Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190205052G>A | CA62630103 | HIBCH | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.133+48C>T n.413+48C>T c.*17+48C>T (n.*17+48C>T) n.1388+48C>T n.1207+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205052G= | CA1315935834 | HIBCH | c.*65C= (n.*65C=) c.*175C= (n.*175C=) c.133+48C= n.413+48C= c.*17+48C= (n.*17+48C=) n.1388+48C= n.1207+48C= | |
2 | g.190205052G>T | CA2577189854 | HIBCH | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.133+48C>A n.413+48C>A c.*17+48C>A (n.*17+48C>A) n.1388+48C>A n.1207+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205055T>C | CA762304465 | HIBCH | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.133+45A>G n.413+45A>G c.*17+45A>G (n.*17+45A>G) n.1388+45A>G n.1207+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190205055T>G | CA1040501049 | HIBCH | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.133+45A>C n.413+45A>C c.*17+45A>C (n.*17+45A>C) n.1388+45A>C n.1207+45A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205055T= | CA1315935835 | HIBCH | c.*62A= (n.*62A=) c.*172A= (n.*172A=) c.133+45A= n.413+45A= c.*17+45A= (n.*17+45A=) n.1388+45A= n.1207+45A= | |
2 | g.190205056T>C | CA2577189855 | HIBCH | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.133+44A>G n.413+44A>G c.*17+44A>G (n.*17+44A>G) n.1388+44A>G n.1207+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205057G>T | CA2577189856 | HIBCH | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.133+43C>A n.413+43C>A c.*17+43C>A (n.*17+43C>A) n.1388+43C>A n.1207+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205058G>A | CA1040501052 | HIBCH | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.133+42C>T n.413+42C>T c.*17+42C>T (n.*17+42C>T) n.1388+42C>T n.1207+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205058G= | CA1315935836 | HIBCH | c.*59C= (n.*59C=) c.*169C= (n.*169C=) c.133+42C= n.413+42C= c.*17+42C= (n.*17+42C=) n.1388+42C= n.1207+42C= | |
2 | g.190205058G>T | CA2662352987 | HIBCH | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.133+42C>A n.413+42C>A c.*17+42C>A (n.*17+42C>A) n.1388+42C>A n.1207+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205059C>T | CA2662352988 | HIBCH | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.133+41G>A n.413+41G>A c.*17+41G>A (n.*17+41G>A) n.1388+41G>A n.1207+41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205060C>A | CA762304470 | HIBCH | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.133+40G>T n.413+40G>T c.*17+40G>T (n.*17+40G>T) n.1388+40G>T n.1207+40G>T | dbSNP |
2 | g.190205060C= | CA1315935837 | HIBCH | c.*57G= (n.*57G=) c.*167G= (n.*167G=) c.133+40G= n.413+40G= c.*17+40G= (n.*17+40G=) n.1388+40G= n.1207+40G= | |
2 | g.190205060C>T | CA2577189857 | HIBCH | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.133+40G>A n.413+40G>A c.*17+40G>A (n.*17+40G>A) n.1388+40G>A n.1207+40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205061C>A | CA2662352989 | HIBCH | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.133+39G>T n.413+39G>T c.*17+39G>T (n.*17+39G>T) n.1388+39G>T n.1207+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.190205061C>T | CA2577189858 | HIBCH | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.133+39G>A n.413+39G>A c.*17+39G>A (n.*17+39G>A) n.1388+39G>A n.1207+39G>A | |
2 | g.190205063C>G | CA2662352990 | HIBCH | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.133+37G>C n.413+37G>C c.*17+37G>C (n.*17+37G>C) n.1388+37G>C n.1207+37G>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205063C>T | CA2577189859 | HIBCH | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.133+37G>A n.413+37G>A c.*17+37G>A (n.*17+37G>A) n.1388+37G>A n.1207+37G>A | |
2 | g.190205064A>G | CA2662352991 | HIBCH | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.133+36T>C n.413+36T>C c.*17+36T>C (n.*17+36T>C) n.1388+36T>C n.1207+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205065T>C | CA1315935839 | HIBCH | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.133+35A>G n.413+35A>G c.*17+35A>G (n.*17+35A>G) n.1388+35A>G n.1207+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190205065T>G | CA2662352992 | HIBCH | c.*52A>C (n.*52A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.133+35A>C n.413+35A>C c.*17+35A>C (n.*17+35A>C) n.1388+35A>C n.1207+35A>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205065T= | CA1315935838 | HIBCH | c.*52A= (n.*52A=) c.*162A= (n.*162A=) c.133+35A= n.413+35A= c.*17+35A= (n.*17+35A=) n.1388+35A= n.1207+35A= | |
2 | g.190205066G>A | CA762304472 | HIBCH | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.133+34C>T n.413+34C>T c.*17+34C>T (n.*17+34C>T) n.1388+34C>T n.1207+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205066G= | CA1315935840 | HIBCH | c.*51C= (n.*51C=) c.*161C= (n.*161C=) c.133+34C= n.413+34C= c.*17+34C= (n.*17+34C=) n.1388+34C= n.1207+34C= | |
2 | g.190205066G>T | CA2577189860 | HIBCH | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.133+34C>A n.413+34C>A c.*17+34C>A (n.*17+34C>A) n.1388+34C>A n.1207+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205067C>A | CA2662352993 | HIBCH | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.133+33G>T n.413+33G>T c.*17+33G>T (n.*17+33G>T) n.1388+33G>T n.1207+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.190205067C>G | CA2662352994 | HIBCH | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.133+33G>C n.413+33G>C c.*17+33G>C (n.*17+33G>C) n.1388+33G>C n.1207+33G>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205068T>C | CA2607025324 | HIBCH | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.133+32A>G n.413+32A>G c.*17+32A>G (n.*17+32A>G) n.1388+32A>G n.1207+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205068T>G | CA2662352995 | HIBCH | c.*49A>C (n.*49A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.133+32A>C n.413+32A>C c.*17+32A>C (n.*17+32A>C) n.1388+32A>C n.1207+32A>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205069G>A | CA1315935842 | HIBCH | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.133+31C>T n.413+31C>T c.*17+31C>T (n.*17+31C>T) n.1388+31C>T n.1207+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190205069G= | CA1315935841 | HIBCH | c.*48C= (n.*48C=) c.*158C= (n.*158C=) c.133+31C= n.413+31C= c.*17+31C= (n.*17+31C=) n.1388+31C= n.1207+31C= | |
2 | g.190205069G>T | CA2662352996 | HIBCH | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.133+31C>A n.413+31C>A c.*17+31C>A (n.*17+31C>A) n.1388+31C>A n.1207+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205070T>C | CA762304474 | HIBCH | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.133+30A>G n.413+30A>G c.*17+30A>G (n.*17+30A>G) n.1388+30A>G n.1207+30A>G | dbSNP |
2 | g.190205070T>G | CA2662352997 | HIBCH | c.*47A>C (n.*47A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.133+30A>C n.413+30A>C c.*17+30A>C (n.*17+30A>C) n.1388+30A>C n.1207+30A>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205070T= | CA1315935843 | HIBCH | c.*47A= (n.*47A=) c.*157A= (n.*157A=) c.133+30A= n.413+30A= c.*17+30A= (n.*17+30A=) n.1388+30A= n.1207+30A= | |
2 | g.190205071A>G | CA2662352998 | HIBCH | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.133+29T>C n.413+29T>C c.*17+29T>C (n.*17+29T>C) n.1388+29T>C n.1207+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205071_190205072delinsAG | CA1315935844 | HIBCH | c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) c.*155_*156delinsCT (n.*155_*156delinsCT) c.133+28_133+29delinsCT n.413+28_413+29delinsCT c.*17+28_*17+29delinsCT (n.*17+28_*17+29delinsCT) n.1388+28_1388+29delinsCT n.1207+28_1207+29delinsCT | |
2 | g.190205072del | CA538462523 | HIBCH | c.*45del (n.*45del) c.*155del (n.*155del) c.133+28del n.413+28del c.*17+28del (n.*17+28del) n.1388+28del n.1207+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205072G>T | CA2577189861 | HIBCH | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.133+28C>A n.413+28C>A c.*17+28C>A (n.*17+28C>A) n.1388+28C>A n.1207+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205074T>C | CA2027327 | HIBCH | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.133+26A>G n.413+26A>G c.*17+26A>G (n.*17+26A>G) n.1388+26A>G n.1207+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205074T= | CA1315935845 | HIBCH | c.*43A= (n.*43A=) c.*153A= (n.*153A=) c.133+26A= n.413+26A= c.*17+26A= (n.*17+26A=) n.1388+26A= n.1207+26A= | |
2 | g.190205075T>A | CA2577189862 | HIBCH | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.133+25A>T n.413+25A>T c.*17+25A>T (n.*17+25A>T) n.1388+25A>T n.1207+25A>T | |
2 | g.190205076G>A | CA2662352999 | HIBCH | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.133+24C>T n.413+24C>T c.*17+24C>T (n.*17+24C>T) n.1388+24C>T n.1207+24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.190205076G>T | CA2577189863 | HIBCH | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.133+24C>A n.413+24C>A c.*17+24C>A (n.*17+24C>A) n.1388+24C>A n.1207+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205077C= | CA1315935846 | HIBCH | c.*40G= (n.*40G=) c.*150G= (n.*150G=) c.133+23G= n.413+23G= c.*17+23G= (n.*17+23G=) n.1388+23G= n.1207+23G= | |
2 | g.190205077C>G | CA1040501057 | HIBCH | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.133+23G>C n.413+23G>C c.*17+23G>C (n.*17+23G>C) n.1388+23G>C n.1207+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205077C>T | CA2577189864 | HIBCH | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.133+23G>A n.413+23G>A c.*17+23G>A (n.*17+23G>A) n.1388+23G>A n.1207+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205078C>A | CA1040501063 | HIBCH | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.133+22G>T n.413+22G>T c.*17+22G>T (n.*17+22G>T) n.1388+22G>T n.1207+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205078C= | CA1315935847 | HIBCH | c.*39G= (n.*39G=) c.*149G= (n.*149G=) c.133+22G= n.413+22G= c.*17+22G= (n.*17+22G=) n.1388+22G= n.1207+22G= | |
2 | g.190205080A>G | CA2577189865 | HIBCH | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.133+20T>C n.413+20T>C c.*17+20T>C (n.*17+20T>C) n.1388+20T>C n.1207+20T>C | |
2 | g.190205081C>A | CA1040501064 | HIBCH | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.133+19G>T n.413+19G>T c.*17+19G>T (n.*17+19G>T) n.1388+19G>T n.1207+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205081C= | CA1315935848 | HIBCH | c.*36G= (n.*36G=) c.*146G= (n.*146G=) c.133+19G= n.413+19G= c.*17+19G= (n.*17+19G=) n.1388+19G= n.1207+19G= | |
2 | g.190205082C>A | CA2577189866 | HIBCH | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.133+18G>T n.413+18G>T c.*17+18G>T (n.*17+18G>T) n.1388+18G>T n.1207+18G>T | |
2 | g.190205082C= | CA1315935849 | HIBCH | c.*35G= (n.*35G=) c.*145G= (n.*145G=) c.133+18G= n.413+18G= c.*17+18G= (n.*17+18G=) n.1388+18G= n.1207+18G= | |
2 | g.190205082C>T | CA2027328 | HIBCH | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.133+18G>A n.413+18G>A c.*17+18G>A (n.*17+18G>A) n.1388+18G>A n.1207+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205084A>C | CA2577189867 | HIBCH | c.*33T>G (n.*33T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.133+16T>G n.413+16T>G c.*17+16T>G (n.*17+16T>G) n.1388+16T>G n.1207+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205085T>C | CA2662353000 | HIBCH | c.*32A>G (n.*32A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.133+15A>G n.413+15A>G c.*17+15A>G (n.*17+15A>G) n.1388+15A>G n.1207+15A>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205086G>T | CA2577189868 | HIBCH | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.133+14C>A n.413+14C>A c.*17+14C>A (n.*17+14C>A) n.1388+14C>A n.1207+14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205090_190205093dup | CA2662353001 | HIBCH | c.*25_*28dup (n.*25_*28dup) c.*135_*138dup (n.*135_*138dup) c.133+8_133+11dup n.413+8_413+11dup c.*17+8_*17+11dup (n.*17+8_*17+11dup) n.1388+8_1388+11dup n.1207+8_1207+11dup | gnomAD v4 |
2 | g.190205090C>A | CA538462524 | HIBCH | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.133+10G>T n.413+10G>T c.*17+10G>T (n.*17+10G>T) n.1388+10G>T n.1207+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205090C= | CA1315935850 | HIBCH | c.*27G= (n.*27G=) c.*137G= (n.*137G=) c.133+10G= n.413+10G= c.*17+10G= (n.*17+10G=) n.1388+10G= n.1207+10G= | |
2 | g.190205093A= | CA1315935851 | HIBCH | c.*24T= (n.*24T=) c.*134T= (n.*134T=) c.133+7T= n.413+7T= c.*17+7T= (n.*17+7T=) n.1388+7T= n.1207+7T= | |
2 | g.190205093A>C | CA62630120 | HIBCH | c.*24T>G (n.*24T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.133+7T>G n.413+7T>G c.*17+7T>G (n.*17+7T>G) n.1388+7T>G n.1207+7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205094A>T | CA2662353002 | HIBCH | c.*23T>A (n.*23T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.133+6T>A n.413+6T>A c.*17+6T>A (n.*17+6T>A) n.1388+6T>A n.1207+6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205095T>C | CA2027329 | HIBCH | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.133+5A>G n.413+5A>G c.*17+5A>G (n.*17+5A>G) n.1388+5A>G n.1207+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205095T>G | CA2027330 | HIBCH | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.133+5A>C n.413+5A>C c.*17+5A>C (n.*17+5A>C) n.1388+5A>C n.1207+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205095T= | CA1315935852 | HIBCH | c.*22A= (n.*22A=) c.*132A= (n.*132A=) c.133+5A= n.413+5A= c.*17+5A= (n.*17+5A=) n.1388+5A= n.1207+5A= | |
2 | g.190205095dup | CA2662353003 | HIBCH | c.*22dup (n.*22dup) c.*132dup (n.*132dup) c.133+5dup n.413+5dup c.*17+5dup (n.*17+5dup) n.1388+5dup n.1207+5dup | gnomAD v4 |
2 | g.190205096A>C | CA2662353004 | HIBCH | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.133+4T>G n.413+4T>G c.*17+4T>G (n.*17+4T>G) n.1388+4T>G n.1207+4T>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205096A>G | CA2557244888 | HIBCH | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.133+4T>C n.413+4T>C c.*17+4T>C (n.*17+4T>C) n.1388+4T>C n.1207+4T>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205099C>A | CA2662353005 | HIBCH | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.133+1G>T n.413+1G>T c.*17+1G>T (n.*17+1G>T) n.1388+1G>T n.1207+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.190205099C= | CA1315935853 | HIBCH | c.*18G= (n.*18G=) c.*128G= (n.*128G=) c.133+1G= n.413+1G= c.*17+1G= (n.*17+1G=) n.1388+1G= n.1207+1G= | |
2 | g.190205099C>G | CA1315935854 | HIBCH | c.*18G>C (n.*18G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.133+1G>C n.413+1G>C c.*17+1G>C (n.*17+1G>C) n.1388+1G>C n.1207+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190205099C>T | CA538462525 | HIBCH | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.133+1G>A n.413+1G>A c.*17+1G>A (n.*17+1G>A) n.1388+1G>A n.1207+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205100C>T | CA2662353006 | HIBCH | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.133G>A n.413G>A n.1388G>A n.1207G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205101T>A | CA2662353009 | HIBCH | c.*16A>T (n.*16A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.132A>T n.412A>T n.1387A>T n.1206A>T | gnomAD v4 |
2 | g.190205101T>G | CA2027331 | HIBCH | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.132A>C n.412A>C n.1387A>C n.1206A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205101T= | CA1315935855 | HIBCH | c.*16A= (n.*16A=) c.*126A= (n.*126A=) c.132A= n.412A= n.1387A= n.1206A= | |
2 | g.190205101_190205102insAAT | CA2662353007 | HIBCH | c.*16_*17insTTA (n.*16_*17insTTA) c.*126_*127insTTA (n.*126_*127insTTA) c.132_133insTTA n.412_413insTTA n.1387_1388insTTA n.1206_1207insTTA | gnomAD v4 |
2 | g.190205102_190205103insTTT | CA2662353008 | HIBCH | c.*16_*17insAAA (n.*16_*17insAAA) c.*126_*127insAAA (n.*126_*127insAAA) c.132_133insAAA n.412_413insAAA n.1387_1388insAAA n.1206_1207insAAA | gnomAD v4 |
2 | g.190205103A>G | CA2662353011 | HIBCH | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.130T>C n.410T>C n.1385T>C n.1204T>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205106del | CA2662353010 | HIBCH | c.*14del (n.*14del) c.*124del (n.*124del) c.130del n.410del n.1385del n.1204del | gnomAD v4 |
2 | g.190205105A>T | CA2662353012 | HIBCH | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.128T>A n.408T>A n.1383T>A n.1202T>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205106A= | CA1315935856 | HIBCH | c.*11T= (n.*11T=) c.*121T= (n.*121T=) c.127T= n.407T= n.1382T= n.1201T= | |
2 | g.190205106A>C | CA2662353013 | HIBCH | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.127T>G n.407T>G n.1382T>G n.1201T>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205106A>G | CA62630133 | HIBCH | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.127T>C n.407T>C n.1382T>C n.1201T>C | dbSNP |
2 | g.190205107G>A | CA2662353014 | HIBCH | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.126C>T n.406C>T n.1381C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
2 | g.190205107G>T | CA2662353015 | HIBCH | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.126C>A n.406C>A n.1381C>A n.1200C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205108C= | CA1315935857 | HIBCH | c.*9G= (n.*9G=) c.*119G= (n.*119G=) c.125G= n.405G= n.1380G= n.1199G= | |
2 | g.190205108C>T | CA2027332 | HIBCH | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.125G>A n.405G>A n.1380G>A n.1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205110T>A | CA1315935859 | HIBCH | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.123A>T n.403A>T n.1378A>T n.1197A>T | dbSNP |
2 | g.190205110T>C | CA2027333 | HIBCH | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.123A>G n.403A>G n.1378A>G n.1197A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205110T>G | CA538462526 | HIBCH | c.*7A>C (n.*7A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.123A>C n.403A>C n.1378A>C n.1197A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205110T= | CA1315935858 | HIBCH | c.*7A= (n.*7A=) c.*117A= (n.*117A=) c.123A= n.403A= n.1378A= n.1197A= | |
2 | g.190205111G>A | CA2662353016 | HIBCH | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.122C>T n.402C>T n.1377C>T n.1196C>T | gnomAD v4 |
2 | g.190205111G>T | CA2577189869 | HIBCH | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.122C>A n.402C>A n.1377C>A n.1196C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205112T>C | CA2027334 | HIBCH | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.121A>G n.401A>G n.1376A>G n.1195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205112T= | CA1315935860 | HIBCH | c.*5A= (n.*5A=) c.*115A= (n.*115A=) c.121A= n.401A= n.1376A= n.1195A= | |
2 | g.190205113C= | CA1315935861 | HIBCH | c.*4G= (n.*4G=) c.*114G= (n.*114G=) c.120G= n.400G= n.1375G= n.1194G= | |
2 | g.190205113C>G | CA538462527 | HIBCH | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.120G>C n.400G>C n.1375G>C n.1194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205113C>T | CA2662353017 | HIBCH | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.120G>A n.400G>A n.1375G>A n.1194G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205114A= | CA1315935862 | HIBCH | c.*3T= (n.*3T=) c.*113T= (n.*113T=) c.119T= n.399T= n.1374T= n.1193T= | |
2 | g.190205114A>G | CA2027335 | HIBCH | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.119T>C n.399T>C n.1374T>C n.1193T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205115C>T | CA2662353019 | HIBCH | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.118G>A n.398G>A n.1373G>A n.1192G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205116del | CA2662353018 | HIBCH | c.*2del (n.*2del) c.*112del (n.*112del) c.118del n.398del n.1373del n.1192del | gnomAD v4 |
2 | g.190205116C>A | CA2662353020 | HIBCH | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.117G>T n.397G>T n.1372G>T n.1191G>T | gnomAD v4 |
2 | g.190205116C>T | CA2662353021 | HIBCH | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.117G>A n.397G>A n.1372G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205117T>A | CA349892944 | HIBCH | c.1161A>T (p.Ter387Cys) c.*110A>T (n.*110A>T) c.116A>T c.492A>T (p.Ter164Cys) n.396A>T c.1143A>T (p.Ter381Cys) c.663A>T (p.Ter221Cys) n.1371A>T n.1190A>T | |
2 | g.190205117T>C | CA349892946 | HIBCH | c.1161A>G (p.Ter387Trp) c.*110A>G (n.*110A>G) c.116A>G c.492A>G (p.Ter164Trp) n.396A>G c.1143A>G (p.Ter381Trp) c.663A>G (p.Ter221Trp) n.1371A>G n.1190A>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205117T>G | CA349892942 | HIBCH | c.1161A>C (p.Ter387Cys) c.*110A>C (n.*110A>C) c.116A>C c.492A>C (p.Ter164Cys) n.396A>C c.1143A>C (p.Ter381Cys) c.663A>C (p.Ter221Cys) n.1371A>C n.1190A>C | |
2 | g.190205118C>A | CA349892947 | HIBCH | c.1160G>T (p.Ter387Leu) c.*109G>T (n.*109G>T) c.115G>T c.491G>T (p.Ter164Leu) n.395G>T c.1142G>T (p.Ter381Leu) c.662G>T (p.Ter221Leu) n.1370G>T n.1189G>T | |
2 | g.190205118C>G | CA349892949 | HIBCH | c.1160G>C (p.Ter387Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) c.115G>C c.491G>C (p.Ter164Ser) n.395G>C c.1142G>C (p.Ter381Ser) c.662G>C (p.Ter221Ser) n.1370G>C n.1189G>C | |
2 | g.190205118C>T | CA430318895 | HIBCH | c.1160G>A (p.Ter387=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.115G>A c.491G>A (p.Ter164=) n.395G>A c.1142G>A (p.Ter381=) c.662G>A (p.Ter221=) n.1370G>A n.1189G>A | |
2 | g.190205119A>C | CA349892951 | HIBCH | c.1159T>G (p.Ter387Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.114T>G c.490T>G (p.Ter164Gly) n.394T>G c.1141T>G (p.Ter381Gly) c.661T>G (p.Ter221Gly) n.1369T>G n.1188T>G | |
2 | g.190205119A>G | CA349892952 | HIBCH | c.1159T>C (p.Ter387Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) c.114T>C c.490T>C (p.Ter164Arg) n.394T>C c.1141T>C (p.Ter381Arg) c.661T>C (p.Ter221Arg) n.1369T>C n.1188T>C | |
2 | g.190205119A>T | CA349892957 | HIBCH | c.1159T>A (p.Ter387Arg) c.*108T>A (n.*108T>A) c.114T>A c.490T>A (p.Ter164Arg) n.394T>A c.1141T>A (p.Ter381Arg) c.661T>A (p.Ter221Arg) n.1369T>A n.1188T>A | |
2 | g.190205120A>C | CA349892959 | HIBCH | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.*107T>G (n.*107T>G) c.113T>G c.489T>G (p.Phe163Leu) n.393T>G c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) n.1368T>G n.1187T>G | |
2 | g.190205120A>G | CA430318896 | HIBCH | c.1158T>C (p.Phe386=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.113T>C c.489T>C (p.Phe163=) n.393T>C c.1140T>C (p.Phe380=) c.660T>C (p.Phe220=) n.1368T>C n.1187T>C | |
2 | g.190205120A>T | CA349892961 | HIBCH | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.*107T>A (n.*107T>A) c.113T>A c.489T>A (p.Phe163Leu) n.393T>A c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) n.1368T>A n.1187T>A | |
2 | g.190205121A>C | CA349892963 | HIBCH | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.112T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) n.392T>G c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.1367T>G n.1186T>G | |
2 | g.190205121A>G | CA349892966 | HIBCH | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) c.112T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) n.392T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.1367T>C n.1186T>C | |
2 | g.190205121A>T | CA349892964 | HIBCH | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.112T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.392T>A c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.1367T>A n.1186T>A | |
2 | g.190205122A>C | CA349892968 | HIBCH | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.*105T>G (n.*105T>G) c.111T>G c.487T>G (p.Phe163Val) n.391T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) c.658T>G (p.Phe220Val) n.1366T>G n.1185T>G | |
2 | g.190205122A>G | CA349892970 | HIBCH | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) c.111T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) n.391T>C c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.1366T>C n.1185T>C | |
2 | g.190205122A>T | CA349892972 | HIBCH | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) c.111T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) n.391T>A c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.1366T>A n.1185T>A | |
2 | g.190205123T>A | CA349892974 | HIBCH | c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*104A>T (n.*104A>T) c.110A>T c.486A>T (p.Lys162Asn) n.390A>T c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) n.1365A>T n.1184A>T | |
2 | g.190205123T>C | CA430318900 | HIBCH | c.1155A>G (p.Lys385=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.110A>G c.486A>G (p.Lys162=) n.390A>G c.1137A>G (p.Lys379=) c.657A>G (p.Lys219=) n.1365A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205123T>G | CA349892976 | HIBCH | c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*104A>C (n.*104A>C) c.110A>C c.486A>C (p.Lys162Asn) n.390A>C c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) n.1365A>C n.1184A>C | |
2 | g.190205124T>A | CA349892978 | HIBCH | c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.*103A>T (n.*103A>T) c.109A>T c.485A>T (p.Lys162Ile) n.389A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) n.1364A>T n.1183A>T | |
2 | g.190205124T>C | CA349892981 | HIBCH | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.109A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.389A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.1364A>G n.1183A>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205124T>G | CA349892980 | HIBCH | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) c.109A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.389A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.1364A>C n.1183A>C | |
2 | g.190205125T>A | CA349892983 | HIBCH | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*102A>T (n.*102A>T) c.108A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.388A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.1363A>T n.1182A>T | |
2 | g.190205125T>C | CA349892984 | HIBCH | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*102A>G (n.*102A>G) c.108A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) n.388A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.1363A>G n.1182A>G | |
2 | g.190205125T>G | CA349892986 | HIBCH | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*102A>C (n.*102A>C) c.108A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) n.388A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.1363A>C n.1182A>C | |
2 | g.190205126C>A | CA349892989 | HIBCH | c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.*101G>T (n.*101G>T) c.107G>T c.483G>T (p.Leu161Phe) n.387G>T c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) n.1362G>T n.1181G>T | |
2 | g.190205126C>G | CA349892990 | HIBCH | c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.*101G>C (n.*101G>C) c.107G>C c.483G>C (p.Leu161Phe) n.387G>C c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) n.1362G>C n.1181G>C | |
2 | g.190205126C>T | CA430318906 | HIBCH | c.1152G>A (p.Leu384=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.107G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.387G>A c.1134G>A (p.Leu378=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1362G>A n.1181G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205127A>C | CA349892992 | HIBCH | c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.*100T>G (n.*100T>G) c.106T>G c.482T>G (p.Leu161Trp) n.386T>G c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) n.1361T>G n.1180T>G | |
2 | g.190205127A>G | CA349892994 | HIBCH | c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) c.106T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) n.386T>C c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.1361T>C n.1180T>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205127A>T | CA349892996 | HIBCH | c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.*100T>A (n.*100T>A) c.106T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) n.386T>A c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.1361T>A n.1180T>A | dbSNP |
2 | g.190205128A>C | CA349892998 | HIBCH | c.1150T>G (p.Leu384Val) c.*99T>G (n.*99T>G) c.105T>G c.481T>G (p.Leu161Val) n.385T>G c.1132T>G (p.Leu378Val) c.652T>G (p.Leu218Val) n.1360T>G n.1179T>G | gnomAD v4 |
2 | g.190205128A>G | CA430318908 | HIBCH | c.1150T>C (p.Leu384=) c.*99T>C (n.*99T>C) c.105T>C c.481T>C (p.Leu161=) n.385T>C c.1132T>C (p.Leu378=) c.652T>C (p.Leu218=) n.1360T>C n.1179T>C | |
2 | g.190205128A>T | CA349893000 | HIBCH | c.1150T>A (p.Leu384Met) c.*99T>A (n.*99T>A) c.105T>A c.481T>A (p.Leu161Met) n.385T>A c.1132T>A (p.Leu378Met) c.652T>A (p.Leu218Met) n.1360T>A n.1179T>A | |
2 | g.190205129A>C | CA349893002 | HIBCH | c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*98T>G (n.*98T>G) c.104T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) n.384T>G c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.1359T>G n.1178T>G | COSMIC |
2 | g.190205129A>G | CA430318909 | HIBCH | c.1149T>C (p.Asp383=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.104T>C c.480T>C (p.Asp160=) n.384T>C c.1131T>C (p.Asp377=) c.651T>C (p.Asp217=) n.1359T>C n.1178T>C | ClinVar |
2 | g.190205129A>T | CA349893003 | HIBCH | c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*98T>A (n.*98T>A) c.104T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) n.384T>A c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.1359T>A n.1178T>A | |
2 | g.190205130T>A | CA349893004 | HIBCH | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.103A>T c.479A>T (p.Asp160Val) n.383A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.1358A>T n.1177A>T | |
2 | g.190205130T>C | CA349893008 | HIBCH | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.103A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) n.383A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1358A>G n.1177A>G | |
2 | g.190205130T>G | CA349893006 | HIBCH | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.103A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) n.383A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1358A>C n.1177A>C | |
2 | g.190205131C>A | CA349893010 | HIBCH | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*96G>T (n.*96G>T) c.102G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.382G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1357G>T n.1176G>T | |
2 | g.190205131C= | CA1315935863 | HIBCH | c.1147G= (p.Asp383=) c.*96G= (n.*96G=) c.102G= c.478G= (p.Asp160=) n.382G= c.1129G= (p.Asp377=) c.649G= (p.Asp217=) n.1357G= n.1176G= | |
2 | g.190205131C>G | CA2027336 | HIBCH | c.1147G>C (p.Asp383His) c.*96G>C (n.*96G>C) c.102G>C c.478G>C (p.Asp160His) n.382G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.649G>C (p.Asp217His) n.1357G>C n.1176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205131C>T | CA349893013 | HIBCH | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) c.102G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) n.382G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1357G>A n.1176G>A | |
2 | g.190205132A>C | CA349893015 | HIBCH | c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.*95T>G (n.*95T>G) c.101T>G c.477T>G (p.Ser159Arg) n.381T>G c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.648T>G (p.Ser216Arg) n.1356T>G n.1175T>G | |
2 | g.190205132A>G | CA430318915 | HIBCH | c.1146T>C (p.Ser382=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.101T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.381T>C c.1128T>C (p.Ser376=) c.648T>C (p.Ser216=) n.1356T>C n.1175T>C | |
2 | g.190205132A>T | CA349893016 | HIBCH | c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.*95T>A (n.*95T>A) c.101T>A c.477T>A (p.Ser159Arg) n.381T>A c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.648T>A (p.Ser216Arg) n.1356T>A n.1175T>A | |
2 | g.190205133C>A | CA349893018 | HIBCH | c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.*94G>T (n.*94G>T) c.100G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) n.380G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) n.1355G>T n.1174G>T | |
2 | g.190205133C= | CA1315935864 | HIBCH | c.1145G= (p.Ser382=) c.*94G= (n.*94G=) c.100G= c.476G= (p.Ser159=) n.380G= c.1127G= (p.Ser376=) c.647G= (p.Ser216=) n.1355G= n.1174G= | |
2 | g.190205133C>G | CA349893019 | HIBCH | c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.*94G>C (n.*94G>C) c.100G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) n.380G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) n.1355G>C n.1174G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205133C>T | CA349893020 | HIBCH | c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.*94G>A (n.*94G>A) c.100G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) n.380G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) n.1355G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205134T>A | CA349893022 | HIBCH | c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.*93A>T (n.*93A>T) c.99A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) n.379A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) n.1354A>T n.1173A>T | |
2 | g.190205134T>C | CA349893023 | HIBCH | c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.99A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) n.379A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) n.1354A>G n.1173A>G | |
2 | g.190205134T>G | CA349893024 | HIBCH | c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.*93A>C (n.*93A>C) c.99A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) n.379A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) n.1354A>C n.1173A>C | |
2 | g.190205135G>A | CA430318918 | HIBCH | c.1143C>T (p.Ser381=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.98C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.378C>T c.1125C>T (p.Ser375=) c.645C>T (p.Ser215=) n.1353C>T n.1172C>T | |
2 | g.190205135G>C | CA349893028 | HIBCH | c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.*92C>G (n.*92C>G) c.98C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.378C>G c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.1353C>G n.1172C>G | |
2 | g.190205135G>T | CA349893030 | HIBCH | c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.*92C>A (n.*92C>A) c.98C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.378C>A c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.1353C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205136C>A | CA349893035 | HIBCH | c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.*91G>T (n.*91G>T) c.97G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.377G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.1352G>T n.1171G>T | |
2 | g.190205136C= | CA1315935865 | HIBCH | c.1142G= (p.Ser381=) c.*91G= (n.*91G=) c.97G= c.473G= (p.Ser158=) n.377G= c.1124G= (p.Ser375=) c.644G= (p.Ser215=) n.1352G= n.1171G= | |
2 | g.190205136C>G | CA349893032 | HIBCH | c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.*91G>C (n.*91G>C) c.97G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.377G>C c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.1352G>C n.1171G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190205136C>T | CA349893033 | HIBCH | c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.*91G>A (n.*91G>A) c.97G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.377G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.1352G>A n.1171G>A | gnomAD v4 |
2 | g.190205137T>A | CA349893036 | HIBCH | c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.*90A>T (n.*90A>T) c.96A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.376A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.1351A>T n.1170A>T | |
2 | g.190205137T>C | CA349893037 | HIBCH | c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.96A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.376A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.1351A>G n.1170A>G | |
2 | g.190205137T>G | CA349893039 | HIBCH | c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.*90A>C (n.*90A>C) c.96A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.376A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.1351A>C n.1170A>C | |
2 | g.190205138T>A | CA430318920 | HIBCH | c.1140A>T (p.Gly380=) c.*89A>T (n.*89A>T) c.95A>T c.471A>T (p.Gly157=) n.375A>T c.1122A>T (p.Gly374=) c.642A>T (p.Gly214=) n.1350A>T n.1169A>T | |
2 | g.190205138T>C | CA430318921 | HIBCH | c.1140A>G (p.Gly380=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.95A>G c.471A>G (p.Gly157=) n.375A>G c.1122A>G (p.Gly374=) c.642A>G (p.Gly214=) n.1350A>G n.1169A>G | |
2 | g.190205138T>G | CA430318922 | HIBCH | c.1140A>C (p.Gly380=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.95A>C c.471A>C (p.Gly157=) n.375A>C c.1122A>C (p.Gly374=) c.642A>C (p.Gly214=) n.1350A>C n.1169A>C | |
2 | g.190205139C>A | CA349893041 | HIBCH | c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*88G>T (n.*88G>T) c.94G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.374G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.1349G>T n.1168G>T | |
2 | g.190205139C= | CA1315935866 | HIBCH | c.1139G= (p.Gly380=) c.*88G= (n.*88G=) c.94G= c.470G= (p.Gly157=) n.374G= c.1121G= (p.Gly374=) c.641G= (p.Gly214=) n.1349G= n.1168G= | |
2 | g.190205139C>G | CA349893042 | HIBCH | c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*88G>C (n.*88G>C) c.94G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.374G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.1349G>C n.1168G>C | |
2 | g.190205139C>T | CA2027337 | HIBCH | c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.*88G>A (n.*88G>A) c.94G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.374G>A c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) n.1349G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205139_190205147del | CA2549527589 | HIBCH | c.1131_1139del (p.Ser378_Gly380del) c.*80_*88del (n.*80_*88del) c.86_94del c.462_470del (p.Ser155_Gly157del) n.366_374del c.1113_1121del (p.Ser372_Gly374del) c.633_641del (p.Ser212_Gly214del) n.1341_1349del n.1160_1168del | |
2 | g.190205140C>A | CA349893046 | HIBCH | c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) c.93G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) n.373G>T c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.640G>T (p.Gly214Ter) n.1348G>T n.1167G>T | |
2 | g.190205140C= | CA1315935867 | HIBCH | c.1138G= (p.Gly380=) c.*87G= (n.*87G=) c.93G= c.469G= (p.Gly157=) n.373G= c.1120G= (p.Gly374=) c.640G= (p.Gly214=) n.1348G= n.1167G= | |
2 | g.190205140C>G | CA349893047 | HIBCH | c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) c.93G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.373G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.1348G>C n.1167G>C | dbSNP |
2 | g.190205140C>T | CA349893049 | HIBCH | c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.*87G>A (n.*87G>A) c.93G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.373G>A c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) n.1348G>A n.1167G>A | |
2 | g.190205141C>A | CA349893051 | HIBCH | c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.*86G>T (n.*86G>T) c.92G>T c.468G>T (p.Leu156Phe) n.372G>T c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.639G>T (p.Leu213Phe) n.1347G>T n.1166G>T | |
2 | g.190205141C>G | CA349893052 | HIBCH | c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.*86G>C (n.*86G>C) c.92G>C c.468G>C (p.Leu156Phe) n.372G>C c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.639G>C (p.Leu213Phe) n.1347G>C n.1166G>C | |
2 | g.190205141C>T | CA430318923 | HIBCH | c.1137G>A (p.Leu379=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.92G>A c.468G>A (p.Leu156=) n.372G>A c.1119G>A (p.Leu373=) c.639G>A (p.Leu213=) n.1347G>A n.1166G>A | |
2 | g.190205142A>C | CA349893062 | HIBCH | c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.*85T>G (n.*85T>G) c.91T>G c.467T>G (p.Leu156Trp) n.371T>G c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.638T>G (p.Leu213Trp) n.1346T>G n.1165T>G | |
2 | g.190205142A>G | CA349893061 | HIBCH | c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.*85T>C (n.*85T>C) c.91T>C c.467T>C (p.Leu156Ser) n.371T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.638T>C (p.Leu213Ser) n.1346T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
2 | g.190205142A>T | CA349893059 | HIBCH | c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.*85T>A (n.*85T>A) c.91T>A c.467T>A (p.Leu156Ter) n.371T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.638T>A (p.Leu213Ter) n.1346T>A n.1165T>A | |
2 | g.190205143A>C | CA349893065 | HIBCH | c.1135T>G (p.Leu379Val) c.*84T>G (n.*84T>G) c.90T>G c.466T>G (p.Leu156Val) n.370T>G c.1117T>G (p.Leu373Val) c.637T>G (p.Leu213Val) n.1345T>G n.1164T>G | |
2 | g.190205143A>G | CA430318924 | HIBCH | c.1135T>C (p.Leu379=) c.*84T>C (n.*84T>C) c.90T>C c.466T>C (p.Leu156=) n.370T>C c.1117T>C (p.Leu373=) c.637T>C (p.Leu213=) n.1345T>C n.1164T>C | |
2 | g.190205143A>T | CA349893066 | HIBCH | c.1135T>A (p.Leu379Met) c.*84T>A (n.*84T>A) c.90T>A c.466T>A (p.Leu156Met) n.370T>A c.1117T>A (p.Leu373Met) c.637T>A (p.Leu213Met) n.1345T>A n.1164T>A | |
2 | g.190205144A>C | CA430318926 | HIBCH | c.1134T>G (p.Ser378=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.89T>G c.465T>G (p.Ser155=) n.369T>G c.1116T>G (p.Ser372=) c.636T>G (p.Ser212=) n.1344T>G n.1163T>G | |
2 | g.190205144A>G | CA430318927 | HIBCH | c.1134T>C (p.Ser378=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.89T>C c.465T>C (p.Ser155=) n.369T>C c.1116T>C (p.Ser372=) c.636T>C (p.Ser212=) n.1344T>C n.1163T>C | |
2 | g.190205144A>T | CA430318928 | HIBCH | c.1134T>A (p.Ser378=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.89T>A c.465T>A (p.Ser155=) n.369T>A c.1116T>A (p.Ser372=) c.636T>A (p.Ser212=) n.1344T>A n.1163T>A | |
2 | g.190205145G>A | CA349893067 | HIBCH | c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.*82C>T (n.*82C>T) c.88C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.368C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.1343C>T n.1162C>T | COSMIC |
2 | g.190205145G>C | CA349893070 | HIBCH | c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.*82C>G (n.*82C>G) c.88C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.368C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.1343C>G n.1162C>G | |
2 | g.190205145G= | CA1315935868 | HIBCH | c.1133C= (p.Ser378=) c.*82C= (n.*82C=) c.88C= c.464C= (p.Ser155=) n.368C= c.1115C= (p.Ser372=) c.635C= (p.Ser212=) n.1343C= n.1162C= | |
2 | g.190205145G>T | CA2027338 | HIBCH | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.*82C>A (n.*82C>A) c.88C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.368C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.1343C>A n.1162C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205146A>C | CA349893073 | HIBCH | c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.*81T>G (n.*81T>G) c.87T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.367T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1342T>G n.1161T>G | |
2 | g.190205146A>G | CA349893075 | HIBCH | c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) c.87T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.367T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1342T>C n.1161T>C | |
2 | g.190205146A>T | CA349893077 | HIBCH | c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.*81T>A (n.*81T>A) c.87T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.367T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1342T>A n.1161T>A | |
2 | g.190205147C>A | CA349893079 | HIBCH | c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.*80G>T (n.*80G>T) c.86G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) n.366G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1341G>T n.1160G>T | |
2 | g.190205147C= | CA1315935869 | HIBCH | c.1131G= (p.Lys377=) c.*80G= (n.*80G=) c.86G= c.462G= (p.Lys154=) n.366G= c.1113G= (p.Lys371=) c.633G= (p.Lys211=) n.1341G= n.1160G= | |
2 | g.190205147C>G | CA349893081 | HIBCH | c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.*80G>C (n.*80G>C) c.86G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) n.366G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1341G>C n.1160G>C | |
2 | g.190205147C>T | CA2027339 | HIBCH | c.1131G>A (p.Lys377=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.86G>A c.462G>A (p.Lys154=) n.366G>A c.1113G>A (p.Lys371=) c.633G>A (p.Lys211=) n.1341G>A n.1160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190205147_190205149delinsCTT | CA1315935870 | HIBCH | c.1129_1131delinsAAG (p.Lys377=) c.*78_*80delinsAAG (n.*78_*80delinsAAG) c.84_86delinsAAG c.460_462delinsAAG (p.Lys154=) n.364_366delinsAAG c.1111_1113delinsAAG (p.Lys371=) c.631_633delinsAAG (p.Lys211=) n.1339_1341delinsAAG n.1158_1160delinsAAG | |
2 | g.190205148T>A | CA349893088 | HIBCH | c.1130A>T (p.Lys377Met) c.*79A>T (n.*79A>T) c.85A>T c.461A>T (p.Lys154Met) n.365A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) c.632A>T (p.Lys211Met) n.1340A>T n.1159A>T | |
2 | g.190205148T>C | CA349893089 | HIBCH | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) c.85A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.365A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1340A>G n.1159A>G | COSMIC |
2 | g.190205148T>G | CA349893090 | HIBCH | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) c.85A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.365A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1340A>C n.1159A>C | |
2 | g.190205148_190205149del | CA538462528 | HIBCH | c.1129_1130del (p.Lys377ValfsTer6) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.84_85del c.460_461del (p.Lys154ValfsTer6) n.364_365del c.1111_1112del (p.Lys371ValfsTer6) c.631_632del (p.Lys211ValfsTer6) n.1339_1340del n.1158_1159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205149T>A | CA349893094 | HIBCH | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.*78A>T (n.*78A>T) c.84A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.364A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1339A>T n.1158A>T | |
2 | g.190205149T>C | CA349893093 | HIBCH | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.*78A>G (n.*78A>G) c.84A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.364A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1339A>G n.1158A>G | |
2 | g.190205149T>G | CA349893092 | HIBCH | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.*78A>C (n.*78A>C) c.84A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.364A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1339A>C n.1158A>C | |
2 | g.190205149_190205151delinsTAA | CA1315935871 | HIBCH | c.1127_1129delinsTTA (p.Phe376=) c.*76_*78delinsTTA (n.*76_*78delinsTTA) c.82_84delinsTTA c.458_460delinsTTA (p.Phe153=) n.362_364delinsTTA c.1109_1111delinsTTA (p.Phe370=) c.629_631delinsTTA (p.Phe210=) n.1337_1339delinsTTA n.1156_1158delinsTTA | |
2 | g.190205150A= | CA1315935872 | HIBCH | c.1128T= (p.Phe376=) c.*77T= (n.*77T=) c.83T= c.459T= (p.Phe153=) n.363T= c.1110T= (p.Phe370=) c.630T= (p.Phe210=) n.1338T= n.1157T= | |
2 | g.190205150A>C | CA349893097 | HIBCH | c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.*77T>G (n.*77T>G) c.83T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) n.363T>G c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) n.1338T>G n.1157T>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.190205150A>G | CA430318937 | HIBCH | c.1128T>C (p.Phe376=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.83T>C c.459T>C (p.Phe153=) n.363T>C c.1110T>C (p.Phe370=) c.630T>C (p.Phe210=) n.1338T>C n.1157T>C | |
2 | g.190205150A>T | CA349893099 | HIBCH | c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.*77T>A (n.*77T>A) c.83T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) n.363T>A c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) n.1338T>A n.1157T>A | |
2 | g.190205152dup | CA279159 | HIBCH | c.1128dup (p.Lys377Ter) c.*77dup (n.*77dup) c.83dup c.459dup (p.Lys154Ter) n.363dup c.1110dup (p.Lys371Ter) c.630dup (p.Lys211Ter) n.1338dup n.1157dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190205152del | CA1040501088 | HIBCH | c.1128del (p.Phe376LeufsTer9) c.*77del (n.*77del) c.83del c.459del (p.Phe153LeufsTer9) n.363del c.1110del (p.Phe370LeufsTer9) c.630del (p.Phe210LeufsTer9) n.1338del n.1157del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190205151_190205152del | CA1315935873 | HIBCH | c.1127_1128del (p.Phe376Ter) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.82_83del c.458_459del (p.Phe153Ter) n.362_363del c.1109_1110del (p.Phe370Ter) c.629_630del (p.Phe210Ter) n.1337_1338del n.1156_1157del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190205151A>C | CA349893100 | HIBCH | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.*76T>G (n.*76T>G) c.82T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.362T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1337T>G n.1156T>G | |
2 | g.190205151A>G | CA349893102 | HIBCH | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.*76T>C (n.*76T>C) c.82T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.362T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1337T>C n.1156T>C | |
2 | g.190205151A>T | CA349893104 | HIBCH | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.*76T>A (n.*76T>A) c.82T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.362T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1337T>A n.1156T>A | |
2 | g.190205152A>C | CA349893106 | HIBCH | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.*75T>G (n.*75T>G) c.81T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.361T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.1336T>G n.1155T>G | |
2 | g.190205152A>G | CA349893108 | HIBCH | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.*75T>C (n.*75T>C) c.81T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.361T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1336T>C n.1155T>C | |
2 | g.190205152A>T | CA349893110 | HIBCH | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.*75T>A (n.*75T>A) c.81T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.361T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1336T>A n.1155T>A |