Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404986A>C | CA2669041583 | CLDN16 | c.382+60A>C (n.382+60A>C) c.115-4917A>C (n.115-4917A>C) c.592+60A>C (n.592+60A>C) c.325-4917A>C (n.325-4917A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404987A>G | CA2577990795 | CLDN16 | c.382+61A>G (n.382+61A>G) c.115-4916A>G (n.115-4916A>G) c.592+61A>G (n.592+61A>G) c.325-4916A>G (n.325-4916A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190404994_190404995del | CA2669041584 | CLDN16 | c.382+68_382+69del (n.382+68_382+69del) c.115-4909_115-4908del (n.115-4909_115-4908del) c.592+68_592+69del (n.592+68_592+69del) c.325-4909_325-4908del (n.325-4909_325-4908del) | gnomAD v4 |
3 | g.190404990A= | CA1428759682 | CLDN16 | c.382+64A= (n.382+64A=) c.115-4913A= (n.115-4913A=) c.592+64A= (n.592+64A=) c.325-4913A= (n.325-4913A=) | |
3 | g.190404990A>G | CA1057667243 | CLDN16 | c.382+64A>G (n.382+64A>G) c.115-4913A>G (n.115-4913A>G) c.592+64A>G (n.592+64A>G) c.325-4913A>G (n.325-4913A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404991G>C | CA2669041585 | CLDN16 | c.382+65G>C (n.382+65G>C) c.115-4912G>C (n.115-4912G>C) c.592+65G>C (n.592+65G>C) c.325-4912G>C (n.325-4912G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404992A>C | CA2669041586 | CLDN16 | c.382+66A>C (n.382+66A>C) c.115-4911A>C (n.115-4911A>C) c.592+66A>C (n.592+66A>C) c.325-4911A>C (n.325-4911A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404993G>A | CA2669041588 | CLDN16 | c.382+67G>A (n.382+67G>A) c.115-4910G>A (n.115-4910G>A) c.592+67G>A (n.592+67G>A) c.325-4910G>A (n.325-4910G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404993G>C | CA2669041587 | CLDN16 | c.382+67G>C (n.382+67G>C) c.115-4910G>C (n.115-4910G>C) c.592+67G>C (n.592+67G>C) c.325-4910G>C (n.325-4910G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404994A= | CA1428759684 | CLDN16 | c.382+68A= (n.382+68A=) c.115-4909A= (n.115-4909A=) c.592+68A= (n.592+68A=) c.325-4909A= (n.325-4909A=) | |
3 | g.190404994A>G | CA2669041590 | CLDN16 | c.382+68A>G (n.382+68A>G) c.115-4909A>G (n.115-4909A>G) c.592+68A>G (n.592+68A>G) c.325-4909A>G (n.325-4909A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190404994A>T | CA904289132 | CLDN16 | c.382+68A>T (n.382+68A>T) c.115-4909A>T (n.115-4909A>T) c.592+68A>T (n.592+68A>T) c.325-4909A>T (n.325-4909A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404996_190405006del | CA2669041589 | CLDN16 | c.382+70_382+80del (n.382+70_382+80del) c.115-4907_115-4897del (n.115-4907_115-4897del) c.592+70_592+80del (n.592+70_592+80del) c.325-4907_325-4897del (n.325-4907_325-4897del) | gnomAD v4 |
3 | g.190404995G= | CA1428759689 | CLDN16 | c.382+69G= (n.382+69G=) c.115-4908G= (n.115-4908G=) c.592+69G= (n.592+69G=) c.325-4908G= (n.325-4908G=) | |
3 | g.190404995G>T | CA89763488 | CLDN16 | c.382+69G>T (n.382+69G>T) c.115-4908G>T (n.115-4908G>T) c.592+69G>T (n.592+69G>T) c.325-4908G>T (n.325-4908G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404997T>C | CA2669041591 | CLDN16 | c.382+71T>C (n.382+71T>C) c.115-4906T>C (n.115-4906T>C) c.592+71T>C (n.592+71T>C) c.325-4906T>C (n.325-4906T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404998G>C | CA2669041592 | CLDN16 | c.382+72G>C (n.382+72G>C) c.115-4905G>C (n.115-4905G>C) c.592+72G>C (n.592+72G>C) c.325-4905G>C (n.325-4905G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404999T>A | CA2577990796 | CLDN16 | c.382+73T>A (n.382+73T>A) c.115-4904T>A (n.115-4904T>A) c.592+73T>A (n.592+73T>A) c.325-4904T>A (n.325-4904T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404999T>C | CA2759870010 | CLDN16 | c.382+73T>C (n.382+73T>C) c.115-4904T>C (n.115-4904T>C) c.592+73T>C (n.592+73T>C) c.325-4904T>C (n.325-4904T>C) | |
3 | g.190405001C>A | CA2577990797 | CLDN16 | c.382+75C>A (n.382+75C>A) c.115-4902C>A (n.115-4902C>A) c.592+75C>A (n.592+75C>A) c.325-4902C>A (n.325-4902C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405003G>T | CA2669041593 | CLDN16 | c.382+77G>T (n.382+77G>T) c.115-4900G>T (n.115-4900G>T) c.592+77G>T (n.592+77G>T) c.325-4900G>T (n.325-4900G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405004A>T | CA2669041594 | CLDN16 | c.382+78A>T (n.382+78A>T) c.115-4899A>T (n.115-4899A>T) c.592+78A>T (n.592+78A>T) c.325-4899A>T (n.325-4899A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405006G>C | CA2669041595 | CLDN16 | c.382+80G>C (n.382+80G>C) c.115-4897G>C (n.115-4897G>C) c.592+80G>C (n.592+80G>C) c.325-4897G>C (n.325-4897G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405007C>A | CA2669041596 | CLDN16 | c.382+81C>A (n.382+81C>A) c.115-4896C>A (n.115-4896C>A) c.592+81C>A (n.592+81C>A) c.325-4896C>A (n.325-4896C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405007_190405008insCACA | CA2830536168 | CLDN16 | c.382+81_382+82insCACA (n.382+81_382+82insCACA) c.115-4896_115-4895insCACA (n.115-4896_115-4895insCACA) c.592+81_592+82insCACA (n.592+81_592+82insCACA) c.325-4896_325-4895insCACA (n.325-4896_325-4895insCACA) | |
3 | g.190405008T>A | CA2669041597 | CLDN16 | c.382+82T>A (n.382+82T>A) c.115-4895T>A (n.115-4895T>A) c.592+82T>A (n.592+82T>A) c.325-4895T>A (n.325-4895T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405008T>C | CA2669041598 | CLDN16 | c.382+82T>C (n.382+82T>C) c.115-4895T>C (n.115-4895T>C) c.592+82T>C (n.592+82T>C) c.325-4895T>C (n.325-4895T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405008_190405009insATAATCCGAAAATGAGCA | CA2830536169 | CLDN16 | c.382+82_382+83insATAATCCGAAAATGAGCA (n.382+82_382+83insATAATCCGAAAATGAGCA) c.115-4895_115-4894insATAATCCGAAAATGAGCA (n.115-4895_115-4894insATAATCCGAAAATGAGCA) c.592+82_592+83insATAATCCGAAAATGAGCA (n.592+82_592+83insATAATCCGAAAATGAGCA) c.325-4895_325-4894insATAATCCGAAAATGAGCA (n.325-4895_325-4894insATAATCCGAAAATGAGCA) | |
3 | g.190405009G>A | CA2669041599 | CLDN16 | c.382+83G>A (n.382+83G>A) c.115-4894G>A (n.115-4894G>A) c.592+83G>A (n.592+83G>A) c.325-4894G>A (n.325-4894G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405010C>A | CA2577990798 | CLDN16 | c.382+84C>A (n.382+84C>A) c.115-4893C>A (n.115-4893C>A) c.592+84C>A (n.592+84C>A) c.325-4893C>A (n.325-4893C>A) | |
3 | g.190405010C>T | CA2669041600 | CLDN16 | c.382+84C>T (n.382+84C>T) c.115-4893C>T (n.115-4893C>T) c.592+84C>T (n.592+84C>T) c.325-4893C>T (n.325-4893C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405011_190405012insTCAGCA | CA2830536170 | CLDN16 | c.382+85_382+86insTCAGCA (n.382+85_382+86insTCAGCA) c.115-4892_115-4891insTCAGCA (n.115-4892_115-4891insTCAGCA) c.592+85_592+86insTCAGCA (n.592+85_592+86insTCAGCA) c.325-4892_325-4891insTCAGCA (n.325-4892_325-4891insTCAGCA) | |
3 | g.190405012C>A | CA2669041601 | CLDN16 | c.382+86C>A (n.382+86C>A) c.115-4891C>A (n.115-4891C>A) c.592+86C>A (n.592+86C>A) c.325-4891C>A (n.325-4891C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405012C= | CA1428759691 | CLDN16 | c.382+86C= (n.382+86C=) c.115-4891C= (n.115-4891C=) c.592+86C= (n.592+86C=) c.325-4891C= (n.325-4891C=) | |
3 | g.190405012C>T | CA1428759692 | CLDN16 | c.382+86C>T (n.382+86C>T) c.115-4891C>T (n.115-4891C>T) c.592+86C>T (n.592+86C>T) c.325-4891C>T (n.325-4891C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190405013A>C | CA2669041603 | CLDN16 | c.382+87A>C (n.382+87A>C) c.115-4890A>C (n.115-4890A>C) c.592+87A>C (n.592+87A>C) c.325-4890A>C (n.325-4890A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405013A>G | CA2669041602 | CLDN16 | c.382+87A>G (n.382+87A>G) c.115-4890A>G (n.115-4890A>G) c.592+87A>G (n.592+87A>G) c.325-4890A>G (n.325-4890A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190405016T>C | CA2759870011 | CLDN16 | c.382+90T>C (n.382+90T>C) c.115-4887T>C (n.115-4887T>C) c.592+90T>C (n.592+90T>C) c.325-4887T>C (n.325-4887T>C) | |
3 | g.190405018C>A | CA1428759695 | CLDN16 | c.382+92C>A (n.382+92C>A) c.115-4885C>A (n.115-4885C>A) c.592+92C>A (n.592+92C>A) c.325-4885C>A (n.325-4885C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190405018C= | CA1428759694 | CLDN16 | c.382+92C= (n.382+92C=) c.115-4885C= (n.115-4885C=) c.592+92C= (n.592+92C=) c.325-4885C= (n.325-4885C=) | |
3 | g.190405018C>G | CA1057667246 | CLDN16 | c.382+92C>G (n.382+92C>G) c.115-4885C>G (n.115-4885C>G) c.592+92C>G (n.592+92C>G) c.325-4885C>G (n.325-4885C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405018C>T | CA2669041604 | CLDN16 | c.382+92C>T (n.382+92C>T) c.115-4885C>T (n.115-4885C>T) c.592+92C>T (n.592+92C>T) c.325-4885C>T (n.325-4885C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405019G>A | CA2577990799 | CLDN16 | c.382+93G>A (n.382+93G>A) c.115-4884G>A (n.115-4884G>A) c.592+93G>A (n.592+93G>A) c.325-4884G>A (n.325-4884G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405020G>A | CA1428759699 | CLDN16 | c.382+94G>A (n.382+94G>A) c.115-4883G>A (n.115-4883G>A) c.592+94G>A (n.592+94G>A) c.325-4883G>A (n.325-4883G>A) | dbSNP |
3 | g.190405020G= | CA1428759698 | CLDN16 | c.382+94G= (n.382+94G=) c.115-4883G= (n.115-4883G=) c.592+94G= (n.592+94G=) c.325-4883G= (n.325-4883G=) | |
3 | g.190405020G>T | CA2669041605 | CLDN16 | c.382+94G>T (n.382+94G>T) c.115-4883G>T (n.115-4883G>T) c.592+94G>T (n.592+94G>T) c.325-4883G>T (n.325-4883G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405021A>C | CA2577990800 | CLDN16 | c.382+95A>C (n.382+95A>C) c.115-4882A>C (n.115-4882A>C) c.592+95A>C (n.592+95A>C) c.325-4882A>C (n.325-4882A>C) | |
3 | g.190405021A>G | CA2577990801 | CLDN16 | c.382+95A>G (n.382+95A>G) c.115-4882A>G (n.115-4882A>G) c.592+95A>G (n.592+95A>G) c.325-4882A>G (n.325-4882A>G) | |
3 | g.190405023del | CA2669041606 | CLDN16 | c.382+97del (n.382+97del) c.115-4880del (n.115-4880del) c.592+97del (n.592+97del) c.325-4880del (n.325-4880del) | gnomAD v4 |
3 | g.190405023T>C | CA2669041607 | CLDN16 | c.382+97T>C (n.382+97T>C) c.115-4880T>C (n.115-4880T>C) c.592+97T>C (n.592+97T>C) c.325-4880T>C (n.325-4880T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405024A= | CA1428759701 | CLDN16 | c.382+98A= (n.382+98A=) c.115-4879A= (n.115-4879A=) c.592+98A= (n.592+98A=) c.325-4879A= (n.325-4879A=) | |
3 | g.190405024A>G | CA1057667249 | CLDN16 | c.382+98A>G (n.382+98A>G) c.115-4879A>G (n.115-4879A>G) c.592+98A>G (n.592+98A>G) c.325-4879A>G (n.325-4879A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405025T>A | CA2669041608 | CLDN16 | c.382+99T>A (n.382+99T>A) c.115-4878T>A (n.115-4878T>A) c.592+99T>A (n.592+99T>A) c.325-4878T>A (n.325-4878T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405025T>C | CA89763489 | CLDN16 | c.382+99T>C (n.382+99T>C) c.115-4878T>C (n.115-4878T>C) c.592+99T>C (n.592+99T>C) c.325-4878T>C (n.325-4878T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405025T= | CA1428759703 | CLDN16 | c.382+99T= (n.382+99T=) c.115-4878T= (n.115-4878T=) c.592+99T= (n.592+99T=) c.325-4878T= (n.325-4878T=) | |
3 | g.190405026A>G | CA2759870012 | CLDN16 | c.382+100A>G (n.382+100A>G) c.115-4877A>G (n.115-4877A>G) c.592+100A>G (n.592+100A>G) c.325-4877A>G (n.325-4877A>G) | |
3 | g.190405026A>T | CA2669041609 | CLDN16 | c.382+100A>T (n.382+100A>T) c.115-4877A>T (n.115-4877A>T) c.592+100A>T (n.592+100A>T) c.325-4877A>T (n.325-4877A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405028G>A | CA2669041610 | CLDN16 | c.382+102G>A (n.382+102G>A) c.115-4875G>A (n.115-4875G>A) c.592+102G>A (n.592+102G>A) c.325-4875G>A (n.325-4875G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405028_190405029delinsGT | CA1428759705 | CLDN16 | c.382+102_382+103delinsGT (n.382+102_382+103delinsGT) c.115-4875_115-4874delinsGT (n.115-4875_115-4874delinsGT) c.592+102_592+103delinsGT (n.592+102_592+103delinsGT) c.325-4875_325-4874delinsGT (n.325-4875_325-4874delinsGT) | |
3 | g.190405029del | CA89763490 | CLDN16 | c.382+103del (n.382+103del) c.115-4874del (n.115-4874del) c.592+103del (n.592+103del) c.325-4874del (n.325-4874del) | dbSNP |
3 | g.190405029T>A | CA2669041611 | CLDN16 | c.382+103T>A (n.382+103T>A) c.115-4874T>A (n.115-4874T>A) c.592+103T>A (n.592+103T>A) c.325-4874T>A (n.325-4874T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405029T>C | CA2669041612 | CLDN16 | c.382+103T>C (n.382+103T>C) c.115-4874T>C (n.115-4874T>C) c.592+103T>C (n.592+103T>C) c.325-4874T>C (n.325-4874T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405030G>T | CA2669041613 | CLDN16 | c.382+104G>T (n.382+104G>T) c.115-4873G>T (n.115-4873G>T) c.592+104G>T (n.592+104G>T) c.325-4873G>T (n.325-4873G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405031G>A | CA2669041614 | CLDN16 | c.382+105G>A (n.382+105G>A) c.115-4872G>A (n.115-4872G>A) c.592+105G>A (n.592+105G>A) c.325-4872G>A (n.325-4872G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405031G>C | CA1428759711 | CLDN16 | c.382+105G>C (n.382+105G>C) c.115-4872G>C (n.115-4872G>C) c.592+105G>C (n.592+105G>C) c.325-4872G>C (n.325-4872G>C) | dbSNP |
3 | g.190405031G= | CA1428759709 | CLDN16 | c.382+105G= (n.382+105G=) c.115-4872G= (n.115-4872G=) c.592+105G= (n.592+105G=) c.325-4872G= (n.325-4872G=) | |
3 | g.190405031G>T | CA2669041615 | CLDN16 | c.382+105G>T (n.382+105G>T) c.115-4872G>T (n.115-4872G>T) c.592+105G>T (n.592+105G>T) c.325-4872G>T (n.325-4872G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405032C>A | CA2669041616 | CLDN16 | c.382+106C>A (n.382+106C>A) c.115-4871C>A (n.115-4871C>A) c.592+106C>A (n.592+106C>A) c.325-4871C>A (n.325-4871C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405032C= | CA1428759713 | CLDN16 | c.382+106C= (n.382+106C=) c.115-4871C= (n.115-4871C=) c.592+106C= (n.592+106C=) c.325-4871C= (n.325-4871C=) | |
3 | g.190405032C>T | CA89763491 | CLDN16 | c.382+106C>T (n.382+106C>T) c.115-4871C>T (n.115-4871C>T) c.592+106C>T (n.592+106C>T) c.325-4871C>T (n.325-4871C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405033T>C | CA2669041617 | CLDN16 | c.382+107T>C (n.382+107T>C) c.115-4870T>C (n.115-4870T>C) c.592+107T>C (n.592+107T>C) c.325-4870T>C (n.325-4870T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405035C>A | CA2669041618 | CLDN16 | c.382+109C>A (n.382+109C>A) c.115-4868C>A (n.115-4868C>A) c.592+109C>A (n.592+109C>A) c.325-4868C>A (n.325-4868C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405036C>A | CA2669041619 | CLDN16 | c.382+110C>A (n.382+110C>A) c.115-4867C>A (n.115-4867C>A) c.592+110C>A (n.592+110C>A) c.325-4867C>A (n.325-4867C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405036C>T | CA648077540 | CLDN16 | c.382+110C>T (n.382+110C>T) c.115-4867C>T (n.115-4867C>T) c.592+110C>T (n.592+110C>T) c.325-4867C>T (n.325-4867C>T) | COSMIC |
3 | g.190405037C>A | CA2669041620 | CLDN16 | c.382+111C>A (n.382+111C>A) c.115-4866C>A (n.115-4866C>A) c.592+111C>A (n.592+111C>A) c.325-4866C>A (n.325-4866C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405037C= | CA1428759719 | CLDN16 | c.382+111C= (n.382+111C=) c.115-4866C= (n.115-4866C=) c.592+111C= (n.592+111C=) c.325-4866C= (n.325-4866C=) | |
3 | g.190405037C>T | CA1428759720 | CLDN16 | c.382+111C>T (n.382+111C>T) c.115-4866C>T (n.115-4866C>T) c.592+111C>T (n.592+111C>T) c.325-4866C>T (n.325-4866C>T) | dbSNP |
3 | g.190405039T>A | CA2669041621 | CLDN16 | c.382+113T>A (n.382+113T>A) c.115-4864T>A (n.115-4864T>A) c.592+113T>A (n.592+113T>A) c.325-4864T>A (n.325-4864T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405041C>A | CA2669041622 | CLDN16 | c.382+115C>A (n.382+115C>A) c.115-4862C>A (n.115-4862C>A) c.592+115C>A (n.592+115C>A) c.325-4862C>A (n.325-4862C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405041C= | CA1428759721 | CLDN16 | c.382+115C= (n.382+115C=) c.115-4862C= (n.115-4862C=) c.592+115C= (n.592+115C=) c.325-4862C= (n.325-4862C=) | |
3 | g.190405041C>G | CA1428759722 | CLDN16 | c.382+115C>G (n.382+115C>G) c.115-4862C>G (n.115-4862C>G) c.592+115C>G (n.592+115C>G) c.325-4862C>G (n.325-4862C>G) | dbSNP |
3 | g.190405043A= | CA1428759724 | CLDN16 | c.382+117A= (n.382+117A=) c.115-4860A= (n.115-4860A=) c.592+117A= (n.592+117A=) c.325-4860A= (n.325-4860A=) | |
3 | g.190405043A>G | CA89763494 | CLDN16 | c.382+117A>G (n.382+117A>G) c.115-4860A>G (n.115-4860A>G) c.592+117A>G (n.592+117A>G) c.325-4860A>G (n.325-4860A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190405046T>C | CA89763502 | CLDN16 | c.382+120T>C (n.382+120T>C) c.115-4857T>C (n.115-4857T>C) c.592+120T>C (n.592+120T>C) c.325-4857T>C (n.325-4857T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405046T= | CA1428759727 | CLDN16 | c.382+120T= (n.382+120T=) c.115-4857T= (n.115-4857T=) c.592+120T= (n.592+120T=) c.325-4857T= (n.325-4857T=) | |
3 | g.190405047T>A | CA2669041623 | CLDN16 | c.382+121T>A (n.382+121T>A) c.115-4856T>A (n.115-4856T>A) c.592+121T>A (n.592+121T>A) c.325-4856T>A (n.325-4856T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405048G>T | CA2669041624 | CLDN16 | c.382+122G>T (n.382+122G>T) c.115-4855G>T (n.115-4855G>T) c.592+122G>T (n.592+122G>T) c.325-4855G>T (n.325-4855G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405049A= | CA1428759729 | CLDN16 | c.382+123A= (n.382+123A=) c.115-4854A= (n.115-4854A=) c.592+123A= (n.592+123A=) c.325-4854A= (n.325-4854A=) | |
3 | g.190405053dup | CA2669041625 | CLDN16 | c.382+127dup (n.382+127dup) c.115-4850dup (n.115-4850dup) c.592+127dup (n.592+127dup) c.325-4850dup (n.325-4850dup) | gnomAD v4 |
3 | g.190405050A>T | CA2669041626 | CLDN16 | c.382+124A>T (n.382+124A>T) c.115-4853A>T (n.115-4853A>T) c.592+124A>T (n.592+124A>T) c.325-4853A>T (n.325-4853A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405050_190405089dup | CA548498459 | CLDN16 | c.382+124_382+163dup (n.382+124_382+163dup) c.115-4853_115-4814dup (n.115-4853_115-4814dup) c.592+124_592+163dup (n.592+124_592+163dup) c.325-4853_325-4814dup (n.325-4853_325-4814dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405051A>G | CA2669041627 | CLDN16 | c.382+125A>G (n.382+125A>G) c.115-4852A>G (n.115-4852A>G) c.592+125A>G (n.592+125A>G) c.325-4852A>G (n.325-4852A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190405053A= | CA1428759733 | CLDN16 | c.382+127A= (n.382+127A=) c.115-4850A= (n.115-4850A=) c.592+127A= (n.592+127A=) c.325-4850A= (n.325-4850A=) | |
3 | g.190405053A>C | CA1428759734 | CLDN16 | c.382+127A>C (n.382+127A>C) c.115-4850A>C (n.115-4850A>C) c.592+127A>C (n.592+127A>C) c.325-4850A>C (n.325-4850A>C) | dbSNP |
3 | g.190405054C>A | CA2669041628 | CLDN16 | c.382+128C>A (n.382+128C>A) c.115-4849C>A (n.115-4849C>A) c.592+128C>A (n.592+128C>A) c.325-4849C>A (n.325-4849C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405055T>A | CA2669041629 | CLDN16 | c.382+129T>A (n.382+129T>A) c.115-4848T>A (n.115-4848T>A) c.592+129T>A (n.592+129T>A) c.325-4848T>A (n.325-4848T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405056A= | CA1428759736 | CLDN16 | c.382+130A= (n.382+130A=) c.115-4847A= (n.115-4847A=) c.592+130A= (n.592+130A=) c.325-4847A= (n.325-4847A=) | |
3 | g.190405056A>G | CA1428759740 | CLDN16 | c.382+130A>G (n.382+130A>G) c.115-4847A>G (n.115-4847A>G) c.592+130A>G (n.592+130A>G) c.325-4847A>G (n.325-4847A>G) | dbSNP |
3 | g.190405058del | CA2669041630 | CLDN16 | c.382+132del (n.382+132del) c.115-4845del (n.115-4845del) c.592+132del (n.592+132del) c.325-4845del (n.325-4845del) | gnomAD v4 |
3 | g.190405057A>G | CA2669041631 | CLDN16 | c.382+131A>G (n.382+131A>G) c.115-4846A>G (n.115-4846A>G) c.592+131A>G (n.592+131A>G) c.325-4846A>G (n.325-4846A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190405058A>G | CA2669041632 | CLDN16 | c.382+132A>G (n.382+132A>G) c.115-4845A>G (n.115-4845A>G) c.592+132A>G (n.592+132A>G) c.325-4845A>G (n.325-4845A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190405059G>T | CA2669041633 | CLDN16 | c.382+133G>T (n.382+133G>T) c.115-4844G>T (n.115-4844G>T) c.592+133G>T (n.592+133G>T) c.325-4844G>T (n.325-4844G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405060G>A | CA2669041634 | CLDN16 | c.382+134G>A (n.382+134G>A) c.115-4843G>A (n.115-4843G>A) c.592+134G>A (n.592+134G>A) c.325-4843G>A (n.325-4843G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405060G>T | CA2669041635 | CLDN16 | c.382+134G>T (n.382+134G>T) c.115-4843G>T (n.115-4843G>T) c.592+134G>T (n.592+134G>T) c.325-4843G>T (n.325-4843G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405061T>A | CA2669041636 | CLDN16 | c.382+135T>A (n.382+135T>A) c.115-4842T>A (n.115-4842T>A) c.592+135T>A (n.592+135T>A) c.325-4842T>A (n.325-4842T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405061T>C | CA89763507 | CLDN16 | c.382+135T>C (n.382+135T>C) c.115-4842T>C (n.115-4842T>C) c.592+135T>C (n.592+135T>C) c.325-4842T>C (n.325-4842T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190405061T= | CA1428759743 | CLDN16 | c.382+135T= (n.382+135T=) c.115-4842T= (n.115-4842T=) c.592+135T= (n.592+135T=) c.325-4842T= (n.325-4842T=) | |
3 | g.190405062C>A | CA2669041637 | CLDN16 | c.382+136C>A (n.382+136C>A) c.115-4841C>A (n.115-4841C>A) c.592+136C>A (n.592+136C>A) c.325-4841C>A (n.325-4841C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405064C>T | CA2669041638 | CLDN16 | c.382+138C>T (n.382+138C>T) c.115-4839C>T (n.115-4839C>T) c.592+138C>T (n.592+138C>T) c.325-4839C>T (n.325-4839C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405065T>C | CA1428759745 | CLDN16 | c.382+139T>C (n.382+139T>C) c.115-4838T>C (n.115-4838T>C) c.592+139T>C (n.592+139T>C) c.325-4838T>C (n.325-4838T>C) | dbSNP |
3 | g.190405065T= | CA1428759746 | CLDN16 | c.382+139T= (n.382+139T=) c.115-4838T= (n.115-4838T=) c.592+139T= (n.592+139T=) c.325-4838T= (n.325-4838T=) | |
3 | g.190405067C>A | CA2669041639 | CLDN16 | c.382+141C>A (n.382+141C>A) c.115-4836C>A (n.115-4836C>A) c.592+141C>A (n.592+141C>A) c.325-4836C>A (n.325-4836C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405067C>T | CA2669041640 | CLDN16 | c.382+141C>T (n.382+141C>T) c.115-4836C>T (n.115-4836C>T) c.592+141C>T (n.592+141C>T) c.325-4836C>T (n.325-4836C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405068T>A | CA2669041641 | CLDN16 | c.382+142T>A (n.382+142T>A) c.115-4835T>A (n.115-4835T>A) c.592+142T>A (n.592+142T>A) c.325-4835T>A (n.325-4835T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405068T>C | CA2669041642 | CLDN16 | c.382+142T>C (n.382+142T>C) c.115-4835T>C (n.115-4835T>C) c.592+142T>C (n.592+142T>C) c.325-4835T>C (n.325-4835T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405070C>A | CA2669041644 | CLDN16 | c.382+144C>A (n.382+144C>A) c.115-4833C>A (n.115-4833C>A) c.592+144C>A (n.592+144C>A) c.325-4833C>A (n.325-4833C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405070C>G | CA2669041643 | CLDN16 | c.382+144C>G (n.382+144C>G) c.115-4833C>G (n.115-4833C>G) c.592+144C>G (n.592+144C>G) c.325-4833C>G (n.325-4833C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190405071del | CA2669041645 | CLDN16 | c.382+145del (n.382+145del) c.115-4832del (n.115-4832del) c.592+145del (n.592+145del) c.325-4832del (n.325-4832del) | gnomAD v4 |
3 | g.190405071C>A | CA2669041646 | CLDN16 | c.382+145C>A (n.382+145C>A) c.115-4832C>A (n.115-4832C>A) c.592+145C>A (n.592+145C>A) c.325-4832C>A (n.325-4832C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405071C>T | CA2669041647 | CLDN16 | c.382+145C>T (n.382+145C>T) c.115-4832C>T (n.115-4832C>T) c.592+145C>T (n.592+145C>T) c.325-4832C>T (n.325-4832C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405075_190405079del | CA2669041648 | CLDN16 | c.382+149_382+153del (n.382+149_382+153del) c.115-4828_115-4824del (n.115-4828_115-4824del) c.592+149_592+153del (n.592+149_592+153del) c.325-4828_325-4824del (n.325-4828_325-4824del) | gnomAD v4 |
3 | g.190405074C>A | CA2669041649 | CLDN16 | c.382+148C>A (n.382+148C>A) c.115-4829C>A (n.115-4829C>A) c.592+148C>A (n.592+148C>A) c.325-4829C>A (n.325-4829C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405074C>T | CA2669041650 | CLDN16 | c.382+148C>T (n.382+148C>T) c.115-4829C>T (n.115-4829C>T) c.592+148C>T (n.592+148C>T) c.325-4829C>T (n.325-4829C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405075C>A | CA2669041651 | CLDN16 | c.382+149C>A (n.382+149C>A) c.115-4828C>A (n.115-4828C>A) c.592+149C>A (n.592+149C>A) c.325-4828C>A (n.325-4828C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405075C= | CA1428759747 | CLDN16 | c.382+149C= (n.382+149C=) c.115-4828C= (n.115-4828C=) c.592+149C= (n.592+149C=) c.325-4828C= (n.325-4828C=) | |
3 | g.190405075C>T | CA1428759748 | CLDN16 | c.382+149C>T (n.382+149C>T) c.115-4828C>T (n.115-4828C>T) c.592+149C>T (n.592+149C>T) c.325-4828C>T (n.325-4828C>T) | dbSNP |
3 | g.190405077T>C | CA2669041652 | CLDN16 | c.382+151T>C (n.382+151T>C) c.115-4826T>C (n.115-4826T>C) c.592+151T>C (n.592+151T>C) c.325-4826T>C (n.325-4826T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405078G>A | CA2669041653 | CLDN16 | c.382+152G>A (n.382+152G>A) c.115-4825G>A (n.115-4825G>A) c.592+152G>A (n.592+152G>A) c.325-4825G>A (n.325-4825G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405078G>T | CA2669041654 | CLDN16 | c.382+152G>T (n.382+152G>T) c.115-4825G>T (n.115-4825G>T) c.592+152G>T (n.592+152G>T) c.325-4825G>T (n.325-4825G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405079C>A | CA89763516 | CLDN16 | c.382+153C>A (n.382+153C>A) c.115-4824C>A (n.115-4824C>A) c.592+153C>A (n.592+153C>A) c.325-4824C>A (n.325-4824C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405079C= | CA1428759750 | CLDN16 | c.382+153C= (n.382+153C=) c.115-4824C= (n.115-4824C=) c.592+153C= (n.592+153C=) c.325-4824C= (n.325-4824C=) | |
3 | g.190405079C>G | CA89763520 | CLDN16 | c.382+153C>G (n.382+153C>G) c.115-4824C>G (n.115-4824C>G) c.592+153C>G (n.592+153C>G) c.325-4824C>G (n.325-4824C>G) | dbSNP |
3 | g.190405083C= | CA1428759752 | CLDN16 | c.382+157C= (n.382+157C=) c.115-4820C= (n.115-4820C=) c.592+157C= (n.592+157C=) c.325-4820C= (n.325-4820C=) | |
3 | g.190405083C>T | CA1428759753 | CLDN16 | c.382+157C>T (n.382+157C>T) c.115-4820C>T (n.115-4820C>T) c.592+157C>T (n.592+157C>T) c.325-4820C>T (n.325-4820C>T) | dbSNP |