Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190388163_190388165del | CA1428775625 | CLDN16 | c.-167_-165del (n.-167_-165del) c.44_46del (p.Tyr15del) n.306+13560_306+13562del c.-93-74_-93-72del (n.-93-74_-93-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388163A>C | CA355762187 | CLDN16 | c.-167A>C (n.-167A>C) c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.306+13560A>C c.-93-74A>C (n.-93-74A>C) | |
3 | g.190388163A>G | CA355762188 | CLDN16 | c.-167A>G (n.-167A>G) c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.306+13560A>G c.-93-74A>G (n.-93-74A>G) | |
3 | g.190388163A>T | CA355762189 | CLDN16 | c.-167A>T (n.-167A>T) c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.306+13560A>T c.-93-74A>T (n.-93-74A>T) | |
3 | g.190388164T>A | CA355762190 | CLDN16 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.45T>A (p.Tyr15Ter) n.306+13561T>A c.-93-73T>A (n.-93-73T>A) | |
3 | g.190388164T>C | CA437637079 | CLDN16 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.45T>C (p.Tyr15=) n.306+13561T>C c.-93-73T>C (n.-93-73T>C) | |
3 | g.190388164T>G | CA355762191 | CLDN16 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.306+13561T>G c.-93-73T>G (n.-93-73T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388165T>A | CA355762192 | CLDN16 | c.-165T>A (n.-165T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.306+13562T>A c.-93-72T>A (n.-93-72T>A) | |
3 | g.190388165T>C | CA355762193 | CLDN16 | c.-165T>C (n.-165T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.306+13562T>C c.-93-72T>C (n.-93-72T>C) | |
3 | g.190388165T>G | CA355762194 | CLDN16 | c.-165T>G (n.-165T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.306+13562T>G c.-93-72T>G (n.-93-72T>G) | |
3 | g.190388166C>A | CA355762195 | CLDN16 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.306+13563C>A c.-93-71C>A (n.-93-71C>A) | |
3 | g.190388166C= | CA1428775640 | CLDN16 | c.-164C= (n.-164C=) c.47C= (p.Ser16=) n.306+13563C= c.-93-71C= (n.-93-71C=) | |
3 | g.190388166C>G | CA355762196 | CLDN16 | c.-164C>G (n.-164C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.306+13563C>G c.-93-71C>G (n.-93-71C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388166C>T | CA89749807 | CLDN16 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.306+13563C>T c.-93-71C>T (n.-93-71C>T) | dbSNP |
3 | g.190388167T>A | CA437637082 | CLDN16 | c.-163T>A (n.-163T>A) c.48T>A (p.Ser16=) n.306+13564T>A c.-93-70T>A (n.-93-70T>A) | |
3 | g.190388167T>C | CA437637084 | CLDN16 | c.-163T>C (n.-163T>C) c.48T>C (p.Ser16=) n.306+13564T>C c.-93-70T>C (n.-93-70T>C) | |
3 | g.190388167T>G | CA437637083 | CLDN16 | c.-163T>G (n.-163T>G) c.48T>G (p.Ser16=) n.306+13564T>G c.-93-70T>G (n.-93-70T>G) | |
3 | g.190388168T>A | CA355762199 | CLDN16 | c.-162T>A (n.-162T>A) c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.306+13565T>A c.-93-69T>A (n.-93-69T>A) | |
3 | g.190388168T>C | CA355762197 | CLDN16 | c.-162T>C (n.-162T>C) c.49T>C (p.Tyr17His) n.306+13565T>C c.-93-69T>C (n.-93-69T>C) | |
3 | g.190388168T>G | CA355762198 | CLDN16 | c.-162T>G (n.-162T>G) c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.306+13565T>G c.-93-69T>G (n.-93-69T>G) | |
3 | g.190388169A>C | CA355762200 | CLDN16 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.306+13566A>C c.-93-68A>C (n.-93-68A>C) | |
3 | g.190388169A>G | CA355762201 | CLDN16 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.306+13566A>G c.-93-68A>G (n.-93-68A>G) | |
3 | g.190388169A>T | CA355762202 | CLDN16 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.306+13566A>T c.-93-68A>T (n.-93-68A>T) | |
3 | g.190388170del | CA2577990717 | CLDN16 | c.-160del (n.-160del) c.51del (p.Cys18AlafsTer10) n.306+13567del c.-93-67del (n.-93-67del) | gnomAD v4 |
3 | g.190388170C>A | CA355762203 | CLDN16 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.51C>A (p.Tyr17Ter) n.306+13567C>A c.-93-67C>A (n.-93-67C>A) | |
3 | g.190388170C= | CA1428775647 | CLDN16 | c.-160C= (n.-160C=) c.51C= (p.Tyr17=) n.306+13567C= c.-93-67C= (n.-93-67C=) | |
3 | g.190388170C>G | CA355762204 | CLDN16 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.51C>G (p.Tyr17Ter) n.306+13567C>G c.-93-67C>G (n.-93-67C>G) | |
3 | g.190388170C>T | CA437637088 | CLDN16 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.51C>T (p.Tyr17=) n.306+13567C>T c.-93-67C>T (n.-93-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388171T>A | CA355762205 | CLDN16 | c.-159T>A (n.-159T>A) c.52T>A (p.Cys18Ser) n.306+13568T>A c.-93-66T>A (n.-93-66T>A) | |
3 | g.190388171T>C | CA355762206 | CLDN16 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.52T>C (p.Cys18Arg) n.306+13568T>C c.-93-66T>C (n.-93-66T>C) | |
3 | g.190388171T>G | CA355762207 | CLDN16 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.52T>G (p.Cys18Gly) n.306+13568T>G c.-93-66T>G (n.-93-66T>G) | |
3 | g.190388172G>A | CA355762208 | CLDN16 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.306+13569G>A c.-93-65G>A (n.-93-65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388172G>C | CA355762209 | CLDN16 | c.-158G>C (n.-158G>C) c.53G>C (p.Cys18Ser) n.306+13569G>C c.-93-65G>C (n.-93-65G>C) | |
3 | g.190388172G>T | CA355762210 | CLDN16 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.53G>T (p.Cys18Phe) n.306+13569G>T c.-93-65G>T (n.-93-65G>T) | |
3 | g.190388173C>A | CA355762211 | CLDN16 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.54C>A (p.Cys18Ter) n.306+13570C>A c.-93-64C>A (n.-93-64C>A) | dbSNP |
3 | g.190388173C= | CA1428775655 | CLDN16 | c.-157C= (n.-157C=) c.54C= (p.Cys18=) n.306+13570C= c.-93-64C= (n.-93-64C=) | |
3 | g.190388173C>G | CA355762212 | CLDN16 | c.-157C>G (n.-157C>G) c.54C>G (p.Cys18Trp) n.306+13570C>G c.-93-64C>G (n.-93-64C>G) | |
3 | g.190388173C>T | CA437637090 | CLDN16 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.54C>T (p.Cys18=) n.306+13570C>T c.-93-64C>T (n.-93-64C>T) | |
3 | g.190388173_190388174delinsCA | CA1428775653 | CLDN16 | c.-157_-156delinsCA (n.-157_-156delinsCA) c.54_55delinsCA (p.Cys18=) n.306+13570_306+13571delinsCA c.-93-64_-93-63delinsCA (n.-93-64_-93-63delinsCA) | |
3 | g.190388174A>C | CA355762213 | CLDN16 | c.-156A>C (n.-156A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.306+13571A>C c.-93-63A>C (n.-93-63A>C) | |
3 | g.190388174A>G | CA355762214 | CLDN16 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.306+13571A>G c.-93-63A>G (n.-93-63A>G) | |
3 | g.190388174A>T | CA355762215 | CLDN16 | c.-156A>T (n.-156A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.306+13571A>T c.-93-63A>T (n.-93-63A>T) | |
3 | g.190388175del | CA1428775658 | CLDN16 | c.-155del (n.-155del) c.56del (p.Asn19ThrfsTer9) n.306+13572del c.-93-62del (n.-93-62del) | dbSNP |
3 | g.190388175A= | CA1428775662 | CLDN16 | c.-155A= (n.-155A=) c.56A= (p.Asn19=) n.306+13572A= c.-93-62A= (n.-93-62A=) | |
3 | g.190388175A>C | CA355762216 | CLDN16 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.306+13572A>C c.-93-62A>C (n.-93-62A>C) | |
3 | g.190388175A>G | CA2753685 | CLDN16 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.306+13572A>G c.-93-62A>G (n.-93-62A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388175A>T | CA355762217 | CLDN16 | c.-155A>T (n.-155A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.306+13572A>T c.-93-62A>T (n.-93-62A>T) | |
3 | g.190388176C>A | CA355762218 | CLDN16 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.306+13573C>A c.-93-61C>A (n.-93-61C>A) | |
3 | g.190388176C>G | CA355762219 | CLDN16 | c.-154C>G (n.-154C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.306+13573C>G c.-93-61C>G (n.-93-61C>G) | |
3 | g.190388176C>T | CA437637093 | CLDN16 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.306+13573C>T c.-93-61C>T (n.-93-61C>T) | |
3 | g.190388177T>A | CA355762220 | CLDN16 | c.-153T>A (n.-153T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.306+13574T>A c.-93-60T>A (n.-93-60T>A) | |
3 | g.190388177T>C | CA355762221 | CLDN16 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.306+13574T>C c.-93-60T>C (n.-93-60T>C) | |
3 | g.190388177T>G | CA355762222 | CLDN16 | c.-153T>G (n.-153T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.306+13574T>G c.-93-60T>G (n.-93-60T>G) | |
3 | g.190388178C>A | CA355762224 | CLDN16 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.59C>A (p.Ser20Ter) n.306+13575C>A c.-93-59C>A (n.-93-59C>A) | |
3 | g.190388178C>G | CA355762225 | CLDN16 | c.-152C>G (n.-152C>G) c.59C>G (p.Ser20Ter) n.306+13575C>G c.-93-59C>G (n.-93-59C>G) | COSMIC |
3 | g.190388178C>T | CA355762223 | CLDN16 | c.-152C>T (n.-152C>T) c.59C>T (p.Ser20Leu) n.306+13575C>T c.-93-59C>T (n.-93-59C>T) | |
3 | g.190388179A>C | CA437637097 | CLDN16 | c.-151A>C (n.-151A>C) c.60A>C (p.Ser20=) n.306+13576A>C c.-93-58A>C (n.-93-58A>C) | |
3 | g.190388179A>G | CA437637098 | CLDN16 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.60A>G (p.Ser20=) n.306+13576A>G c.-93-58A>G (n.-93-58A>G) | |
3 | g.190388179A>T | CA437637099 | CLDN16 | c.-151A>T (n.-151A>T) c.60A>T (p.Ser20=) n.306+13576A>T c.-93-58A>T (n.-93-58A>T) | |
3 | g.190388180A>C | CA437637100 | CLDN16 | c.-150A>C (n.-150A>C) c.61A>C (p.Arg21=) n.306+13577A>C c.-93-57A>C (n.-93-57A>C) | |
3 | g.190388180A>G | CA355762226 | CLDN16 | c.-150A>G (n.-150A>G) c.61A>G (p.Arg21Gly) n.306+13577A>G c.-93-57A>G (n.-93-57A>G) | |
3 | g.190388180A>T | CA355762227 | CLDN16 | c.-150A>T (n.-150A>T) c.61A>T (p.Arg21Ter) n.306+13577A>T c.-93-57A>T (n.-93-57A>T) | |
3 | g.190388181G>A | CA355762228 | CLDN16 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.62G>A (p.Arg21Lys) n.306+13578G>A c.-93-56G>A (n.-93-56G>A) | |
3 | g.190388181G>C | CA355762229 | CLDN16 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.62G>C (p.Arg21Thr) n.306+13578G>C c.-93-56G>C (n.-93-56G>C) | |
3 | g.190388181G= | CA1428775665 | CLDN16 | c.-149G= (n.-149G=) c.62G= (p.Arg21=) n.306+13578G= c.-93-56G= (n.-93-56G=) | |
3 | g.190388181G>T | CA2753686 | CLDN16 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.62G>T (p.Arg21Ile) n.306+13578G>T c.-93-56G>T (n.-93-56G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388182A>C | CA355762230 | CLDN16 | c.-148A>C (n.-148A>C) c.63A>C (p.Arg21Ser) n.306+13579A>C c.-93-55A>C (n.-93-55A>C) | |
3 | g.190388182A>G | CA437637103 | CLDN16 | c.-148A>G (n.-148A>G) c.63A>G (p.Arg21=) n.306+13579A>G c.-93-55A>G (n.-93-55A>G) | |
3 | g.190388182A>T | CA355762231 | CLDN16 | c.-148A>T (n.-148A>T) c.63A>T (p.Arg21Ser) n.306+13579A>T c.-93-55A>T (n.-93-55A>T) | |
3 | g.190388183C>A | CA355762232 | CLDN16 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.64C>A (p.His22Asn) n.306+13580C>A c.-93-54C>A (n.-93-54C>A) | |
3 | g.190388183C= | CA1428775668 | CLDN16 | c.-147C= (n.-147C=) c.64C= (p.His22=) n.306+13580C= c.-93-54C= (n.-93-54C=) | |
3 | g.190388183C>G | CA355762233 | CLDN16 | c.-147C>G (n.-147C>G) c.64C>G (p.His22Asp) n.306+13580C>G c.-93-54C>G (n.-93-54C>G) | |
3 | g.190388183C>T | CA2753687 | CLDN16 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) n.306+13580C>T c.-93-54C>T (n.-93-54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388184A>C | CA355762234 | CLDN16 | c.-146A>C (n.-146A>C) c.65A>C (p.His22Pro) n.306+13581A>C c.-93-53A>C (n.-93-53A>C) | |
3 | g.190388184A>G | CA355762235 | CLDN16 | c.-146A>G (n.-146A>G) c.65A>G (p.His22Arg) n.306+13581A>G c.-93-53A>G (n.-93-53A>G) | |
3 | g.190388184A>T | CA355762236 | CLDN16 | c.-146A>T (n.-146A>T) c.65A>T (p.His22Leu) n.306+13581A>T c.-93-53A>T (n.-93-53A>T) | |
3 | g.190388185C>A | CA2753688 | CLDN16 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.66C>A (p.His22Gln) n.306+13582C>A c.-93-52C>A (n.-93-52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388185C= | CA1428775671 | CLDN16 | c.-145C= (n.-145C=) c.66C= (p.His22=) n.306+13582C= c.-93-52C= (n.-93-52C=) | |
3 | g.190388185C>G | CA355762237 | CLDN16 | c.-145C>G (n.-145C>G) c.66C>G (p.His22Gln) n.306+13582C>G c.-93-52C>G (n.-93-52C>G) | |
3 | g.190388185C>T | CA437637105 | CLDN16 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.66C>T (p.His22=) n.306+13582C>T c.-93-52C>T (n.-93-52C>T) | |
3 | g.190388185_190388188delinsCCTG | CA1428775673 | CLDN16 | c.-145_-142delinsCCTG (n.-145_-142delinsCCTG) c.66_69delinsCCTG (p.His22=) n.306+13582_306+13585delinsCCTG c.-93-52_-93-49delinsCCTG (n.-93-52_-93-49delinsCCTG) | |
3 | g.190388186C>A | CA355762238 | CLDN16 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) n.306+13583C>A c.-93-51C>A (n.-93-51C>A) | |
3 | g.190388186C= | CA1428775680 | CLDN16 | c.-144C= (n.-144C=) c.67C= (p.Leu23=) n.306+13583C= c.-93-51C= (n.-93-51C=) | |
3 | g.190388186C>G | CA355762239 | CLDN16 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) n.306+13583C>G c.-93-51C>G (n.-93-51C>G) | |
3 | g.190388186C>T | CA2753689 | CLDN16 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.67C>T (p.Leu23=) n.306+13583C>T c.-93-51C>T (n.-93-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388187_190388189del | CA891862916 | CLDN16 | c.-143_-141del (n.-143_-141del) c.68_70del (p.Leu23del) n.306+13584_306+13586del c.-93-50_-93-48del (n.-93-50_-93-48del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190388187T>A | CA355762240 | CLDN16 | c.-143T>A (n.-143T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.306+13584T>A c.-93-50T>A (n.-93-50T>A) | |
3 | g.190388187T>C | CA355762241 | CLDN16 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.306+13584T>C c.-93-50T>C (n.-93-50T>C) | dbSNP |
3 | g.190388187T>G | CA355762242 | CLDN16 | c.-143T>G (n.-143T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.306+13584T>G c.-93-50T>G (n.-93-50T>G) | |
3 | g.190388187T= | CA1428775685 | CLDN16 | c.-143T= (n.-143T=) c.68T= (p.Leu23=) n.306+13584T= c.-93-50T= (n.-93-50T=) | |
3 | g.190388188G>A | CA437637107 | CLDN16 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.69G>A (p.Leu23=) n.306+13585G>A c.-93-49G>A (n.-93-49G>A) | |
3 | g.190388188G>C | CA437637108 | CLDN16 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.69G>C (p.Leu23=) n.306+13585G>C c.-93-49G>C (n.-93-49G>C) | |
3 | g.190388188G>T | CA437637109 | CLDN16 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.69G>T (p.Leu23=) n.306+13585G>T c.-93-49G>T (n.-93-49G>T) | |
3 | g.190388189C>A | CA355762243 | CLDN16 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.306+13586C>A c.-93-48C>A (n.-93-48C>A) | |
3 | g.190388189C>G | CA355762244 | CLDN16 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.306+13586C>G c.-93-48C>G (n.-93-48C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388189C>T | CA355762245 | CLDN16 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.306+13586C>T c.-93-48C>T (n.-93-48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388190A= | CA1428775686 | CLDN16 | c.-140A= (n.-140A=) c.71A= (p.Gln24=) n.306+13587A= c.-93-47A= (n.-93-47A=) | |
3 | g.190388190A>C | CA355762246 | CLDN16 | c.-140A>C (n.-140A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.306+13587A>C c.-93-47A>C (n.-93-47A>C) | dbSNP |
3 | g.190388190A>G | CA355762247 | CLDN16 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.306+13587A>G c.-93-47A>G (n.-93-47A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.190388190A>T | CA355762248 | CLDN16 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.306+13587A>T c.-93-47A>T (n.-93-47A>T) | |
3 | g.190388191G>A | CA437637110 | CLDN16 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.72G>A (p.Gln24=) n.306+13588G>A c.-93-46G>A (n.-93-46G>A) | |
3 | g.190388191G>C | CA355762249 | CLDN16 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.72G>C (p.Gln24His) n.306+13588G>C c.-93-46G>C (n.-93-46G>C) | |
3 | g.190388191G>T | CA355762250 | CLDN16 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.72G>T (p.Gln24His) n.306+13588G>T c.-93-46G>T (n.-93-46G>T) | |
3 | g.190388192C>A | CA355762251 | CLDN16 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.306+13589C>A c.-93-45C>A (n.-93-45C>A) | |
3 | g.190388192C= | CA1428775689 | CLDN16 | c.-138C= (n.-138C=) c.73C= (p.Gln25=) n.306+13589C= c.-93-45C= (n.-93-45C=) | |
3 | g.190388192C>G | CA355762252 | CLDN16 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.306+13589C>G c.-93-45C>G (n.-93-45C>G) | |
3 | g.190388192C>T | CA89749845 | CLDN16 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.306+13589C>T c.-93-45C>T (n.-93-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388193A>C | CA355762254 | CLDN16 | c.-137A>C (n.-137A>C) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.306+13590A>C c.-93-44A>C (n.-93-44A>C) | |
3 | g.190388193A>G | CA355762253 | CLDN16 | c.-137A>G (n.-137A>G) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.306+13590A>G c.-93-44A>G (n.-93-44A>G) | |
3 | g.190388193A>T | CA355762255 | CLDN16 | c.-137A>T (n.-137A>T) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.306+13590A>T c.-93-44A>T (n.-93-44A>T) | |
3 | g.190388194G>A | CA437637112 | CLDN16 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.75G>A (p.Gln25=) n.306+13591G>A c.-93-43G>A (n.-93-43G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388194G>C | CA355762256 | CLDN16 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.75G>C (p.Gln25His) n.306+13591G>C c.-93-43G>C (n.-93-43G>C) | |
3 | g.190388194G>T | CA355762257 | CLDN16 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.75G>T (p.Gln25His) n.306+13591G>T c.-93-43G>T (n.-93-43G>T) | |
3 | g.190388195G>A | CA355762258 | CLDN16 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.306+13592G>A c.-93-42G>A (n.-93-42G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388195G>C | CA355762259 | CLDN16 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.306+13592G>C c.-93-42G>C (n.-93-42G>C) | |
3 | g.190388195G>T | CA355762260 | CLDN16 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.306+13592G>T c.-93-42G>T (n.-93-42G>T) | |
3 | g.190388196G>A | CA2753690 | CLDN16 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.306+13593G>A c.-93-41G>A (n.-93-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388196G>C | CA355762261 | CLDN16 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.306+13593G>C c.-93-41G>C (n.-93-41G>C) | |
3 | g.190388196G= | CA1428775692 | CLDN16 | c.-134G= (n.-134G=) c.77G= (p.Gly26=) n.306+13593G= c.-93-41G= (n.-93-41G=) | |
3 | g.190388196G>T | CA355762262 | CLDN16 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) n.306+13593G>T c.-93-41G>T (n.-93-41G>T) | |
3 | g.190388197C>A | CA437637116 | CLDN16 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.78C>A (p.Gly26=) n.306+13594C>A c.-93-40C>A (n.-93-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190388197C= | CA1428775695 | CLDN16 | c.-133C= (n.-133C=) c.78C= (p.Gly26=) n.306+13594C= c.-93-40C= (n.-93-40C=) | |
3 | g.190388197C>G | CA437637117 | CLDN16 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.78C>G (p.Gly26=) n.306+13594C>G c.-93-40C>G (n.-93-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388197C>T | CA2753691 | CLDN16 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.78C>T (p.Gly26=) n.306+13594C>T c.-93-40C>T (n.-93-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388198G>A | CA2753692 | CLDN16 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.79G>A (p.Val27Met) n.306+13595G>A c.-93-39G>A (n.-93-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388198G>C | CA355762263 | CLDN16 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) n.306+13595G>C c.-93-39G>C (n.-93-39G>C) | |
3 | g.190388198G= | CA1428775702 | CLDN16 | c.-132G= (n.-132G=) c.79G= (p.Val27=) n.306+13595G= c.-93-39G= (n.-93-39G=) | |
3 | g.190388198G>T | CA355762264 | CLDN16 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.79G>T (p.Val27Leu) n.306+13595G>T c.-93-39G>T (n.-93-39G>T) | |
3 | g.190388199T>A | CA355762267 | CLDN16 | c.-131T>A (n.-131T>A) c.80T>A (p.Val27Glu) n.306+13596T>A c.-93-38T>A (n.-93-38T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388199T>C | CA355762266 | CLDN16 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) n.306+13596T>C c.-93-38T>C (n.-93-38T>C) | |
3 | g.190388199T>G | CA355762265 | CLDN16 | c.-131T>G (n.-131T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) n.306+13596T>G c.-93-38T>G (n.-93-38T>G) | |
3 | g.190388200G>A | CA437637121 | CLDN16 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.81G>A (p.Val27=) n.306+13597G>A c.-93-37G>A (n.-93-37G>A) | dbSNP |
3 | g.190388200G>C | CA89749876 | CLDN16 | c.-130G>C (n.-130G>C) c.81G>C (p.Val27=) n.306+13597G>C c.-93-37G>C (n.-93-37G>C) | dbSNP |
3 | g.190388200G= | CA1428775707 | CLDN16 | c.-130G= (n.-130G=) c.81G= (p.Val27=) n.306+13597G= c.-93-37G= (n.-93-37G=) | |
3 | g.190388200G>T | CA437637122 | CLDN16 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.81G>T (p.Val27=) n.306+13597G>T c.-93-37G>T (n.-93-37G>T) | |
3 | g.190388201A>C | CA437637123 | CLDN16 | c.-129A>C (n.-129A>C) c.82A>C (p.Arg28=) n.306+13598A>C c.-93-36A>C (n.-93-36A>C) | |
3 | g.190388201A>G | CA355762268 | CLDN16 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.82A>G (p.Arg28Gly) n.306+13598A>G c.-93-36A>G (n.-93-36A>G) | |
3 | g.190388201A>T | CA355762269 | CLDN16 | c.-129A>T (n.-129A>T) c.82A>T (p.Arg28Ter) n.306+13598A>T c.-93-36A>T (n.-93-36A>T) | |
3 | g.190388202G>A | CA355762270 | CLDN16 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.83G>A (p.Arg28Lys) n.306+13599G>A c.-93-35G>A (n.-93-35G>A) | |
3 | g.190388202G>C | CA355762271 | CLDN16 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.83G>C (p.Arg28Thr) n.306+13599G>C c.-93-35G>C (n.-93-35G>C) | |
3 | g.190388202G= | CA1428775709 | CLDN16 | c.-128G= (n.-128G=) c.83G= (p.Arg28=) n.306+13599G= c.-93-35G= (n.-93-35G=) | |
3 | g.190388202G>T | CA2753693 | CLDN16 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.83G>T (p.Arg28Ile) n.306+13599G>T c.-93-35G>T (n.-93-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>C | CA355762272 | CLDN16 | c.-127A>C (n.-127A>C) c.84A>C (p.Arg28Ser) n.306+13600A>C c.-93-34A>C (n.-93-34A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>G | CA437637126 | CLDN16 | c.-127A>G (n.-127A>G) c.84A>G (p.Arg28=) n.306+13600A>G c.-93-34A>G (n.-93-34A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>T | CA355762273 | CLDN16 | c.-127A>T (n.-127A>T) c.84A>T (p.Arg28Ser) n.306+13600A>T c.-93-34A>T (n.-93-34A>T) | |
3 | g.190388204A>C | CA355762274 | CLDN16 | c.-126A>C (n.-126A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.306+13601A>C c.-93-33A>C (n.-93-33A>C) | |
3 | g.190388204A>G | CA355762275 | CLDN16 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.306+13601A>G c.-93-33A>G (n.-93-33A>G) | |
3 | g.190388204A>T | CA355762276 | CLDN16 | c.-126A>T (n.-126A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.306+13601A>T c.-93-33A>T (n.-93-33A>T) | |
3 | g.190388205A>C | CA355762277 | CLDN16 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.306+13602A>C c.-93-32A>C (n.-93-32A>C) | COSMIC |
3 | g.190388205A>G | CA355762278 | CLDN16 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.306+13602A>G c.-93-32A>G (n.-93-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388205A>T | CA355762279 | CLDN16 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) n.306+13602A>T c.-93-32A>T (n.-93-32A>T) | |
3 | g.190388206A>C | CA355762280 | CLDN16 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) n.306+13603A>C c.-93-31A>C (n.-93-31A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388206A>G | CA437637129 | CLDN16 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.87A>G (p.Lys29=) n.306+13603A>G c.-93-31A>G (n.-93-31A>G) | |
3 | g.190388206A>T | CA355762281 | CLDN16 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) n.306+13603A>T c.-93-31A>T (n.-93-31A>T) | |
3 | g.190388207A>C | CA355762282 | CLDN16 | c.-123A>C (n.-123A>C) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.306+13604A>C c.-93-30A>C (n.-93-30A>C) | |
3 | g.190388207A>G | CA355762283 | CLDN16 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.306+13604A>G c.-93-30A>G (n.-93-30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388207A>T | CA355762284 | CLDN16 | c.-123A>T (n.-123A>T) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.306+13604A>T c.-93-30A>T (n.-93-30A>T) | |
3 | g.190388208del | CA2669054143 | CLDN16 | c.-122del (n.-122del) c.89del (p.Ser30IlefsTer22) n.306+13605del c.-93-29del (n.-93-29del) | gnomAD v4 |
3 | g.190388208G>A | CA355762285 | CLDN16 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.306+13605G>A c.-93-29G>A (n.-93-29G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388208G>C | CA355762286 | CLDN16 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.306+13605G>C c.-93-29G>C (n.-93-29G>C) | |
3 | g.190388208G>T | CA355762287 | CLDN16 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.306+13605G>T c.-93-29G>T (n.-93-29G>T) | |
3 | g.190388209T>A | CA355762288 | CLDN16 | c.-121T>A (n.-121T>A) c.90T>A (p.Ser30Arg) n.306+13606T>A c.-93-28T>A (n.-93-28T>A) | |
3 | g.190388209T>C | CA437637131 | CLDN16 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.90T>C (p.Ser30=) n.306+13606T>C c.-93-28T>C (n.-93-28T>C) | |
3 | g.190388209T>G | CA355762289 | CLDN16 | c.-121T>G (n.-121T>G) c.90T>G (p.Ser30Arg) n.306+13606T>G c.-93-28T>G (n.-93-28T>G) | |
3 | g.190388210A= | CA1428775711 | CLDN16 | c.-120A= (n.-120A=) c.91A= (p.Lys31=) n.306+13607A= c.-93-27A= (n.-93-27A=) | |
3 | g.190388210A>C | CA2753694 | CLDN16 | c.-120A>C (n.-120A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.306+13607A>C c.-93-27A>C (n.-93-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190388210A>G | CA355762290 | CLDN16 | c.-120A>G (n.-120A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.306+13607A>G c.-93-27A>G (n.-93-27A>G) | |
3 | g.190388210A>T | CA355762291 | CLDN16 | c.-120A>T (n.-120A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.306+13607A>T c.-93-27A>T (n.-93-27A>T) | |
3 | g.190388211A>C | CA355762292 | CLDN16 | c.-119A>C (n.-119A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.306+13608A>C c.-93-26A>C (n.-93-26A>C) | |
3 | g.190388211A>G | CA355762293 | CLDN16 | c.-119A>G (n.-119A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.306+13608A>G c.-93-26A>G (n.-93-26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388211A>T | CA355762294 | CLDN16 | c.-119A>T (n.-119A>T) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.306+13608A>T c.-93-26A>T (n.-93-26A>T) | |
3 | g.190388211_190388214delinsAAAG | CA1428775714 | CLDN16 | c.-119_-116delinsAAAG (n.-119_-116delinsAAAG) c.92_95delinsAAAG (p.Lys31=) n.306+13608_306+13611delinsAAAG c.-93-26_-93-23delinsAAAG (n.-93-26_-93-23delinsAAAG) | |
3 | g.190388212A>C | CA355762296 | CLDN16 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.306+13609A>C c.-93-25A>C (n.-93-25A>C) | |
3 | g.190388212A>G | CA437637133 | CLDN16 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.93A>G (p.Lys31=) n.306+13609A>G c.-93-25A>G (n.-93-25A>G) | |
3 | g.190388212A>T | CA355762295 | CLDN16 | c.-118A>T (n.-118A>T) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.306+13609A>T c.-93-25A>T (n.-93-25A>T) | |
3 | g.190388213_190388215del | CA548798499 | CLDN16 | c.-117_-115del (n.-117_-115del) c.94_96del (p.Arg32del) n.306+13610_306+13612del c.-93-24_-93-22del (n.-93-24_-93-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388213A>C | CA437637137 | CLDN16 | c.-117A>C (n.-117A>C) c.94A>C (p.Arg32=) n.306+13610A>C c.-93-24A>C (n.-93-24A>C) | |
3 | g.190388213A>G | CA355762297 | CLDN16 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.306+13610A>G c.-93-24A>G (n.-93-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388213A>T | CA355762298 | CLDN16 | c.-117A>T (n.-117A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) n.306+13610A>T c.-93-24A>T (n.-93-24A>T) | |
3 | g.190388214G>A | CA355762299 | CLDN16 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.306+13611G>A c.-93-23G>A (n.-93-23G>A) | |
3 | g.190388214G>C | CA355762300 | CLDN16 | c.-116G>C (n.-116G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.306+13611G>C c.-93-23G>C (n.-93-23G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388214G= | CA1428775719 | CLDN16 | c.-116G= (n.-116G=) c.95G= (p.Arg32=) n.306+13611G= c.-93-23G= (n.-93-23G=) | |
3 | g.190388214G>T | CA2753695 | CLDN16 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) n.306+13611G>T c.-93-23G>T (n.-93-23G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388215A>C | CA355762301 | CLDN16 | c.-115A>C (n.-115A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) n.306+13612A>C c.-93-22A>C (n.-93-22A>C) | |
3 | g.190388215A>G | CA437637139 | CLDN16 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.96A>G (p.Arg32=) n.306+13612A>G c.-93-22A>G (n.-93-22A>G) | |
3 | g.190388215A>T | CA355762302 | CLDN16 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) n.306+13612A>T c.-93-22A>T (n.-93-22A>T) | |
3 | g.190388216C>A | CA355762303 | CLDN16 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.306+13613C>A c.-93-21C>A (n.-93-21C>A) | |
3 | g.190388216C>G | CA355762304 | CLDN16 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.306+13613C>G c.-93-21C>G (n.-93-21C>G) | |
3 | g.190388216C>T | CA355762305 | CLDN16 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.306+13613C>T c.-93-21C>T (n.-93-21C>T) | |
3 | g.190388217C>A | CA355762306 | CLDN16 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.98C>A (p.Pro33Gln) n.306+13614C>A c.-93-20C>A (n.-93-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190388217C= | CA1428775724 | CLDN16 | c.-113C= (n.-113C=) c.98C= (p.Pro33=) n.306+13614C= c.-93-20C= (n.-93-20C=) | |
3 | g.190388217C>G | CA89749897 | CLDN16 | c.-113C>G (n.-113C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.306+13614C>G c.-93-20C>G (n.-93-20C>G) | dbSNP |
3 | g.190388217C>T | CA355762307 | CLDN16 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.306+13614C>T c.-93-20C>T (n.-93-20C>T) | |
3 | g.190388218A= | CA1428775729 | CLDN16 | c.-112A= (n.-112A=) c.99A= (p.Pro33=) n.306+13615A= c.-93-19A= (n.-93-19A=) | |
3 | g.190388218A>C | CA437637142 | CLDN16 | c.-112A>C (n.-112A>C) c.99A>C (p.Pro33=) n.306+13615A>C c.-93-19A>C (n.-93-19A>C) | |
3 | g.190388218A>G | CA437637144 | CLDN16 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.99A>G (p.Pro33=) n.306+13615A>G c.-93-19A>G (n.-93-19A>G) | dbSNP |
3 | g.190388218A>T | CA437637146 | CLDN16 | c.-112A>T (n.-112A>T) c.99A>T (p.Pro33=) n.306+13615A>T c.-93-19A>T (n.-93-19A>T) | |
3 | g.190388219G>A | CA355762308 | CLDN16 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) n.306+13616G>A c.-93-18G>A (n.-93-18G>A) | |
3 | g.190388219G>C | CA355762310 | CLDN16 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) n.306+13616G>C c.-93-18G>C (n.-93-18G>C) | |
3 | g.190388219G>T | CA355762309 | CLDN16 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.100G>T (p.Val34Leu) n.306+13616G>T c.-93-18G>T (n.-93-18G>T) | |
3 | g.190388220T>A | CA355762311 | CLDN16 | c.-110T>A (n.-110T>A) c.101T>A (p.Val34Glu) n.306+13617T>A c.-93-17T>A (n.-93-17T>A) | |
3 | g.190388220T>C | CA355762313 | CLDN16 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) n.306+13617T>C c.-93-17T>C (n.-93-17T>C) | dbSNP |
3 | g.190388220T>G | CA355762312 | CLDN16 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) n.306+13617T>G c.-93-17T>G (n.-93-17T>G) | |
3 | g.190388220T= | CA1428775732 | CLDN16 | c.-110T= (n.-110T=) c.101T= (p.Val34=) n.306+13617T= c.-93-17T= (n.-93-17T=) | |
3 | g.190388221A>C | CA437637148 | CLDN16 | c.-109A>C (n.-109A>C) c.102A>C (p.Val34=) n.306+13618A>C c.-93-16A>C (n.-93-16A>C) | |
3 | g.190388221A>G | CA437637149 | CLDN16 | c.-109A>G (n.-109A>G) c.102A>G (p.Val34=) n.306+13618A>G c.-93-16A>G (n.-93-16A>G) | |
3 | g.190388221A>T | CA437637151 | CLDN16 | c.-109A>T (n.-109A>T) c.102A>T (p.Val34=) n.306+13618A>T c.-93-16A>T (n.-93-16A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388222T>A | CA355762314 | CLDN16 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.306+13619T>A c.-93-15T>A (n.-93-15T>A) | |
3 | g.190388222T>C | CA355762315 | CLDN16 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.306+13619T>C c.-93-15T>C (n.-93-15T>C) | |
3 | g.190388222T>G | CA355762316 | CLDN16 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) n.306+13619T>G c.-93-15T>G (n.-93-15T>G) | |
3 | g.190388223T>A | CA355762317 | CLDN16 | c.-107T>A (n.-107T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.306+13620T>A c.-93-14T>A (n.-93-14T>A) | |
3 | g.190388223T>C | CA355762318 | CLDN16 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.306+13620T>C c.-93-14T>C (n.-93-14T>C) | |
3 | g.190388223T>G | CA355762319 | CLDN16 | c.-107T>G (n.-107T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.306+13620T>G c.-93-14T>G (n.-93-14T>G) | |
3 | g.190388224T>A | CA355762320 | CLDN16 | c.-106T>A (n.-106T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) n.306+13621T>A c.-93-13T>A (n.-93-13T>A) | |
3 | g.190388224T>C | CA437637153 | CLDN16 | c.-106T>C (n.-106T>C) c.105T>C (p.Phe35=) n.306+13621T>C c.-93-13T>C (n.-93-13T>C) | |
3 | g.190388224T>G | CA355762321 | CLDN16 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) n.306+13621T>G c.-93-13T>G (n.-93-13T>G) | |
3 | g.190388225T>A | CA355762322 | CLDN16 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.306+13622T>A c.-93-12T>A (n.-93-12T>A) | |
3 | g.190388225T>C | CA355762323 | CLDN16 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.306+13622T>C c.-93-12T>C (n.-93-12T>C) | |
3 | g.190388225T>G | CA355762324 | CLDN16 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.306+13622T>G c.-93-12T>G (n.-93-12T>G) | |
3 | g.190388226C>A | CA355762327 | CLDN16 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.107C>A (p.Ser36Ter) n.306+13623C>A c.-93-11C>A (n.-93-11C>A) | |
3 | g.190388226C= | CA1428775736 | CLDN16 | c.-104C= (n.-104C=) c.107C= (p.Ser36=) n.306+13623C= c.-93-11C= (n.-93-11C=) | |
3 | g.190388226C>G | CA355762325 | CLDN16 | c.-104C>G (n.-104C>G) c.107C>G (p.Ser36Ter) n.306+13623C>G c.-93-11C>G (n.-93-11C>G) | |
3 | g.190388226C>T | CA355762326 | CLDN16 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.107C>T (p.Ser36Leu) n.306+13623C>T c.-93-11C>T (n.-93-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388227A>C | CA437637159 | CLDN16 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.108A>C (p.Ser36=) n.306+13624A>C c.-93-10A>C (n.-93-10A>C) | |
3 | g.190388227A>G | CA437637155 | CLDN16 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.108A>G (p.Ser36=) n.306+13624A>G c.-93-10A>G (n.-93-10A>G) | |
3 | g.190388227A>T | CA437637157 | CLDN16 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.108A>T (p.Ser36=) n.306+13624A>T c.-93-10A>T (n.-93-10A>T) | |
3 | g.190388228C>A | CA355762328 | CLDN16 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.109C>A (p.His37Asn) n.306+13625C>A c.-93-9C>A (n.-93-9C>A) | dbSNP |
3 | g.190388228C= | CA1428775740 | CLDN16 | c.-102C= (n.-102C=) c.109C= (p.His37=) n.306+13625C= c.-93-9C= (n.-93-9C=) | |
3 | g.190388228C>G | CA355762329 | CLDN16 | c.-102C>G (n.-102C>G) c.109C>G (p.His37Asp) n.306+13625C>G c.-93-9C>G (n.-93-9C>G) | |
3 | g.190388228C>T | CA355762330 | CLDN16 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.109C>T (p.His37Tyr) n.306+13625C>T c.-93-9C>T (n.-93-9C>T) | |
3 | g.190388229A= | CA1428775741 | CLDN16 | c.-101A= (n.-101A=) c.110A= (p.His37=) n.306+13626A= c.-93-8A= (n.-93-8A=) | |
3 | g.190388229A>C | CA355762331 | CLDN16 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.110A>C (p.His37Pro) n.306+13626A>C c.-93-8A>C (n.-93-8A>C) | |
3 | g.190388229A>G | CA89749899 | CLDN16 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.110A>G (p.His37Arg) n.306+13626A>G c.-93-8A>G (n.-93-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388229A>T | CA355762332 | CLDN16 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.110A>T (p.His37Leu) n.306+13626A>T c.-93-8A>T (n.-93-8A>T) | |
3 | g.190388230T>A | CA355762333 | CLDN16 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.111T>A (p.His37Gln) n.306+13627T>A c.-93-7T>A (n.-93-7T>A) | |
3 | g.190388230T>C | CA437637164 | CLDN16 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.111T>C (p.His37=) n.306+13627T>C c.-93-7T>C (n.-93-7T>C) | |
3 | g.190388230T>G | CA355762334 | CLDN16 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.111T>G (p.His37Gln) n.306+13627T>G c.-93-7T>G (n.-93-7T>G) | |
3 | g.190388231T>A | CA355762335 | CLDN16 | c.-99T>A (n.-99T>A) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.306+13628T>A c.-93-6T>A (n.-93-6T>A) | |
3 | g.190388231T>C | CA355762336 | CLDN16 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.306+13628T>C c.-93-6T>C (n.-93-6T>C) | |
3 | g.190388231T>G | CA355762337 | CLDN16 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.306+13628T>G c.-93-6T>G (n.-93-6T>G) | |
3 | g.190388232G>A | CA2753696 | CLDN16 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.306+13629G>A c.-93-5G>A (n.-93-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388232G>C | CA355762339 | CLDN16 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.306+13629G>C c.-93-5G>C (n.-93-5G>C) | |
3 | g.190388232G= | CA1428775743 | CLDN16 | c.-98G= (n.-98G=) c.113G= (p.Cys38=) n.306+13629G= c.-93-5G= (n.-93-5G=) | |
3 | g.190388232G>T | CA355762338 | CLDN16 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.306+13629G>T c.-93-5G>T (n.-93-5G>T) | |
3 | g.190388233C>A | CA355762340 | CLDN16 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.114C>A (p.Cys38Ter) n.306+13630C>A c.-93-4C>A (n.-93-4C>A) | |
3 | g.190388233C= | CA1428775748 | CLDN16 | c.-97C= (n.-97C=) c.114C= (p.Cys38=) n.306+13630C= c.-93-4C= (n.-93-4C=) | |
3 | g.190388233C>G | CA355762341 | CLDN16 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.114C>G (p.Cys38Trp) n.306+13630C>G c.-93-4C>G (n.-93-4C>G) | |
3 | g.190388233C>T | CA2753697 | CLDN16 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.114C>T (p.Cys38=) n.306+13630C>T c.-93-4C>T (n.-93-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388234C>A | CA355762342 | CLDN16 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.306+13631C>A c.-93-3C>A (n.-93-3C>A) | |
3 | g.190388234C>G | CA355762343 | CLDN16 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.306+13631C>G c.-93-3C>G (n.-93-3C>G) | |
3 | g.190388234C>T | CA355762344 | CLDN16 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.306+13631C>T c.-93-3C>T (n.-93-3C>T) | |
3 | g.190388235A= | CA1428775751 | CLDN16 | c.-95A= (n.-95A=) c.116A= (p.Gln39=) n.306+13632A= c.-93-2A= (n.-93-2A=) | |
3 | g.190388235A>C | CA355762346 | CLDN16 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.306+13632A>C c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) | |
3 | g.190388235A>G | CA355762345 | CLDN16 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.306+13632A>G c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) | |
3 | g.190388235A>T | CA2753698 | CLDN16 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.306+13632A>T c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388236G>A | CA437637169 | CLDN16 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.117G>A (p.Gln39=) n.306+13633G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388236G>C | CA355762347 | CLDN16 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.117G>C (p.Gln39His) n.306+13633G>C c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) | |
3 | g.190388236G= | CA1428775754 | CLDN16 | c.-94G= (n.-94G=) c.117G= (p.Gln39=) n.306+13633G= c.-93-1G= (n.-93-1G=) | |
3 | g.190388236G>T | CA355762348 | CLDN16 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.117G>T (p.Gln39His) n.306+13633G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388237G>A | CA355762349 | CLDN16 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.118G>A (p.Val40Ile) n.306+13634G>A | |
3 | g.190388237G>C | CA355762350 | CLDN16 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) n.306+13634G>C | |
3 | g.190388237G= | CA1428775757 | CLDN16 | c.-93G= (n.-93G=) c.118G= (p.Val40=) n.306+13634G= | |
3 | g.190388237G>T | CA355762351 | CLDN16 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) n.306+13634G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388238T>A | CA355762352 | CLDN16 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) n.306+13635T>A | |
3 | g.190388238T>C | CA2753699 | CLDN16 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) n.306+13635T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190388238T>G | CA355762353 | CLDN16 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) n.306+13635T>G | |
3 | g.190388238T= | CA1428775759 | CLDN16 | c.-92T= (n.-92T=) c.119T= (p.Val40=) n.306+13635T= | |
3 | g.190388239A>C | CA437637172 | CLDN16 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.120A>C (p.Val40=) n.306+13636A>C | |
3 | g.190388239A>G | CA437637173 | CLDN16 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.120A>G (p.Val40=) n.306+13636A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388239A>T | CA437637174 | CLDN16 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.120A>T (p.Val40=) n.306+13636A>T | |
3 | g.190388240C>A | CA355762354 | CLDN16 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.306+13637C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190388240C= | CA1428775761 | CLDN16 | c.-90C= (n.-90C=) c.121C= (p.Pro41=) n.306+13637C= | |
3 | g.190388240C>G | CA355762355 | CLDN16 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.306+13637C>G | |
3 | g.190388240C>T | CA355762356 | CLDN16 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.306+13637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388241C>A | CA355762357 | CLDN16 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.122C>A (p.Pro41Gln) n.306+13638C>A | |
3 | g.190388241C>G | CA355762358 | CLDN16 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.306+13638C>G | |
3 | g.190388241C>T | CA355762359 | CLDN16 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.306+13638C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190388242A>C | CA437637177 | CLDN16 | c.-88A>C (n.-88A>C) c.123A>C (p.Pro41=) n.306+13639A>C | |
3 | g.190388242A>G | CA437637179 | CLDN16 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.123A>G (p.Pro41=) n.306+13639A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388242A>T | CA437637180 | CLDN16 | c.-88A>T (n.-88A>T) c.123A>T (p.Pro41=) n.306+13639A>T | |
3 | g.190388243G>A | CA355762360 | CLDN16 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.306+13640G>A | |
3 | g.190388243G>C | CA355762361 | CLDN16 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.306+13640G>C | |
3 | g.190388243G>T | CA355762362 | CLDN16 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.306+13640G>T | |
3 | g.190388244A>C | CA355762363 | CLDN16 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.306+13641A>C | |
3 | g.190388244A>G | CA355762364 | CLDN16 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.306+13641A>G | |
3 | g.190388244A>T | CA355762365 | CLDN16 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) n.306+13641A>T | |
3 | g.190388245A>C | CA355762366 | CLDN16 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) n.306+13642A>C | |
3 | g.190388245A>G | CA437637183 | CLDN16 | c.-85A>G (n.-85A>G) c.126A>G (p.Glu42=) n.306+13642A>G | |
3 | g.190388245A>T | CA355762367 | CLDN16 | c.-85A>T (n.-85A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) n.306+13642A>T | |
3 | g.190388246A= | CA1428775764 | CLDN16 | c.-84A= (n.-84A=) c.127A= (p.Thr43=) n.306+13643A= | |
3 | g.190388246A>C | CA355762368 | CLDN16 | c.-84A>C (n.-84A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) n.306+13643A>C | |
3 | g.190388246A>G | CA2753700 | CLDN16 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.306+13643A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388246A>T | CA355762369 | CLDN16 | c.-84A>T (n.-84A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) n.306+13643A>T | |
3 | g.190388247C>A | CA355762370 | CLDN16 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) n.306+13644C>A | |
3 | g.190388247C>G | CA355762372 | CLDN16 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) n.306+13644C>G | |
3 | g.190388247C>T | CA355762371 | CLDN16 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) n.306+13644C>T | |
3 | g.190388248A= | CA1428775767 | CLDN16 | c.-82A= (n.-82A=) c.129A= (p.Thr43=) n.306+13645A= | |
3 | g.190388248A>C | CA2753701 | CLDN16 | c.-82A>C (n.-82A>C) c.129A>C (p.Thr43=) n.306+13645A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388248A>G | CA437637185 | CLDN16 | c.-82A>G (n.-82A>G) c.129A>G (p.Thr43=) n.306+13645A>G | |
3 | g.190388248A>T | CA437637186 | CLDN16 | c.-82A>T (n.-82A>T) c.129A>T (p.Thr43=) n.306+13645A>T | |
3 | g.190388249C>A | CA355762373 | CLDN16 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.306+13646C>A | |
3 | g.190388249C>G | CA355762374 | CLDN16 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.306+13646C>G | |
3 | g.190388249C>T | CA355762375 | CLDN16 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.306+13646C>T | |
3 | g.190388250A>C | CA355762376 | CLDN16 | c.-80A>C (n.-80A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.306+13647A>C | |
3 | g.190388250A>G | CA355762377 | CLDN16 | c.-80A>G (n.-80A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.306+13647A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388250A>T | CA355762378 | CLDN16 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.306+13647A>T | |
3 | g.190388251G>A | CA437637190 | CLDN16 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.132G>A (p.Gln44=) n.306+13648G>A | |
3 | g.190388251G>C | CA355762379 | CLDN16 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.132G>C (p.Gln44His) n.306+13648G>C | |
3 | g.190388251G>T | CA355762380 | CLDN16 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.132G>T (p.Gln44His) n.306+13648G>T | |
3 | g.190388252A>C | CA355762381 | CLDN16 | c.-78A>C (n.-78A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.306+13649A>C | |
3 | g.190388252A>G | CA355762382 | CLDN16 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.306+13649A>G | |
3 | g.190388252A>T | CA355762383 | CLDN16 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.306+13649A>T | |
3 | g.190388253A>C | CA355762384 | CLDN16 | c.-77A>C (n.-77A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.306+13650A>C | |
3 | g.190388253A>G | CA355762385 | CLDN16 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.306+13650A>G | |
3 | g.190388253A>T | CA355762386 | CLDN16 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.134A>T (p.Lys45Met) n.306+13650A>T | |
3 | g.190388254G>A | CA437637191 | CLDN16 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.135G>A (p.Lys45=) n.306+13651G>A | |
3 | g.190388254G>C | CA355762388 | CLDN16 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.306+13651G>C | |
3 | g.190388254G>T | CA355762387 | CLDN16 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.306+13651G>T | |
3 | g.190388255A>C | CA355762389 | CLDN16 | c.-75A>C (n.-75A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.306+13652A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190388255A>G | CA355762390 | CLDN16 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.306+13652A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388255A>T | CA355762391 | CLDN16 | c.-75A>T (n.-75A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.306+13652A>T | |
3 | g.190388256C>A | CA355762392 | CLDN16 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.306+13653C>A | |
3 | g.190388256C>G | CA355762393 | CLDN16 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.306+13653C>G | |
3 | g.190388256C>T | CA355762394 | CLDN16 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.306+13653C>T | |
3 | g.190388257T>A | CA437637196 | CLDN16 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.138T>A (p.Thr46=) n.306+13654T>A | |
3 | g.190388257T>C | CA437637198 | CLDN16 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.138T>C (p.Thr46=) n.306+13654T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190388257T>G | CA437637197 | CLDN16 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.138T>G (p.Thr46=) n.306+13654T>G | |
3 | g.190388258G>A | CA355762397 | CLDN16 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.306+13655G>A | |
3 | g.190388258G>C | CA355762395 | CLDN16 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.306+13655G>C | |
3 | g.190388258G>T | CA355762396 | CLDN16 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.306+13655G>T | |
3 | g.190388259A= | CA1428775768 | CLDN16 | c.-71A= (n.-71A=) c.140A= (p.Asp47=) n.306+13656A= | |
3 | g.190388259A>C | CA355762398 | CLDN16 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.306+13656A>C | dbSNP |
3 | g.190388259A>G | CA355762399 | CLDN16 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.306+13656A>G | |
3 | g.190388259A>T | CA355762400 | CLDN16 | c.-71A>T (n.-71A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) n.306+13656A>T | |
3 | g.190388260C>A | CA355762401 | CLDN16 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.306+13657C>A | |
3 | g.190388260C= | CA1428775770 | CLDN16 | c.-70C= (n.-70C=) c.141C= (p.Asp47=) n.306+13657C= | |
3 | g.190388260C>G | CA355762402 | CLDN16 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.306+13657C>G | |
3 | g.190388260C>T | CA437637202 | CLDN16 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.306+13657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388261A= | CA1428775776 | CLDN16 | c.-69A= (n.-69A=) c.142A= (p.Thr48=) n.306+13658A= | |
3 | g.190388261A>C | CA2753702 | CLDN16 | c.-69A>C (n.-69A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.306+13658A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388261A>G | CA355762404 | CLDN16 | c.-69A>G (n.-69A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.306+13658A>G | |
3 | g.190388261A>T | CA355762403 | CLDN16 | c.-69A>T (n.-69A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.306+13658A>T | |
3 | g.190388262C>A | CA2753703 | CLDN16 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.306+13659C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388262C= | CA1428775779 | CLDN16 | c.-68C= (n.-68C=) c.143C= (p.Thr48=) n.306+13659C= | |
3 | g.190388262C>G | CA355762405 | CLDN16 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.306+13659C>G | |
3 | g.190388262C>T | CA355762406 | CLDN16 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.306+13659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388263C>A | CA437637203 | CLDN16 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.144C>A (p.Thr48=) n.306+13660C>A | |
3 | g.190388263C= | CA1428775781 | CLDN16 | c.-67C= (n.-67C=) c.144C= (p.Thr48=) n.306+13660C= | |
3 | g.190388263C>G | CA2753704 | CLDN16 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.144C>G (p.Thr48=) n.306+13660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388263C>T | CA437637204 | CLDN16 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.144C>T (p.Thr48=) n.306+13660C>T | dbSNP COSMIC |