Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190402408T>A | CA355765702 | CLDN16 | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.115-7495T>A (n.115-7495T>A) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.325-7495T>A (n.325-7495T>A) n.378T>A | |
3 | g.190402408T>C | CA437418378 | CLDN16 | c.186T>C (p.Asp62=) c.115-7495T>C (n.115-7495T>C) c.396T>C (p.Asp132=) c.325-7495T>C (n.325-7495T>C) n.378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402408T>G | CA355765704 | CLDN16 | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.115-7495T>G (n.115-7495T>G) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.325-7495T>G (n.325-7495T>G) n.378T>G | |
3 | g.190402408T= | CA1428757033 | CLDN16 | c.186T= (p.Asp62=) c.115-7495T= (n.115-7495T=) c.396T= (p.Asp132=) c.325-7495T= (n.325-7495T=) n.378T= | |
3 | g.190402409G>A | CA2753781 | CLDN16 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.115-7494G>A (n.115-7494G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.325-7494G>A (n.325-7494G>A) n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190402409G>C | CA355765708 | CLDN16 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.115-7494G>C (n.115-7494G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.325-7494G>C (n.325-7494G>C) n.379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402409G= | CA1428757037 | CLDN16 | c.187G= (p.Glu63=) c.115-7494G= (n.115-7494G=) c.397G= (p.Glu133=) c.325-7494G= (n.325-7494G=) n.379G= | |
3 | g.190402409G>T | CA355765709 | CLDN16 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.115-7494G>T (n.115-7494G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.325-7494G>T (n.325-7494G>T) n.379G>T | |
3 | g.190402410A= | CA1428757040 | CLDN16 | c.188A= (p.Glu63=) c.115-7493A= (n.115-7493A=) c.398A= (p.Glu133=) c.325-7493A= (n.325-7493A=) n.380A= | |
3 | g.190402410A>C | CA355765712 | CLDN16 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.115-7493A>C (n.115-7493A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.325-7493A>C (n.325-7493A>C) n.380A>C | |
3 | g.190402410A>G | CA2753782 | CLDN16 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.115-7493A>G (n.115-7493A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.325-7493A>G (n.325-7493A>G) n.380A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402410A>T | CA355765714 | CLDN16 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.115-7493A>T (n.115-7493A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.325-7493A>T (n.325-7493A>T) n.380A>T | |
3 | g.190402411G>A | CA437418379 | CLDN16 | c.189G>A (p.Glu63=) c.115-7492G>A (n.115-7492G>A) c.399G>A (p.Glu133=) c.325-7492G>A (n.325-7492G>A) n.381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402411G>C | CA355765716 | CLDN16 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.115-7492G>C (n.115-7492G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.325-7492G>C (n.325-7492G>C) n.381G>C | |
3 | g.190402411G= | CA1428757047 | CLDN16 | c.189G= (p.Glu63=) c.115-7492G= (n.115-7492G=) c.399G= (p.Glu133=) c.325-7492G= (n.325-7492G=) n.381G= | |
3 | g.190402411G>T | CA355765719 | CLDN16 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.115-7492G>T (n.115-7492G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.325-7492G>T (n.325-7492G>T) n.381G>T | |
3 | g.190402412T>A | CA355765720 | CLDN16 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.115-7491T>A (n.115-7491T>A) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.325-7491T>A (n.325-7491T>A) n.382T>A | |
3 | g.190402412T>C | CA355765721 | CLDN16 | c.190T>C (p.Tyr64His) c.115-7491T>C (n.115-7491T>C) c.400T>C (p.Tyr134His) c.325-7491T>C (n.325-7491T>C) n.382T>C | |
3 | g.190402412T>G | CA355765723 | CLDN16 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.115-7491T>G (n.115-7491T>G) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.325-7491T>G (n.325-7491T>G) n.382T>G | |
3 | g.190402413A>C | CA355765725 | CLDN16 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.115-7490A>C (n.115-7490A>C) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.325-7490A>C (n.325-7490A>C) n.383A>C | |
3 | g.190402413A>G | CA355765727 | CLDN16 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.115-7490A>G (n.115-7490A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.325-7490A>G (n.325-7490A>G) n.383A>G | |
3 | g.190402413A>T | CA355765729 | CLDN16 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.115-7490A>T (n.115-7490A>T) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.325-7490A>T (n.325-7490A>T) n.383A>T | |
3 | g.190402414del | CA2669041117 | CLDN16 | c.192del (p.Tyr64Ter) c.115-7489del (n.115-7489del) c.402del (p.Tyr134Ter) c.325-7489del (n.325-7489del) n.384del | gnomAD v4 |
3 | g.190402414C>A | CA355765731 | CLDN16 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.115-7489C>A (n.115-7489C>A) c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.325-7489C>A (n.325-7489C>A) n.384C>A | |
3 | g.190402414C= | CA1428757058 | CLDN16 | c.192C= (p.Tyr64=) c.115-7489C= (n.115-7489C=) c.402C= (p.Tyr134=) c.325-7489C= (n.325-7489C=) n.384C= | |
3 | g.190402414C>G | CA2753784 | CLDN16 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.115-7489C>G (n.115-7489C>G) c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.325-7489C>G (n.325-7489C>G) n.384C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402414C>T | CA2753783 | CLDN16 | c.192C>T (p.Tyr64=) c.115-7489C>T (n.115-7489C>T) c.402C>T (p.Tyr134=) c.325-7489C>T (n.325-7489C>T) n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190402415G>A | CA2753785 | CLDN16 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.115-7488G>A (n.115-7488G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.325-7488G>A (n.325-7488G>A) n.385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190402415G>C | CA355765736 | CLDN16 | c.193G>C (p.Asp65His) c.115-7488G>C (n.115-7488G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.325-7488G>C (n.325-7488G>C) n.385G>C | |
3 | g.190402415G= | CA1428757061 | CLDN16 | c.193G= (p.Asp65=) c.115-7488G= (n.115-7488G=) c.403G= (p.Asp135=) c.325-7488G= (n.325-7488G=) n.385G= | |
3 | g.190402415G>T | CA355765738 | CLDN16 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.115-7488G>T (n.115-7488G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.325-7488G>T (n.325-7488G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402416A= | CA1428757067 | CLDN16 | c.194A= (p.Asp65=) c.115-7487A= (n.115-7487A=) c.404A= (p.Asp135=) c.325-7487A= (n.325-7487A=) n.386A= | |
3 | g.190402416A>C | CA355765745 | CLDN16 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.115-7487A>C (n.115-7487A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.325-7487A>C (n.325-7487A>C) n.386A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190402416A>G | CA355765743 | CLDN16 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.115-7487A>G (n.115-7487A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.325-7487A>G (n.325-7487A>G) n.386A>G | |
3 | g.190402416A>T | CA355765741 | CLDN16 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.115-7487A>T (n.115-7487A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.325-7487A>T (n.325-7487A>T) n.386A>T | |
3 | g.190402417T>A | CA355765747 | CLDN16 | c.195T>A (p.Asp65Glu) c.115-7486T>A (n.115-7486T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.325-7486T>A (n.325-7486T>A) n.387T>A | |
3 | g.190402417T>C | CA437418381 | CLDN16 | c.195T>C (p.Asp65=) c.115-7486T>C (n.115-7486T>C) c.405T>C (p.Asp135=) c.325-7486T>C (n.325-7486T>C) n.387T>C | COSMIC |
3 | g.190402417T>G | CA89761184 | CLDN16 | c.195T>G (p.Asp65Glu) c.115-7486T>G (n.115-7486T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.325-7486T>G (n.325-7486T>G) n.387T>G | dbSNP |
3 | g.190402417T= | CA1428757069 | CLDN16 | c.195T= (p.Asp65=) c.115-7486T= (n.115-7486T=) c.405T= (p.Asp135=) c.325-7486T= (n.325-7486T=) n.387T= | |
3 | g.190402418T>A | CA355765749 | CLDN16 | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.115-7485T>A (n.115-7485T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.325-7485T>A (n.325-7485T>A) n.388T>A | |
3 | g.190402418T>C | CA355765751 | CLDN16 | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.115-7485T>C (n.115-7485T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.325-7485T>C (n.325-7485T>C) n.388T>C | |
3 | g.190402418T>G | CA355765753 | CLDN16 | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.115-7485T>G (n.115-7485T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.325-7485T>G (n.325-7485T>G) n.388T>G | |
3 | g.190402419C>A | CA355765755 | CLDN16 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.115-7484C>A (n.115-7484C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.325-7484C>A (n.325-7484C>A) n.389C>A | |
3 | g.190402419C>G | CA355765757 | CLDN16 | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.115-7484C>G (n.115-7484C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.325-7484C>G (n.325-7484C>G) n.389C>G | |
3 | g.190402419C>T | CA355765758 | CLDN16 | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.115-7484C>T (n.115-7484C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.325-7484C>T (n.325-7484C>T) n.389C>T | COSMIC |
3 | g.190402420C>A | CA437418382 | CLDN16 | c.198C>A (p.Ser66=) c.115-7483C>A (n.115-7483C>A) c.408C>A (p.Ser136=) c.325-7483C>A (n.325-7483C>A) n.390C>A | |
3 | g.190402420C>G | CA437418383 | CLDN16 | c.198C>G (p.Ser66=) c.115-7483C>G (n.115-7483C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.325-7483C>G (n.325-7483C>G) n.390C>G | |
3 | g.190402420C>T | CA437418384 | CLDN16 | c.198C>T (p.Ser66=) c.115-7483C>T (n.115-7483C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.325-7483C>T (n.325-7483C>T) n.390C>T | |
3 | g.190402420_190402422del | CA2577990755 | CLDN16 | c.198_200del (p.Ile67del) c.115-7483_115-7481del (n.115-7483_115-7481del) c.408_410del (p.Ile137del) c.325-7483_325-7481del (n.325-7483_325-7481del) n.390_392del | gnomAD v4 |
3 | g.190402421A>C | CA355765761 | CLDN16 | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.115-7482A>C (n.115-7482A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.325-7482A>C (n.325-7482A>C) n.391A>C | |
3 | g.190402421A>G | CA355765765 | CLDN16 | c.199A>G (p.Ile67Val) c.115-7482A>G (n.115-7482A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.325-7482A>G (n.325-7482A>G) n.391A>G | |
3 | g.190402421A>T | CA355765763 | CLDN16 | c.199A>T (p.Ile67Leu) c.115-7482A>T (n.115-7482A>T) c.409A>T (p.Ile137Leu) c.325-7482A>T (n.325-7482A>T) n.391A>T | |
3 | g.190402422T>A | CA355765768 | CLDN16 | c.200T>A (p.Ile67Lys) c.115-7481T>A (n.115-7481T>A) c.410T>A (p.Ile137Lys) c.325-7481T>A (n.325-7481T>A) n.392T>A | |
3 | g.190402422T>C | CA355765770 | CLDN16 | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.115-7481T>C (n.115-7481T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.325-7481T>C (n.325-7481T>C) n.392T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402422T>G | CA355765772 | CLDN16 | c.200T>G (p.Ile67Arg) c.115-7481T>G (n.115-7481T>G) c.410T>G (p.Ile137Arg) c.325-7481T>G (n.325-7481T>G) n.392T>G | |
3 | g.190402423A= | CA1428757074 | CLDN16 | c.201A= (p.Ile67=) c.115-7480A= (n.115-7480A=) c.411A= (p.Ile137=) c.325-7480A= (n.325-7480A=) n.393A= | |
3 | g.190402423A>C | CA437418385 | CLDN16 | c.201A>C (p.Ile67=) c.115-7480A>C (n.115-7480A>C) c.411A>C (p.Ile137=) c.325-7480A>C (n.325-7480A>C) n.393A>C | |
3 | g.190402423A>G | CA355765774 | CLDN16 | c.201A>G (p.Ile67Met) c.115-7480A>G (n.115-7480A>G) c.411A>G (p.Ile137Met) c.325-7480A>G (n.325-7480A>G) n.393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402423A>T | CA437418387 | CLDN16 | c.201A>T (p.Ile67=) c.115-7480A>T (n.115-7480A>T) c.411A>T (p.Ile137=) c.325-7480A>T (n.325-7480A>T) n.393A>T | |
3 | g.190402424C>A | CA355765779 | CLDN16 | c.202C>A (p.Leu68Ile) c.115-7479C>A (n.115-7479C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.325-7479C>A (n.325-7479C>A) n.394C>A | |
3 | g.190402424C= | CA1428757077 | CLDN16 | c.202C= (p.Leu68=) c.115-7479C= (n.115-7479C=) c.412C= (p.Leu138=) c.325-7479C= (n.325-7479C=) n.394C= | |
3 | g.190402424C>G | CA355765776 | CLDN16 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.115-7479C>G (n.115-7479C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.325-7479C>G (n.325-7479C>G) n.394C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402424C>T | CA355765777 | CLDN16 | c.202C>T (p.Leu68Phe) c.115-7479C>T (n.115-7479C>T) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.325-7479C>T (n.325-7479C>T) n.394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402425T>A | CA355765781 | CLDN16 | c.203T>A (p.Leu68His) c.115-7478T>A (n.115-7478T>A) c.413T>A (p.Leu138His) c.325-7478T>A (n.325-7478T>A) n.395T>A | |
3 | g.190402425T>C | CA355765783 | CLDN16 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.115-7478T>C (n.115-7478T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.325-7478T>C (n.325-7478T>C) n.395T>C | |
3 | g.190402425T>G | CA355765784 | CLDN16 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.115-7478T>G (n.115-7478T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.325-7478T>G (n.325-7478T>G) n.395T>G | |
3 | g.190402425_190402426dup | CA2669041135 | CLDN16 | c.203_204dup (p.Ala69LeufsTer6) c.115-7478_115-7477dup (n.115-7478_115-7477dup) c.413_414dup (p.Ala139LeufsTer6) c.325-7478_325-7477dup (n.325-7478_325-7477dup) n.395_396dup | gnomAD v4 |
3 | g.190402426T>A | CA437418388 | CLDN16 | c.204T>A (p.Leu68=) c.115-7477T>A (n.115-7477T>A) c.414T>A (p.Leu138=) c.325-7477T>A (n.325-7477T>A) n.396T>A | |
3 | g.190402426T>C | CA437418389 | CLDN16 | c.204T>C (p.Leu68=) c.115-7477T>C (n.115-7477T>C) c.414T>C (p.Leu138=) c.325-7477T>C (n.325-7477T>C) n.396T>C | |
3 | g.190402426T>G | CA437418390 | CLDN16 | c.204T>G (p.Leu68=) c.115-7477T>G (n.115-7477T>G) c.414T>G (p.Leu138=) c.325-7477T>G (n.325-7477T>G) n.396T>G | |
3 | g.190402426T= | CA1428757080 | CLDN16 | c.204T= (p.Leu68=) c.115-7477T= (n.115-7477T=) c.414T= (p.Leu138=) c.325-7477T= (n.325-7477T=) n.396T= | |
3 | g.190402427G>A | CA355765787 | CLDN16 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.115-7476G>A (n.115-7476G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.325-7476G>A (n.325-7476G>A) n.397G>A | |
3 | g.190402427G>C | CA355765789 | CLDN16 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.115-7476G>C (n.115-7476G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.325-7476G>C (n.325-7476G>C) n.397G>C | |
3 | g.190402427G>T | CA355765791 | CLDN16 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.115-7476G>T (n.115-7476G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.325-7476G>T (n.325-7476G>T) n.397G>T | |
3 | g.190402427dup | CA1428757081 | CLDN16 | c.205dup (p.Ala69GlyfsTer?) c.115-7476dup (n.115-7476dup) c.415dup (p.Ala139GlyfsTer?) c.325-7476dup (n.325-7476dup) n.397dup | dbSNP |
3 | g.190402428C>A | CA355765793 | CLDN16 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.115-7475C>A (n.115-7475C>A) c.416C>A (p.Ala139Glu) c.325-7475C>A (n.325-7475C>A) n.398C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402428C= | CA1428757087 | CLDN16 | c.206C= (p.Ala69=) c.115-7475C= (n.115-7475C=) c.416C= (p.Ala139=) c.325-7475C= (n.325-7475C=) n.398C= | |
3 | g.190402428C>G | CA355765794 | CLDN16 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.115-7475C>G (n.115-7475C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.325-7475C>G (n.325-7475C>G) n.398C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402428C>T | CA2753786 | CLDN16 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.115-7475C>T (n.115-7475C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.325-7475C>T (n.325-7475C>T) n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402429G>A | CA2753787 | CLDN16 | c.207G>A (p.Ala69=) c.115-7474G>A (n.115-7474G>A) c.417G>A (p.Ala139=) c.325-7474G>A (n.325-7474G>A) n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402429G>C | CA437418391 | CLDN16 | c.207G>C (p.Ala69=) c.115-7474G>C (n.115-7474G>C) c.417G>C (p.Ala139=) c.325-7474G>C (n.325-7474G>C) n.399G>C | |
3 | g.190402429G= | CA1428757091 | CLDN16 | c.207G= (p.Ala69=) c.115-7474G= (n.115-7474G=) c.417G= (p.Ala139=) c.325-7474G= (n.325-7474G=) n.399G= | |
3 | g.190402429G>T | CA437418392 | CLDN16 | c.207G>T (p.Ala69=) c.115-7474G>T (n.115-7474G>T) c.417G>T (p.Ala139=) c.325-7474G>T (n.325-7474G>T) n.399G>T | |
3 | g.190402430G>A | CA355765798 | CLDN16 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.115-7473G>A (n.115-7473G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.325-7473G>A (n.325-7473G>A) n.400G>A | COSMIC |
3 | g.190402430G>C | CA355765800 | CLDN16 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.115-7473G>C (n.115-7473G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.325-7473G>C (n.325-7473G>C) n.400G>C | |
3 | g.190402430G>T | CA355765801 | CLDN16 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.115-7473G>T (n.115-7473G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.325-7473G>T (n.325-7473G>T) n.400G>T | |
3 | g.190402431A>C | CA355765802 | CLDN16 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.115-7472A>C (n.115-7472A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.325-7472A>C (n.325-7472A>C) n.401A>C | |
3 | g.190402431A>G | CA355765805 | CLDN16 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.115-7472A>G (n.115-7472A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.325-7472A>G (n.325-7472A>G) n.401A>G | |
3 | g.190402431A>T | CA355765804 | CLDN16 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.115-7472A>T (n.115-7472A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.325-7472A>T (n.325-7472A>T) n.401A>T | |
3 | g.190402432G>A | CA2753788 | CLDN16 | c.210G>A (p.Glu70=) c.115-7471G>A (n.115-7471G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.325-7471G>A (n.325-7471G>A) n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402432G>C | CA355765807 | CLDN16 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.115-7471G>C (n.115-7471G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.325-7471G>C (n.325-7471G>C) n.402G>C | |
3 | g.190402432G= | CA1428757096 | CLDN16 | c.210G= (p.Glu70=) c.115-7471G= (n.115-7471G=) c.420G= (p.Glu140=) c.325-7471G= (n.325-7471G=) n.402G= | |
3 | g.190402432G>T | CA355765814 | CLDN16 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.115-7471G>T (n.115-7471G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.325-7471G>T (n.325-7471G>T) n.402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402433C>A | CA355765817 | CLDN16 | c.211C>A (p.His71Asn) c.115-7470C>A (n.115-7470C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.325-7470C>A (n.325-7470C>A) n.403C>A | |
3 | g.190402433C>G | CA355765818 | CLDN16 | c.211C>G (p.His71Asp) c.115-7470C>G (n.115-7470C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.325-7470C>G (n.325-7470C>G) n.403C>G | |
3 | g.190402433C>T | CA355765820 | CLDN16 | c.211C>T (p.His71Tyr) c.115-7470C>T (n.115-7470C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.325-7470C>T (n.325-7470C>T) n.403C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402434del | CA2577990756 | CLDN16 | c.212del (p.His71LeufsTer3) c.115-7469del (n.115-7469del) c.422del (p.His141LeufsTer3) c.325-7469del (n.325-7469del) n.404del | gnomAD v4 |
3 | g.190402434A>C | CA355765825 | CLDN16 | c.212A>C (p.His71Pro) c.115-7469A>C (n.115-7469A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.325-7469A>C (n.325-7469A>C) n.404A>C | |
3 | g.190402434A>G | CA355765821 | CLDN16 | c.212A>G (p.His71Arg) c.115-7469A>G (n.115-7469A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.325-7469A>G (n.325-7469A>G) n.404A>G | |
3 | g.190402434A>T | CA355765823 | CLDN16 | c.212A>T (p.His71Leu) c.115-7469A>T (n.115-7469A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.325-7469A>T (n.325-7469A>T) n.404A>T | |
3 | g.190402435T>A | CA355765827 | CLDN16 | c.213T>A (p.His71Gln) c.115-7468T>A (n.115-7468T>A) c.423T>A (p.His141Gln) c.325-7468T>A (n.325-7468T>A) n.405T>A | dbSNP |
3 | g.190402435T>C | CA437418393 | CLDN16 | c.213T>C (p.His71=) c.115-7468T>C (n.115-7468T>C) c.423T>C (p.His141=) c.325-7468T>C (n.325-7468T>C) n.405T>C | |
3 | g.190402435T>G | CA355765829 | CLDN16 | c.213T>G (p.His71Gln) c.115-7468T>G (n.115-7468T>G) c.423T>G (p.His141Gln) c.325-7468T>G (n.325-7468T>G) n.405T>G | |
3 | g.190402435T= | CA1428757099 | CLDN16 | c.213T= (p.His71=) c.115-7468T= (n.115-7468T=) c.423T= (p.His141=) c.325-7468T= (n.325-7468T=) n.405T= | |
3 | g.190402436C>A | CA355765831 | CLDN16 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.115-7467C>A (n.115-7467C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.325-7467C>A (n.325-7467C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402436C>G | CA355765833 | CLDN16 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.115-7467C>G (n.115-7467C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.325-7467C>G (n.325-7467C>G) n.406C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402436C>T | CA355765835 | CLDN16 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.115-7467C>T (n.115-7467C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.325-7467C>T (n.325-7467C>T) n.406C>T | |
3 | g.190402437C>A | CA355765837 | CLDN16 | c.215C>A (p.Pro72His) c.115-7466C>A (n.115-7466C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.325-7466C>A (n.325-7466C>A) n.407C>A | |
3 | g.190402437C= | CA1428757103 | CLDN16 | c.215C= (p.Pro72=) c.115-7466C= (n.115-7466C=) c.425C= (p.Pro142=) c.325-7466C= (n.325-7466C=) n.407C= | |
3 | g.190402437C>G | CA355765841 | CLDN16 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.115-7466C>G (n.115-7466C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.325-7466C>G (n.325-7466C>G) n.407C>G | |
3 | g.190402437C>T | CA355765839 | CLDN16 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.115-7466C>T (n.115-7466C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.325-7466C>T (n.325-7466C>T) n.407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402438C>A | CA437418395 | CLDN16 | c.216C>A (p.Pro72=) c.115-7465C>A (n.115-7465C>A) c.426C>A (p.Pro142=) c.325-7465C>A (n.325-7465C>A) n.408C>A | |
3 | g.190402438C= | CA1428757105 | CLDN16 | c.216C= (p.Pro72=) c.115-7465C= (n.115-7465C=) c.426C= (p.Pro142=) c.325-7465C= (n.325-7465C=) n.408C= | |
3 | g.190402438C>G | CA437418396 | CLDN16 | c.216C>G (p.Pro72=) c.115-7465C>G (n.115-7465C>G) c.426C>G (p.Pro142=) c.325-7465C>G (n.325-7465C>G) n.408C>G | |
3 | g.190402438C>T | CA437418394 | CLDN16 | c.216C>T (p.Pro72=) c.115-7465C>T (n.115-7465C>T) c.426C>T (p.Pro142=) c.325-7465C>T (n.325-7465C>T) n.408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402439T>A | CA355765843 | CLDN16 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.115-7464T>A (n.115-7464T>A) c.427T>A (p.Leu143Met) c.325-7464T>A (n.325-7464T>A) n.409T>A | |
3 | g.190402439T>C | CA437418397 | CLDN16 | c.217T>C (p.Leu73=) c.115-7464T>C (n.115-7464T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.325-7464T>C (n.325-7464T>C) n.409T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402439T>G | CA355765844 | CLDN16 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.115-7464T>G (n.115-7464T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.325-7464T>G (n.325-7464T>G) n.409T>G | |
3 | g.190402440G>A | CA355765852 | CLDN16 | c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.115-7463G>A (n.115-7463G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.325-7463G>A (n.325-7463G>A) n.409+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402440G>C | CA355765858 | CLDN16 | c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.115-7463G>C (n.115-7463G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.325-7463G>C (n.325-7463G>C) n.409+1G>C | |
3 | g.190402440G= | CA1428757107 | CLDN16 | c.217+1G= (n.217+1G=) c.115-7463G= (n.115-7463G=) c.427+1G= (n.427+1G=) c.325-7463G= (n.325-7463G=) n.409+1G= | |
3 | g.190402440G>T | CA355765861 | CLDN16 | c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.115-7463G>T (n.115-7463G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.325-7463G>T (n.325-7463G>T) n.409+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402441T>A | CA355765863 | CLDN16 | c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.115-7462T>A (n.115-7462T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.325-7462T>A (n.325-7462T>A) n.409+2T>A | |
3 | g.190402441T>C | CA355765865 | CLDN16 | c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.115-7462T>C (n.115-7462T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.325-7462T>C (n.325-7462T>C) n.409+2T>C | |
3 | g.190402441T>G | CA355765867 | CLDN16 | c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.115-7462T>G (n.115-7462T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.325-7462T>G (n.325-7462T>G) n.409+2T>G | |
3 | g.190402443C>A | CA548497881 | CLDN16 | c.217+4C>A (n.217+4C>A) c.115-7460C>A (n.115-7460C>A) c.427+4C>A (n.427+4C>A) c.325-7460C>A (n.325-7460C>A) n.409+4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402443C= | CA1428757112 | CLDN16 | c.217+4C= (n.217+4C=) c.115-7460C= (n.115-7460C=) c.427+4C= (n.427+4C=) c.325-7460C= (n.325-7460C=) n.409+4C= | |
3 | g.190402443C>G | CA2669041182 | CLDN16 | c.217+4C>G (n.217+4C>G) c.115-7460C>G (n.115-7460C>G) c.427+4C>G (n.427+4C>G) c.325-7460C>G (n.325-7460C>G) n.409+4C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402443C>T | CA2753789 | CLDN16 | c.217+4C>T (n.217+4C>T) c.115-7460C>T (n.115-7460C>T) c.427+4C>T (n.427+4C>T) c.325-7460C>T (n.325-7460C>T) n.409+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402444G>A | CA2753790 | CLDN16 | c.217+5G>A (n.217+5G>A) c.115-7459G>A (n.115-7459G>A) c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.325-7459G>A (n.325-7459G>A) n.409+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402444G>C | CA548497884 | CLDN16 | c.217+5G>C (n.217+5G>C) c.115-7459G>C (n.115-7459G>C) c.427+5G>C (n.427+5G>C) c.325-7459G>C (n.325-7459G>C) n.409+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402444G= | CA1428757115 | CLDN16 | c.217+5G= (n.217+5G=) c.115-7459G= (n.115-7459G=) c.427+5G= (n.427+5G=) c.325-7459G= (n.325-7459G=) n.409+5G= | |
3 | g.190402445T>C | CA2577990757 | CLDN16 | c.217+6T>C (n.217+6T>C) c.115-7458T>C (n.115-7458T>C) c.427+6T>C (n.427+6T>C) c.325-7458T>C (n.325-7458T>C) n.409+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402446A= | CA1428757119 | CLDN16 | c.217+7A= (n.217+7A=) c.115-7457A= (n.115-7457A=) c.427+7A= (n.427+7A=) c.325-7457A= (n.325-7457A=) n.409+7A= | |
3 | g.190402446A>C | CA2669041187 | CLDN16 | c.217+7A>C (n.217+7A>C) c.115-7457A>C (n.115-7457A>C) c.427+7A>C (n.427+7A>C) c.325-7457A>C (n.325-7457A>C) n.409+7A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402446A>T | CA1428757121 | CLDN16 | c.217+7A>T (n.217+7A>T) c.115-7457A>T (n.115-7457A>T) c.427+7A>T (n.427+7A>T) c.325-7457A>T (n.325-7457A>T) n.409+7A>T | dbSNP |
3 | g.190402447T>A | CA2704889316 | CLDN16 | c.217+8T>A (n.217+8T>A) c.115-7456T>A (n.115-7456T>A) c.427+8T>A (n.427+8T>A) c.325-7456T>A (n.325-7456T>A) n.409+8T>A | dbSNP |
3 | g.190402448G>A | CA2704889319 | CLDN16 | c.217+9G>A (n.217+9G>A) c.115-7455G>A (n.115-7455G>A) c.427+9G>A (n.427+9G>A) c.325-7455G>A (n.325-7455G>A) n.409+9G>A | dbSNP |
3 | g.190402449C>A | CA89761254 | CLDN16 | c.217+10C>A (n.217+10C>A) c.115-7454C>A (n.115-7454C>A) c.427+10C>A (n.427+10C>A) c.325-7454C>A (n.325-7454C>A) n.409+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402449C= | CA1428757124 | CLDN16 | c.217+10C= (n.217+10C=) c.115-7454C= (n.115-7454C=) c.427+10C= (n.427+10C=) c.325-7454C= (n.325-7454C=) n.409+10C= | |
3 | g.190402450C>A | CA2669041193 | CLDN16 | c.217+11C>A (n.217+11C>A) c.115-7453C>A (n.115-7453C>A) c.427+11C>A (n.427+11C>A) c.325-7453C>A (n.325-7453C>A) n.409+11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402450C>T | CA2669041194 | CLDN16 | c.217+11C>T (n.217+11C>T) c.115-7453C>T (n.115-7453C>T) c.427+11C>T (n.427+11C>T) c.325-7453C>T (n.325-7453C>T) n.409+11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402451_190402459dup | CA2753791 | CLDN16 | c.217+12_217+20dup (n.217+12_217+20dup) c.115-7452_115-7444dup (n.115-7452_115-7444dup) c.427+12_427+20dup (n.427+12_427+20dup) c.325-7452_325-7444dup (n.325-7452_325-7444dup) n.409+12_409+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190402452del | CA2669041196 | CLDN16 | c.217+13del (n.217+13del) c.115-7451del (n.115-7451del) c.427+13del (n.427+13del) c.325-7451del (n.325-7451del) n.409+13del | gnomAD v4 |
3 | g.190402452T>A | CA548497889 | CLDN16 | c.217+13T>A (n.217+13T>A) c.115-7451T>A (n.115-7451T>A) c.427+13T>A (n.427+13T>A) c.325-7451T>A (n.325-7451T>A) n.409+13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402452T>G | CA2753792 | CLDN16 | c.217+13T>G (n.217+13T>G) c.115-7451T>G (n.115-7451T>G) c.427+13T>G (n.427+13T>G) c.325-7451T>G (n.325-7451T>G) n.409+13T>G | dbSNP ExAC |
3 | g.190402452T= | CA1428757130 | CLDN16 | c.217+13T= (n.217+13T=) c.115-7451T= (n.115-7451T=) c.427+13T= (n.427+13T=) c.325-7451T= (n.325-7451T=) n.409+13T= | |
3 | g.190402453A= | CA1428757133 | CLDN16 | c.217+14A= (n.217+14A=) c.115-7450A= (n.115-7450A=) c.427+14A= (n.427+14A=) c.325-7450A= (n.325-7450A=) n.409+14A= | |
3 | g.190402453A>G | CA548497894 | CLDN16 | c.217+14A>G (n.217+14A>G) c.115-7450A>G (n.115-7450A>G) c.427+14A>G (n.427+14A>G) c.325-7450A>G (n.325-7450A>G) n.409+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402453A>T | CA548497891 | CLDN16 | c.217+14A>T (n.217+14A>T) c.115-7450A>T (n.115-7450A>T) c.427+14A>T (n.427+14A>T) c.325-7450A>T (n.325-7450A>T) n.409+14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402454G= | CA1428757135 | CLDN16 | c.217+15G= (n.217+15G=) c.115-7449G= (n.115-7449G=) c.427+15G= (n.427+15G=) c.325-7449G= (n.325-7449G=) n.409+15G= | |
3 | g.190402454G>T | CA1057666573 | CLDN16 | c.217+15G>T (n.217+15G>T) c.115-7449G>T (n.115-7449G>T) c.427+15G>T (n.427+15G>T) c.325-7449G>T (n.325-7449G>T) n.409+15G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402455A= | CA1428757138 | CLDN16 | c.217+16A= (n.217+16A=) c.115-7448A= (n.115-7448A=) c.427+16A= (n.427+16A=) c.325-7448A= (n.325-7448A=) n.409+16A= | |
3 | g.190402455A>T | CA1057666577 | CLDN16 | c.217+16A>T (n.217+16A>T) c.115-7448A>T (n.115-7448A>T) c.427+16A>T (n.427+16A>T) c.325-7448A>T (n.325-7448A>T) n.409+16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402456G= | CA1428757140 | CLDN16 | c.217+17G= (n.217+17G=) c.115-7447G= (n.115-7447G=) c.427+17G= (n.427+17G=) c.325-7447G= (n.325-7447G=) n.409+17G= | |
3 | g.190402456G>T | CA2753793 | CLDN16 | c.217+17G>T (n.217+17G>T) c.115-7447G>T (n.115-7447G>T) c.427+17G>T (n.427+17G>T) c.325-7447G>T (n.325-7447G>T) n.409+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402456_190402458dup | CA2669041205 | CLDN16 | c.217+17_217+19dup (n.217+17_217+19dup) c.115-7447_115-7445dup (n.115-7447_115-7445dup) c.427+17_427+19dup (n.427+17_427+19dup) c.325-7447_325-7445dup (n.325-7447_325-7445dup) n.409+17_409+19dup | gnomAD v4 |
3 | g.190402457C>A | CA2669041208 | CLDN16 | c.217+18C>A (n.217+18C>A) c.115-7446C>A (n.115-7446C>A) c.427+18C>A (n.427+18C>A) c.325-7446C>A (n.325-7446C>A) n.409+18C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402457C>T | CA2759869854 | CLDN16 | c.217+18C>T (n.217+18C>T) c.115-7446C>T (n.115-7446C>T) c.427+18C>T (n.427+18C>T) c.325-7446C>T (n.325-7446C>T) n.409+18C>T | |
3 | g.190402459C>A | CA2669041211 | CLDN16 | c.217+20C>A (n.217+20C>A) c.115-7444C>A (n.115-7444C>A) c.427+20C>A (n.427+20C>A) c.325-7444C>A (n.325-7444C>A) n.409+20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402460A= | CA1428757143 | CLDN16 | c.217+21A= (n.217+21A=) c.115-7443A= (n.115-7443A=) c.427+21A= (n.427+21A=) c.325-7443A= (n.325-7443A=) n.409+21A= | |
3 | g.190402460A>C | CA548497901 | CLDN16 | c.217+21A>C (n.217+21A>C) c.115-7443A>C (n.115-7443A>C) c.427+21A>C (n.427+21A>C) c.325-7443A>C (n.325-7443A>C) n.409+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402460A>T | CA2753794 | CLDN16 | c.217+21A>T (n.217+21A>T) c.115-7443A>T (n.115-7443A>T) c.427+21A>T (n.427+21A>T) c.325-7443A>T (n.325-7443A>T) n.409+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402461C>A | CA2577990758 | CLDN16 | c.217+22C>A (n.217+22C>A) c.115-7442C>A (n.115-7442C>A) c.427+22C>A (n.427+22C>A) c.325-7442C>A (n.325-7442C>A) n.409+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402461_190402462delinsCT | CA1428757145 | CLDN16 | c.217+22_217+23delinsCT (n.217+22_217+23delinsCT) c.115-7442_115-7441delinsCT (n.115-7442_115-7441delinsCT) c.427+22_427+23delinsCT (n.427+22_427+23delinsCT) c.325-7442_325-7441delinsCT (n.325-7442_325-7441delinsCT) n.409+22_409+23delinsCT | |
3 | g.190402462del | CA1428757149 | CLDN16 | c.217+23del (n.217+23del) c.115-7441del (n.115-7441del) c.427+23del (n.427+23del) c.325-7441del (n.325-7441del) n.409+23del | dbSNP |
3 | g.190402462T>G | CA2669041217 | CLDN16 | c.217+23T>G (n.217+23T>G) c.115-7441T>G (n.115-7441T>G) c.427+23T>G (n.427+23T>G) c.325-7441T>G (n.325-7441T>G) n.409+23T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402462T= | CA1428757148 | CLDN16 | c.217+23T= (n.217+23T=) c.115-7441T= (n.115-7441T=) c.427+23T= (n.427+23T=) c.325-7441T= (n.325-7441T=) n.409+23T= | |
3 | g.190402463G>A | CA2581897116 | CLDN16 | c.217+24G>A (n.217+24G>A) c.115-7440G>A (n.115-7440G>A) c.427+24G>A (n.427+24G>A) c.325-7440G>A (n.325-7440G>A) n.409+24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402463G>C | CA2581897115 | CLDN16 | c.217+24G>C (n.217+24G>C) c.115-7440G>C (n.115-7440G>C) c.427+24G>C (n.427+24G>C) c.325-7440G>C (n.325-7440G>C) n.409+24G>C | |
3 | g.190402463G= | CA1428757151 | CLDN16 | c.217+24G= (n.217+24G=) c.115-7440G= (n.115-7440G=) c.427+24G= (n.427+24G=) c.325-7440G= (n.325-7440G=) n.409+24G= | |
3 | g.190402463G>T | CA2753795 | CLDN16 | c.217+24G>T (n.217+24G>T) c.115-7440G>T (n.115-7440G>T) c.427+24G>T (n.427+24G>T) c.325-7440G>T (n.325-7440G>T) n.409+24G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402463_190402472dup | CA548497904 | CLDN16 | c.217+24_217+33dup (n.217+24_217+33dup) c.115-7440_115-7431dup (n.115-7440_115-7431dup) c.427+24_427+33dup (n.427+24_427+33dup) c.325-7440_325-7431dup (n.325-7440_325-7431dup) n.409+24_409+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402464C>A | CA2669041228 | CLDN16 | c.217+25C>A (n.217+25C>A) c.115-7439C>A (n.115-7439C>A) c.427+25C>A (n.427+25C>A) c.325-7439C>A (n.325-7439C>A) n.409+25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402464C>T | CA2669041229 | CLDN16 | c.217+25C>T (n.217+25C>T) c.115-7439C>T (n.115-7439C>T) c.427+25C>T (n.427+25C>T) c.325-7439C>T (n.325-7439C>T) n.409+25C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402467G>A | CA2577990759 | CLDN16 | c.217+28G>A (n.217+28G>A) c.115-7436G>A (n.115-7436G>A) c.427+28G>A (n.427+28G>A) c.325-7436G>A (n.325-7436G>A) n.409+28G>A | |
3 | g.190402467G>C | CA548497907 | CLDN16 | c.217+28G>C (n.217+28G>C) c.115-7436G>C (n.115-7436G>C) c.427+28G>C (n.427+28G>C) c.325-7436G>C (n.325-7436G>C) n.409+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402467G= | CA1428757154 | CLDN16 | c.217+28G= (n.217+28G=) c.115-7436G= (n.115-7436G=) c.427+28G= (n.427+28G=) c.325-7436G= (n.325-7436G=) n.409+28G= | |
3 | g.190402467G>T | CA89761261 | CLDN16 | c.217+28G>T (n.217+28G>T) c.115-7436G>T (n.115-7436G>T) c.427+28G>T (n.427+28G>T) c.325-7436G>T (n.325-7436G>T) n.409+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402468C>A | CA2577990760 | CLDN16 | c.217+29C>A (n.217+29C>A) c.115-7435C>A (n.115-7435C>A) c.427+29C>A (n.427+29C>A) c.325-7435C>A (n.325-7435C>A) n.409+29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402468C>T | CA2669041238 | CLDN16 | c.217+29C>T (n.217+29C>T) c.115-7435C>T (n.115-7435C>T) c.427+29C>T (n.427+29C>T) c.325-7435C>T (n.325-7435C>T) n.409+29C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402469C>A | CA2577990761 | CLDN16 | c.217+30C>A (n.217+30C>A) c.115-7434C>A (n.115-7434C>A) c.427+30C>A (n.427+30C>A) c.325-7434C>A (n.325-7434C>A) n.409+30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402469C= | CA1428757158 | CLDN16 | c.217+30C= (n.217+30C=) c.115-7434C= (n.115-7434C=) c.427+30C= (n.427+30C=) c.325-7434C= (n.325-7434C=) n.409+30C= | |
3 | g.190402469C>T | CA548497909 | CLDN16 | c.217+30C>T (n.217+30C>T) c.115-7434C>T (n.115-7434C>T) c.427+30C>T (n.427+30C>T) c.325-7434C>T (n.325-7434C>T) n.409+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402471G>A | CA2577990762 | CLDN16 | c.217+32G>A (n.217+32G>A) c.115-7432G>A (n.115-7432G>A) c.427+32G>A (n.427+32G>A) c.325-7432G>A (n.325-7432G>A) n.409+32G>A | |
3 | g.190402471G>T | CA2759869857 | CLDN16 | c.217+32G>T (n.217+32G>T) c.115-7432G>T (n.115-7432G>T) c.427+32G>T (n.427+32G>T) c.325-7432G>T (n.325-7432G>T) n.409+32G>T | |
3 | g.190402472G>A | CA2753796 | CLDN16 | c.217+33G>A (n.217+33G>A) c.115-7431G>A (n.115-7431G>A) c.427+33G>A (n.427+33G>A) c.325-7431G>A (n.325-7431G>A) n.409+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402472G= | CA1428757160 | CLDN16 | c.217+33G= (n.217+33G=) c.115-7431G= (n.115-7431G=) c.427+33G= (n.427+33G=) c.325-7431G= (n.325-7431G=) n.409+33G= | |
3 | g.190402474A= | CA1428757162 | CLDN16 | c.217+35A= (n.217+35A=) c.115-7429A= (n.115-7429A=) c.427+35A= (n.427+35A=) c.325-7429A= (n.325-7429A=) n.409+35A= | |
3 | g.190402474A>G | CA1428757163 | CLDN16 | c.217+35A>G (n.217+35A>G) c.115-7429A>G (n.115-7429A>G) c.427+35A>G (n.427+35A>G) c.325-7429A>G (n.325-7429A>G) n.409+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402475G>C | CA2669041260 | CLDN16 | c.217+36G>C (n.217+36G>C) c.115-7428G>C (n.115-7428G>C) c.427+36G>C (n.427+36G>C) c.325-7428G>C (n.325-7428G>C) n.409+36G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402475G= | CA1428757165 | CLDN16 | c.217+36G= (n.217+36G=) c.115-7428G= (n.115-7428G=) c.427+36G= (n.427+36G=) c.325-7428G= (n.325-7428G=) n.409+36G= | |
3 | g.190402475G>T | CA2753797 | CLDN16 | c.217+36G>T (n.217+36G>T) c.115-7428G>T (n.115-7428G>T) c.427+36G>T (n.427+36G>T) c.325-7428G>T (n.325-7428G>T) n.409+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402476G>A | CA2753798 | CLDN16 | c.217+37G>A (n.217+37G>A) c.115-7427G>A (n.115-7427G>A) c.427+37G>A (n.427+37G>A) c.325-7427G>A (n.325-7427G>A) n.409+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402476G= | CA1428757167 | CLDN16 | c.217+37G= (n.217+37G=) c.115-7427G= (n.115-7427G=) c.427+37G= (n.427+37G=) c.325-7427G= (n.325-7427G=) n.409+37G= | |
3 | g.190402477G>C | CA548497913 | CLDN16 | c.217+38G>C (n.217+38G>C) c.115-7426G>C (n.115-7426G>C) c.427+38G>C (n.427+38G>C) c.325-7426G>C (n.325-7426G>C) n.409+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402477G= | CA1428757169 | CLDN16 | c.217+38G= (n.217+38G=) c.115-7426G= (n.115-7426G=) c.427+38G= (n.427+38G=) c.325-7426G= (n.325-7426G=) n.409+38G= | |
3 | g.190402479A>G | CA2669041270 | CLDN16 | c.217+40A>G (n.217+40A>G) c.115-7424A>G (n.115-7424A>G) c.427+40A>G (n.427+40A>G) c.325-7424A>G (n.325-7424A>G) n.409+40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402481G>A | CA548497915 | CLDN16 | c.217+42G>A (n.217+42G>A) c.115-7422G>A (n.115-7422G>A) c.427+42G>A (n.427+42G>A) c.325-7422G>A (n.325-7422G>A) n.409+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402481G= | CA1428757172 | CLDN16 | c.217+42G= (n.217+42G=) c.115-7422G= (n.115-7422G=) c.427+42G= (n.427+42G=) c.325-7422G= (n.325-7422G=) n.409+42G= | |
3 | g.190402482G>A | CA2669041275 | CLDN16 | c.217+43G>A (n.217+43G>A) c.115-7421G>A (n.115-7421G>A) c.427+43G>A (n.427+43G>A) c.325-7421G>A (n.325-7421G>A) n.409+43G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402483G>A | CA2753799 | CLDN16 | c.217+44G>A (n.217+44G>A) c.115-7420G>A (n.115-7420G>A) c.427+44G>A (n.427+44G>A) c.325-7420G>A (n.325-7420G>A) n.409+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402483G= | CA1428757174 | CLDN16 | c.217+44G= (n.217+44G=) c.115-7420G= (n.115-7420G=) c.427+44G= (n.427+44G=) c.325-7420G= (n.325-7420G=) n.409+44G= | |
3 | g.190402483G>T | CA2669041278 | CLDN16 | c.217+44G>T (n.217+44G>T) c.115-7420G>T (n.115-7420G>T) c.427+44G>T (n.427+44G>T) c.325-7420G>T (n.325-7420G>T) n.409+44G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402484A>T | CA2669041279 | CLDN16 | c.217+45A>T (n.217+45A>T) c.115-7419A>T (n.115-7419A>T) c.427+45A>T (n.427+45A>T) c.325-7419A>T (n.325-7419A>T) n.409+45A>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402485C>A | CA2669041280 | CLDN16 | c.217+46C>A (n.217+46C>A) c.115-7418C>A (n.115-7418C>A) c.427+46C>A (n.427+46C>A) c.325-7418C>A (n.325-7418C>A) n.409+46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402486A>G | CA2669041282 | CLDN16 | c.217+47A>G (n.217+47A>G) c.115-7417A>G (n.115-7417A>G) c.427+47A>G (n.427+47A>G) c.325-7417A>G (n.325-7417A>G) n.409+47A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402487G>A | CA2669041284 | CLDN16 | c.217+48G>A (n.217+48G>A) c.115-7416G>A (n.115-7416G>A) c.427+48G>A (n.427+48G>A) c.325-7416G>A (n.325-7416G>A) n.409+48G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402490A= | CA1428757176 | CLDN16 | c.217+51A= (n.217+51A=) c.115-7413A= (n.115-7413A=) c.427+51A= (n.427+51A=) c.325-7413A= (n.325-7413A=) n.409+51A= | |
3 | g.190402490A>C | CA548497917 | CLDN16 | c.217+51A>C (n.217+51A>C) c.115-7413A>C (n.115-7413A>C) c.427+51A>C (n.427+51A>C) c.325-7413A>C (n.325-7413A>C) n.409+51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402491A>C | CA2577990763 | CLDN16 | c.217+52A>C (n.217+52A>C) c.115-7412A>C (n.115-7412A>C) c.427+52A>C (n.427+52A>C) c.325-7412A>C (n.325-7412A>C) n.409+52A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402492C>A | CA2577990764 | CLDN16 | c.217+53C>A (n.217+53C>A) c.115-7411C>A (n.115-7411C>A) c.427+53C>A (n.427+53C>A) c.325-7411C>A (n.325-7411C>A) n.409+53C>A | |
3 | g.190402493T>A | CA904287524 | CLDN16 | c.217+54T>A (n.217+54T>A) c.115-7410T>A (n.115-7410T>A) c.427+54T>A (n.427+54T>A) c.325-7410T>A (n.325-7410T>A) n.409+54T>A | dbSNP |
3 | g.190402493T>C | CA89761293 | CLDN16 | c.217+54T>C (n.217+54T>C) c.115-7410T>C (n.115-7410T>C) c.427+54T>C (n.427+54T>C) c.325-7410T>C (n.325-7410T>C) n.409+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402493T= | CA1428757178 | CLDN16 | c.217+54T= (n.217+54T=) c.115-7410T= (n.115-7410T=) c.427+54T= (n.427+54T=) c.325-7410T= (n.325-7410T=) n.409+54T= | |
3 | g.190402494G>A | CA2669041294 | CLDN16 | c.217+55G>A (n.217+55G>A) c.115-7409G>A (n.115-7409G>A) c.427+55G>A (n.427+55G>A) c.325-7409G>A (n.325-7409G>A) n.409+55G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402495A>G | CA2669041296 | CLDN16 | c.217+56A>G (n.217+56A>G) c.115-7408A>G (n.115-7408A>G) c.427+56A>G (n.427+56A>G) c.325-7408A>G (n.325-7408A>G) n.409+56A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402496G>A | CA89761305 | CLDN16 | c.217+57G>A (n.217+57G>A) c.115-7407G>A (n.115-7407G>A) c.427+57G>A (n.427+57G>A) c.325-7407G>A (n.325-7407G>A) n.409+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402496G= | CA1428757182 | CLDN16 | c.217+57G= (n.217+57G=) c.115-7407G= (n.115-7407G=) c.427+57G= (n.427+57G=) c.325-7407G= (n.325-7407G=) n.409+57G= | |
3 | g.190402497T>C | CA904287530 | CLDN16 | c.217+58T>C (n.217+58T>C) c.115-7406T>C (n.115-7406T>C) c.427+58T>C (n.427+58T>C) c.325-7406T>C (n.325-7406T>C) n.409+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402497T= | CA1428757184 | CLDN16 | c.217+58T= (n.217+58T=) c.115-7406T= (n.115-7406T=) c.427+58T= (n.427+58T=) c.325-7406T= (n.325-7406T=) n.409+58T= | |
3 | g.190402498T>A | CA2669041302 | CLDN16 | c.217+59T>A (n.217+59T>A) c.115-7405T>A (n.115-7405T>A) c.427+59T>A (n.427+59T>A) c.325-7405T>A (n.325-7405T>A) n.409+59T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402499C>A | CA2669041304 | CLDN16 | c.217+60C>A (n.217+60C>A) c.115-7404C>A (n.115-7404C>A) c.427+60C>A (n.427+60C>A) c.325-7404C>A (n.325-7404C>A) n.409+60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402500A= | CA1428757185 | CLDN16 | c.217+61A= (n.217+61A=) c.115-7403A= (n.115-7403A=) c.427+61A= (n.427+61A=) c.325-7403A= (n.325-7403A=) n.409+61A= | |
3 | g.190402500A>C | CA89761309 | CLDN16 | c.217+61A>C (n.217+61A>C) c.115-7403A>C (n.115-7403A>C) c.427+61A>C (n.427+61A>C) c.325-7403A>C (n.325-7403A>C) n.409+61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402500A>G | CA2577990765 | CLDN16 | c.217+61A>G (n.217+61A>G) c.115-7403A>G (n.115-7403A>G) c.427+61A>G (n.427+61A>G) c.325-7403A>G (n.325-7403A>G) n.409+61A>G | |
3 | g.190402501G>C | CA548497918 | CLDN16 | c.217+62G>C (n.217+62G>C) c.115-7402G>C (n.115-7402G>C) c.427+62G>C (n.427+62G>C) c.325-7402G>C (n.325-7402G>C) n.409+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402501G= | CA1428757188 | CLDN16 | c.217+62G= (n.217+62G=) c.115-7402G= (n.115-7402G=) c.427+62G= (n.427+62G=) c.325-7402G= (n.325-7402G=) n.409+62G= | |
3 | g.190402501G>T | CA2669041310 | CLDN16 | c.217+62G>T (n.217+62G>T) c.115-7402G>T (n.115-7402G>T) c.427+62G>T (n.427+62G>T) c.325-7402G>T (n.325-7402G>T) n.409+62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402502G>A | CA904287533 | CLDN16 | c.217+63G>A (n.217+63G>A) c.115-7401G>A (n.115-7401G>A) c.427+63G>A (n.427+63G>A) c.325-7401G>A (n.325-7401G>A) n.409+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402502G>C | CA2669041313 | CLDN16 | c.217+63G>C (n.217+63G>C) c.115-7401G>C (n.115-7401G>C) c.427+63G>C (n.427+63G>C) c.325-7401G>C (n.325-7401G>C) n.409+63G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402502G= | CA1428757189 | CLDN16 | c.217+63G= (n.217+63G=) c.115-7401G= (n.115-7401G=) c.427+63G= (n.427+63G=) c.325-7401G= (n.325-7401G=) n.409+63G= | |
3 | g.190402502G>T | CA2577990766 | CLDN16 | c.217+63G>T (n.217+63G>T) c.115-7401G>T (n.115-7401G>T) c.427+63G>T (n.427+63G>T) c.325-7401G>T (n.325-7401G>T) n.409+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402503T>C | CA2669041314 | CLDN16 | c.217+64T>C (n.217+64T>C) c.115-7400T>C (n.115-7400T>C) c.427+64T>C (n.427+64T>C) c.325-7400T>C (n.325-7400T>C) n.409+64T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402505T>C | CA2669041315 | CLDN16 | c.217+66T>C (n.217+66T>C) c.115-7398T>C (n.115-7398T>C) c.427+66T>C (n.427+66T>C) c.325-7398T>C (n.325-7398T>C) n.409+66T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402506C>A | CA1428757192 | CLDN16 | c.217+67C>A (n.217+67C>A) c.115-7397C>A (n.115-7397C>A) c.427+67C>A (n.427+67C>A) c.325-7397C>A (n.325-7397C>A) n.409+67C>A | dbSNP |
3 | g.190402506C= | CA1428757191 | CLDN16 | c.217+67C= (n.217+67C=) c.115-7397C= (n.115-7397C=) c.427+67C= (n.427+67C=) c.325-7397C= (n.325-7397C=) n.409+67C= | |
3 | g.190402506C>T | CA904287536 | CLDN16 | c.217+67C>T (n.217+67C>T) c.115-7397C>T (n.115-7397C>T) c.427+67C>T (n.427+67C>T) c.325-7397C>T (n.325-7397C>T) n.409+67C>T | dbSNP |
3 | g.190402507C>A | CA2669041320 | CLDN16 | c.217+68C>A (n.217+68C>A) c.115-7396C>A (n.115-7396C>A) c.427+68C>A (n.427+68C>A) c.325-7396C>A (n.325-7396C>A) n.409+68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402507C>T | CA2669041318 | CLDN16 | c.217+68C>T (n.217+68C>T) c.115-7396C>T (n.115-7396C>T) c.427+68C>T (n.427+68C>T) c.325-7396C>T (n.325-7396C>T) n.409+68C>T | gnomAD v4 |