Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404442T>C | CA1057667084 | CLDN16 | c.218-320T>C (n.218-320T>C) c.115-5461T>C (n.115-5461T>C) c.428-320T>C (n.428-320T>C) c.325-5461T>C (n.325-5461T>C) n.410-320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404442T= | CA1428758964 | CLDN16 | c.218-320T= (n.218-320T=) c.115-5461T= (n.115-5461T=) c.428-320T= (n.428-320T=) c.325-5461T= (n.325-5461T=) n.410-320T= | |
3 | g.190404442_190404443insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG | CA2524356006 | CLDN16 | c.218-320_218-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG (n.218-320_218-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG) c.115-5461_115-5460insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG (n.115-5461_115-5460insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG) c.428-320_428-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG (n.428-320_428-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG) c.325-5461_325-5460insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG (n.325-5461_325-5460insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG) n.410-320_410-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG | |
3 | g.190404447C= | CA1428758967 | CLDN16 | c.218-315C= (n.218-315C=) c.115-5456C= (n.115-5456C=) c.428-315C= (n.428-315C=) c.325-5456C= (n.325-5456C=) n.410-315C= | |
3 | g.190404447C>T | CA89762814 | CLDN16 | c.218-315C>T (n.218-315C>T) c.115-5456C>T (n.115-5456C>T) c.428-315C>T (n.428-315C>T) c.325-5456C>T (n.325-5456C>T) n.410-315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404456G>A | CA904288569 | CLDN16 | c.218-306G>A (n.218-306G>A) c.115-5447G>A (n.115-5447G>A) c.428-306G>A (n.428-306G>A) c.325-5447G>A (n.325-5447G>A) n.410-306G>A | dbSNP |
3 | g.190404456G>C | CA89762818 | CLDN16 | c.218-306G>C (n.218-306G>C) c.115-5447G>C (n.115-5447G>C) c.428-306G>C (n.428-306G>C) c.325-5447G>C (n.325-5447G>C) n.410-306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404456G= | CA1428758972 | CLDN16 | c.218-306G= (n.218-306G=) c.115-5447G= (n.115-5447G=) c.428-306G= (n.428-306G=) c.325-5447G= (n.325-5447G=) n.410-306G= | |
3 | g.190404458G>A | CA904288576 | CLDN16 | c.218-304G>A (n.218-304G>A) c.115-5445G>A (n.115-5445G>A) c.428-304G>A (n.428-304G>A) c.325-5445G>A (n.325-5445G>A) n.410-304G>A | dbSNP |
3 | g.190404458G= | CA1428758975 | CLDN16 | c.218-304G= (n.218-304G=) c.115-5445G= (n.115-5445G=) c.428-304G= (n.428-304G=) c.325-5445G= (n.325-5445G=) n.410-304G= | |
3 | g.190404459T>C | CA1428758980 | CLDN16 | c.218-303T>C (n.218-303T>C) c.115-5444T>C (n.115-5444T>C) c.428-303T>C (n.428-303T>C) c.325-5444T>C (n.325-5444T>C) n.410-303T>C | dbSNP |
3 | g.190404459T>G | CA89762829 | CLDN16 | c.218-303T>G (n.218-303T>G) c.115-5444T>G (n.115-5444T>G) c.428-303T>G (n.428-303T>G) c.325-5444T>G (n.325-5444T>G) n.410-303T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404459T= | CA1428758978 | CLDN16 | c.218-303T= (n.218-303T=) c.115-5444T= (n.115-5444T=) c.428-303T= (n.428-303T=) c.325-5444T= (n.325-5444T=) n.410-303T= | |
3 | g.190404460A>G | CA2507148374 | CLDN16 | c.218-302A>G (n.218-302A>G) c.115-5443A>G (n.115-5443A>G) c.428-302A>G (n.428-302A>G) c.325-5443A>G (n.325-5443A>G) n.410-302A>G | |
3 | g.190404461G>C | CA89762856 | CLDN16 | c.218-301G>C (n.218-301G>C) c.115-5442G>C (n.115-5442G>C) c.428-301G>C (n.428-301G>C) c.325-5442G>C (n.325-5442G>C) n.410-301G>C | dbSNP |
3 | g.190404461G= | CA1428758983 | CLDN16 | c.218-301G= (n.218-301G=) c.115-5442G= (n.115-5442G=) c.428-301G= (n.428-301G=) c.325-5442G= (n.325-5442G=) n.410-301G= | |
3 | g.190404461G>T | CA1057667088 | CLDN16 | c.218-301G>T (n.218-301G>T) c.115-5442G>T (n.115-5442G>T) c.428-301G>T (n.428-301G>T) c.325-5442G>T (n.325-5442G>T) n.410-301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404462G>A | CA1428758987 | CLDN16 | c.218-300G>A (n.218-300G>A) c.115-5441G>A (n.115-5441G>A) c.428-300G>A (n.428-300G>A) c.325-5441G>A (n.325-5441G>A) n.410-300G>A | dbSNP |
3 | g.190404462G= | CA1428758986 | CLDN16 | c.218-300G= (n.218-300G=) c.115-5441G= (n.115-5441G=) c.428-300G= (n.428-300G=) c.325-5441G= (n.325-5441G=) n.410-300G= | |
3 | g.190404463A>T | CA2556127568 | CLDN16 | c.218-299A>T (n.218-299A>T) c.115-5440A>T (n.115-5440A>T) c.428-299A>T (n.428-299A>T) c.325-5440A>T (n.325-5440A>T) n.410-299A>T | |
3 | g.190404465G>T | CA2759869946 | CLDN16 | c.218-297G>T (n.218-297G>T) c.115-5438G>T (n.115-5438G>T) c.428-297G>T (n.428-297G>T) c.325-5438G>T (n.325-5438G>T) n.410-297G>T | |
3 | g.190404466C= | CA1428758989 | CLDN16 | c.218-296C= (n.218-296C=) c.115-5437C= (n.115-5437C=) c.428-296C= (n.428-296C=) c.325-5437C= (n.325-5437C=) n.410-296C= | |
3 | g.190404466C>T | CA1428758990 | CLDN16 | c.218-296C>T (n.218-296C>T) c.115-5437C>T (n.115-5437C>T) c.428-296C>T (n.428-296C>T) c.325-5437C>T (n.325-5437C>T) n.410-296C>T | dbSNP |
3 | g.190404467A= | CA1428758992 | CLDN16 | c.218-295A= (n.218-295A=) c.115-5436A= (n.115-5436A=) c.428-295A= (n.428-295A=) c.325-5436A= (n.325-5436A=) n.410-295A= | |
3 | g.190404467A>C | CA89762858 | CLDN16 | c.218-295A>C (n.218-295A>C) c.115-5436A>C (n.115-5436A>C) c.428-295A>C (n.428-295A>C) c.325-5436A>C (n.325-5436A>C) n.410-295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404472G= | CA1428758994 | CLDN16 | c.218-290G= (n.218-290G=) c.115-5431G= (n.115-5431G=) c.428-290G= (n.428-290G=) c.325-5431G= (n.325-5431G=) n.410-290G= | |
3 | g.190404472G>T | CA1057667091 | CLDN16 | c.218-290G>T (n.218-290G>T) c.115-5431G>T (n.115-5431G>T) c.428-290G>T (n.428-290G>T) c.325-5431G>T (n.325-5431G>T) n.410-290G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404480T>A | CA89762872 | CLDN16 | c.218-282T>A (n.218-282T>A) c.115-5423T>A (n.115-5423T>A) c.428-282T>A (n.428-282T>A) c.325-5423T>A (n.325-5423T>A) n.410-282T>A | dbSNP |
3 | g.190404480T= | CA1428758997 | CLDN16 | c.218-282T= (n.218-282T=) c.115-5423T= (n.115-5423T=) c.428-282T= (n.428-282T=) c.325-5423T= (n.325-5423T=) n.410-282T= | |
3 | g.190404495C>G | CA648077524 | CLDN16 | c.218-267C>G (n.218-267C>G) c.115-5408C>G (n.115-5408C>G) c.428-267C>G (n.428-267C>G) c.325-5408C>G (n.325-5408C>G) n.410-267C>G | COSMIC |
3 | g.190404496T>C | CA1057667106 | CLDN16 | c.218-266T>C (n.218-266T>C) c.115-5407T>C (n.115-5407T>C) c.428-266T>C (n.428-266T>C) c.325-5407T>C (n.325-5407T>C) n.410-266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404496T= | CA1428758999 | CLDN16 | c.218-266T= (n.218-266T=) c.115-5407T= (n.115-5407T=) c.428-266T= (n.428-266T=) c.325-5407T= (n.325-5407T=) n.410-266T= | |
3 | g.190404497A>C | CA2759869948 | CLDN16 | c.218-265A>C (n.218-265A>C) c.115-5406A>C (n.115-5406A>C) c.428-265A>C (n.428-265A>C) c.325-5406A>C (n.325-5406A>C) n.410-265A>C | |
3 | g.190404498T>C | CA1428759002 | CLDN16 | c.218-264T>C (n.218-264T>C) c.115-5405T>C (n.115-5405T>C) c.428-264T>C (n.428-264T>C) c.325-5405T>C (n.325-5405T>C) n.410-264T>C | dbSNP |
3 | g.190404498T= | CA1428759001 | CLDN16 | c.218-264T= (n.218-264T=) c.115-5405T= (n.115-5405T=) c.428-264T= (n.428-264T=) c.325-5405T= (n.325-5405T=) n.410-264T= | |
3 | g.190404500T>C | CA1428759005 | CLDN16 | c.218-262T>C (n.218-262T>C) c.115-5403T>C (n.115-5403T>C) c.428-262T>C (n.428-262T>C) c.325-5403T>C (n.325-5403T>C) n.410-262T>C | dbSNP |
3 | g.190404500T= | CA1428759003 | CLDN16 | c.218-262T= (n.218-262T=) c.115-5403T= (n.115-5403T=) c.428-262T= (n.428-262T=) c.325-5403T= (n.325-5403T=) n.410-262T= | |
3 | g.190404502C= | CA1428759006 | CLDN16 | c.218-260C= (n.218-260C=) c.115-5401C= (n.115-5401C=) c.428-260C= (n.428-260C=) c.325-5401C= (n.325-5401C=) n.410-260C= | |
3 | g.190404502C>T | CA89762888 | CLDN16 | c.218-260C>T (n.218-260C>T) c.115-5401C>T (n.115-5401C>T) c.428-260C>T (n.428-260C>T) c.325-5401C>T (n.325-5401C>T) n.410-260C>T | dbSNP |
3 | g.190404504A>G | CA2704882560 | CLDN16 | c.218-258A>G (n.218-258A>G) c.115-5399A>G (n.115-5399A>G) c.428-258A>G (n.428-258A>G) c.325-5399A>G (n.325-5399A>G) n.410-258A>G | dbSNP |
3 | g.190404506G>A | CA2704882640 | CLDN16 | c.218-256G>A (n.218-256G>A) c.115-5397G>A (n.115-5397G>A) c.428-256G>A (n.428-256G>A) c.325-5397G>A (n.325-5397G>A) n.410-256G>A | dbSNP |
3 | g.190404510C= | CA1428759009 | CLDN16 | c.218-252C= (n.218-252C=) c.115-5393C= (n.115-5393C=) c.428-252C= (n.428-252C=) c.325-5393C= (n.325-5393C=) n.410-252C= | |
3 | g.190404510C>T | CA1057667109 | CLDN16 | c.218-252C>T (n.218-252C>T) c.115-5393C>T (n.115-5393C>T) c.428-252C>T (n.428-252C>T) c.325-5393C>T (n.325-5393C>T) n.410-252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404511_190404513dup | CA548798557 | CLDN16 | c.218-251_218-249dup (n.218-251_218-249dup) c.115-5392_115-5390dup (n.115-5392_115-5390dup) c.428-251_428-249dup (n.428-251_428-249dup) c.325-5392_325-5390dup (n.325-5392_325-5390dup) n.410-251_410-249dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404512C= | CA1428759014 | CLDN16 | c.218-250C= (n.218-250C=) c.115-5391C= (n.115-5391C=) c.428-250C= (n.428-250C=) c.325-5391C= (n.325-5391C=) n.410-250C= | |
3 | g.190404512C>G | CA1428759015 | CLDN16 | c.218-250C>G (n.218-250C>G) c.115-5391C>G (n.115-5391C>G) c.428-250C>G (n.428-250C>G) c.325-5391C>G (n.325-5391C>G) n.410-250C>G | dbSNP |
3 | g.190404515T>C | CA1428759017 | CLDN16 | c.218-247T>C (n.218-247T>C) c.115-5388T>C (n.115-5388T>C) c.428-247T>C (n.428-247T>C) c.325-5388T>C (n.325-5388T>C) n.410-247T>C | dbSNP |
3 | g.190404515T>G | CA1428759018 | CLDN16 | c.218-247T>G (n.218-247T>G) c.115-5388T>G (n.115-5388T>G) c.428-247T>G (n.428-247T>G) c.325-5388T>G (n.325-5388T>G) n.410-247T>G | dbSNP |
3 | g.190404515T= | CA1428759016 | CLDN16 | c.218-247T= (n.218-247T=) c.115-5388T= (n.115-5388T=) c.428-247T= (n.428-247T=) c.325-5388T= (n.325-5388T=) n.410-247T= | |
3 | g.190404517C= | CA1428759019 | CLDN16 | c.218-245C= (n.218-245C=) c.115-5386C= (n.115-5386C=) c.428-245C= (n.428-245C=) c.325-5386C= (n.325-5386C=) n.410-245C= | |
3 | g.190404517C>T | CA904288584 | CLDN16 | c.218-245C>T (n.218-245C>T) c.115-5386C>T (n.115-5386C>T) c.428-245C>T (n.428-245C>T) c.325-5386C>T (n.325-5386C>T) n.410-245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404521C>T | CA2704882643 | CLDN16 | c.218-241C>T (n.218-241C>T) c.115-5382C>T (n.115-5382C>T) c.428-241C>T (n.428-241C>T) c.325-5382C>T (n.325-5382C>T) n.410-241C>T | dbSNP |
3 | g.190404524A= | CA1428759021 | CLDN16 | c.218-238A= (n.218-238A=) c.115-5379A= (n.115-5379A=) c.428-238A= (n.428-238A=) c.325-5379A= (n.325-5379A=) n.410-238A= | |
3 | g.190404524A>G | CA1428759023 | CLDN16 | c.218-238A>G (n.218-238A>G) c.115-5379A>G (n.115-5379A>G) c.428-238A>G (n.428-238A>G) c.325-5379A>G (n.325-5379A>G) n.410-238A>G | dbSNP |
3 | g.190404526C>A | CA904288592 | CLDN16 | c.218-236C>A (n.218-236C>A) c.115-5377C>A (n.115-5377C>A) c.428-236C>A (n.428-236C>A) c.325-5377C>A (n.325-5377C>A) n.410-236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404526C= | CA1428759026 | CLDN16 | c.218-236C= (n.218-236C=) c.115-5377C= (n.115-5377C=) c.428-236C= (n.428-236C=) c.325-5377C= (n.325-5377C=) n.410-236C= | |
3 | g.190404526C>T | CA1428759027 | CLDN16 | c.218-236C>T (n.218-236C>T) c.115-5377C>T (n.115-5377C>T) c.428-236C>T (n.428-236C>T) c.325-5377C>T (n.325-5377C>T) n.410-236C>T | dbSNP |
3 | g.190404527A>C | CA2759869949 | CLDN16 | c.218-235A>C (n.218-235A>C) c.115-5376A>C (n.115-5376A>C) c.428-235A>C (n.428-235A>C) c.325-5376A>C (n.325-5376A>C) n.410-235A>C | |
3 | g.190404528dup | CA548798558 | CLDN16 | c.218-234dup (n.218-234dup) c.115-5375dup (n.115-5375dup) c.428-234dup (n.428-234dup) c.325-5375dup (n.325-5375dup) n.410-234dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404530A= | CA1428759032 | CLDN16 | c.218-232A= (n.218-232A=) c.115-5373A= (n.115-5373A=) c.428-232A= (n.428-232A=) c.325-5373A= (n.325-5373A=) n.410-232A= | |
3 | g.190404530A>G | CA89762901 | CLDN16 | c.218-232A>G (n.218-232A>G) c.115-5373A>G (n.115-5373A>G) c.428-232A>G (n.428-232A>G) c.325-5373A>G (n.325-5373A>G) n.410-232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404532C= | CA1428759035 | CLDN16 | c.218-230C= (n.218-230C=) c.115-5371C= (n.115-5371C=) c.428-230C= (n.428-230C=) c.325-5371C= (n.325-5371C=) n.410-230C= | |
3 | g.190404532C>G | CA1428759037 | CLDN16 | c.218-230C>G (n.218-230C>G) c.115-5371C>G (n.115-5371C>G) c.428-230C>G (n.428-230C>G) c.325-5371C>G (n.325-5371C>G) n.410-230C>G | dbSNP |
3 | g.190404532C>T | CA548798559 | CLDN16 | c.218-230C>T (n.218-230C>T) c.115-5371C>T (n.115-5371C>T) c.428-230C>T (n.428-230C>T) c.325-5371C>T (n.325-5371C>T) n.410-230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404534A= | CA1428759039 | CLDN16 | c.218-228A= (n.218-228A=) c.115-5369A= (n.115-5369A=) c.428-228A= (n.428-228A=) c.325-5369A= (n.325-5369A=) n.410-228A= | |
3 | g.190404534A>C | CA2759869951 | CLDN16 | c.218-228A>C (n.218-228A>C) c.115-5369A>C (n.115-5369A>C) c.428-228A>C (n.428-228A>C) c.325-5369A>C (n.325-5369A>C) n.410-228A>C | |
3 | g.190404534A>G | CA89762907 | CLDN16 | c.218-228A>G (n.218-228A>G) c.115-5369A>G (n.115-5369A>G) c.428-228A>G (n.428-228A>G) c.325-5369A>G (n.325-5369A>G) n.410-228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404536_190404537insATTT | CA2548083624 | CLDN16 | c.218-226_218-225insATTT (n.218-226_218-225insATTT) c.115-5367_115-5366insATTT (n.115-5367_115-5366insATTT) c.428-226_428-225insATTT (n.428-226_428-225insATTT) c.325-5367_325-5366insATTT (n.325-5367_325-5366insATTT) n.410-226_410-225insATTT | |
3 | g.190404538_190404539insTAAT | CA2570597450 | CLDN16 | c.218-224_218-223insTAAT (n.218-224_218-223insTAAT) c.115-5365_115-5364insTAAT (n.115-5365_115-5364insTAAT) c.428-224_428-223insTAAT (n.428-224_428-223insTAAT) c.325-5365_325-5364insTAAT (n.325-5365_325-5364insTAAT) n.410-224_410-223insTAAT | |
3 | g.190404538_190404539delinsTA | CA1428759041 | CLDN16 | c.218-224_218-223delinsTA (n.218-224_218-223delinsTA) c.115-5365_115-5364delinsTA (n.115-5365_115-5364delinsTA) c.428-224_428-223delinsTA (n.428-224_428-223delinsTA) c.325-5365_325-5364delinsTA (n.325-5365_325-5364delinsTA) n.410-224_410-223delinsTA | |
3 | g.190404540del | CA1428759042 | CLDN16 | c.218-222del (n.218-222del) c.115-5363del (n.115-5363del) c.428-222del (n.428-222del) c.325-5363del (n.325-5363del) n.410-222del | dbSNP |
3 | g.190404539_190404542delinsAAGT | CA1428759043 | CLDN16 | c.218-223_218-220delinsAAGT (n.218-223_218-220delinsAAGT) c.115-5364_115-5361delinsAAGT (n.115-5364_115-5361delinsAAGT) c.428-223_428-220delinsAAGT (n.428-223_428-220delinsAAGT) c.325-5364_325-5361delinsAAGT (n.325-5364_325-5361delinsAAGT) n.410-223_410-220delinsAAGT | |
3 | g.190404543_190404545del | CA1428759045 | CLDN16 | c.218-219_218-217del (n.218-219_218-217del) c.115-5360_115-5358del (n.115-5360_115-5358del) c.428-219_428-217del (n.428-219_428-217del) c.325-5360_325-5358del (n.325-5360_325-5358del) n.410-219_410-217del | dbSNP |
3 | g.190404541G>A | CA89762915 | CLDN16 | c.218-221G>A (n.218-221G>A) c.115-5362G>A (n.115-5362G>A) c.428-221G>A (n.428-221G>A) c.325-5362G>A (n.325-5362G>A) n.410-221G>A | dbSNP |
3 | g.190404541G= | CA1428759047 | CLDN16 | c.218-221G= (n.218-221G=) c.115-5362G= (n.115-5362G=) c.428-221G= (n.428-221G=) c.325-5362G= (n.325-5362G=) n.410-221G= |