G c.687-620A>G (n.687-620A>G) c.785+2017A>G (n.785+2017A>G) c.822-620A>G (n.822-620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995839T= | CA1316282754 | STAT1 | c.786-620A= (n.786-620A=) n.946-620A= c.*112-620A= (n.*112-620A=) c.633+2378A= (n.633+2378A=) c.*536-620A= (n.*536-620A=) n.1113-620A= c.128+14037A= (n.128+14037A=) c.696-620A= (n.696-620A=) n.1085-620A= c.786-631A= (n.786-631A=) c.39-12081A= (n.39-12081A=) n.310+17682A= c.792-620A= (n.792-620A=) n.1179-620A= n.1121-620A= c.687-620A= (n.687-620A=) c.785+2017A= (n.785+2017A=) c.822-620A= (n.822-620A=) | |
| 2 | g.190995843A= | CA1316282755 | STAT1 | c.786-624T= (n.786-624T=) n.946-624T= c.*112-624T= (n.*112-624T=) c.633+2374T= (n.633+2374T=) c.*536-624T= (n.*536-624T=) n.1113-624T= c.128+14033T= (n.128+14033T=) c.696-624T= (n.696-624T=) n.1085-624T= c.786-635T= (n.786-635T=) c.39-12085T= (n.39-12085T=) n.310+17678T= c.792-624T= (n.792-624T=) n.1179-624T= n.1121-624T= c.687-624T= (n.687-624T=) c.785+2013T= (n.785+2013T=) c.822-624T= (n.822-624T=) | |
| 2 | g.190995843A>G | CA62678615 | STAT1 | c.786-624T>C (n.786-624T>C) n.946-624T>C c.*112-624T>C (n.*112-624T>C) c.633+2374T>C (n.633+2374T>C) c.*536-624T>C (n.*536-624T>C) n.1113-624T>C c.128+14033T>C (n.128+14033T>C) c.696-624T>C (n.696-624T>C) n.1085-624T>C c.786-635T>C (n.786-635T>C) c.39-12085T>C (n.39-12085T>C) n.310+17678T>C c.792-624T>C (n.792-624T>C) n.1179-624T>C n.1121-624T>C c.687-624T>C (n.687-624T>C) c.785+2013T>C (n.785+2013T>C) c.822-624T>C (n.822-624T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995845G>A | CA762415122 | STAT1 | c.786-626C>T (n.786-626C>T) n.946-626C>T c.*112-626C>T (n.*112-626C>T) c.633+2372C>T (n.633+2372C>T) c.*536-626C>T (n.*536-626C>T) n.1113-626C>T c.128+14031C>T (n.128+14031C>T) c.696-626C>T (n.696-626C>T) n.1085-626C>T c.786-637C>T (n.786-637C>T) c.39-12087C>T (n.39-12087C>T) n.310+17676C>T c.792-626C>T (n.792-626C>T) n.1179-626C>T n.1121-626C>T c.687-626C>T (n.687-626C>T) c.785+2011C>T (n.785+2011C>T) c.822-626C>T (n.822-626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995845G= | CA1316282756 | STAT1 | c.786-626C= (n.786-626C=) n.946-626C= c.*112-626C= (n.*112-626C=) c.633+2372C= (n.633+2372C=) c.*536-626C= (n.*536-626C=) n.1113-626C= c.128+14031C= (n.128+14031C=) c.696-626C= (n.696-626C=) n.1085-626C= c.786-637C= (n.786-637C=) c.39-12087C= (n.39-12087C=) n.310+17676C= c.792-626C= (n.792-626C=) n.1179-626C= n.1121-626C= c.687-626C= (n.687-626C=) c.785+2011C= (n.785+2011C=) c.822-626C= (n.822-626C=) | |
| 2 | g.190995847G>A | CA1316282758 | STAT1 | c.786-628C>T (n.786-628C>T) n.946-628C>T c.*112-628C>T (n.*112-628C>T) c.633+2370C>T (n.633+2370C>T) c.*536-628C>T (n.*536-628C>T) n.1113-628C>T c.128+14029C>T (n.128+14029C>T) c.696-628C>T (n.696-628C>T) n.1085-628C>T c.786-639C>T (n.786-639C>T) c.39-12089C>T (n.39-12089C>T) n.310+17674C>T c.792-628C>T (n.792-628C>T) n.1179-628C>T n.1121-628C>T c.687-628C>T (n.687-628C>T) c.785+2009C>T (n.785+2009C>T) c.822-628C>T (n.822-628C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995847G= | CA1316282757 | STAT1 | c.786-628C= (n.786-628C=) n.946-628C= c.*112-628C= (n.*112-628C=) c.633+2370C= (n.633+2370C=) c.*536-628C= (n.*536-628C=) n.1113-628C= c.128+14029C= (n.128+14029C=) c.696-628C= (n.696-628C=) n.1085-628C= c.786-639C= (n.786-639C=) c.39-12089C= (n.39-12089C=) n.310+17674C= c.792-628C= (n.792-628C=) n.1179-628C= n.1121-628C= c.687-628C= (n.687-628C=) c.785+2009C= (n.785+2009C=) c.822-628C= (n.822-628C=) | |
| 2 | g.190995849G>C | CA62678626 | STAT1 | c.786-630C>G (n.786-630C>G) n.946-630C>G c.*112-630C>G (n.*112-630C>G) c.633+2368C>G (n.633+2368C>G) c.*536-630C>G (n.*536-630C>G) n.1113-630C>G c.128+14027C>G (n.128+14027C>G) c.696-630C>G (n.696-630C>G) n.1085-630C>G c.786-641C>G (n.786-641C>G) c.39-12091C>G (n.39-12091C>G) n.310+17672C>G c.792-630C>G (n.792-630C>G) n.1179-630C>G n.1121-630C>G c.687-630C>G (n.687-630C>G) c.785+2007C>G (n.785+2007C>G) c.822-630C>G (n.822-630C>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995849G= | CA1316282759 | STAT1 | c.786-630C= (n.786-630C=) n.946-630C= c.*112-630C= (n.*112-630C=) c.633+2368C= (n.633+2368C=) c.*536-630C= (n.*536-630C=) n.1113-630C= c.128+14027C= (n.128+14027C=) c.696-630C= (n.696-630C=) n.1085-630C= c.786-641C= (n.786-641C=) c.39-12091C= (n.39-12091C=) n.310+17672C= c.792-630C= (n.792-630C=) n.1179-630C= n.1121-630C= c.687-630C= (n.687-630C=) c.785+2007C= (n.785+2007C=) c.822-630C= (n.822-630C=) | |
| 2 | g.190995851T>C | CA1316282761 | STAT1 | c.786-632A>G (n.786-632A>G) n.946-632A>G c.*112-632A>G (n.*112-632A>G) c.633+2366A>G (n.633+2366A>G) c.*536-632A>G (n.*536-632A>G) n.1113-632A>G c.128+14025A>G (n.128+14025A>G) c.696-632A>G (n.696-632A>G) n.1085-632A>G c.786-643A>G (n.786-643A>G) c.39-12093A>G (n.39-12093A>G) n.310+17670A>G c.792-632A>G (n.792-632A>G) n.1179-632A>G n.1121-632A>G c.687-632A>G (n.687-632A>G) c.785+2005A>G (n.785+2005A>G) c.822-632A>G (n.822-632A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995851T>G | CA62678633 | STAT1 | c.786-632A>C (n.786-632A>C) n.946-632A>C c.*112-632A>C (n.*112-632A>C) c.633+2366A>C (n.633+2366A>C) c.*536-632A>C (n.*536-632A>C) n.1113-632A>C c.128+14025A>C (n.128+14025A>C) c.696-632A>C (n.696-632A>C) n.1085-632A>C c.786-643A>C (n.786-643A>C) c.39-12093A>C (n.39-12093A>C) n.310+17670A>C c.792-632A>C (n.792-632A>C) n.1179-632A>C n.1121-632A>C c.687-632A>C (n.687-632A>C) c.785+2005A>C (n.785+2005A>C) c.822-632A>C (n.822-632A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995851T= | CA1316282760 | STAT1 | c.786-632A= (n.786-632A=) n.946-632A= c.*112-632A= (n.*112-632A=) c.633+2366A= (n.633+2366A=) c.*536-632A= (n.*536-632A=) n.1113-632A= c.128+14025A= (n.128+14025A=) c.696-632A= (n.696-632A=) n.1085-632A= c.786-643A= (n.786-643A=) c.39-12093A= (n.39-12093A=) n.310+17670A= c.792-632A= (n.792-632A=) n.1179-632A= n.1121-632A= c.687-632A= (n.687-632A=) c.785+2005A= (n.785+2005A=) c.822-632A= (n.822-632A=) | |
| 2 | g.190995852G>A | CA62678636 | STAT1 | c.786-633C>T (n.786-633C>T) n.946-633C>T c.*112-633C>T (n.*112-633C>T) c.633+2365C>T (n.633+2365C>T) c.*536-633C>T (n.*536-633C>T) n.1113-633C>T c.128+14024C>T (n.128+14024C>T) c.696-633C>T (n.696-633C>T) n.1085-633C>T c.786-644C>T (n.786-644C>T) c.39-12094C>T (n.39-12094C>T) n.310+17669C>T c.792-633C>T (n.792-633C>T) n.1179-633C>T n.1121-633C>T c.687-633C>T (n.687-633C>T) c.785+2004C>T (n.785+2004C>T) c.822-633C>T (n.822-633C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995852G= | CA1316282762 | STAT1 | c.786-633C= (n.786-633C=) n.946-633C= c.*112-633C= (n.*112-633C=) c.633+2365C= (n.633+2365C=) c.*536-633C= (n.*536-633C=) n.1113-633C= c.128+14024C= (n.128+14024C=) c.696-633C= (n.696-633C=) n.1085-633C= c.786-644C= (n.786-644C=) c.39-12094C= (n.39-12094C=) n.310+17669C= c.792-633C= (n.792-633C=) n.1179-633C= n.1121-633C= c.687-633C= (n.687-633C=) c.785+2004C= (n.785+2004C=) c.822-633C= (n.822-633C=) | |
| 2 | g.190995853G= | CA1316282763 | STAT1 | c.786-634C= (n.786-634C=) n.946-634C= c.*112-634C= (n.*112-634C=) c.633+2364C= (n.633+2364C=) c.*536-634C= (n.*536-634C=) n.1113-634C= c.128+14023C= (n.128+14023C=) c.696-634C= (n.696-634C=) n.1085-634C= c.786-645C= (n.786-645C=) c.39-12095C= (n.39-12095C=) n.310+17668C= c.792-634C= (n.792-634C=) n.1179-634C= n.1121-634C= c.687-634C= (n.687-634C=) c.785+2003C= (n.785+2003C=) c.822-634C= (n.822-634C=) | |
| 2 | g.190995853G>T | CA62678637 | STAT1 | c.786-634C>A (n.786-634C>A) n.946-634C>A c.*112-634C>A (n.*112-634C>A) c.633+2364C>A (n.633+2364C>A) c.*536-634C>A (n.*536-634C>A) n.1113-634C>A c.128+14023C>A (n.128+14023C>A) c.696-634C>A (n.696-634C>A) n.1085-634C>A c.786-645C>A (n.786-645C>A) c.39-12095C>A (n.39-12095C>A) n.310+17668C>A c.792-634C>A (n.792-634C>A) n.1179-634C>A n.1121-634C>A c.687-634C>A (n.687-634C>A) c.785+2003C>A (n.785+2003C>A) c.822-634C>A (n.822-634C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995855T>C | CA762415130 | STAT1 | c.786-636A>G (n.786-636A>G) n.946-636A>G c.*112-636A>G (n.*112-636A>G) c.633+2362A>G (n.633+2362A>G) c.*536-636A>G (n.*536-636A>G) n.1113-636A>G c.128+14021A>G (n.128+14021A>G) c.696-636A>G (n.696-636A>G) n.1085-636A>G c.786-647A>G (n.786-647A>G) c.39-12097A>G (n.39-12097A>G) n.310+17666A>G c.792-636A>G (n.792-636A>G) n.1179-636A>G n.1121-636A>G c.687-636A>G (n.687-636A>G) c.785+2001A>G (n.785+2001A>G) c.822-636A>G (n.822-636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995855T= | CA1316282764 | STAT1 | c.786-636A= (n.786-636A=) n.946-636A= c.*112-636A= (n.*112-636A=) c.633+2362A= (n.633+2362A=) c.*536-636A= (n.*536-636A=) n.1113-636A= c.128+14021A= (n.128+14021A=) c.696-636A= (n.696-636A=) n.1085-636A= c.786-647A= (n.786-647A=) c.39-12097A= (n.39-12097A=) n.310+17666A= c.792-636A= (n.792-636A=) n.1179-636A= n.1121-636A= c.687-636A= (n.687-636A=) c.785+2001A= (n.785+2001A=) c.822-636A= (n.822-636A=) | |
| 2 | g.190995856G>A | CA538475069 | STAT1 | c.786-637C>T (n.786-637C>T) n.946-637C>T c.*112-637C>T (n.*112-637C>T) c.633+2361C>T (n.633+2361C>T) c.*536-637C>T (n.*536-637C>T) n.1113-637C>T c.128+14020C>T (n.128+14020C>T) c.696-637C>T (n.696-637C>T) n.1085-637C>T c.786-648C>T (n.786-648C>T) c.39-12098C>T (n.39-12098C>T) n.310+17665C>T c.792-637C>T (n.792-637C>T) n.1179-637C>T n.1121-637C>T c.687-637C>T (n.687-637C>T) c.785+2000C>T (n.785+2000C>T) c.822-637C>T (n.822-637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995856G= | CA1316282765 | STAT1 | c.786-637C= (n.786-637C=) n.946-637C= c.*112-637C= (n.*112-637C=) c.633+2361C= (n.633+2361C=) c.*536-637C= (n.*536-637C=) n.1113-637C= c.128+14020C= (n.128+14020C=) c.696-637C= (n.696-637C=) n.1085-637C= c.786-648C= (n.786-648C=) c.39-12098C= (n.39-12098C=) n.310+17665C= c.792-637C= (n.792-637C=) n.1179-637C= n.1121-637C= c.687-637C= (n.687-637C=) c.785+2000C= (n.785+2000C=) c.822-637C= (n.822-637C=) | |
| 2 | g.190995861C>A | CA1316282767 | STAT1 | c.786-642G>T (n.786-642G>T) n.946-642G>T c.*112-642G>T (n.*112-642G>T) c.633+2356G>T (n.633+2356G>T) c.*536-642G>T (n.*536-642G>T) n.1113-642G>T c.128+14015G>T (n.128+14015G>T) c.696-642G>T (n.696-642G>T) n.1085-642G>T c.786-653G>T (n.786-653G>T) c.39-12103G>T (n.39-12103G>T) n.310+17660G>T c.792-642G>T (n.792-642G>T) n.1179-642G>T n.1121-642G>T c.687-642G>T (n.687-642G>T) c.785+1995G>T (n.785+1995G>T) c.822-642G>T (n.822-642G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995861C= | CA1316282766 | STAT1 | c.786-642G= (n.786-642G=) n.946-642G= c.*112-642G= (n.*112-642G=) c.633+2356G= (n.633+2356G=) c.*536-642G= (n.*536-642G=) n.1113-642G= c.128+14015G= (n.128+14015G=) c.696-642G= (n.696-642G=) n.1085-642G= c.786-653G= (n.786-653G=) c.39-12103G= (n.39-12103G=) n.310+17660G= c.792-642G= (n.792-642G=) n.1179-642G= n.1121-642G= c.687-642G= (n.687-642G=) c.785+1995G= (n.785+1995G=) c.822-642G= (n.822-642G=) | |
| 2 | g.190995872G>C | CA1316282769 | STAT1 | c.786-653C>G (n.786-653C>G) n.946-653C>G c.*112-653C>G (n.*112-653C>G) c.633+2345C>G (n.633+2345C>G) c.*536-653C>G (n.*536-653C>G) n.1113-653C>G c.128+14004C>G (n.128+14004C>G) c.696-653C>G (n.696-653C>G) n.1085-653C>G c.786-664C>G (n.786-664C>G) c.39-12114C>G (n.39-12114C>G) n.310+17649C>G c.792-653C>G (n.792-653C>G) n.1179-653C>G n.1121-653C>G c.687-653C>G (n.687-653C>G) c.785+1984C>G (n.785+1984C>G) c.822-653C>G (n.822-653C>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995872G= | CA1316282768 | STAT1 | c.786-653C= (n.786-653C=) n.946-653C= c.*112-653C= (n.*112-653C=) c.633+2345C= (n.633+2345C=) c.*536-653C= (n.*536-653C=) n.1113-653C= c.128+14004C= (n.128+14004C=) c.696-653C= (n.696-653C=) n.1085-653C= c.786-664C= (n.786-664C=) c.39-12114C= (n.39-12114C=) n.310+17649C= c.792-653C= (n.792-653C=) n.1179-653C= n.1121-653C= c.687-653C= (n.687-653C=) c.785+1984C= (n.785+1984C=) c.822-653C= (n.822-653C=) | |
| 2 | g.190995873G>A | CA538475071 | STAT1 | c.786-654C>T (n.786-654C>T) n.946-654C>T c.*112-654C>T (n.*112-654C>T) c.633+2344C>T (n.633+2344C>T) c.*536-654C>T (n.*536-654C>T) n.1113-654C>T c.128+14003C>T (n.128+14003C>T) c.696-654C>T (n.696-654C>T) n.1085-654C>T c.786-665C>T (n.786-665C>T) c.39-12115C>T (n.39-12115C>T) n.310+17648C>T c.792-654C>T (n.792-654C>T) n.1179-654C>T n.1121-654C>T c.687-654C>T (n.687-654C>T) c.785+1983C>T (n.785+1983C>T) c.822-654C>T (n.822-654C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995873G= | CA1316282770 | STAT1 | c.786-654C= (n.786-654C=) n.946-654C= c.*112-654C= (n.*112-654C=) c.633+2344C= (n.633+2344C=) c.*536-654C= (n.*536-654C=) n.1113-654C= c.128+14003C= (n.128+14003C=) c.696-654C= (n.696-654C=) n.1085-654C= c.786-665C= (n.786-665C=) c.39-12115C= (n.39-12115C=) n.310+17648C= c.792-654C= (n.792-654C=) n.1179-654C= n.1121-654C= c.687-654C= (n.687-654C=) c.785+1983C= (n.785+1983C=) c.822-654C= (n.822-654C=) | |
| 2 | g.190995879T>A | CA2842183635 | STAT1 | c.786-660A>T (n.786-660A>T) n.946-660A>T c.*112-660A>T (n.*112-660A>T) c.633+2338A>T (n.633+2338A>T) c.*536-660A>T (n.*536-660A>T) n.1113-660A>T c.128+13997A>T (n.128+13997A>T) c.696-660A>T (n.696-660A>T) n.1085-660A>T c.786-671A>T (n.786-671A>T) c.39-12121A>T (n.39-12121A>T) n.310+17642A>T c.792-660A>T (n.792-660A>T) n.1179-660A>T n.1121-660A>T c.687-660A>T (n.687-660A>T) c.785+1977A>T (n.785+1977A>T) c.822-660A>T (n.822-660A>T) | |
| 2 | g.190995882G>A | CA62678638 | STAT1 | c.786-663C>T (n.786-663C>T) n.946-663C>T c.*112-663C>T (n.*112-663C>T) c.633+2335C>T (n.633+2335C>T) c.*536-663C>T (n.*536-663C>T) n.1113-663C>T c.128+13994C>T (n.128+13994C>T) c.696-663C>T (n.696-663C>T) n.1085-663C>T c.786-674C>T (n.786-674C>T) c.39-12124C>T (n.39-12124C>T) n.310+17639C>T c.792-663C>T (n.792-663C>T) n.1179-663C>T n.1121-663C>T c.687-663C>T (n.687-663C>T) c.785+1974C>T (n.785+1974C>T) c.822-663C>T (n.822-663C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995882G= | CA1316282771 | STAT1 | c.786-663C= (n.786-663C=) n.946-663C= c.*112-663C= (n.*112-663C=) c.633+2335C= (n.633+2335C=) c.*536-663C= (n.*536-663C=) n.1113-663C= c.128+13994C= (n.128+13994C=) c.696-663C= (n.696-663C=) n.1085-663C= c.786-674C= (n.786-674C=) c.39-12124C= (n.39-12124C=) n.310+17639C= c.792-663C= (n.792-663C=) n.1179-663C= n.1121-663C= c.687-663C= (n.687-663C=) c.785+1974C= (n.785+1974C=) c.822-663C= (n.822-663C=) | |
| 2 | g.190995884C>G | CA538475073 | STAT1 | c.786-665G>C (n.786-665G>C) n.946-665G>C c.*112-665G>C (n.*112-665G>C) c.633+2333G>C (n.633+2333G>C) c.*536-665G>C (n.*536-665G>C) n.1113-665G>C c.128+13992G>C (n.128+13992G>C) c.696-665G>C (n.696-665G>C) n.1085-665G>C c.786-676G>C (n.786-676G>C) c.39-12126G>C (n.39-12126G>C) n.310+17637G>C c.792-665G>C (n.792-665G>C) n.1179-665G>C n.1121-665G>C c.687-665G>C (n.687-665G>C) c.785+1972G>C (n.785+1972G>C) c.822-665G>C (n.822-665G>C) | gnomAD v2 |
| 2 | g.190995884_190995885delinsCT | CA1316282772 | STAT1 | c.786-666_786-665delinsAG (n.786-666_786-665delinsAG) n.946-666_946-665delinsAG c.*112-666_*112-665delinsAG (n.*112-666_*112-665delinsAG) c.633+2332_633+2333delinsAG (n.633+2332_633+2333delinsAG) c.*536-666_*536-665delinsAG (n.*536-666_*536-665delinsAG) n.1113-666_1113-665delinsAG c.128+13991_128+13992delinsAG (n.128+13991_128+13992delinsAG) c.696-666_696-665delinsAG (n.696-666_696-665delinsAG) n.1085-666_1085-665delinsAG c.786-677_786-676delinsAG (n.786-677_786-676delinsAG) c.39-12127_39-12126delinsAG (n.39-12127_39-12126delinsAG) n.310+17636_310+17637delinsAG c.792-666_792-665delinsAG (n.792-666_792-665delinsAG) n.1179-666_1179-665delinsAG n.1121-666_1121-665delinsAG c.687-666_687-665delinsAG (n.687-666_687-665delinsAG) c.785+1971_785+1972delinsAG (n.785+1971_785+1972delinsAG) c.822-666_822-665delinsAG (n.822-666_822-665delinsAG) | |
| 2 | g.190995885del | CA1316282773 | STAT1 | c.786-666del (n.786-666del) n.946-666del c.*112-666del (n.*112-666del) c.633+2332del (n.633+2332del) c.*536-666del (n.*536-666del) n.1113-666del c.128+13991del (n.128+13991del) c.696-666del (n.696-666del) n.1085-666del c.786-677del (n.786-677del) c.39-12127del (n.39-12127del) n.310+17636del c.792-666del (n.792-666del) n.1179-666del n.1121-666del c.687-666del (n.687-666del) c.785+1971del (n.785+1971del) c.822-666del (n.822-666del) | dbSNP |
| 2 | g.190995885T>C | CA62678639 | STAT1 | c.786-666A>G (n.786-666A>G) n.946-666A>G c.*112-666A>G (n.*112-666A>G) c.633+2332A>G (n.633+2332A>G) c.*536-666A>G (n.*536-666A>G) n.1113-666A>G c.128+13991A>G (n.128+13991A>G) c.696-666A>G (n.696-666A>G) n.1085-666A>G c.786-677A>G (n.786-677A>G) c.39-12127A>G (n.39-12127A>G) n.310+17636A>G c.792-666A>G (n.792-666A>G) n.1179-666A>G n.1121-666A>G c.687-666A>G (n.687-666A>G) c.785+1971A>G (n.785+1971A>G) c.822-666A>G (n.822-666A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995885T= | CA1316282774 | STAT1 | c.786-666A= (n.786-666A=) n.946-666A= c.*112-666A= (n.*112-666A=) c.633+2332A= (n.633+2332A=) c.*536-666A= (n.*536-666A=) n.1113-666A= c.128+13991A= (n.128+13991A=) c.696-666A= (n.696-666A=) n.1085-666A= c.786-677A= (n.786-677A=) c.39-12127A= (n.39-12127A=) n.310+17636A= c.792-666A= (n.792-666A=) n.1179-666A= n.1121-666A= c.687-666A= (n.687-666A=) c.785+1971A= (n.785+1971A=) c.822-666A= (n.822-666A=) | |
| 2 | g.190995887G>C | CA538475074 | STAT1 | c.786-668C>G (n.786-668C>G) n.946-668C>G c.*112-668C>G (n.*112-668C>G) c.633+2330C>G (n.633+2330C>G) c.*536-668C>G (n.*536-668C>G) n.1113-668C>G c.128+13989C>G (n.128+13989C>G) c.696-668C>G (n.696-668C>G) n.1085-668C>G c.786-679C>G (n.786-679C>G) c.39-12129C>G (n.39-12129C>G) n.310+17634C>G c.792-668C>G (n.792-668C>G) n.1179-668C>G n.1121-668C>G c.687-668C>G (n.687-668C>G) c.785+1969C>G (n.785+1969C>G) c.822-668C>G (n.822-668C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.190995887G= | CA1316282775 | STAT1 | c.786-668C= (n.786-668C=) n.946-668C= c.*112-668C= (n.*112-668C=) c.633+2330C= (n.633+2330C=) c.*536-668C= (n.*536-668C=) n.1113-668C= c.128+13989C= (n.128+13989C=) c.696-668C= (n.696-668C=) n.1085-668C= c.786-679C= (n.786-679C=) c.39-12129C= (n.39-12129C=) n.310+17634C= c.792-668C= (n.792-668C=) n.1179-668C= n.1121-668C= c.687-668C= (n.687-668C=) c.785+1969C= (n.785+1969C=) c.822-668C= (n.822-668C=) | |
| 2 | g.190995888T>C | CA538475075 | STAT1 | c.786-669A>G (n.786-669A>G) n.946-669A>G c.*112-669A>G (n.*112-669A>G) c.633+2329A>G (n.633+2329A>G) c.*536-669A>G (n.*536-669A>G) n.1113-669A>G c.128+13988A>G (n.128+13988A>G) c.696-669A>G (n.696-669A>G) n.1085-669A>G c.786-680A>G (n.786-680A>G) c.39-12130A>G (n.39-12130A>G) n.310+17633A>G c.792-669A>G (n.792-669A>G) n.1179-669A>G n.1121-669A>G c.687-669A>G (n.687-669A>G) c.785+1968A>G (n.785+1968A>G) c.822-669A>G (n.822-669A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995888T>G | CA1316282777 | STAT1 | c.786-669A>C (n.786-669A>C) n.946-669A>C c.*112-669A>C (n.*112-669A>C) c.633+2329A>C (n.633+2329A>C) c.*536-669A>C (n.*536-669A>C) n.1113-669A>C c.128+13988A>C (n.128+13988A>C) c.696-669A>C (n.696-669A>C) n.1085-669A>C c.786-680A>C (n.786-680A>C) c.39-12130A>C (n.39-12130A>C) n.310+17633A>C c.792-669A>C (n.792-669A>C) n.1179-669A>C n.1121-669A>C c.687-669A>C (n.687-669A>C) c.785+1968A>C (n.785+1968A>C) c.822-669A>C (n.822-669A>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995888T= | CA1316282776 | STAT1 | c.786-669A= (n.786-669A=) n.946-669A= c.*112-669A= (n.*112-669A=) c.633+2329A= (n.633+2329A=) c.*536-669A= (n.*536-669A=) n.1113-669A= c.128+13988A= (n.128+13988A=) c.696-669A= (n.696-669A=) n.1085-669A= c.786-680A= (n.786-680A=) c.39-12130A= (n.39-12130A=) n.310+17633A= c.792-669A= (n.792-669A=) n.1179-669A= n.1121-669A= c.687-669A= (n.687-669A=) c.785+1968A= (n.785+1968A=) c.822-669A= (n.822-669A=) | |
| 2 | g.190995892G>A | CA1316282779 | STAT1 | c.786-673C>T (n.786-673C>T) n.946-673C>T c.*112-673C>T (n.*112-673C>T) c.633+2325C>T (n.633+2325C>T) c.*536-673C>T (n.*536-673C>T) n.1113-673C>T c.128+13984C>T (n.128+13984C>T) c.696-673C>T (n.696-673C>T) n.1085-673C>T c.786-684C>T (n.786-684C>T) c.39-12134C>T (n.39-12134C>T) n.310+17629C>T c.792-673C>T (n.792-673C>T) n.1179-673C>T n.1121-673C>T c.687-673C>T (n.687-673C>T) c.785+1964C>T (n.785+1964C>T) c.822-673C>T (n.822-673C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995892G= | CA1316282778 | STAT1 | c.786-673C= (n.786-673C=) n.946-673C= c.*112-673C= (n.*112-673C=) c.633+2325C= (n.633+2325C=) c.*536-673C= (n.*536-673C=) n.1113-673C= c.128+13984C= (n.128+13984C=) c.696-673C= (n.696-673C=) n.1085-673C= c.786-684C= (n.786-684C=) c.39-12134C= (n.39-12134C=) n.310+17629C= c.792-673C= (n.792-673C=) n.1179-673C= n.1121-673C= c.687-673C= (n.687-673C=) c.785+1964C= (n.785+1964C=) c.822-673C= (n.822-673C=) | |
| 2 | g.190995894del | CA2701286504 | STAT1 | c.786-673del (n.786-673del) n.946-673del c.*112-673del (n.*112-673del) c.633+2325del (n.633+2325del) c.*536-673del (n.*536-673del) n.1113-673del c.128+13984del (n.128+13984del) c.696-673del (n.696-673del) n.1085-673del c.786-684del (n.786-684del) c.39-12134del (n.39-12134del) n.310+17629del c.792-673del (n.792-673del) n.1179-673del n.1121-673del c.687-673del (n.687-673del) c.785+1964del (n.785+1964del) c.822-673del (n.822-673del) | dbSNP |
| 2 | g.190995894G>A | CA1316282781 | STAT1 | c.786-675C>T (n.786-675C>T) n.946-675C>T c.*112-675C>T (n.*112-675C>T) c.633+2323C>T (n.633+2323C>T) c.*536-675C>T (n.*536-675C>T) n.1113-675C>T c.128+13982C>T (n.128+13982C>T) c.696-675C>T (n.696-675C>T) n.1085-675C>T c.786-686C>T (n.786-686C>T) c.39-12136C>T (n.39-12136C>T) n.310+17627C>T c.792-675C>T (n.792-675C>T) n.1179-675C>T n.1121-675C>T c.687-675C>T (n.687-675C>T) c.785+1962C>T (n.785+1962C>T) c.822-675C>T (n.822-675C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995894G= | CA1316282780 | STAT1 | c.786-675C= (n.786-675C=) n.946-675C= c.*112-675C= (n.*112-675C=) c.633+2323C= (n.633+2323C=) c.*536-675C= (n.*536-675C=) n.1113-675C= c.128+13982C= (n.128+13982C=) c.696-675C= (n.696-675C=) n.1085-675C= c.786-686C= (n.786-686C=) c.39-12136C= (n.39-12136C=) n.310+17627C= c.792-675C= (n.792-675C=) n.1179-675C= n.1121-675C= c.687-675C= (n.687-675C=) c.785+1962C= (n.785+1962C=) c.822-675C= (n.822-675C=) | |
| 2 | g.190995895C= | CA1316282782 | STAT1 | c.786-676G= (n.786-676G=) n.946-676G= c.*112-676G= (n.*112-676G=) c.633+2322G= (n.633+2322G=) c.*536-676G= (n.*536-676G=) n.1113-676G= c.128+13981G= (n.128+13981G=) c.696-676G= (n.696-676G=) n.1085-676G= c.786-687G= (n.786-687G=) c.39-12137G= (n.39-12137G=) n.310+17626G= c.792-676G= (n.792-676G=) n.1179-676G= n.1121-676G= c.687-676G= (n.687-676G=) c.785+1961G= (n.785+1961G=) c.822-676G= (n.822-676G=) | |
| 2 | g.190995895C>T | CA1316282783 | STAT1 | c.786-676G>A (n.786-676G>A) n.946-676G>A c.*112-676G>A (n.*112-676G>A) c.633+2322G>A (n.633+2322G>A) c.*536-676G>A (n.*536-676G>A) n.1113-676G>A c.128+13981G>A (n.128+13981G>A) c.696-676G>A (n.696-676G>A) n.1085-676G>A c.786-687G>A (n.786-687G>A) c.39-12137G>A (n.39-12137G>A) n.310+17626G>A c.792-676G>A (n.792-676G>A) n.1179-676G>A n.1121-676G>A c.687-676G>A (n.687-676G>A) c.785+1961G>A (n.785+1961G>A) c.822-676G>A (n.822-676G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995913C>G | CA2753628795 | STAT1 | c.786-694G>C (n.786-694G>C) n.946-694G>C c.*112-694G>C (n.*112-694G>C) c.633+2304G>C (n.633+2304G>C) c.*536-694G>C (n.*536-694G>C) n.1113-694G>C c.128+13963G>C (n.128+13963G>C) c.696-694G>C (n.696-694G>C) n.1085-694G>C c.786-705G>C (n.786-705G>C) c.39-12155G>C (n.39-12155G>C) n.310+17608G>C c.792-694G>C (n.792-694G>C) n.1179-694G>C n.1121-694G>C c.687-694G>C (n.687-694G>C) c.785+1943G>C (n.785+1943G>C) c.822-694G>C (n.822-694G>C) | |
| 2 | g.190995915G>A | CA62678642 | STAT1 | c.786-696C>T (n.786-696C>T) n.946-696C>T c.*112-696C>T (n.*112-696C>T) c.633+2302C>T (n.633+2302C>T) c.*536-696C>T (n.*536-696C>T) n.1113-696C>T c.128+13961C>T (n.128+13961C>T) c.696-696C>T (n.696-696C>T) n.1085-696C>T c.786-707C>T (n.786-707C>T) c.39-12157C>T (n.39-12157C>T) n.310+17606C>T c.792-696C>T (n.792-696C>T) n.1179-696C>T n.1121-696C>T c.687-696C>T (n.687-696C>T) c.785+1941C>T (n.785+1941C>T) c.822-696C>T (n.822-696C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995915G>C | CA1040537400 | STAT1 | c.786-696C>G (n.786-696C>G) n.946-696C>G c.*112-696C>G (n.*112-696C>G) c.633+2302C>G (n.633+2302C>G) c.*536-696C>G (n.*536-696C>G) n.1113-696C>G c.128+13961C>G (n.128+13961C>G) c.696-696C>G (n.696-696C>G) n.1085-696C>G c.786-707C>G (n.786-707C>G) c.39-12157C>G (n.39-12157C>G) n.310+17606C>G c.792-696C>G (n.792-696C>G) n.1179-696C>G n.1121-696C>G c.687-696C>G (n.687-696C>G) c.785+1941C>G (n.785+1941C>G) c.822-696C>G (n.822-696C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995915G= | CA1316282784 | STAT1 | c.786-696C= (n.786-696C=) n.946-696C= c.*112-696C= (n.*112-696C=) c.633+2302C= (n.633+2302C=) c.*536-696C= (n.*536-696C=) n.1113-696C= c.128+13961C= (n.128+13961C=) c.696-696C= (n.696-696C=) n.1085-696C= c.786-707C= (n.786-707C=) c.39-12157C= (n.39-12157C=) n.310+17606C= c.792-696C= (n.792-696C=) n.1179-696C= n.1121-696C= c.687-696C= (n.687-696C=) c.785+1941C= (n.785+1941C=) c.822-696C= (n.822-696C=) | |
| 2 | g.190995918A= | CA1316282785 | STAT1 | c.786-699T= (n.786-699T=) n.946-699T= c.*112-699T= (n.*112-699T=) c.633+2299T= (n.633+2299T=) c.*536-699T= (n.*536-699T=) n.1113-699T= c.128+13958T= (n.128+13958T=) c.696-699T= (n.696-699T=) n.1085-699T= c.786-710T= (n.786-710T=) c.39-12160T= (n.39-12160T=) n.310+17603T= c.792-699T= (n.792-699T=) n.1179-699T= n.1121-699T= c.687-699T= (n.687-699T=) c.785+1938T= (n.785+1938T=) c.822-699T= (n.822-699T=) | |
| 2 | g.190995918A>G | CA1316282786 | STAT1 | c.786-699T>C (n.786-699T>C) n.946-699T>C c.*112-699T>C (n.*112-699T>C) c.633+2299T>C (n.633+2299T>C) c.*536-699T>C (n.*536-699T>C) n.1113-699T>C c.128+13958T>C (n.128+13958T>C) c.696-699T>C (n.696-699T>C) n.1085-699T>C c.786-710T>C (n.786-710T>C) c.39-12160T>C (n.39-12160T>C) n.310+17603T>C c.792-699T>C (n.792-699T>C) n.1179-699T>C n.1121-699T>C c.687-699T>C (n.687-699T>C) c.785+1938T>C (n.785+1938T>C) c.822-699T>C (n.822-699T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995919A= | CA1316282787 | STAT1 | c.786-700T= (n.786-700T=) n.946-700T= c.*112-700T= (n.*112-700T=) c.633+2298T= (n.633+2298T=) c.*536-700T= (n.*536-700T=) n.1113-700T= c.128+13957T= (n.128+13957T=) c.696-700T= (n.696-700T=) n.1085-700T= c.786-711T= (n.786-711T=) c.39-12161T= (n.39-12161T=) n.310+17602T= c.792-700T= (n.792-700T=) n.1179-700T= n.1121-700T= c.687-700T= (n.687-700T=) c.785+1937T= (n.785+1937T=) c.822-700T= (n.822-700T=) | |
| 2 | g.190995919A>G | CA1316282788 | STAT1 | c.786-700T>C (n.786-700T>C) n.946-700T>C c.*112-700T>C (n.*112-700T>C) c.633+2298T>C (n.633+2298T>C) c.*536-700T>C (n.*536-700T>C) n.1113-700T>C c.128+13957T>C (n.128+13957T>C) c.696-700T>C (n.696-700T>C) n.1085-700T>C c.786-711T>C (n.786-711T>C) c.39-12161T>C (n.39-12161T>C) n.310+17602T>C c.792-700T>C (n.792-700T>C) n.1179-700T>C n.1121-700T>C c.687-700T>C (n.687-700T>C) c.785+1937T>C (n.785+1937T>C) c.822-700T>C (n.822-700T>C) | dbSNP |