Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190060400A>CCA349991810C2orf88,MSTNc.409T>G (p.Cys137Gly)
n.220-18823A>C
n.202-19554A>C
c.-359-19554A>C (n.-359-19554A>C)
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.-433-19554A>C (n.-433-19554A>C)
c.-234-19554A>C (n.-234-19554A>C)
2g.190060400A>GCA349991811C2orf88,MSTNc.409T>C (p.Cys137Arg)
n.220-18823A>G
n.202-19554A>G
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c.-234-19554A>G (n.-234-19554A>G)
2g.190060400A>TCA349991812C2orf88,MSTNc.409T>A (p.Cys137Ser)
n.220-18823A>T
n.202-19554A>T
c.-359-19554A>T (n.-359-19554A>T)
c.25T>A (p.Cys9Ser)
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2g.190060401T>ACA349991813C2orf88,MSTNc.408A>T (p.Lys136Asn)
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n.202-19553T>A
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c.-234-19553T>A (n.-234-19553T>A)
2g.190060401T>CCA2027140C2orf88,MSTNc.408A>G (p.Lys136=)
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c.-234-19553T>C (n.-234-19553T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060401T>GCA349991814C2orf88,MSTNc.408A>C (p.Lys136Asn)
n.220-18822T>G
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c.-359-19553T>G (n.-359-19553T>G)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
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c.-234-19553T>G (n.-234-19553T>G)
2g.190060401T=CA1315871086C2orf88,MSTNc.408A= (p.Lys136=)
n.220-18822T=
n.202-19553T=
c.-359-19553T= (n.-359-19553T=)
c.24A= (p.Lys8=)
c.-433-19553T= (n.-433-19553T=)
c.-234-19553T= (n.-234-19553T=)
2g.190060402T>ACA349991815C2orf88,MSTNc.407A>T (p.Lys136Ile)
n.220-18821T>A
n.202-19552T>A
c.-359-19552T>A (n.-359-19552T>A)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.-433-19552T>A (n.-433-19552T>A)
c.-234-19552T>A (n.-234-19552T>A)
2g.190060402T>CCA2027141C2orf88,MSTNc.407A>G (p.Lys136Arg)
n.220-18821T>C
n.202-19552T>C
c.-359-19552T>C (n.-359-19552T>C)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.-433-19552T>C (n.-433-19552T>C)
c.-234-19552T>C (n.-234-19552T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060402T>GCA349991816C2orf88,MSTNc.407A>C (p.Lys136Thr)
n.220-18821T>G
n.202-19552T>G
c.-359-19552T>G (n.-359-19552T>G)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.-433-19552T>G (n.-433-19552T>G)
c.-234-19552T>G (n.-234-19552T>G)
2g.190060402T=CA1315871087C2orf88,MSTNc.407A= (p.Lys136=)
n.220-18821T=
n.202-19552T=
c.-359-19552T= (n.-359-19552T=)
c.23A= (p.Lys8=)
c.-433-19552T= (n.-433-19552T=)
c.-234-19552T= (n.-234-19552T=)
2g.190060403T>ACA349991817C2orf88,MSTNc.406A>T (p.Lys136Ter)
n.220-18820T>A
n.202-19551T>A
c.-359-19551T>A (n.-359-19551T>A)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.-433-19551T>A (n.-433-19551T>A)
c.-234-19551T>A (n.-234-19551T>A)
2g.190060403T>CCA349991818C2orf88,MSTNc.406A>G (p.Lys136Glu)
n.220-18820T>C
n.202-19551T>C
c.-359-19551T>C (n.-359-19551T>C)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.-433-19551T>C (n.-433-19551T>C)
c.-234-19551T>C (n.-234-19551T>C)
2g.190060403T>GCA2027143C2orf88,MSTNc.406A>C (p.Lys136Gln)
n.220-18820T>G
n.202-19551T>G
c.-359-19551T>G (n.-359-19551T>G)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.-433-19551T>G (n.-433-19551T>G)
c.-234-19551T>G (n.-234-19551T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060403T=CA1315871088C2orf88,MSTNc.406A= (p.Lys136=)
n.220-18820T=
n.202-19551T=
c.-359-19551T= (n.-359-19551T=)
c.22A= (p.Lys8=)
c.-433-19551T= (n.-433-19551T=)
c.-234-19551T= (n.-234-19551T=)
2g.190060403_190060404delinsTGCA1315871089C2orf88,MSTNc.405_406delinsCA (p.Pro135=)
n.220-18820_220-18819delinsTG
n.202-19551_202-19550delinsTG
c.-359-19551_-359-19550delinsTG (n.-359-19551_-359-19550delinsTG)
c.21_22delinsCA (p.Pro7=)
c.-433-19551_-433-19550delinsTG (n.-433-19551_-433-19550delinsTG)
c.-234-19551_-234-19550delinsTG (n.-234-19551_-234-19550delinsTG)
2g.190060404G>ACA430503414C2orf88,MSTNc.405C>T (p.Pro135=)
n.220-18819G>A
n.202-19550G>A
c.-359-19550G>A (n.-359-19550G>A)
c.21C>T (p.Pro7=)
c.-433-19550G>A (n.-433-19550G>A)
c.-234-19550G>A (n.-234-19550G>A)
2g.190060404G>CCA430503415C2orf88,MSTNc.405C>G (p.Pro135=)
n.220-18819G>C
n.202-19550G>C
c.-359-19550G>C (n.-359-19550G>C)
c.21C>G (p.Pro7=)
c.-433-19550G>C (n.-433-19550G>C)
c.-234-19550G>C (n.-234-19550G>C)
2g.190060404G>TCA430503416C2orf88,MSTNc.405C>A (p.Pro135=)
n.220-18819G>T
n.202-19550G>T
c.-359-19550G>T (n.-359-19550G>T)
c.21C>A (p.Pro7=)
c.-433-19550G>T (n.-433-19550G>T)
c.-234-19550G>T (n.-234-19550G>T)
2g.190060406delCA2027142C2orf88,MSTNc.405del (p.Lys136AsnfsTer16)
n.220-18817del
n.202-19548del
c.-359-19548del (n.-359-19548del)
c.21del (p.Lys8AsnfsTer16)
c.-433-19548del (n.-433-19548del)
c.-234-19548del (n.-234-19548del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060405G>ACA349991819C2orf88,MSTNc.404C>T (p.Pro135Leu)
n.220-18818G>A
n.202-19549G>A
c.-359-19549G>A (n.-359-19549G>A)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-433-19549G>A (n.-433-19549G>A)
c.-234-19549G>A (n.-234-19549G>A)
 gnomAD v4
2g.190060405G>CCA349991821C2orf88,MSTNc.404C>G (p.Pro135Arg)
n.220-18818G>C
n.202-19549G>C
c.-359-19549G>C (n.-359-19549G>C)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-433-19549G>C (n.-433-19549G>C)
c.-234-19549G>C (n.-234-19549G>C)
2g.190060405G>TCA349991820C2orf88,MSTNc.404C>A (p.Pro135His)
n.220-18818G>T
n.202-19549G>T
c.-359-19549G>T (n.-359-19549G>T)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.-433-19549G>T (n.-433-19549G>T)
c.-234-19549G>T (n.-234-19549G>T)
2g.190060406G>ACA349991822C2orf88,MSTNc.403C>T (p.Pro135Ser)
n.220-18817G>A
n.202-19548G>A
c.-359-19548G>A (n.-359-19548G>A)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-433-19548G>A (n.-433-19548G>A)
c.-234-19548G>A (n.-234-19548G>A)
2g.190060406G>CCA349991823C2orf88,MSTNc.403C>G (p.Pro135Ala)
n.220-18817G>C
n.202-19548G>C
c.-359-19548G>C (n.-359-19548G>C)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-433-19548G>C (n.-433-19548G>C)
c.-234-19548G>C (n.-234-19548G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060406G=CA1315871090C2orf88,MSTNc.403C= (p.Pro135=)
n.220-18817G=
n.202-19548G=
c.-359-19548G= (n.-359-19548G=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.-433-19548G= (n.-433-19548G=)
c.-234-19548G= (n.-234-19548G=)
2g.190060406G>TCA349991824C2orf88,MSTNc.403C>A (p.Pro135Thr)
n.220-18817G>T
n.202-19548G>T
c.-359-19548G>T (n.-359-19548G>T)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-433-19548G>T (n.-433-19548G>T)
c.-234-19548G>T (n.-234-19548G>T)
2g.190060407T>ACA349991825C2orf88,MSTNc.402A>T (p.Lys134Asn)
n.220-18816T>A
n.202-19547T>A
c.-359-19547T>A (n.-359-19547T>A)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.-433-19547T>A (n.-433-19547T>A)
c.-234-19547T>A (n.-234-19547T>A)
2g.190060407T>CCA430503417C2orf88,MSTNc.402A>G (p.Lys134=)
n.220-18816T>C
n.202-19547T>C
c.-359-19547T>C (n.-359-19547T>C)
c.18A>G (p.Lys6=)
c.-433-19547T>C (n.-433-19547T>C)
c.-234-19547T>C (n.-234-19547T>C)
2g.190060407T>GCA349991826C2orf88,MSTNc.402A>C (p.Lys134Asn)
n.220-18816T>G
n.202-19547T>G
c.-359-19547T>G (n.-359-19547T>G)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.-433-19547T>G (n.-433-19547T>G)
c.-234-19547T>G (n.-234-19547T>G)
2g.190060408T>ACA349991827C2orf88,MSTNc.401A>T (p.Lys134Ile)
n.220-18815T>A
n.202-19546T>A
c.-359-19546T>A (n.-359-19546T>A)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.-433-19546T>A (n.-433-19546T>A)
c.-234-19546T>A (n.-234-19546T>A)
2g.190060408T>CCA349991828C2orf88,MSTNc.401A>G (p.Lys134Arg)
n.220-18815T>C
n.202-19546T>C
c.-359-19546T>C (n.-359-19546T>C)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.-433-19546T>C (n.-433-19546T>C)
c.-234-19546T>C (n.-234-19546T>C)
2g.190060408T>GCA349991829C2orf88,MSTNc.401A>C (p.Lys134Thr)
n.220-18815T>G
n.202-19546T>G
c.-359-19546T>G (n.-359-19546T>G)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.-433-19546T>G (n.-433-19546T>G)
c.-234-19546T>G (n.-234-19546T>G)
2g.190060409T>ACA349991830C2orf88,MSTNc.400A>T (p.Lys134Ter)
n.220-18814T>A
n.202-19545T>A
c.-359-19545T>A (n.-359-19545T>A)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.-433-19545T>A (n.-433-19545T>A)
c.-234-19545T>A (n.-234-19545T>A)
2g.190060409T>CCA349991831C2orf88,MSTNc.400A>G (p.Lys134Glu)
n.220-18814T>C
n.202-19545T>C
c.-359-19545T>C (n.-359-19545T>C)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.-433-19545T>C (n.-433-19545T>C)
c.-234-19545T>C (n.-234-19545T>C)
2g.190060409T>GCA349991832C2orf88,MSTNc.400A>C (p.Lys134Gln)
n.220-18814T>G
n.202-19545T>G
c.-359-19545T>G (n.-359-19545T>G)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.-433-19545T>G (n.-433-19545T>G)
c.-234-19545T>G (n.-234-19545T>G)
2g.190060410T>ACA430503418C2orf88,MSTNc.399A>T (p.Gly133=)
n.220-18813T>A
n.202-19544T>A
c.-359-19544T>A (n.-359-19544T>A)
c.15A>T (p.Gly5=)
c.-433-19544T>A (n.-433-19544T>A)
c.-234-19544T>A (n.-234-19544T>A)
2g.190060410T>CCA430503419C2orf88,MSTNc.399A>G (p.Gly133=)
n.220-18813T>C
n.202-19544T>C
c.-359-19544T>C (n.-359-19544T>C)
c.15A>G (p.Gly5=)
c.-433-19544T>C (n.-433-19544T>C)
c.-234-19544T>C (n.-234-19544T>C)
2g.190060410T>GCA430503420C2orf88,MSTNc.399A>C (p.Gly133=)
n.220-18813T>G
n.202-19544T>G
c.-359-19544T>G (n.-359-19544T>G)
c.15A>C (p.Gly5=)
c.-433-19544T>G (n.-433-19544T>G)
c.-234-19544T>G (n.-234-19544T>G)
2g.190060411C>ACA349991834C2orf88,MSTNc.398G>T (p.Gly133Val)
n.220-18812C>A
n.202-19543C>A
c.-359-19543C>A (n.-359-19543C>A)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-433-19543C>A (n.-433-19543C>A)
c.-234-19543C>A (n.-234-19543C>A)
2g.190060411C>GCA349991835C2orf88,MSTNc.398G>C (p.Gly133Ala)
n.220-18812C>G
n.202-19543C>G
c.-359-19543C>G (n.-359-19543C>G)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-433-19543C>G (n.-433-19543C>G)
c.-234-19543C>G (n.-234-19543C>G)
2g.190060411C>TCA349991833C2orf88,MSTNc.398G>A (p.Gly133Glu)
n.220-18812C>T
n.202-19543C>T
c.-359-19543C>T (n.-359-19543C>T)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-433-19543C>T (n.-433-19543C>T)
c.-234-19543C>T (n.-234-19543C>T)
2g.190060412C>ACA349991838C2orf88,MSTNc.397G>T (p.Gly133Ter)
n.220-18811C>A
n.202-19542C>A
c.-359-19542C>A (n.-359-19542C>A)
c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-433-19542C>A (n.-433-19542C>A)
c.-234-19542C>A (n.-234-19542C>A)
2g.190060412C>GCA349991836C2orf88,MSTNc.397G>C (p.Gly133Arg)
n.220-18811C>G
n.202-19542C>G
c.-359-19542C>G (n.-359-19542C>G)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-433-19542C>G (n.-433-19542C>G)
c.-234-19542C>G (n.-234-19542C>G)
2g.190060412C>TCA349991837C2orf88,MSTNc.397G>A (p.Gly133Arg)
n.220-18811C>T
n.202-19542C>T
c.-359-19542C>T (n.-359-19542C>T)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-433-19542C>T (n.-433-19542C>T)
c.-234-19542C>T (n.-234-19542C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060413A=CA1315871091C2orf88,MSTNc.396T= (p.Asp132=)
n.220-18810A=
n.202-19541A=
c.-359-19541A= (n.-359-19541A=)
c.12T= (p.Asp4=)
c.-433-19541A= (n.-433-19541A=)
c.-234-19541A= (n.-234-19541A=)
2g.190060413A>CCA349991839C2orf88,MSTNc.396T>G (p.Asp132Glu)
n.220-18810A>C
n.202-19541A>C
c.-359-19541A>C (n.-359-19541A>C)
c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.-433-19541A>C (n.-433-19541A>C)
c.-234-19541A>C (n.-234-19541A>C)
 gnomAD v4
2g.190060413A>GCA2027144C2orf88,MSTNc.396T>C (p.Asp132=)
n.220-18810A>G
n.202-19541A>G
c.-359-19541A>G (n.-359-19541A>G)
c.12T>C (p.Asp4=)
c.-433-19541A>G (n.-433-19541A>G)
c.-234-19541A>G (n.-234-19541A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060413A>TCA349991840C2orf88,MSTNc.396T>A (p.Asp132Glu)
n.220-18810A>T
n.202-19541A>T
c.-359-19541A>T (n.-359-19541A>T)
c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.-433-19541A>T (n.-433-19541A>T)
c.-234-19541A>T (n.-234-19541A>T)
2g.190060414T>ACA349991843C2orf88,MSTNc.395A>T (p.Asp132Val)
n.220-18809T>A
n.202-19540T>A
c.-359-19540T>A (n.-359-19540T>A)
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.-433-19540T>A (n.-433-19540T>A)
c.-234-19540T>A (n.-234-19540T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060414T>CCA349991842C2orf88,MSTNc.395A>G (p.Asp132Gly)
n.220-18809T>C
n.202-19540T>C
c.-359-19540T>C (n.-359-19540T>C)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.-433-19540T>C (n.-433-19540T>C)
c.-234-19540T>C (n.-234-19540T>C)
2g.190060414T>GCA349991841C2orf88,MSTNc.395A>C (p.Asp132Ala)
n.220-18809T>G
n.202-19540T>G
c.-359-19540T>G (n.-359-19540T>G)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.-433-19540T>G (n.-433-19540T>G)
c.-234-19540T>G (n.-234-19540T>G)
2g.190060414T=CA1315871092C2orf88,MSTNc.395A= (p.Asp132=)
n.220-18809T=
n.202-19540T=
c.-359-19540T= (n.-359-19540T=)
c.11A= (p.Asp4=)
c.-433-19540T= (n.-433-19540T=)
c.-234-19540T= (n.-234-19540T=)
2g.190060415C>ACA349991844C2orf88,MSTNc.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.220-18808C>A
n.202-19539C>A
c.-359-19539C>A (n.-359-19539C>A)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.-433-19539C>A (n.-433-19539C>A)
c.-234-19539C>A (n.-234-19539C>A)
2g.190060415C>GCA349991845C2orf88,MSTNc.394G>C (p.Asp132His)
n.220-18808C>G
n.202-19539C>G
c.-359-19539C>G (n.-359-19539C>G)
c.10G>C (p.Asp4His)
c.-433-19539C>G (n.-433-19539C>G)
c.-234-19539C>G (n.-234-19539C>G)
2g.190060415C>TCA349991846C2orf88,MSTNc.394G>A (p.Asp132Asn)
n.220-18808C>T
n.202-19539C>T
c.-359-19539C>T (n.-359-19539C>T)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.-433-19539C>T (n.-433-19539C>T)
c.-234-19539C>T (n.-234-19539C>T)
2g.190060416C>ACA430503421C2orf88,MSTNc.393G>T (p.Val131=)
n.220-18807C>A
n.202-19538C>A
c.-359-19538C>A (n.-359-19538C>A)
c.9G>T (p.Val3=)
c.-433-19538C>A (n.-433-19538C>A)
c.-234-19538C>A (n.-234-19538C>A)
2g.190060416C>GCA430503422C2orf88,MSTNc.393G>C (p.Val131=)
n.220-18807C>G
n.202-19538C>G
c.-359-19538C>G (n.-359-19538C>G)
c.9G>C (p.Val3=)
c.-433-19538C>G (n.-433-19538C>G)
c.-234-19538C>G (n.-234-19538C>G)
2g.190060416C>TCA430503423C2orf88,MSTNc.393G>A (p.Val131=)
n.220-18807C>T
n.202-19538C>T
c.-359-19538C>T (n.-359-19538C>T)
c.9G>A (p.Val3=)
c.-433-19538C>T (n.-433-19538C>T)
c.-234-19538C>T (n.-234-19538C>T)
2g.190060417A=CA1315871093C2orf88,MSTNc.392T= (p.Val131=)
n.220-18806A=
n.202-19537A=
c.-359-19537A= (n.-359-19537A=)
c.8T= (p.Val3=)
c.-433-19537A= (n.-433-19537A=)
c.-234-19537A= (n.-234-19537A=)
2g.190060417A>CCA349991847C2orf88,MSTNc.392T>G (p.Val131Gly)
n.220-18806A>C
n.202-19537A>C
c.-359-19537A>C (n.-359-19537A>C)
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.-433-19537A>C (n.-433-19537A>C)
c.-234-19537A>C (n.-234-19537A>C)
2g.190060417A>GCA2027145C2orf88,MSTNc.392T>C (p.Val131Ala)
n.220-18806A>G
n.202-19537A>G
c.-359-19537A>G (n.-359-19537A>G)
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.-433-19537A>G (n.-433-19537A>G)
c.-234-19537A>G (n.-234-19537A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060417A>TCA349991848C2orf88,MSTNc.392T>A (p.Val131Glu)
n.220-18806A>T
n.202-19537A>T
c.-359-19537A>T (n.-359-19537A>T)
c.8T>A (p.Val3Glu)
c.-433-19537A>T (n.-433-19537A>T)
c.-234-19537A>T (n.-234-19537A>T)
2g.190060418C>ACA349991849C2orf88,MSTNc.391G>T (p.Val131Leu)
n.220-18805C>A
n.202-19536C>A
c.-359-19536C>A (n.-359-19536C>A)
c.7G>T (p.Val3Leu)
c.-433-19536C>A (n.-433-19536C>A)
c.-234-19536C>A (n.-234-19536C>A)
2g.190060418C>GCA349991851C2orf88,MSTNc.391G>C (p.Val131Leu)
n.220-18805C>G
n.202-19536C>G
c.-359-19536C>G (n.-359-19536C>G)
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.-433-19536C>G (n.-433-19536C>G)
c.-234-19536C>G (n.-234-19536C>G)
2g.190060418C>TCA349991850C2orf88,MSTNc.391G>A (p.Val131Met)
n.220-18805C>T
n.202-19536C>T
c.-359-19536C>T (n.-359-19536C>T)
c.7G>A (p.Val3Met)
c.-433-19536C>T (n.-433-19536C>T)
c.-234-19536C>T (n.-234-19536C>T)
 gnomAD v4
2g.190060419T>ACA349991852C2orf88,MSTNc.390A>T (p.Gln130His)
n.220-18804T>A
n.202-19535T>A
c.-359-19535T>A (n.-359-19535T>A)
c.6A>T (p.Gln2His)
c.-433-19535T>A (n.-433-19535T>A)
c.-234-19535T>A (n.-234-19535T>A)
2g.190060419T>CCA430370781C2orf88,MSTNc.390A>G (p.Gln130=)
n.220-18804T>C
n.202-19535T>C
c.-359-19535T>C (n.-359-19535T>C)
c.6A>G (p.Gln2=)
c.-433-19535T>C (n.-433-19535T>C)
c.-234-19535T>C (n.-234-19535T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060419T>GCA349991853C2orf88,MSTNc.390A>C (p.Gln130His)
n.220-18804T>G
n.202-19535T>G
c.-359-19535T>G (n.-359-19535T>G)
c.6A>C (p.Gln2His)
c.-433-19535T>G (n.-433-19535T>G)
c.-234-19535T>G (n.-234-19535T>G)
2g.190060419T=CA1315871094C2orf88,MSTNc.390A= (p.Gln130=)
n.220-18804T=
n.202-19535T=
c.-359-19535T= (n.-359-19535T=)
c.6A= (p.Gln2=)
c.-433-19535T= (n.-433-19535T=)
c.-234-19535T= (n.-234-19535T=)
2g.190060420T>ACA349991854C2orf88,MSTNc.389A>T (p.Gln130Leu)
n.220-18803T>A
n.202-19534T>A
c.-359-19534T>A (n.-359-19534T>A)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-433-19534T>A (n.-433-19534T>A)
c.-234-19534T>A (n.-234-19534T>A)
2g.190060420T>CCA349991855C2orf88,MSTNc.389A>G (p.Gln130Arg)
n.220-18803T>C
n.202-19534T>C
c.-359-19534T>C (n.-359-19534T>C)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-433-19534T>C (n.-433-19534T>C)
c.-234-19534T>C (n.-234-19534T>C)
2g.190060420T>GCA349991856C2orf88,MSTNc.389A>C (p.Gln130Pro)
n.220-18803T>G
n.202-19534T>G
c.-359-19534T>G (n.-359-19534T>G)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-433-19534T>G (n.-433-19534T>G)
c.-234-19534T>G (n.-234-19534T>G)
2g.190060421G>ACA349991857C2orf88,MSTNc.388C>T (p.Gln130Ter)
n.220-18802G>A
n.202-19533G>A
c.-359-19533G>A (n.-359-19533G>A)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-433-19533G>A (n.-433-19533G>A)
c.-234-19533G>A (n.-234-19533G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060421G>CCA349991858C2orf88,MSTNc.388C>G (p.Gln130Glu)
n.220-18802G>C
n.202-19533G>C
c.-359-19533G>C (n.-359-19533G>C)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-433-19533G>C (n.-433-19533G>C)
c.-234-19533G>C (n.-234-19533G>C)
2g.190060421G=CA1315871095C2orf88,MSTNc.388C= (p.Gln130=)
n.220-18802G=
n.202-19533G=
c.-359-19533G= (n.-359-19533G=)
c.4C= (p.Gln2=)
c.-433-19533G= (n.-433-19533G=)
c.-234-19533G= (n.-234-19533G=)
2g.190060421G>TCA349991859C2orf88,MSTNc.388C>A (p.Gln130Lys)
n.220-18802G>T
n.202-19533G>T
c.-359-19533G>T (n.-359-19533G>T)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-433-19533G>T (n.-433-19533G>T)
c.-234-19533G>T (n.-234-19533G>T)
2g.190060422C>ACA349991860C2orf88,MSTNc.387G>T (p.Met129Ile)
n.220-18801C>A
n.202-19532C>A
c.-359-19532C>A (n.-359-19532C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-433-19532C>A (n.-433-19532C>A)
c.-234-19532C>A (n.-234-19532C>A)
2g.190060422C>GCA349991861C2orf88,MSTNc.387G>C (p.Met129Ile)
n.220-18801C>G
n.202-19532C>G
c.-359-19532C>G (n.-359-19532C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-433-19532C>G (n.-433-19532C>G)
c.-234-19532C>G (n.-234-19532C>G)
2g.190060422C>TCA349991862C2orf88,MSTNc.387G>A (p.Met129Ile)
n.220-18801C>T
n.202-19532C>T
c.-359-19532C>T (n.-359-19532C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-433-19532C>T (n.-433-19532C>T)
c.-234-19532C>T (n.-234-19532C>T)
 gnomAD v4
2g.190060423A=CA1315871096C2orf88,MSTNc.386T= (p.Met129=)
n.220-18800A=
n.202-19531A=
c.-359-19531A= (n.-359-19531A=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-433-19531A= (n.-433-19531A=)
c.-234-19531A= (n.-234-19531A=)
2g.190060423A>CCA2027146C2orf88,MSTNc.386T>G (p.Met129Arg)
n.220-18800A>C
n.202-19531A>C
c.-359-19531A>C (n.-359-19531A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-433-19531A>C (n.-433-19531A>C)
c.-234-19531A>C (n.-234-19531A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060423A>GCA349991864C2orf88,MSTNc.386T>C (p.Met129Thr)
n.220-18800A>G
n.202-19531A>G
c.-359-19531A>G (n.-359-19531A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-433-19531A>G (n.-433-19531A>G)
c.-234-19531A>G (n.-234-19531A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060423A>TCA349991863C2orf88,MSTNc.386T>A (p.Met129Lys)
n.220-18800A>T
n.202-19531A>T
c.-359-19531A>T (n.-359-19531A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-433-19531A>T (n.-433-19531A>T)
c.-234-19531A>T (n.-234-19531A>T)
2g.190060424T>ACA349991865C2orf88,MSTNc.385A>T (p.Met129Leu)
n.220-18799T>A
n.202-19530T>A
c.-359-19530T>A (n.-359-19530T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-433-19530T>A (n.-433-19530T>A)
c.-234-19530T>A (n.-234-19530T>A)
2g.190060424T>CCA349991866C2orf88,MSTNc.385A>G (p.Met129Val)
n.220-18799T>C
n.202-19530T>C
c.-359-19530T>C (n.-359-19530T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-433-19530T>C (n.-433-19530T>C)
c.-234-19530T>C (n.-234-19530T>C)
2g.190060424T>GCA349991867C2orf88,MSTNc.385A>C (p.Met129Leu)
n.220-18799T>G
n.202-19530T>G
c.-359-19530T>G (n.-359-19530T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-433-19530T>G (n.-433-19530T>G)
c.-234-19530T>G (n.-234-19530T>G)
2g.190060425T>ACA430370796C2orf88,MSTNc.384A>T (p.Leu128=)
n.220-18798T>A
n.202-19529T>A
c.-359-19529T>A (n.-359-19529T>A)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-433-19529T>A (n.-433-19529T>A)
c.-234-19529T>A (n.-234-19529T>A)
2g.190060425T>CCA430370800C2orf88,MSTNc.384A>G (p.Leu128=)
n.220-18798T>C
n.202-19529T>C
c.-359-19529T>C (n.-359-19529T>C)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-433-19529T>C (n.-433-19529T>C)
c.-234-19529T>C (n.-234-19529T>C)
2g.190060425T>GCA430370802C2orf88,MSTNc.384A>C (p.Leu128=)
n.220-18798T>G
n.202-19529T>G
c.-359-19529T>G (n.-359-19529T>G)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-433-19529T>G (n.-433-19529T>G)
c.-234-19529T>G (n.-234-19529T>G)
2g.190060426A>CCA349991868C2orf88,MSTNc.383T>G (p.Leu128Arg)
n.220-18797A>C
n.202-19528A>C
c.-359-19528A>C (n.-359-19528A>C)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-433-19528A>C (n.-433-19528A>C)
c.-234-19528A>C (n.-234-19528A>C)
2g.190060426A>GCA349991869C2orf88,MSTNc.383T>C (p.Leu128Pro)
n.220-18797A>G
n.202-19528A>G
c.-359-19528A>G (n.-359-19528A>G)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-433-19528A>G (n.-433-19528A>G)
c.-234-19528A>G (n.-234-19528A>G)
 gnomAD v4
2g.190060426A>TCA349991870C2orf88,MSTNc.383T>A (p.Leu128Gln)
n.220-18797A>T
n.202-19528A>T
c.-359-19528A>T (n.-359-19528A>T)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-433-19528A>T (n.-433-19528A>T)
c.-234-19528A>T (n.-234-19528A>T)
2g.190060427G>ACA430370803C2orf88,MSTNc.382C>T (p.Leu128=)
n.220-18796G>A
n.202-19527G>A
c.-359-19527G>A (n.-359-19527G>A)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-433-19527G>A (n.-433-19527G>A)
c.-234-19527G>A (n.-234-19527G>A)
 gnomAD v4
2g.190060427G>CCA349991871C2orf88,MSTNc.382C>G (p.Leu128Val)
n.220-18796G>C
n.202-19527G>C
c.-359-19527G>C (n.-359-19527G>C)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-433-19527G>C (n.-433-19527G>C)
c.-234-19527G>C (n.-234-19527G>C)
2g.190060427G=CA1315871097C2orf88,MSTNc.382C= (p.Leu128=)
n.220-18796G=
n.202-19527G=
c.-359-19527G= (n.-359-19527G=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.-433-19527G= (n.-433-19527G=)
c.-234-19527G= (n.-234-19527G=)
2g.190060427G>TCA349991872C2orf88,MSTNc.382C>A (p.Leu128Ile)
n.220-18796G>T
n.202-19527G>T
c.-359-19527G>T (n.-359-19527G>T)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-433-19527G>T (n.-433-19527G>T)
c.-234-19527G>T (n.-234-19527G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060428A>CCA349991873C2orf88,MSTNc.381T>G (p.Phe127Leu)
n.220-18795A>C
n.202-19526A>C
c.-359-19526A>C (n.-359-19526A>C)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-433-19526A>C (n.-433-19526A>C)
c.-234-19526A>C (n.-234-19526A>C)
2g.190060428A>GCA430370804C2orf88,MSTNc.381T>C (p.Phe127=)
n.220-18795A>G
n.202-19526A>G
c.-359-19526A>G (n.-359-19526A>G)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-433-19526A>G (n.-433-19526A>G)
c.-234-19526A>G (n.-234-19526A>G)
2g.190060428A>TCA349991874C2orf88,MSTNc.381T>A (p.Phe127Leu)
n.220-18795A>T
n.202-19526A>T
c.-359-19526A>T (n.-359-19526A>T)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-433-19526A>T (n.-433-19526A>T)
c.-234-19526A>T (n.-234-19526A>T)
2g.190060429A>CCA349991875C2orf88,MSTNc.380T>G (p.Phe127Cys)
n.220-18794A>C
n.202-19525A>C
c.-359-19525A>C (n.-359-19525A>C)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-433-19525A>C (n.-433-19525A>C)
c.-234-19525A>C (n.-234-19525A>C)
2g.190060429A>GCA349991876C2orf88,MSTNc.380T>C (p.Phe127Ser)
n.220-18794A>G
n.202-19525A>G
c.-359-19525A>G (n.-359-19525A>G)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-433-19525A>G (n.-433-19525A>G)
c.-234-19525A>G (n.-234-19525A>G)
2g.190060429A>TCA349991877C2orf88,MSTNc.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.220-18794A>T
n.202-19525A>T
c.-359-19525A>T (n.-359-19525A>T)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-433-19525A>T (n.-433-19525A>T)
c.-234-19525A>T (n.-234-19525A>T)
2g.190060430A=CA1315871098C2orf88,MSTNc.379T= (p.Phe127=)
n.220-18793A=
n.202-19524A=
c.-359-19524A= (n.-359-19524A=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.-433-19524A= (n.-433-19524A=)
c.-234-19524A= (n.-234-19524A=)
2g.190060430A>CCA349991880C2orf88,MSTNc.379T>G (p.Phe127Val)
n.220-18793A>C
n.202-19524A>C
c.-359-19524A>C (n.-359-19524A>C)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-433-19524A>C (n.-433-19524A>C)
c.-234-19524A>C (n.-234-19524A>C)
2g.190060430A>GCA349991878C2orf88,MSTNc.379T>C (p.Phe127Leu)
n.220-18793A>G
n.202-19524A>G
c.-359-19524A>G (n.-359-19524A>G)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-433-19524A>G (n.-433-19524A>G)
c.-234-19524A>G (n.-234-19524A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060430A>TCA349991879C2orf88,MSTNc.379T>A (p.Phe127Ile)
n.220-18793A>T
n.202-19524A>T
c.-359-19524A>T (n.-359-19524A>T)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-433-19524A>T (n.-433-19524A>T)
c.-234-19524A>T (n.-234-19524A>T)
2g.190060431A>CCA349991881C2orf88,MSTNc.378T>G (p.Asp126Glu)
n.220-18792A>C
n.202-19523A>C
c.-359-19523A>C (n.-359-19523A>C)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-433-19523A>C (n.-433-19523A>C)
c.-234-19523A>C (n.-234-19523A>C)
2g.190060431A>GCA430370808C2orf88,MSTNc.378T>C (p.Asp126=)
n.220-18792A>G
n.202-19523A>G
c.-359-19523A>G (n.-359-19523A>G)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-433-19523A>G (n.-433-19523A>G)
c.-234-19523A>G (n.-234-19523A>G)
 gnomAD v4
2g.190060431A>TCA349991882C2orf88,MSTNc.378T>A (p.Asp126Glu)
n.220-18792A>T
n.202-19523A>T
c.-359-19523A>T (n.-359-19523A>T)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-433-19523A>T (n.-433-19523A>T)
c.-234-19523A>T (n.-234-19523A>T)
2g.190060432T>ACA349991883C2orf88,MSTNc.377A>T (p.Asp126Val)
n.220-18791T>A
n.202-19522T>A
c.-359-19522T>A (n.-359-19522T>A)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-433-19522T>A (n.-433-19522T>A)
c.-234-19522T>A (n.-234-19522T>A)
2g.190060432T>CCA349991884C2orf88,MSTNc.377A>G (p.Asp126Gly)
n.220-18791T>C
n.202-19522T>C
c.-359-19522T>C (n.-359-19522T>C)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-433-19522T>C (n.-433-19522T>C)
c.-234-19522T>C (n.-234-19522T>C)
2g.190060432T>GCA349991885C2orf88,MSTNc.377A>C (p.Asp126Ala)
n.220-18791T>G
n.202-19522T>G
c.-359-19522T>G (n.-359-19522T>G)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-433-19522T>G (n.-433-19522T>G)
c.-234-19522T>G (n.-234-19522T>G)
2g.190060433C>ACA349991886C2orf88,MSTNc.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.220-18790C>A
n.202-19521C>A
c.-359-19521C>A (n.-359-19521C>A)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-433-19521C>A (n.-433-19521C>A)
c.-234-19521C>A (n.-234-19521C>A)
 gnomAD v4
2g.190060433C>GCA349991887C2orf88,MSTNc.376G>C (p.Asp126His)
n.220-18790C>G
n.202-19521C>G
c.-359-19521C>G (n.-359-19521C>G)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-433-19521C>G (n.-433-19521C>G)
c.-234-19521C>G (n.-234-19521C>G)
2g.190060433C>TCA349991888C2orf88,MSTNc.376G>A (p.Asp126Asn)
n.220-18790C>T
n.202-19521C>T
c.-359-19521C>T (n.-359-19521C>T)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-433-19521C>T (n.-433-19521C>T)
c.-234-19521C>T (n.-234-19521C>T)
2g.190060434A=CA1315871099C2orf88,MSTNc.375T= (p.Ser125=)
n.220-18789A=
n.202-19520A=
c.-359-19520A= (n.-359-19520A=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.-433-19520A= (n.-433-19520A=)
c.-234-19520A= (n.-234-19520A=)
2g.190060434A>CCA430370814C2orf88,MSTNc.375T>G (p.Ser125=)
n.220-18789A>C
n.202-19520A>C
c.-359-19520A>C (n.-359-19520A>C)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-433-19520A>C (n.-433-19520A>C)
c.-234-19520A>C (n.-234-19520A>C)
2g.190060434A>GCA430370816C2orf88,MSTNc.375T>C (p.Ser125=)
n.220-18789A>G
n.202-19520A>G
c.-359-19520A>G (n.-359-19520A>G)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-433-19520A>G (n.-433-19520A>G)
c.-234-19520A>G (n.-234-19520A>G)
2g.190060434A>TCA2027147C2orf88,MSTNc.375T>A (p.Ser125=)
n.220-18789A>T
n.202-19520A>T
c.-359-19520A>T (n.-359-19520A>T)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-433-19520A>T (n.-433-19520A>T)
c.-234-19520A>T (n.-234-19520A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060435G>ACA349991889C2orf88,MSTNc.374C>T (p.Ser125Phe)
n.220-18788G>A
n.202-19519G>A
c.-359-19519G>A (n.-359-19519G>A)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-433-19519G>A (n.-433-19519G>A)
c.-234-19519G>A (n.-234-19519G>A)
2g.190060435G>CCA349991890C2orf88,MSTNc.374C>G (p.Ser125Cys)
n.220-18788G>C
n.202-19519G>C
c.-359-19519G>C (n.-359-19519G>C)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-433-19519G>C (n.-433-19519G>C)
c.-234-19519G>C (n.-234-19519G>C)
2g.190060435G>TCA349991891C2orf88,MSTNc.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.220-18788G>T
n.202-19519G>T
c.-359-19519G>T (n.-359-19519G>T)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-433-19519G>T (n.-433-19519G>T)
c.-234-19519G>T (n.-234-19519G>T)
2g.190060436C>ACA349991894C2orf88,MSTNc.374-1G>T (n.374-1G>T)
n.220-18787C>A
n.202-19518C>A
c.-359-19518C>A (n.-359-19518C>A)
c.-11-1G>T (n.-11-1G>T)
c.-433-19518C>A (n.-433-19518C>A)
c.-234-19518C>A (n.-234-19518C>A)
2g.190060436C>GCA349991893C2orf88,MSTNc.374-1G>C (n.374-1G>C)
n.220-18787C>G
n.202-19518C>G
c.-359-19518C>G (n.-359-19518C>G)
c.-11-1G>C (n.-11-1G>C)
c.-433-19518C>G (n.-433-19518C>G)
c.-234-19518C>G (n.-234-19518C>G)
2g.190060436C>TCA349991892C2orf88,MSTNc.374-1G>A (n.374-1G>A)
n.220-18787C>T
n.202-19518C>T
c.-359-19518C>T (n.-359-19518C>T)
c.-11-1G>A (n.-11-1G>A)
c.-433-19518C>T (n.-433-19518C>T)
c.-234-19518C>T (n.-234-19518C>T)
2g.190060437T>ACA349991895C2orf88,MSTNc.374-2A>T (n.374-2A>T)
n.220-18786T>A
n.202-19517T>A
c.-359-19517T>A (n.-359-19517T>A)
c.-11-2A>T (n.-11-2A>T)
c.-433-19517T>A (n.-433-19517T>A)
c.-234-19517T>A (n.-234-19517T>A)
2g.190060437T>CCA349991897C2orf88,MSTNc.374-2A>G (n.374-2A>G)
n.220-18786T>C
n.202-19517T>C
c.-359-19517T>C (n.-359-19517T>C)
c.-11-2A>G (n.-11-2A>G)
c.-433-19517T>C (n.-433-19517T>C)
c.-234-19517T>C (n.-234-19517T>C)
2g.190060437T>GCA349991896C2orf88,MSTNc.374-2A>C (n.374-2A>C)
n.220-18786T>G
n.202-19517T>G
c.-359-19517T>G (n.-359-19517T>G)
c.-11-2A>C (n.-11-2A>C)
c.-433-19517T>G (n.-433-19517T>G)
c.-234-19517T>G (n.-234-19517T>G)
2g.190060439T>CCA762317097C2orf88,MSTNc.374-4A>G (n.374-4A>G)
n.220-18784T>C
n.202-19515T>C
c.-359-19515T>C (n.-359-19515T>C)
c.-11-4A>G (n.-11-4A>G)
c.-433-19515T>C (n.-433-19515T>C)
c.-234-19515T>C (n.-234-19515T>C)
 dbSNP
2g.190060439T=CA1315871100C2orf88,MSTNc.374-4A= (n.374-4A=)
n.220-18784T=
n.202-19515T=
c.-359-19515T= (n.-359-19515T=)
c.-11-4A= (n.-11-4A=)
c.-433-19515T= (n.-433-19515T=)
c.-234-19515T= (n.-234-19515T=)
2g.190060444G>ACA2662349003C2orf88,MSTNc.374-9C>T (n.374-9C>T)
n.220-18779G>A
n.202-19510G>A
c.-359-19510G>A (n.-359-19510G>A)
c.-11-9C>T (n.-11-9C>T)
c.-433-19510G>A (n.-433-19510G>A)
c.-234-19510G>A (n.-234-19510G>A)
 gnomAD v4
2g.190060446A>GCA2662349004C2orf88,MSTNc.374-11T>C (n.374-11T>C)
n.220-18777A>G
n.202-19508A>G
c.-359-19508A>G (n.-359-19508A>G)
c.-11-11T>C (n.-11-11T>C)
c.-433-19508A>G (n.-433-19508A>G)
c.-234-19508A>G (n.-234-19508A>G)
 gnomAD v4
2g.190060447T>GCA538579037C2orf88,MSTNc.374-12A>C (n.374-12A>C)
n.220-18776T>G
n.202-19507T>G
c.-359-19507T>G (n.-359-19507T>G)
c.-11-12A>C (n.-11-12A>C)
c.-433-19507T>G (n.-433-19507T>G)
c.-234-19507T>G (n.-234-19507T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060447T=CA1315871101C2orf88,MSTNc.374-12A= (n.374-12A=)
n.220-18776T=
n.202-19507T=
c.-359-19507T= (n.-359-19507T=)
c.-11-12A= (n.-11-12A=)
c.-433-19507T= (n.-433-19507T=)
c.-234-19507T= (n.-234-19507T=)
2g.190060448A=CA1315871102C2orf88,MSTNc.374-13T= (n.374-13T=)
n.220-18775A=
n.202-19506A=
c.-359-19506A= (n.-359-19506A=)
c.-11-13T= (n.-11-13T=)
c.-433-19506A= (n.-433-19506A=)
c.-234-19506A= (n.-234-19506A=)
2g.190060448A>GCA2027148C2orf88,MSTNc.374-13T>C (n.374-13T>C)
n.220-18775A>G
n.202-19506A>G
c.-359-19506A>G (n.-359-19506A>G)
c.-11-13T>C (n.-11-13T>C)
c.-433-19506A>G (n.-433-19506A>G)
c.-234-19506A>G (n.-234-19506A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060456_190060460delCA2662349005C2orf88,MSTNc.374-17_374-13del (n.374-17_374-13del)
n.220-18767_220-18763del
n.202-19498_202-19494del
c.-359-19498_-359-19494del (n.-359-19498_-359-19494del)
c.-11-17_-11-13del (n.-11-17_-11-13del)
c.-433-19498_-433-19494del (n.-433-19498_-433-19494del)
c.-234-19498_-234-19494del (n.-234-19498_-234-19494del)
 gnomAD v4
2g.190060450G>TCA2662349006C2orf88,MSTNc.374-15C>A (n.374-15C>A)
n.220-18773G>T
n.202-19504G>T
c.-359-19504G>T (n.-359-19504G>T)
c.-11-15C>A (n.-11-15C>A)
c.-433-19504G>T (n.-433-19504G>T)
c.-234-19504G>T (n.-234-19504G>T)
 gnomAD v4
2g.190060451A=CA1315871103C2orf88,MSTNc.374-16T= (n.374-16T=)
n.220-18772A=
n.202-19503A=
c.-359-19503A= (n.-359-19503A=)
c.-11-16T= (n.-11-16T=)
c.-433-19503A= (n.-433-19503A=)
c.-234-19503A= (n.-234-19503A=)
2g.190060451A>GCA62928609C2orf88,MSTNc.374-16T>C (n.374-16T>C)
n.220-18772A>G
n.202-19503A>G
c.-359-19503A>G (n.-359-19503A>G)
c.-11-16T>C (n.-11-16T>C)
c.-433-19503A>G (n.-433-19503A>G)
c.-234-19503A>G (n.-234-19503A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060455G>TCA2662349007C2orf88,MSTNc.374-20C>A (n.374-20C>A)
n.220-18768G>T
n.202-19499G>T
c.-359-19499G>T (n.-359-19499G>T)
c.-11-20C>A (n.-11-20C>A)
c.-433-19499G>T (n.-433-19499G>T)
c.-234-19499G>T (n.-234-19499G>T)
 gnomAD v4
2g.190060459delCA2662349008C2orf88,MSTNc.374-21del (n.374-21del)
n.220-18764del
n.202-19495del
c.-359-19495del (n.-359-19495del)
c.-11-21del (n.-11-21del)
c.-433-19495del (n.-433-19495del)
c.-234-19495del (n.-234-19495del)
 gnomAD v4
2g.190060458_190060459insCACACCCAACACCA2753605672C2orf88,MSTNc.374-24_374-23insGTGTTGGGTGTG (n.374-24_374-23insGTGTTGGGTGTG)
n.220-18765_220-18764insCACACCCAACAC
n.202-19496_202-19495insCACACCCAACAC
c.-359-19496_-359-19495insCACACCCAACAC (n.-359-19496_-359-19495insCACACCCAACAC)
c.-11-24_-11-23insGTGTTGGGTGTG (n.-11-24_-11-23insGTGTTGGGTGTG)
c.-433-19496_-433-19495insCACACCCAACAC (n.-433-19496_-433-19495insCACACCCAACAC)
c.-234-19496_-234-19495insCACACCCAACAC (n.-234-19496_-234-19495insCACACCCAACAC)
2g.190060460G>ACA538579040C2orf88,MSTNc.374-25C>T (n.374-25C>T)
n.220-18763G>A
n.202-19494G>A
c.-359-19494G>A (n.-359-19494G>A)
c.-11-25C>T (n.-11-25C>T)
c.-433-19494G>A (n.-433-19494G>A)
c.-234-19494G>A (n.-234-19494G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060460G=CA1315871104C2orf88,MSTNc.374-25C= (n.374-25C=)
n.220-18763G=
n.202-19494G=
c.-359-19494G= (n.-359-19494G=)
c.-11-25C= (n.-11-25C=)
c.-433-19494G= (n.-433-19494G=)
c.-234-19494G= (n.-234-19494G=)
2g.190060461T>CCA2662349009C2orf88,MSTNc.374-26A>G (n.374-26A>G)
n.220-18762T>C
n.202-19493T>C
c.-359-19493T>C (n.-359-19493T>C)
c.-11-26A>G (n.-11-26A>G)
c.-433-19493T>C (n.-433-19493T>C)
c.-234-19493T>C (n.-234-19493T>C)
 gnomAD v4
2g.190060461_190060462insAGTAAAGGCCCAACTACA2514295730C2orf88,MSTNc.374-27_374-26insTAGTTGGGCCTTTACT (n.374-27_374-26insTAGTTGGGCCTTTACT)
n.220-18762_220-18761insAGTAAAGGCCCAACTA
n.202-19493_202-19492insAGTAAAGGCCCAACTA
c.-359-19493_-359-19492insAGTAAAGGCCCAACTA (n.-359-19493_-359-19492insAGTAAAGGCCCAACTA)
c.-11-27_-11-26insTAGTTGGGCCTTTACT (n.-11-27_-11-26insTAGTTGGGCCTTTACT)
c.-433-19493_-433-19492insAGTAAAGGCCCAACTA (n.-433-19493_-433-19492insAGTAAAGGCCCAACTA)
c.-234-19493_-234-19492insAGTAAAGGCCCAACTA (n.-234-19493_-234-19492insAGTAAAGGCCCAACTA)
2g.190060462T>CCA1315871106C2orf88,MSTNc.374-27A>G (n.374-27A>G)
n.220-18761T>C
n.202-19492T>C
c.-359-19492T>C (n.-359-19492T>C)
c.-11-27A>G (n.-11-27A>G)
c.-433-19492T>C (n.-433-19492T>C)
c.-234-19492T>C (n.-234-19492T>C)
 dbSNP
2g.190060462T=CA1315871105C2orf88,MSTNc.374-27A= (n.374-27A=)
n.220-18761T=
n.202-19492T=
c.-359-19492T= (n.-359-19492T=)
c.-11-27A= (n.-11-27A=)
c.-433-19492T= (n.-433-19492T=)
c.-234-19492T= (n.-234-19492T=)
2g.190060463G>TCA2662349010C2orf88,MSTNc.374-28C>A (n.374-28C>A)
n.220-18760G>T
n.202-19491G>T
c.-359-19491G>T (n.-359-19491G>T)
c.-11-28C>A (n.-11-28C>A)
c.-433-19491G>T (n.-433-19491G>T)
c.-234-19491G>T (n.-234-19491G>T)
 gnomAD v4
2g.190060464C=CA1315871107C2orf88,MSTNc.374-29G= (n.374-29G=)
n.220-18759C=
n.202-19490C=
c.-359-19490C= (n.-359-19490C=)
c.-11-29G= (n.-11-29G=)
c.-433-19490C= (n.-433-19490C=)
c.-234-19490C= (n.-234-19490C=)
2g.190060464C>TCA538579042C2orf88,MSTNc.374-29G>A (n.374-29G>A)
n.220-18759C>T
n.202-19490C>T
c.-359-19490C>T (n.-359-19490C>T)
c.-11-29G>A (n.-11-29G>A)
c.-433-19490C>T (n.-433-19490C>T)
c.-234-19490C>T (n.-234-19490C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060465T>CCA2662349011C2orf88,MSTNc.374-30A>G (n.374-30A>G)
n.220-18758T>C
n.202-19489T>C
c.-359-19489T>C (n.-359-19489T>C)
c.-11-30A>G (n.-11-30A>G)
c.-433-19489T>C (n.-433-19489T>C)
c.-234-19489T>C (n.-234-19489T>C)
 gnomAD v4
2g.190060466G>ACA1040493323C2orf88,MSTNc.374-31C>T (n.374-31C>T)
n.220-18757G>A
n.202-19488G>A
c.-359-19488G>A (n.-359-19488G>A)
c.-11-31C>T (n.-11-31C>T)
c.-433-19488G>A (n.-433-19488G>A)
c.-234-19488G>A (n.-234-19488G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060466G=CA1315871108C2orf88,MSTNc.374-31C= (n.374-31C=)
n.220-18757G=
n.202-19488G=
c.-359-19488G= (n.-359-19488G=)
c.-11-31C= (n.-11-31C=)
c.-433-19488G= (n.-433-19488G=)
c.-234-19488G= (n.-234-19488G=)
2g.190060466G>TCA2662349012C2orf88,MSTNc.374-31C>A (n.374-31C>A)
n.220-18757G>T
n.202-19488G>T
c.-359-19488G>T (n.-359-19488G>T)
c.-11-31C>A (n.-11-31C>A)
c.-433-19488G>T (n.-433-19488G>T)
c.-234-19488G>T (n.-234-19488G>T)
 gnomAD v4
2g.190060468A>GCA2662349013C2orf88,MSTNc.374-33T>C (n.374-33T>C)
n.220-18755A>G
n.202-19486A>G
c.-359-19486A>G (n.-359-19486A>G)
c.-11-33T>C (n.-11-33T>C)
c.-433-19486A>G (n.-433-19486A>G)
c.-234-19486A>G (n.-234-19486A>G)
 gnomAD v4
2g.190060471dupCA2662349014C2orf88,MSTNc.374-35dup (n.374-35dup)
n.220-18752dup
n.202-19483dup
c.-359-19483dup (n.-359-19483dup)
c.-11-35dup (n.-11-35dup)
c.-433-19483dup (n.-433-19483dup)
c.-234-19483dup (n.-234-19483dup)
 gnomAD v4
2g.190060471T>GCA2027149C2orf88,MSTNc.374-36A>C (n.374-36A>C)
n.220-18752T>G
n.202-19483T>G
c.-359-19483T>G (n.-359-19483T>G)
c.-11-36A>C (n.-11-36A>C)
c.-433-19483T>G (n.-433-19483T>G)
c.-234-19483T>G (n.-234-19483T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060471T=CA1315871109C2orf88,MSTNc.374-36A= (n.374-36A=)
n.220-18752T=
n.202-19483T=
c.-359-19483T= (n.-359-19483T=)
c.-11-36A= (n.-11-36A=)
c.-433-19483T= (n.-433-19483T=)
c.-234-19483T= (n.-234-19483T=)
2g.190060473T>CCA62928610C2orf88,MSTNc.374-38A>G (n.374-38A>G)
n.220-18750T>C
n.202-19481T>C
c.-359-19481T>C (n.-359-19481T>C)
c.-11-38A>G (n.-11-38A>G)
c.-433-19481T>C (n.-433-19481T>C)
c.-234-19481T>C (n.-234-19481T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060473T=CA1315871110C2orf88,MSTNc.374-38A= (n.374-38A=)
n.220-18750T=
n.202-19481T=
c.-359-19481T= (n.-359-19481T=)
c.-11-38A= (n.-11-38A=)
c.-433-19481T= (n.-433-19481T=)
c.-234-19481T= (n.-234-19481T=)
2g.190060475_190060476insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACACA2753605673C2orf88,MSTNc.374-41_374-40insTGTGGAACTTTATAACTCAAAAAAATGTCAAAGA (n.374-41_374-40insTGTGGAACTTTATAACTCAAAAAAATGTCAAAGA)
n.220-18748_220-18747insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA
n.202-19479_202-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA
c.-359-19479_-359-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA (n.-359-19479_-359-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA)
c.-11-41_-11-40insTGTGGAACTTTATAACTCAAAAAAATGTCAAAGA (n.-11-41_-11-40insTGTGGAACTTTATAACTCAAAAAAATGTCAAAGA)
c.-433-19479_-433-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA (n.-433-19479_-433-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA)
c.-234-19479_-234-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA (n.-234-19479_-234-19478insTCTTTGACATTTTTTTGAGTTATAAAGTTCCACA)
2g.190060476C>ACA2503239939C2orf88,MSTNc.374-41G>T (n.374-41G>T)
n.220-18747C>A
n.202-19478C>A
c.-359-19478C>A (n.-359-19478C>A)
c.-11-41G>T (n.-11-41G>T)
c.-433-19478C>A (n.-433-19478C>A)
c.-234-19478C>A (n.-234-19478C>A)
2g.190060476C>TCA2577189659C2orf88,MSTNc.374-41G>A (n.374-41G>A)
n.220-18747C>T
n.202-19478C>T
c.-359-19478C>T (n.-359-19478C>T)
c.-11-41G>A (n.-11-41G>A)
c.-433-19478C>T (n.-433-19478C>T)
c.-234-19478C>T (n.-234-19478C>T)
2g.190060478C>ACA2662349015C2orf88,MSTNc.374-43G>T (n.374-43G>T)
n.220-18745C>A
n.202-19476C>A
c.-359-19476C>A (n.-359-19476C>A)
c.-11-43G>T (n.-11-43G>T)
c.-433-19476C>A (n.-433-19476C>A)
c.-234-19476C>A (n.-234-19476C>A)
 gnomAD v4
2g.190060479A=CA1315871111C2orf88,MSTNc.374-44T= (n.374-44T=)
n.220-18744A=
n.202-19475A=
c.-359-19475A= (n.-359-19475A=)
c.-11-44T= (n.-11-44T=)
c.-433-19475A= (n.-433-19475A=)
c.-234-19475A= (n.-234-19475A=)
2g.190060479A>GCA538579044C2orf88,MSTNc.374-44T>C (n.374-44T>C)
n.220-18744A>G
n.202-19475A>G
c.-359-19475A>G (n.-359-19475A>G)
c.-11-44T>C (n.-11-44T>C)
c.-433-19475A>G (n.-433-19475A>G)
c.-234-19475A>G (n.-234-19475A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060482A=CA1315871112C2orf88,MSTNc.374-47T= (n.374-47T=)
n.220-18741A=
n.202-19472A=
c.-359-19472A= (n.-359-19472A=)
c.-11-47T= (n.-11-47T=)
c.-433-19472A= (n.-433-19472A=)
c.-234-19472A= (n.-234-19472A=)
2g.190060482A>GCA62928611C2orf88,MSTNc.374-47T>C (n.374-47T>C)
n.220-18741A>G
n.202-19472A>G
c.-359-19472A>G (n.-359-19472A>G)
c.-11-47T>C (n.-11-47T>C)
c.-433-19472A>G (n.-433-19472A>G)
c.-234-19472A>G (n.-234-19472A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060484C>ACA2662349017C2orf88,MSTNc.374-49G>T (n.374-49G>T)
n.220-18739C>A
n.202-19470C>A
c.-359-19470C>A (n.-359-19470C>A)
c.-11-49G>T (n.-11-49G>T)
c.-433-19470C>A (n.-433-19470C>A)
c.-234-19470C>A (n.-234-19470C>A)
 gnomAD v4
2g.190060484C>TCA2662349016C2orf88,MSTNc.374-49G>A (n.374-49G>A)
n.220-18739C>T
n.202-19470C>T
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c.-11-49G>A (n.-11-49G>A)
c.-433-19470C>T (n.-433-19470C>T)
c.-234-19470C>T (n.-234-19470C>T)
 gnomAD v4
2g.190060487A>CCA2577189660C2orf88,MSTNc.374-52T>G (n.374-52T>G)
n.220-18736A>C
n.202-19467A>C
c.-359-19467A>C (n.-359-19467A>C)
c.-11-52T>G (n.-11-52T>G)
c.-433-19467A>C (n.-433-19467A>C)
c.-234-19467A>C (n.-234-19467A>C)
2g.190060487A>TCA2662349018C2orf88,MSTNc.374-52T>A (n.374-52T>A)
n.220-18736A>T
n.202-19467A>T
c.-359-19467A>T (n.-359-19467A>T)
c.-11-52T>A (n.-11-52T>A)
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c.-234-19467A>T (n.-234-19467A>T)
 gnomAD v4
2g.190060489C>ACA762317124C2orf88,MSTNc.374-54G>T (n.374-54G>T)
n.220-18734C>A
n.202-19465C>A
c.-359-19465C>A (n.-359-19465C>A)
c.-11-54G>T (n.-11-54G>T)
c.-433-19465C>A (n.-433-19465C>A)
c.-234-19465C>A (n.-234-19465C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060489C=CA1315871113C2orf88,MSTNc.374-54G= (n.374-54G=)
n.220-18734C=
n.202-19465C=
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c.-11-54G= (n.-11-54G=)
c.-433-19465C= (n.-433-19465C=)
c.-234-19465C= (n.-234-19465C=)
2g.190060489C>TCA62928612C2orf88,MSTNc.374-54G>A (n.374-54G>A)
n.220-18734C>T
n.202-19465C>T
c.-359-19465C>T (n.-359-19465C>T)
c.-11-54G>A (n.-11-54G>A)
c.-433-19465C>T (n.-433-19465C>T)
c.-234-19465C>T (n.-234-19465C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060490C>ACA2662349019C2orf88,MSTNc.374-55G>T (n.374-55G>T)
n.220-18733C>A
n.202-19464C>A
c.-359-19464C>A (n.-359-19464C>A)
c.-11-55G>T (n.-11-55G>T)
c.-433-19464C>A (n.-433-19464C>A)
c.-234-19464C>A (n.-234-19464C>A)
 gnomAD v4
2g.190060491C>ACA2662349020C2orf88,MSTNc.374-56G>T (n.374-56G>T)
n.220-18732C>A
n.202-19463C>A
c.-359-19463C>A (n.-359-19463C>A)
c.-11-56G>T (n.-11-56G>T)
c.-433-19463C>A (n.-433-19463C>A)
c.-234-19463C>A (n.-234-19463C>A)
 gnomAD v4
2g.190060492C>ACA2533665238C2orf88,MSTNc.374-57G>T (n.374-57G>T)
n.220-18731C>A
n.202-19462C>A
c.-359-19462C>A (n.-359-19462C>A)
c.-11-57G>T (n.-11-57G>T)
c.-433-19462C>A (n.-433-19462C>A)
c.-234-19462C>A (n.-234-19462C>A)
2g.190060492C>TCA2662349021C2orf88,MSTNc.374-57G>A (n.374-57G>A)
n.220-18731C>T
n.202-19462C>T
c.-359-19462C>T (n.-359-19462C>T)
c.-11-57G>A (n.-11-57G>A)
c.-433-19462C>T (n.-433-19462C>T)
c.-234-19462C>T (n.-234-19462C>T)
 gnomAD v4
2g.190060493T>CCA762317126C2orf88,MSTNc.374-58A>G (n.374-58A>G)
n.220-18730T>C
n.202-19461T>C
c.-359-19461T>C (n.-359-19461T>C)
c.-11-58A>G (n.-11-58A>G)
c.-433-19461T>C (n.-433-19461T>C)
c.-234-19461T>C (n.-234-19461T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060493T=CA1315871114C2orf88,MSTNc.374-58A= (n.374-58A=)
n.220-18730T=
n.202-19461T=
c.-359-19461T= (n.-359-19461T=)
c.-11-58A= (n.-11-58A=)
c.-433-19461T= (n.-433-19461T=)
c.-234-19461T= (n.-234-19461T=)
2g.190060494C>ACA1315871116C2orf88,MSTNc.374-59G>T (n.374-59G>T)
n.220-18729C>A
n.202-19460C>A
c.-359-19460C>A (n.-359-19460C>A)
c.-11-59G>T (n.-11-59G>T)
c.-433-19460C>A (n.-433-19460C>A)
c.-234-19460C>A (n.-234-19460C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060494C=CA1315871115C2orf88,MSTNc.374-59G= (n.374-59G=)
n.220-18729C=
n.202-19460C=
c.-359-19460C= (n.-359-19460C=)
c.-11-59G= (n.-11-59G=)
c.-433-19460C= (n.-433-19460C=)
c.-234-19460C= (n.-234-19460C=)
2g.190060495C>ACA2577189661C2orf88,MSTNc.374-60G>T (n.374-60G>T)
n.220-18728C>A
n.202-19459C>A
c.-359-19459C>A (n.-359-19459C>A)
c.-11-60G>T (n.-11-60G>T)
c.-433-19459C>A (n.-433-19459C>A)
c.-234-19459C>A (n.-234-19459C>A)
 gnomAD v4
2g.190060496A=CA1315871117C2orf88,MSTNc.374-61T= (n.374-61T=)
n.220-18727A=
n.202-19458A=
c.-359-19458A= (n.-359-19458A=)
c.-11-61T= (n.-11-61T=)
c.-433-19458A= (n.-433-19458A=)
c.-234-19458A= (n.-234-19458A=)
2g.190060496A>CCA2662349022C2orf88,MSTNc.374-61T>G (n.374-61T>G)
n.220-18727A>C
n.202-19458A>C
c.-359-19458A>C (n.-359-19458A>C)
c.-11-61T>G (n.-11-61T>G)
c.-433-19458A>C (n.-433-19458A>C)
c.-234-19458A>C (n.-234-19458A>C)
 gnomAD v4
2g.190060496A>TCA762317134C2orf88,MSTNc.374-61T>A (n.374-61T>A)
n.220-18727A>T
n.202-19458A>T
c.-359-19458A>T (n.-359-19458A>T)
c.-11-61T>A (n.-11-61T>A)
c.-433-19458A>T (n.-433-19458A>T)
c.-234-19458A>T (n.-234-19458A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060497T>CCA762317136C2orf88,MSTNc.374-62A>G (n.374-62A>G)
n.220-18726T>C
n.202-19457T>C
c.-359-19457T>C (n.-359-19457T>C)
c.-11-62A>G (n.-11-62A>G)
c.-433-19457T>C (n.-433-19457T>C)
c.-234-19457T>C (n.-234-19457T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060497T=CA1315871118C2orf88,MSTNc.374-62A= (n.374-62A=)
n.220-18726T=
n.202-19457T=
c.-359-19457T= (n.-359-19457T=)
c.-11-62A= (n.-11-62A=)
c.-433-19457T= (n.-433-19457T=)
c.-234-19457T= (n.-234-19457T=)
2g.190060498A>GCA2662349023C2orf88,MSTNc.374-63T>C (n.374-63T>C)
n.220-18725A>G
n.202-19456A>G
c.-359-19456A>G (n.-359-19456A>G)
c.-11-63T>C (n.-11-63T>C)
c.-433-19456A>G (n.-433-19456A>G)
c.-234-19456A>G (n.-234-19456A>G)
 gnomAD v4
2g.190060500T>ACA2577189662C2orf88,MSTNc.374-65A>T (n.374-65A>T)
n.220-18723T>A
n.202-19454T>A
c.-359-19454T>A (n.-359-19454T>A)
c.-11-65A>T (n.-11-65A>T)
c.-433-19454T>A (n.-433-19454T>A)
c.-234-19454T>A (n.-234-19454T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched