Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190060414T>A | CA349991843 | C2orf88,MSTN | c.395A>T (p.Asp132Val) n.220-18809T>A n.202-19540T>A c.-359-19540T>A (n.-359-19540T>A) c.11A>T (p.Asp4Val) c.-433-19540T>A (n.-433-19540T>A) c.-234-19540T>A (n.-234-19540T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060414T>C | CA349991842 | C2orf88,MSTN | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.220-18809T>C n.202-19540T>C c.-359-19540T>C (n.-359-19540T>C) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-433-19540T>C (n.-433-19540T>C) c.-234-19540T>C (n.-234-19540T>C) | |
2 | g.190060414T>G | CA349991841 | C2orf88,MSTN | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.220-18809T>G n.202-19540T>G c.-359-19540T>G (n.-359-19540T>G) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-433-19540T>G (n.-433-19540T>G) c.-234-19540T>G (n.-234-19540T>G) | |
2 | g.190060414T= | CA1315871092 | C2orf88,MSTN | c.395A= (p.Asp132=) n.220-18809T= n.202-19540T= c.-359-19540T= (n.-359-19540T=) c.11A= (p.Asp4=) c.-433-19540T= (n.-433-19540T=) c.-234-19540T= (n.-234-19540T=) | |
2 | g.190060415C>A | CA349991844 | C2orf88,MSTN | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.220-18808C>A n.202-19539C>A c.-359-19539C>A (n.-359-19539C>A) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-433-19539C>A (n.-433-19539C>A) c.-234-19539C>A (n.-234-19539C>A) | |
2 | g.190060415C>G | CA349991845 | C2orf88,MSTN | c.394G>C (p.Asp132His) n.220-18808C>G n.202-19539C>G c.-359-19539C>G (n.-359-19539C>G) c.10G>C (p.Asp4His) c.-433-19539C>G (n.-433-19539C>G) c.-234-19539C>G (n.-234-19539C>G) | |
2 | g.190060415C>T | CA349991846 | C2orf88,MSTN | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.220-18808C>T n.202-19539C>T c.-359-19539C>T (n.-359-19539C>T) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-433-19539C>T (n.-433-19539C>T) c.-234-19539C>T (n.-234-19539C>T) | |
2 | g.190060416C>A | CA430503421 | C2orf88,MSTN | c.393G>T (p.Val131=) n.220-18807C>A n.202-19538C>A c.-359-19538C>A (n.-359-19538C>A) c.9G>T (p.Val3=) c.-433-19538C>A (n.-433-19538C>A) c.-234-19538C>A (n.-234-19538C>A) | |
2 | g.190060416C>G | CA430503422 | C2orf88,MSTN | c.393G>C (p.Val131=) n.220-18807C>G n.202-19538C>G c.-359-19538C>G (n.-359-19538C>G) c.9G>C (p.Val3=) c.-433-19538C>G (n.-433-19538C>G) c.-234-19538C>G (n.-234-19538C>G) | |
2 | g.190060416C>T | CA430503423 | C2orf88,MSTN | c.393G>A (p.Val131=) n.220-18807C>T n.202-19538C>T c.-359-19538C>T (n.-359-19538C>T) c.9G>A (p.Val3=) c.-433-19538C>T (n.-433-19538C>T) c.-234-19538C>T (n.-234-19538C>T) | |
2 | g.190060417A= | CA1315871093 | C2orf88,MSTN | c.392T= (p.Val131=) n.220-18806A= n.202-19537A= c.-359-19537A= (n.-359-19537A=) c.8T= (p.Val3=) c.-433-19537A= (n.-433-19537A=) c.-234-19537A= (n.-234-19537A=) | |
2 | g.190060417A>C | CA349991847 | C2orf88,MSTN | c.392T>G (p.Val131Gly) n.220-18806A>C n.202-19537A>C c.-359-19537A>C (n.-359-19537A>C) c.8T>G (p.Val3Gly) c.-433-19537A>C (n.-433-19537A>C) c.-234-19537A>C (n.-234-19537A>C) | |
2 | g.190060417A>G | CA2027145 | C2orf88,MSTN | c.392T>C (p.Val131Ala) n.220-18806A>G n.202-19537A>G c.-359-19537A>G (n.-359-19537A>G) c.8T>C (p.Val3Ala) c.-433-19537A>G (n.-433-19537A>G) c.-234-19537A>G (n.-234-19537A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060417A>T | CA349991848 | C2orf88,MSTN | c.392T>A (p.Val131Glu) n.220-18806A>T n.202-19537A>T c.-359-19537A>T (n.-359-19537A>T) c.8T>A (p.Val3Glu) c.-433-19537A>T (n.-433-19537A>T) c.-234-19537A>T (n.-234-19537A>T) | |
2 | g.190060418C>A | CA349991849 | C2orf88,MSTN | c.391G>T (p.Val131Leu) n.220-18805C>A n.202-19536C>A c.-359-19536C>A (n.-359-19536C>A) c.7G>T (p.Val3Leu) c.-433-19536C>A (n.-433-19536C>A) c.-234-19536C>A (n.-234-19536C>A) | |
2 | g.190060418C>G | CA349991851 | C2orf88,MSTN | c.391G>C (p.Val131Leu) n.220-18805C>G n.202-19536C>G c.-359-19536C>G (n.-359-19536C>G) c.7G>C (p.Val3Leu) c.-433-19536C>G (n.-433-19536C>G) c.-234-19536C>G (n.-234-19536C>G) | |
2 | g.190060418C>T | CA349991850 | C2orf88,MSTN | c.391G>A (p.Val131Met) n.220-18805C>T n.202-19536C>T c.-359-19536C>T (n.-359-19536C>T) c.7G>A (p.Val3Met) c.-433-19536C>T (n.-433-19536C>T) c.-234-19536C>T (n.-234-19536C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060419T>A | CA349991852 | C2orf88,MSTN | c.390A>T (p.Gln130His) n.220-18804T>A n.202-19535T>A c.-359-19535T>A (n.-359-19535T>A) c.6A>T (p.Gln2His) c.-433-19535T>A (n.-433-19535T>A) c.-234-19535T>A (n.-234-19535T>A) | |
2 | g.190060419T>C | CA430370781 | C2orf88,MSTN | c.390A>G (p.Gln130=) n.220-18804T>C n.202-19535T>C c.-359-19535T>C (n.-359-19535T>C) c.6A>G (p.Gln2=) c.-433-19535T>C (n.-433-19535T>C) c.-234-19535T>C (n.-234-19535T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060419T>G | CA349991853 | C2orf88,MSTN | c.390A>C (p.Gln130His) n.220-18804T>G n.202-19535T>G c.-359-19535T>G (n.-359-19535T>G) c.6A>C (p.Gln2His) c.-433-19535T>G (n.-433-19535T>G) c.-234-19535T>G (n.-234-19535T>G) | |
2 | g.190060419T= | CA1315871094 | C2orf88,MSTN | c.390A= (p.Gln130=) n.220-18804T= n.202-19535T= c.-359-19535T= (n.-359-19535T=) c.6A= (p.Gln2=) c.-433-19535T= (n.-433-19535T=) c.-234-19535T= (n.-234-19535T=) | |
2 | g.190060420T>A | CA349991854 | C2orf88,MSTN | c.389A>T (p.Gln130Leu) n.220-18803T>A n.202-19534T>A c.-359-19534T>A (n.-359-19534T>A) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.-433-19534T>A (n.-433-19534T>A) c.-234-19534T>A (n.-234-19534T>A) | |
2 | g.190060420T>C | CA349991855 | C2orf88,MSTN | c.389A>G (p.Gln130Arg) n.220-18803T>C n.202-19534T>C c.-359-19534T>C (n.-359-19534T>C) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.-433-19534T>C (n.-433-19534T>C) c.-234-19534T>C (n.-234-19534T>C) | |
2 | g.190060420T>G | CA349991856 | C2orf88,MSTN | c.389A>C (p.Gln130Pro) n.220-18803T>G n.202-19534T>G c.-359-19534T>G (n.-359-19534T>G) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.-433-19534T>G (n.-433-19534T>G) c.-234-19534T>G (n.-234-19534T>G) | |
2 | g.190060421G>A | CA349991857 | C2orf88,MSTN | c.388C>T (p.Gln130Ter) n.220-18802G>A n.202-19533G>A c.-359-19533G>A (n.-359-19533G>A) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.-433-19533G>A (n.-433-19533G>A) c.-234-19533G>A (n.-234-19533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060421G>C | CA349991858 | C2orf88,MSTN | c.388C>G (p.Gln130Glu) n.220-18802G>C n.202-19533G>C c.-359-19533G>C (n.-359-19533G>C) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.-433-19533G>C (n.-433-19533G>C) c.-234-19533G>C (n.-234-19533G>C) | |
2 | g.190060421G= | CA1315871095 | C2orf88,MSTN | c.388C= (p.Gln130=) n.220-18802G= n.202-19533G= c.-359-19533G= (n.-359-19533G=) c.4C= (p.Gln2=) c.-433-19533G= (n.-433-19533G=) c.-234-19533G= (n.-234-19533G=) | |
2 | g.190060421G>T | CA349991859 | C2orf88,MSTN | c.388C>A (p.Gln130Lys) n.220-18802G>T n.202-19533G>T c.-359-19533G>T (n.-359-19533G>T) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.-433-19533G>T (n.-433-19533G>T) c.-234-19533G>T (n.-234-19533G>T) | |
2 | g.190060422C>A | CA349991860 | C2orf88,MSTN | c.387G>T (p.Met129Ile) n.220-18801C>A n.202-19532C>A c.-359-19532C>A (n.-359-19532C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-433-19532C>A (n.-433-19532C>A) c.-234-19532C>A (n.-234-19532C>A) | |
2 | g.190060422C>G | CA349991861 | C2orf88,MSTN | c.387G>C (p.Met129Ile) n.220-18801C>G n.202-19532C>G c.-359-19532C>G (n.-359-19532C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-433-19532C>G (n.-433-19532C>G) c.-234-19532C>G (n.-234-19532C>G) | |
2 | g.190060422C>T | CA349991862 | C2orf88,MSTN | c.387G>A (p.Met129Ile) n.220-18801C>T n.202-19532C>T c.-359-19532C>T (n.-359-19532C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-433-19532C>T (n.-433-19532C>T) c.-234-19532C>T (n.-234-19532C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060423A= | CA1315871096 | C2orf88,MSTN | c.386T= (p.Met129=) n.220-18800A= n.202-19531A= c.-359-19531A= (n.-359-19531A=) c.2T= (p.Met1=) c.-433-19531A= (n.-433-19531A=) c.-234-19531A= (n.-234-19531A=) | |
2 | g.190060423A>C | CA2027146 | C2orf88,MSTN | c.386T>G (p.Met129Arg) n.220-18800A>C n.202-19531A>C c.-359-19531A>C (n.-359-19531A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-433-19531A>C (n.-433-19531A>C) c.-234-19531A>C (n.-234-19531A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060423A>G | CA349991864 | C2orf88,MSTN | c.386T>C (p.Met129Thr) n.220-18800A>G n.202-19531A>G c.-359-19531A>G (n.-359-19531A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-433-19531A>G (n.-433-19531A>G) c.-234-19531A>G (n.-234-19531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060423A>T | CA349991863 | C2orf88,MSTN | c.386T>A (p.Met129Lys) n.220-18800A>T n.202-19531A>T c.-359-19531A>T (n.-359-19531A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-433-19531A>T (n.-433-19531A>T) c.-234-19531A>T (n.-234-19531A>T) | |
2 | g.190060424T>A | CA349991865 | C2orf88,MSTN | c.385A>T (p.Met129Leu) n.220-18799T>A n.202-19530T>A c.-359-19530T>A (n.-359-19530T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-433-19530T>A (n.-433-19530T>A) c.-234-19530T>A (n.-234-19530T>A) | |
2 | g.190060424T>C | CA349991866 | C2orf88,MSTN | c.385A>G (p.Met129Val) n.220-18799T>C n.202-19530T>C c.-359-19530T>C (n.-359-19530T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.-433-19530T>C (n.-433-19530T>C) c.-234-19530T>C (n.-234-19530T>C) | |
2 | g.190060424T>G | CA349991867 | C2orf88,MSTN | c.385A>C (p.Met129Leu) n.220-18799T>G n.202-19530T>G c.-359-19530T>G (n.-359-19530T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-433-19530T>G (n.-433-19530T>G) c.-234-19530T>G (n.-234-19530T>G) | |
2 | g.190060425T>A | CA430370796 | C2orf88,MSTN | c.384A>T (p.Leu128=) n.220-18798T>A n.202-19529T>A c.-359-19529T>A (n.-359-19529T>A) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-433-19529T>A (n.-433-19529T>A) c.-234-19529T>A (n.-234-19529T>A) | |
2 | g.190060425T>C | CA430370800 | C2orf88,MSTN | c.384A>G (p.Leu128=) n.220-18798T>C n.202-19529T>C c.-359-19529T>C (n.-359-19529T>C) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-433-19529T>C (n.-433-19529T>C) c.-234-19529T>C (n.-234-19529T>C) | |
2 | g.190060425T>G | CA430370802 | C2orf88,MSTN | c.384A>C (p.Leu128=) n.220-18798T>G n.202-19529T>G c.-359-19529T>G (n.-359-19529T>G) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-433-19529T>G (n.-433-19529T>G) c.-234-19529T>G (n.-234-19529T>G) | |
2 | g.190060426A>C | CA349991868 | C2orf88,MSTN | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.220-18797A>C n.202-19528A>C c.-359-19528A>C (n.-359-19528A>C) c.-2T>G (n.-2T>G) c.-433-19528A>C (n.-433-19528A>C) c.-234-19528A>C (n.-234-19528A>C) | |
2 | g.190060426A>G | CA349991869 | C2orf88,MSTN | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.220-18797A>G n.202-19528A>G c.-359-19528A>G (n.-359-19528A>G) c.-2T>C (n.-2T>C) c.-433-19528A>G (n.-433-19528A>G) c.-234-19528A>G (n.-234-19528A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060426A>T | CA349991870 | C2orf88,MSTN | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.220-18797A>T n.202-19528A>T c.-359-19528A>T (n.-359-19528A>T) c.-2T>A (n.-2T>A) c.-433-19528A>T (n.-433-19528A>T) c.-234-19528A>T (n.-234-19528A>T) | |
2 | g.190060427G>A | CA430370803 | C2orf88,MSTN | c.382C>T (p.Leu128=) n.220-18796G>A n.202-19527G>A c.-359-19527G>A (n.-359-19527G>A) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-433-19527G>A (n.-433-19527G>A) c.-234-19527G>A (n.-234-19527G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060427G>C | CA349991871 | C2orf88,MSTN | c.382C>G (p.Leu128Val) n.220-18796G>C n.202-19527G>C c.-359-19527G>C (n.-359-19527G>C) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-433-19527G>C (n.-433-19527G>C) c.-234-19527G>C (n.-234-19527G>C) | |
2 | g.190060427G= | CA1315871097 | C2orf88,MSTN | c.382C= (p.Leu128=) n.220-18796G= n.202-19527G= c.-359-19527G= (n.-359-19527G=) c.-3C= (n.-3C=) c.-433-19527G= (n.-433-19527G=) c.-234-19527G= (n.-234-19527G=) | |
2 | g.190060427G>T | CA349991872 | C2orf88,MSTN | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.220-18796G>T n.202-19527G>T c.-359-19527G>T (n.-359-19527G>T) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-433-19527G>T (n.-433-19527G>T) c.-234-19527G>T (n.-234-19527G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060428A>C | CA349991873 | C2orf88,MSTN | c.381T>G (p.Phe127Leu) n.220-18795A>C n.202-19526A>C c.-359-19526A>C (n.-359-19526A>C) c.-4T>G (n.-4T>G) c.-433-19526A>C (n.-433-19526A>C) c.-234-19526A>C (n.-234-19526A>C) | |
2 | g.190060428A>G | CA430370804 | C2orf88,MSTN | c.381T>C (p.Phe127=) n.220-18795A>G n.202-19526A>G c.-359-19526A>G (n.-359-19526A>G) c.-4T>C (n.-4T>C) c.-433-19526A>G (n.-433-19526A>G) c.-234-19526A>G (n.-234-19526A>G) | |
2 | g.190060428A>T | CA349991874 | C2orf88,MSTN | c.381T>A (p.Phe127Leu) n.220-18795A>T n.202-19526A>T c.-359-19526A>T (n.-359-19526A>T) c.-4T>A (n.-4T>A) c.-433-19526A>T (n.-433-19526A>T) c.-234-19526A>T (n.-234-19526A>T) | |
2 | g.190060429A>C | CA349991875 | C2orf88,MSTN | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.220-18794A>C n.202-19525A>C c.-359-19525A>C (n.-359-19525A>C) c.-5T>G (n.-5T>G) c.-433-19525A>C (n.-433-19525A>C) c.-234-19525A>C (n.-234-19525A>C) | |
2 | g.190060429A>G | CA349991876 | C2orf88,MSTN | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.220-18794A>G n.202-19525A>G c.-359-19525A>G (n.-359-19525A>G) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-433-19525A>G (n.-433-19525A>G) c.-234-19525A>G (n.-234-19525A>G) | |
2 | g.190060429A>T | CA349991877 | C2orf88,MSTN | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.220-18794A>T n.202-19525A>T c.-359-19525A>T (n.-359-19525A>T) c.-5T>A (n.-5T>A) c.-433-19525A>T (n.-433-19525A>T) c.-234-19525A>T (n.-234-19525A>T) | |
2 | g.190060430A= | CA1315871098 | C2orf88,MSTN | c.379T= (p.Phe127=) n.220-18793A= n.202-19524A= c.-359-19524A= (n.-359-19524A=) c.-6T= (n.-6T=) c.-433-19524A= (n.-433-19524A=) c.-234-19524A= (n.-234-19524A=) | |
2 | g.190060430A>C | CA349991880 | C2orf88,MSTN | c.379T>G (p.Phe127Val) n.220-18793A>C n.202-19524A>C c.-359-19524A>C (n.-359-19524A>C) c.-6T>G (n.-6T>G) c.-433-19524A>C (n.-433-19524A>C) c.-234-19524A>C (n.-234-19524A>C) | |
2 | g.190060430A>G | CA349991878 | C2orf88,MSTN | c.379T>C (p.Phe127Leu) n.220-18793A>G n.202-19524A>G c.-359-19524A>G (n.-359-19524A>G) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-433-19524A>G (n.-433-19524A>G) c.-234-19524A>G (n.-234-19524A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060430A>T | CA349991879 | C2orf88,MSTN | c.379T>A (p.Phe127Ile) n.220-18793A>T n.202-19524A>T c.-359-19524A>T (n.-359-19524A>T) c.-6T>A (n.-6T>A) c.-433-19524A>T (n.-433-19524A>T) c.-234-19524A>T (n.-234-19524A>T) | |
2 | g.190060431A>C | CA349991881 | C2orf88,MSTN | c.378T>G (p.Asp126Glu) n.220-18792A>C n.202-19523A>C c.-359-19523A>C (n.-359-19523A>C) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-433-19523A>C (n.-433-19523A>C) c.-234-19523A>C (n.-234-19523A>C) | |
2 | g.190060431A>G | CA430370808 | C2orf88,MSTN | c.378T>C (p.Asp126=) n.220-18792A>G n.202-19523A>G c.-359-19523A>G (n.-359-19523A>G) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-433-19523A>G (n.-433-19523A>G) c.-234-19523A>G (n.-234-19523A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060431A>T | CA349991882 | C2orf88,MSTN | c.378T>A (p.Asp126Glu) n.220-18792A>T n.202-19523A>T c.-359-19523A>T (n.-359-19523A>T) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-433-19523A>T (n.-433-19523A>T) c.-234-19523A>T (n.-234-19523A>T) | |
2 | g.190060432T>A | CA349991883 | C2orf88,MSTN | c.377A>T (p.Asp126Val) n.220-18791T>A n.202-19522T>A c.-359-19522T>A (n.-359-19522T>A) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-433-19522T>A (n.-433-19522T>A) c.-234-19522T>A (n.-234-19522T>A) | |
2 | g.190060432T>C | CA349991884 | C2orf88,MSTN | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.220-18791T>C n.202-19522T>C c.-359-19522T>C (n.-359-19522T>C) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-433-19522T>C (n.-433-19522T>C) c.-234-19522T>C (n.-234-19522T>C) | |
2 | g.190060432T>G | CA349991885 | C2orf88,MSTN | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.220-18791T>G n.202-19522T>G c.-359-19522T>G (n.-359-19522T>G) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-433-19522T>G (n.-433-19522T>G) c.-234-19522T>G (n.-234-19522T>G) | |
2 | g.190060433C>A | CA349991886 | C2orf88,MSTN | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.220-18790C>A n.202-19521C>A c.-359-19521C>A (n.-359-19521C>A) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-433-19521C>A (n.-433-19521C>A) c.-234-19521C>A (n.-234-19521C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060433C>G | CA349991887 | C2orf88,MSTN | c.376G>C (p.Asp126His) n.220-18790C>G n.202-19521C>G c.-359-19521C>G (n.-359-19521C>G) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-433-19521C>G (n.-433-19521C>G) c.-234-19521C>G (n.-234-19521C>G) | |
2 | g.190060433C>T | CA349991888 | C2orf88,MSTN | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.220-18790C>T n.202-19521C>T c.-359-19521C>T (n.-359-19521C>T) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-433-19521C>T (n.-433-19521C>T) c.-234-19521C>T (n.-234-19521C>T) | |
2 | g.190060434A= | CA1315871099 | C2orf88,MSTN | c.375T= (p.Ser125=) n.220-18789A= n.202-19520A= c.-359-19520A= (n.-359-19520A=) c.-10T= (n.-10T=) c.-433-19520A= (n.-433-19520A=) c.-234-19520A= (n.-234-19520A=) | |
2 | g.190060434A>C | CA430370814 | C2orf88,MSTN | c.375T>G (p.Ser125=) n.220-18789A>C n.202-19520A>C c.-359-19520A>C (n.-359-19520A>C) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-433-19520A>C (n.-433-19520A>C) c.-234-19520A>C (n.-234-19520A>C) | |
2 | g.190060434A>G | CA430370816 | C2orf88,MSTN | c.375T>C (p.Ser125=) n.220-18789A>G n.202-19520A>G c.-359-19520A>G (n.-359-19520A>G) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-433-19520A>G (n.-433-19520A>G) c.-234-19520A>G (n.-234-19520A>G) | |
2 | g.190060434A>T | CA2027147 | C2orf88,MSTN | c.375T>A (p.Ser125=) n.220-18789A>T n.202-19520A>T c.-359-19520A>T (n.-359-19520A>T) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-433-19520A>T (n.-433-19520A>T) c.-234-19520A>T (n.-234-19520A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060435G>A | CA349991889 | C2orf88,MSTN | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.220-18788G>A n.202-19519G>A c.-359-19519G>A (n.-359-19519G>A) c.-11C>T (n.-11C>T) c.-433-19519G>A (n.-433-19519G>A) c.-234-19519G>A (n.-234-19519G>A) | |
2 | g.190060435G>C | CA349991890 | C2orf88,MSTN | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.220-18788G>C n.202-19519G>C c.-359-19519G>C (n.-359-19519G>C) c.-11C>G (n.-11C>G) c.-433-19519G>C (n.-433-19519G>C) c.-234-19519G>C (n.-234-19519G>C) | |
2 | g.190060435G>T | CA349991891 | C2orf88,MSTN | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.220-18788G>T n.202-19519G>T c.-359-19519G>T (n.-359-19519G>T) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-433-19519G>T (n.-433-19519G>T) c.-234-19519G>T (n.-234-19519G>T) | |
2 | g.190060436C>A | CA349991894 | C2orf88,MSTN | c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.220-18787C>A n.202-19518C>A c.-359-19518C>A (n.-359-19518C>A) c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) c.-433-19518C>A (n.-433-19518C>A) c.-234-19518C>A (n.-234-19518C>A) | |
2 | g.190060436C>G | CA349991893 | C2orf88,MSTN | c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.220-18787C>G n.202-19518C>G c.-359-19518C>G (n.-359-19518C>G) c.-11-1G>C (n.-11-1G>C) c.-433-19518C>G (n.-433-19518C>G) c.-234-19518C>G (n.-234-19518C>G) | |
2 | g.190060436C>T | CA349991892 | C2orf88,MSTN | c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.220-18787C>T n.202-19518C>T c.-359-19518C>T (n.-359-19518C>T) c.-11-1G>A (n.-11-1G>A) c.-433-19518C>T (n.-433-19518C>T) c.-234-19518C>T (n.-234-19518C>T) | |
2 | g.190060437T>A | CA349991895 | C2orf88,MSTN | c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.220-18786T>A n.202-19517T>A c.-359-19517T>A (n.-359-19517T>A) c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) c.-433-19517T>A (n.-433-19517T>A) c.-234-19517T>A (n.-234-19517T>A) | |
2 | g.190060437T>C | CA349991897 | C2orf88,MSTN | c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.220-18786T>C n.202-19517T>C c.-359-19517T>C (n.-359-19517T>C) c.-11-2A>G (n.-11-2A>G) c.-433-19517T>C (n.-433-19517T>C) c.-234-19517T>C (n.-234-19517T>C) | |
2 | g.190060437T>G | CA349991896 | C2orf88,MSTN | c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.220-18786T>G n.202-19517T>G c.-359-19517T>G (n.-359-19517T>G) c.-11-2A>C (n.-11-2A>C) c.-433-19517T>G (n.-433-19517T>G) c.-234-19517T>G (n.-234-19517T>G) | |
2 | g.190060439T>C | CA762317097 | C2orf88,MSTN | c.374-4A>G (n.374-4A>G) n.220-18784T>C n.202-19515T>C c.-359-19515T>C (n.-359-19515T>C) c.-11-4A>G (n.-11-4A>G) c.-433-19515T>C (n.-433-19515T>C) c.-234-19515T>C (n.-234-19515T>C) | dbSNP |
2 | g.190060439T= | CA1315871100 | C2orf88,MSTN | c.374-4A= (n.374-4A=) n.220-18784T= n.202-19515T= c.-359-19515T= (n.-359-19515T=) c.-11-4A= (n.-11-4A=) c.-433-19515T= (n.-433-19515T=) c.-234-19515T= (n.-234-19515T=) | |
2 | g.190060444G>A | CA2662349003 | C2orf88,MSTN | c.374-9C>T (n.374-9C>T) n.220-18779G>A n.202-19510G>A c.-359-19510G>A (n.-359-19510G>A) c.-11-9C>T (n.-11-9C>T) c.-433-19510G>A (n.-433-19510G>A) c.-234-19510G>A (n.-234-19510G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060446A>G | CA2662349004 | C2orf88,MSTN | c.374-11T>C (n.374-11T>C) n.220-18777A>G n.202-19508A>G c.-359-19508A>G (n.-359-19508A>G) c.-11-11T>C (n.-11-11T>C) c.-433-19508A>G (n.-433-19508A>G) c.-234-19508A>G (n.-234-19508A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060447T>G | CA538579037 | C2orf88,MSTN | c.374-12A>C (n.374-12A>C) n.220-18776T>G n.202-19507T>G c.-359-19507T>G (n.-359-19507T>G) c.-11-12A>C (n.-11-12A>C) c.-433-19507T>G (n.-433-19507T>G) c.-234-19507T>G (n.-234-19507T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060447T= | CA1315871101 | C2orf88,MSTN | c.374-12A= (n.374-12A=) n.220-18776T= n.202-19507T= c.-359-19507T= (n.-359-19507T=) c.-11-12A= (n.-11-12A=) c.-433-19507T= (n.-433-19507T=) c.-234-19507T= (n.-234-19507T=) | |
2 | g.190060448A= | CA1315871102 | C2orf88,MSTN | c.374-13T= (n.374-13T=) n.220-18775A= n.202-19506A= c.-359-19506A= (n.-359-19506A=) c.-11-13T= (n.-11-13T=) c.-433-19506A= (n.-433-19506A=) c.-234-19506A= (n.-234-19506A=) | |
2 | g.190060448A>G | CA2027148 | C2orf88,MSTN | c.374-13T>C (n.374-13T>C) n.220-18775A>G n.202-19506A>G c.-359-19506A>G (n.-359-19506A>G) c.-11-13T>C (n.-11-13T>C) c.-433-19506A>G (n.-433-19506A>G) c.-234-19506A>G (n.-234-19506A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060456_190060460del | CA2662349005 | C2orf88,MSTN | c.374-17_374-13del (n.374-17_374-13del) n.220-18767_220-18763del n.202-19498_202-19494del c.-359-19498_-359-19494del (n.-359-19498_-359-19494del) c.-11-17_-11-13del (n.-11-17_-11-13del) c.-433-19498_-433-19494del (n.-433-19498_-433-19494del) c.-234-19498_-234-19494del (n.-234-19498_-234-19494del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060450G>T | CA2662349006 | C2orf88,MSTN | c.374-15C>A (n.374-15C>A) n.220-18773G>T n.202-19504G>T c.-359-19504G>T (n.-359-19504G>T) c.-11-15C>A (n.-11-15C>A) c.-433-19504G>T (n.-433-19504G>T) c.-234-19504G>T (n.-234-19504G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060451A= | CA1315871103 | C2orf88,MSTN | c.374-16T= (n.374-16T=) n.220-18772A= n.202-19503A= c.-359-19503A= (n.-359-19503A=) c.-11-16T= (n.-11-16T=) c.-433-19503A= (n.-433-19503A=) c.-234-19503A= (n.-234-19503A=) | |
2 | g.190060451A>G | CA62928609 | C2orf88,MSTN | c.374-16T>C (n.374-16T>C) n.220-18772A>G n.202-19503A>G c.-359-19503A>G (n.-359-19503A>G) c.-11-16T>C (n.-11-16T>C) c.-433-19503A>G (n.-433-19503A>G) c.-234-19503A>G (n.-234-19503A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060455G>T | CA2662349007 | C2orf88,MSTN | c.374-20C>A (n.374-20C>A) n.220-18768G>T n.202-19499G>T c.-359-19499G>T (n.-359-19499G>T) c.-11-20C>A (n.-11-20C>A) c.-433-19499G>T (n.-433-19499G>T) c.-234-19499G>T (n.-234-19499G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060459del | CA2662349008 | C2orf88,MSTN | c.374-21del (n.374-21del) n.220-18764del n.202-19495del c.-359-19495del (n.-359-19495del) c.-11-21del (n.-11-21del) c.-433-19495del (n.-433-19495del) c.-234-19495del (n.-234-19495del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060458_190060459insCACACCCAACAC | CA2753605672 | C2orf88,MSTN | c.374-24_374-23insGTGTTGGGTGTG (n.374-24_374-23insGTGTTGGGTGTG) n.220-18765_220-18764insCACACCCAACAC n.202-19496_202-19495insCACACCCAACAC c.-359-19496_-359-19495insCACACCCAACAC (n.-359-19496_-359-19495insCACACCCAACAC) c.-11-24_-11-23insGTGTTGGGTGTG (n.-11-24_-11-23insGTGTTGGGTGTG) c.-433-19496_-433-19495insCACACCCAACAC (n.-433-19496_-433-19495insCACACCCAACAC) c.-234-19496_-234-19495insCACACCCAACAC (n.-234-19496_-234-19495insCACACCCAACAC) | |
2 | g.190060460G>A | CA538579040 | C2orf88,MSTN | c.374-25C>T (n.374-25C>T) n.220-18763G>A n.202-19494G>A c.-359-19494G>A (n.-359-19494G>A) c.-11-25C>T (n.-11-25C>T) c.-433-19494G>A (n.-433-19494G>A) c.-234-19494G>A (n.-234-19494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060460G= | CA1315871104 | C2orf88,MSTN | c.374-25C= (n.374-25C=) n.220-18763G= n.202-19494G= c.-359-19494G= (n.-359-19494G=) c.-11-25C= (n.-11-25C=) c.-433-19494G= (n.-433-19494G=) c.-234-19494G= (n.-234-19494G=) | |
2 | g.190060461T>C | CA2662349009 | C2orf88,MSTN | c.374-26A>G (n.374-26A>G) n.220-18762T>C n.202-19493T>C c.-359-19493T>C (n.-359-19493T>C) c.-11-26A>G (n.-11-26A>G) c.-433-19493T>C (n.-433-19493T>C) c.-234-19493T>C (n.-234-19493T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060461_190060462insAGTAAAGGCCCAACTA | CA2514295730 | C2orf88,MSTN | c.374-27_374-26insTAGTTGGGCCTTTACT (n.374-27_374-26insTAGTTGGGCCTTTACT) n.220-18762_220-18761insAGTAAAGGCCCAACTA n.202-19493_202-19492insAGTAAAGGCCCAACTA c.-359-19493_-359-19492insAGTAAAGGCCCAACTA (n.-359-19493_-359-19492insAGTAAAGGCCCAACTA) c.-11-27_-11-26insTAGTTGGGCCTTTACT (n.-11-27_-11-26insTAGTTGGGCCTTTACT) c.-433-19493_-433-19492insAGTAAAGGCCCAACTA (n.-433-19493_-433-19492insAGTAAAGGCCCAACTA) c.-234-19493_-234-19492insAGTAAAGGCCCAACTA (n.-234-19493_-234-19492insAGTAAAGGCCCAACTA) | |
2 | g.190060462T>C | CA1315871106 | C2orf88,MSTN | c.374-27A>G (n.374-27A>G) n.220-18761T>C n.202-19492T>C c.-359-19492T>C (n.-359-19492T>C) c.-11-27A>G (n.-11-27A>G) c.-433-19492T>C (n.-433-19492T>C) c.-234-19492T>C (n.-234-19492T>C) | dbSNP |
2 | g.190060462T= | CA1315871105 | C2orf88,MSTN | c.374-27A= (n.374-27A=) n.220-18761T= n.202-19492T= c.-359-19492T= (n.-359-19492T=) c.-11-27A= (n.-11-27A=) c.-433-19492T= (n.-433-19492T=) c.-234-19492T= (n.-234-19492T=) | |
2 | g.190060463G>T | CA2662349010 | C2orf88,MSTN | c.374-28C>A (n.374-28C>A) n.220-18760G>T n.202-19491G>T c.-359-19491G>T (n.-359-19491G>T) c.-11-28C>A (n.-11-28C>A) c.-433-19491G>T (n.-433-19491G>T) c.-234-19491G>T (n.-234-19491G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060464C= | CA1315871107 | C2orf88,MSTN | c.374-29G= (n.374-29G=) n.220-18759C= n.202-19490C= c.-359-19490C= (n.-359-19490C=) c.-11-29G= (n.-11-29G=) c.-433-19490C= (n.-433-19490C=) c.-234-19490C= (n.-234-19490C=) | |
2 | g.190060464C>T | CA538579042 | C2orf88,MSTN | c.374-29G>A (n.374-29G>A) n.220-18759C>T n.202-19490C>T c.-359-19490C>T (n.-359-19490C>T) c.-11-29G>A (n.-11-29G>A) c.-433-19490C>T (n.-433-19490C>T) c.-234-19490C>T (n.-234-19490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060465T>C | CA2662349011 | C2orf88,MSTN | c.374-30A>G (n.374-30A>G) n.220-18758T>C n.202-19489T>C c.-359-19489T>C (n.-359-19489T>C) c.-11-30A>G (n.-11-30A>G) c.-433-19489T>C (n.-433-19489T>C) c.-234-19489T>C (n.-234-19489T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060466G>A | CA1040493323 | C2orf88,MSTN | c.374-31C>T (n.374-31C>T) n.220-18757G>A n.202-19488G>A c.-359-19488G>A (n.-359-19488G>A) c.-11-31C>T (n.-11-31C>T) c.-433-19488G>A (n.-433-19488G>A) c.-234-19488G>A (n.-234-19488G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060466G= | CA1315871108 | C2orf88,MSTN | c.374-31C= (n.374-31C=) n.220-18757G= n.202-19488G= c.-359-19488G= (n.-359-19488G=) c.-11-31C= (n.-11-31C=) c.-433-19488G= (n.-433-19488G=) c.-234-19488G= (n.-234-19488G=) | |
2 | g.190060466G>T | CA2662349012 | C2orf88,MSTN | c.374-31C>A (n.374-31C>A) n.220-18757G>T n.202-19488G>T c.-359-19488G>T (n.-359-19488G>T) c.-11-31C>A (n.-11-31C>A) c.-433-19488G>T (n.-433-19488G>T) c.-234-19488G>T (n.-234-19488G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060468A>G | CA2662349013 | C2orf88,MSTN | c.374-33T>C (n.374-33T>C) n.220-18755A>G n.202-19486A>G c.-359-19486A>G (n.-359-19486A>G) c.-11-33T>C (n.-11-33T>C) c.-433-19486A>G (n.-433-19486A>G) c.-234-19486A>G (n.-234-19486A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060471dup | CA2662349014 | C2orf88,MSTN | c.374-35dup (n.374-35dup) n.220-18752dup n.202-19483dup c.-359-19483dup (n.-359-19483dup) c.-11-35dup (n.-11-35dup) c.-433-19483dup (n.-433-19483dup) c.-234-19483dup (n.-234-19483dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190060471T>G | CA2027149 | C2orf88,MSTN | c.374-36A>C (n.374-36A>C) n.220-18752T>G n.202-19483T>G c.-359-19483T>G (n.-359-19483T>G) c.-11-36A>C (n.-11-36A>C) c.-433-19483T>G (n.-433-19483T>G) c.-234-19483T>G (n.-234-19483T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060471T= | CA1315871109 | C2orf88,MSTN | c.374-36A= (n.374-36A=) n.220-18752T= n.202-19483T= c.-359-19483T= (n.-359-19483T=) c.-11-36A= (n.-11-36A=) c.-433-19483T= (n.-433-19483T=) c.-234-19483T= (n.-234-19483T=) | |
2 | g.190060473T>C | CA62928610 | C2orf88,MSTN | c.374-38A>G (n.374-38A>G) n.220-18750T>C n.202-19481T>C c.-359-19481T>C (n.-359-19481T>C) c.-11-38A>G (n.-11-38A>G) c.-433-19481T>C (n.-433-19481T>C) c.-234-19481T>C (n.-234-19481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060473T= | CA1315871110 | C2orf88,MSTN | c.374-38A= (n.374-38A=) n.220-18750T= n.202-19481T= c.-359-19481T= (n.-359-19481T=) c.-11-38A= (n.-11-38A=) c.-433-19481T= (n.-433-19481T=) c.-234-19481T= (n.-234-19481T=) | |
2 | g.190060475_190060476insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA | CA2753605673 | C2orf88,MSTN | c.374-41_374-40insTGTGGAACTTTATAACTCAAAAAAATGTCAAAGA (n.374-41_374-40insTGTGGAACTTTATAACTCAAAAAAATGTCAAAGA) n.220-18748_220-18747insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA n.202-19479_202-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA c.-359-19479_-359-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA (n.-359-19479_-359-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA) c.-11-41_-11-40insTGTGGAACTTTATAACTCAAAAAAATGTCAAAGA (n.-11-41_-11-40insTGTGGAACTTTATAACTCAAAAAAATGTCAAAGA) c.-433-19479_-433-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA (n.-433-19479_-433-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA) c.-234-19479_-234-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA (n.-234-19479_-234-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA) | |
2 | g.190060476C>A | CA2503239939 | C2orf88,MSTN | c.374-41G>T (n.374-41G>T) n.220-18747C>A n.202-19478C>A c.-359-19478C>A (n.-359-19478C>A) c.-11-41G>T (n.-11-41G>T) c.-433-19478C>A (n.-433-19478C>A) c.-234-19478C>A (n.-234-19478C>A) | |
2 | g.190060476C>T | CA2577189659 | C2orf88,MSTN | c.374-41G>A (n.374-41G>A) n.220-18747C>T n.202-19478C>T c.-359-19478C>T (n.-359-19478C>T) c.-11-41G>A (n.-11-41G>A) c.-433-19478C>T (n.-433-19478C>T) c.-234-19478C>T (n.-234-19478C>T) | |
2 | g.190060478C>A | CA2662349015 | C2orf88,MSTN | c.374-43G>T (n.374-43G>T) n.220-18745C>A n.202-19476C>A c.-359-19476C>A (n.-359-19476C>A) c.-11-43G>T (n.-11-43G>T) c.-433-19476C>A (n.-433-19476C>A) c.-234-19476C>A (n.-234-19476C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060479A= | CA1315871111 | C2orf88,MSTN | c.374-44T= (n.374-44T=) n.220-18744A= n.202-19475A= c.-359-19475A= (n.-359-19475A=) c.-11-44T= (n.-11-44T=) c.-433-19475A= (n.-433-19475A=) c.-234-19475A= (n.-234-19475A=) | |
2 | g.190060479A>G | CA538579044 | C2orf88,MSTN | c.374-44T>C (n.374-44T>C) n.220-18744A>G n.202-19475A>G c.-359-19475A>G (n.-359-19475A>G) c.-11-44T>C (n.-11-44T>C) c.-433-19475A>G (n.-433-19475A>G) c.-234-19475A>G (n.-234-19475A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060480T>C | CA2840407882 | C2orf88,MSTN | c.374-45A>G (n.374-45A>G) n.220-18743T>C n.202-19474T>C c.-359-19474T>C (n.-359-19474T>C) c.-11-45A>G (n.-11-45A>G) c.-433-19474T>C (n.-433-19474T>C) c.-234-19474T>C (n.-234-19474T>C) | |
2 | g.190060480T>G | CA2838226680 | C2orf88,MSTN | c.374-45A>C (n.374-45A>C) n.220-18743T>G n.202-19474T>G c.-359-19474T>G (n.-359-19474T>G) c.-11-45A>C (n.-11-45A>C) c.-433-19474T>G (n.-433-19474T>G) c.-234-19474T>G (n.-234-19474T>G) | |
2 | g.190060482A= | CA1315871112 | C2orf88,MSTN | c.374-47T= (n.374-47T=) n.220-18741A= n.202-19472A= c.-359-19472A= (n.-359-19472A=) c.-11-47T= (n.-11-47T=) c.-433-19472A= (n.-433-19472A=) c.-234-19472A= (n.-234-19472A=) | |
2 | g.190060482A>G | CA62928611 | C2orf88,MSTN | c.374-47T>C (n.374-47T>C) n.220-18741A>G n.202-19472A>G c.-359-19472A>G (n.-359-19472A>G) c.-11-47T>C (n.-11-47T>C) c.-433-19472A>G (n.-433-19472A>G) c.-234-19472A>G (n.-234-19472A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060484C>A | CA2662349017 | C2orf88,MSTN | c.374-49G>T (n.374-49G>T) n.220-18739C>A n.202-19470C>A c.-359-19470C>A (n.-359-19470C>A) c.-11-49G>T (n.-11-49G>T) c.-433-19470C>A (n.-433-19470C>A) c.-234-19470C>A (n.-234-19470C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060484C>T | CA2662349016 | C2orf88,MSTN | c.374-49G>A (n.374-49G>A) n.220-18739C>T n.202-19470C>T c.-359-19470C>T (n.-359-19470C>T) c.-11-49G>A (n.-11-49G>A) c.-433-19470C>T (n.-433-19470C>T) c.-234-19470C>T (n.-234-19470C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060484dup | CA2840407883 | C2orf88,MSTN | c.374-49dup (n.374-49dup) n.220-18739dup n.202-19470dup c.-359-19470dup (n.-359-19470dup) c.-11-49dup (n.-11-49dup) c.-433-19470dup (n.-433-19470dup) c.-234-19470dup (n.-234-19470dup) | |
2 | g.190060487A>C | CA2577189660 | C2orf88,MSTN | c.374-52T>G (n.374-52T>G) n.220-18736A>C n.202-19467A>C c.-359-19467A>C (n.-359-19467A>C) c.-11-52T>G (n.-11-52T>G) c.-433-19467A>C (n.-433-19467A>C) c.-234-19467A>C (n.-234-19467A>C) | |
2 | g.190060487A>T | CA2662349018 | C2orf88,MSTN | c.374-52T>A (n.374-52T>A) n.220-18736A>T n.202-19467A>T c.-359-19467A>T (n.-359-19467A>T) c.-11-52T>A (n.-11-52T>A) c.-433-19467A>T (n.-433-19467A>T) c.-234-19467A>T (n.-234-19467A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060489C>A | CA762317124 | C2orf88,MSTN | c.374-54G>T (n.374-54G>T) n.220-18734C>A n.202-19465C>A c.-359-19465C>A (n.-359-19465C>A) c.-11-54G>T (n.-11-54G>T) c.-433-19465C>A (n.-433-19465C>A) c.-234-19465C>A (n.-234-19465C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060489C= | CA1315871113 | C2orf88,MSTN | c.374-54G= (n.374-54G=) n.220-18734C= n.202-19465C= c.-359-19465C= (n.-359-19465C=) c.-11-54G= (n.-11-54G=) c.-433-19465C= (n.-433-19465C=) c.-234-19465C= (n.-234-19465C=) | |
2 | g.190060489C>T | CA62928612 | C2orf88,MSTN | c.374-54G>A (n.374-54G>A) n.220-18734C>T n.202-19465C>T c.-359-19465C>T (n.-359-19465C>T) c.-11-54G>A (n.-11-54G>A) c.-433-19465C>T (n.-433-19465C>T) c.-234-19465C>T (n.-234-19465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060490C>A | CA2662349019 | C2orf88,MSTN | c.374-55G>T (n.374-55G>T) n.220-18733C>A n.202-19464C>A c.-359-19464C>A (n.-359-19464C>A) c.-11-55G>T (n.-11-55G>T) c.-433-19464C>A (n.-433-19464C>A) c.-234-19464C>A (n.-234-19464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060491C>A | CA2662349020 | C2orf88,MSTN | c.374-56G>T (n.374-56G>T) n.220-18732C>A n.202-19463C>A c.-359-19463C>A (n.-359-19463C>A) c.-11-56G>T (n.-11-56G>T) c.-433-19463C>A (n.-433-19463C>A) c.-234-19463C>A (n.-234-19463C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060492C>A | CA2533665238 | C2orf88,MSTN | c.374-57G>T (n.374-57G>T) n.220-18731C>A n.202-19462C>A c.-359-19462C>A (n.-359-19462C>A) c.-11-57G>T (n.-11-57G>T) c.-433-19462C>A (n.-433-19462C>A) c.-234-19462C>A (n.-234-19462C>A) | |
2 | g.190060492C>T | CA2662349021 | C2orf88,MSTN | c.374-57G>A (n.374-57G>A) n.220-18731C>T n.202-19462C>T c.-359-19462C>T (n.-359-19462C>T) c.-11-57G>A (n.-11-57G>A) c.-433-19462C>T (n.-433-19462C>T) c.-234-19462C>T (n.-234-19462C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060493T>C | CA762317126 | C2orf88,MSTN | c.374-58A>G (n.374-58A>G) n.220-18730T>C n.202-19461T>C c.-359-19461T>C (n.-359-19461T>C) c.-11-58A>G (n.-11-58A>G) c.-433-19461T>C (n.-433-19461T>C) c.-234-19461T>C (n.-234-19461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060493T= | CA1315871114 | C2orf88,MSTN | c.374-58A= (n.374-58A=) n.220-18730T= n.202-19461T= c.-359-19461T= (n.-359-19461T=) c.-11-58A= (n.-11-58A=) c.-433-19461T= (n.-433-19461T=) c.-234-19461T= (n.-234-19461T=) | |
2 | g.190060494C>A | CA1315871116 | C2orf88,MSTN | c.374-59G>T (n.374-59G>T) n.220-18729C>A n.202-19460C>A c.-359-19460C>A (n.-359-19460C>A) c.-11-59G>T (n.-11-59G>T) c.-433-19460C>A (n.-433-19460C>A) c.-234-19460C>A (n.-234-19460C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060494C= | CA1315871115 | C2orf88,MSTN | c.374-59G= (n.374-59G=) n.220-18729C= n.202-19460C= c.-359-19460C= (n.-359-19460C=) c.-11-59G= (n.-11-59G=) c.-433-19460C= (n.-433-19460C=) c.-234-19460C= (n.-234-19460C=) | |
2 | g.190060494C>T | CA2838226678 | C2orf88,MSTN | c.374-59G>A (n.374-59G>A) n.220-18729C>T n.202-19460C>T c.-359-19460C>T (n.-359-19460C>T) c.-11-59G>A (n.-11-59G>A) c.-433-19460C>T (n.-433-19460C>T) c.-234-19460C>T (n.-234-19460C>T) | |
2 | g.190060495del | CA2840407884 | C2orf88,MSTN | c.374-59del (n.374-59del) n.220-18728del n.202-19459del c.-359-19459del (n.-359-19459del) c.-11-59del (n.-11-59del) c.-433-19459del (n.-433-19459del) c.-234-19459del (n.-234-19459del) | |
2 | g.190060495C>A | CA2577189661 | C2orf88,MSTN | c.374-60G>T (n.374-60G>T) n.220-18728C>A n.202-19459C>A c.-359-19459C>A (n.-359-19459C>A) c.-11-60G>T (n.-11-60G>T) c.-433-19459C>A (n.-433-19459C>A) c.-234-19459C>A (n.-234-19459C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060496A= | CA1315871117 | C2orf88,MSTN | c.374-61T= (n.374-61T=) n.220-18727A= n.202-19458A= c.-359-19458A= (n.-359-19458A=) c.-11-61T= (n.-11-61T=) c.-433-19458A= (n.-433-19458A=) c.-234-19458A= (n.-234-19458A=) | |
2 | g.190060496A>C | CA2662349022 | C2orf88,MSTN | c.374-61T>G (n.374-61T>G) n.220-18727A>C n.202-19458A>C c.-359-19458A>C (n.-359-19458A>C) c.-11-61T>G (n.-11-61T>G) c.-433-19458A>C (n.-433-19458A>C) c.-234-19458A>C (n.-234-19458A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060496A>T | CA762317134 | C2orf88,MSTN | c.374-61T>A (n.374-61T>A) n.220-18727A>T n.202-19458A>T c.-359-19458A>T (n.-359-19458A>T) c.-11-61T>A (n.-11-61T>A) c.-433-19458A>T (n.-433-19458A>T) c.-234-19458A>T (n.-234-19458A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060497T>C | CA762317136 | C2orf88,MSTN | c.374-62A>G (n.374-62A>G) n.220-18726T>C n.202-19457T>C c.-359-19457T>C (n.-359-19457T>C) c.-11-62A>G (n.-11-62A>G) c.-433-19457T>C (n.-433-19457T>C) c.-234-19457T>C (n.-234-19457T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060497T= | CA1315871118 | C2orf88,MSTN | c.374-62A= (n.374-62A=) n.220-18726T= n.202-19457T= c.-359-19457T= (n.-359-19457T=) c.-11-62A= (n.-11-62A=) c.-433-19457T= (n.-433-19457T=) c.-234-19457T= (n.-234-19457T=) | |
2 | g.190060498A>G | CA2662349023 | C2orf88,MSTN | c.374-63T>C (n.374-63T>C) n.220-18725A>G n.202-19456A>G c.-359-19456A>G (n.-359-19456A>G) c.-11-63T>C (n.-11-63T>C) c.-433-19456A>G (n.-433-19456A>G) c.-234-19456A>G (n.-234-19456A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060500T>A | CA2577189662 | C2orf88,MSTN | c.374-65A>T (n.374-65A>T) n.220-18723T>A n.202-19454T>A c.-359-19454T>A (n.-359-19454T>A) c.-11-65A>T (n.-11-65A>T) c.-433-19454T>A (n.-433-19454T>A) c.-234-19454T>A (n.-234-19454T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060501A>C | CA2577189664 | C2orf88,MSTN | c.374-66T>G (n.374-66T>G) n.220-18722A>C n.202-19453A>C c.-359-19453A>C (n.-359-19453A>C) c.-11-66T>G (n.-11-66T>G) c.-433-19453A>C (n.-433-19453A>C) c.-234-19453A>C (n.-234-19453A>C) | |
2 | g.190060502A= | CA1315871119 | C2orf88,MSTN | c.374-67T= (n.374-67T=) n.220-18721A= n.202-19452A= c.-359-19452A= (n.-359-19452A=) c.-11-67T= (n.-11-67T=) c.-433-19452A= (n.-433-19452A=) c.-234-19452A= (n.-234-19452A=) | |
2 | g.190060502A>G | CA1040493326 | C2orf88,MSTN | c.374-67T>C (n.374-67T>C) n.220-18721A>G n.202-19452A>G c.-359-19452A>G (n.-359-19452A>G) c.-11-67T>C (n.-11-67T>C) c.-433-19452A>G (n.-433-19452A>G) c.-234-19452A>G (n.-234-19452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.190060504A>T | CA2662349024 | C2orf88,MSTN | c.374-69T>A (n.374-69T>A) n.220-18719A>T n.202-19450A>T c.-359-19450A>T (n.-359-19450A>T) c.-11-69T>A (n.-11-69T>A) c.-433-19450A>T (n.-433-19450A>T) c.-234-19450A>T (n.-234-19450A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060505G>A | CA2577189669 | C2orf88,MSTN | c.374-70C>T (n.374-70C>T) n.220-18718G>A n.202-19449G>A c.-359-19449G>A (n.-359-19449G>A) c.-11-70C>T (n.-11-70C>T) c.-433-19449G>A (n.-433-19449G>A) c.-234-19449G>A (n.-234-19449G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060505G>C | CA2840407885 | C2orf88,MSTN | c.374-70C>G (n.374-70C>G) n.220-18718G>C n.202-19449G>C c.-359-19449G>C (n.-359-19449G>C) c.-11-70C>G (n.-11-70C>G) c.-433-19449G>C (n.-433-19449G>C) c.-234-19449G>C (n.-234-19449G>C) | |
2 | g.190060505G>T | CA2577189670 | C2orf88,MSTN | c.374-70C>A (n.374-70C>A) n.220-18718G>T n.202-19449G>T c.-359-19449G>T (n.-359-19449G>T) c.-11-70C>A (n.-11-70C>A) c.-433-19449G>T (n.-433-19449G>T) c.-234-19449G>T (n.-234-19449G>T) | gnomAD v4 |
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2 | g.190060507T>C | CA2662349027 | C2orf88,MSTN | c.374-72A>G (n.374-72A>G) n.220-18716T>C n.202-19447T>C c.-359-19447T>C (n.-359-19447T>C) c.-11-72A>G (n.-11-72A>G) c.-433-19447T>C (n.-433-19447T>C) c.-234-19447T>C (n.-234-19447T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060508G>A | CA2662349028 | C2orf88,MSTN | c.374-73C>T (n.374-73C>T) n.220-18715G>A n.202-19446G>A c.-359-19446G>A (n.-359-19446G>A) c.-11-73C>T (n.-11-73C>T) c.-433-19446G>A (n.-433-19446G>A) c.-234-19446G>A (n.-234-19446G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060508G>T | CA2753605674 | C2orf88,MSTN | c.374-73C>A (n.374-73C>A) n.220-18715G>T n.202-19446G>T c.-359-19446G>T (n.-359-19446G>T) c.-11-73C>A (n.-11-73C>A) c.-433-19446G>T (n.-433-19446G>T) c.-234-19446G>T (n.-234-19446G>T) | |
2 | g.190060509A>G | CA2662349029 | C2orf88,MSTN | c.374-74T>C (n.374-74T>C) n.220-18714A>G n.202-19445A>G c.-359-19445A>G (n.-359-19445A>G) c.-11-74T>C (n.-11-74T>C) c.-433-19445A>G (n.-433-19445A>G) c.-234-19445A>G (n.-234-19445A>G) | gnomAD v4 |
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2 | g.190060510G>T | CA2662349031 | C2orf88,MSTN | c.374-75C>A (n.374-75C>A) n.220-18713G>T n.202-19444G>T c.-359-19444G>T (n.-359-19444G>T) c.-11-75C>A (n.-11-75C>A) c.-433-19444G>T (n.-433-19444G>T) c.-234-19444G>T (n.-234-19444G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060511C>A | CA2662349032 | C2orf88,MSTN | c.374-76G>T (n.374-76G>T) n.220-18712C>A n.202-19443C>A c.-359-19443C>A (n.-359-19443C>A) c.-11-76G>T (n.-11-76G>T) c.-433-19443C>A (n.-433-19443C>A) c.-234-19443C>A (n.-234-19443C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060511C>G | CA2662349033 | C2orf88,MSTN | c.374-76G>C (n.374-76G>C) n.220-18712C>G n.202-19443C>G c.-359-19443C>G (n.-359-19443C>G) c.-11-76G>C (n.-11-76G>C) c.-433-19443C>G (n.-433-19443C>G) c.-234-19443C>G (n.-234-19443C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060512A= | CA1315871120 | C2orf88,MSTN | c.374-77T= (n.374-77T=) n.220-18711A= n.202-19442A= c.-359-19442A= (n.-359-19442A=) c.-11-77T= (n.-11-77T=) c.-433-19442A= (n.-433-19442A=) c.-234-19442A= (n.-234-19442A=) | |
2 | g.190060512A>T | CA2662349034 | C2orf88,MSTN | c.374-77T>A (n.374-77T>A) n.220-18711A>T n.202-19442A>T c.-359-19442A>T (n.-359-19442A>T) c.-11-77T>A (n.-11-77T>A) c.-433-19442A>T (n.-433-19442A>T) c.-234-19442A>T (n.-234-19442A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060513T>A | CA2662349036 | C2orf88,MSTN | c.374-78A>T (n.374-78A>T) n.220-18710T>A n.202-19441T>A c.-359-19441T>A (n.-359-19441T>A) c.-11-78A>T (n.-11-78A>T) c.-433-19441T>A (n.-433-19441T>A) c.-234-19441T>A (n.-234-19441T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060519dup | CA538579047 | C2orf88,MSTN | c.374-78dup (n.374-78dup) n.220-18704dup n.202-19435dup c.-359-19435dup (n.-359-19435dup) c.-11-78dup (n.-11-78dup) c.-433-19435dup (n.-433-19435dup) c.-234-19435dup (n.-234-19435dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.190060518_190060519del | CA2662349035 | C2orf88,MSTN | c.374-79_374-78del (n.374-79_374-78del) n.220-18705_220-18704del n.202-19436_202-19435del c.-359-19436_-359-19435del (n.-359-19436_-359-19435del) c.-11-79_-11-78del (n.-11-79_-11-78del) c.-433-19436_-433-19435del (n.-433-19436_-433-19435del) c.-234-19436_-234-19435del (n.-234-19436_-234-19435del) | gnomAD v4 |