Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190402275T>A | CA904287204 | CLDN16 | c.115-62T>A (n.115-62T>A) c.115-7628T>A (n.115-7628T>A) c.325-62T>A (n.325-62T>A) c.325-7628T>A (n.325-7628T>A) n.307-62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402275T= | CA1428756829 | CLDN16 | c.115-62T= (n.115-62T=) c.115-7628T= (n.115-7628T=) c.325-62T= (n.325-62T=) c.325-7628T= (n.325-7628T=) n.307-62T= | |
3 | g.190402276C>A | CA2669040781 | CLDN16 | c.115-61C>A (n.115-61C>A) c.115-7627C>A (n.115-7627C>A) c.325-61C>A (n.325-61C>A) c.325-7627C>A (n.325-7627C>A) n.307-61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402277A= | CA1428756831 | CLDN16 | c.115-60A= (n.115-60A=) c.115-7626A= (n.115-7626A=) c.325-60A= (n.325-60A=) c.325-7626A= (n.325-7626A=) n.307-60A= | |
3 | g.190402277A>T | CA1428756832 | CLDN16 | c.115-60A>T (n.115-60A>T) c.115-7626A>T (n.115-7626A>T) c.325-60A>T (n.325-60A>T) c.325-7626A>T (n.325-7626A>T) n.307-60A>T | dbSNP |
3 | g.190402278A= | CA1428756834 | CLDN16 | c.115-59A= (n.115-59A=) c.115-7625A= (n.115-7625A=) c.325-59A= (n.325-59A=) c.325-7625A= (n.325-7625A=) n.307-59A= | |
3 | g.190402278A>C | CA2669040784 | CLDN16 | c.115-59A>C (n.115-59A>C) c.115-7625A>C (n.115-7625A>C) c.325-59A>C (n.325-59A>C) c.325-7625A>C (n.325-7625A>C) n.307-59A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402278A>G | CA1057666518 | CLDN16 | c.115-59A>G (n.115-59A>G) c.115-7625A>G (n.115-7625A>G) c.325-59A>G (n.325-59A>G) c.325-7625A>G (n.325-7625A>G) n.307-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402279G>A | CA1428756836 | CLDN16 | c.115-58G>A (n.115-58G>A) c.115-7624G>A (n.115-7624G>A) c.325-58G>A (n.325-58G>A) c.325-7624G>A (n.325-7624G>A) n.307-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402279G= | CA1428756835 | CLDN16 | c.115-58G= (n.115-58G=) c.115-7624G= (n.115-7624G=) c.325-58G= (n.325-58G=) c.325-7624G= (n.325-7624G=) n.307-58G= | |
3 | g.190402280G>A | CA904287206 | CLDN16 | c.115-57G>A (n.115-57G>A) c.115-7623G>A (n.115-7623G>A) c.325-57G>A (n.325-57G>A) c.325-7623G>A (n.325-7623G>A) n.307-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402280G= | CA1428756838 | CLDN16 | c.115-57G= (n.115-57G=) c.115-7623G= (n.115-7623G=) c.325-57G= (n.325-57G=) c.325-7623G= (n.325-7623G=) n.307-57G= | |
3 | g.190402281G>A | CA2669040786 | CLDN16 | c.115-56G>A (n.115-56G>A) c.115-7622G>A (n.115-7622G>A) c.325-56G>A (n.325-56G>A) c.325-7622G>A (n.325-7622G>A) n.307-56G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402281G= | CA1428756840 | CLDN16 | c.115-56G= (n.115-56G=) c.115-7622G= (n.115-7622G=) c.325-56G= (n.325-56G=) c.325-7622G= (n.325-7622G=) n.307-56G= | |
3 | g.190402281G>T | CA1428756841 | CLDN16 | c.115-56G>T (n.115-56G>T) c.115-7622G>T (n.115-7622G>T) c.325-56G>T (n.325-56G>T) c.325-7622G>T (n.325-7622G>T) n.307-56G>T | dbSNP |
3 | g.190402282G>A | CA1057666520 | CLDN16 | c.115-55G>A (n.115-55G>A) c.115-7621G>A (n.115-7621G>A) c.325-55G>A (n.325-55G>A) c.325-7621G>A (n.325-7621G>A) n.307-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402282G= | CA1428756842 | CLDN16 | c.115-55G= (n.115-55G=) c.115-7621G= (n.115-7621G=) c.325-55G= (n.325-55G=) c.325-7621G= (n.325-7621G=) n.307-55G= | |
3 | g.190402282G>T | CA2577990744 | CLDN16 | c.115-55G>T (n.115-55G>T) c.115-7621G>T (n.115-7621G>T) c.325-55G>T (n.325-55G>T) c.325-7621G>T (n.325-7621G>T) n.307-55G>T | |
3 | g.190402284A= | CA1428756845 | CLDN16 | c.115-53A= (n.115-53A=) c.115-7619A= (n.115-7619A=) c.325-53A= (n.325-53A=) c.325-7619A= (n.325-7619A=) n.307-53A= | |
3 | g.190402284A>G | CA1057666522 | CLDN16 | c.115-53A>G (n.115-53A>G) c.115-7619A>G (n.115-7619A>G) c.325-53A>G (n.325-53A>G) c.325-7619A>G (n.325-7619A>G) n.307-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402285C>A | CA2577990745 | CLDN16 | c.115-52C>A (n.115-52C>A) c.115-7618C>A (n.115-7618C>A) c.325-52C>A (n.325-52C>A) c.325-7618C>A (n.325-7618C>A) n.307-52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402287G>A | CA2577990746 | CLDN16 | c.115-50G>A (n.115-50G>A) c.115-7616G>A (n.115-7616G>A) c.325-50G>A (n.325-50G>A) c.325-7616G>A (n.325-7616G>A) n.307-50G>A | |
3 | g.190402288A= | CA1428756847 | CLDN16 | c.115-49A= (n.115-49A=) c.115-7615A= (n.115-7615A=) c.325-49A= (n.325-49A=) c.325-7615A= (n.325-7615A=) n.307-49A= | |
3 | g.190402288A>G | CA1428756848 | CLDN16 | c.115-49A>G (n.115-49A>G) c.115-7615A>G (n.115-7615A>G) c.325-49A>G (n.325-49A>G) c.325-7615A>G (n.325-7615A>G) n.307-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402289A>G | CA2669040794 | CLDN16 | c.115-48A>G (n.115-48A>G) c.115-7614A>G (n.115-7614A>G) c.325-48A>G (n.325-48A>G) c.325-7614A>G (n.325-7614A>G) n.307-48A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402290C>A | CA2577990747 | CLDN16 | c.115-47C>A (n.115-47C>A) c.115-7613C>A (n.115-7613C>A) c.325-47C>A (n.325-47C>A) c.325-7613C>A (n.325-7613C>A) n.307-47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402291T>C | CA548497813 | CLDN16 | c.115-46T>C (n.115-46T>C) c.115-7612T>C (n.115-7612T>C) c.325-46T>C (n.325-46T>C) c.325-7612T>C (n.325-7612T>C) n.307-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402291T>G | CA2669040796 | CLDN16 | c.115-46T>G (n.115-46T>G) c.115-7612T>G (n.115-7612T>G) c.325-46T>G (n.325-46T>G) c.325-7612T>G (n.325-7612T>G) n.307-46T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402291T= | CA1428756850 | CLDN16 | c.115-46T= (n.115-46T=) c.115-7612T= (n.115-7612T=) c.325-46T= (n.325-46T=) c.325-7612T= (n.325-7612T=) n.307-46T= | |
3 | g.190402294G>C | CA2669040798 | CLDN16 | c.115-43G>C (n.115-43G>C) c.115-7609G>C (n.115-7609G>C) c.325-43G>C (n.325-43G>C) c.325-7609G>C (n.325-7609G>C) n.307-43G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402294G= | CA1428756853 | CLDN16 | c.115-43G= (n.115-43G=) c.115-7609G= (n.115-7609G=) c.325-43G= (n.325-43G=) c.325-7609G= (n.325-7609G=) n.307-43G= | |
3 | g.190402294G>T | CA2753751 | CLDN16 | c.115-43G>T (n.115-43G>T) c.115-7609G>T (n.115-7609G>T) c.325-43G>T (n.325-43G>T) c.325-7609G>T (n.325-7609G>T) n.307-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402295C>A | CA2577990748 | CLDN16 | c.115-42C>A (n.115-42C>A) c.115-7608C>A (n.115-7608C>A) c.325-42C>A (n.325-42C>A) c.325-7608C>A (n.325-7608C>A) n.307-42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402296C>A | CA2669040804 | CLDN16 | c.115-41C>A (n.115-41C>A) c.115-7607C>A (n.115-7607C>A) c.325-41C>A (n.325-41C>A) c.325-7607C>A (n.325-7607C>A) n.307-41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402297T>C | CA2577990749 | CLDN16 | c.115-40T>C (n.115-40T>C) c.115-7606T>C (n.115-7606T>C) c.325-40T>C (n.325-40T>C) c.325-7606T>C (n.325-7606T>C) n.307-40T>C | |
3 | g.190402298G>A | CA1428756856 | CLDN16 | c.115-39G>A (n.115-39G>A) c.115-7605G>A (n.115-7605G>A) c.325-39G>A (n.325-39G>A) c.325-7605G>A (n.325-7605G>A) n.307-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402298G>C | CA2669040806 | CLDN16 | c.115-39G>C (n.115-39G>C) c.115-7605G>C (n.115-7605G>C) c.325-39G>C (n.325-39G>C) c.325-7605G>C (n.325-7605G>C) n.307-39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402298G= | CA1428756855 | CLDN16 | c.115-39G= (n.115-39G=) c.115-7605G= (n.115-7605G=) c.325-39G= (n.325-39G=) c.325-7605G= (n.325-7605G=) n.307-39G= | |
3 | g.190402298G>T | CA2753752 | CLDN16 | c.115-39G>T (n.115-39G>T) c.115-7605G>T (n.115-7605G>T) c.325-39G>T (n.325-39G>T) c.325-7605G>T (n.325-7605G>T) n.307-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402299C>A | CA2669040807 | CLDN16 | c.115-38C>A (n.115-38C>A) c.115-7604C>A (n.115-7604C>A) c.325-38C>A (n.325-38C>A) c.325-7604C>A (n.325-7604C>A) n.307-38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402299C= | CA1428756857 | CLDN16 | c.115-38C= (n.115-38C=) c.115-7604C= (n.115-7604C=) c.325-38C= (n.325-38C=) c.325-7604C= (n.325-7604C=) n.307-38C= | |
3 | g.190402299C>T | CA2669040808 | CLDN16 | c.115-38C>T (n.115-38C>T) c.115-7604C>T (n.115-7604C>T) c.325-38C>T (n.325-38C>T) c.325-7604C>T (n.325-7604C>T) n.307-38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402300A= | CA1428756859 | CLDN16 | c.115-37A= (n.115-37A=) c.115-7603A= (n.115-7603A=) c.325-37A= (n.325-37A=) c.325-7603A= (n.325-7603A=) n.307-37A= | |
3 | g.190402300A>G | CA2753754 | CLDN16 | c.115-37A>G (n.115-37A>G) c.115-7603A>G (n.115-7603A>G) c.325-37A>G (n.325-37A>G) c.325-7603A>G (n.325-7603A>G) n.307-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402300dup | CA2753753 | CLDN16 | c.115-37dup (n.115-37dup) c.115-7603dup (n.115-7603dup) c.325-37dup (n.325-37dup) c.325-7603dup (n.325-7603dup) n.307-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402301T>C | CA2669040814 | CLDN16 | c.115-36T>C (n.115-36T>C) c.115-7602T>C (n.115-7602T>C) c.325-36T>C (n.325-36T>C) c.325-7602T>C (n.325-7602T>C) n.307-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402302G>T | CA2669040817 | CLDN16 | c.115-35G>T (n.115-35G>T) c.115-7601G>T (n.115-7601G>T) c.325-35G>T (n.325-35G>T) c.325-7601G>T (n.325-7601G>T) n.307-35G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402303A>G | CA2669040819 | CLDN16 | c.115-34A>G (n.115-34A>G) c.115-7600A>G (n.115-7600A>G) c.325-34A>G (n.325-34A>G) c.325-7600A>G (n.325-7600A>G) n.307-34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402304A= | CA1428756863 | CLDN16 | c.115-33A= (n.115-33A=) c.115-7599A= (n.115-7599A=) c.325-33A= (n.325-33A=) c.325-7599A= (n.325-7599A=) n.307-33A= | |
3 | g.190402304A>C | CA2753755 | CLDN16 | c.115-33A>C (n.115-33A>C) c.115-7599A>C (n.115-7599A>C) c.325-33A>C (n.325-33A>C) c.325-7599A>C (n.325-7599A>C) n.307-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402305T>A | CA2669040822 | CLDN16 | c.115-32T>A (n.115-32T>A) c.115-7598T>A (n.115-7598T>A) c.325-32T>A (n.325-32T>A) c.325-7598T>A (n.325-7598T>A) n.307-32T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402305T>C | CA2753756 | CLDN16 | c.115-32T>C (n.115-32T>C) c.115-7598T>C (n.115-7598T>C) c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.325-7598T>C (n.325-7598T>C) n.307-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402305T= | CA1428756865 | CLDN16 | c.115-32T= (n.115-32T=) c.115-7598T= (n.115-7598T=) c.325-32T= (n.325-32T=) c.325-7598T= (n.325-7598T=) n.307-32T= | |
3 | g.190402306T>G | CA2669040827 | CLDN16 | c.115-31T>G (n.115-31T>G) c.115-7597T>G (n.115-7597T>G) c.325-31T>G (n.325-31T>G) c.325-7597T>G (n.325-7597T>G) n.307-31T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402307G>A | CA2753757 | CLDN16 | c.115-30G>A (n.115-30G>A) c.115-7596G>A (n.115-7596G>A) c.325-30G>A (n.325-30G>A) c.325-7596G>A (n.325-7596G>A) n.307-30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402307G>C | CA2581897114 | CLDN16 | c.115-30G>C (n.115-30G>C) c.115-7596G>C (n.115-7596G>C) c.325-30G>C (n.325-30G>C) c.325-7596G>C (n.325-7596G>C) n.307-30G>C | |
3 | g.190402307G= | CA1428756867 | CLDN16 | c.115-30G= (n.115-30G=) c.115-7596G= (n.115-7596G=) c.325-30G= (n.325-30G=) c.325-7596G= (n.325-7596G=) n.307-30G= | |
3 | g.190402307G>T | CA2581897113 | CLDN16 | c.115-30G>T (n.115-30G>T) c.115-7596G>T (n.115-7596G>T) c.325-30G>T (n.325-30G>T) c.325-7596G>T (n.325-7596G>T) n.307-30G>T | |
3 | g.190402308T>A | CA2704889303 | CLDN16 | c.115-29T>A (n.115-29T>A) c.115-7595T>A (n.115-7595T>A) c.325-29T>A (n.325-29T>A) c.325-7595T>A (n.325-7595T>A) n.307-29T>A | dbSNP |
3 | g.190402308T>C | CA2669040839 | CLDN16 | c.115-29T>C (n.115-29T>C) c.115-7595T>C (n.115-7595T>C) c.325-29T>C (n.325-29T>C) c.325-7595T>C (n.325-7595T>C) n.307-29T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402310T>C | CA2669040841 | CLDN16 | c.115-27T>C (n.115-27T>C) c.115-7593T>C (n.115-7593T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) c.325-7593T>C (n.325-7593T>C) n.307-27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402311C>A | CA2669040846 | CLDN16 | c.115-26C>A (n.115-26C>A) c.115-7592C>A (n.115-7592C>A) c.325-26C>A (n.325-26C>A) c.325-7592C>A (n.325-7592C>A) n.307-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402311C= | CA1428756870 | CLDN16 | c.115-26C= (n.115-26C=) c.115-7592C= (n.115-7592C=) c.325-26C= (n.325-26C=) c.325-7592C= (n.325-7592C=) n.307-26C= | |
3 | g.190402311C>T | CA2753758 | CLDN16 | c.115-26C>T (n.115-26C>T) c.115-7592C>T (n.115-7592C>T) c.325-26C>T (n.325-26C>T) c.325-7592C>T (n.325-7592C>T) n.307-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402314_190402315del | CA2669040844 | CLDN16 | c.115-23_115-22del (n.115-23_115-22del) c.115-7589_115-7588del (n.115-7589_115-7588del) c.325-23_325-22del (n.325-23_325-22del) c.325-7589_325-7588del (n.325-7589_325-7588del) n.307-23_307-22del | gnomAD v4 |
3 | g.190402312A>G | CA2669040851 | CLDN16 | c.115-25A>G (n.115-25A>G) c.115-7591A>G (n.115-7591A>G) c.325-25A>G (n.325-25A>G) c.325-7591A>G (n.325-7591A>G) n.307-25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402313C>A | CA2577990750 | CLDN16 | c.115-24C>A (n.115-24C>A) c.115-7590C>A (n.115-7590C>A) c.325-24C>A (n.325-24C>A) c.325-7590C>A (n.325-7590C>A) n.307-24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402314A>G | CA2669040853 | CLDN16 | c.115-23A>G (n.115-23A>G) c.115-7589A>G (n.115-7589A>G) c.325-23A>G (n.325-23A>G) c.325-7589A>G (n.325-7589A>G) n.307-23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402315C>A | CA2577990751 | CLDN16 | c.115-22C>A (n.115-22C>A) c.115-7588C>A (n.115-7588C>A) c.325-22C>A (n.325-22C>A) c.325-7588C>A (n.325-7588C>A) n.307-22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402315C= | CA1428756874 | CLDN16 | c.115-22C= (n.115-22C=) c.115-7588C= (n.115-7588C=) c.325-22C= (n.325-22C=) c.325-7588C= (n.325-7588C=) n.307-22C= | |
3 | g.190402315C>T | CA2753759 | CLDN16 | c.115-22C>T (n.115-22C>T) c.115-7588C>T (n.115-7588C>T) c.325-22C>T (n.325-22C>T) c.325-7588C>T (n.325-7588C>T) n.307-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402316G>A | CA2753760 | CLDN16 | c.115-21G>A (n.115-21G>A) c.115-7587G>A (n.115-7587G>A) c.325-21G>A (n.325-21G>A) c.325-7587G>A (n.325-7587G>A) n.307-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402316G>C | CA2577990752 | CLDN16 | c.115-21G>C (n.115-21G>C) c.115-7587G>C (n.115-7587G>C) c.325-21G>C (n.325-21G>C) c.325-7587G>C (n.325-7587G>C) n.307-21G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402316G= | CA1428756876 | CLDN16 | c.115-21G= (n.115-21G=) c.115-7587G= (n.115-7587G=) c.325-21G= (n.325-21G=) c.325-7587G= (n.325-7587G=) n.307-21G= | |
3 | g.190402317G>A | CA2669040861 | CLDN16 | c.115-20G>A (n.115-20G>A) c.115-7586G>A (n.115-7586G>A) c.325-20G>A (n.325-20G>A) c.325-7586G>A (n.325-7586G>A) n.307-20G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402318T>A | CA2669040862 | CLDN16 | c.115-19T>A (n.115-19T>A) c.115-7585T>A (n.115-7585T>A) c.325-19T>A (n.325-19T>A) c.325-7585T>A (n.325-7585T>A) n.307-19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402319G>A | CA2759869847 | CLDN16 | c.115-18G>A (n.115-18G>A) c.115-7584G>A (n.115-7584G>A) c.325-18G>A (n.325-18G>A) c.325-7584G>A (n.325-7584G>A) n.307-18G>A | |
3 | g.190402321C>A | CA2669040864 | CLDN16 | c.115-16C>A (n.115-16C>A) c.115-7582C>A (n.115-7582C>A) c.325-16C>A (n.325-16C>A) c.325-7582C>A (n.325-7582C>A) n.307-16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402321C= | CA1428756878 | CLDN16 | c.115-16C= (n.115-16C=) c.115-7582C= (n.115-7582C=) c.325-16C= (n.325-16C=) c.325-7582C= (n.325-7582C=) n.307-16C= | |
3 | g.190402321C>T | CA1428756879 | CLDN16 | c.115-16C>T (n.115-16C>T) c.115-7582C>T (n.115-7582C>T) c.325-16C>T (n.325-16C>T) c.325-7582C>T (n.325-7582C>T) n.307-16C>T | dbSNP |
3 | g.190402324C>A | CA2669040866 | CLDN16 | c.115-13C>A (n.115-13C>A) c.115-7579C>A (n.115-7579C>A) c.325-13C>A (n.325-13C>A) c.325-7579C>A (n.325-7579C>A) n.307-13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402324C= | CA1428756881 | CLDN16 | c.115-13C= (n.115-13C=) c.115-7579C= (n.115-7579C=) c.325-13C= (n.325-13C=) c.325-7579C= (n.325-7579C=) n.307-13C= | |
3 | g.190402324C>G | CA548497825 | CLDN16 | c.115-13C>G (n.115-13C>G) c.115-7579C>G (n.115-7579C>G) c.325-13C>G (n.325-13C>G) c.325-7579C>G (n.325-7579C>G) n.307-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402325T>A | CA2669040868 | CLDN16 | c.115-12T>A (n.115-12T>A) c.115-7578T>A (n.115-7578T>A) c.325-12T>A (n.325-12T>A) c.325-7578T>A (n.325-7578T>A) n.307-12T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402327T>A | CA1428756886 | CLDN16 | c.115-10T>A (n.115-10T>A) c.115-7576T>A (n.115-7576T>A) c.325-10T>A (n.325-10T>A) c.325-7576T>A (n.325-7576T>A) n.307-10T>A | dbSNP |
3 | g.190402327T>C | CA2753761 | CLDN16 | c.115-10T>C (n.115-10T>C) c.115-7576T>C (n.115-7576T>C) c.325-10T>C (n.325-10T>C) c.325-7576T>C (n.325-7576T>C) n.307-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402327T= | CA1428756883 | CLDN16 | c.115-10T= (n.115-10T=) c.115-7576T= (n.115-7576T=) c.325-10T= (n.325-10T=) c.325-7576T= (n.325-7576T=) n.307-10T= | |
3 | g.190402328A>G | CA2669040871 | CLDN16 | c.115-9A>G (n.115-9A>G) c.115-7575A>G (n.115-7575A>G) c.325-9A>G (n.325-9A>G) c.325-7575A>G (n.325-7575A>G) n.307-9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402329del | CA2577990753 | CLDN16 | c.115-8del (n.115-8del) c.115-7574del (n.115-7574del) c.325-8del (n.325-8del) c.325-7574del (n.325-7574del) n.307-8del | |
3 | g.190402330C= | CA1428756892 | CLDN16 | c.115-7C= (n.115-7C=) c.115-7573C= (n.115-7573C=) c.325-7C= (n.325-7C=) c.325-7573C= (n.325-7573C=) n.307-7C= | |
3 | g.190402330C>T | CA2753762 | CLDN16 | c.115-7C>T (n.115-7C>T) c.115-7573C>T (n.115-7573C>T) c.325-7C>T (n.325-7C>T) c.325-7573C>T (n.325-7573C>T) n.307-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402331A= | CA1428756897 | CLDN16 | c.115-6A= (n.115-6A=) c.115-7572A= (n.115-7572A=) c.325-6A= (n.325-6A=) c.325-7572A= (n.325-7572A=) n.307-6A= | |
3 | g.190402331A>C | CA548497830 | CLDN16 | c.115-6A>C (n.115-6A>C) c.115-7572A>C (n.115-7572A>C) c.325-6A>C (n.325-6A>C) c.325-7572A>C (n.325-7572A>C) n.307-6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402332T>A | CA2669040882 | CLDN16 | c.115-5T>A (n.115-5T>A) c.115-7571T>A (n.115-7571T>A) c.325-5T>A (n.325-5T>A) c.325-7571T>A (n.325-7571T>A) n.307-5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402332T>G | CA2577990754 | CLDN16 | c.115-5T>G (n.115-5T>G) c.115-7571T>G (n.115-7571T>G) c.325-5T>G (n.325-5T>G) c.325-7571T>G (n.325-7571T>G) n.307-5T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402334T>C | CA548497832 | CLDN16 | c.115-3T>C (n.115-3T>C) c.115-7569T>C (n.115-7569T>C) c.325-3T>C (n.325-3T>C) c.325-7569T>C (n.325-7569T>C) n.307-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402334T= | CA1428756902 | CLDN16 | c.115-3T= (n.115-3T=) c.115-7569T= (n.115-7569T=) c.325-3T= (n.325-3T=) c.325-7569T= (n.325-7569T=) n.307-3T= | |
3 | g.190402335A>C | CA355765372 | CLDN16 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.115-7568A>C (n.115-7568A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.325-7568A>C (n.325-7568A>C) n.307-2A>C | |
3 | g.190402335A>G | CA355765369 | CLDN16 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.115-7568A>G (n.115-7568A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.325-7568A>G (n.325-7568A>G) n.307-2A>G | |
3 | g.190402335A>T | CA355765370 | CLDN16 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.115-7568A>T (n.115-7568A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.325-7568A>T (n.325-7568A>T) n.307-2A>T | |
3 | g.190402336G>A | CA355765375 | CLDN16 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.115-7567G>A (n.115-7567G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.325-7567G>A (n.325-7567G>A) n.307-1G>A | COSMIC |
3 | g.190402336G>C | CA355765377 | CLDN16 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.115-7567G>C (n.115-7567G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.325-7567G>C (n.325-7567G>C) n.307-1G>C | |
3 | g.190402336G>T | CA355765379 | CLDN16 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.115-7567G>T (n.115-7567G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.325-7567G>T (n.325-7567G>T) n.307-1G>T | |
3 | g.190402337G>A | CA355765381 | CLDN16 | c.115G>A (p.Val39Met) c.115-7566G>A (n.115-7566G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.325-7566G>A (n.325-7566G>A) n.307G>A | |
3 | g.190402337G>C | CA355765383 | CLDN16 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.115-7566G>C (n.115-7566G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.325-7566G>C (n.325-7566G>C) n.307G>C | |
3 | g.190402337G= | CA1428756905 | CLDN16 | c.115G= (p.Val39=) c.115-7566G= (n.115-7566G=) c.325G= (p.Val109=) c.325-7566G= (n.325-7566G=) n.307G= | |
3 | g.190402337G>T | CA355765385 | CLDN16 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.115-7566G>T (n.115-7566G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.325-7566G>T (n.325-7566G>T) n.307G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402338T>A | CA355765387 | CLDN16 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.115-7565T>A (n.115-7565T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.325-7565T>A (n.325-7565T>A) n.308T>A | |
3 | g.190402338T>C | CA355765389 | CLDN16 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.115-7565T>C (n.115-7565T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.325-7565T>C (n.325-7565T>C) n.308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402338T>G | CA355765391 | CLDN16 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.115-7565T>G (n.115-7565T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.325-7565T>G (n.325-7565T>G) n.308T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402338T= | CA1428756908 | CLDN16 | c.116T= (p.Val39=) c.115-7565T= (n.115-7565T=) c.326T= (p.Val109=) c.325-7565T= (n.325-7565T=) n.308T= | |
3 | g.190402339G>A | CA2753763 | CLDN16 | c.117G>A (p.Val39=) c.115-7564G>A (n.115-7564G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.325-7564G>A (n.325-7564G>A) n.309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402339G>C | CA437418340 | CLDN16 | c.117G>C (p.Val39=) c.115-7564G>C (n.115-7564G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.325-7564G>C (n.325-7564G>C) n.309G>C | |
3 | g.190402339G= | CA1428756915 | CLDN16 | c.117G= (p.Val39=) c.115-7564G= (n.115-7564G=) c.327G= (p.Val109=) c.325-7564G= (n.325-7564G=) n.309G= | |
3 | g.190402339G>T | CA2753764 | CLDN16 | c.117G>T (p.Val39=) c.115-7564G>T (n.115-7564G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.325-7564G>T (n.325-7564G>T) n.309G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402340A>C | CA355765397 | CLDN16 | c.118A>C (p.Ser40Arg) c.115-7563A>C (n.115-7563A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.325-7563A>C (n.325-7563A>C) n.310A>C | |
3 | g.190402340A>G | CA355765395 | CLDN16 | c.118A>G (p.Ser40Gly) c.115-7563A>G (n.115-7563A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.325-7563A>G (n.325-7563A>G) n.310A>G | |
3 | g.190402340A>T | CA355765393 | CLDN16 | c.118A>T (p.Ser40Cys) c.115-7563A>T (n.115-7563A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.325-7563A>T (n.325-7563A>T) n.310A>T | |
3 | g.190402341G>A | CA2753765 | CLDN16 | c.119G>A (p.Ser40Asn) c.115-7562G>A (n.115-7562G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.325-7562G>A (n.325-7562G>A) n.311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402341G>C | CA355765402 | CLDN16 | c.119G>C (p.Ser40Thr) c.115-7562G>C (n.115-7562G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.325-7562G>C (n.325-7562G>C) n.311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402341G= | CA1428756918 | CLDN16 | c.119G= (p.Ser40=) c.115-7562G= (n.115-7562G=) c.329G= (p.Ser110=) c.325-7562G= (n.325-7562G=) n.311G= | |
3 | g.190402341G>T | CA355765400 | CLDN16 | c.119G>T (p.Ser40Ile) c.115-7562G>T (n.115-7562G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.325-7562G>T (n.325-7562G>T) n.311G>T | |
3 | g.190402342C>A | CA355765404 | CLDN16 | c.120C>A (p.Ser40Arg) c.115-7561C>A (n.115-7561C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.325-7561C>A (n.325-7561C>A) n.312C>A | |
3 | g.190402342C= | CA1428756924 | CLDN16 | c.120C= (p.Ser40=) c.115-7561C= (n.115-7561C=) c.330C= (p.Ser110=) c.325-7561C= (n.325-7561C=) n.312C= | |
3 | g.190402342C>G | CA355765405 | CLDN16 | c.120C>G (p.Ser40Arg) c.115-7561C>G (n.115-7561C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.325-7561C>G (n.325-7561C>G) n.312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402342C>T | CA437418341 | CLDN16 | c.120C>T (p.Ser40=) c.115-7561C>T (n.115-7561C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.325-7561C>T (n.325-7561C>T) n.312C>T | |
3 | g.190402343A>C | CA355765407 | CLDN16 | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.115-7560A>C (n.115-7560A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.325-7560A>C (n.325-7560A>C) n.313A>C | |
3 | g.190402343A>G | CA355765411 | CLDN16 | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.115-7560A>G (n.115-7560A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.325-7560A>G (n.325-7560A>G) n.313A>G | |
3 | g.190402343A>T | CA355765409 | CLDN16 | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.115-7560A>T (n.115-7560A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.325-7560A>T (n.325-7560A>T) n.313A>T | |
3 | g.190402344C>A | CA355765413 | CLDN16 | c.122C>A (p.Thr41Lys) c.115-7559C>A (n.115-7559C>A) c.332C>A (p.Thr111Lys) c.325-7559C>A (n.325-7559C>A) n.314C>A | |
3 | g.190402344C= | CA1428756929 | CLDN16 | c.122C= (p.Thr41=) c.115-7559C= (n.115-7559C=) c.332C= (p.Thr111=) c.325-7559C= (n.325-7559C=) n.314C= | |
3 | g.190402344C>G | CA2753766 | CLDN16 | c.122C>G (p.Thr41Arg) c.115-7559C>G (n.115-7559C>G) c.332C>G (p.Thr111Arg) c.325-7559C>G (n.325-7559C>G) n.314C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402344C>T | CA355765416 | CLDN16 | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.115-7559C>T (n.115-7559C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.325-7559C>T (n.325-7559C>T) n.314C>T | dbSNP |
3 | g.190402345A>C | CA437418342 | CLDN16 | c.123A>C (p.Thr41=) c.115-7558A>C (n.115-7558A>C) c.333A>C (p.Thr111=) c.325-7558A>C (n.325-7558A>C) n.315A>C | |
3 | g.190402345A>G | CA437418343 | CLDN16 | c.123A>G (p.Thr41=) c.115-7558A>G (n.115-7558A>G) c.333A>G (p.Thr111=) c.325-7558A>G (n.325-7558A>G) n.315A>G | |
3 | g.190402345A>T | CA437418344 | CLDN16 | c.123A>T (p.Thr41=) c.115-7558A>T (n.115-7558A>T) c.333A>T (p.Thr111=) c.325-7558A>T (n.325-7558A>T) n.315A>T | |
3 | g.190402346A>C | CA355765418 | CLDN16 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.115-7557A>C (n.115-7557A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.325-7557A>C (n.325-7557A>C) n.316A>C | COSMIC |
3 | g.190402346A>G | CA355765420 | CLDN16 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.115-7557A>G (n.115-7557A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.325-7557A>G (n.325-7557A>G) n.316A>G | |
3 | g.190402346A>T | CA355765422 | CLDN16 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.115-7557A>T (n.115-7557A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.325-7557A>T (n.325-7557A>T) n.316A>T | |
3 | g.190402347A>C | CA355765424 | CLDN16 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.115-7556A>C (n.115-7556A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.325-7556A>C (n.325-7556A>C) n.317A>C | |
3 | g.190402347A>G | CA355765426 | CLDN16 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.115-7556A>G (n.115-7556A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.325-7556A>G (n.325-7556A>G) n.317A>G | |
3 | g.190402347A>T | CA355765428 | CLDN16 | c.125A>T (p.Lys42Ile) c.115-7556A>T (n.115-7556A>T) c.335A>T (p.Lys112Ile) c.325-7556A>T (n.325-7556A>T) n.317A>T | |
3 | g.190402348A= | CA1428756933 | CLDN16 | c.126A= (p.Lys42=) c.115-7555A= (n.115-7555A=) c.336A= (p.Lys112=) c.325-7555A= (n.325-7555A=) n.318A= | |
3 | g.190402348A>C | CA355765430 | CLDN16 | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.115-7555A>C (n.115-7555A>C) c.336A>C (p.Lys112Asn) c.325-7555A>C (n.325-7555A>C) n.318A>C | dbSNP |
3 | g.190402348A>G | CA437418345 | CLDN16 | c.126A>G (p.Lys42=) c.115-7555A>G (n.115-7555A>G) c.336A>G (p.Lys112=) c.325-7555A>G (n.325-7555A>G) n.318A>G | |
3 | g.190402348A>T | CA355765432 | CLDN16 | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.115-7555A>T (n.115-7555A>T) c.336A>T (p.Lys112Asn) c.325-7555A>T (n.325-7555A>T) n.318A>T | |
3 | g.190402349T>A | CA355765438 | CLDN16 | c.127T>A (p.Cys43Ser) c.115-7554T>A (n.115-7554T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.325-7554T>A (n.325-7554T>A) n.319T>A | |
3 | g.190402349T>C | CA355765434 | CLDN16 | c.127T>C (p.Cys43Arg) c.115-7554T>C (n.115-7554T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.325-7554T>C (n.325-7554T>C) n.319T>C | |
3 | g.190402349T>G | CA355765436 | CLDN16 | c.127T>G (p.Cys43Gly) c.115-7554T>G (n.115-7554T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.325-7554T>G (n.325-7554T>G) n.319T>G | |
3 | g.190402350G>A | CA355765440 | CLDN16 | c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.115-7553G>A (n.115-7553G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.325-7553G>A (n.325-7553G>A) n.320G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402350G>C | CA355765442 | CLDN16 | c.128G>C (p.Cys43Ser) c.115-7553G>C (n.115-7553G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.325-7553G>C (n.325-7553G>C) n.320G>C | |
3 | g.190402350G>T | CA355765443 | CLDN16 | c.128G>T (p.Cys43Phe) c.115-7553G>T (n.115-7553G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.325-7553G>T (n.325-7553G>T) n.320G>T | |
3 | g.190402351C>A | CA355765445 | CLDN16 | c.129C>A (p.Cys43Ter) c.115-7552C>A (n.115-7552C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.325-7552C>A (n.325-7552C>A) n.321C>A | |
3 | g.190402351C>G | CA355765447 | CLDN16 | c.129C>G (p.Cys43Trp) c.115-7552C>G (n.115-7552C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.325-7552C>G (n.325-7552C>G) n.321C>G | |
3 | g.190402351C>T | CA437418346 | CLDN16 | c.129C>T (p.Cys43=) c.115-7552C>T (n.115-7552C>T) c.339C>T (p.Cys113=) c.325-7552C>T (n.325-7552C>T) n.321C>T | |
3 | g.190402352C>A | CA437418347 | CLDN16 | c.130C>A (p.Arg44=) c.115-7551C>A (n.115-7551C>A) c.340C>A (p.Arg114=) c.325-7551C>A (n.325-7551C>A) n.322C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402352C= | CA1428756937 | CLDN16 | c.130C= (p.Arg44=) c.115-7551C= (n.115-7551C=) c.340C= (p.Arg114=) c.325-7551C= (n.325-7551C=) n.322C= | |
3 | g.190402352C>G | CA355765449 | CLDN16 | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.115-7551C>G (n.115-7551C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.325-7551C>G (n.325-7551C>G) n.322C>G | |
3 | g.190402352C>T | CA2753767 | CLDN16 | c.130C>T (p.Arg44Ter) c.115-7551C>T (n.115-7551C>T) c.340C>T (p.Arg114Ter) c.325-7551C>T (n.325-7551C>T) n.322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190402353G>A | CA2753768 | CLDN16 | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.115-7550G>A (n.115-7550G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.325-7550G>A (n.325-7550G>A) n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402353G>C | CA355765452 | CLDN16 | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.115-7550G>C (n.115-7550G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.325-7550G>C (n.325-7550G>C) n.323G>C | |
3 | g.190402353G= | CA1428756941 | CLDN16 | c.131G= (p.Arg44=) c.115-7550G= (n.115-7550G=) c.341G= (p.Arg114=) c.325-7550G= (n.325-7550G=) n.323G= | |
3 | g.190402353G>T | CA355765454 | CLDN16 | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.115-7550G>T (n.115-7550G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.325-7550G>T (n.325-7550G>T) n.323G>T | |
3 | g.190402354A= | CA1428756943 | CLDN16 | c.132A= (p.Arg44=) c.115-7549A= (n.115-7549A=) c.342A= (p.Arg114=) c.325-7549A= (n.325-7549A=) n.324A= | |
3 | g.190402354A>C | CA437418348 | CLDN16 | c.132A>C (p.Arg44=) c.115-7549A>C (n.115-7549A>C) c.342A>C (p.Arg114=) c.325-7549A>C (n.325-7549A>C) n.324A>C | |
3 | g.190402354A>G | CA437418349 | CLDN16 | c.132A>G (p.Arg44=) c.115-7549A>G (n.115-7549A>G) c.342A>G (p.Arg114=) c.325-7549A>G (n.325-7549A>G) n.324A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402354A>T | CA437418350 | CLDN16 | c.132A>T (p.Arg44=) c.115-7549A>T (n.115-7549A>T) c.342A>T (p.Arg114=) c.325-7549A>T (n.325-7549A>T) n.324A>T | |
3 | g.190402355G>A | CA355765458 | CLDN16 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.115-7548G>A (n.115-7548G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.325-7548G>A (n.325-7548G>A) n.325G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402355G>C | CA355765460 | CLDN16 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.115-7548G>C (n.115-7548G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.325-7548G>C (n.325-7548G>C) n.325G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402355G>T | CA355765456 | CLDN16 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.115-7548G>T (n.115-7548G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.325-7548G>T (n.325-7548G>T) n.325G>T | |
3 | g.190402356G>A | CA355765462 | CLDN16 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.115-7547G>A (n.115-7547G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.325-7547G>A (n.325-7547G>A) n.326G>A | |
3 | g.190402356G>C | CA355765464 | CLDN16 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.115-7547G>C (n.115-7547G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.325-7547G>C (n.325-7547G>C) n.326G>C | |
3 | g.190402356G>T | CA355765466 | CLDN16 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.115-7547G>T (n.115-7547G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.325-7547G>T (n.325-7547G>T) n.326G>T | |
3 | g.190402357C>A | CA437418352 | CLDN16 | c.135C>A (p.Gly45=) c.115-7546C>A (n.115-7546C>A) c.345C>A (p.Gly115=) c.325-7546C>A (n.325-7546C>A) n.327C>A | dbSNP |
3 | g.190402357C= | CA1428756946 | CLDN16 | c.135C= (p.Gly45=) c.115-7546C= (n.115-7546C=) c.345C= (p.Gly115=) c.325-7546C= (n.325-7546C=) n.327C= | |
3 | g.190402357C>G | CA437418353 | CLDN16 | c.135C>G (p.Gly45=) c.115-7546C>G (n.115-7546C>G) c.345C>G (p.Gly115=) c.325-7546C>G (n.325-7546C>G) n.327C>G | |
3 | g.190402357C>T | CA437418351 | CLDN16 | c.135C>T (p.Gly45=) c.115-7546C>T (n.115-7546C>T) c.345C>T (p.Gly115=) c.325-7546C>T (n.325-7546C>T) n.327C>T | |
3 | g.190402358C>A | CA355765468 | CLDN16 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.115-7545C>A (n.115-7545C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.325-7545C>A (n.325-7545C>A) n.328C>A | |
3 | g.190402358C= | CA1428756948 | CLDN16 | c.136C= (p.Leu46=) c.115-7545C= (n.115-7545C=) c.346C= (p.Leu116=) c.325-7545C= (n.325-7545C=) n.328C= | |
3 | g.190402358C>G | CA355765470 | CLDN16 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.115-7545C>G (n.115-7545C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.325-7545C>G (n.325-7545C>G) n.328C>G | |
3 | g.190402358C>T | CA355765472 | CLDN16 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.115-7545C>T (n.115-7545C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.325-7545C>T (n.325-7545C>T) n.328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402359T>A | CA355765474 | CLDN16 | c.137T>A (p.Leu46His) c.115-7544T>A (n.115-7544T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.325-7544T>A (n.325-7544T>A) n.329T>A | |
3 | g.190402359T>C | CA355765476 | CLDN16 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.115-7544T>C (n.115-7544T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.325-7544T>C (n.325-7544T>C) n.329T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.190402359T>G | CA355765478 | CLDN16 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.115-7544T>G (n.115-7544T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.325-7544T>G (n.325-7544T>G) n.329T>G | |
3 | g.190402360C>A | CA437418354 | CLDN16 | c.138C>A (p.Leu46=) c.115-7543C>A (n.115-7543C>A) c.348C>A (p.Leu116=) c.325-7543C>A (n.325-7543C>A) n.330C>A | |
3 | g.190402360C= | CA1428756950 | CLDN16 | c.138C= (p.Leu46=) c.115-7543C= (n.115-7543C=) c.348C= (p.Leu116=) c.325-7543C= (n.325-7543C=) n.330C= | |
3 | g.190402360C>G | CA437418356 | CLDN16 | c.138C>G (p.Leu46=) c.115-7543C>G (n.115-7543C>G) c.348C>G (p.Leu116=) c.325-7543C>G (n.325-7543C>G) n.330C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190402360C>T | CA437418355 | CLDN16 | c.138C>T (p.Leu46=) c.115-7543C>T (n.115-7543C>T) c.348C>T (p.Leu116=) c.325-7543C>T (n.325-7543C>T) n.330C>T | |
3 | g.190402361T>A | CA355765480 | CLDN16 | c.139T>A (p.Trp47Arg) c.115-7542T>A (n.115-7542T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.325-7542T>A (n.325-7542T>A) n.331T>A | |
3 | g.190402361T>C | CA89761085 | CLDN16 | c.139T>C (p.Trp47Arg) c.115-7542T>C (n.115-7542T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.325-7542T>C (n.325-7542T>C) n.331T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402361T>G | CA355765483 | CLDN16 | c.139T>G (p.Trp47Gly) c.115-7542T>G (n.115-7542T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.325-7542T>G (n.325-7542T>G) n.331T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402361T= | CA1428756954 | CLDN16 | c.139T= (p.Trp47=) c.115-7542T= (n.115-7542T=) c.349T= (p.Trp117=) c.325-7542T= (n.325-7542T=) n.331T= | |
3 | g.190402362G>A | CA117870 | CLDN16 | c.140G>A (p.Trp47Ter) c.115-7541G>A (n.115-7541G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.325-7541G>A (n.325-7541G>A) n.332G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.190402362G>C | CA355765485 | CLDN16 | c.140G>C (p.Trp47Ser) c.115-7541G>C (n.115-7541G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.325-7541G>C (n.325-7541G>C) n.332G>C | |
3 | g.190402362G= | CA1428756959 | CLDN16 | c.140G= (p.Trp47=) c.115-7541G= (n.115-7541G=) c.350G= (p.Trp117=) c.325-7541G= (n.325-7541G=) n.332G= | |
3 | g.190402362G>T | CA355765487 | CLDN16 | c.140G>T (p.Trp47Leu) c.115-7541G>T (n.115-7541G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.325-7541G>T (n.325-7541G>T) n.332G>T | COSMIC |
3 | g.190402363G>A | CA355765490 | CLDN16 | c.141G>A (p.Trp47Ter) c.115-7540G>A (n.115-7540G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.325-7540G>A (n.325-7540G>A) n.333G>A | |
3 | g.190402363G>C | CA355765492 | CLDN16 | c.141G>C (p.Trp47Cys) c.115-7540G>C (n.115-7540G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.325-7540G>C (n.325-7540G>C) n.333G>C | |
3 | g.190402363G>T | CA355765494 | CLDN16 | c.141G>T (p.Trp47Cys) c.115-7540G>T (n.115-7540G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.325-7540G>T (n.325-7540G>T) n.333G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402364T>A | CA355765496 | CLDN16 | c.142T>A (p.Trp48Arg) c.115-7539T>A (n.115-7539T>A) c.352T>A (p.Trp118Arg) c.325-7539T>A (n.325-7539T>A) n.334T>A | |
3 | g.190402364T>C | CA355765497 | CLDN16 | c.142T>C (p.Trp48Arg) c.115-7539T>C (n.115-7539T>C) c.352T>C (p.Trp118Arg) c.325-7539T>C (n.325-7539T>C) n.334T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402364T>G | CA355765499 | CLDN16 | c.142T>G (p.Trp48Gly) c.115-7539T>G (n.115-7539T>G) c.352T>G (p.Trp118Gly) c.325-7539T>G (n.325-7539T>G) n.334T>G | |
3 | g.190402365G>A | CA355765501 | CLDN16 | c.143G>A (p.Trp48Ter) c.115-7538G>A (n.115-7538G>A) c.353G>A (p.Trp118Ter) c.325-7538G>A (n.325-7538G>A) n.335G>A | |
3 | g.190402365G>C | CA355765503 | CLDN16 | c.143G>C (p.Trp48Ser) c.115-7538G>C (n.115-7538G>C) c.353G>C (p.Trp118Ser) c.325-7538G>C (n.325-7538G>C) n.335G>C | |
3 | g.190402365G>T | CA355765505 | CLDN16 | c.143G>T (p.Trp48Leu) c.115-7538G>T (n.115-7538G>T) c.353G>T (p.Trp118Leu) c.325-7538G>T (n.325-7538G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402367del | CA2669040965 | CLDN16 | c.145del (p.Glu49AsnfsTer25) c.115-7536del (n.115-7536del) c.355del (p.Glu119AsnfsTer25) c.325-7536del (n.325-7536del) n.337del | gnomAD v4 |
3 | g.190402366G>A | CA355765507 | CLDN16 | c.144G>A (p.Trp48Ter) c.115-7537G>A (n.115-7537G>A) c.354G>A (p.Trp118Ter) c.325-7537G>A (n.325-7537G>A) n.336G>A | |
3 | g.190402366G>C | CA355765509 | CLDN16 | c.144G>C (p.Trp48Cys) c.115-7537G>C (n.115-7537G>C) c.354G>C (p.Trp118Cys) c.325-7537G>C (n.325-7537G>C) n.336G>C | |
3 | g.190402366G>T | CA355765512 | CLDN16 | c.144G>T (p.Trp48Cys) c.115-7537G>T (n.115-7537G>T) c.354G>T (p.Trp118Cys) c.325-7537G>T (n.325-7537G>T) n.336G>T | |
3 | g.190402367G>A | CA355765519 | CLDN16 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.115-7536G>A (n.115-7536G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.325-7536G>A (n.325-7536G>A) n.337G>A | |
3 | g.190402367G>C | CA355765517 | CLDN16 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.115-7536G>C (n.115-7536G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.325-7536G>C (n.325-7536G>C) n.337G>C | |
3 | g.190402367G>T | CA355765514 | CLDN16 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.115-7536G>T (n.115-7536G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.325-7536G>T (n.325-7536G>T) n.337G>T | |
3 | g.190402368A>C | CA355765520 | CLDN16 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.115-7535A>C (n.115-7535A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.325-7535A>C (n.325-7535A>C) n.338A>C | |
3 | g.190402368A>G | CA355765522 | CLDN16 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.115-7535A>G (n.115-7535A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.325-7535A>G (n.325-7535A>G) n.338A>G | |
3 | g.190402368A>T | CA355765521 | CLDN16 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.115-7535A>T (n.115-7535A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.325-7535A>T (n.325-7535A>T) n.338A>T | |
3 | g.190402369A>C | CA355765524 | CLDN16 | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.115-7534A>C (n.115-7534A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.325-7534A>C (n.325-7534A>C) n.339A>C | |
3 | g.190402369A>G | CA437418357 | CLDN16 | c.147A>G (p.Glu49=) c.115-7534A>G (n.115-7534A>G) c.357A>G (p.Glu119=) c.325-7534A>G (n.325-7534A>G) n.339A>G | |
3 | g.190402369A>T | CA355765526 | CLDN16 | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.115-7534A>T (n.115-7534A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.325-7534A>T (n.325-7534A>T) n.339A>T | |
3 | g.190402370T>A | CA355765528 | CLDN16 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.115-7533T>A (n.115-7533T>A) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.325-7533T>A (n.325-7533T>A) n.340T>A | |
3 | g.190402370T>C | CA355765530 | CLDN16 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.115-7533T>C (n.115-7533T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.325-7533T>C (n.325-7533T>C) n.340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402370T>G | CA355765532 | CLDN16 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.115-7533T>G (n.115-7533T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.325-7533T>G (n.325-7533T>G) n.340T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.190402370T= | CA1428756963 | CLDN16 | c.148T= (p.Cys50=) c.115-7533T= (n.115-7533T=) c.358T= (p.Cys120=) c.325-7533T= (n.325-7533T=) n.340T= | |
3 | g.190402371G>A | CA2753769 | CLDN16 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.115-7532G>A (n.115-7532G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.325-7532G>A (n.325-7532G>A) n.341G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402371G>C | CA355765535 | CLDN16 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.115-7532G>C (n.115-7532G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.325-7532G>C (n.325-7532G>C) n.341G>C | |
3 | g.190402371G= | CA1428756966 | CLDN16 | c.149G= (p.Cys50=) c.115-7532G= (n.115-7532G=) c.359G= (p.Cys120=) c.325-7532G= (n.325-7532G=) n.341G= | |
3 | g.190402371G>T | CA355765538 | CLDN16 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.115-7532G>T (n.115-7532G>T) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.325-7532G>T (n.325-7532G>T) n.341G>T | |
3 | g.190402372del | CA2669040996 | CLDN16 | c.150del (p.Cys50TrpfsTer24) c.115-7531del (n.115-7531del) c.360del (p.Cys120TrpfsTer24) c.325-7531del (n.325-7531del) n.342del | gnomAD v4 |
3 | g.190402372C>A | CA355765540 | CLDN16 | c.150C>A (p.Cys50Ter) c.115-7531C>A (n.115-7531C>A) c.360C>A (p.Cys120Ter) c.325-7531C>A (n.325-7531C>A) n.342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402372C= | CA1428756969 | CLDN16 | c.150C= (p.Cys50=) c.115-7531C= (n.115-7531C=) c.360C= (p.Cys120=) c.325-7531C= (n.325-7531C=) n.342C= | |
3 | g.190402372C>G | CA355765542 | CLDN16 | c.150C>G (p.Cys50Trp) c.115-7531C>G (n.115-7531C>G) c.360C>G (p.Cys120Trp) c.325-7531C>G (n.325-7531C>G) n.342C>G | |
3 | g.190402372C>T | CA2753770 | CLDN16 | c.150C>T (p.Cys50=) c.115-7531C>T (n.115-7531C>T) c.360C>T (p.Cys120=) c.325-7531C>T (n.325-7531C>T) n.342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402373G>A | CA89761095 | CLDN16 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.115-7530G>A (n.115-7530G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.325-7530G>A (n.325-7530G>A) n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402373G>C | CA355765545 | CLDN16 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.115-7530G>C (n.115-7530G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.325-7530G>C (n.325-7530G>C) n.343G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402373G= | CA1428756973 | CLDN16 | c.151G= (p.Val51=) c.115-7530G= (n.115-7530G=) c.361G= (p.Val121=) c.325-7530G= (n.325-7530G=) n.343G= | |
3 | g.190402373G>T | CA355765547 | CLDN16 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.115-7530G>T (n.115-7530G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.325-7530G>T (n.325-7530G>T) n.343G>T | |
3 | g.190402374T>A | CA355765550 | CLDN16 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.115-7529T>A (n.115-7529T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.325-7529T>A (n.325-7529T>A) n.344T>A | |
3 | g.190402374T>C | CA355765552 | CLDN16 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.115-7529T>C (n.115-7529T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.325-7529T>C (n.325-7529T>C) n.344T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402374T>G | CA355765554 | CLDN16 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.115-7529T>G (n.115-7529T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.325-7529T>G (n.325-7529T>G) n.344T>G | |
3 | g.190402375C>A | CA437418358 | CLDN16 | c.153C>A (p.Val51=) c.115-7528C>A (n.115-7528C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.325-7528C>A (n.325-7528C>A) n.345C>A | |
3 | g.190402375C>G | CA437418359 | CLDN16 | c.153C>G (p.Val51=) c.115-7528C>G (n.115-7528C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.325-7528C>G (n.325-7528C>G) n.345C>G | |
3 | g.190402375C>T | CA437418360 | CLDN16 | c.153C>T (p.Val51=) c.115-7528C>T (n.115-7528C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.325-7528C>T (n.325-7528C>T) n.345C>T |