Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404383A= | CA1428758902 | CLDN16 | c.218-379A= (n.218-379A=) c.115-5520A= (n.115-5520A=) c.428-379A= (n.428-379A=) c.325-5520A= (n.325-5520A=) n.410-379A= | |
3 | g.190404383A>G | CA89762777 | CLDN16 | c.218-379A>G (n.218-379A>G) c.115-5520A>G (n.115-5520A>G) c.428-379A>G (n.428-379A>G) c.325-5520A>G (n.325-5520A>G) n.410-379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404394G>C | CA904288551 | CLDN16 | c.218-368G>C (n.218-368G>C) c.115-5509G>C (n.115-5509G>C) c.428-368G>C (n.428-368G>C) c.325-5509G>C (n.325-5509G>C) n.410-368G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404394G= | CA1428758906 | CLDN16 | c.218-368G= (n.218-368G=) c.115-5509G= (n.115-5509G=) c.428-368G= (n.428-368G=) c.325-5509G= (n.325-5509G=) n.410-368G= | |
3 | g.190404396C= | CA1428758909 | CLDN16 | c.218-366C= (n.218-366C=) c.115-5507C= (n.115-5507C=) c.428-366C= (n.428-366C=) c.325-5507C= (n.325-5507C=) n.410-366C= | |
3 | g.190404396C>G | CA1428758910 | CLDN16 | c.218-366C>G (n.218-366C>G) c.115-5507C>G (n.115-5507C>G) c.428-366C>G (n.428-366C>G) c.325-5507C>G (n.325-5507C>G) n.410-366C>G | dbSNP |
3 | g.190404396C>T | CA89762784 | CLDN16 | c.218-366C>T (n.218-366C>T) c.115-5507C>T (n.115-5507C>T) c.428-366C>T (n.428-366C>T) c.325-5507C>T (n.325-5507C>T) n.410-366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404399A= | CA1428758914 | CLDN16 | c.218-363A= (n.218-363A=) c.115-5504A= (n.115-5504A=) c.428-363A= (n.428-363A=) c.325-5504A= (n.325-5504A=) n.410-363A= | |
3 | g.190404399A>G | CA904288554 | CLDN16 | c.218-363A>G (n.218-363A>G) c.115-5504A>G (n.115-5504A>G) c.428-363A>G (n.428-363A>G) c.325-5504A>G (n.325-5504A>G) n.410-363A>G | dbSNP |
3 | g.190404403G= | CA1428758917 | CLDN16 | c.218-359G= (n.218-359G=) c.115-5500G= (n.115-5500G=) c.428-359G= (n.428-359G=) c.325-5500G= (n.325-5500G=) n.410-359G= | |
3 | g.190404403G>T | CA1428758916 | CLDN16 | c.218-359G>T (n.218-359G>T) c.115-5500G>T (n.115-5500G>T) c.428-359G>T (n.428-359G>T) c.325-5500G>T (n.325-5500G>T) n.410-359G>T | dbSNP |
3 | g.190404404C= | CA1428758921 | CLDN16 | c.218-358C= (n.218-358C=) c.115-5499C= (n.115-5499C=) c.428-358C= (n.428-358C=) c.325-5499C= (n.325-5499C=) n.410-358C= | |
3 | g.190404404C>G | CA1057667073 | CLDN16 | c.218-358C>G (n.218-358C>G) c.115-5499C>G (n.115-5499C>G) c.428-358C>G (n.428-358C>G) c.325-5499C>G (n.325-5499C>G) n.410-358C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404408C>A | CA2759869943 | CLDN16 | c.218-354C>A (n.218-354C>A) c.115-5495C>A (n.115-5495C>A) c.428-354C>A (n.428-354C>A) c.325-5495C>A (n.325-5495C>A) n.410-354C>A | |
3 | g.190404411C= | CA1428758923 | CLDN16 | c.218-351C= (n.218-351C=) c.115-5492C= (n.115-5492C=) c.428-351C= (n.428-351C=) c.325-5492C= (n.325-5492C=) n.410-351C= | |
3 | g.190404411C>T | CA89762785 | CLDN16 | c.218-351C>T (n.218-351C>T) c.115-5492C>T (n.115-5492C>T) c.428-351C>T (n.428-351C>T) c.325-5492C>T (n.325-5492C>T) n.410-351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404412G>A | CA89762791 | CLDN16 | c.218-350G>A (n.218-350G>A) c.115-5491G>A (n.115-5491G>A) c.428-350G>A (n.428-350G>A) c.325-5491G>A (n.325-5491G>A) n.410-350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404412G>C | CA1428758928 | CLDN16 | c.218-350G>C (n.218-350G>C) c.115-5491G>C (n.115-5491G>C) c.428-350G>C (n.428-350G>C) c.325-5491G>C (n.325-5491G>C) n.410-350G>C | dbSNP |
3 | g.190404412G= | CA1428758925 | CLDN16 | c.218-350G= (n.218-350G=) c.115-5491G= (n.115-5491G=) c.428-350G= (n.428-350G=) c.325-5491G= (n.325-5491G=) n.410-350G= | |
3 | g.190404414T>C | CA904288555 | CLDN16 | c.218-348T>C (n.218-348T>C) c.115-5489T>C (n.115-5489T>C) c.428-348T>C (n.428-348T>C) c.325-5489T>C (n.325-5489T>C) n.410-348T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404414T= | CA1428758931 | CLDN16 | c.218-348T= (n.218-348T=) c.115-5489T= (n.115-5489T=) c.428-348T= (n.428-348T=) c.325-5489T= (n.325-5489T=) n.410-348T= | |
3 | g.190404421A= | CA1428758933 | CLDN16 | c.218-341A= (n.218-341A=) c.115-5482A= (n.115-5482A=) c.428-341A= (n.428-341A=) c.325-5482A= (n.325-5482A=) n.410-341A= | |
3 | g.190404421A>G | CA1057667076 | CLDN16 | c.218-341A>G (n.218-341A>G) c.115-5482A>G (n.115-5482A>G) c.428-341A>G (n.428-341A>G) c.325-5482A>G (n.325-5482A>G) n.410-341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404422T>A | CA1428758936 | CLDN16 | c.218-340T>A (n.218-340T>A) c.115-5481T>A (n.115-5481T>A) c.428-340T>A (n.428-340T>A) c.325-5481T>A (n.325-5481T>A) n.410-340T>A | dbSNP |
3 | g.190404422T= | CA1428758934 | CLDN16 | c.218-340T= (n.218-340T=) c.115-5481T= (n.115-5481T=) c.428-340T= (n.428-340T=) c.325-5481T= (n.325-5481T=) n.410-340T= | |
3 | g.190404423C= | CA1428758937 | CLDN16 | c.218-339C= (n.218-339C=) c.115-5480C= (n.115-5480C=) c.428-339C= (n.428-339C=) c.325-5480C= (n.325-5480C=) n.410-339C= | |
3 | g.190404423C>T | CA89762795 | CLDN16 | c.218-339C>T (n.218-339C>T) c.115-5480C>T (n.115-5480C>T) c.428-339C>T (n.428-339C>T) c.325-5480C>T (n.325-5480C>T) n.410-339C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404424G>A | CA1057667078 | CLDN16 | c.218-338G>A (n.218-338G>A) c.115-5479G>A (n.115-5479G>A) c.428-338G>A (n.428-338G>A) c.325-5479G>A (n.325-5479G>A) n.410-338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404424G= | CA1428758940 | CLDN16 | c.218-338G= (n.218-338G=) c.115-5479G= (n.115-5479G=) c.428-338G= (n.428-338G=) c.325-5479G= (n.325-5479G=) n.410-338G= | |
3 | g.190404425G= | CA1428758943 | CLDN16 | c.218-337G= (n.218-337G=) c.115-5478G= (n.115-5478G=) c.428-337G= (n.428-337G=) c.325-5478G= (n.325-5478G=) n.410-337G= | |
3 | g.190404425G>T | CA89762797 | CLDN16 | c.218-337G>T (n.218-337G>T) c.115-5478G>T (n.115-5478G>T) c.428-337G>T (n.428-337G>T) c.325-5478G>T (n.325-5478G>T) n.410-337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404427T>C | CA904288557 | CLDN16 | c.218-335T>C (n.218-335T>C) c.115-5476T>C (n.115-5476T>C) c.428-335T>C (n.428-335T>C) c.325-5476T>C (n.325-5476T>C) n.410-335T>C | dbSNP |
3 | g.190404427T= | CA1428758944 | CLDN16 | c.218-335T= (n.218-335T=) c.115-5476T= (n.115-5476T=) c.428-335T= (n.428-335T=) c.325-5476T= (n.325-5476T=) n.410-335T= | |
3 | g.190404428A= | CA1428758949 | CLDN16 | c.218-334A= (n.218-334A=) c.115-5475A= (n.115-5475A=) c.428-334A= (n.428-334A=) c.325-5475A= (n.325-5475A=) n.410-334A= | |
3 | g.190404428A>G | CA89762803 | CLDN16 | c.218-334A>G (n.218-334A>G) c.115-5475A>G (n.115-5475A>G) c.428-334A>G (n.428-334A>G) c.325-5475A>G (n.325-5475A>G) n.410-334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404431A= | CA1428758951 | CLDN16 | c.218-331A= (n.218-331A=) c.115-5472A= (n.115-5472A=) c.428-331A= (n.428-331A=) c.325-5472A= (n.325-5472A=) n.410-331A= | |
3 | g.190404431A>G | CA1428758952 | CLDN16 | c.218-331A>G (n.218-331A>G) c.115-5472A>G (n.115-5472A>G) c.428-331A>G (n.428-331A>G) c.325-5472A>G (n.325-5472A>G) n.410-331A>G | dbSNP |
3 | g.190404431A>T | CA2759869944 | CLDN16 | c.218-331A>T (n.218-331A>T) c.115-5472A>T (n.115-5472A>T) c.428-331A>T (n.428-331A>T) c.325-5472A>T (n.325-5472A>T) n.410-331A>T | |
3 | g.190404433A= | CA1428758954 | CLDN16 | c.218-329A= (n.218-329A=) c.115-5470A= (n.115-5470A=) c.428-329A= (n.428-329A=) c.325-5470A= (n.325-5470A=) n.410-329A= | |
3 | g.190404433A>G | CA904288561 | CLDN16 | c.218-329A>G (n.218-329A>G) c.115-5470A>G (n.115-5470A>G) c.428-329A>G (n.428-329A>G) c.325-5470A>G (n.325-5470A>G) n.410-329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404434T>C | CA1428758958 | CLDN16 | c.218-328T>C (n.218-328T>C) c.115-5469T>C (n.115-5469T>C) c.428-328T>C (n.428-328T>C) c.325-5469T>C (n.325-5469T>C) n.410-328T>C | dbSNP |
3 | g.190404434T= | CA1428758956 | CLDN16 | c.218-328T= (n.218-328T=) c.115-5469T= (n.115-5469T=) c.428-328T= (n.428-328T=) c.325-5469T= (n.325-5469T=) n.410-328T= | |
3 | g.190404435T>A | CA904288562 | CLDN16 | c.218-327T>A (n.218-327T>A) c.115-5468T>A (n.115-5468T>A) c.428-327T>A (n.428-327T>A) c.325-5468T>A (n.325-5468T>A) n.410-327T>A | dbSNP |
3 | g.190404435T= | CA1428758960 | CLDN16 | c.218-327T= (n.218-327T=) c.115-5468T= (n.115-5468T=) c.428-327T= (n.428-327T=) c.325-5468T= (n.325-5468T=) n.410-327T= | |
3 | g.190404440A= | CA1428758962 | CLDN16 | c.218-322A= (n.218-322A=) c.115-5463A= (n.115-5463A=) c.428-322A= (n.428-322A=) c.325-5463A= (n.325-5463A=) n.410-322A= | |
3 | g.190404440A>C | CA904288566 | CLDN16 | c.218-322A>C (n.218-322A>C) c.115-5463A>C (n.115-5463A>C) c.428-322A>C (n.428-322A>C) c.325-5463A>C (n.325-5463A>C) n.410-322A>C | dbSNP |
3 | g.190404442T>C | CA1057667084 | CLDN16 | c.218-320T>C (n.218-320T>C) c.115-5461T>C (n.115-5461T>C) c.428-320T>C (n.428-320T>C) c.325-5461T>C (n.325-5461T>C) n.410-320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404442T= | CA1428758964 | CLDN16 | c.218-320T= (n.218-320T=) c.115-5461T= (n.115-5461T=) c.428-320T= (n.428-320T=) c.325-5461T= (n.325-5461T=) n.410-320T= | |
3 | g.190404442_190404443insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG | CA2524356006 | CLDN16 | c.218-320_218-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG (n.218-320_218-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG) c.115-5461_115-5460insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG (n.115-5461_115-5460insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG) c.428-320_428-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG (n.428-320_428-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG) c.325-5461_325-5460insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG (n.325-5461_325-5460insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG) n.410-320_410-319insAAATATTGAATAAATAATCACTTTAATTTTTTTTTATTTAAAAATAATAATTGGCTAAAATTTGACACAG | |
3 | g.190404447C= | CA1428758967 | CLDN16 | c.218-315C= (n.218-315C=) c.115-5456C= (n.115-5456C=) c.428-315C= (n.428-315C=) c.325-5456C= (n.325-5456C=) n.410-315C= | |
3 | g.190404447C>T | CA89762814 | CLDN16 | c.218-315C>T (n.218-315C>T) c.115-5456C>T (n.115-5456C>T) c.428-315C>T (n.428-315C>T) c.325-5456C>T (n.325-5456C>T) n.410-315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404456G>A | CA904288569 | CLDN16 | c.218-306G>A (n.218-306G>A) c.115-5447G>A (n.115-5447G>A) c.428-306G>A (n.428-306G>A) c.325-5447G>A (n.325-5447G>A) n.410-306G>A | dbSNP |
3 | g.190404456G>C | CA89762818 | CLDN16 | c.218-306G>C (n.218-306G>C) c.115-5447G>C (n.115-5447G>C) c.428-306G>C (n.428-306G>C) c.325-5447G>C (n.325-5447G>C) n.410-306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404456G= | CA1428758972 | CLDN16 | c.218-306G= (n.218-306G=) c.115-5447G= (n.115-5447G=) c.428-306G= (n.428-306G=) c.325-5447G= (n.325-5447G=) n.410-306G= | |
3 | g.190404458G>A | CA904288576 | CLDN16 | c.218-304G>A (n.218-304G>A) c.115-5445G>A (n.115-5445G>A) c.428-304G>A (n.428-304G>A) c.325-5445G>A (n.325-5445G>A) n.410-304G>A | dbSNP |
3 | g.190404458G= | CA1428758975 | CLDN16 | c.218-304G= (n.218-304G=) c.115-5445G= (n.115-5445G=) c.428-304G= (n.428-304G=) c.325-5445G= (n.325-5445G=) n.410-304G= | |
3 | g.190404459T>C | CA1428758980 | CLDN16 | c.218-303T>C (n.218-303T>C) c.115-5444T>C (n.115-5444T>C) c.428-303T>C (n.428-303T>C) c.325-5444T>C (n.325-5444T>C) n.410-303T>C | dbSNP |
3 | g.190404459T>G | CA89762829 | CLDN16 | c.218-303T>G (n.218-303T>G) c.115-5444T>G (n.115-5444T>G) c.428-303T>G (n.428-303T>G) c.325-5444T>G (n.325-5444T>G) n.410-303T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404459T= | CA1428758978 | CLDN16 | c.218-303T= (n.218-303T=) c.115-5444T= (n.115-5444T=) c.428-303T= (n.428-303T=) c.325-5444T= (n.325-5444T=) n.410-303T= | |
3 | g.190404460A>G | CA2507148374 | CLDN16 | c.218-302A>G (n.218-302A>G) c.115-5443A>G (n.115-5443A>G) c.428-302A>G (n.428-302A>G) c.325-5443A>G (n.325-5443A>G) n.410-302A>G | |
3 | g.190404461G>C | CA89762856 | CLDN16 | c.218-301G>C (n.218-301G>C) c.115-5442G>C (n.115-5442G>C) c.428-301G>C (n.428-301G>C) c.325-5442G>C (n.325-5442G>C) n.410-301G>C | dbSNP |
3 | g.190404461G= | CA1428758983 | CLDN16 | c.218-301G= (n.218-301G=) c.115-5442G= (n.115-5442G=) c.428-301G= (n.428-301G=) c.325-5442G= (n.325-5442G=) n.410-301G= | |
3 | g.190404461G>T | CA1057667088 | CLDN16 | c.218-301G>T (n.218-301G>T) c.115-5442G>T (n.115-5442G>T) c.428-301G>T (n.428-301G>T) c.325-5442G>T (n.325-5442G>T) n.410-301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404462G>A | CA1428758987 | CLDN16 | c.218-300G>A (n.218-300G>A) c.115-5441G>A (n.115-5441G>A) c.428-300G>A (n.428-300G>A) c.325-5441G>A (n.325-5441G>A) n.410-300G>A | dbSNP |
3 | g.190404462G= | CA1428758986 | CLDN16 | c.218-300G= (n.218-300G=) c.115-5441G= (n.115-5441G=) c.428-300G= (n.428-300G=) c.325-5441G= (n.325-5441G=) n.410-300G= | |
3 | g.190404463A>T | CA2556127568 | CLDN16 | c.218-299A>T (n.218-299A>T) c.115-5440A>T (n.115-5440A>T) c.428-299A>T (n.428-299A>T) c.325-5440A>T (n.325-5440A>T) n.410-299A>T | |
3 | g.190404465G>T | CA2759869946 | CLDN16 | c.218-297G>T (n.218-297G>T) c.115-5438G>T (n.115-5438G>T) c.428-297G>T (n.428-297G>T) c.325-5438G>T (n.325-5438G>T) n.410-297G>T | |
3 | g.190404466C= | CA1428758989 | CLDN16 | c.218-296C= (n.218-296C=) c.115-5437C= (n.115-5437C=) c.428-296C= (n.428-296C=) c.325-5437C= (n.325-5437C=) n.410-296C= | |
3 | g.190404466C>T | CA1428758990 | CLDN16 | c.218-296C>T (n.218-296C>T) c.115-5437C>T (n.115-5437C>T) c.428-296C>T (n.428-296C>T) c.325-5437C>T (n.325-5437C>T) n.410-296C>T | dbSNP |
3 | g.190404467A= | CA1428758992 | CLDN16 | c.218-295A= (n.218-295A=) c.115-5436A= (n.115-5436A=) c.428-295A= (n.428-295A=) c.325-5436A= (n.325-5436A=) n.410-295A= | |
3 | g.190404467A>C | CA89762858 | CLDN16 | c.218-295A>C (n.218-295A>C) c.115-5436A>C (n.115-5436A>C) c.428-295A>C (n.428-295A>C) c.325-5436A>C (n.325-5436A>C) n.410-295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404472G= | CA1428758994 | CLDN16 | c.218-290G= (n.218-290G=) c.115-5431G= (n.115-5431G=) c.428-290G= (n.428-290G=) c.325-5431G= (n.325-5431G=) n.410-290G= | |
3 | g.190404472G>T | CA1057667091 | CLDN16 | c.218-290G>T (n.218-290G>T) c.115-5431G>T (n.115-5431G>T) c.428-290G>T (n.428-290G>T) c.325-5431G>T (n.325-5431G>T) n.410-290G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404480T>A | CA89762872 | CLDN16 | c.218-282T>A (n.218-282T>A) c.115-5423T>A (n.115-5423T>A) c.428-282T>A (n.428-282T>A) c.325-5423T>A (n.325-5423T>A) n.410-282T>A | dbSNP |
3 | g.190404480T= | CA1428758997 | CLDN16 | c.218-282T= (n.218-282T=) c.115-5423T= (n.115-5423T=) c.428-282T= (n.428-282T=) c.325-5423T= (n.325-5423T=) n.410-282T= |