Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190060279_190060283del | CA2662348999 | C2orf88,MSTN | c.527_531del (p.Leu176GlnfsTer18) n.220-18944_220-18940del n.202-19675_202-19671del c.-359-19675_-359-19671del (n.-359-19675_-359-19671del) c.143_147del (p.Leu48GlnfsTer18) c.-433-19675_-433-19671del (n.-433-19675_-433-19671del) c.-234-19675_-234-19671del (n.-234-19675_-234-19671del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060279A= | CA1315871035 | C2orf88,MSTN | c.530T= (p.Ile177=) n.220-18944A= n.202-19675A= c.-359-19675A= (n.-359-19675A=) c.146T= (p.Ile49=) c.-433-19675A= (n.-433-19675A=) c.-234-19675A= (n.-234-19675A=) | |
2 | g.190060279A>C | CA349991541 | C2orf88,MSTN | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.220-18944A>C n.202-19675A>C c.-359-19675A>C (n.-359-19675A>C) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-433-19675A>C (n.-433-19675A>C) c.-234-19675A>C (n.-234-19675A>C) | |
2 | g.190060279A>G | CA62928605 | C2orf88,MSTN | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.220-18944A>G n.202-19675A>G c.-359-19675A>G (n.-359-19675A>G) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-433-19675A>G (n.-433-19675A>G) c.-234-19675A>G (n.-234-19675A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060279A>T | CA349991542 | C2orf88,MSTN | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.220-18944A>T n.202-19675A>T c.-359-19675A>T (n.-359-19675A>T) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-433-19675A>T (n.-433-19675A>T) c.-234-19675A>T (n.-234-19675A>T) | |
2 | g.190060280T>A | CA349991543 | C2orf88,MSTN | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.220-18943T>A n.202-19674T>A c.-359-19674T>A (n.-359-19674T>A) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-433-19674T>A (n.-433-19674T>A) c.-234-19674T>A (n.-234-19674T>A) | |
2 | g.190060280T>C | CA349991544 | C2orf88,MSTN | c.529A>G (p.Ile177Val) n.220-18943T>C n.202-19674T>C c.-359-19674T>C (n.-359-19674T>C) c.145A>G (p.Ile49Val) c.-433-19674T>C (n.-433-19674T>C) c.-234-19674T>C (n.-234-19674T>C) | |
2 | g.190060280T>G | CA2027118 | C2orf88,MSTN | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.220-18943T>G n.202-19674T>G c.-359-19674T>G (n.-359-19674T>G) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-433-19674T>G (n.-433-19674T>G) c.-234-19674T>G (n.-234-19674T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060280T= | CA1315871036 | C2orf88,MSTN | c.529A= (p.Ile177=) n.220-18943T= n.202-19674T= c.-359-19674T= (n.-359-19674T=) c.145A= (p.Ile49=) c.-433-19674T= (n.-433-19674T=) c.-234-19674T= (n.-234-19674T=) | |
2 | g.190060281G>A | CA430503289 | C2orf88,MSTN | c.528C>T (p.Leu176=) n.220-18942G>A n.202-19673G>A c.-359-19673G>A (n.-359-19673G>A) c.144C>T (p.Leu48=) c.-433-19673G>A (n.-433-19673G>A) c.-234-19673G>A (n.-234-19673G>A) | |
2 | g.190060281G>C | CA430503291 | C2orf88,MSTN | c.528C>G (p.Leu176=) n.220-18942G>C n.202-19673G>C c.-359-19673G>C (n.-359-19673G>C) c.144C>G (p.Leu48=) c.-433-19673G>C (n.-433-19673G>C) c.-234-19673G>C (n.-234-19673G>C) | |
2 | g.190060281G>T | CA430503290 | C2orf88,MSTN | c.528C>A (p.Leu176=) n.220-18942G>T n.202-19673G>T c.-359-19673G>T (n.-359-19673G>T) c.144C>A (p.Leu48=) c.-433-19673G>T (n.-433-19673G>T) c.-234-19673G>T (n.-234-19673G>T) | |
2 | g.190060282A>C | CA349991545 | C2orf88,MSTN | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.220-18941A>C n.202-19672A>C c.-359-19672A>C (n.-359-19672A>C) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-433-19672A>C (n.-433-19672A>C) c.-234-19672A>C (n.-234-19672A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060282A>G | CA349991547 | C2orf88,MSTN | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.220-18941A>G n.202-19672A>G c.-359-19672A>G (n.-359-19672A>G) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-433-19672A>G (n.-433-19672A>G) c.-234-19672A>G (n.-234-19672A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060282A>T | CA349991546 | C2orf88,MSTN | c.527T>A (p.Leu176His) n.220-18941A>T n.202-19672A>T c.-359-19672A>T (n.-359-19672A>T) c.143T>A (p.Leu48His) c.-433-19672A>T (n.-433-19672A>T) c.-234-19672A>T (n.-234-19672A>T) | |
2 | g.190060283G>A | CA349991548 | C2orf88,MSTN | c.526C>T (p.Leu176Phe) n.220-18940G>A n.202-19671G>A c.-359-19671G>A (n.-359-19671G>A) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-433-19671G>A (n.-433-19671G>A) c.-234-19671G>A (n.-234-19671G>A) | |
2 | g.190060283G>C | CA349991550 | C2orf88,MSTN | c.526C>G (p.Leu176Val) n.220-18940G>C n.202-19671G>C c.-359-19671G>C (n.-359-19671G>C) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-433-19671G>C (n.-433-19671G>C) c.-234-19671G>C (n.-234-19671G>C) | |
2 | g.190060283G= | CA1315871037 | C2orf88,MSTN | c.526C= (p.Leu176=) n.220-18940G= n.202-19671G= c.-359-19671G= (n.-359-19671G=) c.142C= (p.Leu48=) c.-433-19671G= (n.-433-19671G=) c.-234-19671G= (n.-234-19671G=) | |
2 | g.190060283G>T | CA349991549 | C2orf88,MSTN | c.526C>A (p.Leu176Ile) n.220-18940G>T n.202-19671G>T c.-359-19671G>T (n.-359-19671G>T) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-433-19671G>T (n.-433-19671G>T) c.-234-19671G>T (n.-234-19671G>T) | |
2 | g.190060283_190060284insAA | CA1315871038 | C2orf88,MSTN | c.525_526insTT (p.Leu176PhefsTer6) n.220-18940_220-18939insAA n.202-19671_202-19670insAA c.-359-19671_-359-19670insAA (n.-359-19671_-359-19670insAA) c.141_142insTT (p.Leu48PhefsTer6) c.-433-19671_-433-19670insAA (n.-433-19671_-433-19670insAA) c.-234-19671_-234-19670insAA (n.-234-19671_-234-19670insAA) | dbSNP |
2 | g.190060284T>A | CA349991551 | C2orf88,MSTN | c.525A>T (p.Arg175Ser) n.220-18939T>A n.202-19670T>A c.-359-19670T>A (n.-359-19670T>A) c.141A>T (p.Arg47Ser) c.-433-19670T>A (n.-433-19670T>A) c.-234-19670T>A (n.-234-19670T>A) | |
2 | g.190060284T>C | CA430503293 | C2orf88,MSTN | c.525A>G (p.Arg175=) n.220-18939T>C n.202-19670T>C c.-359-19670T>C (n.-359-19670T>C) c.141A>G (p.Arg47=) c.-433-19670T>C (n.-433-19670T>C) c.-234-19670T>C (n.-234-19670T>C) | |
2 | g.190060284T>G | CA349991552 | C2orf88,MSTN | c.525A>C (p.Arg175Ser) n.220-18939T>G n.202-19670T>G c.-359-19670T>G (n.-359-19670T>G) c.141A>C (p.Arg47Ser) c.-433-19670T>G (n.-433-19670T>G) c.-234-19670T>G (n.-234-19670T>G) | |
2 | g.190060284T= | CA1315871039 | C2orf88,MSTN | c.525A= (p.Arg175=) n.220-18939T= n.202-19670T= c.-359-19670T= (n.-359-19670T=) c.141A= (p.Arg47=) c.-433-19670T= (n.-433-19670T=) c.-234-19670T= (n.-234-19670T=) | |
2 | g.190060284_190060285insG | CA1315871041 | C2orf88,MSTN | c.524_525insC (p.Arg175SerfsTer21) n.220-18939_220-18938insG n.202-19670_202-19669insG c.-359-19670_-359-19669insG (n.-359-19670_-359-19669insG) c.140_141insC (p.Arg47SerfsTer21) c.-433-19670_-433-19669insG (n.-433-19670_-433-19669insG) c.-234-19670_-234-19669insG (n.-234-19670_-234-19669insG) | dbSNP |
2 | g.190060285C>A | CA349991553 | C2orf88,MSTN | c.524G>T (p.Arg175Ile) n.220-18938C>A n.202-19669C>A c.-359-19669C>A (n.-359-19669C>A) c.140G>T (p.Arg47Ile) c.-433-19669C>A (n.-433-19669C>A) c.-234-19669C>A (n.-234-19669C>A) | |
2 | g.190060285C= | CA1315871040 | C2orf88,MSTN | c.524G= (p.Arg175=) n.220-18938C= n.202-19669C= c.-359-19669C= (n.-359-19669C=) c.140G= (p.Arg47=) c.-433-19669C= (n.-433-19669C=) c.-234-19669C= (n.-234-19669C=) | |
2 | g.190060285C>G | CA349991555 | C2orf88,MSTN | c.524G>C (p.Arg175Thr) n.220-18938C>G n.202-19669C>G c.-359-19669C>G (n.-359-19669C>G) c.140G>C (p.Arg47Thr) c.-433-19669C>G (n.-433-19669C>G) c.-234-19669C>G (n.-234-19669C>G) | dbSNP |
2 | g.190060285C>T | CA349991554 | C2orf88,MSTN | c.524G>A (p.Arg175Lys) n.220-18938C>T n.202-19669C>T c.-359-19669C>T (n.-359-19669C>T) c.140G>A (p.Arg47Lys) c.-433-19669C>T (n.-433-19669C>T) c.-234-19669C>T (n.-234-19669C>T) | |
2 | g.190060286T>A | CA349991556 | C2orf88,MSTN | c.523A>T (p.Arg175Ter) n.220-18937T>A n.202-19668T>A c.-359-19668T>A (n.-359-19668T>A) c.139A>T (p.Arg47Ter) c.-433-19668T>A (n.-433-19668T>A) c.-234-19668T>A (n.-234-19668T>A) | |
2 | g.190060286T>C | CA349991557 | C2orf88,MSTN | c.523A>G (p.Arg175Gly) n.220-18937T>C n.202-19668T>C c.-359-19668T>C (n.-359-19668T>C) c.139A>G (p.Arg47Gly) c.-433-19668T>C (n.-433-19668T>C) c.-234-19668T>C (n.-234-19668T>C) | |
2 | g.190060286T>G | CA430503296 | C2orf88,MSTN | c.523A>C (p.Arg175=) n.220-18937T>G n.202-19668T>G c.-359-19668T>G (n.-359-19668T>G) c.139A>C (p.Arg47=) c.-433-19668T>G (n.-433-19668T>G) c.-234-19668T>G (n.-234-19668T>G) | |
2 | g.190060287C>A | CA430503297 | C2orf88,MSTN | c.522G>T (p.Leu174=) n.220-18936C>A n.202-19667C>A c.-359-19667C>A (n.-359-19667C>A) c.138G>T (p.Leu46=) c.-433-19667C>A (n.-433-19667C>A) c.-234-19667C>A (n.-234-19667C>A) | |
2 | g.190060287C>G | CA430503298 | C2orf88,MSTN | c.522G>C (p.Leu174=) n.220-18936C>G n.202-19667C>G c.-359-19667C>G (n.-359-19667C>G) c.138G>C (p.Leu46=) c.-433-19667C>G (n.-433-19667C>G) c.-234-19667C>G (n.-234-19667C>G) | |
2 | g.190060287C>T | CA430503299 | C2orf88,MSTN | c.522G>A (p.Leu174=) n.220-18936C>T n.202-19667C>T c.-359-19667C>T (n.-359-19667C>T) c.138G>A (p.Leu46=) c.-433-19667C>T (n.-433-19667C>T) c.-234-19667C>T (n.-234-19667C>T) | |
2 | g.190060288A>C | CA349991558 | C2orf88,MSTN | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.220-18935A>C n.202-19666A>C c.-359-19666A>C (n.-359-19666A>C) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-433-19666A>C (n.-433-19666A>C) c.-234-19666A>C (n.-234-19666A>C) | |
2 | g.190060288A>G | CA349991559 | C2orf88,MSTN | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.220-18935A>G n.202-19666A>G c.-359-19666A>G (n.-359-19666A>G) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-433-19666A>G (n.-433-19666A>G) c.-234-19666A>G (n.-234-19666A>G) | COSMIC |
2 | g.190060288A>T | CA349991560 | C2orf88,MSTN | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.220-18935A>T n.202-19666A>T c.-359-19666A>T (n.-359-19666A>T) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-433-19666A>T (n.-433-19666A>T) c.-234-19666A>T (n.-234-19666A>T) | |
2 | g.190060289G>A | CA430503303 | C2orf88,MSTN | c.520C>T (p.Leu174=) n.220-18934G>A n.202-19665G>A c.-359-19665G>A (n.-359-19665G>A) c.136C>T (p.Leu46=) c.-433-19665G>A (n.-433-19665G>A) c.-234-19665G>A (n.-234-19665G>A) | |
2 | g.190060289G>C | CA349991561 | C2orf88,MSTN | c.520C>G (p.Leu174Val) n.220-18934G>C n.202-19665G>C c.-359-19665G>C (n.-359-19665G>C) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-433-19665G>C (n.-433-19665G>C) c.-234-19665G>C (n.-234-19665G>C) | |
2 | g.190060289G= | CA1315871042 | C2orf88,MSTN | c.520C= (p.Leu174=) n.220-18934G= n.202-19665G= c.-359-19665G= (n.-359-19665G=) c.136C= (p.Leu46=) c.-433-19665G= (n.-433-19665G=) c.-234-19665G= (n.-234-19665G=) | |
2 | g.190060289G>T | CA349991562 | C2orf88,MSTN | c.520C>A (p.Leu174Met) n.220-18934G>T n.202-19665G>T c.-359-19665G>T (n.-359-19665G>T) c.136C>A (p.Leu46Met) c.-433-19665G>T (n.-433-19665G>T) c.-234-19665G>T (n.-234-19665G>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.190060290G>A | CA430503304 | C2orf88,MSTN | c.519C>T (p.Ile173=) n.220-18933G>A n.202-19664G>A c.-359-19664G>A (n.-359-19664G>A) c.135C>T (p.Ile45=) c.-433-19664G>A (n.-433-19664G>A) c.-234-19664G>A (n.-234-19664G>A) | |
2 | g.190060290G>C | CA349991563 | C2orf88,MSTN | c.519C>G (p.Ile173Met) n.220-18933G>C n.202-19664G>C c.-359-19664G>C (n.-359-19664G>C) c.135C>G (p.Ile45Met) c.-433-19664G>C (n.-433-19664G>C) c.-234-19664G>C (n.-234-19664G>C) | |
2 | g.190060290G>T | CA430503305 | C2orf88,MSTN | c.519C>A (p.Ile173=) n.220-18933G>T n.202-19664G>T c.-359-19664G>T (n.-359-19664G>T) c.135C>A (p.Ile45=) c.-433-19664G>T (n.-433-19664G>T) c.-234-19664G>T (n.-234-19664G>T) | |
2 | g.190060291A>C | CA349991564 | C2orf88,MSTN | c.518T>G (p.Ile173Ser) n.220-18932A>C n.202-19663A>C c.-359-19663A>C (n.-359-19663A>C) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-433-19663A>C (n.-433-19663A>C) c.-234-19663A>C (n.-234-19663A>C) | |
2 | g.190060291A>G | CA349991565 | C2orf88,MSTN | c.518T>C (p.Ile173Thr) n.220-18932A>G n.202-19663A>G c.-359-19663A>G (n.-359-19663A>G) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-433-19663A>G (n.-433-19663A>G) c.-234-19663A>G (n.-234-19663A>G) | |
2 | g.190060291A>T | CA349991566 | C2orf88,MSTN | c.518T>A (p.Ile173Asn) n.220-18932A>T n.202-19663A>T c.-359-19663A>T (n.-359-19663A>T) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-433-19663A>T (n.-433-19663A>T) c.-234-19663A>T (n.-234-19663A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060292T>A | CA349991569 | C2orf88,MSTN | c.517A>T (p.Ile173Phe) n.220-18931T>A n.202-19662T>A c.-359-19662T>A (n.-359-19662T>A) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-433-19662T>A (n.-433-19662T>A) c.-234-19662T>A (n.-234-19662T>A) | |
2 | g.190060292T>C | CA349991568 | C2orf88,MSTN | c.517A>G (p.Ile173Val) n.220-18931T>C n.202-19662T>C c.-359-19662T>C (n.-359-19662T>C) c.133A>G (p.Ile45Val) c.-433-19662T>C (n.-433-19662T>C) c.-234-19662T>C (n.-234-19662T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060292T>G | CA349991567 | C2orf88,MSTN | c.517A>C (p.Ile173Leu) n.220-18931T>G n.202-19662T>G c.-359-19662T>G (n.-359-19662T>G) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-433-19662T>G (n.-433-19662T>G) c.-234-19662T>G (n.-234-19662T>G) | |
2 | g.190060293T>A | CA2027120 | C2orf88,MSTN | c.516A>T (p.Gln172His) n.220-18930T>A n.202-19661T>A c.-359-19661T>A (n.-359-19661T>A) c.132A>T (p.Gln44His) c.-433-19661T>A (n.-433-19661T>A) c.-234-19661T>A (n.-234-19661T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060293T>C | CA430503349 | C2orf88,MSTN | c.516A>G (p.Gln172=) n.220-18930T>C n.202-19661T>C c.-359-19661T>C (n.-359-19661T>C) c.132A>G (p.Gln44=) c.-433-19661T>C (n.-433-19661T>C) c.-234-19661T>C (n.-234-19661T>C) | |
2 | g.190060293T>G | CA2027119 | C2orf88,MSTN | c.516A>C (p.Gln172His) n.220-18930T>G n.202-19661T>G c.-359-19661T>G (n.-359-19661T>G) c.132A>C (p.Gln44His) c.-433-19661T>G (n.-433-19661T>G) c.-234-19661T>G (n.-234-19661T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060293T= | CA1315871043 | C2orf88,MSTN | c.516A= (p.Gln172=) n.220-18930T= n.202-19661T= c.-359-19661T= (n.-359-19661T=) c.132A= (p.Gln44=) c.-433-19661T= (n.-433-19661T=) c.-234-19661T= (n.-234-19661T=) | |
2 | g.190060294T>A | CA349991570 | C2orf88,MSTN | c.515A>T (p.Gln172Leu) n.220-18929T>A n.202-19660T>A c.-359-19660T>A (n.-359-19660T>A) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.-433-19660T>A (n.-433-19660T>A) c.-234-19660T>A (n.-234-19660T>A) | |
2 | g.190060294T>C | CA2027121 | C2orf88,MSTN | c.515A>G (p.Gln172Arg) n.220-18929T>C n.202-19660T>C c.-359-19660T>C (n.-359-19660T>C) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.-433-19660T>C (n.-433-19660T>C) c.-234-19660T>C (n.-234-19660T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060294T>G | CA349991571 | C2orf88,MSTN | c.515A>C (p.Gln172Pro) n.220-18929T>G n.202-19660T>G c.-359-19660T>G (n.-359-19660T>G) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.-433-19660T>G (n.-433-19660T>G) c.-234-19660T>G (n.-234-19660T>G) | |
2 | g.190060294T= | CA1315871044 | C2orf88,MSTN | c.515A= (p.Gln172=) n.220-18929T= n.202-19660T= c.-359-19660T= (n.-359-19660T=) c.131A= (p.Gln44=) c.-433-19660T= (n.-433-19660T=) c.-234-19660T= (n.-234-19660T=) | |
2 | g.190060295G>A | CA349991572 | C2orf88,MSTN | c.514C>T (p.Gln172Ter) n.220-18928G>A n.202-19659G>A c.-359-19659G>A (n.-359-19659G>A) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.-433-19659G>A (n.-433-19659G>A) c.-234-19659G>A (n.-234-19659G>A) | |
2 | g.190060295G>C | CA349991573 | C2orf88,MSTN | c.514C>G (p.Gln172Glu) n.220-18928G>C n.202-19659G>C c.-359-19659G>C (n.-359-19659G>C) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.-433-19659G>C (n.-433-19659G>C) c.-234-19659G>C (n.-234-19659G>C) | |
2 | g.190060295G= | CA1315871045 | C2orf88,MSTN | c.514C= (p.Gln172=) n.220-18928G= n.202-19659G= c.-359-19659G= (n.-359-19659G=) c.130C= (p.Gln44=) c.-433-19659G= (n.-433-19659G=) c.-234-19659G= (n.-234-19659G=) | |
2 | g.190060295G>T | CA349991574 | C2orf88,MSTN | c.514C>A (p.Gln172Lys) n.220-18928G>T n.202-19659G>T c.-359-19659G>T (n.-359-19659G>T) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.-433-19659G>T (n.-433-19659G>T) c.-234-19659G>T (n.-234-19659G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060296C>A | CA430503351 | C2orf88,MSTN | c.513G>T (p.Val171=) n.220-18927C>A n.202-19658C>A c.-359-19658C>A (n.-359-19658C>A) c.129G>T (p.Val43=) c.-433-19658C>A (n.-433-19658C>A) c.-234-19658C>A (n.-234-19658C>A) | |
2 | g.190060296C= | CA1315871046 | C2orf88,MSTN | c.513G= (p.Val171=) n.220-18927C= n.202-19658C= c.-359-19658C= (n.-359-19658C=) c.129G= (p.Val43=) c.-433-19658C= (n.-433-19658C=) c.-234-19658C= (n.-234-19658C=) | |
2 | g.190060296C>G | CA430503352 | C2orf88,MSTN | c.513G>C (p.Val171=) n.220-18927C>G n.202-19658C>G c.-359-19658C>G (n.-359-19658C>G) c.129G>C (p.Val43=) c.-433-19658C>G (n.-433-19658C>G) c.-234-19658C>G (n.-234-19658C>G) | |
2 | g.190060296C>T | CA430503353 | C2orf88,MSTN | c.513G>A (p.Val171=) n.220-18927C>T n.202-19658C>T c.-359-19658C>T (n.-359-19658C>T) c.129G>A (p.Val43=) c.-433-19658C>T (n.-433-19658C>T) c.-234-19658C>T (n.-234-19658C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060297A>C | CA349991575 | C2orf88,MSTN | c.512T>G (p.Val171Gly) n.220-18926A>C n.202-19657A>C c.-359-19657A>C (n.-359-19657A>C) c.128T>G (p.Val43Gly) c.-433-19657A>C (n.-433-19657A>C) c.-234-19657A>C (n.-234-19657A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060297A>G | CA349991576 | C2orf88,MSTN | c.512T>C (p.Val171Ala) n.220-18926A>G n.202-19657A>G c.-359-19657A>G (n.-359-19657A>G) c.128T>C (p.Val43Ala) c.-433-19657A>G (n.-433-19657A>G) c.-234-19657A>G (n.-234-19657A>G) | |
2 | g.190060297A>T | CA349991577 | C2orf88,MSTN | c.512T>A (p.Val171Glu) n.220-18926A>T n.202-19657A>T c.-359-19657A>T (n.-359-19657A>T) c.128T>A (p.Val43Glu) c.-433-19657A>T (n.-433-19657A>T) c.-234-19657A>T (n.-234-19657A>T) | |
2 | g.190060298C>A | CA349991580 | C2orf88,MSTN | c.511G>T (p.Val171Leu) n.220-18925C>A n.202-19656C>A c.-359-19656C>A (n.-359-19656C>A) c.127G>T (p.Val43Leu) c.-433-19656C>A (n.-433-19656C>A) c.-234-19656C>A (n.-234-19656C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060298C= | CA1315871047 | C2orf88,MSTN | c.511G= (p.Val171=) n.220-18925C= n.202-19656C= c.-359-19656C= (n.-359-19656C=) c.127G= (p.Val43=) c.-433-19656C= (n.-433-19656C=) c.-234-19656C= (n.-234-19656C=) | |
2 | g.190060298C>G | CA349991579 | C2orf88,MSTN | c.511G>C (p.Val171Leu) n.220-18925C>G n.202-19656C>G c.-359-19656C>G (n.-359-19656C>G) c.127G>C (p.Val43Leu) c.-433-19656C>G (n.-433-19656C>G) c.-234-19656C>G (n.-234-19656C>G) | |
2 | g.190060298C>T | CA349991578 | C2orf88,MSTN | c.511G>A (p.Val171Met) n.220-18925C>T n.202-19656C>T c.-359-19656C>T (n.-359-19656C>T) c.127G>A (p.Val43Met) c.-433-19656C>T (n.-433-19656C>T) c.-234-19656C>T (n.-234-19656C>T) | COSMIC |
2 | g.190060299A= | CA1315871048 | C2orf88,MSTN | c.510T= (p.Phe170=) n.220-18924A= n.202-19655A= c.-359-19655A= (n.-359-19655A=) c.126T= (p.Phe42=) c.-433-19655A= (n.-433-19655A=) c.-234-19655A= (n.-234-19655A=) | |
2 | g.190060299A>C | CA349991581 | C2orf88,MSTN | c.510T>G (p.Phe170Leu) n.220-18924A>C n.202-19655A>C c.-359-19655A>C (n.-359-19655A>C) c.126T>G (p.Phe42Leu) c.-433-19655A>C (n.-433-19655A>C) c.-234-19655A>C (n.-234-19655A>C) | |
2 | g.190060299A>G | CA430503357 | C2orf88,MSTN | c.510T>C (p.Phe170=) n.220-18924A>G n.202-19655A>G c.-359-19655A>G (n.-359-19655A>G) c.126T>C (p.Phe42=) c.-433-19655A>G (n.-433-19655A>G) c.-234-19655A>G (n.-234-19655A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060299A>T | CA349991582 | C2orf88,MSTN | c.510T>A (p.Phe170Leu) n.220-18924A>T n.202-19655A>T c.-359-19655A>T (n.-359-19655A>T) c.126T>A (p.Phe42Leu) c.-433-19655A>T (n.-433-19655A>T) c.-234-19655A>T (n.-234-19655A>T) | |
2 | g.190060301del | CA2662349000 | C2orf88,MSTN | c.510del (p.Phe170LeufsTer5) n.220-18922del n.202-19653del c.-359-19653del (n.-359-19653del) c.126del (p.Phe42LeufsTer5) c.-433-19653del (n.-433-19653del) c.-234-19653del (n.-234-19653del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060300A>C | CA349991583 | C2orf88,MSTN | c.509T>G (p.Phe170Cys) n.220-18923A>C n.202-19654A>C c.-359-19654A>C (n.-359-19654A>C) c.125T>G (p.Phe42Cys) c.-433-19654A>C (n.-433-19654A>C) c.-234-19654A>C (n.-234-19654A>C) | |
2 | g.190060300A>G | CA349991584 | C2orf88,MSTN | c.509T>C (p.Phe170Ser) n.220-18923A>G n.202-19654A>G c.-359-19654A>G (n.-359-19654A>G) c.125T>C (p.Phe42Ser) c.-433-19654A>G (n.-433-19654A>G) c.-234-19654A>G (n.-234-19654A>G) | |
2 | g.190060300A>T | CA349991585 | C2orf88,MSTN | c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.220-18923A>T n.202-19654A>T c.-359-19654A>T (n.-359-19654A>T) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.-433-19654A>T (n.-433-19654A>T) c.-234-19654A>T (n.-234-19654A>T) | |
2 | g.190060301A>C | CA349991586 | C2orf88,MSTN | c.508T>G (p.Phe170Val) n.220-18922A>C n.202-19653A>C c.-359-19653A>C (n.-359-19653A>C) c.124T>G (p.Phe42Val) c.-433-19653A>C (n.-433-19653A>C) c.-234-19653A>C (n.-234-19653A>C) | |
2 | g.190060301A>G | CA349991587 | C2orf88,MSTN | c.508T>C (p.Phe170Leu) n.220-18922A>G n.202-19653A>G c.-359-19653A>G (n.-359-19653A>G) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.-433-19653A>G (n.-433-19653A>G) c.-234-19653A>G (n.-234-19653A>G) | |
2 | g.190060301A>T | CA349991588 | C2orf88,MSTN | c.508T>A (p.Phe170Ile) n.220-18922A>T n.202-19653A>T c.-359-19653A>T (n.-359-19653A>T) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.-433-19653A>T (n.-433-19653A>T) c.-234-19653A>T (n.-234-19653A>T) | |
2 | g.190060302C>A | CA430503359 | C2orf88,MSTN | c.507G>T (p.Val169=) n.220-18921C>A n.202-19652C>A c.-359-19652C>A (n.-359-19652C>A) c.123G>T (p.Val41=) c.-433-19652C>A (n.-433-19652C>A) c.-234-19652C>A (n.-234-19652C>A) | |
2 | g.190060302C>G | CA430503360 | C2orf88,MSTN | c.507G>C (p.Val169=) n.220-18921C>G n.202-19652C>G c.-359-19652C>G (n.-359-19652C>G) c.123G>C (p.Val41=) c.-433-19652C>G (n.-433-19652C>G) c.-234-19652C>G (n.-234-19652C>G) | |
2 | g.190060302C>T | CA430503361 | C2orf88,MSTN | c.507G>A (p.Val169=) n.220-18921C>T n.202-19652C>T c.-359-19652C>T (n.-359-19652C>T) c.123G>A (p.Val41=) c.-433-19652C>T (n.-433-19652C>T) c.-234-19652C>T (n.-234-19652C>T) | |
2 | g.190060303A= | CA1315871049 | C2orf88,MSTN | c.506T= (p.Val169=) n.220-18920A= n.202-19651A= c.-359-19651A= (n.-359-19651A=) c.122T= (p.Val41=) c.-433-19651A= (n.-433-19651A=) c.-234-19651A= (n.-234-19651A=) | |
2 | g.190060303A>C | CA349991589 | C2orf88,MSTN | c.506T>G (p.Val169Gly) n.220-18920A>C n.202-19651A>C c.-359-19651A>C (n.-359-19651A>C) c.122T>G (p.Val41Gly) c.-433-19651A>C (n.-433-19651A>C) c.-234-19651A>C (n.-234-19651A>C) | |
2 | g.190060303A>G | CA349991590 | C2orf88,MSTN | c.506T>C (p.Val169Ala) n.220-18920A>G n.202-19651A>G c.-359-19651A>G (n.-359-19651A>G) c.122T>C (p.Val41Ala) c.-433-19651A>G (n.-433-19651A>G) c.-234-19651A>G (n.-234-19651A>G) | |
2 | g.190060303A>T | CA349991591 | C2orf88,MSTN | c.506T>A (p.Val169Glu) n.220-18920A>T n.202-19651A>T c.-359-19651A>T (n.-359-19651A>T) c.122T>A (p.Val41Glu) c.-433-19651A>T (n.-433-19651A>T) c.-234-19651A>T (n.-234-19651A>T) | |
2 | g.190060303_190060304insAC | CA762316870 | C2orf88,MSTN | c.505_506insGT (p.Val169GlyfsTer7) n.220-18920_220-18919insAC n.202-19651_202-19650insAC c.-359-19651_-359-19650insAC (n.-359-19651_-359-19650insAC) c.121_122insGT (p.Val41GlyfsTer7) c.-433-19651_-433-19650insAC (n.-433-19651_-433-19650insAC) c.-234-19651_-234-19650insAC (n.-234-19651_-234-19650insAC) | dbSNP |
2 | g.190060304C>A | CA349991592 | C2orf88,MSTN | c.505G>T (p.Val169Leu) n.220-18919C>A n.202-19650C>A c.-359-19650C>A (n.-359-19650C>A) c.121G>T (p.Val41Leu) c.-433-19650C>A (n.-433-19650C>A) c.-234-19650C>A (n.-234-19650C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060304C= | CA1315871050 | C2orf88,MSTN | c.505G= (p.Val169=) n.220-18919C= n.202-19650C= c.-359-19650C= (n.-359-19650C=) c.121G= (p.Val41=) c.-433-19650C= (n.-433-19650C=) c.-234-19650C= (n.-234-19650C=) | |
2 | g.190060304C>G | CA349991593 | C2orf88,MSTN | c.505G>C (p.Val169Leu) n.220-18919C>G n.202-19650C>G c.-359-19650C>G (n.-359-19650C>G) c.121G>C (p.Val41Leu) c.-433-19650C>G (n.-433-19650C>G) c.-234-19650C>G (n.-234-19650C>G) | |
2 | g.190060304C>T | CA349991594 | C2orf88,MSTN | c.505G>A (p.Val169Met) n.220-18919C>T n.202-19650C>T c.-359-19650C>T (n.-359-19650C>T) c.121G>A (p.Val41Met) c.-433-19650C>T (n.-433-19650C>T) c.-234-19650C>T (n.-234-19650C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060305T>A | CA430503363 | C2orf88,MSTN | c.504A>T (p.Thr168=) n.220-18918T>A n.202-19649T>A c.-359-19649T>A (n.-359-19649T>A) c.120A>T (p.Thr40=) c.-433-19649T>A (n.-433-19649T>A) c.-234-19649T>A (n.-234-19649T>A) | |
2 | g.190060305T>C | CA430503364 | C2orf88,MSTN | c.504A>G (p.Thr168=) n.220-18918T>C n.202-19649T>C c.-359-19649T>C (n.-359-19649T>C) c.120A>G (p.Thr40=) c.-433-19649T>C (n.-433-19649T>C) c.-234-19649T>C (n.-234-19649T>C) | |
2 | g.190060305T>G | CA2027122 | C2orf88,MSTN | c.504A>C (p.Thr168=) n.220-18918T>G n.202-19649T>G c.-359-19649T>G (n.-359-19649T>G) c.120A>C (p.Thr40=) c.-433-19649T>G (n.-433-19649T>G) c.-234-19649T>G (n.-234-19649T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060305T= | CA1315871051 | C2orf88,MSTN | c.504A= (p.Thr168=) n.220-18918T= n.202-19649T= c.-359-19649T= (n.-359-19649T=) c.120A= (p.Thr40=) c.-433-19649T= (n.-433-19649T=) c.-234-19649T= (n.-234-19649T=) | |
2 | g.190060306_190060307del | CA2662349001 | C2orf88,MSTN | c.503_504del (p.Thr168SerfsTer27) n.220-18917_220-18916del n.202-19648_202-19647del c.-359-19648_-359-19647del (n.-359-19648_-359-19647del) c.119_120del (p.Thr40SerfsTer27) c.-433-19648_-433-19647del (n.-433-19648_-433-19647del) c.-234-19648_-234-19647del (n.-234-19648_-234-19647del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060306G>A | CA349991595 | C2orf88,MSTN | c.503C>T (p.Thr168Ile) n.220-18917G>A n.202-19648G>A c.-359-19648G>A (n.-359-19648G>A) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.-433-19648G>A (n.-433-19648G>A) c.-234-19648G>A (n.-234-19648G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060306G>C | CA349991596 | C2orf88,MSTN | c.503C>G (p.Thr168Arg) n.220-18917G>C n.202-19648G>C c.-359-19648G>C (n.-359-19648G>C) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.-433-19648G>C (n.-433-19648G>C) c.-234-19648G>C (n.-234-19648G>C) | |
2 | g.190060306G= | CA1315871052 | C2orf88,MSTN | c.503C= (p.Thr168=) n.220-18917G= n.202-19648G= c.-359-19648G= (n.-359-19648G=) c.119C= (p.Thr40=) c.-433-19648G= (n.-433-19648G=) c.-234-19648G= (n.-234-19648G=) | |
2 | g.190060306G>T | CA349991597 | C2orf88,MSTN | c.503C>A (p.Thr168Lys) n.220-18917G>T n.202-19648G>T c.-359-19648G>T (n.-359-19648G>T) c.119C>A (p.Thr40Lys) c.-433-19648G>T (n.-433-19648G>T) c.-234-19648G>T (n.-234-19648G>T) | |
2 | g.190060307T>A | CA349991598 | C2orf88,MSTN | c.502A>T (p.Thr168Ser) n.220-18916T>A n.202-19647T>A c.-359-19647T>A (n.-359-19647T>A) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-433-19647T>A (n.-433-19647T>A) c.-234-19647T>A (n.-234-19647T>A) | |
2 | g.190060307T>C | CA349991599 | C2orf88,MSTN | c.502A>G (p.Thr168Ala) n.220-18916T>C n.202-19647T>C c.-359-19647T>C (n.-359-19647T>C) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-433-19647T>C (n.-433-19647T>C) c.-234-19647T>C (n.-234-19647T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060307T>G | CA349991600 | C2orf88,MSTN | c.502A>C (p.Thr168Pro) n.220-18916T>G n.202-19647T>G c.-359-19647T>G (n.-359-19647T>G) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-433-19647T>G (n.-433-19647T>G) c.-234-19647T>G (n.-234-19647T>G) | |
2 | g.190060308T>A | CA430503366 | C2orf88,MSTN | c.501A>T (p.Thr167=) n.220-18915T>A n.202-19646T>A c.-359-19646T>A (n.-359-19646T>A) c.117A>T (p.Thr39=) c.-433-19646T>A (n.-433-19646T>A) c.-234-19646T>A (n.-234-19646T>A) | |
2 | g.190060308T>C | CA430503367 | C2orf88,MSTN | c.501A>G (p.Thr167=) n.220-18915T>C n.202-19646T>C c.-359-19646T>C (n.-359-19646T>C) c.117A>G (p.Thr39=) c.-433-19646T>C (n.-433-19646T>C) c.-234-19646T>C (n.-234-19646T>C) | |
2 | g.190060308T>G | CA430503368 | C2orf88,MSTN | c.501A>C (p.Thr167=) n.220-18915T>G n.202-19646T>G c.-359-19646T>G (n.-359-19646T>G) c.117A>C (p.Thr39=) c.-433-19646T>G (n.-433-19646T>G) c.-234-19646T>G (n.-234-19646T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060308T= | CA1315871053 | C2orf88,MSTN | c.501A= (p.Thr167=) n.220-18915T= n.202-19646T= c.-359-19646T= (n.-359-19646T=) c.117A= (p.Thr39=) c.-433-19646T= (n.-433-19646T=) c.-234-19646T= (n.-234-19646T=) | |
2 | g.190060309G>A | CA349991601 | C2orf88,MSTN | c.500C>T (p.Thr167Ile) n.220-18914G>A n.202-19645G>A c.-359-19645G>A (n.-359-19645G>A) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.-433-19645G>A (n.-433-19645G>A) c.-234-19645G>A (n.-234-19645G>A) | |
2 | g.190060309G>C | CA349991602 | C2orf88,MSTN | c.500C>G (p.Thr167Arg) n.220-18914G>C n.202-19645G>C c.-359-19645G>C (n.-359-19645G>C) c.116C>G (p.Thr39Arg) c.-433-19645G>C (n.-433-19645G>C) c.-234-19645G>C (n.-234-19645G>C) | |
2 | g.190060309G>T | CA349991603 | C2orf88,MSTN | c.500C>A (p.Thr167Lys) n.220-18914G>T n.202-19645G>T c.-359-19645G>T (n.-359-19645G>T) c.116C>A (p.Thr39Lys) c.-433-19645G>T (n.-433-19645G>T) c.-234-19645G>T (n.-234-19645G>T) | |
2 | g.190060310T>A | CA349991604 | C2orf88,MSTN | c.499A>T (p.Thr167Ser) n.220-18913T>A n.202-19644T>A c.-359-19644T>A (n.-359-19644T>A) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-433-19644T>A (n.-433-19644T>A) c.-234-19644T>A (n.-234-19644T>A) | |
2 | g.190060310T>C | CA62928606 | C2orf88,MSTN | c.499A>G (p.Thr167Ala) n.220-18913T>C n.202-19644T>C c.-359-19644T>C (n.-359-19644T>C) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-433-19644T>C (n.-433-19644T>C) c.-234-19644T>C (n.-234-19644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060310T>G | CA349991605 | C2orf88,MSTN | c.499A>C (p.Thr167Pro) n.220-18913T>G n.202-19644T>G c.-359-19644T>G (n.-359-19644T>G) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-433-19644T>G (n.-433-19644T>G) c.-234-19644T>G (n.-234-19644T>G) | |
2 | g.190060310T= | CA1315871054 | C2orf88,MSTN | c.499A= (p.Thr167=) n.220-18913T= n.202-19644T= c.-359-19644T= (n.-359-19644T=) c.115A= (p.Thr39=) c.-433-19644T= (n.-433-19644T=) c.-234-19644T= (n.-234-19644T=) | |
2 | g.190060311A>C | CA430503371 | C2orf88,MSTN | c.498T>G (p.Pro166=) n.220-18912A>C n.202-19643A>C c.-359-19643A>C (n.-359-19643A>C) c.114T>G (p.Pro38=) c.-433-19643A>C (n.-433-19643A>C) c.-234-19643A>C (n.-234-19643A>C) | |
2 | g.190060311A>G | CA430503372 | C2orf88,MSTN | c.498T>C (p.Pro166=) n.220-18912A>G n.202-19643A>G c.-359-19643A>G (n.-359-19643A>G) c.114T>C (p.Pro38=) c.-433-19643A>G (n.-433-19643A>G) c.-234-19643A>G (n.-234-19643A>G) | |
2 | g.190060311A>T | CA430503373 | C2orf88,MSTN | c.498T>A (p.Pro166=) n.220-18912A>T n.202-19643A>T c.-359-19643A>T (n.-359-19643A>T) c.114T>A (p.Pro38=) c.-433-19643A>T (n.-433-19643A>T) c.-234-19643A>T (n.-234-19643A>T) | |
2 | g.190060312G>A | CA349991608 | C2orf88,MSTN | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.220-18911G>A n.202-19642G>A c.-359-19642G>A (n.-359-19642G>A) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.-433-19642G>A (n.-433-19642G>A) c.-234-19642G>A (n.-234-19642G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060312G>C | CA349991607 | C2orf88,MSTN | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.220-18911G>C n.202-19642G>C c.-359-19642G>C (n.-359-19642G>C) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.-433-19642G>C (n.-433-19642G>C) c.-234-19642G>C (n.-234-19642G>C) | |
2 | g.190060312G>T | CA349991606 | C2orf88,MSTN | c.497C>A (p.Pro166His) n.220-18911G>T n.202-19642G>T c.-359-19642G>T (n.-359-19642G>T) c.113C>A (p.Pro38His) c.-433-19642G>T (n.-433-19642G>T) c.-234-19642G>T (n.-234-19642G>T) | |
2 | g.190060313G>A | CA2027123 | C2orf88,MSTN | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.220-18910G>A n.202-19641G>A c.-359-19641G>A (n.-359-19641G>A) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.-433-19641G>A (n.-433-19641G>A) c.-234-19641G>A (n.-234-19641G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060313G>C | CA349991610 | C2orf88,MSTN | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.220-18910G>C n.202-19641G>C c.-359-19641G>C (n.-359-19641G>C) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.-433-19641G>C (n.-433-19641G>C) c.-234-19641G>C (n.-234-19641G>C) | |
2 | g.190060313G= | CA1315871055 | C2orf88,MSTN | c.496C= (p.Pro166=) n.220-18910G= n.202-19641G= c.-359-19641G= (n.-359-19641G=) c.112C= (p.Pro38=) c.-433-19641G= (n.-433-19641G=) c.-234-19641G= (n.-234-19641G=) | |
2 | g.190060313G>T | CA349991609 | C2orf88,MSTN | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.220-18910G>T n.202-19641G>T c.-359-19641G>T (n.-359-19641G>T) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.-433-19641G>T (n.-433-19641G>T) c.-234-19641G>T (n.-234-19641G>T) | |
2 | g.190060314A= | CA1315871056 | C2orf88,MSTN | c.495T= (p.Thr165=) n.220-18909A= n.202-19640A= c.-359-19640A= (n.-359-19640A=) c.111T= (p.Thr37=) c.-433-19640A= (n.-433-19640A=) c.-234-19640A= (n.-234-19640A=) | |
2 | g.190060314A>C | CA430503374 | C2orf88,MSTN | c.495T>G (p.Thr165=) n.220-18909A>C n.202-19640A>C c.-359-19640A>C (n.-359-19640A>C) c.111T>G (p.Thr37=) c.-433-19640A>C (n.-433-19640A>C) c.-234-19640A>C (n.-234-19640A>C) | |
2 | g.190060314A>G | CA430503375 | C2orf88,MSTN | c.495T>C (p.Thr165=) n.220-18909A>G n.202-19640A>G c.-359-19640A>G (n.-359-19640A>G) c.111T>C (p.Thr37=) c.-433-19640A>G (n.-433-19640A>G) c.-234-19640A>G (n.-234-19640A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060314A>T | CA430503376 | C2orf88,MSTN | c.495T>A (p.Thr165=) n.220-18909A>T n.202-19640A>T c.-359-19640A>T (n.-359-19640A>T) c.111T>A (p.Thr37=) c.-433-19640A>T (n.-433-19640A>T) c.-234-19640A>T (n.-234-19640A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060315G>A | CA349991611 | C2orf88,MSTN | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.220-18908G>A n.202-19639G>A c.-359-19639G>A (n.-359-19639G>A) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.-433-19639G>A (n.-433-19639G>A) c.-234-19639G>A (n.-234-19639G>A) | |
2 | g.190060315G>C | CA349991612 | C2orf88,MSTN | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.220-18908G>C n.202-19639G>C c.-359-19639G>C (n.-359-19639G>C) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.-433-19639G>C (n.-433-19639G>C) c.-234-19639G>C (n.-234-19639G>C) | |
2 | g.190060315G= | CA1315871057 | C2orf88,MSTN | c.494C= (p.Thr165=) n.220-18908G= n.202-19639G= c.-359-19639G= (n.-359-19639G=) c.110C= (p.Thr37=) c.-433-19639G= (n.-433-19639G=) c.-234-19639G= (n.-234-19639G=) | |
2 | g.190060315G>T | CA349991613 | C2orf88,MSTN | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.220-18908G>T n.202-19639G>T c.-359-19639G>T (n.-359-19639G>T) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.-433-19639G>T (n.-433-19639G>T) c.-234-19639G>T (n.-234-19639G>T) | dbSNP |
2 | g.190060316T>A | CA349991614 | C2orf88,MSTN | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.220-18907T>A n.202-19638T>A c.-359-19638T>A (n.-359-19638T>A) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.-433-19638T>A (n.-433-19638T>A) c.-234-19638T>A (n.-234-19638T>A) | |
2 | g.190060316T>C | CA349991615 | C2orf88,MSTN | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.220-18907T>C n.202-19638T>C c.-359-19638T>C (n.-359-19638T>C) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.-433-19638T>C (n.-433-19638T>C) c.-234-19638T>C (n.-234-19638T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060316T>G | CA349991616 | C2orf88,MSTN | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.220-18907T>G n.202-19638T>G c.-359-19638T>G (n.-359-19638T>G) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.-433-19638T>G (n.-433-19638T>G) c.-234-19638T>G (n.-234-19638T>G) | |
2 | g.190060316T= | CA1315871058 | C2orf88,MSTN | c.493A= (p.Thr165=) n.220-18907T= n.202-19638T= c.-359-19638T= (n.-359-19638T=) c.109A= (p.Thr37=) c.-433-19638T= (n.-433-19638T=) c.-234-19638T= (n.-234-19638T=) | |
2 | g.190060317C>A | CA349991617 | C2orf88,MSTN | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.220-18906C>A n.202-19637C>A c.-359-19637C>A (n.-359-19637C>A) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-433-19637C>A (n.-433-19637C>A) c.-234-19637C>A (n.-234-19637C>A) | |
2 | g.190060317C>G | CA349991618 | C2orf88,MSTN | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.220-18906C>G n.202-19637C>G c.-359-19637C>G (n.-359-19637C>G) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-433-19637C>G (n.-433-19637C>G) c.-234-19637C>G (n.-234-19637C>G) | |
2 | g.190060317C>T | CA430503377 | C2orf88,MSTN | c.492G>A (p.Glu164=) n.220-18906C>T n.202-19637C>T c.-359-19637C>T (n.-359-19637C>T) c.108G>A (p.Glu36=) c.-433-19637C>T (n.-433-19637C>T) c.-234-19637C>T (n.-234-19637C>T) | |
2 | g.190060318T>A | CA349991619 | C2orf88,MSTN | c.491A>T (p.Glu164Val) n.220-18905T>A n.202-19636T>A c.-359-19636T>A (n.-359-19636T>A) c.107A>T (p.Glu36Val) c.-433-19636T>A (n.-433-19636T>A) c.-234-19636T>A (n.-234-19636T>A) | |
2 | g.190060318T>C | CA349991620 | C2orf88,MSTN | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.220-18905T>C n.202-19636T>C c.-359-19636T>C (n.-359-19636T>C) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-433-19636T>C (n.-433-19636T>C) c.-234-19636T>C (n.-234-19636T>C) | |
2 | g.190060318T>G | CA349991621 | C2orf88,MSTN | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.220-18905T>G n.202-19636T>G c.-359-19636T>G (n.-359-19636T>G) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-433-19636T>G (n.-433-19636T>G) c.-234-19636T>G (n.-234-19636T>G) | |
2 | g.190060319C>A | CA349991623 | C2orf88,MSTN | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.220-18904C>A n.202-19635C>A c.-359-19635C>A (n.-359-19635C>A) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-433-19635C>A (n.-433-19635C>A) c.-234-19635C>A (n.-234-19635C>A) | |
2 | g.190060319C= | CA1315871059 | C2orf88,MSTN | c.490G= (p.Glu164=) n.220-18904C= n.202-19635C= c.-359-19635C= (n.-359-19635C=) c.106G= (p.Glu36=) c.-433-19635C= (n.-433-19635C=) c.-234-19635C= (n.-234-19635C=) | |
2 | g.190060319C>G | CA349991622 | C2orf88,MSTN | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.220-18904C>G n.202-19635C>G c.-359-19635C>G (n.-359-19635C>G) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-433-19635C>G (n.-433-19635C>G) c.-234-19635C>G (n.-234-19635C>G) | |
2 | g.190060319C>T | CA2027124 | C2orf88,MSTN | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.220-18904C>T n.202-19635C>T c.-359-19635C>T (n.-359-19635C>T) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-433-19635C>T (n.-433-19635C>T) c.-234-19635C>T (n.-234-19635C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060320G>A | CA2027125 | C2orf88,MSTN | c.489C>T (p.Val163=) n.220-18903G>A n.202-19634G>A c.-359-19634G>A (n.-359-19634G>A) c.105C>T (p.Val35=) c.-433-19634G>A (n.-433-19634G>A) c.-234-19634G>A (n.-234-19634G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060320G>C | CA430503378 | C2orf88,MSTN | c.489C>G (p.Val163=) n.220-18903G>C n.202-19634G>C c.-359-19634G>C (n.-359-19634G>C) c.105C>G (p.Val35=) c.-433-19634G>C (n.-433-19634G>C) c.-234-19634G>C (n.-234-19634G>C) | |
2 | g.190060320G= | CA1315871060 | C2orf88,MSTN | c.489C= (p.Val163=) n.220-18903G= n.202-19634G= c.-359-19634G= (n.-359-19634G=) c.105C= (p.Val35=) c.-433-19634G= (n.-433-19634G=) c.-234-19634G= (n.-234-19634G=) | |
2 | g.190060320G>T | CA430503379 | C2orf88,MSTN | c.489C>A (p.Val163=) n.220-18903G>T n.202-19634G>T c.-359-19634G>T (n.-359-19634G>T) c.105C>A (p.Val35=) c.-433-19634G>T (n.-433-19634G>T) c.-234-19634G>T (n.-234-19634G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060321A>C | CA349991624 | C2orf88,MSTN | c.488T>G (p.Val163Gly) n.220-18902A>C n.202-19633A>C c.-359-19633A>C (n.-359-19633A>C) c.104T>G (p.Val35Gly) c.-433-19633A>C (n.-433-19633A>C) c.-234-19633A>C (n.-234-19633A>C) | |
2 | g.190060321A>G | CA349991625 | C2orf88,MSTN | c.488T>C (p.Val163Ala) n.220-18902A>G n.202-19633A>G c.-359-19633A>G (n.-359-19633A>G) c.104T>C (p.Val35Ala) c.-433-19633A>G (n.-433-19633A>G) c.-234-19633A>G (n.-234-19633A>G) | |
2 | g.190060321A>T | CA349991626 | C2orf88,MSTN | c.488T>A (p.Val163Asp) n.220-18902A>T n.202-19633A>T c.-359-19633A>T (n.-359-19633A>T) c.104T>A (p.Val35Asp) c.-433-19633A>T (n.-433-19633A>T) c.-234-19633A>T (n.-234-19633A>T) | |
2 | g.190060322C>A | CA349991627 | C2orf88,MSTN | c.487G>T (p.Val163Phe) n.220-18901C>A n.202-19632C>A c.-359-19632C>A (n.-359-19632C>A) c.103G>T (p.Val35Phe) c.-433-19632C>A (n.-433-19632C>A) c.-234-19632C>A (n.-234-19632C>A) | |
2 | g.190060322C= | CA1315871061 | C2orf88,MSTN | c.487G= (p.Val163=) n.220-18901C= n.202-19632C= c.-359-19632C= (n.-359-19632C=) c.103G= (p.Val35=) c.-433-19632C= (n.-433-19632C=) c.-234-19632C= (n.-234-19632C=) | |
2 | g.190060322C>G | CA349991628 | C2orf88,MSTN | c.487G>C (p.Val163Leu) n.220-18901C>G n.202-19632C>G c.-359-19632C>G (n.-359-19632C>G) c.103G>C (p.Val35Leu) c.-433-19632C>G (n.-433-19632C>G) c.-234-19632C>G (n.-234-19632C>G) | dbSNP |
2 | g.190060322C>T | CA349991629 | C2orf88,MSTN | c.487G>A (p.Val163Ile) n.220-18901C>T n.202-19632C>T c.-359-19632C>T (n.-359-19632C>T) c.103G>A (p.Val35Ile) c.-433-19632C>T (n.-433-19632C>T) c.-234-19632C>T (n.-234-19632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060323G>A | CA2027126 | C2orf88,MSTN | c.486C>T (p.Pro162=) n.220-18900G>A n.202-19631G>A c.-359-19631G>A (n.-359-19631G>A) c.102C>T (p.Pro34=) c.-433-19631G>A (n.-433-19631G>A) c.-234-19631G>A (n.-234-19631G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060323G>C | CA430503381 | C2orf88,MSTN | c.486C>G (p.Pro162=) n.220-18900G>C n.202-19631G>C c.-359-19631G>C (n.-359-19631G>C) c.102C>G (p.Pro34=) c.-433-19631G>C (n.-433-19631G>C) c.-234-19631G>C (n.-234-19631G>C) | dbSNP |
2 | g.190060323G= | CA1315871062 | C2orf88,MSTN | c.486C= (p.Pro162=) n.220-18900G= n.202-19631G= c.-359-19631G= (n.-359-19631G=) c.102C= (p.Pro34=) c.-433-19631G= (n.-433-19631G=) c.-234-19631G= (n.-234-19631G=) | |
2 | g.190060323G>T | CA430503380 | C2orf88,MSTN | c.486C>A (p.Pro162=) n.220-18900G>T n.202-19631G>T c.-359-19631G>T (n.-359-19631G>T) c.102C>A (p.Pro34=) c.-433-19631G>T (n.-433-19631G>T) c.-234-19631G>T (n.-234-19631G>T) | dbSNP |
2 | g.190060324G>A | CA349991630 | C2orf88,MSTN | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.220-18899G>A n.202-19630G>A c.-359-19630G>A (n.-359-19630G>A) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-433-19630G>A (n.-433-19630G>A) c.-234-19630G>A (n.-234-19630G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060324G>C | CA349991631 | C2orf88,MSTN | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.220-18899G>C n.202-19630G>C c.-359-19630G>C (n.-359-19630G>C) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-433-19630G>C (n.-433-19630G>C) c.-234-19630G>C (n.-234-19630G>C) | |
2 | g.190060324G>T | CA349991632 | C2orf88,MSTN | c.485C>A (p.Pro162His) n.220-18899G>T n.202-19630G>T c.-359-19630G>T (n.-359-19630G>T) c.101C>A (p.Pro34His) c.-433-19630G>T (n.-433-19630G>T) c.-234-19630G>T (n.-234-19630G>T) | |
2 | g.190060325G>A | CA349991635 | C2orf88,MSTN | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.220-18898G>A n.202-19629G>A c.-359-19629G>A (n.-359-19629G>A) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-433-19629G>A (n.-433-19629G>A) c.-234-19629G>A (n.-234-19629G>A) | |
2 | g.190060325G>C | CA349991634 | C2orf88,MSTN | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.220-18898G>C n.202-19629G>C c.-359-19629G>C (n.-359-19629G>C) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-433-19629G>C (n.-433-19629G>C) c.-234-19629G>C (n.-234-19629G>C) | |
2 | g.190060325G>T | CA349991633 | C2orf88,MSTN | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.220-18898G>T n.202-19629G>T c.-359-19629G>T (n.-359-19629G>T) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-433-19629G>T (n.-433-19629G>T) c.-234-19629G>T (n.-234-19629G>T) | |
2 | g.190060326T>A | CA2027127 | C2orf88,MSTN | c.483A>T (p.Arg161Ser) n.220-18897T>A n.202-19628T>A c.-359-19628T>A (n.-359-19628T>A) c.99A>T (p.Arg33Ser) c.-433-19628T>A (n.-433-19628T>A) c.-234-19628T>A (n.-234-19628T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060326T>C | CA2027128 | C2orf88,MSTN | c.483A>G (p.Arg161=) n.220-18897T>C n.202-19628T>C c.-359-19628T>C (n.-359-19628T>C) c.99A>G (p.Arg33=) c.-433-19628T>C (n.-433-19628T>C) c.-234-19628T>C (n.-234-19628T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060326T>G | CA349991636 | C2orf88,MSTN | c.483A>C (p.Arg161Ser) n.220-18897T>G n.202-19628T>G c.-359-19628T>G (n.-359-19628T>G) c.99A>C (p.Arg33Ser) c.-433-19628T>G (n.-433-19628T>G) c.-234-19628T>G (n.-234-19628T>G) | |
2 | g.190060326T= | CA1315871063 | C2orf88,MSTN | c.483A= (p.Arg161=) n.220-18897T= n.202-19628T= c.-359-19628T= (n.-359-19628T=) c.99A= (p.Arg33=) c.-433-19628T= (n.-433-19628T=) c.-234-19628T= (n.-234-19628T=) | |
2 | g.190060327C>A | CA2027129 | C2orf88,MSTN | c.482G>T (p.Arg161Ile) n.220-18896C>A n.202-19627C>A c.-359-19627C>A (n.-359-19627C>A) c.98G>T (p.Arg33Ile) c.-433-19627C>A (n.-433-19627C>A) c.-234-19627C>A (n.-234-19627C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060327C= | CA1315871064 | C2orf88,MSTN | c.482G= (p.Arg161=) n.220-18896C= n.202-19627C= c.-359-19627C= (n.-359-19627C=) c.98G= (p.Arg33=) c.-433-19627C= (n.-433-19627C=) c.-234-19627C= (n.-234-19627C=) | |
2 | g.190060327C>G | CA349991637 | C2orf88,MSTN | c.482G>C (p.Arg161Thr) n.220-18896C>G n.202-19627C>G c.-359-19627C>G (n.-359-19627C>G) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.-433-19627C>G (n.-433-19627C>G) c.-234-19627C>G (n.-234-19627C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060327C>T | CA349991638 | C2orf88,MSTN | c.482G>A (p.Arg161Lys) n.220-18896C>T n.202-19627C>T c.-359-19627C>T (n.-359-19627C>T) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.-433-19627C>T (n.-433-19627C>T) c.-234-19627C>T (n.-234-19627C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060328T>A | CA349991639 | C2orf88,MSTN | c.481A>T (p.Arg161Ter) n.220-18895T>A n.202-19626T>A c.-359-19626T>A (n.-359-19626T>A) c.97A>T (p.Arg33Ter) c.-433-19626T>A (n.-433-19626T>A) c.-234-19626T>A (n.-234-19626T>A) | |
2 | g.190060328T>C | CA349991640 | C2orf88,MSTN | c.481A>G (p.Arg161Gly) n.220-18895T>C n.202-19626T>C c.-359-19626T>C (n.-359-19626T>C) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.-433-19626T>C (n.-433-19626T>C) c.-234-19626T>C (n.-234-19626T>C) | |
2 | g.190060328T>G | CA430503382 | C2orf88,MSTN | c.481A>C (p.Arg161=) n.220-18895T>G n.202-19626T>G c.-359-19626T>G (n.-359-19626T>G) c.97A>C (p.Arg33=) c.-433-19626T>G (n.-433-19626T>G) c.-234-19626T>G (n.-234-19626T>G) | |
2 | g.190060329C>A | CA349991641 | C2orf88,MSTN | c.480G>T (p.Leu160Phe) n.220-18894C>A n.202-19625C>A c.-359-19625C>A (n.-359-19625C>A) c.96G>T (p.Leu32Phe) c.-433-19625C>A (n.-433-19625C>A) c.-234-19625C>A (n.-234-19625C>A) | |
2 | g.190060329C>G | CA349991642 | C2orf88,MSTN | c.480G>C (p.Leu160Phe) n.220-18894C>G n.202-19625C>G c.-359-19625C>G (n.-359-19625C>G) c.96G>C (p.Leu32Phe) c.-433-19625C>G (n.-433-19625C>G) c.-234-19625C>G (n.-234-19625C>G) | |
2 | g.190060329C>T | CA430503383 | C2orf88,MSTN | c.480G>A (p.Leu160=) n.220-18894C>T n.202-19625C>T c.-359-19625C>T (n.-359-19625C>T) c.96G>A (p.Leu32=) c.-433-19625C>T (n.-433-19625C>T) c.-234-19625C>T (n.-234-19625C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060330A>C | CA349991643 | C2orf88,MSTN | c.479T>G (p.Leu160Trp) n.220-18893A>C n.202-19624A>C c.-359-19624A>C (n.-359-19624A>C) c.95T>G (p.Leu32Trp) c.-433-19624A>C (n.-433-19624A>C) c.-234-19624A>C (n.-234-19624A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060330A>G | CA349991644 | C2orf88,MSTN | c.479T>C (p.Leu160Ser) n.220-18893A>G n.202-19624A>G c.-359-19624A>G (n.-359-19624A>G) c.95T>C (p.Leu32Ser) c.-433-19624A>G (n.-433-19624A>G) c.-234-19624A>G (n.-234-19624A>G) | |
2 | g.190060330A>T | CA349991645 | C2orf88,MSTN | c.479T>A (p.Leu160Ter) n.220-18893A>T n.202-19624A>T c.-359-19624A>T (n.-359-19624A>T) c.95T>A (p.Leu32Ter) c.-433-19624A>T (n.-433-19624A>T) c.-234-19624A>T (n.-234-19624A>T) | |
2 | g.190060331_190060332dup | CA2662349002 | C2orf88,MSTN | c.478_479dup (p.Leu160PhefsTer2) n.220-18892_220-18891dup n.202-19623_202-19622dup c.-359-19623_-359-19622dup (n.-359-19623_-359-19622dup) c.94_95dup (p.Leu32PhefsTer2) c.-433-19623_-433-19622dup (n.-433-19623_-433-19622dup) c.-234-19623_-234-19622dup (n.-234-19623_-234-19622dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190060331A= | CA1315871065 | C2orf88,MSTN | c.478T= (p.Leu160=) n.220-18892A= n.202-19623A= c.-359-19623A= (n.-359-19623A=) c.94T= (p.Leu32=) c.-433-19623A= (n.-433-19623A=) c.-234-19623A= (n.-234-19623A=) | |
2 | g.190060331A>C | CA349991647 | C2orf88,MSTN | c.478T>G (p.Leu160Val) n.220-18892A>C n.202-19623A>C c.-359-19623A>C (n.-359-19623A>C) c.94T>G (p.Leu32Val) c.-433-19623A>C (n.-433-19623A>C) c.-234-19623A>C (n.-234-19623A>C) | |
2 | g.190060331A>G | CA430503384 | C2orf88,MSTN | c.478T>C (p.Leu160=) n.220-18892A>G n.202-19623A>G c.-359-19623A>G (n.-359-19623A>G) c.94T>C (p.Leu32=) c.-433-19623A>G (n.-433-19623A>G) c.-234-19623A>G (n.-234-19623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060331A>T | CA349991646 | C2orf88,MSTN | c.478T>A (p.Leu160Met) n.220-18892A>T n.202-19623A>T c.-359-19623A>T (n.-359-19623A>T) c.94T>A (p.Leu32Met) c.-433-19623A>T (n.-433-19623A>T) c.-234-19623A>T (n.-234-19623A>T) | |
2 | g.190060332A>C | CA349991648 | C2orf88,MSTN | c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.220-18891A>C n.202-19622A>C c.-359-19622A>C (n.-359-19622A>C) c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.-433-19622A>C (n.-433-19622A>C) c.-234-19622A>C (n.-234-19622A>C) | |
2 | g.190060332A>G | CA430503385 | C2orf88,MSTN | c.477T>C (p.Tyr159=) n.220-18891A>G n.202-19622A>G c.-359-19622A>G (n.-359-19622A>G) c.93T>C (p.Tyr31=) c.-433-19622A>G (n.-433-19622A>G) c.-234-19622A>G (n.-234-19622A>G) | |
2 | g.190060332A>T | CA349991649 | C2orf88,MSTN | c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.220-18891A>T n.202-19622A>T c.-359-19622A>T (n.-359-19622A>T) c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.-433-19622A>T (n.-433-19622A>T) c.-234-19622A>T (n.-234-19622A>T) | |
2 | g.190060333T>A | CA349991650 | C2orf88,MSTN | c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.220-18890T>A n.202-19621T>A c.-359-19621T>A (n.-359-19621T>A) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.-433-19621T>A (n.-433-19621T>A) c.-234-19621T>A (n.-234-19621T>A) | |
2 | g.190060333T>C | CA349991651 | C2orf88,MSTN | c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.220-18890T>C n.202-19621T>C c.-359-19621T>C (n.-359-19621T>C) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.-433-19621T>C (n.-433-19621T>C) c.-234-19621T>C (n.-234-19621T>C) | |
2 | g.190060333T>G | CA349991652 | C2orf88,MSTN | c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.220-18890T>G n.202-19621T>G c.-359-19621T>G (n.-359-19621T>G) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.-433-19621T>G (n.-433-19621T>G) c.-234-19621T>G (n.-234-19621T>G) | |
2 | g.190060334A>C | CA349991653 | C2orf88,MSTN | c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.220-18889A>C n.202-19620A>C c.-359-19620A>C (n.-359-19620A>C) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.-433-19620A>C (n.-433-19620A>C) c.-234-19620A>C (n.-234-19620A>C) | |
2 | g.190060334A>G | CA349991654 | C2orf88,MSTN | c.475T>C (p.Tyr159His) n.220-18889A>G n.202-19620A>G c.-359-19620A>G (n.-359-19620A>G) c.91T>C (p.Tyr31His) c.-433-19620A>G (n.-433-19620A>G) c.-234-19620A>G (n.-234-19620A>G) | |
2 | g.190060334A>T | CA349991655 | C2orf88,MSTN | c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.220-18889A>T n.202-19620A>T c.-359-19620A>T (n.-359-19620A>T) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-433-19620A>T (n.-433-19620A>T) c.-234-19620A>T (n.-234-19620A>T) | |
2 | g.190060335T>A | CA430503386 | C2orf88,MSTN | c.474A>T (p.Ile158=) n.220-18888T>A n.202-19619T>A c.-359-19619T>A (n.-359-19619T>A) c.90A>T (p.Ile30=) c.-433-19619T>A (n.-433-19619T>A) c.-234-19619T>A (n.-234-19619T>A) | |
2 | g.190060335T>C | CA349991656 | C2orf88,MSTN | c.474A>G (p.Ile158Met) n.220-18888T>C n.202-19619T>C c.-359-19619T>C (n.-359-19619T>C) c.90A>G (p.Ile30Met) c.-433-19619T>C (n.-433-19619T>C) c.-234-19619T>C (n.-234-19619T>C) | |
2 | g.190060335T>G | CA430503387 | C2orf88,MSTN | c.474A>C (p.Ile158=) n.220-18888T>G n.202-19619T>G c.-359-19619T>G (n.-359-19619T>G) c.90A>C (p.Ile30=) c.-433-19619T>G (n.-433-19619T>G) c.-234-19619T>G (n.-234-19619T>G) | |
2 | g.190060336A>C | CA349991657 | C2orf88,MSTN | c.473T>G (p.Ile158Arg) n.220-18887A>C n.202-19618A>C c.-359-19618A>C (n.-359-19618A>C) c.89T>G (p.Ile30Arg) c.-433-19618A>C (n.-433-19618A>C) c.-234-19618A>C (n.-234-19618A>C) | |
2 | g.190060336A>G | CA349991658 | C2orf88,MSTN | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.220-18887A>G n.202-19618A>G c.-359-19618A>G (n.-359-19618A>G) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-433-19618A>G (n.-433-19618A>G) c.-234-19618A>G (n.-234-19618A>G) | |
2 | g.190060336A>T | CA349991659 | C2orf88,MSTN | c.473T>A (p.Ile158Lys) n.220-18887A>T n.202-19618A>T c.-359-19618A>T (n.-359-19618A>T) c.89T>A (p.Ile30Lys) c.-433-19618A>T (n.-433-19618A>T) c.-234-19618A>T (n.-234-19618A>T) | |
2 | g.190060337T>A | CA349991662 | C2orf88,MSTN | c.472A>T (p.Ile158Leu) n.220-18886T>A n.202-19617T>A c.-359-19617T>A (n.-359-19617T>A) c.88A>T (p.Ile30Leu) c.-433-19617T>A (n.-433-19617T>A) c.-234-19617T>A (n.-234-19617T>A) | |
2 | g.190060337T>C | CA349991661 | C2orf88,MSTN | c.472A>G (p.Ile158Val) n.220-18886T>C n.202-19617T>C c.-359-19617T>C (n.-359-19617T>C) c.88A>G (p.Ile30Val) c.-433-19617T>C (n.-433-19617T>C) c.-234-19617T>C (n.-234-19617T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060337T>G | CA349991660 | C2orf88,MSTN | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.220-18886T>G n.202-19617T>G c.-359-19617T>G (n.-359-19617T>G) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-433-19617T>G (n.-433-19617T>G) c.-234-19617T>G (n.-234-19617T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060337T= | CA1315871066 | C2orf88,MSTN | c.472A= (p.Ile158=) n.220-18886T= n.202-19617T= c.-359-19617T= (n.-359-19617T=) c.88A= (p.Ile30=) c.-433-19617T= (n.-433-19617T=) c.-234-19617T= (n.-234-19617T=) | |
2 | g.190060338C>A | CA349991663 | C2orf88,MSTN | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.220-18885C>A n.202-19616C>A c.-359-19616C>A (n.-359-19616C>A) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.-433-19616C>A (n.-433-19616C>A) c.-234-19616C>A (n.-234-19616C>A) | |
2 | g.190060338C= | CA1315871067 | C2orf88,MSTN | c.471G= (p.Trp157=) n.220-18885C= n.202-19616C= c.-359-19616C= (n.-359-19616C=) c.87G= (p.Trp29=) c.-433-19616C= (n.-433-19616C=) c.-234-19616C= (n.-234-19616C=) | |
2 | g.190060338C>G | CA349991665 | C2orf88,MSTN | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.220-18885C>G n.202-19616C>G c.-359-19616C>G (n.-359-19616C>G) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.-433-19616C>G (n.-433-19616C>G) c.-234-19616C>G (n.-234-19616C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060338C>T | CA349991664 | C2orf88,MSTN | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.220-18885C>T n.202-19616C>T c.-359-19616C>T (n.-359-19616C>T) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.-433-19616C>T (n.-433-19616C>T) c.-234-19616C>T (n.-234-19616C>T) | |
2 | g.190060339C>A | CA349991666 | C2orf88,MSTN | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.220-18884C>A n.202-19615C>A c.-359-19615C>A (n.-359-19615C>A) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.-433-19615C>A (n.-433-19615C>A) c.-234-19615C>A (n.-234-19615C>A) | |
2 | g.190060339C>G | CA349991667 | C2orf88,MSTN | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.220-18884C>G n.202-19615C>G c.-359-19615C>G (n.-359-19615C>G) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.-433-19615C>G (n.-433-19615C>G) c.-234-19615C>G (n.-234-19615C>G) | |
2 | g.190060339C>T | CA349991668 | C2orf88,MSTN | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.220-18884C>T n.202-19615C>T c.-359-19615C>T (n.-359-19615C>T) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.-433-19615C>T (n.-433-19615C>T) c.-234-19615C>T (n.-234-19615C>T) | |
2 | g.190060340A>C | CA349991669 | C2orf88,MSTN | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.220-18883A>C n.202-19614A>C c.-359-19614A>C (n.-359-19614A>C) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-433-19614A>C (n.-433-19614A>C) c.-234-19614A>C (n.-234-19614A>C) | |
2 | g.190060340A>G | CA349991670 | C2orf88,MSTN | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.220-18883A>G n.202-19614A>G c.-359-19614A>G (n.-359-19614A>G) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-433-19614A>G (n.-433-19614A>G) c.-234-19614A>G (n.-234-19614A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060340A>T | CA349991671 | C2orf88,MSTN | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.220-18883A>T n.202-19614A>T c.-359-19614A>T (n.-359-19614A>T) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-433-19614A>T (n.-433-19614A>T) c.-234-19614A>T (n.-234-19614A>T) | |
2 | g.190060341T>A | CA430503388 | C2orf88,MSTN | c.468A>T (p.Leu156=) n.220-18882T>A n.202-19613T>A c.-359-19613T>A (n.-359-19613T>A) c.84A>T (p.Leu28=) c.-433-19613T>A (n.-433-19613T>A) c.-234-19613T>A (n.-234-19613T>A) | |
2 | g.190060341T>C | CA2027130 | C2orf88,MSTN | c.468A>G (p.Leu156=) n.220-18882T>C n.202-19613T>C c.-359-19613T>C (n.-359-19613T>C) c.84A>G (p.Leu28=) c.-433-19613T>C (n.-433-19613T>C) c.-234-19613T>C (n.-234-19613T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060341T>G | CA430503389 | C2orf88,MSTN | c.468A>C (p.Leu156=) n.220-18882T>G n.202-19613T>G c.-359-19613T>G (n.-359-19613T>G) c.84A>C (p.Leu28=) c.-433-19613T>G (n.-433-19613T>G) c.-234-19613T>G (n.-234-19613T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060341T= | CA1315871068 | C2orf88,MSTN | c.468A= (p.Leu156=) n.220-18882T= n.202-19613T= c.-359-19613T= (n.-359-19613T=) c.84A= (p.Leu28=) c.-433-19613T= (n.-433-19613T=) c.-234-19613T= (n.-234-19613T=) | |
2 | g.190060342A>C | CA349991672 | C2orf88,MSTN | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.220-18881A>C n.202-19612A>C c.-359-19612A>C (n.-359-19612A>C) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-433-19612A>C (n.-433-19612A>C) c.-234-19612A>C (n.-234-19612A>C) | |
2 | g.190060342A>G | CA349991673 | C2orf88,MSTN | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.220-18881A>G n.202-19612A>G c.-359-19612A>G (n.-359-19612A>G) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-433-19612A>G (n.-433-19612A>G) c.-234-19612A>G (n.-234-19612A>G) | |
2 | g.190060342A>T | CA349991674 | C2orf88,MSTN | c.467T>A (p.Leu156Gln) n.220-18881A>T n.202-19612A>T c.-359-19612A>T (n.-359-19612A>T) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.-433-19612A>T (n.-433-19612A>T) c.-234-19612A>T (n.-234-19612A>T) | |
2 | g.190060343G>A | CA62928607 | C2orf88,MSTN | c.466C>T (p.Leu156=) n.220-18880G>A n.202-19611G>A c.-359-19611G>A (n.-359-19611G>A) c.82C>T (p.Leu28=) c.-433-19611G>A (n.-433-19611G>A) c.-234-19611G>A (n.-234-19611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060343G>C | CA349991675 | C2orf88,MSTN | c.466C>G (p.Leu156Val) n.220-18880G>C n.202-19611G>C c.-359-19611G>C (n.-359-19611G>C) c.82C>G (p.Leu28Val) c.-433-19611G>C (n.-433-19611G>C) c.-234-19611G>C (n.-234-19611G>C) | |
2 | g.190060343G= | CA1315871069 | C2orf88,MSTN | c.466C= (p.Leu156=) n.220-18880G= n.202-19611G= c.-359-19611G= (n.-359-19611G=) c.82C= (p.Leu28=) c.-433-19611G= (n.-433-19611G=) c.-234-19611G= (n.-234-19611G=) | |
2 | g.190060343G>T | CA2027131 | C2orf88,MSTN | c.466C>A (p.Leu156Ile) n.220-18880G>T n.202-19611G>T c.-359-19611G>T (n.-359-19611G>T) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-433-19611G>T (n.-433-19611G>T) c.-234-19611G>T (n.-234-19611G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060344T>A | CA349991676 | C2orf88,MSTN | c.465A>T (p.Gln155His) n.220-18879T>A n.202-19610T>A c.-359-19610T>A (n.-359-19610T>A) c.81A>T (p.Gln27His) c.-433-19610T>A (n.-433-19610T>A) c.-234-19610T>A (n.-234-19610T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060344T>C | CA430503390 | C2orf88,MSTN | c.465A>G (p.Gln155=) n.220-18879T>C n.202-19610T>C c.-359-19610T>C (n.-359-19610T>C) c.81A>G (p.Gln27=) c.-433-19610T>C (n.-433-19610T>C) c.-234-19610T>C (n.-234-19610T>C) | |
2 | g.190060344T>G | CA349991677 | C2orf88,MSTN | c.465A>C (p.Gln155His) n.220-18879T>G n.202-19610T>G c.-359-19610T>G (n.-359-19610T>G) c.81A>C (p.Gln27His) c.-433-19610T>G (n.-433-19610T>G) c.-234-19610T>G (n.-234-19610T>G) | |
2 | g.190060345T>A | CA349991678 | C2orf88,MSTN | c.464A>T (p.Gln155Leu) n.220-18878T>A n.202-19609T>A c.-359-19609T>A (n.-359-19609T>A) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-433-19609T>A (n.-433-19609T>A) c.-234-19609T>A (n.-234-19609T>A) | |
2 | g.190060345T>C | CA349991679 | C2orf88,MSTN | c.464A>G (p.Gln155Arg) n.220-18878T>C n.202-19609T>C c.-359-19609T>C (n.-359-19609T>C) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-433-19609T>C (n.-433-19609T>C) c.-234-19609T>C (n.-234-19609T>C) | |
2 | g.190060345T>G | CA349991680 | C2orf88,MSTN | c.464A>C (p.Gln155Pro) n.220-18878T>G n.202-19609T>G c.-359-19609T>G (n.-359-19609T>G) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-433-19609T>G (n.-433-19609T>G) c.-234-19609T>G (n.-234-19609T>G) | |
2 | g.190060346G>A | CA349991681 | C2orf88,MSTN | c.463C>T (p.Gln155Ter) n.220-18877G>A n.202-19608G>A c.-359-19608G>A (n.-359-19608G>A) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-433-19608G>A (n.-433-19608G>A) c.-234-19608G>A (n.-234-19608G>A) | |
2 | g.190060346G>C | CA349991682 | C2orf88,MSTN | c.463C>G (p.Gln155Glu) n.220-18877G>C n.202-19608G>C c.-359-19608G>C (n.-359-19608G>C) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-433-19608G>C (n.-433-19608G>C) c.-234-19608G>C (n.-234-19608G>C) | |
2 | g.190060346G>T | CA349991683 | C2orf88,MSTN | c.463C>A (p.Gln155Lys) n.220-18877G>T n.202-19608G>T c.-359-19608G>T (n.-359-19608G>T) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-433-19608G>T (n.-433-19608G>T) c.-234-19608G>T (n.-234-19608G>T) | |
2 | g.190060347G>A | CA430503393 | C2orf88,MSTN | c.462C>T (p.Ala154=) n.220-18876G>A n.202-19607G>A c.-359-19607G>A (n.-359-19607G>A) c.78C>T (p.Ala26=) c.-433-19607G>A (n.-433-19607G>A) c.-234-19607G>A (n.-234-19607G>A) | |
2 | g.190060347G>C | CA430503392 | C2orf88,MSTN | c.462C>G (p.Ala154=) n.220-18876G>C n.202-19607G>C c.-359-19607G>C (n.-359-19607G>C) c.78C>G (p.Ala26=) c.-433-19607G>C (n.-433-19607G>C) c.-234-19607G>C (n.-234-19607G>C) | |
2 | g.190060347G>T | CA430503391 | C2orf88,MSTN | c.462C>A (p.Ala154=) n.220-18876G>T n.202-19607G>T c.-359-19607G>T (n.-359-19607G>T) c.78C>A (p.Ala26=) c.-433-19607G>T (n.-433-19607G>T) c.-234-19607G>T (n.-234-19607G>T) | |
2 | g.190060348G>A | CA349991684 | C2orf88,MSTN | c.461C>T (p.Ala154Val) n.220-18875G>A n.202-19606G>A c.-359-19606G>A (n.-359-19606G>A) c.77C>T (p.Ala26Val) c.-433-19606G>A (n.-433-19606G>A) c.-234-19606G>A (n.-234-19606G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060348G>C | CA349991685 | C2orf88,MSTN | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.220-18875G>C n.202-19606G>C c.-359-19606G>C (n.-359-19606G>C) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-433-19606G>C (n.-433-19606G>C) c.-234-19606G>C (n.-234-19606G>C) | |
2 | g.190060348G>T | CA349991686 | C2orf88,MSTN | c.461C>A (p.Ala154Asp) n.220-18875G>T n.202-19606G>T c.-359-19606G>T (n.-359-19606G>T) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.-433-19606G>T (n.-433-19606G>T) c.-234-19606G>T (n.-234-19606G>T) | |
2 | g.190060349C>A | CA349991687 | C2orf88,MSTN | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.220-18874C>A n.202-19605C>A c.-359-19605C>A (n.-359-19605C>A) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-433-19605C>A (n.-433-19605C>A) c.-234-19605C>A (n.-234-19605C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060349C= | CA1315871070 | C2orf88,MSTN | c.460G= (p.Ala154=) n.220-18874C= n.202-19605C= c.-359-19605C= (n.-359-19605C=) c.76G= (p.Ala26=) c.-433-19605C= (n.-433-19605C=) c.-234-19605C= (n.-234-19605C=) | |
2 | g.190060349C>G | CA349991688 | C2orf88,MSTN | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.220-18874C>G n.202-19605C>G c.-359-19605C>G (n.-359-19605C>G) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-433-19605C>G (n.-433-19605C>G) c.-234-19605C>G (n.-234-19605C>G) | |
2 | g.190060349C>T | CA2027132 | C2orf88,MSTN | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.220-18874C>T n.202-19605C>T c.-359-19605C>T (n.-359-19605C>T) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-433-19605C>T (n.-433-19605C>T) c.-234-19605C>T (n.-234-19605C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060350C>A | CA349991690 | C2orf88,MSTN | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.220-18873C>A n.202-19604C>A c.-359-19604C>A (n.-359-19604C>A) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.-433-19604C>A (n.-433-19604C>A) c.-234-19604C>A (n.-234-19604C>A) | |
2 | g.190060350C>G | CA349991689 | C2orf88,MSTN | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.220-18873C>G n.202-19604C>G c.-359-19604C>G (n.-359-19604C>G) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.-433-19604C>G (n.-433-19604C>G) c.-234-19604C>G (n.-234-19604C>G) | |
2 | g.190060350C>T | CA430503394 | C2orf88,MSTN | c.459G>A (p.Lys153=) n.220-18873C>T n.202-19604C>T c.-359-19604C>T (n.-359-19604C>T) c.75G>A (p.Lys25=) c.-433-19604C>T (n.-433-19604C>T) c.-234-19604C>T (n.-234-19604C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060351T>A | CA349991691 | C2orf88,MSTN | c.458A>T (p.Lys153Met) n.220-18872T>A n.202-19603T>A c.-359-19603T>A (n.-359-19603T>A) c.74A>T (p.Lys25Met) c.-433-19603T>A (n.-433-19603T>A) c.-234-19603T>A (n.-234-19603T>A) | |
2 | g.190060351T>C | CA345031 | C2orf88,MSTN | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.220-18872T>C n.202-19603T>C c.-359-19603T>C (n.-359-19603T>C) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-433-19603T>C (n.-433-19603T>C) c.-234-19603T>C (n.-234-19603T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060351T>G | CA349991692 | C2orf88,MSTN | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.220-18872T>G n.202-19603T>G c.-359-19603T>G (n.-359-19603T>G) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-433-19603T>G (n.-433-19603T>G) c.-234-19603T>G (n.-234-19603T>G) | |
2 | g.190060351T= | CA1315871071 | C2orf88,MSTN | c.458A= (p.Lys153=) n.220-18872T= n.202-19603T= c.-359-19603T= (n.-359-19603T=) c.74A= (p.Lys25=) c.-433-19603T= (n.-433-19603T=) c.-234-19603T= (n.-234-19603T=) | |
2 | g.190060352T>A | CA349991693 | C2orf88,MSTN | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.220-18871T>A n.202-19602T>A c.-359-19602T>A (n.-359-19602T>A) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.-433-19602T>A (n.-433-19602T>A) c.-234-19602T>A (n.-234-19602T>A) | |
2 | g.190060352T>C | CA349991694 | C2orf88,MSTN | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.220-18871T>C n.202-19602T>C c.-359-19602T>C (n.-359-19602T>C) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.-433-19602T>C (n.-433-19602T>C) c.-234-19602T>C (n.-234-19602T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060352T>G | CA349991695 | C2orf88,MSTN | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.220-18871T>G n.202-19602T>G c.-359-19602T>G (n.-359-19602T>G) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-433-19602T>G (n.-433-19602T>G) c.-234-19602T>G (n.-234-19602T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060353T>A | CA430503395 | C2orf88,MSTN | c.456A>T (p.Val152=) n.220-18870T>A n.202-19601T>A c.-359-19601T>A (n.-359-19601T>A) c.72A>T (p.Val24=) c.-433-19601T>A (n.-433-19601T>A) c.-234-19601T>A (n.-234-19601T>A) | |
2 | g.190060353T>C | CA430503396 | C2orf88,MSTN | c.456A>G (p.Val152=) n.220-18870T>C n.202-19601T>C c.-359-19601T>C (n.-359-19601T>C) c.72A>G (p.Val24=) c.-433-19601T>C (n.-433-19601T>C) c.-234-19601T>C (n.-234-19601T>C) | |
2 | g.190060353T>G | CA430503397 | C2orf88,MSTN | c.456A>C (p.Val152=) n.220-18870T>G n.202-19601T>G c.-359-19601T>G (n.-359-19601T>G) c.72A>C (p.Val24=) c.-433-19601T>G (n.-433-19601T>G) c.-234-19601T>G (n.-234-19601T>G) | |
2 | g.190060354A>C | CA349991696 | C2orf88,MSTN | c.455T>G (p.Val152Gly) n.220-18869A>C n.202-19600A>C c.-359-19600A>C (n.-359-19600A>C) c.71T>G (p.Val24Gly) c.-433-19600A>C (n.-433-19600A>C) c.-234-19600A>C (n.-234-19600A>C) | |
2 | g.190060354A>G | CA349991697 | C2orf88,MSTN | c.455T>C (p.Val152Ala) n.220-18869A>G n.202-19600A>G c.-359-19600A>G (n.-359-19600A>G) c.71T>C (p.Val24Ala) c.-433-19600A>G (n.-433-19600A>G) c.-234-19600A>G (n.-234-19600A>G) | |
2 | g.190060354A>T | CA349991698 | C2orf88,MSTN | c.455T>A (p.Val152Glu) n.220-18869A>T n.202-19600A>T c.-359-19600A>T (n.-359-19600A>T) c.71T>A (p.Val24Glu) c.-433-19600A>T (n.-433-19600A>T) c.-234-19600A>T (n.-234-19600A>T) | |
2 | g.190060355C>A | CA349991699 | C2orf88,MSTN | c.454G>T (p.Val152Leu) n.220-18868C>A n.202-19599C>A c.-359-19599C>A (n.-359-19599C>A) c.70G>T (p.Val24Leu) c.-433-19599C>A (n.-433-19599C>A) c.-234-19599C>A (n.-234-19599C>A) | |
2 | g.190060355C>G | CA349991700 | C2orf88,MSTN | c.454G>C (p.Val152Leu) n.220-18868C>G n.202-19599C>G c.-359-19599C>G (n.-359-19599C>G) c.70G>C (p.Val24Leu) c.-433-19599C>G (n.-433-19599C>G) c.-234-19599C>G (n.-234-19599C>G) | |
2 | g.190060355C>T | CA349991701 | C2orf88,MSTN | c.454G>A (p.Val152Ile) n.220-18868C>T n.202-19599C>T c.-359-19599C>T (n.-359-19599C>T) c.70G>A (p.Val24Ile) c.-433-19599C>T (n.-433-19599C>T) c.-234-19599C>T (n.-234-19599C>T) | |
2 | g.190060356T>A | CA430503398 | C2orf88,MSTN | c.453A>T (p.Val151=) n.220-18867T>A n.202-19598T>A c.-359-19598T>A (n.-359-19598T>A) c.69A>T (p.Val23=) c.-433-19598T>A (n.-433-19598T>A) c.-234-19598T>A (n.-234-19598T>A) | |
2 | g.190060356T>C | CA2027133 | C2orf88,MSTN | c.453A>G (p.Val151=) n.220-18867T>C n.202-19598T>C c.-359-19598T>C (n.-359-19598T>C) c.69A>G (p.Val23=) c.-433-19598T>C (n.-433-19598T>C) c.-234-19598T>C (n.-234-19598T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060356T>G | CA430503399 | C2orf88,MSTN | c.453A>C (p.Val151=) n.220-18867T>G n.202-19598T>G c.-359-19598T>G (n.-359-19598T>G) c.69A>C (p.Val23=) c.-433-19598T>G (n.-433-19598T>G) c.-234-19598T>G (n.-234-19598T>G) | |
2 | g.190060356T= | CA1315871072 | C2orf88,MSTN | c.453A= (p.Val151=) n.220-18867T= n.202-19598T= c.-359-19598T= (n.-359-19598T=) c.69A= (p.Val23=) c.-433-19598T= (n.-433-19598T=) c.-234-19598T= (n.-234-19598T=) | |
2 | g.190060357A>C | CA349991704 | C2orf88,MSTN | c.452T>G (p.Val151Gly) n.220-18866A>C n.202-19597A>C c.-359-19597A>C (n.-359-19597A>C) c.68T>G (p.Val23Gly) c.-433-19597A>C (n.-433-19597A>C) c.-234-19597A>C (n.-234-19597A>C) | |
2 | g.190060357A>G | CA349991703 | C2orf88,MSTN | c.452T>C (p.Val151Ala) n.220-18866A>G n.202-19597A>G c.-359-19597A>G (n.-359-19597A>G) c.68T>C (p.Val23Ala) c.-433-19597A>G (n.-433-19597A>G) c.-234-19597A>G (n.-234-19597A>G) | |
2 | g.190060357A>T | CA349991702 | C2orf88,MSTN | c.452T>A (p.Val151Glu) n.220-18866A>T n.202-19597A>T c.-359-19597A>T (n.-359-19597A>T) c.68T>A (p.Val23Glu) c.-433-19597A>T (n.-433-19597A>T) c.-234-19597A>T (n.-234-19597A>T) | |
2 | g.190060358C>A | CA349991705 | C2orf88,MSTN | c.451G>T (p.Val151Leu) n.220-18865C>A n.202-19596C>A c.-359-19596C>A (n.-359-19596C>A) c.67G>T (p.Val23Leu) c.-433-19596C>A (n.-433-19596C>A) c.-234-19596C>A (n.-234-19596C>A) | |
2 | g.190060358C>G | CA349991706 | C2orf88,MSTN | c.451G>C (p.Val151Leu) n.220-18865C>G n.202-19596C>G c.-359-19596C>G (n.-359-19596C>G) c.67G>C (p.Val23Leu) c.-433-19596C>G (n.-433-19596C>G) c.-234-19596C>G (n.-234-19596C>G) | |
2 | g.190060358C>T | CA349991707 | C2orf88,MSTN | c.451G>A (p.Val151Ile) n.220-18865C>T n.202-19596C>T c.-359-19596C>T (n.-359-19596C>T) c.67G>A (p.Val23Ile) c.-433-19596C>T (n.-433-19596C>T) c.-234-19596C>T (n.-234-19596C>T) | |
2 | g.190060359T>A | CA349991708 | C2orf88,MSTN | c.450A>T (p.Lys150Asn) n.220-18864T>A n.202-19595T>A c.-359-19595T>A (n.-359-19595T>A) c.66A>T (p.Lys22Asn) c.-433-19595T>A (n.-433-19595T>A) c.-234-19595T>A (n.-234-19595T>A) | |
2 | g.190060359T>C | CA430503400 | C2orf88,MSTN | c.450A>G (p.Lys150=) n.220-18864T>C n.202-19595T>C c.-359-19595T>C (n.-359-19595T>C) c.66A>G (p.Lys22=) c.-433-19595T>C (n.-433-19595T>C) c.-234-19595T>C (n.-234-19595T>C) | |
2 | g.190060359T>G | CA349991709 | C2orf88,MSTN | c.450A>C (p.Lys150Asn) n.220-18864T>G n.202-19595T>G c.-359-19595T>G (n.-359-19595T>G) c.66A>C (p.Lys22Asn) c.-433-19595T>G (n.-433-19595T>G) c.-234-19595T>G (n.-234-19595T>G) | |
2 | g.190060360T>A | CA349991710 | C2orf88,MSTN | c.449A>T (p.Lys150Ile) n.220-18863T>A n.202-19594T>A c.-359-19594T>A (n.-359-19594T>A) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.-433-19594T>A (n.-433-19594T>A) c.-234-19594T>A (n.-234-19594T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060360T>C | CA349991711 | C2orf88,MSTN | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.220-18863T>C n.202-19594T>C c.-359-19594T>C (n.-359-19594T>C) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-433-19594T>C (n.-433-19594T>C) c.-234-19594T>C (n.-234-19594T>C) | |
2 | g.190060360T>G | CA349991712 | C2orf88,MSTN | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.220-18863T>G n.202-19594T>G c.-359-19594T>G (n.-359-19594T>G) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-433-19594T>G (n.-433-19594T>G) c.-234-19594T>G (n.-234-19594T>G) | |
2 | g.190060361T>A | CA349991713 | C2orf88,MSTN | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.220-18862T>A n.202-19593T>A c.-359-19593T>A (n.-359-19593T>A) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-433-19593T>A (n.-433-19593T>A) c.-234-19593T>A (n.-234-19593T>A) | |
2 | g.190060361T>C | CA349991714 | C2orf88,MSTN | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.220-18862T>C n.202-19593T>C c.-359-19593T>C (n.-359-19593T>C) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-433-19593T>C (n.-433-19593T>C) c.-234-19593T>C (n.-234-19593T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060361T>G | CA349991715 | C2orf88,MSTN | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.220-18862T>G n.202-19593T>G c.-359-19593T>G (n.-359-19593T>G) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-433-19593T>G (n.-433-19593T>G) c.-234-19593T>G (n.-234-19593T>G) | |
2 | g.190060361T= | CA1315871073 | C2orf88,MSTN | c.448A= (p.Lys150=) n.220-18862T= n.202-19593T= c.-359-19593T= (n.-359-19593T=) c.64A= (p.Lys22=) c.-433-19593T= (n.-433-19593T=) c.-234-19593T= (n.-234-19593T=) | |
2 | g.190060362A>C | CA349991716 | C2orf88,MSTN | c.447T>G (p.Asn149Lys) n.220-18861A>C n.202-19592A>C c.-359-19592A>C (n.-359-19592A>C) c.63T>G (p.Asn21Lys) c.-433-19592A>C (n.-433-19592A>C) c.-234-19592A>C (n.-234-19592A>C) | |
2 | g.190060362A>G | CA430503401 | C2orf88,MSTN | c.447T>C (p.Asn149=) n.220-18861A>G n.202-19592A>G c.-359-19592A>G (n.-359-19592A>G) c.63T>C (p.Asn21=) c.-433-19592A>G (n.-433-19592A>G) c.-234-19592A>G (n.-234-19592A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060362A>T | CA349991717 | C2orf88,MSTN | c.447T>A (p.Asn149Lys) n.220-18861A>T n.202-19592A>T c.-359-19592A>T (n.-359-19592A>T) c.63T>A (p.Asn21Lys) c.-433-19592A>T (n.-433-19592A>T) c.-234-19592A>T (n.-234-19592A>T) | |
2 | g.190060363T>A | CA349991719 | C2orf88,MSTN | c.446A>T (p.Asn149Ile) n.220-18860T>A n.202-19591T>A c.-359-19591T>A (n.-359-19591T>A) c.62A>T (p.Asn21Ile) c.-433-19591T>A (n.-433-19591T>A) c.-234-19591T>A (n.-234-19591T>A) | |
2 | g.190060363T>C | CA349991720 | C2orf88,MSTN | c.446A>G (p.Asn149Ser) n.220-18860T>C n.202-19591T>C c.-359-19591T>C (n.-359-19591T>C) c.62A>G (p.Asn21Ser) c.-433-19591T>C (n.-433-19591T>C) c.-234-19591T>C (n.-234-19591T>C) | |
2 | g.190060363T>G | CA349991718 | C2orf88,MSTN | c.446A>C (p.Asn149Thr) n.220-18860T>G n.202-19591T>G c.-359-19591T>G (n.-359-19591T>G) c.62A>C (p.Asn21Thr) c.-433-19591T>G (n.-433-19591T>G) c.-234-19591T>G (n.-234-19591T>G) | |
2 | g.190060364T>A | CA349991721 | C2orf88,MSTN | c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.220-18859T>A n.202-19590T>A c.-359-19590T>A (n.-359-19590T>A) c.61A>T (p.Asn21Tyr) c.-433-19590T>A (n.-433-19590T>A) c.-234-19590T>A (n.-234-19590T>A) | |
2 | g.190060364T>C | CA349991723 | C2orf88,MSTN | c.445A>G (p.Asn149Asp) n.220-18859T>C n.202-19590T>C c.-359-19590T>C (n.-359-19590T>C) c.61A>G (p.Asn21Asp) c.-433-19590T>C (n.-433-19590T>C) c.-234-19590T>C (n.-234-19590T>C) | |
2 | g.190060364T>G | CA349991722 | C2orf88,MSTN | c.445A>C (p.Asn149His) n.220-18859T>G n.202-19590T>G c.-359-19590T>G (n.-359-19590T>G) c.61A>C (p.Asn21His) c.-433-19590T>G (n.-433-19590T>G) c.-234-19590T>G (n.-234-19590T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060364T= | CA1315871074 | C2orf88,MSTN | c.445A= (p.Asn149=) n.220-18859T= n.202-19590T= c.-359-19590T= (n.-359-19590T=) c.61A= (p.Asn21=) c.-433-19590T= (n.-433-19590T=) c.-234-19590T= (n.-234-19590T=) | |
2 | g.190060365G>A | CA430503402 | C2orf88,MSTN | c.444C>T (p.Tyr148=) n.220-18858G>A n.202-19589G>A c.-359-19589G>A (n.-359-19589G>A) c.60C>T (p.Tyr20=) c.-433-19589G>A (n.-433-19589G>A) c.-234-19589G>A (n.-234-19589G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060365G>C | CA349991724 | C2orf88,MSTN | c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.220-18858G>C n.202-19589G>C c.-359-19589G>C (n.-359-19589G>C) c.60C>G (p.Tyr20Ter) c.-433-19589G>C (n.-433-19589G>C) c.-234-19589G>C (n.-234-19589G>C) | |
2 | g.190060365G= | CA1315871075 | C2orf88,MSTN | c.444C= (p.Tyr148=) n.220-18858G= n.202-19589G= c.-359-19589G= (n.-359-19589G=) c.60C= (p.Tyr20=) c.-433-19589G= (n.-433-19589G=) c.-234-19589G= (n.-234-19589G=) | |
2 | g.190060365G>T | CA349991725 | C2orf88,MSTN | c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.220-18858G>T n.202-19589G>T c.-359-19589G>T (n.-359-19589G>T) c.60C>A (p.Tyr20Ter) c.-433-19589G>T (n.-433-19589G>T) c.-234-19589G>T (n.-234-19589G>T) | |
2 | g.190060366T>A | CA349991726 | C2orf88,MSTN | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.220-18857T>A n.202-19588T>A c.-359-19588T>A (n.-359-19588T>A) c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.-433-19588T>A (n.-433-19588T>A) c.-234-19588T>A (n.-234-19588T>A) | |
2 | g.190060366T>C | CA2027134 | C2orf88,MSTN | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.220-18857T>C n.202-19588T>C c.-359-19588T>C (n.-359-19588T>C) c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.-433-19588T>C (n.-433-19588T>C) c.-234-19588T>C (n.-234-19588T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060366T>G | CA349991727 | C2orf88,MSTN | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.220-18857T>G n.202-19588T>G c.-359-19588T>G (n.-359-19588T>G) c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.-433-19588T>G (n.-433-19588T>G) c.-234-19588T>G (n.-234-19588T>G) | |
2 | g.190060366T= | CA1315871076 | C2orf88,MSTN | c.443A= (p.Tyr148=) n.220-18857T= n.202-19588T= c.-359-19588T= (n.-359-19588T=) c.59A= (p.Tyr20=) c.-433-19588T= (n.-433-19588T=) c.-234-19588T= (n.-234-19588T=) | |
2 | g.190060367A>C | CA349991728 | C2orf88,MSTN | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.220-18856A>C n.202-19587A>C c.-359-19587A>C (n.-359-19587A>C) c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.-433-19587A>C (n.-433-19587A>C) c.-234-19587A>C (n.-234-19587A>C) | |
2 | g.190060367A>G | CA349991729 | C2orf88,MSTN | c.442T>C (p.Tyr148His) n.220-18856A>G n.202-19587A>G c.-359-19587A>G (n.-359-19587A>G) c.58T>C (p.Tyr20His) c.-433-19587A>G (n.-433-19587A>G) c.-234-19587A>G (n.-234-19587A>G) | |
2 | g.190060367A>T | CA349991730 | C2orf88,MSTN | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.220-18856A>T n.202-19587A>T c.-359-19587A>T (n.-359-19587A>T) c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.-433-19587A>T (n.-433-19587A>T) c.-234-19587A>T (n.-234-19587A>T) | |
2 | g.190060368T>A | CA349991731 | C2orf88,MSTN | c.441A>T (p.Gln147His) n.220-18855T>A n.202-19586T>A c.-359-19586T>A (n.-359-19586T>A) c.57A>T (p.Gln19His) c.-433-19586T>A (n.-433-19586T>A) c.-234-19586T>A (n.-234-19586T>A) | |
2 | g.190060368T>C | CA430503403 | C2orf88,MSTN | c.441A>G (p.Gln147=) n.220-18855T>C n.202-19586T>C c.-359-19586T>C (n.-359-19586T>C) c.57A>G (p.Gln19=) c.-433-19586T>C (n.-433-19586T>C) c.-234-19586T>C (n.-234-19586T>C) | COSMIC |
2 | g.190060368T>G | CA349991732 | C2orf88,MSTN | c.441A>C (p.Gln147His) n.220-18855T>G n.202-19586T>G c.-359-19586T>G (n.-359-19586T>G) c.57A>C (p.Gln19His) c.-433-19586T>G (n.-433-19586T>G) c.-234-19586T>G (n.-234-19586T>G) | |
2 | g.190060369T>A | CA349991733 | C2orf88,MSTN | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.220-18854T>A n.202-19585T>A c.-359-19585T>A (n.-359-19585T>A) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.-433-19585T>A (n.-433-19585T>A) c.-234-19585T>A (n.-234-19585T>A) | |
2 | g.190060369T>C | CA349991734 | C2orf88,MSTN | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.220-18854T>C n.202-19585T>C c.-359-19585T>C (n.-359-19585T>C) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.-433-19585T>C (n.-433-19585T>C) c.-234-19585T>C (n.-234-19585T>C) | |
2 | g.190060369T>G | CA349991735 | C2orf88,MSTN | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.220-18854T>G n.202-19585T>G c.-359-19585T>G (n.-359-19585T>G) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.-433-19585T>G (n.-433-19585T>G) c.-234-19585T>G (n.-234-19585T>G) | |
2 | g.190060370G>A | CA349991736 | C2orf88,MSTN | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.220-18853G>A n.202-19584G>A c.-359-19584G>A (n.-359-19584G>A) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-433-19584G>A (n.-433-19584G>A) c.-234-19584G>A (n.-234-19584G>A) | |
2 | g.190060370G>C | CA349991738 | C2orf88,MSTN | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.220-18853G>C n.202-19584G>C c.-359-19584G>C (n.-359-19584G>C) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-433-19584G>C (n.-433-19584G>C) c.-234-19584G>C (n.-234-19584G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060370G= | CA1315871077 | C2orf88,MSTN | c.439C= (p.Gln147=) n.220-18853G= n.202-19584G= c.-359-19584G= (n.-359-19584G=) c.55C= (p.Gln19=) c.-433-19584G= (n.-433-19584G=) c.-234-19584G= (n.-234-19584G=) | |
2 | g.190060370G>T | CA349991737 | C2orf88,MSTN | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.220-18853G>T n.202-19584G>T c.-359-19584G>T (n.-359-19584G>T) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-433-19584G>T (n.-433-19584G>T) c.-234-19584G>T (n.-234-19584G>T) | |
2 | g.190060371T>A | CA430503404 | C2orf88,MSTN | c.438A>T (p.Ile146=) n.220-18852T>A n.202-19583T>A c.-359-19583T>A (n.-359-19583T>A) c.54A>T (p.Ile18=) c.-433-19583T>A (n.-433-19583T>A) c.-234-19583T>A (n.-234-19583T>A) | |
2 | g.190060371T>C | CA349991739 | C2orf88,MSTN | c.438A>G (p.Ile146Met) n.220-18852T>C n.202-19583T>C c.-359-19583T>C (n.-359-19583T>C) c.54A>G (p.Ile18Met) c.-433-19583T>C (n.-433-19583T>C) c.-234-19583T>C (n.-234-19583T>C) | |
2 | g.190060371T>G | CA430503405 | C2orf88,MSTN | c.438A>C (p.Ile146=) n.220-18852T>G n.202-19583T>G c.-359-19583T>G (n.-359-19583T>G) c.54A>C (p.Ile18=) c.-433-19583T>G (n.-433-19583T>G) c.-234-19583T>G (n.-234-19583T>G) | |
2 | g.190060372A>C | CA349991740 | C2orf88,MSTN | c.437T>G (p.Ile146Arg) n.220-18851A>C n.202-19582A>C c.-359-19582A>C (n.-359-19582A>C) c.53T>G (p.Ile18Arg) c.-433-19582A>C (n.-433-19582A>C) c.-234-19582A>C (n.-234-19582A>C) | |
2 | g.190060372A>G | CA349991741 | C2orf88,MSTN | c.437T>C (p.Ile146Thr) n.220-18851A>G n.202-19582A>G c.-359-19582A>G (n.-359-19582A>G) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.-433-19582A>G (n.-433-19582A>G) c.-234-19582A>G (n.-234-19582A>G) | |
2 | g.190060372A>T | CA349991742 | C2orf88,MSTN | c.437T>A (p.Ile146Lys) n.220-18851A>T n.202-19582A>T c.-359-19582A>T (n.-359-19582A>T) c.53T>A (p.Ile18Lys) c.-433-19582A>T (n.-433-19582A>T) c.-234-19582A>T (n.-234-19582A>T) | |
2 | g.190060373T>A | CA349991743 | C2orf88,MSTN | c.436A>T (p.Ile146Leu) n.220-18850T>A n.202-19581T>A c.-359-19581T>A (n.-359-19581T>A) c.52A>T (p.Ile18Leu) c.-433-19581T>A (n.-433-19581T>A) c.-234-19581T>A (n.-234-19581T>A) | |
2 | g.190060373T>C | CA349991744 | C2orf88,MSTN | c.436A>G (p.Ile146Val) n.220-18850T>C n.202-19581T>C c.-359-19581T>C (n.-359-19581T>C) c.52A>G (p.Ile18Val) c.-433-19581T>C (n.-433-19581T>C) c.-234-19581T>C (n.-234-19581T>C) | |
2 | g.190060373T>G | CA349991745 | C2orf88,MSTN | c.436A>C (p.Ile146Leu) n.220-18850T>G n.202-19581T>G c.-359-19581T>G (n.-359-19581T>G) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.-433-19581T>G (n.-433-19581T>G) c.-234-19581T>G (n.-234-19581T>G) | |
2 | g.190060374T>A | CA349991746 | C2orf88,MSTN | c.435A>T (p.Lys145Asn) n.220-18849T>A n.202-19580T>A c.-359-19580T>A (n.-359-19580T>A) c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-433-19580T>A (n.-433-19580T>A) c.-234-19580T>A (n.-234-19580T>A) | |
2 | g.190060374T>C | CA430503406 | C2orf88,MSTN | c.435A>G (p.Lys145=) n.220-18849T>C n.202-19580T>C c.-359-19580T>C (n.-359-19580T>C) c.51A>G (p.Lys17=) c.-433-19580T>C (n.-433-19580T>C) c.-234-19580T>C (n.-234-19580T>C) | |
2 | g.190060374T>G | CA349991747 | C2orf88,MSTN | c.435A>C (p.Lys145Asn) n.220-18849T>G n.202-19580T>G c.-359-19580T>G (n.-359-19580T>G) c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-433-19580T>G (n.-433-19580T>G) c.-234-19580T>G (n.-234-19580T>G) | |
2 | g.190060375T>A | CA349991750 | C2orf88,MSTN | c.434A>T (p.Lys145Ile) n.220-18848T>A n.202-19579T>A c.-359-19579T>A (n.-359-19579T>A) c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-433-19579T>A (n.-433-19579T>A) c.-234-19579T>A (n.-234-19579T>A) | |
2 | g.190060375T>C | CA349991749 | C2orf88,MSTN | c.434A>G (p.Lys145Arg) n.220-18848T>C n.202-19579T>C c.-359-19579T>C (n.-359-19579T>C) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-433-19579T>C (n.-433-19579T>C) c.-234-19579T>C (n.-234-19579T>C) | |
2 | g.190060375T>G | CA349991748 | C2orf88,MSTN | c.434A>C (p.Lys145Thr) n.220-18848T>G n.202-19579T>G c.-359-19579T>G (n.-359-19579T>G) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-433-19579T>G (n.-433-19579T>G) c.-234-19579T>G (n.-234-19579T>G) | |
2 | g.190060376T>A | CA349991751 | C2orf88,MSTN | c.433A>T (p.Lys145Ter) n.220-18847T>A n.202-19578T>A c.-359-19578T>A (n.-359-19578T>A) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-433-19578T>A (n.-433-19578T>A) c.-234-19578T>A (n.-234-19578T>A) | |
2 | g.190060376T>C | CA349991752 | C2orf88,MSTN | c.433A>G (p.Lys145Glu) n.220-18847T>C n.202-19578T>C c.-359-19578T>C (n.-359-19578T>C) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-433-19578T>C (n.-433-19578T>C) c.-234-19578T>C (n.-234-19578T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060376T>G | CA349991753 | C2orf88,MSTN | c.433A>C (p.Lys145Gln) n.220-18847T>G n.202-19578T>G c.-359-19578T>G (n.-359-19578T>G) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-433-19578T>G (n.-433-19578T>G) c.-234-19578T>G (n.-234-19578T>G) | |
2 | g.190060377A>C | CA430503408 | C2orf88,MSTN | c.432T>G (p.Ser144=) n.220-18846A>C n.202-19577A>C c.-359-19577A>C (n.-359-19577A>C) c.48T>G (p.Ser16=) c.-433-19577A>C (n.-433-19577A>C) c.-234-19577A>C (n.-234-19577A>C) | |
2 | g.190060377A>G | CA430503409 | C2orf88,MSTN | c.432T>C (p.Ser144=) n.220-18846A>G n.202-19577A>G c.-359-19577A>G (n.-359-19577A>G) c.48T>C (p.Ser16=) c.-433-19577A>G (n.-433-19577A>G) c.-234-19577A>G (n.-234-19577A>G) | |
2 | g.190060377A>T | CA430503407 | C2orf88,MSTN | c.432T>A (p.Ser144=) n.220-18846A>T n.202-19577A>T c.-359-19577A>T (n.-359-19577A>T) c.48T>A (p.Ser16=) c.-433-19577A>T (n.-433-19577A>T) c.-234-19577A>T (n.-234-19577A>T) | |
2 | g.190060378G>A | CA2027135 | C2orf88,MSTN | c.431C>T (p.Ser144Phe) n.220-18845G>A n.202-19576G>A c.-359-19576G>A (n.-359-19576G>A) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.-433-19576G>A (n.-433-19576G>A) c.-234-19576G>A (n.-234-19576G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060378G>C | CA349991754 | C2orf88,MSTN | c.431C>G (p.Ser144Cys) n.220-18845G>C n.202-19576G>C c.-359-19576G>C (n.-359-19576G>C) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-433-19576G>C (n.-433-19576G>C) c.-234-19576G>C (n.-234-19576G>C) | |
2 | g.190060378G= | CA1315871078 | C2orf88,MSTN | c.431C= (p.Ser144=) n.220-18845G= n.202-19576G= c.-359-19576G= (n.-359-19576G=) c.47C= (p.Ser16=) c.-433-19576G= (n.-433-19576G=) c.-234-19576G= (n.-234-19576G=) | |
2 | g.190060378G>T | CA349991755 | C2orf88,MSTN | c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.220-18845G>T n.202-19576G>T c.-359-19576G>T (n.-359-19576G>T) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-433-19576G>T (n.-433-19576G>T) c.-234-19576G>T (n.-234-19576G>T) | |
2 | g.190060379A= | CA1315871079 | C2orf88,MSTN | c.430T= (p.Ser144=) n.220-18844A= n.202-19575A= c.-359-19575A= (n.-359-19575A=) c.46T= (p.Ser16=) c.-433-19575A= (n.-433-19575A=) c.-234-19575A= (n.-234-19575A=) | |
2 | g.190060379A>C | CA349991757 | C2orf88,MSTN | c.430T>G (p.Ser144Ala) n.220-18844A>C n.202-19575A>C c.-359-19575A>C (n.-359-19575A>C) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-433-19575A>C (n.-433-19575A>C) c.-234-19575A>C (n.-234-19575A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060379A>G | CA62928608 | C2orf88,MSTN | c.430T>C (p.Ser144Pro) n.220-18844A>G n.202-19575A>G c.-359-19575A>G (n.-359-19575A>G) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-433-19575A>G (n.-433-19575A>G) c.-234-19575A>G (n.-234-19575A>G) | dbSNP |
2 | g.190060379A>T | CA349991756 | C2orf88,MSTN | c.430T>A (p.Ser144Thr) n.220-18844A>T n.202-19575A>T c.-359-19575A>T (n.-359-19575A>T) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-433-19575A>T (n.-433-19575A>T) c.-234-19575A>T (n.-234-19575A>T) |