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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.190995738C= | CA1316282713 | STAT1 | c.786-519G= (n.786-519G=) n.946-519G= c.*112-519G= (n.*112-519G=) c.633+2479G= (n.633+2479G=) c.*536-519G= (n.*536-519G=) n.1113-519G= c.128+14138G= (n.128+14138G=) c.696-519G= (n.696-519G=) n.1085-519G= c.786-530G= (n.786-530G=) c.39-11980G= (n.39-11980G=) n.310+17783G= c.792-519G= (n.792-519G=) n.1179-519G= n.1121-519G= c.687-519G= (n.687-519G=) c.785+2118G= (n.785+2118G=) c.822-519G= (n.822-519G=) | |
| 2 | g.190995738C>T | CA538474930 | STAT1 | c.786-519G>A (n.786-519G>A) n.946-519G>A c.*112-519G>A (n.*112-519G>A) c.633+2479G>A (n.633+2479G>A) c.*536-519G>A (n.*536-519G>A) n.1113-519G>A c.128+14138G>A (n.128+14138G>A) c.696-519G>A (n.696-519G>A) n.1085-519G>A c.786-530G>A (n.786-530G>A) c.39-11980G>A (n.39-11980G>A) n.310+17783G>A c.792-519G>A (n.792-519G>A) n.1179-519G>A n.1121-519G>A c.687-519G>A (n.687-519G>A) c.785+2118G>A (n.785+2118G>A) c.822-519G>A (n.822-519G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995739T>C | CA762415079 | STAT1 | c.786-520A>G (n.786-520A>G) n.946-520A>G c.*112-520A>G (n.*112-520A>G) c.633+2478A>G (n.633+2478A>G) c.*536-520A>G (n.*536-520A>G) n.1113-520A>G c.128+14137A>G (n.128+14137A>G) c.696-520A>G (n.696-520A>G) n.1085-520A>G c.786-531A>G (n.786-531A>G) c.39-11981A>G (n.39-11981A>G) n.310+17782A>G c.792-520A>G (n.792-520A>G) n.1179-520A>G n.1121-520A>G c.687-520A>G (n.687-520A>G) c.785+2117A>G (n.785+2117A>G) c.822-520A>G (n.822-520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995739T= | CA1316282714 | STAT1 | c.786-520A= (n.786-520A=) n.946-520A= c.*112-520A= (n.*112-520A=) c.633+2478A= (n.633+2478A=) c.*536-520A= (n.*536-520A=) n.1113-520A= c.128+14137A= (n.128+14137A=) c.696-520A= (n.696-520A=) n.1085-520A= c.786-531A= (n.786-531A=) c.39-11981A= (n.39-11981A=) n.310+17782A= c.792-520A= (n.792-520A=) n.1179-520A= n.1121-520A= c.687-520A= (n.687-520A=) c.785+2117A= (n.785+2117A=) c.822-520A= (n.822-520A=) | |
| 2 | g.190995741G= | CA1316282715 | STAT1 | c.786-522C= (n.786-522C=) n.946-522C= c.*112-522C= (n.*112-522C=) c.633+2476C= (n.633+2476C=) c.*536-522C= (n.*536-522C=) n.1113-522C= c.128+14135C= (n.128+14135C=) c.696-522C= (n.696-522C=) n.1085-522C= c.786-533C= (n.786-533C=) c.39-11983C= (n.39-11983C=) n.310+17780C= c.792-522C= (n.792-522C=) n.1179-522C= n.1121-522C= c.687-522C= (n.687-522C=) c.785+2115C= (n.785+2115C=) c.822-522C= (n.822-522C=) | |
| 2 | g.190995741G>T | CA762415084 | STAT1 | c.786-522C>A (n.786-522C>A) n.946-522C>A c.*112-522C>A (n.*112-522C>A) c.633+2476C>A (n.633+2476C>A) c.*536-522C>A (n.*536-522C>A) n.1113-522C>A c.128+14135C>A (n.128+14135C>A) c.696-522C>A (n.696-522C>A) n.1085-522C>A c.786-533C>A (n.786-533C>A) c.39-11983C>A (n.39-11983C>A) n.310+17780C>A c.792-522C>A (n.792-522C>A) n.1179-522C>A n.1121-522C>A c.687-522C>A (n.687-522C>A) c.785+2115C>A (n.785+2115C>A) c.822-522C>A (n.822-522C>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995747G>A | CA762415091 | STAT1 | c.786-528C>T (n.786-528C>T) n.946-528C>T c.*112-528C>T (n.*112-528C>T) c.633+2470C>T (n.633+2470C>T) c.*536-528C>T (n.*536-528C>T) n.1113-528C>T c.128+14129C>T (n.128+14129C>T) c.696-528C>T (n.696-528C>T) n.1085-528C>T c.786-539C>T (n.786-539C>T) c.39-11989C>T (n.39-11989C>T) n.310+17774C>T c.792-528C>T (n.792-528C>T) n.1179-528C>T n.1121-528C>T c.687-528C>T (n.687-528C>T) c.785+2109C>T (n.785+2109C>T) c.822-528C>T (n.822-528C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995747G= | CA1316282716 | STAT1 | c.786-528C= (n.786-528C=) n.946-528C= c.*112-528C= (n.*112-528C=) c.633+2470C= (n.633+2470C=) c.*536-528C= (n.*536-528C=) n.1113-528C= c.128+14129C= (n.128+14129C=) c.696-528C= (n.696-528C=) n.1085-528C= c.786-539C= (n.786-539C=) c.39-11989C= (n.39-11989C=) n.310+17774C= c.792-528C= (n.792-528C=) n.1179-528C= n.1121-528C= c.687-528C= (n.687-528C=) c.785+2109C= (n.785+2109C=) c.822-528C= (n.822-528C=) | |
| 2 | g.190995748_190995751delinsCAGT | CA1316282717 | STAT1 | c.786-532_786-529delinsACTG (n.786-532_786-529delinsACTG) n.946-532_946-529delinsACTG c.*112-532_*112-529delinsACTG (n.*112-532_*112-529delinsACTG) c.633+2466_633+2469delinsACTG (n.633+2466_633+2469delinsACTG) c.*536-532_*536-529delinsACTG (n.*536-532_*536-529delinsACTG) n.1113-532_1113-529delinsACTG c.128+14125_128+14128delinsACTG (n.128+14125_128+14128delinsACTG) c.696-532_696-529delinsACTG (n.696-532_696-529delinsACTG) n.1085-532_1085-529delinsACTG c.786-543_786-540delinsACTG (n.786-543_786-540delinsACTG) c.39-11993_39-11990delinsACTG (n.39-11993_39-11990delinsACTG) n.310+17770_310+17773delinsACTG c.792-532_792-529delinsACTG (n.792-532_792-529delinsACTG) n.1179-532_1179-529delinsACTG n.1121-532_1121-529delinsACTG c.687-532_687-529delinsACTG (n.687-532_687-529delinsACTG) c.785+2105_785+2108delinsACTG (n.785+2105_785+2108delinsACTG) c.822-532_822-529delinsACTG (n.822-532_822-529delinsACTG) | |
| 2 | g.190995751_190995753del | CA1316282718 | STAT1 | c.786-532_786-530del (n.786-532_786-530del) n.946-532_946-530del c.*112-532_*112-530del (n.*112-532_*112-530del) c.633+2466_633+2468del (n.633+2466_633+2468del) c.*536-532_*536-530del (n.*536-532_*536-530del) n.1113-532_1113-530del c.128+14125_128+14127del (n.128+14125_128+14127del) c.696-532_696-530del (n.696-532_696-530del) n.1085-532_1085-530del c.786-543_786-541del (n.786-543_786-541del) c.39-11993_39-11991del (n.39-11993_39-11991del) n.310+17770_310+17772del c.792-532_792-530del (n.792-532_792-530del) n.1179-532_1179-530del n.1121-532_1121-530del c.687-532_687-530del (n.687-532_687-530del) c.785+2105_785+2107del (n.785+2105_785+2107del) c.822-532_822-530del (n.822-532_822-530del) | dbSNP |
| 2 | g.190995750G= | CA1316282719 | STAT1 | c.786-531C= (n.786-531C=) n.946-531C= c.*112-531C= (n.*112-531C=) c.633+2467C= (n.633+2467C=) c.*536-531C= (n.*536-531C=) n.1113-531C= c.128+14126C= (n.128+14126C=) c.696-531C= (n.696-531C=) n.1085-531C= c.786-542C= (n.786-542C=) c.39-11992C= (n.39-11992C=) n.310+17771C= c.792-531C= (n.792-531C=) n.1179-531C= n.1121-531C= c.687-531C= (n.687-531C=) c.785+2106C= (n.785+2106C=) c.822-531C= (n.822-531C=) | |
| 2 | g.190995750G>T | CA1040537340 | STAT1 | c.786-531C>A (n.786-531C>A) n.946-531C>A c.*112-531C>A (n.*112-531C>A) c.633+2467C>A (n.633+2467C>A) c.*536-531C>A (n.*536-531C>A) n.1113-531C>A c.128+14126C>A (n.128+14126C>A) c.696-531C>A (n.696-531C>A) n.1085-531C>A c.786-542C>A (n.786-542C>A) c.39-11992C>A (n.39-11992C>A) n.310+17771C>A c.792-531C>A (n.792-531C>A) n.1179-531C>A n.1121-531C>A c.687-531C>A (n.687-531C>A) c.785+2106C>A (n.785+2106C>A) c.822-531C>A (n.822-531C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995751T>C | CA762415093 | STAT1 | c.786-532A>G (n.786-532A>G) n.946-532A>G c.*112-532A>G (n.*112-532A>G) c.633+2466A>G (n.633+2466A>G) c.*536-532A>G (n.*536-532A>G) n.1113-532A>G c.128+14125A>G (n.128+14125A>G) c.696-532A>G (n.696-532A>G) n.1085-532A>G c.786-543A>G (n.786-543A>G) c.39-11993A>G (n.39-11993A>G) n.310+17770A>G c.792-532A>G (n.792-532A>G) n.1179-532A>G n.1121-532A>G c.687-532A>G (n.687-532A>G) c.785+2105A>G (n.785+2105A>G) c.822-532A>G (n.822-532A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995751T= | CA1316282720 | STAT1 | c.786-532A= (n.786-532A=) n.946-532A= c.*112-532A= (n.*112-532A=) c.633+2466A= (n.633+2466A=) c.*536-532A= (n.*536-532A=) n.1113-532A= c.128+14125A= (n.128+14125A=) c.696-532A= (n.696-532A=) n.1085-532A= c.786-543A= (n.786-543A=) c.39-11993A= (n.39-11993A=) n.310+17770A= c.792-532A= (n.792-532A=) n.1179-532A= n.1121-532A= c.687-532A= (n.687-532A=) c.785+2105A= (n.785+2105A=) c.822-532A= (n.822-532A=) | |
| 2 | g.190995752A= | CA1316282721 | STAT1 | c.786-533T= (n.786-533T=) n.946-533T= c.*112-533T= (n.*112-533T=) c.633+2465T= (n.633+2465T=) c.*536-533T= (n.*536-533T=) n.1113-533T= c.128+14124T= (n.128+14124T=) c.696-533T= (n.696-533T=) n.1085-533T= c.786-544T= (n.786-544T=) c.39-11994T= (n.39-11994T=) n.310+17769T= c.792-533T= (n.792-533T=) n.1179-533T= n.1121-533T= c.687-533T= (n.687-533T=) c.785+2104T= (n.785+2104T=) c.822-533T= (n.822-533T=) | |
| 2 | g.190995752A>T | CA1316282722 | STAT1 | c.786-533T>A (n.786-533T>A) n.946-533T>A c.*112-533T>A (n.*112-533T>A) c.633+2465T>A (n.633+2465T>A) c.*536-533T>A (n.*536-533T>A) n.1113-533T>A c.128+14124T>A (n.128+14124T>A) c.696-533T>A (n.696-533T>A) n.1085-533T>A c.786-544T>A (n.786-544T>A) c.39-11994T>A (n.39-11994T>A) n.310+17769T>A c.792-533T>A (n.792-533T>A) n.1179-533T>A n.1121-533T>A c.687-533T>A (n.687-533T>A) c.785+2104T>A (n.785+2104T>A) c.822-533T>A (n.822-533T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995754A= | CA1316282723 | STAT1 | c.786-535T= (n.786-535T=) n.946-535T= c.*112-535T= (n.*112-535T=) c.633+2463T= (n.633+2463T=) c.*536-535T= (n.*536-535T=) n.1113-535T= c.128+14122T= (n.128+14122T=) c.696-535T= (n.696-535T=) n.1085-535T= c.786-546T= (n.786-546T=) c.39-11996T= (n.39-11996T=) n.310+17767T= c.792-535T= (n.792-535T=) n.1179-535T= n.1121-535T= c.687-535T= (n.687-535T=) c.785+2102T= (n.785+2102T=) c.822-535T= (n.822-535T=) | |
| 2 | g.190995754A>C | CA2701054719 | STAT1 | c.786-535T>G (n.786-535T>G) n.946-535T>G c.*112-535T>G (n.*112-535T>G) c.633+2463T>G (n.633+2463T>G) c.*536-535T>G (n.*536-535T>G) n.1113-535T>G c.128+14122T>G (n.128+14122T>G) c.696-535T>G (n.696-535T>G) n.1085-535T>G c.786-546T>G (n.786-546T>G) c.39-11996T>G (n.39-11996T>G) n.310+17767T>G c.792-535T>G (n.792-535T>G) n.1179-535T>G n.1121-535T>G c.687-535T>G (n.687-535T>G) c.785+2102T>G (n.785+2102T>G) c.822-535T>G (n.822-535T>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995754A>T | CA1316282724 | STAT1 | c.786-535T>A (n.786-535T>A) n.946-535T>A c.*112-535T>A (n.*112-535T>A) c.633+2463T>A (n.633+2463T>A) c.*536-535T>A (n.*536-535T>A) n.1113-535T>A c.128+14122T>A (n.128+14122T>A) c.696-535T>A (n.696-535T>A) n.1085-535T>A c.786-546T>A (n.786-546T>A) c.39-11996T>A (n.39-11996T>A) n.310+17767T>A c.792-535T>A (n.792-535T>A) n.1179-535T>A n.1121-535T>A c.687-535T>A (n.687-535T>A) c.785+2102T>A (n.785+2102T>A) c.822-535T>A (n.822-535T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995767T>C | CA1316282726 | STAT1 | c.786-548A>G (n.786-548A>G) n.946-548A>G c.*112-548A>G (n.*112-548A>G) c.633+2450A>G (n.633+2450A>G) c.*536-548A>G (n.*536-548A>G) n.1113-548A>G c.128+14109A>G (n.128+14109A>G) c.696-548A>G (n.696-548A>G) n.1085-548A>G c.786-559A>G (n.786-559A>G) c.39-12009A>G (n.39-12009A>G) n.310+17754A>G c.792-548A>G (n.792-548A>G) n.1179-548A>G n.1121-548A>G c.687-548A>G (n.687-548A>G) c.785+2089A>G (n.785+2089A>G) c.822-548A>G (n.822-548A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995767T= | CA1316282725 | STAT1 | c.786-548A= (n.786-548A=) n.946-548A= c.*112-548A= (n.*112-548A=) c.633+2450A= (n.633+2450A=) c.*536-548A= (n.*536-548A=) n.1113-548A= c.128+14109A= (n.128+14109A=) c.696-548A= (n.696-548A=) n.1085-548A= c.786-559A= (n.786-559A=) c.39-12009A= (n.39-12009A=) n.310+17754A= c.792-548A= (n.792-548A=) n.1179-548A= n.1121-548A= c.687-548A= (n.687-548A=) c.785+2089A= (n.785+2089A=) c.822-548A= (n.822-548A=) | |
| 2 | g.190995771G>A | CA62678571 | STAT1 | c.786-552C>T (n.786-552C>T) n.946-552C>T c.*112-552C>T (n.*112-552C>T) c.633+2446C>T (n.633+2446C>T) c.*536-552C>T (n.*536-552C>T) n.1113-552C>T c.128+14105C>T (n.128+14105C>T) c.696-552C>T (n.696-552C>T) n.1085-552C>T c.786-563C>T (n.786-563C>T) c.39-12013C>T (n.39-12013C>T) n.310+17750C>T c.792-552C>T (n.792-552C>T) n.1179-552C>T n.1121-552C>T c.687-552C>T (n.687-552C>T) c.785+2085C>T (n.785+2085C>T) c.822-552C>T (n.822-552C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995771G= | CA1316282727 | STAT1 | c.786-552C= (n.786-552C=) n.946-552C= c.*112-552C= (n.*112-552C=) c.633+2446C= (n.633+2446C=) c.*536-552C= (n.*536-552C=) n.1113-552C= c.128+14105C= (n.128+14105C=) c.696-552C= (n.696-552C=) n.1085-552C= c.786-563C= (n.786-563C=) c.39-12013C= (n.39-12013C=) n.310+17750C= c.792-552C= (n.792-552C=) n.1179-552C= n.1121-552C= c.687-552C= (n.687-552C=) c.785+2085C= (n.785+2085C=) c.822-552C= (n.822-552C=) | |
| 2 | g.190995773G>A | CA62678576 | STAT1 | c.786-554C>T (n.786-554C>T) n.946-554C>T c.*112-554C>T (n.*112-554C>T) c.633+2444C>T (n.633+2444C>T) c.*536-554C>T (n.*536-554C>T) n.1113-554C>T c.128+14103C>T (n.128+14103C>T) c.696-554C>T (n.696-554C>T) n.1085-554C>T c.786-565C>T (n.786-565C>T) c.39-12015C>T (n.39-12015C>T) n.310+17748C>T c.792-554C>T (n.792-554C>T) n.1179-554C>T n.1121-554C>T c.687-554C>T (n.687-554C>T) c.785+2083C>T (n.785+2083C>T) c.822-554C>T (n.822-554C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995773G= | CA1316282728 | STAT1 | c.786-554C= (n.786-554C=) n.946-554C= c.*112-554C= (n.*112-554C=) c.633+2444C= (n.633+2444C=) c.*536-554C= (n.*536-554C=) n.1113-554C= c.128+14103C= (n.128+14103C=) c.696-554C= (n.696-554C=) n.1085-554C= c.786-565C= (n.786-565C=) c.39-12015C= (n.39-12015C=) n.310+17748C= c.792-554C= (n.792-554C=) n.1179-554C= n.1121-554C= c.687-554C= (n.687-554C=) c.785+2083C= (n.785+2083C=) c.822-554C= (n.822-554C=) | |
| 2 | g.190995776C>A | CA11134318 | STAT1 | c.786-557G>T (n.786-557G>T) n.946-557G>T c.*112-557G>T (n.*112-557G>T) c.633+2441G>T (n.633+2441G>T) c.*536-557G>T (n.*536-557G>T) n.1113-557G>T c.128+14100G>T (n.128+14100G>T) c.696-557G>T (n.696-557G>T) n.1085-557G>T c.786-568G>T (n.786-568G>T) c.39-12018G>T (n.39-12018G>T) n.310+17745G>T c.792-557G>T (n.792-557G>T) n.1179-557G>T n.1121-557G>T c.687-557G>T (n.687-557G>T) c.785+2080G>T (n.785+2080G>T) c.822-557G>T (n.822-557G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995776C= | CA1316282729 | STAT1 | c.786-557G= (n.786-557G=) n.946-557G= c.*112-557G= (n.*112-557G=) c.633+2441G= (n.633+2441G=) c.*536-557G= (n.*536-557G=) n.1113-557G= c.128+14100G= (n.128+14100G=) c.696-557G= (n.696-557G=) n.1085-557G= c.786-568G= (n.786-568G=) c.39-12018G= (n.39-12018G=) n.310+17745G= c.792-557G= (n.792-557G=) n.1179-557G= n.1121-557G= c.687-557G= (n.687-557G=) c.785+2080G= (n.785+2080G=) c.822-557G= (n.822-557G=) | |
| 2 | g.190995776C>G | CA2580586601 | STAT1 | c.786-557G>C (n.786-557G>C) n.946-557G>C c.*112-557G>C (n.*112-557G>C) c.633+2441G>C (n.633+2441G>C) c.*536-557G>C (n.*536-557G>C) n.1113-557G>C c.128+14100G>C (n.128+14100G>C) c.696-557G>C (n.696-557G>C) n.1085-557G>C c.786-568G>C (n.786-568G>C) c.39-12018G>C (n.39-12018G>C) n.310+17745G>C c.792-557G>C (n.792-557G>C) n.1179-557G>C n.1121-557G>C c.687-557G>C (n.687-557G>C) c.785+2080G>C (n.785+2080G>C) c.822-557G>C (n.822-557G>C) | |
| 2 | g.190995776C>T | CA1316282730 | STAT1 | c.786-557G>A (n.786-557G>A) n.946-557G>A c.*112-557G>A (n.*112-557G>A) c.633+2441G>A (n.633+2441G>A) c.*536-557G>A (n.*536-557G>A) n.1113-557G>A c.128+14100G>A (n.128+14100G>A) c.696-557G>A (n.696-557G>A) n.1085-557G>A c.786-568G>A (n.786-568G>A) c.39-12018G>A (n.39-12018G>A) n.310+17745G>A c.792-557G>A (n.792-557G>A) n.1179-557G>A n.1121-557G>A c.687-557G>A (n.687-557G>A) c.785+2080G>A (n.785+2080G>A) c.822-557G>A (n.822-557G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995780T>C | CA2839804570 | STAT1 | c.786-561A>G (n.786-561A>G) n.946-561A>G c.*112-561A>G (n.*112-561A>G) c.633+2437A>G (n.633+2437A>G) c.*536-561A>G (n.*536-561A>G) n.1113-561A>G c.128+14096A>G (n.128+14096A>G) c.696-561A>G (n.696-561A>G) n.1085-561A>G c.786-572A>G (n.786-572A>G) c.39-12022A>G (n.39-12022A>G) n.310+17741A>G c.792-561A>G (n.792-561A>G) n.1179-561A>G n.1121-561A>G c.687-561A>G (n.687-561A>G) c.785+2076A>G (n.785+2076A>G) c.822-561A>G (n.822-561A>G) | |
| 2 | g.190995787C>T | CA2838388317 | STAT1 | c.786-568G>A (n.786-568G>A) n.946-568G>A c.*112-568G>A (n.*112-568G>A) c.633+2430G>A (n.633+2430G>A) c.*536-568G>A (n.*536-568G>A) n.1113-568G>A c.128+14089G>A (n.128+14089G>A) c.696-568G>A (n.696-568G>A) n.1085-568G>A c.786-579G>A (n.786-579G>A) c.39-12029G>A (n.39-12029G>A) n.310+17734G>A c.792-568G>A (n.792-568G>A) n.1179-568G>A n.1121-568G>A c.687-568G>A (n.687-568G>A) c.785+2069G>A (n.785+2069G>A) c.822-568G>A (n.822-568G>A) | |
| 2 | g.190995788A= | CA1316282731 | STAT1 | c.786-569T= (n.786-569T=) n.946-569T= c.*112-569T= (n.*112-569T=) c.633+2429T= (n.633+2429T=) c.*536-569T= (n.*536-569T=) n.1113-569T= c.128+14088T= (n.128+14088T=) c.696-569T= (n.696-569T=) n.1085-569T= c.786-580T= (n.786-580T=) c.39-12030T= (n.39-12030T=) n.310+17733T= c.792-569T= (n.792-569T=) n.1179-569T= n.1121-569T= c.687-569T= (n.687-569T=) c.785+2068T= (n.785+2068T=) c.822-569T= (n.822-569T=) | |
| 2 | g.190995788A>G | CA762415101 | STAT1 | c.786-569T>C (n.786-569T>C) n.946-569T>C c.*112-569T>C (n.*112-569T>C) c.633+2429T>C (n.633+2429T>C) c.*536-569T>C (n.*536-569T>C) n.1113-569T>C c.128+14088T>C (n.128+14088T>C) c.696-569T>C (n.696-569T>C) n.1085-569T>C c.786-580T>C (n.786-580T>C) c.39-12030T>C (n.39-12030T>C) n.310+17733T>C c.792-569T>C (n.792-569T>C) n.1179-569T>C n.1121-569T>C c.687-569T>C (n.687-569T>C) c.785+2068T>C (n.785+2068T>C) c.822-569T>C (n.822-569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995789C= | CA1316282732 | STAT1 | c.786-570G= (n.786-570G=) n.946-570G= c.*112-570G= (n.*112-570G=) c.633+2428G= (n.633+2428G=) c.*536-570G= (n.*536-570G=) n.1113-570G= c.128+14087G= (n.128+14087G=) c.696-570G= (n.696-570G=) n.1085-570G= c.786-581G= (n.786-581G=) c.39-12031G= (n.39-12031G=) n.310+17732G= c.792-570G= (n.792-570G=) n.1179-570G= n.1121-570G= c.687-570G= (n.687-570G=) c.785+2067G= (n.785+2067G=) c.822-570G= (n.822-570G=) | |
| 2 | g.190995789C>G | CA1040537351 | STAT1 | c.786-570G>C (n.786-570G>C) n.946-570G>C c.*112-570G>C (n.*112-570G>C) c.633+2428G>C (n.633+2428G>C) c.*536-570G>C (n.*536-570G>C) n.1113-570G>C c.128+14087G>C (n.128+14087G>C) c.696-570G>C (n.696-570G>C) n.1085-570G>C c.786-581G>C (n.786-581G>C) c.39-12031G>C (n.39-12031G>C) n.310+17732G>C c.792-570G>C (n.792-570G>C) n.1179-570G>C n.1121-570G>C c.687-570G>C (n.687-570G>C) c.785+2067G>C (n.785+2067G>C) c.822-570G>C (n.822-570G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995790_190995791insTTTT | CA1040537355 | STAT1 | c.786-571_786-570insAAAA (n.786-571_786-570insAAAA) n.946-571_946-570insAAAA c.*112-571_*112-570insAAAA (n.*112-571_*112-570insAAAA) c.633+2427_633+2428insAAAA (n.633+2427_633+2428insAAAA) c.*536-571_*536-570insAAAA (n.*536-571_*536-570insAAAA) n.1113-571_1113-570insAAAA c.128+14086_128+14087insAAAA (n.128+14086_128+14087insAAAA) c.696-571_696-570insAAAA (n.696-571_696-570insAAAA) n.1085-571_1085-570insAAAA c.786-582_786-581insAAAA (n.786-582_786-581insAAAA) c.39-12032_39-12031insAAAA (n.39-12032_39-12031insAAAA) n.310+17731_310+17732insAAAA c.792-571_792-570insAAAA (n.792-571_792-570insAAAA) n.1179-571_1179-570insAAAA n.1121-571_1121-570insAAAA c.687-571_687-570insAAAA (n.687-571_687-570insAAAA) c.785+2066_785+2067insAAAA (n.785+2066_785+2067insAAAA) c.822-571_822-570insAAAA (n.822-571_822-570insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995791G>A | CA762415106 | STAT1 | c.786-572C>T (n.786-572C>T) n.946-572C>T c.*112-572C>T (n.*112-572C>T) c.633+2426C>T (n.633+2426C>T) c.*536-572C>T (n.*536-572C>T) n.1113-572C>T c.128+14085C>T (n.128+14085C>T) c.696-572C>T (n.696-572C>T) n.1085-572C>T c.786-583C>T (n.786-583C>T) c.39-12033C>T (n.39-12033C>T) n.310+17730C>T c.792-572C>T (n.792-572C>T) n.1179-572C>T n.1121-572C>T c.687-572C>T (n.687-572C>T) c.785+2065C>T (n.785+2065C>T) c.822-572C>T (n.822-572C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995791G= | CA1316282733 | STAT1 | c.786-572C= (n.786-572C=) n.946-572C= c.*112-572C= (n.*112-572C=) c.633+2426C= (n.633+2426C=) c.*536-572C= (n.*536-572C=) n.1113-572C= c.128+14085C= (n.128+14085C=) c.696-572C= (n.696-572C=) n.1085-572C= c.786-583C= (n.786-583C=) c.39-12033C= (n.39-12033C=) n.310+17730C= c.792-572C= (n.792-572C=) n.1179-572C= n.1121-572C= c.687-572C= (n.687-572C=) c.785+2065C= (n.785+2065C=) c.822-572C= (n.822-572C=) | |
| 2 | g.190995791G>T | CA1040537366 | STAT1 | c.786-572C>A (n.786-572C>A) n.946-572C>A c.*112-572C>A (n.*112-572C>A) c.633+2426C>A (n.633+2426C>A) c.*536-572C>A (n.*536-572C>A) n.1113-572C>A c.128+14085C>A (n.128+14085C>A) c.696-572C>A (n.696-572C>A) n.1085-572C>A c.786-583C>A (n.786-583C>A) c.39-12033C>A (n.39-12033C>A) n.310+17730C>A c.792-572C>A (n.792-572C>A) n.1179-572C>A n.1121-572C>A c.687-572C>A (n.687-572C>A) c.785+2065C>A (n.785+2065C>A) c.822-572C>A (n.822-572C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995794T>C | CA1316282735 | STAT1 | c.786-575A>G (n.786-575A>G) n.946-575A>G c.*112-575A>G (n.*112-575A>G) c.633+2423A>G (n.633+2423A>G) c.*536-575A>G (n.*536-575A>G) n.1113-575A>G c.128+14082A>G (n.128+14082A>G) c.696-575A>G (n.696-575A>G) n.1085-575A>G c.786-586A>G (n.786-586A>G) c.39-12036A>G (n.39-12036A>G) n.310+17727A>G c.792-575A>G (n.792-575A>G) n.1179-575A>G n.1121-575A>G c.687-575A>G (n.687-575A>G) c.785+2062A>G (n.785+2062A>G) c.822-575A>G (n.822-575A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995794T= | CA1316282734 | STAT1 | c.786-575A= (n.786-575A=) n.946-575A= c.*112-575A= (n.*112-575A=) c.633+2423A= (n.633+2423A=) c.*536-575A= (n.*536-575A=) n.1113-575A= c.128+14082A= (n.128+14082A=) c.696-575A= (n.696-575A=) n.1085-575A= c.786-586A= (n.786-586A=) c.39-12036A= (n.39-12036A=) n.310+17727A= c.792-575A= (n.792-575A=) n.1179-575A= n.1121-575A= c.687-575A= (n.687-575A=) c.785+2062A= (n.785+2062A=) c.822-575A= (n.822-575A=) | |
| 2 | g.190995795G>A | CA2753628792 | STAT1 | c.786-576C>T (n.786-576C>T) n.946-576C>T c.*112-576C>T (n.*112-576C>T) c.633+2422C>T (n.633+2422C>T) c.*536-576C>T (n.*536-576C>T) n.1113-576C>T c.128+14081C>T (n.128+14081C>T) c.696-576C>T (n.696-576C>T) n.1085-576C>T c.786-587C>T (n.786-587C>T) c.39-12037C>T (n.39-12037C>T) n.310+17726C>T c.792-576C>T (n.792-576C>T) n.1179-576C>T n.1121-576C>T c.687-576C>T (n.687-576C>T) c.785+2061C>T (n.785+2061C>T) c.822-576C>T (n.822-576C>T) | |
| 2 | g.190995796A= | CA1316282736 | STAT1 | c.786-577T= (n.786-577T=) n.946-577T= c.*112-577T= (n.*112-577T=) c.633+2421T= (n.633+2421T=) c.*536-577T= (n.*536-577T=) n.1113-577T= c.128+14080T= (n.128+14080T=) c.696-577T= (n.696-577T=) n.1085-577T= c.786-588T= (n.786-588T=) c.39-12038T= (n.39-12038T=) n.310+17725T= c.792-577T= (n.792-577T=) n.1179-577T= n.1121-577T= c.687-577T= (n.687-577T=) c.785+2060T= (n.785+2060T=) c.822-577T= (n.822-577T=) | |
| 2 | g.190995796A>C | CA762415110 | STAT1 | c.786-577T>G (n.786-577T>G) n.946-577T>G c.*112-577T>G (n.*112-577T>G) c.633+2421T>G (n.633+2421T>G) c.*536-577T>G (n.*536-577T>G) n.1113-577T>G c.128+14080T>G (n.128+14080T>G) c.696-577T>G (n.696-577T>G) n.1085-577T>G c.786-588T>G (n.786-588T>G) c.39-12038T>G (n.39-12038T>G) n.310+17725T>G c.792-577T>G (n.792-577T>G) n.1179-577T>G n.1121-577T>G c.687-577T>G (n.687-577T>G) c.785+2060T>G (n.785+2060T>G) c.822-577T>G (n.822-577T>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995798del | CA1040537370 | STAT1 | c.786-578del (n.786-578del) n.946-578del c.*112-578del (n.*112-578del) c.633+2420del (n.633+2420del) c.*536-578del (n.*536-578del) n.1113-578del c.128+14079del (n.128+14079del) c.696-578del (n.696-578del) n.1085-578del c.786-589del (n.786-589del) c.39-12039del (n.39-12039del) n.310+17724del c.792-578del (n.792-578del) n.1179-578del n.1121-578del c.687-578del (n.687-578del) c.785+2059del (n.785+2059del) c.822-578del (n.822-578del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995801A>G | CA1040537372 | STAT1 | c.786-582T>C (n.786-582T>C) n.946-582T>C c.*112-582T>C (n.*112-582T>C) c.633+2416T>C (n.633+2416T>C) c.*536-582T>C (n.*536-582T>C) n.1113-582T>C c.128+14075T>C (n.128+14075T>C) c.696-582T>C (n.696-582T>C) n.1085-582T>C c.786-593T>C (n.786-593T>C) c.39-12043T>C (n.39-12043T>C) n.310+17720T>C c.792-582T>C (n.792-582T>C) n.1179-582T>C n.1121-582T>C c.687-582T>C (n.687-582T>C) c.785+2055T>C (n.785+2055T>C) c.822-582T>C (n.822-582T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995802G>A | CA2838388316 | STAT1 | c.786-583C>T (n.786-583C>T) n.946-583C>T c.*112-583C>T (n.*112-583C>T) c.633+2415C>T (n.633+2415C>T) c.*536-583C>T (n.*536-583C>T) n.1113-583C>T c.128+14074C>T (n.128+14074C>T) c.696-583C>T (n.696-583C>T) n.1085-583C>T c.786-594C>T (n.786-594C>T) c.39-12044C>T (n.39-12044C>T) n.310+17719C>T c.792-583C>T (n.792-583C>T) n.1179-583C>T n.1121-583C>T c.687-583C>T (n.687-583C>T) c.785+2054C>T (n.785+2054C>T) c.822-583C>T (n.822-583C>T) | |
| 2 | g.190995803C>A | CA1316282738 | STAT1 | c.786-584G>T (n.786-584G>T) n.946-584G>T c.*112-584G>T (n.*112-584G>T) c.633+2414G>T (n.633+2414G>T) c.*536-584G>T (n.*536-584G>T) n.1113-584G>T c.128+14073G>T (n.128+14073G>T) c.696-584G>T (n.696-584G>T) n.1085-584G>T c.786-595G>T (n.786-595G>T) c.39-12045G>T (n.39-12045G>T) n.310+17718G>T c.792-584G>T (n.792-584G>T) n.1179-584G>T n.1121-584G>T c.687-584G>T (n.687-584G>T) c.785+2053G>T (n.785+2053G>T) c.822-584G>T (n.822-584G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995803C= | CA1316282737 | STAT1 | c.786-584G= (n.786-584G=) n.946-584G= c.*112-584G= (n.*112-584G=) c.633+2414G= (n.633+2414G=) c.*536-584G= (n.*536-584G=) n.1113-584G= c.128+14073G= (n.128+14073G=) c.696-584G= (n.696-584G=) n.1085-584G= c.786-595G= (n.786-595G=) c.39-12045G= (n.39-12045G=) n.310+17718G= c.792-584G= (n.792-584G=) n.1179-584G= n.1121-584G= c.687-584G= (n.687-584G=) c.785+2053G= (n.785+2053G=) c.822-584G= (n.822-584G=) | |
| 2 | g.190995803C>G | CA62678591 | STAT1 | c.786-584G>C (n.786-584G>C) n.946-584G>C c.*112-584G>C (n.*112-584G>C) c.633+2414G>C (n.633+2414G>C) c.*536-584G>C (n.*536-584G>C) n.1113-584G>C c.128+14073G>C (n.128+14073G>C) c.696-584G>C (n.696-584G>C) n.1085-584G>C c.786-595G>C (n.786-595G>C) c.39-12045G>C (n.39-12045G>C) n.310+17718G>C c.792-584G>C (n.792-584G>C) n.1179-584G>C n.1121-584G>C c.687-584G>C (n.687-584G>C) c.785+2053G>C (n.785+2053G>C) c.822-584G>C (n.822-584G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995803C>T | CA11291820 | STAT1 | c.786-584G>A (n.786-584G>A) n.946-584G>A c.*112-584G>A (n.*112-584G>A) c.633+2414G>A (n.633+2414G>A) c.*536-584G>A (n.*536-584G>A) n.1113-584G>A c.128+14073G>A (n.128+14073G>A) c.696-584G>A (n.696-584G>A) n.1085-584G>A c.786-595G>A (n.786-595G>A) c.39-12045G>A (n.39-12045G>A) n.310+17718G>A c.792-584G>A (n.792-584G>A) n.1179-584G>A n.1121-584G>A c.687-584G>A (n.687-584G>A) c.785+2053G>A (n.785+2053G>A) c.822-584G>A (n.822-584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995803_190995804insGA | CA1040537378 | STAT1 | c.786-585_786-584insTC (n.786-585_786-584insTC) n.946-585_946-584insTC c.*112-585_*112-584insTC (n.*112-585_*112-584insTC) c.633+2413_633+2414insTC (n.633+2413_633+2414insTC) c.*536-585_*536-584insTC (n.*536-585_*536-584insTC) n.1113-585_1113-584insTC c.128+14072_128+14073insTC (n.128+14072_128+14073insTC) c.696-585_696-584insTC (n.696-585_696-584insTC) n.1085-585_1085-584insTC c.786-596_786-595insTC (n.786-596_786-595insTC) c.39-12046_39-12045insTC (n.39-12046_39-12045insTC) n.310+17717_310+17718insTC c.792-585_792-584insTC (n.792-585_792-584insTC) n.1179-585_1179-584insTC n.1121-585_1121-584insTC c.687-585_687-584insTC (n.687-585_687-584insTC) c.785+2052_785+2053insTC (n.785+2052_785+2053insTC) c.822-585_822-584insTC (n.822-585_822-584insTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995804C>G | CA2753628793 | STAT1 | c.786-585G>C (n.786-585G>C) n.946-585G>C c.*112-585G>C (n.*112-585G>C) c.633+2413G>C (n.633+2413G>C) c.*536-585G>C (n.*536-585G>C) n.1113-585G>C c.128+14072G>C (n.128+14072G>C) c.696-585G>C (n.696-585G>C) n.1085-585G>C c.786-596G>C (n.786-596G>C) c.39-12046G>C (n.39-12046G>C) n.310+17717G>C c.792-585G>C (n.792-585G>C) n.1179-585G>C n.1121-585G>C c.687-585G>C (n.687-585G>C) c.785+2052G>C (n.785+2052G>C) c.822-585G>C (n.822-585G>C) | |
| 2 | g.190995804_190995805del | CA2838388312 | STAT1 | c.786-586_786-585del (n.786-586_786-585del) n.946-586_946-585del c.*112-586_*112-585del (n.*112-586_*112-585del) c.633+2412_633+2413del (n.633+2412_633+2413del) c.*536-586_*536-585del (n.*536-586_*536-585del) n.1113-586_1113-585del c.128+14071_128+14072del (n.128+14071_128+14072del) c.696-586_696-585del (n.696-586_696-585del) n.1085-586_1085-585del c.786-597_786-596del (n.786-597_786-596del) c.39-12047_39-12046del (n.39-12047_39-12046del) n.310+17716_310+17717del c.792-586_792-585del (n.792-586_792-585del) n.1179-586_1179-585del n.1121-586_1121-585del c.687-586_687-585del (n.687-586_687-585del) c.785+2051_785+2052del (n.785+2051_785+2052del) c.822-586_822-585del (n.822-586_822-585del) | |
| 2 | g.190995805_190995806del | CA1040537380 | STAT1 | c.786-587_786-586del (n.786-587_786-586del) n.946-587_946-586del c.*112-587_*112-586del (n.*112-587_*112-586del) c.633+2411_633+2412del (n.633+2411_633+2412del) c.*536-587_*536-586del (n.*536-587_*536-586del) n.1113-587_1113-586del c.128+14070_128+14071del (n.128+14070_128+14071del) c.696-587_696-586del (n.696-587_696-586del) n.1085-587_1085-586del c.786-598_786-597del (n.786-598_786-597del) c.39-12048_39-12047del (n.39-12048_39-12047del) n.310+17715_310+17716del c.792-587_792-586del (n.792-587_792-586del) n.1179-587_1179-586del n.1121-587_1121-586del c.687-587_687-586del (n.687-587_687-586del) c.785+2050_785+2051del (n.785+2050_785+2051del) c.822-587_822-586del (n.822-587_822-586del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995807C>G | CA2701286498 | STAT1 | c.786-588G>C (n.786-588G>C) n.946-588G>C c.*112-588G>C (n.*112-588G>C) c.633+2410G>C (n.633+2410G>C) c.*536-588G>C (n.*536-588G>C) n.1113-588G>C c.128+14069G>C (n.128+14069G>C) c.696-588G>C (n.696-588G>C) n.1085-588G>C c.786-599G>C (n.786-599G>C) c.39-12049G>C (n.39-12049G>C) n.310+17714G>C c.792-588G>C (n.792-588G>C) n.1179-588G>C n.1121-588G>C c.687-588G>C (n.687-588G>C) c.785+2049G>C (n.785+2049G>C) c.822-588G>C (n.822-588G>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995809T>C | CA538474931 | STAT1 | c.786-590A>G (n.786-590A>G) n.946-590A>G c.*112-590A>G (n.*112-590A>G) c.633+2408A>G (n.633+2408A>G) c.*536-590A>G (n.*536-590A>G) n.1113-590A>G c.128+14067A>G (n.128+14067A>G) c.696-590A>G (n.696-590A>G) n.1085-590A>G c.786-601A>G (n.786-601A>G) c.39-12051A>G (n.39-12051A>G) n.310+17712A>G c.792-590A>G (n.792-590A>G) n.1179-590A>G n.1121-590A>G c.687-590A>G (n.687-590A>G) c.785+2047A>G (n.785+2047A>G) c.822-590A>G (n.822-590A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995809T= | CA1316282739 | STAT1 | c.786-590A= (n.786-590A=) n.946-590A= c.*112-590A= (n.*112-590A=) c.633+2408A= (n.633+2408A=) c.*536-590A= (n.*536-590A=) n.1113-590A= c.128+14067A= (n.128+14067A=) c.696-590A= (n.696-590A=) n.1085-590A= c.786-601A= (n.786-601A=) c.39-12051A= (n.39-12051A=) n.310+17712A= c.792-590A= (n.792-590A=) n.1179-590A= n.1121-590A= c.687-590A= (n.687-590A=) c.785+2047A= (n.785+2047A=) c.822-590A= (n.822-590A=) | |
| 2 | g.190995811A>G | CA1040537381 | STAT1 | c.786-592T>C (n.786-592T>C) n.946-592T>C c.*112-592T>C (n.*112-592T>C) c.633+2406T>C (n.633+2406T>C) c.*536-592T>C (n.*536-592T>C) n.1113-592T>C c.128+14065T>C (n.128+14065T>C) c.696-592T>C (n.696-592T>C) n.1085-592T>C c.786-603T>C (n.786-603T>C) c.39-12053T>C (n.39-12053T>C) n.310+17710T>C c.792-592T>C (n.792-592T>C) n.1179-592T>C n.1121-592T>C c.687-592T>C (n.687-592T>C) c.785+2045T>C (n.785+2045T>C) c.822-592T>C (n.822-592T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995813A>G | CA1040537383 | STAT1 | c.786-594T>C (n.786-594T>C) n.946-594T>C c.*112-594T>C (n.*112-594T>C) c.633+2404T>C (n.633+2404T>C) c.*536-594T>C (n.*536-594T>C) n.1113-594T>C c.128+14063T>C (n.128+14063T>C) c.696-594T>C (n.696-594T>C) n.1085-594T>C c.786-605T>C (n.786-605T>C) c.39-12055T>C (n.39-12055T>C) n.310+17708T>C c.792-594T>C (n.792-594T>C) n.1179-594T>C n.1121-594T>C c.687-594T>C (n.687-594T>C) c.785+2043T>C (n.785+2043T>C) c.822-594T>C (n.822-594T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995816C>A | CA1316282741 | STAT1 | c.786-597G>T (n.786-597G>T) n.946-597G>T c.*112-597G>T (n.*112-597G>T) c.633+2401G>T (n.633+2401G>T) c.*536-597G>T (n.*536-597G>T) n.1113-597G>T c.128+14060G>T (n.128+14060G>T) c.696-597G>T (n.696-597G>T) n.1085-597G>T c.786-608G>T (n.786-608G>T) c.39-12058G>T (n.39-12058G>T) n.310+17705G>T c.792-597G>T (n.792-597G>T) n.1179-597G>T n.1121-597G>T c.687-597G>T (n.687-597G>T) c.785+2040G>T (n.785+2040G>T) c.822-597G>T (n.822-597G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995816C= | CA1316282740 | STAT1 | c.786-597G= (n.786-597G=) n.946-597G= c.*112-597G= (n.*112-597G=) c.633+2401G= (n.633+2401G=) c.*536-597G= (n.*536-597G=) n.1113-597G= c.128+14060G= (n.128+14060G=) c.696-597G= (n.696-597G=) n.1085-597G= c.786-608G= (n.786-608G=) c.39-12058G= (n.39-12058G=) n.310+17705G= c.792-597G= (n.792-597G=) n.1179-597G= n.1121-597G= c.687-597G= (n.687-597G=) c.785+2040G= (n.785+2040G=) c.822-597G= (n.822-597G=) | |
| 2 | g.190995818T>A | CA2838388319 | STAT1 | c.786-599A>T (n.786-599A>T) n.946-599A>T c.*112-599A>T (n.*112-599A>T) c.633+2399A>T (n.633+2399A>T) c.*536-599A>T (n.*536-599A>T) n.1113-599A>T c.128+14058A>T (n.128+14058A>T) c.696-599A>T (n.696-599A>T) n.1085-599A>T c.786-610A>T (n.786-610A>T) c.39-12060A>T (n.39-12060A>T) n.310+17703A>T c.792-599A>T (n.792-599A>T) n.1179-599A>T n.1121-599A>T c.687-599A>T (n.687-599A>T) c.785+2038A>T (n.785+2038A>T) c.822-599A>T (n.822-599A>T) | |
| 2 | g.190995818_190995819delinsTC | CA1316282742 | STAT1 | c.786-600_786-599delinsGA (n.786-600_786-599delinsGA) n.946-600_946-599delinsGA c.*112-600_*112-599delinsGA (n.*112-600_*112-599delinsGA) c.633+2398_633+2399delinsGA (n.633+2398_633+2399delinsGA) c.*536-600_*536-599delinsGA (n.*536-600_*536-599delinsGA) n.1113-600_1113-599delinsGA c.128+14057_128+14058delinsGA (n.128+14057_128+14058delinsGA) c.696-600_696-599delinsGA (n.696-600_696-599delinsGA) n.1085-600_1085-599delinsGA c.786-611_786-610delinsGA (n.786-611_786-610delinsGA) c.39-12061_39-12060delinsGA (n.39-12061_39-12060delinsGA) n.310+17702_310+17703delinsGA c.792-600_792-599delinsGA (n.792-600_792-599delinsGA) n.1179-600_1179-599delinsGA n.1121-600_1121-599delinsGA c.687-600_687-599delinsGA (n.687-600_687-599delinsGA) c.785+2037_785+2038delinsGA (n.785+2037_785+2038delinsGA) c.822-600_822-599delinsGA (n.822-600_822-599delinsGA) | |
| 2 | g.190995819del | CA1040537388 | STAT1 | c.786-600del (n.786-600del) n.946-600del c.*112-600del (n.*112-600del) c.633+2398del (n.633+2398del) c.*536-600del (n.*536-600del) n.1113-600del c.128+14057del (n.128+14057del) c.696-600del (n.696-600del) n.1085-600del c.786-611del (n.786-611del) c.39-12061del (n.39-12061del) n.310+17702del c.792-600del (n.792-600del) n.1179-600del n.1121-600del c.687-600del (n.687-600del) c.785+2037del (n.785+2037del) c.822-600del (n.822-600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995820T>C | CA1316282744 | STAT1 | c.786-601A>G (n.786-601A>G) n.946-601A>G c.*112-601A>G (n.*112-601A>G) c.633+2397A>G (n.633+2397A>G) c.*536-601A>G (n.*536-601A>G) n.1113-601A>G c.128+14056A>G (n.128+14056A>G) c.696-601A>G (n.696-601A>G) n.1085-601A>G c.786-612A>G (n.786-612A>G) c.39-12062A>G (n.39-12062A>G) n.310+17701A>G c.792-601A>G (n.792-601A>G) n.1179-601A>G n.1121-601A>G c.687-601A>G (n.687-601A>G) c.785+2036A>G (n.785+2036A>G) c.822-601A>G (n.822-601A>G) | dbSNP |
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