Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404940T>C | CA2753848 | CLDN16 | c.382+14T>C (n.382+14T>C) c.115-4963T>C (n.115-4963T>C) c.592+14T>C (n.592+14T>C) c.325-4963T>C (n.325-4963T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404940T= | CA1428759623 | CLDN16 | c.382+14T= (n.382+14T=) c.115-4963T= (n.115-4963T=) c.592+14T= (n.592+14T=) c.325-4963T= (n.325-4963T=) | |
3 | g.190404941G>A | CA2669041571 | CLDN16 | c.382+15G>A (n.382+15G>A) c.115-4962G>A (n.115-4962G>A) c.592+15G>A (n.592+15G>A) c.325-4962G>A (n.325-4962G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404943A= | CA1428759627 | CLDN16 | c.382+17A= (n.382+17A=) c.115-4960A= (n.115-4960A=) c.592+17A= (n.592+17A=) c.325-4960A= (n.325-4960A=) | |
3 | g.190404943A>T | CA2753849 | CLDN16 | c.382+17A>T (n.382+17A>T) c.115-4960A>T (n.115-4960A>T) c.592+17A>T (n.592+17A>T) c.325-4960A>T (n.325-4960A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404944C>A | CA2577990787 | CLDN16 | c.382+18C>A (n.382+18C>A) c.115-4959C>A (n.115-4959C>A) c.592+18C>A (n.592+18C>A) c.325-4959C>A (n.325-4959C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404944C>G | CA2759870003 | CLDN16 | c.382+18C>G (n.382+18C>G) c.115-4959C>G (n.115-4959C>G) c.592+18C>G (n.592+18C>G) c.325-4959C>G (n.325-4959C>G) | |
3 | g.190404946A= | CA1428759629 | CLDN16 | c.382+20A= (n.382+20A=) c.115-4957A= (n.115-4957A=) c.592+20A= (n.592+20A=) c.325-4957A= (n.325-4957A=) | |
3 | g.190404946A>G | CA904289090 | CLDN16 | c.382+20A>G (n.382+20A>G) c.115-4957A>G (n.115-4957A>G) c.592+20A>G (n.592+20A>G) c.325-4957A>G (n.325-4957A>G) | dbSNP |
3 | g.190404950A>T | CA2669041572 | CLDN16 | c.382+24A>T (n.382+24A>T) c.115-4953A>T (n.115-4953A>T) c.592+24A>T (n.592+24A>T) c.325-4953A>T (n.325-4953A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190404951C>A | CA2669041573 | CLDN16 | c.382+25C>A (n.382+25C>A) c.115-4952C>A (n.115-4952C>A) c.592+25C>A (n.592+25C>A) c.325-4952C>A (n.325-4952C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404951C= | CA1428759632 | CLDN16 | c.382+25C= (n.382+25C=) c.115-4952C= (n.115-4952C=) c.592+25C= (n.592+25C=) c.325-4952C= (n.325-4952C=) | |
3 | g.190404951C>T | CA904289098 | CLDN16 | c.382+25C>T (n.382+25C>T) c.115-4952C>T (n.115-4952C>T) c.592+25C>T (n.592+25C>T) c.325-4952C>T (n.325-4952C>T) | dbSNP |
3 | g.190404952A= | CA1428759635 | CLDN16 | c.382+26A= (n.382+26A=) c.115-4951A= (n.115-4951A=) c.592+26A= (n.592+26A=) c.325-4951A= (n.325-4951A=) | |
3 | g.190404952A>G | CA548798502 | CLDN16 | c.382+26A>G (n.382+26A>G) c.115-4951A>G (n.115-4951A>G) c.592+26A>G (n.592+26A>G) c.325-4951A>G (n.325-4951A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404953G>A | CA2753850 | CLDN16 | c.382+27G>A (n.382+27G>A) c.115-4950G>A (n.115-4950G>A) c.592+27G>A (n.592+27G>A) c.325-4950G>A (n.325-4950G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404953G= | CA1428759638 | CLDN16 | c.382+27G= (n.382+27G=) c.115-4950G= (n.115-4950G=) c.592+27G= (n.592+27G=) c.325-4950G= (n.325-4950G=) | |
3 | g.190404954G>C | CA89763438 | CLDN16 | c.382+28G>C (n.382+28G>C) c.115-4949G>C (n.115-4949G>C) c.592+28G>C (n.592+28G>C) c.325-4949G>C (n.325-4949G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404954G= | CA1428759644 | CLDN16 | c.382+28G= (n.382+28G=) c.115-4949G= (n.115-4949G=) c.592+28G= (n.592+28G=) c.325-4949G= (n.325-4949G=) | |
3 | g.190404954G>T | CA2753851 | CLDN16 | c.382+28G>T (n.382+28G>T) c.115-4949G>T (n.115-4949G>T) c.592+28G>T (n.592+28G>T) c.325-4949G>T (n.325-4949G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404955G>A | CA2753854 | CLDN16 | c.382+29G>A (n.382+29G>A) c.115-4948G>A (n.115-4948G>A) c.592+29G>A (n.592+29G>A) c.325-4948G>A (n.325-4948G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404955G>C | CA2753853 | CLDN16 | c.382+29G>C (n.382+29G>C) c.115-4948G>C (n.115-4948G>C) c.592+29G>C (n.592+29G>C) c.325-4948G>C (n.325-4948G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404955G= | CA1428759650 | CLDN16 | c.382+29G= (n.382+29G=) c.115-4948G= (n.115-4948G=) c.592+29G= (n.592+29G=) c.325-4948G= (n.325-4948G=) | |
3 | g.190404955G>T | CA2753852 | CLDN16 | c.382+29G>T (n.382+29G>T) c.115-4948G>T (n.115-4948G>T) c.592+29G>T (n.592+29G>T) c.325-4948G>T (n.325-4948G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404956G>A | CA2753855 | CLDN16 | c.382+30G>A (n.382+30G>A) c.115-4947G>A (n.115-4947G>A) c.592+30G>A (n.592+30G>A) c.325-4947G>A (n.325-4947G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404956G= | CA1428759656 | CLDN16 | c.382+30G= (n.382+30G=) c.115-4947G= (n.115-4947G=) c.592+30G= (n.592+30G=) c.325-4947G= (n.325-4947G=) | |
3 | g.190404956G>T | CA914887409 | CLDN16 | c.382+30G>T (n.382+30G>T) c.115-4947G>T (n.115-4947G>T) c.592+30G>T (n.592+30G>T) c.325-4947G>T (n.325-4947G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404957_190404959dup | CA2669041574 | CLDN16 | c.382+31_382+33dup (n.382+31_382+33dup) c.115-4946_115-4944dup (n.115-4946_115-4944dup) c.592+31_592+33dup (n.592+31_592+33dup) c.325-4946_325-4944dup (n.325-4946_325-4944dup) | gnomAD v4 |
3 | g.190404957T>C | CA2753856 | CLDN16 | c.382+31T>C (n.382+31T>C) c.115-4946T>C (n.115-4946T>C) c.592+31T>C (n.592+31T>C) c.325-4946T>C (n.325-4946T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404957T>G | CA1428759661 | CLDN16 | c.382+31T>G (n.382+31T>G) c.115-4946T>G (n.115-4946T>G) c.592+31T>G (n.592+31T>G) c.325-4946T>G (n.325-4946T>G) | dbSNP |
3 | g.190404957T= | CA1428759659 | CLDN16 | c.382+31T= (n.382+31T=) c.115-4946T= (n.115-4946T=) c.592+31T= (n.592+31T=) c.325-4946T= (n.325-4946T=) | |
3 | g.190404957_190404972delinsTAGGGAGACTCTGCTA | CA1428759662 | CLDN16 | c.382+31_382+46delinsTAGGGAGACTCTGCTA (n.382+31_382+46delinsTAGGGAGACTCTGCTA) c.115-4946_115-4931delinsTAGGGAGACTCTGCTA (n.115-4946_115-4931delinsTAGGGAGACTCTGCTA) c.592+31_592+46delinsTAGGGAGACTCTGCTA (n.592+31_592+46delinsTAGGGAGACTCTGCTA) c.325-4946_325-4931delinsTAGGGAGACTCTGCTA (n.325-4946_325-4931delinsTAGGGAGACTCTGCTA) | |
3 | g.190404962_190404976del | CA548798503 | CLDN16 | c.382+36_382+50del (n.382+36_382+50del) c.115-4941_115-4927del (n.115-4941_115-4927del) c.592+36_592+50del (n.592+36_592+50del) c.325-4941_325-4927del (n.325-4941_325-4927del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404959G>A | CA2669041575 | CLDN16 | c.382+33G>A (n.382+33G>A) c.115-4944G>A (n.115-4944G>A) c.592+33G>A (n.592+33G>A) c.325-4944G>A (n.325-4944G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404961del | CA2577990788 | CLDN16 | c.382+35del (n.382+35del) c.115-4942del (n.115-4942del) c.592+35del (n.592+35del) c.325-4942del (n.325-4942del) | |
3 | g.190404961G>A | CA2577990789 | CLDN16 | c.382+35G>A (n.382+35G>A) c.115-4942G>A (n.115-4942G>A) c.592+35G>A (n.592+35G>A) c.325-4942G>A (n.325-4942G>A) | |
3 | g.190404961G>C | CA2577990790 | CLDN16 | c.382+35G>C (n.382+35G>C) c.115-4942G>C (n.115-4942G>C) c.592+35G>C (n.592+35G>C) c.325-4942G>C (n.325-4942G>C) | |
3 | g.190404964_190404966delinsACT | CA1428759667 | CLDN16 | c.382+38_382+40delinsACT (n.382+38_382+40delinsACT) c.115-4939_115-4937delinsACT (n.115-4939_115-4937delinsACT) c.592+38_592+40delinsACT (n.592+38_592+40delinsACT) c.325-4939_325-4937delinsACT (n.325-4939_325-4937delinsACT) | |
3 | g.190404965C>T | CA2669041576 | CLDN16 | c.382+39C>T (n.382+39C>T) c.115-4938C>T (n.115-4938C>T) c.592+39C>T (n.592+39C>T) c.325-4938C>T (n.325-4938C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190404967_190404968del | CA548798504 | CLDN16 | c.382+41_382+42del (n.382+41_382+42del) c.115-4936_115-4935del (n.115-4936_115-4935del) c.592+41_592+42del (n.592+41_592+42del) c.325-4936_325-4935del (n.325-4936_325-4935del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404966T>A | CA648077525 | CLDN16 | c.382+40T>A (n.382+40T>A) c.115-4937T>A (n.115-4937T>A) c.592+40T>A (n.592+40T>A) c.325-4937T>A (n.325-4937T>A) | COSMIC |
3 | g.190404966T>C | CA1428759672 | CLDN16 | c.382+40T>C (n.382+40T>C) c.115-4937T>C (n.115-4937T>C) c.592+40T>C (n.592+40T>C) c.325-4937T>C (n.325-4937T>C) | dbSNP |
3 | g.190404966T>G | CA2669041577 | CLDN16 | c.382+40T>G (n.382+40T>G) c.115-4937T>G (n.115-4937T>G) c.592+40T>G (n.592+40T>G) c.325-4937T>G (n.325-4937T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190404966T= | CA1428759670 | CLDN16 | c.382+40T= (n.382+40T=) c.115-4937T= (n.115-4937T=) c.592+40T= (n.592+40T=) c.325-4937T= (n.325-4937T=) | |
3 | g.190404970C>A | CA2669041578 | CLDN16 | c.382+44C>A (n.382+44C>A) c.115-4933C>A (n.115-4933C>A) c.592+44C>A (n.592+44C>A) c.325-4933C>A (n.325-4933C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404971del | CA2577990791 | CLDN16 | c.382+45del (n.382+45del) c.115-4932del (n.115-4932del) c.592+45del (n.592+45del) c.325-4932del (n.325-4932del) | |
3 | g.190404971T>C | CA2759870007 | CLDN16 | c.382+45T>C (n.382+45T>C) c.115-4932T>C (n.115-4932T>C) c.592+45T>C (n.592+45T>C) c.325-4932T>C (n.325-4932T>C) | |
3 | g.190404973A>C | CA2669041579 | CLDN16 | c.382+47A>C (n.382+47A>C) c.115-4930A>C (n.115-4930A>C) c.592+47A>C (n.592+47A>C) c.325-4930A>C (n.325-4930A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404973A>T | CA2704882843 | CLDN16 | c.382+47A>T (n.382+47A>T) c.115-4930A>T (n.115-4930A>T) c.592+47A>T (n.592+47A>T) c.325-4930A>T (n.325-4930A>T) | dbSNP |
3 | g.190404974G>A | CA2759870008 | CLDN16 | c.382+48G>A (n.382+48G>A) c.115-4929G>A (n.115-4929G>A) c.592+48G>A (n.592+48G>A) c.325-4929G>A (n.325-4929G>A) | |
3 | g.190404975G= | CA1428759674 | CLDN16 | c.382+49G= (n.382+49G=) c.115-4928G= (n.115-4928G=) c.592+49G= (n.592+49G=) c.325-4928G= (n.325-4928G=) | |
3 | g.190404975G>T | CA1057667242 | CLDN16 | c.382+49G>T (n.382+49G>T) c.115-4928G>T (n.115-4928G>T) c.592+49G>T (n.592+49G>T) c.325-4928G>T (n.325-4928G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404976G>A | CA2704882844 | CLDN16 | c.382+50G>A (n.382+50G>A) c.115-4927G>A (n.115-4927G>A) c.592+50G>A (n.592+50G>A) c.325-4927G>A (n.325-4927G>A) | dbSNP |
3 | g.190404976G>C | CA2669041580 | CLDN16 | c.382+50G>C (n.382+50G>C) c.115-4927G>C (n.115-4927G>C) c.592+50G>C (n.592+50G>C) c.325-4927G>C (n.325-4927G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404977C>A | CA2577990792 | CLDN16 | c.382+51C>A (n.382+51C>A) c.115-4926C>A (n.115-4926C>A) c.592+51C>A (n.592+51C>A) c.325-4926C>A (n.325-4926C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404978T>C | CA548798505 | CLDN16 | c.382+52T>C (n.382+52T>C) c.115-4925T>C (n.115-4925T>C) c.592+52T>C (n.592+52T>C) c.325-4925T>C (n.325-4925T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404978T= | CA1428759676 | CLDN16 | c.382+52T= (n.382+52T=) c.115-4925T= (n.115-4925T=) c.592+52T= (n.592+52T=) c.325-4925T= (n.325-4925T=) | |
3 | g.190404980G>A | CA2669041581 | CLDN16 | c.382+54G>A (n.382+54G>A) c.115-4923G>A (n.115-4923G>A) c.592+54G>A (n.592+54G>A) c.325-4923G>A (n.325-4923G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404981A= | CA1428759678 | CLDN16 | c.382+55A= (n.382+55A=) c.115-4922A= (n.115-4922A=) c.592+55A= (n.592+55A=) c.325-4922A= (n.325-4922A=) | |
3 | g.190404981A>C | CA89763485 | CLDN16 | c.382+55A>C (n.382+55A>C) c.115-4922A>C (n.115-4922A>C) c.592+55A>C (n.592+55A>C) c.325-4922A>C (n.325-4922A>C) | dbSNP |
3 | g.190404981A>G | CA2577990793 | CLDN16 | c.382+55A>G (n.382+55A>G) c.115-4922A>G (n.115-4922A>G) c.592+55A>G (n.592+55A>G) c.325-4922A>G (n.325-4922A>G) | |
3 | g.190404981A>T | CA2524402016 | CLDN16 | c.382+55A>T (n.382+55A>T) c.115-4922A>T (n.115-4922A>T) c.592+55A>T (n.592+55A>T) c.325-4922A>T (n.325-4922A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190404982G>A | CA2577990794 | CLDN16 | c.382+56G>A (n.382+56G>A) c.115-4921G>A (n.115-4921G>A) c.592+56G>A (n.592+56G>A) c.325-4921G>A (n.325-4921G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404982G>C | CA2669041582 | CLDN16 | c.382+56G>C (n.382+56G>C) c.115-4921G>C (n.115-4921G>C) c.592+56G>C (n.592+56G>C) c.325-4921G>C (n.325-4921G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404983G>A | CA904289130 | CLDN16 | c.382+57G>A (n.382+57G>A) c.115-4920G>A (n.115-4920G>A) c.592+57G>A (n.592+57G>A) c.325-4920G>A (n.325-4920G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404983G= | CA1428759680 | CLDN16 | c.382+57G= (n.382+57G=) c.115-4920G= (n.115-4920G=) c.592+57G= (n.592+57G=) c.325-4920G= (n.325-4920G=) | |
3 | g.190404986A>C | CA2669041583 | CLDN16 | c.382+60A>C (n.382+60A>C) c.115-4917A>C (n.115-4917A>C) c.592+60A>C (n.592+60A>C) c.325-4917A>C (n.325-4917A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404987A>G | CA2577990795 | CLDN16 | c.382+61A>G (n.382+61A>G) c.115-4916A>G (n.115-4916A>G) c.592+61A>G (n.592+61A>G) c.325-4916A>G (n.325-4916A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190404994_190404995del | CA2669041584 | CLDN16 | c.382+68_382+69del (n.382+68_382+69del) c.115-4909_115-4908del (n.115-4909_115-4908del) c.592+68_592+69del (n.592+68_592+69del) c.325-4909_325-4908del (n.325-4909_325-4908del) | gnomAD v4 |
3 | g.190404990A= | CA1428759682 | CLDN16 | c.382+64A= (n.382+64A=) c.115-4913A= (n.115-4913A=) c.592+64A= (n.592+64A=) c.325-4913A= (n.325-4913A=) | |
3 | g.190404990A>G | CA1057667243 | CLDN16 | c.382+64A>G (n.382+64A>G) c.115-4913A>G (n.115-4913A>G) c.592+64A>G (n.592+64A>G) c.325-4913A>G (n.325-4913A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404991G>C | CA2669041585 | CLDN16 | c.382+65G>C (n.382+65G>C) c.115-4912G>C (n.115-4912G>C) c.592+65G>C (n.592+65G>C) c.325-4912G>C (n.325-4912G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404992A>C | CA2669041586 | CLDN16 | c.382+66A>C (n.382+66A>C) c.115-4911A>C (n.115-4911A>C) c.592+66A>C (n.592+66A>C) c.325-4911A>C (n.325-4911A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404993G>A | CA2669041588 | CLDN16 | c.382+67G>A (n.382+67G>A) c.115-4910G>A (n.115-4910G>A) c.592+67G>A (n.592+67G>A) c.325-4910G>A (n.325-4910G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404993G>C | CA2669041587 | CLDN16 | c.382+67G>C (n.382+67G>C) c.115-4910G>C (n.115-4910G>C) c.592+67G>C (n.592+67G>C) c.325-4910G>C (n.325-4910G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404994A= | CA1428759684 | CLDN16 | c.382+68A= (n.382+68A=) c.115-4909A= (n.115-4909A=) c.592+68A= (n.592+68A=) c.325-4909A= (n.325-4909A=) | |
3 | g.190404994A>G | CA2669041590 | CLDN16 | c.382+68A>G (n.382+68A>G) c.115-4909A>G (n.115-4909A>G) c.592+68A>G (n.592+68A>G) c.325-4909A>G (n.325-4909A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190404994A>T | CA904289132 | CLDN16 | c.382+68A>T (n.382+68A>T) c.115-4909A>T (n.115-4909A>T) c.592+68A>T (n.592+68A>T) c.325-4909A>T (n.325-4909A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404996_190405006del | CA2669041589 | CLDN16 | c.382+70_382+80del (n.382+70_382+80del) c.115-4907_115-4897del (n.115-4907_115-4897del) c.592+70_592+80del (n.592+70_592+80del) c.325-4907_325-4897del (n.325-4907_325-4897del) | gnomAD v4 |
3 | g.190404995G= | CA1428759689 | CLDN16 | c.382+69G= (n.382+69G=) c.115-4908G= (n.115-4908G=) c.592+69G= (n.592+69G=) c.325-4908G= (n.325-4908G=) | |
3 | g.190404995G>T | CA89763488 | CLDN16 | c.382+69G>T (n.382+69G>T) c.115-4908G>T (n.115-4908G>T) c.592+69G>T (n.592+69G>T) c.325-4908G>T (n.325-4908G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404997T>C | CA2669041591 | CLDN16 | c.382+71T>C (n.382+71T>C) c.115-4906T>C (n.115-4906T>C) c.592+71T>C (n.592+71T>C) c.325-4906T>C (n.325-4906T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404998G>C | CA2669041592 | CLDN16 | c.382+72G>C (n.382+72G>C) c.115-4905G>C (n.115-4905G>C) c.592+72G>C (n.592+72G>C) c.325-4905G>C (n.325-4905G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404999T>A | CA2577990796 | CLDN16 | c.382+73T>A (n.382+73T>A) c.115-4904T>A (n.115-4904T>A) c.592+73T>A (n.592+73T>A) c.325-4904T>A (n.325-4904T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404999T>C | CA2759870010 | CLDN16 | c.382+73T>C (n.382+73T>C) c.115-4904T>C (n.115-4904T>C) c.592+73T>C (n.592+73T>C) c.325-4904T>C (n.325-4904T>C) | |
3 | g.190405001C>A | CA2577990797 | CLDN16 | c.382+75C>A (n.382+75C>A) c.115-4902C>A (n.115-4902C>A) c.592+75C>A (n.592+75C>A) c.325-4902C>A (n.325-4902C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405003G>T | CA2669041593 | CLDN16 | c.382+77G>T (n.382+77G>T) c.115-4900G>T (n.115-4900G>T) c.592+77G>T (n.592+77G>T) c.325-4900G>T (n.325-4900G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405004A>T | CA2669041594 | CLDN16 | c.382+78A>T (n.382+78A>T) c.115-4899A>T (n.115-4899A>T) c.592+78A>T (n.592+78A>T) c.325-4899A>T (n.325-4899A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405006G>C | CA2669041595 | CLDN16 | c.382+80G>C (n.382+80G>C) c.115-4897G>C (n.115-4897G>C) c.592+80G>C (n.592+80G>C) c.325-4897G>C (n.325-4897G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405007C>A | CA2669041596 | CLDN16 | c.382+81C>A (n.382+81C>A) c.115-4896C>A (n.115-4896C>A) c.592+81C>A (n.592+81C>A) c.325-4896C>A (n.325-4896C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405007_190405008insCACA | CA2830536168 | CLDN16 | c.382+81_382+82insCACA (n.382+81_382+82insCACA) c.115-4896_115-4895insCACA (n.115-4896_115-4895insCACA) c.592+81_592+82insCACA (n.592+81_592+82insCACA) c.325-4896_325-4895insCACA (n.325-4896_325-4895insCACA) | |
3 | g.190405008T>A | CA2669041597 | CLDN16 | c.382+82T>A (n.382+82T>A) c.115-4895T>A (n.115-4895T>A) c.592+82T>A (n.592+82T>A) c.325-4895T>A (n.325-4895T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405008T>C | CA2669041598 | CLDN16 | c.382+82T>C (n.382+82T>C) c.115-4895T>C (n.115-4895T>C) c.592+82T>C (n.592+82T>C) c.325-4895T>C (n.325-4895T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405008_190405009insATAATCCGAAAATGAGCA | CA2830536169 | CLDN16 | c.382+82_382+83insATAATCCGAAAATGAGCA (n.382+82_382+83insATAATCCGAAAATGAGCA) c.115-4895_115-4894insATAATCCGAAAATGAGCA (n.115-4895_115-4894insATAATCCGAAAATGAGCA) c.592+82_592+83insATAATCCGAAAATGAGCA (n.592+82_592+83insATAATCCGAAAATGAGCA) c.325-4895_325-4894insATAATCCGAAAATGAGCA (n.325-4895_325-4894insATAATCCGAAAATGAGCA) | |
3 | g.190405009G>A | CA2669041599 | CLDN16 | c.382+83G>A (n.382+83G>A) c.115-4894G>A (n.115-4894G>A) c.592+83G>A (n.592+83G>A) c.325-4894G>A (n.325-4894G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405010C>A | CA2577990798 | CLDN16 | c.382+84C>A (n.382+84C>A) c.115-4893C>A (n.115-4893C>A) c.592+84C>A (n.592+84C>A) c.325-4893C>A (n.325-4893C>A) | |
3 | g.190405010C>T | CA2669041600 | CLDN16 | c.382+84C>T (n.382+84C>T) c.115-4893C>T (n.115-4893C>T) c.592+84C>T (n.592+84C>T) c.325-4893C>T (n.325-4893C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405011_190405012insTCAGCA | CA2830536170 | CLDN16 | c.382+85_382+86insTCAGCA (n.382+85_382+86insTCAGCA) c.115-4892_115-4891insTCAGCA (n.115-4892_115-4891insTCAGCA) c.592+85_592+86insTCAGCA (n.592+85_592+86insTCAGCA) c.325-4892_325-4891insTCAGCA (n.325-4892_325-4891insTCAGCA) | |
3 | g.190405012C>A | CA2669041601 | CLDN16 | c.382+86C>A (n.382+86C>A) c.115-4891C>A (n.115-4891C>A) c.592+86C>A (n.592+86C>A) c.325-4891C>A (n.325-4891C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405012C= | CA1428759691 | CLDN16 | c.382+86C= (n.382+86C=) c.115-4891C= (n.115-4891C=) c.592+86C= (n.592+86C=) c.325-4891C= (n.325-4891C=) | |
3 | g.190405012C>T | CA1428759692 | CLDN16 | c.382+86C>T (n.382+86C>T) c.115-4891C>T (n.115-4891C>T) c.592+86C>T (n.592+86C>T) c.325-4891C>T (n.325-4891C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190405013A>C | CA2669041603 | CLDN16 | c.382+87A>C (n.382+87A>C) c.115-4890A>C (n.115-4890A>C) c.592+87A>C (n.592+87A>C) c.325-4890A>C (n.325-4890A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405013A>G | CA2669041602 | CLDN16 | c.382+87A>G (n.382+87A>G) c.115-4890A>G (n.115-4890A>G) c.592+87A>G (n.592+87A>G) c.325-4890A>G (n.325-4890A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190405016T>C | CA2759870011 | CLDN16 | c.382+90T>C (n.382+90T>C) c.115-4887T>C (n.115-4887T>C) c.592+90T>C (n.592+90T>C) c.325-4887T>C (n.325-4887T>C) | |
3 | g.190405018C>A | CA1428759695 | CLDN16 | c.382+92C>A (n.382+92C>A) c.115-4885C>A (n.115-4885C>A) c.592+92C>A (n.592+92C>A) c.325-4885C>A (n.325-4885C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190405018C= | CA1428759694 | CLDN16 | c.382+92C= (n.382+92C=) c.115-4885C= (n.115-4885C=) c.592+92C= (n.592+92C=) c.325-4885C= (n.325-4885C=) | |
3 | g.190405018C>G | CA1057667246 | CLDN16 | c.382+92C>G (n.382+92C>G) c.115-4885C>G (n.115-4885C>G) c.592+92C>G (n.592+92C>G) c.325-4885C>G (n.325-4885C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405018C>T | CA2669041604 | CLDN16 | c.382+92C>T (n.382+92C>T) c.115-4885C>T (n.115-4885C>T) c.592+92C>T (n.592+92C>T) c.325-4885C>T (n.325-4885C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405019G>A | CA2577990799 | CLDN16 | c.382+93G>A (n.382+93G>A) c.115-4884G>A (n.115-4884G>A) c.592+93G>A (n.592+93G>A) c.325-4884G>A (n.325-4884G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405020G>A | CA1428759699 | CLDN16 | c.382+94G>A (n.382+94G>A) c.115-4883G>A (n.115-4883G>A) c.592+94G>A (n.592+94G>A) c.325-4883G>A (n.325-4883G>A) | dbSNP |
3 | g.190405020G= | CA1428759698 | CLDN16 | c.382+94G= (n.382+94G=) c.115-4883G= (n.115-4883G=) c.592+94G= (n.592+94G=) c.325-4883G= (n.325-4883G=) | |
3 | g.190405020G>T | CA2669041605 | CLDN16 | c.382+94G>T (n.382+94G>T) c.115-4883G>T (n.115-4883G>T) c.592+94G>T (n.592+94G>T) c.325-4883G>T (n.325-4883G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405021A>C | CA2577990800 | CLDN16 | c.382+95A>C (n.382+95A>C) c.115-4882A>C (n.115-4882A>C) c.592+95A>C (n.592+95A>C) c.325-4882A>C (n.325-4882A>C) | |
3 | g.190405021A>G | CA2577990801 | CLDN16 | c.382+95A>G (n.382+95A>G) c.115-4882A>G (n.115-4882A>G) c.592+95A>G (n.592+95A>G) c.325-4882A>G (n.325-4882A>G) | |
3 | g.190405023del | CA2669041606 | CLDN16 | c.382+97del (n.382+97del) c.115-4880del (n.115-4880del) c.592+97del (n.592+97del) c.325-4880del (n.325-4880del) | gnomAD v4 |
3 | g.190405023T>C | CA2669041607 | CLDN16 | c.382+97T>C (n.382+97T>C) c.115-4880T>C (n.115-4880T>C) c.592+97T>C (n.592+97T>C) c.325-4880T>C (n.325-4880T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405024A= | CA1428759701 | CLDN16 | c.382+98A= (n.382+98A=) c.115-4879A= (n.115-4879A=) c.592+98A= (n.592+98A=) c.325-4879A= (n.325-4879A=) | |
3 | g.190405024A>G | CA1057667249 | CLDN16 | c.382+98A>G (n.382+98A>G) c.115-4879A>G (n.115-4879A>G) c.592+98A>G (n.592+98A>G) c.325-4879A>G (n.325-4879A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405025T>A | CA2669041608 | CLDN16 | c.382+99T>A (n.382+99T>A) c.115-4878T>A (n.115-4878T>A) c.592+99T>A (n.592+99T>A) c.325-4878T>A (n.325-4878T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405025T>C | CA89763489 | CLDN16 | c.382+99T>C (n.382+99T>C) c.115-4878T>C (n.115-4878T>C) c.592+99T>C (n.592+99T>C) c.325-4878T>C (n.325-4878T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405025T= | CA1428759703 | CLDN16 | c.382+99T= (n.382+99T=) c.115-4878T= (n.115-4878T=) c.592+99T= (n.592+99T=) c.325-4878T= (n.325-4878T=) | |
3 | g.190405026A>G | CA2759870012 | CLDN16 | c.382+100A>G (n.382+100A>G) c.115-4877A>G (n.115-4877A>G) c.592+100A>G (n.592+100A>G) c.325-4877A>G (n.325-4877A>G) | |
3 | g.190405026A>T | CA2669041609 | CLDN16 | c.382+100A>T (n.382+100A>T) c.115-4877A>T (n.115-4877A>T) c.592+100A>T (n.592+100A>T) c.325-4877A>T (n.325-4877A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405028G>A | CA2669041610 | CLDN16 | c.382+102G>A (n.382+102G>A) c.115-4875G>A (n.115-4875G>A) c.592+102G>A (n.592+102G>A) c.325-4875G>A (n.325-4875G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405028_190405029delinsGT | CA1428759705 | CLDN16 | c.382+102_382+103delinsGT (n.382+102_382+103delinsGT) c.115-4875_115-4874delinsGT (n.115-4875_115-4874delinsGT) c.592+102_592+103delinsGT (n.592+102_592+103delinsGT) c.325-4875_325-4874delinsGT (n.325-4875_325-4874delinsGT) | |
3 | g.190405029del | CA89763490 | CLDN16 | c.382+103del (n.382+103del) c.115-4874del (n.115-4874del) c.592+103del (n.592+103del) c.325-4874del (n.325-4874del) | dbSNP |
3 | g.190405029T>A | CA2669041611 | CLDN16 | c.382+103T>A (n.382+103T>A) c.115-4874T>A (n.115-4874T>A) c.592+103T>A (n.592+103T>A) c.325-4874T>A (n.325-4874T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405029T>C | CA2669041612 | CLDN16 | c.382+103T>C (n.382+103T>C) c.115-4874T>C (n.115-4874T>C) c.592+103T>C (n.592+103T>C) c.325-4874T>C (n.325-4874T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405030G>T | CA2669041613 | CLDN16 | c.382+104G>T (n.382+104G>T) c.115-4873G>T (n.115-4873G>T) c.592+104G>T (n.592+104G>T) c.325-4873G>T (n.325-4873G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405031G>A | CA2669041614 | CLDN16 | c.382+105G>A (n.382+105G>A) c.115-4872G>A (n.115-4872G>A) c.592+105G>A (n.592+105G>A) c.325-4872G>A (n.325-4872G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405031G>C | CA1428759711 | CLDN16 | c.382+105G>C (n.382+105G>C) c.115-4872G>C (n.115-4872G>C) c.592+105G>C (n.592+105G>C) c.325-4872G>C (n.325-4872G>C) | dbSNP |
3 | g.190405031G= | CA1428759709 | CLDN16 | c.382+105G= (n.382+105G=) c.115-4872G= (n.115-4872G=) c.592+105G= (n.592+105G=) c.325-4872G= (n.325-4872G=) | |
3 | g.190405031G>T | CA2669041615 | CLDN16 | c.382+105G>T (n.382+105G>T) c.115-4872G>T (n.115-4872G>T) c.592+105G>T (n.592+105G>T) c.325-4872G>T (n.325-4872G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190405032C>A | CA2669041616 | CLDN16 | c.382+106C>A (n.382+106C>A) c.115-4871C>A (n.115-4871C>A) c.592+106C>A (n.592+106C>A) c.325-4871C>A (n.325-4871C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405032C= | CA1428759713 | CLDN16 | c.382+106C= (n.382+106C=) c.115-4871C= (n.115-4871C=) c.592+106C= (n.592+106C=) c.325-4871C= (n.325-4871C=) | |
3 | g.190405032C>T | CA89763491 | CLDN16 | c.382+106C>T (n.382+106C>T) c.115-4871C>T (n.115-4871C>T) c.592+106C>T (n.592+106C>T) c.325-4871C>T (n.325-4871C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190405033T>C | CA2669041617 | CLDN16 | c.382+107T>C (n.382+107T>C) c.115-4870T>C (n.115-4870T>C) c.592+107T>C (n.592+107T>C) c.325-4870T>C (n.325-4870T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190405035C>A | CA2669041618 | CLDN16 | c.382+109C>A (n.382+109C>A) c.115-4868C>A (n.115-4868C>A) c.592+109C>A (n.592+109C>A) c.325-4868C>A (n.325-4868C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405036C>A | CA2669041619 | CLDN16 | c.382+110C>A (n.382+110C>A) c.115-4867C>A (n.115-4867C>A) c.592+110C>A (n.592+110C>A) c.325-4867C>A (n.325-4867C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405036C>T | CA648077540 | CLDN16 | c.382+110C>T (n.382+110C>T) c.115-4867C>T (n.115-4867C>T) c.592+110C>T (n.592+110C>T) c.325-4867C>T (n.325-4867C>T) | COSMIC |
3 | g.190405037C>A | CA2669041620 | CLDN16 | c.382+111C>A (n.382+111C>A) c.115-4866C>A (n.115-4866C>A) c.592+111C>A (n.592+111C>A) c.325-4866C>A (n.325-4866C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190405037C= | CA1428759719 | CLDN16 | c.382+111C= (n.382+111C=) c.115-4866C= (n.115-4866C=) c.592+111C= (n.592+111C=) c.325-4866C= (n.325-4866C=) | |
3 | g.190405037C>T | CA1428759720 | CLDN16 | c.382+111C>T (n.382+111C>T) c.115-4866C>T (n.115-4866C>T) c.592+111C>T (n.592+111C>T) c.325-4866C>T (n.325-4866C>T) | dbSNP |
3 | g.190405039T>A | CA2669041621 | CLDN16 | c.382+113T>A (n.382+113T>A) c.115-4864T>A (n.115-4864T>A) c.592+113T>A (n.592+113T>A) c.325-4864T>A (n.325-4864T>A) | gnomAD v4 |