Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190408369T>A | CA437418561 | CLDN16 | c.438T>A (p.Arg146=) c.115-1534T>A (n.115-1534T>A) c.648T>A (p.Arg216=) c.325-1534T>A (n.325-1534T>A) | |
3 | g.190408369T>C | CA437418562 | CLDN16 | c.438T>C (p.Arg146=) c.115-1534T>C (n.115-1534T>C) c.648T>C (p.Arg216=) c.325-1534T>C (n.325-1534T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408369T>G | CA437418563 | CLDN16 | c.438T>G (p.Arg146=) c.115-1534T>G (n.115-1534T>G) c.648T>G (p.Arg216=) c.325-1534T>G (n.325-1534T>G) | |
3 | g.190408369T= | CA1428762722 | CLDN16 | c.438T= (p.Arg146=) c.115-1534T= (n.115-1534T=) c.648T= (p.Arg216=) c.325-1534T= (n.325-1534T=) | |
3 | g.190408370T>A | CA355767027 | CLDN16 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.115-1533T>A (n.115-1533T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.325-1533T>A (n.325-1533T>A) | |
3 | g.190408370T>C | CA355767028 | CLDN16 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.115-1533T>C (n.115-1533T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.325-1533T>C (n.325-1533T>C) | |
3 | g.190408370T>G | CA355767029 | CLDN16 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.115-1533T>G (n.115-1533T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.325-1533T>G (n.325-1533T>G) | |
3 | g.190408371C>A | CA355767030 | CLDN16 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.115-1532C>A (n.115-1532C>A) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.325-1532C>A (n.325-1532C>A) | |
3 | g.190408371C>G | CA355767032 | CLDN16 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.115-1532C>G (n.115-1532C>G) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.325-1532C>G (n.325-1532C>G) | |
3 | g.190408371C>T | CA355767031 | CLDN16 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.115-1532C>T (n.115-1532C>T) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.325-1532C>T (n.325-1532C>T) | |
3 | g.190408372T>A | CA437418564 | CLDN16 | c.441T>A (p.Ser147=) c.115-1531T>A (n.115-1531T>A) c.651T>A (p.Ser217=) c.325-1531T>A (n.325-1531T>A) | |
3 | g.190408372T>C | CA437418565 | CLDN16 | c.441T>C (p.Ser147=) c.115-1531T>C (n.115-1531T>C) c.651T>C (p.Ser217=) c.325-1531T>C (n.325-1531T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408372T>G | CA437418566 | CLDN16 | c.441T>G (p.Ser147=) c.115-1531T>G (n.115-1531T>G) c.651T>G (p.Ser217=) c.325-1531T>G (n.325-1531T>G) | |
3 | g.190408372T= | CA1428762724 | CLDN16 | c.441T= (p.Ser147=) c.115-1531T= (n.115-1531T=) c.651T= (p.Ser217=) c.325-1531T= (n.325-1531T=) | |
3 | g.190408373A= | CA1428762728 | CLDN16 | c.442A= (p.Thr148=) c.115-1530A= (n.115-1530A=) c.652A= (p.Thr218=) c.325-1530A= (n.325-1530A=) | |
3 | g.190408373A>C | CA355767033 | CLDN16 | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.115-1530A>C (n.115-1530A>C) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.325-1530A>C (n.325-1530A>C) | |
3 | g.190408373A>G | CA2753876 | CLDN16 | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.115-1530A>G (n.115-1530A>G) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.325-1530A>G (n.325-1530A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408373A>T | CA355767034 | CLDN16 | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.115-1530A>T (n.115-1530A>T) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.325-1530A>T (n.325-1530A>T) | |
3 | g.190408374C>A | CA355767035 | CLDN16 | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.115-1529C>A (n.115-1529C>A) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.325-1529C>A (n.325-1529C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408374C= | CA1428762730 | CLDN16 | c.443C= (p.Thr148=) c.115-1529C= (n.115-1529C=) c.653C= (p.Thr218=) c.325-1529C= (n.325-1529C=) | |
3 | g.190408374C>G | CA355767036 | CLDN16 | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.115-1529C>G (n.115-1529C>G) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.325-1529C>G (n.325-1529C>G) | |
3 | g.190408374C>T | CA355767037 | CLDN16 | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.115-1529C>T (n.115-1529C>T) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.325-1529C>T (n.325-1529C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408375T>A | CA437418569 | CLDN16 | c.444T>A (p.Thr148=) c.115-1528T>A (n.115-1528T>A) c.654T>A (p.Thr218=) c.325-1528T>A (n.325-1528T>A) | |
3 | g.190408375T>C | CA437418567 | CLDN16 | c.444T>C (p.Thr148=) c.115-1528T>C (n.115-1528T>C) c.654T>C (p.Thr218=) c.325-1528T>C (n.325-1528T>C) | |
3 | g.190408375T>G | CA437418568 | CLDN16 | c.444T>G (p.Thr148=) c.115-1528T>G (n.115-1528T>G) c.654T>G (p.Thr218=) c.325-1528T>G (n.325-1528T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408376T>A | CA355767038 | CLDN16 | c.445T>A (p.Leu149Met) c.115-1527T>A (n.115-1527T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) c.325-1527T>A (n.325-1527T>A) | |
3 | g.190408376T>C | CA437418570 | CLDN16 | c.445T>C (p.Leu149=) c.115-1527T>C (n.115-1527T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.325-1527T>C (n.325-1527T>C) | |
3 | g.190408376T>G | CA355767039 | CLDN16 | c.445T>G (p.Leu149Val) c.115-1527T>G (n.115-1527T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.325-1527T>G (n.325-1527T>G) | |
3 | g.190408377T>A | CA355767040 | CLDN16 | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.115-1526T>A (n.115-1526T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.325-1526T>A (n.325-1526T>A) | |
3 | g.190408377T>C | CA355767041 | CLDN16 | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.115-1526T>C (n.115-1526T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.325-1526T>C (n.325-1526T>C) | |
3 | g.190408377T>G | CA355767042 | CLDN16 | c.446T>G (p.Leu149Trp) c.115-1526T>G (n.115-1526T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) c.325-1526T>G (n.325-1526T>G) | |
3 | g.190408378G>A | CA437418571 | CLDN16 | c.447G>A (p.Leu149=) c.115-1525G>A (n.115-1525G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.325-1525G>A (n.325-1525G>A) | |
3 | g.190408378G>C | CA355767043 | CLDN16 | c.447G>C (p.Leu149Phe) c.115-1525G>C (n.115-1525G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.325-1525G>C (n.325-1525G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408378G= | CA1428762732 | CLDN16 | c.447G= (p.Leu149=) c.115-1525G= (n.115-1525G=) c.657G= (p.Leu219=) c.325-1525G= (n.325-1525G=) | |
3 | g.190408378G>T | CA355767044 | CLDN16 | c.447G>T (p.Leu149Phe) c.115-1525G>T (n.115-1525G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) c.325-1525G>T (n.325-1525G>T) | dbSNP |
3 | g.190408379G>A | CA355767045 | CLDN16 | c.448G>A (p.Val150Ile) c.115-1524G>A (n.115-1524G>A) c.658G>A (p.Val220Ile) c.325-1524G>A (n.325-1524G>A) | |
3 | g.190408379G>C | CA355767046 | CLDN16 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.115-1524G>C (n.115-1524G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) c.325-1524G>C (n.325-1524G>C) | |
3 | g.190408379G>T | CA355767047 | CLDN16 | c.448G>T (p.Val150Phe) c.115-1524G>T (n.115-1524G>T) c.658G>T (p.Val220Phe) c.325-1524G>T (n.325-1524G>T) | |
3 | g.190408380T>A | CA355767048 | CLDN16 | c.449T>A (p.Val150Asp) c.115-1523T>A (n.115-1523T>A) c.659T>A (p.Val220Asp) c.325-1523T>A (n.325-1523T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408380T>C | CA355767050 | CLDN16 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.115-1523T>C (n.115-1523T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) c.325-1523T>C (n.325-1523T>C) | |
3 | g.190408380T>G | CA355767049 | CLDN16 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.115-1523T>G (n.115-1523T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) c.325-1523T>G (n.325-1523T>G) | |
3 | g.190408380T= | CA1428762733 | CLDN16 | c.449T= (p.Val150=) c.115-1523T= (n.115-1523T=) c.659T= (p.Val220=) c.325-1523T= (n.325-1523T=) | |
3 | g.190408381T>A | CA437418572 | CLDN16 | c.450T>A (p.Val150=) c.115-1522T>A (n.115-1522T>A) c.660T>A (p.Val220=) c.325-1522T>A (n.325-1522T>A) | |
3 | g.190408381T>C | CA437418574 | CLDN16 | c.450T>C (p.Val150=) c.115-1522T>C (n.115-1522T>C) c.660T>C (p.Val220=) c.325-1522T>C (n.325-1522T>C) | |
3 | g.190408381T>G | CA437418573 | CLDN16 | c.450T>G (p.Val150=) c.115-1522T>G (n.115-1522T>G) c.660T>G (p.Val220=) c.325-1522T>G (n.325-1522T>G) | |
3 | g.190408382T>A | CA355767051 | CLDN16 | c.451T>A (p.Leu151Met) c.115-1521T>A (n.115-1521T>A) c.661T>A (p.Leu221Met) c.325-1521T>A (n.325-1521T>A) | |
3 | g.190408382T>C | CA437418575 | CLDN16 | c.451T>C (p.Leu151=) c.115-1521T>C (n.115-1521T>C) c.661T>C (p.Leu221=) c.325-1521T>C (n.325-1521T>C) | |
3 | g.190408382T>G | CA355767052 | CLDN16 | c.451T>G (p.Leu151Val) c.115-1521T>G (n.115-1521T>G) c.661T>G (p.Leu221Val) c.325-1521T>G (n.325-1521T>G) | |
3 | g.190408383T>A | CA355767053 | CLDN16 | c.452T>A (p.Leu151Ter) c.115-1520T>A (n.115-1520T>A) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.325-1520T>A (n.325-1520T>A) | |
3 | g.190408383T>C | CA355767054 | CLDN16 | c.452T>C (p.Leu151Ser) c.115-1520T>C (n.115-1520T>C) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.325-1520T>C (n.325-1520T>C) | dbSNP |
3 | g.190408383T>G | CA355767055 | CLDN16 | c.452T>G (p.Leu151Trp) c.115-1520T>G (n.115-1520T>G) c.662T>G (p.Leu221Trp) c.325-1520T>G (n.325-1520T>G) | |
3 | g.190408383T= | CA1428762736 | CLDN16 | c.452T= (p.Leu151=) c.115-1520T= (n.115-1520T=) c.662T= (p.Leu221=) c.325-1520T= (n.325-1520T=) | |
3 | g.190408384G>A | CA437418576 | CLDN16 | c.453G>A (p.Leu151=) c.115-1519G>A (n.115-1519G>A) c.663G>A (p.Leu221=) c.325-1519G>A (n.325-1519G>A) | |
3 | g.190408384G>C | CA355767056 | CLDN16 | c.453G>C (p.Leu151Phe) c.115-1519G>C (n.115-1519G>C) c.663G>C (p.Leu221Phe) c.325-1519G>C (n.325-1519G>C) | dbSNP |
3 | g.190408384G= | CA1428762737 | CLDN16 | c.453G= (p.Leu151=) c.115-1519G= (n.115-1519G=) c.663G= (p.Leu221=) c.325-1519G= (n.325-1519G=) | |
3 | g.190408384G>T | CA355767057 | CLDN16 | c.453G>T (p.Leu151Phe) c.115-1519G>T (n.115-1519G>T) c.663G>T (p.Leu221Phe) c.325-1519G>T (n.325-1519G>T) | ClinVar |
3 | g.190408385C>A | CA355767058 | CLDN16 | c.454C>A (p.His152Asn) c.115-1518C>A (n.115-1518C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.325-1518C>A (n.325-1518C>A) | |
3 | g.190408385C= | CA1428762740 | CLDN16 | c.454C= (p.His152=) c.115-1518C= (n.115-1518C=) c.664C= (p.His222=) c.325-1518C= (n.325-1518C=) | |
3 | g.190408385C>G | CA355767059 | CLDN16 | c.454C>G (p.His152Asp) c.115-1518C>G (n.115-1518C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.325-1518C>G (n.325-1518C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408385C>T | CA355767060 | CLDN16 | c.454C>T (p.His152Tyr) c.115-1518C>T (n.115-1518C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.325-1518C>T (n.325-1518C>T) | |
3 | g.190408386A>C | CA355767063 | CLDN16 | c.455A>C (p.His152Pro) c.115-1517A>C (n.115-1517A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.325-1517A>C (n.325-1517A>C) | |
3 | g.190408386A>G | CA355767062 | CLDN16 | c.455A>G (p.His152Arg) c.115-1517A>G (n.115-1517A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.325-1517A>G (n.325-1517A>G) | |
3 | g.190408386A>T | CA355767061 | CLDN16 | c.455A>T (p.His152Leu) c.115-1517A>T (n.115-1517A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.325-1517A>T (n.325-1517A>T) | |
3 | g.190408387C>A | CA355767064 | CLDN16 | c.456C>A (p.His152Gln) c.115-1516C>A (n.115-1516C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.325-1516C>A (n.325-1516C>A) | |
3 | g.190408387C>G | CA355767065 | CLDN16 | c.456C>G (p.His152Gln) c.115-1516C>G (n.115-1516C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.325-1516C>G (n.325-1516C>G) | |
3 | g.190408387C>T | CA437418577 | CLDN16 | c.456C>T (p.His152=) c.115-1516C>T (n.115-1516C>T) c.666C>T (p.His222=) c.325-1516C>T (n.325-1516C>T) | |
3 | g.190408388A>C | CA355767066 | CLDN16 | c.457A>C (p.Asn153His) c.115-1515A>C (n.115-1515A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.325-1515A>C (n.325-1515A>C) | |
3 | g.190408388A>G | CA355767067 | CLDN16 | c.457A>G (p.Asn153Asp) c.115-1515A>G (n.115-1515A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.325-1515A>G (n.325-1515A>G) | |
3 | g.190408388A>T | CA355767068 | CLDN16 | c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.115-1515A>T (n.115-1515A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.325-1515A>T (n.325-1515A>T) | |
3 | g.190408389A= | CA1428762745 | CLDN16 | c.458A= (p.Asn153=) c.115-1514A= (n.115-1514A=) c.668A= (p.Asn223=) c.325-1514A= (n.325-1514A=) | |
3 | g.190408389A>C | CA355767069 | CLDN16 | c.458A>C (p.Asn153Thr) c.115-1514A>C (n.115-1514A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.325-1514A>C (n.325-1514A>C) | |
3 | g.190408389A>G | CA2753877 | CLDN16 | c.458A>G (p.Asn153Ser) c.115-1514A>G (n.115-1514A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.325-1514A>G (n.325-1514A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408389A>T | CA355767070 | CLDN16 | c.458A>T (p.Asn153Ile) c.115-1514A>T (n.115-1514A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.325-1514A>T (n.325-1514A>T) | dbSNP |
3 | g.190408390T>A | CA355767071 | CLDN16 | c.459T>A (p.Asn153Lys) c.115-1513T>A (n.115-1513T>A) c.669T>A (p.Asn223Lys) c.325-1513T>A (n.325-1513T>A) | |
3 | g.190408390T>C | CA437418578 | CLDN16 | c.459T>C (p.Asn153=) c.115-1513T>C (n.115-1513T>C) c.669T>C (p.Asn223=) c.325-1513T>C (n.325-1513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408390T>G | CA355767072 | CLDN16 | c.459T>G (p.Asn153Lys) c.115-1513T>G (n.115-1513T>G) c.669T>G (p.Asn223Lys) c.325-1513T>G (n.325-1513T>G) | |
3 | g.190408390T= | CA1428762750 | CLDN16 | c.459T= (p.Asn153=) c.115-1513T= (n.115-1513T=) c.669T= (p.Asn223=) c.325-1513T= (n.325-1513T=) | |
3 | g.190408391A= | CA1428762752 | CLDN16 | c.460A= (p.Ile154=) c.115-1512A= (n.115-1512A=) c.670A= (p.Ile224=) c.325-1512A= (n.325-1512A=) | |
3 | g.190408391A>C | CA355767073 | CLDN16 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.115-1512A>C (n.115-1512A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.325-1512A>C (n.325-1512A>C) | |
3 | g.190408391A>G | CA2753878 | CLDN16 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.115-1512A>G (n.115-1512A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.325-1512A>G (n.325-1512A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408391A>T | CA355767074 | CLDN16 | c.460A>T (p.Ile154Leu) c.115-1512A>T (n.115-1512A>T) c.670A>T (p.Ile224Leu) c.325-1512A>T (n.325-1512A>T) | |
3 | g.190408392T>A | CA355767077 | CLDN16 | c.461T>A (p.Ile154Lys) c.115-1511T>A (n.115-1511T>A) c.671T>A (p.Ile224Lys) c.325-1511T>A (n.325-1511T>A) | |
3 | g.190408392T>C | CA355767075 | CLDN16 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.115-1511T>C (n.115-1511T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.325-1511T>C (n.325-1511T>C) | |
3 | g.190408392T>G | CA355767076 | CLDN16 | c.461T>G (p.Ile154Arg) c.115-1511T>G (n.115-1511T>G) c.671T>G (p.Ile224Arg) c.325-1511T>G (n.325-1511T>G) | |
3 | g.190408393A= | CA1428762755 | CLDN16 | c.462A= (p.Ile154=) c.115-1510A= (n.115-1510A=) c.672A= (p.Ile224=) c.325-1510A= (n.325-1510A=) | |
3 | g.190408393A>C | CA437418579 | CLDN16 | c.462A>C (p.Ile154=) c.115-1510A>C (n.115-1510A>C) c.672A>C (p.Ile224=) c.325-1510A>C (n.325-1510A>C) | |
3 | g.190408393A>G | CA355767078 | CLDN16 | c.462A>G (p.Ile154Met) c.115-1510A>G (n.115-1510A>G) c.672A>G (p.Ile224Met) c.325-1510A>G (n.325-1510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408393A>T | CA437418580 | CLDN16 | c.462A>T (p.Ile154=) c.115-1510A>T (n.115-1510A>T) c.672A>T (p.Ile224=) c.325-1510A>T (n.325-1510A>T) | |
3 | g.190408394T>A | CA355767079 | CLDN16 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.115-1509T>A (n.115-1509T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.325-1509T>A (n.325-1509T>A) | |
3 | g.190408394T>C | CA355767080 | CLDN16 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.115-1509T>C (n.115-1509T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.325-1509T>C (n.325-1509T>C) | |
3 | g.190408394T>G | CA355767081 | CLDN16 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.115-1509T>G (n.115-1509T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) c.325-1509T>G (n.325-1509T>G) | |
3 | g.190408395T>A | CA355767082 | CLDN16 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.115-1508T>A (n.115-1508T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.325-1508T>A (n.325-1508T>A) | |
3 | g.190408395T>C | CA355767083 | CLDN16 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.115-1508T>C (n.115-1508T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.325-1508T>C (n.325-1508T>C) | |
3 | g.190408395T>G | CA355767084 | CLDN16 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.115-1508T>G (n.115-1508T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.325-1508T>G (n.325-1508T>G) | |
3 | g.190408396T>A | CA355767085 | CLDN16 | c.465T>A (p.Phe155Leu) c.115-1507T>A (n.115-1507T>A) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.325-1507T>A (n.325-1507T>A) | |
3 | g.190408396T>C | CA437418581 | CLDN16 | c.465T>C (p.Phe155=) c.115-1507T>C (n.115-1507T>C) c.675T>C (p.Phe225=) c.325-1507T>C (n.325-1507T>C) | |
3 | g.190408396T>G | CA355767086 | CLDN16 | c.465T>G (p.Phe155Leu) c.115-1507T>G (n.115-1507T>G) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.325-1507T>G (n.325-1507T>G) | |
3 | g.190408397C>A | CA355767087 | CLDN16 | c.466C>A (p.Leu156Ile) c.115-1506C>A (n.115-1506C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.325-1506C>A (n.325-1506C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408397C= | CA1428762758 | CLDN16 | c.466C= (p.Leu156=) c.115-1506C= (n.115-1506C=) c.676C= (p.Leu226=) c.325-1506C= (n.325-1506C=) | |
3 | g.190408397C>G | CA355767088 | CLDN16 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.115-1506C>G (n.115-1506C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.325-1506C>G (n.325-1506C>G) | |
3 | g.190408397C>T | CA355767089 | CLDN16 | c.466C>T (p.Leu156Phe) c.115-1506C>T (n.115-1506C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.325-1506C>T (n.325-1506C>T) | dbSNP |
3 | g.190408397_190408398delinsCT | CA1428762759 | CLDN16 | c.466_467delinsCT (p.Leu156=) c.115-1506_115-1505delinsCT (n.115-1506_115-1505delinsCT) c.676_677delinsCT (p.Leu226=) c.325-1506_325-1505delinsCT (n.325-1506_325-1505delinsCT) | |
3 | g.190408398T>A | CA355767090 | CLDN16 | c.467T>A (p.Leu156His) c.115-1505T>A (n.115-1505T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.325-1505T>A (n.325-1505T>A) | |
3 | g.190408398T>C | CA355767092 | CLDN16 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.115-1505T>C (n.115-1505T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.325-1505T>C (n.325-1505T>C) | |
3 | g.190408398T>G | CA355767091 | CLDN16 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.115-1505T>G (n.115-1505T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.325-1505T>G (n.325-1505T>G) | |
3 | g.190408399del | CA645509142 | CLDN16 | c.468del (p.Gly157ValfsTer?) c.115-1504del (n.115-1504del) c.678del (p.Gly227ValfsTer?) c.325-1504del (n.325-1504del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408399T>A | CA437418582 | CLDN16 | c.468T>A (p.Leu156=) c.115-1504T>A (n.115-1504T>A) c.678T>A (p.Leu226=) c.325-1504T>A (n.325-1504T>A) | |
3 | g.190408399T>C | CA437418583 | CLDN16 | c.468T>C (p.Leu156=) c.115-1504T>C (n.115-1504T>C) c.678T>C (p.Leu226=) c.325-1504T>C (n.325-1504T>C) | |
3 | g.190408399T>G | CA437418584 | CLDN16 | c.468T>G (p.Leu156=) c.115-1504T>G (n.115-1504T>G) c.678T>G (p.Leu226=) c.325-1504T>G (n.325-1504T>G) | |
3 | g.190408400G>A | CA355767093 | CLDN16 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.115-1503G>A (n.115-1503G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.325-1503G>A (n.325-1503G>A) | |
3 | g.190408400G>C | CA355767095 | CLDN16 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.115-1503G>C (n.115-1503G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.325-1503G>C (n.325-1503G>C) | |
3 | g.190408400G>T | CA355767094 | CLDN16 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.115-1503G>T (n.115-1503G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.325-1503G>T (n.325-1503G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408401G>A | CA355767096 | CLDN16 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.115-1502G>A (n.115-1502G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.325-1502G>A (n.325-1502G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408401G>C | CA355767098 | CLDN16 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.115-1502G>C (n.115-1502G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.325-1502G>C (n.325-1502G>C) | |
3 | g.190408401G= | CA1428762764 | CLDN16 | c.470G= (p.Gly157=) c.115-1502G= (n.115-1502G=) c.680G= (p.Gly227=) c.325-1502G= (n.325-1502G=) | |
3 | g.190408401G>T | CA355767097 | CLDN16 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.115-1502G>T (n.115-1502G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.325-1502G>T (n.325-1502G>T) | |
3 | g.190408402T>A | CA437418586 | CLDN16 | c.471T>A (p.Gly157=) c.115-1501T>A (n.115-1501T>A) c.681T>A (p.Gly227=) c.325-1501T>A (n.325-1501T>A) | |
3 | g.190408402T>C | CA437418587 | CLDN16 | c.471T>C (p.Gly157=) c.115-1501T>C (n.115-1501T>C) c.681T>C (p.Gly227=) c.325-1501T>C (n.325-1501T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408402T>G | CA437418585 | CLDN16 | c.471T>G (p.Gly157=) c.115-1501T>G (n.115-1501T>G) c.681T>G (p.Gly227=) c.325-1501T>G (n.325-1501T>G) | |
3 | g.190408403A= | CA1428762766 | CLDN16 | c.472A= (p.Ile158=) c.115-1500A= (n.115-1500A=) c.682A= (p.Ile228=) c.325-1500A= (n.325-1500A=) | |
3 | g.190408403A>C | CA355767099 | CLDN16 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.115-1500A>C (n.115-1500A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.325-1500A>C (n.325-1500A>C) | |
3 | g.190408403A>G | CA355767100 | CLDN16 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.115-1500A>G (n.115-1500A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.325-1500A>G (n.325-1500A>G) | dbSNP |
3 | g.190408403A>T | CA355767101 | CLDN16 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.115-1500A>T (n.115-1500A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.325-1500A>T (n.325-1500A>T) | |
3 | g.190408404T>A | CA355767102 | CLDN16 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.115-1499T>A (n.115-1499T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.325-1499T>A (n.325-1499T>A) | |
3 | g.190408404T>C | CA355767103 | CLDN16 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.115-1499T>C (n.115-1499T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.325-1499T>C (n.325-1499T>C) | |
3 | g.190408404T>G | CA355767104 | CLDN16 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.115-1499T>G (n.115-1499T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.325-1499T>G (n.325-1499T>G) | |
3 | g.190408405C>A | CA437418589 | CLDN16 | c.474C>A (p.Ile158=) c.115-1498C>A (n.115-1498C>A) c.684C>A (p.Ile228=) c.325-1498C>A (n.325-1498C>A) | |
3 | g.190408405C= | CA1428762769 | CLDN16 | c.474C= (p.Ile158=) c.115-1498C= (n.115-1498C=) c.684C= (p.Ile228=) c.325-1498C= (n.325-1498C=) | |
3 | g.190408405C>G | CA355767105 | CLDN16 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.115-1498C>G (n.115-1498C>G) c.684C>G (p.Ile228Met) c.325-1498C>G (n.325-1498C>G) | dbSNP |
3 | g.190408405C>T | CA437418588 | CLDN16 | c.474C>T (p.Ile158=) c.115-1498C>T (n.115-1498C>T) c.684C>T (p.Ile228=) c.325-1498C>T (n.325-1498C>T) | |
3 | g.190408406C>A | CA355767106 | CLDN16 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.115-1497C>A (n.115-1497C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.325-1497C>A (n.325-1497C>A) | |
3 | g.190408406C>G | CA355767107 | CLDN16 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.115-1497C>G (n.115-1497C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.325-1497C>G (n.325-1497C>G) | |
3 | g.190408406C>T | CA355767108 | CLDN16 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.115-1497C>T (n.115-1497C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.325-1497C>T (n.325-1497C>T) | |
3 | g.190408407A>C | CA355767111 | CLDN16 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.115-1496A>C (n.115-1496A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.325-1496A>C (n.325-1496A>C) | |
3 | g.190408407A>G | CA355767110 | CLDN16 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.115-1496A>G (n.115-1496A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.325-1496A>G (n.325-1496A>G) | |
3 | g.190408407A>T | CA355767109 | CLDN16 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.115-1496A>T (n.115-1496A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.325-1496A>T (n.325-1496A>T) | |
3 | g.190408408A= | CA1428762775 | CLDN16 | c.477A= (p.Gln159=) c.115-1495A= (n.115-1495A=) c.687A= (p.Gln229=) c.325-1495A= (n.325-1495A=) | |
3 | g.190408408A>C | CA355767112 | CLDN16 | c.477A>C (p.Gln159His) c.115-1495A>C (n.115-1495A>C) c.687A>C (p.Gln229His) c.325-1495A>C (n.325-1495A>C) | |
3 | g.190408408A>G | CA2753879 | CLDN16 | c.477A>G (p.Gln159=) c.115-1495A>G (n.115-1495A>G) c.687A>G (p.Gln229=) c.325-1495A>G (n.325-1495A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408408A>T | CA355767113 | CLDN16 | c.477A>T (p.Gln159His) c.115-1495A>T (n.115-1495A>T) c.687A>T (p.Gln229His) c.325-1495A>T (n.325-1495A>T) | |
3 | g.190408409T>A | CA355767114 | CLDN16 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.115-1494T>A (n.115-1494T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.325-1494T>A (n.325-1494T>A) | COSMIC |
3 | g.190408409T>C | CA355767115 | CLDN16 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.115-1494T>C (n.115-1494T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) c.325-1494T>C (n.325-1494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408409T>G | CA355767116 | CLDN16 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.115-1494T>G (n.115-1494T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.325-1494T>G (n.325-1494T>G) | |
3 | g.190408409T= | CA1428762777 | CLDN16 | c.478T= (p.Tyr160=) c.115-1494T= (n.115-1494T=) c.688T= (p.Tyr230=) c.325-1494T= (n.325-1494T=) | |
3 | g.190408410A>C | CA355767117 | CLDN16 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.115-1493A>C (n.115-1493A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.325-1493A>C (n.325-1493A>C) | |
3 | g.190408410A>G | CA355767118 | CLDN16 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.115-1493A>G (n.115-1493A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.325-1493A>G (n.325-1493A>G) | |
3 | g.190408410A>T | CA355767119 | CLDN16 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.115-1493A>T (n.115-1493A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.325-1493A>T (n.325-1493A>T) | |
3 | g.190408411T>A | CA355767120 | CLDN16 | c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.115-1492T>A (n.115-1492T>A) c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.325-1492T>A (n.325-1492T>A) | |
3 | g.190408411T>C | CA437418590 | CLDN16 | c.480T>C (p.Tyr160=) c.115-1492T>C (n.115-1492T>C) c.690T>C (p.Tyr230=) c.325-1492T>C (n.325-1492T>C) | |
3 | g.190408411T>G | CA355767121 | CLDN16 | c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.115-1492T>G (n.115-1492T>G) c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.325-1492T>G (n.325-1492T>G) | |
3 | g.190408412A>C | CA355767124 | CLDN16 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.115-1491A>C (n.115-1491A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.325-1491A>C (n.325-1491A>C) | |
3 | g.190408412A>G | CA355767123 | CLDN16 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.115-1491A>G (n.115-1491A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.325-1491A>G (n.325-1491A>G) | |
3 | g.190408412A>T | CA355767122 | CLDN16 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.115-1491A>T (n.115-1491A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.325-1491A>T (n.325-1491A>T) | |
3 | g.190408413A>C | CA355767125 | CLDN16 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.115-1490A>C (n.115-1490A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.325-1490A>C (n.325-1490A>C) | COSMIC |
3 | g.190408413A>G | CA355767126 | CLDN16 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.115-1490A>G (n.115-1490A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.325-1490A>G (n.325-1490A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408413A>T | CA355767127 | CLDN16 | c.482A>T (p.Lys161Ile) c.115-1490A>T (n.115-1490A>T) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.325-1490A>T (n.325-1490A>T) | |
3 | g.190408414A>C | CA355767128 | CLDN16 | c.483A>C (p.Lys161Asn) c.115-1489A>C (n.115-1489A>C) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.325-1489A>C (n.325-1489A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408414A>G | CA437418591 | CLDN16 | c.483A>G (p.Lys161=) c.115-1489A>G (n.115-1489A>G) c.693A>G (p.Lys231=) c.325-1489A>G (n.325-1489A>G) | |
3 | g.190408414A>T | CA355767129 | CLDN16 | c.483A>T (p.Lys161Asn) c.115-1489A>T (n.115-1489A>T) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.325-1489A>T (n.325-1489A>T) | |
3 | g.190408415T>A | CA355767130 | CLDN16 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.115-1488T>A (n.115-1488T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.325-1488T>A (n.325-1488T>A) | |
3 | g.190408415T>C | CA355767131 | CLDN16 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.115-1488T>C (n.115-1488T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.325-1488T>C (n.325-1488T>C) | |
3 | g.190408415T>G | CA355767132 | CLDN16 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.115-1488T>G (n.115-1488T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.325-1488T>G (n.325-1488T>G) | |
3 | g.190408416T>A | CA355767133 | CLDN16 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.115-1487T>A (n.115-1487T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.325-1487T>A (n.325-1487T>A) | |
3 | g.190408416T>C | CA355767134 | CLDN16 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.115-1487T>C (n.115-1487T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.325-1487T>C (n.325-1487T>C) | |
3 | g.190408416T>G | CA117864 | CLDN16 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.115-1487T>G (n.115-1487T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.325-1487T>G (n.325-1487T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408416T= | CA1428762783 | CLDN16 | c.485T= (p.Phe162=) c.115-1487T= (n.115-1487T=) c.695T= (p.Phe232=) c.325-1487T= (n.325-1487T=) | |
3 | g.190408417T>A | CA355767135 | CLDN16 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.115-1486T>A (n.115-1486T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.325-1486T>A (n.325-1486T>A) | |
3 | g.190408417T>C | CA437418592 | CLDN16 | c.486T>C (p.Phe162=) c.115-1486T>C (n.115-1486T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.325-1486T>C (n.325-1486T>C) | |
3 | g.190408417T>G | CA355767136 | CLDN16 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.115-1486T>G (n.115-1486T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.325-1486T>G (n.325-1486T>G) | |
3 | g.190408418G>A | CA355767137 | CLDN16 | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.115-1485G>A (n.115-1485G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.325-1485G>A (n.325-1485G>A) | COSMIC |
3 | g.190408418G>C | CA355767139 | CLDN16 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.115-1485G>C (n.115-1485G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.325-1485G>C (n.325-1485G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408418G= | CA1428762790 | CLDN16 | c.487G= (p.Gly163=) c.115-1485G= (n.115-1485G=) c.697G= (p.Gly233=) c.325-1485G= (n.325-1485G=) | |
3 | g.190408418G>T | CA355767138 | CLDN16 | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.115-1485G>T (n.115-1485G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.325-1485G>T (n.325-1485G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408419G>A | CA117865 | CLDN16 | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.115-1484G>A (n.115-1484G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.325-1484G>A (n.325-1484G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408419G>C | CA355767140 | CLDN16 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.115-1484G>C (n.115-1484G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.325-1484G>C (n.325-1484G>C) | |
3 | g.190408419G= | CA1428762794 | CLDN16 | c.488G= (p.Gly163=) c.115-1484G= (n.115-1484G=) c.698G= (p.Gly233=) c.325-1484G= (n.325-1484G=) | |
3 | g.190408419G>T | CA355767141 | CLDN16 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.115-1484G>T (n.115-1484G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.325-1484G>T (n.325-1484G>T) | COSMIC |
3 | g.190408420T>A | CA2753880 | CLDN16 | c.489T>A (p.Gly163=) c.115-1483T>A (n.115-1483T>A) c.699T>A (p.Gly233=) c.325-1483T>A (n.325-1483T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408420T>C | CA437418593 | CLDN16 | c.489T>C (p.Gly163=) c.115-1483T>C (n.115-1483T>C) c.699T>C (p.Gly233=) c.325-1483T>C (n.325-1483T>C) | |
3 | g.190408420T>G | CA437418594 | CLDN16 | c.489T>G (p.Gly163=) c.115-1483T>G (n.115-1483T>G) c.699T>G (p.Gly233=) c.325-1483T>G (n.325-1483T>G) | |
3 | g.190408420T= | CA1428762797 | CLDN16 | c.489T= (p.Gly163=) c.115-1483T= (n.115-1483T=) c.699T= (p.Gly233=) c.325-1483T= (n.325-1483T=) | |
3 | g.190408421T>A | CA355767142 | CLDN16 | c.490T>A (p.Trp164Arg) c.115-1482T>A (n.115-1482T>A) c.700T>A (p.Trp234Arg) c.325-1482T>A (n.325-1482T>A) | |
3 | g.190408421T>C | CA355767143 | CLDN16 | c.490T>C (p.Trp164Arg) c.115-1482T>C (n.115-1482T>C) c.700T>C (p.Trp234Arg) c.325-1482T>C (n.325-1482T>C) | |
3 | g.190408421T>G | CA355767144 | CLDN16 | c.490T>G (p.Trp164Gly) c.115-1482T>G (n.115-1482T>G) c.700T>G (p.Trp234Gly) c.325-1482T>G (n.325-1482T>G) | |
3 | g.190408422G>A | CA355767145 | CLDN16 | c.491G>A (p.Trp164Ter) c.115-1481G>A (n.115-1481G>A) c.701G>A (p.Trp234Ter) c.325-1481G>A (n.325-1481G>A) | dbSNP |
3 | g.190408422G>C | CA355767146 | CLDN16 | c.491G>C (p.Trp164Ser) c.115-1481G>C (n.115-1481G>C) c.701G>C (p.Trp234Ser) c.325-1481G>C (n.325-1481G>C) | |
3 | g.190408422G= | CA1428762799 | CLDN16 | c.491G= (p.Trp164=) c.115-1481G= (n.115-1481G=) c.701G= (p.Trp234=) c.325-1481G= (n.325-1481G=) | |
3 | g.190408422G>T | CA355767147 | CLDN16 | c.491G>T (p.Trp164Leu) c.115-1481G>T (n.115-1481G>T) c.701G>T (p.Trp234Leu) c.325-1481G>T (n.325-1481G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408423G>A | CA355767149 | CLDN16 | c.492G>A (p.Trp164Ter) c.115-1480G>A (n.115-1480G>A) c.702G>A (p.Trp234Ter) c.325-1480G>A (n.325-1480G>A) | |
3 | g.190408423G>C | CA355767150 | CLDN16 | c.492G>C (p.Trp164Cys) c.115-1480G>C (n.115-1480G>C) c.702G>C (p.Trp234Cys) c.325-1480G>C (n.325-1480G>C) | |
3 | g.190408423G>T | CA355767148 | CLDN16 | c.492G>T (p.Trp164Cys) c.115-1480G>T (n.115-1480G>T) c.702G>T (p.Trp234Cys) c.325-1480G>T (n.325-1480G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408424T>A | CA355767153 | CLDN16 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.115-1479T>A (n.115-1479T>A) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.325-1479T>A (n.325-1479T>A) | |
3 | g.190408424T>C | CA355767151 | CLDN16 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.115-1479T>C (n.115-1479T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.325-1479T>C (n.325-1479T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408424T>G | CA355767152 | CLDN16 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.115-1479T>G (n.115-1479T>G) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.325-1479T>G (n.325-1479T>G) | |
3 | g.190408425C>A | CA355767154 | CLDN16 | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.115-1478C>A (n.115-1478C>A) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.325-1478C>A (n.325-1478C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190408425C= | CA1428762808 | CLDN16 | c.494C= (p.Ser165=) c.115-1478C= (n.115-1478C=) c.704C= (p.Ser235=) c.325-1478C= (n.325-1478C=) | |
3 | g.190408425C>G | CA355767155 | CLDN16 | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.115-1478C>G (n.115-1478C>G) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.325-1478C>G (n.325-1478C>G) | |
3 | g.190408425C>T | CA117866 | CLDN16 | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.115-1478C>T (n.115-1478C>T) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.325-1478C>T (n.325-1478C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408426C>A | CA437418595 | CLDN16 | c.495C>A (p.Ser165=) c.115-1477C>A (n.115-1477C>A) c.705C>A (p.Ser235=) c.325-1477C>A (n.325-1477C>A) | |
3 | g.190408426C>G | CA437418596 | CLDN16 | c.495C>G (p.Ser165=) c.115-1477C>G (n.115-1477C>G) c.705C>G (p.Ser235=) c.325-1477C>G (n.325-1477C>G) | |
3 | g.190408426C>T | CA437418597 | CLDN16 | c.495C>T (p.Ser165=) c.115-1477C>T (n.115-1477C>T) c.705C>T (p.Ser235=) c.325-1477C>T (n.325-1477C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408427del | CA2669041733 | CLDN16 | c.496del (p.Cys166ValfsTer?) c.115-1476del (n.115-1476del) c.706del (p.Cys236ValfsTer?) c.325-1476del (n.325-1476del) | gnomAD v4 |
3 | g.190408427T>A | CA355767156 | CLDN16 | c.496T>A (p.Cys166Ser) c.115-1476T>A (n.115-1476T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.325-1476T>A (n.325-1476T>A) | |
3 | g.190408427T>C | CA355767157 | CLDN16 | c.496T>C (p.Cys166Arg) c.115-1476T>C (n.115-1476T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.325-1476T>C (n.325-1476T>C) | |
3 | g.190408427T>G | CA355767158 | CLDN16 | c.496T>G (p.Cys166Gly) c.115-1476T>G (n.115-1476T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.325-1476T>G (n.325-1476T>G) | |
3 | g.190408428G>A | CA355767159 | CLDN16 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.115-1475G>A (n.115-1475G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.325-1475G>A (n.325-1475G>A) | |
3 | g.190408428G>C | CA355767160 | CLDN16 | c.497G>C (p.Cys166Ser) c.115-1475G>C (n.115-1475G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.325-1475G>C (n.325-1475G>C) | |
3 | g.190408428G>T | CA355767161 | CLDN16 | c.497G>T (p.Cys166Phe) c.115-1475G>T (n.115-1475G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.325-1475G>T (n.325-1475G>T) | |
3 | g.190408429T>A | CA355767162 | CLDN16 | c.498T>A (p.Cys166Ter) c.115-1474T>A (n.115-1474T>A) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.325-1474T>A (n.325-1474T>A) | |
3 | g.190408429T>C | CA437418598 | CLDN16 | c.498T>C (p.Cys166=) c.115-1474T>C (n.115-1474T>C) c.708T>C (p.Cys236=) c.325-1474T>C (n.325-1474T>C) | |
3 | g.190408429T>G | CA355767163 | CLDN16 | c.498T>G (p.Cys166Trp) c.115-1474T>G (n.115-1474T>G) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.325-1474T>G (n.325-1474T>G) | |
3 | g.190408430T>A | CA355767166 | CLDN16 | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.115-1473T>A (n.115-1473T>A) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.325-1473T>A (n.325-1473T>A) | |
3 | g.190408430T>C | CA355767164 | CLDN16 | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.115-1473T>C (n.115-1473T>C) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.325-1473T>C (n.325-1473T>C) | |
3 | g.190408430T>G | CA355767165 | CLDN16 | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.115-1473T>G (n.115-1473T>G) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.325-1473T>G (n.325-1473T>G) | |
3 | g.190408431G>A | CA355767167 | CLDN16 | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.115-1472G>A (n.115-1472G>A) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.325-1472G>A (n.325-1472G>A) | |
3 | g.190408431G>C | CA355767168 | CLDN16 | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.115-1472G>C (n.115-1472G>C) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.325-1472G>C (n.325-1472G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408431G= | CA1428762811 | CLDN16 | c.500G= (p.Trp167=) c.115-1472G= (n.115-1472G=) c.710G= (p.Trp237=) c.325-1472G= (n.325-1472G=) | |
3 | g.190408431G>T | CA355767169 | CLDN16 | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.115-1472G>T (n.115-1472G>T) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.325-1472G>T (n.325-1472G>T) | |
3 | g.190408432G>A | CA355767170 | CLDN16 | c.501G>A (p.Trp167Ter) c.115-1471G>A (n.115-1471G>A) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.325-1471G>A (n.325-1471G>A) | |
3 | g.190408432G>C | CA355767171 | CLDN16 | c.501G>C (p.Trp167Cys) c.115-1471G>C (n.115-1471G>C) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.325-1471G>C (n.325-1471G>C) | |
3 | g.190408432G>T | CA355767172 | CLDN16 | c.501G>T (p.Trp167Cys) c.115-1471G>T (n.115-1471G>T) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.325-1471G>T (n.325-1471G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408433C>A | CA355767173 | CLDN16 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.115-1470C>A (n.115-1470C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.325-1470C>A (n.325-1470C>A) | |
3 | g.190408433C= | CA1428762816 | CLDN16 | c.502C= (p.Leu168=) c.115-1470C= (n.115-1470C=) c.712C= (p.Leu238=) c.325-1470C= (n.325-1470C=) | |
3 | g.190408433C>G | CA355767174 | CLDN16 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.115-1470C>G (n.115-1470C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.325-1470C>G (n.325-1470C>G) | |
3 | g.190408433C>T | CA2753881 | CLDN16 | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.115-1470C>T (n.115-1470C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.325-1470C>T (n.325-1470C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408434T>A | CA355767175 | CLDN16 | c.503T>A (p.Leu168His) c.115-1469T>A (n.115-1469T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.325-1469T>A (n.325-1469T>A) | |
3 | g.190408434T>C | CA355767176 | CLDN16 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.115-1469T>C (n.115-1469T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.325-1469T>C (n.325-1469T>C) | |
3 | g.190408434T>G | CA355767177 | CLDN16 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.115-1469T>G (n.115-1469T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.325-1469T>G (n.325-1469T>G) | |
3 | g.190408435C>A | CA437418599 | CLDN16 | c.504C>A (p.Leu168=) c.115-1468C>A (n.115-1468C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.325-1468C>A (n.325-1468C>A) | COSMIC |
3 | g.190408435C= | CA1428762820 | CLDN16 | c.504C= (p.Leu168=) c.115-1468C= (n.115-1468C=) c.714C= (p.Leu238=) c.325-1468C= (n.325-1468C=) | |
3 | g.190408435C>G | CA2753883 | CLDN16 | c.504C>G (p.Leu168=) c.115-1468C>G (n.115-1468C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.325-1468C>G (n.325-1468C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408435C>T | CA2753882 | CLDN16 | c.504C>T (p.Leu168=) c.115-1468C>T (n.115-1468C>T) c.714C>T (p.Leu238=) c.325-1468C>T (n.325-1468C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190408436G>A | CA117859 | CLDN16 | c.505G>A (p.Gly169Arg) c.115-1467G>A (n.115-1467G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.325-1467G>A (n.325-1467G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190408436G>C | CA355767178 | CLDN16 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.115-1467G>C (n.115-1467G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.325-1467G>C (n.325-1467G>C) | |
3 | g.190408436G= | CA1428762825 | CLDN16 | c.505G= (p.Gly169=) c.115-1467G= (n.115-1467G=) c.715G= (p.Gly239=) c.325-1467G= (n.325-1467G=) | |
3 | g.190408436G>T | CA355767179 | CLDN16 | c.505G>T (p.Gly169Ter) c.115-1467G>T (n.115-1467G>T) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.325-1467G>T (n.325-1467G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408437G>A | CA355767180 | CLDN16 | c.506G>A (p.Gly169Glu) c.115-1466G>A (n.115-1466G>A) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.325-1466G>A (n.325-1466G>A) | |
3 | g.190408437G>C | CA355767181 | CLDN16 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.115-1466G>C (n.115-1466G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.325-1466G>C (n.325-1466G>C) | |
3 | g.190408437G= | CA1428762832 | CLDN16 | c.506G= (p.Gly169=) c.115-1466G= (n.115-1466G=) c.716G= (p.Gly239=) c.325-1466G= (n.325-1466G=) | |
3 | g.190408437G>T | CA355767182 | CLDN16 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.115-1466G>T (n.115-1466G>T) c.716G>T (p.Gly239Val) c.325-1466G>T (n.325-1466G>T) | dbSNP |
3 | g.190408438A>C | CA437418600 | CLDN16 | c.507A>C (p.Gly169=) c.115-1465A>C (n.115-1465A>C) c.717A>C (p.Gly239=) c.325-1465A>C (n.325-1465A>C) | |
3 | g.190408438A>G | CA437418601 | CLDN16 | c.507A>G (p.Gly169=) c.115-1465A>G (n.115-1465A>G) c.717A>G (p.Gly239=) c.325-1465A>G (n.325-1465A>G) | |
3 | g.190408438A>T | CA437418602 | CLDN16 | c.507A>T (p.Gly169=) c.115-1465A>T (n.115-1465A>T) c.717A>T (p.Gly239=) c.325-1465A>T (n.325-1465A>T) | |
3 | g.190408439A>C | CA355767186 | CLDN16 | c.508A>C (p.Met170Leu) c.115-1464A>C (n.115-1464A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.325-1464A>C (n.325-1464A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408439A>G | CA355767185 | CLDN16 | c.508A>G (p.Met170Val) c.115-1464A>G (n.115-1464A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.325-1464A>G (n.325-1464A>G) | |
3 | g.190408439A>T | CA355767184 | CLDN16 | c.508A>T (p.Met170Leu) c.115-1464A>T (n.115-1464A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.325-1464A>T (n.325-1464A>T) | |
3 | g.190408440T>A | CA355767187 | CLDN16 | c.509T>A (p.Met170Lys) c.115-1463T>A (n.115-1463T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.325-1463T>A (n.325-1463T>A) | |
3 | g.190408440T>C | CA355767188 | CLDN16 | c.509T>C (p.Met170Thr) c.115-1463T>C (n.115-1463T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) c.325-1463T>C (n.325-1463T>C) | |
3 | g.190408440T>G | CA355767189 | CLDN16 | c.509T>G (p.Met170Arg) c.115-1463T>G (n.115-1463T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) c.325-1463T>G (n.325-1463T>G) | |
3 | g.190408441G>A | CA355767190 | CLDN16 | c.510G>A (p.Met170Ile) c.115-1462G>A (n.115-1462G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) c.325-1462G>A (n.325-1462G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408441G>C | CA355767192 | CLDN16 | c.510G>C (p.Met170Ile) c.115-1462G>C (n.115-1462G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) c.325-1462G>C (n.325-1462G>C) | |
3 | g.190408441G>T | CA355767193 | CLDN16 | c.510G>T (p.Met170Ile) c.115-1462G>T (n.115-1462G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) c.325-1462G>T (n.325-1462G>T) | |
3 | g.190408442G>A | CA355767195 | CLDN16 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.115-1461G>A (n.115-1461G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.325-1461G>A (n.325-1461G>A) | |
3 | g.190408442G>C | CA355767198 | CLDN16 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.115-1461G>C (n.115-1461G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.325-1461G>C (n.325-1461G>C) | |
3 | g.190408442G>T | CA355767197 | CLDN16 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.115-1461G>T (n.115-1461G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.325-1461G>T (n.325-1461G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408443C>A | CA355767204 | CLDN16 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.115-1460C>A (n.115-1460C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.325-1460C>A (n.325-1460C>A) | COSMIC |
3 | g.190408443C>G | CA355767208 | CLDN16 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.115-1460C>G (n.115-1460C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.325-1460C>G (n.325-1460C>G) | |
3 | g.190408443C>T | CA355767210 | CLDN16 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.115-1460C>T (n.115-1460C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.325-1460C>T (n.325-1460C>T) | |
3 | g.190408444T>A | CA437418604 | CLDN16 | c.513T>A (p.Ala171=) c.115-1459T>A (n.115-1459T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.325-1459T>A (n.325-1459T>A) | |
3 | g.190408444T>C | CA437418605 | CLDN16 | c.513T>C (p.Ala171=) c.115-1459T>C (n.115-1459T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.325-1459T>C (n.325-1459T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408444T>G | CA437418603 | CLDN16 | c.513T>G (p.Ala171=) c.115-1459T>G (n.115-1459T>G) c.723T>G (p.Ala241=) c.325-1459T>G (n.325-1459T>G) | |
3 | g.190408445G>A | CA355767213 | CLDN16 | c.514G>A (p.Gly172Arg) c.115-1458G>A (n.115-1458G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.325-1458G>A (n.325-1458G>A) | |
3 | g.190408445G>C | CA355767215 | CLDN16 | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.115-1458G>C (n.115-1458G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.325-1458G>C (n.325-1458G>C) | |
3 | g.190408445G>T | CA355767216 | CLDN16 | c.514G>T (p.Gly172Trp) c.115-1458G>T (n.115-1458G>T) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.325-1458G>T (n.325-1458G>T) | |
3 | g.190408446G>A | CA355767218 | CLDN16 | c.515G>A (p.Gly172Glu) c.115-1457G>A (n.115-1457G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.325-1457G>A (n.325-1457G>A) | |
3 | g.190408446G>C | CA355767219 | CLDN16 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.115-1457G>C (n.115-1457G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.325-1457G>C (n.325-1457G>C) | |
3 | g.190408446G= | CA1428762838 | CLDN16 | c.515G= (p.Gly172=) c.115-1457G= (n.115-1457G=) c.725G= (p.Gly242=) c.325-1457G= (n.325-1457G=) | |
3 | g.190408446G>T | CA2753884 | CLDN16 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.115-1457G>T (n.115-1457G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.325-1457G>T (n.325-1457G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408447G>A | CA437418608 | CLDN16 | c.516G>A (p.Gly172=) c.115-1456G>A (n.115-1456G>A) c.726G>A (p.Gly242=) c.325-1456G>A (n.325-1456G>A) | |
3 | g.190408447G>C | CA437418606 | CLDN16 | c.516G>C (p.Gly172=) c.115-1456G>C (n.115-1456G>C) c.726G>C (p.Gly242=) c.325-1456G>C (n.325-1456G>C) | |
3 | g.190408447G>T | CA437418607 | CLDN16 | c.516G>T (p.Gly172=) c.115-1456G>T (n.115-1456G>T) c.726G>T (p.Gly242=) c.325-1456G>T (n.325-1456G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.190408448T>A | CA355767222 | CLDN16 | c.517T>A (p.Ser173Thr) c.115-1455T>A (n.115-1455T>A) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.325-1455T>A (n.325-1455T>A) | |
3 | g.190408448T>C | CA355767224 | CLDN16 | c.517T>C (p.Ser173Pro) c.115-1455T>C (n.115-1455T>C) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.325-1455T>C (n.325-1455T>C) | |
3 | g.190408448T>G | CA355767225 | CLDN16 | c.517T>G (p.Ser173Ala) c.115-1455T>G (n.115-1455T>G) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.325-1455T>G (n.325-1455T>G) | dbSNP |
3 | g.190408448T= | CA1428762842 | CLDN16 | c.517T= (p.Ser173=) c.115-1455T= (n.115-1455T=) c.727T= (p.Ser243=) c.325-1455T= (n.325-1455T=) | |
3 | g.190408449C>A | CA355767227 | CLDN16 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.115-1454C>A (n.115-1454C>A) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.325-1454C>A (n.325-1454C>A) | |
3 | g.190408449C= | CA1428762847 | CLDN16 | c.518C= (p.Ser173=) c.115-1454C= (n.115-1454C=) c.728C= (p.Ser243=) c.325-1454C= (n.325-1454C=) | |
3 | g.190408449C>G | CA355767228 | CLDN16 | c.518C>G (p.Ser173Cys) c.115-1454C>G (n.115-1454C>G) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.325-1454C>G (n.325-1454C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408449C>T | CA355767226 | CLDN16 | c.518C>T (p.Ser173Phe) c.115-1454C>T (n.115-1454C>T) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.325-1454C>T (n.325-1454C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408450T>A | CA2753885 | CLDN16 | c.519T>A (p.Ser173=) c.115-1453T>A (n.115-1453T>A) c.729T>A (p.Ser243=) c.325-1453T>A (n.325-1453T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408450T>C | CA437418610 | CLDN16 | c.519T>C (p.Ser173=) c.115-1453T>C (n.115-1453T>C) c.729T>C (p.Ser243=) c.325-1453T>C (n.325-1453T>C) | |
3 | g.190408450T>G | CA437418609 | CLDN16 | c.519T>G (p.Ser173=) c.115-1453T>G (n.115-1453T>G) c.729T>G (p.Ser243=) c.325-1453T>G (n.325-1453T>G) | |
3 | g.190408450T= | CA1428762850 | CLDN16 | c.519T= (p.Ser173=) c.115-1453T= (n.115-1453T=) c.729T= (p.Ser243=) c.325-1453T= (n.325-1453T=) | |
3 | g.190408451C>A | CA355767232 | CLDN16 | c.520C>A (p.Leu174Met) c.115-1452C>A (n.115-1452C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.325-1452C>A (n.325-1452C>A) | |
3 | g.190408451C>G | CA355767230 | CLDN16 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.115-1452C>G (n.115-1452C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.325-1452C>G (n.325-1452C>G) | |
3 | g.190408451C>T | CA437418611 | CLDN16 | c.520C>T (p.Leu174=) c.115-1452C>T (n.115-1452C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.325-1452C>T (n.325-1452C>T) | |
3 | g.190408452T>A | CA355767236 | CLDN16 | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.115-1451T>A (n.115-1451T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.325-1451T>A (n.325-1451T>A) | |
3 | g.190408452T>C | CA355767235 | CLDN16 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.115-1451T>C (n.115-1451T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.325-1451T>C (n.325-1451T>C) | |
3 | g.190408452T>G | CA355767237 | CLDN16 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.115-1451T>G (n.115-1451T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.325-1451T>G (n.325-1451T>G) | |
3 | g.190408453G>A | CA2753887 | CLDN16 | c.522G>A (p.Leu174=) c.115-1450G>A (n.115-1450G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.325-1450G>A (n.325-1450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408453G>C | CA437418612 | CLDN16 | c.522G>C (p.Leu174=) c.115-1450G>C (n.115-1450G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.325-1450G>C (n.325-1450G>C) | |
3 | g.190408453G= | CA1428762853 | CLDN16 | c.522G= (p.Leu174=) c.115-1450G= (n.115-1450G=) c.732G= (p.Leu244=) c.325-1450G= (n.325-1450G=) | |
3 | g.190408453G>T | CA2753886 | CLDN16 | c.522G>T (p.Leu174=) c.115-1450G>T (n.115-1450G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.325-1450G>T (n.325-1450G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408455del | CA2669041734 | CLDN16 | c.524del (p.Gly175ValfsTer29) c.115-1448del (n.115-1448del) c.734del (p.Gly245ValfsTer29) c.325-1448del (n.325-1448del) | gnomAD v4 |
3 | g.190408454G>A | CA355767244 | CLDN16 | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.115-1449G>A (n.115-1449G>A) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.325-1449G>A (n.325-1449G>A) | |
3 | g.190408454G>C | CA355767246 | CLDN16 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.115-1449G>C (n.115-1449G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.325-1449G>C (n.325-1449G>C) | |
3 | g.190408454G>T | CA355767248 | CLDN16 | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.115-1449G>T (n.115-1449G>T) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.325-1449G>T (n.325-1449G>T) | |
3 | g.190408455G>A | CA355767250 | CLDN16 | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.115-1448G>A (n.115-1448G>A) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.325-1448G>A (n.325-1448G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408455G>C | CA355767251 | CLDN16 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.115-1448G>C (n.115-1448G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.325-1448G>C (n.325-1448G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408455G>T | CA355767253 | CLDN16 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.115-1448G>T (n.115-1448G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.325-1448G>T (n.325-1448G>T) | |
3 | g.190408456T>A | CA89766406 | CLDN16 | c.525T>A (p.Gly175=) c.115-1447T>A (n.115-1447T>A) c.735T>A (p.Gly245=) c.325-1447T>A (n.325-1447T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408456T>C | CA437418613 | CLDN16 | c.525T>C (p.Gly175=) c.115-1447T>C (n.115-1447T>C) c.735T>C (p.Gly245=) c.325-1447T>C (n.325-1447T>C) | COSMIC |
3 | g.190408456T>G | CA437418614 | CLDN16 | c.525T>G (p.Gly175=) c.115-1447T>G (n.115-1447T>G) c.735T>G (p.Gly245=) c.325-1447T>G (n.325-1447T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408456T= | CA1428762862 | CLDN16 | c.525T= (p.Gly175=) c.115-1447T= (n.115-1447T=) c.735T= (p.Gly245=) c.325-1447T= (n.325-1447T=) | |
3 | g.190408457T>A | CA355767255 | CLDN16 | c.526T>A (p.Cys176Ser) c.115-1446T>A (n.115-1446T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.325-1446T>A (n.325-1446T>A) | |
3 | g.190408457T>C | CA355767257 | CLDN16 | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.115-1446T>C (n.115-1446T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.325-1446T>C (n.325-1446T>C) | |
3 | g.190408457T>G | CA355767259 | CLDN16 | c.526T>G (p.Cys176Gly) c.115-1446T>G (n.115-1446T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.325-1446T>G (n.325-1446T>G) | |
3 | g.190408458G>A | CA355767261 | CLDN16 | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.115-1445G>A (n.115-1445G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.325-1445G>A (n.325-1445G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408458G>C | CA355767263 | CLDN16 | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.115-1445G>C (n.115-1445G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.325-1445G>C (n.325-1445G>C) | |
3 | g.190408458G>T | CA355767265 | CLDN16 | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.115-1445G>T (n.115-1445G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.325-1445G>T (n.325-1445G>T) | |
3 | g.190408459C>A | CA355767267 | CLDN16 | c.528C>A (p.Cys176Ter) c.115-1444C>A (n.115-1444C>A) c.738C>A (p.Cys246Ter) c.325-1444C>A (n.325-1444C>A) | |
3 | g.190408459C>G | CA355767269 | CLDN16 | c.528C>G (p.Cys176Trp) c.115-1444C>G (n.115-1444C>G) c.738C>G (p.Cys246Trp) c.325-1444C>G (n.325-1444C>G) | |
3 | g.190408459C>T | CA437418615 | CLDN16 | c.528C>T (p.Cys176=) c.115-1444C>T (n.115-1444C>T) c.738C>T (p.Cys246=) c.325-1444C>T (n.325-1444C>T) | |
3 | g.190408459_190408460delinsCT | CA1428762866 | CLDN16 | c.528_529delinsCT (p.Cys176=) c.115-1444_115-1443delinsCT (n.115-1444_115-1443delinsCT) c.738_739delinsCT (p.Cys246=) c.325-1444_325-1443delinsCT (n.325-1444_325-1443delinsCT) | |
3 | g.190408460T>A | CA355767271 | CLDN16 | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.115-1443T>A (n.115-1443T>A) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.325-1443T>A (n.325-1443T>A) | |
3 | g.190408460T>C | CA355767274 | CLDN16 | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.115-1443T>C (n.115-1443T>C) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.325-1443T>C (n.325-1443T>C) | |
3 | g.190408460T>G | CA355767276 | CLDN16 | c.529T>G (p.Phe177Val) c.115-1443T>G (n.115-1443T>G) c.739T>G (p.Phe247Val) c.325-1443T>G (n.325-1443T>G) | |
3 | g.190408464del | CA904291275 | CLDN16 | c.533del (p.Leu178TrpfsTer26) c.115-1439del (n.115-1439del) c.743del (p.Leu248TrpfsTer26) c.325-1439del (n.325-1439del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408461T>A | CA355767279 | CLDN16 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.115-1442T>A (n.115-1442T>A) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.325-1442T>A (n.325-1442T>A) | |
3 | g.190408461T>C | CA355767281 | CLDN16 | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.115-1442T>C (n.115-1442T>C) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.325-1442T>C (n.325-1442T>C) | |
3 | g.190408461T>G | CA355767286 | CLDN16 | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.115-1442T>G (n.115-1442T>G) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.325-1442T>G (n.325-1442T>G) | |
3 | g.190408462T>A | CA355767288 | CLDN16 | c.531T>A (p.Phe177Leu) c.115-1441T>A (n.115-1441T>A) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.325-1441T>A (n.325-1441T>A) | |
3 | g.190408462T>C | CA437418616 | CLDN16 | c.531T>C (p.Phe177=) c.115-1441T>C (n.115-1441T>C) c.741T>C (p.Phe247=) c.325-1441T>C (n.325-1441T>C) | |
3 | g.190408462T>G | CA355767291 | CLDN16 | c.531T>G (p.Phe177Leu) c.115-1441T>G (n.115-1441T>G) c.741T>G (p.Phe247Leu) c.325-1441T>G (n.325-1441T>G) | |
3 | g.190408463T>A | CA355767294 | CLDN16 | c.532T>A (p.Leu178Met) c.115-1440T>A (n.115-1440T>A) c.742T>A (p.Leu248Met) c.325-1440T>A (n.325-1440T>A) | |
3 | g.190408463T>C | CA2753888 | CLDN16 | c.532T>C (p.Leu178=) c.115-1440T>C (n.115-1440T>C) c.742T>C (p.Leu248=) c.325-1440T>C (n.325-1440T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408463T>G | CA355767297 | CLDN16 | c.532T>G (p.Leu178Val) c.115-1440T>G (n.115-1440T>G) c.742T>G (p.Leu248Val) c.325-1440T>G (n.325-1440T>G) | COSMIC |
3 | g.190408463T= | CA1428762870 | CLDN16 | c.532T= (p.Leu178=) c.115-1440T= (n.115-1440T=) c.742T= (p.Leu248=) c.325-1440T= (n.325-1440T=) | |
3 | g.190408464T>A | CA355767300 | CLDN16 | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.115-1439T>A (n.115-1439T>A) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.325-1439T>A (n.325-1439T>A) | |
3 | g.190408464T>C | CA2753889 | CLDN16 | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.115-1439T>C (n.115-1439T>C) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.325-1439T>C (n.325-1439T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190408464T>G | CA355767299 | CLDN16 | c.533T>G (p.Leu178Trp) c.115-1439T>G (n.115-1439T>G) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.325-1439T>G (n.325-1439T>G) | |
3 | g.190408464T= | CA1428762874 | CLDN16 | c.533T= (p.Leu178=) c.115-1439T= (n.115-1439T=) c.743T= (p.Leu248=) c.325-1439T= (n.325-1439T=) | |
3 | g.190408465G>A | CA437418617 | CLDN16 | c.534G>A (p.Leu178=) c.115-1438G>A (n.115-1438G>A) c.744G>A (p.Leu248=) c.325-1438G>A (n.325-1438G>A) | |
3 | g.190408465G>C | CA355767301 | CLDN16 | c.534G>C (p.Leu178Phe) c.115-1438G>C (n.115-1438G>C) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.325-1438G>C (n.325-1438G>C) | COSMIC |
3 | g.190408465G>T | CA355767302 | CLDN16 | c.534G>T (p.Leu178Phe) c.115-1438G>T (n.115-1438G>T) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.325-1438G>T (n.325-1438G>T) | |
3 | g.190408466G>A | CA355767303 | CLDN16 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.115-1437G>A (n.115-1437G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.325-1437G>A (n.325-1437G>A) | dbSNP |
3 | g.190408466G>C | CA355767304 | CLDN16 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.115-1437G>C (n.115-1437G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.325-1437G>C (n.325-1437G>C) | |
3 | g.190408466G= | CA1428762878 | CLDN16 | c.535G= (p.Ala179=) c.115-1437G= (n.115-1437G=) c.745G= (p.Ala249=) c.325-1437G= (n.325-1437G=) | |
3 | g.190408466G>T | CA355767305 | CLDN16 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.115-1437G>T (n.115-1437G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.325-1437G>T (n.325-1437G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408467C>A | CA355767311 | CLDN16 | c.536C>A (p.Ala179Asp) c.115-1436C>A (n.115-1436C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.325-1436C>A (n.325-1436C>A) | |
3 | g.190408467C>G | CA355767310 | CLDN16 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.115-1436C>G (n.115-1436C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.325-1436C>G (n.325-1436C>G) | |
3 | g.190408467C>T | CA355767308 | CLDN16 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.115-1436C>T (n.115-1436C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.325-1436C>T (n.325-1436C>T) | |
3 | g.190408468T>A | CA437418618 | CLDN16 | c.537T>A (p.Ala179=) c.115-1435T>A (n.115-1435T>A) c.747T>A (p.Ala249=) c.325-1435T>A (n.325-1435T>A) | |
3 | g.190408468T>C | CA437418620 | CLDN16 | c.537T>C (p.Ala179=) c.115-1435T>C (n.115-1435T>C) c.747T>C (p.Ala249=) c.325-1435T>C (n.325-1435T>C) | |
3 | g.190408468T>G | CA437418619 | CLDN16 | c.537T>G (p.Ala179=) c.115-1435T>G (n.115-1435T>G) c.747T>G (p.Ala249=) c.325-1435T>G (n.325-1435T>G) | |
3 | g.190408468dup | CA2577990821 | CLDN16 | c.537dup (p.Gly180TrpfsTer12) c.115-1435dup (n.115-1435dup) c.747dup (p.Gly250TrpfsTer12) c.325-1435dup (n.325-1435dup) | |
3 | g.190408469G>A | CA355767312 | CLDN16 | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.115-1434G>A (n.115-1434G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.325-1434G>A (n.325-1434G>A) | |
3 | g.190408469G>C | CA355767313 | CLDN16 | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.115-1434G>C (n.115-1434G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.325-1434G>C (n.325-1434G>C) | |
3 | g.190408469G>T | CA355767314 | CLDN16 | c.538G>T (p.Gly180Ter) c.115-1434G>T (n.115-1434G>T) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.325-1434G>T (n.325-1434G>T) |