Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190060277T>ACA349991538C2orf88,MSTNc.532A>T (p.Lys178Ter)
n.220-18946T>A
n.202-19677T>A
c.-359-19677T>A (n.-359-19677T>A)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-433-19677T>A (n.-433-19677T>A)
c.-234-19677T>A (n.-234-19677T>A)
2g.190060277T>CCA349991539C2orf88,MSTNc.532A>G (p.Lys178Glu)
n.220-18946T>C
n.202-19677T>C
c.-359-19677T>C (n.-359-19677T>C)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-433-19677T>C (n.-433-19677T>C)
c.-234-19677T>C (n.-234-19677T>C)
2g.190060277T>GCA349991540C2orf88,MSTNc.532A>C (p.Lys178Gln)
n.220-18946T>G
n.202-19677T>G
c.-359-19677T>G (n.-359-19677T>G)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-433-19677T>G (n.-433-19677T>G)
c.-234-19677T>G (n.-234-19677T>G)
 dbSNP
2g.190060277T=CA1315871033C2orf88,MSTNc.532A= (p.Lys178=)
n.220-18946T=
n.202-19677T=
c.-359-19677T= (n.-359-19677T=)
c.148A= (p.Lys50=)
c.-433-19677T= (n.-433-19677T=)
c.-234-19677T= (n.-234-19677T=)
2g.190060278G>ACA430503284C2orf88,MSTNc.531C>T (p.Ile177=)
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n.202-19676G>A
c.-359-19676G>A (n.-359-19676G>A)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-433-19676G>A (n.-433-19676G>A)
c.-234-19676G>A (n.-234-19676G>A)
2g.190060278G>CCA2027117C2orf88,MSTNc.531C>G (p.Ile177Met)
n.220-18945G>C
n.202-19676G>C
c.-359-19676G>C (n.-359-19676G>C)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-433-19676G>C (n.-433-19676G>C)
c.-234-19676G>C (n.-234-19676G>C)
 dbSNP ExAC COSMIC
2g.190060278G=CA1315871034C2orf88,MSTNc.531C= (p.Ile177=)
n.220-18945G=
n.202-19676G=
c.-359-19676G= (n.-359-19676G=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.-433-19676G= (n.-433-19676G=)
c.-234-19676G= (n.-234-19676G=)
2g.190060278G>TCA430503285C2orf88,MSTNc.531C>A (p.Ile177=)
n.220-18945G>T
n.202-19676G>T
c.-359-19676G>T (n.-359-19676G>T)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-433-19676G>T (n.-433-19676G>T)
c.-234-19676G>T (n.-234-19676G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060279_190060283delCA2662348999C2orf88,MSTNc.527_531del (p.Leu176GlnfsTer18)
n.220-18944_220-18940del
n.202-19675_202-19671del
c.-359-19675_-359-19671del (n.-359-19675_-359-19671del)
c.143_147del (p.Leu48GlnfsTer18)
c.-433-19675_-433-19671del (n.-433-19675_-433-19671del)
c.-234-19675_-234-19671del (n.-234-19675_-234-19671del)
 gnomAD v4
2g.190060279A=CA1315871035C2orf88,MSTNc.530T= (p.Ile177=)
n.220-18944A=
n.202-19675A=
c.-359-19675A= (n.-359-19675A=)
c.146T= (p.Ile49=)
c.-433-19675A= (n.-433-19675A=)
c.-234-19675A= (n.-234-19675A=)
2g.190060279A>CCA349991541C2orf88,MSTNc.530T>G (p.Ile177Ser)
n.220-18944A>C
n.202-19675A>C
c.-359-19675A>C (n.-359-19675A>C)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-433-19675A>C (n.-433-19675A>C)
c.-234-19675A>C (n.-234-19675A>C)
2g.190060279A>GCA62928605C2orf88,MSTNc.530T>C (p.Ile177Thr)
n.220-18944A>G
n.202-19675A>G
c.-359-19675A>G (n.-359-19675A>G)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-433-19675A>G (n.-433-19675A>G)
c.-234-19675A>G (n.-234-19675A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060279A>TCA349991542C2orf88,MSTNc.530T>A (p.Ile177Asn)
n.220-18944A>T
n.202-19675A>T
c.-359-19675A>T (n.-359-19675A>T)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-433-19675A>T (n.-433-19675A>T)
c.-234-19675A>T (n.-234-19675A>T)
2g.190060280T>ACA349991543C2orf88,MSTNc.529A>T (p.Ile177Phe)
n.220-18943T>A
n.202-19674T>A
c.-359-19674T>A (n.-359-19674T>A)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-433-19674T>A (n.-433-19674T>A)
c.-234-19674T>A (n.-234-19674T>A)
2g.190060280T>CCA349991544C2orf88,MSTNc.529A>G (p.Ile177Val)
n.220-18943T>C
n.202-19674T>C
c.-359-19674T>C (n.-359-19674T>C)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-433-19674T>C (n.-433-19674T>C)
c.-234-19674T>C (n.-234-19674T>C)
2g.190060280T>GCA2027118C2orf88,MSTNc.529A>C (p.Ile177Leu)
n.220-18943T>G
n.202-19674T>G
c.-359-19674T>G (n.-359-19674T>G)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-433-19674T>G (n.-433-19674T>G)
c.-234-19674T>G (n.-234-19674T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060280T=CA1315871036C2orf88,MSTNc.529A= (p.Ile177=)
n.220-18943T=
n.202-19674T=
c.-359-19674T= (n.-359-19674T=)
c.145A= (p.Ile49=)
c.-433-19674T= (n.-433-19674T=)
c.-234-19674T= (n.-234-19674T=)
2g.190060281G>ACA430503289C2orf88,MSTNc.528C>T (p.Leu176=)
n.220-18942G>A
n.202-19673G>A
c.-359-19673G>A (n.-359-19673G>A)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.-433-19673G>A (n.-433-19673G>A)
c.-234-19673G>A (n.-234-19673G>A)
2g.190060281G>CCA430503291C2orf88,MSTNc.528C>G (p.Leu176=)
n.220-18942G>C
n.202-19673G>C
c.-359-19673G>C (n.-359-19673G>C)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.-433-19673G>C (n.-433-19673G>C)
c.-234-19673G>C (n.-234-19673G>C)
2g.190060281G>TCA430503290C2orf88,MSTNc.528C>A (p.Leu176=)
n.220-18942G>T
n.202-19673G>T
c.-359-19673G>T (n.-359-19673G>T)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.-433-19673G>T (n.-433-19673G>T)
c.-234-19673G>T (n.-234-19673G>T)
2g.190060282A>CCA349991545C2orf88,MSTNc.527T>G (p.Leu176Arg)
n.220-18941A>C
n.202-19672A>C
c.-359-19672A>C (n.-359-19672A>C)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-433-19672A>C (n.-433-19672A>C)
c.-234-19672A>C (n.-234-19672A>C)
 gnomAD v4
2g.190060282A>GCA349991547C2orf88,MSTNc.527T>C (p.Leu176Pro)
n.220-18941A>G
n.202-19672A>G
c.-359-19672A>G (n.-359-19672A>G)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-433-19672A>G (n.-433-19672A>G)
c.-234-19672A>G (n.-234-19672A>G)
 gnomAD v4
2g.190060282A>TCA349991546C2orf88,MSTNc.527T>A (p.Leu176His)
n.220-18941A>T
n.202-19672A>T
c.-359-19672A>T (n.-359-19672A>T)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.-433-19672A>T (n.-433-19672A>T)
c.-234-19672A>T (n.-234-19672A>T)
2g.190060283G>ACA349991548C2orf88,MSTNc.526C>T (p.Leu176Phe)
n.220-18940G>A
n.202-19671G>A
c.-359-19671G>A (n.-359-19671G>A)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-433-19671G>A (n.-433-19671G>A)
c.-234-19671G>A (n.-234-19671G>A)
2g.190060283G>CCA349991550C2orf88,MSTNc.526C>G (p.Leu176Val)
n.220-18940G>C
n.202-19671G>C
c.-359-19671G>C (n.-359-19671G>C)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-433-19671G>C (n.-433-19671G>C)
c.-234-19671G>C (n.-234-19671G>C)
2g.190060283G=CA1315871037C2orf88,MSTNc.526C= (p.Leu176=)
n.220-18940G=
n.202-19671G=
c.-359-19671G= (n.-359-19671G=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-433-19671G= (n.-433-19671G=)
c.-234-19671G= (n.-234-19671G=)
2g.190060283G>TCA349991549C2orf88,MSTNc.526C>A (p.Leu176Ile)
n.220-18940G>T
n.202-19671G>T
c.-359-19671G>T (n.-359-19671G>T)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-433-19671G>T (n.-433-19671G>T)
c.-234-19671G>T (n.-234-19671G>T)
2g.190060283_190060284insAACA1315871038C2orf88,MSTNc.525_526insTT (p.Leu176PhefsTer6)
n.220-18940_220-18939insAA
n.202-19671_202-19670insAA
c.-359-19671_-359-19670insAA (n.-359-19671_-359-19670insAA)
c.141_142insTT (p.Leu48PhefsTer6)
c.-433-19671_-433-19670insAA (n.-433-19671_-433-19670insAA)
c.-234-19671_-234-19670insAA (n.-234-19671_-234-19670insAA)
 dbSNP
2g.190060284T>ACA349991551C2orf88,MSTNc.525A>T (p.Arg175Ser)
n.220-18939T>A
n.202-19670T>A
c.-359-19670T>A (n.-359-19670T>A)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.-433-19670T>A (n.-433-19670T>A)
c.-234-19670T>A (n.-234-19670T>A)
2g.190060284T>CCA430503293C2orf88,MSTNc.525A>G (p.Arg175=)
n.220-18939T>C
n.202-19670T>C
c.-359-19670T>C (n.-359-19670T>C)
c.141A>G (p.Arg47=)
c.-433-19670T>C (n.-433-19670T>C)
c.-234-19670T>C (n.-234-19670T>C)
2g.190060284T>GCA349991552C2orf88,MSTNc.525A>C (p.Arg175Ser)
n.220-18939T>G
n.202-19670T>G
c.-359-19670T>G (n.-359-19670T>G)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.-433-19670T>G (n.-433-19670T>G)
c.-234-19670T>G (n.-234-19670T>G)
2g.190060284T=CA1315871039C2orf88,MSTNc.525A= (p.Arg175=)
n.220-18939T=
n.202-19670T=
c.-359-19670T= (n.-359-19670T=)
c.141A= (p.Arg47=)
c.-433-19670T= (n.-433-19670T=)
c.-234-19670T= (n.-234-19670T=)
2g.190060284_190060285insGCA1315871041C2orf88,MSTNc.524_525insC (p.Arg175SerfsTer21)
n.220-18939_220-18938insG
n.202-19670_202-19669insG
c.-359-19670_-359-19669insG (n.-359-19670_-359-19669insG)
c.140_141insC (p.Arg47SerfsTer21)
c.-433-19670_-433-19669insG (n.-433-19670_-433-19669insG)
c.-234-19670_-234-19669insG (n.-234-19670_-234-19669insG)
 dbSNP
2g.190060285C>ACA349991553C2orf88,MSTNc.524G>T (p.Arg175Ile)
n.220-18938C>A
n.202-19669C>A
c.-359-19669C>A (n.-359-19669C>A)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.-433-19669C>A (n.-433-19669C>A)
c.-234-19669C>A (n.-234-19669C>A)
2g.190060285C=CA1315871040C2orf88,MSTNc.524G= (p.Arg175=)
n.220-18938C=
n.202-19669C=
c.-359-19669C= (n.-359-19669C=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.-433-19669C= (n.-433-19669C=)
c.-234-19669C= (n.-234-19669C=)
2g.190060285C>GCA349991555C2orf88,MSTNc.524G>C (p.Arg175Thr)
n.220-18938C>G
n.202-19669C>G
c.-359-19669C>G (n.-359-19669C>G)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.-433-19669C>G (n.-433-19669C>G)
c.-234-19669C>G (n.-234-19669C>G)
 dbSNP
2g.190060285C>TCA349991554C2orf88,MSTNc.524G>A (p.Arg175Lys)
n.220-18938C>T
n.202-19669C>T
c.-359-19669C>T (n.-359-19669C>T)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.-433-19669C>T (n.-433-19669C>T)
c.-234-19669C>T (n.-234-19669C>T)
2g.190060286T>ACA349991556C2orf88,MSTNc.523A>T (p.Arg175Ter)
n.220-18937T>A
n.202-19668T>A
c.-359-19668T>A (n.-359-19668T>A)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.-433-19668T>A (n.-433-19668T>A)
c.-234-19668T>A (n.-234-19668T>A)
2g.190060286T>CCA349991557C2orf88,MSTNc.523A>G (p.Arg175Gly)
n.220-18937T>C
n.202-19668T>C
c.-359-19668T>C (n.-359-19668T>C)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.-433-19668T>C (n.-433-19668T>C)
c.-234-19668T>C (n.-234-19668T>C)
2g.190060286T>GCA430503296C2orf88,MSTNc.523A>C (p.Arg175=)
n.220-18937T>G
n.202-19668T>G
c.-359-19668T>G (n.-359-19668T>G)
c.139A>C (p.Arg47=)
c.-433-19668T>G (n.-433-19668T>G)
c.-234-19668T>G (n.-234-19668T>G)
2g.190060287C>ACA430503297C2orf88,MSTNc.522G>T (p.Leu174=)
n.220-18936C>A
n.202-19667C>A
c.-359-19667C>A (n.-359-19667C>A)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.-433-19667C>A (n.-433-19667C>A)
c.-234-19667C>A (n.-234-19667C>A)
2g.190060287C>GCA430503298C2orf88,MSTNc.522G>C (p.Leu174=)
n.220-18936C>G
n.202-19667C>G
c.-359-19667C>G (n.-359-19667C>G)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.-433-19667C>G (n.-433-19667C>G)
c.-234-19667C>G (n.-234-19667C>G)
2g.190060287C>TCA430503299C2orf88,MSTNc.522G>A (p.Leu174=)
n.220-18936C>T
n.202-19667C>T
c.-359-19667C>T (n.-359-19667C>T)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-433-19667C>T (n.-433-19667C>T)
c.-234-19667C>T (n.-234-19667C>T)
2g.190060288A>CCA349991558C2orf88,MSTNc.521T>G (p.Leu174Arg)
n.220-18935A>C
n.202-19666A>C
c.-359-19666A>C (n.-359-19666A>C)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-433-19666A>C (n.-433-19666A>C)
c.-234-19666A>C (n.-234-19666A>C)
2g.190060288A>GCA349991559C2orf88,MSTNc.521T>C (p.Leu174Pro)
n.220-18935A>G
n.202-19666A>G
c.-359-19666A>G (n.-359-19666A>G)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-433-19666A>G (n.-433-19666A>G)
c.-234-19666A>G (n.-234-19666A>G)
 COSMIC
2g.190060288A>TCA349991560C2orf88,MSTNc.521T>A (p.Leu174Gln)
n.220-18935A>T
n.202-19666A>T
c.-359-19666A>T (n.-359-19666A>T)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-433-19666A>T (n.-433-19666A>T)
c.-234-19666A>T (n.-234-19666A>T)
2g.190060289G>ACA430503303C2orf88,MSTNc.520C>T (p.Leu174=)
n.220-18934G>A
n.202-19665G>A
c.-359-19665G>A (n.-359-19665G>A)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.-433-19665G>A (n.-433-19665G>A)
c.-234-19665G>A (n.-234-19665G>A)
2g.190060289G>CCA349991561C2orf88,MSTNc.520C>G (p.Leu174Val)
n.220-18934G>C
n.202-19665G>C
c.-359-19665G>C (n.-359-19665G>C)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-433-19665G>C (n.-433-19665G>C)
c.-234-19665G>C (n.-234-19665G>C)
2g.190060289G=CA1315871042C2orf88,MSTNc.520C= (p.Leu174=)
n.220-18934G=
n.202-19665G=
c.-359-19665G= (n.-359-19665G=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.-433-19665G= (n.-433-19665G=)
c.-234-19665G= (n.-234-19665G=)
2g.190060289G>TCA349991562C2orf88,MSTNc.520C>A (p.Leu174Met)
n.220-18934G>T
n.202-19665G>T
c.-359-19665G>T (n.-359-19665G>T)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.-433-19665G>T (n.-433-19665G>T)
c.-234-19665G>T (n.-234-19665G>T)
 dbSNP COSMIC
2g.190060290G>ACA430503304C2orf88,MSTNc.519C>T (p.Ile173=)
n.220-18933G>A
n.202-19664G>A
c.-359-19664G>A (n.-359-19664G>A)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.-433-19664G>A (n.-433-19664G>A)
c.-234-19664G>A (n.-234-19664G>A)
2g.190060290G>CCA349991563C2orf88,MSTNc.519C>G (p.Ile173Met)
n.220-18933G>C
n.202-19664G>C
c.-359-19664G>C (n.-359-19664G>C)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.-433-19664G>C (n.-433-19664G>C)
c.-234-19664G>C (n.-234-19664G>C)
2g.190060290G>TCA430503305C2orf88,MSTNc.519C>A (p.Ile173=)
n.220-18933G>T
n.202-19664G>T
c.-359-19664G>T (n.-359-19664G>T)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.-433-19664G>T (n.-433-19664G>T)
c.-234-19664G>T (n.-234-19664G>T)
2g.190060291A>CCA349991564C2orf88,MSTNc.518T>G (p.Ile173Ser)
n.220-18932A>C
n.202-19663A>C
c.-359-19663A>C (n.-359-19663A>C)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-433-19663A>C (n.-433-19663A>C)
c.-234-19663A>C (n.-234-19663A>C)
2g.190060291A>GCA349991565C2orf88,MSTNc.518T>C (p.Ile173Thr)
n.220-18932A>G
n.202-19663A>G
c.-359-19663A>G (n.-359-19663A>G)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-433-19663A>G (n.-433-19663A>G)
c.-234-19663A>G (n.-234-19663A>G)
2g.190060291A>TCA349991566C2orf88,MSTNc.518T>A (p.Ile173Asn)
n.220-18932A>T
n.202-19663A>T
c.-359-19663A>T (n.-359-19663A>T)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-433-19663A>T (n.-433-19663A>T)
c.-234-19663A>T (n.-234-19663A>T)
 gnomAD v4
2g.190060292T>ACA349991569C2orf88,MSTNc.517A>T (p.Ile173Phe)
n.220-18931T>A
n.202-19662T>A
c.-359-19662T>A (n.-359-19662T>A)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-433-19662T>A (n.-433-19662T>A)
c.-234-19662T>A (n.-234-19662T>A)
2g.190060292T>CCA349991568C2orf88,MSTNc.517A>G (p.Ile173Val)
n.220-18931T>C
n.202-19662T>C
c.-359-19662T>C (n.-359-19662T>C)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-433-19662T>C (n.-433-19662T>C)
c.-234-19662T>C (n.-234-19662T>C)
 gnomAD v4
2g.190060292T>GCA349991567C2orf88,MSTNc.517A>C (p.Ile173Leu)
n.220-18931T>G
n.202-19662T>G
c.-359-19662T>G (n.-359-19662T>G)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-433-19662T>G (n.-433-19662T>G)
c.-234-19662T>G (n.-234-19662T>G)
2g.190060293T>ACA2027120C2orf88,MSTNc.516A>T (p.Gln172His)
n.220-18930T>A
n.202-19661T>A
c.-359-19661T>A (n.-359-19661T>A)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.-433-19661T>A (n.-433-19661T>A)
c.-234-19661T>A (n.-234-19661T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060293T>CCA430503349C2orf88,MSTNc.516A>G (p.Gln172=)
n.220-18930T>C
n.202-19661T>C
c.-359-19661T>C (n.-359-19661T>C)
c.132A>G (p.Gln44=)
c.-433-19661T>C (n.-433-19661T>C)
c.-234-19661T>C (n.-234-19661T>C)
2g.190060293T>GCA2027119C2orf88,MSTNc.516A>C (p.Gln172His)
n.220-18930T>G
n.202-19661T>G
c.-359-19661T>G (n.-359-19661T>G)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.-433-19661T>G (n.-433-19661T>G)
c.-234-19661T>G (n.-234-19661T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060293T=CA1315871043C2orf88,MSTNc.516A= (p.Gln172=)
n.220-18930T=
n.202-19661T=
c.-359-19661T= (n.-359-19661T=)
c.132A= (p.Gln44=)
c.-433-19661T= (n.-433-19661T=)
c.-234-19661T= (n.-234-19661T=)
2g.190060294T>ACA349991570C2orf88,MSTNc.515A>T (p.Gln172Leu)
n.220-18929T>A
n.202-19660T>A
c.-359-19660T>A (n.-359-19660T>A)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-433-19660T>A (n.-433-19660T>A)
c.-234-19660T>A (n.-234-19660T>A)
2g.190060294T>CCA2027121C2orf88,MSTNc.515A>G (p.Gln172Arg)
n.220-18929T>C
n.202-19660T>C
c.-359-19660T>C (n.-359-19660T>C)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-433-19660T>C (n.-433-19660T>C)
c.-234-19660T>C (n.-234-19660T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060294T>GCA349991571C2orf88,MSTNc.515A>C (p.Gln172Pro)
n.220-18929T>G
n.202-19660T>G
c.-359-19660T>G (n.-359-19660T>G)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-433-19660T>G (n.-433-19660T>G)
c.-234-19660T>G (n.-234-19660T>G)
2g.190060294T=CA1315871044C2orf88,MSTNc.515A= (p.Gln172=)
n.220-18929T=
n.202-19660T=
c.-359-19660T= (n.-359-19660T=)
c.131A= (p.Gln44=)
c.-433-19660T= (n.-433-19660T=)
c.-234-19660T= (n.-234-19660T=)
2g.190060295G>ACA349991572C2orf88,MSTNc.514C>T (p.Gln172Ter)
n.220-18928G>A
n.202-19659G>A
c.-359-19659G>A (n.-359-19659G>A)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-433-19659G>A (n.-433-19659G>A)
c.-234-19659G>A (n.-234-19659G>A)
2g.190060295G>CCA349991573C2orf88,MSTNc.514C>G (p.Gln172Glu)
n.220-18928G>C
n.202-19659G>C
c.-359-19659G>C (n.-359-19659G>C)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-433-19659G>C (n.-433-19659G>C)
c.-234-19659G>C (n.-234-19659G>C)
2g.190060295G=CA1315871045C2orf88,MSTNc.514C= (p.Gln172=)
n.220-18928G=
n.202-19659G=
c.-359-19659G= (n.-359-19659G=)
c.130C= (p.Gln44=)
c.-433-19659G= (n.-433-19659G=)
c.-234-19659G= (n.-234-19659G=)
2g.190060295G>TCA349991574C2orf88,MSTNc.514C>A (p.Gln172Lys)
n.220-18928G>T
n.202-19659G>T
c.-359-19659G>T (n.-359-19659G>T)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-433-19659G>T (n.-433-19659G>T)
c.-234-19659G>T (n.-234-19659G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060296C>ACA430503351C2orf88,MSTNc.513G>T (p.Val171=)
n.220-18927C>A
n.202-19658C>A
c.-359-19658C>A (n.-359-19658C>A)
c.129G>T (p.Val43=)
c.-433-19658C>A (n.-433-19658C>A)
c.-234-19658C>A (n.-234-19658C>A)
2g.190060296C=CA1315871046C2orf88,MSTNc.513G= (p.Val171=)
n.220-18927C=
n.202-19658C=
c.-359-19658C= (n.-359-19658C=)
c.129G= (p.Val43=)
c.-433-19658C= (n.-433-19658C=)
c.-234-19658C= (n.-234-19658C=)
2g.190060296C>GCA430503352C2orf88,MSTNc.513G>C (p.Val171=)
n.220-18927C>G
n.202-19658C>G
c.-359-19658C>G (n.-359-19658C>G)
c.129G>C (p.Val43=)
c.-433-19658C>G (n.-433-19658C>G)
c.-234-19658C>G (n.-234-19658C>G)
2g.190060296C>TCA430503353C2orf88,MSTNc.513G>A (p.Val171=)
n.220-18927C>T
n.202-19658C>T
c.-359-19658C>T (n.-359-19658C>T)
c.129G>A (p.Val43=)
c.-433-19658C>T (n.-433-19658C>T)
c.-234-19658C>T (n.-234-19658C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.190060297A>CCA349991575C2orf88,MSTNc.512T>G (p.Val171Gly)
n.220-18926A>C
n.202-19657A>C
c.-359-19657A>C (n.-359-19657A>C)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-433-19657A>C (n.-433-19657A>C)
c.-234-19657A>C (n.-234-19657A>C)
 gnomAD v4
2g.190060297A>GCA349991576C2orf88,MSTNc.512T>C (p.Val171Ala)
n.220-18926A>G
n.202-19657A>G
c.-359-19657A>G (n.-359-19657A>G)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-433-19657A>G (n.-433-19657A>G)
c.-234-19657A>G (n.-234-19657A>G)
2g.190060297A>TCA349991577C2orf88,MSTNc.512T>A (p.Val171Glu)
n.220-18926A>T
n.202-19657A>T
c.-359-19657A>T (n.-359-19657A>T)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-433-19657A>T (n.-433-19657A>T)
c.-234-19657A>T (n.-234-19657A>T)
2g.190060298C>ACA349991580C2orf88,MSTNc.511G>T (p.Val171Leu)
n.220-18925C>A
n.202-19656C>A
c.-359-19656C>A (n.-359-19656C>A)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-433-19656C>A (n.-433-19656C>A)
c.-234-19656C>A (n.-234-19656C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060298C=CA1315871047C2orf88,MSTNc.511G= (p.Val171=)
n.220-18925C=
n.202-19656C=
c.-359-19656C= (n.-359-19656C=)
c.127G= (p.Val43=)
c.-433-19656C= (n.-433-19656C=)
c.-234-19656C= (n.-234-19656C=)
2g.190060298C>GCA349991579C2orf88,MSTNc.511G>C (p.Val171Leu)
n.220-18925C>G
n.202-19656C>G
c.-359-19656C>G (n.-359-19656C>G)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-433-19656C>G (n.-433-19656C>G)
c.-234-19656C>G (n.-234-19656C>G)
2g.190060298C>TCA349991578C2orf88,MSTNc.511G>A (p.Val171Met)
n.220-18925C>T
n.202-19656C>T
c.-359-19656C>T (n.-359-19656C>T)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.-433-19656C>T (n.-433-19656C>T)
c.-234-19656C>T (n.-234-19656C>T)
 COSMIC
2g.190060299A=CA1315871048C2orf88,MSTNc.510T= (p.Phe170=)
n.220-18924A=
n.202-19655A=
c.-359-19655A= (n.-359-19655A=)
c.126T= (p.Phe42=)
c.-433-19655A= (n.-433-19655A=)
c.-234-19655A= (n.-234-19655A=)
2g.190060299A>CCA349991581C2orf88,MSTNc.510T>G (p.Phe170Leu)
n.220-18924A>C
n.202-19655A>C
c.-359-19655A>C (n.-359-19655A>C)
c.126T>G (p.Phe42Leu)
c.-433-19655A>C (n.-433-19655A>C)
c.-234-19655A>C (n.-234-19655A>C)
2g.190060299A>GCA430503357C2orf88,MSTNc.510T>C (p.Phe170=)
n.220-18924A>G
n.202-19655A>G
c.-359-19655A>G (n.-359-19655A>G)
c.126T>C (p.Phe42=)
c.-433-19655A>G (n.-433-19655A>G)
c.-234-19655A>G (n.-234-19655A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060299A>TCA349991582C2orf88,MSTNc.510T>A (p.Phe170Leu)
n.220-18924A>T
n.202-19655A>T
c.-359-19655A>T (n.-359-19655A>T)
c.126T>A (p.Phe42Leu)
c.-433-19655A>T (n.-433-19655A>T)
c.-234-19655A>T (n.-234-19655A>T)
2g.190060301delCA2662349000C2orf88,MSTNc.510del (p.Phe170LeufsTer5)
n.220-18922del
n.202-19653del
c.-359-19653del (n.-359-19653del)
c.126del (p.Phe42LeufsTer5)
c.-433-19653del (n.-433-19653del)
c.-234-19653del (n.-234-19653del)
 gnomAD v4
2g.190060300A>CCA349991583C2orf88,MSTNc.509T>G (p.Phe170Cys)
n.220-18923A>C
n.202-19654A>C
c.-359-19654A>C (n.-359-19654A>C)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.-433-19654A>C (n.-433-19654A>C)
c.-234-19654A>C (n.-234-19654A>C)
2g.190060300A>GCA349991584C2orf88,MSTNc.509T>C (p.Phe170Ser)
n.220-18923A>G
n.202-19654A>G
c.-359-19654A>G (n.-359-19654A>G)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.-433-19654A>G (n.-433-19654A>G)
c.-234-19654A>G (n.-234-19654A>G)
2g.190060300A>TCA349991585C2orf88,MSTNc.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.220-18923A>T
n.202-19654A>T
c.-359-19654A>T (n.-359-19654A>T)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.-433-19654A>T (n.-433-19654A>T)
c.-234-19654A>T (n.-234-19654A>T)
2g.190060301A>CCA349991586C2orf88,MSTNc.508T>G (p.Phe170Val)
n.220-18922A>C
n.202-19653A>C
c.-359-19653A>C (n.-359-19653A>C)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.-433-19653A>C (n.-433-19653A>C)
c.-234-19653A>C (n.-234-19653A>C)
2g.190060301A>GCA349991587C2orf88,MSTNc.508T>C (p.Phe170Leu)
n.220-18922A>G
n.202-19653A>G
c.-359-19653A>G (n.-359-19653A>G)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.-433-19653A>G (n.-433-19653A>G)
c.-234-19653A>G (n.-234-19653A>G)
2g.190060301A>TCA349991588C2orf88,MSTNc.508T>A (p.Phe170Ile)
n.220-18922A>T
n.202-19653A>T
c.-359-19653A>T (n.-359-19653A>T)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.-433-19653A>T (n.-433-19653A>T)
c.-234-19653A>T (n.-234-19653A>T)
2g.190060302C>ACA430503359C2orf88,MSTNc.507G>T (p.Val169=)
n.220-18921C>A
n.202-19652C>A
c.-359-19652C>A (n.-359-19652C>A)
c.123G>T (p.Val41=)
c.-433-19652C>A (n.-433-19652C>A)
c.-234-19652C>A (n.-234-19652C>A)
2g.190060302C>GCA430503360C2orf88,MSTNc.507G>C (p.Val169=)
n.220-18921C>G
n.202-19652C>G
c.-359-19652C>G (n.-359-19652C>G)
c.123G>C (p.Val41=)
c.-433-19652C>G (n.-433-19652C>G)
c.-234-19652C>G (n.-234-19652C>G)
2g.190060302C>TCA430503361C2orf88,MSTNc.507G>A (p.Val169=)
n.220-18921C>T
n.202-19652C>T
c.-359-19652C>T (n.-359-19652C>T)
c.123G>A (p.Val41=)
c.-433-19652C>T (n.-433-19652C>T)
c.-234-19652C>T (n.-234-19652C>T)
2g.190060303A=CA1315871049C2orf88,MSTNc.506T= (p.Val169=)
n.220-18920A=
n.202-19651A=
c.-359-19651A= (n.-359-19651A=)
c.122T= (p.Val41=)
c.-433-19651A= (n.-433-19651A=)
c.-234-19651A= (n.-234-19651A=)
2g.190060303A>CCA349991589C2orf88,MSTNc.506T>G (p.Val169Gly)
n.220-18920A>C
n.202-19651A>C
c.-359-19651A>C (n.-359-19651A>C)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-433-19651A>C (n.-433-19651A>C)
c.-234-19651A>C (n.-234-19651A>C)
2g.190060303A>GCA349991590C2orf88,MSTNc.506T>C (p.Val169Ala)
n.220-18920A>G
n.202-19651A>G
c.-359-19651A>G (n.-359-19651A>G)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-433-19651A>G (n.-433-19651A>G)
c.-234-19651A>G (n.-234-19651A>G)
2g.190060303A>TCA349991591C2orf88,MSTNc.506T>A (p.Val169Glu)
n.220-18920A>T
n.202-19651A>T
c.-359-19651A>T (n.-359-19651A>T)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-433-19651A>T (n.-433-19651A>T)
c.-234-19651A>T (n.-234-19651A>T)
2g.190060303_190060304insACCA762316870C2orf88,MSTNc.505_506insGT (p.Val169GlyfsTer7)
n.220-18920_220-18919insAC
n.202-19651_202-19650insAC
c.-359-19651_-359-19650insAC (n.-359-19651_-359-19650insAC)
c.121_122insGT (p.Val41GlyfsTer7)
c.-433-19651_-433-19650insAC (n.-433-19651_-433-19650insAC)
c.-234-19651_-234-19650insAC (n.-234-19651_-234-19650insAC)
 dbSNP
2g.190060304C>ACA349991592C2orf88,MSTNc.505G>T (p.Val169Leu)
n.220-18919C>A
n.202-19650C>A
c.-359-19650C>A (n.-359-19650C>A)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-433-19650C>A (n.-433-19650C>A)
c.-234-19650C>A (n.-234-19650C>A)
 gnomAD v4
2g.190060304C=CA1315871050C2orf88,MSTNc.505G= (p.Val169=)
n.220-18919C=
n.202-19650C=
c.-359-19650C= (n.-359-19650C=)
c.121G= (p.Val41=)
c.-433-19650C= (n.-433-19650C=)
c.-234-19650C= (n.-234-19650C=)
2g.190060304C>GCA349991593C2orf88,MSTNc.505G>C (p.Val169Leu)
n.220-18919C>G
n.202-19650C>G
c.-359-19650C>G (n.-359-19650C>G)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-433-19650C>G (n.-433-19650C>G)
c.-234-19650C>G (n.-234-19650C>G)
2g.190060304C>TCA349991594C2orf88,MSTNc.505G>A (p.Val169Met)
n.220-18919C>T
n.202-19650C>T
c.-359-19650C>T (n.-359-19650C>T)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.-433-19650C>T (n.-433-19650C>T)
c.-234-19650C>T (n.-234-19650C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060305T>ACA430503363C2orf88,MSTNc.504A>T (p.Thr168=)
n.220-18918T>A
n.202-19649T>A
c.-359-19649T>A (n.-359-19649T>A)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.-433-19649T>A (n.-433-19649T>A)
c.-234-19649T>A (n.-234-19649T>A)
2g.190060305T>CCA430503364C2orf88,MSTNc.504A>G (p.Thr168=)
n.220-18918T>C
n.202-19649T>C
c.-359-19649T>C (n.-359-19649T>C)
c.120A>G (p.Thr40=)
c.-433-19649T>C (n.-433-19649T>C)
c.-234-19649T>C (n.-234-19649T>C)
2g.190060305T>GCA2027122C2orf88,MSTNc.504A>C (p.Thr168=)
n.220-18918T>G
n.202-19649T>G
c.-359-19649T>G (n.-359-19649T>G)
c.120A>C (p.Thr40=)
c.-433-19649T>G (n.-433-19649T>G)
c.-234-19649T>G (n.-234-19649T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060305T=CA1315871051C2orf88,MSTNc.504A= (p.Thr168=)
n.220-18918T=
n.202-19649T=
c.-359-19649T= (n.-359-19649T=)
c.120A= (p.Thr40=)
c.-433-19649T= (n.-433-19649T=)
c.-234-19649T= (n.-234-19649T=)
2g.190060306_190060307delCA2662349001C2orf88,MSTNc.503_504del (p.Thr168SerfsTer27)
n.220-18917_220-18916del
n.202-19648_202-19647del
c.-359-19648_-359-19647del (n.-359-19648_-359-19647del)
c.119_120del (p.Thr40SerfsTer27)
c.-433-19648_-433-19647del (n.-433-19648_-433-19647del)
c.-234-19648_-234-19647del (n.-234-19648_-234-19647del)
 gnomAD v4
2g.190060306G>ACA349991595C2orf88,MSTNc.503C>T (p.Thr168Ile)
n.220-18917G>A
n.202-19648G>A
c.-359-19648G>A (n.-359-19648G>A)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-433-19648G>A (n.-433-19648G>A)
c.-234-19648G>A (n.-234-19648G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060306G>CCA349991596C2orf88,MSTNc.503C>G (p.Thr168Arg)
n.220-18917G>C
n.202-19648G>C
c.-359-19648G>C (n.-359-19648G>C)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.-433-19648G>C (n.-433-19648G>C)
c.-234-19648G>C (n.-234-19648G>C)
2g.190060306G=CA1315871052C2orf88,MSTNc.503C= (p.Thr168=)
n.220-18917G=
n.202-19648G=
c.-359-19648G= (n.-359-19648G=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.-433-19648G= (n.-433-19648G=)
c.-234-19648G= (n.-234-19648G=)
2g.190060306G>TCA349991597C2orf88,MSTNc.503C>A (p.Thr168Lys)
n.220-18917G>T
n.202-19648G>T
c.-359-19648G>T (n.-359-19648G>T)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.-433-19648G>T (n.-433-19648G>T)
c.-234-19648G>T (n.-234-19648G>T)
2g.190060307T>ACA349991598C2orf88,MSTNc.502A>T (p.Thr168Ser)
n.220-18916T>A
n.202-19647T>A
c.-359-19647T>A (n.-359-19647T>A)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-433-19647T>A (n.-433-19647T>A)
c.-234-19647T>A (n.-234-19647T>A)
2g.190060307T>CCA349991599C2orf88,MSTNc.502A>G (p.Thr168Ala)
n.220-18916T>C
n.202-19647T>C
c.-359-19647T>C (n.-359-19647T>C)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-433-19647T>C (n.-433-19647T>C)
c.-234-19647T>C (n.-234-19647T>C)
 gnomAD v4
2g.190060307T>GCA349991600C2orf88,MSTNc.502A>C (p.Thr168Pro)
n.220-18916T>G
n.202-19647T>G
c.-359-19647T>G (n.-359-19647T>G)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-433-19647T>G (n.-433-19647T>G)
c.-234-19647T>G (n.-234-19647T>G)
2g.190060308T>ACA430503366C2orf88,MSTNc.501A>T (p.Thr167=)
n.220-18915T>A
n.202-19646T>A
c.-359-19646T>A (n.-359-19646T>A)
c.117A>T (p.Thr39=)
c.-433-19646T>A (n.-433-19646T>A)
c.-234-19646T>A (n.-234-19646T>A)
2g.190060308T>CCA430503367C2orf88,MSTNc.501A>G (p.Thr167=)
n.220-18915T>C
n.202-19646T>C
c.-359-19646T>C (n.-359-19646T>C)
c.117A>G (p.Thr39=)
c.-433-19646T>C (n.-433-19646T>C)
c.-234-19646T>C (n.-234-19646T>C)
2g.190060308T>GCA430503368C2orf88,MSTNc.501A>C (p.Thr167=)
n.220-18915T>G
n.202-19646T>G
c.-359-19646T>G (n.-359-19646T>G)
c.117A>C (p.Thr39=)
c.-433-19646T>G (n.-433-19646T>G)
c.-234-19646T>G (n.-234-19646T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060308T=CA1315871053C2orf88,MSTNc.501A= (p.Thr167=)
n.220-18915T=
n.202-19646T=
c.-359-19646T= (n.-359-19646T=)
c.117A= (p.Thr39=)
c.-433-19646T= (n.-433-19646T=)
c.-234-19646T= (n.-234-19646T=)
2g.190060309G>ACA349991601C2orf88,MSTNc.500C>T (p.Thr167Ile)
n.220-18914G>A
n.202-19645G>A
c.-359-19645G>A (n.-359-19645G>A)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-433-19645G>A (n.-433-19645G>A)
c.-234-19645G>A (n.-234-19645G>A)
2g.190060309G>CCA349991602C2orf88,MSTNc.500C>G (p.Thr167Arg)
n.220-18914G>C
n.202-19645G>C
c.-359-19645G>C (n.-359-19645G>C)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.-433-19645G>C (n.-433-19645G>C)
c.-234-19645G>C (n.-234-19645G>C)
2g.190060309G>TCA349991603C2orf88,MSTNc.500C>A (p.Thr167Lys)
n.220-18914G>T
n.202-19645G>T
c.-359-19645G>T (n.-359-19645G>T)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.-433-19645G>T (n.-433-19645G>T)
c.-234-19645G>T (n.-234-19645G>T)
2g.190060310T>ACA349991604C2orf88,MSTNc.499A>T (p.Thr167Ser)
n.220-18913T>A
n.202-19644T>A
c.-359-19644T>A (n.-359-19644T>A)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-433-19644T>A (n.-433-19644T>A)
c.-234-19644T>A (n.-234-19644T>A)
2g.190060310T>CCA62928606C2orf88,MSTNc.499A>G (p.Thr167Ala)
n.220-18913T>C
n.202-19644T>C
c.-359-19644T>C (n.-359-19644T>C)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-433-19644T>C (n.-433-19644T>C)
c.-234-19644T>C (n.-234-19644T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060310T>GCA349991605C2orf88,MSTNc.499A>C (p.Thr167Pro)
n.220-18913T>G
n.202-19644T>G
c.-359-19644T>G (n.-359-19644T>G)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-433-19644T>G (n.-433-19644T>G)
c.-234-19644T>G (n.-234-19644T>G)
2g.190060310T=CA1315871054C2orf88,MSTNc.499A= (p.Thr167=)
n.220-18913T=
n.202-19644T=
c.-359-19644T= (n.-359-19644T=)
c.115A= (p.Thr39=)
c.-433-19644T= (n.-433-19644T=)
c.-234-19644T= (n.-234-19644T=)
2g.190060311A>CCA430503371C2orf88,MSTNc.498T>G (p.Pro166=)
n.220-18912A>C
n.202-19643A>C
c.-359-19643A>C (n.-359-19643A>C)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.-433-19643A>C (n.-433-19643A>C)
c.-234-19643A>C (n.-234-19643A>C)
2g.190060311A>GCA430503372C2orf88,MSTNc.498T>C (p.Pro166=)
n.220-18912A>G
n.202-19643A>G
c.-359-19643A>G (n.-359-19643A>G)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.-433-19643A>G (n.-433-19643A>G)
c.-234-19643A>G (n.-234-19643A>G)
2g.190060311A>TCA430503373C2orf88,MSTNc.498T>A (p.Pro166=)
n.220-18912A>T
n.202-19643A>T
c.-359-19643A>T (n.-359-19643A>T)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.-433-19643A>T (n.-433-19643A>T)
c.-234-19643A>T (n.-234-19643A>T)
2g.190060312G>ACA349991608C2orf88,MSTNc.497C>T (p.Pro166Leu)
n.220-18911G>A
n.202-19642G>A
c.-359-19642G>A (n.-359-19642G>A)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-433-19642G>A (n.-433-19642G>A)
c.-234-19642G>A (n.-234-19642G>A)
 gnomAD v4
2g.190060312G>CCA349991607C2orf88,MSTNc.497C>G (p.Pro166Arg)
n.220-18911G>C
n.202-19642G>C
c.-359-19642G>C (n.-359-19642G>C)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-433-19642G>C (n.-433-19642G>C)
c.-234-19642G>C (n.-234-19642G>C)
2g.190060312G>TCA349991606C2orf88,MSTNc.497C>A (p.Pro166His)
n.220-18911G>T
n.202-19642G>T
c.-359-19642G>T (n.-359-19642G>T)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.-433-19642G>T (n.-433-19642G>T)
c.-234-19642G>T (n.-234-19642G>T)
2g.190060313G>ACA2027123C2orf88,MSTNc.496C>T (p.Pro166Ser)
n.220-18910G>A
n.202-19641G>A
c.-359-19641G>A (n.-359-19641G>A)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-433-19641G>A (n.-433-19641G>A)
c.-234-19641G>A (n.-234-19641G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060313G>CCA349991610C2orf88,MSTNc.496C>G (p.Pro166Ala)
n.220-18910G>C
n.202-19641G>C
c.-359-19641G>C (n.-359-19641G>C)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-433-19641G>C (n.-433-19641G>C)
c.-234-19641G>C (n.-234-19641G>C)
2g.190060313G=CA1315871055C2orf88,MSTNc.496C= (p.Pro166=)
n.220-18910G=
n.202-19641G=
c.-359-19641G= (n.-359-19641G=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.-433-19641G= (n.-433-19641G=)
c.-234-19641G= (n.-234-19641G=)
2g.190060313G>TCA349991609C2orf88,MSTNc.496C>A (p.Pro166Thr)
n.220-18910G>T
n.202-19641G>T
c.-359-19641G>T (n.-359-19641G>T)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-433-19641G>T (n.-433-19641G>T)
c.-234-19641G>T (n.-234-19641G>T)
2g.190060314A=CA1315871056C2orf88,MSTNc.495T= (p.Thr165=)
n.220-18909A=
n.202-19640A=
c.-359-19640A= (n.-359-19640A=)
c.111T= (p.Thr37=)
c.-433-19640A= (n.-433-19640A=)
c.-234-19640A= (n.-234-19640A=)
2g.190060314A>CCA430503374C2orf88,MSTNc.495T>G (p.Thr165=)
n.220-18909A>C
n.202-19640A>C
c.-359-19640A>C (n.-359-19640A>C)
c.111T>G (p.Thr37=)
c.-433-19640A>C (n.-433-19640A>C)
c.-234-19640A>C (n.-234-19640A>C)
2g.190060314A>GCA430503375C2orf88,MSTNc.495T>C (p.Thr165=)
n.220-18909A>G
n.202-19640A>G
c.-359-19640A>G (n.-359-19640A>G)
c.111T>C (p.Thr37=)
c.-433-19640A>G (n.-433-19640A>G)
c.-234-19640A>G (n.-234-19640A>G)
 gnomAD v4
2g.190060314A>TCA430503376C2orf88,MSTNc.495T>A (p.Thr165=)
n.220-18909A>T
n.202-19640A>T
c.-359-19640A>T (n.-359-19640A>T)
c.111T>A (p.Thr37=)
c.-433-19640A>T (n.-433-19640A>T)
c.-234-19640A>T (n.-234-19640A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060315G>ACA349991611C2orf88,MSTNc.494C>T (p.Thr165Ile)
n.220-18908G>A
n.202-19639G>A
c.-359-19639G>A (n.-359-19639G>A)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.-433-19639G>A (n.-433-19639G>A)
c.-234-19639G>A (n.-234-19639G>A)
2g.190060315G>CCA349991612C2orf88,MSTNc.494C>G (p.Thr165Ser)
n.220-18908G>C
n.202-19639G>C
c.-359-19639G>C (n.-359-19639G>C)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.-433-19639G>C (n.-433-19639G>C)
c.-234-19639G>C (n.-234-19639G>C)
2g.190060315G=CA1315871057C2orf88,MSTNc.494C= (p.Thr165=)
n.220-18908G=
n.202-19639G=
c.-359-19639G= (n.-359-19639G=)
c.110C= (p.Thr37=)
c.-433-19639G= (n.-433-19639G=)
c.-234-19639G= (n.-234-19639G=)
2g.190060315G>TCA349991613C2orf88,MSTNc.494C>A (p.Thr165Asn)
n.220-18908G>T
n.202-19639G>T
c.-359-19639G>T (n.-359-19639G>T)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.-433-19639G>T (n.-433-19639G>T)
c.-234-19639G>T (n.-234-19639G>T)
 dbSNP
2g.190060316T>ACA349991614C2orf88,MSTNc.493A>T (p.Thr165Ser)
n.220-18907T>A
n.202-19638T>A
c.-359-19638T>A (n.-359-19638T>A)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-433-19638T>A (n.-433-19638T>A)
c.-234-19638T>A (n.-234-19638T>A)
2g.190060316T>CCA349991615C2orf88,MSTNc.493A>G (p.Thr165Ala)
n.220-18907T>C
n.202-19638T>C
c.-359-19638T>C (n.-359-19638T>C)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-433-19638T>C (n.-433-19638T>C)
c.-234-19638T>C (n.-234-19638T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060316T>GCA349991616C2orf88,MSTNc.493A>C (p.Thr165Pro)
n.220-18907T>G
n.202-19638T>G
c.-359-19638T>G (n.-359-19638T>G)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-433-19638T>G (n.-433-19638T>G)
c.-234-19638T>G (n.-234-19638T>G)
2g.190060316T=CA1315871058C2orf88,MSTNc.493A= (p.Thr165=)
n.220-18907T=
n.202-19638T=
c.-359-19638T= (n.-359-19638T=)
c.109A= (p.Thr37=)
c.-433-19638T= (n.-433-19638T=)
c.-234-19638T= (n.-234-19638T=)
2g.190060317C>ACA349991617C2orf88,MSTNc.492G>T (p.Glu164Asp)
n.220-18906C>A
n.202-19637C>A
c.-359-19637C>A (n.-359-19637C>A)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.-433-19637C>A (n.-433-19637C>A)
c.-234-19637C>A (n.-234-19637C>A)
2g.190060317C>GCA349991618C2orf88,MSTNc.492G>C (p.Glu164Asp)
n.220-18906C>G
n.202-19637C>G
c.-359-19637C>G (n.-359-19637C>G)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.-433-19637C>G (n.-433-19637C>G)
c.-234-19637C>G (n.-234-19637C>G)
2g.190060317C>TCA430503377C2orf88,MSTNc.492G>A (p.Glu164=)
n.220-18906C>T
n.202-19637C>T
c.-359-19637C>T (n.-359-19637C>T)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.-433-19637C>T (n.-433-19637C>T)
c.-234-19637C>T (n.-234-19637C>T)
2g.190060318T>ACA349991619C2orf88,MSTNc.491A>T (p.Glu164Val)
n.220-18905T>A
n.202-19636T>A
c.-359-19636T>A (n.-359-19636T>A)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.-433-19636T>A (n.-433-19636T>A)
c.-234-19636T>A (n.-234-19636T>A)
2g.190060318T>CCA349991620C2orf88,MSTNc.491A>G (p.Glu164Gly)
n.220-18905T>C
n.202-19636T>C
c.-359-19636T>C (n.-359-19636T>C)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-433-19636T>C (n.-433-19636T>C)
c.-234-19636T>C (n.-234-19636T>C)
2g.190060318T>GCA349991621C2orf88,MSTNc.491A>C (p.Glu164Ala)
n.220-18905T>G
n.202-19636T>G
c.-359-19636T>G (n.-359-19636T>G)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-433-19636T>G (n.-433-19636T>G)
c.-234-19636T>G (n.-234-19636T>G)
2g.190060319C>ACA349991623C2orf88,MSTNc.490G>T (p.Glu164Ter)
n.220-18904C>A
n.202-19635C>A
c.-359-19635C>A (n.-359-19635C>A)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-433-19635C>A (n.-433-19635C>A)
c.-234-19635C>A (n.-234-19635C>A)
2g.190060319C=CA1315871059C2orf88,MSTNc.490G= (p.Glu164=)
n.220-18904C=
n.202-19635C=
c.-359-19635C= (n.-359-19635C=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.-433-19635C= (n.-433-19635C=)
c.-234-19635C= (n.-234-19635C=)
2g.190060319C>GCA349991622C2orf88,MSTNc.490G>C (p.Glu164Gln)
n.220-18904C>G
n.202-19635C>G
c.-359-19635C>G (n.-359-19635C>G)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-433-19635C>G (n.-433-19635C>G)
c.-234-19635C>G (n.-234-19635C>G)
2g.190060319C>TCA2027124C2orf88,MSTNc.490G>A (p.Glu164Lys)
n.220-18904C>T
n.202-19635C>T
c.-359-19635C>T (n.-359-19635C>T)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-433-19635C>T (n.-433-19635C>T)
c.-234-19635C>T (n.-234-19635C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060320G>ACA2027125C2orf88,MSTNc.489C>T (p.Val163=)
n.220-18903G>A
n.202-19634G>A
c.-359-19634G>A (n.-359-19634G>A)
c.105C>T (p.Val35=)
c.-433-19634G>A (n.-433-19634G>A)
c.-234-19634G>A (n.-234-19634G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060320G>CCA430503378C2orf88,MSTNc.489C>G (p.Val163=)
n.220-18903G>C
n.202-19634G>C
c.-359-19634G>C (n.-359-19634G>C)
c.105C>G (p.Val35=)
c.-433-19634G>C (n.-433-19634G>C)
c.-234-19634G>C (n.-234-19634G>C)
2g.190060320G=CA1315871060C2orf88,MSTNc.489C= (p.Val163=)
n.220-18903G=
n.202-19634G=
c.-359-19634G= (n.-359-19634G=)
c.105C= (p.Val35=)
c.-433-19634G= (n.-433-19634G=)
c.-234-19634G= (n.-234-19634G=)
2g.190060320G>TCA430503379C2orf88,MSTNc.489C>A (p.Val163=)
n.220-18903G>T
n.202-19634G>T
c.-359-19634G>T (n.-359-19634G>T)
c.105C>A (p.Val35=)
c.-433-19634G>T (n.-433-19634G>T)
c.-234-19634G>T (n.-234-19634G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060321A>CCA349991624C2orf88,MSTNc.488T>G (p.Val163Gly)
n.220-18902A>C
n.202-19633A>C
c.-359-19633A>C (n.-359-19633A>C)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-433-19633A>C (n.-433-19633A>C)
c.-234-19633A>C (n.-234-19633A>C)
2g.190060321A>GCA349991625C2orf88,MSTNc.488T>C (p.Val163Ala)
n.220-18902A>G
n.202-19633A>G
c.-359-19633A>G (n.-359-19633A>G)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-433-19633A>G (n.-433-19633A>G)
c.-234-19633A>G (n.-234-19633A>G)
2g.190060321A>TCA349991626C2orf88,MSTNc.488T>A (p.Val163Asp)
n.220-18902A>T
n.202-19633A>T
c.-359-19633A>T (n.-359-19633A>T)
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-433-19633A>T (n.-433-19633A>T)
c.-234-19633A>T (n.-234-19633A>T)
2g.190060322C>ACA349991627C2orf88,MSTNc.487G>T (p.Val163Phe)
n.220-18901C>A
n.202-19632C>A
c.-359-19632C>A (n.-359-19632C>A)
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-433-19632C>A (n.-433-19632C>A)
c.-234-19632C>A (n.-234-19632C>A)
2g.190060322C=CA1315871061C2orf88,MSTNc.487G= (p.Val163=)
n.220-18901C=
n.202-19632C=
c.-359-19632C= (n.-359-19632C=)
c.103G= (p.Val35=)
c.-433-19632C= (n.-433-19632C=)
c.-234-19632C= (n.-234-19632C=)
2g.190060322C>GCA349991628C2orf88,MSTNc.487G>C (p.Val163Leu)
n.220-18901C>G
n.202-19632C>G
c.-359-19632C>G (n.-359-19632C>G)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-433-19632C>G (n.-433-19632C>G)
c.-234-19632C>G (n.-234-19632C>G)
 dbSNP
2g.190060322C>TCA349991629C2orf88,MSTNc.487G>A (p.Val163Ile)
n.220-18901C>T
n.202-19632C>T
c.-359-19632C>T (n.-359-19632C>T)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-433-19632C>T (n.-433-19632C>T)
c.-234-19632C>T (n.-234-19632C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060323G>ACA2027126C2orf88,MSTNc.486C>T (p.Pro162=)
n.220-18900G>A
n.202-19631G>A
c.-359-19631G>A (n.-359-19631G>A)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.-433-19631G>A (n.-433-19631G>A)
c.-234-19631G>A (n.-234-19631G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060323G>CCA430503381C2orf88,MSTNc.486C>G (p.Pro162=)
n.220-18900G>C
n.202-19631G>C
c.-359-19631G>C (n.-359-19631G>C)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.-433-19631G>C (n.-433-19631G>C)
c.-234-19631G>C (n.-234-19631G>C)
 dbSNP
2g.190060323G=CA1315871062C2orf88,MSTNc.486C= (p.Pro162=)
n.220-18900G=
n.202-19631G=
c.-359-19631G= (n.-359-19631G=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.-433-19631G= (n.-433-19631G=)
c.-234-19631G= (n.-234-19631G=)
2g.190060323G>TCA430503380C2orf88,MSTNc.486C>A (p.Pro162=)
n.220-18900G>T
n.202-19631G>T
c.-359-19631G>T (n.-359-19631G>T)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.-433-19631G>T (n.-433-19631G>T)
c.-234-19631G>T (n.-234-19631G>T)
 dbSNP
2g.190060324G>ACA349991630C2orf88,MSTNc.485C>T (p.Pro162Leu)
n.220-18899G>A
n.202-19630G>A
c.-359-19630G>A (n.-359-19630G>A)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-433-19630G>A (n.-433-19630G>A)
c.-234-19630G>A (n.-234-19630G>A)
 gnomAD v4
2g.190060324G>CCA349991631C2orf88,MSTNc.485C>G (p.Pro162Arg)
n.220-18899G>C
n.202-19630G>C
c.-359-19630G>C (n.-359-19630G>C)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-433-19630G>C (n.-433-19630G>C)
c.-234-19630G>C (n.-234-19630G>C)
2g.190060324G>TCA349991632C2orf88,MSTNc.485C>A (p.Pro162His)
n.220-18899G>T
n.202-19630G>T
c.-359-19630G>T (n.-359-19630G>T)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-433-19630G>T (n.-433-19630G>T)
c.-234-19630G>T (n.-234-19630G>T)
2g.190060325G>ACA349991635C2orf88,MSTNc.484C>T (p.Pro162Ser)
n.220-18898G>A
n.202-19629G>A
c.-359-19629G>A (n.-359-19629G>A)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-433-19629G>A (n.-433-19629G>A)
c.-234-19629G>A (n.-234-19629G>A)
2g.190060325G>CCA349991634C2orf88,MSTNc.484C>G (p.Pro162Ala)
n.220-18898G>C
n.202-19629G>C
c.-359-19629G>C (n.-359-19629G>C)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-433-19629G>C (n.-433-19629G>C)
c.-234-19629G>C (n.-234-19629G>C)
2g.190060325G>TCA349991633C2orf88,MSTNc.484C>A (p.Pro162Thr)
n.220-18898G>T
n.202-19629G>T
c.-359-19629G>T (n.-359-19629G>T)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-433-19629G>T (n.-433-19629G>T)
c.-234-19629G>T (n.-234-19629G>T)
2g.190060326T>ACA2027127C2orf88,MSTNc.483A>T (p.Arg161Ser)
n.220-18897T>A
n.202-19628T>A
c.-359-19628T>A (n.-359-19628T>A)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
c.-433-19628T>A (n.-433-19628T>A)
c.-234-19628T>A (n.-234-19628T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060326T>CCA2027128C2orf88,MSTNc.483A>G (p.Arg161=)
n.220-18897T>C
n.202-19628T>C
c.-359-19628T>C (n.-359-19628T>C)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.-433-19628T>C (n.-433-19628T>C)
c.-234-19628T>C (n.-234-19628T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060326T>GCA349991636C2orf88,MSTNc.483A>C (p.Arg161Ser)
n.220-18897T>G
n.202-19628T>G
c.-359-19628T>G (n.-359-19628T>G)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
c.-433-19628T>G (n.-433-19628T>G)
c.-234-19628T>G (n.-234-19628T>G)
2g.190060326T=CA1315871063C2orf88,MSTNc.483A= (p.Arg161=)
n.220-18897T=
n.202-19628T=
c.-359-19628T= (n.-359-19628T=)
c.99A= (p.Arg33=)
c.-433-19628T= (n.-433-19628T=)
c.-234-19628T= (n.-234-19628T=)
2g.190060327C>ACA2027129C2orf88,MSTNc.482G>T (p.Arg161Ile)
n.220-18896C>A
n.202-19627C>A
c.-359-19627C>A (n.-359-19627C>A)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
c.-433-19627C>A (n.-433-19627C>A)
c.-234-19627C>A (n.-234-19627C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060327C=CA1315871064C2orf88,MSTNc.482G= (p.Arg161=)
n.220-18896C=
n.202-19627C=
c.-359-19627C= (n.-359-19627C=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-433-19627C= (n.-433-19627C=)
c.-234-19627C= (n.-234-19627C=)
2g.190060327C>GCA349991637C2orf88,MSTNc.482G>C (p.Arg161Thr)
n.220-18896C>G
n.202-19627C>G
c.-359-19627C>G (n.-359-19627C>G)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.-433-19627C>G (n.-433-19627C>G)
c.-234-19627C>G (n.-234-19627C>G)
 gnomAD v4
2g.190060327C>TCA349991638C2orf88,MSTNc.482G>A (p.Arg161Lys)
n.220-18896C>T
n.202-19627C>T
c.-359-19627C>T (n.-359-19627C>T)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.-433-19627C>T (n.-433-19627C>T)
c.-234-19627C>T (n.-234-19627C>T)
 gnomAD v4
2g.190060328T>ACA349991639C2orf88,MSTNc.481A>T (p.Arg161Ter)
n.220-18895T>A
n.202-19626T>A
c.-359-19626T>A (n.-359-19626T>A)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
c.-433-19626T>A (n.-433-19626T>A)
c.-234-19626T>A (n.-234-19626T>A)
2g.190060328T>CCA349991640C2orf88,MSTNc.481A>G (p.Arg161Gly)
n.220-18895T>C
n.202-19626T>C
c.-359-19626T>C (n.-359-19626T>C)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.-433-19626T>C (n.-433-19626T>C)
c.-234-19626T>C (n.-234-19626T>C)
2g.190060328T>GCA430503382C2orf88,MSTNc.481A>C (p.Arg161=)
n.220-18895T>G
n.202-19626T>G
c.-359-19626T>G (n.-359-19626T>G)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.-433-19626T>G (n.-433-19626T>G)
c.-234-19626T>G (n.-234-19626T>G)
2g.190060329C>ACA349991641C2orf88,MSTNc.480G>T (p.Leu160Phe)
n.220-18894C>A
n.202-19625C>A
c.-359-19625C>A (n.-359-19625C>A)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.-433-19625C>A (n.-433-19625C>A)
c.-234-19625C>A (n.-234-19625C>A)
2g.190060329C>GCA349991642C2orf88,MSTNc.480G>C (p.Leu160Phe)
n.220-18894C>G
n.202-19625C>G
c.-359-19625C>G (n.-359-19625C>G)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.-433-19625C>G (n.-433-19625C>G)
c.-234-19625C>G (n.-234-19625C>G)
2g.190060329C>TCA430503383C2orf88,MSTNc.480G>A (p.Leu160=)
n.220-18894C>T
n.202-19625C>T
c.-359-19625C>T (n.-359-19625C>T)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.-433-19625C>T (n.-433-19625C>T)
c.-234-19625C>T (n.-234-19625C>T)
 gnomAD v4
2g.190060330A>CCA349991643C2orf88,MSTNc.479T>G (p.Leu160Trp)
n.220-18893A>C
n.202-19624A>C
c.-359-19624A>C (n.-359-19624A>C)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.-433-19624A>C (n.-433-19624A>C)
c.-234-19624A>C (n.-234-19624A>C)
 gnomAD v4
2g.190060330A>GCA349991644C2orf88,MSTNc.479T>C (p.Leu160Ser)
n.220-18893A>G
n.202-19624A>G
c.-359-19624A>G (n.-359-19624A>G)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.-433-19624A>G (n.-433-19624A>G)
c.-234-19624A>G (n.-234-19624A>G)
2g.190060330A>TCA349991645C2orf88,MSTNc.479T>A (p.Leu160Ter)
n.220-18893A>T
n.202-19624A>T
c.-359-19624A>T (n.-359-19624A>T)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.-433-19624A>T (n.-433-19624A>T)
c.-234-19624A>T (n.-234-19624A>T)
2g.190060331_190060332dupCA2662349002C2orf88,MSTNc.478_479dup (p.Leu160PhefsTer2)
n.220-18892_220-18891dup
n.202-19623_202-19622dup
c.-359-19623_-359-19622dup (n.-359-19623_-359-19622dup)
c.94_95dup (p.Leu32PhefsTer2)
c.-433-19623_-433-19622dup (n.-433-19623_-433-19622dup)
c.-234-19623_-234-19622dup (n.-234-19623_-234-19622dup)
 gnomAD v4
2g.190060331A=CA1315871065C2orf88,MSTNc.478T= (p.Leu160=)
n.220-18892A=
n.202-19623A=
c.-359-19623A= (n.-359-19623A=)
c.94T= (p.Leu32=)
c.-433-19623A= (n.-433-19623A=)
c.-234-19623A= (n.-234-19623A=)
2g.190060331A>CCA349991647C2orf88,MSTNc.478T>G (p.Leu160Val)
n.220-18892A>C
n.202-19623A>C
c.-359-19623A>C (n.-359-19623A>C)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.-433-19623A>C (n.-433-19623A>C)
c.-234-19623A>C (n.-234-19623A>C)
2g.190060331A>GCA430503384C2orf88,MSTNc.478T>C (p.Leu160=)
n.220-18892A>G
n.202-19623A>G
c.-359-19623A>G (n.-359-19623A>G)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.-433-19623A>G (n.-433-19623A>G)
c.-234-19623A>G (n.-234-19623A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060331A>TCA349991646C2orf88,MSTNc.478T>A (p.Leu160Met)
n.220-18892A>T
n.202-19623A>T
c.-359-19623A>T (n.-359-19623A>T)
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.-433-19623A>T (n.-433-19623A>T)
c.-234-19623A>T (n.-234-19623A>T)
2g.190060332A>CCA349991648C2orf88,MSTNc.477T>G (p.Tyr159Ter)
n.220-18891A>C
n.202-19622A>C
c.-359-19622A>C (n.-359-19622A>C)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
c.-433-19622A>C (n.-433-19622A>C)
c.-234-19622A>C (n.-234-19622A>C)
2g.190060332A>GCA430503385C2orf88,MSTNc.477T>C (p.Tyr159=)
n.220-18891A>G
n.202-19622A>G
c.-359-19622A>G (n.-359-19622A>G)
c.93T>C (p.Tyr31=)
c.-433-19622A>G (n.-433-19622A>G)
c.-234-19622A>G (n.-234-19622A>G)
2g.190060332A>TCA349991649C2orf88,MSTNc.477T>A (p.Tyr159Ter)
n.220-18891A>T
n.202-19622A>T
c.-359-19622A>T (n.-359-19622A>T)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
c.-433-19622A>T (n.-433-19622A>T)
c.-234-19622A>T (n.-234-19622A>T)
2g.190060333T>ACA349991650C2orf88,MSTNc.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.220-18890T>A
n.202-19621T>A
c.-359-19621T>A (n.-359-19621T>A)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.-433-19621T>A (n.-433-19621T>A)
c.-234-19621T>A (n.-234-19621T>A)
2g.190060333T>CCA349991651C2orf88,MSTNc.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.220-18890T>C
n.202-19621T>C
c.-359-19621T>C (n.-359-19621T>C)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.-433-19621T>C (n.-433-19621T>C)
c.-234-19621T>C (n.-234-19621T>C)
2g.190060333T>GCA349991652C2orf88,MSTNc.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.220-18890T>G
n.202-19621T>G
c.-359-19621T>G (n.-359-19621T>G)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.-433-19621T>G (n.-433-19621T>G)
c.-234-19621T>G (n.-234-19621T>G)
2g.190060334A>CCA349991653C2orf88,MSTNc.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.220-18889A>C
n.202-19620A>C
c.-359-19620A>C (n.-359-19620A>C)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.-433-19620A>C (n.-433-19620A>C)
c.-234-19620A>C (n.-234-19620A>C)
2g.190060334A>GCA349991654C2orf88,MSTNc.475T>C (p.Tyr159His)
n.220-18889A>G
n.202-19620A>G
c.-359-19620A>G (n.-359-19620A>G)
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.-433-19620A>G (n.-433-19620A>G)
c.-234-19620A>G (n.-234-19620A>G)
2g.190060334A>TCA349991655C2orf88,MSTNc.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.220-18889A>T
n.202-19620A>T
c.-359-19620A>T (n.-359-19620A>T)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.-433-19620A>T (n.-433-19620A>T)
c.-234-19620A>T (n.-234-19620A>T)
2g.190060335T>ACA430503386C2orf88,MSTNc.474A>T (p.Ile158=)
n.220-18888T>A
n.202-19619T>A
c.-359-19619T>A (n.-359-19619T>A)
c.90A>T (p.Ile30=)
c.-433-19619T>A (n.-433-19619T>A)
c.-234-19619T>A (n.-234-19619T>A)
2g.190060335T>CCA349991656C2orf88,MSTNc.474A>G (p.Ile158Met)
n.220-18888T>C
n.202-19619T>C
c.-359-19619T>C (n.-359-19619T>C)
c.90A>G (p.Ile30Met)
c.-433-19619T>C (n.-433-19619T>C)
c.-234-19619T>C (n.-234-19619T>C)
2g.190060335T>GCA430503387C2orf88,MSTNc.474A>C (p.Ile158=)
n.220-18888T>G
n.202-19619T>G
c.-359-19619T>G (n.-359-19619T>G)
c.90A>C (p.Ile30=)
c.-433-19619T>G (n.-433-19619T>G)
c.-234-19619T>G (n.-234-19619T>G)
2g.190060336A>CCA349991657C2orf88,MSTNc.473T>G (p.Ile158Arg)
n.220-18887A>C
n.202-19618A>C
c.-359-19618A>C (n.-359-19618A>C)
c.89T>G (p.Ile30Arg)
c.-433-19618A>C (n.-433-19618A>C)
c.-234-19618A>C (n.-234-19618A>C)
2g.190060336A>GCA349991658C2orf88,MSTNc.473T>C (p.Ile158Thr)
n.220-18887A>G
n.202-19618A>G
c.-359-19618A>G (n.-359-19618A>G)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-433-19618A>G (n.-433-19618A>G)
c.-234-19618A>G (n.-234-19618A>G)
2g.190060336A>TCA349991659C2orf88,MSTNc.473T>A (p.Ile158Lys)
n.220-18887A>T
n.202-19618A>T
c.-359-19618A>T (n.-359-19618A>T)
c.89T>A (p.Ile30Lys)
c.-433-19618A>T (n.-433-19618A>T)
c.-234-19618A>T (n.-234-19618A>T)
2g.190060337T>ACA349991662C2orf88,MSTNc.472A>T (p.Ile158Leu)
n.220-18886T>A
n.202-19617T>A
c.-359-19617T>A (n.-359-19617T>A)
c.88A>T (p.Ile30Leu)
c.-433-19617T>A (n.-433-19617T>A)
c.-234-19617T>A (n.-234-19617T>A)
2g.190060337T>CCA349991661C2orf88,MSTNc.472A>G (p.Ile158Val)
n.220-18886T>C
n.202-19617T>C
c.-359-19617T>C (n.-359-19617T>C)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-433-19617T>C (n.-433-19617T>C)
c.-234-19617T>C (n.-234-19617T>C)
 gnomAD v4
2g.190060337T>GCA349991660C2orf88,MSTNc.472A>C (p.Ile158Leu)
n.220-18886T>G
n.202-19617T>G
c.-359-19617T>G (n.-359-19617T>G)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-433-19617T>G (n.-433-19617T>G)
c.-234-19617T>G (n.-234-19617T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060337T=CA1315871066C2orf88,MSTNc.472A= (p.Ile158=)
n.220-18886T=
n.202-19617T=
c.-359-19617T= (n.-359-19617T=)
c.88A= (p.Ile30=)
c.-433-19617T= (n.-433-19617T=)
c.-234-19617T= (n.-234-19617T=)
2g.190060338C>ACA349991663C2orf88,MSTNc.471G>T (p.Trp157Cys)
n.220-18885C>A
n.202-19616C>A
c.-359-19616C>A (n.-359-19616C>A)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.-433-19616C>A (n.-433-19616C>A)
c.-234-19616C>A (n.-234-19616C>A)
2g.190060338C=CA1315871067C2orf88,MSTNc.471G= (p.Trp157=)
n.220-18885C=
n.202-19616C=
c.-359-19616C= (n.-359-19616C=)
c.87G= (p.Trp29=)
c.-433-19616C= (n.-433-19616C=)
c.-234-19616C= (n.-234-19616C=)
2g.190060338C>GCA349991665C2orf88,MSTNc.471G>C (p.Trp157Cys)
n.220-18885C>G
n.202-19616C>G
c.-359-19616C>G (n.-359-19616C>G)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.-433-19616C>G (n.-433-19616C>G)
c.-234-19616C>G (n.-234-19616C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060338C>TCA349991664C2orf88,MSTNc.471G>A (p.Trp157Ter)
n.220-18885C>T
n.202-19616C>T
c.-359-19616C>T (n.-359-19616C>T)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.-433-19616C>T (n.-433-19616C>T)
c.-234-19616C>T (n.-234-19616C>T)
2g.190060339C>ACA349991666C2orf88,MSTNc.470G>T (p.Trp157Leu)
n.220-18884C>A
n.202-19615C>A
c.-359-19615C>A (n.-359-19615C>A)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.-433-19615C>A (n.-433-19615C>A)
c.-234-19615C>A (n.-234-19615C>A)
2g.190060339C>GCA349991667C2orf88,MSTNc.470G>C (p.Trp157Ser)
n.220-18884C>G
n.202-19615C>G
c.-359-19615C>G (n.-359-19615C>G)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.-433-19615C>G (n.-433-19615C>G)
c.-234-19615C>G (n.-234-19615C>G)
2g.190060339C>TCA349991668C2orf88,MSTNc.470G>A (p.Trp157Ter)
n.220-18884C>T
n.202-19615C>T
c.-359-19615C>T (n.-359-19615C>T)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.-433-19615C>T (n.-433-19615C>T)
c.-234-19615C>T (n.-234-19615C>T)
2g.190060340A>CCA349991669C2orf88,MSTNc.469T>G (p.Trp157Gly)
n.220-18883A>C
n.202-19614A>C
c.-359-19614A>C (n.-359-19614A>C)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.-433-19614A>C (n.-433-19614A>C)
c.-234-19614A>C (n.-234-19614A>C)
2g.190060340A>GCA349991670C2orf88,MSTNc.469T>C (p.Trp157Arg)
n.220-18883A>G
n.202-19614A>G
c.-359-19614A>G (n.-359-19614A>G)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.-433-19614A>G (n.-433-19614A>G)
c.-234-19614A>G (n.-234-19614A>G)
 gnomAD v4
2g.190060340A>TCA349991671C2orf88,MSTNc.469T>A (p.Trp157Arg)
n.220-18883A>T
n.202-19614A>T
c.-359-19614A>T (n.-359-19614A>T)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.-433-19614A>T (n.-433-19614A>T)
c.-234-19614A>T (n.-234-19614A>T)
2g.190060341T>ACA430503388C2orf88,MSTNc.468A>T (p.Leu156=)
n.220-18882T>A
n.202-19613T>A
c.-359-19613T>A (n.-359-19613T>A)
c.84A>T (p.Leu28=)
c.-433-19613T>A (n.-433-19613T>A)
c.-234-19613T>A (n.-234-19613T>A)
2g.190060341T>CCA2027130C2orf88,MSTNc.468A>G (p.Leu156=)
n.220-18882T>C
n.202-19613T>C
c.-359-19613T>C (n.-359-19613T>C)
c.84A>G (p.Leu28=)
c.-433-19613T>C (n.-433-19613T>C)
c.-234-19613T>C (n.-234-19613T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060341T>GCA430503389C2orf88,MSTNc.468A>C (p.Leu156=)
n.220-18882T>G
n.202-19613T>G
c.-359-19613T>G (n.-359-19613T>G)
c.84A>C (p.Leu28=)
c.-433-19613T>G (n.-433-19613T>G)
c.-234-19613T>G (n.-234-19613T>G)
 gnomAD v4
2g.190060341T=CA1315871068C2orf88,MSTNc.468A= (p.Leu156=)
n.220-18882T=
n.202-19613T=
c.-359-19613T= (n.-359-19613T=)
c.84A= (p.Leu28=)
c.-433-19613T= (n.-433-19613T=)
c.-234-19613T= (n.-234-19613T=)
2g.190060342A>CCA349991672C2orf88,MSTNc.467T>G (p.Leu156Arg)
n.220-18881A>C
n.202-19612A>C
c.-359-19612A>C (n.-359-19612A>C)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-433-19612A>C (n.-433-19612A>C)
c.-234-19612A>C (n.-234-19612A>C)
2g.190060342A>GCA349991673C2orf88,MSTNc.467T>C (p.Leu156Pro)
n.220-18881A>G
n.202-19612A>G
c.-359-19612A>G (n.-359-19612A>G)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-433-19612A>G (n.-433-19612A>G)
c.-234-19612A>G (n.-234-19612A>G)
2g.190060342A>TCA349991674C2orf88,MSTNc.467T>A (p.Leu156Gln)
n.220-18881A>T
n.202-19612A>T
c.-359-19612A>T (n.-359-19612A>T)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.-433-19612A>T (n.-433-19612A>T)
c.-234-19612A>T (n.-234-19612A>T)
2g.190060343G>ACA62928607C2orf88,MSTNc.466C>T (p.Leu156=)
n.220-18880G>A
n.202-19611G>A
c.-359-19611G>A (n.-359-19611G>A)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.-433-19611G>A (n.-433-19611G>A)
c.-234-19611G>A (n.-234-19611G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060343G>CCA349991675C2orf88,MSTNc.466C>G (p.Leu156Val)
n.220-18880G>C
n.202-19611G>C
c.-359-19611G>C (n.-359-19611G>C)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-433-19611G>C (n.-433-19611G>C)
c.-234-19611G>C (n.-234-19611G>C)
2g.190060343G=CA1315871069C2orf88,MSTNc.466C= (p.Leu156=)
n.220-18880G=
n.202-19611G=
c.-359-19611G= (n.-359-19611G=)
c.82C= (p.Leu28=)
c.-433-19611G= (n.-433-19611G=)
c.-234-19611G= (n.-234-19611G=)
2g.190060343G>TCA2027131C2orf88,MSTNc.466C>A (p.Leu156Ile)
n.220-18880G>T
n.202-19611G>T
c.-359-19611G>T (n.-359-19611G>T)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-433-19611G>T (n.-433-19611G>T)
c.-234-19611G>T (n.-234-19611G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060344T>ACA349991676C2orf88,MSTNc.465A>T (p.Gln155His)
n.220-18879T>A
n.202-19610T>A
c.-359-19610T>A (n.-359-19610T>A)
c.81A>T (p.Gln27His)
c.-433-19610T>A (n.-433-19610T>A)
c.-234-19610T>A (n.-234-19610T>A)
 gnomAD v4
2g.190060344T>CCA430503390C2orf88,MSTNc.465A>G (p.Gln155=)
n.220-18879T>C
n.202-19610T>C
c.-359-19610T>C (n.-359-19610T>C)
c.81A>G (p.Gln27=)
c.-433-19610T>C (n.-433-19610T>C)
c.-234-19610T>C (n.-234-19610T>C)
2g.190060344T>GCA349991677C2orf88,MSTNc.465A>C (p.Gln155His)
n.220-18879T>G
n.202-19610T>G
c.-359-19610T>G (n.-359-19610T>G)
c.81A>C (p.Gln27His)
c.-433-19610T>G (n.-433-19610T>G)
c.-234-19610T>G (n.-234-19610T>G)
2g.190060345T>ACA349991678C2orf88,MSTNc.464A>T (p.Gln155Leu)
n.220-18878T>A
n.202-19609T>A
c.-359-19609T>A (n.-359-19609T>A)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-433-19609T>A (n.-433-19609T>A)
c.-234-19609T>A (n.-234-19609T>A)
2g.190060345T>CCA349991679C2orf88,MSTNc.464A>G (p.Gln155Arg)
n.220-18878T>C
n.202-19609T>C
c.-359-19609T>C (n.-359-19609T>C)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-433-19609T>C (n.-433-19609T>C)
c.-234-19609T>C (n.-234-19609T>C)
2g.190060345T>GCA349991680C2orf88,MSTNc.464A>C (p.Gln155Pro)
n.220-18878T>G
n.202-19609T>G
c.-359-19609T>G (n.-359-19609T>G)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-433-19609T>G (n.-433-19609T>G)
c.-234-19609T>G (n.-234-19609T>G)
2g.190060346G>ACA349991681C2orf88,MSTNc.463C>T (p.Gln155Ter)
n.220-18877G>A
n.202-19608G>A
c.-359-19608G>A (n.-359-19608G>A)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-433-19608G>A (n.-433-19608G>A)
c.-234-19608G>A (n.-234-19608G>A)
2g.190060346G>CCA349991682C2orf88,MSTNc.463C>G (p.Gln155Glu)
n.220-18877G>C
n.202-19608G>C
c.-359-19608G>C (n.-359-19608G>C)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-433-19608G>C (n.-433-19608G>C)
c.-234-19608G>C (n.-234-19608G>C)
2g.190060346G>TCA349991683C2orf88,MSTNc.463C>A (p.Gln155Lys)
n.220-18877G>T
n.202-19608G>T
c.-359-19608G>T (n.-359-19608G>T)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-433-19608G>T (n.-433-19608G>T)
c.-234-19608G>T (n.-234-19608G>T)
2g.190060347G>ACA430503393C2orf88,MSTNc.462C>T (p.Ala154=)
n.220-18876G>A
n.202-19607G>A
c.-359-19607G>A (n.-359-19607G>A)
c.78C>T (p.Ala26=)
c.-433-19607G>A (n.-433-19607G>A)
c.-234-19607G>A (n.-234-19607G>A)
2g.190060347G>CCA430503392C2orf88,MSTNc.462C>G (p.Ala154=)
n.220-18876G>C
n.202-19607G>C
c.-359-19607G>C (n.-359-19607G>C)
c.78C>G (p.Ala26=)
c.-433-19607G>C (n.-433-19607G>C)
c.-234-19607G>C (n.-234-19607G>C)
2g.190060347G>TCA430503391C2orf88,MSTNc.462C>A (p.Ala154=)
n.220-18876G>T
n.202-19607G>T
c.-359-19607G>T (n.-359-19607G>T)
c.78C>A (p.Ala26=)
c.-433-19607G>T (n.-433-19607G>T)
c.-234-19607G>T (n.-234-19607G>T)
2g.190060348G>ACA349991684C2orf88,MSTNc.461C>T (p.Ala154Val)
n.220-18875G>A
n.202-19606G>A
c.-359-19606G>A (n.-359-19606G>A)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-433-19606G>A (n.-433-19606G>A)
c.-234-19606G>A (n.-234-19606G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060348G>CCA349991685C2orf88,MSTNc.461C>G (p.Ala154Gly)
n.220-18875G>C
n.202-19606G>C
c.-359-19606G>C (n.-359-19606G>C)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-433-19606G>C (n.-433-19606G>C)
c.-234-19606G>C (n.-234-19606G>C)
2g.190060348G>TCA349991686C2orf88,MSTNc.461C>A (p.Ala154Asp)
n.220-18875G>T
n.202-19606G>T
c.-359-19606G>T (n.-359-19606G>T)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-433-19606G>T (n.-433-19606G>T)
c.-234-19606G>T (n.-234-19606G>T)
2g.190060349C>ACA349991687C2orf88,MSTNc.460G>T (p.Ala154Ser)
n.220-18874C>A
n.202-19605C>A
c.-359-19605C>A (n.-359-19605C>A)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-433-19605C>A (n.-433-19605C>A)
c.-234-19605C>A (n.-234-19605C>A)
 gnomAD v4
2g.190060349C=CA1315871070C2orf88,MSTNc.460G= (p.Ala154=)
n.220-18874C=
n.202-19605C=
c.-359-19605C= (n.-359-19605C=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.-433-19605C= (n.-433-19605C=)
c.-234-19605C= (n.-234-19605C=)
2g.190060349C>GCA349991688C2orf88,MSTNc.460G>C (p.Ala154Pro)
n.220-18874C>G
n.202-19605C>G
c.-359-19605C>G (n.-359-19605C>G)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-433-19605C>G (n.-433-19605C>G)
c.-234-19605C>G (n.-234-19605C>G)
2g.190060349C>TCA2027132C2orf88,MSTNc.460G>A (p.Ala154Thr)
n.220-18874C>T
n.202-19605C>T
c.-359-19605C>T (n.-359-19605C>T)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-433-19605C>T (n.-433-19605C>T)
c.-234-19605C>T (n.-234-19605C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060350C>ACA349991690C2orf88,MSTNc.459G>T (p.Lys153Asn)
n.220-18873C>A
n.202-19604C>A
c.-359-19604C>A (n.-359-19604C>A)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.-433-19604C>A (n.-433-19604C>A)
c.-234-19604C>A (n.-234-19604C>A)
2g.190060350C>GCA349991689C2orf88,MSTNc.459G>C (p.Lys153Asn)
n.220-18873C>G
n.202-19604C>G
c.-359-19604C>G (n.-359-19604C>G)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.-433-19604C>G (n.-433-19604C>G)
c.-234-19604C>G (n.-234-19604C>G)
2g.190060350C>TCA430503394C2orf88,MSTNc.459G>A (p.Lys153=)
n.220-18873C>T
n.202-19604C>T
c.-359-19604C>T (n.-359-19604C>T)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.-433-19604C>T (n.-433-19604C>T)
c.-234-19604C>T (n.-234-19604C>T)
 gnomAD v4
2g.190060351T>ACA349991691C2orf88,MSTNc.458A>T (p.Lys153Met)
n.220-18872T>A
n.202-19603T>A
c.-359-19603T>A (n.-359-19603T>A)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.-433-19603T>A (n.-433-19603T>A)
c.-234-19603T>A (n.-234-19603T>A)
2g.190060351T>CCA345031C2orf88,MSTNc.458A>G (p.Lys153Arg)
n.220-18872T>C
n.202-19603T>C
c.-359-19603T>C (n.-359-19603T>C)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.-433-19603T>C (n.-433-19603T>C)
c.-234-19603T>C (n.-234-19603T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060351T>GCA349991692C2orf88,MSTNc.458A>C (p.Lys153Thr)
n.220-18872T>G
n.202-19603T>G
c.-359-19603T>G (n.-359-19603T>G)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.-433-19603T>G (n.-433-19603T>G)
c.-234-19603T>G (n.-234-19603T>G)
2g.190060351T=CA1315871071C2orf88,MSTNc.458A= (p.Lys153=)
n.220-18872T=
n.202-19603T=
c.-359-19603T= (n.-359-19603T=)
c.74A= (p.Lys25=)
c.-433-19603T= (n.-433-19603T=)
c.-234-19603T= (n.-234-19603T=)
2g.190060352T>ACA349991693C2orf88,MSTNc.457A>T (p.Lys153Ter)
n.220-18871T>A
n.202-19602T>A
c.-359-19602T>A (n.-359-19602T>A)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.-433-19602T>A (n.-433-19602T>A)
c.-234-19602T>A (n.-234-19602T>A)
2g.190060352T>CCA349991694C2orf88,MSTNc.457A>G (p.Lys153Glu)
n.220-18871T>C
n.202-19602T>C
c.-359-19602T>C (n.-359-19602T>C)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.-433-19602T>C (n.-433-19602T>C)
c.-234-19602T>C (n.-234-19602T>C)
 gnomAD v4
2g.190060352T>GCA349991695C2orf88,MSTNc.457A>C (p.Lys153Gln)
n.220-18871T>G
n.202-19602T>G
c.-359-19602T>G (n.-359-19602T>G)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.-433-19602T>G (n.-433-19602T>G)
c.-234-19602T>G (n.-234-19602T>G)
 gnomAD v4
2g.190060353T>ACA430503395C2orf88,MSTNc.456A>T (p.Val152=)
n.220-18870T>A
n.202-19601T>A
c.-359-19601T>A (n.-359-19601T>A)
c.72A>T (p.Val24=)
c.-433-19601T>A (n.-433-19601T>A)
c.-234-19601T>A (n.-234-19601T>A)
2g.190060353T>CCA430503396C2orf88,MSTNc.456A>G (p.Val152=)
n.220-18870T>C
n.202-19601T>C
c.-359-19601T>C (n.-359-19601T>C)
c.72A>G (p.Val24=)
c.-433-19601T>C (n.-433-19601T>C)
c.-234-19601T>C (n.-234-19601T>C)
2g.190060353T>GCA430503397C2orf88,MSTNc.456A>C (p.Val152=)
n.220-18870T>G
n.202-19601T>G
c.-359-19601T>G (n.-359-19601T>G)
c.72A>C (p.Val24=)
c.-433-19601T>G (n.-433-19601T>G)
c.-234-19601T>G (n.-234-19601T>G)
2g.190060354A>CCA349991696C2orf88,MSTNc.455T>G (p.Val152Gly)
n.220-18869A>C
n.202-19600A>C
c.-359-19600A>C (n.-359-19600A>C)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-433-19600A>C (n.-433-19600A>C)
c.-234-19600A>C (n.-234-19600A>C)
2g.190060354A>GCA349991697C2orf88,MSTNc.455T>C (p.Val152Ala)
n.220-18869A>G
n.202-19600A>G
c.-359-19600A>G (n.-359-19600A>G)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-433-19600A>G (n.-433-19600A>G)
c.-234-19600A>G (n.-234-19600A>G)
2g.190060354A>TCA349991698C2orf88,MSTNc.455T>A (p.Val152Glu)
n.220-18869A>T
n.202-19600A>T
c.-359-19600A>T (n.-359-19600A>T)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.-433-19600A>T (n.-433-19600A>T)
c.-234-19600A>T (n.-234-19600A>T)
2g.190060355C>ACA349991699C2orf88,MSTNc.454G>T (p.Val152Leu)
n.220-18868C>A
n.202-19599C>A
c.-359-19599C>A (n.-359-19599C>A)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.-433-19599C>A (n.-433-19599C>A)
c.-234-19599C>A (n.-234-19599C>A)
2g.190060355C>GCA349991700C2orf88,MSTNc.454G>C (p.Val152Leu)
n.220-18868C>G
n.202-19599C>G
c.-359-19599C>G (n.-359-19599C>G)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-433-19599C>G (n.-433-19599C>G)
c.-234-19599C>G (n.-234-19599C>G)
2g.190060355C>TCA349991701C2orf88,MSTNc.454G>A (p.Val152Ile)
n.220-18868C>T
n.202-19599C>T
c.-359-19599C>T (n.-359-19599C>T)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.-433-19599C>T (n.-433-19599C>T)
c.-234-19599C>T (n.-234-19599C>T)
2g.190060356T>ACA430503398C2orf88,MSTNc.453A>T (p.Val151=)
n.220-18867T>A
n.202-19598T>A
c.-359-19598T>A (n.-359-19598T>A)
c.69A>T (p.Val23=)
c.-433-19598T>A (n.-433-19598T>A)
c.-234-19598T>A (n.-234-19598T>A)
2g.190060356T>CCA2027133C2orf88,MSTNc.453A>G (p.Val151=)
n.220-18867T>C
n.202-19598T>C
c.-359-19598T>C (n.-359-19598T>C)
c.69A>G (p.Val23=)
c.-433-19598T>C (n.-433-19598T>C)
c.-234-19598T>C (n.-234-19598T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060356T>GCA430503399C2orf88,MSTNc.453A>C (p.Val151=)
n.220-18867T>G
n.202-19598T>G
c.-359-19598T>G (n.-359-19598T>G)
c.69A>C (p.Val23=)
c.-433-19598T>G (n.-433-19598T>G)
c.-234-19598T>G (n.-234-19598T>G)
2g.190060356T=CA1315871072C2orf88,MSTNc.453A= (p.Val151=)
n.220-18867T=
n.202-19598T=
c.-359-19598T= (n.-359-19598T=)
c.69A= (p.Val23=)
c.-433-19598T= (n.-433-19598T=)
c.-234-19598T= (n.-234-19598T=)
2g.190060357A>CCA349991704C2orf88,MSTNc.452T>G (p.Val151Gly)
n.220-18866A>C
n.202-19597A>C
c.-359-19597A>C (n.-359-19597A>C)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-433-19597A>C (n.-433-19597A>C)
c.-234-19597A>C (n.-234-19597A>C)
2g.190060357A>GCA349991703C2orf88,MSTNc.452T>C (p.Val151Ala)
n.220-18866A>G
n.202-19597A>G
c.-359-19597A>G (n.-359-19597A>G)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-433-19597A>G (n.-433-19597A>G)
c.-234-19597A>G (n.-234-19597A>G)
2g.190060357A>TCA349991702C2orf88,MSTNc.452T>A (p.Val151Glu)
n.220-18866A>T
n.202-19597A>T
c.-359-19597A>T (n.-359-19597A>T)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.-433-19597A>T (n.-433-19597A>T)
c.-234-19597A>T (n.-234-19597A>T)
2g.190060358C>ACA349991705C2orf88,MSTNc.451G>T (p.Val151Leu)
n.220-18865C>A
n.202-19596C>A
c.-359-19596C>A (n.-359-19596C>A)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.-433-19596C>A (n.-433-19596C>A)
c.-234-19596C>A (n.-234-19596C>A)
2g.190060358C>GCA349991706C2orf88,MSTNc.451G>C (p.Val151Leu)
n.220-18865C>G
n.202-19596C>G
c.-359-19596C>G (n.-359-19596C>G)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-433-19596C>G (n.-433-19596C>G)
c.-234-19596C>G (n.-234-19596C>G)
2g.190060358C>TCA349991707C2orf88,MSTNc.451G>A (p.Val151Ile)
n.220-18865C>T
n.202-19596C>T
c.-359-19596C>T (n.-359-19596C>T)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.-433-19596C>T (n.-433-19596C>T)
c.-234-19596C>T (n.-234-19596C>T)
2g.190060359T>ACA349991708C2orf88,MSTNc.450A>T (p.Lys150Asn)
n.220-18864T>A
n.202-19595T>A
c.-359-19595T>A (n.-359-19595T>A)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.-433-19595T>A (n.-433-19595T>A)
c.-234-19595T>A (n.-234-19595T>A)
2g.190060359T>CCA430503400C2orf88,MSTNc.450A>G (p.Lys150=)
n.220-18864T>C
n.202-19595T>C
c.-359-19595T>C (n.-359-19595T>C)
c.66A>G (p.Lys22=)
c.-433-19595T>C (n.-433-19595T>C)
c.-234-19595T>C (n.-234-19595T>C)
2g.190060359T>GCA349991709C2orf88,MSTNc.450A>C (p.Lys150Asn)
n.220-18864T>G
n.202-19595T>G
c.-359-19595T>G (n.-359-19595T>G)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.-433-19595T>G (n.-433-19595T>G)
c.-234-19595T>G (n.-234-19595T>G)
2g.190060360T>ACA349991710C2orf88,MSTNc.449A>T (p.Lys150Ile)
n.220-18863T>A
n.202-19594T>A
c.-359-19594T>A (n.-359-19594T>A)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.-433-19594T>A (n.-433-19594T>A)
c.-234-19594T>A (n.-234-19594T>A)
 gnomAD v4
2g.190060360T>CCA349991711C2orf88,MSTNc.449A>G (p.Lys150Arg)
n.220-18863T>C
n.202-19594T>C
c.-359-19594T>C (n.-359-19594T>C)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-433-19594T>C (n.-433-19594T>C)
c.-234-19594T>C (n.-234-19594T>C)
2g.190060360T>GCA349991712C2orf88,MSTNc.449A>C (p.Lys150Thr)
n.220-18863T>G
n.202-19594T>G
c.-359-19594T>G (n.-359-19594T>G)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-433-19594T>G (n.-433-19594T>G)
c.-234-19594T>G (n.-234-19594T>G)
2g.190060361T>ACA349991713C2orf88,MSTNc.448A>T (p.Lys150Ter)
n.220-18862T>A
n.202-19593T>A
c.-359-19593T>A (n.-359-19593T>A)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-433-19593T>A (n.-433-19593T>A)
c.-234-19593T>A (n.-234-19593T>A)
2g.190060361T>CCA349991714C2orf88,MSTNc.448A>G (p.Lys150Glu)
n.220-18862T>C
n.202-19593T>C
c.-359-19593T>C (n.-359-19593T>C)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-433-19593T>C (n.-433-19593T>C)
c.-234-19593T>C (n.-234-19593T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060361T>GCA349991715C2orf88,MSTNc.448A>C (p.Lys150Gln)
n.220-18862T>G
n.202-19593T>G
c.-359-19593T>G (n.-359-19593T>G)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-433-19593T>G (n.-433-19593T>G)
c.-234-19593T>G (n.-234-19593T>G)
2g.190060361T=CA1315871073C2orf88,MSTNc.448A= (p.Lys150=)
n.220-18862T=
n.202-19593T=
c.-359-19593T= (n.-359-19593T=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.-433-19593T= (n.-433-19593T=)
c.-234-19593T= (n.-234-19593T=)
2g.190060362A>CCA349991716C2orf88,MSTNc.447T>G (p.Asn149Lys)
n.220-18861A>C
n.202-19592A>C
c.-359-19592A>C (n.-359-19592A>C)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.-433-19592A>C (n.-433-19592A>C)
c.-234-19592A>C (n.-234-19592A>C)
2g.190060362A>GCA430503401C2orf88,MSTNc.447T>C (p.Asn149=)
n.220-18861A>G
n.202-19592A>G
c.-359-19592A>G (n.-359-19592A>G)
c.63T>C (p.Asn21=)
c.-433-19592A>G (n.-433-19592A>G)
c.-234-19592A>G (n.-234-19592A>G)
 gnomAD v4
2g.190060362A>TCA349991717C2orf88,MSTNc.447T>A (p.Asn149Lys)
n.220-18861A>T
n.202-19592A>T
c.-359-19592A>T (n.-359-19592A>T)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.-433-19592A>T (n.-433-19592A>T)
c.-234-19592A>T (n.-234-19592A>T)
2g.190060363T>ACA349991719C2orf88,MSTNc.446A>T (p.Asn149Ile)
n.220-18860T>A
n.202-19591T>A
c.-359-19591T>A (n.-359-19591T>A)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.-433-19591T>A (n.-433-19591T>A)
c.-234-19591T>A (n.-234-19591T>A)
2g.190060363T>CCA349991720C2orf88,MSTNc.446A>G (p.Asn149Ser)
n.220-18860T>C
n.202-19591T>C
c.-359-19591T>C (n.-359-19591T>C)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.-433-19591T>C (n.-433-19591T>C)
c.-234-19591T>C (n.-234-19591T>C)
2g.190060363T>GCA349991718C2orf88,MSTNc.446A>C (p.Asn149Thr)
n.220-18860T>G
n.202-19591T>G
c.-359-19591T>G (n.-359-19591T>G)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.-433-19591T>G (n.-433-19591T>G)
c.-234-19591T>G (n.-234-19591T>G)
2g.190060364T>ACA349991721C2orf88,MSTNc.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.220-18859T>A
n.202-19590T>A
c.-359-19590T>A (n.-359-19590T>A)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.-433-19590T>A (n.-433-19590T>A)
c.-234-19590T>A (n.-234-19590T>A)
2g.190060364T>CCA349991723C2orf88,MSTNc.445A>G (p.Asn149Asp)
n.220-18859T>C
n.202-19590T>C
c.-359-19590T>C (n.-359-19590T>C)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.-433-19590T>C (n.-433-19590T>C)
c.-234-19590T>C (n.-234-19590T>C)
2g.190060364T>GCA349991722C2orf88,MSTNc.445A>C (p.Asn149His)
n.220-18859T>G
n.202-19590T>G
c.-359-19590T>G (n.-359-19590T>G)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.-433-19590T>G (n.-433-19590T>G)
c.-234-19590T>G (n.-234-19590T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060364T=CA1315871074C2orf88,MSTNc.445A= (p.Asn149=)
n.220-18859T=
n.202-19590T=
c.-359-19590T= (n.-359-19590T=)
c.61A= (p.Asn21=)
c.-433-19590T= (n.-433-19590T=)
c.-234-19590T= (n.-234-19590T=)
2g.190060365G>ACA430503402C2orf88,MSTNc.444C>T (p.Tyr148=)
n.220-18858G>A
n.202-19589G>A
c.-359-19589G>A (n.-359-19589G>A)
c.60C>T (p.Tyr20=)
c.-433-19589G>A (n.-433-19589G>A)
c.-234-19589G>A (n.-234-19589G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060365G>CCA349991724C2orf88,MSTNc.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.220-18858G>C
n.202-19589G>C
c.-359-19589G>C (n.-359-19589G>C)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
c.-433-19589G>C (n.-433-19589G>C)
c.-234-19589G>C (n.-234-19589G>C)
2g.190060365G=CA1315871075C2orf88,MSTNc.444C= (p.Tyr148=)
n.220-18858G=
n.202-19589G=
c.-359-19589G= (n.-359-19589G=)
c.60C= (p.Tyr20=)
c.-433-19589G= (n.-433-19589G=)
c.-234-19589G= (n.-234-19589G=)
2g.190060365G>TCA349991725C2orf88,MSTNc.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.220-18858G>T
n.202-19589G>T
c.-359-19589G>T (n.-359-19589G>T)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
c.-433-19589G>T (n.-433-19589G>T)
c.-234-19589G>T (n.-234-19589G>T)
2g.190060366T>ACA349991726C2orf88,MSTNc.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.220-18857T>A
n.202-19588T>A
c.-359-19588T>A (n.-359-19588T>A)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.-433-19588T>A (n.-433-19588T>A)
c.-234-19588T>A (n.-234-19588T>A)
2g.190060366T>CCA2027134C2orf88,MSTNc.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.220-18857T>C
n.202-19588T>C
c.-359-19588T>C (n.-359-19588T>C)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.-433-19588T>C (n.-433-19588T>C)
c.-234-19588T>C (n.-234-19588T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060366T>GCA349991727C2orf88,MSTNc.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.220-18857T>G
n.202-19588T>G
c.-359-19588T>G (n.-359-19588T>G)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.-433-19588T>G (n.-433-19588T>G)
c.-234-19588T>G (n.-234-19588T>G)
2g.190060366T=CA1315871076C2orf88,MSTNc.443A= (p.Tyr148=)
n.220-18857T=
n.202-19588T=
c.-359-19588T= (n.-359-19588T=)
c.59A= (p.Tyr20=)
c.-433-19588T= (n.-433-19588T=)
c.-234-19588T= (n.-234-19588T=)
2g.190060367A>CCA349991728C2orf88,MSTNc.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.220-18856A>C
n.202-19587A>C
c.-359-19587A>C (n.-359-19587A>C)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.-433-19587A>C (n.-433-19587A>C)
c.-234-19587A>C (n.-234-19587A>C)
2g.190060367A>GCA349991729C2orf88,MSTNc.442T>C (p.Tyr148His)
n.220-18856A>G
n.202-19587A>G
c.-359-19587A>G (n.-359-19587A>G)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.-433-19587A>G (n.-433-19587A>G)
c.-234-19587A>G (n.-234-19587A>G)
2g.190060367A>TCA349991730C2orf88,MSTNc.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.220-18856A>T
n.202-19587A>T
c.-359-19587A>T (n.-359-19587A>T)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.-433-19587A>T (n.-433-19587A>T)
c.-234-19587A>T (n.-234-19587A>T)
2g.190060368T>ACA349991731C2orf88,MSTNc.441A>T (p.Gln147His)
n.220-18855T>A
n.202-19586T>A
c.-359-19586T>A (n.-359-19586T>A)
c.57A>T (p.Gln19His)
c.-433-19586T>A (n.-433-19586T>A)
c.-234-19586T>A (n.-234-19586T>A)
2g.190060368T>CCA430503403C2orf88,MSTNc.441A>G (p.Gln147=)
n.220-18855T>C
n.202-19586T>C
c.-359-19586T>C (n.-359-19586T>C)
c.57A>G (p.Gln19=)
c.-433-19586T>C (n.-433-19586T>C)
c.-234-19586T>C (n.-234-19586T>C)
 COSMIC
2g.190060368T>GCA349991732C2orf88,MSTNc.441A>C (p.Gln147His)
n.220-18855T>G
n.202-19586T>G
c.-359-19586T>G (n.-359-19586T>G)
c.57A>C (p.Gln19His)
c.-433-19586T>G (n.-433-19586T>G)
c.-234-19586T>G (n.-234-19586T>G)
2g.190060369T>ACA349991733C2orf88,MSTNc.440A>T (p.Gln147Leu)
n.220-18854T>A
n.202-19585T>A
c.-359-19585T>A (n.-359-19585T>A)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.-433-19585T>A (n.-433-19585T>A)
c.-234-19585T>A (n.-234-19585T>A)
2g.190060369T>CCA349991734C2orf88,MSTNc.440A>G (p.Gln147Arg)
n.220-18854T>C
n.202-19585T>C
c.-359-19585T>C (n.-359-19585T>C)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.-433-19585T>C (n.-433-19585T>C)
c.-234-19585T>C (n.-234-19585T>C)
2g.190060369T>GCA349991735C2orf88,MSTNc.440A>C (p.Gln147Pro)
n.220-18854T>G
n.202-19585T>G
c.-359-19585T>G (n.-359-19585T>G)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.-433-19585T>G (n.-433-19585T>G)
c.-234-19585T>G (n.-234-19585T>G)
2g.190060370G>ACA349991736C2orf88,MSTNc.439C>T (p.Gln147Ter)
n.220-18853G>A
n.202-19584G>A
c.-359-19584G>A (n.-359-19584G>A)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.-433-19584G>A (n.-433-19584G>A)
c.-234-19584G>A (n.-234-19584G>A)
2g.190060370G>CCA349991738C2orf88,MSTNc.439C>G (p.Gln147Glu)
n.220-18853G>C
n.202-19584G>C
c.-359-19584G>C (n.-359-19584G>C)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.-433-19584G>C (n.-433-19584G>C)
c.-234-19584G>C (n.-234-19584G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060370G=CA1315871077C2orf88,MSTNc.439C= (p.Gln147=)
n.220-18853G=
n.202-19584G=
c.-359-19584G= (n.-359-19584G=)
c.55C= (p.Gln19=)
c.-433-19584G= (n.-433-19584G=)
c.-234-19584G= (n.-234-19584G=)
2g.190060370G>TCA349991737C2orf88,MSTNc.439C>A (p.Gln147Lys)
n.220-18853G>T
n.202-19584G>T
c.-359-19584G>T (n.-359-19584G>T)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.-433-19584G>T (n.-433-19584G>T)
c.-234-19584G>T (n.-234-19584G>T)
2g.190060371T>ACA430503404C2orf88,MSTNc.438A>T (p.Ile146=)
n.220-18852T>A
n.202-19583T>A
c.-359-19583T>A (n.-359-19583T>A)
c.54A>T (p.Ile18=)
c.-433-19583T>A (n.-433-19583T>A)
c.-234-19583T>A (n.-234-19583T>A)
2g.190060371T>CCA349991739C2orf88,MSTNc.438A>G (p.Ile146Met)
n.220-18852T>C
n.202-19583T>C
c.-359-19583T>C (n.-359-19583T>C)
c.54A>G (p.Ile18Met)
c.-433-19583T>C (n.-433-19583T>C)
c.-234-19583T>C (n.-234-19583T>C)
2g.190060371T>GCA430503405C2orf88,MSTNc.438A>C (p.Ile146=)
n.220-18852T>G
n.202-19583T>G
c.-359-19583T>G (n.-359-19583T>G)
c.54A>C (p.Ile18=)
c.-433-19583T>G (n.-433-19583T>G)
c.-234-19583T>G (n.-234-19583T>G)
2g.190060372A>CCA349991740C2orf88,MSTNc.437T>G (p.Ile146Arg)
n.220-18851A>C
n.202-19582A>C
c.-359-19582A>C (n.-359-19582A>C)
c.53T>G (p.Ile18Arg)
c.-433-19582A>C (n.-433-19582A>C)
c.-234-19582A>C (n.-234-19582A>C)
2g.190060372A>GCA349991741C2orf88,MSTNc.437T>C (p.Ile146Thr)
n.220-18851A>G
n.202-19582A>G
c.-359-19582A>G (n.-359-19582A>G)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.-433-19582A>G (n.-433-19582A>G)
c.-234-19582A>G (n.-234-19582A>G)
2g.190060372A>TCA349991742C2orf88,MSTNc.437T>A (p.Ile146Lys)
n.220-18851A>T
n.202-19582A>T
c.-359-19582A>T (n.-359-19582A>T)
c.53T>A (p.Ile18Lys)
c.-433-19582A>T (n.-433-19582A>T)
c.-234-19582A>T (n.-234-19582A>T)
2g.190060373T>ACA349991743C2orf88,MSTNc.436A>T (p.Ile146Leu)
n.220-18850T>A
n.202-19581T>A
c.-359-19581T>A (n.-359-19581T>A)
c.52A>T (p.Ile18Leu)
c.-433-19581T>A (n.-433-19581T>A)
c.-234-19581T>A (n.-234-19581T>A)
2g.190060373T>CCA349991744C2orf88,MSTNc.436A>G (p.Ile146Val)
n.220-18850T>C
n.202-19581T>C
c.-359-19581T>C (n.-359-19581T>C)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.-433-19581T>C (n.-433-19581T>C)
c.-234-19581T>C (n.-234-19581T>C)
2g.190060373T>GCA349991745C2orf88,MSTNc.436A>C (p.Ile146Leu)
n.220-18850T>G
n.202-19581T>G
c.-359-19581T>G (n.-359-19581T>G)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.-433-19581T>G (n.-433-19581T>G)
c.-234-19581T>G (n.-234-19581T>G)
2g.190060374T>ACA349991746C2orf88,MSTNc.435A>T (p.Lys145Asn)
n.220-18849T>A
n.202-19580T>A
c.-359-19580T>A (n.-359-19580T>A)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-433-19580T>A (n.-433-19580T>A)
c.-234-19580T>A (n.-234-19580T>A)
2g.190060374T>CCA430503406C2orf88,MSTNc.435A>G (p.Lys145=)
n.220-18849T>C
n.202-19580T>C
c.-359-19580T>C (n.-359-19580T>C)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.-433-19580T>C (n.-433-19580T>C)
c.-234-19580T>C (n.-234-19580T>C)
2g.190060374T>GCA349991747C2orf88,MSTNc.435A>C (p.Lys145Asn)
n.220-18849T>G
n.202-19580T>G
c.-359-19580T>G (n.-359-19580T>G)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-433-19580T>G (n.-433-19580T>G)
c.-234-19580T>G (n.-234-19580T>G)
2g.190060375T>ACA349991750C2orf88,MSTNc.434A>T (p.Lys145Ile)
n.220-18848T>A
n.202-19579T>A
c.-359-19579T>A (n.-359-19579T>A)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-433-19579T>A (n.-433-19579T>A)
c.-234-19579T>A (n.-234-19579T>A)
2g.190060375T>CCA349991749C2orf88,MSTNc.434A>G (p.Lys145Arg)
n.220-18848T>C
n.202-19579T>C
c.-359-19579T>C (n.-359-19579T>C)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-433-19579T>C (n.-433-19579T>C)
c.-234-19579T>C (n.-234-19579T>C)
2g.190060375T>GCA349991748C2orf88,MSTNc.434A>C (p.Lys145Thr)
n.220-18848T>G
n.202-19579T>G
c.-359-19579T>G (n.-359-19579T>G)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-433-19579T>G (n.-433-19579T>G)
c.-234-19579T>G (n.-234-19579T>G)
2g.190060376T>ACA349991751C2orf88,MSTNc.433A>T (p.Lys145Ter)
n.220-18847T>A
n.202-19578T>A
c.-359-19578T>A (n.-359-19578T>A)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-433-19578T>A (n.-433-19578T>A)
c.-234-19578T>A (n.-234-19578T>A)
2g.190060376T>CCA349991752C2orf88,MSTNc.433A>G (p.Lys145Glu)
n.220-18847T>C
n.202-19578T>C
c.-359-19578T>C (n.-359-19578T>C)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-433-19578T>C (n.-433-19578T>C)
c.-234-19578T>C (n.-234-19578T>C)
 gnomAD v4
2g.190060376T>GCA349991753C2orf88,MSTNc.433A>C (p.Lys145Gln)
n.220-18847T>G
n.202-19578T>G
c.-359-19578T>G (n.-359-19578T>G)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-433-19578T>G (n.-433-19578T>G)
c.-234-19578T>G (n.-234-19578T>G)
2g.190060377A>CCA430503408C2orf88,MSTNc.432T>G (p.Ser144=)
n.220-18846A>C
n.202-19577A>C
c.-359-19577A>C (n.-359-19577A>C)
c.48T>G (p.Ser16=)
c.-433-19577A>C (n.-433-19577A>C)
c.-234-19577A>C (n.-234-19577A>C)
2g.190060377A>GCA430503409C2orf88,MSTNc.432T>C (p.Ser144=)
n.220-18846A>G
n.202-19577A>G
c.-359-19577A>G (n.-359-19577A>G)
c.48T>C (p.Ser16=)
c.-433-19577A>G (n.-433-19577A>G)
c.-234-19577A>G (n.-234-19577A>G)
2g.190060377A>TCA430503407C2orf88,MSTNc.432T>A (p.Ser144=)
n.220-18846A>T
n.202-19577A>T
c.-359-19577A>T (n.-359-19577A>T)
c.48T>A (p.Ser16=)
c.-433-19577A>T (n.-433-19577A>T)
c.-234-19577A>T (n.-234-19577A>T)

Number of alleles fetched