Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190408269C>A | CA2577990815 | CLDN16 | c.383-45C>A (n.383-45C>A) c.115-1634C>A (n.115-1634C>A) c.593-45C>A (n.593-45C>A) c.325-1634C>A (n.325-1634C>A) | |
3 | g.190408270A>G | CA2577990816 | CLDN16 | c.383-44A>G (n.383-44A>G) c.115-1633A>G (n.115-1633A>G) c.593-44A>G (n.593-44A>G) c.325-1633A>G (n.325-1633A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408271G>A | CA2577990817 | CLDN16 | c.383-43G>A (n.383-43G>A) c.115-1632G>A (n.115-1632G>A) c.593-43G>A (n.593-43G>A) c.325-1632G>A (n.325-1632G>A) | |
3 | g.190408274A= | CA1428762587 | CLDN16 | c.383-40A= (n.383-40A=) c.115-1629A= (n.115-1629A=) c.593-40A= (n.593-40A=) c.325-1629A= (n.325-1629A=) | |
3 | g.190408274A>C | CA2753857 | CLDN16 | c.383-40A>C (n.383-40A>C) c.115-1629A>C (n.115-1629A>C) c.593-40A>C (n.593-40A>C) c.325-1629A>C (n.325-1629A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408274A>G | CA2759872228 | CLDN16 | c.383-40A>G (n.383-40A>G) c.115-1629A>G (n.115-1629A>G) c.593-40A>G (n.593-40A>G) c.325-1629A>G (n.325-1629A>G) | |
3 | g.190408274A>T | CA2577990818 | CLDN16 | c.383-40A>T (n.383-40A>T) c.115-1629A>T (n.115-1629A>T) c.593-40A>T (n.593-40A>T) c.325-1629A>T (n.325-1629A>T) | |
3 | g.190408276T>C | CA548798492 | CLDN16 | c.383-38T>C (n.383-38T>C) c.115-1627T>C (n.115-1627T>C) c.593-38T>C (n.593-38T>C) c.325-1627T>C (n.325-1627T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408276T= | CA1428762588 | CLDN16 | c.383-38T= (n.383-38T=) c.115-1627T= (n.115-1627T=) c.593-38T= (n.593-38T=) c.325-1627T= (n.325-1627T=) | |
3 | g.190408277G>A | CA2753858 | CLDN16 | c.383-37G>A (n.383-37G>A) c.115-1626G>A (n.115-1626G>A) c.593-37G>A (n.593-37G>A) c.325-1626G>A (n.325-1626G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408277G= | CA1428762589 | CLDN16 | c.383-37G= (n.383-37G=) c.115-1626G= (n.115-1626G=) c.593-37G= (n.593-37G=) c.325-1626G= (n.325-1626G=) | |
3 | g.190408278T>A | CA904291014 | CLDN16 | c.383-36T>A (n.383-36T>A) c.115-1625T>A (n.115-1625T>A) c.593-36T>A (n.593-36T>A) c.325-1625T>A (n.325-1625T>A) | dbSNP |
3 | g.190408278T= | CA1428762593 | CLDN16 | c.383-36T= (n.383-36T=) c.115-1625T= (n.115-1625T=) c.593-36T= (n.593-36T=) c.325-1625T= (n.325-1625T=) | |
3 | g.190408279C>A | CA2669041720 | CLDN16 | c.383-35C>A (n.383-35C>A) c.115-1624C>A (n.115-1624C>A) c.593-35C>A (n.593-35C>A) c.325-1624C>A (n.325-1624C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408279C>T | CA2669041721 | CLDN16 | c.383-35C>T (n.383-35C>T) c.115-1624C>T (n.115-1624C>T) c.593-35C>T (n.593-35C>T) c.325-1624C>T (n.325-1624C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408280C>A | CA2669041722 | CLDN16 | c.383-34C>A (n.383-34C>A) c.115-1623C>A (n.115-1623C>A) c.593-34C>A (n.593-34C>A) c.325-1623C>A (n.325-1623C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408280C= | CA1428762596 | CLDN16 | c.383-34C= (n.383-34C=) c.115-1623C= (n.115-1623C=) c.593-34C= (n.593-34C=) c.325-1623C= (n.325-1623C=) | |
3 | g.190408280C>G | CA89766229 | CLDN16 | c.383-34C>G (n.383-34C>G) c.115-1623C>G (n.115-1623C>G) c.593-34C>G (n.593-34C>G) c.325-1623C>G (n.325-1623C>G) | dbSNP |
3 | g.190408280C>T | CA2669041723 | CLDN16 | c.383-34C>T (n.383-34C>T) c.115-1623C>T (n.115-1623C>T) c.593-34C>T (n.593-34C>T) c.325-1623C>T (n.325-1623C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408281C>A | CA2669041724 | CLDN16 | c.383-33C>A (n.383-33C>A) c.115-1622C>A (n.115-1622C>A) c.593-33C>A (n.593-33C>A) c.325-1622C>A (n.325-1622C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408284A>G | CA2669041725 | CLDN16 | c.383-30A>G (n.383-30A>G) c.115-1619A>G (n.115-1619A>G) c.593-30A>G (n.593-30A>G) c.325-1619A>G (n.325-1619A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408284A>T | CA2577990819 | CLDN16 | c.383-30A>T (n.383-30A>T) c.115-1619A>T (n.115-1619A>T) c.593-30A>T (n.593-30A>T) c.325-1619A>T (n.325-1619A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408286T>C | CA2669041726 | CLDN16 | c.383-28T>C (n.383-28T>C) c.115-1617T>C (n.115-1617T>C) c.593-28T>C (n.593-28T>C) c.325-1617T>C (n.325-1617T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408287A= | CA1428762598 | CLDN16 | c.383-27A= (n.383-27A=) c.115-1616A= (n.115-1616A=) c.593-27A= (n.593-27A=) c.325-1616A= (n.325-1616A=) | |
3 | g.190408287A>G | CA2753859 | CLDN16 | c.383-27A>G (n.383-27A>G) c.115-1616A>G (n.115-1616A>G) c.593-27A>G (n.593-27A>G) c.325-1616A>G (n.325-1616A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408288T>C | CA1428762601 | CLDN16 | c.383-26T>C (n.383-26T>C) c.115-1615T>C (n.115-1615T>C) c.593-26T>C (n.593-26T>C) c.325-1615T>C (n.325-1615T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408288T= | CA1428762600 | CLDN16 | c.383-26T= (n.383-26T=) c.115-1615T= (n.115-1615T=) c.593-26T= (n.593-26T=) c.325-1615T= (n.325-1615T=) | |
3 | g.190408292T>C | CA1428762605 | CLDN16 | c.383-22T>C (n.383-22T>C) c.115-1611T>C (n.115-1611T>C) c.593-22T>C (n.593-22T>C) c.325-1611T>C (n.325-1611T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408292T= | CA1428762603 | CLDN16 | c.383-22T= (n.383-22T=) c.115-1611T= (n.115-1611T=) c.593-22T= (n.593-22T=) c.325-1611T= (n.325-1611T=) | |
3 | g.190408294G>A | CA904291019 | CLDN16 | c.383-20G>A (n.383-20G>A) c.115-1609G>A (n.115-1609G>A) c.593-20G>A (n.593-20G>A) c.325-1609G>A (n.325-1609G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408294G= | CA1428762608 | CLDN16 | c.383-20G= (n.383-20G=) c.115-1609G= (n.115-1609G=) c.593-20G= (n.593-20G=) c.325-1609G= (n.325-1609G=) | |
3 | g.190408295C>T | CA2669041727 | CLDN16 | c.383-19C>T (n.383-19C>T) c.115-1608C>T (n.115-1608C>T) c.593-19C>T (n.593-19C>T) c.325-1608C>T (n.325-1608C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408296A>G | CA2669041728 | CLDN16 | c.383-18A>G (n.383-18A>G) c.115-1607A>G (n.115-1607A>G) c.593-18A>G (n.593-18A>G) c.325-1607A>G (n.325-1607A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408297T>C | CA2753860 | CLDN16 | c.383-17T>C (n.383-17T>C) c.115-1606T>C (n.115-1606T>C) c.593-17T>C (n.593-17T>C) c.325-1606T>C (n.325-1606T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408297T= | CA1428762610 | CLDN16 | c.383-17T= (n.383-17T=) c.115-1606T= (n.115-1606T=) c.593-17T= (n.593-17T=) c.325-1606T= (n.325-1606T=) | |
3 | g.190408298C>A | CA2577990820 | CLDN16 | c.383-16C>A (n.383-16C>A) c.115-1605C>A (n.115-1605C>A) c.593-16C>A (n.593-16C>A) c.325-1605C>A (n.325-1605C>A) | |
3 | g.190408298C= | CA1428762612 | CLDN16 | c.383-16C= (n.383-16C=) c.115-1605C= (n.115-1605C=) c.593-16C= (n.593-16C=) c.325-1605C= (n.325-1605C=) | |
3 | g.190408298C>T | CA1428762613 | CLDN16 | c.383-16C>T (n.383-16C>T) c.115-1605C>T (n.115-1605C>T) c.593-16C>T (n.593-16C>T) c.325-1605C>T (n.325-1605C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408300T>A | CA548798493 | CLDN16 | c.383-14T>A (n.383-14T>A) c.115-1603T>A (n.115-1603T>A) c.593-14T>A (n.593-14T>A) c.325-1603T>A (n.325-1603T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408300T= | CA1428762615 | CLDN16 | c.383-14T= (n.383-14T=) c.115-1603T= (n.115-1603T=) c.593-14T= (n.593-14T=) c.325-1603T= (n.325-1603T=) | |
3 | g.190408301C>A | CA2669041730 | CLDN16 | c.383-13C>A (n.383-13C>A) c.115-1602C>A (n.115-1602C>A) c.593-13C>A (n.593-13C>A) c.325-1602C>A (n.325-1602C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408301C>G | CA2580070524 | CLDN16 | c.383-13C>G (n.383-13C>G) c.115-1602C>G (n.115-1602C>G) c.593-13C>G (n.593-13C>G) c.325-1602C>G (n.325-1602C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.190408303del | CA2669041729 | CLDN16 | c.383-11del (n.383-11del) c.115-1600del (n.115-1600del) c.593-11del (n.593-11del) c.325-1600del (n.325-1600del) | gnomAD v4 |
3 | g.190408302C>G | CA2669041731 | CLDN16 | c.383-12C>G (n.383-12C>G) c.115-1601C>G (n.115-1601C>G) c.593-12C>G (n.593-12C>G) c.325-1601C>G (n.325-1601C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408306T>C | CA2759872229 | CLDN16 | c.383-8T>C (n.383-8T>C) c.115-1597T>C (n.115-1597T>C) c.593-8T>C (n.593-8T>C) c.325-1597T>C (n.325-1597T>C) | |
3 | g.190408308T>C | CA2669041732 | CLDN16 | c.383-6T>C (n.383-6T>C) c.115-1595T>C (n.115-1595T>C) c.593-6T>C (n.593-6T>C) c.325-1595T>C (n.325-1595T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408309T>C | CA2753861 | CLDN16 | c.383-5T>C (n.383-5T>C) c.115-1594T>C (n.115-1594T>C) c.593-5T>C (n.593-5T>C) c.325-1594T>C (n.325-1594T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408309T= | CA1428762618 | CLDN16 | c.383-5T= (n.383-5T=) c.115-1594T= (n.115-1594T=) c.593-5T= (n.593-5T=) c.325-1594T= (n.325-1594T=) | |
3 | g.190408310T>G | CA2845343312 | CLDN16 | c.383-4T>G (n.383-4T>G) c.115-1593T>G (n.115-1593T>G) c.593-4T>G (n.593-4T>G) c.325-1593T>G (n.325-1593T>G) | |
3 | g.190408312A= | CA1428762622 | CLDN16 | c.383-2A= (n.383-2A=) c.115-1591A= (n.115-1591A=) c.593-2A= (n.593-2A=) c.325-1591A= (n.325-1591A=) | |
3 | g.190408312A>C | CA355766908 | CLDN16 | c.383-2A>C (n.383-2A>C) c.115-1591A>C (n.115-1591A>C) c.593-2A>C (n.593-2A>C) c.325-1591A>C (n.325-1591A>C) | |
3 | g.190408312A>G | CA355766909 | CLDN16 | c.383-2A>G (n.383-2A>G) c.115-1591A>G (n.115-1591A>G) c.593-2A>G (n.593-2A>G) c.325-1591A>G (n.325-1591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408312A>T | CA355766910 | CLDN16 | c.383-2A>T (n.383-2A>T) c.115-1591A>T (n.115-1591A>T) c.593-2A>T (n.593-2A>T) c.325-1591A>T (n.325-1591A>T) | |
3 | g.190408313G>A | CA355766911 | CLDN16 | c.383-1G>A (n.383-1G>A) c.115-1590G>A (n.115-1590G>A) c.593-1G>A (n.593-1G>A) c.325-1590G>A (n.325-1590G>A) | |
3 | g.190408313G>C | CA355766912 | CLDN16 | c.383-1G>C (n.383-1G>C) c.115-1590G>C (n.115-1590G>C) c.593-1G>C (n.593-1G>C) c.325-1590G>C (n.325-1590G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408313G= | CA1428762625 | CLDN16 | c.383-1G= (n.383-1G=) c.115-1590G= (n.115-1590G=) c.593-1G= (n.593-1G=) c.325-1590G= (n.325-1590G=) | |
3 | g.190408313G>T | CA355766913 | CLDN16 | c.383-1G>T (n.383-1G>T) c.115-1590G>T (n.115-1590G>T) c.593-1G>T (n.593-1G>T) c.325-1590G>T (n.325-1590G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190408314G>A | CA117861 | CLDN16 | c.383G>A (p.Gly128Asp) c.115-1589G>A (n.115-1589G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.325-1589G>A (n.325-1589G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408314G>C | CA355766915 | CLDN16 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.115-1589G>C (n.115-1589G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.325-1589G>C (n.325-1589G>C) | |
3 | g.190408314G= | CA1428762629 | CLDN16 | c.383G= (p.Gly128=) c.115-1589G= (n.115-1589G=) c.593G= (p.Gly198=) c.325-1589G= (n.325-1589G=) | |
3 | g.190408314G>T | CA355766914 | CLDN16 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.115-1589G>T (n.115-1589G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.325-1589G>T (n.325-1589G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408315T>A | CA437418524 | CLDN16 | c.384T>A (p.Gly128=) c.115-1588T>A (n.115-1588T>A) c.594T>A (p.Gly198=) c.325-1588T>A (n.325-1588T>A) | |
3 | g.190408315T>C | CA437418525 | CLDN16 | c.384T>C (p.Gly128=) c.115-1588T>C (n.115-1588T>C) c.594T>C (p.Gly198=) c.325-1588T>C (n.325-1588T>C) | |
3 | g.190408315T>G | CA437418526 | CLDN16 | c.384T>G (p.Gly128=) c.115-1588T>G (n.115-1588T>G) c.594T>G (p.Gly198=) c.325-1588T>G (n.325-1588T>G) | |
3 | g.190408316A>C | CA355766918 | CLDN16 | c.385A>C (p.Thr129Pro) c.115-1587A>C (n.115-1587A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.325-1587A>C (n.325-1587A>C) | |
3 | g.190408316A>G | CA355766916 | CLDN16 | c.385A>G (p.Thr129Ala) c.115-1587A>G (n.115-1587A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.325-1587A>G (n.325-1587A>G) | |
3 | g.190408316A>T | CA355766917 | CLDN16 | c.385A>T (p.Thr129Ser) c.115-1587A>T (n.115-1587A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.325-1587A>T (n.325-1587A>T) | |
3 | g.190408316_190408317delinsAC | CA1428762637 | CLDN16 | c.385_386delinsAC (p.Thr129=) c.115-1587_115-1586delinsAC (n.115-1587_115-1586delinsAC) c.595_596delinsAC (p.Thr199=) c.325-1587_325-1586delinsAC (n.325-1587_325-1586delinsAC) | |
3 | g.190408317C>A | CA355766919 | CLDN16 | c.386C>A (p.Thr129Asn) c.115-1586C>A (n.115-1586C>A) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.325-1586C>A (n.325-1586C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408317C= | CA1428762640 | CLDN16 | c.386C= (p.Thr129=) c.115-1586C= (n.115-1586C=) c.596C= (p.Thr199=) c.325-1586C= (n.325-1586C=) | |
3 | g.190408317C>G | CA355766920 | CLDN16 | c.386C>G (p.Thr129Ser) c.115-1586C>G (n.115-1586C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.325-1586C>G (n.325-1586C>G) | |
3 | g.190408317C>T | CA355766921 | CLDN16 | c.386C>T (p.Thr129Ile) c.115-1586C>T (n.115-1586C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.325-1586C>T (n.325-1586C>T) | |
3 | g.190408320del | CA548798494 | CLDN16 | c.389del (p.Pro130GlnfsTer?) c.115-1583del (n.115-1583del) c.599del (p.Pro200GlnfsTer?) c.325-1583del (n.325-1583del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408318C>A | CA437418527 | CLDN16 | c.387C>A (p.Thr129=) c.115-1585C>A (n.115-1585C>A) c.597C>A (p.Thr199=) c.325-1585C>A (n.325-1585C>A) | |
3 | g.190408318C= | CA1428762644 | CLDN16 | c.387C= (p.Thr129=) c.115-1585C= (n.115-1585C=) c.597C= (p.Thr199=) c.325-1585C= (n.325-1585C=) | |
3 | g.190408318C>G | CA437418528 | CLDN16 | c.387C>G (p.Thr129=) c.115-1585C>G (n.115-1585C>G) c.597C>G (p.Thr199=) c.325-1585C>G (n.325-1585C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408318C>T | CA437418529 | CLDN16 | c.387C>T (p.Thr129=) c.115-1585C>T (n.115-1585C>T) c.597C>T (p.Thr199=) c.325-1585C>T (n.325-1585C>T) | |
3 | g.190408319C>A | CA355766922 | CLDN16 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.115-1584C>A (n.115-1584C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.325-1584C>A (n.325-1584C>A) | |
3 | g.190408319C>G | CA355766923 | CLDN16 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.115-1584C>G (n.115-1584C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.325-1584C>G (n.325-1584C>G) | |
3 | g.190408319C>T | CA355766924 | CLDN16 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.115-1584C>T (n.115-1584C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.325-1584C>T (n.325-1584C>T) | |
3 | g.190408320C>A | CA355766925 | CLDN16 | c.389C>A (p.Pro130Gln) c.115-1583C>A (n.115-1583C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.325-1583C>A (n.325-1583C>A) | |
3 | g.190408320C>G | CA355766926 | CLDN16 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.115-1583C>G (n.115-1583C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.325-1583C>G (n.325-1583C>G) | |
3 | g.190408320C>T | CA355766927 | CLDN16 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.115-1583C>T (n.115-1583C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.325-1583C>T (n.325-1583C>T) | |
3 | g.190408321A>C | CA437418530 | CLDN16 | c.390A>C (p.Pro130=) c.115-1582A>C (n.115-1582A>C) c.600A>C (p.Pro200=) c.325-1582A>C (n.325-1582A>C) | |
3 | g.190408321A>G | CA437418531 | CLDN16 | c.390A>G (p.Pro130=) c.115-1582A>G (n.115-1582A>G) c.600A>G (p.Pro200=) c.325-1582A>G (n.325-1582A>G) | |
3 | g.190408321A>T | CA437418532 | CLDN16 | c.390A>T (p.Pro130=) c.115-1582A>T (n.115-1582A>T) c.600A>T (p.Pro200=) c.325-1582A>T (n.325-1582A>T) | |
3 | g.190408322G>A | CA355766930 | CLDN16 | c.391G>A (p.Gly131Arg) c.115-1581G>A (n.115-1581G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.325-1581G>A (n.325-1581G>A) | |
3 | g.190408322G>C | CA355766929 | CLDN16 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.115-1581G>C (n.115-1581G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.325-1581G>C (n.325-1581G>C) | |
3 | g.190408322G>T | CA355766928 | CLDN16 | c.391G>T (p.Gly131Ter) c.115-1581G>T (n.115-1581G>T) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.325-1581G>T (n.325-1581G>T) | |
3 | g.190408323G>A | CA355766931 | CLDN16 | c.392G>A (p.Gly131Glu) c.115-1580G>A (n.115-1580G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.325-1580G>A (n.325-1580G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408323G>C | CA2753862 | CLDN16 | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.115-1580G>C (n.115-1580G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.325-1580G>C (n.325-1580G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408323G= | CA1428762651 | CLDN16 | c.392G= (p.Gly131=) c.115-1580G= (n.115-1580G=) c.602G= (p.Gly201=) c.325-1580G= (n.325-1580G=) | |
3 | g.190408323G>T | CA355766932 | CLDN16 | c.392G>T (p.Gly131Val) c.115-1580G>T (n.115-1580G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.325-1580G>T (n.325-1580G>T) | |
3 | g.190408324A>C | CA437418533 | CLDN16 | c.393A>C (p.Gly131=) c.115-1579A>C (n.115-1579A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.325-1579A>C (n.325-1579A>C) | |
3 | g.190408324A>G | CA437418534 | CLDN16 | c.393A>G (p.Gly131=) c.115-1579A>G (n.115-1579A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.325-1579A>G (n.325-1579A>G) | |
3 | g.190408324A>T | CA437418535 | CLDN16 | c.393A>T (p.Gly131=) c.115-1579A>T (n.115-1579A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.325-1579A>T (n.325-1579A>T) | |
3 | g.190408325A>C | CA355766933 | CLDN16 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.115-1578A>C (n.115-1578A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.325-1578A>C (n.325-1578A>C) | |
3 | g.190408325A>G | CA355766934 | CLDN16 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.115-1578A>G (n.115-1578A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.325-1578A>G (n.325-1578A>G) | |
3 | g.190408325A>T | CA355766935 | CLDN16 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.115-1578A>T (n.115-1578A>T) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.325-1578A>T (n.325-1578A>T) | |
3 | g.190408326T>A | CA355766936 | CLDN16 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.115-1577T>A (n.115-1577T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.325-1577T>A (n.325-1577T>A) | |
3 | g.190408326T>C | CA355766937 | CLDN16 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.115-1577T>C (n.115-1577T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.325-1577T>C (n.325-1577T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408326T>G | CA355766938 | CLDN16 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.115-1577T>G (n.115-1577T>G) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.325-1577T>G (n.325-1577T>G) | |
3 | g.190408327C>A | CA437418536 | CLDN16 | c.396C>A (p.Ile132=) c.115-1576C>A (n.115-1576C>A) c.606C>A (p.Ile202=) c.325-1576C>A (n.325-1576C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408327C>G | CA355766939 | CLDN16 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.115-1576C>G (n.115-1576C>G) c.606C>G (p.Ile202Met) c.325-1576C>G (n.325-1576C>G) | |
3 | g.190408327C>T | CA437418537 | CLDN16 | c.396C>T (p.Ile132=) c.115-1576C>T (n.115-1576C>T) c.606C>T (p.Ile202=) c.325-1576C>T (n.325-1576C>T) | |
3 | g.190408328A>C | CA355766940 | CLDN16 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.115-1575A>C (n.115-1575A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.325-1575A>C (n.325-1575A>C) | |
3 | g.190408328A>G | CA355766941 | CLDN16 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.115-1575A>G (n.115-1575A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.325-1575A>G (n.325-1575A>G) | |
3 | g.190408328A>T | CA355766942 | CLDN16 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.115-1575A>T (n.115-1575A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.325-1575A>T (n.325-1575A>T) | |
3 | g.190408329T>A | CA355766944 | CLDN16 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.115-1574T>A (n.115-1574T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.325-1574T>A (n.325-1574T>A) | |
3 | g.190408329T>C | CA355766945 | CLDN16 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.115-1574T>C (n.115-1574T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.325-1574T>C (n.325-1574T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408329T>G | CA355766943 | CLDN16 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.115-1574T>G (n.115-1574T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.325-1574T>G (n.325-1574T>G) | |
3 | g.190408329T= | CA1428762660 | CLDN16 | c.398T= (p.Ile133=) c.115-1574T= (n.115-1574T=) c.608T= (p.Ile203=) c.325-1574T= (n.325-1574T=) | |
3 | g.190408330T>A | CA437418538 | CLDN16 | c.399T>A (p.Ile133=) c.115-1573T>A (n.115-1573T>A) c.609T>A (p.Ile203=) c.325-1573T>A (n.325-1573T>A) | |
3 | g.190408330T>C | CA437418539 | CLDN16 | c.399T>C (p.Ile133=) c.115-1573T>C (n.115-1573T>C) c.609T>C (p.Ile203=) c.325-1573T>C (n.325-1573T>C) | |
3 | g.190408330T>G | CA355766946 | CLDN16 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.115-1573T>G (n.115-1573T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) c.325-1573T>G (n.325-1573T>G) | |
3 | g.190408331G>A | CA355766947 | CLDN16 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.115-1572G>A (n.115-1572G>A) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.325-1572G>A (n.325-1572G>A) | |
3 | g.190408331G>C | CA355766948 | CLDN16 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.115-1572G>C (n.115-1572G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.325-1572G>C (n.325-1572G>C) | |
3 | g.190408331G>T | CA355766949 | CLDN16 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.115-1572G>T (n.115-1572G>T) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.325-1572G>T (n.325-1572G>T) | |
3 | g.190408332G>A | CA355766950 | CLDN16 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.115-1571G>A (n.115-1571G>A) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.325-1571G>A (n.325-1571G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408332G>C | CA355766951 | CLDN16 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.115-1571G>C (n.115-1571G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.325-1571G>C (n.325-1571G>C) | |
3 | g.190408332G>T | CA355766952 | CLDN16 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.115-1571G>T (n.115-1571G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.325-1571G>T (n.325-1571G>T) | |
3 | g.190408333C>A | CA437418540 | CLDN16 | c.402C>A (p.Gly134=) c.115-1570C>A (n.115-1570C>A) c.612C>A (p.Gly204=) c.325-1570C>A (n.325-1570C>A) | |
3 | g.190408333C= | CA1428762663 | CLDN16 | c.402C= (p.Gly134=) c.115-1570C= (n.115-1570C=) c.612C= (p.Gly204=) c.325-1570C= (n.325-1570C=) | |
3 | g.190408333C>G | CA437418541 | CLDN16 | c.402C>G (p.Gly134=) c.115-1570C>G (n.115-1570C>G) c.612C>G (p.Gly204=) c.325-1570C>G (n.325-1570C>G) | |
3 | g.190408333C>T | CA2753863 | CLDN16 | c.402C>T (p.Gly134=) c.115-1570C>T (n.115-1570C>T) c.612C>T (p.Gly204=) c.325-1570C>T (n.325-1570C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408334T>A | CA355766953 | CLDN16 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.115-1569T>A (n.115-1569T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.325-1569T>A (n.325-1569T>A) | |
3 | g.190408334T>C | CA355766954 | CLDN16 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.115-1569T>C (n.115-1569T>C) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.325-1569T>C (n.325-1569T>C) | |
3 | g.190408334T>G | CA355766955 | CLDN16 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.115-1569T>G (n.115-1569T>G) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.325-1569T>G (n.325-1569T>G) | |
3 | g.190408335C>A | CA355766956 | CLDN16 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.115-1568C>A (n.115-1568C>A) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.325-1568C>A (n.325-1568C>A) | |
3 | g.190408335C= | CA1428762669 | CLDN16 | c.404C= (p.Ser135=) c.115-1568C= (n.115-1568C=) c.614C= (p.Ser205=) c.325-1568C= (n.325-1568C=) | |
3 | g.190408335C>G | CA2753865 | CLDN16 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.115-1568C>G (n.115-1568C>G) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.325-1568C>G (n.325-1568C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408335C>T | CA2753864 | CLDN16 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.115-1568C>T (n.115-1568C>T) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.325-1568C>T (n.325-1568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408336T>A | CA437418542 | CLDN16 | c.405T>A (p.Ser135=) c.115-1567T>A (n.115-1567T>A) c.615T>A (p.Ser205=) c.325-1567T>A (n.325-1567T>A) | |
3 | g.190408336T>C | CA437418543 | CLDN16 | c.405T>C (p.Ser135=) c.115-1567T>C (n.115-1567T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.325-1567T>C (n.325-1567T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408336T>G | CA437418544 | CLDN16 | c.405T>G (p.Ser135=) c.115-1567T>G (n.115-1567T>G) c.615T>G (p.Ser205=) c.325-1567T>G (n.325-1567T>G) | |
3 | g.190408337G>A | CA355766957 | CLDN16 | c.406G>A (p.Val136Met) c.115-1566G>A (n.115-1566G>A) c.616G>A (p.Val206Met) c.325-1566G>A (n.325-1566G>A) | |
3 | g.190408337G>C | CA355766959 | CLDN16 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.115-1566G>C (n.115-1566G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.325-1566G>C (n.325-1566G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408337G>T | CA355766958 | CLDN16 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.115-1566G>T (n.115-1566G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) c.325-1566G>T (n.325-1566G>T) | COSMIC |
3 | g.190408338T>A | CA355766960 | CLDN16 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.115-1565T>A (n.115-1565T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) c.325-1565T>A (n.325-1565T>A) | |
3 | g.190408338T>C | CA355766961 | CLDN16 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.115-1565T>C (n.115-1565T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.325-1565T>C (n.325-1565T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408338T>G | CA355766962 | CLDN16 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.115-1565T>G (n.115-1565T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.325-1565T>G (n.325-1565T>G) | |
3 | g.190408339G>A | CA2753866 | CLDN16 | c.408G>A (p.Val136=) c.115-1564G>A (n.115-1564G>A) c.618G>A (p.Val206=) c.325-1564G>A (n.325-1564G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408339G>C | CA437418545 | CLDN16 | c.408G>C (p.Val136=) c.115-1564G>C (n.115-1564G>C) c.618G>C (p.Val206=) c.325-1564G>C (n.325-1564G>C) | |
3 | g.190408339G= | CA1428762673 | CLDN16 | c.408G= (p.Val136=) c.115-1564G= (n.115-1564G=) c.618G= (p.Val206=) c.325-1564G= (n.325-1564G=) | |
3 | g.190408339G>T | CA437418546 | CLDN16 | c.408G>T (p.Val136=) c.115-1564G>T (n.115-1564G>T) c.618G>T (p.Val206=) c.325-1564G>T (n.325-1564G>T) | |
3 | g.190408340T>A | CA2753867 | CLDN16 | c.409T>A (p.Trp137Arg) c.115-1563T>A (n.115-1563T>A) c.619T>A (p.Trp207Arg) c.325-1563T>A (n.325-1563T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408340T>C | CA355766963 | CLDN16 | c.409T>C (p.Trp137Arg) c.115-1563T>C (n.115-1563T>C) c.619T>C (p.Trp207Arg) c.325-1563T>C (n.325-1563T>C) | |
3 | g.190408340T>G | CA355766964 | CLDN16 | c.409T>G (p.Trp137Gly) c.115-1563T>G (n.115-1563T>G) c.619T>G (p.Trp207Gly) c.325-1563T>G (n.325-1563T>G) | |
3 | g.190408340T= | CA1428762679 | CLDN16 | c.409T= (p.Trp137=) c.115-1563T= (n.115-1563T=) c.619T= (p.Trp207=) c.325-1563T= (n.325-1563T=) | |
3 | g.190408341G>A | CA355766965 | CLDN16 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.115-1562G>A (n.115-1562G>A) c.620G>A (p.Trp207Ter) c.325-1562G>A (n.325-1562G>A) | |
3 | g.190408341G>C | CA355766966 | CLDN16 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.115-1562G>C (n.115-1562G>C) c.620G>C (p.Trp207Ser) c.325-1562G>C (n.325-1562G>C) | |
3 | g.190408341G>T | CA355766967 | CLDN16 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.115-1562G>T (n.115-1562G>T) c.620G>T (p.Trp207Leu) c.325-1562G>T (n.325-1562G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408342G>A | CA355766968 | CLDN16 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.115-1561G>A (n.115-1561G>A) c.621G>A (p.Trp207Ter) c.325-1561G>A (n.325-1561G>A) | |
3 | g.190408342G>C | CA355766969 | CLDN16 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.115-1561G>C (n.115-1561G>C) c.621G>C (p.Trp207Cys) c.325-1561G>C (n.325-1561G>C) | |
3 | g.190408342G>T | CA355766970 | CLDN16 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.115-1561G>T (n.115-1561G>T) c.621G>T (p.Trp207Cys) c.325-1561G>T (n.325-1561G>T) | |
3 | g.190408343T>A | CA355766973 | CLDN16 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.115-1560T>A (n.115-1560T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.325-1560T>A (n.325-1560T>A) | |
3 | g.190408343T>C | CA355766972 | CLDN16 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.115-1560T>C (n.115-1560T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) c.325-1560T>C (n.325-1560T>C) | |
3 | g.190408343T>G | CA355766971 | CLDN16 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.115-1560T>G (n.115-1560T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.325-1560T>G (n.325-1560T>G) | |
3 | g.190408344A= | CA1428762682 | CLDN16 | c.413A= (p.Tyr138=) c.115-1559A= (n.115-1559A=) c.623A= (p.Tyr208=) c.325-1559A= (n.325-1559A=) | |
3 | g.190408344A>C | CA355766975 | CLDN16 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.115-1559A>C (n.115-1559A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.325-1559A>C (n.325-1559A>C) | |
3 | g.190408344A>G | CA355766974 | CLDN16 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.115-1559A>G (n.115-1559A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.325-1559A>G (n.325-1559A>G) | |
3 | g.190408344A>T | CA2753868 | CLDN16 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.115-1559A>T (n.115-1559A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.325-1559A>T (n.325-1559A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408345T>A | CA355766976 | CLDN16 | c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.115-1558T>A (n.115-1558T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.325-1558T>A (n.325-1558T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408345T>C | CA437418547 | CLDN16 | c.414T>C (p.Tyr138=) c.115-1558T>C (n.115-1558T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) c.325-1558T>C (n.325-1558T>C) | |
3 | g.190408345T>G | CA355766977 | CLDN16 | c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.115-1558T>G (n.115-1558T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.325-1558T>G (n.325-1558T>G) | |
3 | g.190408346G>A | CA355766978 | CLDN16 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.115-1557G>A (n.115-1557G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.325-1557G>A (n.325-1557G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408346G>C | CA355766979 | CLDN16 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.115-1557G>C (n.115-1557G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.325-1557G>C (n.325-1557G>C) | |
3 | g.190408346G= | CA1428762685 | CLDN16 | c.415G= (p.Ala139=) c.115-1557G= (n.115-1557G=) c.625G= (p.Ala209=) c.325-1557G= (n.325-1557G=) | |
3 | g.190408346G>T | CA355766980 | CLDN16 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.115-1557G>T (n.115-1557G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.325-1557G>T (n.325-1557G>T) | |
3 | g.190408347C>A | CA355766983 | CLDN16 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.115-1556C>A (n.115-1556C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.325-1556C>A (n.325-1556C>A) | COSMIC |
3 | g.190408347C>G | CA355766981 | CLDN16 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.115-1556C>G (n.115-1556C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.325-1556C>G (n.325-1556C>G) | |
3 | g.190408347C>T | CA355766982 | CLDN16 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.115-1556C>T (n.115-1556C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) c.325-1556C>T (n.325-1556C>T) | |
3 | g.190408348T>A | CA437418550 | CLDN16 | c.417T>A (p.Ala139=) c.115-1555T>A (n.115-1555T>A) c.627T>A (p.Ala209=) c.325-1555T>A (n.325-1555T>A) | |
3 | g.190408348T>C | CA437418549 | CLDN16 | c.417T>C (p.Ala139=) c.115-1555T>C (n.115-1555T>C) c.627T>C (p.Ala209=) c.325-1555T>C (n.325-1555T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408348T>G | CA437418548 | CLDN16 | c.417T>G (p.Ala139=) c.115-1555T>G (n.115-1555T>G) c.627T>G (p.Ala209=) c.325-1555T>G (n.325-1555T>G) | |
3 | g.190408349G>A | CA355766984 | CLDN16 | c.418G>A (p.Val140Ile) c.115-1554G>A (n.115-1554G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) c.325-1554G>A (n.325-1554G>A) | |
3 | g.190408349G>C | CA355766985 | CLDN16 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.115-1554G>C (n.115-1554G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) c.325-1554G>C (n.325-1554G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408349G= | CA1428762687 | CLDN16 | c.418G= (p.Val140=) c.115-1554G= (n.115-1554G=) c.628G= (p.Val210=) c.325-1554G= (n.325-1554G=) | |
3 | g.190408349G>T | CA355766986 | CLDN16 | c.418G>T (p.Val140Phe) c.115-1554G>T (n.115-1554G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) c.325-1554G>T (n.325-1554G>T) | |
3 | g.190408350T>A | CA355766987 | CLDN16 | c.419T>A (p.Val140Asp) c.115-1553T>A (n.115-1553T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) c.325-1553T>A (n.325-1553T>A) | |
3 | g.190408350T>C | CA355766988 | CLDN16 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.115-1553T>C (n.115-1553T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) c.325-1553T>C (n.325-1553T>C) | |
3 | g.190408350T>G | CA355766989 | CLDN16 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.115-1553T>G (n.115-1553T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) c.325-1553T>G (n.325-1553T>G) | |
3 | g.190408351T>A | CA437418553 | CLDN16 | c.420T>A (p.Val140=) c.115-1552T>A (n.115-1552T>A) c.630T>A (p.Val210=) c.325-1552T>A (n.325-1552T>A) | |
3 | g.190408351T>C | CA437418552 | CLDN16 | c.420T>C (p.Val140=) c.115-1552T>C (n.115-1552T>C) c.630T>C (p.Val210=) c.325-1552T>C (n.325-1552T>C) | |
3 | g.190408351T>G | CA437418551 | CLDN16 | c.420T>G (p.Val140=) c.115-1552T>G (n.115-1552T>G) c.630T>G (p.Val210=) c.325-1552T>G (n.325-1552T>G) | |
3 | g.190408352G>A | CA355766990 | CLDN16 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.115-1551G>A (n.115-1551G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.325-1551G>A (n.325-1551G>A) | |
3 | g.190408352G>C | CA355766992 | CLDN16 | c.421G>C (p.Asp141His) c.115-1551G>C (n.115-1551G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.325-1551G>C (n.325-1551G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408352G= | CA1428762688 | CLDN16 | c.421G= (p.Asp141=) c.115-1551G= (n.115-1551G=) c.631G= (p.Asp211=) c.325-1551G= (n.325-1551G=) | |
3 | g.190408352G>T | CA355766991 | CLDN16 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.115-1551G>T (n.115-1551G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.325-1551G>T (n.325-1551G>T) | |
3 | g.190408353A>C | CA355766993 | CLDN16 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.115-1550A>C (n.115-1550A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.325-1550A>C (n.325-1550A>C) | |
3 | g.190408353A>G | CA355766994 | CLDN16 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.115-1550A>G (n.115-1550A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.325-1550A>G (n.325-1550A>G) | |
3 | g.190408353A>T | CA355766995 | CLDN16 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.115-1550A>T (n.115-1550A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.325-1550A>T (n.325-1550A>T) | |
3 | g.190408354T>A | CA355766996 | CLDN16 | c.423T>A (p.Asp141Glu) c.115-1549T>A (n.115-1549T>A) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.325-1549T>A (n.325-1549T>A) | |
3 | g.190408354T>C | CA2753869 | CLDN16 | c.423T>C (p.Asp141=) c.115-1549T>C (n.115-1549T>C) c.633T>C (p.Asp211=) c.325-1549T>C (n.325-1549T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408354T>G | CA355766997 | CLDN16 | c.423T>G (p.Asp141Glu) c.115-1549T>G (n.115-1549T>G) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.325-1549T>G (n.325-1549T>G) | |
3 | g.190408354T= | CA1428762691 | CLDN16 | c.423T= (p.Asp141=) c.115-1549T= (n.115-1549T=) c.633T= (p.Asp211=) c.325-1549T= (n.325-1549T=) | |
3 | g.190408355G>A | CA355766998 | CLDN16 | c.424G>A (p.Val142Met) c.115-1548G>A (n.115-1548G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.325-1548G>A (n.325-1548G>A) | |
3 | g.190408355G>C | CA355766999 | CLDN16 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.115-1548G>C (n.115-1548G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.325-1548G>C (n.325-1548G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408355G>T | CA355767000 | CLDN16 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.115-1548G>T (n.115-1548G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.325-1548G>T (n.325-1548G>T) | |
3 | g.190408356T>A | CA355767001 | CLDN16 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.115-1547T>A (n.115-1547T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.325-1547T>A (n.325-1547T>A) | |
3 | g.190408356T>C | CA355767002 | CLDN16 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.115-1547T>C (n.115-1547T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.325-1547T>C (n.325-1547T>C) | |
3 | g.190408356T>G | CA355767003 | CLDN16 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.115-1547T>G (n.115-1547T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.325-1547T>G (n.325-1547T>G) | |
3 | g.190408357G>A | CA437418554 | CLDN16 | c.426G>A (p.Val142=) c.115-1546G>A (n.115-1546G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.325-1546G>A (n.325-1546G>A) | |
3 | g.190408357G>C | CA2753870 | CLDN16 | c.426G>C (p.Val142=) c.115-1546G>C (n.115-1546G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.325-1546G>C (n.325-1546G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408357G= | CA1428762696 | CLDN16 | c.426G= (p.Val142=) c.115-1546G= (n.115-1546G=) c.636G= (p.Val212=) c.325-1546G= (n.325-1546G=) | |
3 | g.190408357G>T | CA437418555 | CLDN16 | c.426G>T (p.Val142=) c.115-1546G>T (n.115-1546G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.325-1546G>T (n.325-1546G>T) | |
3 | g.190408358T>A | CA355767004 | CLDN16 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.115-1545T>A (n.115-1545T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.325-1545T>A (n.325-1545T>A) | |
3 | g.190408358T>C | CA355767006 | CLDN16 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.115-1545T>C (n.115-1545T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.325-1545T>C (n.325-1545T>C) | |
3 | g.190408358T>G | CA355767005 | CLDN16 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.115-1545T>G (n.115-1545T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.325-1545T>G (n.325-1545T>G) | |
3 | g.190408359A= | CA1428762701 | CLDN16 | c.428A= (p.Tyr143=) c.115-1544A= (n.115-1544A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.325-1544A= (n.325-1544A=) | |
3 | g.190408359A>C | CA355767007 | CLDN16 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.115-1544A>C (n.115-1544A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.325-1544A>C (n.325-1544A>C) | |
3 | g.190408359A>G | CA355767008 | CLDN16 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.115-1544A>G (n.115-1544A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.325-1544A>G (n.325-1544A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408359A>T | CA2753871 | CLDN16 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.115-1544A>T (n.115-1544A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.325-1544A>T (n.325-1544A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408360T>A | CA355767009 | CLDN16 | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.115-1543T>A (n.115-1543T>A) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.325-1543T>A (n.325-1543T>A) | |
3 | g.190408360T>C | CA437418556 | CLDN16 | c.429T>C (p.Tyr143=) c.115-1543T>C (n.115-1543T>C) c.639T>C (p.Tyr213=) c.325-1543T>C (n.325-1543T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408360T>G | CA355767010 | CLDN16 | c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.115-1543T>G (n.115-1543T>G) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.325-1543T>G (n.325-1543T>G) | |
3 | g.190408361G>A | CA2753872 | CLDN16 | c.430G>A (p.Val144Met) c.115-1542G>A (n.115-1542G>A) c.640G>A (p.Val214Met) c.325-1542G>A (n.325-1542G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408361G>C | CA355767012 | CLDN16 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.115-1542G>C (n.115-1542G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.325-1542G>C (n.325-1542G>C) | |
3 | g.190408361G= | CA1428762704 | CLDN16 | c.430G= (p.Val144=) c.115-1542G= (n.115-1542G=) c.640G= (p.Val214=) c.325-1542G= (n.325-1542G=) | |
3 | g.190408361G>T | CA355767011 | CLDN16 | c.430G>T (p.Val144Leu) c.115-1542G>T (n.115-1542G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.325-1542G>T (n.325-1542G>T) | |
3 | g.190408362T>A | CA355767013 | CLDN16 | c.431T>A (p.Val144Glu) c.115-1541T>A (n.115-1541T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.325-1541T>A (n.325-1541T>A) | |
3 | g.190408362T>C | CA355767014 | CLDN16 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.115-1541T>C (n.115-1541T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.325-1541T>C (n.325-1541T>C) | |
3 | g.190408362T>G | CA355767015 | CLDN16 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.115-1541T>G (n.115-1541T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.325-1541T>G (n.325-1541T>G) | |
3 | g.190408363G>A | CA437418557 | CLDN16 | c.432G>A (p.Val144=) c.115-1540G>A (n.115-1540G>A) c.642G>A (p.Val214=) c.325-1540G>A (n.325-1540G>A) | |
3 | g.190408363G>C | CA437418558 | CLDN16 | c.432G>C (p.Val144=) c.115-1540G>C (n.115-1540G>C) c.642G>C (p.Val214=) c.325-1540G>C (n.325-1540G>C) | |
3 | g.190408363G>T | CA437418559 | CLDN16 | c.432G>T (p.Val144=) c.115-1540G>T (n.115-1540G>T) c.642G>T (p.Val214=) c.325-1540G>T (n.325-1540G>T) | |
3 | g.190408364G>A | CA2753873 | CLDN16 | c.433G>A (p.Glu145Lys) c.115-1539G>A (n.115-1539G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.325-1539G>A (n.325-1539G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190408364G>C | CA355767016 | CLDN16 | c.433G>C (p.Glu145Gln) c.115-1539G>C (n.115-1539G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.325-1539G>C (n.325-1539G>C) | |
3 | g.190408364G= | CA1428762709 | CLDN16 | c.433G= (p.Glu145=) c.115-1539G= (n.115-1539G=) c.643G= (p.Glu215=) c.325-1539G= (n.325-1539G=) | |
3 | g.190408364G>T | CA355767017 | CLDN16 | c.433G>T (p.Glu145Ter) c.115-1539G>T (n.115-1539G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.325-1539G>T (n.325-1539G>T) | |
3 | g.190408365A>C | CA355767018 | CLDN16 | c.434A>C (p.Glu145Ala) c.115-1538A>C (n.115-1538A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.325-1538A>C (n.325-1538A>C) | |
3 | g.190408365A>G | CA355767020 | CLDN16 | c.434A>G (p.Glu145Gly) c.115-1538A>G (n.115-1538A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.325-1538A>G (n.325-1538A>G) | |
3 | g.190408365A>T | CA355767019 | CLDN16 | c.434A>T (p.Glu145Val) c.115-1538A>T (n.115-1538A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.325-1538A>T (n.325-1538A>T) | |
3 | g.190408366A>C | CA355767021 | CLDN16 | c.435A>C (p.Glu145Asp) c.115-1537A>C (n.115-1537A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.325-1537A>C (n.325-1537A>C) | |
3 | g.190408366A>G | CA437418560 | CLDN16 | c.435A>G (p.Glu145=) c.115-1537A>G (n.115-1537A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.325-1537A>G (n.325-1537A>G) | |
3 | g.190408366A>T | CA355767022 | CLDN16 | c.435A>T (p.Glu145Asp) c.115-1537A>T (n.115-1537A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.325-1537A>T (n.325-1537A>T) | |
3 | g.190408367C>A | CA355767023 | CLDN16 | c.436C>A (p.Arg146Ser) c.115-1536C>A (n.115-1536C>A) c.646C>A (p.Arg216Ser) c.325-1536C>A (n.325-1536C>A) | |
3 | g.190408367C= | CA1428762713 | CLDN16 | c.436C= (p.Arg146=) c.115-1536C= (n.115-1536C=) c.646C= (p.Arg216=) c.325-1536C= (n.325-1536C=) | |
3 | g.190408367C>G | CA355767024 | CLDN16 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.115-1536C>G (n.115-1536C>G) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.325-1536C>G (n.325-1536C>G) | |
3 | g.190408367C>T | CA2753874 | CLDN16 | c.436C>T (p.Arg146Cys) c.115-1536C>T (n.115-1536C>T) c.646C>T (p.Arg216Cys) c.325-1536C>T (n.325-1536C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408367_190408368delinsAC | CA2586973411 | CLDN16 | c.436_437delinsAC (p.Arg146Thr) c.115-1536_115-1535delinsAC (n.115-1536_115-1535delinsAC) c.646_647delinsAC (p.Arg216Thr) c.325-1536_325-1535delinsAC (n.325-1536_325-1535delinsAC) | |
3 | g.190408368G>A | CA2753875 | CLDN16 | c.437G>A (p.Arg146His) c.115-1535G>A (n.115-1535G>A) c.647G>A (p.Arg216His) c.325-1535G>A (n.325-1535G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190408368G>C | CA355767025 | CLDN16 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.115-1535G>C (n.115-1535G>C) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.325-1535G>C (n.325-1535G>C) | |
3 | g.190408368G= | CA1428762717 | CLDN16 | c.437G= (p.Arg146=) c.115-1535G= (n.115-1535G=) c.647G= (p.Arg216=) c.325-1535G= (n.325-1535G=) | |
3 | g.190408368G>T | CA355767026 | CLDN16 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.115-1535G>T (n.115-1535G>T) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.325-1535G>T (n.325-1535G>T) | |
3 | g.190408369T>A | CA437418561 | CLDN16 | c.438T>A (p.Arg146=) c.115-1534T>A (n.115-1534T>A) c.648T>A (p.Arg216=) c.325-1534T>A (n.325-1534T>A) | |
3 | g.190408369T>C | CA437418562 | CLDN16 | c.438T>C (p.Arg146=) c.115-1534T>C (n.115-1534T>C) c.648T>C (p.Arg216=) c.325-1534T>C (n.325-1534T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408369T>G | CA437418563 | CLDN16 | c.438T>G (p.Arg146=) c.115-1534T>G (n.115-1534T>G) c.648T>G (p.Arg216=) c.325-1534T>G (n.325-1534T>G) | |
3 | g.190408369T= | CA1428762722 | CLDN16 | c.438T= (p.Arg146=) c.115-1534T= (n.115-1534T=) c.648T= (p.Arg216=) c.325-1534T= (n.325-1534T=) |