Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.190322099G>ACA2753631CLDN1,CLDN16c.108C>T (p.Ala36=)
c.-279+7040G>A (n.-279+7040G>A)
c.-279+31508G>A (n.-279+31508G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322099G>CCA437417629CLDN1,CLDN16c.108C>G (p.Ala36=)
c.-279+7040G>C (n.-279+7040G>C)
c.-279+31508G>C (n.-279+31508G>C)
 dbSNP
3g.190322099G=CA1428732393CLDN1,CLDN16c.108C= (p.Ala36=)
c.-279+7040G= (n.-279+7040G=)
c.-279+31508G= (n.-279+31508G=)
3g.190322099G>TCA437417628CLDN1,CLDN16c.108C>A (p.Ala36=)
c.-279+7040G>T (n.-279+7040G>T)
c.-279+31508G>T (n.-279+31508G>T)
3g.190322100G>ACA355758366CLDN1,CLDN16c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-279+7041G>A (n.-279+7041G>A)
c.-279+31509G>A (n.-279+31509G>A)
3g.190322100G>CCA355758364CLDN1,CLDN16c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-279+7041G>C (n.-279+7041G>C)
c.-279+31509G>C (n.-279+31509G>C)
3g.190322100G>TCA355758369CLDN1,CLDN16c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-279+7041G>T (n.-279+7041G>T)
c.-279+31509G>T (n.-279+31509G>T)
3g.190322101C>ACA355758372CLDN1,CLDN16c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-279+7042C>A (n.-279+7042C>A)
c.-279+31510C>A (n.-279+31510C>A)
3g.190322101C>GCA355758374CLDN1,CLDN16c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-279+7042C>G (n.-279+7042C>G)
c.-279+31510C>G (n.-279+31510C>G)
3g.190322101C>TCA355758376CLDN1,CLDN16c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-279+7042C>T (n.-279+7042C>T)
c.-279+31510C>T (n.-279+31510C>T)
3g.190322102A=CA1428732401CLDN1,CLDN16c.105T= (p.Tyr35=)
c.-279+7043A= (n.-279+7043A=)
c.-279+31511A= (n.-279+31511A=)
3g.190322102A>CCA355758379CLDN1,CLDN16c.105T>G (p.Tyr35Ter)
c.-279+7043A>C (n.-279+7043A>C)
c.-279+31511A>C (n.-279+31511A>C)
 gnomAD v4
3g.190322102A>GCA437417631CLDN1,CLDN16c.105T>C (p.Tyr35=)
c.-279+7043A>G (n.-279+7043A>G)
c.-279+31511A>G (n.-279+31511A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322102A>TCA355758382CLDN1,CLDN16c.105T>A (p.Tyr35Ter)
c.-279+7043A>T (n.-279+7043A>T)
c.-279+31511A>T (n.-279+31511A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322103T>ACA355758385CLDN1,CLDN16c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.-279+7044T>A (n.-279+7044T>A)
c.-279+31512T>A (n.-279+31512T>A)
3g.190322103T>CCA2753632CLDN1,CLDN16c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.-279+7044T>C (n.-279+7044T>C)
c.-279+31512T>C (n.-279+31512T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322103T>GCA355758389CLDN1,CLDN16c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.-279+7044T>G (n.-279+7044T>G)
c.-279+31512T>G (n.-279+31512T>G)
3g.190322103T=CA1428732403CLDN1,CLDN16c.104A= (p.Tyr35=)
c.-279+7044T= (n.-279+7044T=)
c.-279+31512T= (n.-279+31512T=)
3g.190322104A=CA1428732406CLDN1,CLDN16c.103T= (p.Tyr35=)
c.-279+7045A= (n.-279+7045A=)
c.-279+31513A= (n.-279+31513A=)
3g.190322104A>CCA355758393CLDN1,CLDN16c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.-279+7045A>C (n.-279+7045A>C)
c.-279+31513A>C (n.-279+31513A>C)
3g.190322104A>GCA2753633CLDN1,CLDN16c.103T>C (p.Tyr35His)
c.-279+7045A>G (n.-279+7045A>G)
c.-279+31513A>G (n.-279+31513A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322104A>TCA355758397CLDN1,CLDN16c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.-279+7045A>T (n.-279+7045A>T)
c.-279+31513A>T (n.-279+31513A>T)
3g.190322105G>ACA89745004CLDN1,CLDN16c.102C>T (p.Ser34=)
c.-279+7046G>A (n.-279+7046G>A)
c.-279+31514G>A (n.-279+31514G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322105G>CCA437417632CLDN1,CLDN16c.102C>G (p.Ser34=)
c.-279+7046G>C (n.-279+7046G>C)
c.-279+31514G>C (n.-279+31514G>C)
3g.190322105G=CA1428732410CLDN1,CLDN16c.102C= (p.Ser34=)
c.-279+7046G= (n.-279+7046G=)
c.-279+31514G= (n.-279+31514G=)
3g.190322105G>TCA437417634CLDN1,CLDN16c.102C>A (p.Ser34=)
c.-279+7046G>T (n.-279+7046G>T)
c.-279+31514G>T (n.-279+31514G>T)
3g.190322106G>ACA2753634CLDN1,CLDN16c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-279+7047G>A (n.-279+7047G>A)
c.-279+31515G>A (n.-279+31515G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322106G>CCA355758407CLDN1,CLDN16c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-279+7047G>C (n.-279+7047G>C)
c.-279+31515G>C (n.-279+31515G>C)
 gnomAD v4
3g.190322106G=CA1428732412CLDN1,CLDN16c.101C= (p.Ser34=)
c.-279+7047G= (n.-279+7047G=)
c.-279+31515G= (n.-279+31515G=)
3g.190322106G>TCA355758401CLDN1,CLDN16c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-279+7047G>T (n.-279+7047G>T)
c.-279+31515G>T (n.-279+31515G>T)
3g.190322107A>CCA355758414CLDN1,CLDN16c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-279+7048A>C (n.-279+7048A>C)
c.-279+31516A>C (n.-279+31516A>C)
3g.190322107A>GCA355758418CLDN1,CLDN16c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-279+7048A>G (n.-279+7048A>G)
c.-279+31516A>G (n.-279+31516A>G)
3g.190322107A>TCA355758422CLDN1,CLDN16c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-279+7048A>T (n.-279+7048A>T)
c.-279+31516A>T (n.-279+31516A>T)
3g.190322108G>ACA437417636CLDN1,CLDN16c.99C>T (p.Tyr33=)
c.-279+7049G>A (n.-279+7049G>A)
c.-279+31517G>A (n.-279+31517G>A)
3g.190322108G>CCA355758425CLDN1,CLDN16c.99C>G (p.Tyr33Ter)
c.-279+7049G>C (n.-279+7049G>C)
c.-279+31517G>C (n.-279+31517G>C)
3g.190322108G=CA1428732416CLDN1,CLDN16c.99C= (p.Tyr33=)
c.-279+7049G= (n.-279+7049G=)
c.-279+31517G= (n.-279+31517G=)
3g.190322108G>TCA355758427CLDN1,CLDN16c.99C>A (p.Tyr33Ter)
c.-279+7049G>T (n.-279+7049G>T)
c.-279+31517G>T (n.-279+31517G>T)
 dbSNP
3g.190322109T>ACA355758430CLDN1,CLDN16c.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.-279+7050T>A (n.-279+7050T>A)
c.-279+31518T>A (n.-279+31518T>A)
 gnomAD v4
3g.190322109T>CCA2753635CLDN1,CLDN16c.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.-279+7050T>C (n.-279+7050T>C)
c.-279+31518T>C (n.-279+31518T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322109T>GCA355758438CLDN1,CLDN16c.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.-279+7050T>G (n.-279+7050T>G)
c.-279+31518T>G (n.-279+31518T>G)
3g.190322109T=CA1428732419CLDN1,CLDN16c.98A= (p.Tyr33=)
c.-279+7050T= (n.-279+7050T=)
c.-279+31518T= (n.-279+31518T=)
3g.190322110A>CCA355758442CLDN1,CLDN16c.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.-279+7051A>C (n.-279+7051A>C)
c.-279+31519A>C (n.-279+31519A>C)
3g.190322110A>GCA355758445CLDN1,CLDN16c.97T>C (p.Tyr33His)
c.-279+7051A>G (n.-279+7051A>G)
c.-279+31519A>G (n.-279+31519A>G)
3g.190322110A>TCA355758448CLDN1,CLDN16c.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.-279+7051A>T (n.-279+7051A>T)
c.-279+31519A>T (n.-279+31519A>T)
3g.190322111A>CCA355758452CLDN1,CLDN16c.96T>G (p.Ile32Met)
c.-279+7052A>C (n.-279+7052A>C)
c.-279+31520A>C (n.-279+31520A>C)
3g.190322111A>GCA437417638CLDN1,CLDN16c.96T>C (p.Ile32=)
c.-279+7052A>G (n.-279+7052A>G)
c.-279+31520A>G (n.-279+31520A>G)
3g.190322111A>TCA437417639CLDN1,CLDN16c.96T>A (p.Ile32=)
c.-279+7052A>T (n.-279+7052A>T)
c.-279+31520A>T (n.-279+31520A>T)
3g.190322112A>CCA355758463CLDN1,CLDN16c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.-279+7053A>C (n.-279+7053A>C)
c.-279+31521A>C (n.-279+31521A>C)
3g.190322112A>GCA355758461CLDN1,CLDN16c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.-279+7053A>G (n.-279+7053A>G)
c.-279+31521A>G (n.-279+31521A>G)
3g.190322112A>TCA355758456CLDN1,CLDN16c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.-279+7053A>T (n.-279+7053A>T)
c.-279+31521A>T (n.-279+31521A>T)
3g.190322113T>ACA355758467CLDN1,CLDN16c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.-279+7054T>A (n.-279+7054T>A)
c.-279+31522T>A (n.-279+31522T>A)
3g.190322113T>CCA355758472CLDN1,CLDN16c.94A>G (p.Ile32Val)
c.-279+7054T>C (n.-279+7054T>C)
c.-279+31522T>C (n.-279+31522T>C)
 gnomAD v4
3g.190322113T>GCA355758473CLDN1,CLDN16c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.-279+7054T>G (n.-279+7054T>G)
c.-279+31522T>G (n.-279+31522T>G)
3g.190322114C>ACA355758478CLDN1,CLDN16c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-279+7055C>A (n.-279+7055C>A)
c.-279+31523C>A (n.-279+31523C>A)
3g.190322114C>GCA355758481CLDN1,CLDN16c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-279+7055C>G (n.-279+7055C>G)
c.-279+31523C>G (n.-279+31523C>G)
3g.190322114C>TCA437417641CLDN1,CLDN16c.93G>A (p.Arg31=)
c.-279+7055C>T (n.-279+7055C>T)
c.-279+31523C>T (n.-279+31523C>T)
3g.190322115C>ACA355758484CLDN1,CLDN16c.92G>T (p.Arg31Met)
c.-279+7056C>A (n.-279+7056C>A)
c.-279+31524C>A (n.-279+31524C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322115C=CA1428732423CLDN1,CLDN16c.92G= (p.Arg31=)
c.-279+7056C= (n.-279+7056C=)
c.-279+31524C= (n.-279+31524C=)
3g.190322115C>GCA355758485CLDN1,CLDN16c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-279+7056C>G (n.-279+7056C>G)
c.-279+31524C>G (n.-279+31524C>G)
3g.190322115C>TCA355758489CLDN1,CLDN16c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-279+7056C>T (n.-279+7056C>T)
c.-279+31524C>T (n.-279+31524C>T)
3g.190322116T>ACA355758493CLDN1,CLDN16c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.-279+7057T>A (n.-279+7057T>A)
c.-279+31525T>A (n.-279+31525T>A)
3g.190322116T>CCA355758495CLDN1,CLDN16c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-279+7057T>C (n.-279+7057T>C)
c.-279+31525T>C (n.-279+31525T>C)
3g.190322116T>GCA437417642CLDN1,CLDN16c.91A>C (p.Arg31=)
c.-279+7057T>G (n.-279+7057T>G)
c.-279+31525T>G (n.-279+31525T>G)
3g.190322117C>ACA355758498CLDN1,CLDN16c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.-279+7058C>A (n.-279+7058C>A)
c.-279+31526C>A (n.-279+31526C>A)
3g.190322117C>GCA355758503CLDN1,CLDN16c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.-279+7058C>G (n.-279+7058C>G)
c.-279+31526C>G (n.-279+31526C>G)
3g.190322117C>TCA355758507CLDN1,CLDN16c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.-279+7058C>T (n.-279+7058C>T)
c.-279+31526C>T (n.-279+31526C>T)
3g.190322118C>ACA355758516CLDN1,CLDN16c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.-279+7059C>A (n.-279+7059C>A)
c.-279+31527C>A (n.-279+31527C>A)
3g.190322118C>GCA355758512CLDN1,CLDN16c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.-279+7059C>G (n.-279+7059C>G)
c.-279+31527C>G (n.-279+31527C>G)
3g.190322118C>TCA355758515CLDN1,CLDN16c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.-279+7059C>T (n.-279+7059C>T)
c.-279+31527C>T (n.-279+31527C>T)
3g.190322119A=CA1428732428CLDN1,CLDN16c.88T= (p.Trp30=)
c.-279+7060A= (n.-279+7060A=)
c.-279+31528A= (n.-279+31528A=)
3g.190322119A>CCA355758520CLDN1,CLDN16c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.-279+7060A>C (n.-279+7060A>C)
c.-279+31528A>C (n.-279+31528A>C)
3g.190322119A>GCA355758523CLDN1,CLDN16c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.-279+7060A>G (n.-279+7060A>G)
c.-279+31528A>G (n.-279+31528A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322119A>TCA355758525CLDN1,CLDN16c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.-279+7060A>T (n.-279+7060A>T)
c.-279+31528A>T (n.-279+31528A>T)
3g.190322120C>ACA355758530CLDN1,CLDN16c.87G>T (p.Gln29His)
c.-279+7061C>A (n.-279+7061C>A)
c.-279+31529C>A (n.-279+31529C>A)
3g.190322120C=CA1428732431CLDN1,CLDN16c.87G= (p.Gln29=)
c.-279+7061C= (n.-279+7061C=)
c.-279+31529C= (n.-279+31529C=)
3g.190322120C>GCA355758533CLDN1,CLDN16c.87G>C (p.Gln29His)
c.-279+7061C>G (n.-279+7061C>G)
c.-279+31529C>G (n.-279+31529C>G)
 dbSNP
3g.190322120C>TCA437417647CLDN1,CLDN16c.87G>A (p.Gln29=)
c.-279+7061C>T (n.-279+7061C>T)
c.-279+31529C>T (n.-279+31529C>T)
3g.190322121T>ACA355758536CLDN1,CLDN16c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.-279+7062T>A (n.-279+7062T>A)
c.-279+31530T>A (n.-279+31530T>A)
 gnomAD v4
3g.190322121T>CCA355758538CLDN1,CLDN16c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.-279+7062T>C (n.-279+7062T>C)
c.-279+31530T>C (n.-279+31530T>C)
3g.190322121T>GCA355758541CLDN1,CLDN16c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.-279+7062T>G (n.-279+7062T>G)
c.-279+31530T>G (n.-279+31530T>G)
3g.190322122G>ACA2753636CLDN1,CLDN16c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.-279+7063G>A (n.-279+7063G>A)
c.-279+31531G>A (n.-279+31531G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322122G>CCA355758556CLDN1,CLDN16c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.-279+7063G>C (n.-279+7063G>C)
c.-279+31531G>C (n.-279+31531G>C)
3g.190322122G=CA1428732434CLDN1,CLDN16c.85C= (p.Gln29=)
c.-279+7063G= (n.-279+7063G=)
c.-279+31531G= (n.-279+31531G=)
3g.190322122G>TCA355758558CLDN1,CLDN16c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.-279+7063G>T (n.-279+7063G>T)
c.-279+31531G>T (n.-279+31531G>T)
3g.190322125delCA2669053266CLDN1,CLDN16c.85del (p.Gln29SerfsTer13)
c.-279+7066del (n.-279+7066del)
c.-279+31534del (n.-279+31534del)
 gnomAD v4
3g.190322122_190322126dupCA2577990674CLDN1,CLDN16c.81_85dup (p.Gln29ArgfsTer15)
c.-279+7063_-279+7067dup (n.-279+7063_-279+7067dup)
c.-279+31531_-279+31535dup (n.-279+31531_-279+31535dup)
3g.190322123G>ACA437417649CLDN1,CLDN16c.84C>T (p.Pro28=)
c.-279+7064G>A (n.-279+7064G>A)
c.-279+31532G>A (n.-279+31532G>A)
3g.190322123G>CCA437417650CLDN1,CLDN16c.84C>G (p.Pro28=)
c.-279+7064G>C (n.-279+7064G>C)
c.-279+31532G>C (n.-279+31532G>C)
3g.190322123G>TCA437417651CLDN1,CLDN16c.84C>A (p.Pro28=)
c.-279+7064G>T (n.-279+7064G>T)
c.-279+31532G>T (n.-279+31532G>T)
 gnomAD v4
3g.190322124G>ACA355758568CLDN1,CLDN16c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-279+7065G>A (n.-279+7065G>A)
c.-279+31533G>A (n.-279+31533G>A)
3g.190322124G>CCA355758565CLDN1,CLDN16c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-279+7065G>C (n.-279+7065G>C)
c.-279+31533G>C (n.-279+31533G>C)
3g.190322124G>TCA355758562CLDN1,CLDN16c.83C>A (p.Pro28His)
c.-279+7065G>T (n.-279+7065G>T)
c.-279+31533G>T (n.-279+31533G>T)
3g.190322125G>ACA355758573CLDN1,CLDN16c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-279+7066G>A (n.-279+7066G>A)
c.-279+31534G>A (n.-279+31534G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322125G>CCA355758580CLDN1,CLDN16c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-279+7066G>C (n.-279+7066G>C)
c.-279+31534G>C (n.-279+31534G>C)
3g.190322125G=CA1428732437CLDN1,CLDN16c.82C= (p.Pro28=)
c.-279+7066G= (n.-279+7066G=)
c.-279+31534G= (n.-279+31534G=)
3g.190322125G>TCA89745019CLDN1,CLDN16c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-279+7066G>T (n.-279+7066G>T)
c.-279+31534G>T (n.-279+31534G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322126C>ACA437417652CLDN1,CLDN16c.81G>T (p.Leu27=)
c.-279+7067C>A (n.-279+7067C>A)
c.-279+31535C>A (n.-279+31535C>A)
3g.190322126C=CA1428732441CLDN1,CLDN16c.81G= (p.Leu27=)
c.-279+7067C= (n.-279+7067C=)
c.-279+31535C= (n.-279+31535C=)
3g.190322126C>GCA437417654CLDN1,CLDN16c.81G>C (p.Leu27=)
c.-279+7067C>G (n.-279+7067C>G)
c.-279+31535C>G (n.-279+31535C>G)
3g.190322126C>TCA437417653CLDN1,CLDN16c.81G>A (p.Leu27=)
c.-279+7067C>T (n.-279+7067C>T)
c.-279+31535C>T (n.-279+31535C>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.190322127A>CCA355758584CLDN1,CLDN16c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-279+7068A>C (n.-279+7068A>C)
c.-279+31536A>C (n.-279+31536A>C)
3g.190322127A>GCA355758591CLDN1,CLDN16c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-279+7068A>G (n.-279+7068A>G)
c.-279+31536A>G (n.-279+31536A>G)
3g.190322127A>TCA355758594CLDN1,CLDN16c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-279+7068A>T (n.-279+7068A>T)
c.-279+31536A>T (n.-279+31536A>T)
3g.190322128G>ACA2753637CLDN1,CLDN16c.79C>T (p.Leu27=)
c.-279+7069G>A (n.-279+7069G>A)
c.-279+31537G>A (n.-279+31537G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322128G>CCA355758602CLDN1,CLDN16c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-279+7069G>C (n.-279+7069G>C)
c.-279+31537G>C (n.-279+31537G>C)
3g.190322128G=CA1428732443CLDN1,CLDN16c.79C= (p.Leu27=)
c.-279+7069G= (n.-279+7069G=)
c.-279+31537G= (n.-279+31537G=)
3g.190322128G>TCA355758607CLDN1,CLDN16c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-279+7069G>T (n.-279+7069G>T)
c.-279+31537G>T (n.-279+31537G>T)
3g.190322129G>ACA437417656CLDN1,CLDN16c.78C>T (p.Ala26=)
c.-279+7070G>A (n.-279+7070G>A)
c.-279+31538G>A (n.-279+31538G>A)
3g.190322129G>CCA437417657CLDN1,CLDN16c.78C>G (p.Ala26=)
c.-279+7070G>C (n.-279+7070G>C)
c.-279+31538G>C (n.-279+31538G>C)
3g.190322129G>TCA437417658CLDN1,CLDN16c.78C>A (p.Ala26=)
c.-279+7070G>T (n.-279+7070G>T)
c.-279+31538G>T (n.-279+31538G>T)
3g.190322130G>ACA355758612CLDN1,CLDN16c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-279+7071G>A (n.-279+7071G>A)
c.-279+31539G>A (n.-279+31539G>A)
3g.190322130G>CCA355758615CLDN1,CLDN16c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-279+7071G>C (n.-279+7071G>C)
c.-279+31539G>C (n.-279+31539G>C)
3g.190322130G>TCA355758618CLDN1,CLDN16c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-279+7071G>T (n.-279+7071G>T)
c.-279+31539G>T (n.-279+31539G>T)
 gnomAD v4
3g.190322130_190322131delinsGCCA1428732446CLDN1,CLDN16c.76_77delinsGC (p.Ala26=)
c.-279+7071_-279+7072delinsGC (n.-279+7071_-279+7072delinsGC)
c.-279+31539_-279+31540delinsGC (n.-279+31539_-279+31540delinsGC)
3g.190322131delCA904236041CLDN1,CLDN16c.76del (p.Ala26ProfsTer16)
c.-279+7072del (n.-279+7072del)
c.-279+31540del (n.-279+31540del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322131C>ACA355758625CLDN1,CLDN16c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-279+7072C>A (n.-279+7072C>A)
c.-279+31540C>A (n.-279+31540C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322131C=CA1428732449CLDN1,CLDN16c.76G= (p.Ala26=)
c.-279+7072C= (n.-279+7072C=)
c.-279+31540C= (n.-279+31540C=)
3g.190322131C>GCA355758627CLDN1,CLDN16c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-279+7072C>G (n.-279+7072C>G)
c.-279+31540C>G (n.-279+31540C>G)
3g.190322131C>TCA355758631CLDN1,CLDN16c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-279+7072C>T (n.-279+7072C>T)
c.-279+31540C>T (n.-279+31540C>T)
3g.190322132A>CCA437417659CLDN1,CLDN16c.75T>G (p.Thr25=)
c.-279+7073A>C (n.-279+7073A>C)
c.-279+31541A>C (n.-279+31541A>C)
3g.190322132A>GCA437417660CLDN1,CLDN16c.75T>C (p.Thr25=)
c.-279+7073A>G (n.-279+7073A>G)
c.-279+31541A>G (n.-279+31541A>G)
3g.190322132A>TCA437417661CLDN1,CLDN16c.75T>A (p.Thr25=)
c.-279+7073A>T (n.-279+7073A>T)
c.-279+31541A>T (n.-279+31541A>T)
3g.190322133G>ACA355758643CLDN1,CLDN16c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-279+7074G>A (n.-279+7074G>A)
c.-279+31542G>A (n.-279+31542G>A)
 ClinVar
3g.190322133G>CCA355758636CLDN1,CLDN16c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.-279+7074G>C (n.-279+7074G>C)
c.-279+31542G>C (n.-279+31542G>C)
3g.190322133G>TCA355758638CLDN1,CLDN16c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.-279+7074G>T (n.-279+7074G>T)
c.-279+31542G>T (n.-279+31542G>T)
3g.190322134T>ACA355758648CLDN1,CLDN16c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-279+7075T>A (n.-279+7075T>A)
c.-279+31543T>A (n.-279+31543T>A)
3g.190322134T>CCA355758652CLDN1,CLDN16c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-279+7075T>C (n.-279+7075T>C)
c.-279+31543T>C (n.-279+31543T>C)
3g.190322134T>GCA355758654CLDN1,CLDN16c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-279+7075T>G (n.-279+7075T>G)
c.-279+31543T>G (n.-279+31543T>G)
3g.190322135G>ACA437417663CLDN1,CLDN16c.72C>T (p.Ser24=)
c.-279+7076G>A (n.-279+7076G>A)
c.-279+31544G>A (n.-279+31544G>A)
3g.190322135G>CCA355758659CLDN1,CLDN16c.72C>G (p.Ser24Arg)
c.-279+7076G>C (n.-279+7076G>C)
c.-279+31544G>C (n.-279+31544G>C)
3g.190322135G>TCA355758661CLDN1,CLDN16c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.-279+7076G>T (n.-279+7076G>T)
c.-279+31544G>T (n.-279+31544G>T)
3g.190322136C>ACA355758667CLDN1,CLDN16c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.-279+7077C>A (n.-279+7077C>A)
c.-279+31545C>A (n.-279+31545C>A)
3g.190322136C>GCA355758669CLDN1,CLDN16c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.-279+7077C>G (n.-279+7077C>G)
c.-279+31545C>G (n.-279+31545C>G)
3g.190322136C>TCA355758672CLDN1,CLDN16c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.-279+7077C>T (n.-279+7077C>T)
c.-279+31545C>T (n.-279+31545C>T)
3g.190322137T>ACA355758680CLDN1,CLDN16c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.-279+7078T>A (n.-279+7078T>A)
c.-279+31546T>A (n.-279+31546T>A)
3g.190322137T>CCA355758683CLDN1,CLDN16c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.-279+7078T>C (n.-279+7078T>C)
c.-279+31546T>C (n.-279+31546T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322137T>GCA355758685CLDN1,CLDN16c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.-279+7078T>G (n.-279+7078T>G)
c.-279+31546T>G (n.-279+31546T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322137T=CA1428732456CLDN1,CLDN16c.70A= (p.Ser24=)
c.-279+7078T= (n.-279+7078T=)
c.-279+31546T= (n.-279+31546T=)
3g.190322138G>ACA437417664CLDN1,CLDN16c.69C>T (p.Val23=)
c.-279+7079G>A (n.-279+7079G>A)
c.-279+31547G>A (n.-279+31547G>A)
 dbSNP
3g.190322138G>CCA437417665CLDN1,CLDN16c.69C>G (p.Val23=)
c.-279+7079G>C (n.-279+7079G>C)
c.-279+31547G>C (n.-279+31547G>C)
3g.190322138G=CA1428732459CLDN1,CLDN16c.69C= (p.Val23=)
c.-279+7079G= (n.-279+7079G=)
c.-279+31547G= (n.-279+31547G=)
3g.190322138G>TCA437417666CLDN1,CLDN16c.69C>A (p.Val23=)
c.-279+7079G>T (n.-279+7079G>T)
c.-279+31547G>T (n.-279+31547G>T)
3g.190322139A>CCA355758699CLDN1,CLDN16c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-279+7080A>C (n.-279+7080A>C)
c.-279+31548A>C (n.-279+31548A>C)
3g.190322139A>GCA355758697CLDN1,CLDN16c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-279+7080A>G (n.-279+7080A>G)
c.-279+31548A>G (n.-279+31548A>G)
3g.190322139A>TCA355758691CLDN1,CLDN16c.68T>A (p.Val23Asp)
c.-279+7080A>T (n.-279+7080A>T)
c.-279+31548A>T (n.-279+31548A>T)
3g.190322140C>ACA355758703CLDN1,CLDN16c.67G>T (p.Val23Phe)
c.-279+7081C>A (n.-279+7081C>A)
c.-279+31549C>A (n.-279+31549C>A)
 gnomAD v4
3g.190322140C=CA1428732462CLDN1,CLDN16c.67G= (p.Val23=)
c.-279+7081C= (n.-279+7081C=)
c.-279+31549C= (n.-279+31549C=)
3g.190322140C>GCA89745041CLDN1,CLDN16c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-279+7081C>G (n.-279+7081C>G)
c.-279+31549C>G (n.-279+31549C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322140C>TCA355758708CLDN1,CLDN16c.67G>A (p.Val23Ile)
c.-279+7081C>T (n.-279+7081C>T)
c.-279+31549C>T (n.-279+31549C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322141G>ACA2753638CLDN1,CLDN16c.66C>T (p.Ile22=)
c.-279+7082G>A (n.-279+7082G>A)
c.-279+31550G>A (n.-279+31550G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322141G>CCA355758717CLDN1,CLDN16c.66C>G (p.Ile22Met)
c.-279+7082G>C (n.-279+7082G>C)
c.-279+31550G>C (n.-279+31550G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322141G=CA1428732469CLDN1,CLDN16c.66C= (p.Ile22=)
c.-279+7082G= (n.-279+7082G=)
c.-279+31550G= (n.-279+31550G=)
3g.190322141G>TCA2753639CLDN1,CLDN16c.66C>A (p.Ile22=)
c.-279+7082G>T (n.-279+7082G>T)
c.-279+31550G>T (n.-279+31550G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322142A>CCA355758724CLDN1,CLDN16c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.-279+7083A>C (n.-279+7083A>C)
c.-279+31551A>C (n.-279+31551A>C)
3g.190322142A>GCA355758727CLDN1,CLDN16c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.-279+7083A>G (n.-279+7083A>G)
c.-279+31551A>G (n.-279+31551A>G)
3g.190322142A>TCA355758731CLDN1,CLDN16c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.-279+7083A>T (n.-279+7083A>T)
c.-279+31551A>T (n.-279+31551A>T)
3g.190322143T>ACA355758736CLDN1,CLDN16c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.-279+7084T>A (n.-279+7084T>A)
c.-279+31552T>A (n.-279+31552T>A)
3g.190322143T>CCA355758738CLDN1,CLDN16c.64A>G (p.Ile22Val)
c.-279+7084T>C (n.-279+7084T>C)
c.-279+31552T>C (n.-279+31552T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322143T>GCA89745064CLDN1,CLDN16c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.-279+7084T>G (n.-279+7084T>G)
c.-279+31552T>G (n.-279+31552T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322143T=CA1428732471CLDN1,CLDN16c.64A= (p.Ile22=)
c.-279+7084T= (n.-279+7084T=)
c.-279+31552T= (n.-279+31552T=)
3g.190322144G>ACA437417674CLDN1,CLDN16c.63C>T (p.Ala21=)
c.-279+7085G>A (n.-279+7085G>A)
c.-279+31553G>A (n.-279+31553G>A)
3g.190322144G>CCA437417675CLDN1,CLDN16c.63C>G (p.Ala21=)
c.-279+7085G>C (n.-279+7085G>C)
c.-279+31553G>C (n.-279+31553G>C)
3g.190322144G>TCA437417676CLDN1,CLDN16c.63C>A (p.Ala21=)
c.-279+7085G>T (n.-279+7085G>T)
c.-279+31553G>T (n.-279+31553G>T)
3g.190322145G>ACA355758745CLDN1,CLDN16c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-279+7086G>A (n.-279+7086G>A)
c.-279+31554G>A (n.-279+31554G>A)
3g.190322145G>CCA355758744CLDN1,CLDN16c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-279+7086G>C (n.-279+7086G>C)
c.-279+31554G>C (n.-279+31554G>C)
3g.190322145G>TCA355758742CLDN1,CLDN16c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-279+7086G>T (n.-279+7086G>T)
c.-279+31554G>T (n.-279+31554G>T)
3g.190322146C>ACA2753640CLDN1,CLDN16c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-279+7087C>A (n.-279+7087C>A)
c.-279+31555C>A (n.-279+31555C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322146C=CA1428732477CLDN1,CLDN16c.61G= (p.Ala21=)
c.-279+7087C= (n.-279+7087C=)
c.-279+31555C= (n.-279+31555C=)
3g.190322146C>GCA355758748CLDN1,CLDN16c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-279+7087C>G (n.-279+7087C>G)
c.-279+31555C>G (n.-279+31555C>G)
3g.190322146C>TCA355758749CLDN1,CLDN16c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-279+7087C>T (n.-279+7087C>T)
c.-279+31555C>T (n.-279+31555C>T)
3g.190322147G>ACA2753641CLDN1,CLDN16c.60C>T (p.Gly20=)
c.-279+7088G>A (n.-279+7088G>A)
c.-279+31556G>A (n.-279+31556G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190322147G>CCA437417679CLDN1,CLDN16c.60C>G (p.Gly20=)
c.-279+7088G>C (n.-279+7088G>C)
c.-279+31556G>C (n.-279+31556G>C)
3g.190322147G=CA1428732481CLDN1,CLDN16c.60C= (p.Gly20=)
c.-279+7088G= (n.-279+7088G=)
c.-279+31556G= (n.-279+31556G=)
3g.190322147G>TCA2753642CLDN1,CLDN16c.60C>A (p.Gly20=)
c.-279+7088G>T (n.-279+7088G>T)
c.-279+31556G>T (n.-279+31556G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.190322148C>ACA355758754CLDN1,CLDN16c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-279+7089C>A (n.-279+7089C>A)
c.-279+31557C>A (n.-279+31557C>A)
3g.190322148C>GCA355758755CLDN1,CLDN16c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-279+7089C>G (n.-279+7089C>G)
c.-279+31557C>G (n.-279+31557C>G)
3g.190322148C>TCA355758756CLDN1,CLDN16c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-279+7089C>T (n.-279+7089C>T)
c.-279+31557C>T (n.-279+31557C>T)
3g.190322149C>ACA355758759CLDN1,CLDN16c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-279+7090C>A (n.-279+7090C>A)
c.-279+31558C>A (n.-279+31558C>A)
3g.190322149C=CA1428732486CLDN1,CLDN16c.58G= (p.Gly20=)
c.-279+7090C= (n.-279+7090C=)
c.-279+31558C= (n.-279+31558C=)
3g.190322149C>GCA355758760CLDN1,CLDN16c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-279+7090C>G (n.-279+7090C>G)
c.-279+31558C>G (n.-279+31558C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322149C>TCA355758761CLDN1,CLDN16c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-279+7090C>T (n.-279+7090C>T)
c.-279+31558C>T (n.-279+31558C>T)
3g.190322150G>ACA437417682CLDN1,CLDN16c.57C>T (p.Ile19=)
c.-279+7091G>A (n.-279+7091G>A)
c.-279+31559G>A (n.-279+31559G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.190322150G>CCA355758763CLDN1,CLDN16c.57C>G (p.Ile19Met)
c.-279+7091G>C (n.-279+7091G>C)
c.-279+31559G>C (n.-279+31559G>C)
3g.190322150G>TCA437417681CLDN1,CLDN16c.57C>A (p.Ile19=)
c.-279+7091G>T (n.-279+7091G>T)
c.-279+31559G>T (n.-279+31559G>T)
3g.190322151A=CA1428732490CLDN1,CLDN16c.56T= (p.Ile19=)
c.-279+7092A= (n.-279+7092A=)
c.-279+31560A= (n.-279+31560A=)
3g.190322151A>CCA355758768CLDN1,CLDN16c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.-279+7092A>C (n.-279+7092A>C)
c.-279+31560A>C (n.-279+31560A>C)
3g.190322151A>GCA355758766CLDN1,CLDN16c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-279+7092A>G (n.-279+7092A>G)
c.-279+31560A>G (n.-279+31560A>G)
 dbSNP
3g.190322151A>TCA355758765CLDN1,CLDN16c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.-279+7092A>T (n.-279+7092A>T)
c.-279+31560A>T (n.-279+31560A>T)
3g.190322152T>ACA355758769CLDN1,CLDN16c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.-279+7093T>A (n.-279+7093T>A)
c.-279+31561T>A (n.-279+31561T>A)
3g.190322152T>CCA355758773CLDN1,CLDN16c.55A>G (p.Ile19Val)
c.-279+7093T>C (n.-279+7093T>C)
c.-279+31561T>C (n.-279+31561T>C)
3g.190322152T>GCA355758770CLDN1,CLDN16c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-279+7093T>G (n.-279+7093T>G)
c.-279+31561T>G (n.-279+31561T>G)
3g.190322153C>ACA355758775CLDN1,CLDN16c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-279+7094C>A (n.-279+7094C>A)
c.-279+31562C>A (n.-279+31562C>A)
3g.190322153C>GCA355758779CLDN1,CLDN16c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-279+7094C>G (n.-279+7094C>G)
c.-279+31562C>G (n.-279+31562C>G)
3g.190322153C>TCA355758777CLDN1,CLDN16c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-279+7094C>T (n.-279+7094C>T)
c.-279+31562C>T (n.-279+31562C>T)
3g.190322154C>ACA355758781CLDN1,CLDN16c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-279+7095C>A (n.-279+7095C>A)
c.-279+31563C>A (n.-279+31563C>A)
3g.190322154C=CA1428732493CLDN1,CLDN16c.53G= (p.Trp18=)
c.-279+7095C= (n.-279+7095C=)
c.-279+31563C= (n.-279+31563C=)
3g.190322154C>GCA355758786CLDN1,CLDN16c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-279+7095C>G (n.-279+7095C>G)
c.-279+31563C>G (n.-279+31563C>G)
3g.190322154C>TCA355758784CLDN1,CLDN16c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-279+7095C>T (n.-279+7095C>T)
c.-279+31563C>T (n.-279+31563C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.190322155A>CCA355758788CLDN1,CLDN16c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-279+7096A>C (n.-279+7096A>C)
c.-279+31564A>C (n.-279+31564A>C)
 dbSNP
3g.190322155A>GCA355758793CLDN1,CLDN16c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-279+7096A>G (n.-279+7096A>G)
c.-279+31564A>G (n.-279+31564A>G)
3g.190322155A>TCA355758789CLDN1,CLDN16c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-279+7096A>T (n.-279+7096A>T)
c.-279+31564A>T (n.-279+31564A>T)
 gnomAD v4
3g.190322156T>ACA437417685CLDN1,CLDN16c.51A>T (p.Gly17=)
c.-279+7097T>A (n.-279+7097T>A)
c.-279+31565T>A (n.-279+31565T>A)
3g.190322156T>CCA437417686CLDN1,CLDN16c.51A>G (p.Gly17=)
c.-279+7097T>C (n.-279+7097T>C)
c.-279+31565T>C (n.-279+31565T>C)
3g.190322156T>GCA437417687CLDN1,CLDN16c.51A>C (p.Gly17=)
c.-279+7097T>G (n.-279+7097T>G)
c.-279+31565T>G (n.-279+31565T>G)
3g.190322157C>ACA355758796CLDN1,CLDN16c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-279+7098C>A (n.-279+7098C>A)
c.-279+31566C>A (n.-279+31566C>A)
3g.190322157C>GCA355758799CLDN1,CLDN16c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-279+7098C>G (n.-279+7098C>G)
c.-279+31566C>G (n.-279+31566C>G)
3g.190322157C>TCA355758797CLDN1,CLDN16c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-279+7098C>T (n.-279+7098C>T)
c.-279+31566C>T (n.-279+31566C>T)
3g.190322158C>ACA355758801CLDN1,CLDN16c.49G>T (p.Gly17Ter)
c.-279+7099C>A (n.-279+7099C>A)
c.-279+31567C>A (n.-279+31567C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.190322158C=CA1428732496CLDN1,CLDN16c.49G= (p.Gly17=)
c.-279+7099C= (n.-279+7099C=)
c.-279+31567C= (n.-279+31567C=)
3g.190322158C>GCA355758802CLDN1,CLDN16c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-279+7099C>G (n.-279+7099C>G)
c.-279+31567C>G (n.-279+31567C>G)
3g.190322158C>TCA355758805CLDN1,CLDN16c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-279+7099C>T (n.-279+7099C>T)
c.-279+31567C>T (n.-279+31567C>T)
3g.190322159C>ACA2753643CLDN1,CLDN16c.48G>T (p.Leu16=)
c.-279+7100C>A (n.-279+7100C>A)
c.-279+31568C>A (n.-279+31568C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322159C=CA1428732502CLDN1,CLDN16c.48G= (p.Leu16=)
c.-279+7100C= (n.-279+7100C=)
c.-279+31568C= (n.-279+31568C=)
3g.190322159C>GCA437417689CLDN1,CLDN16c.48G>C (p.Leu16=)
c.-279+7100C>G (n.-279+7100C>G)
c.-279+31568C>G (n.-279+31568C>G)
3g.190322159C>TCA437417690CLDN1,CLDN16c.48G>A (p.Leu16=)
c.-279+7100C>T (n.-279+7100C>T)
c.-279+31568C>T (n.-279+31568C>T)
3g.190322160A>CCA355758809CLDN1,CLDN16c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-279+7101A>C (n.-279+7101A>C)
c.-279+31569A>C (n.-279+31569A>C)
3g.190322160A>GCA355758810CLDN1,CLDN16c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-279+7101A>G (n.-279+7101A>G)
c.-279+31569A>G (n.-279+31569A>G)
3g.190322160A>TCA355758813CLDN1,CLDN16c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-279+7101A>T (n.-279+7101A>T)
c.-279+31569A>T (n.-279+31569A>T)
3g.190322161G>ACA437417691CLDN1,CLDN16c.46C>T (p.Leu16=)
c.-279+7102G>A (n.-279+7102G>A)
c.-279+31570G>A (n.-279+31570G>A)
3g.190322161G>CCA355758815CLDN1,CLDN16c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-279+7102G>C (n.-279+7102G>C)
c.-279+31570G>C (n.-279+31570G>C)
3g.190322161G>TCA355758818CLDN1,CLDN16c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-279+7102G>T (n.-279+7102G>T)
c.-279+31570G>T (n.-279+31570G>T)
3g.190322162G>ACA437417692CLDN1,CLDN16c.45C>T (p.Phe15=)
c.-279+7103G>A (n.-279+7103G>A)
c.-279+31571G>A (n.-279+31571G>A)
 gnomAD v4
3g.190322162G>CCA355758820CLDN1,CLDN16c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.-279+7103G>C (n.-279+7103G>C)
c.-279+31571G>C (n.-279+31571G>C)
 gnomAD v4
3g.190322162G>TCA355758822CLDN1,CLDN16c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.-279+7103G>T (n.-279+7103G>T)
c.-279+31571G>T (n.-279+31571G>T)
3g.190322163A>CCA355758828CLDN1,CLDN16c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.-279+7104A>C (n.-279+7104A>C)
c.-279+31572A>C (n.-279+31572A>C)
3g.190322163A>GCA355758824CLDN1,CLDN16c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.-279+7104A>G (n.-279+7104A>G)
c.-279+31572A>G (n.-279+31572A>G)
3g.190322163A>TCA355758826CLDN1,CLDN16c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.-279+7104A>T (n.-279+7104A>T)
c.-279+31572A>T (n.-279+31572A>T)
3g.190322164A=CA1428732506CLDN1,CLDN16c.43T= (p.Phe15=)
c.-279+7105A= (n.-279+7105A=)
c.-279+31573A= (n.-279+31573A=)
3g.190322164A>CCA355758829CLDN1,CLDN16c.43T>G (p.Phe15Val)
c.-279+7105A>C (n.-279+7105A>C)
c.-279+31573A>C (n.-279+31573A>C)
3g.190322164A>GCA355758833CLDN1,CLDN16c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.-279+7105A>G (n.-279+7105A>G)
c.-279+31573A>G (n.-279+31573A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322164A>TCA355758836CLDN1,CLDN16c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.-279+7105A>T (n.-279+7105A>T)
c.-279+31573A>T (n.-279+31573A>T)
3g.190322165G>ACA437417694CLDN1,CLDN16c.42C>T (p.Ala14=)
c.-279+7106G>A (n.-279+7106G>A)
c.-279+31574G>A (n.-279+31574G>A)
 gnomAD v4
3g.190322165G>CCA437417695CLDN1,CLDN16c.42C>G (p.Ala14=)
c.-279+7106G>C (n.-279+7106G>C)
c.-279+31574G>C (n.-279+31574G>C)
3g.190322165G>TCA437417696CLDN1,CLDN16c.42C>A (p.Ala14=)
c.-279+7106G>T (n.-279+7106G>T)
c.-279+31574G>T (n.-279+31574G>T)
3g.190322166G>ACA2753644CLDN1,CLDN16c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-279+7107G>A (n.-279+7107G>A)
c.-279+31575G>A (n.-279+31575G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322166G>CCA355758844CLDN1,CLDN16c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-279+7107G>C (n.-279+7107G>C)
c.-279+31575G>C (n.-279+31575G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322166G=CA1428732513CLDN1,CLDN16c.41C= (p.Ala14=)
c.-279+7107G= (n.-279+7107G=)
c.-279+31575G= (n.-279+31575G=)
3g.190322166G>TCA89745120CLDN1,CLDN16c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.-279+7107G>T (n.-279+7107G>T)
c.-279+31575G>T (n.-279+31575G>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.190322167C>ACA355758850CLDN1,CLDN16c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-279+7108C>A (n.-279+7108C>A)
c.-279+31576C>A (n.-279+31576C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322167C=CA1428732523CLDN1,CLDN16c.40G= (p.Ala14=)
c.-279+7108C= (n.-279+7108C=)
c.-279+31576C= (n.-279+31576C=)
3g.190322167C>GCA355758853CLDN1,CLDN16c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-279+7108C>G (n.-279+7108C>G)
c.-279+31576C>G (n.-279+31576C>G)
3g.190322167C>TCA355758855CLDN1,CLDN16c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-279+7108C>T (n.-279+7108C>T)
c.-279+31576C>T (n.-279+31576C>T)
3g.190322168G>ACA437417700CLDN1,CLDN16c.39C>T (p.Leu13=)
c.-279+7109G>A (n.-279+7109G>A)
c.-279+31577G>A (n.-279+31577G>A)
3g.190322168G>CCA2753645CLDN1,CLDN16c.39C>G (p.Leu13=)
c.-279+7109G>C (n.-279+7109G>C)
c.-279+31577G>C (n.-279+31577G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322168G=CA1428732525CLDN1,CLDN16c.39C= (p.Leu13=)
c.-279+7109G= (n.-279+7109G=)
c.-279+31577G= (n.-279+31577G=)
3g.190322168G>TCA437417701CLDN1,CLDN16c.39C>A (p.Leu13=)
c.-279+7109G>T (n.-279+7109G>T)
c.-279+31577G>T (n.-279+31577G>T)
3g.190322168_190322171delCA2577990675CLDN1,CLDN16c.36_39del (p.Ile12MetfsTer29)
c.-279+7109_-279+7112del (n.-279+7109_-279+7112del)
c.-279+31577_-279+31580del (n.-279+31577_-279+31580del)
3g.190322169A=CA1428732528CLDN1,CLDN16c.38T= (p.Leu13=)
c.-279+7110A= (n.-279+7110A=)
c.-279+31578A= (n.-279+31578A=)
3g.190322169A>CCA355758866CLDN1,CLDN16c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-279+7110A>C (n.-279+7110A>C)
c.-279+31578A>C (n.-279+31578A>C)
3g.190322169A>GCA355758863CLDN1,CLDN16c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-279+7110A>G (n.-279+7110A>G)
c.-279+31578A>G (n.-279+31578A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322169A>TCA355758861CLDN1,CLDN16c.38T>A (p.Leu13His)
c.-279+7110A>T (n.-279+7110A>T)
c.-279+31578A>T (n.-279+31578A>T)
3g.190322170G>ACA355758867CLDN1,CLDN16c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-279+7111G>A (n.-279+7111G>A)
c.-279+31579G>A (n.-279+31579G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322170G>CCA355758868CLDN1,CLDN16c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-279+7111G>C (n.-279+7111G>C)
c.-279+31579G>C (n.-279+31579G>C)
3g.190322170G=CA1428732530CLDN1,CLDN16c.37C= (p.Leu13=)
c.-279+7111G= (n.-279+7111G=)
c.-279+31579G= (n.-279+31579G=)
3g.190322170G>TCA355758869CLDN1,CLDN16c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-279+7111G>T (n.-279+7111G>T)
c.-279+31579G>T (n.-279+31579G>T)
3g.190322171A>CCA355758871CLDN1,CLDN16c.36T>G (p.Ile12Met)
c.-279+7112A>C (n.-279+7112A>C)
c.-279+31580A>C (n.-279+31580A>C)
3g.190322171A>GCA437417703CLDN1,CLDN16c.36T>C (p.Ile12=)
c.-279+7112A>G (n.-279+7112A>G)
c.-279+31580A>G (n.-279+31580A>G)
3g.190322171A>TCA437417705CLDN1,CLDN16c.36T>A (p.Ile12=)
c.-279+7112A>T (n.-279+7112A>T)
c.-279+31580A>T (n.-279+31580A>T)
3g.190322172A>CCA355758875CLDN1,CLDN16c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-279+7113A>C (n.-279+7113A>C)
c.-279+31581A>C (n.-279+31581A>C)
3g.190322172A>GCA355758881CLDN1,CLDN16c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-279+7113A>G (n.-279+7113A>G)
c.-279+31581A>G (n.-279+31581A>G)
3g.190322172A>TCA355758884CLDN1,CLDN16c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-279+7113A>T (n.-279+7113A>T)
c.-279+31581A>T (n.-279+31581A>T)
3g.190322173T>ACA355758888CLDN1,CLDN16c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-279+7114T>A (n.-279+7114T>A)
c.-279+31582T>A (n.-279+31582T>A)
3g.190322173T>CCA2753646CLDN1,CLDN16c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-279+7114T>C (n.-279+7114T>C)
c.-279+31582T>C (n.-279+31582T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322173T>GCA355758893CLDN1,CLDN16c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-279+7114T>G (n.-279+7114T>G)
c.-279+31582T>G (n.-279+31582T>G)
 gnomAD v4
3g.190322173T=CA1428732533CLDN1,CLDN16c.34A= (p.Ile12=)
c.-279+7114T= (n.-279+7114T=)
c.-279+31582T= (n.-279+31582T=)
3g.190322173_190322174insTCTCGCTTCATTCTCCA2577990676CLDN1,CLDN16c.33_34insGAGAATGAAGCGAGA (p.Phe11_Ile12insGluAsnGluAlaArg)
c.-279+7114_-279+7115insTCTCGCTTCATTCTC (n.-279+7114_-279+7115insTCTCGCTTCATTCTC)
c.-279+31582_-279+31583insTCTCGCTTCATTCTC (n.-279+31582_-279+31583insTCTCGCTTCATTCTC)
3g.190322174G>ACA437417707CLDN1,CLDN16c.33C>T (p.Phe11=)
c.-279+7115G>A (n.-279+7115G>A)
c.-279+31583G>A (n.-279+31583G>A)
3g.190322174G>CCA355758896CLDN1,CLDN16c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.-279+7115G>C (n.-279+7115G>C)
c.-279+31583G>C (n.-279+31583G>C)
3g.190322174G>TCA355758899CLDN1,CLDN16c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.-279+7115G>T (n.-279+7115G>T)
c.-279+31583G>T (n.-279+31583G>T)
3g.190322175A=CA1428732537CLDN1,CLDN16c.32T= (p.Phe11=)
c.-279+7116A= (n.-279+7116A=)
c.-279+31584A= (n.-279+31584A=)
3g.190322175A>CCA355758909CLDN1,CLDN16c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-279+7116A>C (n.-279+7116A>C)
c.-279+31584A>C (n.-279+31584A>C)
3g.190322175A>GCA355758904CLDN1,CLDN16c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.-279+7116A>G (n.-279+7116A>G)
c.-279+31584A>G (n.-279+31584A>G)
3g.190322175A>TCA355758906CLDN1,CLDN16c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.-279+7116A>T (n.-279+7116A>T)
c.-279+31584A>T (n.-279+31584A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322176A>CCA355758914CLDN1,CLDN16c.31T>G (p.Phe11Val)
c.-279+7117A>C (n.-279+7117A>C)
c.-279+31585A>C (n.-279+31585A>C)
3g.190322176A>GCA355758916CLDN1,CLDN16c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-279+7117A>G (n.-279+7117A>G)
c.-279+31585A>G (n.-279+31585A>G)
3g.190322176A>TCA355758920CLDN1,CLDN16c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-279+7117A>T (n.-279+7117A>T)
c.-279+31585A>T (n.-279+31585A>T)
3g.190322177G>ACA437417711CLDN1,CLDN16c.30C>T (p.Gly10=)
c.-279+7118G>A (n.-279+7118G>A)
c.-279+31586G>A (n.-279+31586G>A)
3g.190322177G>CCA437417712CLDN1,CLDN16c.30C>G (p.Gly10=)
c.-279+7118G>C (n.-279+7118G>C)
c.-279+31586G>C (n.-279+31586G>C)
3g.190322177G>TCA437417713CLDN1,CLDN16c.30C>A (p.Gly10=)
c.-279+7118G>T (n.-279+7118G>T)
c.-279+31586G>T (n.-279+31586G>T)
3g.190322178C>ACA355758926CLDN1,CLDN16c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-279+7119C>A (n.-279+7119C>A)
c.-279+31587C>A (n.-279+31587C>A)
3g.190322178C>GCA355758928CLDN1,CLDN16c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-279+7119C>G (n.-279+7119C>G)
c.-279+31587C>G (n.-279+31587C>G)
3g.190322178C>TCA355758929CLDN1,CLDN16c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-279+7119C>T (n.-279+7119C>T)
c.-279+31587C>T (n.-279+31587C>T)
3g.190322179C>ACA355758934CLDN1,CLDN16c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-279+7120C>A (n.-279+7120C>A)
c.-279+31588C>A (n.-279+31588C>A)
3g.190322179C>GCA355758936CLDN1,CLDN16c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-279+7120C>G (n.-279+7120C>G)
c.-279+31588C>G (n.-279+31588C>G)
 COSMIC
3g.190322179C>TCA355758940CLDN1,CLDN16c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-279+7120C>T (n.-279+7120C>T)
c.-279+31588C>T (n.-279+31588C>T)
 COSMIC
3g.190322180C>ACA355758946CLDN1,CLDN16c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.-279+7121C>A (n.-279+7121C>A)
c.-279+31589C>A (n.-279+31589C>A)
3g.190322180C>GCA355758948CLDN1,CLDN16c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.-279+7121C>G (n.-279+7121C>G)
c.-279+31589C>G (n.-279+31589C>G)
3g.190322180C>TCA437417717CLDN1,CLDN16c.27G>A (p.Leu9=)
c.-279+7121C>T (n.-279+7121C>T)
c.-279+31589C>T (n.-279+31589C>T)
3g.190322181A>CCA355758955CLDN1,CLDN16c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.-279+7122A>C (n.-279+7122A>C)
c.-279+31590A>C (n.-279+31590A>C)
3g.190322181A>GCA355758957CLDN1,CLDN16c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.-279+7122A>G (n.-279+7122A>G)
c.-279+31590A>G (n.-279+31590A>G)
 gnomAD v4
3g.190322181A>TCA355758953CLDN1,CLDN16c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.-279+7122A>T (n.-279+7122A>T)
c.-279+31590A>T (n.-279+31590A>T)
3g.190322182A=CA1428732541CLDN1,CLDN16c.25T= (p.Leu9=)
c.-279+7123A= (n.-279+7123A=)
c.-279+31591A= (n.-279+31591A=)
3g.190322182A>CCA355758963CLDN1,CLDN16c.25T>G (p.Leu9Val)
c.-279+7123A>C (n.-279+7123A>C)
c.-279+31591A>C (n.-279+31591A>C)
3g.190322182A>GCA437417718CLDN1,CLDN16c.25T>C (p.Leu9=)
c.-279+7123A>G (n.-279+7123A>G)
c.-279+31591A>G (n.-279+31591A>G)
 dbSNP
3g.190322182A>TCA355758959CLDN1,CLDN16c.25T>A (p.Leu9Met)
c.-279+7123A>T (n.-279+7123A>T)
c.-279+31591A>T (n.-279+31591A>T)
3g.190322183C>ACA437417723CLDN1,CLDN16c.24G>T (p.Leu8=)
c.-279+7124C>A (n.-279+7124C>A)
c.-279+31592C>A (n.-279+31592C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322183C=CA1428732545CLDN1,CLDN16c.24G= (p.Leu8=)
c.-279+7124C= (n.-279+7124C=)
c.-279+31592C= (n.-279+31592C=)
3g.190322183C>GCA437417721CLDN1,CLDN16c.24G>C (p.Leu8=)
c.-279+7124C>G (n.-279+7124C>G)
c.-279+31592C>G (n.-279+31592C>G)
3g.190322183C>TCA437417719CLDN1,CLDN16c.24G>A (p.Leu8=)
c.-279+7124C>T (n.-279+7124C>T)
c.-279+31592C>T (n.-279+31592C>T)
3g.190322184A>CCA355758967CLDN1,CLDN16c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-279+7125A>C (n.-279+7125A>C)
c.-279+31593A>C (n.-279+31593A>C)
3g.190322184A>GCA355758970CLDN1,CLDN16c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-279+7125A>G (n.-279+7125A>G)
c.-279+31593A>G (n.-279+31593A>G)
3g.190322184A>TCA355758972CLDN1,CLDN16c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-279+7125A>T (n.-279+7125A>T)
c.-279+31593A>T (n.-279+31593A>T)
3g.190322185G>ACA437417725CLDN1,CLDN16c.22C>T (p.Leu8=)
c.-279+7126G>A (n.-279+7126G>A)
c.-279+31594G>A (n.-279+31594G>A)
3g.190322185G>CCA355758976CLDN1,CLDN16c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-279+7126G>C (n.-279+7126G>C)
c.-279+31594G>C (n.-279+31594G>C)
3g.190322185G>TCA355758979CLDN1,CLDN16c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-279+7126G>T (n.-279+7126G>T)
c.-279+31594G>T (n.-279+31594G>T)
3g.190322186C>ACA355758985CLDN1,CLDN16c.21G>T (p.Gln7His)
c.-279+7127C>A (n.-279+7127C>A)
c.-279+31595C>A (n.-279+31595C>A)
 COSMIC
3g.190322186C=CA1428732548CLDN1,CLDN16c.21G= (p.Gln7=)
c.-279+7127C= (n.-279+7127C=)
c.-279+31595C= (n.-279+31595C=)
3g.190322186C>GCA2753647CLDN1,CLDN16c.21G>C (p.Gln7His)
c.-279+7127C>G (n.-279+7127C>G)
c.-279+31595C>G (n.-279+31595C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322186C>TCA437417726CLDN1,CLDN16c.21G>A (p.Gln7=)
c.-279+7127C>T (n.-279+7127C>T)
c.-279+31595C>T (n.-279+31595C>T)
3g.190322187T>ACA355758990CLDN1,CLDN16c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-279+7128T>A (n.-279+7128T>A)
c.-279+31596T>A (n.-279+31596T>A)
3g.190322187T>CCA355758992CLDN1,CLDN16c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-279+7128T>C (n.-279+7128T>C)
c.-279+31596T>C (n.-279+31596T>C)
3g.190322187T>GCA355758995CLDN1,CLDN16c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-279+7128T>G (n.-279+7128T>G)
c.-279+31596T>G (n.-279+31596T>G)
3g.190322188G>ACA355759000CLDN1,CLDN16c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-279+7129G>A (n.-279+7129G>A)
c.-279+31597G>A (n.-279+31597G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322188G>CCA355759003CLDN1,CLDN16c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-279+7129G>C (n.-279+7129G>C)
c.-279+31597G>C (n.-279+31597G>C)
 dbSNP
3g.190322188G=CA1428732552CLDN1,CLDN16c.19C= (p.Gln7=)
c.-279+7129G= (n.-279+7129G=)
c.-279+31597G= (n.-279+31597G=)
3g.190322188G>TCA355759007CLDN1,CLDN16c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-279+7129G>T (n.-279+7129G>T)
c.-279+31597G>T (n.-279+31597G>T)
 gnomAD v4
3g.190322189C>ACA437417730CLDN1,CLDN16c.18G>T (p.Leu6=)
c.-279+7130C>A (n.-279+7130C>A)
c.-279+31598C>A (n.-279+31598C>A)
 gnomAD v4
3g.190322189C>GCA437417731CLDN1,CLDN16c.18G>C (p.Leu6=)
c.-279+7130C>G (n.-279+7130C>G)
c.-279+31598C>G (n.-279+31598C>G)
 ClinVar
3g.190322189C>TCA437417732CLDN1,CLDN16c.18G>A (p.Leu6=)
c.-279+7130C>T (n.-279+7130C>T)
c.-279+31598C>T (n.-279+31598C>T)
3g.190322190A=CA1428732557CLDN1,CLDN16c.17T= (p.Leu6=)
c.-279+7131A= (n.-279+7131A=)
c.-279+31599A= (n.-279+31599A=)
3g.190322190A>CCA2753648CLDN1,CLDN16c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-279+7131A>C (n.-279+7131A>C)
c.-279+31599A>C (n.-279+31599A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322190A>GCA355759017CLDN1,CLDN16c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-279+7131A>G (n.-279+7131A>G)
c.-279+31599A>G (n.-279+31599A>G)
3g.190322190A>TCA355759013CLDN1,CLDN16c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.-279+7131A>T (n.-279+7131A>T)
c.-279+31599A>T (n.-279+31599A>T)
3g.190322190_190322191delinsAGCA1428732558CLDN1,CLDN16c.16_17delinsCT (p.Leu6=)
c.-279+7131_-279+7132delinsAG (n.-279+7131_-279+7132delinsAG)
c.-279+31599_-279+31600delinsAG (n.-279+31599_-279+31600delinsAG)
3g.190322191delCA548798462CLDN1,CLDN16c.16del (p.Leu6CysfsTer?)
c.-279+7132del (n.-279+7132del)
c.-279+31600del (n.-279+31600del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322191G>ACA437417733CLDN1,CLDN16c.16C>T (p.Leu6=)
c.-279+7132G>A (n.-279+7132G>A)
c.-279+31600G>A (n.-279+31600G>A)
3g.190322191G>CCA355759022CLDN1,CLDN16c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-279+7132G>C (n.-279+7132G>C)
c.-279+31600G>C (n.-279+31600G>C)
3g.190322191G=CA1428732561CLDN1,CLDN16c.16C= (p.Leu6=)
c.-279+7132G= (n.-279+7132G=)
c.-279+31600G= (n.-279+31600G=)
3g.190322191G>TCA355759024CLDN1,CLDN16c.16C>A (p.Leu6Met)
c.-279+7132G>T (n.-279+7132G>T)
c.-279+31600G>T (n.-279+31600G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322192C>ACA2753650CLDN1,CLDN16c.15G>T (p.Gly5=)
c.-279+7133C>A (n.-279+7133C>A)
c.-279+31601C>A (n.-279+31601C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322192C=CA1428732570CLDN1,CLDN16c.15G= (p.Gly5=)
c.-279+7133C= (n.-279+7133C=)
c.-279+31601C= (n.-279+31601C=)
3g.190322192C>GCA437417734CLDN1,CLDN16c.15G>C (p.Gly5=)
c.-279+7133C>G (n.-279+7133C>G)
c.-279+31601C>G (n.-279+31601C>G)
3g.190322192C>TCA2753649CLDN1,CLDN16c.15G>A (p.Gly5=)
c.-279+7133C>T (n.-279+7133C>T)
c.-279+31601C>T (n.-279+31601C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322193C>ACA355759035CLDN1,CLDN16c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-279+7134C>A (n.-279+7134C>A)
c.-279+31602C>A (n.-279+31602C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190322193C=CA1428732576CLDN1,CLDN16c.14G= (p.Gly5=)
c.-279+7134C= (n.-279+7134C=)
c.-279+31602C= (n.-279+31602C=)
3g.190322193C>GCA355759041CLDN1,CLDN16c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-279+7134C>G (n.-279+7134C>G)
c.-279+31602C>G (n.-279+31602C>G)
3g.190322193C>TCA355759044CLDN1,CLDN16c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-279+7134C>T (n.-279+7134C>T)
c.-279+31602C>T (n.-279+31602C>T)
3g.190322194C>ACA89745207CLDN1,CLDN16c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.-279+7135C>A (n.-279+7135C>A)
c.-279+31603C>A (n.-279+31603C>A)
 dbSNP
3g.190322194C=CA1428732582CLDN1,CLDN16c.13G= (p.Gly5=)
c.-279+7135C= (n.-279+7135C=)
c.-279+31603C= (n.-279+31603C=)
3g.190322194C>GCA355759052CLDN1,CLDN16c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-279+7135C>G (n.-279+7135C>G)
c.-279+31603C>G (n.-279+31603C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322194C>TCA355759053CLDN1,CLDN16c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-279+7135C>T (n.-279+7135C>T)
c.-279+31603C>T (n.-279+31603C>T)
 gnomAD v4
3g.190322195C>ACA437417737CLDN1,CLDN16c.12G>T (p.Ala4=)
c.-279+7136C>A (n.-279+7136C>A)
c.-279+31604C>A (n.-279+31604C>A)
3g.190322195C=CA1428732585CLDN1,CLDN16c.12G= (p.Ala4=)
c.-279+7136C= (n.-279+7136C=)
c.-279+31604C= (n.-279+31604C=)
3g.190322195C>GCA89745216CLDN1,CLDN16c.12G>C (p.Ala4=)
c.-279+7136C>G (n.-279+7136C>G)
c.-279+31604C>G (n.-279+31604C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190322195C>TCA437417738CLDN1,CLDN16c.12G>A (p.Ala4=)
c.-279+7136C>T (n.-279+7136C>T)
c.-279+31604C>T (n.-279+31604C>T)
 gnomAD v4
3g.190322196G>ACA355759062CLDN1,CLDN16c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-279+7137G>A (n.-279+7137G>A)
c.-279+31605G>A (n.-279+31605G>A)
3g.190322196G>CCA355759060CLDN1,CLDN16c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-279+7137G>C (n.-279+7137G>C)
c.-279+31605G>C (n.-279+31605G>C)
3g.190322196G>TCA355759057CLDN1,CLDN16c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.-279+7137G>T (n.-279+7137G>T)
c.-279+31605G>T (n.-279+31605G>T)
3g.190322197C>ACA355759068CLDN1,CLDN16c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-279+7138C>A (n.-279+7138C>A)
c.-279+31606C>A (n.-279+31606C>A)
 gnomAD v4
3g.190322197C=CA1428732588CLDN1,CLDN16c.10G= (p.Ala4=)
c.-279+7138C= (n.-279+7138C=)
c.-279+31606C= (n.-279+31606C=)
3g.190322197C>GCA355759071CLDN1,CLDN16c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-279+7138C>G (n.-279+7138C>G)
c.-279+31606C>G (n.-279+31606C>G)
3g.190322197C>TCA2753651CLDN1,CLDN16c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-279+7138C>T (n.-279+7138C>T)
c.-279+31606C>T (n.-279+31606C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190322198G>ACA437417741CLDN1,CLDN16c.9C>T (p.Asn3=)
c.-279+7139G>A (n.-279+7139G>A)
c.-279+31607G>A (n.-279+31607G>A)
 gnomAD v4
3g.190322198G>CCA355759076CLDN1,CLDN16c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.-279+7139G>C (n.-279+7139G>C)
c.-279+31607G>C (n.-279+31607G>C)
 gnomAD v4
3g.190322198G>TCA355759079CLDN1,CLDN16c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.-279+7139G>T (n.-279+7139G>T)
c.-279+31607G>T (n.-279+31607G>T)
 gnomAD v4
3g.190322199T>ACA355759089CLDN1,CLDN16c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.-279+7140T>A (n.-279+7140T>A)
c.-279+31608T>A (n.-279+31608T>A)
3g.190322199T>CCA355759086CLDN1,CLDN16c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.-279+7140T>C (n.-279+7140T>C)
c.-279+31608T>C (n.-279+31608T>C)
3g.190322199T>GCA355759083CLDN1,CLDN16c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.-279+7140T>G (n.-279+7140T>G)
c.-279+31608T>G (n.-279+31608T>G)

Number of alleles fetched