Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190060314A= | CA1315871056 | C2orf88,MSTN | c.495T= (p.Thr165=) n.220-18909A= n.202-19640A= c.-359-19640A= (n.-359-19640A=) c.111T= (p.Thr37=) c.-433-19640A= (n.-433-19640A=) c.-234-19640A= (n.-234-19640A=) | |
2 | g.190060314A>C | CA430503374 | C2orf88,MSTN | c.495T>G (p.Thr165=) n.220-18909A>C n.202-19640A>C c.-359-19640A>C (n.-359-19640A>C) c.111T>G (p.Thr37=) c.-433-19640A>C (n.-433-19640A>C) c.-234-19640A>C (n.-234-19640A>C) | |
2 | g.190060314A>G | CA430503375 | C2orf88,MSTN | c.495T>C (p.Thr165=) n.220-18909A>G n.202-19640A>G c.-359-19640A>G (n.-359-19640A>G) c.111T>C (p.Thr37=) c.-433-19640A>G (n.-433-19640A>G) c.-234-19640A>G (n.-234-19640A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060314A>T | CA430503376 | C2orf88,MSTN | c.495T>A (p.Thr165=) n.220-18909A>T n.202-19640A>T c.-359-19640A>T (n.-359-19640A>T) c.111T>A (p.Thr37=) c.-433-19640A>T (n.-433-19640A>T) c.-234-19640A>T (n.-234-19640A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060315G>A | CA349991611 | C2orf88,MSTN | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.220-18908G>A n.202-19639G>A c.-359-19639G>A (n.-359-19639G>A) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.-433-19639G>A (n.-433-19639G>A) c.-234-19639G>A (n.-234-19639G>A) | |
2 | g.190060315G>C | CA349991612 | C2orf88,MSTN | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.220-18908G>C n.202-19639G>C c.-359-19639G>C (n.-359-19639G>C) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.-433-19639G>C (n.-433-19639G>C) c.-234-19639G>C (n.-234-19639G>C) | |
2 | g.190060315G= | CA1315871057 | C2orf88,MSTN | c.494C= (p.Thr165=) n.220-18908G= n.202-19639G= c.-359-19639G= (n.-359-19639G=) c.110C= (p.Thr37=) c.-433-19639G= (n.-433-19639G=) c.-234-19639G= (n.-234-19639G=) | |
2 | g.190060315G>T | CA349991613 | C2orf88,MSTN | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.220-18908G>T n.202-19639G>T c.-359-19639G>T (n.-359-19639G>T) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.-433-19639G>T (n.-433-19639G>T) c.-234-19639G>T (n.-234-19639G>T) | dbSNP |
2 | g.190060316T>A | CA349991614 | C2orf88,MSTN | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.220-18907T>A n.202-19638T>A c.-359-19638T>A (n.-359-19638T>A) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.-433-19638T>A (n.-433-19638T>A) c.-234-19638T>A (n.-234-19638T>A) | |
2 | g.190060316T>C | CA349991615 | C2orf88,MSTN | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.220-18907T>C n.202-19638T>C c.-359-19638T>C (n.-359-19638T>C) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.-433-19638T>C (n.-433-19638T>C) c.-234-19638T>C (n.-234-19638T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060316T>G | CA349991616 | C2orf88,MSTN | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.220-18907T>G n.202-19638T>G c.-359-19638T>G (n.-359-19638T>G) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.-433-19638T>G (n.-433-19638T>G) c.-234-19638T>G (n.-234-19638T>G) | |
2 | g.190060316T= | CA1315871058 | C2orf88,MSTN | c.493A= (p.Thr165=) n.220-18907T= n.202-19638T= c.-359-19638T= (n.-359-19638T=) c.109A= (p.Thr37=) c.-433-19638T= (n.-433-19638T=) c.-234-19638T= (n.-234-19638T=) | |
2 | g.190060317C>A | CA349991617 | C2orf88,MSTN | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.220-18906C>A n.202-19637C>A c.-359-19637C>A (n.-359-19637C>A) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-433-19637C>A (n.-433-19637C>A) c.-234-19637C>A (n.-234-19637C>A) | |
2 | g.190060317C>G | CA349991618 | C2orf88,MSTN | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.220-18906C>G n.202-19637C>G c.-359-19637C>G (n.-359-19637C>G) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-433-19637C>G (n.-433-19637C>G) c.-234-19637C>G (n.-234-19637C>G) | |
2 | g.190060317C>T | CA430503377 | C2orf88,MSTN | c.492G>A (p.Glu164=) n.220-18906C>T n.202-19637C>T c.-359-19637C>T (n.-359-19637C>T) c.108G>A (p.Glu36=) c.-433-19637C>T (n.-433-19637C>T) c.-234-19637C>T (n.-234-19637C>T) | |
2 | g.190060318T>A | CA349991619 | C2orf88,MSTN | c.491A>T (p.Glu164Val) n.220-18905T>A n.202-19636T>A c.-359-19636T>A (n.-359-19636T>A) c.107A>T (p.Glu36Val) c.-433-19636T>A (n.-433-19636T>A) c.-234-19636T>A (n.-234-19636T>A) | |
2 | g.190060318T>C | CA349991620 | C2orf88,MSTN | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.220-18905T>C n.202-19636T>C c.-359-19636T>C (n.-359-19636T>C) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-433-19636T>C (n.-433-19636T>C) c.-234-19636T>C (n.-234-19636T>C) | |
2 | g.190060318T>G | CA349991621 | C2orf88,MSTN | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.220-18905T>G n.202-19636T>G c.-359-19636T>G (n.-359-19636T>G) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-433-19636T>G (n.-433-19636T>G) c.-234-19636T>G (n.-234-19636T>G) | |
2 | g.190060319C>A | CA349991623 | C2orf88,MSTN | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.220-18904C>A n.202-19635C>A c.-359-19635C>A (n.-359-19635C>A) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-433-19635C>A (n.-433-19635C>A) c.-234-19635C>A (n.-234-19635C>A) | |
2 | g.190060319C= | CA1315871059 | C2orf88,MSTN | c.490G= (p.Glu164=) n.220-18904C= n.202-19635C= c.-359-19635C= (n.-359-19635C=) c.106G= (p.Glu36=) c.-433-19635C= (n.-433-19635C=) c.-234-19635C= (n.-234-19635C=) | |
2 | g.190060319C>G | CA349991622 | C2orf88,MSTN | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.220-18904C>G n.202-19635C>G c.-359-19635C>G (n.-359-19635C>G) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-433-19635C>G (n.-433-19635C>G) c.-234-19635C>G (n.-234-19635C>G) | |
2 | g.190060319C>T | CA2027124 | C2orf88,MSTN | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.220-18904C>T n.202-19635C>T c.-359-19635C>T (n.-359-19635C>T) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-433-19635C>T (n.-433-19635C>T) c.-234-19635C>T (n.-234-19635C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060320G>A | CA2027125 | C2orf88,MSTN | c.489C>T (p.Val163=) n.220-18903G>A n.202-19634G>A c.-359-19634G>A (n.-359-19634G>A) c.105C>T (p.Val35=) c.-433-19634G>A (n.-433-19634G>A) c.-234-19634G>A (n.-234-19634G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060320G>C | CA430503378 | C2orf88,MSTN | c.489C>G (p.Val163=) n.220-18903G>C n.202-19634G>C c.-359-19634G>C (n.-359-19634G>C) c.105C>G (p.Val35=) c.-433-19634G>C (n.-433-19634G>C) c.-234-19634G>C (n.-234-19634G>C) | |
2 | g.190060320G= | CA1315871060 | C2orf88,MSTN | c.489C= (p.Val163=) n.220-18903G= n.202-19634G= c.-359-19634G= (n.-359-19634G=) c.105C= (p.Val35=) c.-433-19634G= (n.-433-19634G=) c.-234-19634G= (n.-234-19634G=) | |
2 | g.190060320G>T | CA430503379 | C2orf88,MSTN | c.489C>A (p.Val163=) n.220-18903G>T n.202-19634G>T c.-359-19634G>T (n.-359-19634G>T) c.105C>A (p.Val35=) c.-433-19634G>T (n.-433-19634G>T) c.-234-19634G>T (n.-234-19634G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060321A>C | CA349991624 | C2orf88,MSTN | c.488T>G (p.Val163Gly) n.220-18902A>C n.202-19633A>C c.-359-19633A>C (n.-359-19633A>C) c.104T>G (p.Val35Gly) c.-433-19633A>C (n.-433-19633A>C) c.-234-19633A>C (n.-234-19633A>C) | |
2 | g.190060321A>G | CA349991625 | C2orf88,MSTN | c.488T>C (p.Val163Ala) n.220-18902A>G n.202-19633A>G c.-359-19633A>G (n.-359-19633A>G) c.104T>C (p.Val35Ala) c.-433-19633A>G (n.-433-19633A>G) c.-234-19633A>G (n.-234-19633A>G) | |
2 | g.190060321A>T | CA349991626 | C2orf88,MSTN | c.488T>A (p.Val163Asp) n.220-18902A>T n.202-19633A>T c.-359-19633A>T (n.-359-19633A>T) c.104T>A (p.Val35Asp) c.-433-19633A>T (n.-433-19633A>T) c.-234-19633A>T (n.-234-19633A>T) | |
2 | g.190060322C>A | CA349991627 | C2orf88,MSTN | c.487G>T (p.Val163Phe) n.220-18901C>A n.202-19632C>A c.-359-19632C>A (n.-359-19632C>A) c.103G>T (p.Val35Phe) c.-433-19632C>A (n.-433-19632C>A) c.-234-19632C>A (n.-234-19632C>A) | |
2 | g.190060322C= | CA1315871061 | C2orf88,MSTN | c.487G= (p.Val163=) n.220-18901C= n.202-19632C= c.-359-19632C= (n.-359-19632C=) c.103G= (p.Val35=) c.-433-19632C= (n.-433-19632C=) c.-234-19632C= (n.-234-19632C=) | |
2 | g.190060322C>G | CA349991628 | C2orf88,MSTN | c.487G>C (p.Val163Leu) n.220-18901C>G n.202-19632C>G c.-359-19632C>G (n.-359-19632C>G) c.103G>C (p.Val35Leu) c.-433-19632C>G (n.-433-19632C>G) c.-234-19632C>G (n.-234-19632C>G) | dbSNP |
2 | g.190060322C>T | CA349991629 | C2orf88,MSTN | c.487G>A (p.Val163Ile) n.220-18901C>T n.202-19632C>T c.-359-19632C>T (n.-359-19632C>T) c.103G>A (p.Val35Ile) c.-433-19632C>T (n.-433-19632C>T) c.-234-19632C>T (n.-234-19632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060323G>A | CA2027126 | C2orf88,MSTN | c.486C>T (p.Pro162=) n.220-18900G>A n.202-19631G>A c.-359-19631G>A (n.-359-19631G>A) c.102C>T (p.Pro34=) c.-433-19631G>A (n.-433-19631G>A) c.-234-19631G>A (n.-234-19631G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060323G>C | CA430503381 | C2orf88,MSTN | c.486C>G (p.Pro162=) n.220-18900G>C n.202-19631G>C c.-359-19631G>C (n.-359-19631G>C) c.102C>G (p.Pro34=) c.-433-19631G>C (n.-433-19631G>C) c.-234-19631G>C (n.-234-19631G>C) | dbSNP |
2 | g.190060323G= | CA1315871062 | C2orf88,MSTN | c.486C= (p.Pro162=) n.220-18900G= n.202-19631G= c.-359-19631G= (n.-359-19631G=) c.102C= (p.Pro34=) c.-433-19631G= (n.-433-19631G=) c.-234-19631G= (n.-234-19631G=) | |
2 | g.190060323G>T | CA430503380 | C2orf88,MSTN | c.486C>A (p.Pro162=) n.220-18900G>T n.202-19631G>T c.-359-19631G>T (n.-359-19631G>T) c.102C>A (p.Pro34=) c.-433-19631G>T (n.-433-19631G>T) c.-234-19631G>T (n.-234-19631G>T) | dbSNP |
2 | g.190060324G>A | CA349991630 | C2orf88,MSTN | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.220-18899G>A n.202-19630G>A c.-359-19630G>A (n.-359-19630G>A) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-433-19630G>A (n.-433-19630G>A) c.-234-19630G>A (n.-234-19630G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060324G>C | CA349991631 | C2orf88,MSTN | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.220-18899G>C n.202-19630G>C c.-359-19630G>C (n.-359-19630G>C) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-433-19630G>C (n.-433-19630G>C) c.-234-19630G>C (n.-234-19630G>C) | |
2 | g.190060324G>T | CA349991632 | C2orf88,MSTN | c.485C>A (p.Pro162His) n.220-18899G>T n.202-19630G>T c.-359-19630G>T (n.-359-19630G>T) c.101C>A (p.Pro34His) c.-433-19630G>T (n.-433-19630G>T) c.-234-19630G>T (n.-234-19630G>T) | |
2 | g.190060325G>A | CA349991635 | C2orf88,MSTN | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.220-18898G>A n.202-19629G>A c.-359-19629G>A (n.-359-19629G>A) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-433-19629G>A (n.-433-19629G>A) c.-234-19629G>A (n.-234-19629G>A) | |
2 | g.190060325G>C | CA349991634 | C2orf88,MSTN | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.220-18898G>C n.202-19629G>C c.-359-19629G>C (n.-359-19629G>C) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-433-19629G>C (n.-433-19629G>C) c.-234-19629G>C (n.-234-19629G>C) | |
2 | g.190060325G>T | CA349991633 | C2orf88,MSTN | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.220-18898G>T n.202-19629G>T c.-359-19629G>T (n.-359-19629G>T) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-433-19629G>T (n.-433-19629G>T) c.-234-19629G>T (n.-234-19629G>T) | |
2 | g.190060326T>A | CA2027127 | C2orf88,MSTN | c.483A>T (p.Arg161Ser) n.220-18897T>A n.202-19628T>A c.-359-19628T>A (n.-359-19628T>A) c.99A>T (p.Arg33Ser) c.-433-19628T>A (n.-433-19628T>A) c.-234-19628T>A (n.-234-19628T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060326T>C | CA2027128 | C2orf88,MSTN | c.483A>G (p.Arg161=) n.220-18897T>C n.202-19628T>C c.-359-19628T>C (n.-359-19628T>C) c.99A>G (p.Arg33=) c.-433-19628T>C (n.-433-19628T>C) c.-234-19628T>C (n.-234-19628T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060326T>G | CA349991636 | C2orf88,MSTN | c.483A>C (p.Arg161Ser) n.220-18897T>G n.202-19628T>G c.-359-19628T>G (n.-359-19628T>G) c.99A>C (p.Arg33Ser) c.-433-19628T>G (n.-433-19628T>G) c.-234-19628T>G (n.-234-19628T>G) | |
2 | g.190060326T= | CA1315871063 | C2orf88,MSTN | c.483A= (p.Arg161=) n.220-18897T= n.202-19628T= c.-359-19628T= (n.-359-19628T=) c.99A= (p.Arg33=) c.-433-19628T= (n.-433-19628T=) c.-234-19628T= (n.-234-19628T=) | |
2 | g.190060327C>A | CA2027129 | C2orf88,MSTN | c.482G>T (p.Arg161Ile) n.220-18896C>A n.202-19627C>A c.-359-19627C>A (n.-359-19627C>A) c.98G>T (p.Arg33Ile) c.-433-19627C>A (n.-433-19627C>A) c.-234-19627C>A (n.-234-19627C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060327C= | CA1315871064 | C2orf88,MSTN | c.482G= (p.Arg161=) n.220-18896C= n.202-19627C= c.-359-19627C= (n.-359-19627C=) c.98G= (p.Arg33=) c.-433-19627C= (n.-433-19627C=) c.-234-19627C= (n.-234-19627C=) | |
2 | g.190060327C>G | CA349991637 | C2orf88,MSTN | c.482G>C (p.Arg161Thr) n.220-18896C>G n.202-19627C>G c.-359-19627C>G (n.-359-19627C>G) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.-433-19627C>G (n.-433-19627C>G) c.-234-19627C>G (n.-234-19627C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060327C>T | CA349991638 | C2orf88,MSTN | c.482G>A (p.Arg161Lys) n.220-18896C>T n.202-19627C>T c.-359-19627C>T (n.-359-19627C>T) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.-433-19627C>T (n.-433-19627C>T) c.-234-19627C>T (n.-234-19627C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060328T>A | CA349991639 | C2orf88,MSTN | c.481A>T (p.Arg161Ter) n.220-18895T>A n.202-19626T>A c.-359-19626T>A (n.-359-19626T>A) c.97A>T (p.Arg33Ter) c.-433-19626T>A (n.-433-19626T>A) c.-234-19626T>A (n.-234-19626T>A) | |
2 | g.190060328T>C | CA349991640 | C2orf88,MSTN | c.481A>G (p.Arg161Gly) n.220-18895T>C n.202-19626T>C c.-359-19626T>C (n.-359-19626T>C) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.-433-19626T>C (n.-433-19626T>C) c.-234-19626T>C (n.-234-19626T>C) | |
2 | g.190060328T>G | CA430503382 | C2orf88,MSTN | c.481A>C (p.Arg161=) n.220-18895T>G n.202-19626T>G c.-359-19626T>G (n.-359-19626T>G) c.97A>C (p.Arg33=) c.-433-19626T>G (n.-433-19626T>G) c.-234-19626T>G (n.-234-19626T>G) | |
2 | g.190060329C>A | CA349991641 | C2orf88,MSTN | c.480G>T (p.Leu160Phe) n.220-18894C>A n.202-19625C>A c.-359-19625C>A (n.-359-19625C>A) c.96G>T (p.Leu32Phe) c.-433-19625C>A (n.-433-19625C>A) c.-234-19625C>A (n.-234-19625C>A) | |
2 | g.190060329C>G | CA349991642 | C2orf88,MSTN | c.480G>C (p.Leu160Phe) n.220-18894C>G n.202-19625C>G c.-359-19625C>G (n.-359-19625C>G) c.96G>C (p.Leu32Phe) c.-433-19625C>G (n.-433-19625C>G) c.-234-19625C>G (n.-234-19625C>G) | |
2 | g.190060329C>T | CA430503383 | C2orf88,MSTN | c.480G>A (p.Leu160=) n.220-18894C>T n.202-19625C>T c.-359-19625C>T (n.-359-19625C>T) c.96G>A (p.Leu32=) c.-433-19625C>T (n.-433-19625C>T) c.-234-19625C>T (n.-234-19625C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060330A>C | CA349991643 | C2orf88,MSTN | c.479T>G (p.Leu160Trp) n.220-18893A>C n.202-19624A>C c.-359-19624A>C (n.-359-19624A>C) c.95T>G (p.Leu32Trp) c.-433-19624A>C (n.-433-19624A>C) c.-234-19624A>C (n.-234-19624A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060330A>G | CA349991644 | C2orf88,MSTN | c.479T>C (p.Leu160Ser) n.220-18893A>G n.202-19624A>G c.-359-19624A>G (n.-359-19624A>G) c.95T>C (p.Leu32Ser) c.-433-19624A>G (n.-433-19624A>G) c.-234-19624A>G (n.-234-19624A>G) | |
2 | g.190060330A>T | CA349991645 | C2orf88,MSTN | c.479T>A (p.Leu160Ter) n.220-18893A>T n.202-19624A>T c.-359-19624A>T (n.-359-19624A>T) c.95T>A (p.Leu32Ter) c.-433-19624A>T (n.-433-19624A>T) c.-234-19624A>T (n.-234-19624A>T) | |
2 | g.190060331_190060332dup | CA2662349002 | C2orf88,MSTN | c.478_479dup (p.Leu160PhefsTer2) n.220-18892_220-18891dup n.202-19623_202-19622dup c.-359-19623_-359-19622dup (n.-359-19623_-359-19622dup) c.94_95dup (p.Leu32PhefsTer2) c.-433-19623_-433-19622dup (n.-433-19623_-433-19622dup) c.-234-19623_-234-19622dup (n.-234-19623_-234-19622dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190060331A= | CA1315871065 | C2orf88,MSTN | c.478T= (p.Leu160=) n.220-18892A= n.202-19623A= c.-359-19623A= (n.-359-19623A=) c.94T= (p.Leu32=) c.-433-19623A= (n.-433-19623A=) c.-234-19623A= (n.-234-19623A=) | |
2 | g.190060331A>C | CA349991647 | C2orf88,MSTN | c.478T>G (p.Leu160Val) n.220-18892A>C n.202-19623A>C c.-359-19623A>C (n.-359-19623A>C) c.94T>G (p.Leu32Val) c.-433-19623A>C (n.-433-19623A>C) c.-234-19623A>C (n.-234-19623A>C) | |
2 | g.190060331A>G | CA430503384 | C2orf88,MSTN | c.478T>C (p.Leu160=) n.220-18892A>G n.202-19623A>G c.-359-19623A>G (n.-359-19623A>G) c.94T>C (p.Leu32=) c.-433-19623A>G (n.-433-19623A>G) c.-234-19623A>G (n.-234-19623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060331A>T | CA349991646 | C2orf88,MSTN | c.478T>A (p.Leu160Met) n.220-18892A>T n.202-19623A>T c.-359-19623A>T (n.-359-19623A>T) c.94T>A (p.Leu32Met) c.-433-19623A>T (n.-433-19623A>T) c.-234-19623A>T (n.-234-19623A>T) | |
2 | g.190060332A>C | CA349991648 | C2orf88,MSTN | c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.220-18891A>C n.202-19622A>C c.-359-19622A>C (n.-359-19622A>C) c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.-433-19622A>C (n.-433-19622A>C) c.-234-19622A>C (n.-234-19622A>C) | |
2 | g.190060332A>G | CA430503385 | C2orf88,MSTN | c.477T>C (p.Tyr159=) n.220-18891A>G n.202-19622A>G c.-359-19622A>G (n.-359-19622A>G) c.93T>C (p.Tyr31=) c.-433-19622A>G (n.-433-19622A>G) c.-234-19622A>G (n.-234-19622A>G) | |
2 | g.190060332A>T | CA349991649 | C2orf88,MSTN | c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.220-18891A>T n.202-19622A>T c.-359-19622A>T (n.-359-19622A>T) c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.-433-19622A>T (n.-433-19622A>T) c.-234-19622A>T (n.-234-19622A>T) | |
2 | g.190060333T>A | CA349991650 | C2orf88,MSTN | c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.220-18890T>A n.202-19621T>A c.-359-19621T>A (n.-359-19621T>A) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.-433-19621T>A (n.-433-19621T>A) c.-234-19621T>A (n.-234-19621T>A) | |
2 | g.190060333T>C | CA349991651 | C2orf88,MSTN | c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.220-18890T>C n.202-19621T>C c.-359-19621T>C (n.-359-19621T>C) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.-433-19621T>C (n.-433-19621T>C) c.-234-19621T>C (n.-234-19621T>C) | |
2 | g.190060333T>G | CA349991652 | C2orf88,MSTN | c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.220-18890T>G n.202-19621T>G c.-359-19621T>G (n.-359-19621T>G) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.-433-19621T>G (n.-433-19621T>G) c.-234-19621T>G (n.-234-19621T>G) | |
2 | g.190060334A>C | CA349991653 | C2orf88,MSTN | c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.220-18889A>C n.202-19620A>C c.-359-19620A>C (n.-359-19620A>C) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.-433-19620A>C (n.-433-19620A>C) c.-234-19620A>C (n.-234-19620A>C) | |
2 | g.190060334A>G | CA349991654 | C2orf88,MSTN | c.475T>C (p.Tyr159His) n.220-18889A>G n.202-19620A>G c.-359-19620A>G (n.-359-19620A>G) c.91T>C (p.Tyr31His) c.-433-19620A>G (n.-433-19620A>G) c.-234-19620A>G (n.-234-19620A>G) | |
2 | g.190060334A>T | CA349991655 | C2orf88,MSTN | c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.220-18889A>T n.202-19620A>T c.-359-19620A>T (n.-359-19620A>T) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-433-19620A>T (n.-433-19620A>T) c.-234-19620A>T (n.-234-19620A>T) | |
2 | g.190060335T>A | CA430503386 | C2orf88,MSTN | c.474A>T (p.Ile158=) n.220-18888T>A n.202-19619T>A c.-359-19619T>A (n.-359-19619T>A) c.90A>T (p.Ile30=) c.-433-19619T>A (n.-433-19619T>A) c.-234-19619T>A (n.-234-19619T>A) | |
2 | g.190060335T>C | CA349991656 | C2orf88,MSTN | c.474A>G (p.Ile158Met) n.220-18888T>C n.202-19619T>C c.-359-19619T>C (n.-359-19619T>C) c.90A>G (p.Ile30Met) c.-433-19619T>C (n.-433-19619T>C) c.-234-19619T>C (n.-234-19619T>C) | |
2 | g.190060335T>G | CA430503387 | C2orf88,MSTN | c.474A>C (p.Ile158=) n.220-18888T>G n.202-19619T>G c.-359-19619T>G (n.-359-19619T>G) c.90A>C (p.Ile30=) c.-433-19619T>G (n.-433-19619T>G) c.-234-19619T>G (n.-234-19619T>G) | |
2 | g.190060336A>C | CA349991657 | C2orf88,MSTN | c.473T>G (p.Ile158Arg) n.220-18887A>C n.202-19618A>C c.-359-19618A>C (n.-359-19618A>C) c.89T>G (p.Ile30Arg) c.-433-19618A>C (n.-433-19618A>C) c.-234-19618A>C (n.-234-19618A>C) | |
2 | g.190060336A>G | CA349991658 | C2orf88,MSTN | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.220-18887A>G n.202-19618A>G c.-359-19618A>G (n.-359-19618A>G) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-433-19618A>G (n.-433-19618A>G) c.-234-19618A>G (n.-234-19618A>G) | |
2 | g.190060336A>T | CA349991659 | C2orf88,MSTN | c.473T>A (p.Ile158Lys) n.220-18887A>T n.202-19618A>T c.-359-19618A>T (n.-359-19618A>T) c.89T>A (p.Ile30Lys) c.-433-19618A>T (n.-433-19618A>T) c.-234-19618A>T (n.-234-19618A>T) | |
2 | g.190060337T>A | CA349991662 | C2orf88,MSTN | c.472A>T (p.Ile158Leu) n.220-18886T>A n.202-19617T>A c.-359-19617T>A (n.-359-19617T>A) c.88A>T (p.Ile30Leu) c.-433-19617T>A (n.-433-19617T>A) c.-234-19617T>A (n.-234-19617T>A) | |
2 | g.190060337T>C | CA349991661 | C2orf88,MSTN | c.472A>G (p.Ile158Val) n.220-18886T>C n.202-19617T>C c.-359-19617T>C (n.-359-19617T>C) c.88A>G (p.Ile30Val) c.-433-19617T>C (n.-433-19617T>C) c.-234-19617T>C (n.-234-19617T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060337T>G | CA349991660 | C2orf88,MSTN | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.220-18886T>G n.202-19617T>G c.-359-19617T>G (n.-359-19617T>G) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-433-19617T>G (n.-433-19617T>G) c.-234-19617T>G (n.-234-19617T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060337T= | CA1315871066 | C2orf88,MSTN | c.472A= (p.Ile158=) n.220-18886T= n.202-19617T= c.-359-19617T= (n.-359-19617T=) c.88A= (p.Ile30=) c.-433-19617T= (n.-433-19617T=) c.-234-19617T= (n.-234-19617T=) | |
2 | g.190060338C>A | CA349991663 | C2orf88,MSTN | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.220-18885C>A n.202-19616C>A c.-359-19616C>A (n.-359-19616C>A) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.-433-19616C>A (n.-433-19616C>A) c.-234-19616C>A (n.-234-19616C>A) | |
2 | g.190060338C= | CA1315871067 | C2orf88,MSTN | c.471G= (p.Trp157=) n.220-18885C= n.202-19616C= c.-359-19616C= (n.-359-19616C=) c.87G= (p.Trp29=) c.-433-19616C= (n.-433-19616C=) c.-234-19616C= (n.-234-19616C=) | |
2 | g.190060338C>G | CA349991665 | C2orf88,MSTN | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.220-18885C>G n.202-19616C>G c.-359-19616C>G (n.-359-19616C>G) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.-433-19616C>G (n.-433-19616C>G) c.-234-19616C>G (n.-234-19616C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060338C>T | CA349991664 | C2orf88,MSTN | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.220-18885C>T n.202-19616C>T c.-359-19616C>T (n.-359-19616C>T) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.-433-19616C>T (n.-433-19616C>T) c.-234-19616C>T (n.-234-19616C>T) | |
2 | g.190060339C>A | CA349991666 | C2orf88,MSTN | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.220-18884C>A n.202-19615C>A c.-359-19615C>A (n.-359-19615C>A) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.-433-19615C>A (n.-433-19615C>A) c.-234-19615C>A (n.-234-19615C>A) | |
2 | g.190060339C>G | CA349991667 | C2orf88,MSTN | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.220-18884C>G n.202-19615C>G c.-359-19615C>G (n.-359-19615C>G) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.-433-19615C>G (n.-433-19615C>G) c.-234-19615C>G (n.-234-19615C>G) | |
2 | g.190060339C>T | CA349991668 | C2orf88,MSTN | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.220-18884C>T n.202-19615C>T c.-359-19615C>T (n.-359-19615C>T) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.-433-19615C>T (n.-433-19615C>T) c.-234-19615C>T (n.-234-19615C>T) | |
2 | g.190060340A>C | CA349991669 | C2orf88,MSTN | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.220-18883A>C n.202-19614A>C c.-359-19614A>C (n.-359-19614A>C) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-433-19614A>C (n.-433-19614A>C) c.-234-19614A>C (n.-234-19614A>C) | |
2 | g.190060340A>G | CA349991670 | C2orf88,MSTN | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.220-18883A>G n.202-19614A>G c.-359-19614A>G (n.-359-19614A>G) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-433-19614A>G (n.-433-19614A>G) c.-234-19614A>G (n.-234-19614A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060340A>T | CA349991671 | C2orf88,MSTN | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.220-18883A>T n.202-19614A>T c.-359-19614A>T (n.-359-19614A>T) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-433-19614A>T (n.-433-19614A>T) c.-234-19614A>T (n.-234-19614A>T) | |
2 | g.190060341T>A | CA430503388 | C2orf88,MSTN | c.468A>T (p.Leu156=) n.220-18882T>A n.202-19613T>A c.-359-19613T>A (n.-359-19613T>A) c.84A>T (p.Leu28=) c.-433-19613T>A (n.-433-19613T>A) c.-234-19613T>A (n.-234-19613T>A) | |
2 | g.190060341T>C | CA2027130 | C2orf88,MSTN | c.468A>G (p.Leu156=) n.220-18882T>C n.202-19613T>C c.-359-19613T>C (n.-359-19613T>C) c.84A>G (p.Leu28=) c.-433-19613T>C (n.-433-19613T>C) c.-234-19613T>C (n.-234-19613T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060341T>G | CA430503389 | C2orf88,MSTN | c.468A>C (p.Leu156=) n.220-18882T>G n.202-19613T>G c.-359-19613T>G (n.-359-19613T>G) c.84A>C (p.Leu28=) c.-433-19613T>G (n.-433-19613T>G) c.-234-19613T>G (n.-234-19613T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060341T= | CA1315871068 | C2orf88,MSTN | c.468A= (p.Leu156=) n.220-18882T= n.202-19613T= c.-359-19613T= (n.-359-19613T=) c.84A= (p.Leu28=) c.-433-19613T= (n.-433-19613T=) c.-234-19613T= (n.-234-19613T=) | |
2 | g.190060342A>C | CA349991672 | C2orf88,MSTN | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.220-18881A>C n.202-19612A>C c.-359-19612A>C (n.-359-19612A>C) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-433-19612A>C (n.-433-19612A>C) c.-234-19612A>C (n.-234-19612A>C) | |
2 | g.190060342A>G | CA349991673 | C2orf88,MSTN | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.220-18881A>G n.202-19612A>G c.-359-19612A>G (n.-359-19612A>G) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-433-19612A>G (n.-433-19612A>G) c.-234-19612A>G (n.-234-19612A>G) | |
2 | g.190060342A>T | CA349991674 | C2orf88,MSTN | c.467T>A (p.Leu156Gln) n.220-18881A>T n.202-19612A>T c.-359-19612A>T (n.-359-19612A>T) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.-433-19612A>T (n.-433-19612A>T) c.-234-19612A>T (n.-234-19612A>T) | |
2 | g.190060343G>A | CA62928607 | C2orf88,MSTN | c.466C>T (p.Leu156=) n.220-18880G>A n.202-19611G>A c.-359-19611G>A (n.-359-19611G>A) c.82C>T (p.Leu28=) c.-433-19611G>A (n.-433-19611G>A) c.-234-19611G>A (n.-234-19611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060343G>C | CA349991675 | C2orf88,MSTN | c.466C>G (p.Leu156Val) n.220-18880G>C n.202-19611G>C c.-359-19611G>C (n.-359-19611G>C) c.82C>G (p.Leu28Val) c.-433-19611G>C (n.-433-19611G>C) c.-234-19611G>C (n.-234-19611G>C) | |
2 | g.190060343G= | CA1315871069 | C2orf88,MSTN | c.466C= (p.Leu156=) n.220-18880G= n.202-19611G= c.-359-19611G= (n.-359-19611G=) c.82C= (p.Leu28=) c.-433-19611G= (n.-433-19611G=) c.-234-19611G= (n.-234-19611G=) | |
2 | g.190060343G>T | CA2027131 | C2orf88,MSTN | c.466C>A (p.Leu156Ile) n.220-18880G>T n.202-19611G>T c.-359-19611G>T (n.-359-19611G>T) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-433-19611G>T (n.-433-19611G>T) c.-234-19611G>T (n.-234-19611G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060344T>A | CA349991676 | C2orf88,MSTN | c.465A>T (p.Gln155His) n.220-18879T>A n.202-19610T>A c.-359-19610T>A (n.-359-19610T>A) c.81A>T (p.Gln27His) c.-433-19610T>A (n.-433-19610T>A) c.-234-19610T>A (n.-234-19610T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060344T>C | CA430503390 | C2orf88,MSTN | c.465A>G (p.Gln155=) n.220-18879T>C n.202-19610T>C c.-359-19610T>C (n.-359-19610T>C) c.81A>G (p.Gln27=) c.-433-19610T>C (n.-433-19610T>C) c.-234-19610T>C (n.-234-19610T>C) | |
2 | g.190060344T>G | CA349991677 | C2orf88,MSTN | c.465A>C (p.Gln155His) n.220-18879T>G n.202-19610T>G c.-359-19610T>G (n.-359-19610T>G) c.81A>C (p.Gln27His) c.-433-19610T>G (n.-433-19610T>G) c.-234-19610T>G (n.-234-19610T>G) | |
2 | g.190060345T>A | CA349991678 | C2orf88,MSTN | c.464A>T (p.Gln155Leu) n.220-18878T>A n.202-19609T>A c.-359-19609T>A (n.-359-19609T>A) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-433-19609T>A (n.-433-19609T>A) c.-234-19609T>A (n.-234-19609T>A) | |
2 | g.190060345T>C | CA349991679 | C2orf88,MSTN | c.464A>G (p.Gln155Arg) n.220-18878T>C n.202-19609T>C c.-359-19609T>C (n.-359-19609T>C) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-433-19609T>C (n.-433-19609T>C) c.-234-19609T>C (n.-234-19609T>C) | |
2 | g.190060345T>G | CA349991680 | C2orf88,MSTN | c.464A>C (p.Gln155Pro) n.220-18878T>G n.202-19609T>G c.-359-19609T>G (n.-359-19609T>G) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-433-19609T>G (n.-433-19609T>G) c.-234-19609T>G (n.-234-19609T>G) | |
2 | g.190060346G>A | CA349991681 | C2orf88,MSTN | c.463C>T (p.Gln155Ter) n.220-18877G>A n.202-19608G>A c.-359-19608G>A (n.-359-19608G>A) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-433-19608G>A (n.-433-19608G>A) c.-234-19608G>A (n.-234-19608G>A) | |
2 | g.190060346G>C | CA349991682 | C2orf88,MSTN | c.463C>G (p.Gln155Glu) n.220-18877G>C n.202-19608G>C c.-359-19608G>C (n.-359-19608G>C) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-433-19608G>C (n.-433-19608G>C) c.-234-19608G>C (n.-234-19608G>C) | |
2 | g.190060346G>T | CA349991683 | C2orf88,MSTN | c.463C>A (p.Gln155Lys) n.220-18877G>T n.202-19608G>T c.-359-19608G>T (n.-359-19608G>T) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-433-19608G>T (n.-433-19608G>T) c.-234-19608G>T (n.-234-19608G>T) | |
2 | g.190060347G>A | CA430503393 | C2orf88,MSTN | c.462C>T (p.Ala154=) n.220-18876G>A n.202-19607G>A c.-359-19607G>A (n.-359-19607G>A) c.78C>T (p.Ala26=) c.-433-19607G>A (n.-433-19607G>A) c.-234-19607G>A (n.-234-19607G>A) | |
2 | g.190060347G>C | CA430503392 | C2orf88,MSTN | c.462C>G (p.Ala154=) n.220-18876G>C n.202-19607G>C c.-359-19607G>C (n.-359-19607G>C) c.78C>G (p.Ala26=) c.-433-19607G>C (n.-433-19607G>C) c.-234-19607G>C (n.-234-19607G>C) | |
2 | g.190060347G>T | CA430503391 | C2orf88,MSTN | c.462C>A (p.Ala154=) n.220-18876G>T n.202-19607G>T c.-359-19607G>T (n.-359-19607G>T) c.78C>A (p.Ala26=) c.-433-19607G>T (n.-433-19607G>T) c.-234-19607G>T (n.-234-19607G>T) | |
2 | g.190060348G>A | CA349991684 | C2orf88,MSTN | c.461C>T (p.Ala154Val) n.220-18875G>A n.202-19606G>A c.-359-19606G>A (n.-359-19606G>A) c.77C>T (p.Ala26Val) c.-433-19606G>A (n.-433-19606G>A) c.-234-19606G>A (n.-234-19606G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060348G>C | CA349991685 | C2orf88,MSTN | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.220-18875G>C n.202-19606G>C c.-359-19606G>C (n.-359-19606G>C) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-433-19606G>C (n.-433-19606G>C) c.-234-19606G>C (n.-234-19606G>C) | |
2 | g.190060348G>T | CA349991686 | C2orf88,MSTN | c.461C>A (p.Ala154Asp) n.220-18875G>T n.202-19606G>T c.-359-19606G>T (n.-359-19606G>T) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.-433-19606G>T (n.-433-19606G>T) c.-234-19606G>T (n.-234-19606G>T) | |
2 | g.190060349C>A | CA349991687 | C2orf88,MSTN | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.220-18874C>A n.202-19605C>A c.-359-19605C>A (n.-359-19605C>A) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-433-19605C>A (n.-433-19605C>A) c.-234-19605C>A (n.-234-19605C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060349C= | CA1315871070 | C2orf88,MSTN | c.460G= (p.Ala154=) n.220-18874C= n.202-19605C= c.-359-19605C= (n.-359-19605C=) c.76G= (p.Ala26=) c.-433-19605C= (n.-433-19605C=) c.-234-19605C= (n.-234-19605C=) | |
2 | g.190060349C>G | CA349991688 | C2orf88,MSTN | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.220-18874C>G n.202-19605C>G c.-359-19605C>G (n.-359-19605C>G) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-433-19605C>G (n.-433-19605C>G) c.-234-19605C>G (n.-234-19605C>G) | |
2 | g.190060349C>T | CA2027132 | C2orf88,MSTN | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.220-18874C>T n.202-19605C>T c.-359-19605C>T (n.-359-19605C>T) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-433-19605C>T (n.-433-19605C>T) c.-234-19605C>T (n.-234-19605C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060350C>A | CA349991690 | C2orf88,MSTN | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.220-18873C>A n.202-19604C>A c.-359-19604C>A (n.-359-19604C>A) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.-433-19604C>A (n.-433-19604C>A) c.-234-19604C>A (n.-234-19604C>A) | |
2 | g.190060350C>G | CA349991689 | C2orf88,MSTN | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.220-18873C>G n.202-19604C>G c.-359-19604C>G (n.-359-19604C>G) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.-433-19604C>G (n.-433-19604C>G) c.-234-19604C>G (n.-234-19604C>G) | |
2 | g.190060350C>T | CA430503394 | C2orf88,MSTN | c.459G>A (p.Lys153=) n.220-18873C>T n.202-19604C>T c.-359-19604C>T (n.-359-19604C>T) c.75G>A (p.Lys25=) c.-433-19604C>T (n.-433-19604C>T) c.-234-19604C>T (n.-234-19604C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060351T>A | CA349991691 | C2orf88,MSTN | c.458A>T (p.Lys153Met) n.220-18872T>A n.202-19603T>A c.-359-19603T>A (n.-359-19603T>A) c.74A>T (p.Lys25Met) c.-433-19603T>A (n.-433-19603T>A) c.-234-19603T>A (n.-234-19603T>A) | |
2 | g.190060351T>C | CA345031 | C2orf88,MSTN | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.220-18872T>C n.202-19603T>C c.-359-19603T>C (n.-359-19603T>C) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-433-19603T>C (n.-433-19603T>C) c.-234-19603T>C (n.-234-19603T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060351T>G | CA349991692 | C2orf88,MSTN | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.220-18872T>G n.202-19603T>G c.-359-19603T>G (n.-359-19603T>G) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-433-19603T>G (n.-433-19603T>G) c.-234-19603T>G (n.-234-19603T>G) | |
2 | g.190060351T= | CA1315871071 | C2orf88,MSTN | c.458A= (p.Lys153=) n.220-18872T= n.202-19603T= c.-359-19603T= (n.-359-19603T=) c.74A= (p.Lys25=) c.-433-19603T= (n.-433-19603T=) c.-234-19603T= (n.-234-19603T=) | |
2 | g.190060352T>A | CA349991693 | C2orf88,MSTN | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.220-18871T>A n.202-19602T>A c.-359-19602T>A (n.-359-19602T>A) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.-433-19602T>A (n.-433-19602T>A) c.-234-19602T>A (n.-234-19602T>A) | |
2 | g.190060352T>C | CA349991694 | C2orf88,MSTN | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.220-18871T>C n.202-19602T>C c.-359-19602T>C (n.-359-19602T>C) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.-433-19602T>C (n.-433-19602T>C) c.-234-19602T>C (n.-234-19602T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060352T>G | CA349991695 | C2orf88,MSTN | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.220-18871T>G n.202-19602T>G c.-359-19602T>G (n.-359-19602T>G) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-433-19602T>G (n.-433-19602T>G) c.-234-19602T>G (n.-234-19602T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060353T>A | CA430503395 | C2orf88,MSTN | c.456A>T (p.Val152=) n.220-18870T>A n.202-19601T>A c.-359-19601T>A (n.-359-19601T>A) c.72A>T (p.Val24=) c.-433-19601T>A (n.-433-19601T>A) c.-234-19601T>A (n.-234-19601T>A) | |
2 | g.190060353T>C | CA430503396 | C2orf88,MSTN | c.456A>G (p.Val152=) n.220-18870T>C n.202-19601T>C c.-359-19601T>C (n.-359-19601T>C) c.72A>G (p.Val24=) c.-433-19601T>C (n.-433-19601T>C) c.-234-19601T>C (n.-234-19601T>C) | |
2 | g.190060353T>G | CA430503397 | C2orf88,MSTN | c.456A>C (p.Val152=) n.220-18870T>G n.202-19601T>G c.-359-19601T>G (n.-359-19601T>G) c.72A>C (p.Val24=) c.-433-19601T>G (n.-433-19601T>G) c.-234-19601T>G (n.-234-19601T>G) | |
2 | g.190060354A>C | CA349991696 | C2orf88,MSTN | c.455T>G (p.Val152Gly) n.220-18869A>C n.202-19600A>C c.-359-19600A>C (n.-359-19600A>C) c.71T>G (p.Val24Gly) c.-433-19600A>C (n.-433-19600A>C) c.-234-19600A>C (n.-234-19600A>C) | |
2 | g.190060354A>G | CA349991697 | C2orf88,MSTN | c.455T>C (p.Val152Ala) n.220-18869A>G n.202-19600A>G c.-359-19600A>G (n.-359-19600A>G) c.71T>C (p.Val24Ala) c.-433-19600A>G (n.-433-19600A>G) c.-234-19600A>G (n.-234-19600A>G) | |
2 | g.190060354A>T | CA349991698 | C2orf88,MSTN | c.455T>A (p.Val152Glu) n.220-18869A>T n.202-19600A>T c.-359-19600A>T (n.-359-19600A>T) c.71T>A (p.Val24Glu) c.-433-19600A>T (n.-433-19600A>T) c.-234-19600A>T (n.-234-19600A>T) | |
2 | g.190060355C>A | CA349991699 | C2orf88,MSTN | c.454G>T (p.Val152Leu) n.220-18868C>A n.202-19599C>A c.-359-19599C>A (n.-359-19599C>A) c.70G>T (p.Val24Leu) c.-433-19599C>A (n.-433-19599C>A) c.-234-19599C>A (n.-234-19599C>A) | |
2 | g.190060355C>G | CA349991700 | C2orf88,MSTN | c.454G>C (p.Val152Leu) n.220-18868C>G n.202-19599C>G c.-359-19599C>G (n.-359-19599C>G) c.70G>C (p.Val24Leu) c.-433-19599C>G (n.-433-19599C>G) c.-234-19599C>G (n.-234-19599C>G) | |
2 | g.190060355C>T | CA349991701 | C2orf88,MSTN | c.454G>A (p.Val152Ile) n.220-18868C>T n.202-19599C>T c.-359-19599C>T (n.-359-19599C>T) c.70G>A (p.Val24Ile) c.-433-19599C>T (n.-433-19599C>T) c.-234-19599C>T (n.-234-19599C>T) | |
2 | g.190060356T>A | CA430503398 | C2orf88,MSTN | c.453A>T (p.Val151=) n.220-18867T>A n.202-19598T>A c.-359-19598T>A (n.-359-19598T>A) c.69A>T (p.Val23=) c.-433-19598T>A (n.-433-19598T>A) c.-234-19598T>A (n.-234-19598T>A) | |
2 | g.190060356T>C | CA2027133 | C2orf88,MSTN | c.453A>G (p.Val151=) n.220-18867T>C n.202-19598T>C c.-359-19598T>C (n.-359-19598T>C) c.69A>G (p.Val23=) c.-433-19598T>C (n.-433-19598T>C) c.-234-19598T>C (n.-234-19598T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060356T>G | CA430503399 | C2orf88,MSTN | c.453A>C (p.Val151=) n.220-18867T>G n.202-19598T>G c.-359-19598T>G (n.-359-19598T>G) c.69A>C (p.Val23=) c.-433-19598T>G (n.-433-19598T>G) c.-234-19598T>G (n.-234-19598T>G) | |
2 | g.190060356T= | CA1315871072 | C2orf88,MSTN | c.453A= (p.Val151=) n.220-18867T= n.202-19598T= c.-359-19598T= (n.-359-19598T=) c.69A= (p.Val23=) c.-433-19598T= (n.-433-19598T=) c.-234-19598T= (n.-234-19598T=) | |
2 | g.190060357A>C | CA349991704 | C2orf88,MSTN | c.452T>G (p.Val151Gly) n.220-18866A>C n.202-19597A>C c.-359-19597A>C (n.-359-19597A>C) c.68T>G (p.Val23Gly) c.-433-19597A>C (n.-433-19597A>C) c.-234-19597A>C (n.-234-19597A>C) | |
2 | g.190060357A>G | CA349991703 | C2orf88,MSTN | c.452T>C (p.Val151Ala) n.220-18866A>G n.202-19597A>G c.-359-19597A>G (n.-359-19597A>G) c.68T>C (p.Val23Ala) c.-433-19597A>G (n.-433-19597A>G) c.-234-19597A>G (n.-234-19597A>G) | |
2 | g.190060357A>T | CA349991702 | C2orf88,MSTN | c.452T>A (p.Val151Glu) n.220-18866A>T n.202-19597A>T c.-359-19597A>T (n.-359-19597A>T) c.68T>A (p.Val23Glu) c.-433-19597A>T (n.-433-19597A>T) c.-234-19597A>T (n.-234-19597A>T) | |
2 | g.190060358C>A | CA349991705 | C2orf88,MSTN | c.451G>T (p.Val151Leu) n.220-18865C>A n.202-19596C>A c.-359-19596C>A (n.-359-19596C>A) c.67G>T (p.Val23Leu) c.-433-19596C>A (n.-433-19596C>A) c.-234-19596C>A (n.-234-19596C>A) | |
2 | g.190060358C>G | CA349991706 | C2orf88,MSTN | c.451G>C (p.Val151Leu) n.220-18865C>G n.202-19596C>G c.-359-19596C>G (n.-359-19596C>G) c.67G>C (p.Val23Leu) c.-433-19596C>G (n.-433-19596C>G) c.-234-19596C>G (n.-234-19596C>G) | |
2 | g.190060358C>T | CA349991707 | C2orf88,MSTN | c.451G>A (p.Val151Ile) n.220-18865C>T n.202-19596C>T c.-359-19596C>T (n.-359-19596C>T) c.67G>A (p.Val23Ile) c.-433-19596C>T (n.-433-19596C>T) c.-234-19596C>T (n.-234-19596C>T) | |
2 | g.190060359T>A | CA349991708 | C2orf88,MSTN | c.450A>T (p.Lys150Asn) n.220-18864T>A n.202-19595T>A c.-359-19595T>A (n.-359-19595T>A) c.66A>T (p.Lys22Asn) c.-433-19595T>A (n.-433-19595T>A) c.-234-19595T>A (n.-234-19595T>A) | |
2 | g.190060359T>C | CA430503400 | C2orf88,MSTN | c.450A>G (p.Lys150=) n.220-18864T>C n.202-19595T>C c.-359-19595T>C (n.-359-19595T>C) c.66A>G (p.Lys22=) c.-433-19595T>C (n.-433-19595T>C) c.-234-19595T>C (n.-234-19595T>C) | |
2 | g.190060359T>G | CA349991709 | C2orf88,MSTN | c.450A>C (p.Lys150Asn) n.220-18864T>G n.202-19595T>G c.-359-19595T>G (n.-359-19595T>G) c.66A>C (p.Lys22Asn) c.-433-19595T>G (n.-433-19595T>G) c.-234-19595T>G (n.-234-19595T>G) | |
2 | g.190060360T>A | CA349991710 | C2orf88,MSTN | c.449A>T (p.Lys150Ile) n.220-18863T>A n.202-19594T>A c.-359-19594T>A (n.-359-19594T>A) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.-433-19594T>A (n.-433-19594T>A) c.-234-19594T>A (n.-234-19594T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060360T>C | CA349991711 | C2orf88,MSTN | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.220-18863T>C n.202-19594T>C c.-359-19594T>C (n.-359-19594T>C) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-433-19594T>C (n.-433-19594T>C) c.-234-19594T>C (n.-234-19594T>C) | |
2 | g.190060360T>G | CA349991712 | C2orf88,MSTN | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.220-18863T>G n.202-19594T>G c.-359-19594T>G (n.-359-19594T>G) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-433-19594T>G (n.-433-19594T>G) c.-234-19594T>G (n.-234-19594T>G) | |
2 | g.190060361T>A | CA349991713 | C2orf88,MSTN | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.220-18862T>A n.202-19593T>A c.-359-19593T>A (n.-359-19593T>A) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-433-19593T>A (n.-433-19593T>A) c.-234-19593T>A (n.-234-19593T>A) | |
2 | g.190060361T>C | CA349991714 | C2orf88,MSTN | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.220-18862T>C n.202-19593T>C c.-359-19593T>C (n.-359-19593T>C) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-433-19593T>C (n.-433-19593T>C) c.-234-19593T>C (n.-234-19593T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060361T>G | CA349991715 | C2orf88,MSTN | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.220-18862T>G n.202-19593T>G c.-359-19593T>G (n.-359-19593T>G) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-433-19593T>G (n.-433-19593T>G) c.-234-19593T>G (n.-234-19593T>G) | |
2 | g.190060361T= | CA1315871073 | C2orf88,MSTN | c.448A= (p.Lys150=) n.220-18862T= n.202-19593T= c.-359-19593T= (n.-359-19593T=) c.64A= (p.Lys22=) c.-433-19593T= (n.-433-19593T=) c.-234-19593T= (n.-234-19593T=) | |
2 | g.190060362A>C | CA349991716 | C2orf88,MSTN | c.447T>G (p.Asn149Lys) n.220-18861A>C n.202-19592A>C c.-359-19592A>C (n.-359-19592A>C) c.63T>G (p.Asn21Lys) c.-433-19592A>C (n.-433-19592A>C) c.-234-19592A>C (n.-234-19592A>C) | |
2 | g.190060362A>G | CA430503401 | C2orf88,MSTN | c.447T>C (p.Asn149=) n.220-18861A>G n.202-19592A>G c.-359-19592A>G (n.-359-19592A>G) c.63T>C (p.Asn21=) c.-433-19592A>G (n.-433-19592A>G) c.-234-19592A>G (n.-234-19592A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060362A>T | CA349991717 | C2orf88,MSTN | c.447T>A (p.Asn149Lys) n.220-18861A>T n.202-19592A>T c.-359-19592A>T (n.-359-19592A>T) c.63T>A (p.Asn21Lys) c.-433-19592A>T (n.-433-19592A>T) c.-234-19592A>T (n.-234-19592A>T) | |
2 | g.190060363T>A | CA349991719 | C2orf88,MSTN | c.446A>T (p.Asn149Ile) n.220-18860T>A n.202-19591T>A c.-359-19591T>A (n.-359-19591T>A) c.62A>T (p.Asn21Ile) c.-433-19591T>A (n.-433-19591T>A) c.-234-19591T>A (n.-234-19591T>A) | |
2 | g.190060363T>C | CA349991720 | C2orf88,MSTN | c.446A>G (p.Asn149Ser) n.220-18860T>C n.202-19591T>C c.-359-19591T>C (n.-359-19591T>C) c.62A>G (p.Asn21Ser) c.-433-19591T>C (n.-433-19591T>C) c.-234-19591T>C (n.-234-19591T>C) | |
2 | g.190060363T>G | CA349991718 | C2orf88,MSTN | c.446A>C (p.Asn149Thr) n.220-18860T>G n.202-19591T>G c.-359-19591T>G (n.-359-19591T>G) c.62A>C (p.Asn21Thr) c.-433-19591T>G (n.-433-19591T>G) c.-234-19591T>G (n.-234-19591T>G) | |
2 | g.190060364T>A | CA349991721 | C2orf88,MSTN | c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.220-18859T>A n.202-19590T>A c.-359-19590T>A (n.-359-19590T>A) c.61A>T (p.Asn21Tyr) c.-433-19590T>A (n.-433-19590T>A) c.-234-19590T>A (n.-234-19590T>A) | |
2 | g.190060364T>C | CA349991723 | C2orf88,MSTN | c.445A>G (p.Asn149Asp) n.220-18859T>C n.202-19590T>C c.-359-19590T>C (n.-359-19590T>C) c.61A>G (p.Asn21Asp) c.-433-19590T>C (n.-433-19590T>C) c.-234-19590T>C (n.-234-19590T>C) | |
2 | g.190060364T>G | CA349991722 | C2orf88,MSTN | c.445A>C (p.Asn149His) n.220-18859T>G n.202-19590T>G c.-359-19590T>G (n.-359-19590T>G) c.61A>C (p.Asn21His) c.-433-19590T>G (n.-433-19590T>G) c.-234-19590T>G (n.-234-19590T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060364T= | CA1315871074 | C2orf88,MSTN | c.445A= (p.Asn149=) n.220-18859T= n.202-19590T= c.-359-19590T= (n.-359-19590T=) c.61A= (p.Asn21=) c.-433-19590T= (n.-433-19590T=) c.-234-19590T= (n.-234-19590T=) | |
2 | g.190060365G>A | CA430503402 | C2orf88,MSTN | c.444C>T (p.Tyr148=) n.220-18858G>A n.202-19589G>A c.-359-19589G>A (n.-359-19589G>A) c.60C>T (p.Tyr20=) c.-433-19589G>A (n.-433-19589G>A) c.-234-19589G>A (n.-234-19589G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060365G>C | CA349991724 | C2orf88,MSTN | c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.220-18858G>C n.202-19589G>C c.-359-19589G>C (n.-359-19589G>C) c.60C>G (p.Tyr20Ter) c.-433-19589G>C (n.-433-19589G>C) c.-234-19589G>C (n.-234-19589G>C) | |
2 | g.190060365G= | CA1315871075 | C2orf88,MSTN | c.444C= (p.Tyr148=) n.220-18858G= n.202-19589G= c.-359-19589G= (n.-359-19589G=) c.60C= (p.Tyr20=) c.-433-19589G= (n.-433-19589G=) c.-234-19589G= (n.-234-19589G=) | |
2 | g.190060365G>T | CA349991725 | C2orf88,MSTN | c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.220-18858G>T n.202-19589G>T c.-359-19589G>T (n.-359-19589G>T) c.60C>A (p.Tyr20Ter) c.-433-19589G>T (n.-433-19589G>T) c.-234-19589G>T (n.-234-19589G>T) | |
2 | g.190060366T>A | CA349991726 | C2orf88,MSTN | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.220-18857T>A n.202-19588T>A c.-359-19588T>A (n.-359-19588T>A) c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.-433-19588T>A (n.-433-19588T>A) c.-234-19588T>A (n.-234-19588T>A) | |
2 | g.190060366T>C | CA2027134 | C2orf88,MSTN | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.220-18857T>C n.202-19588T>C c.-359-19588T>C (n.-359-19588T>C) c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.-433-19588T>C (n.-433-19588T>C) c.-234-19588T>C (n.-234-19588T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060366T>G | CA349991727 | C2orf88,MSTN | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.220-18857T>G n.202-19588T>G c.-359-19588T>G (n.-359-19588T>G) c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.-433-19588T>G (n.-433-19588T>G) c.-234-19588T>G (n.-234-19588T>G) | |
2 | g.190060366T= | CA1315871076 | C2orf88,MSTN | c.443A= (p.Tyr148=) n.220-18857T= n.202-19588T= c.-359-19588T= (n.-359-19588T=) c.59A= (p.Tyr20=) c.-433-19588T= (n.-433-19588T=) c.-234-19588T= (n.-234-19588T=) | |
2 | g.190060367A>C | CA349991728 | C2orf88,MSTN | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.220-18856A>C n.202-19587A>C c.-359-19587A>C (n.-359-19587A>C) c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.-433-19587A>C (n.-433-19587A>C) c.-234-19587A>C (n.-234-19587A>C) | |
2 | g.190060367A>G | CA349991729 | C2orf88,MSTN | c.442T>C (p.Tyr148His) n.220-18856A>G n.202-19587A>G c.-359-19587A>G (n.-359-19587A>G) c.58T>C (p.Tyr20His) c.-433-19587A>G (n.-433-19587A>G) c.-234-19587A>G (n.-234-19587A>G) | |
2 | g.190060367A>T | CA349991730 | C2orf88,MSTN | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.220-18856A>T n.202-19587A>T c.-359-19587A>T (n.-359-19587A>T) c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.-433-19587A>T (n.-433-19587A>T) c.-234-19587A>T (n.-234-19587A>T) | |
2 | g.190060368T>A | CA349991731 | C2orf88,MSTN | c.441A>T (p.Gln147His) n.220-18855T>A n.202-19586T>A c.-359-19586T>A (n.-359-19586T>A) c.57A>T (p.Gln19His) c.-433-19586T>A (n.-433-19586T>A) c.-234-19586T>A (n.-234-19586T>A) | |
2 | g.190060368T>C | CA430503403 | C2orf88,MSTN | c.441A>G (p.Gln147=) n.220-18855T>C n.202-19586T>C c.-359-19586T>C (n.-359-19586T>C) c.57A>G (p.Gln19=) c.-433-19586T>C (n.-433-19586T>C) c.-234-19586T>C (n.-234-19586T>C) | COSMIC |
2 | g.190060368T>G | CA349991732 | C2orf88,MSTN | c.441A>C (p.Gln147His) n.220-18855T>G n.202-19586T>G c.-359-19586T>G (n.-359-19586T>G) c.57A>C (p.Gln19His) c.-433-19586T>G (n.-433-19586T>G) c.-234-19586T>G (n.-234-19586T>G) | |
2 | g.190060369T>A | CA349991733 | C2orf88,MSTN | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.220-18854T>A n.202-19585T>A c.-359-19585T>A (n.-359-19585T>A) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.-433-19585T>A (n.-433-19585T>A) c.-234-19585T>A (n.-234-19585T>A) | |
2 | g.190060369T>C | CA349991734 | C2orf88,MSTN | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.220-18854T>C n.202-19585T>C c.-359-19585T>C (n.-359-19585T>C) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.-433-19585T>C (n.-433-19585T>C) c.-234-19585T>C (n.-234-19585T>C) | |
2 | g.190060369T>G | CA349991735 | C2orf88,MSTN | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.220-18854T>G n.202-19585T>G c.-359-19585T>G (n.-359-19585T>G) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.-433-19585T>G (n.-433-19585T>G) c.-234-19585T>G (n.-234-19585T>G) | |
2 | g.190060370G>A | CA349991736 | C2orf88,MSTN | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.220-18853G>A n.202-19584G>A c.-359-19584G>A (n.-359-19584G>A) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-433-19584G>A (n.-433-19584G>A) c.-234-19584G>A (n.-234-19584G>A) | |
2 | g.190060370G>C | CA349991738 | C2orf88,MSTN | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.220-18853G>C n.202-19584G>C c.-359-19584G>C (n.-359-19584G>C) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-433-19584G>C (n.-433-19584G>C) c.-234-19584G>C (n.-234-19584G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060370G= | CA1315871077 | C2orf88,MSTN | c.439C= (p.Gln147=) n.220-18853G= n.202-19584G= c.-359-19584G= (n.-359-19584G=) c.55C= (p.Gln19=) c.-433-19584G= (n.-433-19584G=) c.-234-19584G= (n.-234-19584G=) | |
2 | g.190060370G>T | CA349991737 | C2orf88,MSTN | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.220-18853G>T n.202-19584G>T c.-359-19584G>T (n.-359-19584G>T) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-433-19584G>T (n.-433-19584G>T) c.-234-19584G>T (n.-234-19584G>T) | |
2 | g.190060371T>A | CA430503404 | C2orf88,MSTN | c.438A>T (p.Ile146=) n.220-18852T>A n.202-19583T>A c.-359-19583T>A (n.-359-19583T>A) c.54A>T (p.Ile18=) c.-433-19583T>A (n.-433-19583T>A) c.-234-19583T>A (n.-234-19583T>A) | |
2 | g.190060371T>C | CA349991739 | C2orf88,MSTN | c.438A>G (p.Ile146Met) n.220-18852T>C n.202-19583T>C c.-359-19583T>C (n.-359-19583T>C) c.54A>G (p.Ile18Met) c.-433-19583T>C (n.-433-19583T>C) c.-234-19583T>C (n.-234-19583T>C) | |
2 | g.190060371T>G | CA430503405 | C2orf88,MSTN | c.438A>C (p.Ile146=) n.220-18852T>G n.202-19583T>G c.-359-19583T>G (n.-359-19583T>G) c.54A>C (p.Ile18=) c.-433-19583T>G (n.-433-19583T>G) c.-234-19583T>G (n.-234-19583T>G) | |
2 | g.190060372A>C | CA349991740 | C2orf88,MSTN | c.437T>G (p.Ile146Arg) n.220-18851A>C n.202-19582A>C c.-359-19582A>C (n.-359-19582A>C) c.53T>G (p.Ile18Arg) c.-433-19582A>C (n.-433-19582A>C) c.-234-19582A>C (n.-234-19582A>C) | |
2 | g.190060372A>G | CA349991741 | C2orf88,MSTN | c.437T>C (p.Ile146Thr) n.220-18851A>G n.202-19582A>G c.-359-19582A>G (n.-359-19582A>G) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.-433-19582A>G (n.-433-19582A>G) c.-234-19582A>G (n.-234-19582A>G) | |
2 | g.190060372A>T | CA349991742 | C2orf88,MSTN | c.437T>A (p.Ile146Lys) n.220-18851A>T n.202-19582A>T c.-359-19582A>T (n.-359-19582A>T) c.53T>A (p.Ile18Lys) c.-433-19582A>T (n.-433-19582A>T) c.-234-19582A>T (n.-234-19582A>T) | |
2 | g.190060373T>A | CA349991743 | C2orf88,MSTN | c.436A>T (p.Ile146Leu) n.220-18850T>A n.202-19581T>A c.-359-19581T>A (n.-359-19581T>A) c.52A>T (p.Ile18Leu) c.-433-19581T>A (n.-433-19581T>A) c.-234-19581T>A (n.-234-19581T>A) | |
2 | g.190060373T>C | CA349991744 | C2orf88,MSTN | c.436A>G (p.Ile146Val) n.220-18850T>C n.202-19581T>C c.-359-19581T>C (n.-359-19581T>C) c.52A>G (p.Ile18Val) c.-433-19581T>C (n.-433-19581T>C) c.-234-19581T>C (n.-234-19581T>C) | |
2 | g.190060373T>G | CA349991745 | C2orf88,MSTN | c.436A>C (p.Ile146Leu) n.220-18850T>G n.202-19581T>G c.-359-19581T>G (n.-359-19581T>G) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.-433-19581T>G (n.-433-19581T>G) c.-234-19581T>G (n.-234-19581T>G) | |
2 | g.190060374T>A | CA349991746 | C2orf88,MSTN | c.435A>T (p.Lys145Asn) n.220-18849T>A n.202-19580T>A c.-359-19580T>A (n.-359-19580T>A) c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-433-19580T>A (n.-433-19580T>A) c.-234-19580T>A (n.-234-19580T>A) | |
2 | g.190060374T>C | CA430503406 | C2orf88,MSTN | c.435A>G (p.Lys145=) n.220-18849T>C n.202-19580T>C c.-359-19580T>C (n.-359-19580T>C) c.51A>G (p.Lys17=) c.-433-19580T>C (n.-433-19580T>C) c.-234-19580T>C (n.-234-19580T>C) | |
2 | g.190060374T>G | CA349991747 | C2orf88,MSTN | c.435A>C (p.Lys145Asn) n.220-18849T>G n.202-19580T>G c.-359-19580T>G (n.-359-19580T>G) c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-433-19580T>G (n.-433-19580T>G) c.-234-19580T>G (n.-234-19580T>G) | |
2 | g.190060375T>A | CA349991750 | C2orf88,MSTN | c.434A>T (p.Lys145Ile) n.220-18848T>A n.202-19579T>A c.-359-19579T>A (n.-359-19579T>A) c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-433-19579T>A (n.-433-19579T>A) c.-234-19579T>A (n.-234-19579T>A) | |
2 | g.190060375T>C | CA349991749 | C2orf88,MSTN | c.434A>G (p.Lys145Arg) n.220-18848T>C n.202-19579T>C c.-359-19579T>C (n.-359-19579T>C) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-433-19579T>C (n.-433-19579T>C) c.-234-19579T>C (n.-234-19579T>C) | |
2 | g.190060375T>G | CA349991748 | C2orf88,MSTN | c.434A>C (p.Lys145Thr) n.220-18848T>G n.202-19579T>G c.-359-19579T>G (n.-359-19579T>G) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-433-19579T>G (n.-433-19579T>G) c.-234-19579T>G (n.-234-19579T>G) | |
2 | g.190060376T>A | CA349991751 | C2orf88,MSTN | c.433A>T (p.Lys145Ter) n.220-18847T>A n.202-19578T>A c.-359-19578T>A (n.-359-19578T>A) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-433-19578T>A (n.-433-19578T>A) c.-234-19578T>A (n.-234-19578T>A) | |
2 | g.190060376T>C | CA349991752 | C2orf88,MSTN | c.433A>G (p.Lys145Glu) n.220-18847T>C n.202-19578T>C c.-359-19578T>C (n.-359-19578T>C) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-433-19578T>C (n.-433-19578T>C) c.-234-19578T>C (n.-234-19578T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060376T>G | CA349991753 | C2orf88,MSTN | c.433A>C (p.Lys145Gln) n.220-18847T>G n.202-19578T>G c.-359-19578T>G (n.-359-19578T>G) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-433-19578T>G (n.-433-19578T>G) c.-234-19578T>G (n.-234-19578T>G) | |
2 | g.190060377A>C | CA430503408 | C2orf88,MSTN | c.432T>G (p.Ser144=) n.220-18846A>C n.202-19577A>C c.-359-19577A>C (n.-359-19577A>C) c.48T>G (p.Ser16=) c.-433-19577A>C (n.-433-19577A>C) c.-234-19577A>C (n.-234-19577A>C) | |
2 | g.190060377A>G | CA430503409 | C2orf88,MSTN | c.432T>C (p.Ser144=) n.220-18846A>G n.202-19577A>G c.-359-19577A>G (n.-359-19577A>G) c.48T>C (p.Ser16=) c.-433-19577A>G (n.-433-19577A>G) c.-234-19577A>G (n.-234-19577A>G) | |
2 | g.190060377A>T | CA430503407 | C2orf88,MSTN | c.432T>A (p.Ser144=) n.220-18846A>T n.202-19577A>T c.-359-19577A>T (n.-359-19577A>T) c.48T>A (p.Ser16=) c.-433-19577A>T (n.-433-19577A>T) c.-234-19577A>T (n.-234-19577A>T) | |
2 | g.190060378G>A | CA2027135 | C2orf88,MSTN | c.431C>T (p.Ser144Phe) n.220-18845G>A n.202-19576G>A c.-359-19576G>A (n.-359-19576G>A) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.-433-19576G>A (n.-433-19576G>A) c.-234-19576G>A (n.-234-19576G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060378G>C | CA349991754 | C2orf88,MSTN | c.431C>G (p.Ser144Cys) n.220-18845G>C n.202-19576G>C c.-359-19576G>C (n.-359-19576G>C) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-433-19576G>C (n.-433-19576G>C) c.-234-19576G>C (n.-234-19576G>C) | |
2 | g.190060378G= | CA1315871078 | C2orf88,MSTN | c.431C= (p.Ser144=) n.220-18845G= n.202-19576G= c.-359-19576G= (n.-359-19576G=) c.47C= (p.Ser16=) c.-433-19576G= (n.-433-19576G=) c.-234-19576G= (n.-234-19576G=) | |
2 | g.190060378G>T | CA349991755 | C2orf88,MSTN | c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.220-18845G>T n.202-19576G>T c.-359-19576G>T (n.-359-19576G>T) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-433-19576G>T (n.-433-19576G>T) c.-234-19576G>T (n.-234-19576G>T) | |
2 | g.190060379A= | CA1315871079 | C2orf88,MSTN | c.430T= (p.Ser144=) n.220-18844A= n.202-19575A= c.-359-19575A= (n.-359-19575A=) c.46T= (p.Ser16=) c.-433-19575A= (n.-433-19575A=) c.-234-19575A= (n.-234-19575A=) | |
2 | g.190060379A>C | CA349991757 | C2orf88,MSTN | c.430T>G (p.Ser144Ala) n.220-18844A>C n.202-19575A>C c.-359-19575A>C (n.-359-19575A>C) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-433-19575A>C (n.-433-19575A>C) c.-234-19575A>C (n.-234-19575A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060379A>G | CA62928608 | C2orf88,MSTN | c.430T>C (p.Ser144Pro) n.220-18844A>G n.202-19575A>G c.-359-19575A>G (n.-359-19575A>G) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-433-19575A>G (n.-433-19575A>G) c.-234-19575A>G (n.-234-19575A>G) | dbSNP |
2 | g.190060379A>T | CA349991756 | C2orf88,MSTN | c.430T>A (p.Ser144Thr) n.220-18844A>T n.202-19575A>T c.-359-19575A>T (n.-359-19575A>T) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-433-19575A>T (n.-433-19575A>T) c.-234-19575A>T (n.-234-19575A>T) | |
2 | g.190060380G>A | CA430503410 | C2orf88,MSTN | c.429C>T (p.Ser143=) n.220-18843G>A n.202-19574G>A c.-359-19574G>A (n.-359-19574G>A) c.45C>T (p.Ser15=) c.-433-19574G>A (n.-433-19574G>A) c.-234-19574G>A (n.-234-19574G>A) | |
2 | g.190060380G>C | CA349991758 | C2orf88,MSTN | c.429C>G (p.Ser143Arg) n.220-18843G>C n.202-19574G>C c.-359-19574G>C (n.-359-19574G>C) c.45C>G (p.Ser15Arg) c.-433-19574G>C (n.-433-19574G>C) c.-234-19574G>C (n.-234-19574G>C) | |
2 | g.190060380G>T | CA349991759 | C2orf88,MSTN | c.429C>A (p.Ser143Arg) n.220-18843G>T n.202-19574G>T c.-359-19574G>T (n.-359-19574G>T) c.45C>A (p.Ser15Arg) c.-433-19574G>T (n.-433-19574G>T) c.-234-19574G>T (n.-234-19574G>T) | |
2 | g.190060381C>A | CA349991760 | C2orf88,MSTN | c.428G>T (p.Ser143Ile) n.220-18842C>A n.202-19573C>A c.-359-19573C>A (n.-359-19573C>A) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.-433-19573C>A (n.-433-19573C>A) c.-234-19573C>A (n.-234-19573C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060381C= | CA1315871080 | C2orf88,MSTN | c.428G= (p.Ser143=) n.220-18842C= n.202-19573C= c.-359-19573C= (n.-359-19573C=) c.44G= (p.Ser15=) c.-433-19573C= (n.-433-19573C=) c.-234-19573C= (n.-234-19573C=) | |
2 | g.190060381C>G | CA349991761 | C2orf88,MSTN | c.428G>C (p.Ser143Thr) n.220-18842C>G n.202-19573C>G c.-359-19573C>G (n.-359-19573C>G) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.-433-19573C>G (n.-433-19573C>G) c.-234-19573C>G (n.-234-19573C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060381C>T | CA349991762 | C2orf88,MSTN | c.428G>A (p.Ser143Asn) n.220-18842C>T n.202-19573C>T c.-359-19573C>T (n.-359-19573C>T) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.-433-19573C>T (n.-433-19573C>T) c.-234-19573C>T (n.-234-19573C>T) | |
2 | g.190060382T>A | CA349991763 | C2orf88,MSTN | c.427A>T (p.Ser143Cys) n.220-18841T>A n.202-19572T>A c.-359-19572T>A (n.-359-19572T>A) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.-433-19572T>A (n.-433-19572T>A) c.-234-19572T>A (n.-234-19572T>A) | |
2 | g.190060382T>C | CA349991765 | C2orf88,MSTN | c.427A>G (p.Ser143Gly) n.220-18841T>C n.202-19572T>C c.-359-19572T>C (n.-359-19572T>C) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.-433-19572T>C (n.-433-19572T>C) c.-234-19572T>C (n.-234-19572T>C) | |
2 | g.190060382T>G | CA349991764 | C2orf88,MSTN | c.427A>C (p.Ser143Arg) n.220-18841T>G n.202-19572T>G c.-359-19572T>G (n.-359-19572T>G) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.-433-19572T>G (n.-433-19572T>G) c.-234-19572T>G (n.-234-19572T>G) | |
2 | g.190060383A>C | CA349991766 | C2orf88,MSTN | c.426T>G (p.Phe142Leu) n.220-18840A>C n.202-19571A>C c.-359-19571A>C (n.-359-19571A>C) c.42T>G (p.Phe14Leu) c.-433-19571A>C (n.-433-19571A>C) c.-234-19571A>C (n.-234-19571A>C) | |
2 | g.190060383A>G | CA430503411 | C2orf88,MSTN | c.426T>C (p.Phe142=) n.220-18840A>G n.202-19571A>G c.-359-19571A>G (n.-359-19571A>G) c.42T>C (p.Phe14=) c.-433-19571A>G (n.-433-19571A>G) c.-234-19571A>G (n.-234-19571A>G) | |
2 | g.190060383A>T | CA349991767 | C2orf88,MSTN | c.426T>A (p.Phe142Leu) n.220-18840A>T n.202-19571A>T c.-359-19571A>T (n.-359-19571A>T) c.42T>A (p.Phe14Leu) c.-433-19571A>T (n.-433-19571A>T) c.-234-19571A>T (n.-234-19571A>T) | |
2 | g.190060384A>C | CA349991768 | C2orf88,MSTN | c.425T>G (p.Phe142Cys) n.220-18839A>C n.202-19570A>C c.-359-19570A>C (n.-359-19570A>C) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.-433-19570A>C (n.-433-19570A>C) c.-234-19570A>C (n.-234-19570A>C) | COSMIC |
2 | g.190060384A>G | CA349991769 | C2orf88,MSTN | c.425T>C (p.Phe142Ser) n.220-18839A>G n.202-19570A>G c.-359-19570A>G (n.-359-19570A>G) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.-433-19570A>G (n.-433-19570A>G) c.-234-19570A>G (n.-234-19570A>G) | |
2 | g.190060384A>T | CA349991770 | C2orf88,MSTN | c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.220-18839A>T n.202-19570A>T c.-359-19570A>T (n.-359-19570A>T) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.-433-19570A>T (n.-433-19570A>T) c.-234-19570A>T (n.-234-19570A>T) | |
2 | g.190060385A>C | CA349991771 | C2orf88,MSTN | c.424T>G (p.Phe142Val) n.220-18838A>C n.202-19569A>C c.-359-19569A>C (n.-359-19569A>C) c.40T>G (p.Phe14Val) c.-433-19569A>C (n.-433-19569A>C) c.-234-19569A>C (n.-234-19569A>C) | |
2 | g.190060385A>G | CA349991772 | C2orf88,MSTN | c.424T>C (p.Phe142Leu) n.220-18838A>G n.202-19569A>G c.-359-19569A>G (n.-359-19569A>G) c.40T>C (p.Phe14Leu) c.-433-19569A>G (n.-433-19569A>G) c.-234-19569A>G (n.-234-19569A>G) | |
2 | g.190060385A>T | CA349991773 | C2orf88,MSTN | c.424T>A (p.Phe142Ile) n.220-18838A>T n.202-19569A>T c.-359-19569A>T (n.-359-19569A>T) c.40T>A (p.Phe14Ile) c.-433-19569A>T (n.-433-19569A>T) c.-234-19569A>T (n.-234-19569A>T) | |
2 | g.190060386T>A | CA349991774 | C2orf88,MSTN | c.423A>T (p.Lys141Asn) n.220-18837T>A n.202-19568T>A c.-359-19568T>A (n.-359-19568T>A) c.39A>T (p.Lys13Asn) c.-433-19568T>A (n.-433-19568T>A) c.-234-19568T>A (n.-234-19568T>A) | |
2 | g.190060386T>C | CA2027136 | C2orf88,MSTN | c.423A>G (p.Lys141=) n.220-18837T>C n.202-19568T>C c.-359-19568T>C (n.-359-19568T>C) c.39A>G (p.Lys13=) c.-433-19568T>C (n.-433-19568T>C) c.-234-19568T>C (n.-234-19568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060386T>G | CA349991775 | C2orf88,MSTN | c.423A>C (p.Lys141Asn) n.220-18837T>G n.202-19568T>G c.-359-19568T>G (n.-359-19568T>G) c.39A>C (p.Lys13Asn) c.-433-19568T>G (n.-433-19568T>G) c.-234-19568T>G (n.-234-19568T>G) | |
2 | g.190060386T= | CA1315871081 | C2orf88,MSTN | c.423A= (p.Lys141=) n.220-18837T= n.202-19568T= c.-359-19568T= (n.-359-19568T=) c.39A= (p.Lys13=) c.-433-19568T= (n.-433-19568T=) c.-234-19568T= (n.-234-19568T=) | |
2 | g.190060387T>A | CA349991777 | C2orf88,MSTN | c.422A>T (p.Lys141Ile) n.220-18836T>A n.202-19567T>A c.-359-19567T>A (n.-359-19567T>A) c.38A>T (p.Lys13Ile) c.-433-19567T>A (n.-433-19567T>A) c.-234-19567T>A (n.-234-19567T>A) | |
2 | g.190060387T>C | CA349991778 | C2orf88,MSTN | c.422A>G (p.Lys141Arg) n.220-18836T>C n.202-19567T>C c.-359-19567T>C (n.-359-19567T>C) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-433-19567T>C (n.-433-19567T>C) c.-234-19567T>C (n.-234-19567T>C) | |
2 | g.190060387T>G | CA349991776 | C2orf88,MSTN | c.422A>C (p.Lys141Thr) n.220-18836T>G n.202-19567T>G c.-359-19567T>G (n.-359-19567T>G) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-433-19567T>G (n.-433-19567T>G) c.-234-19567T>G (n.-234-19567T>G) | |
2 | g.190060388T>A | CA349991780 | C2orf88,MSTN | c.421A>T (p.Lys141Ter) n.220-18835T>A n.202-19566T>A c.-359-19566T>A (n.-359-19566T>A) c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-433-19566T>A (n.-433-19566T>A) c.-234-19566T>A (n.-234-19566T>A) | |
2 | g.190060388T>C | CA349991779 | C2orf88,MSTN | c.421A>G (p.Lys141Glu) n.220-18835T>C n.202-19566T>C c.-359-19566T>C (n.-359-19566T>C) c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-433-19566T>C (n.-433-19566T>C) c.-234-19566T>C (n.-234-19566T>C) | |
2 | g.190060388T>G | CA349991781 | C2orf88,MSTN | c.421A>C (p.Lys141Gln) n.220-18835T>G n.202-19566T>G c.-359-19566T>G (n.-359-19566T>G) c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-433-19566T>G (n.-433-19566T>G) c.-234-19566T>G (n.-234-19566T>G) | |
2 | g.190060389A>C | CA349991782 | C2orf88,MSTN | c.420T>G (p.Phe140Leu) n.220-18834A>C n.202-19565A>C c.-359-19565A>C (n.-359-19565A>C) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.-433-19565A>C (n.-433-19565A>C) c.-234-19565A>C (n.-234-19565A>C) | |
2 | g.190060389A>G | CA430503412 | C2orf88,MSTN | c.420T>C (p.Phe140=) n.220-18834A>G n.202-19565A>G c.-359-19565A>G (n.-359-19565A>G) c.36T>C (p.Phe12=) c.-433-19565A>G (n.-433-19565A>G) c.-234-19565A>G (n.-234-19565A>G) | |
2 | g.190060389A>T | CA349991783 | C2orf88,MSTN | c.420T>A (p.Phe140Leu) n.220-18834A>T n.202-19565A>T c.-359-19565A>T (n.-359-19565A>T) c.36T>A (p.Phe12Leu) c.-433-19565A>T (n.-433-19565A>T) c.-234-19565A>T (n.-234-19565A>T) | |
2 | g.190060390A>C | CA349991784 | C2orf88,MSTN | c.419T>G (p.Phe140Cys) n.220-18833A>C n.202-19564A>C c.-359-19564A>C (n.-359-19564A>C) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-433-19564A>C (n.-433-19564A>C) c.-234-19564A>C (n.-234-19564A>C) | |
2 | g.190060390A>G | CA349991786 | C2orf88,MSTN | c.419T>C (p.Phe140Ser) n.220-18833A>G n.202-19564A>G c.-359-19564A>G (n.-359-19564A>G) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-433-19564A>G (n.-433-19564A>G) c.-234-19564A>G (n.-234-19564A>G) | |
2 | g.190060390A>T | CA349991785 | C2orf88,MSTN | c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.220-18833A>T n.202-19564A>T c.-359-19564A>T (n.-359-19564A>T) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-433-19564A>T (n.-433-19564A>T) c.-234-19564A>T (n.-234-19564A>T) | |
2 | g.190060391A>C | CA349991787 | C2orf88,MSTN | c.418T>G (p.Phe140Val) n.220-18832A>C n.202-19563A>C c.-359-19563A>C (n.-359-19563A>C) c.34T>G (p.Phe12Val) c.-433-19563A>C (n.-433-19563A>C) c.-234-19563A>C (n.-234-19563A>C) | |
2 | g.190060391A>G | CA349991788 | C2orf88,MSTN | c.418T>C (p.Phe140Leu) n.220-18832A>G n.202-19563A>G c.-359-19563A>G (n.-359-19563A>G) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-433-19563A>G (n.-433-19563A>G) c.-234-19563A>G (n.-234-19563A>G) | |
2 | g.190060391A>T | CA349991789 | C2orf88,MSTN | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.220-18832A>T n.202-19563A>T c.-359-19563A>T (n.-359-19563A>T) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-433-19563A>T (n.-433-19563A>T) c.-234-19563A>T (n.-234-19563A>T) | |
2 | g.190060392G>A | CA430503413 | C2orf88,MSTN | c.417C>T (p.Phe139=) n.220-18831G>A n.202-19562G>A c.-359-19562G>A (n.-359-19562G>A) c.33C>T (p.Phe11=) c.-433-19562G>A (n.-433-19562G>A) c.-234-19562G>A (n.-234-19562G>A) | |
2 | g.190060392G>C | CA349991790 | C2orf88,MSTN | c.417C>G (p.Phe139Leu) n.220-18831G>C n.202-19562G>C c.-359-19562G>C (n.-359-19562G>C) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.-433-19562G>C (n.-433-19562G>C) c.-234-19562G>C (n.-234-19562G>C) | |
2 | g.190060392G>T | CA349991791 | C2orf88,MSTN | c.417C>A (p.Phe139Leu) n.220-18831G>T n.202-19562G>T c.-359-19562G>T (n.-359-19562G>T) c.33C>A (p.Phe11Leu) c.-433-19562G>T (n.-433-19562G>T) c.-234-19562G>T (n.-234-19562G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060393A>C | CA349991792 | C2orf88,MSTN | c.416T>G (p.Phe139Cys) n.220-18830A>C n.202-19561A>C c.-359-19561A>C (n.-359-19561A>C) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.-433-19561A>C (n.-433-19561A>C) c.-234-19561A>C (n.-234-19561A>C) | |
2 | g.190060393A>G | CA349991793 | C2orf88,MSTN | c.416T>C (p.Phe139Ser) n.220-18830A>G n.202-19561A>G c.-359-19561A>G (n.-359-19561A>G) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.-433-19561A>G (n.-433-19561A>G) c.-234-19561A>G (n.-234-19561A>G) | |
2 | g.190060393A>T | CA349991794 | C2orf88,MSTN | c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.220-18830A>T n.202-19561A>T c.-359-19561A>T (n.-359-19561A>T) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.-433-19561A>T (n.-433-19561A>T) c.-234-19561A>T (n.-234-19561A>T) | |
2 | g.190060394A>C | CA349991795 | C2orf88,MSTN | c.415T>G (p.Phe139Val) n.220-18829A>C n.202-19560A>C c.-359-19560A>C (n.-359-19560A>C) c.31T>G (p.Phe11Val) c.-433-19560A>C (n.-433-19560A>C) c.-234-19560A>C (n.-234-19560A>C) | |
2 | g.190060394A>G | CA349991796 | C2orf88,MSTN | c.415T>C (p.Phe139Leu) n.220-18829A>G n.202-19560A>G c.-359-19560A>G (n.-359-19560A>G) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.-433-19560A>G (n.-433-19560A>G) c.-234-19560A>G (n.-234-19560A>G) | |
2 | g.190060394A>T | CA349991797 | C2orf88,MSTN | c.415T>A (p.Phe139Ile) n.220-18829A>T n.202-19560A>T c.-359-19560A>T (n.-359-19560A>T) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.-433-19560A>T (n.-433-19560A>T) c.-234-19560A>T (n.-234-19560A>T) | |
2 | g.190060395G>A | CA2027137 | C2orf88,MSTN | c.414C>T (p.Cys138=) n.220-18828G>A n.202-19559G>A c.-359-19559G>A (n.-359-19559G>A) c.30C>T (p.Cys10=) c.-433-19559G>A (n.-433-19559G>A) c.-234-19559G>A (n.-234-19559G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060395G>C | CA349991799 | C2orf88,MSTN | c.414C>G (p.Cys138Trp) n.220-18828G>C n.202-19559G>C c.-359-19559G>C (n.-359-19559G>C) c.30C>G (p.Cys10Trp) c.-433-19559G>C (n.-433-19559G>C) c.-234-19559G>C (n.-234-19559G>C) | |
2 | g.190060395G= | CA1315871082 | C2orf88,MSTN | c.414C= (p.Cys138=) n.220-18828G= n.202-19559G= c.-359-19559G= (n.-359-19559G=) c.30C= (p.Cys10=) c.-433-19559G= (n.-433-19559G=) c.-234-19559G= (n.-234-19559G=) | |
2 | g.190060395G>T | CA349991798 | C2orf88,MSTN | c.414C>A (p.Cys138Ter) n.220-18828G>T n.202-19559G>T c.-359-19559G>T (n.-359-19559G>T) c.30C>A (p.Cys10Ter) c.-433-19559G>T (n.-433-19559G>T) c.-234-19559G>T (n.-234-19559G>T) | |
2 | g.190060396C>A | CA2027138 | C2orf88,MSTN | c.413G>T (p.Cys138Phe) n.220-18827C>A n.202-19558C>A c.-359-19558C>A (n.-359-19558C>A) c.29G>T (p.Cys10Phe) c.-433-19558C>A (n.-433-19558C>A) c.-234-19558C>A (n.-234-19558C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060396C= | CA1315871083 | C2orf88,MSTN | c.413G= (p.Cys138=) n.220-18827C= n.202-19558C= c.-359-19558C= (n.-359-19558C=) c.29G= (p.Cys10=) c.-433-19558C= (n.-433-19558C=) c.-234-19558C= (n.-234-19558C=) | |
2 | g.190060396C>G | CA349991800 | C2orf88,MSTN | c.413G>C (p.Cys138Ser) n.220-18827C>G n.202-19558C>G c.-359-19558C>G (n.-359-19558C>G) c.29G>C (p.Cys10Ser) c.-433-19558C>G (n.-433-19558C>G) c.-234-19558C>G (n.-234-19558C>G) | |
2 | g.190060396C>T | CA349991801 | C2orf88,MSTN | c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.220-18827C>T n.202-19558C>T c.-359-19558C>T (n.-359-19558C>T) c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.-433-19558C>T (n.-433-19558C>T) c.-234-19558C>T (n.-234-19558C>T) | |
2 | g.190060397A= | CA1315871084 | C2orf88,MSTN | c.412T= (p.Cys138=) n.220-18826A= n.202-19557A= c.-359-19557A= (n.-359-19557A=) c.28T= (p.Cys10=) c.-433-19557A= (n.-433-19557A=) c.-234-19557A= (n.-234-19557A=) | |
2 | g.190060397A>C | CA349991802 | C2orf88,MSTN | c.412T>G (p.Cys138Gly) n.220-18826A>C n.202-19557A>C c.-359-19557A>C (n.-359-19557A>C) c.28T>G (p.Cys10Gly) c.-433-19557A>C (n.-433-19557A>C) c.-234-19557A>C (n.-234-19557A>C) | |
2 | g.190060397A>G | CA349991803 | C2orf88,MSTN | c.412T>C (p.Cys138Arg) n.220-18826A>G n.202-19557A>G c.-359-19557A>G (n.-359-19557A>G) c.28T>C (p.Cys10Arg) c.-433-19557A>G (n.-433-19557A>G) c.-234-19557A>G (n.-234-19557A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060397A>T | CA349991804 | C2orf88,MSTN | c.412T>A (p.Cys138Ser) n.220-18826A>T n.202-19557A>T c.-359-19557A>T (n.-359-19557A>T) c.28T>A (p.Cys10Ser) c.-433-19557A>T (n.-433-19557A>T) c.-234-19557A>T (n.-234-19557A>T) | |
2 | g.190060398A= | CA1315871085 | C2orf88,MSTN | c.411T= (p.Cys137=) n.220-18825A= n.202-19556A= c.-359-19556A= (n.-359-19556A=) c.27T= (p.Cys9=) c.-433-19556A= (n.-433-19556A=) c.-234-19556A= (n.-234-19556A=) | |
2 | g.190060398A>C | CA349991805 | C2orf88,MSTN | c.411T>G (p.Cys137Trp) n.220-18825A>C n.202-19556A>C c.-359-19556A>C (n.-359-19556A>C) c.27T>G (p.Cys9Trp) c.-433-19556A>C (n.-433-19556A>C) c.-234-19556A>C (n.-234-19556A>C) | |
2 | g.190060398A>G | CA2027139 | C2orf88,MSTN | c.411T>C (p.Cys137=) n.220-18825A>G n.202-19556A>G c.-359-19556A>G (n.-359-19556A>G) c.27T>C (p.Cys9=) c.-433-19556A>G (n.-433-19556A>G) c.-234-19556A>G (n.-234-19556A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060398A>T | CA349991806 | C2orf88,MSTN | c.411T>A (p.Cys137Ter) n.220-18825A>T n.202-19556A>T c.-359-19556A>T (n.-359-19556A>T) c.27T>A (p.Cys9Ter) c.-433-19556A>T (n.-433-19556A>T) c.-234-19556A>T (n.-234-19556A>T) | |
2 | g.190060399C>A | CA349991808 | C2orf88,MSTN | c.410G>T (p.Cys137Phe) n.220-18824C>A n.202-19555C>A c.-359-19555C>A (n.-359-19555C>A) c.26G>T (p.Cys9Phe) c.-433-19555C>A (n.-433-19555C>A) c.-234-19555C>A (n.-234-19555C>A) | |
2 | g.190060399C>G | CA349991809 | C2orf88,MSTN | c.410G>C (p.Cys137Ser) n.220-18824C>G n.202-19555C>G c.-359-19555C>G (n.-359-19555C>G) c.26G>C (p.Cys9Ser) c.-433-19555C>G (n.-433-19555C>G) c.-234-19555C>G (n.-234-19555C>G) | |
2 | g.190060399C>T | CA349991807 | C2orf88,MSTN | c.410G>A (p.Cys137Tyr) n.220-18824C>T n.202-19555C>T c.-359-19555C>T (n.-359-19555C>T) c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.-433-19555C>T (n.-433-19555C>T) c.-234-19555C>T (n.-234-19555C>T) | |
2 | g.190060400A>C | CA349991810 | C2orf88,MSTN | c.409T>G (p.Cys137Gly) n.220-18823A>C n.202-19554A>C c.-359-19554A>C (n.-359-19554A>C) c.25T>G (p.Cys9Gly) c.-433-19554A>C (n.-433-19554A>C) c.-234-19554A>C (n.-234-19554A>C) | |
2 | g.190060400A>G | CA349991811 | C2orf88,MSTN | c.409T>C (p.Cys137Arg) n.220-18823A>G n.202-19554A>G c.-359-19554A>G (n.-359-19554A>G) c.25T>C (p.Cys9Arg) c.-433-19554A>G (n.-433-19554A>G) c.-234-19554A>G (n.-234-19554A>G) | |
2 | g.190060400A>T | CA349991812 | C2orf88,MSTN | c.409T>A (p.Cys137Ser) n.220-18823A>T n.202-19554A>T c.-359-19554A>T (n.-359-19554A>T) c.25T>A (p.Cys9Ser) c.-433-19554A>T (n.-433-19554A>T) c.-234-19554A>T (n.-234-19554A>T) | |
2 | g.190060401T>A | CA349991813 | C2orf88,MSTN | c.408A>T (p.Lys136Asn) n.220-18822T>A n.202-19553T>A c.-359-19553T>A (n.-359-19553T>A) c.24A>T (p.Lys8Asn) c.-433-19553T>A (n.-433-19553T>A) c.-234-19553T>A (n.-234-19553T>A) | |
2 | g.190060401T>C | CA2027140 | C2orf88,MSTN | c.408A>G (p.Lys136=) n.220-18822T>C n.202-19553T>C c.-359-19553T>C (n.-359-19553T>C) c.24A>G (p.Lys8=) c.-433-19553T>C (n.-433-19553T>C) c.-234-19553T>C (n.-234-19553T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060401T>G | CA349991814 | C2orf88,MSTN | c.408A>C (p.Lys136Asn) n.220-18822T>G n.202-19553T>G c.-359-19553T>G (n.-359-19553T>G) c.24A>C (p.Lys8Asn) c.-433-19553T>G (n.-433-19553T>G) c.-234-19553T>G (n.-234-19553T>G) | |
2 | g.190060401T= | CA1315871086 | C2orf88,MSTN | c.408A= (p.Lys136=) n.220-18822T= n.202-19553T= c.-359-19553T= (n.-359-19553T=) c.24A= (p.Lys8=) c.-433-19553T= (n.-433-19553T=) c.-234-19553T= (n.-234-19553T=) | |
2 | g.190060402T>A | CA349991815 | C2orf88,MSTN | c.407A>T (p.Lys136Ile) n.220-18821T>A n.202-19552T>A c.-359-19552T>A (n.-359-19552T>A) c.23A>T (p.Lys8Ile) c.-433-19552T>A (n.-433-19552T>A) c.-234-19552T>A (n.-234-19552T>A) | |
2 | g.190060402T>C | CA2027141 | C2orf88,MSTN | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.220-18821T>C n.202-19552T>C c.-359-19552T>C (n.-359-19552T>C) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-433-19552T>C (n.-433-19552T>C) c.-234-19552T>C (n.-234-19552T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060402T>G | CA349991816 | C2orf88,MSTN | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.220-18821T>G n.202-19552T>G c.-359-19552T>G (n.-359-19552T>G) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-433-19552T>G (n.-433-19552T>G) c.-234-19552T>G (n.-234-19552T>G) | |
2 | g.190060402T= | CA1315871087 | C2orf88,MSTN | c.407A= (p.Lys136=) n.220-18821T= n.202-19552T= c.-359-19552T= (n.-359-19552T=) c.23A= (p.Lys8=) c.-433-19552T= (n.-433-19552T=) c.-234-19552T= (n.-234-19552T=) | |
2 | g.190060403T>A | CA349991817 | C2orf88,MSTN | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.220-18820T>A n.202-19551T>A c.-359-19551T>A (n.-359-19551T>A) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-433-19551T>A (n.-433-19551T>A) c.-234-19551T>A (n.-234-19551T>A) | |
2 | g.190060403T>C | CA349991818 | C2orf88,MSTN | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.220-18820T>C n.202-19551T>C c.-359-19551T>C (n.-359-19551T>C) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-433-19551T>C (n.-433-19551T>C) c.-234-19551T>C (n.-234-19551T>C) | |
2 | g.190060403T>G | CA2027143 | C2orf88,MSTN | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.220-18820T>G n.202-19551T>G c.-359-19551T>G (n.-359-19551T>G) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-433-19551T>G (n.-433-19551T>G) c.-234-19551T>G (n.-234-19551T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060403T= | CA1315871088 | C2orf88,MSTN | c.406A= (p.Lys136=) n.220-18820T= n.202-19551T= c.-359-19551T= (n.-359-19551T=) c.22A= (p.Lys8=) c.-433-19551T= (n.-433-19551T=) c.-234-19551T= (n.-234-19551T=) | |
2 | g.190060403_190060404delinsTG | CA1315871089 | C2orf88,MSTN | c.405_406delinsCA (p.Pro135=) n.220-18820_220-18819delinsTG n.202-19551_202-19550delinsTG c.-359-19551_-359-19550delinsTG (n.-359-19551_-359-19550delinsTG) c.21_22delinsCA (p.Pro7=) c.-433-19551_-433-19550delinsTG (n.-433-19551_-433-19550delinsTG) c.-234-19551_-234-19550delinsTG (n.-234-19551_-234-19550delinsTG) | |
2 | g.190060404G>A | CA430503414 | C2orf88,MSTN | c.405C>T (p.Pro135=) n.220-18819G>A n.202-19550G>A c.-359-19550G>A (n.-359-19550G>A) c.21C>T (p.Pro7=) c.-433-19550G>A (n.-433-19550G>A) c.-234-19550G>A (n.-234-19550G>A) | |
2 | g.190060404G>C | CA430503415 | C2orf88,MSTN | c.405C>G (p.Pro135=) n.220-18819G>C n.202-19550G>C c.-359-19550G>C (n.-359-19550G>C) c.21C>G (p.Pro7=) c.-433-19550G>C (n.-433-19550G>C) c.-234-19550G>C (n.-234-19550G>C) | |
2 | g.190060404G>T | CA430503416 | C2orf88,MSTN | c.405C>A (p.Pro135=) n.220-18819G>T n.202-19550G>T c.-359-19550G>T (n.-359-19550G>T) c.21C>A (p.Pro7=) c.-433-19550G>T (n.-433-19550G>T) c.-234-19550G>T (n.-234-19550G>T) | |
2 | g.190060406del | CA2027142 | C2orf88,MSTN | c.405del (p.Lys136AsnfsTer16) n.220-18817del n.202-19548del c.-359-19548del (n.-359-19548del) c.21del (p.Lys8AsnfsTer16) c.-433-19548del (n.-433-19548del) c.-234-19548del (n.-234-19548del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060405G>A | CA349991819 | C2orf88,MSTN | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.220-18818G>A n.202-19549G>A c.-359-19549G>A (n.-359-19549G>A) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-433-19549G>A (n.-433-19549G>A) c.-234-19549G>A (n.-234-19549G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060405G>C | CA349991821 | C2orf88,MSTN | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.220-18818G>C n.202-19549G>C c.-359-19549G>C (n.-359-19549G>C) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-433-19549G>C (n.-433-19549G>C) c.-234-19549G>C (n.-234-19549G>C) | |
2 | g.190060405G>T | CA349991820 | C2orf88,MSTN | c.404C>A (p.Pro135His) n.220-18818G>T n.202-19549G>T c.-359-19549G>T (n.-359-19549G>T) c.20C>A (p.Pro7His) c.-433-19549G>T (n.-433-19549G>T) c.-234-19549G>T (n.-234-19549G>T) | |
2 | g.190060406G>A | CA349991822 | C2orf88,MSTN | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.220-18817G>A n.202-19548G>A c.-359-19548G>A (n.-359-19548G>A) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-433-19548G>A (n.-433-19548G>A) c.-234-19548G>A (n.-234-19548G>A) | |
2 | g.190060406G>C | CA349991823 | C2orf88,MSTN | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.220-18817G>C n.202-19548G>C c.-359-19548G>C (n.-359-19548G>C) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-433-19548G>C (n.-433-19548G>C) c.-234-19548G>C (n.-234-19548G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060406G= | CA1315871090 | C2orf88,MSTN | c.403C= (p.Pro135=) n.220-18817G= n.202-19548G= c.-359-19548G= (n.-359-19548G=) c.19C= (p.Pro7=) c.-433-19548G= (n.-433-19548G=) c.-234-19548G= (n.-234-19548G=) | |
2 | g.190060406G>T | CA349991824 | C2orf88,MSTN | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.220-18817G>T n.202-19548G>T c.-359-19548G>T (n.-359-19548G>T) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-433-19548G>T (n.-433-19548G>T) c.-234-19548G>T (n.-234-19548G>T) | |
2 | g.190060407T>A | CA349991825 | C2orf88,MSTN | c.402A>T (p.Lys134Asn) n.220-18816T>A n.202-19547T>A c.-359-19547T>A (n.-359-19547T>A) c.18A>T (p.Lys6Asn) c.-433-19547T>A (n.-433-19547T>A) c.-234-19547T>A (n.-234-19547T>A) | |
2 | g.190060407T>C | CA430503417 | C2orf88,MSTN | c.402A>G (p.Lys134=) n.220-18816T>C n.202-19547T>C c.-359-19547T>C (n.-359-19547T>C) c.18A>G (p.Lys6=) c.-433-19547T>C (n.-433-19547T>C) c.-234-19547T>C (n.-234-19547T>C) | |
2 | g.190060407T>G | CA349991826 | C2orf88,MSTN | c.402A>C (p.Lys134Asn) n.220-18816T>G n.202-19547T>G c.-359-19547T>G (n.-359-19547T>G) c.18A>C (p.Lys6Asn) c.-433-19547T>G (n.-433-19547T>G) c.-234-19547T>G (n.-234-19547T>G) | |
2 | g.190060408T>A | CA349991827 | C2orf88,MSTN | c.401A>T (p.Lys134Ile) n.220-18815T>A n.202-19546T>A c.-359-19546T>A (n.-359-19546T>A) c.17A>T (p.Lys6Ile) c.-433-19546T>A (n.-433-19546T>A) c.-234-19546T>A (n.-234-19546T>A) | |
2 | g.190060408T>C | CA349991828 | C2orf88,MSTN | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.220-18815T>C n.202-19546T>C c.-359-19546T>C (n.-359-19546T>C) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.-433-19546T>C (n.-433-19546T>C) c.-234-19546T>C (n.-234-19546T>C) | |
2 | g.190060408T>G | CA349991829 | C2orf88,MSTN | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.220-18815T>G n.202-19546T>G c.-359-19546T>G (n.-359-19546T>G) c.17A>C (p.Lys6Thr) c.-433-19546T>G (n.-433-19546T>G) c.-234-19546T>G (n.-234-19546T>G) | |
2 | g.190060409T>A | CA349991830 | C2orf88,MSTN | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.220-18814T>A n.202-19545T>A c.-359-19545T>A (n.-359-19545T>A) c.16A>T (p.Lys6Ter) c.-433-19545T>A (n.-433-19545T>A) c.-234-19545T>A (n.-234-19545T>A) | |
2 | g.190060409T>C | CA349991831 | C2orf88,MSTN | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.220-18814T>C n.202-19545T>C c.-359-19545T>C (n.-359-19545T>C) c.16A>G (p.Lys6Glu) c.-433-19545T>C (n.-433-19545T>C) c.-234-19545T>C (n.-234-19545T>C) | |
2 | g.190060409T>G | CA349991832 | C2orf88,MSTN | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.220-18814T>G n.202-19545T>G c.-359-19545T>G (n.-359-19545T>G) c.16A>C (p.Lys6Gln) c.-433-19545T>G (n.-433-19545T>G) c.-234-19545T>G (n.-234-19545T>G) | |
2 | g.190060410T>A | CA430503418 | C2orf88,MSTN | c.399A>T (p.Gly133=) n.220-18813T>A n.202-19544T>A c.-359-19544T>A (n.-359-19544T>A) c.15A>T (p.Gly5=) c.-433-19544T>A (n.-433-19544T>A) c.-234-19544T>A (n.-234-19544T>A) | |
2 | g.190060410T>C | CA430503419 | C2orf88,MSTN | c.399A>G (p.Gly133=) n.220-18813T>C n.202-19544T>C c.-359-19544T>C (n.-359-19544T>C) c.15A>G (p.Gly5=) c.-433-19544T>C (n.-433-19544T>C) c.-234-19544T>C (n.-234-19544T>C) | |
2 | g.190060410T>G | CA430503420 | C2orf88,MSTN | c.399A>C (p.Gly133=) n.220-18813T>G n.202-19544T>G c.-359-19544T>G (n.-359-19544T>G) c.15A>C (p.Gly5=) c.-433-19544T>G (n.-433-19544T>G) c.-234-19544T>G (n.-234-19544T>G) | |
2 | g.190060411C>A | CA349991834 | C2orf88,MSTN | c.398G>T (p.Gly133Val) n.220-18812C>A n.202-19543C>A c.-359-19543C>A (n.-359-19543C>A) c.14G>T (p.Gly5Val) c.-433-19543C>A (n.-433-19543C>A) c.-234-19543C>A (n.-234-19543C>A) | |
2 | g.190060411C>G | CA349991835 | C2orf88,MSTN | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.220-18812C>G n.202-19543C>G c.-359-19543C>G (n.-359-19543C>G) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-433-19543C>G (n.-433-19543C>G) c.-234-19543C>G (n.-234-19543C>G) | |
2 | g.190060411C>T | CA349991833 | C2orf88,MSTN | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.220-18812C>T n.202-19543C>T c.-359-19543C>T (n.-359-19543C>T) c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-433-19543C>T (n.-433-19543C>T) c.-234-19543C>T (n.-234-19543C>T) | |
2 | g.190060412C>A | CA349991838 | C2orf88,MSTN | c.397G>T (p.Gly133Ter) n.220-18811C>A n.202-19542C>A c.-359-19542C>A (n.-359-19542C>A) c.13G>T (p.Gly5Ter) c.-433-19542C>A (n.-433-19542C>A) c.-234-19542C>A (n.-234-19542C>A) | |
2 | g.190060412C>G | CA349991836 | C2orf88,MSTN | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.220-18811C>G n.202-19542C>G c.-359-19542C>G (n.-359-19542C>G) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-433-19542C>G (n.-433-19542C>G) c.-234-19542C>G (n.-234-19542C>G) | |
2 | g.190060412C>T | CA349991837 | C2orf88,MSTN | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.220-18811C>T n.202-19542C>T c.-359-19542C>T (n.-359-19542C>T) c.13G>A (p.Gly5Arg) c.-433-19542C>T (n.-433-19542C>T) c.-234-19542C>T (n.-234-19542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060413A= | CA1315871091 | C2orf88,MSTN | c.396T= (p.Asp132=) n.220-18810A= n.202-19541A= c.-359-19541A= (n.-359-19541A=) c.12T= (p.Asp4=) c.-433-19541A= (n.-433-19541A=) c.-234-19541A= (n.-234-19541A=) | |
2 | g.190060413A>C | CA349991839 | C2orf88,MSTN | c.396T>G (p.Asp132Glu) n.220-18810A>C n.202-19541A>C c.-359-19541A>C (n.-359-19541A>C) c.12T>G (p.Asp4Glu) c.-433-19541A>C (n.-433-19541A>C) c.-234-19541A>C (n.-234-19541A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060413A>G | CA2027144 | C2orf88,MSTN | c.396T>C (p.Asp132=) n.220-18810A>G n.202-19541A>G c.-359-19541A>G (n.-359-19541A>G) c.12T>C (p.Asp4=) c.-433-19541A>G (n.-433-19541A>G) c.-234-19541A>G (n.-234-19541A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060413A>T | CA349991840 | C2orf88,MSTN | c.396T>A (p.Asp132Glu) n.220-18810A>T n.202-19541A>T c.-359-19541A>T (n.-359-19541A>T) c.12T>A (p.Asp4Glu) c.-433-19541A>T (n.-433-19541A>T) c.-234-19541A>T (n.-234-19541A>T) | |
2 | g.190060414T>A | CA349991843 | C2orf88,MSTN | c.395A>T (p.Asp132Val) n.220-18809T>A n.202-19540T>A c.-359-19540T>A (n.-359-19540T>A) c.11A>T (p.Asp4Val) c.-433-19540T>A (n.-433-19540T>A) c.-234-19540T>A (n.-234-19540T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060414T>C | CA349991842 | C2orf88,MSTN | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.220-18809T>C n.202-19540T>C c.-359-19540T>C (n.-359-19540T>C) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-433-19540T>C (n.-433-19540T>C) c.-234-19540T>C (n.-234-19540T>C) | |
2 | g.190060414T>G | CA349991841 | C2orf88,MSTN | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.220-18809T>G n.202-19540T>G c.-359-19540T>G (n.-359-19540T>G) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-433-19540T>G (n.-433-19540T>G) c.-234-19540T>G (n.-234-19540T>G) | |
2 | g.190060414T= | CA1315871092 | C2orf88,MSTN | c.395A= (p.Asp132=) n.220-18809T= n.202-19540T= c.-359-19540T= (n.-359-19540T=) c.11A= (p.Asp4=) c.-433-19540T= (n.-433-19540T=) c.-234-19540T= (n.-234-19540T=) |