Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404802T>A | CA355766036 | CLDN16 | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.115-5101T>A (n.115-5101T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.325-5101T>A (n.325-5101T>A) n.450T>A | |
3 | g.190404802T>C | CA437418430 | CLDN16 | c.258T>C (p.Asp86=) c.115-5101T>C (n.115-5101T>C) c.468T>C (p.Asp156=) c.325-5101T>C (n.325-5101T>C) n.450T>C | |
3 | g.190404802T>G | CA355766037 | CLDN16 | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.115-5101T>G (n.115-5101T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.325-5101T>G (n.325-5101T>G) n.450T>G | |
3 | g.190404803A= | CA1428759368 | CLDN16 | c.259A= (p.Ile87=) c.115-5100A= (n.115-5100A=) c.469A= (p.Ile157=) c.325-5100A= (n.325-5100A=) n.451A= | |
3 | g.190404803A>C | CA355766038 | CLDN16 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.115-5100A>C (n.115-5100A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.325-5100A>C (n.325-5100A>C) n.451A>C | |
3 | g.190404803A>G | CA355766039 | CLDN16 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.115-5100A>G (n.115-5100A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.325-5100A>G (n.325-5100A>G) n.451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404803A>T | CA355766040 | CLDN16 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.115-5100A>T (n.115-5100A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.325-5100A>T (n.325-5100A>T) n.451A>T | |
3 | g.190404804T>A | CA355766042 | CLDN16 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.115-5099T>A (n.115-5099T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.325-5099T>A (n.325-5099T>A) n.452T>A | |
3 | g.190404804T>C | CA89763276 | CLDN16 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.115-5099T>C (n.115-5099T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.325-5099T>C (n.325-5099T>C) n.452T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404804T>G | CA355766041 | CLDN16 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.115-5099T>G (n.115-5099T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.325-5099T>G (n.325-5099T>G) n.452T>G | |
3 | g.190404804T= | CA1428759373 | CLDN16 | c.260T= (p.Ile87=) c.115-5099T= (n.115-5099T=) c.470T= (p.Ile157=) c.325-5099T= (n.325-5099T=) n.452T= | |
3 | g.190404805T>A | CA437418431 | CLDN16 | c.261T>A (p.Ile87=) c.115-5098T>A (n.115-5098T>A) c.471T>A (p.Ile157=) c.325-5098T>A (n.325-5098T>A) n.453T>A | |
3 | g.190404805T>C | CA437418432 | CLDN16 | c.261T>C (p.Ile87=) c.115-5098T>C (n.115-5098T>C) c.471T>C (p.Ile157=) c.325-5098T>C (n.325-5098T>C) n.453T>C | |
3 | g.190404805T>G | CA355766043 | CLDN16 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.115-5098T>G (n.115-5098T>G) c.471T>G (p.Ile157Met) c.325-5098T>G (n.325-5098T>G) n.453T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404805T= | CA1428759376 | CLDN16 | c.261T= (p.Ile87=) c.115-5098T= (n.115-5098T=) c.471T= (p.Ile157=) c.325-5098T= (n.325-5098T=) n.453T= | |
3 | g.190404806C>A | CA355766044 | CLDN16 | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.115-5097C>A (n.115-5097C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.325-5097C>A (n.325-5097C>A) n.454C>A | |
3 | g.190404806C>G | CA355766045 | CLDN16 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.115-5097C>G (n.115-5097C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.325-5097C>G (n.325-5097C>G) n.454C>G | |
3 | g.190404806C>T | CA437418433 | CLDN16 | c.262C>T (p.Leu88=) c.115-5097C>T (n.115-5097C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.325-5097C>T (n.325-5097C>T) n.454C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404807T>A | CA355766046 | CLDN16 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.115-5096T>A (n.115-5096T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.325-5096T>A (n.325-5096T>A) n.455T>A | |
3 | g.190404807T>C | CA355766047 | CLDN16 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.115-5096T>C (n.115-5096T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.325-5096T>C (n.325-5096T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404807T>G | CA355766048 | CLDN16 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.115-5096T>G (n.115-5096T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.325-5096T>G (n.325-5096T>G) n.455T>G | |
3 | g.190404808A= | CA1428759379 | CLDN16 | c.264A= (p.Leu88=) c.115-5095A= (n.115-5095A=) c.474A= (p.Leu158=) c.325-5095A= (n.325-5095A=) n.456A= | |
3 | g.190404808A>C | CA437418434 | CLDN16 | c.264A>C (p.Leu88=) c.115-5095A>C (n.115-5095A>C) c.474A>C (p.Leu158=) c.325-5095A>C (n.325-5095A>C) n.456A>C | |
3 | g.190404808A>G | CA2753823 | CLDN16 | c.264A>G (p.Leu88=) c.115-5095A>G (n.115-5095A>G) c.474A>G (p.Leu158=) c.325-5095A>G (n.325-5095A>G) n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190404808A>T | CA437418435 | CLDN16 | c.264A>T (p.Leu88=) c.115-5095A>T (n.115-5095A>T) c.474A>T (p.Leu158=) c.325-5095A>T (n.325-5095A>T) n.456A>T | |
3 | g.190404809G>A | CA2753824 | CLDN16 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.115-5094G>A (n.115-5094G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.325-5094G>A (n.325-5094G>A) n.457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404809G>C | CA355766049 | CLDN16 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.115-5094G>C (n.115-5094G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.325-5094G>C (n.325-5094G>C) n.457G>C | |
3 | g.190404809G= | CA1428759383 | CLDN16 | c.265G= (p.Ala89=) c.115-5094G= (n.115-5094G=) c.475G= (p.Ala159=) c.325-5094G= (n.325-5094G=) n.457G= | |
3 | g.190404809G>T | CA355766050 | CLDN16 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.115-5094G>T (n.115-5094G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.325-5094G>T (n.325-5094G>T) n.457G>T | |
3 | g.190404810C>A | CA355766051 | CLDN16 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.115-5093C>A (n.115-5093C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.325-5093C>A (n.325-5093C>A) n.458C>A | |
3 | g.190404810C>G | CA355766052 | CLDN16 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.115-5093C>G (n.115-5093C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.325-5093C>G (n.325-5093C>G) n.458C>G | |
3 | g.190404810C>T | CA355766053 | CLDN16 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.115-5093C>T (n.115-5093C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.325-5093C>T (n.325-5093C>T) n.458C>T | |
3 | g.190404811T>A | CA437418436 | CLDN16 | c.267T>A (p.Ala89=) c.115-5092T>A (n.115-5092T>A) c.477T>A (p.Ala159=) c.325-5092T>A (n.325-5092T>A) n.459T>A | |
3 | g.190404811T>C | CA437418437 | CLDN16 | c.267T>C (p.Ala89=) c.115-5092T>C (n.115-5092T>C) c.477T>C (p.Ala159=) c.325-5092T>C (n.325-5092T>C) n.459T>C | |
3 | g.190404811T>G | CA437418438 | CLDN16 | c.267T>G (p.Ala89=) c.115-5092T>G (n.115-5092T>G) c.477T>G (p.Ala159=) c.325-5092T>G (n.325-5092T>G) n.459T>G | |
3 | g.190404812G>A | CA355766054 | CLDN16 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.115-5091G>A (n.115-5091G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.325-5091G>A (n.325-5091G>A) n.460G>A | |
3 | g.190404812G>C | CA355766056 | CLDN16 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.115-5091G>C (n.115-5091G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.325-5091G>C (n.325-5091G>C) n.460G>C | |
3 | g.190404812G>T | CA355766055 | CLDN16 | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.115-5091G>T (n.115-5091G>T) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.325-5091G>T (n.325-5091G>T) n.460G>T | |
3 | g.190404813G>A | CA355766057 | CLDN16 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.115-5090G>A (n.115-5090G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.325-5090G>A (n.325-5090G>A) n.461G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404813G>C | CA355766058 | CLDN16 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.115-5090G>C (n.115-5090G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.325-5090G>C (n.325-5090G>C) n.461G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404813G= | CA1428759389 | CLDN16 | c.269G= (p.Gly90=) c.115-5090G= (n.115-5090G=) c.479G= (p.Gly160=) c.325-5090G= (n.325-5090G=) n.461G= | |
3 | g.190404813G>T | CA355766059 | CLDN16 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.115-5090G>T (n.115-5090G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) c.325-5090G>T (n.325-5090G>T) n.461G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404814G>A | CA437418439 | CLDN16 | c.270G>A (p.Gly90=) c.115-5089G>A (n.115-5089G>A) c.480G>A (p.Gly160=) c.325-5089G>A (n.325-5089G>A) n.462G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404814G>C | CA437418440 | CLDN16 | c.270G>C (p.Gly90=) c.115-5089G>C (n.115-5089G>C) c.480G>C (p.Gly160=) c.325-5089G>C (n.325-5089G>C) n.462G>C | |
3 | g.190404814G>T | CA437418441 | CLDN16 | c.270G>T (p.Gly90=) c.115-5089G>T (n.115-5089G>T) c.480G>T (p.Gly160=) c.325-5089G>T (n.325-5089G>T) n.462G>T | |
3 | g.190404815T>A | CA355766060 | CLDN16 | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.115-5088T>A (n.115-5088T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.325-5088T>A (n.325-5088T>A) n.463T>A | |
3 | g.190404815T>C | CA355766061 | CLDN16 | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.115-5088T>C (n.115-5088T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.325-5088T>C (n.325-5088T>C) n.463T>C | |
3 | g.190404815T>G | CA355766062 | CLDN16 | c.271T>G (p.Phe91Val) c.115-5088T>G (n.115-5088T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.325-5088T>G (n.325-5088T>G) n.463T>G | |
3 | g.190404816T>A | CA355766063 | CLDN16 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.115-5087T>A (n.115-5087T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.325-5087T>A (n.325-5087T>A) n.464T>A | |
3 | g.190404816T>C | CA355766064 | CLDN16 | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.115-5087T>C (n.115-5087T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.325-5087T>C (n.325-5087T>C) n.464T>C | |
3 | g.190404816T>G | CA355766065 | CLDN16 | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.115-5087T>G (n.115-5087T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.325-5087T>G (n.325-5087T>G) n.464T>G | |
3 | g.190404817T>A | CA355766066 | CLDN16 | c.273T>A (p.Phe91Leu) c.115-5086T>A (n.115-5086T>A) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.325-5086T>A (n.325-5086T>A) n.465T>A | |
3 | g.190404817T>C | CA437418442 | CLDN16 | c.273T>C (p.Phe91=) c.115-5086T>C (n.115-5086T>C) c.483T>C (p.Phe161=) c.325-5086T>C (n.325-5086T>C) n.465T>C | |
3 | g.190404817T>G | CA355766067 | CLDN16 | c.273T>G (p.Phe91Leu) c.115-5086T>G (n.115-5086T>G) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.325-5086T>G (n.325-5086T>G) n.465T>G | |
3 | g.190404818G>A | CA355766069 | CLDN16 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.115-5085G>A (n.115-5085G>A) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.325-5085G>A (n.325-5085G>A) n.466G>A | |
3 | g.190404818G>C | CA355766070 | CLDN16 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.115-5085G>C (n.115-5085G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.325-5085G>C (n.325-5085G>C) n.466G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404818G= | CA1428759394 | CLDN16 | c.274G= (p.Gly92=) c.115-5085G= (n.115-5085G=) c.484G= (p.Gly162=) c.325-5085G= (n.325-5085G=) n.466G= | |
3 | g.190404818G>T | CA355766068 | CLDN16 | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.115-5085G>T (n.115-5085G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.325-5085G>T (n.325-5085G>T) n.466G>T | COSMIC |
3 | g.190404819G>A | CA355766072 | CLDN16 | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.115-5084G>A (n.115-5084G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.325-5084G>A (n.325-5084G>A) n.467G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404819G>C | CA355766071 | CLDN16 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.115-5084G>C (n.115-5084G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.325-5084G>C (n.325-5084G>C) n.467G>C | |
3 | g.190404819G>T | CA355766073 | CLDN16 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.115-5084G>T (n.115-5084G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.325-5084G>T (n.325-5084G>T) n.467G>T | |
3 | g.190404820A= | CA1428759397 | CLDN16 | c.276A= (p.Gly92=) c.115-5083A= (n.115-5083A=) c.486A= (p.Gly162=) c.325-5083A= (n.325-5083A=) n.468A= | |
3 | g.190404820A>C | CA437418443 | CLDN16 | c.276A>C (p.Gly92=) c.115-5083A>C (n.115-5083A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.325-5083A>C (n.325-5083A>C) n.468A>C | |
3 | g.190404820A>G | CA2753825 | CLDN16 | c.276A>G (p.Gly92=) c.115-5083A>G (n.115-5083A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.325-5083A>G (n.325-5083A>G) n.468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404820A>T | CA437418444 | CLDN16 | c.276A>T (p.Gly92=) c.115-5083A>T (n.115-5083A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.325-5083A>T (n.325-5083A>T) n.468A>T | |
3 | g.190404821T>A | CA355766074 | CLDN16 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.115-5082T>A (n.115-5082T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.325-5082T>A (n.325-5082T>A) n.469T>A | |
3 | g.190404821T>C | CA355766075 | CLDN16 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.115-5082T>C (n.115-5082T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.325-5082T>C (n.325-5082T>C) n.469T>C | |
3 | g.190404821T>G | CA355766076 | CLDN16 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.115-5082T>G (n.115-5082T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.325-5082T>G (n.325-5082T>G) n.469T>G | |
3 | g.190404823del | CA2669041564 | CLDN16 | c.279del (p.Leu94SerfsTer10) c.115-5080del (n.115-5080del) c.489del (p.Leu164SerfsTer10) c.325-5080del (n.325-5080del) n.471del | gnomAD v4 |
3 | g.190404822T>A | CA355766077 | CLDN16 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.115-5081T>A (n.115-5081T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.325-5081T>A (n.325-5081T>A) n.470T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404822T>C | CA355766078 | CLDN16 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.115-5081T>C (n.115-5081T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.325-5081T>C (n.325-5081T>C) n.470T>C | |
3 | g.190404822T>G | CA355766079 | CLDN16 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.115-5081T>G (n.115-5081T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.325-5081T>G (n.325-5081T>G) n.470T>G | |
3 | g.190404822T= | CA1428759400 | CLDN16 | c.278T= (p.Phe93=) c.115-5081T= (n.115-5081T=) c.488T= (p.Phe163=) c.325-5081T= (n.325-5081T=) n.470T= | |
3 | g.190404823T>A | CA355766080 | CLDN16 | c.279T>A (p.Phe93Leu) c.115-5080T>A (n.115-5080T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.325-5080T>A (n.325-5080T>A) n.471T>A | |
3 | g.190404823T>C | CA437418445 | CLDN16 | c.279T>C (p.Phe93=) c.115-5080T>C (n.115-5080T>C) c.489T>C (p.Phe163=) c.325-5080T>C (n.325-5080T>C) n.471T>C | |
3 | g.190404823T>G | CA355766081 | CLDN16 | c.279T>G (p.Phe93Leu) c.115-5080T>G (n.115-5080T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.325-5080T>G (n.325-5080T>G) n.471T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404824C>A | CA355766082 | CLDN16 | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.115-5079C>A (n.115-5079C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.325-5079C>A (n.325-5079C>A) n.472C>A | |
3 | g.190404824C= | CA1428759403 | CLDN16 | c.280C= (p.Leu94=) c.115-5079C= (n.115-5079C=) c.490C= (p.Leu164=) c.325-5079C= (n.325-5079C=) n.472C= | |
3 | g.190404824C>G | CA355766083 | CLDN16 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.115-5079C>G (n.115-5079C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.325-5079C>G (n.325-5079C>G) n.472C>G | |
3 | g.190404824C>T | CA355766084 | CLDN16 | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.115-5079C>T (n.115-5079C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.325-5079C>T (n.325-5079C>T) n.472C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404825T>A | CA355766087 | CLDN16 | c.281T>A (p.Leu94His) c.115-5078T>A (n.115-5078T>A) c.491T>A (p.Leu164His) c.325-5078T>A (n.325-5078T>A) n.473T>A | |
3 | g.190404825T>C | CA355766085 | CLDN16 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.115-5078T>C (n.115-5078T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.325-5078T>C (n.325-5078T>C) n.473T>C | |
3 | g.190404825T>G | CA355766086 | CLDN16 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.115-5078T>G (n.115-5078T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.325-5078T>G (n.325-5078T>G) n.473T>G | |
3 | g.190404825_190404826insTGGT | CA1139658389 | CLDN16 | c.281_282insTGGT (p.Thr95GlyfsTer8) c.115-5078_115-5077insTGGT (n.115-5078_115-5077insTGGT) c.491_492insTGGT (p.Thr165GlyfsTer8) c.325-5078_325-5077insTGGT (n.325-5078_325-5077insTGGT) n.473_474insTGGT | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404826C>A | CA437418446 | CLDN16 | c.282C>A (p.Leu94=) c.115-5077C>A (n.115-5077C>A) c.492C>A (p.Leu164=) c.325-5077C>A (n.325-5077C>A) n.474C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404826C= | CA1428759411 | CLDN16 | c.282C= (p.Leu94=) c.115-5077C= (n.115-5077C=) c.492C= (p.Leu164=) c.325-5077C= (n.325-5077C=) n.474C= | |
3 | g.190404826C>G | CA437418447 | CLDN16 | c.282C>G (p.Leu94=) c.115-5077C>G (n.115-5077C>G) c.492C>G (p.Leu164=) c.325-5077C>G (n.325-5077C>G) n.474C>G | |
3 | g.190404826C>T | CA2753826 | CLDN16 | c.282C>T (p.Leu94=) c.115-5077C>T (n.115-5077C>T) c.492C>T (p.Leu164=) c.325-5077C>T (n.325-5077C>T) n.474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404827A>C | CA355766088 | CLDN16 | c.283A>C (p.Thr95Pro) c.115-5076A>C (n.115-5076A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.325-5076A>C (n.325-5076A>C) n.475A>C | |
3 | g.190404827A>G | CA355766089 | CLDN16 | c.283A>G (p.Thr95Ala) c.115-5076A>G (n.115-5076A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.325-5076A>G (n.325-5076A>G) n.475A>G | |
3 | g.190404827A>T | CA355766090 | CLDN16 | c.283A>T (p.Thr95Ser) c.115-5076A>T (n.115-5076A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.325-5076A>T (n.325-5076A>T) n.475A>T | |
3 | g.190404828C>A | CA355766091 | CLDN16 | c.284C>A (p.Thr95Asn) c.115-5075C>A (n.115-5075C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.325-5075C>A (n.325-5075C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404828C>G | CA355766092 | CLDN16 | c.284C>G (p.Thr95Ser) c.115-5075C>G (n.115-5075C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.325-5075C>G (n.325-5075C>G) n.476C>G | |
3 | g.190404828C>T | CA355766093 | CLDN16 | c.284C>T (p.Thr95Ile) c.115-5075C>T (n.115-5075C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.325-5075C>T (n.325-5075C>T) n.476C>T | |
3 | g.190404828_190404829delinsTT | CA645528707 | CLDN16 | c.284_285delinsTT (p.Thr95Ile) c.115-5075_115-5074delinsTT (n.115-5075_115-5074delinsTT) c.494_495delinsTT (p.Thr165Ile) c.325-5075_325-5074delinsTT (n.325-5075_325-5074delinsTT) n.476_477delinsTT | COSMIC |
3 | g.190404829C>A | CA437418448 | CLDN16 | c.285C>A (p.Thr95=) c.115-5074C>A (n.115-5074C>A) c.495C>A (p.Thr165=) c.325-5074C>A (n.325-5074C>A) n.477C>A | |
3 | g.190404829C= | CA1428759414 | CLDN16 | c.285C= (p.Thr95=) c.115-5074C= (n.115-5074C=) c.495C= (p.Thr165=) c.325-5074C= (n.325-5074C=) n.477C= | |
3 | g.190404829C>G | CA437418449 | CLDN16 | c.285C>G (p.Thr95=) c.115-5074C>G (n.115-5074C>G) c.495C>G (p.Thr165=) c.325-5074C>G (n.325-5074C>G) n.477C>G | |
3 | g.190404829C>T | CA437418450 | CLDN16 | c.285C>T (p.Thr95=) c.115-5074C>T (n.115-5074C>T) c.495C>T (p.Thr165=) c.325-5074C>T (n.325-5074C>T) n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404830C>A | CA355766094 | CLDN16 | c.286C>A (p.Leu96Met) c.115-5073C>A (n.115-5073C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) c.325-5073C>A (n.325-5073C>A) n.478C>A | |
3 | g.190404830C= | CA1428759417 | CLDN16 | c.286C= (p.Leu96=) c.115-5073C= (n.115-5073C=) c.496C= (p.Leu166=) c.325-5073C= (n.325-5073C=) n.478C= | |
3 | g.190404830C>G | CA355766095 | CLDN16 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.115-5073C>G (n.115-5073C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.325-5073C>G (n.325-5073C>G) n.478C>G | |
3 | g.190404830C>T | CA437418451 | CLDN16 | c.286C>T (p.Leu96=) c.115-5073C>T (n.115-5073C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.325-5073C>T (n.325-5073C>T) n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404831T>A | CA355766096 | CLDN16 | c.287T>A (p.Leu96Gln) c.115-5072T>A (n.115-5072T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.325-5072T>A (n.325-5072T>A) n.479T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404831T>C | CA355766097 | CLDN16 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.115-5072T>C (n.115-5072T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.325-5072T>C (n.325-5072T>C) n.479T>C | |
3 | g.190404831T>G | CA2753827 | CLDN16 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.115-5072T>G (n.115-5072T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.325-5072T>G (n.325-5072T>G) n.479T>G | dbSNP ExAC |
3 | g.190404831T= | CA1428759420 | CLDN16 | c.287T= (p.Leu96=) c.115-5072T= (n.115-5072T=) c.497T= (p.Leu166=) c.325-5072T= (n.325-5072T=) n.479T= | |
3 | g.190404832G>A | CA437418452 | CLDN16 | c.288G>A (p.Leu96=) c.115-5071G>A (n.115-5071G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.325-5071G>A (n.325-5071G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404832G>C | CA437418453 | CLDN16 | c.288G>C (p.Leu96=) c.115-5071G>C (n.115-5071G>C) c.498G>C (p.Leu166=) c.325-5071G>C (n.325-5071G>C) n.480G>C | |
3 | g.190404832G= | CA1428759426 | CLDN16 | c.288G= (p.Leu96=) c.115-5071G= (n.115-5071G=) c.498G= (p.Leu166=) c.325-5071G= (n.325-5071G=) n.480G= | |
3 | g.190404832G>T | CA437418454 | CLDN16 | c.288G>T (p.Leu96=) c.115-5071G>T (n.115-5071G>T) c.498G>T (p.Leu166=) c.325-5071G>T (n.325-5071G>T) n.480G>T | |
3 | g.190404833C>A | CA355766100 | CLDN16 | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.115-5070C>A (n.115-5070C>A) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.325-5070C>A (n.325-5070C>A) n.481C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404833C>G | CA355766099 | CLDN16 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.115-5070C>G (n.115-5070C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.325-5070C>G (n.325-5070C>G) n.481C>G | ClinVar |
3 | g.190404833C>T | CA355766098 | CLDN16 | c.289C>T (p.Leu97Phe) c.115-5070C>T (n.115-5070C>T) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.325-5070C>T (n.325-5070C>T) n.481C>T | |
3 | g.190404834T>A | CA355766102 | CLDN16 | c.290T>A (p.Leu97His) c.115-5069T>A (n.115-5069T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.325-5069T>A (n.325-5069T>A) n.482T>A | |
3 | g.190404834T>C | CA117863 | CLDN16 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.115-5069T>C (n.115-5069T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.325-5069T>C (n.325-5069T>C) n.482T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404834T>G | CA355766101 | CLDN16 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.115-5069T>G (n.115-5069T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.325-5069T>G (n.325-5069T>G) n.482T>G | |
3 | g.190404834T= | CA1428759429 | CLDN16 | c.290T= (p.Leu97=) c.115-5069T= (n.115-5069T=) c.500T= (p.Leu167=) c.325-5069T= (n.325-5069T=) n.482T= | |
3 | g.190404835C>A | CA437418455 | CLDN16 | c.291C>A (p.Leu97=) c.115-5068C>A (n.115-5068C>A) c.501C>A (p.Leu167=) c.325-5068C>A (n.325-5068C>A) n.483C>A | |
3 | g.190404835C>G | CA437418456 | CLDN16 | c.291C>G (p.Leu97=) c.115-5068C>G (n.115-5068C>G) c.501C>G (p.Leu167=) c.325-5068C>G (n.325-5068C>G) n.483C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404835C>T | CA437418457 | CLDN16 | c.291C>T (p.Leu97=) c.115-5068C>T (n.115-5068C>T) c.501C>T (p.Leu167=) c.325-5068C>T (n.325-5068C>T) n.483C>T | |
3 | g.190404836C>A | CA355766103 | CLDN16 | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.115-5067C>A (n.115-5067C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.325-5067C>A (n.325-5067C>A) n.484C>A | |
3 | g.190404836C>G | CA355766104 | CLDN16 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.115-5067C>G (n.115-5067C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.325-5067C>G (n.325-5067C>G) n.484C>G | |
3 | g.190404836C>T | CA355766105 | CLDN16 | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.115-5067C>T (n.115-5067C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.325-5067C>T (n.325-5067C>T) n.484C>T | |
3 | g.190404837T>A | CA355766106 | CLDN16 | c.293T>A (p.Leu98His) c.115-5066T>A (n.115-5066T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.325-5066T>A (n.325-5066T>A) n.485T>A | |
3 | g.190404837T>C | CA355766107 | CLDN16 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.115-5066T>C (n.115-5066T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.325-5066T>C (n.325-5066T>C) n.485T>C | |
3 | g.190404837T>G | CA355766108 | CLDN16 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.115-5066T>G (n.115-5066T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.325-5066T>G (n.325-5066T>G) n.485T>G | |
3 | g.190404838T>A | CA437418458 | CLDN16 | c.294T>A (p.Leu98=) c.115-5065T>A (n.115-5065T>A) c.504T>A (p.Leu168=) c.325-5065T>A (n.325-5065T>A) n.486T>A | |
3 | g.190404838T>C | CA2753828 | CLDN16 | c.294T>C (p.Leu98=) c.115-5065T>C (n.115-5065T>C) c.504T>C (p.Leu168=) c.325-5065T>C (n.325-5065T>C) n.486T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404838T>G | CA437418459 | CLDN16 | c.294T>G (p.Leu98=) c.115-5065T>G (n.115-5065T>G) c.504T>G (p.Leu168=) c.325-5065T>G (n.325-5065T>G) n.486T>G | |
3 | g.190404838T= | CA1428759438 | CLDN16 | c.294T= (p.Leu98=) c.115-5065T= (n.115-5065T=) c.504T= (p.Leu168=) c.325-5065T= (n.325-5065T=) n.486T= | |
3 | g.190404839G>A | CA355766109 | CLDN16 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.115-5064G>A (n.115-5064G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.325-5064G>A (n.325-5064G>A) n.487G>A | |
3 | g.190404839G>C | CA355766110 | CLDN16 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.115-5064G>C (n.115-5064G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.325-5064G>C (n.325-5064G>C) n.487G>C | |
3 | g.190404839G>T | CA355766111 | CLDN16 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.115-5064G>T (n.115-5064G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.325-5064G>T (n.325-5064G>T) n.487G>T | COSMIC |
3 | g.190404840G>A | CA355766113 | CLDN16 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.115-5063G>A (n.115-5063G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.325-5063G>A (n.325-5063G>A) n.488G>A | |
3 | g.190404840G>C | CA355766114 | CLDN16 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.115-5063G>C (n.115-5063G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.325-5063G>C (n.325-5063G>C) n.488G>C | |
3 | g.190404840G= | CA1428759442 | CLDN16 | c.296G= (p.Gly99=) c.115-5063G= (n.115-5063G=) c.506G= (p.Gly169=) c.325-5063G= (n.325-5063G=) n.488G= | |
3 | g.190404840G>T | CA355766112 | CLDN16 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.115-5063G>T (n.115-5063G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) c.325-5063G>T (n.325-5063G>T) n.488G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404841T>A | CA437418460 | CLDN16 | c.297T>A (p.Gly99=) c.115-5062T>A (n.115-5062T>A) c.507T>A (p.Gly169=) c.325-5062T>A (n.325-5062T>A) n.489T>A | |
3 | g.190404841T>C | CA437418461 | CLDN16 | c.297T>C (p.Gly99=) c.115-5062T>C (n.115-5062T>C) c.507T>C (p.Gly169=) c.325-5062T>C (n.325-5062T>C) n.489T>C | |
3 | g.190404841T>G | CA437418462 | CLDN16 | c.297T>G (p.Gly99=) c.115-5062T>G (n.115-5062T>G) c.507T>G (p.Gly169=) c.325-5062T>G (n.325-5062T>G) n.489T>G | |
3 | g.190404842C>A | CA355766115 | CLDN16 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.115-5061C>A (n.115-5061C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.325-5061C>A (n.325-5061C>A) n.490C>A | dbSNP |
3 | g.190404842C= | CA1428759446 | CLDN16 | c.298C= (p.Leu100=) c.115-5061C= (n.115-5061C=) c.508C= (p.Leu170=) c.325-5061C= (n.325-5061C=) n.490C= | |
3 | g.190404842C>G | CA355766116 | CLDN16 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.115-5061C>G (n.115-5061C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.325-5061C>G (n.325-5061C>G) n.490C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404842C>T | CA355766117 | CLDN16 | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.115-5061C>T (n.115-5061C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.325-5061C>T (n.325-5061C>T) n.490C>T | |
3 | g.190404843T>A | CA355766118 | CLDN16 | c.299T>A (p.Leu100His) c.115-5060T>A (n.115-5060T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.325-5060T>A (n.325-5060T>A) n.491T>A | |
3 | g.190404843T>C | CA2753829 | CLDN16 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.115-5060T>C (n.115-5060T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.325-5060T>C (n.325-5060T>C) n.491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404843T>G | CA355766119 | CLDN16 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.115-5060T>G (n.115-5060T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.325-5060T>G (n.325-5060T>G) n.491T>G | |
3 | g.190404843T= | CA1428759448 | CLDN16 | c.299T= (p.Leu100=) c.115-5060T= (n.115-5060T=) c.509T= (p.Leu170=) c.325-5060T= (n.325-5060T=) n.491T= | |
3 | g.190404844T>A | CA437418463 | CLDN16 | c.300T>A (p.Leu100=) c.115-5059T>A (n.115-5059T>A) c.510T>A (p.Leu170=) c.325-5059T>A (n.325-5059T>A) n.492T>A | |
3 | g.190404844T>C | CA437418464 | CLDN16 | c.300T>C (p.Leu100=) c.115-5059T>C (n.115-5059T>C) c.510T>C (p.Leu170=) c.325-5059T>C (n.325-5059T>C) n.492T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404844T>G | CA437418465 | CLDN16 | c.300T>G (p.Leu100=) c.115-5059T>G (n.115-5059T>G) c.510T>G (p.Leu170=) c.325-5059T>G (n.325-5059T>G) n.492T>G | |
3 | g.190404845G>A | CA355766120 | CLDN16 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.115-5058G>A (n.115-5058G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.325-5058G>A (n.325-5058G>A) n.493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404845G>C | CA355766121 | CLDN16 | c.301G>C (p.Asp101His) c.115-5058G>C (n.115-5058G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.325-5058G>C (n.325-5058G>C) n.493G>C | |
3 | g.190404845G= | CA1428759452 | CLDN16 | c.301G= (p.Asp101=) c.115-5058G= (n.115-5058G=) c.511G= (p.Asp171=) c.325-5058G= (n.325-5058G=) n.493G= | |
3 | g.190404845G>T | CA89763316 | CLDN16 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.115-5058G>T (n.115-5058G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.325-5058G>T (n.325-5058G>T) n.493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404846A>C | CA355766122 | CLDN16 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.115-5057A>C (n.115-5057A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.325-5057A>C (n.325-5057A>C) n.494A>C | |
3 | g.190404846A>G | CA355766123 | CLDN16 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.115-5057A>G (n.115-5057A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.325-5057A>G (n.325-5057A>G) n.494A>G | |
3 | g.190404846A>T | CA355766124 | CLDN16 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.115-5057A>T (n.115-5057A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.325-5057A>T (n.325-5057A>T) n.494A>T | |
3 | g.190404847C>A | CA355766125 | CLDN16 | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.115-5056C>A (n.115-5056C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.325-5056C>A (n.325-5056C>A) n.495C>A | |
3 | g.190404847C>G | CA355766126 | CLDN16 | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.115-5056C>G (n.115-5056C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.325-5056C>G (n.325-5056C>G) n.495C>G | |
3 | g.190404847C>T | CA437418466 | CLDN16 | c.303C>T (p.Asp101=) c.115-5056C>T (n.115-5056C>T) c.513C>T (p.Asp171=) c.325-5056C>T (n.325-5056C>T) n.495C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404848T>A | CA355766128 | CLDN16 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.115-5055T>A (n.115-5055T>A) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.325-5055T>A (n.325-5055T>A) n.496T>A | |
3 | g.190404848T>C | CA355766129 | CLDN16 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.115-5055T>C (n.115-5055T>C) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.325-5055T>C (n.325-5055T>C) n.496T>C | |
3 | g.190404848T>G | CA355766127 | CLDN16 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.115-5055T>G (n.115-5055T>G) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.325-5055T>G (n.325-5055T>G) n.496T>G | |
3 | g.190404849G>A | CA355766130 | CLDN16 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.115-5054G>A (n.115-5054G>A) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.325-5054G>A (n.325-5054G>A) n.497G>A | dbSNP |
3 | g.190404849G>C | CA355766131 | CLDN16 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.115-5054G>C (n.115-5054G>C) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.325-5054G>C (n.325-5054G>C) n.497G>C | |
3 | g.190404849G= | CA1428759459 | CLDN16 | c.305G= (p.Cys102=) c.115-5054G= (n.115-5054G=) c.515G= (p.Cys172=) c.325-5054G= (n.325-5054G=) n.497G= | |
3 | g.190404849G>T | CA355766132 | CLDN16 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.115-5054G>T (n.115-5054G>T) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.325-5054G>T (n.325-5054G>T) n.497G>T | |
3 | g.190404850C>A | CA89763322 | CLDN16 | c.306C>A (p.Cys102Ter) c.115-5053C>A (n.115-5053C>A) c.516C>A (p.Cys172Ter) c.325-5053C>A (n.325-5053C>A) n.498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404850C= | CA1428759463 | CLDN16 | c.306C= (p.Cys102=) c.115-5053C= (n.115-5053C=) c.516C= (p.Cys172=) c.325-5053C= (n.325-5053C=) n.498C= | |
3 | g.190404850C>G | CA355766133 | CLDN16 | c.306C>G (p.Cys102Trp) c.115-5053C>G (n.115-5053C>G) c.516C>G (p.Cys172Trp) c.325-5053C>G (n.325-5053C>G) n.498C>G | |
3 | g.190404850C>T | CA437418467 | CLDN16 | c.306C>T (p.Cys102=) c.115-5053C>T (n.115-5053C>T) c.516C>T (p.Cys172=) c.325-5053C>T (n.325-5053C>T) n.498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404851G>A | CA355766136 | CLDN16 | c.307G>A (p.Val103Met) c.115-5052G>A (n.115-5052G>A) c.517G>A (p.Val173Met) c.325-5052G>A (n.325-5052G>A) n.499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190404851G>C | CA355766135 | CLDN16 | c.307G>C (p.Val103Leu) c.115-5052G>C (n.115-5052G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) c.325-5052G>C (n.325-5052G>C) n.499G>C | |
3 | g.190404851G= | CA1428759468 | CLDN16 | c.307G= (p.Val103=) c.115-5052G= (n.115-5052G=) c.517G= (p.Val173=) c.325-5052G= (n.325-5052G=) n.499G= | |
3 | g.190404851G>T | CA355766134 | CLDN16 | c.307G>T (p.Val103Leu) c.115-5052G>T (n.115-5052G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) c.325-5052G>T (n.325-5052G>T) n.499G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404852T>A | CA355766137 | CLDN16 | c.308T>A (p.Val103Glu) c.115-5051T>A (n.115-5051T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) c.325-5051T>A (n.325-5051T>A) n.500T>A | |
3 | g.190404852T>C | CA355766138 | CLDN16 | c.308T>C (p.Val103Ala) c.115-5051T>C (n.115-5051T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) c.325-5051T>C (n.325-5051T>C) n.500T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404852T>G | CA355766139 | CLDN16 | c.308T>G (p.Val103Gly) c.115-5051T>G (n.115-5051T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) c.325-5051T>G (n.325-5051T>G) n.500T>G | |
3 | g.190404853G>A | CA437418468 | CLDN16 | c.309G>A (p.Val103=) c.115-5050G>A (n.115-5050G>A) c.519G>A (p.Val173=) c.325-5050G>A (n.325-5050G>A) n.501G>A | COSMIC |
3 | g.190404853G>C | CA437418469 | CLDN16 | c.309G>C (p.Val103=) c.115-5050G>C (n.115-5050G>C) c.519G>C (p.Val173=) c.325-5050G>C (n.325-5050G>C) n.501G>C | |
3 | g.190404853G>T | CA437418470 | CLDN16 | c.309G>T (p.Val103=) c.115-5050G>T (n.115-5050G>T) c.519G>T (p.Val173=) c.325-5050G>T (n.325-5050G>T) n.501G>T | |
3 | g.190404854A>C | CA355766140 | CLDN16 | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.115-5049A>C (n.115-5049A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.325-5049A>C (n.325-5049A>C) n.502A>C | |
3 | g.190404854A>G | CA355766141 | CLDN16 | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.115-5049A>G (n.115-5049A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.325-5049A>G (n.325-5049A>G) n.502A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404854A>T | CA355766142 | CLDN16 | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.115-5049A>T (n.115-5049A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.325-5049A>T (n.325-5049A>T) n.502A>T | |
3 | g.190404855A>C | CA355766145 | CLDN16 | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.115-5048A>C (n.115-5048A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.325-5048A>C (n.325-5048A>C) n.503A>C | |
3 | g.190404855A>G | CA355766143 | CLDN16 | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.115-5048A>G (n.115-5048A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.325-5048A>G (n.325-5048A>G) n.503A>G | |
3 | g.190404855A>T | CA355766144 | CLDN16 | c.311A>T (p.Lys104Ile) c.115-5048A>T (n.115-5048A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.325-5048A>T (n.325-5048A>T) n.503A>T | |
3 | g.190404856A= | CA1428759472 | CLDN16 | c.312A= (p.Lys104=) c.115-5047A= (n.115-5047A=) c.522A= (p.Lys174=) c.325-5047A= (n.325-5047A=) n.504A= | |
3 | g.190404856A>C | CA355766146 | CLDN16 | c.312A>C (p.Lys104Asn) c.115-5047A>C (n.115-5047A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.325-5047A>C (n.325-5047A>C) n.504A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404856A>G | CA437418471 | CLDN16 | c.312A>G (p.Lys104=) c.115-5047A>G (n.115-5047A>G) c.522A>G (p.Lys174=) c.325-5047A>G (n.325-5047A>G) n.504A>G | dbSNP |
3 | g.190404856A>T | CA355766147 | CLDN16 | c.312A>T (p.Lys104Asn) c.115-5047A>T (n.115-5047A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.325-5047A>T (n.325-5047A>T) n.504A>T | |
3 | g.190404857T>A | CA355766148 | CLDN16 | c.313T>A (p.Phe105Ile) c.115-5046T>A (n.115-5046T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.325-5046T>A (n.325-5046T>A) n.505T>A | |
3 | g.190404857T>C | CA355766149 | CLDN16 | c.313T>C (p.Phe105Leu) c.115-5046T>C (n.115-5046T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.325-5046T>C (n.325-5046T>C) n.505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404857T>G | CA355766150 | CLDN16 | c.313T>G (p.Phe105Val) c.115-5046T>G (n.115-5046T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.325-5046T>G (n.325-5046T>G) n.505T>G | |
3 | g.190404857T= | CA1428759478 | CLDN16 | c.313T= (p.Phe105=) c.115-5046T= (n.115-5046T=) c.523T= (p.Phe175=) c.325-5046T= (n.325-5046T=) n.505T= | |
3 | g.190404858T>A | CA355766151 | CLDN16 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.115-5045T>A (n.115-5045T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.325-5045T>A (n.325-5045T>A) n.506T>A | |
3 | g.190404858T>C | CA355766152 | CLDN16 | c.314T>C (p.Phe105Ser) c.115-5045T>C (n.115-5045T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.325-5045T>C (n.325-5045T>C) n.506T>C | |
3 | g.190404858T>G | CA355766153 | CLDN16 | c.314T>G (p.Phe105Cys) c.115-5045T>G (n.115-5045T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.325-5045T>G (n.325-5045T>G) n.506T>G | |
3 | g.190404859C>A | CA355766154 | CLDN16 | c.315C>A (p.Phe105Leu) c.115-5044C>A (n.115-5044C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.325-5044C>A (n.325-5044C>A) n.507C>A | |
3 | g.190404859C>G | CA355766155 | CLDN16 | c.315C>G (p.Phe105Leu) c.115-5044C>G (n.115-5044C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.325-5044C>G (n.325-5044C>G) n.507C>G | COSMIC |
3 | g.190404859C>T | CA437418472 | CLDN16 | c.315C>T (p.Phe105=) c.115-5044C>T (n.115-5044C>T) c.525C>T (p.Phe175=) c.325-5044C>T (n.325-5044C>T) n.507C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404860C>A | CA355766156 | CLDN16 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.115-5043C>A (n.115-5043C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.325-5043C>A (n.325-5043C>A) n.508C>A | |
3 | g.190404860C= | CA1428759481 | CLDN16 | c.316C= (p.Leu106=) c.115-5043C= (n.115-5043C=) c.526C= (p.Leu176=) c.325-5043C= (n.325-5043C=) n.508C= | |
3 | g.190404860C>G | CA355766157 | CLDN16 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.115-5043C>G (n.115-5043C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.325-5043C>G (n.325-5043C>G) n.508C>G | |
3 | g.190404860C>T | CA2753830 | CLDN16 | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.115-5043C>T (n.115-5043C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.325-5043C>T (n.325-5043C>T) n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404861T>A | CA355766158 | CLDN16 | c.317T>A (p.Leu106His) c.115-5042T>A (n.115-5042T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.325-5042T>A (n.325-5042T>A) n.509T>A | |
3 | g.190404861T>C | CA355766160 | CLDN16 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.115-5042T>C (n.115-5042T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.325-5042T>C (n.325-5042T>C) n.509T>C | |
3 | g.190404861T>G | CA355766159 | CLDN16 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.115-5042T>G (n.115-5042T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.325-5042T>G (n.325-5042T>G) n.509T>G | |
3 | g.190404862C>A | CA437418473 | CLDN16 | c.318C>A (p.Leu106=) c.115-5041C>A (n.115-5041C>A) c.528C>A (p.Leu176=) c.325-5041C>A (n.325-5041C>A) n.510C>A | |
3 | g.190404862C>G | CA437418474 | CLDN16 | c.318C>G (p.Leu106=) c.115-5041C>G (n.115-5041C>G) c.528C>G (p.Leu176=) c.325-5041C>G (n.325-5041C>G) n.510C>G | |
3 | g.190404862C>T | CA437418475 | CLDN16 | c.318C>T (p.Leu106=) c.115-5041C>T (n.115-5041C>T) c.528C>T (p.Leu176=) c.325-5041C>T (n.325-5041C>T) n.510C>T | |
3 | g.190404863C>A | CA355766161 | CLDN16 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.115-5040C>A (n.115-5040C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.325-5040C>A (n.325-5040C>A) n.511C>A | |
3 | g.190404863C= | CA1428759486 | CLDN16 | c.319C= (p.Pro107=) c.115-5040C= (n.115-5040C=) c.529C= (p.Pro177=) c.325-5040C= (n.325-5040C=) n.511C= | |
3 | g.190404863C>G | CA355766162 | CLDN16 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.115-5040C>G (n.115-5040C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.325-5040C>G (n.325-5040C>G) n.511C>G | |
3 | g.190404863C>T | CA355766163 | CLDN16 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.115-5040C>T (n.115-5040C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.325-5040C>T (n.325-5040C>T) n.511C>T | dbSNP |
3 | g.190404864C>A | CA355766164 | CLDN16 | c.320C>A (p.Pro107His) c.115-5039C>A (n.115-5039C>A) c.530C>A (p.Pro177His) c.325-5039C>A (n.325-5039C>A) n.512C>A | |
3 | g.190404864C= | CA1428759489 | CLDN16 | c.320C= (p.Pro107=) c.115-5039C= (n.115-5039C=) c.530C= (p.Pro177=) c.325-5039C= (n.325-5039C=) n.512C= | |
3 | g.190404864C>G | CA355766165 | CLDN16 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.115-5039C>G (n.115-5039C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.325-5039C>G (n.325-5039C>G) n.512C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404864C>T | CA355766166 | CLDN16 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.115-5039C>T (n.115-5039C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.325-5039C>T (n.325-5039C>T) n.512C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404865T>A | CA437418476 | CLDN16 | c.321T>A (p.Pro107=) c.115-5038T>A (n.115-5038T>A) c.531T>A (p.Pro177=) c.325-5038T>A (n.325-5038T>A) n.513T>A | |
3 | g.190404865T>C | CA437418477 | CLDN16 | c.321T>C (p.Pro107=) c.115-5038T>C (n.115-5038T>C) c.531T>C (p.Pro177=) c.325-5038T>C (n.325-5038T>C) n.513T>C | |
3 | g.190404865T>G | CA437418478 | CLDN16 | c.321T>G (p.Pro107=) c.115-5038T>G (n.115-5038T>G) c.531T>G (p.Pro177=) c.325-5038T>G (n.325-5038T>G) n.513T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404866G>A | CA355766167 | CLDN16 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.115-5037G>A (n.115-5037G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.325-5037G>A (n.325-5037G>A) n.514G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404866G>C | CA355766168 | CLDN16 | c.322G>C (p.Asp108His) c.115-5037G>C (n.115-5037G>C) c.532G>C (p.Asp178His) c.325-5037G>C (n.325-5037G>C) n.514G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404866G>T | CA355766169 | CLDN16 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.115-5037G>T (n.115-5037G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.325-5037G>T (n.325-5037G>T) n.514G>T | |
3 | g.190404867A>C | CA355766170 | CLDN16 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.115-5036A>C (n.115-5036A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.325-5036A>C (n.325-5036A>C) n.515A>C | |
3 | g.190404867A>G | CA355766171 | CLDN16 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.115-5036A>G (n.115-5036A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.325-5036A>G (n.325-5036A>G) n.515A>G | |
3 | g.190404867A>T | CA355766172 | CLDN16 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.115-5036A>T (n.115-5036A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) c.325-5036A>T (n.325-5036A>T) n.515A>T | |
3 | g.190404868T>A | CA355766174 | CLDN16 | c.324T>A (p.Asp108Glu) c.115-5035T>A (n.115-5035T>A) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.325-5035T>A (n.325-5035T>A) n.516T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404868T>C | CA2753831 | CLDN16 | c.324T>C (p.Asp108=) c.115-5035T>C (n.115-5035T>C) c.534T>C (p.Asp178=) c.325-5035T>C (n.325-5035T>C) n.516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404868T>G | CA355766173 | CLDN16 | c.324T>G (p.Asp108Glu) c.115-5035T>G (n.115-5035T>G) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.325-5035T>G (n.325-5035T>G) n.516T>G | |
3 | g.190404868T= | CA1428759491 | CLDN16 | c.324T= (p.Asp108=) c.115-5035T= (n.115-5035T=) c.534T= (p.Asp178=) c.325-5035T= (n.325-5035T=) n.516T= | |
3 | g.190404869G>A | CA355766175 | CLDN16 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.115-5034G>A (n.115-5034G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.325-5034G>A (n.325-5034G>A) n.517G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404869G>C | CA355766176 | CLDN16 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.115-5034G>C (n.115-5034G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.325-5034G>C (n.325-5034G>C) n.517G>C | |
3 | g.190404869G>T | CA355766177 | CLDN16 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.115-5034G>T (n.115-5034G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.325-5034G>T (n.325-5034G>T) n.517G>T | |
3 | g.190404870A>C | CA355766178 | CLDN16 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.115-5033A>C (n.115-5033A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.325-5033A>C (n.325-5033A>C) n.518A>C | |
3 | g.190404870A>G | CA355766179 | CLDN16 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.115-5033A>G (n.115-5033A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.325-5033A>G (n.325-5033A>G) n.518A>G | |
3 | g.190404870A>T | CA355766180 | CLDN16 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.115-5033A>T (n.115-5033A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.325-5033A>T (n.325-5033A>T) n.518A>T | |
3 | g.190404871G>A | CA437418479 | CLDN16 | c.327G>A (p.Glu109=) c.115-5032G>A (n.115-5032G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.325-5032G>A (n.325-5032G>A) n.519G>A | |
3 | g.190404871G>C | CA355766181 | CLDN16 | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.115-5032G>C (n.115-5032G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.325-5032G>C (n.325-5032G>C) n.519G>C | |
3 | g.190404871G>T | CA355766182 | CLDN16 | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.115-5032G>T (n.115-5032G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.325-5032G>T (n.325-5032G>T) n.519G>T | |
3 | g.190404872C>A | CA355766183 | CLDN16 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.115-5031C>A (n.115-5031C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.325-5031C>A (n.325-5031C>A) n.520C>A | |
3 | g.190404872C>G | CA355766184 | CLDN16 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.115-5031C>G (n.115-5031C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.325-5031C>G (n.325-5031C>G) n.520C>G | |
3 | g.190404872C>T | CA355766185 | CLDN16 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.115-5031C>T (n.115-5031C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.325-5031C>T (n.325-5031C>T) n.520C>T | |
3 | g.190404873C>A | CA355766187 | CLDN16 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.115-5030C>A (n.115-5030C>A) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.325-5030C>A (n.325-5030C>A) n.521C>A | |
3 | g.190404873C= | CA1428759494 | CLDN16 | c.329C= (p.Pro110=) c.115-5030C= (n.115-5030C=) c.539C= (p.Pro180=) c.325-5030C= (n.325-5030C=) n.521C= | |
3 | g.190404873C>G | CA355766186 | CLDN16 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.115-5030C>G (n.115-5030C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.325-5030C>G (n.325-5030C>G) n.521C>G | |
3 | g.190404873C>T | CA2753832 | CLDN16 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.115-5030C>T (n.115-5030C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.325-5030C>T (n.325-5030C>T) n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404874G>A | CA89763332 | CLDN16 | c.330G>A (p.Pro110=) c.115-5029G>A (n.115-5029G>A) c.540G>A (p.Pro180=) c.325-5029G>A (n.325-5029G>A) n.522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404874G>C | CA437418481 | CLDN16 | c.330G>C (p.Pro110=) c.115-5029G>C (n.115-5029G>C) c.540G>C (p.Pro180=) c.325-5029G>C (n.325-5029G>C) n.522G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404874G= | CA1428759496 | CLDN16 | c.330G= (p.Pro110=) c.115-5029G= (n.115-5029G=) c.540G= (p.Pro180=) c.325-5029G= (n.325-5029G=) n.522G= | |
3 | g.190404874G>T | CA437418480 | CLDN16 | c.330G>T (p.Pro110=) c.115-5029G>T (n.115-5029G>T) c.540G>T (p.Pro180=) c.325-5029G>T (n.325-5029G>T) n.522G>T | |
3 | g.190404875T>A | CA355766188 | CLDN16 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.115-5028T>A (n.115-5028T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.325-5028T>A (n.325-5028T>A) n.523T>A | |
3 | g.190404875T>C | CA2753833 | CLDN16 | c.331T>C (p.Tyr111His) c.115-5028T>C (n.115-5028T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.325-5028T>C (n.325-5028T>C) n.523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404875T>G | CA355766189 | CLDN16 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.115-5028T>G (n.115-5028T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.325-5028T>G (n.325-5028T>G) n.523T>G | |
3 | g.190404875T= | CA1428759500 | CLDN16 | c.331T= (p.Tyr111=) c.115-5028T= (n.115-5028T=) c.541T= (p.Tyr181=) c.325-5028T= (n.325-5028T=) n.523T= | |
3 | g.190404876A>C | CA355766190 | CLDN16 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.115-5027A>C (n.115-5027A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.325-5027A>C (n.325-5027A>C) n.524A>C | |
3 | g.190404876A>G | CA355766191 | CLDN16 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.115-5027A>G (n.115-5027A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.325-5027A>G (n.325-5027A>G) n.524A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404876A>T | CA355766192 | CLDN16 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.115-5027A>T (n.115-5027A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.325-5027A>T (n.325-5027A>T) n.524A>T | gnomAD v4 |
3 | g.190404877C>A | CA355766193 | CLDN16 | c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.115-5026C>A (n.115-5026C>A) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.325-5026C>A (n.325-5026C>A) n.525C>A | |
3 | g.190404877C= | CA1428759505 | CLDN16 | c.333C= (p.Tyr111=) c.115-5026C= (n.115-5026C=) c.543C= (p.Tyr181=) c.325-5026C= (n.325-5026C=) n.525C= | |
3 | g.190404877C>G | CA355766194 | CLDN16 | c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.115-5026C>G (n.115-5026C>G) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.325-5026C>G (n.325-5026C>G) n.525C>G | |
3 | g.190404877C>T | CA2753834 | CLDN16 | c.333C>T (p.Tyr111=) c.115-5026C>T (n.115-5026C>T) c.543C>T (p.Tyr181=) c.325-5026C>T (n.325-5026C>T) n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404878A= | CA1428759513 | CLDN16 | c.334A= (p.Ile112=) c.115-5025A= (n.115-5025A=) c.544A= (p.Ile182=) c.325-5025A= (n.325-5025A=) n.526A= | |
3 | g.190404878A>C | CA355766195 | CLDN16 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.115-5025A>C (n.115-5025A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.325-5025A>C (n.325-5025A>C) n.526A>C | |
3 | g.190404878A>G | CA355766196 | CLDN16 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.115-5025A>G (n.115-5025A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.325-5025A>G (n.325-5025A>G) n.526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404878A>T | CA355766197 | CLDN16 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.115-5025A>T (n.115-5025A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.325-5025A>T (n.325-5025A>T) n.526A>T | |
3 | g.190404879_190404882dup | CA658821523 | CLDN16 | c.335_338dup (p.Lys113AsnfsTer2) c.115-5024_115-5021dup (n.115-5024_115-5021dup) c.545_548dup (p.Lys183AsnfsTer2) c.325-5024_325-5021dup (n.325-5024_325-5021dup) n.527_530dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404879T>A | CA355766198 | CLDN16 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.115-5024T>A (n.115-5024T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.325-5024T>A (n.325-5024T>A) n.527T>A | |
3 | g.190404879T>C | CA355766199 | CLDN16 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.115-5024T>C (n.115-5024T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.325-5024T>C (n.325-5024T>C) n.527T>C | |
3 | g.190404879T>G | CA355766200 | CLDN16 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.115-5024T>G (n.115-5024T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.325-5024T>G (n.325-5024T>G) n.527T>G | |
3 | g.190404880T>A | CA437418482 | CLDN16 | c.336T>A (p.Ile112=) c.115-5023T>A (n.115-5023T>A) c.546T>A (p.Ile182=) c.325-5023T>A (n.325-5023T>A) n.528T>A | |
3 | g.190404880T>C | CA437418483 | CLDN16 | c.336T>C (p.Ile112=) c.115-5023T>C (n.115-5023T>C) c.546T>C (p.Ile182=) c.325-5023T>C (n.325-5023T>C) n.528T>C | |
3 | g.190404880T>G | CA355766201 | CLDN16 | c.336T>G (p.Ile112Met) c.115-5023T>G (n.115-5023T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) c.325-5023T>G (n.325-5023T>G) n.528T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404880T= | CA1428759516 | CLDN16 | c.336T= (p.Ile112=) c.115-5023T= (n.115-5023T=) c.546T= (p.Ile182=) c.325-5023T= (n.325-5023T=) n.528T= | |
3 | g.190404881A= | CA1428759518 | CLDN16 | c.337A= (p.Lys113=) c.115-5022A= (n.115-5022A=) c.547A= (p.Lys183=) c.325-5022A= (n.325-5022A=) n.529A= | |
3 | g.190404881A>C | CA355766202 | CLDN16 | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.115-5022A>C (n.115-5022A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.325-5022A>C (n.325-5022A>C) n.529A>C | |
3 | g.190404881A>G | CA2753835 | CLDN16 | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.115-5022A>G (n.115-5022A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.325-5022A>G (n.325-5022A>G) n.529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404881A>T | CA355766203 | CLDN16 | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.115-5022A>T (n.115-5022A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.325-5022A>T (n.325-5022A>T) n.529A>T | |
3 | g.190404882A= | CA1428759521 | CLDN16 | c.338A= (p.Lys113=) c.115-5021A= (n.115-5021A=) c.548A= (p.Lys183=) c.325-5021A= (n.325-5021A=) n.530A= | |
3 | g.190404882A>C | CA355766204 | CLDN16 | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.115-5021A>C (n.115-5021A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.325-5021A>C (n.325-5021A>C) n.530A>C | |
3 | g.190404882A>G | CA2753836 | CLDN16 | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.115-5021A>G (n.115-5021A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.325-5021A>G (n.325-5021A>G) n.530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404882A>T | CA355766205 | CLDN16 | c.338A>T (p.Lys113Ile) c.115-5021A>T (n.115-5021A>T) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.325-5021A>T (n.325-5021A>T) n.530A>T | |
3 | g.190404883A>C | CA355766206 | CLDN16 | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.115-5020A>C (n.115-5020A>C) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.325-5020A>C (n.325-5020A>C) n.531A>C | |
3 | g.190404883A>G | CA437418484 | CLDN16 | c.339A>G (p.Lys113=) c.115-5020A>G (n.115-5020A>G) c.549A>G (p.Lys183=) c.325-5020A>G (n.325-5020A>G) n.531A>G | |
3 | g.190404883A>T | CA355766207 | CLDN16 | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.115-5020A>T (n.115-5020A>T) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.325-5020A>T (n.325-5020A>T) n.531A>T | |
3 | g.190404884G>A | CA355766208 | CLDN16 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.115-5019G>A (n.115-5019G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.325-5019G>A (n.325-5019G>A) n.532G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404884G>C | CA355766209 | CLDN16 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.115-5019G>C (n.115-5019G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.325-5019G>C (n.325-5019G>C) n.532G>C | COSMIC |
3 | g.190404884G>T | CA355766210 | CLDN16 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.115-5019G>T (n.115-5019G>T) c.550G>T (p.Val184Phe) c.325-5019G>T (n.325-5019G>T) n.532G>T | |
3 | g.190404885T>A | CA2753837 | CLDN16 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.115-5018T>A (n.115-5018T>A) c.551T>A (p.Val184Asp) c.325-5018T>A (n.325-5018T>A) n.533T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404885T>C | CA355766211 | CLDN16 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.115-5018T>C (n.115-5018T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.325-5018T>C (n.325-5018T>C) n.533T>C | |
3 | g.190404885T>G | CA355766212 | CLDN16 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.115-5018T>G (n.115-5018T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.325-5018T>G (n.325-5018T>G) n.533T>G | |
3 | g.190404885T= | CA1428759525 | CLDN16 | c.341T= (p.Val114=) c.115-5018T= (n.115-5018T=) c.551T= (p.Val184=) c.325-5018T= (n.325-5018T=) n.533T= | |
3 | g.190404886C>A | CA437418485 | CLDN16 | c.342C>A (p.Val114=) c.115-5017C>A (n.115-5017C>A) c.552C>A (p.Val184=) c.325-5017C>A (n.325-5017C>A) n.534C>A | |
3 | g.190404886C= | CA1428759529 | CLDN16 | c.342C= (p.Val114=) c.115-5017C= (n.115-5017C=) c.552C= (p.Val184=) c.325-5017C= (n.325-5017C=) n.534C= | |
3 | g.190404886C>G | CA437418486 | CLDN16 | c.342C>G (p.Val114=) c.115-5017C>G (n.115-5017C>G) c.552C>G (p.Val184=) c.325-5017C>G (n.325-5017C>G) n.534C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404886C>T | CA437418487 | CLDN16 | c.342C>T (p.Val114=) c.115-5017C>T (n.115-5017C>T) c.552C>T (p.Val184=) c.325-5017C>T (n.325-5017C>T) n.534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404887C>A | CA89763349 | CLDN16 | c.343C>A (p.Arg115Ser) c.115-5016C>A (n.115-5016C>A) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.325-5016C>A (n.325-5016C>A) n.535C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404887C= | CA1428759532 | CLDN16 | c.343C= (p.Arg115=) c.115-5016C= (n.115-5016C=) c.553C= (p.Arg185=) c.325-5016C= (n.325-5016C=) n.535C= | |
3 | g.190404887C>G | CA355766214 | CLDN16 | c.343C>G (p.Arg115Gly) c.115-5016C>G (n.115-5016C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.325-5016C>G (n.325-5016C>G) n.535C>G | |
3 | g.190404887C>T | CA355766213 | CLDN16 | c.343C>T (p.Arg115Cys) c.115-5016C>T (n.115-5016C>T) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.325-5016C>T (n.325-5016C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404888G>A | CA2753839 | CLDN16 | c.344G>A (p.Arg115His) c.115-5015G>A (n.115-5015G>A) c.554G>A (p.Arg185His) c.325-5015G>A (n.325-5015G>A) n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404888G>C | CA355766215 | CLDN16 | c.344G>C (p.Arg115Pro) c.115-5015G>C (n.115-5015G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.325-5015G>C (n.325-5015G>C) n.536G>C | |
3 | g.190404888G= | CA1428759536 | CLDN16 | c.344G= (p.Arg115=) c.115-5015G= (n.115-5015G=) c.554G= (p.Arg185=) c.325-5015G= (n.325-5015G=) n.536G= | |
3 | g.190404888G>T | CA2753838 | CLDN16 | c.344G>T (p.Arg115Leu) c.115-5015G>T (n.115-5015G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.325-5015G>T (n.325-5015G>T) n.536G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404889C>A | CA437418489 | CLDN16 | c.345C>A (p.Arg115=) c.115-5014C>A (n.115-5014C>A) c.555C>A (p.Arg185=) c.325-5014C>A (n.325-5014C>A) n.537C>A | |
3 | g.190404889C= | CA1428759540 | CLDN16 | c.345C= (p.Arg115=) c.115-5014C= (n.115-5014C=) c.555C= (p.Arg185=) c.325-5014C= (n.325-5014C=) n.537C= | |
3 | g.190404889C>G | CA2753840 | CLDN16 | c.345C>G (p.Arg115=) c.115-5014C>G (n.115-5014C>G) c.555C>G (p.Arg185=) c.325-5014C>G (n.325-5014C>G) n.537C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404889C>T | CA437418488 | CLDN16 | c.345C>T (p.Arg115=) c.115-5014C>T (n.115-5014C>T) c.555C>T (p.Arg185=) c.325-5014C>T (n.325-5014C>T) n.537C>T | |
3 | g.190404890A>C | CA355766216 | CLDN16 | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.115-5013A>C (n.115-5013A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.325-5013A>C (n.325-5013A>C) n.538A>C | |
3 | g.190404890A>G | CA355766217 | CLDN16 | c.346A>G (p.Ile116Val) c.115-5013A>G (n.115-5013A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.325-5013A>G (n.325-5013A>G) n.538A>G | |
3 | g.190404890A>T | CA355766218 | CLDN16 | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.115-5013A>T (n.115-5013A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.325-5013A>T (n.325-5013A>T) n.538A>T | |
3 | g.190404891T>A | CA355766219 | CLDN16 | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.115-5012T>A (n.115-5012T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.325-5012T>A (n.325-5012T>A) n.539T>A | |
3 | g.190404891T>C | CA355766220 | CLDN16 | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.115-5012T>C (n.115-5012T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.325-5012T>C (n.325-5012T>C) n.539T>C | |
3 | g.190404891T>G | CA355766221 | CLDN16 | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.115-5012T>G (n.115-5012T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.325-5012T>G (n.325-5012T>G) n.539T>G | |
3 | g.190404892C>A | CA437418490 | CLDN16 | c.348C>A (p.Ile116=) c.115-5011C>A (n.115-5011C>A) c.558C>A (p.Ile186=) c.325-5011C>A (n.325-5011C>A) n.540C>A | |
3 | g.190404892C= | CA1428759543 | CLDN16 | c.348C= (p.Ile116=) c.115-5011C= (n.115-5011C=) c.558C= (p.Ile186=) c.325-5011C= (n.325-5011C=) n.540C= | |
3 | g.190404892C>G | CA2753841 | CLDN16 | c.348C>G (p.Ile116Met) c.115-5011C>G (n.115-5011C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) c.325-5011C>G (n.325-5011C>G) n.540C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404892C>T | CA437418491 | CLDN16 | c.348C>T (p.Ile116=) c.115-5011C>T (n.115-5011C>T) c.558C>T (p.Ile186=) c.325-5011C>T (n.325-5011C>T) n.540C>T | |
3 | g.190404893T>A | CA355766222 | CLDN16 | c.349T>A (p.Cys117Ser) c.115-5010T>A (n.115-5010T>A) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.325-5010T>A (n.325-5010T>A) n.541T>A | |
3 | g.190404893T>C | CA355766223 | CLDN16 | c.349T>C (p.Cys117Arg) c.115-5010T>C (n.115-5010T>C) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.325-5010T>C (n.325-5010T>C) n.541T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190404893T>G | CA355766224 | CLDN16 | c.349T>G (p.Cys117Gly) c.115-5010T>G (n.115-5010T>G) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.325-5010T>G (n.325-5010T>G) n.541T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404893T= | CA1428759548 | CLDN16 | c.349T= (p.Cys117=) c.115-5010T= (n.115-5010T=) c.559T= (p.Cys187=) c.325-5010T= (n.325-5010T=) n.541T= | |
3 | g.190404894G>A | CA355766227 | CLDN16 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.115-5009G>A (n.115-5009G>A) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.325-5009G>A (n.325-5009G>A) n.542G>A | |
3 | g.190404894G>C | CA355766225 | CLDN16 | c.350G>C (p.Cys117Ser) c.115-5009G>C (n.115-5009G>C) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.325-5009G>C (n.325-5009G>C) n.542G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404894G>T | CA355766226 | CLDN16 | c.350G>T (p.Cys117Phe) c.115-5009G>T (n.115-5009G>T) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.325-5009G>T (n.325-5009G>T) n.542G>T | |
3 | g.190404895C>A | CA355766228 | CLDN16 | c.351C>A (p.Cys117Ter) c.115-5008C>A (n.115-5008C>A) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.325-5008C>A (n.325-5008C>A) n.543C>A | |
3 | g.190404895C= | CA1428759551 | CLDN16 | c.351C= (p.Cys117=) c.115-5008C= (n.115-5008C=) c.561C= (p.Cys187=) c.325-5008C= (n.325-5008C=) n.543C= | |
3 | g.190404895C>G | CA355766229 | CLDN16 | c.351C>G (p.Cys117Trp) c.115-5008C>G (n.115-5008C>G) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.325-5008C>G (n.325-5008C>G) n.543C>G | |
3 | g.190404895C>T | CA437418492 | CLDN16 | c.351C>T (p.Cys117=) c.115-5008C>T (n.115-5008C>T) c.561C>T (p.Cys187=) c.325-5008C>T (n.325-5008C>T) n.543C>T | dbSNP |
3 | g.190404896T>A | CA355766230 | CLDN16 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.115-5007T>A (n.115-5007T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.325-5007T>A (n.325-5007T>A) n.544T>A | |
3 | g.190404896T>C | CA355766231 | CLDN16 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.115-5007T>C (n.115-5007T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.325-5007T>C (n.325-5007T>C) n.544T>C | |
3 | g.190404896T>G | CA355766232 | CLDN16 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.115-5007T>G (n.115-5007T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.325-5007T>G (n.325-5007T>G) n.544T>G | |
3 | g.190404897T>A | CA355766233 | CLDN16 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.115-5006T>A (n.115-5006T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.325-5006T>A (n.325-5006T>A) n.545T>A | |
3 | g.190404897T>C | CA355766234 | CLDN16 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.115-5006T>C (n.115-5006T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.325-5006T>C (n.325-5006T>C) n.545T>C | |
3 | g.190404897T>G | CA355766235 | CLDN16 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.115-5006T>G (n.115-5006T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.325-5006T>G (n.325-5006T>G) n.545T>G | |
3 | g.190404898T>A | CA355766236 | CLDN16 | c.354T>A (p.Phe118Leu) c.115-5005T>A (n.115-5005T>A) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.325-5005T>A (n.325-5005T>A) n.546T>A | |
3 | g.190404898T>C | CA437418493 | CLDN16 | c.354T>C (p.Phe118=) c.115-5005T>C (n.115-5005T>C) c.564T>C (p.Phe188=) c.325-5005T>C (n.325-5005T>C) n.546T>C | |
3 | g.190404898T>G | CA355766237 | CLDN16 | c.354T>G (p.Phe118Leu) c.115-5005T>G (n.115-5005T>G) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.325-5005T>G (n.325-5005T>G) n.546T>G | |
3 | g.190404899G>A | CA355766238 | CLDN16 | c.355G>A (p.Val119Ile) c.115-5004G>A (n.115-5004G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.325-5004G>A (n.325-5004G>A) n.547G>A | |
3 | g.190404899G>C | CA355766239 | CLDN16 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.115-5004G>C (n.115-5004G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.325-5004G>C (n.325-5004G>C) n.547G>C | |
3 | g.190404899G= | CA1428759554 | CLDN16 | c.355G= (p.Val119=) c.115-5004G= (n.115-5004G=) c.565G= (p.Val189=) c.325-5004G= (n.325-5004G=) n.547G= | |
3 | g.190404899G>T | CA355766240 | CLDN16 | c.355G>T (p.Val119Phe) c.115-5004G>T (n.115-5004G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.325-5004G>T (n.325-5004G>T) n.547G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.190404900T>A | CA355766242 | CLDN16 | c.356T>A (p.Val119Asp) c.115-5003T>A (n.115-5003T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.325-5003T>A (n.325-5003T>A) n.548T>A | |
3 | g.190404900T>C | CA355766243 | CLDN16 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.115-5003T>C (n.115-5003T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.325-5003T>C (n.325-5003T>C) n.548T>C | |
3 | g.190404900T>G | CA355766241 | CLDN16 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.115-5003T>G (n.115-5003T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.325-5003T>G (n.325-5003T>G) n.548T>G | |
3 | g.190404901T>A | CA437418496 | CLDN16 | c.357T>A (p.Val119=) c.115-5002T>A (n.115-5002T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.325-5002T>A (n.325-5002T>A) n.549T>A | |
3 | g.190404901T>C | CA437418494 | CLDN16 | c.357T>C (p.Val119=) c.115-5002T>C (n.115-5002T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.325-5002T>C (n.325-5002T>C) n.549T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404901T>G | CA437418495 | CLDN16 | c.357T>G (p.Val119=) c.115-5002T>G (n.115-5002T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.325-5002T>G (n.325-5002T>G) n.549T>G | |
3 | g.190404902G>A | CA355766244 | CLDN16 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.115-5001G>A (n.115-5001G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.325-5001G>A (n.325-5001G>A) n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404902G>C | CA355766245 | CLDN16 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.115-5001G>C (n.115-5001G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.325-5001G>C (n.325-5001G>C) n.550G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404902G= | CA1428759560 | CLDN16 | c.358G= (p.Ala120=) c.115-5001G= (n.115-5001G=) c.568G= (p.Ala190=) c.325-5001G= (n.325-5001G=) n.550G= | |
3 | g.190404902G>T | CA355766246 | CLDN16 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.115-5001G>T (n.115-5001G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.325-5001G>T (n.325-5001G>T) n.550G>T | dbSNP |