Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190205027G>ACA62630090HIBCHc.*90C>T (n.*90C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.133+73C>T
n.413+73C>T
c.*17+73C>T (n.*17+73C>T)
n.1388+73C>T
n.1207+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205027G=CA1315935825HIBCHc.*90C= (n.*90C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.133+73C=
n.413+73C=
c.*17+73C= (n.*17+73C=)
n.1388+73C=
n.1207+73C=
2g.190205027G>TCA1315935824HIBCHc.*90C>A (n.*90C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.133+73C>A
n.413+73C>A
c.*17+73C>A (n.*17+73C>A)
n.1388+73C>A
n.1207+73C>A
 dbSNP
2g.190205028_190205033delinsTATATACA1315935826HIBCHc.*84_*89delinsTATATA (n.*84_*89delinsTATATA)
c.*194_*199delinsTATATA (n.*194_*199delinsTATATA)
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n.413+67_413+72delinsTATATA
c.*17+67_*17+72delinsTATATA (n.*17+67_*17+72delinsTATATA)
n.1388+67_1388+72delinsTATATA
n.1207+67_1207+72delinsTATATA
2g.190205032_190205033dupCA2662352977HIBCHc.*88_*89dup (n.*88_*89dup)
c.*198_*199dup (n.*198_*199dup)
c.133+71_133+72dup
n.413+71_413+72dup
c.*17+71_*17+72dup (n.*17+71_*17+72dup)
n.1388+71_1388+72dup
n.1207+71_1207+72dup
 gnomAD v4
2g.190205029A=CA1315935827HIBCHc.*88T= (n.*88T=)
c.*198T= (n.*198T=)
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n.413+71T=
c.*17+71T= (n.*17+71T=)
n.1388+71T=
n.1207+71T=
2g.190205029A>TCA62630097HIBCHc.*88T>A (n.*88T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.133+71T>A
n.413+71T>A
c.*17+71T>A (n.*17+71T>A)
n.1388+71T>A
n.1207+71T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205030_190205034delCA762304457HIBCHc.*84_*88del (n.*84_*88del)
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c.133+67_133+71del
n.413+67_413+71del
c.*17+67_*17+71del (n.*17+67_*17+71del)
n.1388+67_1388+71del
n.1207+67_1207+71del
 dbSNP
2g.190205030T>CCA62630101HIBCHc.*87A>G (n.*87A>G)
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n.1388+70A>G
n.1207+70A>G
 dbSNP
2g.190205030T=CA1315935828HIBCHc.*87A= (n.*87A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.133+70A=
n.413+70A=
c.*17+70A= (n.*17+70A=)
n.1388+70A=
n.1207+70A=
2g.190205032T>CCA2577189848HIBCHc.*85A>G (n.*85A>G)
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c.*17+68A>G (n.*17+68A>G)
n.1388+68A>G
n.1207+68A>G
 gnomAD v4
2g.190205032T>GCA2577189849HIBCHc.*85A>C (n.*85A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.133+68A>C
n.413+68A>C
c.*17+68A>C (n.*17+68A>C)
n.1388+68A>C
n.1207+68A>C
2g.190205032dupCA2577189847HIBCHc.*85dup (n.*85dup)
c.*195dup (n.*195dup)
c.133+68dup
n.413+68dup
c.*17+68dup (n.*17+68dup)
n.1388+68dup
n.1207+68dup
2g.190205032_190205033delinsTACA1315935829HIBCHc.*84_*85delinsTA (n.*84_*85delinsTA)
c.*194_*195delinsTA (n.*194_*195delinsTA)
c.133+67_133+68delinsTA
n.413+67_413+68delinsTA
c.*17+67_*17+68delinsTA (n.*17+67_*17+68delinsTA)
n.1388+67_1388+68delinsTA
n.1207+67_1207+68delinsTA
2g.190205033A>GCA2577189850HIBCHc.*84T>C (n.*84T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
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c.*17+67T>C (n.*17+67T>C)
n.1388+67T>C
n.1207+67T>C
2g.190205037delCA1040501027HIBCHc.*84del (n.*84del)
c.*194del (n.*194del)
c.133+67del
n.413+67del
c.*17+67del (n.*17+67del)
n.1388+67del
n.1207+67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205036A>GCA2520429566HIBCHc.*81T>C (n.*81T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
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c.*17+64T>C (n.*17+64T>C)
n.1388+64T>C
n.1207+64T>C
2g.190205037A=CA1315935830HIBCHc.*80T= (n.*80T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.133+63T=
n.413+63T=
c.*17+63T= (n.*17+63T=)
n.1388+63T=
n.1207+63T=
2g.190205037A>GCA538462522HIBCHc.*80T>C (n.*80T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.133+63T>C
n.413+63T>C
c.*17+63T>C (n.*17+63T>C)
n.1388+63T>C
n.1207+63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205039A=CA1315935831HIBCHc.*78T= (n.*78T=)
c.*188T= (n.*188T=)
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n.413+61T=
c.*17+61T= (n.*17+61T=)
n.1388+61T=
n.1207+61T=
2g.190205039A>CCA2662352978HIBCHc.*78T>G (n.*78T>G)
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c.133+61T>G
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c.*17+61T>G (n.*17+61T>G)
n.1388+61T>G
n.1207+61T>G
 gnomAD v4
2g.190205039A>GCA2662352979HIBCHc.*78T>C (n.*78T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.133+61T>C
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c.*17+61T>C (n.*17+61T>C)
n.1388+61T>C
n.1207+61T>C
 gnomAD v4
2g.190205039A>TCA762304461HIBCHc.*78T>A (n.*78T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.133+61T>A
n.413+61T>A
c.*17+61T>A (n.*17+61T>A)
n.1388+61T>A
n.1207+61T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205041G>TCA2577189851HIBCHc.*76C>A (n.*76C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.133+59C>A
n.413+59C>A
c.*17+59C>A (n.*17+59C>A)
n.1388+59C>A
n.1207+59C>A
 gnomAD v4
2g.190205042C=CA1315935832HIBCHc.*75G= (n.*75G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.133+58G=
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c.*17+58G= (n.*17+58G=)
n.1388+58G=
n.1207+58G=
2g.190205042C>GCA2753609170HIBCHc.*75G>C (n.*75G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.133+58G>C
n.413+58G>C
c.*17+58G>C (n.*17+58G>C)
n.1388+58G>C
n.1207+58G>C
2g.190205042C>TCA1315935833HIBCHc.*75G>A (n.*75G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.133+58G>A
n.413+58G>A
c.*17+58G>A (n.*17+58G>A)
n.1388+58G>A
n.1207+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205044G>TCA2662352980HIBCHc.*73C>A (n.*73C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.133+56C>A
n.413+56C>A
c.*17+56C>A (n.*17+56C>A)
n.1388+56C>A
n.1207+56C>A
 gnomAD v4
2g.190205045C>ACA2662352981HIBCHc.*72G>T (n.*72G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.133+55G>T
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c.*17+55G>T (n.*17+55G>T)
n.1388+55G>T
n.1207+55G>T
 gnomAD v4
2g.190205047G>TCA2577189852HIBCHc.*70C>A (n.*70C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.133+53C>A
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c.*17+53C>A (n.*17+53C>A)
n.1388+53C>A
n.1207+53C>A
 gnomAD v4
2g.190205048G>ACA2662352983HIBCHc.*69C>T (n.*69C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.133+52C>T
n.413+52C>T
c.*17+52C>T (n.*17+52C>T)
n.1388+52C>T
n.1207+52C>T
 gnomAD v4
2g.190205048G>CCA2662352982HIBCHc.*69C>G (n.*69C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.133+52C>G
n.413+52C>G
c.*17+52C>G (n.*17+52C>G)
n.1388+52C>G
n.1207+52C>G
 gnomAD v4
2g.190205048G>TCA2577189853HIBCHc.*69C>A (n.*69C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.133+52C>A
n.413+52C>A
c.*17+52C>A (n.*17+52C>A)
n.1388+52C>A
n.1207+52C>A
 gnomAD v4
2g.190205049C>ACA2662352984HIBCHc.*68G>T (n.*68G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.133+51G>T
n.413+51G>T
c.*17+51G>T (n.*17+51G>T)
n.1388+51G>T
n.1207+51G>T
 gnomAD v4
2g.190205049C>GCA2662352985HIBCHc.*68G>C (n.*68G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.133+51G>C
n.413+51G>C
c.*17+51G>C (n.*17+51G>C)
n.1388+51G>C
n.1207+51G>C
 gnomAD v4
2g.190205051G>TCA2662352986HIBCHc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.133+49C>A
n.413+49C>A
c.*17+49C>A (n.*17+49C>A)
n.1388+49C>A
n.1207+49C>A
 gnomAD v4
2g.190205052G>ACA62630103HIBCHc.*65C>T (n.*65C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.133+48C>T
n.413+48C>T
c.*17+48C>T (n.*17+48C>T)
n.1388+48C>T
n.1207+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205052G=CA1315935834HIBCHc.*65C= (n.*65C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.133+48C=
n.413+48C=
c.*17+48C= (n.*17+48C=)
n.1388+48C=
n.1207+48C=
2g.190205052G>TCA2577189854HIBCHc.*65C>A (n.*65C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.133+48C>A
n.413+48C>A
c.*17+48C>A (n.*17+48C>A)
n.1388+48C>A
n.1207+48C>A
 gnomAD v4
2g.190205055T>CCA762304465HIBCHc.*62A>G (n.*62A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.133+45A>G
n.413+45A>G
c.*17+45A>G (n.*17+45A>G)
n.1388+45A>G
n.1207+45A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205055T>GCA1040501049HIBCHc.*62A>C (n.*62A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.133+45A>C
n.413+45A>C
c.*17+45A>C (n.*17+45A>C)
n.1388+45A>C
n.1207+45A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205055T=CA1315935835HIBCHc.*62A= (n.*62A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.133+45A=
n.413+45A=
c.*17+45A= (n.*17+45A=)
n.1388+45A=
n.1207+45A=
2g.190205056T>CCA2577189855HIBCHc.*61A>G (n.*61A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.133+44A>G
n.413+44A>G
c.*17+44A>G (n.*17+44A>G)
n.1388+44A>G
n.1207+44A>G
 gnomAD v4
2g.190205057G>TCA2577189856HIBCHc.*60C>A (n.*60C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.133+43C>A
n.413+43C>A
c.*17+43C>A (n.*17+43C>A)
n.1388+43C>A
n.1207+43C>A
 gnomAD v4
2g.190205058G>ACA1040501052HIBCHc.*59C>T (n.*59C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.133+42C>T
n.413+42C>T
c.*17+42C>T (n.*17+42C>T)
n.1388+42C>T
n.1207+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205058G=CA1315935836HIBCHc.*59C= (n.*59C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.133+42C=
n.413+42C=
c.*17+42C= (n.*17+42C=)
n.1388+42C=
n.1207+42C=
2g.190205058G>TCA2662352987HIBCHc.*59C>A (n.*59C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.133+42C>A
n.413+42C>A
c.*17+42C>A (n.*17+42C>A)
n.1388+42C>A
n.1207+42C>A
 gnomAD v4
2g.190205059C>TCA2662352988HIBCHc.*58G>A (n.*58G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.133+41G>A
n.413+41G>A
c.*17+41G>A (n.*17+41G>A)
n.1388+41G>A
n.1207+41G>A
 gnomAD v4
2g.190205060C>ACA762304470HIBCHc.*57G>T (n.*57G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.133+40G>T
n.413+40G>T
c.*17+40G>T (n.*17+40G>T)
n.1388+40G>T
n.1207+40G>T
 dbSNP
2g.190205060C=CA1315935837HIBCHc.*57G= (n.*57G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.133+40G=
n.413+40G=
c.*17+40G= (n.*17+40G=)
n.1388+40G=
n.1207+40G=
2g.190205060C>TCA2577189857HIBCHc.*57G>A (n.*57G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.133+40G>A
n.413+40G>A
c.*17+40G>A (n.*17+40G>A)
n.1388+40G>A
n.1207+40G>A
 gnomAD v4
2g.190205061C>ACA2662352989HIBCHc.*56G>T (n.*56G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.133+39G>T
n.413+39G>T
c.*17+39G>T (n.*17+39G>T)
n.1388+39G>T
n.1207+39G>T
 gnomAD v4
2g.190205061C>TCA2577189858HIBCHc.*56G>A (n.*56G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.133+39G>A
n.413+39G>A
c.*17+39G>A (n.*17+39G>A)
n.1388+39G>A
n.1207+39G>A
2g.190205063C>GCA2662352990HIBCHc.*54G>C (n.*54G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.133+37G>C
n.413+37G>C
c.*17+37G>C (n.*17+37G>C)
n.1388+37G>C
n.1207+37G>C
 gnomAD v4
2g.190205063C>TCA2577189859HIBCHc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.133+37G>A
n.413+37G>A
c.*17+37G>A (n.*17+37G>A)
n.1388+37G>A
n.1207+37G>A
2g.190205064A>GCA2662352991HIBCHc.*53T>C (n.*53T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.133+36T>C
n.413+36T>C
c.*17+36T>C (n.*17+36T>C)
n.1388+36T>C
n.1207+36T>C
 gnomAD v4
2g.190205065T>CCA1315935839HIBCHc.*52A>G (n.*52A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.133+35A>G
n.413+35A>G
c.*17+35A>G (n.*17+35A>G)
n.1388+35A>G
n.1207+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205065T>GCA2662352992HIBCHc.*52A>C (n.*52A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.133+35A>C
n.413+35A>C
c.*17+35A>C (n.*17+35A>C)
n.1388+35A>C
n.1207+35A>C
 gnomAD v4
2g.190205065T=CA1315935838HIBCHc.*52A= (n.*52A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.133+35A=
n.413+35A=
c.*17+35A= (n.*17+35A=)
n.1388+35A=
n.1207+35A=
2g.190205066G>ACA762304472HIBCHc.*51C>T (n.*51C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.133+34C>T
n.413+34C>T
c.*17+34C>T (n.*17+34C>T)
n.1388+34C>T
n.1207+34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205066G=CA1315935840HIBCHc.*51C= (n.*51C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.133+34C=
n.413+34C=
c.*17+34C= (n.*17+34C=)
n.1388+34C=
n.1207+34C=
2g.190205066G>TCA2577189860HIBCHc.*51C>A (n.*51C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.133+34C>A
n.413+34C>A
c.*17+34C>A (n.*17+34C>A)
n.1388+34C>A
n.1207+34C>A
 gnomAD v4
2g.190205067C>ACA2662352993HIBCHc.*50G>T (n.*50G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.133+33G>T
n.413+33G>T
c.*17+33G>T (n.*17+33G>T)
n.1388+33G>T
n.1207+33G>T
 gnomAD v4
2g.190205067C>GCA2662352994HIBCHc.*50G>C (n.*50G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.133+33G>C
n.413+33G>C
c.*17+33G>C (n.*17+33G>C)
n.1388+33G>C
n.1207+33G>C
 gnomAD v4
2g.190205068T>CCA2607025324HIBCHc.*49A>G (n.*49A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.133+32A>G
n.413+32A>G
c.*17+32A>G (n.*17+32A>G)
n.1388+32A>G
n.1207+32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205068T>GCA2662352995HIBCHc.*49A>C (n.*49A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.133+32A>C
n.413+32A>C
c.*17+32A>C (n.*17+32A>C)
n.1388+32A>C
n.1207+32A>C
 gnomAD v4
2g.190205069G>ACA1315935842HIBCHc.*48C>T (n.*48C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.133+31C>T
n.413+31C>T
c.*17+31C>T (n.*17+31C>T)
n.1388+31C>T
n.1207+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205069G=CA1315935841HIBCHc.*48C= (n.*48C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.133+31C=
n.413+31C=
c.*17+31C= (n.*17+31C=)
n.1388+31C=
n.1207+31C=
2g.190205069G>TCA2662352996HIBCHc.*48C>A (n.*48C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.133+31C>A
n.413+31C>A
c.*17+31C>A (n.*17+31C>A)
n.1388+31C>A
n.1207+31C>A
 gnomAD v4
2g.190205070T>CCA762304474HIBCHc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.133+30A>G
n.413+30A>G
c.*17+30A>G (n.*17+30A>G)
n.1388+30A>G
n.1207+30A>G
 dbSNP
2g.190205070T>GCA2662352997HIBCHc.*47A>C (n.*47A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.133+30A>C
n.413+30A>C
c.*17+30A>C (n.*17+30A>C)
n.1388+30A>C
n.1207+30A>C
 gnomAD v4
2g.190205070T=CA1315935843HIBCHc.*47A= (n.*47A=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.133+30A=
n.413+30A=
c.*17+30A= (n.*17+30A=)
n.1388+30A=
n.1207+30A=
2g.190205071A>GCA2662352998HIBCHc.*46T>C (n.*46T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.133+29T>C
n.413+29T>C
c.*17+29T>C (n.*17+29T>C)
n.1388+29T>C
n.1207+29T>C
 gnomAD v4
2g.190205071_190205072delinsAGCA1315935844HIBCHc.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT)
c.*155_*156delinsCT (n.*155_*156delinsCT)
c.133+28_133+29delinsCT
n.413+28_413+29delinsCT
c.*17+28_*17+29delinsCT (n.*17+28_*17+29delinsCT)
n.1388+28_1388+29delinsCT
n.1207+28_1207+29delinsCT
2g.190205072delCA538462523HIBCHc.*45del (n.*45del)
c.*155del (n.*155del)
c.133+28del
n.413+28del
c.*17+28del (n.*17+28del)
n.1388+28del
n.1207+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205072G>TCA2577189861HIBCHc.*45C>A (n.*45C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.133+28C>A
n.413+28C>A
c.*17+28C>A (n.*17+28C>A)
n.1388+28C>A
n.1207+28C>A
 gnomAD v4
2g.190205074T>CCA2027327HIBCHc.*43A>G (n.*43A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.133+26A>G
n.413+26A>G
c.*17+26A>G (n.*17+26A>G)
n.1388+26A>G
n.1207+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205074T=CA1315935845HIBCHc.*43A= (n.*43A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.133+26A=
n.413+26A=
c.*17+26A= (n.*17+26A=)
n.1388+26A=
n.1207+26A=
2g.190205075T>ACA2577189862HIBCHc.*42A>T (n.*42A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.133+25A>T
n.413+25A>T
c.*17+25A>T (n.*17+25A>T)
n.1388+25A>T
n.1207+25A>T
2g.190205076G>ACA2662352999HIBCHc.*41C>T (n.*41C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.133+24C>T
n.413+24C>T
c.*17+24C>T (n.*17+24C>T)
n.1388+24C>T
n.1207+24C>T
 gnomAD v4
2g.190205076G>TCA2577189863HIBCHc.*41C>A (n.*41C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.133+24C>A
n.413+24C>A
c.*17+24C>A (n.*17+24C>A)
n.1388+24C>A
n.1207+24C>A
 gnomAD v4
2g.190205077C=CA1315935846HIBCHc.*40G= (n.*40G=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.133+23G=
n.413+23G=
c.*17+23G= (n.*17+23G=)
n.1388+23G=
n.1207+23G=
2g.190205077C>GCA1040501057HIBCHc.*40G>C (n.*40G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.133+23G>C
n.413+23G>C
c.*17+23G>C (n.*17+23G>C)
n.1388+23G>C
n.1207+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205077C>TCA2577189864HIBCHc.*40G>A (n.*40G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.133+23G>A
n.413+23G>A
c.*17+23G>A (n.*17+23G>A)
n.1388+23G>A
n.1207+23G>A
 gnomAD v4
2g.190205078C>ACA1040501063HIBCHc.*39G>T (n.*39G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.133+22G>T
n.413+22G>T
c.*17+22G>T (n.*17+22G>T)
n.1388+22G>T
n.1207+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205078C=CA1315935847HIBCHc.*39G= (n.*39G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.133+22G=
n.413+22G=
c.*17+22G= (n.*17+22G=)
n.1388+22G=
n.1207+22G=
2g.190205080A>GCA2577189865HIBCHc.*37T>C (n.*37T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.133+20T>C
n.413+20T>C
c.*17+20T>C (n.*17+20T>C)
n.1388+20T>C
n.1207+20T>C
2g.190205081C>ACA1040501064HIBCHc.*36G>T (n.*36G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.133+19G>T
n.413+19G>T
c.*17+19G>T (n.*17+19G>T)
n.1388+19G>T
n.1207+19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205081C=CA1315935848HIBCHc.*36G= (n.*36G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.133+19G=
n.413+19G=
c.*17+19G= (n.*17+19G=)
n.1388+19G=
n.1207+19G=
2g.190205082C>ACA2577189866HIBCHc.*35G>T (n.*35G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.133+18G>T
n.413+18G>T
c.*17+18G>T (n.*17+18G>T)
n.1388+18G>T
n.1207+18G>T
2g.190205082C=CA1315935849HIBCHc.*35G= (n.*35G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.133+18G=
n.413+18G=
c.*17+18G= (n.*17+18G=)
n.1388+18G=
n.1207+18G=
2g.190205082C>TCA2027328HIBCHc.*35G>A (n.*35G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.133+18G>A
n.413+18G>A
c.*17+18G>A (n.*17+18G>A)
n.1388+18G>A
n.1207+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205084A>CCA2577189867HIBCHc.*33T>G (n.*33T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.133+16T>G
n.413+16T>G
c.*17+16T>G (n.*17+16T>G)
n.1388+16T>G
n.1207+16T>G
 gnomAD v4
2g.190205085T>CCA2662353000HIBCHc.*32A>G (n.*32A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.133+15A>G
n.413+15A>G
c.*17+15A>G (n.*17+15A>G)
n.1388+15A>G
n.1207+15A>G
 gnomAD v4
2g.190205086G>TCA2577189868HIBCHc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.133+14C>A
n.413+14C>A
c.*17+14C>A (n.*17+14C>A)
n.1388+14C>A
n.1207+14C>A
 gnomAD v4
2g.190205090_190205093dupCA2662353001HIBCHc.*25_*28dup (n.*25_*28dup)
c.*135_*138dup (n.*135_*138dup)
c.133+8_133+11dup
n.413+8_413+11dup
c.*17+8_*17+11dup (n.*17+8_*17+11dup)
n.1388+8_1388+11dup
n.1207+8_1207+11dup
 gnomAD v4
2g.190205090C>ACA538462524HIBCHc.*27G>T (n.*27G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.133+10G>T
n.413+10G>T
c.*17+10G>T (n.*17+10G>T)
n.1388+10G>T
n.1207+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205090C=CA1315935850HIBCHc.*27G= (n.*27G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.133+10G=
n.413+10G=
c.*17+10G= (n.*17+10G=)
n.1388+10G=
n.1207+10G=
2g.190205093A=CA1315935851HIBCHc.*24T= (n.*24T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.133+7T=
n.413+7T=
c.*17+7T= (n.*17+7T=)
n.1388+7T=
n.1207+7T=
2g.190205093A>CCA62630120HIBCHc.*24T>G (n.*24T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.133+7T>G
n.413+7T>G
c.*17+7T>G (n.*17+7T>G)
n.1388+7T>G
n.1207+7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205094A>TCA2662353002HIBCHc.*23T>A (n.*23T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.133+6T>A
n.413+6T>A
c.*17+6T>A (n.*17+6T>A)
n.1388+6T>A
n.1207+6T>A
 gnomAD v4
2g.190205095T>CCA2027329HIBCHc.*22A>G (n.*22A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.133+5A>G
n.413+5A>G
c.*17+5A>G (n.*17+5A>G)
n.1388+5A>G
n.1207+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205095T>GCA2027330HIBCHc.*22A>C (n.*22A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.133+5A>C
n.413+5A>C
c.*17+5A>C (n.*17+5A>C)
n.1388+5A>C
n.1207+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205095T=CA1315935852HIBCHc.*22A= (n.*22A=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.133+5A=
n.413+5A=
c.*17+5A= (n.*17+5A=)
n.1388+5A=
n.1207+5A=
2g.190205095dupCA2662353003HIBCHc.*22dup (n.*22dup)
c.*132dup (n.*132dup)
c.133+5dup
n.413+5dup
c.*17+5dup (n.*17+5dup)
n.1388+5dup
n.1207+5dup
 gnomAD v4
2g.190205096A>CCA2662353004HIBCHc.*21T>G (n.*21T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.133+4T>G
n.413+4T>G
c.*17+4T>G (n.*17+4T>G)
n.1388+4T>G
n.1207+4T>G
 gnomAD v4
2g.190205096A>GCA2557244888HIBCHc.*21T>C (n.*21T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.133+4T>C
n.413+4T>C
c.*17+4T>C (n.*17+4T>C)
n.1388+4T>C
n.1207+4T>C
 gnomAD v4
2g.190205099C>ACA2662353005HIBCHc.*18G>T (n.*18G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.133+1G>T
n.413+1G>T
c.*17+1G>T (n.*17+1G>T)
n.1388+1G>T
n.1207+1G>T
 gnomAD v4
2g.190205099C=CA1315935853HIBCHc.*18G= (n.*18G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.133+1G=
n.413+1G=
c.*17+1G= (n.*17+1G=)
n.1388+1G=
n.1207+1G=
2g.190205099C>GCA1315935854HIBCHc.*18G>C (n.*18G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.133+1G>C
n.413+1G>C
c.*17+1G>C (n.*17+1G>C)
n.1388+1G>C
n.1207+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205099C>TCA538462525HIBCHc.*18G>A (n.*18G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.133+1G>A
n.413+1G>A
c.*17+1G>A (n.*17+1G>A)
n.1388+1G>A
n.1207+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205100C>TCA2662353006HIBCHc.*17G>A (n.*17G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.133G>A
n.413G>A
n.1388G>A
n.1207G>A
 gnomAD v4
2g.190205101T>ACA2662353009HIBCHc.*16A>T (n.*16A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.132A>T
n.412A>T
n.1387A>T
n.1206A>T
 gnomAD v4
2g.190205101T>GCA2027331HIBCHc.*16A>C (n.*16A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.132A>C
n.412A>C
n.1387A>C
n.1206A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205101T=CA1315935855HIBCHc.*16A= (n.*16A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.132A=
n.412A=
n.1387A=
n.1206A=
2g.190205101_190205102insAATCA2662353007HIBCHc.*16_*17insTTA (n.*16_*17insTTA)
c.*126_*127insTTA (n.*126_*127insTTA)
c.132_133insTTA
n.412_413insTTA
n.1387_1388insTTA
n.1206_1207insTTA
 gnomAD v4
2g.190205102_190205103insTTTCA2662353008HIBCHc.*16_*17insAAA (n.*16_*17insAAA)
c.*126_*127insAAA (n.*126_*127insAAA)
c.132_133insAAA
n.412_413insAAA
n.1387_1388insAAA
n.1206_1207insAAA
 gnomAD v4
2g.190205103A>GCA2662353011HIBCHc.*14T>C (n.*14T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.130T>C
n.410T>C
n.1385T>C
n.1204T>C
 gnomAD v4
2g.190205106delCA2662353010HIBCHc.*14del (n.*14del)
c.*124del (n.*124del)
c.130del
n.410del
n.1385del
n.1204del
 gnomAD v4
2g.190205105A>TCA2662353012HIBCHc.*12T>A (n.*12T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.128T>A
n.408T>A
n.1383T>A
n.1202T>A
 gnomAD v4
2g.190205106A=CA1315935856HIBCHc.*11T= (n.*11T=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.127T=
n.407T=
n.1382T=
n.1201T=
2g.190205106A>CCA2662353013HIBCHc.*11T>G (n.*11T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.127T>G
n.407T>G
n.1382T>G
n.1201T>G
 gnomAD v4
2g.190205106A>GCA62630133HIBCHc.*11T>C (n.*11T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.127T>C
n.407T>C
n.1382T>C
n.1201T>C
 dbSNP
2g.190205107G>ACA2662353014HIBCHc.*10C>T (n.*10C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.126C>T
n.406C>T
n.1381C>T
n.1200C>T
 gnomAD v4
2g.190205107G>TCA2662353015HIBCHc.*10C>A (n.*10C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.126C>A
n.406C>A
n.1381C>A
n.1200C>A
 gnomAD v4
2g.190205108C=CA1315935857HIBCHc.*9G= (n.*9G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.125G=
n.405G=
n.1380G=
n.1199G=
2g.190205108C>TCA2027332HIBCHc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.125G>A
n.405G>A
n.1380G>A
n.1199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205110T>ACA1315935859HIBCHc.*7A>T (n.*7A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.123A>T
n.403A>T
n.1378A>T
n.1197A>T
 dbSNP
2g.190205110T>CCA2027333HIBCHc.*7A>G (n.*7A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.123A>G
n.403A>G
n.1378A>G
n.1197A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205110T>GCA538462526HIBCHc.*7A>C (n.*7A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.123A>C
n.403A>C
n.1378A>C
n.1197A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205110T=CA1315935858HIBCHc.*7A= (n.*7A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.123A=
n.403A=
n.1378A=
n.1197A=
2g.190205111G>ACA2662353016HIBCHc.*6C>T (n.*6C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.122C>T
n.402C>T
n.1377C>T
n.1196C>T
 gnomAD v4
2g.190205111G>TCA2577189869HIBCHc.*6C>A (n.*6C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.122C>A
n.402C>A
n.1377C>A
n.1196C>A
 gnomAD v4
2g.190205112T>CCA2027334HIBCHc.*5A>G (n.*5A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.121A>G
n.401A>G
n.1376A>G
n.1195A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205112T=CA1315935860HIBCHc.*5A= (n.*5A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.121A=
n.401A=
n.1376A=
n.1195A=
2g.190205113C=CA1315935861HIBCHc.*4G= (n.*4G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.120G=
n.400G=
n.1375G=
n.1194G=
2g.190205113C>GCA538462527HIBCHc.*4G>C (n.*4G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.120G>C
n.400G>C
n.1375G>C
n.1194G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190205113C>TCA2662353017HIBCHc.*4G>A (n.*4G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.120G>A
n.400G>A
n.1375G>A
n.1194G>A
 gnomAD v4
2g.190205114A=CA1315935862HIBCHc.*3T= (n.*3T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.119T=
n.399T=
n.1374T=
n.1193T=
2g.190205114A>GCA2027335HIBCHc.*3T>C (n.*3T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.119T>C
n.399T>C
n.1374T>C
n.1193T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205115C>TCA2662353019HIBCHc.*2G>A (n.*2G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.118G>A
n.398G>A
n.1373G>A
n.1192G>A
 gnomAD v4
2g.190205116delCA2662353018HIBCHc.*2del (n.*2del)
c.*112del (n.*112del)
c.118del
n.398del
n.1373del
n.1192del
 gnomAD v4
2g.190205116C>ACA2662353020HIBCHc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.117G>T
n.397G>T
n.1372G>T
n.1191G>T
 gnomAD v4
2g.190205116C>TCA2662353021HIBCHc.*1G>A (n.*1G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.117G>A
n.397G>A
n.1372G>A
n.1191G>A
 gnomAD v4
2g.190205117T>ACA349892944HIBCHc.1161A>T (p.Ter387Cys)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.116A>T
c.492A>T (p.Ter164Cys)
n.396A>T
c.1143A>T (p.Ter381Cys)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
n.1371A>T
n.1190A>T
2g.190205117T>CCA349892946HIBCHc.1161A>G (p.Ter387Trp)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.116A>G
c.492A>G (p.Ter164Trp)
n.396A>G
c.1143A>G (p.Ter381Trp)
c.663A>G (p.Ter221Trp)
n.1371A>G
n.1190A>G
 gnomAD v4
2g.190205117T>GCA349892942HIBCHc.1161A>C (p.Ter387Cys)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.116A>C
c.492A>C (p.Ter164Cys)
n.396A>C
c.1143A>C (p.Ter381Cys)
c.663A>C (p.Ter221Cys)
n.1371A>C
n.1190A>C
2g.190205118C>ACA349892947HIBCHc.1160G>T (p.Ter387Leu)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.115G>T
c.491G>T (p.Ter164Leu)
n.395G>T
c.1142G>T (p.Ter381Leu)
c.662G>T (p.Ter221Leu)
n.1370G>T
n.1189G>T
2g.190205118C>GCA349892949HIBCHc.1160G>C (p.Ter387Ser)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.115G>C
c.491G>C (p.Ter164Ser)
n.395G>C
c.1142G>C (p.Ter381Ser)
c.662G>C (p.Ter221Ser)
n.1370G>C
n.1189G>C
2g.190205118C>TCA430318895HIBCHc.1160G>A (p.Ter387=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.115G>A
c.491G>A (p.Ter164=)
n.395G>A
c.1142G>A (p.Ter381=)
c.662G>A (p.Ter221=)
n.1370G>A
n.1189G>A
2g.190205119A>CCA349892951HIBCHc.1159T>G (p.Ter387Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.114T>G
c.490T>G (p.Ter164Gly)
n.394T>G
c.1141T>G (p.Ter381Gly)
c.661T>G (p.Ter221Gly)
n.1369T>G
n.1188T>G
2g.190205119A>GCA349892952HIBCHc.1159T>C (p.Ter387Arg)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.114T>C
c.490T>C (p.Ter164Arg)
n.394T>C
c.1141T>C (p.Ter381Arg)
c.661T>C (p.Ter221Arg)
n.1369T>C
n.1188T>C
2g.190205119A>TCA349892957HIBCHc.1159T>A (p.Ter387Arg)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.114T>A
c.490T>A (p.Ter164Arg)
n.394T>A
c.1141T>A (p.Ter381Arg)
c.661T>A (p.Ter221Arg)
n.1369T>A
n.1188T>A
2g.190205120A>CCA349892959HIBCHc.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.113T>G
c.489T>G (p.Phe163Leu)
n.393T>G
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
n.1368T>G
n.1187T>G
2g.190205120A>GCA430318896HIBCHc.1158T>C (p.Phe386=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.113T>C
c.489T>C (p.Phe163=)
n.393T>C
c.1140T>C (p.Phe380=)
c.660T>C (p.Phe220=)
n.1368T>C
n.1187T>C
2g.190205120A>TCA349892961HIBCHc.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.113T>A
c.489T>A (p.Phe163Leu)
n.393T>A
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
n.1368T>A
n.1187T>A
2g.190205121A>CCA349892963HIBCHc.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.112T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.392T>G
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.1367T>G
n.1186T>G
2g.190205121A>GCA349892966HIBCHc.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.112T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.392T>C
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.1367T>C
n.1186T>C
2g.190205121A>TCA349892964HIBCHc.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.112T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.392T>A
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.1367T>A
n.1186T>A
2g.190205122A>CCA349892968HIBCHc.1156T>G (p.Phe386Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.111T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.391T>G
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.1366T>G
n.1185T>G
2g.190205122A>GCA349892970HIBCHc.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.111T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.391T>C
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.1366T>C
n.1185T>C
2g.190205122A>TCA349892972HIBCHc.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.111T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.391T>A
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.1366T>A
n.1185T>A
2g.190205123T>ACA349892974HIBCHc.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.110A>T
c.486A>T (p.Lys162Asn)
n.390A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.1365A>T
n.1184A>T
2g.190205123T>CCA430318900HIBCHc.1155A>G (p.Lys385=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.110A>G
c.486A>G (p.Lys162=)
n.390A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.657A>G (p.Lys219=)
n.1365A>G
n.1184A>G
 gnomAD v4
2g.190205123T>GCA349892976HIBCHc.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.110A>C
c.486A>C (p.Lys162Asn)
n.390A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.1365A>C
n.1184A>C
2g.190205124T>ACA349892978HIBCHc.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.109A>T
c.485A>T (p.Lys162Ile)
n.389A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.1364A>T
n.1183A>T
2g.190205124T>CCA349892981HIBCHc.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.109A>G
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.389A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.1364A>G
n.1183A>G
 gnomAD v4
2g.190205124T>GCA349892980HIBCHc.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.109A>C
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.389A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.1364A>C
n.1183A>C
2g.190205125T>ACA349892983HIBCHc.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.108A>T
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.388A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.1363A>T
n.1182A>T
2g.190205125T>CCA349892984HIBCHc.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.108A>G
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.388A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.1363A>G
n.1182A>G
2g.190205125T>GCA349892986HIBCHc.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.108A>C
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.388A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.1363A>C
n.1182A>C
2g.190205126C>ACA349892989HIBCHc.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.107G>T
c.483G>T (p.Leu161Phe)
n.387G>T
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
n.1362G>T
n.1181G>T
2g.190205126C>GCA349892990HIBCHc.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.107G>C
c.483G>C (p.Leu161Phe)
n.387G>C
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
n.1362G>C
n.1181G>C
2g.190205126C>TCA430318906HIBCHc.1152G>A (p.Leu384=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.107G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.387G>A
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.1362G>A
n.1181G>A
 gnomAD v4
2g.190205127A>CCA349892992HIBCHc.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.106T>G
c.482T>G (p.Leu161Trp)
n.386T>G
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
n.1361T>G
n.1180T>G
2g.190205127A>GCA349892994HIBCHc.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.106T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.386T>C
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.1361T>C
n.1180T>C
 gnomAD v4
2g.190205127A>TCA349892996HIBCHc.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.106T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.386T>A
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.1361T>A
n.1180T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched