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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.190995600A>G | CA62678490 | STAT1 | c.786-381T>C (n.786-381T>C) n.946-381T>C c.*112-381T>C (n.*112-381T>C) c.633+2617T>C (n.633+2617T>C) c.*536-381T>C (n.*536-381T>C) n.1113-381T>C c.128+14276T>C (n.128+14276T>C) c.696-381T>C (n.696-381T>C) n.1085-381T>C c.786-392T>C (n.786-392T>C) c.39-11842T>C (n.39-11842T>C) n.310+17921T>C c.792-381T>C (n.792-381T>C) n.1179-381T>C n.1121-381T>C c.687-381T>C (n.687-381T>C) c.785+2256T>C (n.785+2256T>C) c.822-381T>C (n.822-381T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995601T>C | CA762414998 | STAT1 | c.786-382A>G (n.786-382A>G) n.946-382A>G c.*112-382A>G (n.*112-382A>G) c.633+2616A>G (n.633+2616A>G) c.*536-382A>G (n.*536-382A>G) n.1113-382A>G c.128+14275A>G (n.128+14275A>G) c.696-382A>G (n.696-382A>G) n.1085-382A>G c.786-393A>G (n.786-393A>G) c.39-11843A>G (n.39-11843A>G) n.310+17920A>G c.792-382A>G (n.792-382A>G) n.1179-382A>G n.1121-382A>G c.687-382A>G (n.687-382A>G) c.785+2255A>G (n.785+2255A>G) c.822-382A>G (n.822-382A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995601T= | CA1316282639 | STAT1 | c.786-382A= (n.786-382A=) n.946-382A= c.*112-382A= (n.*112-382A=) c.633+2616A= (n.633+2616A=) c.*536-382A= (n.*536-382A=) n.1113-382A= c.128+14275A= (n.128+14275A=) c.696-382A= (n.696-382A=) n.1085-382A= c.786-393A= (n.786-393A=) c.39-11843A= (n.39-11843A=) n.310+17920A= c.792-382A= (n.792-382A=) n.1179-382A= n.1121-382A= c.687-382A= (n.687-382A=) c.785+2255A= (n.785+2255A=) c.822-382A= (n.822-382A=) | |
| 2 | g.190995603A= | CA1316282640 | STAT1 | c.786-384T= (n.786-384T=) n.946-384T= c.*112-384T= (n.*112-384T=) c.633+2614T= (n.633+2614T=) c.*536-384T= (n.*536-384T=) n.1113-384T= c.128+14273T= (n.128+14273T=) c.696-384T= (n.696-384T=) n.1085-384T= c.786-395T= (n.786-395T=) c.39-11845T= (n.39-11845T=) n.310+17918T= c.792-384T= (n.792-384T=) n.1179-384T= n.1121-384T= c.687-384T= (n.687-384T=) c.785+2253T= (n.785+2253T=) c.822-384T= (n.822-384T=) | |
| 2 | g.190995603A>G | CA1316282641 | STAT1 | c.786-384T>C (n.786-384T>C) n.946-384T>C c.*112-384T>C (n.*112-384T>C) c.633+2614T>C (n.633+2614T>C) c.*536-384T>C (n.*536-384T>C) n.1113-384T>C c.128+14273T>C (n.128+14273T>C) c.696-384T>C (n.696-384T>C) n.1085-384T>C c.786-395T>C (n.786-395T>C) c.39-11845T>C (n.39-11845T>C) n.310+17918T>C c.792-384T>C (n.792-384T>C) n.1179-384T>C n.1121-384T>C c.687-384T>C (n.687-384T>C) c.785+2253T>C (n.785+2253T>C) c.822-384T>C (n.822-384T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995606A= | CA1316282643 | STAT1 | c.786-387T= (n.786-387T=) n.946-387T= c.*112-387T= (n.*112-387T=) c.633+2611T= (n.633+2611T=) c.*536-387T= (n.*536-387T=) n.1113-387T= c.128+14270T= (n.128+14270T=) c.696-387T= (n.696-387T=) n.1085-387T= c.786-398T= (n.786-398T=) c.39-11848T= (n.39-11848T=) n.310+17915T= c.792-387T= (n.792-387T=) n.1179-387T= n.1121-387T= c.687-387T= (n.687-387T=) c.785+2250T= (n.785+2250T=) c.822-387T= (n.822-387T=) | |
| 2 | g.190995606A>G | CA1316282642 | STAT1 | c.786-387T>C (n.786-387T>C) n.946-387T>C c.*112-387T>C (n.*112-387T>C) c.633+2611T>C (n.633+2611T>C) c.*536-387T>C (n.*536-387T>C) n.1113-387T>C c.128+14270T>C (n.128+14270T>C) c.696-387T>C (n.696-387T>C) n.1085-387T>C c.786-398T>C (n.786-398T>C) c.39-11848T>C (n.39-11848T>C) n.310+17915T>C c.792-387T>C (n.792-387T>C) n.1179-387T>C n.1121-387T>C c.687-387T>C (n.687-387T>C) c.785+2250T>C (n.785+2250T>C) c.822-387T>C (n.822-387T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995609_190995610delinsCA | CA1316282644 | STAT1 | c.786-391_786-390delinsTG (n.786-391_786-390delinsTG) n.946-391_946-390delinsTG c.*112-391_*112-390delinsTG (n.*112-391_*112-390delinsTG) c.633+2607_633+2608delinsTG (n.633+2607_633+2608delinsTG) c.*536-391_*536-390delinsTG (n.*536-391_*536-390delinsTG) n.1113-391_1113-390delinsTG c.128+14266_128+14267delinsTG (n.128+14266_128+14267delinsTG) c.696-391_696-390delinsTG (n.696-391_696-390delinsTG) n.1085-391_1085-390delinsTG c.786-402_786-401delinsTG (n.786-402_786-401delinsTG) c.39-11852_39-11851delinsTG (n.39-11852_39-11851delinsTG) n.310+17911_310+17912delinsTG c.792-391_792-390delinsTG (n.792-391_792-390delinsTG) n.1179-391_1179-390delinsTG n.1121-391_1121-390delinsTG c.687-391_687-390delinsTG (n.687-391_687-390delinsTG) c.785+2246_785+2247delinsTG (n.785+2246_785+2247delinsTG) c.822-391_822-390delinsTG (n.822-391_822-390delinsTG) | |
| 2 | g.190995611del | CA762414999 | STAT1 | c.786-391del (n.786-391del) n.946-391del c.*112-391del (n.*112-391del) c.633+2607del (n.633+2607del) c.*536-391del (n.*536-391del) n.1113-391del c.128+14266del (n.128+14266del) c.696-391del (n.696-391del) n.1085-391del c.786-402del (n.786-402del) c.39-11852del (n.39-11852del) n.310+17911del c.792-391del (n.792-391del) n.1179-391del n.1121-391del c.687-391del (n.687-391del) c.785+2246del (n.785+2246del) c.822-391del (n.822-391del) | dbSNP |
| 2 | g.190995614T>C | CA62678493 | STAT1 | c.786-395A>G (n.786-395A>G) n.946-395A>G c.*112-395A>G (n.*112-395A>G) c.633+2603A>G (n.633+2603A>G) c.*536-395A>G (n.*536-395A>G) n.1113-395A>G c.128+14262A>G (n.128+14262A>G) c.696-395A>G (n.696-395A>G) n.1085-395A>G c.786-406A>G (n.786-406A>G) c.39-11856A>G (n.39-11856A>G) n.310+17907A>G c.792-395A>G (n.792-395A>G) n.1179-395A>G n.1121-395A>G c.687-395A>G (n.687-395A>G) c.785+2242A>G (n.785+2242A>G) c.822-395A>G (n.822-395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995614T= | CA1316282645 | STAT1 | c.786-395A= (n.786-395A=) n.946-395A= c.*112-395A= (n.*112-395A=) c.633+2603A= (n.633+2603A=) c.*536-395A= (n.*536-395A=) n.1113-395A= c.128+14262A= (n.128+14262A=) c.696-395A= (n.696-395A=) n.1085-395A= c.786-406A= (n.786-406A=) c.39-11856A= (n.39-11856A=) n.310+17907A= c.792-395A= (n.792-395A=) n.1179-395A= n.1121-395A= c.687-395A= (n.687-395A=) c.785+2242A= (n.785+2242A=) c.822-395A= (n.822-395A=) | |
| 2 | g.190995616A>G | CA2753628789 | STAT1 | c.786-397T>C (n.786-397T>C) n.946-397T>C c.*112-397T>C (n.*112-397T>C) c.633+2601T>C (n.633+2601T>C) c.*536-397T>C (n.*536-397T>C) n.1113-397T>C c.128+14260T>C (n.128+14260T>C) c.696-397T>C (n.696-397T>C) n.1085-397T>C c.786-408T>C (n.786-408T>C) c.39-11858T>C (n.39-11858T>C) n.310+17905T>C c.792-397T>C (n.792-397T>C) n.1179-397T>C n.1121-397T>C c.687-397T>C (n.687-397T>C) c.785+2240T>C (n.785+2240T>C) c.822-397T>C (n.822-397T>C) | |
| 2 | g.190995619T>C | CA1040537276 | STAT1 | c.786-400A>G (n.786-400A>G) n.946-400A>G c.*112-400A>G (n.*112-400A>G) c.633+2598A>G (n.633+2598A>G) c.*536-400A>G (n.*536-400A>G) n.1113-400A>G c.128+14257A>G (n.128+14257A>G) c.696-400A>G (n.696-400A>G) n.1085-400A>G c.786-411A>G (n.786-411A>G) c.39-11861A>G (n.39-11861A>G) n.310+17902A>G c.792-400A>G (n.792-400A>G) n.1179-400A>G n.1121-400A>G c.687-400A>G (n.687-400A>G) c.785+2237A>G (n.785+2237A>G) c.822-400A>G (n.822-400A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995619T= | CA1316282646 | STAT1 | c.786-400A= (n.786-400A=) n.946-400A= c.*112-400A= (n.*112-400A=) c.633+2598A= (n.633+2598A=) c.*536-400A= (n.*536-400A=) n.1113-400A= c.128+14257A= (n.128+14257A=) c.696-400A= (n.696-400A=) n.1085-400A= c.786-411A= (n.786-411A=) c.39-11861A= (n.39-11861A=) n.310+17902A= c.792-400A= (n.792-400A=) n.1179-400A= n.1121-400A= c.687-400A= (n.687-400A=) c.785+2237A= (n.785+2237A=) c.822-400A= (n.822-400A=) | |
| 2 | g.190995624G>A | CA1316282647 | STAT1 | c.786-405C>T (n.786-405C>T) n.946-405C>T c.*112-405C>T (n.*112-405C>T) c.633+2593C>T (n.633+2593C>T) c.*536-405C>T (n.*536-405C>T) n.1113-405C>T c.128+14252C>T (n.128+14252C>T) c.696-405C>T (n.696-405C>T) n.1085-405C>T c.786-416C>T (n.786-416C>T) c.39-11866C>T (n.39-11866C>T) n.310+17897C>T c.792-405C>T (n.792-405C>T) n.1179-405C>T n.1121-405C>T c.687-405C>T (n.687-405C>T) c.785+2232C>T (n.785+2232C>T) c.822-405C>T (n.822-405C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995624G>C | CA762415002 | STAT1 | c.786-405C>G (n.786-405C>G) n.946-405C>G c.*112-405C>G (n.*112-405C>G) c.633+2593C>G (n.633+2593C>G) c.*536-405C>G (n.*536-405C>G) n.1113-405C>G c.128+14252C>G (n.128+14252C>G) c.696-405C>G (n.696-405C>G) n.1085-405C>G c.786-416C>G (n.786-416C>G) c.39-11866C>G (n.39-11866C>G) n.310+17897C>G c.792-405C>G (n.792-405C>G) n.1179-405C>G n.1121-405C>G c.687-405C>G (n.687-405C>G) c.785+2232C>G (n.785+2232C>G) c.822-405C>G (n.822-405C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995624G= | CA1316282648 | STAT1 | c.786-405C= (n.786-405C=) n.946-405C= c.*112-405C= (n.*112-405C=) c.633+2593C= (n.633+2593C=) c.*536-405C= (n.*536-405C=) n.1113-405C= c.128+14252C= (n.128+14252C=) c.696-405C= (n.696-405C=) n.1085-405C= c.786-416C= (n.786-416C=) c.39-11866C= (n.39-11866C=) n.310+17897C= c.792-405C= (n.792-405C=) n.1179-405C= n.1121-405C= c.687-405C= (n.687-405C=) c.785+2232C= (n.785+2232C=) c.822-405C= (n.822-405C=) | |
| 2 | g.190995625T>A | CA1316282650 | STAT1 | c.786-406A>T (n.786-406A>T) n.946-406A>T c.*112-406A>T (n.*112-406A>T) c.633+2592A>T (n.633+2592A>T) c.*536-406A>T (n.*536-406A>T) n.1113-406A>T c.128+14251A>T (n.128+14251A>T) c.696-406A>T (n.696-406A>T) n.1085-406A>T c.786-417A>T (n.786-417A>T) c.39-11867A>T (n.39-11867A>T) n.310+17896A>T c.792-406A>T (n.792-406A>T) n.1179-406A>T n.1121-406A>T c.687-406A>T (n.687-406A>T) c.785+2231A>T (n.785+2231A>T) c.822-406A>T (n.822-406A>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995625T= | CA1316282649 | STAT1 | c.786-406A= (n.786-406A=) n.946-406A= c.*112-406A= (n.*112-406A=) c.633+2592A= (n.633+2592A=) c.*536-406A= (n.*536-406A=) n.1113-406A= c.128+14251A= (n.128+14251A=) c.696-406A= (n.696-406A=) n.1085-406A= c.786-417A= (n.786-417A=) c.39-11867A= (n.39-11867A=) n.310+17896A= c.792-406A= (n.792-406A=) n.1179-406A= n.1121-406A= c.687-406A= (n.687-406A=) c.785+2231A= (n.785+2231A=) c.822-406A= (n.822-406A=) | |
| 2 | g.190995626G= | CA1316282651 | STAT1 | c.786-407C= (n.786-407C=) n.946-407C= c.*112-407C= (n.*112-407C=) c.633+2591C= (n.633+2591C=) c.*536-407C= (n.*536-407C=) n.1113-407C= c.128+14250C= (n.128+14250C=) c.696-407C= (n.696-407C=) n.1085-407C= c.786-418C= (n.786-418C=) c.39-11868C= (n.39-11868C=) n.310+17895C= c.792-407C= (n.792-407C=) n.1179-407C= n.1121-407C= c.687-407C= (n.687-407C=) c.785+2230C= (n.785+2230C=) c.822-407C= (n.822-407C=) | |
| 2 | g.190995626G>T | CA62678499 | STAT1 | c.786-407C>A (n.786-407C>A) n.946-407C>A c.*112-407C>A (n.*112-407C>A) c.633+2591C>A (n.633+2591C>A) c.*536-407C>A (n.*536-407C>A) n.1113-407C>A c.128+14250C>A (n.128+14250C>A) c.696-407C>A (n.696-407C>A) n.1085-407C>A c.786-418C>A (n.786-418C>A) c.39-11868C>A (n.39-11868C>A) n.310+17895C>A c.792-407C>A (n.792-407C>A) n.1179-407C>A n.1121-407C>A c.687-407C>A (n.687-407C>A) c.785+2230C>A (n.785+2230C>A) c.822-407C>A (n.822-407C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995627G>A | CA762415008 | STAT1 | c.786-408C>T (n.786-408C>T) n.946-408C>T c.*112-408C>T (n.*112-408C>T) c.633+2590C>T (n.633+2590C>T) c.*536-408C>T (n.*536-408C>T) n.1113-408C>T c.128+14249C>T (n.128+14249C>T) c.696-408C>T (n.696-408C>T) n.1085-408C>T c.786-419C>T (n.786-419C>T) c.39-11869C>T (n.39-11869C>T) n.310+17894C>T c.792-408C>T (n.792-408C>T) n.1179-408C>T n.1121-408C>T c.687-408C>T (n.687-408C>T) c.785+2229C>T (n.785+2229C>T) c.822-408C>T (n.822-408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995627G>C | CA762415009 | STAT1 | c.786-408C>G (n.786-408C>G) n.946-408C>G c.*112-408C>G (n.*112-408C>G) c.633+2590C>G (n.633+2590C>G) c.*536-408C>G (n.*536-408C>G) n.1113-408C>G c.128+14249C>G (n.128+14249C>G) c.696-408C>G (n.696-408C>G) n.1085-408C>G c.786-419C>G (n.786-419C>G) c.39-11869C>G (n.39-11869C>G) n.310+17894C>G c.792-408C>G (n.792-408C>G) n.1179-408C>G n.1121-408C>G c.687-408C>G (n.687-408C>G) c.785+2229C>G (n.785+2229C>G) c.822-408C>G (n.822-408C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995627G= | CA1316282652 | STAT1 | c.786-408C= (n.786-408C=) n.946-408C= c.*112-408C= (n.*112-408C=) c.633+2590C= (n.633+2590C=) c.*536-408C= (n.*536-408C=) n.1113-408C= c.128+14249C= (n.128+14249C=) c.696-408C= (n.696-408C=) n.1085-408C= c.786-419C= (n.786-419C=) c.39-11869C= (n.39-11869C=) n.310+17894C= c.792-408C= (n.792-408C=) n.1179-408C= n.1121-408C= c.687-408C= (n.687-408C=) c.785+2229C= (n.785+2229C=) c.822-408C= (n.822-408C=) | |
| 2 | g.190995628G>A | CA762415012 | STAT1 | c.786-409C>T (n.786-409C>T) n.946-409C>T c.*112-409C>T (n.*112-409C>T) c.633+2589C>T (n.633+2589C>T) c.*536-409C>T (n.*536-409C>T) n.1113-409C>T c.128+14248C>T (n.128+14248C>T) c.696-409C>T (n.696-409C>T) n.1085-409C>T c.786-420C>T (n.786-420C>T) c.39-11870C>T (n.39-11870C>T) n.310+17893C>T c.792-409C>T (n.792-409C>T) n.1179-409C>T n.1121-409C>T c.687-409C>T (n.687-409C>T) c.785+2228C>T (n.785+2228C>T) c.822-409C>T (n.822-409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995628G= | CA1316282653 | STAT1 | c.786-409C= (n.786-409C=) n.946-409C= c.*112-409C= (n.*112-409C=) c.633+2589C= (n.633+2589C=) c.*536-409C= (n.*536-409C=) n.1113-409C= c.128+14248C= (n.128+14248C=) c.696-409C= (n.696-409C=) n.1085-409C= c.786-420C= (n.786-420C=) c.39-11870C= (n.39-11870C=) n.310+17893C= c.792-409C= (n.792-409C=) n.1179-409C= n.1121-409C= c.687-409C= (n.687-409C=) c.785+2228C= (n.785+2228C=) c.822-409C= (n.822-409C=) | |
| 2 | g.190995629G>A | CA762415016 | STAT1 | c.786-410C>T (n.786-410C>T) n.946-410C>T c.*112-410C>T (n.*112-410C>T) c.633+2588C>T (n.633+2588C>T) c.*536-410C>T (n.*536-410C>T) n.1113-410C>T c.128+14247C>T (n.128+14247C>T) c.696-410C>T (n.696-410C>T) n.1085-410C>T c.786-421C>T (n.786-421C>T) c.39-11871C>T (n.39-11871C>T) n.310+17892C>T c.792-410C>T (n.792-410C>T) n.1179-410C>T n.1121-410C>T c.687-410C>T (n.687-410C>T) c.785+2227C>T (n.785+2227C>T) c.822-410C>T (n.822-410C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995629G= | CA1316282654 | STAT1 | c.786-410C= (n.786-410C=) n.946-410C= c.*112-410C= (n.*112-410C=) c.633+2588C= (n.633+2588C=) c.*536-410C= (n.*536-410C=) n.1113-410C= c.128+14247C= (n.128+14247C=) c.696-410C= (n.696-410C=) n.1085-410C= c.786-421C= (n.786-421C=) c.39-11871C= (n.39-11871C=) n.310+17892C= c.792-410C= (n.792-410C=) n.1179-410C= n.1121-410C= c.687-410C= (n.687-410C=) c.785+2227C= (n.785+2227C=) c.822-410C= (n.822-410C=) | |
| 2 | g.190995633C= | CA1316282655 | STAT1 | c.786-414G= (n.786-414G=) n.946-414G= c.*112-414G= (n.*112-414G=) c.633+2584G= (n.633+2584G=) c.*536-414G= (n.*536-414G=) n.1113-414G= c.128+14243G= (n.128+14243G=) c.696-414G= (n.696-414G=) n.1085-414G= c.786-425G= (n.786-425G=) c.39-11875G= (n.39-11875G=) n.310+17888G= c.792-414G= (n.792-414G=) n.1179-414G= n.1121-414G= c.687-414G= (n.687-414G=) c.785+2223G= (n.785+2223G=) c.822-414G= (n.822-414G=) | |
| 2 | g.190995633C>G | CA762415019 | STAT1 | c.786-414G>C (n.786-414G>C) n.946-414G>C c.*112-414G>C (n.*112-414G>C) c.633+2584G>C (n.633+2584G>C) c.*536-414G>C (n.*536-414G>C) n.1113-414G>C c.128+14243G>C (n.128+14243G>C) c.696-414G>C (n.696-414G>C) n.1085-414G>C c.786-425G>C (n.786-425G>C) c.39-11875G>C (n.39-11875G>C) n.310+17888G>C c.792-414G>C (n.792-414G>C) n.1179-414G>C n.1121-414G>C c.687-414G>C (n.687-414G>C) c.785+2223G>C (n.785+2223G>C) c.822-414G>C (n.822-414G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995633C>T | CA62678501 | STAT1 | c.786-414G>A (n.786-414G>A) n.946-414G>A c.*112-414G>A (n.*112-414G>A) c.633+2584G>A (n.633+2584G>A) c.*536-414G>A (n.*536-414G>A) n.1113-414G>A c.128+14243G>A (n.128+14243G>A) c.696-414G>A (n.696-414G>A) n.1085-414G>A c.786-425G>A (n.786-425G>A) c.39-11875G>A (n.39-11875G>A) n.310+17888G>A c.792-414G>A (n.792-414G>A) n.1179-414G>A n.1121-414G>A c.687-414G>A (n.687-414G>A) c.785+2223G>A (n.785+2223G>A) c.822-414G>A (n.822-414G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995634G>A | CA62678522 | STAT1 | c.786-415C>T (n.786-415C>T) n.946-415C>T c.*112-415C>T (n.*112-415C>T) c.633+2583C>T (n.633+2583C>T) c.*536-415C>T (n.*536-415C>T) n.1113-415C>T c.128+14242C>T (n.128+14242C>T) c.696-415C>T (n.696-415C>T) n.1085-415C>T c.786-426C>T (n.786-426C>T) c.39-11876C>T (n.39-11876C>T) n.310+17887C>T c.792-415C>T (n.792-415C>T) n.1179-415C>T n.1121-415C>T c.687-415C>T (n.687-415C>T) c.785+2222C>T (n.785+2222C>T) c.822-415C>T (n.822-415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995634G= | CA1316282656 | STAT1 | c.786-415C= (n.786-415C=) n.946-415C= c.*112-415C= (n.*112-415C=) c.633+2583C= (n.633+2583C=) c.*536-415C= (n.*536-415C=) n.1113-415C= c.128+14242C= (n.128+14242C=) c.696-415C= (n.696-415C=) n.1085-415C= c.786-426C= (n.786-426C=) c.39-11876C= (n.39-11876C=) n.310+17887C= c.792-415C= (n.792-415C=) n.1179-415C= n.1121-415C= c.687-415C= (n.687-415C=) c.785+2222C= (n.785+2222C=) c.822-415C= (n.822-415C=) | |
| 2 | g.190995635G>A | CA62678526 | STAT1 | c.786-416C>T (n.786-416C>T) n.946-416C>T c.*112-416C>T (n.*112-416C>T) c.633+2582C>T (n.633+2582C>T) c.*536-416C>T (n.*536-416C>T) n.1113-416C>T c.128+14241C>T (n.128+14241C>T) c.696-416C>T (n.696-416C>T) n.1085-416C>T c.786-427C>T (n.786-427C>T) c.39-11877C>T (n.39-11877C>T) n.310+17886C>T c.792-416C>T (n.792-416C>T) n.1179-416C>T n.1121-416C>T c.687-416C>T (n.687-416C>T) c.785+2221C>T (n.785+2221C>T) c.822-416C>T (n.822-416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995635G= | CA1316282657 | STAT1 | c.786-416C= (n.786-416C=) n.946-416C= c.*112-416C= (n.*112-416C=) c.633+2582C= (n.633+2582C=) c.*536-416C= (n.*536-416C=) n.1113-416C= c.128+14241C= (n.128+14241C=) c.696-416C= (n.696-416C=) n.1085-416C= c.786-427C= (n.786-427C=) c.39-11877C= (n.39-11877C=) n.310+17886C= c.792-416C= (n.792-416C=) n.1179-416C= n.1121-416C= c.687-416C= (n.687-416C=) c.785+2221C= (n.785+2221C=) c.822-416C= (n.822-416C=) | |
| 2 | g.190995637C= | CA1316282658 | STAT1 | c.786-418G= (n.786-418G=) n.946-418G= c.*112-418G= (n.*112-418G=) c.633+2580G= (n.633+2580G=) c.*536-418G= (n.*536-418G=) n.1113-418G= c.128+14239G= (n.128+14239G=) c.696-418G= (n.696-418G=) n.1085-418G= c.786-429G= (n.786-429G=) c.39-11879G= (n.39-11879G=) n.310+17884G= c.792-418G= (n.792-418G=) n.1179-418G= n.1121-418G= c.687-418G= (n.687-418G=) c.785+2219G= (n.785+2219G=) c.822-418G= (n.822-418G=) | |
| 2 | g.190995637C>T | CA1316282659 | STAT1 | c.786-418G>A (n.786-418G>A) n.946-418G>A c.*112-418G>A (n.*112-418G>A) c.633+2580G>A (n.633+2580G>A) c.*536-418G>A (n.*536-418G>A) n.1113-418G>A c.128+14239G>A (n.128+14239G>A) c.696-418G>A (n.696-418G>A) n.1085-418G>A c.786-429G>A (n.786-429G>A) c.39-11879G>A (n.39-11879G>A) n.310+17884G>A c.792-418G>A (n.792-418G>A) n.1179-418G>A n.1121-418G>A c.687-418G>A (n.687-418G>A) c.785+2219G>A (n.785+2219G>A) c.822-418G>A (n.822-418G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995641C>T | CA2607038259 | STAT1 | c.786-422G>A (n.786-422G>A) n.946-422G>A c.*112-422G>A (n.*112-422G>A) c.633+2576G>A (n.633+2576G>A) c.*536-422G>A (n.*536-422G>A) n.1113-422G>A c.128+14235G>A (n.128+14235G>A) c.696-422G>A (n.696-422G>A) n.1085-422G>A c.786-433G>A (n.786-433G>A) c.39-11883G>A (n.39-11883G>A) n.310+17880G>A c.792-422G>A (n.792-422G>A) n.1179-422G>A n.1121-422G>A c.687-422G>A (n.687-422G>A) c.785+2215G>A (n.785+2215G>A) c.822-422G>A (n.822-422G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995642C= | CA1316282660 | STAT1 | c.786-423G= (n.786-423G=) n.946-423G= c.*112-423G= (n.*112-423G=) c.633+2575G= (n.633+2575G=) c.*536-423G= (n.*536-423G=) n.1113-423G= c.128+14234G= (n.128+14234G=) c.696-423G= (n.696-423G=) n.1085-423G= c.786-434G= (n.786-434G=) c.39-11884G= (n.39-11884G=) n.310+17879G= c.792-423G= (n.792-423G=) n.1179-423G= n.1121-423G= c.687-423G= (n.687-423G=) c.785+2214G= (n.785+2214G=) c.822-423G= (n.822-423G=) | |
| 2 | g.190995642C>G | CA2526859730 | STAT1 | c.786-423G>C (n.786-423G>C) n.946-423G>C c.*112-423G>C (n.*112-423G>C) c.633+2575G>C (n.633+2575G>C) c.*536-423G>C (n.*536-423G>C) n.1113-423G>C c.128+14234G>C (n.128+14234G>C) c.696-423G>C (n.696-423G>C) n.1085-423G>C c.786-434G>C (n.786-434G>C) c.39-11884G>C (n.39-11884G>C) n.310+17879G>C c.792-423G>C (n.792-423G>C) n.1179-423G>C n.1121-423G>C c.687-423G>C (n.687-423G>C) c.785+2214G>C (n.785+2214G>C) c.822-423G>C (n.822-423G>C) | |
| 2 | g.190995642C>T | CA1316282661 | STAT1 | c.786-423G>A (n.786-423G>A) n.946-423G>A c.*112-423G>A (n.*112-423G>A) c.633+2575G>A (n.633+2575G>A) c.*536-423G>A (n.*536-423G>A) n.1113-423G>A c.128+14234G>A (n.128+14234G>A) c.696-423G>A (n.696-423G>A) n.1085-423G>A c.786-434G>A (n.786-434G>A) c.39-11884G>A (n.39-11884G>A) n.310+17879G>A c.792-423G>A (n.792-423G>A) n.1179-423G>A n.1121-423G>A c.687-423G>A (n.687-423G>A) c.785+2214G>A (n.785+2214G>A) c.822-423G>A (n.822-423G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995643A= | CA1316282662 | STAT1 | c.786-424T= (n.786-424T=) n.946-424T= c.*112-424T= (n.*112-424T=) c.633+2574T= (n.633+2574T=) c.*536-424T= (n.*536-424T=) n.1113-424T= c.128+14233T= (n.128+14233T=) c.696-424T= (n.696-424T=) n.1085-424T= c.786-435T= (n.786-435T=) c.39-11885T= (n.39-11885T=) n.310+17878T= c.792-424T= (n.792-424T=) n.1179-424T= n.1121-424T= c.687-424T= (n.687-424T=) c.785+2213T= (n.785+2213T=) c.822-424T= (n.822-424T=) | |
| 2 | g.190995643A>G | CA762415025 | STAT1 | c.786-424T>C (n.786-424T>C) n.946-424T>C c.*112-424T>C (n.*112-424T>C) c.633+2574T>C (n.633+2574T>C) c.*536-424T>C (n.*536-424T>C) n.1113-424T>C c.128+14233T>C (n.128+14233T>C) c.696-424T>C (n.696-424T>C) n.1085-424T>C c.786-435T>C (n.786-435T>C) c.39-11885T>C (n.39-11885T>C) n.310+17878T>C c.792-424T>C (n.792-424T>C) n.1179-424T>C n.1121-424T>C c.687-424T>C (n.687-424T>C) c.785+2213T>C (n.785+2213T>C) c.822-424T>C (n.822-424T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995644T>C | CA62678527 | STAT1 | c.786-425A>G (n.786-425A>G) n.946-425A>G c.*112-425A>G (n.*112-425A>G) c.633+2573A>G (n.633+2573A>G) c.*536-425A>G (n.*536-425A>G) n.1113-425A>G c.128+14232A>G (n.128+14232A>G) c.696-425A>G (n.696-425A>G) n.1085-425A>G c.786-436A>G (n.786-436A>G) c.39-11886A>G (n.39-11886A>G) n.310+17877A>G c.792-425A>G (n.792-425A>G) n.1179-425A>G n.1121-425A>G c.687-425A>G (n.687-425A>G) c.785+2212A>G (n.785+2212A>G) c.822-425A>G (n.822-425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995644T= | CA1316282663 | STAT1 | c.786-425A= (n.786-425A=) n.946-425A= c.*112-425A= (n.*112-425A=) c.633+2573A= (n.633+2573A=) c.*536-425A= (n.*536-425A=) n.1113-425A= c.128+14232A= (n.128+14232A=) c.696-425A= (n.696-425A=) n.1085-425A= c.786-436A= (n.786-436A=) c.39-11886A= (n.39-11886A=) n.310+17877A= c.792-425A= (n.792-425A=) n.1179-425A= n.1121-425A= c.687-425A= (n.687-425A=) c.785+2212A= (n.785+2212A=) c.822-425A= (n.822-425A=) | |
| 2 | g.190995646T>A | CA762415026 | STAT1 | c.786-427A>T (n.786-427A>T) n.946-427A>T c.*112-427A>T (n.*112-427A>T) c.633+2571A>T (n.633+2571A>T) c.*536-427A>T (n.*536-427A>T) n.1113-427A>T c.128+14230A>T (n.128+14230A>T) c.696-427A>T (n.696-427A>T) n.1085-427A>T c.786-438A>T (n.786-438A>T) c.39-11888A>T (n.39-11888A>T) n.310+17875A>T c.792-427A>T (n.792-427A>T) n.1179-427A>T n.1121-427A>T c.687-427A>T (n.687-427A>T) c.785+2210A>T (n.785+2210A>T) c.822-427A>T (n.822-427A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995646T>C | CA762415028 | STAT1 | c.786-427A>G (n.786-427A>G) n.946-427A>G c.*112-427A>G (n.*112-427A>G) c.633+2571A>G (n.633+2571A>G) c.*536-427A>G (n.*536-427A>G) n.1113-427A>G c.128+14230A>G (n.128+14230A>G) c.696-427A>G (n.696-427A>G) n.1085-427A>G c.786-438A>G (n.786-438A>G) c.39-11888A>G (n.39-11888A>G) n.310+17875A>G c.792-427A>G (n.792-427A>G) n.1179-427A>G n.1121-427A>G c.687-427A>G (n.687-427A>G) c.785+2210A>G (n.785+2210A>G) c.822-427A>G (n.822-427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995646T= | CA1316282664 | STAT1 | c.786-427A= (n.786-427A=) n.946-427A= c.*112-427A= (n.*112-427A=) c.633+2571A= (n.633+2571A=) c.*536-427A= (n.*536-427A=) n.1113-427A= c.128+14230A= (n.128+14230A=) c.696-427A= (n.696-427A=) n.1085-427A= c.786-438A= (n.786-438A=) c.39-11888A= (n.39-11888A=) n.310+17875A= c.792-427A= (n.792-427A=) n.1179-427A= n.1121-427A= c.687-427A= (n.687-427A=) c.785+2210A= (n.785+2210A=) c.822-427A= (n.822-427A=) | |
| 2 | g.190995647G>A | CA538474926 | STAT1 | c.786-428C>T (n.786-428C>T) n.946-428C>T c.*112-428C>T (n.*112-428C>T) c.633+2570C>T (n.633+2570C>T) c.*536-428C>T (n.*536-428C>T) n.1113-428C>T c.128+14229C>T (n.128+14229C>T) c.696-428C>T (n.696-428C>T) n.1085-428C>T c.786-439C>T (n.786-439C>T) c.39-11889C>T (n.39-11889C>T) n.310+17874C>T c.792-428C>T (n.792-428C>T) n.1179-428C>T n.1121-428C>T c.687-428C>T (n.687-428C>T) c.785+2209C>T (n.785+2209C>T) c.822-428C>T (n.822-428C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995647G= | CA1316282665 | STAT1 | c.786-428C= (n.786-428C=) n.946-428C= c.*112-428C= (n.*112-428C=) c.633+2570C= (n.633+2570C=) c.*536-428C= (n.*536-428C=) n.1113-428C= c.128+14229C= (n.128+14229C=) c.696-428C= (n.696-428C=) n.1085-428C= c.786-439C= (n.786-439C=) c.39-11889C= (n.39-11889C=) n.310+17874C= c.792-428C= (n.792-428C=) n.1179-428C= n.1121-428C= c.687-428C= (n.687-428C=) c.785+2209C= (n.785+2209C=) c.822-428C= (n.822-428C=) | |
| 2 | g.190995649C= | CA1316282666 | STAT1 | c.786-430G= (n.786-430G=) n.946-430G= c.*112-430G= (n.*112-430G=) c.633+2568G= (n.633+2568G=) c.*536-430G= (n.*536-430G=) n.1113-430G= c.128+14227G= (n.128+14227G=) c.696-430G= (n.696-430G=) n.1085-430G= c.786-441G= (n.786-441G=) c.39-11891G= (n.39-11891G=) n.310+17872G= c.792-430G= (n.792-430G=) n.1179-430G= n.1121-430G= c.687-430G= (n.687-430G=) c.785+2207G= (n.785+2207G=) c.822-430G= (n.822-430G=) | |
| 2 | g.190995649C>T | CA62678529 | STAT1 | c.786-430G>A (n.786-430G>A) n.946-430G>A c.*112-430G>A (n.*112-430G>A) c.633+2568G>A (n.633+2568G>A) c.*536-430G>A (n.*536-430G>A) n.1113-430G>A c.128+14227G>A (n.128+14227G>A) c.696-430G>A (n.696-430G>A) n.1085-430G>A c.786-441G>A (n.786-441G>A) c.39-11891G>A (n.39-11891G>A) n.310+17872G>A c.792-430G>A (n.792-430G>A) n.1179-430G>A n.1121-430G>A c.687-430G>A (n.687-430G>A) c.785+2207G>A (n.785+2207G>A) c.822-430G>A (n.822-430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995651T>G | CA762415041 | STAT1 | c.786-432A>C (n.786-432A>C) n.946-432A>C c.*112-432A>C (n.*112-432A>C) c.633+2566A>C (n.633+2566A>C) c.*536-432A>C (n.*536-432A>C) n.1113-432A>C c.128+14225A>C (n.128+14225A>C) c.696-432A>C (n.696-432A>C) n.1085-432A>C c.786-443A>C (n.786-443A>C) c.39-11893A>C (n.39-11893A>C) n.310+17870A>C c.792-432A>C (n.792-432A>C) n.1179-432A>C n.1121-432A>C c.687-432A>C (n.687-432A>C) c.785+2205A>C (n.785+2205A>C) c.822-432A>C (n.822-432A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995651T= | CA1316282667 | STAT1 | c.786-432A= (n.786-432A=) n.946-432A= c.*112-432A= (n.*112-432A=) c.633+2566A= (n.633+2566A=) c.*536-432A= (n.*536-432A=) n.1113-432A= c.128+14225A= (n.128+14225A=) c.696-432A= (n.696-432A=) n.1085-432A= c.786-443A= (n.786-443A=) c.39-11893A= (n.39-11893A=) n.310+17870A= c.792-432A= (n.792-432A=) n.1179-432A= n.1121-432A= c.687-432A= (n.687-432A=) c.785+2205A= (n.785+2205A=) c.822-432A= (n.822-432A=) | |
| 2 | g.190995655A= | CA1316282668 | STAT1 | c.786-436T= (n.786-436T=) n.946-436T= c.*112-436T= (n.*112-436T=) c.633+2562T= (n.633+2562T=) c.*536-436T= (n.*536-436T=) n.1113-436T= c.128+14221T= (n.128+14221T=) c.696-436T= (n.696-436T=) n.1085-436T= c.786-447T= (n.786-447T=) c.39-11897T= (n.39-11897T=) n.310+17866T= c.792-436T= (n.792-436T=) n.1179-436T= n.1121-436T= c.687-436T= (n.687-436T=) c.785+2201T= (n.785+2201T=) c.822-436T= (n.822-436T=) | |
| 2 | g.190995655A>G | CA62678533 | STAT1 | c.786-436T>C (n.786-436T>C) n.946-436T>C c.*112-436T>C (n.*112-436T>C) c.633+2562T>C (n.633+2562T>C) c.*536-436T>C (n.*536-436T>C) n.1113-436T>C c.128+14221T>C (n.128+14221T>C) c.696-436T>C (n.696-436T>C) n.1085-436T>C c.786-447T>C (n.786-447T>C) c.39-11897T>C (n.39-11897T>C) n.310+17866T>C c.792-436T>C (n.792-436T>C) n.1179-436T>C n.1121-436T>C c.687-436T>C (n.687-436T>C) c.785+2201T>C (n.785+2201T>C) c.822-436T>C (n.822-436T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995659A= | CA1316282669 | STAT1 | c.786-440T= (n.786-440T=) n.946-440T= c.*112-440T= (n.*112-440T=) c.633+2558T= (n.633+2558T=) c.*536-440T= (n.*536-440T=) n.1113-440T= c.128+14217T= (n.128+14217T=) c.696-440T= (n.696-440T=) n.1085-440T= c.786-451T= (n.786-451T=) c.39-11901T= (n.39-11901T=) n.310+17862T= c.792-440T= (n.792-440T=) n.1179-440T= n.1121-440T= c.687-440T= (n.687-440T=) c.785+2197T= (n.785+2197T=) c.822-440T= (n.822-440T=) | |
| 2 | g.190995664_190995682dup | CA762415048 | STAT1 | c.786-459_786-441dup (n.786-459_786-441dup) n.946-459_946-441dup c.*112-459_*112-441dup (n.*112-459_*112-441dup) c.633+2539_633+2557dup (n.633+2539_633+2557dup) c.*536-459_*536-441dup (n.*536-459_*536-441dup) n.1113-459_1113-441dup c.128+14198_128+14216dup (n.128+14198_128+14216dup) c.696-459_696-441dup (n.696-459_696-441dup) n.1085-459_1085-441dup c.786-470_786-452dup (n.786-470_786-452dup) c.39-11920_39-11902dup (n.39-11920_39-11902dup) n.310+17843_310+17861dup c.792-459_792-441dup (n.792-459_792-441dup) n.1179-459_1179-441dup n.1121-459_1121-441dup c.687-459_687-441dup (n.687-459_687-441dup) c.785+2178_785+2196dup (n.785+2178_785+2196dup) c.822-459_822-441dup (n.822-459_822-441dup) | dbSNP |
| 2 | g.190995667G>A | CA62678538 | STAT1 | c.786-448C>T (n.786-448C>T) n.946-448C>T c.*112-448C>T (n.*112-448C>T) c.633+2550C>T (n.633+2550C>T) c.*536-448C>T (n.*536-448C>T) n.1113-448C>T c.128+14209C>T (n.128+14209C>T) c.696-448C>T (n.696-448C>T) n.1085-448C>T c.786-459C>T (n.786-459C>T) c.39-11909C>T (n.39-11909C>T) n.310+17854C>T c.792-448C>T (n.792-448C>T) n.1179-448C>T n.1121-448C>T c.687-448C>T (n.687-448C>T) c.785+2189C>T (n.785+2189C>T) c.822-448C>T (n.822-448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995667G>C | CA2607038260 | STAT1 | c.786-448C>G (n.786-448C>G) n.946-448C>G c.*112-448C>G (n.*112-448C>G) c.633+2550C>G (n.633+2550C>G) c.*536-448C>G (n.*536-448C>G) n.1113-448C>G c.128+14209C>G (n.128+14209C>G) c.696-448C>G (n.696-448C>G) n.1085-448C>G c.786-459C>G (n.786-459C>G) c.39-11909C>G (n.39-11909C>G) n.310+17854C>G c.792-448C>G (n.792-448C>G) n.1179-448C>G n.1121-448C>G c.687-448C>G (n.687-448C>G) c.785+2189C>G (n.785+2189C>G) c.822-448C>G (n.822-448C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995667G= | CA1316282670 | STAT1 | c.786-448C= (n.786-448C=) n.946-448C= c.*112-448C= (n.*112-448C=) c.633+2550C= (n.633+2550C=) c.*536-448C= (n.*536-448C=) n.1113-448C= c.128+14209C= (n.128+14209C=) c.696-448C= (n.696-448C=) n.1085-448C= c.786-459C= (n.786-459C=) c.39-11909C= (n.39-11909C=) n.310+17854C= c.792-448C= (n.792-448C=) n.1179-448C= n.1121-448C= c.687-448C= (n.687-448C=) c.785+2189C= (n.785+2189C=) c.822-448C= (n.822-448C=) | |
| 2 | g.190995673T>G | CA62678541 | STAT1 | c.786-454A>C (n.786-454A>C) n.946-454A>C c.*112-454A>C (n.*112-454A>C) c.633+2544A>C (n.633+2544A>C) c.*536-454A>C (n.*536-454A>C) n.1113-454A>C c.128+14203A>C (n.128+14203A>C) c.696-454A>C (n.696-454A>C) n.1085-454A>C c.786-465A>C (n.786-465A>C) c.39-11915A>C (n.39-11915A>C) n.310+17848A>C c.792-454A>C (n.792-454A>C) n.1179-454A>C n.1121-454A>C c.687-454A>C (n.687-454A>C) c.785+2183A>C (n.785+2183A>C) c.822-454A>C (n.822-454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995673T= | CA1316282671 | STAT1 | c.786-454A= (n.786-454A=) n.946-454A= c.*112-454A= (n.*112-454A=) c.633+2544A= (n.633+2544A=) c.*536-454A= (n.*536-454A=) n.1113-454A= c.128+14203A= (n.128+14203A=) c.696-454A= (n.696-454A=) n.1085-454A= c.786-465A= (n.786-465A=) c.39-11915A= (n.39-11915A=) n.310+17848A= c.792-454A= (n.792-454A=) n.1179-454A= n.1121-454A= c.687-454A= (n.687-454A=) c.785+2183A= (n.785+2183A=) c.822-454A= (n.822-454A=) | |
| 2 | g.190995675C= | CA1316282672 | STAT1 | c.786-456G= (n.786-456G=) n.946-456G= c.*112-456G= (n.*112-456G=) c.633+2542G= (n.633+2542G=) c.*536-456G= (n.*536-456G=) n.1113-456G= c.128+14201G= (n.128+14201G=) c.696-456G= (n.696-456G=) n.1085-456G= c.786-467G= (n.786-467G=) c.39-11917G= (n.39-11917G=) n.310+17846G= c.792-456G= (n.792-456G=) n.1179-456G= n.1121-456G= c.687-456G= (n.687-456G=) c.785+2181G= (n.785+2181G=) c.822-456G= (n.822-456G=) | |
| 2 | g.190995675C>T | CA1316282673 | STAT1 | c.786-456G>A (n.786-456G>A) n.946-456G>A c.*112-456G>A (n.*112-456G>A) c.633+2542G>A (n.633+2542G>A) c.*536-456G>A (n.*536-456G>A) n.1113-456G>A c.128+14201G>A (n.128+14201G>A) c.696-456G>A (n.696-456G>A) n.1085-456G>A c.786-467G>A (n.786-467G>A) c.39-11917G>A (n.39-11917G>A) n.310+17846G>A c.792-456G>A (n.792-456G>A) n.1179-456G>A n.1121-456G>A c.687-456G>A (n.687-456G>A) c.785+2181G>A (n.785+2181G>A) c.822-456G>A (n.822-456G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995679A= | CA1316282674 | STAT1 | c.786-460T= (n.786-460T=) n.946-460T= c.*112-460T= (n.*112-460T=) c.633+2538T= (n.633+2538T=) c.*536-460T= (n.*536-460T=) n.1113-460T= c.128+14197T= (n.128+14197T=) c.696-460T= (n.696-460T=) n.1085-460T= c.786-471T= (n.786-471T=) c.39-11921T= (n.39-11921T=) n.310+17842T= c.792-460T= (n.792-460T=) n.1179-460T= n.1121-460T= c.687-460T= (n.687-460T=) c.785+2177T= (n.785+2177T=) c.822-460T= (n.822-460T=) | |
| 2 | g.190995679A>G | CA2701074274 | STAT1 | c.786-460T>C (n.786-460T>C) n.946-460T>C c.*112-460T>C (n.*112-460T>C) c.633+2538T>C (n.633+2538T>C) c.*536-460T>C (n.*536-460T>C) n.1113-460T>C c.128+14197T>C (n.128+14197T>C) c.696-460T>C (n.696-460T>C) n.1085-460T>C c.786-471T>C (n.786-471T>C) c.39-11921T>C (n.39-11921T>C) n.310+17842T>C c.792-460T>C (n.792-460T>C) n.1179-460T>C n.1121-460T>C c.687-460T>C (n.687-460T>C) c.785+2177T>C (n.785+2177T>C) c.822-460T>C (n.822-460T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995679A>T | CA1316282675 | STAT1 | c.786-460T>A (n.786-460T>A) n.946-460T>A c.*112-460T>A (n.*112-460T>A) c.633+2538T>A (n.633+2538T>A) c.*536-460T>A (n.*536-460T>A) n.1113-460T>A c.128+14197T>A (n.128+14197T>A) c.696-460T>A (n.696-460T>A) n.1085-460T>A c.786-471T>A (n.786-471T>A) c.39-11921T>A (n.39-11921T>A) n.310+17842T>A c.792-460T>A (n.792-460T>A) n.1179-460T>A n.1121-460T>A c.687-460T>A (n.687-460T>A) c.785+2177T>A (n.785+2177T>A) c.822-460T>A (n.822-460T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995680C>T | CA2701286492 | STAT1 | c.786-461G>A (n.786-461G>A) n.946-461G>A c.*112-461G>A (n.*112-461G>A) c.633+2537G>A (n.633+2537G>A) c.*536-461G>A (n.*536-461G>A) n.1113-461G>A c.128+14196G>A (n.128+14196G>A) c.696-461G>A (n.696-461G>A) n.1085-461G>A c.786-472G>A (n.786-472G>A) c.39-11922G>A (n.39-11922G>A) n.310+17841G>A c.792-461G>A (n.792-461G>A) n.1179-461G>A n.1121-461G>A c.687-461G>A (n.687-461G>A) c.785+2176G>A (n.785+2176G>A) c.822-461G>A (n.822-461G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995683_190995695delinsAATGTCACCTAGG | CA1316282676 | STAT1 | c.786-476_786-464delinsCCTAGGTGACATT (n.786-476_786-464delinsCCTAGGTGACATT) n.946-476_946-464delinsCCTAGGTGACATT c.*112-476_*112-464delinsCCTAGGTGACATT (n.*112-476_*112-464delinsCCTAGGTGACATT) c.633+2522_633+2534delinsCCTAGGTGACATT (n.633+2522_633+2534delinsCCTAGGTGACATT) c.*536-476_*536-464delinsCCTAGGTGACATT (n.*536-476_*536-464delinsCCTAGGTGACATT) n.1113-476_1113-464delinsCCTAGGTGACATT c.128+14181_128+14193delinsCCTAGGTGACATT (n.128+14181_128+14193delinsCCTAGGTGACATT) c.696-476_696-464delinsCCTAGGTGACATT (n.696-476_696-464delinsCCTAGGTGACATT) n.1085-476_1085-464delinsCCTAGGTGACATT c.786-487_786-475delinsCCTAGGTGACATT (n.786-487_786-475delinsCCTAGGTGACATT) c.39-11937_39-11925delinsCCTAGGTGACATT (n.39-11937_39-11925delinsCCTAGGTGACATT) n.310+17826_310+17838delinsCCTAGGTGACATT c.792-476_792-464delinsCCTAGGTGACATT (n.792-476_792-464delinsCCTAGGTGACATT) n.1179-476_1179-464delinsCCTAGGTGACATT n.1121-476_1121-464delinsCCTAGGTGACATT c.687-476_687-464delinsCCTAGGTGACATT (n.687-476_687-464delinsCCTAGGTGACATT) c.785+2161_785+2173delinsCCTAGGTGACATT (n.785+2161_785+2173delinsCCTAGGTGACATT) c.822-476_822-464delinsCCTAGGTGACATT (n.822-476_822-464delinsCCTAGGTGACATT) | |
| 2 | g.190995684A= | CA1316282677 | STAT1 | c.786-465T= (n.786-465T=) n.946-465T= c.*112-465T= (n.*112-465T=) c.633+2533T= (n.633+2533T=) c.*536-465T= (n.*536-465T=) n.1113-465T= c.128+14192T= (n.128+14192T=) c.696-465T= (n.696-465T=) n.1085-465T= c.786-476T= (n.786-476T=) c.39-11926T= (n.39-11926T=) n.310+17837T= c.792-465T= (n.792-465T=) n.1179-465T= n.1121-465T= c.687-465T= (n.687-465T=) c.785+2172T= (n.785+2172T=) c.822-465T= (n.822-465T=) | |
| 2 | g.190995684A>G | CA62678543 | STAT1 | c.786-465T>C (n.786-465T>C) n.946-465T>C c.*112-465T>C (n.*112-465T>C) c.633+2533T>C (n.633+2533T>C) c.*536-465T>C (n.*536-465T>C) n.1113-465T>C c.128+14192T>C (n.128+14192T>C) c.696-465T>C (n.696-465T>C) n.1085-465T>C c.786-476T>C (n.786-476T>C) c.39-11926T>C (n.39-11926T>C) n.310+17837T>C c.792-465T>C (n.792-465T>C) n.1179-465T>C n.1121-465T>C c.687-465T>C (n.687-465T>C) c.785+2172T>C (n.785+2172T>C) c.822-465T>C (n.822-465T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995687_190995698del | CA762415052 | STAT1 | c.786-476_786-465del (n.786-476_786-465del) n.946-476_946-465del c.*112-476_*112-465del (n.*112-476_*112-465del) c.633+2522_633+2533del (n.633+2522_633+2533del) c.*536-476_*536-465del (n.*536-476_*536-465del) n.1113-476_1113-465del c.128+14181_128+14192del (n.128+14181_128+14192del) c.696-476_696-465del (n.696-476_696-465del) n.1085-476_1085-465del c.786-487_786-476del (n.786-487_786-476del) c.39-11937_39-11926del (n.39-11937_39-11926del) n.310+17826_310+17837del c.792-476_792-465del (n.792-476_792-465del) n.1179-476_1179-465del n.1121-476_1121-465del c.687-476_687-465del (n.687-476_687-465del) c.785+2161_785+2172del (n.785+2161_785+2172del) c.822-476_822-465del (n.822-476_822-465del) | dbSNP |