Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190060340A>CCA349991669C2orf88,MSTNc.469T>G (p.Trp157Gly)
n.220-18883A>C
n.202-19614A>C
c.-359-19614A>C (n.-359-19614A>C)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.-433-19614A>C (n.-433-19614A>C)
c.-234-19614A>C (n.-234-19614A>C)
2g.190060340A>GCA349991670C2orf88,MSTNc.469T>C (p.Trp157Arg)
n.220-18883A>G
n.202-19614A>G
c.-359-19614A>G (n.-359-19614A>G)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.-433-19614A>G (n.-433-19614A>G)
c.-234-19614A>G (n.-234-19614A>G)
 gnomAD v4
2g.190060340A>TCA349991671C2orf88,MSTNc.469T>A (p.Trp157Arg)
n.220-18883A>T
n.202-19614A>T
c.-359-19614A>T (n.-359-19614A>T)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.-433-19614A>T (n.-433-19614A>T)
c.-234-19614A>T (n.-234-19614A>T)
2g.190060341T>ACA430503388C2orf88,MSTNc.468A>T (p.Leu156=)
n.220-18882T>A
n.202-19613T>A
c.-359-19613T>A (n.-359-19613T>A)
c.84A>T (p.Leu28=)
c.-433-19613T>A (n.-433-19613T>A)
c.-234-19613T>A (n.-234-19613T>A)
2g.190060341T>CCA2027130C2orf88,MSTNc.468A>G (p.Leu156=)
n.220-18882T>C
n.202-19613T>C
c.-359-19613T>C (n.-359-19613T>C)
c.84A>G (p.Leu28=)
c.-433-19613T>C (n.-433-19613T>C)
c.-234-19613T>C (n.-234-19613T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060341T>GCA430503389C2orf88,MSTNc.468A>C (p.Leu156=)
n.220-18882T>G
n.202-19613T>G
c.-359-19613T>G (n.-359-19613T>G)
c.84A>C (p.Leu28=)
c.-433-19613T>G (n.-433-19613T>G)
c.-234-19613T>G (n.-234-19613T>G)
 gnomAD v4
2g.190060341T=CA1315871068C2orf88,MSTNc.468A= (p.Leu156=)
n.220-18882T=
n.202-19613T=
c.-359-19613T= (n.-359-19613T=)
c.84A= (p.Leu28=)
c.-433-19613T= (n.-433-19613T=)
c.-234-19613T= (n.-234-19613T=)
2g.190060342A>CCA349991672C2orf88,MSTNc.467T>G (p.Leu156Arg)
n.220-18881A>C
n.202-19612A>C
c.-359-19612A>C (n.-359-19612A>C)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-433-19612A>C (n.-433-19612A>C)
c.-234-19612A>C (n.-234-19612A>C)
2g.190060342A>GCA349991673C2orf88,MSTNc.467T>C (p.Leu156Pro)
n.220-18881A>G
n.202-19612A>G
c.-359-19612A>G (n.-359-19612A>G)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-433-19612A>G (n.-433-19612A>G)
c.-234-19612A>G (n.-234-19612A>G)
2g.190060342A>TCA349991674C2orf88,MSTNc.467T>A (p.Leu156Gln)
n.220-18881A>T
n.202-19612A>T
c.-359-19612A>T (n.-359-19612A>T)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.-433-19612A>T (n.-433-19612A>T)
c.-234-19612A>T (n.-234-19612A>T)
2g.190060343G>ACA62928607C2orf88,MSTNc.466C>T (p.Leu156=)
n.220-18880G>A
n.202-19611G>A
c.-359-19611G>A (n.-359-19611G>A)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.-433-19611G>A (n.-433-19611G>A)
c.-234-19611G>A (n.-234-19611G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060343G>CCA349991675C2orf88,MSTNc.466C>G (p.Leu156Val)
n.220-18880G>C
n.202-19611G>C
c.-359-19611G>C (n.-359-19611G>C)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-433-19611G>C (n.-433-19611G>C)
c.-234-19611G>C (n.-234-19611G>C)
2g.190060343G=CA1315871069C2orf88,MSTNc.466C= (p.Leu156=)
n.220-18880G=
n.202-19611G=
c.-359-19611G= (n.-359-19611G=)
c.82C= (p.Leu28=)
c.-433-19611G= (n.-433-19611G=)
c.-234-19611G= (n.-234-19611G=)
2g.190060343G>TCA2027131C2orf88,MSTNc.466C>A (p.Leu156Ile)
n.220-18880G>T
n.202-19611G>T
c.-359-19611G>T (n.-359-19611G>T)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-433-19611G>T (n.-433-19611G>T)
c.-234-19611G>T (n.-234-19611G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060344T>ACA349991676C2orf88,MSTNc.465A>T (p.Gln155His)
n.220-18879T>A
n.202-19610T>A
c.-359-19610T>A (n.-359-19610T>A)
c.81A>T (p.Gln27His)
c.-433-19610T>A (n.-433-19610T>A)
c.-234-19610T>A (n.-234-19610T>A)
 gnomAD v4
2g.190060344T>CCA430503390C2orf88,MSTNc.465A>G (p.Gln155=)
n.220-18879T>C
n.202-19610T>C
c.-359-19610T>C (n.-359-19610T>C)
c.81A>G (p.Gln27=)
c.-433-19610T>C (n.-433-19610T>C)
c.-234-19610T>C (n.-234-19610T>C)
2g.190060344T>GCA349991677C2orf88,MSTNc.465A>C (p.Gln155His)
n.220-18879T>G
n.202-19610T>G
c.-359-19610T>G (n.-359-19610T>G)
c.81A>C (p.Gln27His)
c.-433-19610T>G (n.-433-19610T>G)
c.-234-19610T>G (n.-234-19610T>G)
2g.190060345T>ACA349991678C2orf88,MSTNc.464A>T (p.Gln155Leu)
n.220-18878T>A
n.202-19609T>A
c.-359-19609T>A (n.-359-19609T>A)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-433-19609T>A (n.-433-19609T>A)
c.-234-19609T>A (n.-234-19609T>A)
2g.190060345T>CCA349991679C2orf88,MSTNc.464A>G (p.Gln155Arg)
n.220-18878T>C
n.202-19609T>C
c.-359-19609T>C (n.-359-19609T>C)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-433-19609T>C (n.-433-19609T>C)
c.-234-19609T>C (n.-234-19609T>C)
2g.190060345T>GCA349991680C2orf88,MSTNc.464A>C (p.Gln155Pro)
n.220-18878T>G
n.202-19609T>G
c.-359-19609T>G (n.-359-19609T>G)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-433-19609T>G (n.-433-19609T>G)
c.-234-19609T>G (n.-234-19609T>G)
2g.190060346G>ACA349991681C2orf88,MSTNc.463C>T (p.Gln155Ter)
n.220-18877G>A
n.202-19608G>A
c.-359-19608G>A (n.-359-19608G>A)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-433-19608G>A (n.-433-19608G>A)
c.-234-19608G>A (n.-234-19608G>A)
2g.190060346G>CCA349991682C2orf88,MSTNc.463C>G (p.Gln155Glu)
n.220-18877G>C
n.202-19608G>C
c.-359-19608G>C (n.-359-19608G>C)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-433-19608G>C (n.-433-19608G>C)
c.-234-19608G>C (n.-234-19608G>C)
2g.190060346G>TCA349991683C2orf88,MSTNc.463C>A (p.Gln155Lys)
n.220-18877G>T
n.202-19608G>T
c.-359-19608G>T (n.-359-19608G>T)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-433-19608G>T (n.-433-19608G>T)
c.-234-19608G>T (n.-234-19608G>T)
2g.190060347G>ACA430503393C2orf88,MSTNc.462C>T (p.Ala154=)
n.220-18876G>A
n.202-19607G>A
c.-359-19607G>A (n.-359-19607G>A)
c.78C>T (p.Ala26=)
c.-433-19607G>A (n.-433-19607G>A)
c.-234-19607G>A (n.-234-19607G>A)
2g.190060347G>CCA430503392C2orf88,MSTNc.462C>G (p.Ala154=)
n.220-18876G>C
n.202-19607G>C
c.-359-19607G>C (n.-359-19607G>C)
c.78C>G (p.Ala26=)
c.-433-19607G>C (n.-433-19607G>C)
c.-234-19607G>C (n.-234-19607G>C)
2g.190060347G>TCA430503391C2orf88,MSTNc.462C>A (p.Ala154=)
n.220-18876G>T
n.202-19607G>T
c.-359-19607G>T (n.-359-19607G>T)
c.78C>A (p.Ala26=)
c.-433-19607G>T (n.-433-19607G>T)
c.-234-19607G>T (n.-234-19607G>T)
2g.190060348G>ACA349991684C2orf88,MSTNc.461C>T (p.Ala154Val)
n.220-18875G>A
n.202-19606G>A
c.-359-19606G>A (n.-359-19606G>A)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-433-19606G>A (n.-433-19606G>A)
c.-234-19606G>A (n.-234-19606G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060348G>CCA349991685C2orf88,MSTNc.461C>G (p.Ala154Gly)
n.220-18875G>C
n.202-19606G>C
c.-359-19606G>C (n.-359-19606G>C)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-433-19606G>C (n.-433-19606G>C)
c.-234-19606G>C (n.-234-19606G>C)
2g.190060348G>TCA349991686C2orf88,MSTNc.461C>A (p.Ala154Asp)
n.220-18875G>T
n.202-19606G>T
c.-359-19606G>T (n.-359-19606G>T)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-433-19606G>T (n.-433-19606G>T)
c.-234-19606G>T (n.-234-19606G>T)
2g.190060349C>ACA349991687C2orf88,MSTNc.460G>T (p.Ala154Ser)
n.220-18874C>A
n.202-19605C>A
c.-359-19605C>A (n.-359-19605C>A)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-433-19605C>A (n.-433-19605C>A)
c.-234-19605C>A (n.-234-19605C>A)
 gnomAD v4
2g.190060349C=CA1315871070C2orf88,MSTNc.460G= (p.Ala154=)
n.220-18874C=
n.202-19605C=
c.-359-19605C= (n.-359-19605C=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.-433-19605C= (n.-433-19605C=)
c.-234-19605C= (n.-234-19605C=)
2g.190060349C>GCA349991688C2orf88,MSTNc.460G>C (p.Ala154Pro)
n.220-18874C>G
n.202-19605C>G
c.-359-19605C>G (n.-359-19605C>G)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-433-19605C>G (n.-433-19605C>G)
c.-234-19605C>G (n.-234-19605C>G)
2g.190060349C>TCA2027132C2orf88,MSTNc.460G>A (p.Ala154Thr)
n.220-18874C>T
n.202-19605C>T
c.-359-19605C>T (n.-359-19605C>T)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-433-19605C>T (n.-433-19605C>T)
c.-234-19605C>T (n.-234-19605C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060350C>ACA349991690C2orf88,MSTNc.459G>T (p.Lys153Asn)
n.220-18873C>A
n.202-19604C>A
c.-359-19604C>A (n.-359-19604C>A)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.-433-19604C>A (n.-433-19604C>A)
c.-234-19604C>A (n.-234-19604C>A)
2g.190060350C>GCA349991689C2orf88,MSTNc.459G>C (p.Lys153Asn)
n.220-18873C>G
n.202-19604C>G
c.-359-19604C>G (n.-359-19604C>G)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.-433-19604C>G (n.-433-19604C>G)
c.-234-19604C>G (n.-234-19604C>G)
2g.190060350C>TCA430503394C2orf88,MSTNc.459G>A (p.Lys153=)
n.220-18873C>T
n.202-19604C>T
c.-359-19604C>T (n.-359-19604C>T)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.-433-19604C>T (n.-433-19604C>T)
c.-234-19604C>T (n.-234-19604C>T)
 gnomAD v4
2g.190060351T>ACA349991691C2orf88,MSTNc.458A>T (p.Lys153Met)
n.220-18872T>A
n.202-19603T>A
c.-359-19603T>A (n.-359-19603T>A)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.-433-19603T>A (n.-433-19603T>A)
c.-234-19603T>A (n.-234-19603T>A)
2g.190060351T>CCA345031C2orf88,MSTNc.458A>G (p.Lys153Arg)
n.220-18872T>C
n.202-19603T>C
c.-359-19603T>C (n.-359-19603T>C)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.-433-19603T>C (n.-433-19603T>C)
c.-234-19603T>C (n.-234-19603T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060351T>GCA349991692C2orf88,MSTNc.458A>C (p.Lys153Thr)
n.220-18872T>G
n.202-19603T>G
c.-359-19603T>G (n.-359-19603T>G)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.-433-19603T>G (n.-433-19603T>G)
c.-234-19603T>G (n.-234-19603T>G)
2g.190060351T=CA1315871071C2orf88,MSTNc.458A= (p.Lys153=)
n.220-18872T=
n.202-19603T=
c.-359-19603T= (n.-359-19603T=)
c.74A= (p.Lys25=)
c.-433-19603T= (n.-433-19603T=)
c.-234-19603T= (n.-234-19603T=)
2g.190060352T>ACA349991693C2orf88,MSTNc.457A>T (p.Lys153Ter)
n.220-18871T>A
n.202-19602T>A
c.-359-19602T>A (n.-359-19602T>A)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.-433-19602T>A (n.-433-19602T>A)
c.-234-19602T>A (n.-234-19602T>A)
2g.190060352T>CCA349991694C2orf88,MSTNc.457A>G (p.Lys153Glu)
n.220-18871T>C
n.202-19602T>C
c.-359-19602T>C (n.-359-19602T>C)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.-433-19602T>C (n.-433-19602T>C)
c.-234-19602T>C (n.-234-19602T>C)
 gnomAD v4
2g.190060352T>GCA349991695C2orf88,MSTNc.457A>C (p.Lys153Gln)
n.220-18871T>G
n.202-19602T>G
c.-359-19602T>G (n.-359-19602T>G)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.-433-19602T>G (n.-433-19602T>G)
c.-234-19602T>G (n.-234-19602T>G)
 gnomAD v4
2g.190060353T>ACA430503395C2orf88,MSTNc.456A>T (p.Val152=)
n.220-18870T>A
n.202-19601T>A
c.-359-19601T>A (n.-359-19601T>A)
c.72A>T (p.Val24=)
c.-433-19601T>A (n.-433-19601T>A)
c.-234-19601T>A (n.-234-19601T>A)
2g.190060353T>CCA430503396C2orf88,MSTNc.456A>G (p.Val152=)
n.220-18870T>C
n.202-19601T>C
c.-359-19601T>C (n.-359-19601T>C)
c.72A>G (p.Val24=)
c.-433-19601T>C (n.-433-19601T>C)
c.-234-19601T>C (n.-234-19601T>C)
2g.190060353T>GCA430503397C2orf88,MSTNc.456A>C (p.Val152=)
n.220-18870T>G
n.202-19601T>G
c.-359-19601T>G (n.-359-19601T>G)
c.72A>C (p.Val24=)
c.-433-19601T>G (n.-433-19601T>G)
c.-234-19601T>G (n.-234-19601T>G)
2g.190060354A>CCA349991696C2orf88,MSTNc.455T>G (p.Val152Gly)
n.220-18869A>C
n.202-19600A>C
c.-359-19600A>C (n.-359-19600A>C)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-433-19600A>C (n.-433-19600A>C)
c.-234-19600A>C (n.-234-19600A>C)
2g.190060354A>GCA349991697C2orf88,MSTNc.455T>C (p.Val152Ala)
n.220-18869A>G
n.202-19600A>G
c.-359-19600A>G (n.-359-19600A>G)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-433-19600A>G (n.-433-19600A>G)
c.-234-19600A>G (n.-234-19600A>G)
2g.190060354A>TCA349991698C2orf88,MSTNc.455T>A (p.Val152Glu)
n.220-18869A>T
n.202-19600A>T
c.-359-19600A>T (n.-359-19600A>T)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.-433-19600A>T (n.-433-19600A>T)
c.-234-19600A>T (n.-234-19600A>T)
2g.190060355C>ACA349991699C2orf88,MSTNc.454G>T (p.Val152Leu)
n.220-18868C>A
n.202-19599C>A
c.-359-19599C>A (n.-359-19599C>A)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.-433-19599C>A (n.-433-19599C>A)
c.-234-19599C>A (n.-234-19599C>A)
2g.190060355C>GCA349991700C2orf88,MSTNc.454G>C (p.Val152Leu)
n.220-18868C>G
n.202-19599C>G
c.-359-19599C>G (n.-359-19599C>G)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-433-19599C>G (n.-433-19599C>G)
c.-234-19599C>G (n.-234-19599C>G)
2g.190060355C>TCA349991701C2orf88,MSTNc.454G>A (p.Val152Ile)
n.220-18868C>T
n.202-19599C>T
c.-359-19599C>T (n.-359-19599C>T)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.-433-19599C>T (n.-433-19599C>T)
c.-234-19599C>T (n.-234-19599C>T)
2g.190060356T>ACA430503398C2orf88,MSTNc.453A>T (p.Val151=)
n.220-18867T>A
n.202-19598T>A
c.-359-19598T>A (n.-359-19598T>A)
c.69A>T (p.Val23=)
c.-433-19598T>A (n.-433-19598T>A)
c.-234-19598T>A (n.-234-19598T>A)
2g.190060356T>CCA2027133C2orf88,MSTNc.453A>G (p.Val151=)
n.220-18867T>C
n.202-19598T>C
c.-359-19598T>C (n.-359-19598T>C)
c.69A>G (p.Val23=)
c.-433-19598T>C (n.-433-19598T>C)
c.-234-19598T>C (n.-234-19598T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060356T>GCA430503399C2orf88,MSTNc.453A>C (p.Val151=)
n.220-18867T>G
n.202-19598T>G
c.-359-19598T>G (n.-359-19598T>G)
c.69A>C (p.Val23=)
c.-433-19598T>G (n.-433-19598T>G)
c.-234-19598T>G (n.-234-19598T>G)
2g.190060356T=CA1315871072C2orf88,MSTNc.453A= (p.Val151=)
n.220-18867T=
n.202-19598T=
c.-359-19598T= (n.-359-19598T=)
c.69A= (p.Val23=)
c.-433-19598T= (n.-433-19598T=)
c.-234-19598T= (n.-234-19598T=)
2g.190060357A>CCA349991704C2orf88,MSTNc.452T>G (p.Val151Gly)
n.220-18866A>C
n.202-19597A>C
c.-359-19597A>C (n.-359-19597A>C)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-433-19597A>C (n.-433-19597A>C)
c.-234-19597A>C (n.-234-19597A>C)
2g.190060357A>GCA349991703C2orf88,MSTNc.452T>C (p.Val151Ala)
n.220-18866A>G
n.202-19597A>G
c.-359-19597A>G (n.-359-19597A>G)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-433-19597A>G (n.-433-19597A>G)
c.-234-19597A>G (n.-234-19597A>G)
2g.190060357A>TCA349991702C2orf88,MSTNc.452T>A (p.Val151Glu)
n.220-18866A>T
n.202-19597A>T
c.-359-19597A>T (n.-359-19597A>T)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.-433-19597A>T (n.-433-19597A>T)
c.-234-19597A>T (n.-234-19597A>T)
2g.190060358C>ACA349991705C2orf88,MSTNc.451G>T (p.Val151Leu)
n.220-18865C>A
n.202-19596C>A
c.-359-19596C>A (n.-359-19596C>A)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.-433-19596C>A (n.-433-19596C>A)
c.-234-19596C>A (n.-234-19596C>A)
2g.190060358C>GCA349991706C2orf88,MSTNc.451G>C (p.Val151Leu)
n.220-18865C>G
n.202-19596C>G
c.-359-19596C>G (n.-359-19596C>G)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-433-19596C>G (n.-433-19596C>G)
c.-234-19596C>G (n.-234-19596C>G)
2g.190060358C>TCA349991707C2orf88,MSTNc.451G>A (p.Val151Ile)
n.220-18865C>T
n.202-19596C>T
c.-359-19596C>T (n.-359-19596C>T)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.-433-19596C>T (n.-433-19596C>T)
c.-234-19596C>T (n.-234-19596C>T)
2g.190060359T>ACA349991708C2orf88,MSTNc.450A>T (p.Lys150Asn)
n.220-18864T>A
n.202-19595T>A
c.-359-19595T>A (n.-359-19595T>A)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.-433-19595T>A (n.-433-19595T>A)
c.-234-19595T>A (n.-234-19595T>A)
2g.190060359T>CCA430503400C2orf88,MSTNc.450A>G (p.Lys150=)
n.220-18864T>C
n.202-19595T>C
c.-359-19595T>C (n.-359-19595T>C)
c.66A>G (p.Lys22=)
c.-433-19595T>C (n.-433-19595T>C)
c.-234-19595T>C (n.-234-19595T>C)
2g.190060359T>GCA349991709C2orf88,MSTNc.450A>C (p.Lys150Asn)
n.220-18864T>G
n.202-19595T>G
c.-359-19595T>G (n.-359-19595T>G)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.-433-19595T>G (n.-433-19595T>G)
c.-234-19595T>G (n.-234-19595T>G)
2g.190060360T>ACA349991710C2orf88,MSTNc.449A>T (p.Lys150Ile)
n.220-18863T>A
n.202-19594T>A
c.-359-19594T>A (n.-359-19594T>A)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.-433-19594T>A (n.-433-19594T>A)
c.-234-19594T>A (n.-234-19594T>A)
 gnomAD v4
2g.190060360T>CCA349991711C2orf88,MSTNc.449A>G (p.Lys150Arg)
n.220-18863T>C
n.202-19594T>C
c.-359-19594T>C (n.-359-19594T>C)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-433-19594T>C (n.-433-19594T>C)
c.-234-19594T>C (n.-234-19594T>C)
2g.190060360T>GCA349991712C2orf88,MSTNc.449A>C (p.Lys150Thr)
n.220-18863T>G
n.202-19594T>G
c.-359-19594T>G (n.-359-19594T>G)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-433-19594T>G (n.-433-19594T>G)
c.-234-19594T>G (n.-234-19594T>G)
2g.190060361T>ACA349991713C2orf88,MSTNc.448A>T (p.Lys150Ter)
n.220-18862T>A
n.202-19593T>A
c.-359-19593T>A (n.-359-19593T>A)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-433-19593T>A (n.-433-19593T>A)
c.-234-19593T>A (n.-234-19593T>A)
2g.190060361T>CCA349991714C2orf88,MSTNc.448A>G (p.Lys150Glu)
n.220-18862T>C
n.202-19593T>C
c.-359-19593T>C (n.-359-19593T>C)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-433-19593T>C (n.-433-19593T>C)
c.-234-19593T>C (n.-234-19593T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060361T>GCA349991715C2orf88,MSTNc.448A>C (p.Lys150Gln)
n.220-18862T>G
n.202-19593T>G
c.-359-19593T>G (n.-359-19593T>G)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-433-19593T>G (n.-433-19593T>G)
c.-234-19593T>G (n.-234-19593T>G)
2g.190060361T=CA1315871073C2orf88,MSTNc.448A= (p.Lys150=)
n.220-18862T=
n.202-19593T=
c.-359-19593T= (n.-359-19593T=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.-433-19593T= (n.-433-19593T=)
c.-234-19593T= (n.-234-19593T=)
2g.190060362A>CCA349991716C2orf88,MSTNc.447T>G (p.Asn149Lys)
n.220-18861A>C
n.202-19592A>C
c.-359-19592A>C (n.-359-19592A>C)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.-433-19592A>C (n.-433-19592A>C)
c.-234-19592A>C (n.-234-19592A>C)
2g.190060362A>GCA430503401C2orf88,MSTNc.447T>C (p.Asn149=)
n.220-18861A>G
n.202-19592A>G
c.-359-19592A>G (n.-359-19592A>G)
c.63T>C (p.Asn21=)
c.-433-19592A>G (n.-433-19592A>G)
c.-234-19592A>G (n.-234-19592A>G)
 gnomAD v4
2g.190060362A>TCA349991717C2orf88,MSTNc.447T>A (p.Asn149Lys)
n.220-18861A>T
n.202-19592A>T
c.-359-19592A>T (n.-359-19592A>T)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.-433-19592A>T (n.-433-19592A>T)
c.-234-19592A>T (n.-234-19592A>T)
2g.190060363T>ACA349991719C2orf88,MSTNc.446A>T (p.Asn149Ile)
n.220-18860T>A
n.202-19591T>A
c.-359-19591T>A (n.-359-19591T>A)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.-433-19591T>A (n.-433-19591T>A)
c.-234-19591T>A (n.-234-19591T>A)
2g.190060363T>CCA349991720C2orf88,MSTNc.446A>G (p.Asn149Ser)
n.220-18860T>C
n.202-19591T>C
c.-359-19591T>C (n.-359-19591T>C)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.-433-19591T>C (n.-433-19591T>C)
c.-234-19591T>C (n.-234-19591T>C)
2g.190060363T>GCA349991718C2orf88,MSTNc.446A>C (p.Asn149Thr)
n.220-18860T>G
n.202-19591T>G
c.-359-19591T>G (n.-359-19591T>G)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.-433-19591T>G (n.-433-19591T>G)
c.-234-19591T>G (n.-234-19591T>G)
2g.190060364T>ACA349991721C2orf88,MSTNc.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.220-18859T>A
n.202-19590T>A
c.-359-19590T>A (n.-359-19590T>A)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.-433-19590T>A (n.-433-19590T>A)
c.-234-19590T>A (n.-234-19590T>A)
2g.190060364T>CCA349991723C2orf88,MSTNc.445A>G (p.Asn149Asp)
n.220-18859T>C
n.202-19590T>C
c.-359-19590T>C (n.-359-19590T>C)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.-433-19590T>C (n.-433-19590T>C)
c.-234-19590T>C (n.-234-19590T>C)
2g.190060364T>GCA349991722C2orf88,MSTNc.445A>C (p.Asn149His)
n.220-18859T>G
n.202-19590T>G
c.-359-19590T>G (n.-359-19590T>G)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.-433-19590T>G (n.-433-19590T>G)
c.-234-19590T>G (n.-234-19590T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060364T=CA1315871074C2orf88,MSTNc.445A= (p.Asn149=)
n.220-18859T=
n.202-19590T=
c.-359-19590T= (n.-359-19590T=)
c.61A= (p.Asn21=)
c.-433-19590T= (n.-433-19590T=)
c.-234-19590T= (n.-234-19590T=)
2g.190060365G>ACA430503402C2orf88,MSTNc.444C>T (p.Tyr148=)
n.220-18858G>A
n.202-19589G>A
c.-359-19589G>A (n.-359-19589G>A)
c.60C>T (p.Tyr20=)
c.-433-19589G>A (n.-433-19589G>A)
c.-234-19589G>A (n.-234-19589G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060365G>CCA349991724C2orf88,MSTNc.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.220-18858G>C
n.202-19589G>C
c.-359-19589G>C (n.-359-19589G>C)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
c.-433-19589G>C (n.-433-19589G>C)
c.-234-19589G>C (n.-234-19589G>C)
2g.190060365G=CA1315871075C2orf88,MSTNc.444C= (p.Tyr148=)
n.220-18858G=
n.202-19589G=
c.-359-19589G= (n.-359-19589G=)
c.60C= (p.Tyr20=)
c.-433-19589G= (n.-433-19589G=)
c.-234-19589G= (n.-234-19589G=)
2g.190060365G>TCA349991725C2orf88,MSTNc.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.220-18858G>T
n.202-19589G>T
c.-359-19589G>T (n.-359-19589G>T)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
c.-433-19589G>T (n.-433-19589G>T)
c.-234-19589G>T (n.-234-19589G>T)
2g.190060366T>ACA349991726C2orf88,MSTNc.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.220-18857T>A
n.202-19588T>A
c.-359-19588T>A (n.-359-19588T>A)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.-433-19588T>A (n.-433-19588T>A)
c.-234-19588T>A (n.-234-19588T>A)
2g.190060366T>CCA2027134C2orf88,MSTNc.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.220-18857T>C
n.202-19588T>C
c.-359-19588T>C (n.-359-19588T>C)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.-433-19588T>C (n.-433-19588T>C)
c.-234-19588T>C (n.-234-19588T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060366T>GCA349991727C2orf88,MSTNc.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.220-18857T>G
n.202-19588T>G
c.-359-19588T>G (n.-359-19588T>G)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.-433-19588T>G (n.-433-19588T>G)
c.-234-19588T>G (n.-234-19588T>G)
2g.190060366T=CA1315871076C2orf88,MSTNc.443A= (p.Tyr148=)
n.220-18857T=
n.202-19588T=
c.-359-19588T= (n.-359-19588T=)
c.59A= (p.Tyr20=)
c.-433-19588T= (n.-433-19588T=)
c.-234-19588T= (n.-234-19588T=)
2g.190060367A>CCA349991728C2orf88,MSTNc.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.220-18856A>C
n.202-19587A>C
c.-359-19587A>C (n.-359-19587A>C)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.-433-19587A>C (n.-433-19587A>C)
c.-234-19587A>C (n.-234-19587A>C)
2g.190060367A>GCA349991729C2orf88,MSTNc.442T>C (p.Tyr148His)
n.220-18856A>G
n.202-19587A>G
c.-359-19587A>G (n.-359-19587A>G)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.-433-19587A>G (n.-433-19587A>G)
c.-234-19587A>G (n.-234-19587A>G)
2g.190060367A>TCA349991730C2orf88,MSTNc.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.220-18856A>T
n.202-19587A>T
c.-359-19587A>T (n.-359-19587A>T)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.-433-19587A>T (n.-433-19587A>T)
c.-234-19587A>T (n.-234-19587A>T)
2g.190060368T>ACA349991731C2orf88,MSTNc.441A>T (p.Gln147His)
n.220-18855T>A
n.202-19586T>A
c.-359-19586T>A (n.-359-19586T>A)
c.57A>T (p.Gln19His)
c.-433-19586T>A (n.-433-19586T>A)
c.-234-19586T>A (n.-234-19586T>A)
2g.190060368T>CCA430503403C2orf88,MSTNc.441A>G (p.Gln147=)
n.220-18855T>C
n.202-19586T>C
c.-359-19586T>C (n.-359-19586T>C)
c.57A>G (p.Gln19=)
c.-433-19586T>C (n.-433-19586T>C)
c.-234-19586T>C (n.-234-19586T>C)
 COSMIC
2g.190060368T>GCA349991732C2orf88,MSTNc.441A>C (p.Gln147His)
n.220-18855T>G
n.202-19586T>G
c.-359-19586T>G (n.-359-19586T>G)
c.57A>C (p.Gln19His)
c.-433-19586T>G (n.-433-19586T>G)
c.-234-19586T>G (n.-234-19586T>G)
2g.190060369T>ACA349991733C2orf88,MSTNc.440A>T (p.Gln147Leu)
n.220-18854T>A
n.202-19585T>A
c.-359-19585T>A (n.-359-19585T>A)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.-433-19585T>A (n.-433-19585T>A)
c.-234-19585T>A (n.-234-19585T>A)
2g.190060369T>CCA349991734C2orf88,MSTNc.440A>G (p.Gln147Arg)
n.220-18854T>C
n.202-19585T>C
c.-359-19585T>C (n.-359-19585T>C)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.-433-19585T>C (n.-433-19585T>C)
c.-234-19585T>C (n.-234-19585T>C)
2g.190060369T>GCA349991735C2orf88,MSTNc.440A>C (p.Gln147Pro)
n.220-18854T>G
n.202-19585T>G
c.-359-19585T>G (n.-359-19585T>G)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.-433-19585T>G (n.-433-19585T>G)
c.-234-19585T>G (n.-234-19585T>G)
2g.190060370G>ACA349991736C2orf88,MSTNc.439C>T (p.Gln147Ter)
n.220-18853G>A
n.202-19584G>A
c.-359-19584G>A (n.-359-19584G>A)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.-433-19584G>A (n.-433-19584G>A)
c.-234-19584G>A (n.-234-19584G>A)
2g.190060370G>CCA349991738C2orf88,MSTNc.439C>G (p.Gln147Glu)
n.220-18853G>C
n.202-19584G>C
c.-359-19584G>C (n.-359-19584G>C)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.-433-19584G>C (n.-433-19584G>C)
c.-234-19584G>C (n.-234-19584G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060370G=CA1315871077C2orf88,MSTNc.439C= (p.Gln147=)
n.220-18853G=
n.202-19584G=
c.-359-19584G= (n.-359-19584G=)
c.55C= (p.Gln19=)
c.-433-19584G= (n.-433-19584G=)
c.-234-19584G= (n.-234-19584G=)
2g.190060370G>TCA349991737C2orf88,MSTNc.439C>A (p.Gln147Lys)
n.220-18853G>T
n.202-19584G>T
c.-359-19584G>T (n.-359-19584G>T)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.-433-19584G>T (n.-433-19584G>T)
c.-234-19584G>T (n.-234-19584G>T)
2g.190060371T>ACA430503404C2orf88,MSTNc.438A>T (p.Ile146=)
n.220-18852T>A
n.202-19583T>A
c.-359-19583T>A (n.-359-19583T>A)
c.54A>T (p.Ile18=)
c.-433-19583T>A (n.-433-19583T>A)
c.-234-19583T>A (n.-234-19583T>A)
2g.190060371T>CCA349991739C2orf88,MSTNc.438A>G (p.Ile146Met)
n.220-18852T>C
n.202-19583T>C
c.-359-19583T>C (n.-359-19583T>C)
c.54A>G (p.Ile18Met)
c.-433-19583T>C (n.-433-19583T>C)
c.-234-19583T>C (n.-234-19583T>C)
2g.190060371T>GCA430503405C2orf88,MSTNc.438A>C (p.Ile146=)
n.220-18852T>G
n.202-19583T>G
c.-359-19583T>G (n.-359-19583T>G)
c.54A>C (p.Ile18=)
c.-433-19583T>G (n.-433-19583T>G)
c.-234-19583T>G (n.-234-19583T>G)
2g.190060372A>CCA349991740C2orf88,MSTNc.437T>G (p.Ile146Arg)
n.220-18851A>C
n.202-19582A>C
c.-359-19582A>C (n.-359-19582A>C)
c.53T>G (p.Ile18Arg)
c.-433-19582A>C (n.-433-19582A>C)
c.-234-19582A>C (n.-234-19582A>C)
2g.190060372A>GCA349991741C2orf88,MSTNc.437T>C (p.Ile146Thr)
n.220-18851A>G
n.202-19582A>G
c.-359-19582A>G (n.-359-19582A>G)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.-433-19582A>G (n.-433-19582A>G)
c.-234-19582A>G (n.-234-19582A>G)
2g.190060372A>TCA349991742C2orf88,MSTNc.437T>A (p.Ile146Lys)
n.220-18851A>T
n.202-19582A>T
c.-359-19582A>T (n.-359-19582A>T)
c.53T>A (p.Ile18Lys)
c.-433-19582A>T (n.-433-19582A>T)
c.-234-19582A>T (n.-234-19582A>T)
2g.190060373T>ACA349991743C2orf88,MSTNc.436A>T (p.Ile146Leu)
n.220-18850T>A
n.202-19581T>A
c.-359-19581T>A (n.-359-19581T>A)
c.52A>T (p.Ile18Leu)
c.-433-19581T>A (n.-433-19581T>A)
c.-234-19581T>A (n.-234-19581T>A)
2g.190060373T>CCA349991744C2orf88,MSTNc.436A>G (p.Ile146Val)
n.220-18850T>C
n.202-19581T>C
c.-359-19581T>C (n.-359-19581T>C)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.-433-19581T>C (n.-433-19581T>C)
c.-234-19581T>C (n.-234-19581T>C)
2g.190060373T>GCA349991745C2orf88,MSTNc.436A>C (p.Ile146Leu)
n.220-18850T>G
n.202-19581T>G
c.-359-19581T>G (n.-359-19581T>G)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.-433-19581T>G (n.-433-19581T>G)
c.-234-19581T>G (n.-234-19581T>G)
2g.190060374T>ACA349991746C2orf88,MSTNc.435A>T (p.Lys145Asn)
n.220-18849T>A
n.202-19580T>A
c.-359-19580T>A (n.-359-19580T>A)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-433-19580T>A (n.-433-19580T>A)
c.-234-19580T>A (n.-234-19580T>A)
2g.190060374T>CCA430503406C2orf88,MSTNc.435A>G (p.Lys145=)
n.220-18849T>C
n.202-19580T>C
c.-359-19580T>C (n.-359-19580T>C)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.-433-19580T>C (n.-433-19580T>C)
c.-234-19580T>C (n.-234-19580T>C)
2g.190060374T>GCA349991747C2orf88,MSTNc.435A>C (p.Lys145Asn)
n.220-18849T>G
n.202-19580T>G
c.-359-19580T>G (n.-359-19580T>G)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-433-19580T>G (n.-433-19580T>G)
c.-234-19580T>G (n.-234-19580T>G)
2g.190060375T>ACA349991750C2orf88,MSTNc.434A>T (p.Lys145Ile)
n.220-18848T>A
n.202-19579T>A
c.-359-19579T>A (n.-359-19579T>A)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-433-19579T>A (n.-433-19579T>A)
c.-234-19579T>A (n.-234-19579T>A)
2g.190060375T>CCA349991749C2orf88,MSTNc.434A>G (p.Lys145Arg)
n.220-18848T>C
n.202-19579T>C
c.-359-19579T>C (n.-359-19579T>C)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-433-19579T>C (n.-433-19579T>C)
c.-234-19579T>C (n.-234-19579T>C)
2g.190060375T>GCA349991748C2orf88,MSTNc.434A>C (p.Lys145Thr)
n.220-18848T>G
n.202-19579T>G
c.-359-19579T>G (n.-359-19579T>G)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-433-19579T>G (n.-433-19579T>G)
c.-234-19579T>G (n.-234-19579T>G)
2g.190060376T>ACA349991751C2orf88,MSTNc.433A>T (p.Lys145Ter)
n.220-18847T>A
n.202-19578T>A
c.-359-19578T>A (n.-359-19578T>A)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-433-19578T>A (n.-433-19578T>A)
c.-234-19578T>A (n.-234-19578T>A)
2g.190060376T>CCA349991752C2orf88,MSTNc.433A>G (p.Lys145Glu)
n.220-18847T>C
n.202-19578T>C
c.-359-19578T>C (n.-359-19578T>C)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-433-19578T>C (n.-433-19578T>C)
c.-234-19578T>C (n.-234-19578T>C)
 gnomAD v4
2g.190060376T>GCA349991753C2orf88,MSTNc.433A>C (p.Lys145Gln)
n.220-18847T>G
n.202-19578T>G
c.-359-19578T>G (n.-359-19578T>G)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-433-19578T>G (n.-433-19578T>G)
c.-234-19578T>G (n.-234-19578T>G)
2g.190060377A>CCA430503408C2orf88,MSTNc.432T>G (p.Ser144=)
n.220-18846A>C
n.202-19577A>C
c.-359-19577A>C (n.-359-19577A>C)
c.48T>G (p.Ser16=)
c.-433-19577A>C (n.-433-19577A>C)
c.-234-19577A>C (n.-234-19577A>C)
2g.190060377A>GCA430503409C2orf88,MSTNc.432T>C (p.Ser144=)
n.220-18846A>G
n.202-19577A>G
c.-359-19577A>G (n.-359-19577A>G)
c.48T>C (p.Ser16=)
c.-433-19577A>G (n.-433-19577A>G)
c.-234-19577A>G (n.-234-19577A>G)
2g.190060377A>TCA430503407C2orf88,MSTNc.432T>A (p.Ser144=)
n.220-18846A>T
n.202-19577A>T
c.-359-19577A>T (n.-359-19577A>T)
c.48T>A (p.Ser16=)
c.-433-19577A>T (n.-433-19577A>T)
c.-234-19577A>T (n.-234-19577A>T)
2g.190060378G>ACA2027135C2orf88,MSTNc.431C>T (p.Ser144Phe)
n.220-18845G>A
n.202-19576G>A
c.-359-19576G>A (n.-359-19576G>A)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.-433-19576G>A (n.-433-19576G>A)
c.-234-19576G>A (n.-234-19576G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060378G>CCA349991754C2orf88,MSTNc.431C>G (p.Ser144Cys)
n.220-18845G>C
n.202-19576G>C
c.-359-19576G>C (n.-359-19576G>C)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.-433-19576G>C (n.-433-19576G>C)
c.-234-19576G>C (n.-234-19576G>C)
2g.190060378G=CA1315871078C2orf88,MSTNc.431C= (p.Ser144=)
n.220-18845G=
n.202-19576G=
c.-359-19576G= (n.-359-19576G=)
c.47C= (p.Ser16=)
c.-433-19576G= (n.-433-19576G=)
c.-234-19576G= (n.-234-19576G=)
2g.190060378G>TCA349991755C2orf88,MSTNc.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.220-18845G>T
n.202-19576G>T
c.-359-19576G>T (n.-359-19576G>T)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.-433-19576G>T (n.-433-19576G>T)
c.-234-19576G>T (n.-234-19576G>T)
2g.190060379A=CA1315871079C2orf88,MSTNc.430T= (p.Ser144=)
n.220-18844A=
n.202-19575A=
c.-359-19575A= (n.-359-19575A=)
c.46T= (p.Ser16=)
c.-433-19575A= (n.-433-19575A=)
c.-234-19575A= (n.-234-19575A=)
2g.190060379A>CCA349991757C2orf88,MSTNc.430T>G (p.Ser144Ala)
n.220-18844A>C
n.202-19575A>C
c.-359-19575A>C (n.-359-19575A>C)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.-433-19575A>C (n.-433-19575A>C)
c.-234-19575A>C (n.-234-19575A>C)
 gnomAD v4
2g.190060379A>GCA62928608C2orf88,MSTNc.430T>C (p.Ser144Pro)
n.220-18844A>G
n.202-19575A>G
c.-359-19575A>G (n.-359-19575A>G)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.-433-19575A>G (n.-433-19575A>G)
c.-234-19575A>G (n.-234-19575A>G)
 dbSNP
2g.190060379A>TCA349991756C2orf88,MSTNc.430T>A (p.Ser144Thr)
n.220-18844A>T
n.202-19575A>T
c.-359-19575A>T (n.-359-19575A>T)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.-433-19575A>T (n.-433-19575A>T)
c.-234-19575A>T (n.-234-19575A>T)
2g.190060380G>ACA430503410C2orf88,MSTNc.429C>T (p.Ser143=)
n.220-18843G>A
n.202-19574G>A
c.-359-19574G>A (n.-359-19574G>A)
c.45C>T (p.Ser15=)
c.-433-19574G>A (n.-433-19574G>A)
c.-234-19574G>A (n.-234-19574G>A)
2g.190060380G>CCA349991758C2orf88,MSTNc.429C>G (p.Ser143Arg)
n.220-18843G>C
n.202-19574G>C
c.-359-19574G>C (n.-359-19574G>C)
c.45C>G (p.Ser15Arg)
c.-433-19574G>C (n.-433-19574G>C)
c.-234-19574G>C (n.-234-19574G>C)
2g.190060380G>TCA349991759C2orf88,MSTNc.429C>A (p.Ser143Arg)
n.220-18843G>T
n.202-19574G>T
c.-359-19574G>T (n.-359-19574G>T)
c.45C>A (p.Ser15Arg)
c.-433-19574G>T (n.-433-19574G>T)
c.-234-19574G>T (n.-234-19574G>T)
2g.190060381C>ACA349991760C2orf88,MSTNc.428G>T (p.Ser143Ile)
n.220-18842C>A
n.202-19573C>A
c.-359-19573C>A (n.-359-19573C>A)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.-433-19573C>A (n.-433-19573C>A)
c.-234-19573C>A (n.-234-19573C>A)
 gnomAD v4
2g.190060381C=CA1315871080C2orf88,MSTNc.428G= (p.Ser143=)
n.220-18842C=
n.202-19573C=
c.-359-19573C= (n.-359-19573C=)
c.44G= (p.Ser15=)
c.-433-19573C= (n.-433-19573C=)
c.-234-19573C= (n.-234-19573C=)
2g.190060381C>GCA349991761C2orf88,MSTNc.428G>C (p.Ser143Thr)
n.220-18842C>G
n.202-19573C>G
c.-359-19573C>G (n.-359-19573C>G)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
c.-433-19573C>G (n.-433-19573C>G)
c.-234-19573C>G (n.-234-19573C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060381C>TCA349991762C2orf88,MSTNc.428G>A (p.Ser143Asn)
n.220-18842C>T
n.202-19573C>T
c.-359-19573C>T (n.-359-19573C>T)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.-433-19573C>T (n.-433-19573C>T)
c.-234-19573C>T (n.-234-19573C>T)
2g.190060382T>ACA349991763C2orf88,MSTNc.427A>T (p.Ser143Cys)
n.220-18841T>A
n.202-19572T>A
c.-359-19572T>A (n.-359-19572T>A)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.-433-19572T>A (n.-433-19572T>A)
c.-234-19572T>A (n.-234-19572T>A)
2g.190060382T>CCA349991765C2orf88,MSTNc.427A>G (p.Ser143Gly)
n.220-18841T>C
n.202-19572T>C
c.-359-19572T>C (n.-359-19572T>C)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
c.-433-19572T>C (n.-433-19572T>C)
c.-234-19572T>C (n.-234-19572T>C)
2g.190060382T>GCA349991764C2orf88,MSTNc.427A>C (p.Ser143Arg)
n.220-18841T>G
n.202-19572T>G
c.-359-19572T>G (n.-359-19572T>G)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
c.-433-19572T>G (n.-433-19572T>G)
c.-234-19572T>G (n.-234-19572T>G)
2g.190060383A>CCA349991766C2orf88,MSTNc.426T>G (p.Phe142Leu)
n.220-18840A>C
n.202-19571A>C
c.-359-19571A>C (n.-359-19571A>C)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.-433-19571A>C (n.-433-19571A>C)
c.-234-19571A>C (n.-234-19571A>C)
2g.190060383A>GCA430503411C2orf88,MSTNc.426T>C (p.Phe142=)
n.220-18840A>G
n.202-19571A>G
c.-359-19571A>G (n.-359-19571A>G)
c.42T>C (p.Phe14=)
c.-433-19571A>G (n.-433-19571A>G)
c.-234-19571A>G (n.-234-19571A>G)
2g.190060383A>TCA349991767C2orf88,MSTNc.426T>A (p.Phe142Leu)
n.220-18840A>T
n.202-19571A>T
c.-359-19571A>T (n.-359-19571A>T)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.-433-19571A>T (n.-433-19571A>T)
c.-234-19571A>T (n.-234-19571A>T)
2g.190060384A>CCA349991768C2orf88,MSTNc.425T>G (p.Phe142Cys)
n.220-18839A>C
n.202-19570A>C
c.-359-19570A>C (n.-359-19570A>C)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.-433-19570A>C (n.-433-19570A>C)
c.-234-19570A>C (n.-234-19570A>C)
 COSMIC
2g.190060384A>GCA349991769C2orf88,MSTNc.425T>C (p.Phe142Ser)
n.220-18839A>G
n.202-19570A>G
c.-359-19570A>G (n.-359-19570A>G)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.-433-19570A>G (n.-433-19570A>G)
c.-234-19570A>G (n.-234-19570A>G)
2g.190060384A>TCA349991770C2orf88,MSTNc.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.220-18839A>T
n.202-19570A>T
c.-359-19570A>T (n.-359-19570A>T)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.-433-19570A>T (n.-433-19570A>T)
c.-234-19570A>T (n.-234-19570A>T)
2g.190060385A>CCA349991771C2orf88,MSTNc.424T>G (p.Phe142Val)
n.220-18838A>C
n.202-19569A>C
c.-359-19569A>C (n.-359-19569A>C)
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.-433-19569A>C (n.-433-19569A>C)
c.-234-19569A>C (n.-234-19569A>C)
2g.190060385A>GCA349991772C2orf88,MSTNc.424T>C (p.Phe142Leu)
n.220-18838A>G
n.202-19569A>G
c.-359-19569A>G (n.-359-19569A>G)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.-433-19569A>G (n.-433-19569A>G)
c.-234-19569A>G (n.-234-19569A>G)
2g.190060385A>TCA349991773C2orf88,MSTNc.424T>A (p.Phe142Ile)
n.220-18838A>T
n.202-19569A>T
c.-359-19569A>T (n.-359-19569A>T)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.-433-19569A>T (n.-433-19569A>T)
c.-234-19569A>T (n.-234-19569A>T)
2g.190060386T>ACA349991774C2orf88,MSTNc.423A>T (p.Lys141Asn)
n.220-18837T>A
n.202-19568T>A
c.-359-19568T>A (n.-359-19568T>A)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
c.-433-19568T>A (n.-433-19568T>A)
c.-234-19568T>A (n.-234-19568T>A)
2g.190060386T>CCA2027136C2orf88,MSTNc.423A>G (p.Lys141=)
n.220-18837T>C
n.202-19568T>C
c.-359-19568T>C (n.-359-19568T>C)
c.39A>G (p.Lys13=)
c.-433-19568T>C (n.-433-19568T>C)
c.-234-19568T>C (n.-234-19568T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060386T>GCA349991775C2orf88,MSTNc.423A>C (p.Lys141Asn)
n.220-18837T>G
n.202-19568T>G
c.-359-19568T>G (n.-359-19568T>G)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.-433-19568T>G (n.-433-19568T>G)
c.-234-19568T>G (n.-234-19568T>G)
2g.190060386T=CA1315871081C2orf88,MSTNc.423A= (p.Lys141=)
n.220-18837T=
n.202-19568T=
c.-359-19568T= (n.-359-19568T=)
c.39A= (p.Lys13=)
c.-433-19568T= (n.-433-19568T=)
c.-234-19568T= (n.-234-19568T=)
2g.190060387T>ACA349991777C2orf88,MSTNc.422A>T (p.Lys141Ile)
n.220-18836T>A
n.202-19567T>A
c.-359-19567T>A (n.-359-19567T>A)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
c.-433-19567T>A (n.-433-19567T>A)
c.-234-19567T>A (n.-234-19567T>A)
2g.190060387T>CCA349991778C2orf88,MSTNc.422A>G (p.Lys141Arg)
n.220-18836T>C
n.202-19567T>C
c.-359-19567T>C (n.-359-19567T>C)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-433-19567T>C (n.-433-19567T>C)
c.-234-19567T>C (n.-234-19567T>C)
2g.190060387T>GCA349991776C2orf88,MSTNc.422A>C (p.Lys141Thr)
n.220-18836T>G
n.202-19567T>G
c.-359-19567T>G (n.-359-19567T>G)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-433-19567T>G (n.-433-19567T>G)
c.-234-19567T>G (n.-234-19567T>G)
2g.190060388T>ACA349991780C2orf88,MSTNc.421A>T (p.Lys141Ter)
n.220-18835T>A
n.202-19566T>A
c.-359-19566T>A (n.-359-19566T>A)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-433-19566T>A (n.-433-19566T>A)
c.-234-19566T>A (n.-234-19566T>A)
2g.190060388T>CCA349991779C2orf88,MSTNc.421A>G (p.Lys141Glu)
n.220-18835T>C
n.202-19566T>C
c.-359-19566T>C (n.-359-19566T>C)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-433-19566T>C (n.-433-19566T>C)
c.-234-19566T>C (n.-234-19566T>C)
2g.190060388T>GCA349991781C2orf88,MSTNc.421A>C (p.Lys141Gln)
n.220-18835T>G
n.202-19566T>G
c.-359-19566T>G (n.-359-19566T>G)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-433-19566T>G (n.-433-19566T>G)
c.-234-19566T>G (n.-234-19566T>G)
2g.190060389A>CCA349991782C2orf88,MSTNc.420T>G (p.Phe140Leu)
n.220-18834A>C
n.202-19565A>C
c.-359-19565A>C (n.-359-19565A>C)
c.36T>G (p.Phe12Leu)
c.-433-19565A>C (n.-433-19565A>C)
c.-234-19565A>C (n.-234-19565A>C)
2g.190060389A>GCA430503412C2orf88,MSTNc.420T>C (p.Phe140=)
n.220-18834A>G
n.202-19565A>G
c.-359-19565A>G (n.-359-19565A>G)
c.36T>C (p.Phe12=)
c.-433-19565A>G (n.-433-19565A>G)
c.-234-19565A>G (n.-234-19565A>G)
2g.190060389A>TCA349991783C2orf88,MSTNc.420T>A (p.Phe140Leu)
n.220-18834A>T
n.202-19565A>T
c.-359-19565A>T (n.-359-19565A>T)
c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.-433-19565A>T (n.-433-19565A>T)
c.-234-19565A>T (n.-234-19565A>T)
2g.190060390A>CCA349991784C2orf88,MSTNc.419T>G (p.Phe140Cys)
n.220-18833A>C
n.202-19564A>C
c.-359-19564A>C (n.-359-19564A>C)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.-433-19564A>C (n.-433-19564A>C)
c.-234-19564A>C (n.-234-19564A>C)
2g.190060390A>GCA349991786C2orf88,MSTNc.419T>C (p.Phe140Ser)
n.220-18833A>G
n.202-19564A>G
c.-359-19564A>G (n.-359-19564A>G)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.-433-19564A>G (n.-433-19564A>G)
c.-234-19564A>G (n.-234-19564A>G)
2g.190060390A>TCA349991785C2orf88,MSTNc.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.220-18833A>T
n.202-19564A>T
c.-359-19564A>T (n.-359-19564A>T)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.-433-19564A>T (n.-433-19564A>T)
c.-234-19564A>T (n.-234-19564A>T)
2g.190060391A>CCA349991787C2orf88,MSTNc.418T>G (p.Phe140Val)
n.220-18832A>C
n.202-19563A>C
c.-359-19563A>C (n.-359-19563A>C)
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.-433-19563A>C (n.-433-19563A>C)
c.-234-19563A>C (n.-234-19563A>C)
2g.190060391A>GCA349991788C2orf88,MSTNc.418T>C (p.Phe140Leu)
n.220-18832A>G
n.202-19563A>G
c.-359-19563A>G (n.-359-19563A>G)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.-433-19563A>G (n.-433-19563A>G)
c.-234-19563A>G (n.-234-19563A>G)
2g.190060391A>TCA349991789C2orf88,MSTNc.418T>A (p.Phe140Ile)
n.220-18832A>T
n.202-19563A>T
c.-359-19563A>T (n.-359-19563A>T)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.-433-19563A>T (n.-433-19563A>T)
c.-234-19563A>T (n.-234-19563A>T)
2g.190060392G>ACA430503413C2orf88,MSTNc.417C>T (p.Phe139=)
n.220-18831G>A
n.202-19562G>A
c.-359-19562G>A (n.-359-19562G>A)
c.33C>T (p.Phe11=)
c.-433-19562G>A (n.-433-19562G>A)
c.-234-19562G>A (n.-234-19562G>A)
2g.190060392G>CCA349991790C2orf88,MSTNc.417C>G (p.Phe139Leu)
n.220-18831G>C
n.202-19562G>C
c.-359-19562G>C (n.-359-19562G>C)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.-433-19562G>C (n.-433-19562G>C)
c.-234-19562G>C (n.-234-19562G>C)
2g.190060392G>TCA349991791C2orf88,MSTNc.417C>A (p.Phe139Leu)
n.220-18831G>T
n.202-19562G>T
c.-359-19562G>T (n.-359-19562G>T)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.-433-19562G>T (n.-433-19562G>T)
c.-234-19562G>T (n.-234-19562G>T)
 gnomAD v4
2g.190060393A>CCA349991792C2orf88,MSTNc.416T>G (p.Phe139Cys)
n.220-18830A>C
n.202-19561A>C
c.-359-19561A>C (n.-359-19561A>C)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-433-19561A>C (n.-433-19561A>C)
c.-234-19561A>C (n.-234-19561A>C)
2g.190060393A>GCA349991793C2orf88,MSTNc.416T>C (p.Phe139Ser)
n.220-18830A>G
n.202-19561A>G
c.-359-19561A>G (n.-359-19561A>G)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.-433-19561A>G (n.-433-19561A>G)
c.-234-19561A>G (n.-234-19561A>G)
2g.190060393A>TCA349991794C2orf88,MSTNc.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.220-18830A>T
n.202-19561A>T
c.-359-19561A>T (n.-359-19561A>T)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.-433-19561A>T (n.-433-19561A>T)
c.-234-19561A>T (n.-234-19561A>T)
2g.190060394A>CCA349991795C2orf88,MSTNc.415T>G (p.Phe139Val)
n.220-18829A>C
n.202-19560A>C
c.-359-19560A>C (n.-359-19560A>C)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.-433-19560A>C (n.-433-19560A>C)
c.-234-19560A>C (n.-234-19560A>C)
2g.190060394A>GCA349991796C2orf88,MSTNc.415T>C (p.Phe139Leu)
n.220-18829A>G
n.202-19560A>G
c.-359-19560A>G (n.-359-19560A>G)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-433-19560A>G (n.-433-19560A>G)
c.-234-19560A>G (n.-234-19560A>G)
2g.190060394A>TCA349991797C2orf88,MSTNc.415T>A (p.Phe139Ile)
n.220-18829A>T
n.202-19560A>T
c.-359-19560A>T (n.-359-19560A>T)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-433-19560A>T (n.-433-19560A>T)
c.-234-19560A>T (n.-234-19560A>T)
2g.190060395G>ACA2027137C2orf88,MSTNc.414C>T (p.Cys138=)
n.220-18828G>A
n.202-19559G>A
c.-359-19559G>A (n.-359-19559G>A)
c.30C>T (p.Cys10=)
c.-433-19559G>A (n.-433-19559G>A)
c.-234-19559G>A (n.-234-19559G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060395G>CCA349991799C2orf88,MSTNc.414C>G (p.Cys138Trp)
n.220-18828G>C
n.202-19559G>C
c.-359-19559G>C (n.-359-19559G>C)
c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.-433-19559G>C (n.-433-19559G>C)
c.-234-19559G>C (n.-234-19559G>C)
2g.190060395G=CA1315871082C2orf88,MSTNc.414C= (p.Cys138=)
n.220-18828G=
n.202-19559G=
c.-359-19559G= (n.-359-19559G=)
c.30C= (p.Cys10=)
c.-433-19559G= (n.-433-19559G=)
c.-234-19559G= (n.-234-19559G=)
2g.190060395G>TCA349991798C2orf88,MSTNc.414C>A (p.Cys138Ter)
n.220-18828G>T
n.202-19559G>T
c.-359-19559G>T (n.-359-19559G>T)
c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.-433-19559G>T (n.-433-19559G>T)
c.-234-19559G>T (n.-234-19559G>T)
2g.190060396C>ACA2027138C2orf88,MSTNc.413G>T (p.Cys138Phe)
n.220-18827C>A
n.202-19558C>A
c.-359-19558C>A (n.-359-19558C>A)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.-433-19558C>A (n.-433-19558C>A)
c.-234-19558C>A (n.-234-19558C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060396C=CA1315871083C2orf88,MSTNc.413G= (p.Cys138=)
n.220-18827C=
n.202-19558C=
c.-359-19558C= (n.-359-19558C=)
c.29G= (p.Cys10=)
c.-433-19558C= (n.-433-19558C=)
c.-234-19558C= (n.-234-19558C=)
2g.190060396C>GCA349991800C2orf88,MSTNc.413G>C (p.Cys138Ser)
n.220-18827C>G
n.202-19558C>G
c.-359-19558C>G (n.-359-19558C>G)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.-433-19558C>G (n.-433-19558C>G)
c.-234-19558C>G (n.-234-19558C>G)
2g.190060396C>TCA349991801C2orf88,MSTNc.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.220-18827C>T
n.202-19558C>T
c.-359-19558C>T (n.-359-19558C>T)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.-433-19558C>T (n.-433-19558C>T)
c.-234-19558C>T (n.-234-19558C>T)
2g.190060397A=CA1315871084C2orf88,MSTNc.412T= (p.Cys138=)
n.220-18826A=
n.202-19557A=
c.-359-19557A= (n.-359-19557A=)
c.28T= (p.Cys10=)
c.-433-19557A= (n.-433-19557A=)
c.-234-19557A= (n.-234-19557A=)
2g.190060397A>CCA349991802C2orf88,MSTNc.412T>G (p.Cys138Gly)
n.220-18826A>C
n.202-19557A>C
c.-359-19557A>C (n.-359-19557A>C)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.-433-19557A>C (n.-433-19557A>C)
c.-234-19557A>C (n.-234-19557A>C)
2g.190060397A>GCA349991803C2orf88,MSTNc.412T>C (p.Cys138Arg)
n.220-18826A>G
n.202-19557A>G
c.-359-19557A>G (n.-359-19557A>G)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.-433-19557A>G (n.-433-19557A>G)
c.-234-19557A>G (n.-234-19557A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060397A>TCA349991804C2orf88,MSTNc.412T>A (p.Cys138Ser)
n.220-18826A>T
n.202-19557A>T
c.-359-19557A>T (n.-359-19557A>T)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.-433-19557A>T (n.-433-19557A>T)
c.-234-19557A>T (n.-234-19557A>T)
2g.190060398A=CA1315871085C2orf88,MSTNc.411T= (p.Cys137=)
n.220-18825A=
n.202-19556A=
c.-359-19556A= (n.-359-19556A=)
c.27T= (p.Cys9=)
c.-433-19556A= (n.-433-19556A=)
c.-234-19556A= (n.-234-19556A=)
2g.190060398A>CCA349991805C2orf88,MSTNc.411T>G (p.Cys137Trp)
n.220-18825A>C
n.202-19556A>C
c.-359-19556A>C (n.-359-19556A>C)
c.27T>G (p.Cys9Trp)
c.-433-19556A>C (n.-433-19556A>C)
c.-234-19556A>C (n.-234-19556A>C)
2g.190060398A>GCA2027139C2orf88,MSTNc.411T>C (p.Cys137=)
n.220-18825A>G
n.202-19556A>G
c.-359-19556A>G (n.-359-19556A>G)
c.27T>C (p.Cys9=)
c.-433-19556A>G (n.-433-19556A>G)
c.-234-19556A>G (n.-234-19556A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060398A>TCA349991806C2orf88,MSTNc.411T>A (p.Cys137Ter)
n.220-18825A>T
n.202-19556A>T
c.-359-19556A>T (n.-359-19556A>T)
c.27T>A (p.Cys9Ter)
c.-433-19556A>T (n.-433-19556A>T)
c.-234-19556A>T (n.-234-19556A>T)
2g.190060399C>ACA349991808C2orf88,MSTNc.410G>T (p.Cys137Phe)
n.220-18824C>A
n.202-19555C>A
c.-359-19555C>A (n.-359-19555C>A)
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.-433-19555C>A (n.-433-19555C>A)
c.-234-19555C>A (n.-234-19555C>A)
2g.190060399C>GCA349991809C2orf88,MSTNc.410G>C (p.Cys137Ser)
n.220-18824C>G
n.202-19555C>G
c.-359-19555C>G (n.-359-19555C>G)
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.-433-19555C>G (n.-433-19555C>G)
c.-234-19555C>G (n.-234-19555C>G)
2g.190060399C>TCA349991807C2orf88,MSTNc.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.220-18824C>T
n.202-19555C>T
c.-359-19555C>T (n.-359-19555C>T)
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.-433-19555C>T (n.-433-19555C>T)
c.-234-19555C>T (n.-234-19555C>T)
2g.190060400A>CCA349991810C2orf88,MSTNc.409T>G (p.Cys137Gly)
n.220-18823A>C
n.202-19554A>C
c.-359-19554A>C (n.-359-19554A>C)
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.-433-19554A>C (n.-433-19554A>C)
c.-234-19554A>C (n.-234-19554A>C)
2g.190060400A>GCA349991811C2orf88,MSTNc.409T>C (p.Cys137Arg)
n.220-18823A>G
n.202-19554A>G
c.-359-19554A>G (n.-359-19554A>G)
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.-433-19554A>G (n.-433-19554A>G)
c.-234-19554A>G (n.-234-19554A>G)
2g.190060400A>TCA349991812C2orf88,MSTNc.409T>A (p.Cys137Ser)
n.220-18823A>T
n.202-19554A>T
c.-359-19554A>T (n.-359-19554A>T)
c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.-433-19554A>T (n.-433-19554A>T)
c.-234-19554A>T (n.-234-19554A>T)
2g.190060401T>ACA349991813C2orf88,MSTNc.408A>T (p.Lys136Asn)
n.220-18822T>A
n.202-19553T>A
c.-359-19553T>A (n.-359-19553T>A)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
c.-433-19553T>A (n.-433-19553T>A)
c.-234-19553T>A (n.-234-19553T>A)
2g.190060401T>CCA2027140C2orf88,MSTNc.408A>G (p.Lys136=)
n.220-18822T>C
n.202-19553T>C
c.-359-19553T>C (n.-359-19553T>C)
c.24A>G (p.Lys8=)
c.-433-19553T>C (n.-433-19553T>C)
c.-234-19553T>C (n.-234-19553T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060401T>GCA349991814C2orf88,MSTNc.408A>C (p.Lys136Asn)
n.220-18822T>G
n.202-19553T>G
c.-359-19553T>G (n.-359-19553T>G)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
c.-433-19553T>G (n.-433-19553T>G)
c.-234-19553T>G (n.-234-19553T>G)
2g.190060401T=CA1315871086C2orf88,MSTNc.408A= (p.Lys136=)
n.220-18822T=
n.202-19553T=
c.-359-19553T= (n.-359-19553T=)
c.24A= (p.Lys8=)
c.-433-19553T= (n.-433-19553T=)
c.-234-19553T= (n.-234-19553T=)
2g.190060402T>ACA349991815C2orf88,MSTNc.407A>T (p.Lys136Ile)
n.220-18821T>A
n.202-19552T>A
c.-359-19552T>A (n.-359-19552T>A)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.-433-19552T>A (n.-433-19552T>A)
c.-234-19552T>A (n.-234-19552T>A)
2g.190060402T>CCA2027141C2orf88,MSTNc.407A>G (p.Lys136Arg)
n.220-18821T>C
n.202-19552T>C
c.-359-19552T>C (n.-359-19552T>C)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.-433-19552T>C (n.-433-19552T>C)
c.-234-19552T>C (n.-234-19552T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060402T>GCA349991816C2orf88,MSTNc.407A>C (p.Lys136Thr)
n.220-18821T>G
n.202-19552T>G
c.-359-19552T>G (n.-359-19552T>G)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.-433-19552T>G (n.-433-19552T>G)
c.-234-19552T>G (n.-234-19552T>G)
2g.190060402T=CA1315871087C2orf88,MSTNc.407A= (p.Lys136=)
n.220-18821T=
n.202-19552T=
c.-359-19552T= (n.-359-19552T=)
c.23A= (p.Lys8=)
c.-433-19552T= (n.-433-19552T=)
c.-234-19552T= (n.-234-19552T=)
2g.190060403T>ACA349991817C2orf88,MSTNc.406A>T (p.Lys136Ter)
n.220-18820T>A
n.202-19551T>A
c.-359-19551T>A (n.-359-19551T>A)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.-433-19551T>A (n.-433-19551T>A)
c.-234-19551T>A (n.-234-19551T>A)
2g.190060403T>CCA349991818C2orf88,MSTNc.406A>G (p.Lys136Glu)
n.220-18820T>C
n.202-19551T>C
c.-359-19551T>C (n.-359-19551T>C)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.-433-19551T>C (n.-433-19551T>C)
c.-234-19551T>C (n.-234-19551T>C)
2g.190060403T>GCA2027143C2orf88,MSTNc.406A>C (p.Lys136Gln)
n.220-18820T>G
n.202-19551T>G
c.-359-19551T>G (n.-359-19551T>G)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.-433-19551T>G (n.-433-19551T>G)
c.-234-19551T>G (n.-234-19551T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060403T=CA1315871088C2orf88,MSTNc.406A= (p.Lys136=)
n.220-18820T=
n.202-19551T=
c.-359-19551T= (n.-359-19551T=)
c.22A= (p.Lys8=)
c.-433-19551T= (n.-433-19551T=)
c.-234-19551T= (n.-234-19551T=)
2g.190060403_190060404delinsTGCA1315871089C2orf88,MSTNc.405_406delinsCA (p.Pro135=)
n.220-18820_220-18819delinsTG
n.202-19551_202-19550delinsTG
c.-359-19551_-359-19550delinsTG (n.-359-19551_-359-19550delinsTG)
c.21_22delinsCA (p.Pro7=)
c.-433-19551_-433-19550delinsTG (n.-433-19551_-433-19550delinsTG)
c.-234-19551_-234-19550delinsTG (n.-234-19551_-234-19550delinsTG)
2g.190060404G>ACA430503414C2orf88,MSTNc.405C>T (p.Pro135=)
n.220-18819G>A
n.202-19550G>A
c.-359-19550G>A (n.-359-19550G>A)
c.21C>T (p.Pro7=)
c.-433-19550G>A (n.-433-19550G>A)
c.-234-19550G>A (n.-234-19550G>A)
2g.190060404G>CCA430503415C2orf88,MSTNc.405C>G (p.Pro135=)
n.220-18819G>C
n.202-19550G>C
c.-359-19550G>C (n.-359-19550G>C)
c.21C>G (p.Pro7=)
c.-433-19550G>C (n.-433-19550G>C)
c.-234-19550G>C (n.-234-19550G>C)
2g.190060404G>TCA430503416C2orf88,MSTNc.405C>A (p.Pro135=)
n.220-18819G>T
n.202-19550G>T
c.-359-19550G>T (n.-359-19550G>T)
c.21C>A (p.Pro7=)
c.-433-19550G>T (n.-433-19550G>T)
c.-234-19550G>T (n.-234-19550G>T)
2g.190060406delCA2027142C2orf88,MSTNc.405del (p.Lys136AsnfsTer16)
n.220-18817del
n.202-19548del
c.-359-19548del (n.-359-19548del)
c.21del (p.Lys8AsnfsTer16)
c.-433-19548del (n.-433-19548del)
c.-234-19548del (n.-234-19548del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060405G>ACA349991819C2orf88,MSTNc.404C>T (p.Pro135Leu)
n.220-18818G>A
n.202-19549G>A
c.-359-19549G>A (n.-359-19549G>A)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-433-19549G>A (n.-433-19549G>A)
c.-234-19549G>A (n.-234-19549G>A)
 gnomAD v4
2g.190060405G>CCA349991821C2orf88,MSTNc.404C>G (p.Pro135Arg)
n.220-18818G>C
n.202-19549G>C
c.-359-19549G>C (n.-359-19549G>C)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-433-19549G>C (n.-433-19549G>C)
c.-234-19549G>C (n.-234-19549G>C)
2g.190060405G>TCA349991820C2orf88,MSTNc.404C>A (p.Pro135His)
n.220-18818G>T
n.202-19549G>T
c.-359-19549G>T (n.-359-19549G>T)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.-433-19549G>T (n.-433-19549G>T)
c.-234-19549G>T (n.-234-19549G>T)
2g.190060406G>ACA349991822C2orf88,MSTNc.403C>T (p.Pro135Ser)
n.220-18817G>A
n.202-19548G>A
c.-359-19548G>A (n.-359-19548G>A)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-433-19548G>A (n.-433-19548G>A)
c.-234-19548G>A (n.-234-19548G>A)
2g.190060406G>CCA349991823C2orf88,MSTNc.403C>G (p.Pro135Ala)
n.220-18817G>C
n.202-19548G>C
c.-359-19548G>C (n.-359-19548G>C)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-433-19548G>C (n.-433-19548G>C)
c.-234-19548G>C (n.-234-19548G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060406G=CA1315871090C2orf88,MSTNc.403C= (p.Pro135=)
n.220-18817G=
n.202-19548G=
c.-359-19548G= (n.-359-19548G=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.-433-19548G= (n.-433-19548G=)
c.-234-19548G= (n.-234-19548G=)
2g.190060406G>TCA349991824C2orf88,MSTNc.403C>A (p.Pro135Thr)
n.220-18817G>T
n.202-19548G>T
c.-359-19548G>T (n.-359-19548G>T)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-433-19548G>T (n.-433-19548G>T)
c.-234-19548G>T (n.-234-19548G>T)
2g.190060407T>ACA349991825C2orf88,MSTNc.402A>T (p.Lys134Asn)
n.220-18816T>A
n.202-19547T>A
c.-359-19547T>A (n.-359-19547T>A)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.-433-19547T>A (n.-433-19547T>A)
c.-234-19547T>A (n.-234-19547T>A)
2g.190060407T>CCA430503417C2orf88,MSTNc.402A>G (p.Lys134=)
n.220-18816T>C
n.202-19547T>C
c.-359-19547T>C (n.-359-19547T>C)
c.18A>G (p.Lys6=)
c.-433-19547T>C (n.-433-19547T>C)
c.-234-19547T>C (n.-234-19547T>C)
2g.190060407T>GCA349991826C2orf88,MSTNc.402A>C (p.Lys134Asn)
n.220-18816T>G
n.202-19547T>G
c.-359-19547T>G (n.-359-19547T>G)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.-433-19547T>G (n.-433-19547T>G)
c.-234-19547T>G (n.-234-19547T>G)
2g.190060408T>ACA349991827C2orf88,MSTNc.401A>T (p.Lys134Ile)
n.220-18815T>A
n.202-19546T>A
c.-359-19546T>A (n.-359-19546T>A)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.-433-19546T>A (n.-433-19546T>A)
c.-234-19546T>A (n.-234-19546T>A)
2g.190060408T>CCA349991828C2orf88,MSTNc.401A>G (p.Lys134Arg)
n.220-18815T>C
n.202-19546T>C
c.-359-19546T>C (n.-359-19546T>C)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.-433-19546T>C (n.-433-19546T>C)
c.-234-19546T>C (n.-234-19546T>C)
2g.190060408T>GCA349991829C2orf88,MSTNc.401A>C (p.Lys134Thr)
n.220-18815T>G
n.202-19546T>G
c.-359-19546T>G (n.-359-19546T>G)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.-433-19546T>G (n.-433-19546T>G)
c.-234-19546T>G (n.-234-19546T>G)
2g.190060409T>ACA349991830C2orf88,MSTNc.400A>T (p.Lys134Ter)
n.220-18814T>A
n.202-19545T>A
c.-359-19545T>A (n.-359-19545T>A)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.-433-19545T>A (n.-433-19545T>A)
c.-234-19545T>A (n.-234-19545T>A)
2g.190060409T>CCA349991831C2orf88,MSTNc.400A>G (p.Lys134Glu)
n.220-18814T>C
n.202-19545T>C
c.-359-19545T>C (n.-359-19545T>C)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.-433-19545T>C (n.-433-19545T>C)
c.-234-19545T>C (n.-234-19545T>C)
2g.190060409T>GCA349991832C2orf88,MSTNc.400A>C (p.Lys134Gln)
n.220-18814T>G
n.202-19545T>G
c.-359-19545T>G (n.-359-19545T>G)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.-433-19545T>G (n.-433-19545T>G)
c.-234-19545T>G (n.-234-19545T>G)
2g.190060410T>ACA430503418C2orf88,MSTNc.399A>T (p.Gly133=)
n.220-18813T>A
n.202-19544T>A
c.-359-19544T>A (n.-359-19544T>A)
c.15A>T (p.Gly5=)
c.-433-19544T>A (n.-433-19544T>A)
c.-234-19544T>A (n.-234-19544T>A)
2g.190060410T>CCA430503419C2orf88,MSTNc.399A>G (p.Gly133=)
n.220-18813T>C
n.202-19544T>C
c.-359-19544T>C (n.-359-19544T>C)
c.15A>G (p.Gly5=)
c.-433-19544T>C (n.-433-19544T>C)
c.-234-19544T>C (n.-234-19544T>C)
2g.190060410T>GCA430503420C2orf88,MSTNc.399A>C (p.Gly133=)
n.220-18813T>G
n.202-19544T>G
c.-359-19544T>G (n.-359-19544T>G)
c.15A>C (p.Gly5=)
c.-433-19544T>G (n.-433-19544T>G)
c.-234-19544T>G (n.-234-19544T>G)
2g.190060411C>ACA349991834C2orf88,MSTNc.398G>T (p.Gly133Val)
n.220-18812C>A
n.202-19543C>A
c.-359-19543C>A (n.-359-19543C>A)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-433-19543C>A (n.-433-19543C>A)
c.-234-19543C>A (n.-234-19543C>A)
2g.190060411C>GCA349991835C2orf88,MSTNc.398G>C (p.Gly133Ala)
n.220-18812C>G
n.202-19543C>G
c.-359-19543C>G (n.-359-19543C>G)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-433-19543C>G (n.-433-19543C>G)
c.-234-19543C>G (n.-234-19543C>G)
2g.190060411C>TCA349991833C2orf88,MSTNc.398G>A (p.Gly133Glu)
n.220-18812C>T
n.202-19543C>T
c.-359-19543C>T (n.-359-19543C>T)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-433-19543C>T (n.-433-19543C>T)
c.-234-19543C>T (n.-234-19543C>T)
2g.190060412C>ACA349991838C2orf88,MSTNc.397G>T (p.Gly133Ter)
n.220-18811C>A
n.202-19542C>A
c.-359-19542C>A (n.-359-19542C>A)
c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-433-19542C>A (n.-433-19542C>A)
c.-234-19542C>A (n.-234-19542C>A)
2g.190060412C>GCA349991836C2orf88,MSTNc.397G>C (p.Gly133Arg)
n.220-18811C>G
n.202-19542C>G
c.-359-19542C>G (n.-359-19542C>G)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-433-19542C>G (n.-433-19542C>G)
c.-234-19542C>G (n.-234-19542C>G)
2g.190060412C>TCA349991837C2orf88,MSTNc.397G>A (p.Gly133Arg)
n.220-18811C>T
n.202-19542C>T
c.-359-19542C>T (n.-359-19542C>T)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-433-19542C>T (n.-433-19542C>T)
c.-234-19542C>T (n.-234-19542C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060413A=CA1315871091C2orf88,MSTNc.396T= (p.Asp132=)
n.220-18810A=
n.202-19541A=
c.-359-19541A= (n.-359-19541A=)
c.12T= (p.Asp4=)
c.-433-19541A= (n.-433-19541A=)
c.-234-19541A= (n.-234-19541A=)
2g.190060413A>CCA349991839C2orf88,MSTNc.396T>G (p.Asp132Glu)
n.220-18810A>C
n.202-19541A>C
c.-359-19541A>C (n.-359-19541A>C)
c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.-433-19541A>C (n.-433-19541A>C)
c.-234-19541A>C (n.-234-19541A>C)
 gnomAD v4
2g.190060413A>GCA2027144C2orf88,MSTNc.396T>C (p.Asp132=)
n.220-18810A>G
n.202-19541A>G
c.-359-19541A>G (n.-359-19541A>G)
c.12T>C (p.Asp4=)
c.-433-19541A>G (n.-433-19541A>G)
c.-234-19541A>G (n.-234-19541A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060413A>TCA349991840C2orf88,MSTNc.396T>A (p.Asp132Glu)
n.220-18810A>T
n.202-19541A>T
c.-359-19541A>T (n.-359-19541A>T)
c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.-433-19541A>T (n.-433-19541A>T)
c.-234-19541A>T (n.-234-19541A>T)
2g.190060414T>ACA349991843C2orf88,MSTNc.395A>T (p.Asp132Val)
n.220-18809T>A
n.202-19540T>A
c.-359-19540T>A (n.-359-19540T>A)
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.-433-19540T>A (n.-433-19540T>A)
c.-234-19540T>A (n.-234-19540T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060414T>CCA349991842C2orf88,MSTNc.395A>G (p.Asp132Gly)
n.220-18809T>C
n.202-19540T>C
c.-359-19540T>C (n.-359-19540T>C)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.-433-19540T>C (n.-433-19540T>C)
c.-234-19540T>C (n.-234-19540T>C)
2g.190060414T>GCA349991841C2orf88,MSTNc.395A>C (p.Asp132Ala)
n.220-18809T>G
n.202-19540T>G
c.-359-19540T>G (n.-359-19540T>G)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.-433-19540T>G (n.-433-19540T>G)
c.-234-19540T>G (n.-234-19540T>G)
2g.190060414T=CA1315871092C2orf88,MSTNc.395A= (p.Asp132=)
n.220-18809T=
n.202-19540T=
c.-359-19540T= (n.-359-19540T=)
c.11A= (p.Asp4=)
c.-433-19540T= (n.-433-19540T=)
c.-234-19540T= (n.-234-19540T=)
2g.190060415C>ACA349991844C2orf88,MSTNc.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.220-18808C>A
n.202-19539C>A
c.-359-19539C>A (n.-359-19539C>A)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.-433-19539C>A (n.-433-19539C>A)
c.-234-19539C>A (n.-234-19539C>A)
2g.190060415C>GCA349991845C2orf88,MSTNc.394G>C (p.Asp132His)
n.220-18808C>G
n.202-19539C>G
c.-359-19539C>G (n.-359-19539C>G)
c.10G>C (p.Asp4His)
c.-433-19539C>G (n.-433-19539C>G)
c.-234-19539C>G (n.-234-19539C>G)
2g.190060415C>TCA349991846C2orf88,MSTNc.394G>A (p.Asp132Asn)
n.220-18808C>T
n.202-19539C>T
c.-359-19539C>T (n.-359-19539C>T)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.-433-19539C>T (n.-433-19539C>T)
c.-234-19539C>T (n.-234-19539C>T)
2g.190060416C>ACA430503421C2orf88,MSTNc.393G>T (p.Val131=)
n.220-18807C>A
n.202-19538C>A
c.-359-19538C>A (n.-359-19538C>A)
c.9G>T (p.Val3=)
c.-433-19538C>A (n.-433-19538C>A)
c.-234-19538C>A (n.-234-19538C>A)
2g.190060416C>GCA430503422C2orf88,MSTNc.393G>C (p.Val131=)
n.220-18807C>G
n.202-19538C>G
c.-359-19538C>G (n.-359-19538C>G)
c.9G>C (p.Val3=)
c.-433-19538C>G (n.-433-19538C>G)
c.-234-19538C>G (n.-234-19538C>G)
2g.190060416C>TCA430503423C2orf88,MSTNc.393G>A (p.Val131=)
n.220-18807C>T
n.202-19538C>T
c.-359-19538C>T (n.-359-19538C>T)
c.9G>A (p.Val3=)
c.-433-19538C>T (n.-433-19538C>T)
c.-234-19538C>T (n.-234-19538C>T)
2g.190060417A=CA1315871093C2orf88,MSTNc.392T= (p.Val131=)
n.220-18806A=
n.202-19537A=
c.-359-19537A= (n.-359-19537A=)
c.8T= (p.Val3=)
c.-433-19537A= (n.-433-19537A=)
c.-234-19537A= (n.-234-19537A=)
2g.190060417A>CCA349991847C2orf88,MSTNc.392T>G (p.Val131Gly)
n.220-18806A>C
n.202-19537A>C
c.-359-19537A>C (n.-359-19537A>C)
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.-433-19537A>C (n.-433-19537A>C)
c.-234-19537A>C (n.-234-19537A>C)
2g.190060417A>GCA2027145C2orf88,MSTNc.392T>C (p.Val131Ala)
n.220-18806A>G
n.202-19537A>G
c.-359-19537A>G (n.-359-19537A>G)
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.-433-19537A>G (n.-433-19537A>G)
c.-234-19537A>G (n.-234-19537A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060417A>TCA349991848C2orf88,MSTNc.392T>A (p.Val131Glu)
n.220-18806A>T
n.202-19537A>T
c.-359-19537A>T (n.-359-19537A>T)
c.8T>A (p.Val3Glu)
c.-433-19537A>T (n.-433-19537A>T)
c.-234-19537A>T (n.-234-19537A>T)
2g.190060418C>ACA349991849C2orf88,MSTNc.391G>T (p.Val131Leu)
n.220-18805C>A
n.202-19536C>A
c.-359-19536C>A (n.-359-19536C>A)
c.7G>T (p.Val3Leu)
c.-433-19536C>A (n.-433-19536C>A)
c.-234-19536C>A (n.-234-19536C>A)
2g.190060418C>GCA349991851C2orf88,MSTNc.391G>C (p.Val131Leu)
n.220-18805C>G
n.202-19536C>G
c.-359-19536C>G (n.-359-19536C>G)
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.-433-19536C>G (n.-433-19536C>G)
c.-234-19536C>G (n.-234-19536C>G)
2g.190060418C>TCA349991850C2orf88,MSTNc.391G>A (p.Val131Met)
n.220-18805C>T
n.202-19536C>T
c.-359-19536C>T (n.-359-19536C>T)
c.7G>A (p.Val3Met)
c.-433-19536C>T (n.-433-19536C>T)
c.-234-19536C>T (n.-234-19536C>T)
 gnomAD v4
2g.190060419T>ACA349991852C2orf88,MSTNc.390A>T (p.Gln130His)
n.220-18804T>A
n.202-19535T>A
c.-359-19535T>A (n.-359-19535T>A)
c.6A>T (p.Gln2His)
c.-433-19535T>A (n.-433-19535T>A)
c.-234-19535T>A (n.-234-19535T>A)
2g.190060419T>CCA430370781C2orf88,MSTNc.390A>G (p.Gln130=)
n.220-18804T>C
n.202-19535T>C
c.-359-19535T>C (n.-359-19535T>C)
c.6A>G (p.Gln2=)
c.-433-19535T>C (n.-433-19535T>C)
c.-234-19535T>C (n.-234-19535T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060419T>GCA349991853C2orf88,MSTNc.390A>C (p.Gln130His)
n.220-18804T>G
n.202-19535T>G
c.-359-19535T>G (n.-359-19535T>G)
c.6A>C (p.Gln2His)
c.-433-19535T>G (n.-433-19535T>G)
c.-234-19535T>G (n.-234-19535T>G)
2g.190060419T=CA1315871094C2orf88,MSTNc.390A= (p.Gln130=)
n.220-18804T=
n.202-19535T=
c.-359-19535T= (n.-359-19535T=)
c.6A= (p.Gln2=)
c.-433-19535T= (n.-433-19535T=)
c.-234-19535T= (n.-234-19535T=)
2g.190060420T>ACA349991854C2orf88,MSTNc.389A>T (p.Gln130Leu)
n.220-18803T>A
n.202-19534T>A
c.-359-19534T>A (n.-359-19534T>A)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-433-19534T>A (n.-433-19534T>A)
c.-234-19534T>A (n.-234-19534T>A)
2g.190060420T>CCA349991855C2orf88,MSTNc.389A>G (p.Gln130Arg)
n.220-18803T>C
n.202-19534T>C
c.-359-19534T>C (n.-359-19534T>C)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-433-19534T>C (n.-433-19534T>C)
c.-234-19534T>C (n.-234-19534T>C)
2g.190060420T>GCA349991856C2orf88,MSTNc.389A>C (p.Gln130Pro)
n.220-18803T>G
n.202-19534T>G
c.-359-19534T>G (n.-359-19534T>G)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-433-19534T>G (n.-433-19534T>G)
c.-234-19534T>G (n.-234-19534T>G)
2g.190060421G>ACA349991857C2orf88,MSTNc.388C>T (p.Gln130Ter)
n.220-18802G>A
n.202-19533G>A
c.-359-19533G>A (n.-359-19533G>A)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-433-19533G>A (n.-433-19533G>A)
c.-234-19533G>A (n.-234-19533G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060421G>CCA349991858C2orf88,MSTNc.388C>G (p.Gln130Glu)
n.220-18802G>C
n.202-19533G>C
c.-359-19533G>C (n.-359-19533G>C)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-433-19533G>C (n.-433-19533G>C)
c.-234-19533G>C (n.-234-19533G>C)
2g.190060421G=CA1315871095C2orf88,MSTNc.388C= (p.Gln130=)
n.220-18802G=
n.202-19533G=
c.-359-19533G= (n.-359-19533G=)
c.4C= (p.Gln2=)
c.-433-19533G= (n.-433-19533G=)
c.-234-19533G= (n.-234-19533G=)
2g.190060421G>TCA349991859C2orf88,MSTNc.388C>A (p.Gln130Lys)
n.220-18802G>T
n.202-19533G>T
c.-359-19533G>T (n.-359-19533G>T)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-433-19533G>T (n.-433-19533G>T)
c.-234-19533G>T (n.-234-19533G>T)
2g.190060422C>ACA349991860C2orf88,MSTNc.387G>T (p.Met129Ile)
n.220-18801C>A
n.202-19532C>A
c.-359-19532C>A (n.-359-19532C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-433-19532C>A (n.-433-19532C>A)
c.-234-19532C>A (n.-234-19532C>A)
2g.190060422C>GCA349991861C2orf88,MSTNc.387G>C (p.Met129Ile)
n.220-18801C>G
n.202-19532C>G
c.-359-19532C>G (n.-359-19532C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-433-19532C>G (n.-433-19532C>G)
c.-234-19532C>G (n.-234-19532C>G)
2g.190060422C>TCA349991862C2orf88,MSTNc.387G>A (p.Met129Ile)
n.220-18801C>T
n.202-19532C>T
c.-359-19532C>T (n.-359-19532C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-433-19532C>T (n.-433-19532C>T)
c.-234-19532C>T (n.-234-19532C>T)
 gnomAD v4
2g.190060423A=CA1315871096C2orf88,MSTNc.386T= (p.Met129=)
n.220-18800A=
n.202-19531A=
c.-359-19531A= (n.-359-19531A=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-433-19531A= (n.-433-19531A=)
c.-234-19531A= (n.-234-19531A=)
2g.190060423A>CCA2027146C2orf88,MSTNc.386T>G (p.Met129Arg)
n.220-18800A>C
n.202-19531A>C
c.-359-19531A>C (n.-359-19531A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-433-19531A>C (n.-433-19531A>C)
c.-234-19531A>C (n.-234-19531A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060423A>GCA349991864C2orf88,MSTNc.386T>C (p.Met129Thr)
n.220-18800A>G
n.202-19531A>G
c.-359-19531A>G (n.-359-19531A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-433-19531A>G (n.-433-19531A>G)
c.-234-19531A>G (n.-234-19531A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060423A>TCA349991863C2orf88,MSTNc.386T>A (p.Met129Lys)
n.220-18800A>T
n.202-19531A>T
c.-359-19531A>T (n.-359-19531A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-433-19531A>T (n.-433-19531A>T)
c.-234-19531A>T (n.-234-19531A>T)
2g.190060424T>ACA349991865C2orf88,MSTNc.385A>T (p.Met129Leu)
n.220-18799T>A
n.202-19530T>A
c.-359-19530T>A (n.-359-19530T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-433-19530T>A (n.-433-19530T>A)
c.-234-19530T>A (n.-234-19530T>A)
2g.190060424T>CCA349991866C2orf88,MSTNc.385A>G (p.Met129Val)
n.220-18799T>C
n.202-19530T>C
c.-359-19530T>C (n.-359-19530T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-433-19530T>C (n.-433-19530T>C)
c.-234-19530T>C (n.-234-19530T>C)
2g.190060424T>GCA349991867C2orf88,MSTNc.385A>C (p.Met129Leu)
n.220-18799T>G
n.202-19530T>G
c.-359-19530T>G (n.-359-19530T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-433-19530T>G (n.-433-19530T>G)
c.-234-19530T>G (n.-234-19530T>G)
2g.190060425T>ACA430370796C2orf88,MSTNc.384A>T (p.Leu128=)
n.220-18798T>A
n.202-19529T>A
c.-359-19529T>A (n.-359-19529T>A)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-433-19529T>A (n.-433-19529T>A)
c.-234-19529T>A (n.-234-19529T>A)
2g.190060425T>CCA430370800C2orf88,MSTNc.384A>G (p.Leu128=)
n.220-18798T>C
n.202-19529T>C
c.-359-19529T>C (n.-359-19529T>C)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-433-19529T>C (n.-433-19529T>C)
c.-234-19529T>C (n.-234-19529T>C)
2g.190060425T>GCA430370802C2orf88,MSTNc.384A>C (p.Leu128=)
n.220-18798T>G
n.202-19529T>G
c.-359-19529T>G (n.-359-19529T>G)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-433-19529T>G (n.-433-19529T>G)
c.-234-19529T>G (n.-234-19529T>G)
2g.190060426A>CCA349991868C2orf88,MSTNc.383T>G (p.Leu128Arg)
n.220-18797A>C
n.202-19528A>C
c.-359-19528A>C (n.-359-19528A>C)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-433-19528A>C (n.-433-19528A>C)
c.-234-19528A>C (n.-234-19528A>C)
2g.190060426A>GCA349991869C2orf88,MSTNc.383T>C (p.Leu128Pro)
n.220-18797A>G
n.202-19528A>G
c.-359-19528A>G (n.-359-19528A>G)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-433-19528A>G (n.-433-19528A>G)
c.-234-19528A>G (n.-234-19528A>G)
 gnomAD v4
2g.190060426A>TCA349991870C2orf88,MSTNc.383T>A (p.Leu128Gln)
n.220-18797A>T
n.202-19528A>T
c.-359-19528A>T (n.-359-19528A>T)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-433-19528A>T (n.-433-19528A>T)
c.-234-19528A>T (n.-234-19528A>T)
2g.190060427G>ACA430370803C2orf88,MSTNc.382C>T (p.Leu128=)
n.220-18796G>A
n.202-19527G>A
c.-359-19527G>A (n.-359-19527G>A)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-433-19527G>A (n.-433-19527G>A)
c.-234-19527G>A (n.-234-19527G>A)
 gnomAD v4
2g.190060427G>CCA349991871C2orf88,MSTNc.382C>G (p.Leu128Val)
n.220-18796G>C
n.202-19527G>C
c.-359-19527G>C (n.-359-19527G>C)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-433-19527G>C (n.-433-19527G>C)
c.-234-19527G>C (n.-234-19527G>C)
2g.190060427G=CA1315871097C2orf88,MSTNc.382C= (p.Leu128=)
n.220-18796G=
n.202-19527G=
c.-359-19527G= (n.-359-19527G=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.-433-19527G= (n.-433-19527G=)
c.-234-19527G= (n.-234-19527G=)
2g.190060427G>TCA349991872C2orf88,MSTNc.382C>A (p.Leu128Ile)
n.220-18796G>T
n.202-19527G>T
c.-359-19527G>T (n.-359-19527G>T)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-433-19527G>T (n.-433-19527G>T)
c.-234-19527G>T (n.-234-19527G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060428A>CCA349991873C2orf88,MSTNc.381T>G (p.Phe127Leu)
n.220-18795A>C
n.202-19526A>C
c.-359-19526A>C (n.-359-19526A>C)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-433-19526A>C (n.-433-19526A>C)
c.-234-19526A>C (n.-234-19526A>C)
2g.190060428A>GCA430370804C2orf88,MSTNc.381T>C (p.Phe127=)
n.220-18795A>G
n.202-19526A>G
c.-359-19526A>G (n.-359-19526A>G)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-433-19526A>G (n.-433-19526A>G)
c.-234-19526A>G (n.-234-19526A>G)
2g.190060428A>TCA349991874C2orf88,MSTNc.381T>A (p.Phe127Leu)
n.220-18795A>T
n.202-19526A>T
c.-359-19526A>T (n.-359-19526A>T)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-433-19526A>T (n.-433-19526A>T)
c.-234-19526A>T (n.-234-19526A>T)
2g.190060429A>CCA349991875C2orf88,MSTNc.380T>G (p.Phe127Cys)
n.220-18794A>C
n.202-19525A>C
c.-359-19525A>C (n.-359-19525A>C)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-433-19525A>C (n.-433-19525A>C)
c.-234-19525A>C (n.-234-19525A>C)
2g.190060429A>GCA349991876C2orf88,MSTNc.380T>C (p.Phe127Ser)
n.220-18794A>G
n.202-19525A>G
c.-359-19525A>G (n.-359-19525A>G)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-433-19525A>G (n.-433-19525A>G)
c.-234-19525A>G (n.-234-19525A>G)
2g.190060429A>TCA349991877C2orf88,MSTNc.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.220-18794A>T
n.202-19525A>T
c.-359-19525A>T (n.-359-19525A>T)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-433-19525A>T (n.-433-19525A>T)
c.-234-19525A>T (n.-234-19525A>T)
2g.190060430A=CA1315871098C2orf88,MSTNc.379T= (p.Phe127=)
n.220-18793A=
n.202-19524A=
c.-359-19524A= (n.-359-19524A=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.-433-19524A= (n.-433-19524A=)
c.-234-19524A= (n.-234-19524A=)
2g.190060430A>CCA349991880C2orf88,MSTNc.379T>G (p.Phe127Val)
n.220-18793A>C
n.202-19524A>C
c.-359-19524A>C (n.-359-19524A>C)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-433-19524A>C (n.-433-19524A>C)
c.-234-19524A>C (n.-234-19524A>C)
2g.190060430A>GCA349991878C2orf88,MSTNc.379T>C (p.Phe127Leu)
n.220-18793A>G
n.202-19524A>G
c.-359-19524A>G (n.-359-19524A>G)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-433-19524A>G (n.-433-19524A>G)
c.-234-19524A>G (n.-234-19524A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060430A>TCA349991879C2orf88,MSTNc.379T>A (p.Phe127Ile)
n.220-18793A>T
n.202-19524A>T
c.-359-19524A>T (n.-359-19524A>T)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-433-19524A>T (n.-433-19524A>T)
c.-234-19524A>T (n.-234-19524A>T)
2g.190060431A>CCA349991881C2orf88,MSTNc.378T>G (p.Asp126Glu)
n.220-18792A>C
n.202-19523A>C
c.-359-19523A>C (n.-359-19523A>C)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-433-19523A>C (n.-433-19523A>C)
c.-234-19523A>C (n.-234-19523A>C)
2g.190060431A>GCA430370808C2orf88,MSTNc.378T>C (p.Asp126=)
n.220-18792A>G
n.202-19523A>G
c.-359-19523A>G (n.-359-19523A>G)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-433-19523A>G (n.-433-19523A>G)
c.-234-19523A>G (n.-234-19523A>G)
 gnomAD v4
2g.190060431A>TCA349991882C2orf88,MSTNc.378T>A (p.Asp126Glu)
n.220-18792A>T
n.202-19523A>T
c.-359-19523A>T (n.-359-19523A>T)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-433-19523A>T (n.-433-19523A>T)
c.-234-19523A>T (n.-234-19523A>T)
2g.190060432T>ACA349991883C2orf88,MSTNc.377A>T (p.Asp126Val)
n.220-18791T>A
n.202-19522T>A
c.-359-19522T>A (n.-359-19522T>A)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-433-19522T>A (n.-433-19522T>A)
c.-234-19522T>A (n.-234-19522T>A)
2g.190060432T>CCA349991884C2orf88,MSTNc.377A>G (p.Asp126Gly)
n.220-18791T>C
n.202-19522T>C
c.-359-19522T>C (n.-359-19522T>C)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-433-19522T>C (n.-433-19522T>C)
c.-234-19522T>C (n.-234-19522T>C)
2g.190060432T>GCA349991885C2orf88,MSTNc.377A>C (p.Asp126Ala)
n.220-18791T>G
n.202-19522T>G
c.-359-19522T>G (n.-359-19522T>G)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-433-19522T>G (n.-433-19522T>G)
c.-234-19522T>G (n.-234-19522T>G)
2g.190060433C>ACA349991886C2orf88,MSTNc.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.220-18790C>A
n.202-19521C>A
c.-359-19521C>A (n.-359-19521C>A)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-433-19521C>A (n.-433-19521C>A)
c.-234-19521C>A (n.-234-19521C>A)
 gnomAD v4
2g.190060433C>GCA349991887C2orf88,MSTNc.376G>C (p.Asp126His)
n.220-18790C>G
n.202-19521C>G
c.-359-19521C>G (n.-359-19521C>G)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-433-19521C>G (n.-433-19521C>G)
c.-234-19521C>G (n.-234-19521C>G)
2g.190060433C>TCA349991888C2orf88,MSTNc.376G>A (p.Asp126Asn)
n.220-18790C>T
n.202-19521C>T
c.-359-19521C>T (n.-359-19521C>T)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-433-19521C>T (n.-433-19521C>T)
c.-234-19521C>T (n.-234-19521C>T)
2g.190060434A=CA1315871099C2orf88,MSTNc.375T= (p.Ser125=)
n.220-18789A=
n.202-19520A=
c.-359-19520A= (n.-359-19520A=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.-433-19520A= (n.-433-19520A=)
c.-234-19520A= (n.-234-19520A=)
2g.190060434A>CCA430370814C2orf88,MSTNc.375T>G (p.Ser125=)
n.220-18789A>C
n.202-19520A>C
c.-359-19520A>C (n.-359-19520A>C)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-433-19520A>C (n.-433-19520A>C)
c.-234-19520A>C (n.-234-19520A>C)
2g.190060434A>GCA430370816C2orf88,MSTNc.375T>C (p.Ser125=)
n.220-18789A>G
n.202-19520A>G
c.-359-19520A>G (n.-359-19520A>G)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-433-19520A>G (n.-433-19520A>G)
c.-234-19520A>G (n.-234-19520A>G)
2g.190060434A>TCA2027147C2orf88,MSTNc.375T>A (p.Ser125=)
n.220-18789A>T
n.202-19520A>T
c.-359-19520A>T (n.-359-19520A>T)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-433-19520A>T (n.-433-19520A>T)
c.-234-19520A>T (n.-234-19520A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060435G>ACA349991889C2orf88,MSTNc.374C>T (p.Ser125Phe)
n.220-18788G>A
n.202-19519G>A
c.-359-19519G>A (n.-359-19519G>A)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-433-19519G>A (n.-433-19519G>A)
c.-234-19519G>A (n.-234-19519G>A)
2g.190060435G>CCA349991890C2orf88,MSTNc.374C>G (p.Ser125Cys)
n.220-18788G>C
n.202-19519G>C
c.-359-19519G>C (n.-359-19519G>C)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-433-19519G>C (n.-433-19519G>C)
c.-234-19519G>C (n.-234-19519G>C)
2g.190060435G>TCA349991891C2orf88,MSTNc.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.220-18788G>T
n.202-19519G>T
c.-359-19519G>T (n.-359-19519G>T)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-433-19519G>T (n.-433-19519G>T)
c.-234-19519G>T (n.-234-19519G>T)
2g.190060436C>ACA349991894C2orf88,MSTNc.374-1G>T (n.374-1G>T)
n.220-18787C>A
n.202-19518C>A
c.-359-19518C>A (n.-359-19518C>A)
c.-11-1G>T (n.-11-1G>T)
c.-433-19518C>A (n.-433-19518C>A)
c.-234-19518C>A (n.-234-19518C>A)
2g.190060436C>GCA349991893C2orf88,MSTNc.374-1G>C (n.374-1G>C)
n.220-18787C>G
n.202-19518C>G
c.-359-19518C>G (n.-359-19518C>G)
c.-11-1G>C (n.-11-1G>C)
c.-433-19518C>G (n.-433-19518C>G)
c.-234-19518C>G (n.-234-19518C>G)
2g.190060436C>TCA349991892C2orf88,MSTNc.374-1G>A (n.374-1G>A)
n.220-18787C>T
n.202-19518C>T
c.-359-19518C>T (n.-359-19518C>T)
c.-11-1G>A (n.-11-1G>A)
c.-433-19518C>T (n.-433-19518C>T)
c.-234-19518C>T (n.-234-19518C>T)
2g.190060437T>ACA349991895C2orf88,MSTNc.374-2A>T (n.374-2A>T)
n.220-18786T>A
n.202-19517T>A
c.-359-19517T>A (n.-359-19517T>A)
c.-11-2A>T (n.-11-2A>T)
c.-433-19517T>A (n.-433-19517T>A)
c.-234-19517T>A (n.-234-19517T>A)
2g.190060437T>CCA349991897C2orf88,MSTNc.374-2A>G (n.374-2A>G)
n.220-18786T>C
n.202-19517T>C
c.-359-19517T>C (n.-359-19517T>C)
c.-11-2A>G (n.-11-2A>G)
c.-433-19517T>C (n.-433-19517T>C)
c.-234-19517T>C (n.-234-19517T>C)
2g.190060437T>GCA349991896C2orf88,MSTNc.374-2A>C (n.374-2A>C)
n.220-18786T>G
n.202-19517T>G
c.-359-19517T>G (n.-359-19517T>G)
c.-11-2A>C (n.-11-2A>C)
c.-433-19517T>G (n.-433-19517T>G)
c.-234-19517T>G (n.-234-19517T>G)
2g.190060439T>CCA762317097C2orf88,MSTNc.374-4A>G (n.374-4A>G)
n.220-18784T>C
n.202-19515T>C
c.-359-19515T>C (n.-359-19515T>C)
c.-11-4A>G (n.-11-4A>G)
c.-433-19515T>C (n.-433-19515T>C)
c.-234-19515T>C (n.-234-19515T>C)
 dbSNP
2g.190060439T=CA1315871100C2orf88,MSTNc.374-4A= (n.374-4A=)
n.220-18784T=
n.202-19515T=
c.-359-19515T= (n.-359-19515T=)
c.-11-4A= (n.-11-4A=)
c.-433-19515T= (n.-433-19515T=)
c.-234-19515T= (n.-234-19515T=)

Number of alleles fetched