Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.190310163C=CA1428735351CLDN1,CLDN16c.473+6G= (n.473+6G=)
n.203-4730C=
c.-445-4730C= (n.-445-4730C=)
c.-279+19572C= (n.-279+19572C=)
3g.190310163C>TCA243478CLDN1,CLDN16c.473+6G>A (n.473+6G>A)
n.203-4730C>T
c.-445-4730C>T (n.-445-4730C>T)
c.-279+19572C>T (n.-279+19572C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310164G>ACA2753529CLDN1,CLDN16c.473+5C>T (n.473+5C>T)
n.203-4729G>A
c.-445-4729G>A (n.-445-4729G>A)
c.-279+19573G>A (n.-279+19573G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190310164G=CA1428735355CLDN1,CLDN16c.473+5C= (n.473+5C=)
n.203-4729G=
c.-445-4729G= (n.-445-4729G=)
c.-279+19573G= (n.-279+19573G=)
3g.190310164G>TCA548491485CLDN1,CLDN16c.473+5C>A (n.473+5C>A)
n.203-4729G>T
c.-445-4729G>T (n.-445-4729G>T)
c.-279+19573G>T (n.-279+19573G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190310166T>CCA1057670533CLDN1,CLDN16c.473+3A>G (n.473+3A>G)
n.203-4727T>C
c.-445-4727T>C (n.-445-4727T>C)
c.-279+19575T>C (n.-279+19575T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310167A>CCA355755412CLDN1,CLDN16c.473+2T>G (n.473+2T>G)
n.203-4726A>C
c.-445-4726A>C (n.-445-4726A>C)
c.-279+19576A>C (n.-279+19576A>C)
3g.190310167A>GCA355755407CLDN1,CLDN16c.473+2T>C (n.473+2T>C)
n.203-4726A>G
c.-445-4726A>G (n.-445-4726A>G)
c.-279+19576A>G (n.-279+19576A>G)
3g.190310167A>TCA355755414CLDN1,CLDN16c.473+2T>A (n.473+2T>A)
n.203-4726A>T
c.-445-4726A>T (n.-445-4726A>T)
c.-279+19576A>T (n.-279+19576A>T)
3g.190310168C>ACA355755418CLDN1,CLDN16c.473+1G>T (n.473+1G>T)
n.203-4725C>A
c.-445-4725C>A (n.-445-4725C>A)
c.-279+19577C>A (n.-279+19577C>A)
 gnomAD v4
3g.190310168C=CA1428735358CLDN1,CLDN16c.473+1G= (n.473+1G=)
n.203-4725C=
c.-445-4725C= (n.-445-4725C=)
c.-279+19577C= (n.-279+19577C=)
3g.190310168C>GCA355755422CLDN1,CLDN16c.473+1G>C (n.473+1G>C)
n.203-4725C>G
c.-445-4725C>G (n.-445-4725C>G)
c.-279+19577C>G (n.-279+19577C>G)
3g.190310168C>TCA89734508CLDN1,CLDN16c.473+1G>A (n.473+1G>A)
n.203-4725C>T
c.-445-4725C>T (n.-445-4725C>T)
c.-279+19577C>T (n.-279+19577C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310169delCA2577990609CLDN1,CLDN16c.473+1del
n.203-4724del
c.-445-4724del (n.-445-4724del)
c.-279+19578del (n.-279+19578del)
3g.190310169C>ACA355755427CLDN1,CLDN16c.473G>T (p.Arg158Met)
n.432G>T
n.203-4724C>A
c.-445-4724C>A (n.-445-4724C>A)
c.-279+19578C>A (n.-279+19578C>A)
3g.190310169C>GCA355755430CLDN1,CLDN16c.473G>C (p.Arg158Thr)
n.432G>C
n.203-4724C>G
c.-445-4724C>G (n.-445-4724C>G)
c.-279+19578C>G (n.-279+19578C>G)
3g.190310169C>TCA355755432CLDN1,CLDN16c.473G>A (p.Arg158Lys)
n.432G>A
n.203-4724C>T
c.-445-4724C>T (n.-445-4724C>T)
c.-279+19578C>T (n.-279+19578C>T)
3g.190310170T>ACA355755435CLDN1,CLDN16c.472A>T (p.Arg158Trp)
n.431A>T
n.203-4723T>A
c.-445-4723T>A (n.-445-4723T>A)
c.-279+19579T>A (n.-279+19579T>A)
3g.190310170T>CCA355755437CLDN1,CLDN16c.472A>G (p.Arg158Gly)
n.431A>G
n.203-4723T>C
c.-445-4723T>C (n.-445-4723T>C)
c.-279+19579T>C (n.-279+19579T>C)
3g.190310170T>GCA437416655CLDN1,CLDN16c.472A>C (p.Arg158=)
n.431A>C
n.203-4723T>G
c.-445-4723T>G (n.-445-4723T>G)
c.-279+19579T>G (n.-279+19579T>G)
3g.190310171G>ACA437416656CLDN1,CLDN16c.471C>T (p.Ala157=)
n.430C>T
n.203-4722G>A
c.-445-4722G>A (n.-445-4722G>A)
c.-279+19580G>A (n.-279+19580G>A)
3g.190310171G>CCA437416657CLDN1,CLDN16c.471C>G (p.Ala157=)
n.430C>G
n.203-4722G>C
c.-445-4722G>C (n.-445-4722G>C)
c.-279+19580G>C (n.-279+19580G>C)
3g.190310171G>TCA437416658CLDN1,CLDN16c.471C>A (p.Ala157=)
n.430C>A
n.203-4722G>T
c.-445-4722G>T (n.-445-4722G>T)
c.-279+19580G>T (n.-279+19580G>T)
3g.190310172G>ACA355755444CLDN1,CLDN16c.470C>T (p.Ala157Val)
n.429C>T
n.203-4721G>A
c.-445-4721G>A (n.-445-4721G>A)
c.-279+19581G>A (n.-279+19581G>A)
 COSMIC
3g.190310172G>CCA355755446CLDN1,CLDN16c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.429C>G
n.203-4721G>C
c.-445-4721G>C (n.-445-4721G>C)
c.-279+19581G>C (n.-279+19581G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310172G=CA1428735361CLDN1,CLDN16c.470C= (p.Ala157=)
n.429C=
n.203-4721G=
c.-445-4721G= (n.-445-4721G=)
c.-279+19581G= (n.-279+19581G=)
3g.190310172G>TCA355755449CLDN1,CLDN16c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.429C>A
n.203-4721G>T
c.-445-4721G>T (n.-445-4721G>T)
c.-279+19581G>T (n.-279+19581G>T)
3g.190310173C>ACA355755453CLDN1,CLDN16c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.428G>T
n.203-4720C>A
c.-445-4720C>A (n.-445-4720C>A)
c.-279+19582C>A (n.-279+19582C>A)
3g.190310173C=CA1428735363CLDN1,CLDN16c.469G= (p.Ala157=)
n.428G=
n.203-4720C=
c.-445-4720C= (n.-445-4720C=)
c.-279+19582C= (n.-279+19582C=)
3g.190310173C>GCA2753530CLDN1,CLDN16c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.428G>C
n.203-4720C>G
c.-445-4720C>G (n.-445-4720C>G)
c.-279+19582C>G (n.-279+19582C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.190310173C>TCA355755456CLDN1,CLDN16c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.428G>A
n.203-4720C>T
c.-445-4720C>T (n.-445-4720C>T)
c.-279+19582C>T (n.-279+19582C>T)
3g.190310174A>CCA355755460CLDN1,CLDN16c.468T>G (p.Asn156Lys)
n.427T>G
n.203-4719A>C
c.-445-4719A>C (n.-445-4719A>C)
c.-279+19583A>C (n.-279+19583A>C)
3g.190310174A>GCA437416659CLDN1,CLDN16c.468T>C (p.Asn156=)
n.427T>C
n.203-4719A>G
c.-445-4719A>G (n.-445-4719A>G)
c.-279+19583A>G (n.-279+19583A>G)
 gnomAD v4
3g.190310174A>TCA355755462CLDN1,CLDN16c.468T>A (p.Asn156Lys)
n.427T>A
n.203-4719A>T
c.-445-4719A>T (n.-445-4719A>T)
c.-279+19583A>T (n.-279+19583A>T)
3g.190310175T>ACA355755465CLDN1,CLDN16c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.426A>T
n.203-4718T>A
c.-445-4718T>A (n.-445-4718T>A)
c.-279+19584T>A (n.-279+19584T>A)
3g.190310175T>CCA355755467CLDN1,CLDN16c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.426A>G
n.203-4718T>C
c.-445-4718T>C (n.-445-4718T>C)
c.-279+19584T>C (n.-279+19584T>C)
3g.190310175T>GCA355755470CLDN1,CLDN16c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.426A>C
n.203-4718T>G
c.-445-4718T>G (n.-445-4718T>G)
c.-279+19584T>G (n.-279+19584T>G)
 gnomAD v4
3g.190310176T>ACA355755473CLDN1,CLDN16c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.425A>T
n.203-4717T>A
c.-445-4717T>A (n.-445-4717T>A)
c.-279+19585T>A (n.-279+19585T>A)
3g.190310176T>CCA355755475CLDN1,CLDN16c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.425A>G
n.203-4717T>C
c.-445-4717T>C (n.-445-4717T>C)
c.-279+19585T>C (n.-279+19585T>C)
3g.190310176T>GCA355755478CLDN1,CLDN16c.466A>C (p.Asn156His)
n.425A>C
n.203-4717T>G
c.-445-4717T>G (n.-445-4717T>G)
c.-279+19585T>G (n.-279+19585T>G)
3g.190310177G>ACA437416662CLDN1,CLDN16c.465C>T (p.Val155=)
n.424C>T
n.203-4716G>A
c.-445-4716G>A (n.-445-4716G>A)
c.-279+19586G>A (n.-279+19586G>A)
 gnomAD v4
3g.190310177G>CCA437416661CLDN1,CLDN16c.465C>G (p.Val155=)
n.424C>G
n.203-4716G>C
c.-445-4716G>C (n.-445-4716G>C)
c.-279+19586G>C (n.-279+19586G>C)
3g.190310177G>TCA437416660CLDN1,CLDN16c.465C>A (p.Val155=)
n.424C>A
n.203-4716G>T
c.-445-4716G>T (n.-445-4716G>T)
c.-279+19586G>T (n.-279+19586G>T)
 gnomAD v4
3g.190310178A=CA1428735366CLDN1,CLDN16c.464T= (p.Val155=)
n.423T=
n.203-4715A=
c.-445-4715A= (n.-445-4715A=)
c.-279+19587A= (n.-279+19587A=)
3g.190310178A>CCA355755481CLDN1,CLDN16c.464T>G (p.Val155Gly)
n.423T>G
n.203-4715A>C
c.-445-4715A>C (n.-445-4715A>C)
c.-279+19587A>C (n.-279+19587A>C)
3g.190310178A>GCA2753531CLDN1,CLDN16c.464T>C (p.Val155Ala)
n.423T>C
n.203-4715A>G
c.-445-4715A>G (n.-445-4715A>G)
c.-279+19587A>G (n.-279+19587A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310178A>TCA355755486CLDN1,CLDN16c.464T>A (p.Val155Asp)
n.423T>A
n.203-4715A>T
c.-445-4715A>T (n.-445-4715A>T)
c.-279+19587A>T (n.-279+19587A>T)
3g.190310179C>ACA355755488CLDN1,CLDN16c.463G>T (p.Val155Phe)
n.422G>T
n.203-4714C>A
c.-445-4714C>A (n.-445-4714C>A)
c.-279+19588C>A (n.-279+19588C>A)
3g.190310179C=CA1428735374CLDN1,CLDN16c.463G= (p.Val155=)
n.422G=
n.203-4714C=
c.-445-4714C= (n.-445-4714C=)
c.-279+19588C= (n.-279+19588C=)
3g.190310179C>GCA355755490CLDN1,CLDN16c.463G>C (p.Val155Leu)
n.422G>C
n.203-4714C>G
c.-445-4714C>G (n.-445-4714C>G)
c.-279+19588C>G (n.-279+19588C>G)
 dbSNP
3g.190310179C>TCA355755492CLDN1,CLDN16c.463G>A (p.Val155Ile)
n.422G>A
n.203-4714C>T
c.-445-4714C>T (n.-445-4714C>T)
c.-279+19588C>T (n.-279+19588C>T)
3g.190310180T>ACA437416663CLDN1,CLDN16c.462A>T (p.Pro154=)
n.421A>T
n.203-4713T>A
c.-445-4713T>A (n.-445-4713T>A)
c.-279+19589T>A (n.-279+19589T>A)
 dbSNP
3g.190310180T>CCA437416664CLDN1,CLDN16c.462A>G (p.Pro154=)
n.421A>G
n.203-4713T>C
c.-445-4713T>C (n.-445-4713T>C)
c.-279+19589T>C (n.-279+19589T>C)
3g.190310180T>GCA437416665CLDN1,CLDN16c.462A>C (p.Pro154=)
n.421A>C
n.203-4713T>G
c.-445-4713T>G (n.-445-4713T>G)
c.-279+19589T>G (n.-279+19589T>G)
3g.190310180T=CA1428735378CLDN1,CLDN16c.462A= (p.Pro154=)
n.421A=
n.203-4713T=
c.-445-4713T= (n.-445-4713T=)
c.-279+19589T= (n.-279+19589T=)
3g.190310181G>ACA2753532CLDN1,CLDN16c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.420C>T
n.203-4712G>A
c.-445-4712G>A (n.-445-4712G>A)
c.-279+19590G>A (n.-279+19590G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190310181G>CCA355755500CLDN1,CLDN16c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.420C>G
n.203-4712G>C
c.-445-4712G>C (n.-445-4712G>C)
c.-279+19590G>C (n.-279+19590G>C)
3g.190310181G=CA1428735382CLDN1,CLDN16c.461C= (p.Pro154=)
n.420C=
n.203-4712G=
c.-445-4712G= (n.-445-4712G=)
c.-279+19590G= (n.-279+19590G=)
3g.190310181G>TCA355755497CLDN1,CLDN16c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.420C>A
n.203-4712G>T
c.-445-4712G>T (n.-445-4712G>T)
c.-279+19590G>T (n.-279+19590G>T)
3g.190310184delCA2577990610CLDN1,CLDN16c.461del (p.Pro154GlnfsTer?)
n.420del
n.203-4709del
c.-445-4709del (n.-445-4709del)
c.-279+19593del (n.-279+19593del)
3g.190310182G>ACA355755503CLDN1,CLDN16c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.419C>T
n.203-4711G>A
c.-445-4711G>A (n.-445-4711G>A)
c.-279+19591G>A (n.-279+19591G>A)
 gnomAD v4
3g.190310182G>CCA355755505CLDN1,CLDN16c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.419C>G
n.203-4711G>C
c.-445-4711G>C (n.-445-4711G>C)
c.-279+19591G>C (n.-279+19591G>C)
3g.190310182G>TCA355755507CLDN1,CLDN16c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.419C>A
n.203-4711G>T
c.-445-4711G>T (n.-445-4711G>T)
c.-279+19591G>T (n.-279+19591G>T)
3g.190310191_190310198dupCA904228246CLDN1,CLDN16c.453_460dup (p.Pro154LeufsTer2)
n.412_419dup
n.203-4702_203-4695dup
c.-445-4702_-445-4695dup (n.-445-4702_-445-4695dup)
c.-279+19600_-279+19607dup (n.-279+19600_-279+19607dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190310183G>ACA437416668CLDN1,CLDN16c.459C>T (p.Thr153=)
n.418C>T
n.203-4710G>A
c.-445-4710G>A (n.-445-4710G>A)
c.-279+19592G>A (n.-279+19592G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.190310183G>CCA437416666CLDN1,CLDN16c.459C>G (p.Thr153=)
n.418C>G
n.203-4710G>C
c.-445-4710G>C (n.-445-4710G>C)
c.-279+19592G>C (n.-279+19592G>C)
3g.190310183G>TCA437416667CLDN1,CLDN16c.459C>A (p.Thr153=)
n.418C>A
n.203-4710G>T
c.-445-4710G>T (n.-445-4710G>T)
c.-279+19592G>T (n.-279+19592G>T)
3g.190310184G>ACA2753533CLDN1,CLDN16c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.417C>T
n.203-4709G>A
c.-445-4709G>A (n.-445-4709G>A)
c.-279+19593G>A (n.-279+19593G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310184G>CCA355755512CLDN1,CLDN16c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.417C>G
n.203-4709G>C
c.-445-4709G>C (n.-445-4709G>C)
c.-279+19593G>C (n.-279+19593G>C)
3g.190310184G=CA1428735385CLDN1,CLDN16c.458C= (p.Thr153=)
n.417C=
n.203-4709G=
c.-445-4709G= (n.-445-4709G=)
c.-279+19593G= (n.-279+19593G=)
3g.190310184G>TCA2753534CLDN1,CLDN16c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.417C>A
n.203-4709G>T
c.-445-4709G>T (n.-445-4709G>T)
c.-279+19593G>T (n.-279+19593G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190310185T>ACA355755517CLDN1,CLDN16c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.416A>T
n.203-4708T>A
c.-445-4708T>A (n.-445-4708T>A)
c.-279+19594T>A (n.-279+19594T>A)
 gnomAD v4
3g.190310185T>CCA355755518CLDN1,CLDN16c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.416A>G
n.203-4708T>C
c.-445-4708T>C (n.-445-4708T>C)
c.-279+19594T>C (n.-279+19594T>C)
3g.190310185T>GCA355755520CLDN1,CLDN16c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.416A>C
n.203-4708T>G
c.-445-4708T>G (n.-445-4708T>G)
c.-279+19594T>G (n.-279+19594T>G)
3g.190310186C>ACA355755523CLDN1,CLDN16c.456G>T (p.Met152Ile)
n.415G>T
n.203-4707C>A
c.-445-4707C>A (n.-445-4707C>A)
c.-279+19595C>A (n.-279+19595C>A)
3g.190310186C=CA1428735390CLDN1,CLDN16c.456G= (p.Met152=)
n.415G=
n.203-4707C=
c.-445-4707C= (n.-445-4707C=)
c.-279+19595C= (n.-279+19595C=)
3g.190310186C>GCA355755525CLDN1,CLDN16c.456G>C (p.Met152Ile)
n.415G>C
n.203-4707C>G
c.-445-4707C>G (n.-445-4707C>G)
c.-279+19595C>G (n.-279+19595C>G)
 gnomAD v4
3g.190310186C>TCA355755528CLDN1,CLDN16c.456G>A (p.Met152Ile)
n.415G>A
n.203-4707C>T
c.-445-4707C>T (n.-445-4707C>T)
c.-279+19595C>T (n.-279+19595C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310187A>CCA355755534CLDN1,CLDN16c.455T>G (p.Met152Arg)
n.414T>G
n.203-4706A>C
c.-445-4706A>C (n.-445-4706A>C)
c.-279+19596A>C (n.-279+19596A>C)
3g.190310187A>GCA355755530CLDN1,CLDN16c.455T>C (p.Met152Thr)
n.414T>C
n.203-4706A>G
c.-445-4706A>G (n.-445-4706A>G)
c.-279+19596A>G (n.-279+19596A>G)
3g.190310187A>TCA355755532CLDN1,CLDN16c.455T>A (p.Met152Lys)
n.414T>A
n.203-4706A>T
c.-445-4706A>T (n.-445-4706A>T)
c.-279+19596A>T (n.-279+19596A>T)
3g.190310188T>ACA355755538CLDN1,CLDN16c.454A>T (p.Met152Leu)
n.413A>T
n.203-4705T>A
c.-445-4705T>A (n.-445-4705T>A)
c.-279+19597T>A (n.-279+19597T>A)
3g.190310188T>CCA355755540CLDN1,CLDN16c.454A>G (p.Met152Val)
n.413A>G
n.203-4705T>C
c.-445-4705T>C (n.-445-4705T>C)
c.-279+19597T>C (n.-279+19597T>C)
 gnomAD v4
3g.190310188T>GCA355755542CLDN1,CLDN16c.454A>C (p.Met152Leu)
n.413A>C
n.203-4705T>G
c.-445-4705T>G (n.-445-4705T>G)
c.-279+19597T>G (n.-279+19597T>G)
3g.190310189A=CA1428735394CLDN1,CLDN16c.453T= (p.Pro151=)
n.412T=
n.203-4704A=
c.-445-4704A= (n.-445-4704A=)
c.-279+19598A= (n.-279+19598A=)
3g.190310189A>CCA437416671CLDN1,CLDN16c.453T>G (p.Pro151=)
n.412T>G
n.203-4704A>C
c.-445-4704A>C (n.-445-4704A>C)
c.-279+19598A>C (n.-279+19598A>C)
3g.190310189A>GCA437416669CLDN1,CLDN16c.453T>C (p.Pro151=)
n.412T>C
n.203-4704A>G
c.-445-4704A>G (n.-445-4704A>G)
c.-279+19598A>G (n.-279+19598A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190310189A>TCA437416670CLDN1,CLDN16c.453T>A (p.Pro151=)
n.412T>A
n.203-4704A>T
c.-445-4704A>T (n.-445-4704A>T)
c.-279+19598A>T (n.-279+19598A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190310190G>ACA355755545CLDN1,CLDN16c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.411C>T
n.203-4703G>A
c.-445-4703G>A (n.-445-4703G>A)
c.-279+19599G>A (n.-279+19599G>A)
 dbSNP
3g.190310190G>CCA355755547CLDN1,CLDN16c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.411C>G
n.203-4703G>C
c.-445-4703G>C (n.-445-4703G>C)
c.-279+19599G>C (n.-279+19599G>C)
3g.190310190G=CA1428735397CLDN1,CLDN16c.452C= (p.Pro151=)
n.411C=
n.203-4703G=
c.-445-4703G= (n.-445-4703G=)
c.-279+19599G= (n.-279+19599G=)
3g.190310190G>TCA355755549CLDN1,CLDN16c.452C>A (p.Pro151His)
n.411C>A
n.203-4703G>T
c.-445-4703G>T (n.-445-4703G>T)
c.-279+19599G>T (n.-279+19599G>T)
3g.190310191G>ACA89734549CLDN1,CLDN16c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.410C>T
n.203-4702G>A
c.-445-4702G>A (n.-445-4702G>A)
c.-279+19600G>A (n.-279+19600G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310191G>CCA355755554CLDN1,CLDN16c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.410C>G
n.203-4702G>C
c.-445-4702G>C (n.-445-4702G>C)
c.-279+19600G>C (n.-279+19600G>C)
3g.190310191G=CA1428735400CLDN1,CLDN16c.451C= (p.Pro151=)
n.410C=
n.203-4702G=
c.-445-4702G= (n.-445-4702G=)
c.-279+19600G= (n.-279+19600G=)
3g.190310191G>TCA355755556CLDN1,CLDN16c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.410C>A
n.203-4702G>T
c.-445-4702G>T (n.-445-4702G>T)
c.-279+19600G>T (n.-279+19600G>T)
3g.190310192G>ACA437416672CLDN1,CLDN16c.450C>T (p.Asp150=)
n.409C>T
n.203-4701G>A
c.-445-4701G>A (n.-445-4701G>A)
c.-279+19601G>A (n.-279+19601G>A)
 COSMIC
3g.190310192G>CCA355755559CLDN1,CLDN16c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.409C>G
n.203-4701G>C
c.-445-4701G>C (n.-445-4701G>C)
c.-279+19601G>C (n.-279+19601G>C)
3g.190310192G>TCA355755561CLDN1,CLDN16c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.409C>A
n.203-4701G>T
c.-445-4701G>T (n.-445-4701G>T)
c.-279+19601G>T (n.-279+19601G>T)
 gnomAD v4
3g.190310193T>ACA355755567CLDN1,CLDN16c.449A>T (p.Asp150Val)
n.408A>T
n.203-4700T>A
c.-445-4700T>A (n.-445-4700T>A)
c.-279+19602T>A (n.-279+19602T>A)
3g.190310193T>CCA355755569CLDN1,CLDN16c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.408A>G
n.203-4700T>C
c.-445-4700T>C (n.-445-4700T>C)
c.-279+19602T>C (n.-279+19602T>C)
3g.190310193T>GCA355755565CLDN1,CLDN16c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.408A>C
n.203-4700T>G
c.-445-4700T>G (n.-445-4700T>G)
c.-279+19602T>G (n.-279+19602T>G)
3g.190310194C>ACA355755577CLDN1,CLDN16c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.407G>T
n.203-4699C>A
c.-445-4699C>A (n.-445-4699C>A)
c.-279+19603C>A (n.-279+19603C>A)
 gnomAD v4
3g.190310194C>GCA355755573CLDN1,CLDN16c.448G>C (p.Asp150His)
n.407G>C
n.203-4699C>G
c.-445-4699C>G (n.-445-4699C>G)
c.-279+19603C>G (n.-279+19603C>G)
 gnomAD v4
3g.190310194C>TCA355755575CLDN1,CLDN16c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.407G>A
n.203-4699C>T
c.-445-4699C>T (n.-445-4699C>T)
c.-279+19603C>T (n.-279+19603C>T)
3g.190310195A>CCA355755579CLDN1,CLDN16c.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.406T>G
n.203-4698A>C
c.-445-4698A>C (n.-445-4698A>C)
c.-279+19604A>C (n.-279+19604A>C)
3g.190310195A>GCA437416673CLDN1,CLDN16c.447T>C (p.Tyr149=)
n.406T>C
n.203-4698A>G
c.-445-4698A>G (n.-445-4698A>G)
c.-279+19604A>G (n.-279+19604A>G)
 dbSNP
3g.190310195A>TCA355755581CLDN1,CLDN16c.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.406T>A
n.203-4698A>T
c.-445-4698A>T (n.-445-4698A>T)
c.-279+19604A>T (n.-279+19604A>T)
3g.190310196T>ACA355755584CLDN1,CLDN16c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.405A>T
n.203-4697T>A
c.-445-4697T>A (n.-445-4697T>A)
c.-279+19605T>A (n.-279+19605T>A)
3g.190310196T>CCA355755586CLDN1,CLDN16c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.405A>G
n.203-4697T>C
c.-445-4697T>C (n.-445-4697T>C)
c.-279+19605T>C (n.-279+19605T>C)
 gnomAD v4
3g.190310196T>GCA355755589CLDN1,CLDN16c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.405A>C
n.203-4697T>G
c.-445-4697T>G (n.-445-4697T>G)
c.-279+19605T>G (n.-279+19605T>G)
3g.190310197A>CCA355755592CLDN1,CLDN16c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.404T>G
n.203-4696A>C
c.-445-4696A>C (n.-445-4696A>C)
c.-279+19606A>C (n.-279+19606A>C)
3g.190310197A>GCA355755594CLDN1,CLDN16c.445T>C (p.Tyr149His)
n.404T>C
n.203-4696A>G
c.-445-4696A>G (n.-445-4696A>G)
c.-279+19606A>G (n.-279+19606A>G)
3g.190310197A>TCA355755596CLDN1,CLDN16c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.404T>A
n.203-4696A>T
c.-445-4696A>T (n.-445-4696A>T)
c.-279+19606A>T (n.-279+19606A>T)
3g.190310198G>ACA437416674CLDN1,CLDN16c.444C>T (p.Phe148=)
n.403C>T
n.203-4695G>A
c.-445-4695G>A (n.-445-4695G>A)
c.-279+19607G>A (n.-279+19607G>A)
3g.190310198G>CCA355755599CLDN1,CLDN16c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.403C>G
n.203-4695G>C
c.-445-4695G>C (n.-445-4695G>C)
c.-279+19607G>C (n.-279+19607G>C)
3g.190310198G>TCA355755601CLDN1,CLDN16c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.403C>A
n.203-4695G>T
c.-445-4695G>T (n.-445-4695G>T)
c.-279+19607G>T (n.-279+19607G>T)
3g.190310201_190310208dupCA2669052804CLDN1,CLDN16c.437_444dup (p.Tyr149LysfsTer7)
n.396_403dup
n.203-4692_203-4685dup
c.-445-4692_-445-4685dup (n.-445-4692_-445-4685dup)
c.-279+19610_-279+19617dup (n.-279+19610_-279+19617dup)
 gnomAD v4
3g.190310199A>CCA355755607CLDN1,CLDN16c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.402T>G
n.203-4694A>C
c.-445-4694A>C (n.-445-4694A>C)
c.-279+19608A>C (n.-279+19608A>C)
3g.190310199A>GCA355755609CLDN1,CLDN16c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.402T>C
n.203-4694A>G
c.-445-4694A>G (n.-445-4694A>G)
c.-279+19608A>G (n.-279+19608A>G)
3g.190310199A>TCA355755605CLDN1,CLDN16c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.402T>A
n.203-4694A>T
c.-445-4694A>T (n.-445-4694A>T)
c.-279+19608A>T (n.-279+19608A>T)
3g.190310200A>CCA355755612CLDN1,CLDN16c.442T>G (p.Phe148Val)
n.401T>G
n.203-4693A>C
c.-445-4693A>C (n.-445-4693A>C)
c.-279+19609A>C (n.-279+19609A>C)
3g.190310200A>GCA355755614CLDN1,CLDN16c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.401T>C
n.203-4693A>G
c.-445-4693A>G (n.-445-4693A>G)
c.-279+19609A>G (n.-279+19609A>G)
3g.190310200A>TCA355755616CLDN1,CLDN16c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.401T>A
n.203-4693A>T
c.-445-4693A>T (n.-445-4693A>T)
c.-279+19609A>T (n.-279+19609A>T)
3g.190310201T>ACA355755618CLDN1,CLDN16c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.400A>T
n.203-4692T>A
c.-445-4692T>A (n.-445-4692T>A)
c.-279+19610T>A (n.-279+19610T>A)
 gnomAD v4
3g.190310201T>CCA437416675CLDN1,CLDN16c.441A>G (p.Glu147=)
n.400A>G
n.203-4692T>C
c.-445-4692T>C (n.-445-4692T>C)
c.-279+19610T>C (n.-279+19610T>C)
3g.190310201T>GCA355755620CLDN1,CLDN16c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.400A>C
n.203-4692T>G
c.-445-4692T>G (n.-445-4692T>G)
c.-279+19610T>G (n.-279+19610T>G)
3g.190310202T>ACA355755629CLDN1,CLDN16c.440A>T (p.Glu147Val)
n.399A>T
n.203-4691T>A
c.-445-4691T>A (n.-445-4691T>A)
c.-279+19611T>A (n.-279+19611T>A)
3g.190310202T>CCA355755622CLDN1,CLDN16c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.399A>G
n.203-4691T>C
c.-445-4691T>C (n.-445-4691T>C)
c.-279+19611T>C (n.-279+19611T>C)
3g.190310202T>GCA355755627CLDN1,CLDN16c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.399A>C
n.203-4691T>G
c.-445-4691T>G (n.-445-4691T>G)
c.-279+19611T>G (n.-279+19611T>G)
3g.190310203C>ACA355755632CLDN1,CLDN16c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.398G>T
n.203-4690C>A
c.-445-4690C>A (n.-445-4690C>A)
c.-279+19612C>A (n.-279+19612C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.190310203C>GCA355755634CLDN1,CLDN16c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.398G>C
n.203-4690C>G
c.-445-4690C>G (n.-445-4690C>G)
c.-279+19612C>G (n.-279+19612C>G)
3g.190310203C>TCA355755637CLDN1,CLDN16c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.398G>A
n.203-4690C>T
c.-445-4690C>T (n.-445-4690C>T)
c.-279+19612C>T (n.-279+19612C>T)
3g.190310204T>ACA355755640CLDN1,CLDN16c.438A>T (p.Gln146His)
n.397A>T
n.203-4689T>A
c.-445-4689T>A (n.-445-4689T>A)
c.-279+19613T>A (n.-279+19613T>A)
3g.190310204T>CCA437416676CLDN1,CLDN16c.438A>G (p.Gln146=)
n.397A>G
n.203-4689T>C
c.-445-4689T>C (n.-445-4689T>C)
c.-279+19613T>C (n.-279+19613T>C)
3g.190310204T>GCA355755641CLDN1,CLDN16c.438A>C (p.Gln146His)
n.397A>C
n.203-4689T>G
c.-445-4689T>G (n.-445-4689T>G)
c.-279+19613T>G (n.-279+19613T>G)
3g.190310205T>ACA355755650CLDN1,CLDN16c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.396A>T
n.203-4688T>A
c.-445-4688T>A (n.-445-4688T>A)
c.-279+19614T>A (n.-279+19614T>A)
3g.190310205T>CCA355755647CLDN1,CLDN16c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.396A>G
n.203-4688T>C
c.-445-4688T>C (n.-445-4688T>C)
c.-279+19614T>C (n.-279+19614T>C)
 gnomAD v4
3g.190310205T>GCA355755645CLDN1,CLDN16c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.396A>C
n.203-4688T>G
c.-445-4688T>G (n.-445-4688T>G)
c.-279+19614T>G (n.-279+19614T>G)
3g.190310206G>ACA355755653CLDN1,CLDN16c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.395C>T
n.203-4687G>A
c.-445-4687G>A (n.-445-4687G>A)
c.-279+19615G>A (n.-279+19615G>A)
 COSMIC
3g.190310206G>CCA2753535CLDN1,CLDN16c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.395C>G
n.203-4687G>C
c.-445-4687G>C (n.-445-4687G>C)
c.-279+19615G>C (n.-279+19615G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190310206G=CA1428735404CLDN1,CLDN16c.436C= (p.Gln146=)
n.395C=
n.203-4687G=
c.-445-4687G= (n.-445-4687G=)
c.-279+19615G= (n.-279+19615G=)
3g.190310206G>TCA355755657CLDN1,CLDN16c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.395C>A
n.203-4687G>T
c.-445-4687G>T (n.-445-4687G>T)
c.-279+19615G>T (n.-279+19615G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190310207A>CCA437416677CLDN1,CLDN16c.435T>G (p.Val145=)
n.394T>G
n.203-4686A>C
c.-445-4686A>C (n.-445-4686A>C)
c.-279+19616A>C (n.-279+19616A>C)
3g.190310207A>GCA437416678CLDN1,CLDN16c.435T>C (p.Val145=)
n.394T>C
n.203-4686A>G
c.-445-4686A>G (n.-445-4686A>G)
c.-279+19616A>G (n.-279+19616A>G)
3g.190310207A>TCA437416679CLDN1,CLDN16c.435T>A (p.Val145=)
n.394T>A
n.203-4686A>T
c.-445-4686A>T (n.-445-4686A>T)
c.-279+19616A>T (n.-279+19616A>T)
3g.190310208A>CCA355755660CLDN1,CLDN16c.434T>G (p.Val145Gly)
n.393T>G
n.203-4685A>C
c.-445-4685A>C (n.-445-4685A>C)
c.-279+19617A>C (n.-279+19617A>C)
3g.190310208A>GCA355755663CLDN1,CLDN16c.434T>C (p.Val145Ala)
n.393T>C
n.203-4685A>G
c.-445-4685A>G (n.-445-4685A>G)
c.-279+19617A>G (n.-279+19617A>G)
3g.190310208A>TCA355755666CLDN1,CLDN16c.434T>A (p.Val145Asp)
n.393T>A
n.203-4685A>T
c.-445-4685A>T (n.-445-4685A>T)
c.-279+19617A>T (n.-279+19617A>T)
3g.190310209C>ACA355755673CLDN1,CLDN16c.433G>T (p.Val145Phe)
n.392G>T
n.203-4684C>A
c.-445-4684C>A (n.-445-4684C>A)
c.-279+19618C>A (n.-279+19618C>A)
3g.190310209C=CA1428735406CLDN1,CLDN16c.433G= (p.Val145=)
n.392G=
n.203-4684C=
c.-445-4684C= (n.-445-4684C=)
c.-279+19618C= (n.-279+19618C=)
3g.190310209C>GCA355755669CLDN1,CLDN16c.433G>C (p.Val145Leu)
n.392G>C
n.203-4684C>G
c.-445-4684C>G (n.-445-4684C>G)
c.-279+19618C>G (n.-279+19618C>G)
3g.190310209C>TCA2753536CLDN1,CLDN16c.433G>A (p.Val145Ile)
n.392G>A
n.203-4684C>T
c.-445-4684C>T (n.-445-4684C>T)
c.-279+19618C>T (n.-279+19618C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310210G>ACA2753537CLDN1,CLDN16c.432C>T (p.Ile144=)
n.391C>T
n.203-4683G>A
c.-445-4683G>A (n.-445-4683G>A)
c.-279+19619G>A (n.-279+19619G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190310210G>CCA355755677CLDN1,CLDN16c.432C>G (p.Ile144Met)
n.391C>G
n.203-4683G>C
c.-445-4683G>C (n.-445-4683G>C)
c.-279+19619G>C (n.-279+19619G>C)
 gnomAD v4
3g.190310210G=CA1428735409CLDN1,CLDN16c.432C= (p.Ile144=)
n.391C=
n.203-4683G=
c.-445-4683G= (n.-445-4683G=)
c.-279+19619G= (n.-279+19619G=)
3g.190310210G>TCA437416680CLDN1,CLDN16c.432C>A (p.Ile144=)
n.391C>A
n.203-4683G>T
c.-445-4683G>T (n.-445-4683G>T)
c.-279+19619G>T (n.-279+19619G>T)
3g.190310211A=CA1428735414CLDN1,CLDN16c.431T= (p.Ile144=)
n.390T=
n.203-4682A=
c.-445-4682A= (n.-445-4682A=)
c.-279+19620A= (n.-279+19620A=)
3g.190310211A>CCA2753538CLDN1,CLDN16c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.390T>G
n.203-4682A>C
c.-445-4682A>C (n.-445-4682A>C)
c.-279+19620A>C (n.-279+19620A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190310211A>GCA89734571CLDN1,CLDN16c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.390T>C
n.203-4682A>G
c.-445-4682A>G (n.-445-4682A>G)
c.-279+19620A>G (n.-279+19620A>G)
 dbSNP
3g.190310211A>TCA355755678CLDN1,CLDN16c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.390T>A
n.203-4682A>T
c.-445-4682A>T (n.-445-4682A>T)
c.-279+19620A>T (n.-279+19620A>T)
3g.190310212T>ACA355755679CLDN1,CLDN16c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.389A>T
n.203-4681T>A
c.-445-4681T>A (n.-445-4681T>A)
c.-279+19621T>A (n.-279+19621T>A)
3g.190310212T>CCA355755681CLDN1,CLDN16c.430A>G (p.Ile144Val)
n.389A>G
n.203-4681T>C
c.-445-4681T>C (n.-445-4681T>C)
c.-279+19621T>C (n.-279+19621T>C)
3g.190310212T>GCA355755680CLDN1,CLDN16c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.389A>C
n.203-4681T>G
c.-445-4681T>G (n.-445-4681T>G)
c.-279+19621T>G (n.-279+19621T>G)
3g.190310213T>ACA355755682CLDN1,CLDN16c.429A>T (p.Arg143Ser)
n.388A>T
n.203-4680T>A
c.-445-4680T>A (n.-445-4680T>A)
c.-279+19622T>A (n.-279+19622T>A)
3g.190310213T>CCA437416681CLDN1,CLDN16c.429A>G (p.Arg143=)
n.388A>G
n.203-4680T>C
c.-445-4680T>C (n.-445-4680T>C)
c.-279+19622T>C (n.-279+19622T>C)
3g.190310213T>GCA355755683CLDN1,CLDN16c.429A>C (p.Arg143Ser)
n.388A>C
n.203-4680T>G
c.-445-4680T>G (n.-445-4680T>G)
c.-279+19622T>G (n.-279+19622T>G)
3g.190310214C>ACA355755684CLDN1,CLDN16c.428G>T (p.Arg143Ile)
n.387G>T
n.203-4679C>A
c.-445-4679C>A (n.-445-4679C>A)
c.-279+19623C>A (n.-279+19623C>A)
 COSMIC
3g.190310214C>GCA355755685CLDN1,CLDN16c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.387G>C
n.203-4679C>G
c.-445-4679C>G (n.-445-4679C>G)
c.-279+19623C>G (n.-279+19623C>G)
3g.190310214C>TCA355755686CLDN1,CLDN16c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.387G>A
n.203-4679C>T
c.-445-4679C>T (n.-445-4679C>T)
c.-279+19623C>T (n.-279+19623C>T)
3g.190310215T>ACA355755687CLDN1,CLDN16c.427A>T (p.Arg143Ter)
n.386A>T
n.203-4678T>A
c.-445-4678T>A (n.-445-4678T>A)
c.-279+19624T>A (n.-279+19624T>A)
 gnomAD v4
3g.190310215T>CCA355755688CLDN1,CLDN16c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.386A>G
n.203-4678T>C
c.-445-4678T>C (n.-445-4678T>C)
c.-279+19624T>C (n.-279+19624T>C)
3g.190310215T>GCA437416682CLDN1,CLDN16c.427A>C (p.Arg143=)
n.386A>C
n.203-4678T>G
c.-445-4678T>G (n.-445-4678T>G)
c.-279+19624T>G (n.-279+19624T>G)
3g.190310216A=CA1428735416CLDN1,CLDN16c.426T= (p.Asn142=)
n.385T=
n.203-4677A=
c.-445-4677A= (n.-445-4677A=)
c.-279+19625A= (n.-279+19625A=)
3g.190310216A>CCA355755689CLDN1,CLDN16c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.385T>G
n.203-4677A>C
c.-445-4677A>C (n.-445-4677A>C)
c.-279+19625A>C (n.-279+19625A>C)
3g.190310216A>GCA437416683CLDN1,CLDN16c.426T>C (p.Asn142=)
n.385T>C
n.203-4677A>G
c.-445-4677A>G (n.-445-4677A>G)
c.-279+19625A>G (n.-279+19625A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190310216A>TCA355755690CLDN1,CLDN16c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.385T>A
n.203-4677A>T
c.-445-4677A>T (n.-445-4677A>T)
c.-279+19625A>T (n.-279+19625A>T)
3g.190310217T>ACA355755691CLDN1,CLDN16c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.384A>T
n.203-4676T>A
c.-445-4676T>A (n.-445-4676T>A)
c.-279+19626T>A (n.-279+19626T>A)
3g.190310217T>CCA89734578CLDN1,CLDN16c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.384A>G
n.203-4676T>C
c.-445-4676T>C (n.-445-4676T>C)
c.-279+19626T>C (n.-279+19626T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310217T>GCA355755692CLDN1,CLDN16c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.384A>C
n.203-4676T>G
c.-445-4676T>G (n.-445-4676T>G)
c.-279+19626T>G (n.-279+19626T>G)
3g.190310217T=CA1428735418CLDN1,CLDN16c.425A= (p.Asn142=)
n.384A=
n.203-4676T=
c.-445-4676T= (n.-445-4676T=)
c.-279+19626T= (n.-279+19626T=)
3g.190310218T>ACA355755694CLDN1,CLDN16c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.383A>T
n.203-4675T>A
c.-445-4675T>A (n.-445-4675T>A)
c.-279+19627T>A (n.-279+19627T>A)
3g.190310218T>CCA355755695CLDN1,CLDN16c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.383A>G
n.203-4675T>C
c.-445-4675T>C (n.-445-4675T>C)
c.-279+19627T>C (n.-279+19627T>C)
 dbSNP
3g.190310218T>GCA355755693CLDN1,CLDN16c.424A>C (p.Asn142His)
n.383A>C
n.203-4675T>G
c.-445-4675T>G (n.-445-4675T>G)
c.-279+19627T>G (n.-279+19627T>G)
3g.190310218T=CA1428735422CLDN1,CLDN16c.424A= (p.Asn142=)
n.383A=
n.203-4675T=
c.-445-4675T= (n.-445-4675T=)
c.-279+19627T= (n.-279+19627T=)
3g.190310219G>ACA437416684CLDN1,CLDN16c.423C>T (p.Gly141=)
n.382C>T
n.203-4674G>A
c.-445-4674G>A (n.-445-4674G>A)
c.-279+19628G>A (n.-279+19628G>A)
3g.190310219G>CCA437416685CLDN1,CLDN16c.423C>G (p.Gly141=)
n.382C>G
n.203-4674G>C
c.-445-4674G>C (n.-445-4674G>C)
c.-279+19628G>C (n.-279+19628G>C)
3g.190310219G>TCA437416686CLDN1,CLDN16c.423C>A (p.Gly141=)
n.382C>A
n.203-4674G>T
c.-445-4674G>T (n.-445-4674G>T)
c.-279+19628G>T (n.-279+19628G>T)
3g.190310220C>ACA355755697CLDN1,CLDN16c.422G>T (p.Gly141Val)
n.381G>T
n.203-4673C>A
c.-445-4673C>A (n.-445-4673C>A)
c.-279+19629C>A (n.-279+19629C>A)
3g.190310220C>GCA355755696CLDN1,CLDN16c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.381G>C
n.203-4673C>G
c.-445-4673C>G (n.-445-4673C>G)
c.-279+19629C>G (n.-279+19629C>G)
3g.190310220C>TCA355755698CLDN1,CLDN16c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.381G>A
n.203-4673C>T
c.-445-4673C>T (n.-445-4673C>T)
c.-279+19629C>T (n.-279+19629C>T)
 gnomAD v4
3g.190310221C>ACA355755699CLDN1,CLDN16c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.380G>T
n.203-4672C>A
c.-445-4672C>A (n.-445-4672C>A)
c.-279+19630C>A (n.-279+19630C>A)
3g.190310221C=CA1428735424CLDN1,CLDN16c.421G= (p.Gly141=)
n.380G=
n.203-4672C=
c.-445-4672C= (n.-445-4672C=)
c.-279+19630C= (n.-279+19630C=)
3g.190310221C>GCA355755700CLDN1,CLDN16c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.380G>C
n.203-4672C>G
c.-445-4672C>G (n.-445-4672C>G)
c.-279+19630C>G (n.-279+19630C>G)
3g.190310221C>TCA355755701CLDN1,CLDN16c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.380G>A
n.203-4672C>T
c.-445-4672C>T (n.-445-4672C>T)
c.-279+19630C>T (n.-279+19630C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190310222A>CCA355755702CLDN1,CLDN16c.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.379T>G
n.203-4671A>C
c.-445-4671A>C (n.-445-4671A>C)
c.-279+19631A>C (n.-279+19631A>C)
3g.190310222A>GCA437416687CLDN1,CLDN16c.420T>C (p.Tyr140=)
n.379T>C
n.203-4671A>G
c.-445-4671A>G (n.-445-4671A>G)
c.-279+19631A>G (n.-279+19631A>G)
 gnomAD v4
3g.190310222A>TCA355755703CLDN1,CLDN16c.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.379T>A
n.203-4671A>T
c.-445-4671A>T (n.-445-4671A>T)
c.-279+19631A>T (n.-279+19631A>T)
3g.190310223T>ACA355755706CLDN1,CLDN16c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.378A>T
n.203-4670T>A
c.-445-4670T>A (n.-445-4670T>A)
c.-279+19632T>A (n.-279+19632T>A)
3g.190310223T>CCA355755705CLDN1,CLDN16c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.378A>G
n.203-4670T>C
c.-445-4670T>C (n.-445-4670T>C)
c.-279+19632T>C (n.-279+19632T>C)
 dbSNP
3g.190310223T>GCA355755704CLDN1,CLDN16c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.378A>C
n.203-4670T>G
c.-445-4670T>G (n.-445-4670T>G)
c.-279+19632T>G (n.-279+19632T>G)
3g.190310223T=CA1428735426CLDN1,CLDN16c.419A= (p.Tyr140=)
n.378A=
n.203-4670T=
c.-445-4670T= (n.-445-4670T=)
c.-279+19632T= (n.-279+19632T=)
3g.190310224A>CCA355755707CLDN1,CLDN16c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.377T>G
n.203-4669A>C
c.-445-4669A>C (n.-445-4669A>C)
c.-279+19633A>C (n.-279+19633A>C)
3g.190310224A>GCA355755708CLDN1,CLDN16c.418T>C (p.Tyr140His)
n.377T>C
n.203-4669A>G
c.-445-4669A>G (n.-445-4669A>G)
c.-279+19633A>G (n.-279+19633A>G)
 gnomAD v4
3g.190310224A>TCA355755709CLDN1,CLDN16c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.377T>A
n.203-4669A>T
c.-445-4669A>T (n.-445-4669A>T)
c.-279+19633A>T (n.-279+19633A>T)
3g.190310225C>ACA355755710CLDN1,CLDN16c.417G>T (p.Trp139Cys)
n.376G>T
n.203-4668C>A
c.-445-4668C>A (n.-445-4668C>A)
c.-279+19634C>A (n.-279+19634C>A)
3g.190310225C=CA1428735430CLDN1,CLDN16c.417G= (p.Trp139=)
n.376G=
n.203-4668C=
c.-445-4668C= (n.-445-4668C=)
c.-279+19634C= (n.-279+19634C=)
3g.190310225C>GCA355755711CLDN1,CLDN16c.417G>C (p.Trp139Cys)
n.376G>C
n.203-4668C>G
c.-445-4668C>G (n.-445-4668C>G)
c.-279+19634C>G (n.-279+19634C>G)
3g.190310225C>TCA355755712CLDN1,CLDN16c.417G>A (p.Trp139Ter)
n.376G>A
n.203-4668C>T
c.-445-4668C>T (n.-445-4668C>T)
c.-279+19634C>T (n.-279+19634C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190310226C>ACA355755715CLDN1,CLDN16c.416G>T (p.Trp139Leu)
n.375G>T
n.203-4667C>A
c.-445-4667C>A (n.-445-4667C>A)
c.-279+19635C>A (n.-279+19635C>A)
3g.190310226C>GCA355755713CLDN1,CLDN16c.416G>C (p.Trp139Ser)
n.375G>C
n.203-4667C>G
c.-445-4667C>G (n.-445-4667C>G)
c.-279+19635C>G (n.-279+19635C>G)
 gnomAD v4
3g.190310226C>TCA355755714CLDN1,CLDN16c.416G>A (p.Trp139Ter)
n.375G>A
n.203-4667C>T
c.-445-4667C>T (n.-445-4667C>T)
c.-279+19635C>T (n.-279+19635C>T)
3g.190310227A=CA1428735433CLDN1,CLDN16c.415T= (p.Trp139=)
n.374T=
n.203-4666A=
c.-445-4666A= (n.-445-4666A=)
c.-279+19636A= (n.-279+19636A=)
3g.190310227A>CCA355755716CLDN1,CLDN16c.415T>G (p.Trp139Gly)
n.374T>G
n.203-4666A>C
c.-445-4666A>C (n.-445-4666A>C)
c.-279+19636A>C (n.-279+19636A>C)
3g.190310227A>GCA89734585CLDN1,CLDN16c.415T>C (p.Trp139Arg)
n.374T>C
n.203-4666A>G
c.-445-4666A>G (n.-445-4666A>G)
c.-279+19636A>G (n.-279+19636A>G)
 dbSNP
3g.190310227A>TCA355755717CLDN1,CLDN16c.415T>A (p.Trp139Arg)
n.374T>A
n.203-4666A>T
c.-445-4666A>T (n.-445-4666A>T)
c.-279+19636A>T (n.-279+19636A>T)
3g.190310228T>ACA2753539CLDN1,CLDN16c.414A>T (p.Ala138=)
n.373A>T
n.203-4665T>A
c.-445-4665T>A (n.-445-4665T>A)
c.-279+19637T>A (n.-279+19637T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310228T>CCA437416689CLDN1,CLDN16c.414A>G (p.Ala138=)
n.373A>G
n.203-4665T>C
c.-445-4665T>C (n.-445-4665T>C)
c.-279+19637T>C (n.-279+19637T>C)
 gnomAD v4
3g.190310228T>GCA437416688CLDN1,CLDN16c.414A>C (p.Ala138=)
n.373A>C
n.203-4665T>G
c.-445-4665T>G (n.-445-4665T>G)
c.-279+19637T>G (n.-279+19637T>G)
3g.190310228T=CA1428735437CLDN1,CLDN16c.414A= (p.Ala138=)
n.373A=
n.203-4665T=
c.-445-4665T= (n.-445-4665T=)
c.-279+19637T= (n.-279+19637T=)
3g.190310229G>ACA355755718CLDN1,CLDN16c.413C>T (p.Ala138Val)
n.372C>T
n.203-4664G>A
c.-445-4664G>A (n.-445-4664G>A)
c.-279+19638G>A (n.-279+19638G>A)
3g.190310229G>CCA355755719CLDN1,CLDN16c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.372C>G
n.203-4664G>C
c.-445-4664G>C (n.-445-4664G>C)
c.-279+19638G>C (n.-279+19638G>C)
3g.190310229G>TCA355755720CLDN1,CLDN16c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.372C>A
n.203-4664G>T
c.-445-4664G>T (n.-445-4664G>T)
c.-279+19638G>T (n.-279+19638G>T)
3g.190310230C>ACA355755721CLDN1,CLDN16c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.371G>T
n.203-4663C>A
c.-445-4663C>A (n.-445-4663C>A)
c.-279+19639C>A (n.-279+19639C>A)
3g.190310230C>GCA355755722CLDN1,CLDN16c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.371G>C
n.203-4663C>G
c.-445-4663C>G (n.-445-4663C>G)
c.-279+19639C>G (n.-279+19639C>G)
3g.190310230C>TCA355755723CLDN1,CLDN16c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.371G>A
n.203-4663C>T
c.-445-4663C>T (n.-445-4663C>T)
c.-279+19639C>T (n.-279+19639C>T)
 gnomAD v4
3g.190310231T>ACA437416690CLDN1,CLDN16c.411A>T (p.Thr137=)
n.370A>T
n.203-4662T>A
c.-445-4662T>A (n.-445-4662T>A)
c.-279+19640T>A (n.-279+19640T>A)
3g.190310231T>CCA437416691CLDN1,CLDN16c.411A>G (p.Thr137=)
n.370A>G
n.203-4662T>C
c.-445-4662T>C (n.-445-4662T>C)
c.-279+19640T>C (n.-279+19640T>C)
3g.190310231T>GCA437416692CLDN1,CLDN16c.411A>C (p.Thr137=)
n.370A>C
n.203-4662T>G
c.-445-4662T>G (n.-445-4662T>G)
c.-279+19640T>G (n.-279+19640T>G)
3g.190310232G>ACA355755724CLDN1,CLDN16c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.369C>T
n.203-4661G>A
c.-445-4661G>A (n.-445-4661G>A)
c.-279+19641G>A (n.-279+19641G>A)
 gnomAD v4
3g.190310232G>CCA355755725CLDN1,CLDN16c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.369C>G
n.203-4661G>C
c.-445-4661G>C (n.-445-4661G>C)
c.-279+19641G>C (n.-279+19641G>C)
3g.190310232G>TCA355755726CLDN1,CLDN16c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.369C>A
n.203-4661G>T
c.-445-4661G>T (n.-445-4661G>T)
c.-279+19641G>T (n.-279+19641G>T)
 gnomAD v4
3g.190310233T>ACA355755729CLDN1,CLDN16c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.368A>T
n.203-4660T>A
c.-445-4660T>A (n.-445-4660T>A)
c.-279+19642T>A (n.-279+19642T>A)
3g.190310233T>CCA355755727CLDN1,CLDN16c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.368A>G
n.203-4660T>C
c.-445-4660T>C (n.-445-4660T>C)
c.-279+19642T>C (n.-279+19642T>C)
3g.190310233T>GCA355755728CLDN1,CLDN16c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.368A>C
n.203-4660T>G
c.-445-4660T>G (n.-445-4660T>G)
c.-279+19642T>G (n.-279+19642T>G)
3g.190310234G>ACA437416693CLDN1,CLDN16c.408C>T (p.Ala136=)
n.367C>T
n.203-4659G>A
c.-445-4659G>A (n.-445-4659G>A)
c.-279+19643G>A (n.-279+19643G>A)
 ClinVar
3g.190310234G>CCA437416694CLDN1,CLDN16c.408C>G (p.Ala136=)
n.367C>G
n.203-4659G>C
c.-445-4659G>C (n.-445-4659G>C)
c.-279+19643G>C (n.-279+19643G>C)
3g.190310234G>TCA437416695CLDN1,CLDN16c.408C>A (p.Ala136=)
n.367C>A
n.203-4659G>T
c.-445-4659G>T (n.-445-4659G>T)
c.-279+19643G>T (n.-279+19643G>T)
 gnomAD v4
3g.190310235G>ACA355755730CLDN1,CLDN16c.407C>T (p.Ala136Val)
n.366C>T
n.203-4658G>A
c.-445-4658G>A (n.-445-4658G>A)
c.-279+19644G>A (n.-279+19644G>A)
3g.190310235G>CCA355755731CLDN1,CLDN16c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.366C>G
n.203-4658G>C
c.-445-4658G>C (n.-445-4658G>C)
c.-279+19644G>C (n.-279+19644G>C)
3g.190310235G>TCA355755732CLDN1,CLDN16c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.366C>A
n.203-4658G>T
c.-445-4658G>T (n.-445-4658G>T)
c.-279+19644G>T (n.-279+19644G>T)
3g.190310236C>ACA355755733CLDN1,CLDN16c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.365G>T
n.203-4657C>A
c.-445-4657C>A (n.-445-4657C>A)
c.-279+19645C>A (n.-279+19645C>A)
3g.190310236C>GCA355755734CLDN1,CLDN16c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.365G>C
n.203-4657C>G
c.-445-4657C>G (n.-445-4657C>G)
c.-279+19645C>G (n.-279+19645C>G)
3g.190310236C>TCA355755735CLDN1,CLDN16c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.365G>A
n.203-4657C>T
c.-445-4657C>T (n.-445-4657C>T)
c.-279+19645C>T (n.-279+19645C>T)
3g.190310237A>CCA437416698CLDN1,CLDN16c.405T>G (p.Val135=)
n.364T>G
n.203-4656A>C
c.-445-4656A>C (n.-445-4656A>C)
c.-279+19646A>C (n.-279+19646A>C)
3g.190310237A>GCA437416696CLDN1,CLDN16c.405T>C (p.Val135=)
n.364T>C
n.203-4656A>G
c.-445-4656A>G (n.-445-4656A>G)
c.-279+19646A>G (n.-279+19646A>G)
3g.190310237A>TCA437416697CLDN1,CLDN16c.405T>A (p.Val135=)
n.364T>A
n.203-4656A>T
c.-445-4656A>T (n.-445-4656A>T)
c.-279+19646A>T (n.-279+19646A>T)
3g.190310238A=CA1428735442CLDN1,CLDN16c.404T= (p.Val135=)
n.363T=
n.203-4655A=
c.-445-4655A= (n.-445-4655A=)
c.-279+19647A= (n.-279+19647A=)
3g.190310238A>CCA355755738CLDN1,CLDN16c.404T>G (p.Val135Gly)
n.363T>G
n.203-4655A>C
c.-445-4655A>C (n.-445-4655A>C)
c.-279+19647A>C (n.-279+19647A>C)
3g.190310238A>GCA355755736CLDN1,CLDN16c.404T>C (p.Val135Ala)
n.363T>C
n.203-4655A>G
c.-445-4655A>G (n.-445-4655A>G)
c.-279+19647A>G (n.-279+19647A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190310238A>TCA355755737CLDN1,CLDN16c.404T>A (p.Val135Asp)
n.363T>A
n.203-4655A>T
c.-445-4655A>T (n.-445-4655A>T)
c.-279+19647A>T (n.-279+19647A>T)
3g.190310239C>ACA355755739CLDN1,CLDN16c.403G>T (p.Val135Phe)
n.362G>T
n.203-4654C>A
c.-445-4654C>A (n.-445-4654C>A)
c.-279+19648C>A (n.-279+19648C>A)
3g.190310239C=CA1428735445CLDN1,CLDN16c.403G= (p.Val135=)
n.362G=
n.203-4654C=
c.-445-4654C= (n.-445-4654C=)
c.-279+19648C= (n.-279+19648C=)
3g.190310239C>GCA355755740CLDN1,CLDN16c.403G>C (p.Val135Leu)
n.362G>C
n.203-4654C>G
c.-445-4654C>G (n.-445-4654C>G)
c.-279+19648C>G (n.-279+19648C>G)
3g.190310239C>TCA2753540CLDN1,CLDN16c.403G>A (p.Val135Ile)
n.362G>A
n.203-4654C>T
c.-445-4654C>T (n.-445-4654C>T)
c.-279+19648C>T (n.-279+19648C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310240T>ACA355755741CLDN1,CLDN16c.402A>T (p.Leu134Phe)
n.361A>T
n.203-4653T>A
c.-445-4653T>A (n.-445-4653T>A)
c.-279+19649T>A (n.-279+19649T>A)
3g.190310240T>CCA437416699CLDN1,CLDN16c.402A>G (p.Leu134=)
n.361A>G
n.203-4653T>C
c.-445-4653T>C (n.-445-4653T>C)
c.-279+19649T>C (n.-279+19649T>C)
3g.190310240T>GCA355755742CLDN1,CLDN16c.402A>C (p.Leu134Phe)
n.361A>C
n.203-4653T>G
c.-445-4653T>G (n.-445-4653T>G)
c.-279+19649T>G (n.-279+19649T>G)
3g.190310241A>CCA355755745CLDN1,CLDN16c.401T>G (p.Leu134Ter)
n.360T>G
n.203-4652A>C
c.-445-4652A>C (n.-445-4652A>C)
c.-279+19650A>C (n.-279+19650A>C)
3g.190310241A>GCA355755743CLDN1,CLDN16c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.360T>C
n.203-4652A>G
c.-445-4652A>G (n.-445-4652A>G)
c.-279+19650A>G (n.-279+19650A>G)
 gnomAD v4
3g.190310241A>TCA355755744CLDN1,CLDN16c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.360T>A
n.203-4652A>T
c.-445-4652A>T (n.-445-4652A>T)
c.-279+19650A>T (n.-279+19650A>T)
3g.190310242A>CCA355755746CLDN1,CLDN16c.400T>G (p.Leu134Val)
n.359T>G
n.203-4651A>C
c.-445-4651A>C (n.-445-4651A>C)
c.-279+19651A>C (n.-279+19651A>C)
3g.190310242A>GCA437416700CLDN1,CLDN16c.400T>C (p.Leu134=)
n.359T>C
n.203-4651A>G
c.-445-4651A>G (n.-445-4651A>G)
c.-279+19651A>G (n.-279+19651A>G)
3g.190310242A>TCA355755747CLDN1,CLDN16c.400T>A (p.Leu134Ile)
n.359T>A
n.203-4651A>T
c.-445-4651A>T (n.-445-4651A>T)
c.-279+19651A>T (n.-279+19651A>T)
3g.190310243A>CCA355755748CLDN1,CLDN16c.399T>G (p.Ile133Met)
n.358T>G
n.203-4650A>C
c.-445-4650A>C (n.-445-4650A>C)
c.-279+19652A>C (n.-279+19652A>C)
3g.190310243A>GCA437416701CLDN1,CLDN16c.399T>C (p.Ile133=)
n.358T>C
n.203-4650A>G
c.-445-4650A>G (n.-445-4650A>G)
c.-279+19652A>G (n.-279+19652A>G)
3g.190310243A>TCA437416702CLDN1,CLDN16c.399T>A (p.Ile133=)
n.358T>A
n.203-4650A>T
c.-445-4650A>T (n.-445-4650A>T)
c.-279+19652A>T (n.-279+19652A>T)
3g.190310244A=CA1428735447CLDN1,CLDN16c.398T= (p.Ile133=)
n.357T=
n.203-4649A=
c.-445-4649A= (n.-445-4649A=)
c.-279+19653A= (n.-279+19653A=)
3g.190310244A>CCA355755749CLDN1,CLDN16c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.357T>G
n.203-4649A>C
c.-445-4649A>C (n.-445-4649A>C)
c.-279+19653A>C (n.-279+19653A>C)
3g.190310244A>GCA355755750CLDN1,CLDN16c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.357T>C
n.203-4649A>G
c.-445-4649A>G (n.-445-4649A>G)
c.-279+19653A>G (n.-279+19653A>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.190310244A>TCA355755751CLDN1,CLDN16c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.357T>A
n.203-4649A>T
c.-445-4649A>T (n.-445-4649A>T)
c.-279+19653A>T (n.-279+19653A>T)
3g.190310248_190310259delCA2669052805CLDN1,CLDN16c.389-2_398del
n.348-2_357del
n.203-4645_203-4634del
c.-445-4645_-445-4634del (n.-445-4645_-445-4634del)
c.-279+19657_-279+19668del (n.-279+19657_-279+19668del)
 gnomAD v4
3g.190310245T>ACA355755752CLDN1,CLDN16c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.356A>T
n.203-4648T>A
c.-445-4648T>A (n.-445-4648T>A)
c.-279+19654T>A (n.-279+19654T>A)
3g.190310245T>CCA355755753CLDN1,CLDN16c.397A>G (p.Ile133Val)
n.356A>G
n.203-4648T>C
c.-445-4648T>C (n.-445-4648T>C)
c.-279+19654T>C (n.-279+19654T>C)
3g.190310245T>GCA355755754CLDN1,CLDN16c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.356A>C
n.203-4648T>G
c.-445-4648T>G (n.-445-4648T>G)
c.-279+19654T>G (n.-279+19654T>G)
 gnomAD v4
3g.190310246A>CCA437416703CLDN1,CLDN16c.396T>G (p.Ala132=)
n.355T>G
n.203-4647A>C
c.-445-4647A>C (n.-445-4647A>C)
c.-279+19655A>C (n.-279+19655A>C)
3g.190310246A>GCA437416704CLDN1,CLDN16c.396T>C (p.Ala132=)
n.355T>C
n.203-4647A>G
c.-445-4647A>G (n.-445-4647A>G)
c.-279+19655A>G (n.-279+19655A>G)
3g.190310246A>TCA437416705CLDN1,CLDN16c.396T>A (p.Ala132=)
n.355T>A
n.203-4647A>T
c.-445-4647A>T (n.-445-4647A>T)
c.-279+19655A>T (n.-279+19655A>T)
3g.190310247G>ACA355755755CLDN1,CLDN16c.395C>T (p.Ala132Val)
n.354C>T
n.203-4646G>A
c.-445-4646G>A (n.-445-4646G>A)
c.-279+19656G>A (n.-279+19656G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310247G>CCA355755756CLDN1,CLDN16c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.354C>G
n.203-4646G>C
c.-445-4646G>C (n.-445-4646G>C)
c.-279+19656G>C (n.-279+19656G>C)
3g.190310247G=CA1428735450CLDN1,CLDN16c.395C= (p.Ala132=)
n.354C=
n.203-4646G=
c.-445-4646G= (n.-445-4646G=)
c.-279+19656G= (n.-279+19656G=)
3g.190310247G>TCA355755757CLDN1,CLDN16c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.354C>A
n.203-4646G>T
c.-445-4646G>T (n.-445-4646G>T)
c.-279+19656G>T (n.-279+19656G>T)
3g.190310248C>ACA355755758CLDN1,CLDN16c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.353G>T
n.203-4645C>A
c.-445-4645C>A (n.-445-4645C>A)
c.-279+19657C>A (n.-279+19657C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310248C=CA1428735453CLDN1,CLDN16c.394G= (p.Ala132=)
n.353G=
n.203-4645C=
c.-445-4645C= (n.-445-4645C=)
c.-279+19657C= (n.-279+19657C=)
3g.190310248C>GCA355755760CLDN1,CLDN16c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.353G>C
n.203-4645C>G
c.-445-4645C>G (n.-445-4645C>G)
c.-279+19657C>G (n.-279+19657C>G)
 gnomAD v4
3g.190310248C>TCA355755759CLDN1,CLDN16c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.353G>A
n.203-4645C>T
c.-445-4645C>T (n.-445-4645C>T)
c.-279+19657C>T (n.-279+19657C>T)
3g.190310249C>ACA437416706CLDN1,CLDN16c.393G>T (p.Leu131=)
n.352G>T
n.203-4644C>A
c.-445-4644C>A (n.-445-4644C>A)
c.-279+19658C>A (n.-279+19658C>A)
3g.190310249C>GCA437416707CLDN1,CLDN16c.393G>C (p.Leu131=)
n.352G>C
n.203-4644C>G
c.-445-4644C>G (n.-445-4644C>G)
c.-279+19658C>G (n.-279+19658C>G)
3g.190310249C>TCA437416708CLDN1,CLDN16c.393G>A (p.Leu131=)
n.352G>A
n.203-4644C>T
c.-445-4644C>T (n.-445-4644C>T)
c.-279+19658C>T (n.-279+19658C>T)
3g.190310250A>CCA355755761CLDN1,CLDN16c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.351T>G
n.203-4643A>C
c.-445-4643A>C (n.-445-4643A>C)
c.-279+19659A>C (n.-279+19659A>C)
3g.190310250A>GCA355755763CLDN1,CLDN16c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.351T>C
n.203-4643A>G
c.-445-4643A>G (n.-445-4643A>G)
c.-279+19659A>G (n.-279+19659A>G)
3g.190310250A>TCA355755762CLDN1,CLDN16c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.351T>A
n.203-4643A>T
c.-445-4643A>T (n.-445-4643A>T)
c.-279+19659A>T (n.-279+19659A>T)
3g.190310251G>ACA437416709CLDN1,CLDN16c.391C>T (p.Leu131=)
n.350C>T
n.203-4642G>A
c.-445-4642G>A (n.-445-4642G>A)
c.-279+19660G>A (n.-279+19660G>A)
 gnomAD v4
3g.190310251G>CCA355755764CLDN1,CLDN16c.391C>G (p.Leu131Val)
n.350C>G
n.203-4642G>C
c.-445-4642G>C (n.-445-4642G>C)
c.-279+19660G>C (n.-279+19660G>C)
3g.190310251G>TCA355755765CLDN1,CLDN16c.391C>A (p.Leu131Met)
n.350C>A
n.203-4642G>T
c.-445-4642G>T (n.-445-4642G>T)
c.-279+19660G>T (n.-279+19660G>T)
 gnomAD v4
3g.190310252A>CCA437416710CLDN1,CLDN16c.390T>G (p.Gly130=)
n.349T>G
n.203-4641A>C
c.-445-4641A>C (n.-445-4641A>C)
c.-279+19661A>C (n.-279+19661A>C)
3g.190310252A>GCA437416711CLDN1,CLDN16c.390T>C (p.Gly130=)
n.349T>C
n.203-4641A>G
c.-445-4641A>G (n.-445-4641A>G)
c.-279+19661A>G (n.-279+19661A>G)
3g.190310252A>TCA437416712CLDN1,CLDN16c.390T>A (p.Gly130=)
n.349T>A
n.203-4641A>T
c.-445-4641A>T (n.-445-4641A>T)
c.-279+19661A>T (n.-279+19661A>T)
 gnomAD v4
3g.190310253C>ACA355755766CLDN1,CLDN16c.389G>T (p.Gly130Val)
n.348G>T
n.203-4640C>A
c.-445-4640C>A (n.-445-4640C>A)
c.-279+19662C>A (n.-279+19662C>A)
3g.190310253C=CA1428735456CLDN1,CLDN16c.389G= (p.Gly130=)
n.348G=
n.203-4640C=
c.-445-4640C= (n.-445-4640C=)
c.-279+19662C= (n.-279+19662C=)
3g.190310253C>GCA355755767CLDN1,CLDN16c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.348G>C
n.203-4640C>G
c.-445-4640C>G (n.-445-4640C>G)
c.-279+19662C>G (n.-279+19662C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190310253C>TCA355755768CLDN1,CLDN16c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.348G>A
n.203-4640C>T
c.-445-4640C>T (n.-445-4640C>T)
c.-279+19662C>T (n.-279+19662C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190310254C>ACA355755769CLDN1,CLDN16c.389-1G>T (n.389-1G>T)
n.348-1G>T
n.203-4639C>A
c.-445-4639C>A (n.-445-4639C>A)
c.-279+19663C>A (n.-279+19663C>A)
3g.190310254C>GCA355755770CLDN1,CLDN16c.389-1G>C (n.389-1G>C)
n.348-1G>C
n.203-4639C>G
c.-445-4639C>G (n.-445-4639C>G)
c.-279+19663C>G (n.-279+19663C>G)
3g.190310254C>TCA355755771CLDN1,CLDN16c.389-1G>A (n.389-1G>A)
n.348-1G>A
n.203-4639C>T
c.-445-4639C>T (n.-445-4639C>T)
c.-279+19663C>T (n.-279+19663C>T)
3g.190310255T>ACA355755772CLDN1,CLDN16c.389-2A>T (n.389-2A>T)
n.348-2A>T
n.203-4638T>A
c.-445-4638T>A (n.-445-4638T>A)
c.-279+19664T>A (n.-279+19664T>A)
3g.190310255T>CCA355755773CLDN1,CLDN16c.389-2A>G (n.389-2A>G)
n.348-2A>G
n.203-4638T>C
c.-445-4638T>C (n.-445-4638T>C)
c.-279+19664T>C (n.-279+19664T>C)
3g.190310255T>GCA355755774CLDN1,CLDN16c.389-2A>C (n.389-2A>C)
n.348-2A>C
n.203-4638T>G
c.-445-4638T>G (n.-445-4638T>G)
c.-279+19664T>G (n.-279+19664T>G)
3g.190310257T>CCA1428735460CLDN1,CLDN16c.389-4A>G (n.389-4A>G)
n.348-4A>G
n.203-4636T>C
c.-445-4636T>C (n.-445-4636T>C)
c.-279+19666T>C (n.-279+19666T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190310257T=CA1428735459CLDN1,CLDN16c.389-4A= (n.389-4A=)
n.348-4A=
n.203-4636T=
c.-445-4636T= (n.-445-4636T=)
c.-279+19666T= (n.-279+19666T=)
3g.190310258A>GCA2669052806CLDN1,CLDN16c.389-5T>C (n.389-5T>C)
n.348-5T>C
n.203-4635A>G
c.-445-4635A>G (n.-445-4635A>G)
c.-279+19667A>G (n.-279+19667A>G)
 gnomAD v4
3g.190310261A=CA1428735462CLDN1,CLDN16c.389-8T= (n.389-8T=)
n.348-8T=
n.203-4632A=
c.-445-4632A= (n.-445-4632A=)
c.-279+19670A= (n.-279+19670A=)
3g.190310261A>CCA904228433CLDN1,CLDN16c.389-8T>G (n.389-8T>G)
n.348-8T>G
n.203-4632A>C
c.-445-4632A>C (n.-445-4632A>C)
c.-279+19670A>C (n.-279+19670A>C)
 dbSNP
3g.190310261A>TCA2669052807CLDN1,CLDN16c.389-8T>A (n.389-8T>A)
n.348-8T>A
n.203-4632A>T
c.-445-4632A>T (n.-445-4632A>T)
c.-279+19670A>T (n.-279+19670A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched