Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190388057C>A | CA648077143 | CLDN16 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.306+13454C>A c.-93-180C>A (n.-93-180C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388058C>A | CA2669054111 | CLDN16 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.306+13455C>A c.-93-179C>A (n.-93-179C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388058C>G | CA2669054109 | CLDN16 | c.-62C>G (n.-62C>G) n.306+13455C>G c.-93-179C>G (n.-93-179C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388058C>T | CA2669054110 | CLDN16 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.306+13455C>T c.-93-179C>T (n.-93-179C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388059C>A | CA2669054112 | CLDN16 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.306+13456C>A c.-93-178C>A (n.-93-178C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388059C= | CA1428775482 | CLDN16 | c.-61C= (n.-61C=) n.306+13456C= c.-93-178C= (n.-93-178C=) | |
3 | g.190388059C>G | CA89749593 | CLDN16 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.306+13456C>G c.-93-178C>G (n.-93-178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388059C>T | CA548494044 | CLDN16 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.306+13456C>T c.-93-178C>T (n.-93-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388060G>A | CA89749598 | CLDN16 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.306+13457G>A c.-93-177G>A (n.-93-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388060G= | CA1428775484 | CLDN16 | c.-60G= (n.-60G=) n.306+13457G= c.-93-177G= (n.-93-177G=) | |
3 | g.190388060G>T | CA2669054113 | CLDN16 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.306+13457G>T c.-93-177G>T (n.-93-177G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388063A>C | CA2669054114 | CLDN16 | c.-57A>C (n.-57A>C) n.306+13460A>C c.-93-174A>C (n.-93-174A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388064C>A | CA2669054115 | CLDN16 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.306+13461C>A c.-93-173C>A (n.-93-173C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388064C>T | CA2669054116 | CLDN16 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.306+13461C>T c.-93-173C>T (n.-93-173C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388065A>G | CA2669054117 | CLDN16 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.306+13462A>G c.-93-172A>G (n.-93-172A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388066C>A | CA2669054118 | CLDN16 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.306+13463C>A c.-93-171C>A (n.-93-171C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388066C>G | CA2759869849 | CLDN16 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.306+13463C>G c.-93-171C>G (n.-93-171C>G) | |
3 | g.190388066C>T | CA2669054119 | CLDN16 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.306+13463C>T c.-93-171C>T (n.-93-171C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388067A>G | CA2669054120 | CLDN16 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.306+13464A>G c.-93-170A>G (n.-93-170A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388068C>A | CA2577990712 | CLDN16 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.306+13465C>A c.-93-169C>A (n.-93-169C>A) | |
3 | g.190388068C= | CA1428775486 | CLDN16 | c.-52C= (n.-52C=) n.306+13465C= c.-93-169C= (n.-93-169C=) | |
3 | g.190388068C>G | CA2669054121 | CLDN16 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.306+13465C>G c.-93-169C>G (n.-93-169C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388068C>T | CA1428775487 | CLDN16 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.306+13465C>T c.-93-169C>T (n.-93-169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388070C>A | CA2669054122 | CLDN16 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.306+13467C>A c.-93-167C>A (n.-93-167C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388070C= | CA1428775488 | CLDN16 | c.-50C= (n.-50C=) n.306+13467C= c.-93-167C= (n.-93-167C=) | |
3 | g.190388070C>G | CA2669054123 | CLDN16 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.306+13467C>G c.-93-167C>G (n.-93-167C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388070C>T | CA1428775489 | CLDN16 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.306+13467C>T c.-93-167C>T (n.-93-167C>T) | dbSNP |
3 | g.190388070_190388071insG | CA648077145 | CLDN16 | c.-50_-49insG (n.-50_-49insG) n.306+13467_306+13468insG c.-93-167_-93-166insG (n.-93-167_-93-166insG) | COSMIC |
3 | g.190388072_190388073delinsGC | CA1428775492 | CLDN16 | c.-48_-47delinsGC (n.-48_-47delinsGC) n.306+13469_306+13470delinsGC c.-93-165_-93-164delinsGC (n.-93-165_-93-164delinsGC) | |
3 | g.190388073C>A | CA2577990713 | CLDN16 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.306+13470C>A c.-93-164C>A (n.-93-164C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388073C>T | CA2669054124 | CLDN16 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.306+13470C>T c.-93-164C>T (n.-93-164C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388075del | CA904279047 | CLDN16 | c.-45del (n.-45del) n.306+13472del c.-93-162del (n.-93-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388074C>A | CA2669054125 | CLDN16 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.306+13471C>A c.-93-163C>A (n.-93-163C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388074C>T | CA2669054126 | CLDN16 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.306+13471C>T c.-93-163C>T (n.-93-163C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388075C= | CA1428775493 | CLDN16 | c.-45C= (n.-45C=) n.306+13472C= c.-93-162C= (n.-93-162C=) | |
3 | g.190388075C>G | CA89749605 | CLDN16 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.306+13472C>G c.-93-162C>G (n.-93-162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388075C>T | CA904279048 | CLDN16 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.306+13472C>T c.-93-162C>T (n.-93-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388078G>A | CA2753664 | CLDN16 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.306+13475G>A c.-93-159G>A (n.-93-159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190388078G>C | CA2753663 | CLDN16 | c.-42G>C (n.-42G>C) n.306+13475G>C c.-93-159G>C (n.-93-159G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388078G= | CA1428775497 | CLDN16 | c.-42G= (n.-42G=) n.306+13475G= c.-93-159G= (n.-93-159G=) | |
3 | g.190388078G>T | CA548494047 | CLDN16 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.306+13475G>T c.-93-159G>T (n.-93-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388079C>A | CA2753666 | CLDN16 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.306+13476C>A c.-93-158C>A (n.-93-158C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388079C= | CA1428775504 | CLDN16 | c.-41C= (n.-41C=) n.306+13476C= c.-93-158C= (n.-93-158C=) | |
3 | g.190388079C>T | CA2753665 | CLDN16 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.306+13476C>T c.-93-158C>T (n.-93-158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388080A= | CA1428775506 | CLDN16 | c.-40A= (n.-40A=) n.306+13477A= c.-93-157A= (n.-93-157A=) | |
3 | g.190388080A>C | CA1428775507 | CLDN16 | c.-40A>C (n.-40A>C) n.306+13477A>C c.-93-157A>C (n.-93-157A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388083G>C | CA2669054127 | CLDN16 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.306+13480G>C c.-93-154G>C (n.-93-154G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388083G>T | CA2669054128 | CLDN16 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.306+13480G>T c.-93-154G>T (n.-93-154G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388085C>A | CA2753667 | CLDN16 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.306+13482C>A c.-93-152C>A (n.-93-152C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388085C= | CA1428775513 | CLDN16 | c.-35C= (n.-35C=) n.306+13482C= c.-93-152C= (n.-93-152C=) | |
3 | g.190388085C>G | CA2669054129 | CLDN16 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.306+13482C>G c.-93-152C>G (n.-93-152C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388085C>T | CA2753668 | CLDN16 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.306+13482C>T c.-93-152C>T (n.-93-152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388086C>T | CA2669054130 | CLDN16 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.306+13483C>T c.-93-151C>T (n.-93-151C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388088G>A | CA1428775520 | CLDN16 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.306+13485G>A c.-93-149G>A (n.-93-149G>A) | dbSNP |
3 | g.190388088G= | CA1428775519 | CLDN16 | c.-32G= (n.-32G=) n.306+13485G= c.-93-149G= (n.-93-149G=) | |
3 | g.190388089C>A | CA2669054131 | CLDN16 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.306+13486C>A c.-93-148C>A (n.-93-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388090C= | CA1428775522 | CLDN16 | c.-30C= (n.-30C=) n.306+13487C= c.-93-147C= (n.-93-147C=) | |
3 | g.190388090C>T | CA904279059 | CLDN16 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.306+13487C>T c.-93-147C>T (n.-93-147C>T) | dbSNP |
3 | g.190388091T>C | CA1428775524 | CLDN16 | c.-29T>C (n.-29T>C) n.306+13488T>C c.-93-146T>C (n.-93-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388091T= | CA1428775523 | CLDN16 | c.-29T= (n.-29T=) n.306+13488T= c.-93-146T= (n.-93-146T=) | |
3 | g.190388092T>G | CA2669054132 | CLDN16 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.306+13489T>G c.-93-145T>G (n.-93-145T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388094T>C | CA89749651 | CLDN16 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.306+13491T>C c.-93-143T>C (n.-93-143T>C) | dbSNP |
3 | g.190388094T= | CA1428775526 | CLDN16 | c.-26T= (n.-26T=) n.306+13491T= c.-93-143T= (n.-93-143T=) | |
3 | g.190388094_190388095insA | CA648077149 | CLDN16 | c.-26_-25insA (n.-26_-25insA) n.306+13491_306+13492insA c.-93-143_-93-142insA (n.-93-143_-93-142insA) | COSMIC |
3 | g.190388096A>T | CA2669054133 | CLDN16 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.306+13493A>T c.-93-141A>T (n.-93-141A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388097T>A | CA648077152 | CLDN16 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.306+13494T>A c.-93-140T>A (n.-93-140T>A) | COSMIC |
3 | g.190388097T>C | CA2669054134 | CLDN16 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.306+13494T>C c.-93-140T>C (n.-93-140T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388099G>A | CA2577990715 | CLDN16 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.306+13496G>A c.-93-138G>A (n.-93-138G>A) | |
3 | g.190388100del | CA2577990714 | CLDN16 | c.-20del (n.-20del) n.306+13497del c.-93-137del (n.-93-137del) | |
3 | g.190388101A= | CA1428775530 | CLDN16 | c.-19A= (n.-19A=) n.306+13498A= c.-93-136A= (n.-93-136A=) | |
3 | g.190388101A>G | CA548798495 | CLDN16 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.306+13498A>G c.-93-136A>G (n.-93-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388103G>A | CA2669054135 | CLDN16 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.306+13500G>A c.-93-134G>A (n.-93-134G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388105T>C | CA2669054136 | CLDN16 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.306+13502T>C c.-93-132T>C (n.-93-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388107G>A | CA2669054137 | CLDN16 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.306+13504G>A c.-93-130G>A (n.-93-130G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388107G>C | CA2669054138 | CLDN16 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.306+13504G>C c.-93-130G>C (n.-93-130G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388108T>C | CA2753669 | CLDN16 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.306+13505T>C c.-93-129T>C (n.-93-129T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388108T>G | CA89749713 | CLDN16 | c.-12T>G (n.-12T>G) n.306+13505T>G c.-93-129T>G (n.-93-129T>G) | dbSNP |
3 | g.190388108T= | CA1428775532 | CLDN16 | c.-12T= (n.-12T=) n.306+13505T= c.-93-129T= (n.-93-129T=) | |
3 | g.190388109T>A | CA2557305961 | CLDN16 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.306+13506T>A c.-93-128T>A (n.-93-128T>A) | |
3 | g.190388110G>A | CA2753670 | CLDN16 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.306+13507G>A c.-93-127G>A (n.-93-127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388110G>C | CA2704726224 | CLDN16 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.306+13507G>C c.-93-127G>C (n.-93-127G>C) | dbSNP |
3 | g.190388110G= | CA1428775534 | CLDN16 | c.-10G= (n.-10G=) n.306+13507G= c.-93-127G= (n.-93-127G=) | |
3 | g.190388110G>T | CA2753671 | CLDN16 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.306+13507G>T c.-93-127G>T (n.-93-127G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388111C= | CA1428775539 | CLDN16 | c.-9C= (n.-9C=) n.306+13508C= c.-93-126C= (n.-93-126C=) | |
3 | g.190388111C>T | CA1428775540 | CLDN16 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.306+13508C>T c.-93-126C>T (n.-93-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388112T>A | CA548798496 | CLDN16 | c.-8T>A (n.-8T>A) n.306+13509T>A c.-93-125T>A (n.-93-125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388112T>C | CA2704744312 | CLDN16 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.306+13509T>C c.-93-125T>C (n.-93-125T>C) | dbSNP |
3 | g.190388112T= | CA1428775541 | CLDN16 | c.-8T= (n.-8T=) n.306+13509T= c.-93-125T= (n.-93-125T=) | |
3 | g.190388113T>C | CA548798497 | CLDN16 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.306+13510T>C c.-93-124T>C (n.-93-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388113T= | CA1428775546 | CLDN16 | c.-7T= (n.-7T=) n.306+13510T= c.-93-124T= (n.-93-124T=) | |
3 | g.190388114C>A | CA904279072 | CLDN16 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.306+13511C>A c.-93-123C>A (n.-93-123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388114C= | CA1428775548 | CLDN16 | c.-6C= (n.-6C=) n.306+13511C= c.-93-123C= (n.-93-123C=) | |
3 | g.190388114C>G | CA2669054139 | CLDN16 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.306+13511C>G c.-93-123C>G (n.-93-123C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388114C>T | CA2753672 | CLDN16 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.306+13511C>T c.-93-123C>T (n.-93-123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388115G>A | CA2753673 | CLDN16 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.306+13512G>A c.-93-122G>A (n.-93-122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388115G>C | CA2669054140 | CLDN16 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.306+13512G>C c.-93-122G>C (n.-93-122G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388115G= | CA1428775555 | CLDN16 | c.-5G= (n.-5G=) n.306+13512G= c.-93-122G= (n.-93-122G=) | |
3 | g.190388115G>T | CA2669054141 | CLDN16 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.306+13512G>T c.-93-122G>T (n.-93-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388116G>T | CA648077153 | CLDN16 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.306+13513G>T c.-93-121G>T (n.-93-121G>T) | COSMIC |
3 | g.190388117A= | CA1428775561 | CLDN16 | c.-3A= (n.-3A=) n.306+13514A= c.-93-120A= (n.-93-120A=) | |
3 | g.190388117A>G | CA2753675 | CLDN16 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.306+13514A>G c.-93-120A>G (n.-93-120A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388117A>T | CA2753674 | CLDN16 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.306+13514A>T c.-93-120A>T (n.-93-120A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388119A>G | CA2669054142 | CLDN16 | c.-1A>G (n.-1A>G) n.306+13516A>G c.-93-118A>G (n.-93-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388120A>C | CA355762096 | CLDN16 | c.-210A>C (n.-210A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.306+13517A>C c.-93-117A>C (n.-93-117A>C) | |
3 | g.190388120A>G | CA355762097 | CLDN16 | c.-210A>G (n.-210A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.306+13517A>G c.-93-117A>G (n.-93-117A>G) | |
3 | g.190388120A>T | CA355762098 | CLDN16 | c.-210A>T (n.-210A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.306+13517A>T c.-93-117A>T (n.-93-117A>T) | |
3 | g.190388121T>A | CA355762099 | CLDN16 | c.-209T>A (n.-209T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.306+13518T>A c.-93-116T>A (n.-93-116T>A) | |
3 | g.190388121T>C | CA355762101 | CLDN16 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.306+13518T>C c.-93-116T>C (n.-93-116T>C) | |
3 | g.190388121T>G | CA355762100 | CLDN16 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.306+13518T>G c.-93-116T>G (n.-93-116T>G) | |
3 | g.190388121T= | CA1428775567 | CLDN16 | c.-209T= (n.-209T=) c.2T= (p.Met1=) n.306+13518T= c.-93-116T= (n.-93-116T=) | |
3 | g.190388121_190388122delinsTG | CA1428775566 | CLDN16 | c.-209_-208delinsTG (n.-209_-208delinsTG) c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.306+13518_306+13519delinsTG c.-93-116_-93-115delinsTG (n.-93-116_-93-115delinsTG) | |
3 | g.190388122del | CA2753676 | CLDN16 | c.-208del (n.-208del) c.3del (p.Met1IlefsTer27) n.306+13519del c.-93-115del (n.-93-115del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388122G>A | CA355762102 | CLDN16 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.306+13519G>A c.-93-115G>A (n.-93-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388122G>C | CA355762103 | CLDN16 | c.-208G>C (n.-208G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.306+13519G>C c.-93-115G>C (n.-93-115G>C) | |
3 | g.190388122G>T | CA355762104 | CLDN16 | c.-208G>T (n.-208G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.306+13519G>T c.-93-115G>T (n.-93-115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388122dup | CA1428775572 | CLDN16 | c.-208dup (n.-208dup) c.3dup (p.Thr2AspfsTer30) n.306+13519dup c.-93-115dup (n.-93-115dup) | dbSNP |
3 | g.190388123A>C | CA355762105 | CLDN16 | c.-207A>C (n.-207A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.306+13520A>C c.-93-114A>C (n.-93-114A>C) | |
3 | g.190388123A>G | CA355762106 | CLDN16 | c.-207A>G (n.-207A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.306+13520A>G c.-93-114A>G (n.-93-114A>G) | |
3 | g.190388123A>T | CA355762107 | CLDN16 | c.-207A>T (n.-207A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.306+13520A>T c.-93-114A>T (n.-93-114A>T) | |
3 | g.190388124C>A | CA355762108 | CLDN16 | c.-206C>A (n.-206C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.306+13521C>A c.-93-113C>A (n.-93-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388124C= | CA1428775574 | CLDN16 | c.-206C= (n.-206C=) c.5C= (p.Thr2=) n.306+13521C= c.-93-113C= (n.-93-113C=) | |
3 | g.190388124C>G | CA355762109 | CLDN16 | c.-206C>G (n.-206C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.306+13521C>G c.-93-113C>G (n.-93-113C>G) | dbSNP |
3 | g.190388124C>T | CA355762110 | CLDN16 | c.-206C>T (n.-206C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.306+13521C>T c.-93-113C>T (n.-93-113C>T) | |
3 | g.190388125del | CA2577990716 | CLDN16 | c.-205del (n.-205del) c.6del (p.Ser3ProfsTer25) n.306+13522del c.-93-112del (n.-93-112del) | |
3 | g.190388125C>A | CA437637034 | CLDN16 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.6C>A (p.Thr2=) n.306+13522C>A c.-93-112C>A (n.-93-112C>A) | |
3 | g.190388125C>G | CA437637035 | CLDN16 | c.-205C>G (n.-205C>G) c.6C>G (p.Thr2=) n.306+13522C>G c.-93-112C>G (n.-93-112C>G) | |
3 | g.190388125C>T | CA437637036 | CLDN16 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.6C>T (p.Thr2=) n.306+13522C>T c.-93-112C>T (n.-93-112C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388126T>A | CA355762113 | CLDN16 | c.-204T>A (n.-204T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.306+13523T>A c.-93-111T>A (n.-93-111T>A) | |
3 | g.190388126T>C | CA355762112 | CLDN16 | c.-204T>C (n.-204T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.306+13523T>C c.-93-111T>C (n.-93-111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388126T>G | CA355762111 | CLDN16 | c.-204T>G (n.-204T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.306+13523T>G c.-93-111T>G (n.-93-111T>G) | |
3 | g.190388127C>A | CA355762114 | CLDN16 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.306+13524C>A c.-93-110C>A (n.-93-110C>A) | |
3 | g.190388127C>G | CA355762115 | CLDN16 | c.-203C>G (n.-203C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) n.306+13524C>G c.-93-110C>G (n.-93-110C>G) | |
3 | g.190388127C>T | CA355762116 | CLDN16 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) n.306+13524C>T c.-93-110C>T (n.-93-110C>T) | |
3 | g.190388128C>A | CA2753677 | CLDN16 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.9C>A (p.Ser3=) n.306+13525C>A c.-93-109C>A (n.-93-109C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190388128C= | CA1428775577 | CLDN16 | c.-202C= (n.-202C=) c.9C= (p.Ser3=) n.306+13525C= c.-93-109C= (n.-93-109C=) | |
3 | g.190388128C>G | CA437637037 | CLDN16 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.9C>G (p.Ser3=) n.306+13525C>G c.-93-109C>G (n.-93-109C>G) | |
3 | g.190388128C>T | CA437637038 | CLDN16 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.9C>T (p.Ser3=) n.306+13525C>T c.-93-109C>T (n.-93-109C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388129A>C | CA437637039 | CLDN16 | c.-201A>C (n.-201A>C) c.10A>C (p.Arg4=) n.306+13526A>C c.-93-108A>C (n.-93-108A>C) | |
3 | g.190388129A>G | CA355762117 | CLDN16 | c.-201A>G (n.-201A>G) c.10A>G (p.Arg4Gly) n.306+13526A>G c.-93-108A>G (n.-93-108A>G) | |
3 | g.190388129A>T | CA355762118 | CLDN16 | c.-201A>T (n.-201A>T) c.10A>T (p.Arg4Trp) n.306+13526A>T c.-93-108A>T (n.-93-108A>T) | |
3 | g.190388130G>A | CA355762121 | CLDN16 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.11G>A (p.Arg4Lys) n.306+13527G>A c.-93-107G>A (n.-93-107G>A) | |
3 | g.190388130G>C | CA355762119 | CLDN16 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.11G>C (p.Arg4Thr) n.306+13527G>C c.-93-107G>C (n.-93-107G>C) | |
3 | g.190388130G>T | CA355762120 | CLDN16 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.11G>T (p.Arg4Met) n.306+13527G>T c.-93-107G>T (n.-93-107G>T) | |
3 | g.190388131G>A | CA437637040 | CLDN16 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.12G>A (p.Arg4=) n.306+13528G>A c.-93-106G>A (n.-93-106G>A) | |
3 | g.190388131G>C | CA355762122 | CLDN16 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.12G>C (p.Arg4Ser) n.306+13528G>C c.-93-106G>C (n.-93-106G>C) | |
3 | g.190388131G= | CA1428775579 | CLDN16 | c.-199G= (n.-199G=) c.12G= (p.Arg4=) n.306+13528G= c.-93-106G= (n.-93-106G=) | |
3 | g.190388131G>T | CA89749742 | CLDN16 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.12G>T (p.Arg4Ser) n.306+13528G>T c.-93-106G>T (n.-93-106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388132A= | CA1428775581 | CLDN16 | c.-198A= (n.-198A=) c.13A= (p.Thr5=) n.306+13529A= c.-93-105A= (n.-93-105A=) | |
3 | g.190388132A>C | CA355762123 | CLDN16 | c.-198A>C (n.-198A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.306+13529A>C c.-93-105A>C (n.-93-105A>C) | |
3 | g.190388132A>G | CA2753678 | CLDN16 | c.-198A>G (n.-198A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.306+13529A>G c.-93-105A>G (n.-93-105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388132A>T | CA355762124 | CLDN16 | c.-198A>T (n.-198A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.306+13529A>T c.-93-105A>T (n.-93-105A>T) | |
3 | g.190388133C>A | CA355762125 | CLDN16 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.306+13530C>A c.-93-104C>A (n.-93-104C>A) | |
3 | g.190388133C= | CA1428775584 | CLDN16 | c.-197C= (n.-197C=) c.14C= (p.Thr5=) n.306+13530C= c.-93-104C= (n.-93-104C=) | |
3 | g.190388133C>G | CA355762127 | CLDN16 | c.-197C>G (n.-197C>G) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.306+13530C>G c.-93-104C>G (n.-93-104C>G) | |
3 | g.190388133C>T | CA355762126 | CLDN16 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.306+13530C>T c.-93-104C>T (n.-93-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388136dup | CA548798498 | CLDN16 | c.-194dup (n.-194dup) c.17dup (p.Leu7ThrfsTer25) n.306+13533dup c.-93-101dup (n.-93-101dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388134C>A | CA437637041 | CLDN16 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.15C>A (p.Thr5=) n.306+13531C>A c.-93-103C>A (n.-93-103C>A) | |
3 | g.190388134C>G | CA437637042 | CLDN16 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.15C>G (p.Thr5=) n.306+13531C>G c.-93-103C>G (n.-93-103C>G) | |
3 | g.190388134C>T | CA437637043 | CLDN16 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.15C>T (p.Thr5=) n.306+13531C>T c.-93-103C>T (n.-93-103C>T) | |
3 | g.190388135C>A | CA355762128 | CLDN16 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.306+13532C>A c.-93-102C>A (n.-93-102C>A) | |
3 | g.190388135C>G | CA355762129 | CLDN16 | c.-195C>G (n.-195C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.306+13532C>G c.-93-102C>G (n.-93-102C>G) | |
3 | g.190388135C>T | CA355762130 | CLDN16 | c.-195C>T (n.-195C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.306+13532C>T c.-93-102C>T (n.-93-102C>T) | |
3 | g.190388136C>A | CA355762131 | CLDN16 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.17C>A (p.Pro6Gln) n.306+13533C>A c.-93-101C>A (n.-93-101C>A) | |
3 | g.190388136C>G | CA355762132 | CLDN16 | c.-194C>G (n.-194C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.306+13533C>G c.-93-101C>G (n.-93-101C>G) | |
3 | g.190388136C>T | CA355762133 | CLDN16 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.306+13533C>T c.-93-101C>T (n.-93-101C>T) | |
3 | g.190388137A= | CA1428775588 | CLDN16 | c.-193A= (n.-193A=) c.18A= (p.Pro6=) n.306+13534A= c.-93-100A= (n.-93-100A=) | |
3 | g.190388137A>C | CA437637045 | CLDN16 | c.-193A>C (n.-193A>C) c.18A>C (p.Pro6=) n.306+13534A>C c.-93-100A>C (n.-93-100A>C) | |
3 | g.190388137A>G | CA437637046 | CLDN16 | c.-193A>G (n.-193A>G) c.18A>G (p.Pro6=) n.306+13534A>G c.-93-100A>G (n.-93-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388137A>T | CA437637047 | CLDN16 | c.-193A>T (n.-193A>T) c.18A>T (p.Pro6=) n.306+13534A>T c.-93-100A>T (n.-93-100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388138C>A | CA355762134 | CLDN16 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.19C>A (p.Leu7Met) n.306+13535C>A c.-93-99C>A (n.-93-99C>A) | |
3 | g.190388138C>G | CA355762135 | CLDN16 | c.-192C>G (n.-192C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) n.306+13535C>G c.-93-99C>G (n.-93-99C>G) | |
3 | g.190388138C>T | CA437637048 | CLDN16 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.19C>T (p.Leu7=) n.306+13535C>T c.-93-99C>T (n.-93-99C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388139T>A | CA355762136 | CLDN16 | c.-191T>A (n.-191T>A) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.306+13536T>A c.-93-98T>A (n.-93-98T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388139T>C | CA355762137 | CLDN16 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.306+13536T>C c.-93-98T>C (n.-93-98T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388139T>G | CA355762138 | CLDN16 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.306+13536T>G c.-93-98T>G (n.-93-98T>G) | |
3 | g.190388140G>A | CA437637054 | CLDN16 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.21G>A (p.Leu7=) n.306+13537G>A c.-93-97G>A (n.-93-97G>A) | |
3 | g.190388140G>C | CA437637053 | CLDN16 | c.-190G>C (n.-190G>C) c.21G>C (p.Leu7=) n.306+13537G>C c.-93-97G>C (n.-93-97G>C) | |
3 | g.190388140G>T | CA437637052 | CLDN16 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.21G>T (p.Leu7=) n.306+13537G>T c.-93-97G>T (n.-93-97G>T) | |
3 | g.190388141T>A | CA355762139 | CLDN16 | c.-189T>A (n.-189T>A) c.22T>A (p.Leu8Met) n.306+13538T>A c.-93-96T>A (n.-93-96T>A) | |
3 | g.190388141T>C | CA2753679 | CLDN16 | c.-189T>C (n.-189T>C) c.22T>C (p.Leu8=) n.306+13538T>C c.-93-96T>C (n.-93-96T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388141T>G | CA355762140 | CLDN16 | c.-189T>G (n.-189T>G) c.22T>G (p.Leu8Val) n.306+13538T>G c.-93-96T>G (n.-93-96T>G) | |
3 | g.190388141T= | CA1428775593 | CLDN16 | c.-189T= (n.-189T=) c.22T= (p.Leu8=) n.306+13538T= c.-93-96T= (n.-93-96T=) | |
3 | g.190388142T>A | CA355762141 | CLDN16 | c.-188T>A (n.-188T>A) c.23T>A (p.Leu8Ter) n.306+13539T>A c.-93-95T>A (n.-93-95T>A) | |
3 | g.190388142T>C | CA355762143 | CLDN16 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.23T>C (p.Leu8Ser) n.306+13539T>C c.-93-95T>C (n.-93-95T>C) | |
3 | g.190388142T>G | CA355762142 | CLDN16 | c.-188T>G (n.-188T>G) c.23T>G (p.Leu8Trp) n.306+13539T>G c.-93-95T>G (n.-93-95T>G) | |
3 | g.190388143G>A | CA2753680 | CLDN16 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.24G>A (p.Leu8=) n.306+13540G>A c.-93-94G>A (n.-93-94G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388143G>C | CA355762145 | CLDN16 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.24G>C (p.Leu8Phe) n.306+13540G>C c.-93-94G>C (n.-93-94G>C) | |
3 | g.190388143G= | CA1428775597 | CLDN16 | c.-187G= (n.-187G=) c.24G= (p.Leu8=) n.306+13540G= c.-93-94G= (n.-93-94G=) | |
3 | g.190388143G>T | CA355762144 | CLDN16 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.24G>T (p.Leu8Phe) n.306+13540G>T c.-93-94G>T (n.-93-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388144G>A | CA355762146 | CLDN16 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) n.306+13541G>A c.-93-93G>A (n.-93-93G>A) | |
3 | g.190388144G>C | CA355762147 | CLDN16 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) n.306+13541G>C c.-93-93G>C (n.-93-93G>C) | |
3 | g.190388144G>T | CA355762148 | CLDN16 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.25G>T (p.Val9Phe) n.306+13541G>T c.-93-93G>T (n.-93-93G>T) | |
3 | g.190388145T>A | CA355762149 | CLDN16 | c.-185T>A (n.-185T>A) c.26T>A (p.Val9Asp) n.306+13542T>A c.-93-92T>A (n.-93-92T>A) | |
3 | g.190388145T>C | CA355762150 | CLDN16 | c.-185T>C (n.-185T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.306+13542T>C c.-93-92T>C (n.-93-92T>C) | |
3 | g.190388145T>G | CA355762151 | CLDN16 | c.-185T>G (n.-185T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.306+13542T>G c.-93-92T>G (n.-93-92T>G) | |
3 | g.190388146T>A | CA437637057 | CLDN16 | c.-184T>A (n.-184T>A) c.27T>A (p.Val9=) n.306+13543T>A c.-93-91T>A (n.-93-91T>A) | |
3 | g.190388146T>C | CA437637060 | CLDN16 | c.-184T>C (n.-184T>C) c.27T>C (p.Val9=) n.306+13543T>C c.-93-91T>C (n.-93-91T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388146T>G | CA437637059 | CLDN16 | c.-184T>G (n.-184T>G) c.27T>G (p.Val9=) n.306+13543T>G c.-93-91T>G (n.-93-91T>G) | |
3 | g.190388146T= | CA1428775602 | CLDN16 | c.-184T= (n.-184T=) c.27T= (p.Val9=) n.306+13543T= c.-93-91T= (n.-93-91T=) | |
3 | g.190388147A= | CA1428775604 | CLDN16 | c.-183A= (n.-183A=) c.28A= (p.Thr10=) n.306+13544A= c.-93-90A= (n.-93-90A=) | |
3 | g.190388147A>C | CA355762152 | CLDN16 | c.-183A>C (n.-183A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.306+13544A>C c.-93-90A>C (n.-93-90A>C) | |
3 | g.190388147A>G | CA2753681 | CLDN16 | c.-183A>G (n.-183A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.306+13544A>G c.-93-90A>G (n.-93-90A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388147A>T | CA355762153 | CLDN16 | c.-183A>T (n.-183A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.306+13544A>T c.-93-90A>T (n.-93-90A>T) | |
3 | g.190388148C>A | CA355762154 | CLDN16 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.306+13545C>A c.-93-89C>A (n.-93-89C>A) | |
3 | g.190388148C= | CA1428775607 | CLDN16 | c.-182C= (n.-182C=) c.29C= (p.Thr10=) n.306+13545C= c.-93-89C= (n.-93-89C=) | |
3 | g.190388148C>G | CA355762155 | CLDN16 | c.-182C>G (n.-182C>G) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.306+13545C>G c.-93-89C>G (n.-93-89C>G) | |
3 | g.190388148C>T | CA2753682 | CLDN16 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.306+13545C>T c.-93-89C>T (n.-93-89C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388149A>C | CA437637061 | CLDN16 | c.-181A>C (n.-181A>C) c.30A>C (p.Thr10=) n.306+13546A>C c.-93-88A>C (n.-93-88A>C) | |
3 | g.190388149A>G | CA437637062 | CLDN16 | c.-181A>G (n.-181A>G) c.30A>G (p.Thr10=) n.306+13546A>G c.-93-88A>G (n.-93-88A>G) | |
3 | g.190388149A>T | CA437637063 | CLDN16 | c.-181A>T (n.-181A>T) c.30A>T (p.Thr10=) n.306+13546A>T c.-93-88A>T (n.-93-88A>T) | |
3 | g.190388150G>A | CA355762158 | CLDN16 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.306+13547G>A c.-93-87G>A (n.-93-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388150G>C | CA355762157 | CLDN16 | c.-180G>C (n.-180G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.306+13547G>C c.-93-87G>C (n.-93-87G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190388150G= | CA1428775610 | CLDN16 | c.-180G= (n.-180G=) c.31G= (p.Ala11=) n.306+13547G= c.-93-87G= (n.-93-87G=) | |
3 | g.190388150G>T | CA355762156 | CLDN16 | c.-180G>T (n.-180G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.306+13547G>T c.-93-87G>T (n.-93-87G>T) | |
3 | g.190388151C>A | CA355762159 | CLDN16 | c.-179C>A (n.-179C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) n.306+13548C>A c.-93-86C>A (n.-93-86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388151C>G | CA355762160 | CLDN16 | c.-179C>G (n.-179C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.306+13548C>G c.-93-86C>G (n.-93-86C>G) | |
3 | g.190388151C>T | CA355762161 | CLDN16 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.306+13548C>T c.-93-86C>T (n.-93-86C>T) | |
3 | g.190388152C>A | CA437637067 | CLDN16 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.33C>A (p.Ala11=) n.306+13549C>A c.-93-85C>A (n.-93-85C>A) | |
3 | g.190388152C>G | CA437637068 | CLDN16 | c.-178C>G (n.-178C>G) c.33C>G (p.Ala11=) n.306+13549C>G c.-93-85C>G (n.-93-85C>G) | |
3 | g.190388152C>T | CA437637069 | CLDN16 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.33C>T (p.Ala11=) n.306+13549C>T c.-93-85C>T (n.-93-85C>T) | |
3 | g.190388153T>A | CA355762162 | CLDN16 | c.-177T>A (n.-177T>A) c.34T>A (p.Cys12Ser) n.306+13550T>A c.-93-84T>A (n.-93-84T>A) | |
3 | g.190388153T>C | CA355762163 | CLDN16 | c.-177T>C (n.-177T>C) c.34T>C (p.Cys12Arg) n.306+13550T>C c.-93-84T>C (n.-93-84T>C) | |
3 | g.190388153T>G | CA355762164 | CLDN16 | c.-177T>G (n.-177T>G) c.34T>G (p.Cys12Gly) n.306+13550T>G c.-93-84T>G (n.-93-84T>G) | |
3 | g.190388154G>A | CA355762165 | CLDN16 | c.-176G>A (n.-176G>A) c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.306+13551G>A c.-93-83G>A (n.-93-83G>A) | |
3 | g.190388154G>C | CA355762166 | CLDN16 | c.-176G>C (n.-176G>C) c.35G>C (p.Cys12Ser) n.306+13551G>C c.-93-83G>C (n.-93-83G>C) | |
3 | g.190388154G>T | CA355762167 | CLDN16 | c.-176G>T (n.-176G>T) c.35G>T (p.Cys12Phe) n.306+13551G>T c.-93-83G>T (n.-93-83G>T) | |
3 | g.190388154_190388155delinsGT | CA1428775613 | CLDN16 | c.-176_-175delinsGT (n.-176_-175delinsGT) c.35_36delinsGT (p.Cys12=) n.306+13551_306+13552delinsGT c.-93-83_-93-82delinsGT (n.-93-83_-93-82delinsGT) | |
3 | g.190388155T>A | CA355762168 | CLDN16 | c.-175T>A (n.-175T>A) c.36T>A (p.Cys12Ter) n.306+13552T>A c.-93-82T>A (n.-93-82T>A) | |
3 | g.190388155T>C | CA2753683 | CLDN16 | c.-175T>C (n.-175T>C) c.36T>C (p.Cys12=) n.306+13552T>C c.-93-82T>C (n.-93-82T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388155T>G | CA355762169 | CLDN16 | c.-175T>G (n.-175T>G) c.36T>G (p.Cys12Trp) n.306+13552T>G c.-93-82T>G (n.-93-82T>G) | |
3 | g.190388155T= | CA1428775617 | CLDN16 | c.-175T= (n.-175T=) c.36T= (p.Cys12=) n.306+13552T= c.-93-82T= (n.-93-82T=) | |
3 | g.190388157del | CA10617842 | CLDN16 | c.-173del (n.-173del) c.38del (p.Leu13CysfsTer15) n.306+13554del c.-93-80del (n.-93-80del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190388155_190388159del | CA437637073 | CLDN16 | c.-175_-171del (n.-175_-171del) c.36_40del (p.Cys12Ter) n.306+13552_306+13556del c.-93-82_-93-78del (n.-93-82_-93-78del) | |
3 | g.190388156T>A | CA355762170 | CLDN16 | c.-174T>A (n.-174T>A) c.37T>A (p.Leu13Met) n.306+13553T>A c.-93-81T>A (n.-93-81T>A) | |
3 | g.190388156T>C | CA2753684 | CLDN16 | c.-174T>C (n.-174T>C) c.37T>C (p.Leu13=) n.306+13553T>C c.-93-81T>C (n.-93-81T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388156T>G | CA355762171 | CLDN16 | c.-174T>G (n.-174T>G) c.37T>G (p.Leu13Val) n.306+13553T>G c.-93-81T>G (n.-93-81T>G) | |
3 | g.190388156T= | CA1428775620 | CLDN16 | c.-174T= (n.-174T=) c.37T= (p.Leu13=) n.306+13553T= c.-93-81T= (n.-93-81T=) | |
3 | g.190388157T>A | CA355762172 | CLDN16 | c.-173T>A (n.-173T>A) c.38T>A (p.Leu13Ter) n.306+13554T>A c.-93-80T>A (n.-93-80T>A) | |
3 | g.190388157T>C | CA355762173 | CLDN16 | c.-173T>C (n.-173T>C) c.38T>C (p.Leu13Ser) n.306+13554T>C c.-93-80T>C (n.-93-80T>C) | |
3 | g.190388157T>G | CA355762174 | CLDN16 | c.-173T>G (n.-173T>G) c.38T>G (p.Leu13Trp) n.306+13554T>G c.-93-80T>G (n.-93-80T>G) |