Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190402307G>A | CA2753757 | CLDN16 | c.115-30G>A (n.115-30G>A) c.115-7596G>A (n.115-7596G>A) c.325-30G>A (n.325-30G>A) c.325-7596G>A (n.325-7596G>A) n.307-30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402307G>C | CA2581897114 | CLDN16 | c.115-30G>C (n.115-30G>C) c.115-7596G>C (n.115-7596G>C) c.325-30G>C (n.325-30G>C) c.325-7596G>C (n.325-7596G>C) n.307-30G>C | |
3 | g.190402307G= | CA1428756867 | CLDN16 | c.115-30G= (n.115-30G=) c.115-7596G= (n.115-7596G=) c.325-30G= (n.325-30G=) c.325-7596G= (n.325-7596G=) n.307-30G= | |
3 | g.190402307G>T | CA2581897113 | CLDN16 | c.115-30G>T (n.115-30G>T) c.115-7596G>T (n.115-7596G>T) c.325-30G>T (n.325-30G>T) c.325-7596G>T (n.325-7596G>T) n.307-30G>T | |
3 | g.190402308T>A | CA2704889303 | CLDN16 | c.115-29T>A (n.115-29T>A) c.115-7595T>A (n.115-7595T>A) c.325-29T>A (n.325-29T>A) c.325-7595T>A (n.325-7595T>A) n.307-29T>A | dbSNP |
3 | g.190402308T>C | CA2669040839 | CLDN16 | c.115-29T>C (n.115-29T>C) c.115-7595T>C (n.115-7595T>C) c.325-29T>C (n.325-29T>C) c.325-7595T>C (n.325-7595T>C) n.307-29T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402310T>C | CA2669040841 | CLDN16 | c.115-27T>C (n.115-27T>C) c.115-7593T>C (n.115-7593T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) c.325-7593T>C (n.325-7593T>C) n.307-27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402311C>A | CA2669040846 | CLDN16 | c.115-26C>A (n.115-26C>A) c.115-7592C>A (n.115-7592C>A) c.325-26C>A (n.325-26C>A) c.325-7592C>A (n.325-7592C>A) n.307-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402311C= | CA1428756870 | CLDN16 | c.115-26C= (n.115-26C=) c.115-7592C= (n.115-7592C=) c.325-26C= (n.325-26C=) c.325-7592C= (n.325-7592C=) n.307-26C= | |
3 | g.190402311C>T | CA2753758 | CLDN16 | c.115-26C>T (n.115-26C>T) c.115-7592C>T (n.115-7592C>T) c.325-26C>T (n.325-26C>T) c.325-7592C>T (n.325-7592C>T) n.307-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402314_190402315del | CA2669040844 | CLDN16 | c.115-23_115-22del (n.115-23_115-22del) c.115-7589_115-7588del (n.115-7589_115-7588del) c.325-23_325-22del (n.325-23_325-22del) c.325-7589_325-7588del (n.325-7589_325-7588del) n.307-23_307-22del | gnomAD v4 |
3 | g.190402312A>G | CA2669040851 | CLDN16 | c.115-25A>G (n.115-25A>G) c.115-7591A>G (n.115-7591A>G) c.325-25A>G (n.325-25A>G) c.325-7591A>G (n.325-7591A>G) n.307-25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402313C>A | CA2577990750 | CLDN16 | c.115-24C>A (n.115-24C>A) c.115-7590C>A (n.115-7590C>A) c.325-24C>A (n.325-24C>A) c.325-7590C>A (n.325-7590C>A) n.307-24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402314A>G | CA2669040853 | CLDN16 | c.115-23A>G (n.115-23A>G) c.115-7589A>G (n.115-7589A>G) c.325-23A>G (n.325-23A>G) c.325-7589A>G (n.325-7589A>G) n.307-23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402315C>A | CA2577990751 | CLDN16 | c.115-22C>A (n.115-22C>A) c.115-7588C>A (n.115-7588C>A) c.325-22C>A (n.325-22C>A) c.325-7588C>A (n.325-7588C>A) n.307-22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402315C= | CA1428756874 | CLDN16 | c.115-22C= (n.115-22C=) c.115-7588C= (n.115-7588C=) c.325-22C= (n.325-22C=) c.325-7588C= (n.325-7588C=) n.307-22C= | |
3 | g.190402315C>T | CA2753759 | CLDN16 | c.115-22C>T (n.115-22C>T) c.115-7588C>T (n.115-7588C>T) c.325-22C>T (n.325-22C>T) c.325-7588C>T (n.325-7588C>T) n.307-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402316G>A | CA2753760 | CLDN16 | c.115-21G>A (n.115-21G>A) c.115-7587G>A (n.115-7587G>A) c.325-21G>A (n.325-21G>A) c.325-7587G>A (n.325-7587G>A) n.307-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402316G>C | CA2577990752 | CLDN16 | c.115-21G>C (n.115-21G>C) c.115-7587G>C (n.115-7587G>C) c.325-21G>C (n.325-21G>C) c.325-7587G>C (n.325-7587G>C) n.307-21G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402316G= | CA1428756876 | CLDN16 | c.115-21G= (n.115-21G=) c.115-7587G= (n.115-7587G=) c.325-21G= (n.325-21G=) c.325-7587G= (n.325-7587G=) n.307-21G= | |
3 | g.190402317G>A | CA2669040861 | CLDN16 | c.115-20G>A (n.115-20G>A) c.115-7586G>A (n.115-7586G>A) c.325-20G>A (n.325-20G>A) c.325-7586G>A (n.325-7586G>A) n.307-20G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402318T>A | CA2669040862 | CLDN16 | c.115-19T>A (n.115-19T>A) c.115-7585T>A (n.115-7585T>A) c.325-19T>A (n.325-19T>A) c.325-7585T>A (n.325-7585T>A) n.307-19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402319G>A | CA2759869847 | CLDN16 | c.115-18G>A (n.115-18G>A) c.115-7584G>A (n.115-7584G>A) c.325-18G>A (n.325-18G>A) c.325-7584G>A (n.325-7584G>A) n.307-18G>A | |
3 | g.190402321C>A | CA2669040864 | CLDN16 | c.115-16C>A (n.115-16C>A) c.115-7582C>A (n.115-7582C>A) c.325-16C>A (n.325-16C>A) c.325-7582C>A (n.325-7582C>A) n.307-16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402321C= | CA1428756878 | CLDN16 | c.115-16C= (n.115-16C=) c.115-7582C= (n.115-7582C=) c.325-16C= (n.325-16C=) c.325-7582C= (n.325-7582C=) n.307-16C= | |
3 | g.190402321C>T | CA1428756879 | CLDN16 | c.115-16C>T (n.115-16C>T) c.115-7582C>T (n.115-7582C>T) c.325-16C>T (n.325-16C>T) c.325-7582C>T (n.325-7582C>T) n.307-16C>T | dbSNP |
3 | g.190402324C>A | CA2669040866 | CLDN16 | c.115-13C>A (n.115-13C>A) c.115-7579C>A (n.115-7579C>A) c.325-13C>A (n.325-13C>A) c.325-7579C>A (n.325-7579C>A) n.307-13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402324C= | CA1428756881 | CLDN16 | c.115-13C= (n.115-13C=) c.115-7579C= (n.115-7579C=) c.325-13C= (n.325-13C=) c.325-7579C= (n.325-7579C=) n.307-13C= | |
3 | g.190402324C>G | CA548497825 | CLDN16 | c.115-13C>G (n.115-13C>G) c.115-7579C>G (n.115-7579C>G) c.325-13C>G (n.325-13C>G) c.325-7579C>G (n.325-7579C>G) n.307-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402325T>A | CA2669040868 | CLDN16 | c.115-12T>A (n.115-12T>A) c.115-7578T>A (n.115-7578T>A) c.325-12T>A (n.325-12T>A) c.325-7578T>A (n.325-7578T>A) n.307-12T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402327T>A | CA1428756886 | CLDN16 | c.115-10T>A (n.115-10T>A) c.115-7576T>A (n.115-7576T>A) c.325-10T>A (n.325-10T>A) c.325-7576T>A (n.325-7576T>A) n.307-10T>A | dbSNP |
3 | g.190402327T>C | CA2753761 | CLDN16 | c.115-10T>C (n.115-10T>C) c.115-7576T>C (n.115-7576T>C) c.325-10T>C (n.325-10T>C) c.325-7576T>C (n.325-7576T>C) n.307-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402327T= | CA1428756883 | CLDN16 | c.115-10T= (n.115-10T=) c.115-7576T= (n.115-7576T=) c.325-10T= (n.325-10T=) c.325-7576T= (n.325-7576T=) n.307-10T= | |
3 | g.190402328A>G | CA2669040871 | CLDN16 | c.115-9A>G (n.115-9A>G) c.115-7575A>G (n.115-7575A>G) c.325-9A>G (n.325-9A>G) c.325-7575A>G (n.325-7575A>G) n.307-9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402329del | CA2577990753 | CLDN16 | c.115-8del (n.115-8del) c.115-7574del (n.115-7574del) c.325-8del (n.325-8del) c.325-7574del (n.325-7574del) n.307-8del | |
3 | g.190402330C= | CA1428756892 | CLDN16 | c.115-7C= (n.115-7C=) c.115-7573C= (n.115-7573C=) c.325-7C= (n.325-7C=) c.325-7573C= (n.325-7573C=) n.307-7C= | |
3 | g.190402330C>T | CA2753762 | CLDN16 | c.115-7C>T (n.115-7C>T) c.115-7573C>T (n.115-7573C>T) c.325-7C>T (n.325-7C>T) c.325-7573C>T (n.325-7573C>T) n.307-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402331A= | CA1428756897 | CLDN16 | c.115-6A= (n.115-6A=) c.115-7572A= (n.115-7572A=) c.325-6A= (n.325-6A=) c.325-7572A= (n.325-7572A=) n.307-6A= | |
3 | g.190402331A>C | CA548497830 | CLDN16 | c.115-6A>C (n.115-6A>C) c.115-7572A>C (n.115-7572A>C) c.325-6A>C (n.325-6A>C) c.325-7572A>C (n.325-7572A>C) n.307-6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402332T>A | CA2669040882 | CLDN16 | c.115-5T>A (n.115-5T>A) c.115-7571T>A (n.115-7571T>A) c.325-5T>A (n.325-5T>A) c.325-7571T>A (n.325-7571T>A) n.307-5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402332T>G | CA2577990754 | CLDN16 | c.115-5T>G (n.115-5T>G) c.115-7571T>G (n.115-7571T>G) c.325-5T>G (n.325-5T>G) c.325-7571T>G (n.325-7571T>G) n.307-5T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402334T>C | CA548497832 | CLDN16 | c.115-3T>C (n.115-3T>C) c.115-7569T>C (n.115-7569T>C) c.325-3T>C (n.325-3T>C) c.325-7569T>C (n.325-7569T>C) n.307-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402334T= | CA1428756902 | CLDN16 | c.115-3T= (n.115-3T=) c.115-7569T= (n.115-7569T=) c.325-3T= (n.325-3T=) c.325-7569T= (n.325-7569T=) n.307-3T= | |
3 | g.190402335A>C | CA355765372 | CLDN16 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.115-7568A>C (n.115-7568A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.325-7568A>C (n.325-7568A>C) n.307-2A>C | |
3 | g.190402335A>G | CA355765369 | CLDN16 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.115-7568A>G (n.115-7568A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.325-7568A>G (n.325-7568A>G) n.307-2A>G | |
3 | g.190402335A>T | CA355765370 | CLDN16 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.115-7568A>T (n.115-7568A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.325-7568A>T (n.325-7568A>T) n.307-2A>T | |
3 | g.190402336G>A | CA355765375 | CLDN16 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.115-7567G>A (n.115-7567G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.325-7567G>A (n.325-7567G>A) n.307-1G>A | COSMIC |
3 | g.190402336G>C | CA355765377 | CLDN16 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.115-7567G>C (n.115-7567G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.325-7567G>C (n.325-7567G>C) n.307-1G>C | |
3 | g.190402336G>T | CA355765379 | CLDN16 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.115-7567G>T (n.115-7567G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.325-7567G>T (n.325-7567G>T) n.307-1G>T | |
3 | g.190402337G>A | CA355765381 | CLDN16 | c.115G>A (p.Val39Met) c.115-7566G>A (n.115-7566G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.325-7566G>A (n.325-7566G>A) n.307G>A | |
3 | g.190402337G>C | CA355765383 | CLDN16 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.115-7566G>C (n.115-7566G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.325-7566G>C (n.325-7566G>C) n.307G>C | |
3 | g.190402337G= | CA1428756905 | CLDN16 | c.115G= (p.Val39=) c.115-7566G= (n.115-7566G=) c.325G= (p.Val109=) c.325-7566G= (n.325-7566G=) n.307G= | |
3 | g.190402337G>T | CA355765385 | CLDN16 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.115-7566G>T (n.115-7566G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.325-7566G>T (n.325-7566G>T) n.307G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402338T>A | CA355765387 | CLDN16 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.115-7565T>A (n.115-7565T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.325-7565T>A (n.325-7565T>A) n.308T>A | |
3 | g.190402338T>C | CA355765389 | CLDN16 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.115-7565T>C (n.115-7565T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.325-7565T>C (n.325-7565T>C) n.308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402338T>G | CA355765391 | CLDN16 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.115-7565T>G (n.115-7565T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.325-7565T>G (n.325-7565T>G) n.308T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402338T= | CA1428756908 | CLDN16 | c.116T= (p.Val39=) c.115-7565T= (n.115-7565T=) c.326T= (p.Val109=) c.325-7565T= (n.325-7565T=) n.308T= | |
3 | g.190402339G>A | CA2753763 | CLDN16 | c.117G>A (p.Val39=) c.115-7564G>A (n.115-7564G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.325-7564G>A (n.325-7564G>A) n.309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402339G>C | CA437418340 | CLDN16 | c.117G>C (p.Val39=) c.115-7564G>C (n.115-7564G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.325-7564G>C (n.325-7564G>C) n.309G>C | |
3 | g.190402339G= | CA1428756915 | CLDN16 | c.117G= (p.Val39=) c.115-7564G= (n.115-7564G=) c.327G= (p.Val109=) c.325-7564G= (n.325-7564G=) n.309G= | |
3 | g.190402339G>T | CA2753764 | CLDN16 | c.117G>T (p.Val39=) c.115-7564G>T (n.115-7564G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.325-7564G>T (n.325-7564G>T) n.309G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402340A>C | CA355765397 | CLDN16 | c.118A>C (p.Ser40Arg) c.115-7563A>C (n.115-7563A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.325-7563A>C (n.325-7563A>C) n.310A>C | |
3 | g.190402340A>G | CA355765395 | CLDN16 | c.118A>G (p.Ser40Gly) c.115-7563A>G (n.115-7563A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.325-7563A>G (n.325-7563A>G) n.310A>G | |
3 | g.190402340A>T | CA355765393 | CLDN16 | c.118A>T (p.Ser40Cys) c.115-7563A>T (n.115-7563A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.325-7563A>T (n.325-7563A>T) n.310A>T | |
3 | g.190402341G>A | CA2753765 | CLDN16 | c.119G>A (p.Ser40Asn) c.115-7562G>A (n.115-7562G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.325-7562G>A (n.325-7562G>A) n.311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402341G>C | CA355765402 | CLDN16 | c.119G>C (p.Ser40Thr) c.115-7562G>C (n.115-7562G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.325-7562G>C (n.325-7562G>C) n.311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402341G= | CA1428756918 | CLDN16 | c.119G= (p.Ser40=) c.115-7562G= (n.115-7562G=) c.329G= (p.Ser110=) c.325-7562G= (n.325-7562G=) n.311G= | |
3 | g.190402341G>T | CA355765400 | CLDN16 | c.119G>T (p.Ser40Ile) c.115-7562G>T (n.115-7562G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.325-7562G>T (n.325-7562G>T) n.311G>T | |
3 | g.190402342C>A | CA355765404 | CLDN16 | c.120C>A (p.Ser40Arg) c.115-7561C>A (n.115-7561C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.325-7561C>A (n.325-7561C>A) n.312C>A | |
3 | g.190402342C= | CA1428756924 | CLDN16 | c.120C= (p.Ser40=) c.115-7561C= (n.115-7561C=) c.330C= (p.Ser110=) c.325-7561C= (n.325-7561C=) n.312C= | |
3 | g.190402342C>G | CA355765405 | CLDN16 | c.120C>G (p.Ser40Arg) c.115-7561C>G (n.115-7561C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.325-7561C>G (n.325-7561C>G) n.312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402342C>T | CA437418341 | CLDN16 | c.120C>T (p.Ser40=) c.115-7561C>T (n.115-7561C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.325-7561C>T (n.325-7561C>T) n.312C>T | |
3 | g.190402343A>C | CA355765407 | CLDN16 | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.115-7560A>C (n.115-7560A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.325-7560A>C (n.325-7560A>C) n.313A>C | |
3 | g.190402343A>G | CA355765411 | CLDN16 | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.115-7560A>G (n.115-7560A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.325-7560A>G (n.325-7560A>G) n.313A>G | |
3 | g.190402343A>T | CA355765409 | CLDN16 | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.115-7560A>T (n.115-7560A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.325-7560A>T (n.325-7560A>T) n.313A>T | |
3 | g.190402344C>A | CA355765413 | CLDN16 | c.122C>A (p.Thr41Lys) c.115-7559C>A (n.115-7559C>A) c.332C>A (p.Thr111Lys) c.325-7559C>A (n.325-7559C>A) n.314C>A | |
3 | g.190402344C= | CA1428756929 | CLDN16 | c.122C= (p.Thr41=) c.115-7559C= (n.115-7559C=) c.332C= (p.Thr111=) c.325-7559C= (n.325-7559C=) n.314C= | |
3 | g.190402344C>G | CA2753766 | CLDN16 | c.122C>G (p.Thr41Arg) c.115-7559C>G (n.115-7559C>G) c.332C>G (p.Thr111Arg) c.325-7559C>G (n.325-7559C>G) n.314C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402344C>T | CA355765416 | CLDN16 | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.115-7559C>T (n.115-7559C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.325-7559C>T (n.325-7559C>T) n.314C>T | dbSNP |
3 | g.190402345A>C | CA437418342 | CLDN16 | c.123A>C (p.Thr41=) c.115-7558A>C (n.115-7558A>C) c.333A>C (p.Thr111=) c.325-7558A>C (n.325-7558A>C) n.315A>C | |
3 | g.190402345A>G | CA437418343 | CLDN16 | c.123A>G (p.Thr41=) c.115-7558A>G (n.115-7558A>G) c.333A>G (p.Thr111=) c.325-7558A>G (n.325-7558A>G) n.315A>G | |
3 | g.190402345A>T | CA437418344 | CLDN16 | c.123A>T (p.Thr41=) c.115-7558A>T (n.115-7558A>T) c.333A>T (p.Thr111=) c.325-7558A>T (n.325-7558A>T) n.315A>T | |
3 | g.190402346A>C | CA355765418 | CLDN16 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.115-7557A>C (n.115-7557A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.325-7557A>C (n.325-7557A>C) n.316A>C | COSMIC |
3 | g.190402346A>G | CA355765420 | CLDN16 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.115-7557A>G (n.115-7557A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.325-7557A>G (n.325-7557A>G) n.316A>G | |
3 | g.190402346A>T | CA355765422 | CLDN16 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.115-7557A>T (n.115-7557A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.325-7557A>T (n.325-7557A>T) n.316A>T | |
3 | g.190402347A>C | CA355765424 | CLDN16 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.115-7556A>C (n.115-7556A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.325-7556A>C (n.325-7556A>C) n.317A>C | |
3 | g.190402347A>G | CA355765426 | CLDN16 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.115-7556A>G (n.115-7556A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.325-7556A>G (n.325-7556A>G) n.317A>G | |
3 | g.190402347A>T | CA355765428 | CLDN16 | c.125A>T (p.Lys42Ile) c.115-7556A>T (n.115-7556A>T) c.335A>T (p.Lys112Ile) c.325-7556A>T (n.325-7556A>T) n.317A>T | |
3 | g.190402348A= | CA1428756933 | CLDN16 | c.126A= (p.Lys42=) c.115-7555A= (n.115-7555A=) c.336A= (p.Lys112=) c.325-7555A= (n.325-7555A=) n.318A= | |
3 | g.190402348A>C | CA355765430 | CLDN16 | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.115-7555A>C (n.115-7555A>C) c.336A>C (p.Lys112Asn) c.325-7555A>C (n.325-7555A>C) n.318A>C | dbSNP |
3 | g.190402348A>G | CA437418345 | CLDN16 | c.126A>G (p.Lys42=) c.115-7555A>G (n.115-7555A>G) c.336A>G (p.Lys112=) c.325-7555A>G (n.325-7555A>G) n.318A>G | |
3 | g.190402348A>T | CA355765432 | CLDN16 | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.115-7555A>T (n.115-7555A>T) c.336A>T (p.Lys112Asn) c.325-7555A>T (n.325-7555A>T) n.318A>T | |
3 | g.190402349T>A | CA355765438 | CLDN16 | c.127T>A (p.Cys43Ser) c.115-7554T>A (n.115-7554T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.325-7554T>A (n.325-7554T>A) n.319T>A | |
3 | g.190402349T>C | CA355765434 | CLDN16 | c.127T>C (p.Cys43Arg) c.115-7554T>C (n.115-7554T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.325-7554T>C (n.325-7554T>C) n.319T>C | |
3 | g.190402349T>G | CA355765436 | CLDN16 | c.127T>G (p.Cys43Gly) c.115-7554T>G (n.115-7554T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.325-7554T>G (n.325-7554T>G) n.319T>G | |
3 | g.190402350G>A | CA355765440 | CLDN16 | c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.115-7553G>A (n.115-7553G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.325-7553G>A (n.325-7553G>A) n.320G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402350G>C | CA355765442 | CLDN16 | c.128G>C (p.Cys43Ser) c.115-7553G>C (n.115-7553G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.325-7553G>C (n.325-7553G>C) n.320G>C | |
3 | g.190402350G>T | CA355765443 | CLDN16 | c.128G>T (p.Cys43Phe) c.115-7553G>T (n.115-7553G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.325-7553G>T (n.325-7553G>T) n.320G>T | |
3 | g.190402351C>A | CA355765445 | CLDN16 | c.129C>A (p.Cys43Ter) c.115-7552C>A (n.115-7552C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.325-7552C>A (n.325-7552C>A) n.321C>A | |
3 | g.190402351C>G | CA355765447 | CLDN16 | c.129C>G (p.Cys43Trp) c.115-7552C>G (n.115-7552C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.325-7552C>G (n.325-7552C>G) n.321C>G | |
3 | g.190402351C>T | CA437418346 | CLDN16 | c.129C>T (p.Cys43=) c.115-7552C>T (n.115-7552C>T) c.339C>T (p.Cys113=) c.325-7552C>T (n.325-7552C>T) n.321C>T | |
3 | g.190402352C>A | CA437418347 | CLDN16 | c.130C>A (p.Arg44=) c.115-7551C>A (n.115-7551C>A) c.340C>A (p.Arg114=) c.325-7551C>A (n.325-7551C>A) n.322C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402352C= | CA1428756937 | CLDN16 | c.130C= (p.Arg44=) c.115-7551C= (n.115-7551C=) c.340C= (p.Arg114=) c.325-7551C= (n.325-7551C=) n.322C= | |
3 | g.190402352C>G | CA355765449 | CLDN16 | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.115-7551C>G (n.115-7551C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.325-7551C>G (n.325-7551C>G) n.322C>G | |
3 | g.190402352C>T | CA2753767 | CLDN16 | c.130C>T (p.Arg44Ter) c.115-7551C>T (n.115-7551C>T) c.340C>T (p.Arg114Ter) c.325-7551C>T (n.325-7551C>T) n.322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190402353G>A | CA2753768 | CLDN16 | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.115-7550G>A (n.115-7550G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.325-7550G>A (n.325-7550G>A) n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402353G>C | CA355765452 | CLDN16 | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.115-7550G>C (n.115-7550G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.325-7550G>C (n.325-7550G>C) n.323G>C | |
3 | g.190402353G= | CA1428756941 | CLDN16 | c.131G= (p.Arg44=) c.115-7550G= (n.115-7550G=) c.341G= (p.Arg114=) c.325-7550G= (n.325-7550G=) n.323G= | |
3 | g.190402353G>T | CA355765454 | CLDN16 | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.115-7550G>T (n.115-7550G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.325-7550G>T (n.325-7550G>T) n.323G>T | |
3 | g.190402354A= | CA1428756943 | CLDN16 | c.132A= (p.Arg44=) c.115-7549A= (n.115-7549A=) c.342A= (p.Arg114=) c.325-7549A= (n.325-7549A=) n.324A= | |
3 | g.190402354A>C | CA437418348 | CLDN16 | c.132A>C (p.Arg44=) c.115-7549A>C (n.115-7549A>C) c.342A>C (p.Arg114=) c.325-7549A>C (n.325-7549A>C) n.324A>C | |
3 | g.190402354A>G | CA437418349 | CLDN16 | c.132A>G (p.Arg44=) c.115-7549A>G (n.115-7549A>G) c.342A>G (p.Arg114=) c.325-7549A>G (n.325-7549A>G) n.324A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402354A>T | CA437418350 | CLDN16 | c.132A>T (p.Arg44=) c.115-7549A>T (n.115-7549A>T) c.342A>T (p.Arg114=) c.325-7549A>T (n.325-7549A>T) n.324A>T | |
3 | g.190402355G>A | CA355765458 | CLDN16 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.115-7548G>A (n.115-7548G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.325-7548G>A (n.325-7548G>A) n.325G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402355G>C | CA355765460 | CLDN16 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.115-7548G>C (n.115-7548G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.325-7548G>C (n.325-7548G>C) n.325G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402355G>T | CA355765456 | CLDN16 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.115-7548G>T (n.115-7548G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.325-7548G>T (n.325-7548G>T) n.325G>T | |
3 | g.190402356G>A | CA355765462 | CLDN16 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.115-7547G>A (n.115-7547G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.325-7547G>A (n.325-7547G>A) n.326G>A | |
3 | g.190402356G>C | CA355765464 | CLDN16 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.115-7547G>C (n.115-7547G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.325-7547G>C (n.325-7547G>C) n.326G>C | |
3 | g.190402356G>T | CA355765466 | CLDN16 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.115-7547G>T (n.115-7547G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.325-7547G>T (n.325-7547G>T) n.326G>T | |
3 | g.190402357C>A | CA437418352 | CLDN16 | c.135C>A (p.Gly45=) c.115-7546C>A (n.115-7546C>A) c.345C>A (p.Gly115=) c.325-7546C>A (n.325-7546C>A) n.327C>A | dbSNP |
3 | g.190402357C= | CA1428756946 | CLDN16 | c.135C= (p.Gly45=) c.115-7546C= (n.115-7546C=) c.345C= (p.Gly115=) c.325-7546C= (n.325-7546C=) n.327C= | |
3 | g.190402357C>G | CA437418353 | CLDN16 | c.135C>G (p.Gly45=) c.115-7546C>G (n.115-7546C>G) c.345C>G (p.Gly115=) c.325-7546C>G (n.325-7546C>G) n.327C>G | |
3 | g.190402357C>T | CA437418351 | CLDN16 | c.135C>T (p.Gly45=) c.115-7546C>T (n.115-7546C>T) c.345C>T (p.Gly115=) c.325-7546C>T (n.325-7546C>T) n.327C>T | |
3 | g.190402358C>A | CA355765468 | CLDN16 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.115-7545C>A (n.115-7545C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.325-7545C>A (n.325-7545C>A) n.328C>A | |
3 | g.190402358C= | CA1428756948 | CLDN16 | c.136C= (p.Leu46=) c.115-7545C= (n.115-7545C=) c.346C= (p.Leu116=) c.325-7545C= (n.325-7545C=) n.328C= | |
3 | g.190402358C>G | CA355765470 | CLDN16 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.115-7545C>G (n.115-7545C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.325-7545C>G (n.325-7545C>G) n.328C>G | |
3 | g.190402358C>T | CA355765472 | CLDN16 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.115-7545C>T (n.115-7545C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.325-7545C>T (n.325-7545C>T) n.328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402359T>A | CA355765474 | CLDN16 | c.137T>A (p.Leu46His) c.115-7544T>A (n.115-7544T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.325-7544T>A (n.325-7544T>A) n.329T>A | |
3 | g.190402359T>C | CA355765476 | CLDN16 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.115-7544T>C (n.115-7544T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.325-7544T>C (n.325-7544T>C) n.329T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.190402359T>G | CA355765478 | CLDN16 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.115-7544T>G (n.115-7544T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.325-7544T>G (n.325-7544T>G) n.329T>G | |
3 | g.190402360C>A | CA437418354 | CLDN16 | c.138C>A (p.Leu46=) c.115-7543C>A (n.115-7543C>A) c.348C>A (p.Leu116=) c.325-7543C>A (n.325-7543C>A) n.330C>A | |
3 | g.190402360C= | CA1428756950 | CLDN16 | c.138C= (p.Leu46=) c.115-7543C= (n.115-7543C=) c.348C= (p.Leu116=) c.325-7543C= (n.325-7543C=) n.330C= | |
3 | g.190402360C>G | CA437418356 | CLDN16 | c.138C>G (p.Leu46=) c.115-7543C>G (n.115-7543C>G) c.348C>G (p.Leu116=) c.325-7543C>G (n.325-7543C>G) n.330C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190402360C>T | CA437418355 | CLDN16 | c.138C>T (p.Leu46=) c.115-7543C>T (n.115-7543C>T) c.348C>T (p.Leu116=) c.325-7543C>T (n.325-7543C>T) n.330C>T | |
3 | g.190402361T>A | CA355765480 | CLDN16 | c.139T>A (p.Trp47Arg) c.115-7542T>A (n.115-7542T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.325-7542T>A (n.325-7542T>A) n.331T>A | |
3 | g.190402361T>C | CA89761085 | CLDN16 | c.139T>C (p.Trp47Arg) c.115-7542T>C (n.115-7542T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.325-7542T>C (n.325-7542T>C) n.331T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402361T>G | CA355765483 | CLDN16 | c.139T>G (p.Trp47Gly) c.115-7542T>G (n.115-7542T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.325-7542T>G (n.325-7542T>G) n.331T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402361T= | CA1428756954 | CLDN16 | c.139T= (p.Trp47=) c.115-7542T= (n.115-7542T=) c.349T= (p.Trp117=) c.325-7542T= (n.325-7542T=) n.331T= | |
3 | g.190402362G>A | CA117870 | CLDN16 | c.140G>A (p.Trp47Ter) c.115-7541G>A (n.115-7541G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.325-7541G>A (n.325-7541G>A) n.332G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.190402362G>C | CA355765485 | CLDN16 | c.140G>C (p.Trp47Ser) c.115-7541G>C (n.115-7541G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.325-7541G>C (n.325-7541G>C) n.332G>C | |
3 | g.190402362G= | CA1428756959 | CLDN16 | c.140G= (p.Trp47=) c.115-7541G= (n.115-7541G=) c.350G= (p.Trp117=) c.325-7541G= (n.325-7541G=) n.332G= | |
3 | g.190402362G>T | CA355765487 | CLDN16 | c.140G>T (p.Trp47Leu) c.115-7541G>T (n.115-7541G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.325-7541G>T (n.325-7541G>T) n.332G>T | COSMIC |
3 | g.190402363G>A | CA355765490 | CLDN16 | c.141G>A (p.Trp47Ter) c.115-7540G>A (n.115-7540G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.325-7540G>A (n.325-7540G>A) n.333G>A | |
3 | g.190402363G>C | CA355765492 | CLDN16 | c.141G>C (p.Trp47Cys) c.115-7540G>C (n.115-7540G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.325-7540G>C (n.325-7540G>C) n.333G>C | |
3 | g.190402363G>T | CA355765494 | CLDN16 | c.141G>T (p.Trp47Cys) c.115-7540G>T (n.115-7540G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.325-7540G>T (n.325-7540G>T) n.333G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402364T>A | CA355765496 | CLDN16 | c.142T>A (p.Trp48Arg) c.115-7539T>A (n.115-7539T>A) c.352T>A (p.Trp118Arg) c.325-7539T>A (n.325-7539T>A) n.334T>A | |
3 | g.190402364T>C | CA355765497 | CLDN16 | c.142T>C (p.Trp48Arg) c.115-7539T>C (n.115-7539T>C) c.352T>C (p.Trp118Arg) c.325-7539T>C (n.325-7539T>C) n.334T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402364T>G | CA355765499 | CLDN16 | c.142T>G (p.Trp48Gly) c.115-7539T>G (n.115-7539T>G) c.352T>G (p.Trp118Gly) c.325-7539T>G (n.325-7539T>G) n.334T>G | |
3 | g.190402365G>A | CA355765501 | CLDN16 | c.143G>A (p.Trp48Ter) c.115-7538G>A (n.115-7538G>A) c.353G>A (p.Trp118Ter) c.325-7538G>A (n.325-7538G>A) n.335G>A | |
3 | g.190402365G>C | CA355765503 | CLDN16 | c.143G>C (p.Trp48Ser) c.115-7538G>C (n.115-7538G>C) c.353G>C (p.Trp118Ser) c.325-7538G>C (n.325-7538G>C) n.335G>C | |
3 | g.190402365G>T | CA355765505 | CLDN16 | c.143G>T (p.Trp48Leu) c.115-7538G>T (n.115-7538G>T) c.353G>T (p.Trp118Leu) c.325-7538G>T (n.325-7538G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402367del | CA2669040965 | CLDN16 | c.145del (p.Glu49AsnfsTer25) c.115-7536del (n.115-7536del) c.355del (p.Glu119AsnfsTer25) c.325-7536del (n.325-7536del) n.337del | gnomAD v4 |
3 | g.190402366G>A | CA355765507 | CLDN16 | c.144G>A (p.Trp48Ter) c.115-7537G>A (n.115-7537G>A) c.354G>A (p.Trp118Ter) c.325-7537G>A (n.325-7537G>A) n.336G>A | |
3 | g.190402366G>C | CA355765509 | CLDN16 | c.144G>C (p.Trp48Cys) c.115-7537G>C (n.115-7537G>C) c.354G>C (p.Trp118Cys) c.325-7537G>C (n.325-7537G>C) n.336G>C | |
3 | g.190402366G>T | CA355765512 | CLDN16 | c.144G>T (p.Trp48Cys) c.115-7537G>T (n.115-7537G>T) c.354G>T (p.Trp118Cys) c.325-7537G>T (n.325-7537G>T) n.336G>T | |
3 | g.190402367G>A | CA355765519 | CLDN16 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.115-7536G>A (n.115-7536G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.325-7536G>A (n.325-7536G>A) n.337G>A | |
3 | g.190402367G>C | CA355765517 | CLDN16 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.115-7536G>C (n.115-7536G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.325-7536G>C (n.325-7536G>C) n.337G>C | |
3 | g.190402367G>T | CA355765514 | CLDN16 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.115-7536G>T (n.115-7536G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.325-7536G>T (n.325-7536G>T) n.337G>T | |
3 | g.190402368A>C | CA355765520 | CLDN16 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.115-7535A>C (n.115-7535A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.325-7535A>C (n.325-7535A>C) n.338A>C | |
3 | g.190402368A>G | CA355765522 | CLDN16 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.115-7535A>G (n.115-7535A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.325-7535A>G (n.325-7535A>G) n.338A>G | |
3 | g.190402368A>T | CA355765521 | CLDN16 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.115-7535A>T (n.115-7535A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.325-7535A>T (n.325-7535A>T) n.338A>T | |
3 | g.190402369A>C | CA355765524 | CLDN16 | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.115-7534A>C (n.115-7534A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.325-7534A>C (n.325-7534A>C) n.339A>C | |
3 | g.190402369A>G | CA437418357 | CLDN16 | c.147A>G (p.Glu49=) c.115-7534A>G (n.115-7534A>G) c.357A>G (p.Glu119=) c.325-7534A>G (n.325-7534A>G) n.339A>G | |
3 | g.190402369A>T | CA355765526 | CLDN16 | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.115-7534A>T (n.115-7534A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.325-7534A>T (n.325-7534A>T) n.339A>T | |
3 | g.190402370T>A | CA355765528 | CLDN16 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.115-7533T>A (n.115-7533T>A) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.325-7533T>A (n.325-7533T>A) n.340T>A | |
3 | g.190402370T>C | CA355765530 | CLDN16 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.115-7533T>C (n.115-7533T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.325-7533T>C (n.325-7533T>C) n.340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402370T>G | CA355765532 | CLDN16 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.115-7533T>G (n.115-7533T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.325-7533T>G (n.325-7533T>G) n.340T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.190402370T= | CA1428756963 | CLDN16 | c.148T= (p.Cys50=) c.115-7533T= (n.115-7533T=) c.358T= (p.Cys120=) c.325-7533T= (n.325-7533T=) n.340T= | |
3 | g.190402371G>A | CA2753769 | CLDN16 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.115-7532G>A (n.115-7532G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.325-7532G>A (n.325-7532G>A) n.341G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402371G>C | CA355765535 | CLDN16 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.115-7532G>C (n.115-7532G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.325-7532G>C (n.325-7532G>C) n.341G>C | |
3 | g.190402371G= | CA1428756966 | CLDN16 | c.149G= (p.Cys50=) c.115-7532G= (n.115-7532G=) c.359G= (p.Cys120=) c.325-7532G= (n.325-7532G=) n.341G= | |
3 | g.190402371G>T | CA355765538 | CLDN16 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.115-7532G>T (n.115-7532G>T) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.325-7532G>T (n.325-7532G>T) n.341G>T | |
3 | g.190402372del | CA2669040996 | CLDN16 | c.150del (p.Cys50TrpfsTer24) c.115-7531del (n.115-7531del) c.360del (p.Cys120TrpfsTer24) c.325-7531del (n.325-7531del) n.342del | gnomAD v4 |
3 | g.190402372C>A | CA355765540 | CLDN16 | c.150C>A (p.Cys50Ter) c.115-7531C>A (n.115-7531C>A) c.360C>A (p.Cys120Ter) c.325-7531C>A (n.325-7531C>A) n.342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402372C= | CA1428756969 | CLDN16 | c.150C= (p.Cys50=) c.115-7531C= (n.115-7531C=) c.360C= (p.Cys120=) c.325-7531C= (n.325-7531C=) n.342C= | |
3 | g.190402372C>G | CA355765542 | CLDN16 | c.150C>G (p.Cys50Trp) c.115-7531C>G (n.115-7531C>G) c.360C>G (p.Cys120Trp) c.325-7531C>G (n.325-7531C>G) n.342C>G | |
3 | g.190402372C>T | CA2753770 | CLDN16 | c.150C>T (p.Cys50=) c.115-7531C>T (n.115-7531C>T) c.360C>T (p.Cys120=) c.325-7531C>T (n.325-7531C>T) n.342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402373G>A | CA89761095 | CLDN16 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.115-7530G>A (n.115-7530G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.325-7530G>A (n.325-7530G>A) n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402373G>C | CA355765545 | CLDN16 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.115-7530G>C (n.115-7530G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.325-7530G>C (n.325-7530G>C) n.343G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402373G= | CA1428756973 | CLDN16 | c.151G= (p.Val51=) c.115-7530G= (n.115-7530G=) c.361G= (p.Val121=) c.325-7530G= (n.325-7530G=) n.343G= | |
3 | g.190402373G>T | CA355765547 | CLDN16 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.115-7530G>T (n.115-7530G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.325-7530G>T (n.325-7530G>T) n.343G>T | |
3 | g.190402374T>A | CA355765550 | CLDN16 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.115-7529T>A (n.115-7529T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.325-7529T>A (n.325-7529T>A) n.344T>A | |
3 | g.190402374T>C | CA355765552 | CLDN16 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.115-7529T>C (n.115-7529T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.325-7529T>C (n.325-7529T>C) n.344T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402374T>G | CA355765554 | CLDN16 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.115-7529T>G (n.115-7529T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.325-7529T>G (n.325-7529T>G) n.344T>G | |
3 | g.190402375C>A | CA437418358 | CLDN16 | c.153C>A (p.Val51=) c.115-7528C>A (n.115-7528C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.325-7528C>A (n.325-7528C>A) n.345C>A | |
3 | g.190402375C>G | CA437418359 | CLDN16 | c.153C>G (p.Val51=) c.115-7528C>G (n.115-7528C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.325-7528C>G (n.325-7528C>G) n.345C>G | |
3 | g.190402375C>T | CA437418360 | CLDN16 | c.153C>T (p.Val51=) c.115-7528C>T (n.115-7528C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.325-7528C>T (n.325-7528C>T) n.345C>T | |
3 | g.190402376A>C | CA355765556 | CLDN16 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.115-7527A>C (n.115-7527A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.325-7527A>C (n.325-7527A>C) n.346A>C | |
3 | g.190402376A>G | CA355765558 | CLDN16 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.115-7527A>G (n.115-7527A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.325-7527A>G (n.325-7527A>G) n.346A>G | |
3 | g.190402376A>T | CA355765560 | CLDN16 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.115-7527A>T (n.115-7527A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.325-7527A>T (n.325-7527A>T) n.346A>T | |
3 | g.190402377C>A | CA355765563 | CLDN16 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.115-7526C>A (n.115-7526C>A) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.325-7526C>A (n.325-7526C>A) n.347C>A | |
3 | g.190402377C>G | CA355765564 | CLDN16 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.115-7526C>G (n.115-7526C>G) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.325-7526C>G (n.325-7526C>G) n.347C>G | |
3 | g.190402377C>T | CA355765566 | CLDN16 | c.155C>T (p.Thr52Ile) c.115-7526C>T (n.115-7526C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.325-7526C>T (n.325-7526C>T) n.347C>T | |
3 | g.190402378A= | CA1428756975 | CLDN16 | c.156A= (p.Thr52=) c.115-7525A= (n.115-7525A=) c.366A= (p.Thr122=) c.325-7525A= (n.325-7525A=) n.348A= | |
3 | g.190402378A>C | CA437418361 | CLDN16 | c.156A>C (p.Thr52=) c.115-7525A>C (n.115-7525A>C) c.366A>C (p.Thr122=) c.325-7525A>C (n.325-7525A>C) n.348A>C | |
3 | g.190402378A>G | CA89761100 | CLDN16 | c.156A>G (p.Thr52=) c.115-7525A>G (n.115-7525A>G) c.366A>G (p.Thr122=) c.325-7525A>G (n.325-7525A>G) n.348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402378A>T | CA437418362 | CLDN16 | c.156A>T (p.Thr52=) c.115-7525A>T (n.115-7525A>T) c.366A>T (p.Thr122=) c.325-7525A>T (n.325-7525A>T) n.348A>T | |
3 | g.190402380del | CA2586973410 | CLDN16 | c.158del (p.Asn53MetfsTer21) c.115-7523del (n.115-7523del) c.368del (p.Asn123MetfsTer21) c.325-7523del (n.325-7523del) n.350del | |
3 | g.190402379A>C | CA355765572 | CLDN16 | c.157A>C (p.Asn53His) c.115-7524A>C (n.115-7524A>C) c.367A>C (p.Asn123His) c.325-7524A>C (n.325-7524A>C) n.349A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402379A>G | CA355765573 | CLDN16 | c.157A>G (p.Asn53Asp) c.115-7524A>G (n.115-7524A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.325-7524A>G (n.325-7524A>G) n.349A>G | |
3 | g.190402379A>T | CA355765570 | CLDN16 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.115-7524A>T (n.115-7524A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.325-7524A>T (n.325-7524A>T) n.349A>T | |
3 | g.190402380A>C | CA355765576 | CLDN16 | c.158A>C (p.Asn53Thr) c.115-7523A>C (n.115-7523A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.325-7523A>C (n.325-7523A>C) n.350A>C | |
3 | g.190402380A>G | CA355765577 | CLDN16 | c.158A>G (p.Asn53Ser) c.115-7523A>G (n.115-7523A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.325-7523A>G (n.325-7523A>G) n.350A>G | |
3 | g.190402380A>T | CA355765579 | CLDN16 | c.158A>T (p.Asn53Ile) c.115-7523A>T (n.115-7523A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.325-7523A>T (n.325-7523A>T) n.350A>T | |
3 | g.190402381T>A | CA355765581 | CLDN16 | c.159T>A (p.Asn53Lys) c.115-7522T>A (n.115-7522T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.325-7522T>A (n.325-7522T>A) n.351T>A | |
3 | g.190402381T>C | CA437418363 | CLDN16 | c.159T>C (p.Asn53=) c.115-7522T>C (n.115-7522T>C) c.369T>C (p.Asn123=) c.325-7522T>C (n.325-7522T>C) n.351T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402381T>G | CA355765582 | CLDN16 | c.159T>G (p.Asn53Lys) c.115-7522T>G (n.115-7522T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.325-7522T>G (n.325-7522T>G) n.351T>G | |
3 | g.190402382G>A | CA2753771 | CLDN16 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.115-7521G>A (n.115-7521G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.325-7521G>A (n.325-7521G>A) n.352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402382G>C | CA355765585 | CLDN16 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.115-7521G>C (n.115-7521G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.325-7521G>C (n.325-7521G>C) n.352G>C | |
3 | g.190402382G= | CA1428756977 | CLDN16 | c.160G= (p.Ala54=) c.115-7521G= (n.115-7521G=) c.370G= (p.Ala124=) c.325-7521G= (n.325-7521G=) n.352G= | |
3 | g.190402382G>T | CA355765587 | CLDN16 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.115-7521G>T (n.115-7521G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.325-7521G>T (n.325-7521G>T) n.352G>T | |
3 | g.190402383C>A | CA355765589 | CLDN16 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.115-7520C>A (n.115-7520C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.325-7520C>A (n.325-7520C>A) n.353C>A | |
3 | g.190402383C= | CA1428756980 | CLDN16 | c.161C= (p.Ala54=) c.115-7520C= (n.115-7520C=) c.371C= (p.Ala124=) c.325-7520C= (n.325-7520C=) n.353C= | |
3 | g.190402383C>G | CA355765591 | CLDN16 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.115-7520C>G (n.115-7520C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.325-7520C>G (n.325-7520C>G) n.353C>G | |
3 | g.190402383C>T | CA89761104 | CLDN16 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.115-7520C>T (n.115-7520C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.325-7520C>T (n.325-7520C>T) n.353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402384T>A | CA437418364 | CLDN16 | c.162T>A (p.Ala54=) c.115-7519T>A (n.115-7519T>A) c.372T>A (p.Ala124=) c.325-7519T>A (n.325-7519T>A) n.354T>A | |
3 | g.190402384T>C | CA2753772 | CLDN16 | c.162T>C (p.Ala54=) c.115-7519T>C (n.115-7519T>C) c.372T>C (p.Ala124=) c.325-7519T>C (n.325-7519T>C) n.354T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402384T>G | CA437418365 | CLDN16 | c.162T>G (p.Ala54=) c.115-7519T>G (n.115-7519T>G) c.372T>G (p.Ala124=) c.325-7519T>G (n.325-7519T>G) n.354T>G | |
3 | g.190402384T= | CA1428756985 | CLDN16 | c.162T= (p.Ala54=) c.115-7519T= (n.115-7519T=) c.372T= (p.Ala124=) c.325-7519T= (n.325-7519T=) n.354T= | |
3 | g.190402387del | CA2830782640 | CLDN16 | c.165del (p.Phe55LeufsTer19) c.115-7516del (n.115-7516del) c.375del (p.Phe125LeufsTer19) c.325-7516del (n.325-7516del) n.357del | |
3 | g.190402385T>A | CA355765597 | CLDN16 | c.163T>A (p.Phe55Ile) c.115-7518T>A (n.115-7518T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.325-7518T>A (n.325-7518T>A) n.355T>A | |
3 | g.190402385T>C | CA2753773 | CLDN16 | c.163T>C (p.Phe55Leu) c.115-7518T>C (n.115-7518T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.325-7518T>C (n.325-7518T>C) n.355T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402385T>G | CA355765595 | CLDN16 | c.163T>G (p.Phe55Val) c.115-7518T>G (n.115-7518T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.325-7518T>G (n.325-7518T>G) n.355T>G | |
3 | g.190402385T= | CA1428756988 | CLDN16 | c.163T= (p.Phe55=) c.115-7518T= (n.115-7518T=) c.373T= (p.Phe125=) c.325-7518T= (n.325-7518T=) n.355T= | |
3 | g.190402386T>A | CA355765601 | CLDN16 | c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.115-7517T>A (n.115-7517T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.325-7517T>A (n.325-7517T>A) n.356T>A | |
3 | g.190402386T>C | CA355765603 | CLDN16 | c.164T>C (p.Phe55Ser) c.115-7517T>C (n.115-7517T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.325-7517T>C (n.325-7517T>C) n.356T>C | |
3 | g.190402386T>G | CA355765605 | CLDN16 | c.164T>G (p.Phe55Cys) c.115-7517T>G (n.115-7517T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.325-7517T>G (n.325-7517T>G) n.356T>G | |
3 | g.190402387T>A | CA355765607 | CLDN16 | c.165T>A (p.Phe55Leu) c.115-7516T>A (n.115-7516T>A) c.375T>A (p.Phe125Leu) c.325-7516T>A (n.325-7516T>A) n.357T>A | |
3 | g.190402387T>C | CA2753774 | CLDN16 | c.165T>C (p.Phe55=) c.115-7516T>C (n.115-7516T>C) c.375T>C (p.Phe125=) c.325-7516T>C (n.325-7516T>C) n.357T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402387T>G | CA2753775 | CLDN16 | c.165T>G (p.Phe55Leu) c.115-7516T>G (n.115-7516T>G) c.375T>G (p.Phe125Leu) c.325-7516T>G (n.325-7516T>G) n.357T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402387T= | CA1428756990 | CLDN16 | c.165T= (p.Phe55=) c.115-7516T= (n.115-7516T=) c.375T= (p.Phe125=) c.325-7516T= (n.325-7516T=) n.357T= | |
3 | g.190402388G>A | CA355765612 | CLDN16 | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.115-7515G>A (n.115-7515G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.325-7515G>A (n.325-7515G>A) n.358G>A | |
3 | g.190402388G>C | CA355765616 | CLDN16 | c.166G>C (p.Asp56His) c.115-7515G>C (n.115-7515G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.325-7515G>C (n.325-7515G>C) n.358G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402388G>T | CA355765613 | CLDN16 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.115-7515G>T (n.115-7515G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.325-7515G>T (n.325-7515G>T) n.358G>T | |
3 | g.190402389A>C | CA355765618 | CLDN16 | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.115-7514A>C (n.115-7514A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.325-7514A>C (n.325-7514A>C) n.359A>C | |
3 | g.190402389A>G | CA355765621 | CLDN16 | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.115-7514A>G (n.115-7514A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.325-7514A>G (n.325-7514A>G) n.359A>G | |
3 | g.190402389A>T | CA355765623 | CLDN16 | c.167A>T (p.Asp56Val) c.115-7514A>T (n.115-7514A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.325-7514A>T (n.325-7514A>T) n.359A>T | |
3 | g.190402390T>A | CA89761111 | CLDN16 | c.168T>A (p.Asp56Glu) c.115-7513T>A (n.115-7513T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.325-7513T>A (n.325-7513T>A) n.360T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402390T>C | CA437418366 | CLDN16 | c.168T>C (p.Asp56=) c.115-7513T>C (n.115-7513T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.325-7513T>C (n.325-7513T>C) n.360T>C | |
3 | g.190402390T>G | CA355765626 | CLDN16 | c.168T>G (p.Asp56Glu) c.115-7513T>G (n.115-7513T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.325-7513T>G (n.325-7513T>G) n.360T>G | |
3 | g.190402390T= | CA1428756993 | CLDN16 | c.168T= (p.Asp56=) c.115-7513T= (n.115-7513T=) c.378T= (p.Asp126=) c.325-7513T= (n.325-7513T=) n.360T= | |
3 | g.190402391G>A | CA2753776 | CLDN16 | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.115-7512G>A (n.115-7512G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.325-7512G>A (n.325-7512G>A) n.361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402391G>C | CA355765631 | CLDN16 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.115-7512G>C (n.115-7512G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.325-7512G>C (n.325-7512G>C) n.361G>C | |
3 | g.190402391G= | CA1428756996 | CLDN16 | c.169G= (p.Gly57=) c.115-7512G= (n.115-7512G=) c.379G= (p.Gly127=) c.325-7512G= (n.325-7512G=) n.361G= | |
3 | g.190402391G>T | CA355765628 | CLDN16 | c.169G>T (p.Gly57Trp) c.115-7512G>T (n.115-7512G>T) c.379G>T (p.Gly127Trp) c.325-7512G>T (n.325-7512G>T) n.361G>T | |
3 | g.190402393del | CA2669041039 | CLDN16 | c.171del (p.Ile58PhefsTer16) c.115-7510del (n.115-7510del) c.381del (p.Ile128PhefsTer16) c.325-7510del (n.325-7510del) n.363del | gnomAD v4 |
3 | g.190402392G>A | CA355765636 | CLDN16 | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.115-7511G>A (n.115-7511G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.325-7511G>A (n.325-7511G>A) n.362G>A | |
3 | g.190402392G>C | CA355765634 | CLDN16 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.115-7511G>C (n.115-7511G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.325-7511G>C (n.325-7511G>C) n.362G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402392G>T | CA355765638 | CLDN16 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.115-7511G>T (n.115-7511G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.325-7511G>T (n.325-7511G>T) n.362G>T | |
3 | g.190402393G>A | CA2753777 | CLDN16 | c.171G>A (p.Gly57=) c.115-7510G>A (n.115-7510G>A) c.381G>A (p.Gly127=) c.325-7510G>A (n.325-7510G>A) n.363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402393G>C | CA437418367 | CLDN16 | c.171G>C (p.Gly57=) c.115-7510G>C (n.115-7510G>C) c.381G>C (p.Gly127=) c.325-7510G>C (n.325-7510G>C) n.363G>C | |
3 | g.190402393G= | CA1428757002 | CLDN16 | c.171G= (p.Gly57=) c.115-7510G= (n.115-7510G=) c.381G= (p.Gly127=) c.325-7510G= (n.325-7510G=) n.363G= | |
3 | g.190402393G>T | CA437418368 | CLDN16 | c.171G>T (p.Gly57=) c.115-7510G>T (n.115-7510G>T) c.381G>T (p.Gly127=) c.325-7510G>T (n.325-7510G>T) n.363G>T | |
3 | g.190402394A>C | CA355765641 | CLDN16 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.115-7509A>C (n.115-7509A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.325-7509A>C (n.325-7509A>C) n.364A>C | |
3 | g.190402394A>G | CA355765643 | CLDN16 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.115-7509A>G (n.115-7509A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) c.325-7509A>G (n.325-7509A>G) n.364A>G | |
3 | g.190402394A>T | CA355765645 | CLDN16 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.115-7509A>T (n.115-7509A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.325-7509A>T (n.325-7509A>T) n.364A>T | |
3 | g.190402395T>A | CA355765647 | CLDN16 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.115-7508T>A (n.115-7508T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.325-7508T>A (n.325-7508T>A) n.365T>A | |
3 | g.190402395T>C | CA355765650 | CLDN16 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.115-7508T>C (n.115-7508T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.325-7508T>C (n.325-7508T>C) n.365T>C | |
3 | g.190402395T>G | CA355765652 | CLDN16 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.115-7508T>G (n.115-7508T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.325-7508T>G (n.325-7508T>G) n.365T>G | |
3 | g.190402396T>A | CA437418369 | CLDN16 | c.174T>A (p.Ile58=) c.115-7507T>A (n.115-7507T>A) c.384T>A (p.Ile128=) c.325-7507T>A (n.325-7507T>A) n.366T>A | |
3 | g.190402396T>C | CA2753778 | CLDN16 | c.174T>C (p.Ile58=) c.115-7507T>C (n.115-7507T>C) c.384T>C (p.Ile128=) c.325-7507T>C (n.325-7507T>C) n.366T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402396T>G | CA355765655 | CLDN16 | c.174T>G (p.Ile58Met) c.115-7507T>G (n.115-7507T>G) c.384T>G (p.Ile128Met) c.325-7507T>G (n.325-7507T>G) n.366T>G | |
3 | g.190402396T= | CA1428757007 | CLDN16 | c.174T= (p.Ile58=) c.115-7507T= (n.115-7507T=) c.384T= (p.Ile128=) c.325-7507T= (n.325-7507T=) n.366T= | |
3 | g.190402397C>A | CA355765657 | CLDN16 | c.175C>A (p.Arg59Ser) c.115-7506C>A (n.115-7506C>A) c.385C>A (p.Arg129Ser) c.325-7506C>A (n.325-7506C>A) n.367C>A | |
3 | g.190402397C= | CA1428757013 | CLDN16 | c.175C= (p.Arg59=) c.115-7506C= (n.115-7506C=) c.385C= (p.Arg129=) c.325-7506C= (n.325-7506C=) n.367C= | |
3 | g.190402397C>G | CA355765659 | CLDN16 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.115-7506C>G (n.115-7506C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.325-7506C>G (n.325-7506C>G) n.367C>G | |
3 | g.190402397C>T | CA355765660 | CLDN16 | c.175C>T (p.Arg59Cys) c.115-7506C>T (n.115-7506C>T) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.325-7506C>T (n.325-7506C>T) n.367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190402398G>A | CA2753779 | CLDN16 | c.176G>A (p.Arg59His) c.115-7505G>A (n.115-7505G>A) c.386G>A (p.Arg129His) c.325-7505G>A (n.325-7505G>A) n.368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190402398G>C | CA355765665 | CLDN16 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.115-7505G>C (n.115-7505G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.325-7505G>C (n.325-7505G>C) n.368G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402398G= | CA1428757023 | CLDN16 | c.176G= (p.Arg59=) c.115-7505G= (n.115-7505G=) c.386G= (p.Arg129=) c.325-7505G= (n.325-7505G=) n.368G= | |
3 | g.190402398G>T | CA355765663 | CLDN16 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.115-7505G>T (n.115-7505G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.325-7505G>T (n.325-7505G>T) n.368G>T | |
3 | g.190402399C>A | CA2753780 | CLDN16 | c.177C>A (p.Arg59=) c.115-7504C>A (n.115-7504C>A) c.387C>A (p.Arg129=) c.325-7504C>A (n.325-7504C>A) n.369C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402399C= | CA1428757025 | CLDN16 | c.177C= (p.Arg59=) c.115-7504C= (n.115-7504C=) c.387C= (p.Arg129=) c.325-7504C= (n.325-7504C=) n.369C= | |
3 | g.190402399C>G | CA437418371 | CLDN16 | c.177C>G (p.Arg59=) c.115-7504C>G (n.115-7504C>G) c.387C>G (p.Arg129=) c.325-7504C>G (n.325-7504C>G) n.369C>G | |
3 | g.190402399C>T | CA437418372 | CLDN16 | c.177C>T (p.Arg59=) c.115-7504C>T (n.115-7504C>T) c.387C>T (p.Arg129=) c.325-7504C>T (n.325-7504C>T) n.369C>T | COSMIC |
3 | g.190402400A>C | CA355765668 | CLDN16 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.115-7503A>C (n.115-7503A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.325-7503A>C (n.325-7503A>C) n.370A>C | |
3 | g.190402400A>G | CA355765670 | CLDN16 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.115-7503A>G (n.115-7503A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.325-7503A>G (n.325-7503A>G) n.370A>G | |
3 | g.190402400A>T | CA355765672 | CLDN16 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.115-7503A>T (n.115-7503A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.325-7503A>T (n.325-7503A>T) n.370A>T | |
3 | g.190402401C>A | CA355765674 | CLDN16 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.115-7502C>A (n.115-7502C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.325-7502C>A (n.325-7502C>A) n.371C>A | |
3 | g.190402401C>G | CA355765677 | CLDN16 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.115-7502C>G (n.115-7502C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.325-7502C>G (n.325-7502C>G) n.371C>G | |
3 | g.190402401C>T | CA355765678 | CLDN16 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.115-7502C>T (n.115-7502C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.325-7502C>T (n.325-7502C>T) n.371C>T | |
3 | g.190402402C>A | CA437418375 | CLDN16 | c.180C>A (p.Thr60=) c.115-7501C>A (n.115-7501C>A) c.390C>A (p.Thr130=) c.325-7501C>A (n.325-7501C>A) n.372C>A | |
3 | g.190402402C>G | CA437418373 | CLDN16 | c.180C>G (p.Thr60=) c.115-7501C>G (n.115-7501C>G) c.390C>G (p.Thr130=) c.325-7501C>G (n.325-7501C>G) n.372C>G | |
3 | g.190402402C>T | CA437418374 | CLDN16 | c.180C>T (p.Thr60=) c.115-7501C>T (n.115-7501C>T) c.390C>T (p.Thr130=) c.325-7501C>T (n.325-7501C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402403T>A | CA355765680 | CLDN16 | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.115-7500T>A (n.115-7500T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.325-7500T>A (n.325-7500T>A) n.373T>A | |
3 | g.190402403T>C | CA355765682 | CLDN16 | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.115-7500T>C (n.115-7500T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.325-7500T>C (n.325-7500T>C) n.373T>C | |
3 | g.190402403T>G | CA355765684 | CLDN16 | c.181T>G (p.Cys61Gly) c.115-7500T>G (n.115-7500T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.325-7500T>G (n.325-7500T>G) n.373T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402404G>A | CA355765685 | CLDN16 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.115-7499G>A (n.115-7499G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.325-7499G>A (n.325-7499G>A) n.374G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402404G>C | CA355765687 | CLDN16 | c.182G>C (p.Cys61Ser) c.115-7499G>C (n.115-7499G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.325-7499G>C (n.325-7499G>C) n.374G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402404G>T | CA355765689 | CLDN16 | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.115-7499G>T (n.115-7499G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.325-7499G>T (n.325-7499G>T) n.374G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402405T>A | CA355765690 | CLDN16 | c.183T>A (p.Cys61Ter) c.115-7498T>A (n.115-7498T>A) c.393T>A (p.Cys131Ter) c.325-7498T>A (n.325-7498T>A) n.375T>A | |
3 | g.190402405T>C | CA437418377 | CLDN16 | c.183T>C (p.Cys61=) c.115-7498T>C (n.115-7498T>C) c.393T>C (p.Cys131=) c.325-7498T>C (n.325-7498T>C) n.375T>C | |
3 | g.190402405T>G | CA355765692 | CLDN16 | c.183T>G (p.Cys61Trp) c.115-7498T>G (n.115-7498T>G) c.393T>G (p.Cys131Trp) c.325-7498T>G (n.325-7498T>G) n.375T>G | |
3 | g.190402406G>A | CA355765693 | CLDN16 | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.115-7497G>A (n.115-7497G>A) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.325-7497G>A (n.325-7497G>A) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402406G>C | CA355765694 | CLDN16 | c.184G>C (p.Asp62His) c.115-7497G>C (n.115-7497G>C) c.394G>C (p.Asp132His) c.325-7497G>C (n.325-7497G>C) n.376G>C | |
3 | g.190402406G= | CA1428757028 | CLDN16 | c.184G= (p.Asp62=) c.115-7497G= (n.115-7497G=) c.394G= (p.Asp132=) c.325-7497G= (n.325-7497G=) n.376G= | |
3 | g.190402406G>T | CA355765695 | CLDN16 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.115-7497G>T (n.115-7497G>T) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.325-7497G>T (n.325-7497G>T) n.376G>T | |
3 | g.190402407A>C | CA355765697 | CLDN16 | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.115-7496A>C (n.115-7496A>C) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.325-7496A>C (n.325-7496A>C) n.377A>C | |
3 | g.190402407A>G | CA355765699 | CLDN16 | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.115-7496A>G (n.115-7496A>G) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.325-7496A>G (n.325-7496A>G) n.377A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402407A>T | CA355765700 | CLDN16 | c.185A>T (p.Asp62Val) c.115-7496A>T (n.115-7496A>T) c.395A>T (p.Asp132Val) c.325-7496A>T (n.325-7496A>T) n.377A>T |