Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.190404826C>ACA437418446CLDN16c.282C>A (p.Leu94=)
c.115-5077C>A (n.115-5077C>A)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.325-5077C>A (n.325-5077C>A)
n.474C>A
gnomAD v4
3g.190404826C=CA1428759411CLDN16c.282C= (p.Leu94=)
c.115-5077C= (n.115-5077C=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.325-5077C= (n.325-5077C=)
n.474C=
3g.190404826C>GCA437418447CLDN16c.282C>G (p.Leu94=)
c.115-5077C>G (n.115-5077C>G)
c.492C>G (p.Leu164=)
c.325-5077C>G (n.325-5077C>G)
n.474C>G
3g.190404826C>TCA2753826CLDN16c.282C>T (p.Leu94=)
c.115-5077C>T (n.115-5077C>T)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.325-5077C>T (n.325-5077C>T)
n.474C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404827A>CCA355766088CLDN16c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.115-5076A>C (n.115-5076A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.325-5076A>C (n.325-5076A>C)
n.475A>C
3g.190404827A>GCA355766089CLDN16c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.115-5076A>G (n.115-5076A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.325-5076A>G (n.325-5076A>G)
n.475A>G
3g.190404827A>TCA355766090CLDN16c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.115-5076A>T (n.115-5076A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.325-5076A>T (n.325-5076A>T)
n.475A>T
3g.190404828C>ACA355766091CLDN16c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.115-5075C>A (n.115-5075C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.325-5075C>A (n.325-5075C>A)
n.476C>A
gnomAD v4
3g.190404828C>GCA355766092CLDN16c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.115-5075C>G (n.115-5075C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.325-5075C>G (n.325-5075C>G)
n.476C>G
3g.190404828C>TCA355766093CLDN16c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.115-5075C>T (n.115-5075C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.325-5075C>T (n.325-5075C>T)
n.476C>T
3g.190404828_190404829delinsTTCA645528707CLDN16c.284_285delinsTT (p.Thr95Ile)
c.115-5075_115-5074delinsTT (n.115-5075_115-5074delinsTT)
c.494_495delinsTT (p.Thr165Ile)
c.325-5075_325-5074delinsTT (n.325-5075_325-5074delinsTT)
n.476_477delinsTT
COSMIC
3g.190404829C>ACA437418448CLDN16c.285C>A (p.Thr95=)
c.115-5074C>A (n.115-5074C>A)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.325-5074C>A (n.325-5074C>A)
n.477C>A
3g.190404829C=CA1428759414CLDN16c.285C= (p.Thr95=)
c.115-5074C= (n.115-5074C=)
c.495C= (p.Thr165=)
c.325-5074C= (n.325-5074C=)
n.477C=
3g.190404829C>GCA437418449CLDN16c.285C>G (p.Thr95=)
c.115-5074C>G (n.115-5074C>G)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.325-5074C>G (n.325-5074C>G)
n.477C>G
3g.190404829C>TCA437418450CLDN16c.285C>T (p.Thr95=)
c.115-5074C>T (n.115-5074C>T)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.325-5074C>T (n.325-5074C>T)
n.477C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404830C>ACA355766094CLDN16c.286C>A (p.Leu96Met)
c.115-5073C>A (n.115-5073C>A)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.325-5073C>A (n.325-5073C>A)
n.478C>A
3g.190404830C=CA1428759417CLDN16c.286C= (p.Leu96=)
c.115-5073C= (n.115-5073C=)
c.496C= (p.Leu166=)
c.325-5073C= (n.325-5073C=)
n.478C=
3g.190404830C>GCA355766095CLDN16c.286C>G (p.Leu96Val)
c.115-5073C>G (n.115-5073C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.325-5073C>G (n.325-5073C>G)
n.478C>G
3g.190404830C>TCA437418451CLDN16c.286C>T (p.Leu96=)
c.115-5073C>T (n.115-5073C>T)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.325-5073C>T (n.325-5073C>T)
n.478C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404831T>ACA355766096CLDN16c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.115-5072T>A (n.115-5072T>A)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.325-5072T>A (n.325-5072T>A)
n.479T>A
gnomAD v4
3g.190404831T>CCA355766097CLDN16c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.115-5072T>C (n.115-5072T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.325-5072T>C (n.325-5072T>C)
n.479T>C
3g.190404831T>GCA2753827CLDN16c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.115-5072T>G (n.115-5072T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.325-5072T>G (n.325-5072T>G)
n.479T>G
dbSNP ExAC
3g.190404831T=CA1428759420CLDN16c.287T= (p.Leu96=)
c.115-5072T= (n.115-5072T=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.325-5072T= (n.325-5072T=)
n.479T=
3g.190404832G>ACA437418452CLDN16c.288G>A (p.Leu96=)
c.115-5071G>A (n.115-5071G>A)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.325-5071G>A (n.325-5071G>A)
n.480G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404832G>CCA437418453CLDN16c.288G>C (p.Leu96=)
c.115-5071G>C (n.115-5071G>C)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.325-5071G>C (n.325-5071G>C)
n.480G>C
3g.190404832G=CA1428759426CLDN16c.288G= (p.Leu96=)
c.115-5071G= (n.115-5071G=)
c.498G= (p.Leu166=)
c.325-5071G= (n.325-5071G=)
n.480G=
3g.190404832G>TCA437418454CLDN16c.288G>T (p.Leu96=)
c.115-5071G>T (n.115-5071G>T)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.325-5071G>T (n.325-5071G>T)
n.480G>T
3g.190404833C>ACA355766100CLDN16c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.115-5070C>A (n.115-5070C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.325-5070C>A (n.325-5070C>A)
n.481C>A
gnomAD v4 COSMIC
3g.190404833C>GCA355766099CLDN16c.289C>G (p.Leu97Val)
c.115-5070C>G (n.115-5070C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.325-5070C>G (n.325-5070C>G)
n.481C>G
ClinVar
3g.190404833C>TCA355766098CLDN16c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.115-5070C>T (n.115-5070C>T)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.325-5070C>T (n.325-5070C>T)
n.481C>T
3g.190404834T>ACA355766102CLDN16c.290T>A (p.Leu97His)
c.115-5069T>A (n.115-5069T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.325-5069T>A (n.325-5069T>A)
n.482T>A
3g.190404834T>CCA117863CLDN16c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.115-5069T>C (n.115-5069T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.325-5069T>C (n.325-5069T>C)
n.482T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.190404834T>GCA355766101CLDN16c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.115-5069T>G (n.115-5069T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.325-5069T>G (n.325-5069T>G)
n.482T>G
3g.190404834T=CA1428759429CLDN16c.290T= (p.Leu97=)
c.115-5069T= (n.115-5069T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.325-5069T= (n.325-5069T=)
n.482T=
3g.190404835C>ACA437418455CLDN16c.291C>A (p.Leu97=)
c.115-5068C>A (n.115-5068C>A)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.325-5068C>A (n.325-5068C>A)
n.483C>A
3g.190404835C>GCA437418456CLDN16c.291C>G (p.Leu97=)
c.115-5068C>G (n.115-5068C>G)
c.501C>G (p.Leu167=)
c.325-5068C>G (n.325-5068C>G)
n.483C>G
gnomAD v4
3g.190404835C>TCA437418457CLDN16c.291C>T (p.Leu97=)
c.115-5068C>T (n.115-5068C>T)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.325-5068C>T (n.325-5068C>T)
n.483C>T
3g.190404836C>ACA355766103CLDN16c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.115-5067C>A (n.115-5067C>A)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.325-5067C>A (n.325-5067C>A)
n.484C>A
3g.190404836C>GCA355766104CLDN16c.292C>G (p.Leu98Val)
c.115-5067C>G (n.115-5067C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.325-5067C>G (n.325-5067C>G)
n.484C>G
3g.190404836C>TCA355766105CLDN16c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.115-5067C>T (n.115-5067C>T)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.325-5067C>T (n.325-5067C>T)
n.484C>T
3g.190404837T>ACA355766106CLDN16c.293T>A (p.Leu98His)
c.115-5066T>A (n.115-5066T>A)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.325-5066T>A (n.325-5066T>A)
n.485T>A
3g.190404837T>CCA355766107CLDN16c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.115-5066T>C (n.115-5066T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.325-5066T>C (n.325-5066T>C)
n.485T>C
3g.190404837T>GCA355766108CLDN16c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.115-5066T>G (n.115-5066T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.325-5066T>G (n.325-5066T>G)
n.485T>G
3g.190404838T>ACA437418458CLDN16c.294T>A (p.Leu98=)
c.115-5065T>A (n.115-5065T>A)
c.504T>A (p.Leu168=)
c.325-5065T>A (n.325-5065T>A)
n.486T>A
3g.190404838T>CCA2753828CLDN16c.294T>C (p.Leu98=)
c.115-5065T>C (n.115-5065T>C)
c.504T>C (p.Leu168=)
c.325-5065T>C (n.325-5065T>C)
n.486T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404838T>GCA437418459CLDN16c.294T>G (p.Leu98=)
c.115-5065T>G (n.115-5065T>G)
c.504T>G (p.Leu168=)
c.325-5065T>G (n.325-5065T>G)
n.486T>G
3g.190404838T=CA1428759438CLDN16c.294T= (p.Leu98=)
c.115-5065T= (n.115-5065T=)
c.504T= (p.Leu168=)
c.325-5065T= (n.325-5065T=)
n.486T=
3g.190404839G>ACA355766109CLDN16c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.115-5064G>A (n.115-5064G>A)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.325-5064G>A (n.325-5064G>A)
n.487G>A
3g.190404839G>CCA355766110CLDN16c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.115-5064G>C (n.115-5064G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.325-5064G>C (n.325-5064G>C)
n.487G>C
3g.190404839G>TCA355766111CLDN16c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.115-5064G>T (n.115-5064G>T)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.325-5064G>T (n.325-5064G>T)
n.487G>T
COSMIC
3g.190404840G>ACA355766113CLDN16c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.115-5063G>A (n.115-5063G>A)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.325-5063G>A (n.325-5063G>A)
n.488G>A
3g.190404840G>CCA355766114CLDN16c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.115-5063G>C (n.115-5063G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.325-5063G>C (n.325-5063G>C)
n.488G>C
3g.190404840G=CA1428759442CLDN16c.296G= (p.Gly99=)
c.115-5063G= (n.115-5063G=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.325-5063G= (n.325-5063G=)
n.488G=
3g.190404840G>TCA355766112CLDN16c.296G>T (p.Gly99Val)
c.115-5063G>T (n.115-5063G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.325-5063G>T (n.325-5063G>T)
n.488G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404841T>ACA437418460CLDN16c.297T>A (p.Gly99=)
c.115-5062T>A (n.115-5062T>A)
c.507T>A (p.Gly169=)
c.325-5062T>A (n.325-5062T>A)
n.489T>A
3g.190404841T>CCA437418461CLDN16c.297T>C (p.Gly99=)
c.115-5062T>C (n.115-5062T>C)
c.507T>C (p.Gly169=)
c.325-5062T>C (n.325-5062T>C)
n.489T>C
3g.190404841T>GCA437418462CLDN16c.297T>G (p.Gly99=)
c.115-5062T>G (n.115-5062T>G)
c.507T>G (p.Gly169=)
c.325-5062T>G (n.325-5062T>G)
n.489T>G
3g.190404842C>ACA355766115CLDN16c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.115-5061C>A (n.115-5061C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.325-5061C>A (n.325-5061C>A)
n.490C>A
dbSNP
3g.190404842C=CA1428759446CLDN16c.298C= (p.Leu100=)
c.115-5061C= (n.115-5061C=)
c.508C= (p.Leu170=)
c.325-5061C= (n.325-5061C=)
n.490C=
3g.190404842C>GCA355766116CLDN16c.298C>G (p.Leu100Val)
c.115-5061C>G (n.115-5061C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.325-5061C>G (n.325-5061C>G)
n.490C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404842C>TCA355766117CLDN16c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.115-5061C>T (n.115-5061C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.325-5061C>T (n.325-5061C>T)
n.490C>T
3g.190404843T>ACA355766118CLDN16c.299T>A (p.Leu100His)
c.115-5060T>A (n.115-5060T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.325-5060T>A (n.325-5060T>A)
n.491T>A
3g.190404843T>CCA2753829CLDN16c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.115-5060T>C (n.115-5060T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.325-5060T>C (n.325-5060T>C)
n.491T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404843T>GCA355766119CLDN16c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.115-5060T>G (n.115-5060T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.325-5060T>G (n.325-5060T>G)
n.491T>G
3g.190404843T=CA1428759448CLDN16c.299T= (p.Leu100=)
c.115-5060T= (n.115-5060T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.325-5060T= (n.325-5060T=)
n.491T=
3g.190404844T>ACA437418463CLDN16c.300T>A (p.Leu100=)
c.115-5059T>A (n.115-5059T>A)
c.510T>A (p.Leu170=)
c.325-5059T>A (n.325-5059T>A)
n.492T>A
3g.190404844T>CCA437418464CLDN16c.300T>C (p.Leu100=)
c.115-5059T>C (n.115-5059T>C)
c.510T>C (p.Leu170=)
c.325-5059T>C (n.325-5059T>C)
n.492T>C
gnomAD v4
3g.190404844T>GCA437418465CLDN16c.300T>G (p.Leu100=)
c.115-5059T>G (n.115-5059T>G)
c.510T>G (p.Leu170=)
c.325-5059T>G (n.325-5059T>G)
n.492T>G
3g.190404845G>ACA355766120CLDN16c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.115-5058G>A (n.115-5058G>A)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.325-5058G>A (n.325-5058G>A)
n.493G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.190404845G>CCA355766121CLDN16c.301G>C (p.Asp101His)
c.115-5058G>C (n.115-5058G>C)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.325-5058G>C (n.325-5058G>C)
n.493G>C
3g.190404845G=CA1428759452CLDN16c.301G= (p.Asp101=)
c.115-5058G= (n.115-5058G=)
c.511G= (p.Asp171=)
c.325-5058G= (n.325-5058G=)
n.493G=
3g.190404845G>TCA89763316CLDN16c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.115-5058G>T (n.115-5058G>T)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.325-5058G>T (n.325-5058G>T)
n.493G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.190404846A>CCA355766122CLDN16c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.115-5057A>C (n.115-5057A>C)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.325-5057A>C (n.325-5057A>C)
n.494A>C
3g.190404846A>GCA355766123CLDN16c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.115-5057A>G (n.115-5057A>G)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.325-5057A>G (n.325-5057A>G)
n.494A>G
3g.190404846A>TCA355766124CLDN16c.302A>T (p.Asp101Val)
c.115-5057A>T (n.115-5057A>T)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.325-5057A>T (n.325-5057A>T)
n.494A>T
3g.190404847C>ACA355766125CLDN16c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.115-5056C>A (n.115-5056C>A)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.325-5056C>A (n.325-5056C>A)
n.495C>A
3g.190404847C>GCA355766126CLDN16c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.115-5056C>G (n.115-5056C>G)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.325-5056C>G (n.325-5056C>G)
n.495C>G
3g.190404847C>TCA437418466CLDN16c.303C>T (p.Asp101=)
c.115-5056C>T (n.115-5056C>T)
c.513C>T (p.Asp171=)
c.325-5056C>T (n.325-5056C>T)
n.495C>T
gnomAD v4
3g.190404848T>ACA355766128CLDN16c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.115-5055T>A (n.115-5055T>A)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.325-5055T>A (n.325-5055T>A)
n.496T>A
3g.190404848T>CCA355766129CLDN16c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.115-5055T>C (n.115-5055T>C)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.325-5055T>C (n.325-5055T>C)
n.496T>C
3g.190404848T>GCA355766127CLDN16c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.115-5055T>G (n.115-5055T>G)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.325-5055T>G (n.325-5055T>G)
n.496T>G
3g.190404849G>ACA355766130CLDN16c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.115-5054G>A (n.115-5054G>A)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.325-5054G>A (n.325-5054G>A)
n.497G>A
dbSNP
3g.190404849G>CCA355766131CLDN16c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.115-5054G>C (n.115-5054G>C)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.325-5054G>C (n.325-5054G>C)
n.497G>C
3g.190404849G=CA1428759459CLDN16c.305G= (p.Cys102=)
c.115-5054G= (n.115-5054G=)
c.515G= (p.Cys172=)
c.325-5054G= (n.325-5054G=)
n.497G=
3g.190404849G>TCA355766132CLDN16c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.115-5054G>T (n.115-5054G>T)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.325-5054G>T (n.325-5054G>T)
n.497G>T
3g.190404850C>ACA89763322CLDN16c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.115-5053C>A (n.115-5053C>A)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.325-5053C>A (n.325-5053C>A)
n.498C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404850C=CA1428759463CLDN16c.306C= (p.Cys102=)
c.115-5053C= (n.115-5053C=)
c.516C= (p.Cys172=)
c.325-5053C= (n.325-5053C=)
n.498C=
3g.190404850C>GCA355766133CLDN16c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.115-5053C>G (n.115-5053C>G)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.325-5053C>G (n.325-5053C>G)
n.498C>G
3g.190404850C>TCA437418467CLDN16c.306C>T (p.Cys102=)
c.115-5053C>T (n.115-5053C>T)
c.516C>T (p.Cys172=)
c.325-5053C>T (n.325-5053C>T)
n.498C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404851G>ACA355766136CLDN16c.307G>A (p.Val103Met)
c.115-5052G>A (n.115-5052G>A)
c.517G>A (p.Val173Met)
c.325-5052G>A (n.325-5052G>A)
n.499G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190404851G>CCA355766135CLDN16c.307G>C (p.Val103Leu)
c.115-5052G>C (n.115-5052G>C)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.325-5052G>C (n.325-5052G>C)
n.499G>C
3g.190404851G=CA1428759468CLDN16c.307G= (p.Val103=)
c.115-5052G= (n.115-5052G=)
c.517G= (p.Val173=)
c.325-5052G= (n.325-5052G=)
n.499G=
3g.190404851G>TCA355766134CLDN16c.307G>T (p.Val103Leu)
c.115-5052G>T (n.115-5052G>T)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.325-5052G>T (n.325-5052G>T)
n.499G>T
gnomAD v4
3g.190404852T>ACA355766137CLDN16c.308T>A (p.Val103Glu)
c.115-5051T>A (n.115-5051T>A)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.325-5051T>A (n.325-5051T>A)
n.500T>A
3g.190404852T>CCA355766138CLDN16c.308T>C (p.Val103Ala)
c.115-5051T>C (n.115-5051T>C)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.325-5051T>C (n.325-5051T>C)
n.500T>C
gnomAD v4
3g.190404852T>GCA355766139CLDN16c.308T>G (p.Val103Gly)
c.115-5051T>G (n.115-5051T>G)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.325-5051T>G (n.325-5051T>G)
n.500T>G
3g.190404853G>ACA437418468CLDN16c.309G>A (p.Val103=)
c.115-5050G>A (n.115-5050G>A)
c.519G>A (p.Val173=)
c.325-5050G>A (n.325-5050G>A)
n.501G>A
COSMIC
3g.190404853G>CCA437418469CLDN16c.309G>C (p.Val103=)
c.115-5050G>C (n.115-5050G>C)
c.519G>C (p.Val173=)
c.325-5050G>C (n.325-5050G>C)
n.501G>C
3g.190404853G>TCA437418470CLDN16c.309G>T (p.Val103=)
c.115-5050G>T (n.115-5050G>T)
c.519G>T (p.Val173=)
c.325-5050G>T (n.325-5050G>T)
n.501G>T
3g.190404854A>CCA355766140CLDN16c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.115-5049A>C (n.115-5049A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.325-5049A>C (n.325-5049A>C)
n.502A>C
3g.190404854A>GCA355766141CLDN16c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.115-5049A>G (n.115-5049A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.325-5049A>G (n.325-5049A>G)
n.502A>G
gnomAD v4
3g.190404854A>TCA355766142CLDN16c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.115-5049A>T (n.115-5049A>T)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.325-5049A>T (n.325-5049A>T)
n.502A>T
3g.190404855A>CCA355766145CLDN16c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.115-5048A>C (n.115-5048A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.325-5048A>C (n.325-5048A>C)
n.503A>C
3g.190404855A>GCA355766143CLDN16c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.115-5048A>G (n.115-5048A>G)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.325-5048A>G (n.325-5048A>G)
n.503A>G
3g.190404855A>TCA355766144CLDN16c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.115-5048A>T (n.115-5048A>T)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.325-5048A>T (n.325-5048A>T)
n.503A>T
3g.190404856A=CA1428759472CLDN16c.312A= (p.Lys104=)
c.115-5047A= (n.115-5047A=)
c.522A= (p.Lys174=)
c.325-5047A= (n.325-5047A=)
n.504A=
3g.190404856A>CCA355766146CLDN16c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.115-5047A>C (n.115-5047A>C)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.325-5047A>C (n.325-5047A>C)
n.504A>C
gnomAD v4
3g.190404856A>GCA437418471CLDN16c.312A>G (p.Lys104=)
c.115-5047A>G (n.115-5047A>G)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.325-5047A>G (n.325-5047A>G)
n.504A>G
dbSNP
3g.190404856A>TCA355766147CLDN16c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.115-5047A>T (n.115-5047A>T)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.325-5047A>T (n.325-5047A>T)
n.504A>T
3g.190404857T>ACA355766148CLDN16c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.115-5046T>A (n.115-5046T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.325-5046T>A (n.325-5046T>A)
n.505T>A
3g.190404857T>CCA355766149CLDN16c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.115-5046T>C (n.115-5046T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.325-5046T>C (n.325-5046T>C)
n.505T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404857T>GCA355766150CLDN16c.313T>G (p.Phe105Val)
c.115-5046T>G (n.115-5046T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.325-5046T>G (n.325-5046T>G)
n.505T>G
3g.190404857T=CA1428759478CLDN16c.313T= (p.Phe105=)
c.115-5046T= (n.115-5046T=)
c.523T= (p.Phe175=)
c.325-5046T= (n.325-5046T=)
n.505T=
3g.190404858T>ACA355766151CLDN16c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.115-5045T>A (n.115-5045T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.325-5045T>A (n.325-5045T>A)
n.506T>A
3g.190404858T>CCA355766152CLDN16c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.115-5045T>C (n.115-5045T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.325-5045T>C (n.325-5045T>C)
n.506T>C
3g.190404858T>GCA355766153CLDN16c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.115-5045T>G (n.115-5045T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.325-5045T>G (n.325-5045T>G)
n.506T>G
3g.190404859C>ACA355766154CLDN16c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.115-5044C>A (n.115-5044C>A)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.325-5044C>A (n.325-5044C>A)
n.507C>A
3g.190404859C>GCA355766155CLDN16c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.115-5044C>G (n.115-5044C>G)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.325-5044C>G (n.325-5044C>G)
n.507C>G
COSMIC
3g.190404859C>TCA437418472CLDN16c.315C>T (p.Phe105=)
c.115-5044C>T (n.115-5044C>T)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.325-5044C>T (n.325-5044C>T)
n.507C>T
gnomAD v4
3g.190404860C>ACA355766156CLDN16c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.115-5043C>A (n.115-5043C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.325-5043C>A (n.325-5043C>A)
n.508C>A
3g.190404860C=CA1428759481CLDN16c.316C= (p.Leu106=)
c.115-5043C= (n.115-5043C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.325-5043C= (n.325-5043C=)
n.508C=
3g.190404860C>GCA355766157CLDN16c.316C>G (p.Leu106Val)
c.115-5043C>G (n.115-5043C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.325-5043C>G (n.325-5043C>G)
n.508C>G
3g.190404860C>TCA2753830CLDN16c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.115-5043C>T (n.115-5043C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.325-5043C>T (n.325-5043C>T)
n.508C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404861T>ACA355766158CLDN16c.317T>A (p.Leu106His)
c.115-5042T>A (n.115-5042T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.325-5042T>A (n.325-5042T>A)
n.509T>A
3g.190404861T>CCA355766160CLDN16c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.115-5042T>C (n.115-5042T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.325-5042T>C (n.325-5042T>C)
n.509T>C
3g.190404861T>GCA355766159CLDN16c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.115-5042T>G (n.115-5042T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.325-5042T>G (n.325-5042T>G)
n.509T>G
3g.190404862C>ACA437418473CLDN16c.318C>A (p.Leu106=)
c.115-5041C>A (n.115-5041C>A)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.325-5041C>A (n.325-5041C>A)
n.510C>A
3g.190404862C>GCA437418474CLDN16c.318C>G (p.Leu106=)
c.115-5041C>G (n.115-5041C>G)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.325-5041C>G (n.325-5041C>G)
n.510C>G
3g.190404862C>TCA437418475CLDN16c.318C>T (p.Leu106=)
c.115-5041C>T (n.115-5041C>T)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.325-5041C>T (n.325-5041C>T)
n.510C>T
3g.190404863C>ACA355766161CLDN16c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.115-5040C>A (n.115-5040C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.325-5040C>A (n.325-5040C>A)
n.511C>A
3g.190404863C=CA1428759486CLDN16c.319C= (p.Pro107=)
c.115-5040C= (n.115-5040C=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.325-5040C= (n.325-5040C=)
n.511C=
3g.190404863C>GCA355766162CLDN16c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.115-5040C>G (n.115-5040C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.325-5040C>G (n.325-5040C>G)
n.511C>G
3g.190404863C>TCA355766163CLDN16c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.115-5040C>T (n.115-5040C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.325-5040C>T (n.325-5040C>T)
n.511C>T
dbSNP
3g.190404864C>ACA355766164CLDN16c.320C>A (p.Pro107His)
c.115-5039C>A (n.115-5039C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.325-5039C>A (n.325-5039C>A)
n.512C>A
3g.190404864C=CA1428759489CLDN16c.320C= (p.Pro107=)
c.115-5039C= (n.115-5039C=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.325-5039C= (n.325-5039C=)
n.512C=
3g.190404864C>GCA355766165CLDN16c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.115-5039C>G (n.115-5039C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.325-5039C>G (n.325-5039C>G)
n.512C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.190404864C>TCA355766166CLDN16c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.115-5039C>T (n.115-5039C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.325-5039C>T (n.325-5039C>T)
n.512C>T
gnomAD v4
3g.190404865T>ACA437418476CLDN16c.321T>A (p.Pro107=)
c.115-5038T>A (n.115-5038T>A)
c.531T>A (p.Pro177=)
c.325-5038T>A (n.325-5038T>A)
n.513T>A
3g.190404865T>CCA437418477CLDN16c.321T>C (p.Pro107=)
c.115-5038T>C (n.115-5038T>C)
c.531T>C (p.Pro177=)
c.325-5038T>C (n.325-5038T>C)
n.513T>C
3g.190404865T>GCA437418478CLDN16c.321T>G (p.Pro107=)
c.115-5038T>G (n.115-5038T>G)
c.531T>G (p.Pro177=)
c.325-5038T>G (n.325-5038T>G)
n.513T>G
gnomAD v4
3g.190404866G>ACA355766167CLDN16c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.115-5037G>A (n.115-5037G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.325-5037G>A (n.325-5037G>A)
n.514G>A
gnomAD v4
3g.190404866G>CCA355766168CLDN16c.322G>C (p.Asp108His)
c.115-5037G>C (n.115-5037G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.325-5037G>C (n.325-5037G>C)
n.514G>C
gnomAD v4
3g.190404866G>TCA355766169CLDN16c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.115-5037G>T (n.115-5037G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.325-5037G>T (n.325-5037G>T)
n.514G>T
3g.190404867A>CCA355766170CLDN16c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.115-5036A>C (n.115-5036A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.325-5036A>C (n.325-5036A>C)
n.515A>C
3g.190404867A>GCA355766171CLDN16c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.115-5036A>G (n.115-5036A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.325-5036A>G (n.325-5036A>G)
n.515A>G
3g.190404867A>TCA355766172CLDN16c.323A>T (p.Asp108Val)
c.115-5036A>T (n.115-5036A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.325-5036A>T (n.325-5036A>T)
n.515A>T
3g.190404868T>ACA355766174CLDN16c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.115-5035T>A (n.115-5035T>A)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.325-5035T>A (n.325-5035T>A)
n.516T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404868T>CCA2753831CLDN16c.324T>C (p.Asp108=)
c.115-5035T>C (n.115-5035T>C)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.325-5035T>C (n.325-5035T>C)
n.516T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404868T>GCA355766173CLDN16c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.115-5035T>G (n.115-5035T>G)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.325-5035T>G (n.325-5035T>G)
n.516T>G
3g.190404868T=CA1428759491CLDN16c.324T= (p.Asp108=)
c.115-5035T= (n.115-5035T=)
c.534T= (p.Asp178=)
c.325-5035T= (n.325-5035T=)
n.516T=
3g.190404869G>ACA355766175CLDN16c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.115-5034G>A (n.115-5034G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.325-5034G>A (n.325-5034G>A)
n.517G>A
gnomAD v4
3g.190404869G>CCA355766176CLDN16c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.115-5034G>C (n.115-5034G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.325-5034G>C (n.325-5034G>C)
n.517G>C
3g.190404869G>TCA355766177CLDN16c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.115-5034G>T (n.115-5034G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.325-5034G>T (n.325-5034G>T)
n.517G>T
3g.190404870A>CCA355766178CLDN16c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.115-5033A>C (n.115-5033A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.325-5033A>C (n.325-5033A>C)
n.518A>C
3g.190404870A>GCA355766179CLDN16c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.115-5033A>G (n.115-5033A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.325-5033A>G (n.325-5033A>G)
n.518A>G
3g.190404870A>TCA355766180CLDN16c.326A>T (p.Glu109Val)
c.115-5033A>T (n.115-5033A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.325-5033A>T (n.325-5033A>T)
n.518A>T
3g.190404871G>ACA437418479CLDN16c.327G>A (p.Glu109=)
c.115-5032G>A (n.115-5032G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.325-5032G>A (n.325-5032G>A)
n.519G>A
3g.190404871G>CCA355766181CLDN16c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.115-5032G>C (n.115-5032G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.325-5032G>C (n.325-5032G>C)
n.519G>C
3g.190404871G>TCA355766182CLDN16c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.115-5032G>T (n.115-5032G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.325-5032G>T (n.325-5032G>T)
n.519G>T
3g.190404872C>ACA355766183CLDN16c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.115-5031C>A (n.115-5031C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.325-5031C>A (n.325-5031C>A)
n.520C>A
3g.190404872C>GCA355766184CLDN16c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.115-5031C>G (n.115-5031C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.325-5031C>G (n.325-5031C>G)
n.520C>G
3g.190404872C>TCA355766185CLDN16c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.115-5031C>T (n.115-5031C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.325-5031C>T (n.325-5031C>T)
n.520C>T
3g.190404873C>ACA355766187CLDN16c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.115-5030C>A (n.115-5030C>A)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.325-5030C>A (n.325-5030C>A)
n.521C>A
3g.190404873C=CA1428759494CLDN16c.329C= (p.Pro110=)
c.115-5030C= (n.115-5030C=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.325-5030C= (n.325-5030C=)
n.521C=
3g.190404873C>GCA355766186CLDN16c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.115-5030C>G (n.115-5030C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.325-5030C>G (n.325-5030C>G)
n.521C>G
3g.190404873C>TCA2753832CLDN16c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.115-5030C>T (n.115-5030C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.325-5030C>T (n.325-5030C>T)
n.521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404874G>ACA89763332CLDN16c.330G>A (p.Pro110=)
c.115-5029G>A (n.115-5029G>A)
c.540G>A (p.Pro180=)
c.325-5029G>A (n.325-5029G>A)
n.522G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.190404874G>CCA437418481CLDN16c.330G>C (p.Pro110=)
c.115-5029G>C (n.115-5029G>C)
c.540G>C (p.Pro180=)
c.325-5029G>C (n.325-5029G>C)
n.522G>C
dbSNP gnomAD v2
3g.190404874G=CA1428759496CLDN16c.330G= (p.Pro110=)
c.115-5029G= (n.115-5029G=)
c.540G= (p.Pro180=)
c.325-5029G= (n.325-5029G=)
n.522G=
3g.190404874G>TCA437418480CLDN16c.330G>T (p.Pro110=)
c.115-5029G>T (n.115-5029G>T)
c.540G>T (p.Pro180=)
c.325-5029G>T (n.325-5029G>T)
n.522G>T
3g.190404875T>ACA355766188CLDN16c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.115-5028T>A (n.115-5028T>A)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.325-5028T>A (n.325-5028T>A)
n.523T>A
3g.190404875T>CCA2753833CLDN16c.331T>C (p.Tyr111His)
c.115-5028T>C (n.115-5028T>C)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.325-5028T>C (n.325-5028T>C)
n.523T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404875T>GCA355766189CLDN16c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.115-5028T>G (n.115-5028T>G)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.325-5028T>G (n.325-5028T>G)
n.523T>G
3g.190404875T=CA1428759500CLDN16c.331T= (p.Tyr111=)
c.115-5028T= (n.115-5028T=)
c.541T= (p.Tyr181=)
c.325-5028T= (n.325-5028T=)
n.523T=
3g.190404876A>CCA355766190CLDN16c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.115-5027A>C (n.115-5027A>C)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.325-5027A>C (n.325-5027A>C)
n.524A>C
3g.190404876A>GCA355766191CLDN16c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.115-5027A>G (n.115-5027A>G)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.325-5027A>G (n.325-5027A>G)
n.524A>G
gnomAD v4
3g.190404876A>TCA355766192CLDN16c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.115-5027A>T (n.115-5027A>T)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.325-5027A>T (n.325-5027A>T)
n.524A>T
gnomAD v4
3g.190404877C>ACA355766193CLDN16c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.115-5026C>A (n.115-5026C>A)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.325-5026C>A (n.325-5026C>A)
n.525C>A
3g.190404877C=CA1428759505CLDN16c.333C= (p.Tyr111=)
c.115-5026C= (n.115-5026C=)
c.543C= (p.Tyr181=)
c.325-5026C= (n.325-5026C=)
n.525C=
3g.190404877C>GCA355766194CLDN16c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.115-5026C>G (n.115-5026C>G)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.325-5026C>G (n.325-5026C>G)
n.525C>G
3g.190404877C>TCA2753834CLDN16c.333C>T (p.Tyr111=)
c.115-5026C>T (n.115-5026C>T)
c.543C>T (p.Tyr181=)
c.325-5026C>T (n.325-5026C>T)
n.525C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404878A=CA1428759513CLDN16c.334A= (p.Ile112=)
c.115-5025A= (n.115-5025A=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.325-5025A= (n.325-5025A=)
n.526A=
3g.190404878A>CCA355766195CLDN16c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.115-5025A>C (n.115-5025A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.325-5025A>C (n.325-5025A>C)
n.526A>C
3g.190404878A>GCA355766196CLDN16c.334A>G (p.Ile112Val)
c.115-5025A>G (n.115-5025A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.325-5025A>G (n.325-5025A>G)
n.526A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404878A>TCA355766197CLDN16c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.115-5025A>T (n.115-5025A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.325-5025A>T (n.325-5025A>T)
n.526A>T
3g.190404879_190404882dupCA658821523CLDN16c.335_338dup (p.Lys113AsnfsTer2)
c.115-5024_115-5021dup (n.115-5024_115-5021dup)
c.545_548dup (p.Lys183AsnfsTer2)
c.325-5024_325-5021dup (n.325-5024_325-5021dup)
n.527_530dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404879T>ACA355766198CLDN16c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.115-5024T>A (n.115-5024T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.325-5024T>A (n.325-5024T>A)
n.527T>A
3g.190404879T>CCA355766199CLDN16c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.115-5024T>C (n.115-5024T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.325-5024T>C (n.325-5024T>C)
n.527T>C
3g.190404879T>GCA355766200CLDN16c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.115-5024T>G (n.115-5024T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.325-5024T>G (n.325-5024T>G)
n.527T>G
3g.190404880T>ACA437418482CLDN16c.336T>A (p.Ile112=)
c.115-5023T>A (n.115-5023T>A)
c.546T>A (p.Ile182=)
c.325-5023T>A (n.325-5023T>A)
n.528T>A
3g.190404880T>CCA437418483CLDN16c.336T>C (p.Ile112=)
c.115-5023T>C (n.115-5023T>C)
c.546T>C (p.Ile182=)
c.325-5023T>C (n.325-5023T>C)
n.528T>C
3g.190404880T>GCA355766201CLDN16c.336T>G (p.Ile112Met)
c.115-5023T>G (n.115-5023T>G)
c.546T>G (p.Ile182Met)
c.325-5023T>G (n.325-5023T>G)
n.528T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404880T=CA1428759516CLDN16c.336T= (p.Ile112=)
c.115-5023T= (n.115-5023T=)
c.546T= (p.Ile182=)
c.325-5023T= (n.325-5023T=)
n.528T=
3g.190404881A=CA1428759518CLDN16c.337A= (p.Lys113=)
c.115-5022A= (n.115-5022A=)
c.547A= (p.Lys183=)
c.325-5022A= (n.325-5022A=)
n.529A=
3g.190404881A>CCA355766202CLDN16c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.115-5022A>C (n.115-5022A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.325-5022A>C (n.325-5022A>C)
n.529A>C
3g.190404881A>GCA2753835CLDN16c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.115-5022A>G (n.115-5022A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.325-5022A>G (n.325-5022A>G)
n.529A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404881A>TCA355766203CLDN16c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.115-5022A>T (n.115-5022A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.325-5022A>T (n.325-5022A>T)
n.529A>T
3g.190404882A=CA1428759521CLDN16c.338A= (p.Lys113=)
c.115-5021A= (n.115-5021A=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.325-5021A= (n.325-5021A=)
n.530A=
3g.190404882A>CCA355766204CLDN16c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.115-5021A>C (n.115-5021A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.325-5021A>C (n.325-5021A>C)
n.530A>C
3g.190404882A>GCA2753836CLDN16c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.115-5021A>G (n.115-5021A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.325-5021A>G (n.325-5021A>G)
n.530A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404882A>TCA355766205CLDN16c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.115-5021A>T (n.115-5021A>T)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.325-5021A>T (n.325-5021A>T)
n.530A>T
3g.190404883A>CCA355766206CLDN16c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.115-5020A>C (n.115-5020A>C)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.325-5020A>C (n.325-5020A>C)
n.531A>C
3g.190404883A>GCA437418484CLDN16c.339A>G (p.Lys113=)
c.115-5020A>G (n.115-5020A>G)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.325-5020A>G (n.325-5020A>G)
n.531A>G
3g.190404883A>TCA355766207CLDN16c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.115-5020A>T (n.115-5020A>T)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.325-5020A>T (n.325-5020A>T)
n.531A>T
3g.190404884G>ACA355766208CLDN16c.340G>A (p.Val114Ile)
c.115-5019G>A (n.115-5019G>A)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.325-5019G>A (n.325-5019G>A)
n.532G>A
gnomAD v4
3g.190404884G>CCA355766209CLDN16c.340G>C (p.Val114Leu)
c.115-5019G>C (n.115-5019G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.325-5019G>C (n.325-5019G>C)
n.532G>C
COSMIC
3g.190404884G>TCA355766210CLDN16c.340G>T (p.Val114Phe)
c.115-5019G>T (n.115-5019G>T)
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.325-5019G>T (n.325-5019G>T)
n.532G>T
3g.190404885T>ACA2753837CLDN16c.341T>A (p.Val114Asp)
c.115-5018T>A (n.115-5018T>A)
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.325-5018T>A (n.325-5018T>A)
n.533T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404885T>CCA355766211CLDN16c.341T>C (p.Val114Ala)
c.115-5018T>C (n.115-5018T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.325-5018T>C (n.325-5018T>C)
n.533T>C
3g.190404885T>GCA355766212CLDN16c.341T>G (p.Val114Gly)
c.115-5018T>G (n.115-5018T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.325-5018T>G (n.325-5018T>G)
n.533T>G
3g.190404885T=CA1428759525CLDN16c.341T= (p.Val114=)
c.115-5018T= (n.115-5018T=)
c.551T= (p.Val184=)
c.325-5018T= (n.325-5018T=)
n.533T=
3g.190404886C>ACA437418485CLDN16c.342C>A (p.Val114=)
c.115-5017C>A (n.115-5017C>A)
c.552C>A (p.Val184=)
c.325-5017C>A (n.325-5017C>A)
n.534C>A
3g.190404886C=CA1428759529CLDN16c.342C= (p.Val114=)
c.115-5017C= (n.115-5017C=)
c.552C= (p.Val184=)
c.325-5017C= (n.325-5017C=)
n.534C=
3g.190404886C>GCA437418486CLDN16c.342C>G (p.Val114=)
c.115-5017C>G (n.115-5017C>G)
c.552C>G (p.Val184=)
c.325-5017C>G (n.325-5017C>G)
n.534C>G
gnomAD v4
3g.190404886C>TCA437418487CLDN16c.342C>T (p.Val114=)
c.115-5017C>T (n.115-5017C>T)
c.552C>T (p.Val184=)
c.325-5017C>T (n.325-5017C>T)
n.534C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404887C>ACA89763349CLDN16c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.115-5016C>A (n.115-5016C>A)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.325-5016C>A (n.325-5016C>A)
n.535C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404887C=CA1428759532CLDN16c.343C= (p.Arg115=)
c.115-5016C= (n.115-5016C=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.325-5016C= (n.325-5016C=)
n.535C=
3g.190404887C>GCA355766214CLDN16c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.115-5016C>G (n.115-5016C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.325-5016C>G (n.325-5016C>G)
n.535C>G
3g.190404887C>TCA355766213CLDN16c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.115-5016C>T (n.115-5016C>T)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.325-5016C>T (n.325-5016C>T)
n.535C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404888G>ACA2753839CLDN16c.344G>A (p.Arg115His)
c.115-5015G>A (n.115-5015G>A)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.325-5015G>A (n.325-5015G>A)
n.536G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404888G>CCA355766215CLDN16c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.115-5015G>C (n.115-5015G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.325-5015G>C (n.325-5015G>C)
n.536G>C
3g.190404888G=CA1428759536CLDN16c.344G= (p.Arg115=)
c.115-5015G= (n.115-5015G=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.325-5015G= (n.325-5015G=)
n.536G=
3g.190404888G>TCA2753838CLDN16c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.115-5015G>T (n.115-5015G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.325-5015G>T (n.325-5015G>T)
n.536G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404889C>ACA437418489CLDN16c.345C>A (p.Arg115=)
c.115-5014C>A (n.115-5014C>A)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.325-5014C>A (n.325-5014C>A)
n.537C>A
3g.190404889C=CA1428759540CLDN16c.345C= (p.Arg115=)
c.115-5014C= (n.115-5014C=)
c.555C= (p.Arg185=)
c.325-5014C= (n.325-5014C=)
n.537C=
3g.190404889C>GCA2753840CLDN16c.345C>G (p.Arg115=)
c.115-5014C>G (n.115-5014C>G)
c.555C>G (p.Arg185=)
c.325-5014C>G (n.325-5014C>G)
n.537C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404889C>TCA437418488CLDN16c.345C>T (p.Arg115=)
c.115-5014C>T (n.115-5014C>T)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.325-5014C>T (n.325-5014C>T)
n.537C>T
3g.190404890A>CCA355766216CLDN16c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.115-5013A>C (n.115-5013A>C)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.325-5013A>C (n.325-5013A>C)
n.538A>C
3g.190404890A>GCA355766217CLDN16c.346A>G (p.Ile116Val)
c.115-5013A>G (n.115-5013A>G)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.325-5013A>G (n.325-5013A>G)
n.538A>G
3g.190404890A>TCA355766218CLDN16c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.115-5013A>T (n.115-5013A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.325-5013A>T (n.325-5013A>T)
n.538A>T
3g.190404891T>ACA355766219CLDN16c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.115-5012T>A (n.115-5012T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.325-5012T>A (n.325-5012T>A)
n.539T>A
3g.190404891T>CCA355766220CLDN16c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.115-5012T>C (n.115-5012T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.325-5012T>C (n.325-5012T>C)
n.539T>C
3g.190404891T>GCA355766221CLDN16c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.115-5012T>G (n.115-5012T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.325-5012T>G (n.325-5012T>G)
n.539T>G
3g.190404892C>ACA437418490CLDN16c.348C>A (p.Ile116=)
c.115-5011C>A (n.115-5011C>A)
c.558C>A (p.Ile186=)
c.325-5011C>A (n.325-5011C>A)
n.540C>A
3g.190404892C=CA1428759543CLDN16c.348C= (p.Ile116=)
c.115-5011C= (n.115-5011C=)
c.558C= (p.Ile186=)
c.325-5011C= (n.325-5011C=)
n.540C=
3g.190404892C>GCA2753841CLDN16c.348C>G (p.Ile116Met)
c.115-5011C>G (n.115-5011C>G)
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.325-5011C>G (n.325-5011C>G)
n.540C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404892C>TCA437418491CLDN16c.348C>T (p.Ile116=)
c.115-5011C>T (n.115-5011C>T)
c.558C>T (p.Ile186=)
c.325-5011C>T (n.325-5011C>T)
n.540C>T
3g.190404893T>ACA355766222CLDN16c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.115-5010T>A (n.115-5010T>A)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.325-5010T>A (n.325-5010T>A)
n.541T>A
3g.190404893T>CCA355766223CLDN16c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.115-5010T>C (n.115-5010T>C)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.325-5010T>C (n.325-5010T>C)
n.541T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.190404893T>GCA355766224CLDN16c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.115-5010T>G (n.115-5010T>G)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.325-5010T>G (n.325-5010T>G)
n.541T>G
gnomAD v4
3g.190404893T=CA1428759548CLDN16c.349T= (p.Cys117=)
c.115-5010T= (n.115-5010T=)
c.559T= (p.Cys187=)
c.325-5010T= (n.325-5010T=)
n.541T=
3g.190404894G>ACA355766227CLDN16c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.115-5009G>A (n.115-5009G>A)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.325-5009G>A (n.325-5009G>A)
n.542G>A
3g.190404894G>CCA355766225CLDN16c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.115-5009G>C (n.115-5009G>C)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.325-5009G>C (n.325-5009G>C)
n.542G>C
gnomAD v4
3g.190404894G>TCA355766226CLDN16c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.115-5009G>T (n.115-5009G>T)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.325-5009G>T (n.325-5009G>T)
n.542G>T
3g.190404895C>ACA355766228CLDN16c.351C>A (p.Cys117Ter)
c.115-5008C>A (n.115-5008C>A)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.325-5008C>A (n.325-5008C>A)
n.543C>A
3g.190404895C=CA1428759551CLDN16c.351C= (p.Cys117=)
c.115-5008C= (n.115-5008C=)
c.561C= (p.Cys187=)
c.325-5008C= (n.325-5008C=)
n.543C=
3g.190404895C>GCA355766229CLDN16c.351C>G (p.Cys117Trp)
c.115-5008C>G (n.115-5008C>G)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.325-5008C>G (n.325-5008C>G)
n.543C>G
3g.190404895C>TCA437418492CLDN16c.351C>T (p.Cys117=)
c.115-5008C>T (n.115-5008C>T)
c.561C>T (p.Cys187=)
c.325-5008C>T (n.325-5008C>T)
n.543C>T
dbSNP
3g.190404896T>ACA355766230CLDN16c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.115-5007T>A (n.115-5007T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.325-5007T>A (n.325-5007T>A)
n.544T>A
3g.190404896T>CCA355766231CLDN16c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.115-5007T>C (n.115-5007T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.325-5007T>C (n.325-5007T>C)
n.544T>C
3g.190404896T>GCA355766232CLDN16c.352T>G (p.Phe118Val)
c.115-5007T>G (n.115-5007T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.325-5007T>G (n.325-5007T>G)
n.544T>G
3g.190404897T>ACA355766233CLDN16c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.115-5006T>A (n.115-5006T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.325-5006T>A (n.325-5006T>A)
n.545T>A
3g.190404897T>CCA355766234CLDN16c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.115-5006T>C (n.115-5006T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.325-5006T>C (n.325-5006T>C)
n.545T>C
3g.190404897T>GCA355766235CLDN16c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.115-5006T>G (n.115-5006T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.325-5006T>G (n.325-5006T>G)
n.545T>G
3g.190404898T>ACA355766236CLDN16c.354T>A (p.Phe118Leu)
c.115-5005T>A (n.115-5005T>A)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.325-5005T>A (n.325-5005T>A)
n.546T>A
3g.190404898T>CCA437418493CLDN16c.354T>C (p.Phe118=)
c.115-5005T>C (n.115-5005T>C)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.325-5005T>C (n.325-5005T>C)
n.546T>C
3g.190404898T>GCA355766237CLDN16c.354T>G (p.Phe118Leu)
c.115-5005T>G (n.115-5005T>G)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.325-5005T>G (n.325-5005T>G)
n.546T>G
3g.190404899G>ACA355766238CLDN16c.355G>A (p.Val119Ile)
c.115-5004G>A (n.115-5004G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.325-5004G>A (n.325-5004G>A)
n.547G>A
3g.190404899G>CCA355766239CLDN16c.355G>C (p.Val119Leu)
c.115-5004G>C (n.115-5004G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.325-5004G>C (n.325-5004G>C)
n.547G>C
3g.190404899G=CA1428759554CLDN16c.355G= (p.Val119=)
c.115-5004G= (n.115-5004G=)
c.565G= (p.Val189=)
c.325-5004G= (n.325-5004G=)
n.547G=
3g.190404899G>TCA355766240CLDN16c.355G>T (p.Val119Phe)
c.115-5004G>T (n.115-5004G>T)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.325-5004G>T (n.325-5004G>T)
n.547G>T
ClinVar dbSNP
3g.190404900T>ACA355766242CLDN16c.356T>A (p.Val119Asp)
c.115-5003T>A (n.115-5003T>A)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.325-5003T>A (n.325-5003T>A)
n.548T>A
3g.190404900T>CCA355766243CLDN16c.356T>C (p.Val119Ala)
c.115-5003T>C (n.115-5003T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.325-5003T>C (n.325-5003T>C)
n.548T>C
3g.190404900T>GCA355766241CLDN16c.356T>G (p.Val119Gly)
c.115-5003T>G (n.115-5003T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.325-5003T>G (n.325-5003T>G)
n.548T>G
3g.190404901T>ACA437418496CLDN16c.357T>A (p.Val119=)
c.115-5002T>A (n.115-5002T>A)
c.567T>A (p.Val189=)
c.325-5002T>A (n.325-5002T>A)
n.549T>A
3g.190404901T>CCA437418494CLDN16c.357T>C (p.Val119=)
c.115-5002T>C (n.115-5002T>C)
c.567T>C (p.Val189=)
c.325-5002T>C (n.325-5002T>C)
n.549T>C
gnomAD v4
3g.190404901T>GCA437418495CLDN16c.357T>G (p.Val119=)
c.115-5002T>G (n.115-5002T>G)
c.567T>G (p.Val189=)
c.325-5002T>G (n.325-5002T>G)
n.549T>G
3g.190404902G>ACA355766244CLDN16c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.115-5001G>A (n.115-5001G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.325-5001G>A (n.325-5001G>A)
n.550G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404902G>CCA355766245CLDN16c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.115-5001G>C (n.115-5001G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.325-5001G>C (n.325-5001G>C)
n.550G>C
gnomAD v4
3g.190404902G=CA1428759560CLDN16c.358G= (p.Ala120=)
c.115-5001G= (n.115-5001G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.325-5001G= (n.325-5001G=)
n.550G=
3g.190404902G>TCA355766246CLDN16c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.115-5001G>T (n.115-5001G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.325-5001G>T (n.325-5001G>T)
n.550G>T
dbSNP
3g.190404903C>ACA355766247CLDN16c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.115-5000C>A (n.115-5000C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.325-5000C>A (n.325-5000C>A)
n.551C>A
3g.190404903C>GCA355766248CLDN16c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.115-5000C>G (n.115-5000C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.325-5000C>G (n.325-5000C>G)
n.551C>G
3g.190404903C>TCA355766249CLDN16c.359C>T (p.Ala120Val)
c.115-5000C>T (n.115-5000C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.325-5000C>T (n.325-5000C>T)
n.551C>T
3g.190404904T>ACA437418497CLDN16c.360T>A (p.Ala120=)
c.115-4999T>A (n.115-4999T>A)
c.570T>A (p.Ala190=)
c.325-4999T>A (n.325-4999T>A)
n.552T>A
3g.190404904T>CCA437418498CLDN16c.360T>C (p.Ala120=)
c.115-4999T>C (n.115-4999T>C)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.325-4999T>C (n.325-4999T>C)
n.552T>C
3g.190404904T>GCA437418499CLDN16c.360T>G (p.Ala120=)
c.115-4999T>G (n.115-4999T>G)
c.570T>G (p.Ala190=)
c.325-4999T>G (n.325-4999T>G)
n.552T>G
3g.190404905G>ACA117860CLDN16c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.115-4998G>A (n.115-4998G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.325-4998G>A (n.325-4998G>A)
n.553G>A
ClinVar dbSNP
3g.190404905G>CCA355766251CLDN16c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.115-4998G>C (n.115-4998G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.325-4998G>C (n.325-4998G>C)
n.553G>C
3g.190404905G=CA1428759566CLDN16c.361G= (p.Gly121=)
c.115-4998G= (n.115-4998G=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.325-4998G= (n.325-4998G=)
n.553G=
3g.190404905G>TCA355766250CLDN16c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.115-4998G>T (n.115-4998G>T)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.325-4998G>T (n.325-4998G>T)
n.553G>T
3g.190404906G>ACA355766252CLDN16c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.115-4997G>A (n.115-4997G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.325-4997G>A (n.325-4997G>A)
n.554G>A
3g.190404906G>CCA355766253CLDN16c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.115-4997G>C (n.115-4997G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.325-4997G>C (n.325-4997G>C)
n.554G>C
3g.190404906G>TCA355766254CLDN16c.362G>T (p.Gly121Val)
c.115-4997G>T (n.115-4997G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.325-4997G>T (n.325-4997G>T)
n.554G>T
3g.190404907A>CCA437418500CLDN16c.363A>C (p.Gly121=)
c.115-4996A>C (n.115-4996A>C)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.325-4996A>C (n.325-4996A>C)
n.555A>C
3g.190404907A>GCA437418501CLDN16c.363A>G (p.Gly121=)
c.115-4996A>G (n.115-4996A>G)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.325-4996A>G (n.325-4996A>G)
n.555A>G
3g.190404907A>TCA437418502CLDN16c.363A>T (p.Gly121=)
c.115-4996A>T (n.115-4996A>T)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.325-4996A>T (n.325-4996A>T)
n.555A>T
3g.190404908G>ACA355766255CLDN16c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.115-4995G>A (n.115-4995G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.325-4995G>A (n.325-4995G>A)
n.556G>A
dbSNP
3g.190404908G>CCA355766256CLDN16c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.115-4995G>C (n.115-4995G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.325-4995G>C (n.325-4995G>C)
n.556G>C
3g.190404908G>TCA355766257CLDN16c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.115-4995G>T (n.115-4995G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.325-4995G>T (n.325-4995G>T)
n.556G>T
3g.190404909C>ACA355766258CLDN16c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.115-4994C>A (n.115-4994C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.325-4994C>A (n.325-4994C>A)
n.557C>A
3g.190404909C>GCA355766260CLDN16c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.115-4994C>G (n.115-4994C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.325-4994C>G (n.325-4994C>G)
n.557C>G
gnomAD v4
3g.190404909C>TCA355766259CLDN16c.365C>T (p.Ala122Val)
c.115-4994C>T (n.115-4994C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.325-4994C>T (n.325-4994C>T)
n.557C>T
3g.190404910C>ACA437418503CLDN16c.366C>A (p.Ala122=)
c.115-4993C>A (n.115-4993C>A)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.325-4993C>A (n.325-4993C>A)
n.558C>A
3g.190404910C=CA1428759572CLDN16c.366C= (p.Ala122=)
c.115-4993C= (n.115-4993C=)
c.576C= (p.Ala192=)
c.325-4993C= (n.325-4993C=)
n.558C=
3g.190404910C>GCA2753842CLDN16c.366C>G (p.Ala122=)
c.115-4993C>G (n.115-4993C>G)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.325-4993C>G (n.325-4993C>G)
n.558C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404910C>TCA437418504CLDN16c.366C>T (p.Ala122=)
c.115-4993C>T (n.115-4993C>T)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.325-4993C>T (n.325-4993C>T)
n.558C>T
gnomAD v4
3g.190404911delCA2669041565CLDN16c.367del (p.Thr123ArgfsTer3)
c.115-4992del (n.115-4992del)
c.577del (p.Thr193ArgfsTer3)
c.325-4992del (n.325-4992del)
n.559del
gnomAD v4
3g.190404911A=CA1428759575CLDN16c.367A= (p.Thr123=)
c.115-4992A= (n.115-4992A=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.325-4992A= (n.325-4992A=)
n.559A=
3g.190404911A>CCA355766261CLDN16c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.115-4992A>C (n.115-4992A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.325-4992A>C (n.325-4992A>C)
n.559A>C
3g.190404911A>GCA89763363CLDN16c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.115-4992A>G (n.115-4992A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.325-4992A>G (n.325-4992A>G)
n.559A>G
dbSNP
3g.190404911A>TCA355766262CLDN16c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.115-4992A>T (n.115-4992A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.325-4992A>T (n.325-4992A>T)
n.559A>T
3g.190404912C>ACA355766263CLDN16c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.115-4991C>A (n.115-4991C>A)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.325-4991C>A (n.325-4991C>A)
n.560C>A
3g.190404912C=CA1428759578CLDN16c.368C= (p.Thr123=)
c.115-4991C= (n.115-4991C=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.325-4991C= (n.325-4991C=)
n.560C=
3g.190404912C>GCA355766264CLDN16c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.115-4991C>G (n.115-4991C>G)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.325-4991C>G (n.325-4991C>G)
n.560C>G
gnomAD v4
3g.190404912C>TCA355766265CLDN16c.368C>T (p.Thr123Met)
c.115-4991C>T (n.115-4991C>T)
c.578C>T (p.Thr193Met)
c.325-4991C>T (n.325-4991C>T)
n.560C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404913G>ACA437418505CLDN16c.369G>A (p.Thr123=)
c.115-4990G>A (n.115-4990G>A)
c.579G>A (p.Thr193=)
c.325-4990G>A (n.325-4990G>A)
n.561G>A
dbSNP
3g.190404913G>CCA437418506CLDN16c.369G>C (p.Thr123=)
c.115-4990G>C (n.115-4990G>C)
c.579G>C (p.Thr193=)
c.325-4990G>C (n.325-4990G>C)
n.561G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404913G=CA1428759580CLDN16c.369G= (p.Thr123=)
c.115-4990G= (n.115-4990G=)
c.579G= (p.Thr193=)
c.325-4990G= (n.325-4990G=)
n.561G=
3g.190404913G>TCA437418507CLDN16c.369G>T (p.Thr123=)
c.115-4990G>T (n.115-4990G>T)
c.579G>T (p.Thr193=)
c.325-4990G>T (n.325-4990G>T)
n.561G>T
dbSNP
3g.190404914T>ACA355766266CLDN16c.370T>A (p.Leu124Ile)
c.115-4989T>A (n.115-4989T>A)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
c.325-4989T>A (n.325-4989T>A)
n.562T>A
3g.190404914T>CCA437418508CLDN16c.370T>C (p.Leu124=)
c.115-4989T>C (n.115-4989T>C)
c.580T>C (p.Leu194=)
c.325-4989T>C (n.325-4989T>C)
n.562T>C
3g.190404914T>GCA355766267CLDN16c.370T>G (p.Leu124Val)
c.115-4989T>G (n.115-4989T>G)
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.325-4989T>G (n.325-4989T>G)
n.562T>G
3g.190404915T>ACA355766268CLDN16c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.115-4988T>A (n.115-4988T>A)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.325-4988T>A (n.325-4988T>A)
n.563T>A
3g.190404915T>CCA355766269CLDN16c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.115-4988T>C (n.115-4988T>C)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.325-4988T>C (n.325-4988T>C)
n.563T>C
3g.190404915T>GCA355766270CLDN16c.371T>G (p.Leu124Ter)
c.115-4988T>G (n.115-4988T>G)
c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.325-4988T>G (n.325-4988T>G)
n.563T>G
3g.190404916A=CA1428759583CLDN16c.372A= (p.Leu124=)
c.115-4987A= (n.115-4987A=)
c.582A= (p.Leu194=)
c.325-4987A= (n.325-4987A=)
n.564A=
3g.190404916A>CCA355766271CLDN16c.372A>C (p.Leu124Phe)
c.115-4987A>C (n.115-4987A>C)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
c.325-4987A>C (n.325-4987A>C)
n.564A>C
3g.190404916A>GCA2753843CLDN16c.372A>G (p.Leu124=)
c.115-4987A>G (n.115-4987A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
c.325-4987A>G (n.325-4987A>G)
n.564A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404916A>TCA355766272CLDN16c.372A>T (p.Leu124Phe)
c.115-4987A>T (n.115-4987A>T)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
c.325-4987A>T (n.325-4987A>T)
n.564A>T
3g.190404917C>ACA355766273CLDN16c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.115-4986C>A (n.115-4986C>A)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.325-4986C>A (n.325-4986C>A)
n.565C>A
3g.190404917C=CA1428759586CLDN16c.373C= (p.Leu125=)
c.115-4986C= (n.115-4986C=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.325-4986C= (n.325-4986C=)
n.565C=
3g.190404917C>GCA355766274CLDN16c.373C>G (p.Leu125Val)
c.115-4986C>G (n.115-4986C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.325-4986C>G (n.325-4986C>G)
n.565C>G
3g.190404917C>TCA2753844CLDN16c.373C>T (p.Leu125=)
c.115-4986C>T (n.115-4986C>T)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.325-4986C>T (n.325-4986C>T)
n.565C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404918T>ACA355766275CLDN16c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.115-4985T>A (n.115-4985T>A)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.325-4985T>A (n.325-4985T>A)
n.566T>A
3g.190404918T>CCA89763380CLDN16c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.115-4985T>C (n.115-4985T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.325-4985T>C (n.325-4985T>C)
n.566T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.190404918T>GCA355766276CLDN16c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.115-4985T>G (n.115-4985T>G)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.325-4985T>G (n.325-4985T>G)
n.566T>G
gnomAD v4
3g.190404918T=CA1428759591CLDN16c.374T= (p.Leu125=)
c.115-4985T= (n.115-4985T=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.325-4985T= (n.325-4985T=)
n.566T=
3g.190404920_190404922dupCA548798501CLDN16c.376_378dup (p.Ile126_Ala127insIle)
c.115-4983_115-4981dup (n.115-4983_115-4981dup)
c.586_588dup (p.Ile196_Ala197insIle)
c.325-4983_325-4981dup (n.325-4983_325-4981dup)
n.568_570dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404919A>CCA437418509CLDN16c.375A>C (p.Leu125=)
c.115-4984A>C (n.115-4984A>C)
c.585A>C (p.Leu195=)
c.325-4984A>C (n.325-4984A>C)
n.567A>C
3g.190404919A>GCA437418510CLDN16c.375A>G (p.Leu125=)
c.115-4984A>G (n.115-4984A>G)
c.585A>G (p.Leu195=)
c.325-4984A>G (n.325-4984A>G)
n.567A>G
gnomAD v4
3g.190404919A>TCA437418511CLDN16c.375A>T (p.Leu125=)
c.115-4984A>T (n.115-4984A>T)
c.585A>T (p.Leu195=)
c.325-4984A>T (n.325-4984A>T)
n.567A>T
3g.190404920A>CCA355766277CLDN16c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.115-4983A>C (n.115-4983A>C)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.325-4983A>C (n.325-4983A>C)
n.568A>C
3g.190404920A>GCA355766278CLDN16c.376A>G (p.Ile126Val)
c.115-4983A>G (n.115-4983A>G)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.325-4983A>G (n.325-4983A>G)
n.568A>G
3g.190404920A>TCA355766279CLDN16c.376A>T (p.Ile126Leu)
c.115-4983A>T (n.115-4983A>T)
c.586A>T (p.Ile196Leu)
c.325-4983A>T (n.325-4983A>T)
n.568A>T
3g.190404921T>ACA355766280CLDN16c.377T>A (p.Ile126Lys)
c.115-4982T>A (n.115-4982T>A)
c.587T>A (p.Ile196Lys)
c.325-4982T>A (n.325-4982T>A)
n.569T>A
3g.190404921T>CCA355766281CLDN16c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.115-4982T>C (n.115-4982T>C)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.325-4982T>C (n.325-4982T>C)
n.569T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.190404921T>GCA355766282CLDN16c.377T>G (p.Ile126Arg)
c.115-4982T>G (n.115-4982T>G)
c.587T>G (p.Ile196Arg)
c.325-4982T>G (n.325-4982T>G)
n.569T>G
3g.190404921T=CA1428759593CLDN16c.377T= (p.Ile126=)
c.115-4982T= (n.115-4982T=)
c.587T= (p.Ile196=)
c.325-4982T= (n.325-4982T=)
n.569T=
3g.190404922A=CA1428759597CLDN16c.378A= (p.Ile126=)
c.115-4981A= (n.115-4981A=)
c.588A= (p.Ile196=)
c.325-4981A= (n.325-4981A=)
n.570A=
3g.190404922A>CCA437418512CLDN16c.378A>C (p.Ile126=)
c.115-4981A>C (n.115-4981A>C)
c.588A>C (p.Ile196=)
c.325-4981A>C (n.325-4981A>C)
n.570A>C
3g.190404922A>GCA89763393CLDN16c.378A>G (p.Ile126Met)
c.115-4981A>G (n.115-4981A>G)
c.588A>G (p.Ile196Met)
c.325-4981A>G (n.325-4981A>G)
n.570A>G
dbSNP
3g.190404922A>TCA437418513CLDN16c.378A>T (p.Ile126=)
c.115-4981A>T (n.115-4981A>T)
c.588A>T (p.Ile196=)
c.325-4981A>T (n.325-4981A>T)
n.570A>T
gnomAD v4
3g.190404923G>ACA355766283CLDN16c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.115-4980G>A (n.115-4980G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.325-4980G>A (n.325-4980G>A)
n.571G>A
gnomAD v4
3g.190404923G>CCA355766285CLDN16c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.115-4980G>C (n.115-4980G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.325-4980G>C (n.325-4980G>C)
n.571G>C
COSMIC
3g.190404923G>TCA355766284CLDN16c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.115-4980G>T (n.115-4980G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.325-4980G>T (n.325-4980G>T)
n.571G>T
gnomAD v4
3g.190404924C>ACA355766286CLDN16c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.115-4979C>A (n.115-4979C>A)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.325-4979C>A (n.325-4979C>A)
n.572C>A
3g.190404924C>GCA355766287CLDN16c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.115-4979C>G (n.115-4979C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.325-4979C>G (n.325-4979C>G)
n.572C>G
3g.190404924C>TCA355766288CLDN16c.380C>T (p.Ala127Val)
c.115-4979C>T (n.115-4979C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.325-4979C>T (n.325-4979C>T)
n.572C>T
3g.190404925A=CA1428759601CLDN16c.381A= (p.Ala127=)
c.115-4978A= (n.115-4978A=)
c.591A= (p.Ala197=)
c.325-4978A= (n.325-4978A=)
n.573A=
3g.190404925A>CCA437418514CLDN16c.381A>C (p.Ala127=)
c.115-4978A>C (n.115-4978A>C)
c.591A>C (p.Ala197=)
c.325-4978A>C (n.325-4978A>C)
n.573A>C
3g.190404925A>GCA2753845CLDN16c.381A>G (p.Ala127=)
c.115-4978A>G (n.115-4978A>G)
c.591A>G (p.Ala197=)
c.325-4978A>G (n.325-4978A>G)
n.573A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404925A>TCA437418515CLDN16c.381A>T (p.Ala127=)
c.115-4978A>T (n.115-4978A>T)
c.591A>T (p.Ala197=)
c.325-4978A>T (n.325-4978A>T)
n.573A>T
3g.190404926G>ACA355766289CLDN16c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.115-4977G>A (n.115-4977G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.325-4977G>A (n.325-4977G>A)
n.574G>A
3g.190404926G>CCA355766290CLDN16c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.115-4977G>C (n.115-4977G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.325-4977G>C (n.325-4977G>C)
n.574G>C
ClinVar dbSNP
3g.190404926G=CA1428759604CLDN16c.382G= (p.Gly128=)
c.115-4977G= (n.115-4977G=)
c.592G= (p.Gly198=)
c.325-4977G= (n.325-4977G=)
n.574G=
3g.190404926G>TCA355766291CLDN16c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.115-4977G>T (n.115-4977G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.325-4977G>T (n.325-4977G>T)
n.574G>T

Number of alleles fetched