Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404849G>A | CA355766130 | CLDN16 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.115-5054G>A (n.115-5054G>A) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.325-5054G>A (n.325-5054G>A) n.497G>A | dbSNP |
3 | g.190404849G>C | CA355766131 | CLDN16 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.115-5054G>C (n.115-5054G>C) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.325-5054G>C (n.325-5054G>C) n.497G>C | |
3 | g.190404849G= | CA1428759459 | CLDN16 | c.305G= (p.Cys102=) c.115-5054G= (n.115-5054G=) c.515G= (p.Cys172=) c.325-5054G= (n.325-5054G=) n.497G= | |
3 | g.190404849G>T | CA355766132 | CLDN16 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.115-5054G>T (n.115-5054G>T) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.325-5054G>T (n.325-5054G>T) n.497G>T | |
3 | g.190404850C>A | CA89763322 | CLDN16 | c.306C>A (p.Cys102Ter) c.115-5053C>A (n.115-5053C>A) c.516C>A (p.Cys172Ter) c.325-5053C>A (n.325-5053C>A) n.498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404850C= | CA1428759463 | CLDN16 | c.306C= (p.Cys102=) c.115-5053C= (n.115-5053C=) c.516C= (p.Cys172=) c.325-5053C= (n.325-5053C=) n.498C= | |
3 | g.190404850C>G | CA355766133 | CLDN16 | c.306C>G (p.Cys102Trp) c.115-5053C>G (n.115-5053C>G) c.516C>G (p.Cys172Trp) c.325-5053C>G (n.325-5053C>G) n.498C>G | |
3 | g.190404850C>T | CA437418467 | CLDN16 | c.306C>T (p.Cys102=) c.115-5053C>T (n.115-5053C>T) c.516C>T (p.Cys172=) c.325-5053C>T (n.325-5053C>T) n.498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404851G>A | CA355766136 | CLDN16 | c.307G>A (p.Val103Met) c.115-5052G>A (n.115-5052G>A) c.517G>A (p.Val173Met) c.325-5052G>A (n.325-5052G>A) n.499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404851G>C | CA355766135 | CLDN16 | c.307G>C (p.Val103Leu) c.115-5052G>C (n.115-5052G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) c.325-5052G>C (n.325-5052G>C) n.499G>C | |
3 | g.190404851G= | CA1428759468 | CLDN16 | c.307G= (p.Val103=) c.115-5052G= (n.115-5052G=) c.517G= (p.Val173=) c.325-5052G= (n.325-5052G=) n.499G= | |
3 | g.190404851G>T | CA355766134 | CLDN16 | c.307G>T (p.Val103Leu) c.115-5052G>T (n.115-5052G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) c.325-5052G>T (n.325-5052G>T) n.499G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404852T>A | CA355766137 | CLDN16 | c.308T>A (p.Val103Glu) c.115-5051T>A (n.115-5051T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) c.325-5051T>A (n.325-5051T>A) n.500T>A | |
3 | g.190404852T>C | CA355766138 | CLDN16 | c.308T>C (p.Val103Ala) c.115-5051T>C (n.115-5051T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) c.325-5051T>C (n.325-5051T>C) n.500T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404852T>G | CA355766139 | CLDN16 | c.308T>G (p.Val103Gly) c.115-5051T>G (n.115-5051T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) c.325-5051T>G (n.325-5051T>G) n.500T>G | |
3 | g.190404853G>A | CA437418468 | CLDN16 | c.309G>A (p.Val103=) c.115-5050G>A (n.115-5050G>A) c.519G>A (p.Val173=) c.325-5050G>A (n.325-5050G>A) n.501G>A | COSMIC |
3 | g.190404853G>C | CA437418469 | CLDN16 | c.309G>C (p.Val103=) c.115-5050G>C (n.115-5050G>C) c.519G>C (p.Val173=) c.325-5050G>C (n.325-5050G>C) n.501G>C | |
3 | g.190404853G>T | CA437418470 | CLDN16 | c.309G>T (p.Val103=) c.115-5050G>T (n.115-5050G>T) c.519G>T (p.Val173=) c.325-5050G>T (n.325-5050G>T) n.501G>T | |
3 | g.190404854A>C | CA355766140 | CLDN16 | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.115-5049A>C (n.115-5049A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.325-5049A>C (n.325-5049A>C) n.502A>C | |
3 | g.190404854A>G | CA355766141 | CLDN16 | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.115-5049A>G (n.115-5049A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.325-5049A>G (n.325-5049A>G) n.502A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404854A>T | CA355766142 | CLDN16 | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.115-5049A>T (n.115-5049A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.325-5049A>T (n.325-5049A>T) n.502A>T | |
3 | g.190404855A>C | CA355766145 | CLDN16 | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.115-5048A>C (n.115-5048A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.325-5048A>C (n.325-5048A>C) n.503A>C | |
3 | g.190404855A>G | CA355766143 | CLDN16 | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.115-5048A>G (n.115-5048A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.325-5048A>G (n.325-5048A>G) n.503A>G | |
3 | g.190404855A>T | CA355766144 | CLDN16 | c.311A>T (p.Lys104Ile) c.115-5048A>T (n.115-5048A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.325-5048A>T (n.325-5048A>T) n.503A>T | |
3 | g.190404856A= | CA1428759472 | CLDN16 | c.312A= (p.Lys104=) c.115-5047A= (n.115-5047A=) c.522A= (p.Lys174=) c.325-5047A= (n.325-5047A=) n.504A= | |
3 | g.190404856A>C | CA355766146 | CLDN16 | c.312A>C (p.Lys104Asn) c.115-5047A>C (n.115-5047A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.325-5047A>C (n.325-5047A>C) n.504A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404856A>G | CA437418471 | CLDN16 | c.312A>G (p.Lys104=) c.115-5047A>G (n.115-5047A>G) c.522A>G (p.Lys174=) c.325-5047A>G (n.325-5047A>G) n.504A>G | dbSNP |
3 | g.190404856A>T | CA355766147 | CLDN16 | c.312A>T (p.Lys104Asn) c.115-5047A>T (n.115-5047A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.325-5047A>T (n.325-5047A>T) n.504A>T | |
3 | g.190404857T>A | CA355766148 | CLDN16 | c.313T>A (p.Phe105Ile) c.115-5046T>A (n.115-5046T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.325-5046T>A (n.325-5046T>A) n.505T>A | |
3 | g.190404857T>C | CA355766149 | CLDN16 | c.313T>C (p.Phe105Leu) c.115-5046T>C (n.115-5046T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.325-5046T>C (n.325-5046T>C) n.505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404857T>G | CA355766150 | CLDN16 | c.313T>G (p.Phe105Val) c.115-5046T>G (n.115-5046T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.325-5046T>G (n.325-5046T>G) n.505T>G | |
3 | g.190404857T= | CA1428759478 | CLDN16 | c.313T= (p.Phe105=) c.115-5046T= (n.115-5046T=) c.523T= (p.Phe175=) c.325-5046T= (n.325-5046T=) n.505T= | |
3 | g.190404858T>A | CA355766151 | CLDN16 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.115-5045T>A (n.115-5045T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.325-5045T>A (n.325-5045T>A) n.506T>A | |
3 | g.190404858T>C | CA355766152 | CLDN16 | c.314T>C (p.Phe105Ser) c.115-5045T>C (n.115-5045T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.325-5045T>C (n.325-5045T>C) n.506T>C | |
3 | g.190404858T>G | CA355766153 | CLDN16 | c.314T>G (p.Phe105Cys) c.115-5045T>G (n.115-5045T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.325-5045T>G (n.325-5045T>G) n.506T>G | |
3 | g.190404859C>A | CA355766154 | CLDN16 | c.315C>A (p.Phe105Leu) c.115-5044C>A (n.115-5044C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.325-5044C>A (n.325-5044C>A) n.507C>A | |
3 | g.190404859C>G | CA355766155 | CLDN16 | c.315C>G (p.Phe105Leu) c.115-5044C>G (n.115-5044C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.325-5044C>G (n.325-5044C>G) n.507C>G | COSMIC |
3 | g.190404859C>T | CA437418472 | CLDN16 | c.315C>T (p.Phe105=) c.115-5044C>T (n.115-5044C>T) c.525C>T (p.Phe175=) c.325-5044C>T (n.325-5044C>T) n.507C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404860C>A | CA355766156 | CLDN16 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.115-5043C>A (n.115-5043C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.325-5043C>A (n.325-5043C>A) n.508C>A | |
3 | g.190404860C= | CA1428759481 | CLDN16 | c.316C= (p.Leu106=) c.115-5043C= (n.115-5043C=) c.526C= (p.Leu176=) c.325-5043C= (n.325-5043C=) n.508C= | |
3 | g.190404860C>G | CA355766157 | CLDN16 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.115-5043C>G (n.115-5043C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.325-5043C>G (n.325-5043C>G) n.508C>G | |
3 | g.190404860C>T | CA2753830 | CLDN16 | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.115-5043C>T (n.115-5043C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.325-5043C>T (n.325-5043C>T) n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404861T>A | CA355766158 | CLDN16 | c.317T>A (p.Leu106His) c.115-5042T>A (n.115-5042T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.325-5042T>A (n.325-5042T>A) n.509T>A | |
3 | g.190404861T>C | CA355766160 | CLDN16 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.115-5042T>C (n.115-5042T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.325-5042T>C (n.325-5042T>C) n.509T>C | |
3 | g.190404861T>G | CA355766159 | CLDN16 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.115-5042T>G (n.115-5042T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.325-5042T>G (n.325-5042T>G) n.509T>G | |
3 | g.190404862C>A | CA437418473 | CLDN16 | c.318C>A (p.Leu106=) c.115-5041C>A (n.115-5041C>A) c.528C>A (p.Leu176=) c.325-5041C>A (n.325-5041C>A) n.510C>A | |
3 | g.190404862C>G | CA437418474 | CLDN16 | c.318C>G (p.Leu106=) c.115-5041C>G (n.115-5041C>G) c.528C>G (p.Leu176=) c.325-5041C>G (n.325-5041C>G) n.510C>G | |
3 | g.190404862C>T | CA437418475 | CLDN16 | c.318C>T (p.Leu106=) c.115-5041C>T (n.115-5041C>T) c.528C>T (p.Leu176=) c.325-5041C>T (n.325-5041C>T) n.510C>T | |
3 | g.190404863C>A | CA355766161 | CLDN16 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.115-5040C>A (n.115-5040C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.325-5040C>A (n.325-5040C>A) n.511C>A | |
3 | g.190404863C= | CA1428759486 | CLDN16 | c.319C= (p.Pro107=) c.115-5040C= (n.115-5040C=) c.529C= (p.Pro177=) c.325-5040C= (n.325-5040C=) n.511C= | |
3 | g.190404863C>G | CA355766162 | CLDN16 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.115-5040C>G (n.115-5040C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.325-5040C>G (n.325-5040C>G) n.511C>G | |
3 | g.190404863C>T | CA355766163 | CLDN16 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.115-5040C>T (n.115-5040C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.325-5040C>T (n.325-5040C>T) n.511C>T | dbSNP |
3 | g.190404864C>A | CA355766164 | CLDN16 | c.320C>A (p.Pro107His) c.115-5039C>A (n.115-5039C>A) c.530C>A (p.Pro177His) c.325-5039C>A (n.325-5039C>A) n.512C>A | |
3 | g.190404864C= | CA1428759489 | CLDN16 | c.320C= (p.Pro107=) c.115-5039C= (n.115-5039C=) c.530C= (p.Pro177=) c.325-5039C= (n.325-5039C=) n.512C= | |
3 | g.190404864C>G | CA355766165 | CLDN16 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.115-5039C>G (n.115-5039C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.325-5039C>G (n.325-5039C>G) n.512C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404864C>T | CA355766166 | CLDN16 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.115-5039C>T (n.115-5039C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.325-5039C>T (n.325-5039C>T) n.512C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404865T>A | CA437418476 | CLDN16 | c.321T>A (p.Pro107=) c.115-5038T>A (n.115-5038T>A) c.531T>A (p.Pro177=) c.325-5038T>A (n.325-5038T>A) n.513T>A | |
3 | g.190404865T>C | CA437418477 | CLDN16 | c.321T>C (p.Pro107=) c.115-5038T>C (n.115-5038T>C) c.531T>C (p.Pro177=) c.325-5038T>C (n.325-5038T>C) n.513T>C | |
3 | g.190404865T>G | CA437418478 | CLDN16 | c.321T>G (p.Pro107=) c.115-5038T>G (n.115-5038T>G) c.531T>G (p.Pro177=) c.325-5038T>G (n.325-5038T>G) n.513T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404866G>A | CA355766167 | CLDN16 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.115-5037G>A (n.115-5037G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.325-5037G>A (n.325-5037G>A) n.514G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404866G>C | CA355766168 | CLDN16 | c.322G>C (p.Asp108His) c.115-5037G>C (n.115-5037G>C) c.532G>C (p.Asp178His) c.325-5037G>C (n.325-5037G>C) n.514G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404866G>T | CA355766169 | CLDN16 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.115-5037G>T (n.115-5037G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.325-5037G>T (n.325-5037G>T) n.514G>T | |
3 | g.190404867A>C | CA355766170 | CLDN16 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.115-5036A>C (n.115-5036A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.325-5036A>C (n.325-5036A>C) n.515A>C | |
3 | g.190404867A>G | CA355766171 | CLDN16 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.115-5036A>G (n.115-5036A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.325-5036A>G (n.325-5036A>G) n.515A>G | |
3 | g.190404867A>T | CA355766172 | CLDN16 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.115-5036A>T (n.115-5036A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) c.325-5036A>T (n.325-5036A>T) n.515A>T | |
3 | g.190404868T>A | CA355766174 | CLDN16 | c.324T>A (p.Asp108Glu) c.115-5035T>A (n.115-5035T>A) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.325-5035T>A (n.325-5035T>A) n.516T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404868T>C | CA2753831 | CLDN16 | c.324T>C (p.Asp108=) c.115-5035T>C (n.115-5035T>C) c.534T>C (p.Asp178=) c.325-5035T>C (n.325-5035T>C) n.516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404868T>G | CA355766173 | CLDN16 | c.324T>G (p.Asp108Glu) c.115-5035T>G (n.115-5035T>G) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.325-5035T>G (n.325-5035T>G) n.516T>G | |
3 | g.190404868T= | CA1428759491 | CLDN16 | c.324T= (p.Asp108=) c.115-5035T= (n.115-5035T=) c.534T= (p.Asp178=) c.325-5035T= (n.325-5035T=) n.516T= | |
3 | g.190404869G>A | CA355766175 | CLDN16 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.115-5034G>A (n.115-5034G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.325-5034G>A (n.325-5034G>A) n.517G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404869G>C | CA355766176 | CLDN16 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.115-5034G>C (n.115-5034G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.325-5034G>C (n.325-5034G>C) n.517G>C | |
3 | g.190404869G>T | CA355766177 | CLDN16 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.115-5034G>T (n.115-5034G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.325-5034G>T (n.325-5034G>T) n.517G>T | |
3 | g.190404870A>C | CA355766178 | CLDN16 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.115-5033A>C (n.115-5033A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.325-5033A>C (n.325-5033A>C) n.518A>C | |
3 | g.190404870A>G | CA355766179 | CLDN16 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.115-5033A>G (n.115-5033A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.325-5033A>G (n.325-5033A>G) n.518A>G | |
3 | g.190404870A>T | CA355766180 | CLDN16 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.115-5033A>T (n.115-5033A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.325-5033A>T (n.325-5033A>T) n.518A>T | |
3 | g.190404871G>A | CA437418479 | CLDN16 | c.327G>A (p.Glu109=) c.115-5032G>A (n.115-5032G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.325-5032G>A (n.325-5032G>A) n.519G>A | |
3 | g.190404871G>C | CA355766181 | CLDN16 | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.115-5032G>C (n.115-5032G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.325-5032G>C (n.325-5032G>C) n.519G>C | |
3 | g.190404871G>T | CA355766182 | CLDN16 | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.115-5032G>T (n.115-5032G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.325-5032G>T (n.325-5032G>T) n.519G>T | |
3 | g.190404872C>A | CA355766183 | CLDN16 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.115-5031C>A (n.115-5031C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.325-5031C>A (n.325-5031C>A) n.520C>A | |
3 | g.190404872C>G | CA355766184 | CLDN16 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.115-5031C>G (n.115-5031C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.325-5031C>G (n.325-5031C>G) n.520C>G | |
3 | g.190404872C>T | CA355766185 | CLDN16 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.115-5031C>T (n.115-5031C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.325-5031C>T (n.325-5031C>T) n.520C>T | |
3 | g.190404873C>A | CA355766187 | CLDN16 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.115-5030C>A (n.115-5030C>A) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.325-5030C>A (n.325-5030C>A) n.521C>A | |
3 | g.190404873C= | CA1428759494 | CLDN16 | c.329C= (p.Pro110=) c.115-5030C= (n.115-5030C=) c.539C= (p.Pro180=) c.325-5030C= (n.325-5030C=) n.521C= | |
3 | g.190404873C>G | CA355766186 | CLDN16 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.115-5030C>G (n.115-5030C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.325-5030C>G (n.325-5030C>G) n.521C>G | |
3 | g.190404873C>T | CA2753832 | CLDN16 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.115-5030C>T (n.115-5030C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.325-5030C>T (n.325-5030C>T) n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404874G>A | CA89763332 | CLDN16 | c.330G>A (p.Pro110=) c.115-5029G>A (n.115-5029G>A) c.540G>A (p.Pro180=) c.325-5029G>A (n.325-5029G>A) n.522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404874G>C | CA437418481 | CLDN16 | c.330G>C (p.Pro110=) c.115-5029G>C (n.115-5029G>C) c.540G>C (p.Pro180=) c.325-5029G>C (n.325-5029G>C) n.522G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404874G= | CA1428759496 | CLDN16 | c.330G= (p.Pro110=) c.115-5029G= (n.115-5029G=) c.540G= (p.Pro180=) c.325-5029G= (n.325-5029G=) n.522G= | |
3 | g.190404874G>T | CA437418480 | CLDN16 | c.330G>T (p.Pro110=) c.115-5029G>T (n.115-5029G>T) c.540G>T (p.Pro180=) c.325-5029G>T (n.325-5029G>T) n.522G>T | |
3 | g.190404875T>A | CA355766188 | CLDN16 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.115-5028T>A (n.115-5028T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.325-5028T>A (n.325-5028T>A) n.523T>A | |
3 | g.190404875T>C | CA2753833 | CLDN16 | c.331T>C (p.Tyr111His) c.115-5028T>C (n.115-5028T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.325-5028T>C (n.325-5028T>C) n.523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404875T>G | CA355766189 | CLDN16 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.115-5028T>G (n.115-5028T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.325-5028T>G (n.325-5028T>G) n.523T>G | |
3 | g.190404875T= | CA1428759500 | CLDN16 | c.331T= (p.Tyr111=) c.115-5028T= (n.115-5028T=) c.541T= (p.Tyr181=) c.325-5028T= (n.325-5028T=) n.523T= | |
3 | g.190404876A>C | CA355766190 | CLDN16 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.115-5027A>C (n.115-5027A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.325-5027A>C (n.325-5027A>C) n.524A>C | |
3 | g.190404876A>G | CA355766191 | CLDN16 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.115-5027A>G (n.115-5027A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.325-5027A>G (n.325-5027A>G) n.524A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404876A>T | CA355766192 | CLDN16 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.115-5027A>T (n.115-5027A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.325-5027A>T (n.325-5027A>T) n.524A>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404877C>A | CA355766193 | CLDN16 | c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.115-5026C>A (n.115-5026C>A) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.325-5026C>A (n.325-5026C>A) n.525C>A | |
3 | g.190404877C= | CA1428759505 | CLDN16 | c.333C= (p.Tyr111=) c.115-5026C= (n.115-5026C=) c.543C= (p.Tyr181=) c.325-5026C= (n.325-5026C=) n.525C= | |
3 | g.190404877C>G | CA355766194 | CLDN16 | c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.115-5026C>G (n.115-5026C>G) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.325-5026C>G (n.325-5026C>G) n.525C>G | |
3 | g.190404877C>T | CA2753834 | CLDN16 | c.333C>T (p.Tyr111=) c.115-5026C>T (n.115-5026C>T) c.543C>T (p.Tyr181=) c.325-5026C>T (n.325-5026C>T) n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404878A= | CA1428759513 | CLDN16 | c.334A= (p.Ile112=) c.115-5025A= (n.115-5025A=) c.544A= (p.Ile182=) c.325-5025A= (n.325-5025A=) n.526A= | |
3 | g.190404878A>C | CA355766195 | CLDN16 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.115-5025A>C (n.115-5025A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.325-5025A>C (n.325-5025A>C) n.526A>C | |
3 | g.190404878A>G | CA355766196 | CLDN16 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.115-5025A>G (n.115-5025A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.325-5025A>G (n.325-5025A>G) n.526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404878A>T | CA355766197 | CLDN16 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.115-5025A>T (n.115-5025A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.325-5025A>T (n.325-5025A>T) n.526A>T | |
3 | g.190404879_190404882dup | CA658821523 | CLDN16 | c.335_338dup (p.Lys113AsnfsTer2) c.115-5024_115-5021dup (n.115-5024_115-5021dup) c.545_548dup (p.Lys183AsnfsTer2) c.325-5024_325-5021dup (n.325-5024_325-5021dup) n.527_530dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404879T>A | CA355766198 | CLDN16 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.115-5024T>A (n.115-5024T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.325-5024T>A (n.325-5024T>A) n.527T>A | |
3 | g.190404879T>C | CA355766199 | CLDN16 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.115-5024T>C (n.115-5024T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.325-5024T>C (n.325-5024T>C) n.527T>C | |
3 | g.190404879T>G | CA355766200 | CLDN16 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.115-5024T>G (n.115-5024T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.325-5024T>G (n.325-5024T>G) n.527T>G | |
3 | g.190404880T>A | CA437418482 | CLDN16 | c.336T>A (p.Ile112=) c.115-5023T>A (n.115-5023T>A) c.546T>A (p.Ile182=) c.325-5023T>A (n.325-5023T>A) n.528T>A | |
3 | g.190404880T>C | CA437418483 | CLDN16 | c.336T>C (p.Ile112=) c.115-5023T>C (n.115-5023T>C) c.546T>C (p.Ile182=) c.325-5023T>C (n.325-5023T>C) n.528T>C | |
3 | g.190404880T>G | CA355766201 | CLDN16 | c.336T>G (p.Ile112Met) c.115-5023T>G (n.115-5023T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) c.325-5023T>G (n.325-5023T>G) n.528T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404880T= | CA1428759516 | CLDN16 | c.336T= (p.Ile112=) c.115-5023T= (n.115-5023T=) c.546T= (p.Ile182=) c.325-5023T= (n.325-5023T=) n.528T= | |
3 | g.190404881A= | CA1428759518 | CLDN16 | c.337A= (p.Lys113=) c.115-5022A= (n.115-5022A=) c.547A= (p.Lys183=) c.325-5022A= (n.325-5022A=) n.529A= | |
3 | g.190404881A>C | CA355766202 | CLDN16 | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.115-5022A>C (n.115-5022A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.325-5022A>C (n.325-5022A>C) n.529A>C | |
3 | g.190404881A>G | CA2753835 | CLDN16 | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.115-5022A>G (n.115-5022A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.325-5022A>G (n.325-5022A>G) n.529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404881A>T | CA355766203 | CLDN16 | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.115-5022A>T (n.115-5022A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.325-5022A>T (n.325-5022A>T) n.529A>T | |
3 | g.190404882A= | CA1428759521 | CLDN16 | c.338A= (p.Lys113=) c.115-5021A= (n.115-5021A=) c.548A= (p.Lys183=) c.325-5021A= (n.325-5021A=) n.530A= | |
3 | g.190404882A>C | CA355766204 | CLDN16 | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.115-5021A>C (n.115-5021A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.325-5021A>C (n.325-5021A>C) n.530A>C | |
3 | g.190404882A>G | CA2753836 | CLDN16 | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.115-5021A>G (n.115-5021A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.325-5021A>G (n.325-5021A>G) n.530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404882A>T | CA355766205 | CLDN16 | c.338A>T (p.Lys113Ile) c.115-5021A>T (n.115-5021A>T) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.325-5021A>T (n.325-5021A>T) n.530A>T | |
3 | g.190404883A>C | CA355766206 | CLDN16 | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.115-5020A>C (n.115-5020A>C) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.325-5020A>C (n.325-5020A>C) n.531A>C | |
3 | g.190404883A>G | CA437418484 | CLDN16 | c.339A>G (p.Lys113=) c.115-5020A>G (n.115-5020A>G) c.549A>G (p.Lys183=) c.325-5020A>G (n.325-5020A>G) n.531A>G | |
3 | g.190404883A>T | CA355766207 | CLDN16 | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.115-5020A>T (n.115-5020A>T) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.325-5020A>T (n.325-5020A>T) n.531A>T | |
3 | g.190404884G>A | CA355766208 | CLDN16 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.115-5019G>A (n.115-5019G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.325-5019G>A (n.325-5019G>A) n.532G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404884G>C | CA355766209 | CLDN16 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.115-5019G>C (n.115-5019G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.325-5019G>C (n.325-5019G>C) n.532G>C | COSMIC |
3 | g.190404884G>T | CA355766210 | CLDN16 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.115-5019G>T (n.115-5019G>T) c.550G>T (p.Val184Phe) c.325-5019G>T (n.325-5019G>T) n.532G>T | |
3 | g.190404885T>A | CA2753837 | CLDN16 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.115-5018T>A (n.115-5018T>A) c.551T>A (p.Val184Asp) c.325-5018T>A (n.325-5018T>A) n.533T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404885T>C | CA355766211 | CLDN16 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.115-5018T>C (n.115-5018T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.325-5018T>C (n.325-5018T>C) n.533T>C | |
3 | g.190404885T>G | CA355766212 | CLDN16 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.115-5018T>G (n.115-5018T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.325-5018T>G (n.325-5018T>G) n.533T>G | |
3 | g.190404885T= | CA1428759525 | CLDN16 | c.341T= (p.Val114=) c.115-5018T= (n.115-5018T=) c.551T= (p.Val184=) c.325-5018T= (n.325-5018T=) n.533T= | |
3 | g.190404886C>A | CA437418485 | CLDN16 | c.342C>A (p.Val114=) c.115-5017C>A (n.115-5017C>A) c.552C>A (p.Val184=) c.325-5017C>A (n.325-5017C>A) n.534C>A | |
3 | g.190404886C= | CA1428759529 | CLDN16 | c.342C= (p.Val114=) c.115-5017C= (n.115-5017C=) c.552C= (p.Val184=) c.325-5017C= (n.325-5017C=) n.534C= | |
3 | g.190404886C>G | CA437418486 | CLDN16 | c.342C>G (p.Val114=) c.115-5017C>G (n.115-5017C>G) c.552C>G (p.Val184=) c.325-5017C>G (n.325-5017C>G) n.534C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404886C>T | CA437418487 | CLDN16 | c.342C>T (p.Val114=) c.115-5017C>T (n.115-5017C>T) c.552C>T (p.Val184=) c.325-5017C>T (n.325-5017C>T) n.534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404887C>A | CA89763349 | CLDN16 | c.343C>A (p.Arg115Ser) c.115-5016C>A (n.115-5016C>A) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.325-5016C>A (n.325-5016C>A) n.535C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404887C= | CA1428759532 | CLDN16 | c.343C= (p.Arg115=) c.115-5016C= (n.115-5016C=) c.553C= (p.Arg185=) c.325-5016C= (n.325-5016C=) n.535C= | |
3 | g.190404887C>G | CA355766214 | CLDN16 | c.343C>G (p.Arg115Gly) c.115-5016C>G (n.115-5016C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.325-5016C>G (n.325-5016C>G) n.535C>G | |
3 | g.190404887C>T | CA355766213 | CLDN16 | c.343C>T (p.Arg115Cys) c.115-5016C>T (n.115-5016C>T) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.325-5016C>T (n.325-5016C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404888G>A | CA2753839 | CLDN16 | c.344G>A (p.Arg115His) c.115-5015G>A (n.115-5015G>A) c.554G>A (p.Arg185His) c.325-5015G>A (n.325-5015G>A) n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404888G>C | CA355766215 | CLDN16 | c.344G>C (p.Arg115Pro) c.115-5015G>C (n.115-5015G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.325-5015G>C (n.325-5015G>C) n.536G>C | |
3 | g.190404888G= | CA1428759536 | CLDN16 | c.344G= (p.Arg115=) c.115-5015G= (n.115-5015G=) c.554G= (p.Arg185=) c.325-5015G= (n.325-5015G=) n.536G= | |
3 | g.190404888G>T | CA2753838 | CLDN16 | c.344G>T (p.Arg115Leu) c.115-5015G>T (n.115-5015G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.325-5015G>T (n.325-5015G>T) n.536G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404889C>A | CA437418489 | CLDN16 | c.345C>A (p.Arg115=) c.115-5014C>A (n.115-5014C>A) c.555C>A (p.Arg185=) c.325-5014C>A (n.325-5014C>A) n.537C>A | |
3 | g.190404889C= | CA1428759540 | CLDN16 | c.345C= (p.Arg115=) c.115-5014C= (n.115-5014C=) c.555C= (p.Arg185=) c.325-5014C= (n.325-5014C=) n.537C= | |
3 | g.190404889C>G | CA2753840 | CLDN16 | c.345C>G (p.Arg115=) c.115-5014C>G (n.115-5014C>G) c.555C>G (p.Arg185=) c.325-5014C>G (n.325-5014C>G) n.537C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404889C>T | CA437418488 | CLDN16 | c.345C>T (p.Arg115=) c.115-5014C>T (n.115-5014C>T) c.555C>T (p.Arg185=) c.325-5014C>T (n.325-5014C>T) n.537C>T | |
3 | g.190404890A>C | CA355766216 | CLDN16 | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.115-5013A>C (n.115-5013A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.325-5013A>C (n.325-5013A>C) n.538A>C | |
3 | g.190404890A>G | CA355766217 | CLDN16 | c.346A>G (p.Ile116Val) c.115-5013A>G (n.115-5013A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.325-5013A>G (n.325-5013A>G) n.538A>G | |
3 | g.190404890A>T | CA355766218 | CLDN16 | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.115-5013A>T (n.115-5013A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.325-5013A>T (n.325-5013A>T) n.538A>T | |
3 | g.190404891T>A | CA355766219 | CLDN16 | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.115-5012T>A (n.115-5012T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.325-5012T>A (n.325-5012T>A) n.539T>A | |
3 | g.190404891T>C | CA355766220 | CLDN16 | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.115-5012T>C (n.115-5012T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.325-5012T>C (n.325-5012T>C) n.539T>C | |
3 | g.190404891T>G | CA355766221 | CLDN16 | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.115-5012T>G (n.115-5012T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.325-5012T>G (n.325-5012T>G) n.539T>G | |
3 | g.190404892C>A | CA437418490 | CLDN16 | c.348C>A (p.Ile116=) c.115-5011C>A (n.115-5011C>A) c.558C>A (p.Ile186=) c.325-5011C>A (n.325-5011C>A) n.540C>A | |
3 | g.190404892C= | CA1428759543 | CLDN16 | c.348C= (p.Ile116=) c.115-5011C= (n.115-5011C=) c.558C= (p.Ile186=) c.325-5011C= (n.325-5011C=) n.540C= | |
3 | g.190404892C>G | CA2753841 | CLDN16 | c.348C>G (p.Ile116Met) c.115-5011C>G (n.115-5011C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) c.325-5011C>G (n.325-5011C>G) n.540C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404892C>T | CA437418491 | CLDN16 | c.348C>T (p.Ile116=) c.115-5011C>T (n.115-5011C>T) c.558C>T (p.Ile186=) c.325-5011C>T (n.325-5011C>T) n.540C>T | |
3 | g.190404893T>A | CA355766222 | CLDN16 | c.349T>A (p.Cys117Ser) c.115-5010T>A (n.115-5010T>A) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.325-5010T>A (n.325-5010T>A) n.541T>A | |
3 | g.190404893T>C | CA355766223 | CLDN16 | c.349T>C (p.Cys117Arg) c.115-5010T>C (n.115-5010T>C) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.325-5010T>C (n.325-5010T>C) n.541T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404893T>G | CA355766224 | CLDN16 | c.349T>G (p.Cys117Gly) c.115-5010T>G (n.115-5010T>G) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.325-5010T>G (n.325-5010T>G) n.541T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404893T= | CA1428759548 | CLDN16 | c.349T= (p.Cys117=) c.115-5010T= (n.115-5010T=) c.559T= (p.Cys187=) c.325-5010T= (n.325-5010T=) n.541T= | |
3 | g.190404894G>A | CA355766227 | CLDN16 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.115-5009G>A (n.115-5009G>A) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.325-5009G>A (n.325-5009G>A) n.542G>A | |
3 | g.190404894G>C | CA355766225 | CLDN16 | c.350G>C (p.Cys117Ser) c.115-5009G>C (n.115-5009G>C) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.325-5009G>C (n.325-5009G>C) n.542G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404894G>T | CA355766226 | CLDN16 | c.350G>T (p.Cys117Phe) c.115-5009G>T (n.115-5009G>T) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.325-5009G>T (n.325-5009G>T) n.542G>T | |
3 | g.190404895C>A | CA355766228 | CLDN16 | c.351C>A (p.Cys117Ter) c.115-5008C>A (n.115-5008C>A) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.325-5008C>A (n.325-5008C>A) n.543C>A | |
3 | g.190404895C= | CA1428759551 | CLDN16 | c.351C= (p.Cys117=) c.115-5008C= (n.115-5008C=) c.561C= (p.Cys187=) c.325-5008C= (n.325-5008C=) n.543C= | |
3 | g.190404895C>G | CA355766229 | CLDN16 | c.351C>G (p.Cys117Trp) c.115-5008C>G (n.115-5008C>G) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.325-5008C>G (n.325-5008C>G) n.543C>G | |
3 | g.190404895C>T | CA437418492 | CLDN16 | c.351C>T (p.Cys117=) c.115-5008C>T (n.115-5008C>T) c.561C>T (p.Cys187=) c.325-5008C>T (n.325-5008C>T) n.543C>T | dbSNP |
3 | g.190404896T>A | CA355766230 | CLDN16 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.115-5007T>A (n.115-5007T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.325-5007T>A (n.325-5007T>A) n.544T>A | |
3 | g.190404896T>C | CA355766231 | CLDN16 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.115-5007T>C (n.115-5007T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.325-5007T>C (n.325-5007T>C) n.544T>C | |
3 | g.190404896T>G | CA355766232 | CLDN16 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.115-5007T>G (n.115-5007T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.325-5007T>G (n.325-5007T>G) n.544T>G | |
3 | g.190404897T>A | CA355766233 | CLDN16 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.115-5006T>A (n.115-5006T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.325-5006T>A (n.325-5006T>A) n.545T>A | |
3 | g.190404897T>C | CA355766234 | CLDN16 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.115-5006T>C (n.115-5006T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.325-5006T>C (n.325-5006T>C) n.545T>C | |
3 | g.190404897T>G | CA355766235 | CLDN16 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.115-5006T>G (n.115-5006T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.325-5006T>G (n.325-5006T>G) n.545T>G | |
3 | g.190404898T>A | CA355766236 | CLDN16 | c.354T>A (p.Phe118Leu) c.115-5005T>A (n.115-5005T>A) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.325-5005T>A (n.325-5005T>A) n.546T>A | |
3 | g.190404898T>C | CA437418493 | CLDN16 | c.354T>C (p.Phe118=) c.115-5005T>C (n.115-5005T>C) c.564T>C (p.Phe188=) c.325-5005T>C (n.325-5005T>C) n.546T>C | |
3 | g.190404898T>G | CA355766237 | CLDN16 | c.354T>G (p.Phe118Leu) c.115-5005T>G (n.115-5005T>G) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.325-5005T>G (n.325-5005T>G) n.546T>G | |
3 | g.190404899G>A | CA355766238 | CLDN16 | c.355G>A (p.Val119Ile) c.115-5004G>A (n.115-5004G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.325-5004G>A (n.325-5004G>A) n.547G>A | |
3 | g.190404899G>C | CA355766239 | CLDN16 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.115-5004G>C (n.115-5004G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.325-5004G>C (n.325-5004G>C) n.547G>C | |
3 | g.190404899G= | CA1428759554 | CLDN16 | c.355G= (p.Val119=) c.115-5004G= (n.115-5004G=) c.565G= (p.Val189=) c.325-5004G= (n.325-5004G=) n.547G= | |
3 | g.190404899G>T | CA355766240 | CLDN16 | c.355G>T (p.Val119Phe) c.115-5004G>T (n.115-5004G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.325-5004G>T (n.325-5004G>T) n.547G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404900T>A | CA355766242 | CLDN16 | c.356T>A (p.Val119Asp) c.115-5003T>A (n.115-5003T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.325-5003T>A (n.325-5003T>A) n.548T>A | |
3 | g.190404900T>C | CA355766243 | CLDN16 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.115-5003T>C (n.115-5003T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.325-5003T>C (n.325-5003T>C) n.548T>C | |
3 | g.190404900T>G | CA355766241 | CLDN16 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.115-5003T>G (n.115-5003T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.325-5003T>G (n.325-5003T>G) n.548T>G | |
3 | g.190404901T>A | CA437418496 | CLDN16 | c.357T>A (p.Val119=) c.115-5002T>A (n.115-5002T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.325-5002T>A (n.325-5002T>A) n.549T>A | |
3 | g.190404901T>C | CA437418494 | CLDN16 | c.357T>C (p.Val119=) c.115-5002T>C (n.115-5002T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.325-5002T>C (n.325-5002T>C) n.549T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404901T>G | CA437418495 | CLDN16 | c.357T>G (p.Val119=) c.115-5002T>G (n.115-5002T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.325-5002T>G (n.325-5002T>G) n.549T>G | |
3 | g.190404902G>A | CA355766244 | CLDN16 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.115-5001G>A (n.115-5001G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.325-5001G>A (n.325-5001G>A) n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404902G>C | CA355766245 | CLDN16 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.115-5001G>C (n.115-5001G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.325-5001G>C (n.325-5001G>C) n.550G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404902G= | CA1428759560 | CLDN16 | c.358G= (p.Ala120=) c.115-5001G= (n.115-5001G=) c.568G= (p.Ala190=) c.325-5001G= (n.325-5001G=) n.550G= | |
3 | g.190404902G>T | CA355766246 | CLDN16 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.115-5001G>T (n.115-5001G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.325-5001G>T (n.325-5001G>T) n.550G>T | dbSNP |
3 | g.190404903C>A | CA355766247 | CLDN16 | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.115-5000C>A (n.115-5000C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.325-5000C>A (n.325-5000C>A) n.551C>A | |
3 | g.190404903C>G | CA355766248 | CLDN16 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.115-5000C>G (n.115-5000C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.325-5000C>G (n.325-5000C>G) n.551C>G | |
3 | g.190404903C>T | CA355766249 | CLDN16 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.115-5000C>T (n.115-5000C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.325-5000C>T (n.325-5000C>T) n.551C>T | |
3 | g.190404904T>A | CA437418497 | CLDN16 | c.360T>A (p.Ala120=) c.115-4999T>A (n.115-4999T>A) c.570T>A (p.Ala190=) c.325-4999T>A (n.325-4999T>A) n.552T>A | |
3 | g.190404904T>C | CA437418498 | CLDN16 | c.360T>C (p.Ala120=) c.115-4999T>C (n.115-4999T>C) c.570T>C (p.Ala190=) c.325-4999T>C (n.325-4999T>C) n.552T>C | |
3 | g.190404904T>G | CA437418499 | CLDN16 | c.360T>G (p.Ala120=) c.115-4999T>G (n.115-4999T>G) c.570T>G (p.Ala190=) c.325-4999T>G (n.325-4999T>G) n.552T>G | |
3 | g.190404905G>A | CA117860 | CLDN16 | c.361G>A (p.Gly121Arg) c.115-4998G>A (n.115-4998G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.325-4998G>A (n.325-4998G>A) n.553G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404905G>C | CA355766251 | CLDN16 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.115-4998G>C (n.115-4998G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.325-4998G>C (n.325-4998G>C) n.553G>C | |
3 | g.190404905G= | CA1428759566 | CLDN16 | c.361G= (p.Gly121=) c.115-4998G= (n.115-4998G=) c.571G= (p.Gly191=) c.325-4998G= (n.325-4998G=) n.553G= | |
3 | g.190404905G>T | CA355766250 | CLDN16 | c.361G>T (p.Gly121Ter) c.115-4998G>T (n.115-4998G>T) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.325-4998G>T (n.325-4998G>T) n.553G>T | |
3 | g.190404906G>A | CA355766252 | CLDN16 | c.362G>A (p.Gly121Glu) c.115-4997G>A (n.115-4997G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.325-4997G>A (n.325-4997G>A) n.554G>A | |
3 | g.190404906G>C | CA355766253 | CLDN16 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.115-4997G>C (n.115-4997G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.325-4997G>C (n.325-4997G>C) n.554G>C | |
3 | g.190404906G>T | CA355766254 | CLDN16 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.115-4997G>T (n.115-4997G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.325-4997G>T (n.325-4997G>T) n.554G>T | |
3 | g.190404907A>C | CA437418500 | CLDN16 | c.363A>C (p.Gly121=) c.115-4996A>C (n.115-4996A>C) c.573A>C (p.Gly191=) c.325-4996A>C (n.325-4996A>C) n.555A>C | |
3 | g.190404907A>G | CA437418501 | CLDN16 | c.363A>G (p.Gly121=) c.115-4996A>G (n.115-4996A>G) c.573A>G (p.Gly191=) c.325-4996A>G (n.325-4996A>G) n.555A>G | |
3 | g.190404907A>T | CA437418502 | CLDN16 | c.363A>T (p.Gly121=) c.115-4996A>T (n.115-4996A>T) c.573A>T (p.Gly191=) c.325-4996A>T (n.325-4996A>T) n.555A>T | |
3 | g.190404908G>A | CA355766255 | CLDN16 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.115-4995G>A (n.115-4995G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.325-4995G>A (n.325-4995G>A) n.556G>A | dbSNP |
3 | g.190404908G>C | CA355766256 | CLDN16 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.115-4995G>C (n.115-4995G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.325-4995G>C (n.325-4995G>C) n.556G>C | |
3 | g.190404908G>T | CA355766257 | CLDN16 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.115-4995G>T (n.115-4995G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.325-4995G>T (n.325-4995G>T) n.556G>T | |
3 | g.190404909C>A | CA355766258 | CLDN16 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.115-4994C>A (n.115-4994C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.325-4994C>A (n.325-4994C>A) n.557C>A | |
3 | g.190404909C>G | CA355766260 | CLDN16 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.115-4994C>G (n.115-4994C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.325-4994C>G (n.325-4994C>G) n.557C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404909C>T | CA355766259 | CLDN16 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.115-4994C>T (n.115-4994C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.325-4994C>T (n.325-4994C>T) n.557C>T | |
3 | g.190404910C>A | CA437418503 | CLDN16 | c.366C>A (p.Ala122=) c.115-4993C>A (n.115-4993C>A) c.576C>A (p.Ala192=) c.325-4993C>A (n.325-4993C>A) n.558C>A | |
3 | g.190404910C= | CA1428759572 | CLDN16 | c.366C= (p.Ala122=) c.115-4993C= (n.115-4993C=) c.576C= (p.Ala192=) c.325-4993C= (n.325-4993C=) n.558C= | |
3 | g.190404910C>G | CA2753842 | CLDN16 | c.366C>G (p.Ala122=) c.115-4993C>G (n.115-4993C>G) c.576C>G (p.Ala192=) c.325-4993C>G (n.325-4993C>G) n.558C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404910C>T | CA437418504 | CLDN16 | c.366C>T (p.Ala122=) c.115-4993C>T (n.115-4993C>T) c.576C>T (p.Ala192=) c.325-4993C>T (n.325-4993C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404911del | CA2669041565 | CLDN16 | c.367del (p.Thr123ArgfsTer3) c.115-4992del (n.115-4992del) c.577del (p.Thr193ArgfsTer3) c.325-4992del (n.325-4992del) n.559del | gnomAD v4 |
3 | g.190404911A= | CA1428759575 | CLDN16 | c.367A= (p.Thr123=) c.115-4992A= (n.115-4992A=) c.577A= (p.Thr193=) c.325-4992A= (n.325-4992A=) n.559A= | |
3 | g.190404911A>C | CA355766261 | CLDN16 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.115-4992A>C (n.115-4992A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.325-4992A>C (n.325-4992A>C) n.559A>C | |
3 | g.190404911A>G | CA89763363 | CLDN16 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.115-4992A>G (n.115-4992A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.325-4992A>G (n.325-4992A>G) n.559A>G | dbSNP |
3 | g.190404911A>T | CA355766262 | CLDN16 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.115-4992A>T (n.115-4992A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.325-4992A>T (n.325-4992A>T) n.559A>T | |
3 | g.190404912C>A | CA355766263 | CLDN16 | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.115-4991C>A (n.115-4991C>A) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.325-4991C>A (n.325-4991C>A) n.560C>A | |
3 | g.190404912C= | CA1428759578 | CLDN16 | c.368C= (p.Thr123=) c.115-4991C= (n.115-4991C=) c.578C= (p.Thr193=) c.325-4991C= (n.325-4991C=) n.560C= | |
3 | g.190404912C>G | CA355766264 | CLDN16 | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.115-4991C>G (n.115-4991C>G) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.325-4991C>G (n.325-4991C>G) n.560C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404912C>T | CA355766265 | CLDN16 | c.368C>T (p.Thr123Met) c.115-4991C>T (n.115-4991C>T) c.578C>T (p.Thr193Met) c.325-4991C>T (n.325-4991C>T) n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404913G>A | CA437418505 | CLDN16 | c.369G>A (p.Thr123=) c.115-4990G>A (n.115-4990G>A) c.579G>A (p.Thr193=) c.325-4990G>A (n.325-4990G>A) n.561G>A | dbSNP |
3 | g.190404913G>C | CA437418506 | CLDN16 | c.369G>C (p.Thr123=) c.115-4990G>C (n.115-4990G>C) c.579G>C (p.Thr193=) c.325-4990G>C (n.325-4990G>C) n.561G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404913G= | CA1428759580 | CLDN16 | c.369G= (p.Thr123=) c.115-4990G= (n.115-4990G=) c.579G= (p.Thr193=) c.325-4990G= (n.325-4990G=) n.561G= | |
3 | g.190404913G>T | CA437418507 | CLDN16 | c.369G>T (p.Thr123=) c.115-4990G>T (n.115-4990G>T) c.579G>T (p.Thr193=) c.325-4990G>T (n.325-4990G>T) n.561G>T | dbSNP |
3 | g.190404914T>A | CA355766266 | CLDN16 | c.370T>A (p.Leu124Ile) c.115-4989T>A (n.115-4989T>A) c.580T>A (p.Leu194Ile) c.325-4989T>A (n.325-4989T>A) n.562T>A | |
3 | g.190404914T>C | CA437418508 | CLDN16 | c.370T>C (p.Leu124=) c.115-4989T>C (n.115-4989T>C) c.580T>C (p.Leu194=) c.325-4989T>C (n.325-4989T>C) n.562T>C | |
3 | g.190404914T>G | CA355766267 | CLDN16 | c.370T>G (p.Leu124Val) c.115-4989T>G (n.115-4989T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) c.325-4989T>G (n.325-4989T>G) n.562T>G | |
3 | g.190404915T>A | CA355766268 | CLDN16 | c.371T>A (p.Leu124Ter) c.115-4988T>A (n.115-4988T>A) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.325-4988T>A (n.325-4988T>A) n.563T>A | |
3 | g.190404915T>C | CA355766269 | CLDN16 | c.371T>C (p.Leu124Ser) c.115-4988T>C (n.115-4988T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.325-4988T>C (n.325-4988T>C) n.563T>C | |
3 | g.190404915T>G | CA355766270 | CLDN16 | c.371T>G (p.Leu124Ter) c.115-4988T>G (n.115-4988T>G) c.581T>G (p.Leu194Ter) c.325-4988T>G (n.325-4988T>G) n.563T>G | |
3 | g.190404916A= | CA1428759583 | CLDN16 | c.372A= (p.Leu124=) c.115-4987A= (n.115-4987A=) c.582A= (p.Leu194=) c.325-4987A= (n.325-4987A=) n.564A= | |
3 | g.190404916A>C | CA355766271 | CLDN16 | c.372A>C (p.Leu124Phe) c.115-4987A>C (n.115-4987A>C) c.582A>C (p.Leu194Phe) c.325-4987A>C (n.325-4987A>C) n.564A>C | |
3 | g.190404916A>G | CA2753843 | CLDN16 | c.372A>G (p.Leu124=) c.115-4987A>G (n.115-4987A>G) c.582A>G (p.Leu194=) c.325-4987A>G (n.325-4987A>G) n.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404916A>T | CA355766272 | CLDN16 | c.372A>T (p.Leu124Phe) c.115-4987A>T (n.115-4987A>T) c.582A>T (p.Leu194Phe) c.325-4987A>T (n.325-4987A>T) n.564A>T | |
3 | g.190404917C>A | CA355766273 | CLDN16 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.115-4986C>A (n.115-4986C>A) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.325-4986C>A (n.325-4986C>A) n.565C>A | |
3 | g.190404917C= | CA1428759586 | CLDN16 | c.373C= (p.Leu125=) c.115-4986C= (n.115-4986C=) c.583C= (p.Leu195=) c.325-4986C= (n.325-4986C=) n.565C= | |
3 | g.190404917C>G | CA355766274 | CLDN16 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.115-4986C>G (n.115-4986C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.325-4986C>G (n.325-4986C>G) n.565C>G | |
3 | g.190404917C>T | CA2753844 | CLDN16 | c.373C>T (p.Leu125=) c.115-4986C>T (n.115-4986C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.325-4986C>T (n.325-4986C>T) n.565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404918T>A | CA355766275 | CLDN16 | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.115-4985T>A (n.115-4985T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.325-4985T>A (n.325-4985T>A) n.566T>A | |
3 | g.190404918T>C | CA89763380 | CLDN16 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.115-4985T>C (n.115-4985T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.325-4985T>C (n.325-4985T>C) n.566T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404918T>G | CA355766276 | CLDN16 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.115-4985T>G (n.115-4985T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.325-4985T>G (n.325-4985T>G) n.566T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404918T= | CA1428759591 | CLDN16 | c.374T= (p.Leu125=) c.115-4985T= (n.115-4985T=) c.584T= (p.Leu195=) c.325-4985T= (n.325-4985T=) n.566T= | |
3 | g.190404920_190404922dup | CA548798501 | CLDN16 | c.376_378dup (p.Ile126_Ala127insIle) c.115-4983_115-4981dup (n.115-4983_115-4981dup) c.586_588dup (p.Ile196_Ala197insIle) c.325-4983_325-4981dup (n.325-4983_325-4981dup) n.568_570dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404919A>C | CA437418509 | CLDN16 | c.375A>C (p.Leu125=) c.115-4984A>C (n.115-4984A>C) c.585A>C (p.Leu195=) c.325-4984A>C (n.325-4984A>C) n.567A>C | |
3 | g.190404919A>G | CA437418510 | CLDN16 | c.375A>G (p.Leu125=) c.115-4984A>G (n.115-4984A>G) c.585A>G (p.Leu195=) c.325-4984A>G (n.325-4984A>G) n.567A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404919A>T | CA437418511 | CLDN16 | c.375A>T (p.Leu125=) c.115-4984A>T (n.115-4984A>T) c.585A>T (p.Leu195=) c.325-4984A>T (n.325-4984A>T) n.567A>T | |
3 | g.190404920A>C | CA355766277 | CLDN16 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.115-4983A>C (n.115-4983A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.325-4983A>C (n.325-4983A>C) n.568A>C | |
3 | g.190404920A>G | CA355766278 | CLDN16 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.115-4983A>G (n.115-4983A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) c.325-4983A>G (n.325-4983A>G) n.568A>G | |
3 | g.190404920A>T | CA355766279 | CLDN16 | c.376A>T (p.Ile126Leu) c.115-4983A>T (n.115-4983A>T) c.586A>T (p.Ile196Leu) c.325-4983A>T (n.325-4983A>T) n.568A>T | |
3 | g.190404921T>A | CA355766280 | CLDN16 | c.377T>A (p.Ile126Lys) c.115-4982T>A (n.115-4982T>A) c.587T>A (p.Ile196Lys) c.325-4982T>A (n.325-4982T>A) n.569T>A | |
3 | g.190404921T>C | CA355766281 | CLDN16 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.115-4982T>C (n.115-4982T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.325-4982T>C (n.325-4982T>C) n.569T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404921T>G | CA355766282 | CLDN16 | c.377T>G (p.Ile126Arg) c.115-4982T>G (n.115-4982T>G) c.587T>G (p.Ile196Arg) c.325-4982T>G (n.325-4982T>G) n.569T>G | |
3 | g.190404921T= | CA1428759593 | CLDN16 | c.377T= (p.Ile126=) c.115-4982T= (n.115-4982T=) c.587T= (p.Ile196=) c.325-4982T= (n.325-4982T=) n.569T= | |
3 | g.190404922A= | CA1428759597 | CLDN16 | c.378A= (p.Ile126=) c.115-4981A= (n.115-4981A=) c.588A= (p.Ile196=) c.325-4981A= (n.325-4981A=) n.570A= | |
3 | g.190404922A>C | CA437418512 | CLDN16 | c.378A>C (p.Ile126=) c.115-4981A>C (n.115-4981A>C) c.588A>C (p.Ile196=) c.325-4981A>C (n.325-4981A>C) n.570A>C | |
3 | g.190404922A>G | CA89763393 | CLDN16 | c.378A>G (p.Ile126Met) c.115-4981A>G (n.115-4981A>G) c.588A>G (p.Ile196Met) c.325-4981A>G (n.325-4981A>G) n.570A>G | dbSNP |
3 | g.190404922A>T | CA437418513 | CLDN16 | c.378A>T (p.Ile126=) c.115-4981A>T (n.115-4981A>T) c.588A>T (p.Ile196=) c.325-4981A>T (n.325-4981A>T) n.570A>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404923G>A | CA355766283 | CLDN16 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.115-4980G>A (n.115-4980G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.325-4980G>A (n.325-4980G>A) n.571G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404923G>C | CA355766285 | CLDN16 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.115-4980G>C (n.115-4980G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.325-4980G>C (n.325-4980G>C) n.571G>C | COSMIC |
3 | g.190404923G>T | CA355766284 | CLDN16 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.115-4980G>T (n.115-4980G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.325-4980G>T (n.325-4980G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404924C>A | CA355766286 | CLDN16 | c.380C>A (p.Ala127Glu) c.115-4979C>A (n.115-4979C>A) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.325-4979C>A (n.325-4979C>A) n.572C>A | |
3 | g.190404924C>G | CA355766287 | CLDN16 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.115-4979C>G (n.115-4979C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.325-4979C>G (n.325-4979C>G) n.572C>G | |
3 | g.190404924C>T | CA355766288 | CLDN16 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.115-4979C>T (n.115-4979C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.325-4979C>T (n.325-4979C>T) n.572C>T | |
3 | g.190404925A= | CA1428759601 | CLDN16 | c.381A= (p.Ala127=) c.115-4978A= (n.115-4978A=) c.591A= (p.Ala197=) c.325-4978A= (n.325-4978A=) n.573A= | |
3 | g.190404925A>C | CA437418514 | CLDN16 | c.381A>C (p.Ala127=) c.115-4978A>C (n.115-4978A>C) c.591A>C (p.Ala197=) c.325-4978A>C (n.325-4978A>C) n.573A>C | |
3 | g.190404925A>G | CA2753845 | CLDN16 | c.381A>G (p.Ala127=) c.115-4978A>G (n.115-4978A>G) c.591A>G (p.Ala197=) c.325-4978A>G (n.325-4978A>G) n.573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404925A>T | CA437418515 | CLDN16 | c.381A>T (p.Ala127=) c.115-4978A>T (n.115-4978A>T) c.591A>T (p.Ala197=) c.325-4978A>T (n.325-4978A>T) n.573A>T | |
3 | g.190404926G>A | CA355766289 | CLDN16 | c.382G>A (p.Gly128Ser) c.115-4977G>A (n.115-4977G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.325-4977G>A (n.325-4977G>A) n.574G>A | |
3 | g.190404926G>C | CA355766290 | CLDN16 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.115-4977G>C (n.115-4977G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.325-4977G>C (n.325-4977G>C) n.574G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404926G= | CA1428759604 | CLDN16 | c.382G= (p.Gly128=) c.115-4977G= (n.115-4977G=) c.592G= (p.Gly198=) c.325-4977G= (n.325-4977G=) n.574G= | |
3 | g.190404926G>T | CA355766291 | CLDN16 | c.382G>T (p.Gly128Cys) c.115-4977G>T (n.115-4977G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.325-4977G>T (n.325-4977G>T) n.574G>T | |
3 | g.190404927G>A | CA355766292 | CLDN16 | c.382+1G>A (n.382+1G>A) c.115-4976G>A (n.115-4976G>A) c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.325-4976G>A (n.325-4976G>A) n.575G>A | |
3 | g.190404927G>C | CA355766293 | CLDN16 | c.382+1G>C (n.382+1G>C) c.115-4976G>C (n.115-4976G>C) c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.325-4976G>C (n.325-4976G>C) n.575G>C | dbSNP |
3 | g.190404927G= | CA1428759609 | CLDN16 | c.382+1G= (n.382+1G=) c.115-4976G= (n.115-4976G=) c.592+1G= (n.592+1G=) c.325-4976G= (n.325-4976G=) n.575G= | |
3 | g.190404927G>T | CA355766294 | CLDN16 | c.382+1G>T (n.382+1G>T) c.115-4976G>T (n.115-4976G>T) c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.325-4976G>T (n.325-4976G>T) n.575G>T | |
3 | g.190404928T>A | CA355766295 | CLDN16 | c.382+2T>A (n.382+2T>A) c.115-4975T>A (n.115-4975T>A) c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.325-4975T>A (n.325-4975T>A) n.576T>A | |
3 | g.190404928T>C | CA355766297 | CLDN16 | c.382+2T>C (n.382+2T>C) c.115-4975T>C (n.115-4975T>C) c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.325-4975T>C (n.325-4975T>C) n.576T>C | |
3 | g.190404928T>G | CA355766296 | CLDN16 | c.382+2T>G (n.382+2T>G) c.115-4975T>G (n.115-4975T>G) c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.325-4975T>G (n.325-4975T>G) n.576T>G | |
3 | g.190404930C>T | CA2669041566 | CLDN16 | c.382+4C>T (n.382+4C>T) c.115-4973C>T (n.115-4973C>T) c.592+4C>T (n.592+4C>T) c.325-4973C>T (n.325-4973C>T) n.578C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404931C>A | CA2669041567 | CLDN16 | c.382+5C>A (n.382+5C>A) c.115-4972C>A (n.115-4972C>A) c.592+5C>A (n.592+5C>A) c.325-4972C>A (n.325-4972C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404931C= | CA1428759611 | CLDN16 | c.382+5C= (n.382+5C=) c.115-4972C= (n.115-4972C=) c.592+5C= (n.592+5C=) c.325-4972C= (n.325-4972C=) | |
3 | g.190404931C>G | CA2669041568 | CLDN16 | c.382+5C>G (n.382+5C>G) c.115-4972C>G (n.115-4972C>G) c.592+5C>G (n.592+5C>G) c.325-4972C>G (n.325-4972C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404931C>T | CA2753846 | CLDN16 | c.382+5C>T (n.382+5C>T) c.115-4972C>T (n.115-4972C>T) c.592+5C>T (n.592+5C>T) c.325-4972C>T (n.325-4972C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404932G>A | CA1057667230 | CLDN16 | c.382+6G>A (n.382+6G>A) c.115-4971G>A (n.115-4971G>A) c.592+6G>A (n.592+6G>A) c.325-4971G>A (n.325-4971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404932G>C | CA914887408 | CLDN16 | c.382+6G>C (n.382+6G>C) c.115-4971G>C (n.115-4971G>C) c.592+6G>C (n.592+6G>C) c.325-4971G>C (n.325-4971G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404932G= | CA1428759613 | CLDN16 | c.382+6G= (n.382+6G=) c.115-4971G= (n.115-4971G=) c.592+6G= (n.592+6G=) c.325-4971G= (n.325-4971G=) | |
3 | g.190404934T>C | CA2753847 | CLDN16 | c.382+8T>C (n.382+8T>C) c.115-4969T>C (n.115-4969T>C) c.592+8T>C (n.592+8T>C) c.325-4969T>C (n.325-4969T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404934T= | CA1428759616 | CLDN16 | c.382+8T= (n.382+8T=) c.115-4969T= (n.115-4969T=) c.592+8T= (n.592+8T=) c.325-4969T= (n.325-4969T=) | |
3 | g.190404935C= | CA1428759618 | CLDN16 | c.382+9C= (n.382+9C=) c.115-4968C= (n.115-4968C=) c.592+9C= (n.592+9C=) c.325-4968C= (n.325-4968C=) | |
3 | g.190404935C>T | CA904289078 | CLDN16 | c.382+9C>T (n.382+9C>T) c.115-4968C>T (n.115-4968C>T) c.592+9C>T (n.592+9C>T) c.325-4968C>T (n.325-4968C>T) | dbSNP |
3 | g.190404936T>C | CA2669041569 | CLDN16 | c.382+10T>C (n.382+10T>C) c.115-4967T>C (n.115-4967T>C) c.592+10T>C (n.592+10T>C) c.325-4967T>C (n.325-4967T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190404937G>A | CA2669041570 | CLDN16 | c.382+11G>A (n.382+11G>A) c.115-4966G>A (n.115-4966G>A) c.592+11G>A (n.592+11G>A) c.325-4966G>A (n.325-4966G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404938G= | CA1428759620 | CLDN16 | c.382+12G= (n.382+12G=) c.115-4965G= (n.115-4965G=) c.592+12G= (n.592+12G=) c.325-4965G= (n.325-4965G=) | |
3 | g.190404938G>T | CA904289084 | CLDN16 | c.382+12G>T (n.382+12G>T) c.115-4965G>T (n.115-4965G>T) c.592+12G>T (n.592+12G>T) c.325-4965G>T (n.325-4965G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404940T>C | CA2753848 | CLDN16 | c.382+14T>C (n.382+14T>C) c.115-4963T>C (n.115-4963T>C) c.592+14T>C (n.592+14T>C) c.325-4963T>C (n.325-4963T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404940T= | CA1428759623 | CLDN16 | c.382+14T= (n.382+14T=) c.115-4963T= (n.115-4963T=) c.592+14T= (n.592+14T=) c.325-4963T= (n.325-4963T=) | |
3 | g.190404941G>A | CA2669041571 | CLDN16 | c.382+15G>A (n.382+15G>A) c.115-4962G>A (n.115-4962G>A) c.592+15G>A (n.592+15G>A) c.325-4962G>A (n.325-4962G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404943A= | CA1428759627 | CLDN16 | c.382+17A= (n.382+17A=) c.115-4960A= (n.115-4960A=) c.592+17A= (n.592+17A=) c.325-4960A= (n.325-4960A=) | |
3 | g.190404943A>T | CA2753849 | CLDN16 | c.382+17A>T (n.382+17A>T) c.115-4960A>T (n.115-4960A>T) c.592+17A>T (n.592+17A>T) c.325-4960A>T (n.325-4960A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404944C>A | CA2577990787 | CLDN16 | c.382+18C>A (n.382+18C>A) c.115-4959C>A (n.115-4959C>A) c.592+18C>A (n.592+18C>A) c.325-4959C>A (n.325-4959C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190404944C>G | CA2759870003 | CLDN16 | c.382+18C>G (n.382+18C>G) c.115-4959C>G (n.115-4959C>G) c.592+18C>G (n.592+18C>G) c.325-4959C>G (n.325-4959C>G) | |
3 | g.190404946A= | CA1428759629 | CLDN16 | c.382+20A= (n.382+20A=) c.115-4957A= (n.115-4957A=) c.592+20A= (n.592+20A=) c.325-4957A= (n.325-4957A=) | |
3 | g.190404946A>G | CA904289090 | CLDN16 | c.382+20A>G (n.382+20A>G) c.115-4957A>G (n.115-4957A>G) c.592+20A>G (n.592+20A>G) c.325-4957A>G (n.325-4957A>G) | dbSNP |