Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190388136dup | CA548798498 | CLDN16 | c.-194dup (n.-194dup) c.17dup (p.Leu7ThrfsTer25) n.306+13533dup c.-93-101dup (n.-93-101dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388136C>A | CA355762131 | CLDN16 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.17C>A (p.Pro6Gln) n.306+13533C>A c.-93-101C>A (n.-93-101C>A) | |
3 | g.190388136C>G | CA355762132 | CLDN16 | c.-194C>G (n.-194C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.306+13533C>G c.-93-101C>G (n.-93-101C>G) | |
3 | g.190388136C>T | CA355762133 | CLDN16 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.306+13533C>T c.-93-101C>T (n.-93-101C>T) | |
3 | g.190388137A= | CA1428775588 | CLDN16 | c.-193A= (n.-193A=) c.18A= (p.Pro6=) n.306+13534A= c.-93-100A= (n.-93-100A=) | |
3 | g.190388137A>C | CA437637045 | CLDN16 | c.-193A>C (n.-193A>C) c.18A>C (p.Pro6=) n.306+13534A>C c.-93-100A>C (n.-93-100A>C) | |
3 | g.190388137A>G | CA437637046 | CLDN16 | c.-193A>G (n.-193A>G) c.18A>G (p.Pro6=) n.306+13534A>G c.-93-100A>G (n.-93-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388137A>T | CA437637047 | CLDN16 | c.-193A>T (n.-193A>T) c.18A>T (p.Pro6=) n.306+13534A>T c.-93-100A>T (n.-93-100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388138C>A | CA355762134 | CLDN16 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.19C>A (p.Leu7Met) n.306+13535C>A c.-93-99C>A (n.-93-99C>A) | |
3 | g.190388138C>G | CA355762135 | CLDN16 | c.-192C>G (n.-192C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) n.306+13535C>G c.-93-99C>G (n.-93-99C>G) | |
3 | g.190388138C>T | CA437637048 | CLDN16 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.19C>T (p.Leu7=) n.306+13535C>T c.-93-99C>T (n.-93-99C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388139T>A | CA355762136 | CLDN16 | c.-191T>A (n.-191T>A) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.306+13536T>A c.-93-98T>A (n.-93-98T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388139T>C | CA355762137 | CLDN16 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.306+13536T>C c.-93-98T>C (n.-93-98T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388139T>G | CA355762138 | CLDN16 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.306+13536T>G c.-93-98T>G (n.-93-98T>G) | |
3 | g.190388140G>A | CA437637054 | CLDN16 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.21G>A (p.Leu7=) n.306+13537G>A c.-93-97G>A (n.-93-97G>A) | |
3 | g.190388140G>C | CA437637053 | CLDN16 | c.-190G>C (n.-190G>C) c.21G>C (p.Leu7=) n.306+13537G>C c.-93-97G>C (n.-93-97G>C) | |
3 | g.190388140G>T | CA437637052 | CLDN16 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.21G>T (p.Leu7=) n.306+13537G>T c.-93-97G>T (n.-93-97G>T) | |
3 | g.190388141T>A | CA355762139 | CLDN16 | c.-189T>A (n.-189T>A) c.22T>A (p.Leu8Met) n.306+13538T>A c.-93-96T>A (n.-93-96T>A) | |
3 | g.190388141T>C | CA2753679 | CLDN16 | c.-189T>C (n.-189T>C) c.22T>C (p.Leu8=) n.306+13538T>C c.-93-96T>C (n.-93-96T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388141T>G | CA355762140 | CLDN16 | c.-189T>G (n.-189T>G) c.22T>G (p.Leu8Val) n.306+13538T>G c.-93-96T>G (n.-93-96T>G) | |
3 | g.190388141T= | CA1428775593 | CLDN16 | c.-189T= (n.-189T=) c.22T= (p.Leu8=) n.306+13538T= c.-93-96T= (n.-93-96T=) | |
3 | g.190388142T>A | CA355762141 | CLDN16 | c.-188T>A (n.-188T>A) c.23T>A (p.Leu8Ter) n.306+13539T>A c.-93-95T>A (n.-93-95T>A) | |
3 | g.190388142T>C | CA355762143 | CLDN16 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.23T>C (p.Leu8Ser) n.306+13539T>C c.-93-95T>C (n.-93-95T>C) | |
3 | g.190388142T>G | CA355762142 | CLDN16 | c.-188T>G (n.-188T>G) c.23T>G (p.Leu8Trp) n.306+13539T>G c.-93-95T>G (n.-93-95T>G) | |
3 | g.190388143G>A | CA2753680 | CLDN16 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.24G>A (p.Leu8=) n.306+13540G>A c.-93-94G>A (n.-93-94G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388143G>C | CA355762145 | CLDN16 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.24G>C (p.Leu8Phe) n.306+13540G>C c.-93-94G>C (n.-93-94G>C) | |
3 | g.190388143G= | CA1428775597 | CLDN16 | c.-187G= (n.-187G=) c.24G= (p.Leu8=) n.306+13540G= c.-93-94G= (n.-93-94G=) | |
3 | g.190388143G>T | CA355762144 | CLDN16 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.24G>T (p.Leu8Phe) n.306+13540G>T c.-93-94G>T (n.-93-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388144G>A | CA355762146 | CLDN16 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) n.306+13541G>A c.-93-93G>A (n.-93-93G>A) | |
3 | g.190388144G>C | CA355762147 | CLDN16 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) n.306+13541G>C c.-93-93G>C (n.-93-93G>C) | |
3 | g.190388144G>T | CA355762148 | CLDN16 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.25G>T (p.Val9Phe) n.306+13541G>T c.-93-93G>T (n.-93-93G>T) | |
3 | g.190388145T>A | CA355762149 | CLDN16 | c.-185T>A (n.-185T>A) c.26T>A (p.Val9Asp) n.306+13542T>A c.-93-92T>A (n.-93-92T>A) | |
3 | g.190388145T>C | CA355762150 | CLDN16 | c.-185T>C (n.-185T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.306+13542T>C c.-93-92T>C (n.-93-92T>C) | |
3 | g.190388145T>G | CA355762151 | CLDN16 | c.-185T>G (n.-185T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.306+13542T>G c.-93-92T>G (n.-93-92T>G) | |
3 | g.190388146T>A | CA437637057 | CLDN16 | c.-184T>A (n.-184T>A) c.27T>A (p.Val9=) n.306+13543T>A c.-93-91T>A (n.-93-91T>A) | |
3 | g.190388146T>C | CA437637060 | CLDN16 | c.-184T>C (n.-184T>C) c.27T>C (p.Val9=) n.306+13543T>C c.-93-91T>C (n.-93-91T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388146T>G | CA437637059 | CLDN16 | c.-184T>G (n.-184T>G) c.27T>G (p.Val9=) n.306+13543T>G c.-93-91T>G (n.-93-91T>G) | |
3 | g.190388146T= | CA1428775602 | CLDN16 | c.-184T= (n.-184T=) c.27T= (p.Val9=) n.306+13543T= c.-93-91T= (n.-93-91T=) | |
3 | g.190388147A= | CA1428775604 | CLDN16 | c.-183A= (n.-183A=) c.28A= (p.Thr10=) n.306+13544A= c.-93-90A= (n.-93-90A=) | |
3 | g.190388147A>C | CA355762152 | CLDN16 | c.-183A>C (n.-183A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.306+13544A>C c.-93-90A>C (n.-93-90A>C) | |
3 | g.190388147A>G | CA2753681 | CLDN16 | c.-183A>G (n.-183A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.306+13544A>G c.-93-90A>G (n.-93-90A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388147A>T | CA355762153 | CLDN16 | c.-183A>T (n.-183A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.306+13544A>T c.-93-90A>T (n.-93-90A>T) | |
3 | g.190388148C>A | CA355762154 | CLDN16 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.306+13545C>A c.-93-89C>A (n.-93-89C>A) | |
3 | g.190388148C= | CA1428775607 | CLDN16 | c.-182C= (n.-182C=) c.29C= (p.Thr10=) n.306+13545C= c.-93-89C= (n.-93-89C=) | |
3 | g.190388148C>G | CA355762155 | CLDN16 | c.-182C>G (n.-182C>G) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.306+13545C>G c.-93-89C>G (n.-93-89C>G) | |
3 | g.190388148C>T | CA2753682 | CLDN16 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.306+13545C>T c.-93-89C>T (n.-93-89C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388149A>C | CA437637061 | CLDN16 | c.-181A>C (n.-181A>C) c.30A>C (p.Thr10=) n.306+13546A>C c.-93-88A>C (n.-93-88A>C) | |
3 | g.190388149A>G | CA437637062 | CLDN16 | c.-181A>G (n.-181A>G) c.30A>G (p.Thr10=) n.306+13546A>G c.-93-88A>G (n.-93-88A>G) | |
3 | g.190388149A>T | CA437637063 | CLDN16 | c.-181A>T (n.-181A>T) c.30A>T (p.Thr10=) n.306+13546A>T c.-93-88A>T (n.-93-88A>T) | |
3 | g.190388150G>A | CA355762158 | CLDN16 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.306+13547G>A c.-93-87G>A (n.-93-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388150G>C | CA355762157 | CLDN16 | c.-180G>C (n.-180G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.306+13547G>C c.-93-87G>C (n.-93-87G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190388150G= | CA1428775610 | CLDN16 | c.-180G= (n.-180G=) c.31G= (p.Ala11=) n.306+13547G= c.-93-87G= (n.-93-87G=) | |
3 | g.190388150G>T | CA355762156 | CLDN16 | c.-180G>T (n.-180G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.306+13547G>T c.-93-87G>T (n.-93-87G>T) | |
3 | g.190388151C>A | CA355762159 | CLDN16 | c.-179C>A (n.-179C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) n.306+13548C>A c.-93-86C>A (n.-93-86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388151C>G | CA355762160 | CLDN16 | c.-179C>G (n.-179C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.306+13548C>G c.-93-86C>G (n.-93-86C>G) | |
3 | g.190388151C>T | CA355762161 | CLDN16 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.306+13548C>T c.-93-86C>T (n.-93-86C>T) | |
3 | g.190388152C>A | CA437637067 | CLDN16 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.33C>A (p.Ala11=) n.306+13549C>A c.-93-85C>A (n.-93-85C>A) | |
3 | g.190388152C>G | CA437637068 | CLDN16 | c.-178C>G (n.-178C>G) c.33C>G (p.Ala11=) n.306+13549C>G c.-93-85C>G (n.-93-85C>G) | |
3 | g.190388152C>T | CA437637069 | CLDN16 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.33C>T (p.Ala11=) n.306+13549C>T c.-93-85C>T (n.-93-85C>T) | |
3 | g.190388153T>A | CA355762162 | CLDN16 | c.-177T>A (n.-177T>A) c.34T>A (p.Cys12Ser) n.306+13550T>A c.-93-84T>A (n.-93-84T>A) | |
3 | g.190388153T>C | CA355762163 | CLDN16 | c.-177T>C (n.-177T>C) c.34T>C (p.Cys12Arg) n.306+13550T>C c.-93-84T>C (n.-93-84T>C) | |
3 | g.190388153T>G | CA355762164 | CLDN16 | c.-177T>G (n.-177T>G) c.34T>G (p.Cys12Gly) n.306+13550T>G c.-93-84T>G (n.-93-84T>G) | |
3 | g.190388154G>A | CA355762165 | CLDN16 | c.-176G>A (n.-176G>A) c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.306+13551G>A c.-93-83G>A (n.-93-83G>A) | |
3 | g.190388154G>C | CA355762166 | CLDN16 | c.-176G>C (n.-176G>C) c.35G>C (p.Cys12Ser) n.306+13551G>C c.-93-83G>C (n.-93-83G>C) | |
3 | g.190388154G>T | CA355762167 | CLDN16 | c.-176G>T (n.-176G>T) c.35G>T (p.Cys12Phe) n.306+13551G>T c.-93-83G>T (n.-93-83G>T) | |
3 | g.190388154_190388155delinsGT | CA1428775613 | CLDN16 | c.-176_-175delinsGT (n.-176_-175delinsGT) c.35_36delinsGT (p.Cys12=) n.306+13551_306+13552delinsGT c.-93-83_-93-82delinsGT (n.-93-83_-93-82delinsGT) | |
3 | g.190388155T>A | CA355762168 | CLDN16 | c.-175T>A (n.-175T>A) c.36T>A (p.Cys12Ter) n.306+13552T>A c.-93-82T>A (n.-93-82T>A) | |
3 | g.190388155T>C | CA2753683 | CLDN16 | c.-175T>C (n.-175T>C) c.36T>C (p.Cys12=) n.306+13552T>C c.-93-82T>C (n.-93-82T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388155T>G | CA355762169 | CLDN16 | c.-175T>G (n.-175T>G) c.36T>G (p.Cys12Trp) n.306+13552T>G c.-93-82T>G (n.-93-82T>G) | |
3 | g.190388155T= | CA1428775617 | CLDN16 | c.-175T= (n.-175T=) c.36T= (p.Cys12=) n.306+13552T= c.-93-82T= (n.-93-82T=) | |
3 | g.190388157del | CA10617842 | CLDN16 | c.-173del (n.-173del) c.38del (p.Leu13CysfsTer15) n.306+13554del c.-93-80del (n.-93-80del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190388155_190388159del | CA437637073 | CLDN16 | c.-175_-171del (n.-175_-171del) c.36_40del (p.Cys12Ter) n.306+13552_306+13556del c.-93-82_-93-78del (n.-93-82_-93-78del) | |
3 | g.190388156T>A | CA355762170 | CLDN16 | c.-174T>A (n.-174T>A) c.37T>A (p.Leu13Met) n.306+13553T>A c.-93-81T>A (n.-93-81T>A) | |
3 | g.190388156T>C | CA2753684 | CLDN16 | c.-174T>C (n.-174T>C) c.37T>C (p.Leu13=) n.306+13553T>C c.-93-81T>C (n.-93-81T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388156T>G | CA355762171 | CLDN16 | c.-174T>G (n.-174T>G) c.37T>G (p.Leu13Val) n.306+13553T>G c.-93-81T>G (n.-93-81T>G) | |
3 | g.190388156T= | CA1428775620 | CLDN16 | c.-174T= (n.-174T=) c.37T= (p.Leu13=) n.306+13553T= c.-93-81T= (n.-93-81T=) | |
3 | g.190388157T>A | CA355762172 | CLDN16 | c.-173T>A (n.-173T>A) c.38T>A (p.Leu13Ter) n.306+13554T>A c.-93-80T>A (n.-93-80T>A) | |
3 | g.190388157T>C | CA355762173 | CLDN16 | c.-173T>C (n.-173T>C) c.38T>C (p.Leu13Ser) n.306+13554T>C c.-93-80T>C (n.-93-80T>C) | |
3 | g.190388157T>G | CA355762174 | CLDN16 | c.-173T>G (n.-173T>G) c.38T>G (p.Leu13Trp) n.306+13554T>G c.-93-80T>G (n.-93-80T>G) | |
3 | g.190388158G>A | CA437637074 | CLDN16 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.39G>A (p.Leu13=) n.306+13555G>A c.-93-79G>A (n.-93-79G>A) | |
3 | g.190388158G>C | CA355762175 | CLDN16 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.39G>C (p.Leu13Phe) n.306+13555G>C c.-93-79G>C (n.-93-79G>C) | |
3 | g.190388158G>T | CA355762176 | CLDN16 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.39G>T (p.Leu13Phe) n.306+13555G>T c.-93-79G>T (n.-93-79G>T) | |
3 | g.190388158_190388161delinsGTAT | CA1428775623 | CLDN16 | c.-172_-169delinsGTAT (n.-172_-169delinsGTAT) c.39_42delinsGTAT (p.Leu13=) n.306+13555_306+13558delinsGTAT c.-93-79_-93-76delinsGTAT (n.-93-79_-93-76delinsGTAT) | |
3 | g.190388159T>A | CA355762177 | CLDN16 | c.-171T>A (n.-171T>A) c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.306+13556T>A c.-93-78T>A (n.-93-78T>A) | |
3 | g.190388159T>C | CA89749799 | CLDN16 | c.-171T>C (n.-171T>C) c.40T>C (p.Tyr14His) n.306+13556T>C c.-93-78T>C (n.-93-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388159T>G | CA355762178 | CLDN16 | c.-171T>G (n.-171T>G) c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.306+13556T>G c.-93-78T>G (n.-93-78T>G) | |
3 | g.190388159T= | CA1428775626 | CLDN16 | c.-171T= (n.-171T=) c.40T= (p.Tyr14=) n.306+13556T= c.-93-78T= (n.-93-78T=) | |
3 | g.190388163_190388165del | CA1428775625 | CLDN16 | c.-167_-165del (n.-167_-165del) c.44_46del (p.Tyr15del) n.306+13560_306+13562del c.-93-74_-93-72del (n.-93-74_-93-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388160A= | CA1428775629 | CLDN16 | c.-170A= (n.-170A=) c.41A= (p.Tyr14=) n.306+13557A= c.-93-77A= (n.-93-77A=) | |
3 | g.190388160A>C | CA355762179 | CLDN16 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.306+13557A>C c.-93-77A>C (n.-93-77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388160A>G | CA355762180 | CLDN16 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.306+13557A>G c.-93-77A>G (n.-93-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388160A>T | CA355762181 | CLDN16 | c.-170A>T (n.-170A>T) c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.306+13557A>T c.-93-77A>T (n.-93-77A>T) | |
3 | g.190388161T>A | CA355762182 | CLDN16 | c.-169T>A (n.-169T>A) c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.306+13558T>A c.-93-76T>A (n.-93-76T>A) | |
3 | g.190388161T>C | CA437637076 | CLDN16 | c.-169T>C (n.-169T>C) c.42T>C (p.Tyr14=) n.306+13558T>C c.-93-76T>C (n.-93-76T>C) | |
3 | g.190388161T>G | CA355762183 | CLDN16 | c.-169T>G (n.-169T>G) c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.306+13558T>G c.-93-76T>G (n.-93-76T>G) | |
3 | g.190388162T>A | CA355762184 | CLDN16 | c.-168T>A (n.-168T>A) c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.306+13559T>A c.-93-75T>A (n.-93-75T>A) | |
3 | g.190388162T>C | CA355762185 | CLDN16 | c.-168T>C (n.-168T>C) c.43T>C (p.Tyr15His) n.306+13559T>C c.-93-75T>C (n.-93-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388162T>G | CA355762186 | CLDN16 | c.-168T>G (n.-168T>G) c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.306+13559T>G c.-93-75T>G (n.-93-75T>G) | |
3 | g.190388162T= | CA1428775632 | CLDN16 | c.-168T= (n.-168T=) c.43T= (p.Tyr15=) n.306+13559T= c.-93-75T= (n.-93-75T=) | |
3 | g.190388163A>C | CA355762187 | CLDN16 | c.-167A>C (n.-167A>C) c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.306+13560A>C c.-93-74A>C (n.-93-74A>C) | |
3 | g.190388163A>G | CA355762188 | CLDN16 | c.-167A>G (n.-167A>G) c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.306+13560A>G c.-93-74A>G (n.-93-74A>G) | |
3 | g.190388163A>T | CA355762189 | CLDN16 | c.-167A>T (n.-167A>T) c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.306+13560A>T c.-93-74A>T (n.-93-74A>T) | |
3 | g.190388164T>A | CA355762190 | CLDN16 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.45T>A (p.Tyr15Ter) n.306+13561T>A c.-93-73T>A (n.-93-73T>A) | |
3 | g.190388164T>C | CA437637079 | CLDN16 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.45T>C (p.Tyr15=) n.306+13561T>C c.-93-73T>C (n.-93-73T>C) | |
3 | g.190388164T>G | CA355762191 | CLDN16 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.306+13561T>G c.-93-73T>G (n.-93-73T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388165T>A | CA355762192 | CLDN16 | c.-165T>A (n.-165T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.306+13562T>A c.-93-72T>A (n.-93-72T>A) | |
3 | g.190388165T>C | CA355762193 | CLDN16 | c.-165T>C (n.-165T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.306+13562T>C c.-93-72T>C (n.-93-72T>C) | |
3 | g.190388165T>G | CA355762194 | CLDN16 | c.-165T>G (n.-165T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.306+13562T>G c.-93-72T>G (n.-93-72T>G) | |
3 | g.190388166C>A | CA355762195 | CLDN16 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.306+13563C>A c.-93-71C>A (n.-93-71C>A) | |
3 | g.190388166C= | CA1428775640 | CLDN16 | c.-164C= (n.-164C=) c.47C= (p.Ser16=) n.306+13563C= c.-93-71C= (n.-93-71C=) | |
3 | g.190388166C>G | CA355762196 | CLDN16 | c.-164C>G (n.-164C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.306+13563C>G c.-93-71C>G (n.-93-71C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388166C>T | CA89749807 | CLDN16 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.306+13563C>T c.-93-71C>T (n.-93-71C>T) | dbSNP |
3 | g.190388167T>A | CA437637082 | CLDN16 | c.-163T>A (n.-163T>A) c.48T>A (p.Ser16=) n.306+13564T>A c.-93-70T>A (n.-93-70T>A) | |
3 | g.190388167T>C | CA437637084 | CLDN16 | c.-163T>C (n.-163T>C) c.48T>C (p.Ser16=) n.306+13564T>C c.-93-70T>C (n.-93-70T>C) | |
3 | g.190388167T>G | CA437637083 | CLDN16 | c.-163T>G (n.-163T>G) c.48T>G (p.Ser16=) n.306+13564T>G c.-93-70T>G (n.-93-70T>G) | |
3 | g.190388168T>A | CA355762199 | CLDN16 | c.-162T>A (n.-162T>A) c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.306+13565T>A c.-93-69T>A (n.-93-69T>A) | |
3 | g.190388168T>C | CA355762197 | CLDN16 | c.-162T>C (n.-162T>C) c.49T>C (p.Tyr17His) n.306+13565T>C c.-93-69T>C (n.-93-69T>C) | |
3 | g.190388168T>G | CA355762198 | CLDN16 | c.-162T>G (n.-162T>G) c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.306+13565T>G c.-93-69T>G (n.-93-69T>G) | |
3 | g.190388169A>C | CA355762200 | CLDN16 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.306+13566A>C c.-93-68A>C (n.-93-68A>C) | |
3 | g.190388169A>G | CA355762201 | CLDN16 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.306+13566A>G c.-93-68A>G (n.-93-68A>G) | |
3 | g.190388169A>T | CA355762202 | CLDN16 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.306+13566A>T c.-93-68A>T (n.-93-68A>T) | |
3 | g.190388170del | CA2577990717 | CLDN16 | c.-160del (n.-160del) c.51del (p.Cys18AlafsTer10) n.306+13567del c.-93-67del (n.-93-67del) | gnomAD v4 |
3 | g.190388170C>A | CA355762203 | CLDN16 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.51C>A (p.Tyr17Ter) n.306+13567C>A c.-93-67C>A (n.-93-67C>A) | |
3 | g.190388170C= | CA1428775647 | CLDN16 | c.-160C= (n.-160C=) c.51C= (p.Tyr17=) n.306+13567C= c.-93-67C= (n.-93-67C=) | |
3 | g.190388170C>G | CA355762204 | CLDN16 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.51C>G (p.Tyr17Ter) n.306+13567C>G c.-93-67C>G (n.-93-67C>G) | |
3 | g.190388170C>T | CA437637088 | CLDN16 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.51C>T (p.Tyr17=) n.306+13567C>T c.-93-67C>T (n.-93-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388171T>A | CA355762205 | CLDN16 | c.-159T>A (n.-159T>A) c.52T>A (p.Cys18Ser) n.306+13568T>A c.-93-66T>A (n.-93-66T>A) | |
3 | g.190388171T>C | CA355762206 | CLDN16 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.52T>C (p.Cys18Arg) n.306+13568T>C c.-93-66T>C (n.-93-66T>C) | |
3 | g.190388171T>G | CA355762207 | CLDN16 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.52T>G (p.Cys18Gly) n.306+13568T>G c.-93-66T>G (n.-93-66T>G) | |
3 | g.190388172G>A | CA355762208 | CLDN16 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.306+13569G>A c.-93-65G>A (n.-93-65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388172G>C | CA355762209 | CLDN16 | c.-158G>C (n.-158G>C) c.53G>C (p.Cys18Ser) n.306+13569G>C c.-93-65G>C (n.-93-65G>C) | |
3 | g.190388172G>T | CA355762210 | CLDN16 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.53G>T (p.Cys18Phe) n.306+13569G>T c.-93-65G>T (n.-93-65G>T) | |
3 | g.190388173C>A | CA355762211 | CLDN16 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.54C>A (p.Cys18Ter) n.306+13570C>A c.-93-64C>A (n.-93-64C>A) | dbSNP |
3 | g.190388173C= | CA1428775655 | CLDN16 | c.-157C= (n.-157C=) c.54C= (p.Cys18=) n.306+13570C= c.-93-64C= (n.-93-64C=) | |
3 | g.190388173C>G | CA355762212 | CLDN16 | c.-157C>G (n.-157C>G) c.54C>G (p.Cys18Trp) n.306+13570C>G c.-93-64C>G (n.-93-64C>G) | |
3 | g.190388173C>T | CA437637090 | CLDN16 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.54C>T (p.Cys18=) n.306+13570C>T c.-93-64C>T (n.-93-64C>T) | |
3 | g.190388173_190388174delinsCA | CA1428775653 | CLDN16 | c.-157_-156delinsCA (n.-157_-156delinsCA) c.54_55delinsCA (p.Cys18=) n.306+13570_306+13571delinsCA c.-93-64_-93-63delinsCA (n.-93-64_-93-63delinsCA) | |
3 | g.190388174A>C | CA355762213 | CLDN16 | c.-156A>C (n.-156A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.306+13571A>C c.-93-63A>C (n.-93-63A>C) | |
3 | g.190388174A>G | CA355762214 | CLDN16 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.306+13571A>G c.-93-63A>G (n.-93-63A>G) | |
3 | g.190388174A>T | CA355762215 | CLDN16 | c.-156A>T (n.-156A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.306+13571A>T c.-93-63A>T (n.-93-63A>T) | |
3 | g.190388175del | CA1428775658 | CLDN16 | c.-155del (n.-155del) c.56del (p.Asn19ThrfsTer9) n.306+13572del c.-93-62del (n.-93-62del) | dbSNP |
3 | g.190388175A= | CA1428775662 | CLDN16 | c.-155A= (n.-155A=) c.56A= (p.Asn19=) n.306+13572A= c.-93-62A= (n.-93-62A=) | |
3 | g.190388175A>C | CA355762216 | CLDN16 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.306+13572A>C c.-93-62A>C (n.-93-62A>C) | |
3 | g.190388175A>G | CA2753685 | CLDN16 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.306+13572A>G c.-93-62A>G (n.-93-62A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388175A>T | CA355762217 | CLDN16 | c.-155A>T (n.-155A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.306+13572A>T c.-93-62A>T (n.-93-62A>T) | |
3 | g.190388176C>A | CA355762218 | CLDN16 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.306+13573C>A c.-93-61C>A (n.-93-61C>A) | |
3 | g.190388176C>G | CA355762219 | CLDN16 | c.-154C>G (n.-154C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.306+13573C>G c.-93-61C>G (n.-93-61C>G) | |
3 | g.190388176C>T | CA437637093 | CLDN16 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.306+13573C>T c.-93-61C>T (n.-93-61C>T) | |
3 | g.190388177T>A | CA355762220 | CLDN16 | c.-153T>A (n.-153T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.306+13574T>A c.-93-60T>A (n.-93-60T>A) | |
3 | g.190388177T>C | CA355762221 | CLDN16 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.306+13574T>C c.-93-60T>C (n.-93-60T>C) | |
3 | g.190388177T>G | CA355762222 | CLDN16 | c.-153T>G (n.-153T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.306+13574T>G c.-93-60T>G (n.-93-60T>G) | |
3 | g.190388178C>A | CA355762224 | CLDN16 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.59C>A (p.Ser20Ter) n.306+13575C>A c.-93-59C>A (n.-93-59C>A) | |
3 | g.190388178C>G | CA355762225 | CLDN16 | c.-152C>G (n.-152C>G) c.59C>G (p.Ser20Ter) n.306+13575C>G c.-93-59C>G (n.-93-59C>G) | COSMIC |
3 | g.190388178C>T | CA355762223 | CLDN16 | c.-152C>T (n.-152C>T) c.59C>T (p.Ser20Leu) n.306+13575C>T c.-93-59C>T (n.-93-59C>T) | |
3 | g.190388179A>C | CA437637097 | CLDN16 | c.-151A>C (n.-151A>C) c.60A>C (p.Ser20=) n.306+13576A>C c.-93-58A>C (n.-93-58A>C) | |
3 | g.190388179A>G | CA437637098 | CLDN16 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.60A>G (p.Ser20=) n.306+13576A>G c.-93-58A>G (n.-93-58A>G) | |
3 | g.190388179A>T | CA437637099 | CLDN16 | c.-151A>T (n.-151A>T) c.60A>T (p.Ser20=) n.306+13576A>T c.-93-58A>T (n.-93-58A>T) | |
3 | g.190388180A>C | CA437637100 | CLDN16 | c.-150A>C (n.-150A>C) c.61A>C (p.Arg21=) n.306+13577A>C c.-93-57A>C (n.-93-57A>C) | |
3 | g.190388180A>G | CA355762226 | CLDN16 | c.-150A>G (n.-150A>G) c.61A>G (p.Arg21Gly) n.306+13577A>G c.-93-57A>G (n.-93-57A>G) | |
3 | g.190388180A>T | CA355762227 | CLDN16 | c.-150A>T (n.-150A>T) c.61A>T (p.Arg21Ter) n.306+13577A>T c.-93-57A>T (n.-93-57A>T) | |
3 | g.190388181G>A | CA355762228 | CLDN16 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.62G>A (p.Arg21Lys) n.306+13578G>A c.-93-56G>A (n.-93-56G>A) | |
3 | g.190388181G>C | CA355762229 | CLDN16 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.62G>C (p.Arg21Thr) n.306+13578G>C c.-93-56G>C (n.-93-56G>C) | |
3 | g.190388181G= | CA1428775665 | CLDN16 | c.-149G= (n.-149G=) c.62G= (p.Arg21=) n.306+13578G= c.-93-56G= (n.-93-56G=) | |
3 | g.190388181G>T | CA2753686 | CLDN16 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.62G>T (p.Arg21Ile) n.306+13578G>T c.-93-56G>T (n.-93-56G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388182A>C | CA355762230 | CLDN16 | c.-148A>C (n.-148A>C) c.63A>C (p.Arg21Ser) n.306+13579A>C c.-93-55A>C (n.-93-55A>C) | |
3 | g.190388182A>G | CA437637103 | CLDN16 | c.-148A>G (n.-148A>G) c.63A>G (p.Arg21=) n.306+13579A>G c.-93-55A>G (n.-93-55A>G) | |
3 | g.190388182A>T | CA355762231 | CLDN16 | c.-148A>T (n.-148A>T) c.63A>T (p.Arg21Ser) n.306+13579A>T c.-93-55A>T (n.-93-55A>T) | |
3 | g.190388183C>A | CA355762232 | CLDN16 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.64C>A (p.His22Asn) n.306+13580C>A c.-93-54C>A (n.-93-54C>A) | |
3 | g.190388183C= | CA1428775668 | CLDN16 | c.-147C= (n.-147C=) c.64C= (p.His22=) n.306+13580C= c.-93-54C= (n.-93-54C=) | |
3 | g.190388183C>G | CA355762233 | CLDN16 | c.-147C>G (n.-147C>G) c.64C>G (p.His22Asp) n.306+13580C>G c.-93-54C>G (n.-93-54C>G) | |
3 | g.190388183C>T | CA2753687 | CLDN16 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) n.306+13580C>T c.-93-54C>T (n.-93-54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388184A>C | CA355762234 | CLDN16 | c.-146A>C (n.-146A>C) c.65A>C (p.His22Pro) n.306+13581A>C c.-93-53A>C (n.-93-53A>C) | |
3 | g.190388184A>G | CA355762235 | CLDN16 | c.-146A>G (n.-146A>G) c.65A>G (p.His22Arg) n.306+13581A>G c.-93-53A>G (n.-93-53A>G) | |
3 | g.190388184A>T | CA355762236 | CLDN16 | c.-146A>T (n.-146A>T) c.65A>T (p.His22Leu) n.306+13581A>T c.-93-53A>T (n.-93-53A>T) | |
3 | g.190388185C>A | CA2753688 | CLDN16 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.66C>A (p.His22Gln) n.306+13582C>A c.-93-52C>A (n.-93-52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388185C= | CA1428775671 | CLDN16 | c.-145C= (n.-145C=) c.66C= (p.His22=) n.306+13582C= c.-93-52C= (n.-93-52C=) | |
3 | g.190388185C>G | CA355762237 | CLDN16 | c.-145C>G (n.-145C>G) c.66C>G (p.His22Gln) n.306+13582C>G c.-93-52C>G (n.-93-52C>G) | |
3 | g.190388185C>T | CA437637105 | CLDN16 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.66C>T (p.His22=) n.306+13582C>T c.-93-52C>T (n.-93-52C>T) | |
3 | g.190388185_190388188delinsCCTG | CA1428775673 | CLDN16 | c.-145_-142delinsCCTG (n.-145_-142delinsCCTG) c.66_69delinsCCTG (p.His22=) n.306+13582_306+13585delinsCCTG c.-93-52_-93-49delinsCCTG (n.-93-52_-93-49delinsCCTG) | |
3 | g.190388186C>A | CA355762238 | CLDN16 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) n.306+13583C>A c.-93-51C>A (n.-93-51C>A) | |
3 | g.190388186C= | CA1428775680 | CLDN16 | c.-144C= (n.-144C=) c.67C= (p.Leu23=) n.306+13583C= c.-93-51C= (n.-93-51C=) | |
3 | g.190388186C>G | CA355762239 | CLDN16 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) n.306+13583C>G c.-93-51C>G (n.-93-51C>G) | |
3 | g.190388186C>T | CA2753689 | CLDN16 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.67C>T (p.Leu23=) n.306+13583C>T c.-93-51C>T (n.-93-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388187_190388189del | CA891862916 | CLDN16 | c.-143_-141del (n.-143_-141del) c.68_70del (p.Leu23del) n.306+13584_306+13586del c.-93-50_-93-48del (n.-93-50_-93-48del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190388187T>A | CA355762240 | CLDN16 | c.-143T>A (n.-143T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.306+13584T>A c.-93-50T>A (n.-93-50T>A) | |
3 | g.190388187T>C | CA355762241 | CLDN16 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.306+13584T>C c.-93-50T>C (n.-93-50T>C) | dbSNP |
3 | g.190388187T>G | CA355762242 | CLDN16 | c.-143T>G (n.-143T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.306+13584T>G c.-93-50T>G (n.-93-50T>G) | |
3 | g.190388187T= | CA1428775685 | CLDN16 | c.-143T= (n.-143T=) c.68T= (p.Leu23=) n.306+13584T= c.-93-50T= (n.-93-50T=) | |
3 | g.190388188G>A | CA437637107 | CLDN16 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.69G>A (p.Leu23=) n.306+13585G>A c.-93-49G>A (n.-93-49G>A) | |
3 | g.190388188G>C | CA437637108 | CLDN16 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.69G>C (p.Leu23=) n.306+13585G>C c.-93-49G>C (n.-93-49G>C) | |
3 | g.190388188G>T | CA437637109 | CLDN16 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.69G>T (p.Leu23=) n.306+13585G>T c.-93-49G>T (n.-93-49G>T) | |
3 | g.190388189C>A | CA355762243 | CLDN16 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.306+13586C>A c.-93-48C>A (n.-93-48C>A) | |
3 | g.190388189C>G | CA355762244 | CLDN16 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.306+13586C>G c.-93-48C>G (n.-93-48C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388189C>T | CA355762245 | CLDN16 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.306+13586C>T c.-93-48C>T (n.-93-48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388190A= | CA1428775686 | CLDN16 | c.-140A= (n.-140A=) c.71A= (p.Gln24=) n.306+13587A= c.-93-47A= (n.-93-47A=) | |
3 | g.190388190A>C | CA355762246 | CLDN16 | c.-140A>C (n.-140A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.306+13587A>C c.-93-47A>C (n.-93-47A>C) | dbSNP |
3 | g.190388190A>G | CA355762247 | CLDN16 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.306+13587A>G c.-93-47A>G (n.-93-47A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.190388190A>T | CA355762248 | CLDN16 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.306+13587A>T c.-93-47A>T (n.-93-47A>T) | |
3 | g.190388191G>A | CA437637110 | CLDN16 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.72G>A (p.Gln24=) n.306+13588G>A c.-93-46G>A (n.-93-46G>A) | |
3 | g.190388191G>C | CA355762249 | CLDN16 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.72G>C (p.Gln24His) n.306+13588G>C c.-93-46G>C (n.-93-46G>C) | |
3 | g.190388191G>T | CA355762250 | CLDN16 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.72G>T (p.Gln24His) n.306+13588G>T c.-93-46G>T (n.-93-46G>T) | |
3 | g.190388192C>A | CA355762251 | CLDN16 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.306+13589C>A c.-93-45C>A (n.-93-45C>A) | |
3 | g.190388192C= | CA1428775689 | CLDN16 | c.-138C= (n.-138C=) c.73C= (p.Gln25=) n.306+13589C= c.-93-45C= (n.-93-45C=) | |
3 | g.190388192C>G | CA355762252 | CLDN16 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.306+13589C>G c.-93-45C>G (n.-93-45C>G) | |
3 | g.190388192C>T | CA89749845 | CLDN16 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.306+13589C>T c.-93-45C>T (n.-93-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388193A>C | CA355762254 | CLDN16 | c.-137A>C (n.-137A>C) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.306+13590A>C c.-93-44A>C (n.-93-44A>C) | |
3 | g.190388193A>G | CA355762253 | CLDN16 | c.-137A>G (n.-137A>G) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.306+13590A>G c.-93-44A>G (n.-93-44A>G) | |
3 | g.190388193A>T | CA355762255 | CLDN16 | c.-137A>T (n.-137A>T) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.306+13590A>T c.-93-44A>T (n.-93-44A>T) | |
3 | g.190388194G>A | CA437637112 | CLDN16 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.75G>A (p.Gln25=) n.306+13591G>A c.-93-43G>A (n.-93-43G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388194G>C | CA355762256 | CLDN16 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.75G>C (p.Gln25His) n.306+13591G>C c.-93-43G>C (n.-93-43G>C) | |
3 | g.190388194G>T | CA355762257 | CLDN16 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.75G>T (p.Gln25His) n.306+13591G>T c.-93-43G>T (n.-93-43G>T) | |
3 | g.190388195G>A | CA355762258 | CLDN16 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.306+13592G>A c.-93-42G>A (n.-93-42G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388195G>C | CA355762259 | CLDN16 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.306+13592G>C c.-93-42G>C (n.-93-42G>C) | |
3 | g.190388195G>T | CA355762260 | CLDN16 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.306+13592G>T c.-93-42G>T (n.-93-42G>T) | |
3 | g.190388196G>A | CA2753690 | CLDN16 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.306+13593G>A c.-93-41G>A (n.-93-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388196G>C | CA355762261 | CLDN16 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.306+13593G>C c.-93-41G>C (n.-93-41G>C) | |
3 | g.190388196G= | CA1428775692 | CLDN16 | c.-134G= (n.-134G=) c.77G= (p.Gly26=) n.306+13593G= c.-93-41G= (n.-93-41G=) | |
3 | g.190388196G>T | CA355762262 | CLDN16 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) n.306+13593G>T c.-93-41G>T (n.-93-41G>T) | |
3 | g.190388197C>A | CA437637116 | CLDN16 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.78C>A (p.Gly26=) n.306+13594C>A c.-93-40C>A (n.-93-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190388197C= | CA1428775695 | CLDN16 | c.-133C= (n.-133C=) c.78C= (p.Gly26=) n.306+13594C= c.-93-40C= (n.-93-40C=) | |
3 | g.190388197C>G | CA437637117 | CLDN16 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.78C>G (p.Gly26=) n.306+13594C>G c.-93-40C>G (n.-93-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388197C>T | CA2753691 | CLDN16 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.78C>T (p.Gly26=) n.306+13594C>T c.-93-40C>T (n.-93-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388198G>A | CA2753692 | CLDN16 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.79G>A (p.Val27Met) n.306+13595G>A c.-93-39G>A (n.-93-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388198G>C | CA355762263 | CLDN16 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) n.306+13595G>C c.-93-39G>C (n.-93-39G>C) | |
3 | g.190388198G= | CA1428775702 | CLDN16 | c.-132G= (n.-132G=) c.79G= (p.Val27=) n.306+13595G= c.-93-39G= (n.-93-39G=) | |
3 | g.190388198G>T | CA355762264 | CLDN16 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.79G>T (p.Val27Leu) n.306+13595G>T c.-93-39G>T (n.-93-39G>T) | |
3 | g.190388199T>A | CA355762267 | CLDN16 | c.-131T>A (n.-131T>A) c.80T>A (p.Val27Glu) n.306+13596T>A c.-93-38T>A (n.-93-38T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388199T>C | CA355762266 | CLDN16 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) n.306+13596T>C c.-93-38T>C (n.-93-38T>C) | |
3 | g.190388199T>G | CA355762265 | CLDN16 | c.-131T>G (n.-131T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) n.306+13596T>G c.-93-38T>G (n.-93-38T>G) | |
3 | g.190388200G>A | CA437637121 | CLDN16 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.81G>A (p.Val27=) n.306+13597G>A c.-93-37G>A (n.-93-37G>A) | dbSNP |
3 | g.190388200G>C | CA89749876 | CLDN16 | c.-130G>C (n.-130G>C) c.81G>C (p.Val27=) n.306+13597G>C c.-93-37G>C (n.-93-37G>C) | dbSNP |
3 | g.190388200G= | CA1428775707 | CLDN16 | c.-130G= (n.-130G=) c.81G= (p.Val27=) n.306+13597G= c.-93-37G= (n.-93-37G=) | |
3 | g.190388200G>T | CA437637122 | CLDN16 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.81G>T (p.Val27=) n.306+13597G>T c.-93-37G>T (n.-93-37G>T) | |
3 | g.190388201A>C | CA437637123 | CLDN16 | c.-129A>C (n.-129A>C) c.82A>C (p.Arg28=) n.306+13598A>C c.-93-36A>C (n.-93-36A>C) | |
3 | g.190388201A>G | CA355762268 | CLDN16 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.82A>G (p.Arg28Gly) n.306+13598A>G c.-93-36A>G (n.-93-36A>G) | |
3 | g.190388201A>T | CA355762269 | CLDN16 | c.-129A>T (n.-129A>T) c.82A>T (p.Arg28Ter) n.306+13598A>T c.-93-36A>T (n.-93-36A>T) | |
3 | g.190388202G>A | CA355762270 | CLDN16 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.83G>A (p.Arg28Lys) n.306+13599G>A c.-93-35G>A (n.-93-35G>A) | |
3 | g.190388202G>C | CA355762271 | CLDN16 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.83G>C (p.Arg28Thr) n.306+13599G>C c.-93-35G>C (n.-93-35G>C) | |
3 | g.190388202G= | CA1428775709 | CLDN16 | c.-128G= (n.-128G=) c.83G= (p.Arg28=) n.306+13599G= c.-93-35G= (n.-93-35G=) | |
3 | g.190388202G>T | CA2753693 | CLDN16 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.83G>T (p.Arg28Ile) n.306+13599G>T c.-93-35G>T (n.-93-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>C | CA355762272 | CLDN16 | c.-127A>C (n.-127A>C) c.84A>C (p.Arg28Ser) n.306+13600A>C c.-93-34A>C (n.-93-34A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>G | CA437637126 | CLDN16 | c.-127A>G (n.-127A>G) c.84A>G (p.Arg28=) n.306+13600A>G c.-93-34A>G (n.-93-34A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>T | CA355762273 | CLDN16 | c.-127A>T (n.-127A>T) c.84A>T (p.Arg28Ser) n.306+13600A>T c.-93-34A>T (n.-93-34A>T) | |
3 | g.190388204A>C | CA355762274 | CLDN16 | c.-126A>C (n.-126A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.306+13601A>C c.-93-33A>C (n.-93-33A>C) | |
3 | g.190388204A>G | CA355762275 | CLDN16 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.306+13601A>G c.-93-33A>G (n.-93-33A>G) | |
3 | g.190388204A>T | CA355762276 | CLDN16 | c.-126A>T (n.-126A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.306+13601A>T c.-93-33A>T (n.-93-33A>T) | |
3 | g.190388205A>C | CA355762277 | CLDN16 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.306+13602A>C c.-93-32A>C (n.-93-32A>C) | COSMIC |
3 | g.190388205A>G | CA355762278 | CLDN16 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.306+13602A>G c.-93-32A>G (n.-93-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388205A>T | CA355762279 | CLDN16 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) n.306+13602A>T c.-93-32A>T (n.-93-32A>T) | |
3 | g.190388206A>C | CA355762280 | CLDN16 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) n.306+13603A>C c.-93-31A>C (n.-93-31A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388206A>G | CA437637129 | CLDN16 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.87A>G (p.Lys29=) n.306+13603A>G c.-93-31A>G (n.-93-31A>G) | |
3 | g.190388206A>T | CA355762281 | CLDN16 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) n.306+13603A>T c.-93-31A>T (n.-93-31A>T) | |
3 | g.190388207A>C | CA355762282 | CLDN16 | c.-123A>C (n.-123A>C) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.306+13604A>C c.-93-30A>C (n.-93-30A>C) | |
3 | g.190388207A>G | CA355762283 | CLDN16 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.306+13604A>G c.-93-30A>G (n.-93-30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388207A>T | CA355762284 | CLDN16 | c.-123A>T (n.-123A>T) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.306+13604A>T c.-93-30A>T (n.-93-30A>T) | |
3 | g.190388208del | CA2669054143 | CLDN16 | c.-122del (n.-122del) c.89del (p.Ser30IlefsTer22) n.306+13605del c.-93-29del (n.-93-29del) | gnomAD v4 |
3 | g.190388208G>A | CA355762285 | CLDN16 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.306+13605G>A c.-93-29G>A (n.-93-29G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388208G>C | CA355762286 | CLDN16 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.306+13605G>C c.-93-29G>C (n.-93-29G>C) | |
3 | g.190388208G>T | CA355762287 | CLDN16 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.306+13605G>T c.-93-29G>T (n.-93-29G>T) | |
3 | g.190388209T>A | CA355762288 | CLDN16 | c.-121T>A (n.-121T>A) c.90T>A (p.Ser30Arg) n.306+13606T>A c.-93-28T>A (n.-93-28T>A) | |
3 | g.190388209T>C | CA437637131 | CLDN16 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.90T>C (p.Ser30=) n.306+13606T>C c.-93-28T>C (n.-93-28T>C) | |
3 | g.190388209T>G | CA355762289 | CLDN16 | c.-121T>G (n.-121T>G) c.90T>G (p.Ser30Arg) n.306+13606T>G c.-93-28T>G (n.-93-28T>G) | |
3 | g.190388210A= | CA1428775711 | CLDN16 | c.-120A= (n.-120A=) c.91A= (p.Lys31=) n.306+13607A= c.-93-27A= (n.-93-27A=) | |
3 | g.190388210A>C | CA2753694 | CLDN16 | c.-120A>C (n.-120A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.306+13607A>C c.-93-27A>C (n.-93-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190388210A>G | CA355762290 | CLDN16 | c.-120A>G (n.-120A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.306+13607A>G c.-93-27A>G (n.-93-27A>G) | |
3 | g.190388210A>T | CA355762291 | CLDN16 | c.-120A>T (n.-120A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.306+13607A>T c.-93-27A>T (n.-93-27A>T) | |
3 | g.190388211A>C | CA355762292 | CLDN16 | c.-119A>C (n.-119A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.306+13608A>C c.-93-26A>C (n.-93-26A>C) | |
3 | g.190388211A>G | CA355762293 | CLDN16 | c.-119A>G (n.-119A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.306+13608A>G c.-93-26A>G (n.-93-26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388211A>T | CA355762294 | CLDN16 | c.-119A>T (n.-119A>T) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.306+13608A>T c.-93-26A>T (n.-93-26A>T) | |
3 | g.190388211_190388214delinsAAAG | CA1428775714 | CLDN16 | c.-119_-116delinsAAAG (n.-119_-116delinsAAAG) c.92_95delinsAAAG (p.Lys31=) n.306+13608_306+13611delinsAAAG c.-93-26_-93-23delinsAAAG (n.-93-26_-93-23delinsAAAG) | |
3 | g.190388212A>C | CA355762296 | CLDN16 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.306+13609A>C c.-93-25A>C (n.-93-25A>C) | |
3 | g.190388212A>G | CA437637133 | CLDN16 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.93A>G (p.Lys31=) n.306+13609A>G c.-93-25A>G (n.-93-25A>G) | |
3 | g.190388212A>T | CA355762295 | CLDN16 | c.-118A>T (n.-118A>T) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.306+13609A>T c.-93-25A>T (n.-93-25A>T) | |
3 | g.190388213_190388215del | CA548798499 | CLDN16 | c.-117_-115del (n.-117_-115del) c.94_96del (p.Arg32del) n.306+13610_306+13612del c.-93-24_-93-22del (n.-93-24_-93-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388213A>C | CA437637137 | CLDN16 | c.-117A>C (n.-117A>C) c.94A>C (p.Arg32=) n.306+13610A>C c.-93-24A>C (n.-93-24A>C) | |
3 | g.190388213A>G | CA355762297 | CLDN16 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.306+13610A>G c.-93-24A>G (n.-93-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388213A>T | CA355762298 | CLDN16 | c.-117A>T (n.-117A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) n.306+13610A>T c.-93-24A>T (n.-93-24A>T) | |
3 | g.190388214G>A | CA355762299 | CLDN16 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.306+13611G>A c.-93-23G>A (n.-93-23G>A) | |
3 | g.190388214G>C | CA355762300 | CLDN16 | c.-116G>C (n.-116G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.306+13611G>C c.-93-23G>C (n.-93-23G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388214G= | CA1428775719 | CLDN16 | c.-116G= (n.-116G=) c.95G= (p.Arg32=) n.306+13611G= c.-93-23G= (n.-93-23G=) | |
3 | g.190388214G>T | CA2753695 | CLDN16 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) n.306+13611G>T c.-93-23G>T (n.-93-23G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388215A>C | CA355762301 | CLDN16 | c.-115A>C (n.-115A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) n.306+13612A>C c.-93-22A>C (n.-93-22A>C) | |
3 | g.190388215A>G | CA437637139 | CLDN16 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.96A>G (p.Arg32=) n.306+13612A>G c.-93-22A>G (n.-93-22A>G) | |
3 | g.190388215A>T | CA355762302 | CLDN16 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) n.306+13612A>T c.-93-22A>T (n.-93-22A>T) | |
3 | g.190388216C>A | CA355762303 | CLDN16 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.306+13613C>A c.-93-21C>A (n.-93-21C>A) | |
3 | g.190388216C>G | CA355762304 | CLDN16 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.306+13613C>G c.-93-21C>G (n.-93-21C>G) | |
3 | g.190388216C>T | CA355762305 | CLDN16 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.306+13613C>T c.-93-21C>T (n.-93-21C>T) | |
3 | g.190388217C>A | CA355762306 | CLDN16 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.98C>A (p.Pro33Gln) n.306+13614C>A c.-93-20C>A (n.-93-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190388217C= | CA1428775724 | CLDN16 | c.-113C= (n.-113C=) c.98C= (p.Pro33=) n.306+13614C= c.-93-20C= (n.-93-20C=) | |
3 | g.190388217C>G | CA89749897 | CLDN16 | c.-113C>G (n.-113C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.306+13614C>G c.-93-20C>G (n.-93-20C>G) | dbSNP |
3 | g.190388217C>T | CA355762307 | CLDN16 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.306+13614C>T c.-93-20C>T (n.-93-20C>T) | |
3 | g.190388218A= | CA1428775729 | CLDN16 | c.-112A= (n.-112A=) c.99A= (p.Pro33=) n.306+13615A= c.-93-19A= (n.-93-19A=) | |
3 | g.190388218A>C | CA437637142 | CLDN16 | c.-112A>C (n.-112A>C) c.99A>C (p.Pro33=) n.306+13615A>C c.-93-19A>C (n.-93-19A>C) | |
3 | g.190388218A>G | CA437637144 | CLDN16 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.99A>G (p.Pro33=) n.306+13615A>G c.-93-19A>G (n.-93-19A>G) | dbSNP |
3 | g.190388218A>T | CA437637146 | CLDN16 | c.-112A>T (n.-112A>T) c.99A>T (p.Pro33=) n.306+13615A>T c.-93-19A>T (n.-93-19A>T) | |
3 | g.190388219G>A | CA355762308 | CLDN16 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) n.306+13616G>A c.-93-18G>A (n.-93-18G>A) | |
3 | g.190388219G>C | CA355762310 | CLDN16 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) n.306+13616G>C c.-93-18G>C (n.-93-18G>C) | |
3 | g.190388219G>T | CA355762309 | CLDN16 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.100G>T (p.Val34Leu) n.306+13616G>T c.-93-18G>T (n.-93-18G>T) | |
3 | g.190388220T>A | CA355762311 | CLDN16 | c.-110T>A (n.-110T>A) c.101T>A (p.Val34Glu) n.306+13617T>A c.-93-17T>A (n.-93-17T>A) | |
3 | g.190388220T>C | CA355762313 | CLDN16 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) n.306+13617T>C c.-93-17T>C (n.-93-17T>C) | dbSNP |
3 | g.190388220T>G | CA355762312 | CLDN16 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) n.306+13617T>G c.-93-17T>G (n.-93-17T>G) | |
3 | g.190388220T= | CA1428775732 | CLDN16 | c.-110T= (n.-110T=) c.101T= (p.Val34=) n.306+13617T= c.-93-17T= (n.-93-17T=) | |
3 | g.190388221A>C | CA437637148 | CLDN16 | c.-109A>C (n.-109A>C) c.102A>C (p.Val34=) n.306+13618A>C c.-93-16A>C (n.-93-16A>C) | |
3 | g.190388221A>G | CA437637149 | CLDN16 | c.-109A>G (n.-109A>G) c.102A>G (p.Val34=) n.306+13618A>G c.-93-16A>G (n.-93-16A>G) | |
3 | g.190388221A>T | CA437637151 | CLDN16 | c.-109A>T (n.-109A>T) c.102A>T (p.Val34=) n.306+13618A>T c.-93-16A>T (n.-93-16A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388222T>A | CA355762314 | CLDN16 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.306+13619T>A c.-93-15T>A (n.-93-15T>A) | |
3 | g.190388222T>C | CA355762315 | CLDN16 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.306+13619T>C c.-93-15T>C (n.-93-15T>C) | |
3 | g.190388222T>G | CA355762316 | CLDN16 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) n.306+13619T>G c.-93-15T>G (n.-93-15T>G) | |
3 | g.190388223T>A | CA355762317 | CLDN16 | c.-107T>A (n.-107T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.306+13620T>A c.-93-14T>A (n.-93-14T>A) | |
3 | g.190388223T>C | CA355762318 | CLDN16 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.306+13620T>C c.-93-14T>C (n.-93-14T>C) | |
3 | g.190388223T>G | CA355762319 | CLDN16 | c.-107T>G (n.-107T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.306+13620T>G c.-93-14T>G (n.-93-14T>G) | |
3 | g.190388224T>A | CA355762320 | CLDN16 | c.-106T>A (n.-106T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) n.306+13621T>A c.-93-13T>A (n.-93-13T>A) | |
3 | g.190388224T>C | CA437637153 | CLDN16 | c.-106T>C (n.-106T>C) c.105T>C (p.Phe35=) n.306+13621T>C c.-93-13T>C (n.-93-13T>C) | |
3 | g.190388224T>G | CA355762321 | CLDN16 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) n.306+13621T>G c.-93-13T>G (n.-93-13T>G) | |
3 | g.190388225T>A | CA355762322 | CLDN16 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.306+13622T>A c.-93-12T>A (n.-93-12T>A) | |
3 | g.190388225T>C | CA355762323 | CLDN16 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.306+13622T>C c.-93-12T>C (n.-93-12T>C) | |
3 | g.190388225T>G | CA355762324 | CLDN16 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.306+13622T>G c.-93-12T>G (n.-93-12T>G) | |
3 | g.190388226C>A | CA355762327 | CLDN16 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.107C>A (p.Ser36Ter) n.306+13623C>A c.-93-11C>A (n.-93-11C>A) | |
3 | g.190388226C= | CA1428775736 | CLDN16 | c.-104C= (n.-104C=) c.107C= (p.Ser36=) n.306+13623C= c.-93-11C= (n.-93-11C=) | |
3 | g.190388226C>G | CA355762325 | CLDN16 | c.-104C>G (n.-104C>G) c.107C>G (p.Ser36Ter) n.306+13623C>G c.-93-11C>G (n.-93-11C>G) | |
3 | g.190388226C>T | CA355762326 | CLDN16 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.107C>T (p.Ser36Leu) n.306+13623C>T c.-93-11C>T (n.-93-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388227A>C | CA437637159 | CLDN16 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.108A>C (p.Ser36=) n.306+13624A>C c.-93-10A>C (n.-93-10A>C) | |
3 | g.190388227A>G | CA437637155 | CLDN16 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.108A>G (p.Ser36=) n.306+13624A>G c.-93-10A>G (n.-93-10A>G) | |
3 | g.190388227A>T | CA437637157 | CLDN16 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.108A>T (p.Ser36=) n.306+13624A>T c.-93-10A>T (n.-93-10A>T) | |
3 | g.190388228C>A | CA355762328 | CLDN16 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.109C>A (p.His37Asn) n.306+13625C>A c.-93-9C>A (n.-93-9C>A) | dbSNP |
3 | g.190388228C= | CA1428775740 | CLDN16 | c.-102C= (n.-102C=) c.109C= (p.His37=) n.306+13625C= c.-93-9C= (n.-93-9C=) | |
3 | g.190388228C>G | CA355762329 | CLDN16 | c.-102C>G (n.-102C>G) c.109C>G (p.His37Asp) n.306+13625C>G c.-93-9C>G (n.-93-9C>G) | |
3 | g.190388228C>T | CA355762330 | CLDN16 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.109C>T (p.His37Tyr) n.306+13625C>T c.-93-9C>T (n.-93-9C>T) | |
3 | g.190388229A= | CA1428775741 | CLDN16 | c.-101A= (n.-101A=) c.110A= (p.His37=) n.306+13626A= c.-93-8A= (n.-93-8A=) | |
3 | g.190388229A>C | CA355762331 | CLDN16 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.110A>C (p.His37Pro) n.306+13626A>C c.-93-8A>C (n.-93-8A>C) | |
3 | g.190388229A>G | CA89749899 | CLDN16 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.110A>G (p.His37Arg) n.306+13626A>G c.-93-8A>G (n.-93-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388229A>T | CA355762332 | CLDN16 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.110A>T (p.His37Leu) n.306+13626A>T c.-93-8A>T (n.-93-8A>T) | |
3 | g.190388230T>A | CA355762333 | CLDN16 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.111T>A (p.His37Gln) n.306+13627T>A c.-93-7T>A (n.-93-7T>A) | |
3 | g.190388230T>C | CA437637164 | CLDN16 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.111T>C (p.His37=) n.306+13627T>C c.-93-7T>C (n.-93-7T>C) | |
3 | g.190388230T>G | CA355762334 | CLDN16 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.111T>G (p.His37Gln) n.306+13627T>G c.-93-7T>G (n.-93-7T>G) | |
3 | g.190388231T>A | CA355762335 | CLDN16 | c.-99T>A (n.-99T>A) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.306+13628T>A c.-93-6T>A (n.-93-6T>A) | |
3 | g.190388231T>C | CA355762336 | CLDN16 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.306+13628T>C c.-93-6T>C (n.-93-6T>C) | |
3 | g.190388231T>G | CA355762337 | CLDN16 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.306+13628T>G c.-93-6T>G (n.-93-6T>G) | |
3 | g.190388232G>A | CA2753696 | CLDN16 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.306+13629G>A c.-93-5G>A (n.-93-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388232G>C | CA355762339 | CLDN16 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.306+13629G>C c.-93-5G>C (n.-93-5G>C) | |
3 | g.190388232G= | CA1428775743 | CLDN16 | c.-98G= (n.-98G=) c.113G= (p.Cys38=) n.306+13629G= c.-93-5G= (n.-93-5G=) | |
3 | g.190388232G>T | CA355762338 | CLDN16 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.306+13629G>T c.-93-5G>T (n.-93-5G>T) | |
3 | g.190388233C>A | CA355762340 | CLDN16 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.114C>A (p.Cys38Ter) n.306+13630C>A c.-93-4C>A (n.-93-4C>A) | |
3 | g.190388233C= | CA1428775748 | CLDN16 | c.-97C= (n.-97C=) c.114C= (p.Cys38=) n.306+13630C= c.-93-4C= (n.-93-4C=) | |
3 | g.190388233C>G | CA355762341 | CLDN16 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.114C>G (p.Cys38Trp) n.306+13630C>G c.-93-4C>G (n.-93-4C>G) | |
3 | g.190388233C>T | CA2753697 | CLDN16 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.114C>T (p.Cys38=) n.306+13630C>T c.-93-4C>T (n.-93-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388234C>A | CA355762342 | CLDN16 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.306+13631C>A c.-93-3C>A (n.-93-3C>A) | |
3 | g.190388234C>G | CA355762343 | CLDN16 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.306+13631C>G c.-93-3C>G (n.-93-3C>G) | |
3 | g.190388234C>T | CA355762344 | CLDN16 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.306+13631C>T c.-93-3C>T (n.-93-3C>T) | |
3 | g.190388235A= | CA1428775751 | CLDN16 | c.-95A= (n.-95A=) c.116A= (p.Gln39=) n.306+13632A= c.-93-2A= (n.-93-2A=) | |
3 | g.190388235A>C | CA355762346 | CLDN16 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.306+13632A>C c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) | |
3 | g.190388235A>G | CA355762345 | CLDN16 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.306+13632A>G c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) | |
3 | g.190388235A>T | CA2753698 | CLDN16 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.306+13632A>T c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388236G>A | CA437637169 | CLDN16 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.117G>A (p.Gln39=) n.306+13633G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388236G>C | CA355762347 | CLDN16 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.117G>C (p.Gln39His) n.306+13633G>C c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) | |
3 | g.190388236G= | CA1428775754 | CLDN16 | c.-94G= (n.-94G=) c.117G= (p.Gln39=) n.306+13633G= c.-93-1G= (n.-93-1G=) | |
3 | g.190388236G>T | CA355762348 | CLDN16 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.117G>T (p.Gln39His) n.306+13633G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |