Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190060188_190060193dup | CA2662348995 | C2orf88,MSTN | c.616_621dup (p.Asp207_Val208insIleAsp) n.220-19035_220-19030dup n.202-19766_202-19761dup c.-359-19766_-359-19761dup (n.-359-19766_-359-19761dup) c.232_237dup (p.Asp79_Val80insIleAsp) c.-433-19766_-433-19761dup (n.-433-19766_-433-19761dup) c.-234-19766_-234-19761dup (n.-234-19766_-234-19761dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190060190C>A | CA349991350 | C2orf88,MSTN | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.220-19033C>A n.202-19764C>A c.-359-19764C>A (n.-359-19764C>A) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-433-19764C>A (n.-433-19764C>A) c.-234-19764C>A (n.-234-19764C>A) | COSMIC |
2 | g.190060190C= | CA1315870996 | C2orf88,MSTN | c.619G= (p.Asp207=) n.220-19033C= n.202-19764C= c.-359-19764C= (n.-359-19764C=) c.235G= (p.Asp79=) c.-433-19764C= (n.-433-19764C=) c.-234-19764C= (n.-234-19764C=) | |
2 | g.190060190C>G | CA2027099 | C2orf88,MSTN | c.619G>C (p.Asp207His) n.220-19033C>G n.202-19764C>G c.-359-19764C>G (n.-359-19764C>G) c.235G>C (p.Asp79His) c.-433-19764C>G (n.-433-19764C>G) c.-234-19764C>G (n.-234-19764C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060190C>T | CA349991351 | C2orf88,MSTN | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.220-19033C>T n.202-19764C>T c.-359-19764C>T (n.-359-19764C>T) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-433-19764C>T (n.-433-19764C>T) c.-234-19764C>T (n.-234-19764C>T) | |
2 | g.190060191A>C | CA349991352 | C2orf88,MSTN | c.618T>G (p.Ile206Met) n.220-19032A>C n.202-19763A>C c.-359-19763A>C (n.-359-19763A>C) c.234T>G (p.Ile78Met) c.-433-19763A>C (n.-433-19763A>C) c.-234-19763A>C (n.-234-19763A>C) | |
2 | g.190060191A>G | CA430503201 | C2orf88,MSTN | c.618T>C (p.Ile206=) n.220-19032A>G n.202-19763A>G c.-359-19763A>G (n.-359-19763A>G) c.234T>C (p.Ile78=) c.-433-19763A>G (n.-433-19763A>G) c.-234-19763A>G (n.-234-19763A>G) | |
2 | g.190060191A>T | CA430503202 | C2orf88,MSTN | c.618T>A (p.Ile206=) n.220-19032A>T n.202-19763A>T c.-359-19763A>T (n.-359-19763A>T) c.234T>A (p.Ile78=) c.-433-19763A>T (n.-433-19763A>T) c.-234-19763A>T (n.-234-19763A>T) | |
2 | g.190060192A= | CA1315870997 | C2orf88,MSTN | c.617T= (p.Ile206=) n.220-19031A= n.202-19762A= c.-359-19762A= (n.-359-19762A=) c.233T= (p.Ile78=) c.-433-19762A= (n.-433-19762A=) c.-234-19762A= (n.-234-19762A=) | |
2 | g.190060192A>C | CA349991353 | C2orf88,MSTN | c.617T>G (p.Ile206Ser) n.220-19031A>C n.202-19762A>C c.-359-19762A>C (n.-359-19762A>C) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-433-19762A>C (n.-433-19762A>C) c.-234-19762A>C (n.-234-19762A>C) | |
2 | g.190060192A>G | CA62928601 | C2orf88,MSTN | c.617T>C (p.Ile206Thr) n.220-19031A>G n.202-19762A>G c.-359-19762A>G (n.-359-19762A>G) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-433-19762A>G (n.-433-19762A>G) c.-234-19762A>G (n.-234-19762A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060192A>T | CA349991354 | C2orf88,MSTN | c.617T>A (p.Ile206Asn) n.220-19031A>T n.202-19762A>T c.-359-19762A>T (n.-359-19762A>T) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-433-19762A>T (n.-433-19762A>T) c.-234-19762A>T (n.-234-19762A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060193T>A | CA349991355 | C2orf88,MSTN | c.616A>T (p.Ile206Phe) n.220-19030T>A n.202-19761T>A c.-359-19761T>A (n.-359-19761T>A) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-433-19761T>A (n.-433-19761T>A) c.-234-19761T>A (n.-234-19761T>A) | |
2 | g.190060193T>C | CA349991356 | C2orf88,MSTN | c.616A>G (p.Ile206Val) n.220-19030T>C n.202-19761T>C c.-359-19761T>C (n.-359-19761T>C) c.232A>G (p.Ile78Val) c.-433-19761T>C (n.-433-19761T>C) c.-234-19761T>C (n.-234-19761T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060193T>G | CA349991357 | C2orf88,MSTN | c.616A>C (p.Ile206Leu) n.220-19030T>G n.202-19761T>G c.-359-19761T>G (n.-359-19761T>G) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-433-19761T>G (n.-433-19761T>G) c.-234-19761T>G (n.-234-19761T>G) | |
2 | g.190060194G>A | CA430503203 | C2orf88,MSTN | c.615C>T (p.Ser205=) n.220-19029G>A n.202-19760G>A c.-359-19760G>A (n.-359-19760G>A) c.231C>T (p.Ser77=) c.-433-19760G>A (n.-433-19760G>A) c.-234-19760G>A (n.-234-19760G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060194G>C | CA349991358 | C2orf88,MSTN | c.615C>G (p.Ser205Arg) n.220-19029G>C n.202-19760G>C c.-359-19760G>C (n.-359-19760G>C) c.231C>G (p.Ser77Arg) c.-433-19760G>C (n.-433-19760G>C) c.-234-19760G>C (n.-234-19760G>C) | |
2 | g.190060194G>T | CA349991359 | C2orf88,MSTN | c.615C>A (p.Ser205Arg) n.220-19029G>T n.202-19760G>T c.-359-19760G>T (n.-359-19760G>T) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.-433-19760G>T (n.-433-19760G>T) c.-234-19760G>T (n.-234-19760G>T) | |
2 | g.190060195C>A | CA2027100 | C2orf88,MSTN | c.614G>T (p.Ser205Ile) n.220-19028C>A n.202-19759C>A c.-359-19759C>A (n.-359-19759C>A) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.-433-19759C>A (n.-433-19759C>A) c.-234-19759C>A (n.-234-19759C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060195C= | CA1315870998 | C2orf88,MSTN | c.614G= (p.Ser205=) n.220-19028C= n.202-19759C= c.-359-19759C= (n.-359-19759C=) c.230G= (p.Ser77=) c.-433-19759C= (n.-433-19759C=) c.-234-19759C= (n.-234-19759C=) | |
2 | g.190060195C>G | CA349991360 | C2orf88,MSTN | c.614G>C (p.Ser205Thr) n.220-19028C>G n.202-19759C>G c.-359-19759C>G (n.-359-19759C>G) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.-433-19759C>G (n.-433-19759C>G) c.-234-19759C>G (n.-234-19759C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060195C>T | CA349991361 | C2orf88,MSTN | c.614G>A (p.Ser205Asn) n.220-19028C>T n.202-19759C>T c.-359-19759C>T (n.-359-19759C>T) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.-433-19759C>T (n.-433-19759C>T) c.-234-19759C>T (n.-234-19759C>T) | |
2 | g.190060196T>A | CA349991364 | C2orf88,MSTN | c.613A>T (p.Ser205Cys) n.220-19027T>A n.202-19758T>A c.-359-19758T>A (n.-359-19758T>A) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.-433-19758T>A (n.-433-19758T>A) c.-234-19758T>A (n.-234-19758T>A) | |
2 | g.190060196T>C | CA349991362 | C2orf88,MSTN | c.613A>G (p.Ser205Gly) n.220-19027T>C n.202-19758T>C c.-359-19758T>C (n.-359-19758T>C) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.-433-19758T>C (n.-433-19758T>C) c.-234-19758T>C (n.-234-19758T>C) | |
2 | g.190060196T>G | CA349991363 | C2orf88,MSTN | c.613A>C (p.Ser205Arg) n.220-19027T>G n.202-19758T>G c.-359-19758T>G (n.-359-19758T>G) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.-433-19758T>G (n.-433-19758T>G) c.-234-19758T>G (n.-234-19758T>G) | COSMIC |
2 | g.190060197C>A | CA349991365 | C2orf88,MSTN | c.612G>T (p.Gln204His) n.220-19026C>A n.202-19757C>A c.-359-19757C>A (n.-359-19757C>A) c.228G>T (p.Gln76His) c.-433-19757C>A (n.-433-19757C>A) c.-234-19757C>A (n.-234-19757C>A) | |
2 | g.190060197C>G | CA349991366 | C2orf88,MSTN | c.612G>C (p.Gln204His) n.220-19026C>G n.202-19757C>G c.-359-19757C>G (n.-359-19757C>G) c.228G>C (p.Gln76His) c.-433-19757C>G (n.-433-19757C>G) c.-234-19757C>G (n.-234-19757C>G) | |
2 | g.190060197C>T | CA430503207 | C2orf88,MSTN | c.612G>A (p.Gln204=) n.220-19026C>T n.202-19757C>T c.-359-19757C>T (n.-359-19757C>T) c.228G>A (p.Gln76=) c.-433-19757C>T (n.-433-19757C>T) c.-234-19757C>T (n.-234-19757C>T) | |
2 | g.190060198T>A | CA349991367 | C2orf88,MSTN | c.611A>T (p.Gln204Leu) n.220-19025T>A n.202-19756T>A c.-359-19756T>A (n.-359-19756T>A) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.-433-19756T>A (n.-433-19756T>A) c.-234-19756T>A (n.-234-19756T>A) | |
2 | g.190060198T>C | CA349991368 | C2orf88,MSTN | c.611A>G (p.Gln204Arg) n.220-19025T>C n.202-19756T>C c.-359-19756T>C (n.-359-19756T>C) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.-433-19756T>C (n.-433-19756T>C) c.-234-19756T>C (n.-234-19756T>C) | |
2 | g.190060198T>G | CA349991369 | C2orf88,MSTN | c.611A>C (p.Gln204Pro) n.220-19025T>G n.202-19756T>G c.-359-19756T>G (n.-359-19756T>G) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.-433-19756T>G (n.-433-19756T>G) c.-234-19756T>G (n.-234-19756T>G) | |
2 | g.190060199G>A | CA349991370 | C2orf88,MSTN | c.610C>T (p.Gln204Ter) n.220-19024G>A n.202-19755G>A c.-359-19755G>A (n.-359-19755G>A) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.-433-19755G>A (n.-433-19755G>A) c.-234-19755G>A (n.-234-19755G>A) | |
2 | g.190060199G>C | CA349991371 | C2orf88,MSTN | c.610C>G (p.Gln204Glu) n.220-19024G>C n.202-19755G>C c.-359-19755G>C (n.-359-19755G>C) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.-433-19755G>C (n.-433-19755G>C) c.-234-19755G>C (n.-234-19755G>C) | |
2 | g.190060199G>T | CA349991372 | C2orf88,MSTN | c.610C>A (p.Gln204Lys) n.220-19024G>T n.202-19755G>T c.-359-19755G>T (n.-359-19755G>T) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.-433-19755G>T (n.-433-19755G>T) c.-234-19755G>T (n.-234-19755G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060200C>A | CA349991373 | C2orf88,MSTN | c.609G>T (p.Trp203Cys) n.220-19023C>A n.202-19754C>A c.-359-19754C>A (n.-359-19754C>A) c.225G>T (p.Trp75Cys) c.-433-19754C>A (n.-433-19754C>A) c.-234-19754C>A (n.-234-19754C>A) | |
2 | g.190060200C>G | CA349991374 | C2orf88,MSTN | c.609G>C (p.Trp203Cys) n.220-19023C>G n.202-19754C>G c.-359-19754C>G (n.-359-19754C>G) c.225G>C (p.Trp75Cys) c.-433-19754C>G (n.-433-19754C>G) c.-234-19754C>G (n.-234-19754C>G) | |
2 | g.190060200C>T | CA349991375 | C2orf88,MSTN | c.609G>A (p.Trp203Ter) n.220-19023C>T n.202-19754C>T c.-359-19754C>T (n.-359-19754C>T) c.225G>A (p.Trp75Ter) c.-433-19754C>T (n.-433-19754C>T) c.-234-19754C>T (n.-234-19754C>T) | |
2 | g.190060201del | CA2662348996 | C2orf88,MSTN | c.609del (p.Trp203CysfsTer6) n.220-19022del n.202-19753del c.-359-19753del (n.-359-19753del) c.225del (p.Trp75CysfsTer6) c.-433-19753del (n.-433-19753del) c.-234-19753del (n.-234-19753del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060201C>A | CA349991378 | C2orf88,MSTN | c.608G>T (p.Trp203Leu) n.220-19022C>A n.202-19753C>A c.-359-19753C>A (n.-359-19753C>A) c.224G>T (p.Trp75Leu) c.-433-19753C>A (n.-433-19753C>A) c.-234-19753C>A (n.-234-19753C>A) | |
2 | g.190060201C>G | CA349991377 | C2orf88,MSTN | c.608G>C (p.Trp203Ser) n.220-19022C>G n.202-19753C>G c.-359-19753C>G (n.-359-19753C>G) c.224G>C (p.Trp75Ser) c.-433-19753C>G (n.-433-19753C>G) c.-234-19753C>G (n.-234-19753C>G) | |
2 | g.190060201C>T | CA349991376 | C2orf88,MSTN | c.608G>A (p.Trp203Ter) n.220-19022C>T n.202-19753C>T c.-359-19753C>T (n.-359-19753C>T) c.224G>A (p.Trp75Ter) c.-433-19753C>T (n.-433-19753C>T) c.-234-19753C>T (n.-234-19753C>T) | |
2 | g.190060202A>C | CA349991380 | C2orf88,MSTN | c.607T>G (p.Trp203Gly) n.220-19021A>C n.202-19752A>C c.-359-19752A>C (n.-359-19752A>C) c.223T>G (p.Trp75Gly) c.-433-19752A>C (n.-433-19752A>C) c.-234-19752A>C (n.-234-19752A>C) | |
2 | g.190060202A>G | CA349991379 | C2orf88,MSTN | c.607T>C (p.Trp203Arg) n.220-19021A>G n.202-19752A>G c.-359-19752A>G (n.-359-19752A>G) c.223T>C (p.Trp75Arg) c.-433-19752A>G (n.-433-19752A>G) c.-234-19752A>G (n.-234-19752A>G) | |
2 | g.190060202A>T | CA349991381 | C2orf88,MSTN | c.607T>A (p.Trp203Arg) n.220-19021A>T n.202-19752A>T c.-359-19752A>T (n.-359-19752A>T) c.223T>A (p.Trp75Arg) c.-433-19752A>T (n.-433-19752A>T) c.-234-19752A>T (n.-234-19752A>T) | |
2 | g.190060203A>C | CA349991382 | C2orf88,MSTN | c.606T>G (p.Ile202Met) n.220-19020A>C n.202-19751A>C c.-359-19751A>C (n.-359-19751A>C) c.222T>G (p.Ile74Met) c.-433-19751A>C (n.-433-19751A>C) c.-234-19751A>C (n.-234-19751A>C) | |
2 | g.190060203A>G | CA430503211 | C2orf88,MSTN | c.606T>C (p.Ile202=) n.220-19020A>G n.202-19751A>G c.-359-19751A>G (n.-359-19751A>G) c.222T>C (p.Ile74=) c.-433-19751A>G (n.-433-19751A>G) c.-234-19751A>G (n.-234-19751A>G) | |
2 | g.190060203A>T | CA430503212 | C2orf88,MSTN | c.606T>A (p.Ile202=) n.220-19020A>T n.202-19751A>T c.-359-19751A>T (n.-359-19751A>T) c.222T>A (p.Ile74=) c.-433-19751A>T (n.-433-19751A>T) c.-234-19751A>T (n.-234-19751A>T) | |
2 | g.190060204A>C | CA349991383 | C2orf88,MSTN | c.605T>G (p.Ile202Ser) n.220-19019A>C n.202-19750A>C c.-359-19750A>C (n.-359-19750A>C) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.-433-19750A>C (n.-433-19750A>C) c.-234-19750A>C (n.-234-19750A>C) | |
2 | g.190060204A>G | CA349991384 | C2orf88,MSTN | c.605T>C (p.Ile202Thr) n.220-19019A>G n.202-19750A>G c.-359-19750A>G (n.-359-19750A>G) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.-433-19750A>G (n.-433-19750A>G) c.-234-19750A>G (n.-234-19750A>G) | |
2 | g.190060204A>T | CA349991385 | C2orf88,MSTN | c.605T>A (p.Ile202Asn) n.220-19019A>T n.202-19750A>T c.-359-19750A>T (n.-359-19750A>T) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.-433-19750A>T (n.-433-19750A>T) c.-234-19750A>T (n.-234-19750A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060205T>A | CA349991386 | C2orf88,MSTN | c.604A>T (p.Ile202Phe) n.220-19018T>A n.202-19749T>A c.-359-19749T>A (n.-359-19749T>A) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.-433-19749T>A (n.-433-19749T>A) c.-234-19749T>A (n.-234-19749T>A) | |
2 | g.190060205T>C | CA349991387 | C2orf88,MSTN | c.604A>G (p.Ile202Val) n.220-19018T>C n.202-19749T>C c.-359-19749T>C (n.-359-19749T>C) c.220A>G (p.Ile74Val) c.-433-19749T>C (n.-433-19749T>C) c.-234-19749T>C (n.-234-19749T>C) | |
2 | g.190060205T>G | CA349991388 | C2orf88,MSTN | c.604A>C (p.Ile202Leu) n.220-19018T>G n.202-19749T>G c.-359-19749T>G (n.-359-19749T>G) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.-433-19749T>G (n.-433-19749T>G) c.-234-19749T>G (n.-234-19749T>G) | |
2 | g.190060206A>C | CA430503215 | C2orf88,MSTN | c.603T>G (p.Gly201=) n.220-19017A>C n.202-19748A>C c.-359-19748A>C (n.-359-19748A>C) c.219T>G (p.Gly73=) c.-433-19748A>C (n.-433-19748A>C) c.-234-19748A>C (n.-234-19748A>C) | |
2 | g.190060206A>G | CA430503214 | C2orf88,MSTN | c.603T>C (p.Gly201=) n.220-19017A>G n.202-19748A>G c.-359-19748A>G (n.-359-19748A>G) c.219T>C (p.Gly73=) c.-433-19748A>G (n.-433-19748A>G) c.-234-19748A>G (n.-234-19748A>G) | |
2 | g.190060206A>T | CA430503213 | C2orf88,MSTN | c.603T>A (p.Gly201=) n.220-19017A>T n.202-19748A>T c.-359-19748A>T (n.-359-19748A>T) c.219T>A (p.Gly73=) c.-433-19748A>T (n.-433-19748A>T) c.-234-19748A>T (n.-234-19748A>T) | |
2 | g.190060207C>A | CA349991389 | C2orf88,MSTN | c.602G>T (p.Gly201Val) n.220-19016C>A n.202-19747C>A c.-359-19747C>A (n.-359-19747C>A) c.218G>T (p.Gly73Val) c.-433-19747C>A (n.-433-19747C>A) c.-234-19747C>A (n.-234-19747C>A) | |
2 | g.190060207C= | CA1315870999 | C2orf88,MSTN | c.602G= (p.Gly201=) n.220-19016C= n.202-19747C= c.-359-19747C= (n.-359-19747C=) c.218G= (p.Gly73=) c.-433-19747C= (n.-433-19747C=) c.-234-19747C= (n.-234-19747C=) | |
2 | g.190060207C>G | CA349991390 | C2orf88,MSTN | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.220-19016C>G n.202-19747C>G c.-359-19747C>G (n.-359-19747C>G) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-433-19747C>G (n.-433-19747C>G) c.-234-19747C>G (n.-234-19747C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060207C>T | CA2027101 | C2orf88,MSTN | c.602G>A (p.Gly201Asp) n.220-19016C>T n.202-19747C>T c.-359-19747C>T (n.-359-19747C>T) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.-433-19747C>T (n.-433-19747C>T) c.-234-19747C>T (n.-234-19747C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060208C>A | CA349991391 | C2orf88,MSTN | c.601G>T (p.Gly201Cys) n.220-19015C>A n.202-19746C>A c.-359-19746C>A (n.-359-19746C>A) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.-433-19746C>A (n.-433-19746C>A) c.-234-19746C>A (n.-234-19746C>A) | |
2 | g.190060208C>G | CA349991392 | C2orf88,MSTN | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.220-19015C>G n.202-19746C>G c.-359-19746C>G (n.-359-19746C>G) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-433-19746C>G (n.-433-19746C>G) c.-234-19746C>G (n.-234-19746C>G) | |
2 | g.190060208C>T | CA349991393 | C2orf88,MSTN | c.601G>A (p.Gly201Ser) n.220-19015C>T n.202-19746C>T c.-359-19746C>T (n.-359-19746C>T) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.-433-19746C>T (n.-433-19746C>T) c.-234-19746C>T (n.-234-19746C>T) | |
2 | g.190060209A= | CA1315871000 | C2orf88,MSTN | c.600T= (p.Thr200=) n.220-19014A= n.202-19745A= c.-359-19745A= (n.-359-19745A=) c.216T= (p.Thr72=) c.-433-19745A= (n.-433-19745A=) c.-234-19745A= (n.-234-19745A=) | |
2 | g.190060209A>C | CA430503220 | C2orf88,MSTN | c.600T>G (p.Thr200=) n.220-19014A>C n.202-19745A>C c.-359-19745A>C (n.-359-19745A>C) c.216T>G (p.Thr72=) c.-433-19745A>C (n.-433-19745A>C) c.-234-19745A>C (n.-234-19745A>C) | |
2 | g.190060209A>G | CA430503219 | C2orf88,MSTN | c.600T>C (p.Thr200=) n.220-19014A>G n.202-19745A>G c.-359-19745A>G (n.-359-19745A>G) c.216T>C (p.Thr72=) c.-433-19745A>G (n.-433-19745A>G) c.-234-19745A>G (n.-234-19745A>G) | |
2 | g.190060209A>T | CA430503218 | C2orf88,MSTN | c.600T>A (p.Thr200=) n.220-19014A>T n.202-19745A>T c.-359-19745A>T (n.-359-19745A>T) c.216T>A (p.Thr72=) c.-433-19745A>T (n.-433-19745A>T) c.-234-19745A>T (n.-234-19745A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060210G>A | CA349991396 | C2orf88,MSTN | c.599C>T (p.Thr200Ile) n.220-19013G>A n.202-19744G>A c.-359-19744G>A (n.-359-19744G>A) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.-433-19744G>A (n.-433-19744G>A) c.-234-19744G>A (n.-234-19744G>A) | |
2 | g.190060210G>C | CA349991394 | C2orf88,MSTN | c.599C>G (p.Thr200Ser) n.220-19013G>C n.202-19744G>C c.-359-19744G>C (n.-359-19744G>C) c.215C>G (p.Thr72Ser) c.-433-19744G>C (n.-433-19744G>C) c.-234-19744G>C (n.-234-19744G>C) | |
2 | g.190060210G= | CA1315871001 | C2orf88,MSTN | c.599C= (p.Thr200=) n.220-19013G= n.202-19744G= c.-359-19744G= (n.-359-19744G=) c.215C= (p.Thr72=) c.-433-19744G= (n.-433-19744G=) c.-234-19744G= (n.-234-19744G=) | |
2 | g.190060210G>T | CA349991395 | C2orf88,MSTN | c.599C>A (p.Thr200Asn) n.220-19013G>T n.202-19744G>T c.-359-19744G>T (n.-359-19744G>T) c.215C>A (p.Thr72Asn) c.-433-19744G>T (n.-433-19744G>T) c.-234-19744G>T (n.-234-19744G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060211T>A | CA349991397 | C2orf88,MSTN | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.220-19012T>A n.202-19743T>A c.-359-19743T>A (n.-359-19743T>A) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.-433-19743T>A (n.-433-19743T>A) c.-234-19743T>A (n.-234-19743T>A) | |
2 | g.190060211T>C | CA349991398 | C2orf88,MSTN | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.220-19012T>C n.202-19743T>C c.-359-19743T>C (n.-359-19743T>C) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.-433-19743T>C (n.-433-19743T>C) c.-234-19743T>C (n.-234-19743T>C) | |
2 | g.190060211T>G | CA349991399 | C2orf88,MSTN | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.220-19012T>G n.202-19743T>G c.-359-19743T>G (n.-359-19743T>G) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.-433-19743T>G (n.-433-19743T>G) c.-234-19743T>G (n.-234-19743T>G) | |
2 | g.190060212G>A | CA430503221 | C2orf88,MSTN | c.597C>T (p.Gly199=) n.220-19011G>A n.202-19742G>A c.-359-19742G>A (n.-359-19742G>A) c.213C>T (p.Gly71=) c.-433-19742G>A (n.-433-19742G>A) c.-234-19742G>A (n.-234-19742G>A) | |
2 | g.190060212G>C | CA430503223 | C2orf88,MSTN | c.597C>G (p.Gly199=) n.220-19011G>C n.202-19742G>C c.-359-19742G>C (n.-359-19742G>C) c.213C>G (p.Gly71=) c.-433-19742G>C (n.-433-19742G>C) c.-234-19742G>C (n.-234-19742G>C) | |
2 | g.190060212G= | CA1315871002 | C2orf88,MSTN | c.597C= (p.Gly199=) n.220-19011G= n.202-19742G= c.-359-19742G= (n.-359-19742G=) c.213C= (p.Gly71=) c.-433-19742G= (n.-433-19742G=) c.-234-19742G= (n.-234-19742G=) | |
2 | g.190060212G>T | CA430503222 | C2orf88,MSTN | c.597C>A (p.Gly199=) n.220-19011G>T n.202-19742G>T c.-359-19742G>T (n.-359-19742G>T) c.213C>A (p.Gly71=) c.-433-19742G>T (n.-433-19742G>T) c.-234-19742G>T (n.-234-19742G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060213C>A | CA349991400 | C2orf88,MSTN | c.596G>T (p.Gly199Val) n.220-19010C>A n.202-19741C>A c.-359-19741C>A (n.-359-19741C>A) c.212G>T (p.Gly71Val) c.-433-19741C>A (n.-433-19741C>A) c.-234-19741C>A (n.-234-19741C>A) | |
2 | g.190060213C>G | CA349991401 | C2orf88,MSTN | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.220-19010C>G n.202-19741C>G c.-359-19741C>G (n.-359-19741C>G) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-433-19741C>G (n.-433-19741C>G) c.-234-19741C>G (n.-234-19741C>G) | |
2 | g.190060213C>T | CA349991402 | C2orf88,MSTN | c.596G>A (p.Gly199Asp) n.220-19010C>T n.202-19741C>T c.-359-19741C>T (n.-359-19741C>T) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-433-19741C>T (n.-433-19741C>T) c.-234-19741C>T (n.-234-19741C>T) | |
2 | g.190060214C>A | CA349991403 | C2orf88,MSTN | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.220-19009C>A n.202-19740C>A c.-359-19740C>A (n.-359-19740C>A) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-433-19740C>A (n.-433-19740C>A) c.-234-19740C>A (n.-234-19740C>A) | |
2 | g.190060214C= | CA1315871003 | C2orf88,MSTN | c.595G= (p.Gly199=) n.220-19009C= n.202-19740C= c.-359-19740C= (n.-359-19740C=) c.211G= (p.Gly71=) c.-433-19740C= (n.-433-19740C=) c.-234-19740C= (n.-234-19740C=) | |
2 | g.190060214C>G | CA349991404 | C2orf88,MSTN | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.220-19009C>G n.202-19740C>G c.-359-19740C>G (n.-359-19740C>G) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-433-19740C>G (n.-433-19740C>G) c.-234-19740C>G (n.-234-19740C>G) | |
2 | g.190060214C>T | CA349991405 | C2orf88,MSTN | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.220-19009C>T n.202-19740C>T c.-359-19740C>T (n.-359-19740C>T) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-433-19740C>T (n.-433-19740C>T) c.-234-19740C>T (n.-234-19740C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060215T>A | CA430503227 | C2orf88,MSTN | c.594A>T (p.Pro198=) n.220-19008T>A n.202-19739T>A c.-359-19739T>A (n.-359-19739T>A) c.210A>T (p.Pro70=) c.-433-19739T>A (n.-433-19739T>A) c.-234-19739T>A (n.-234-19739T>A) | |
2 | g.190060215T>C | CA62928602 | C2orf88,MSTN | c.594A>G (p.Pro198=) n.220-19008T>C n.202-19739T>C c.-359-19739T>C (n.-359-19739T>C) c.210A>G (p.Pro70=) c.-433-19739T>C (n.-433-19739T>C) c.-234-19739T>C (n.-234-19739T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060215T>G | CA2027102 | C2orf88,MSTN | c.594A>C (p.Pro198=) n.220-19008T>G n.202-19739T>G c.-359-19739T>G (n.-359-19739T>G) c.210A>C (p.Pro70=) c.-433-19739T>G (n.-433-19739T>G) c.-234-19739T>G (n.-234-19739T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060215T= | CA1315871004 | C2orf88,MSTN | c.594A= (p.Pro198=) n.220-19008T= n.202-19739T= c.-359-19739T= (n.-359-19739T=) c.210A= (p.Pro70=) c.-433-19739T= (n.-433-19739T=) c.-234-19739T= (n.-234-19739T=) | |
2 | g.190060216G>A | CA349991408 | C2orf88,MSTN | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.220-19007G>A n.202-19738G>A c.-359-19738G>A (n.-359-19738G>A) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-433-19738G>A (n.-433-19738G>A) c.-234-19738G>A (n.-234-19738G>A) | |
2 | g.190060216G>C | CA349991407 | C2orf88,MSTN | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.220-19007G>C n.202-19738G>C c.-359-19738G>C (n.-359-19738G>C) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-433-19738G>C (n.-433-19738G>C) c.-234-19738G>C (n.-234-19738G>C) | |
2 | g.190060216G>T | CA349991406 | C2orf88,MSTN | c.593C>A (p.Pro198Gln) n.220-19007G>T n.202-19738G>T c.-359-19738G>T (n.-359-19738G>T) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-433-19738G>T (n.-433-19738G>T) c.-234-19738G>T (n.-234-19738G>T) | |
2 | g.190060217G>A | CA349991409 | C2orf88,MSTN | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.220-19006G>A n.202-19737G>A c.-359-19737G>A (n.-359-19737G>A) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-433-19737G>A (n.-433-19737G>A) c.-234-19737G>A (n.-234-19737G>A) | |
2 | g.190060217G>C | CA2027103 | C2orf88,MSTN | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.220-19006G>C n.202-19737G>C c.-359-19737G>C (n.-359-19737G>C) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-433-19737G>C (n.-433-19737G>C) c.-234-19737G>C (n.-234-19737G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060217G= | CA1315871005 | C2orf88,MSTN | c.592C= (p.Pro198=) n.220-19006G= n.202-19737G= c.-359-19737G= (n.-359-19737G=) c.208C= (p.Pro70=) c.-433-19737G= (n.-433-19737G=) c.-234-19737G= (n.-234-19737G=) | |
2 | g.190060217G>T | CA349991410 | C2orf88,MSTN | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.220-19006G>T n.202-19737G>T c.-359-19737G>T (n.-359-19737G>T) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-433-19737G>T (n.-433-19737G>T) c.-234-19737G>T (n.-234-19737G>T) | COSMIC |
2 | g.190060218G>A | CA430503228 | C2orf88,MSTN | c.591C>T (p.Asn197=) n.220-19005G>A n.202-19736G>A c.-359-19736G>A (n.-359-19736G>A) c.207C>T (p.Asn69=) c.-433-19736G>A (n.-433-19736G>A) c.-234-19736G>A (n.-234-19736G>A) | |
2 | g.190060218G>C | CA349991411 | C2orf88,MSTN | c.591C>G (p.Asn197Lys) n.220-19005G>C n.202-19736G>C c.-359-19736G>C (n.-359-19736G>C) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.-433-19736G>C (n.-433-19736G>C) c.-234-19736G>C (n.-234-19736G>C) | |
2 | g.190060218G>T | CA349991412 | C2orf88,MSTN | c.591C>A (p.Asn197Lys) n.220-19005G>T n.202-19736G>T c.-359-19736G>T (n.-359-19736G>T) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.-433-19736G>T (n.-433-19736G>T) c.-234-19736G>T (n.-234-19736G>T) | |
2 | g.190060219T>A | CA349991415 | C2orf88,MSTN | c.590A>T (p.Asn197Ile) n.220-19004T>A n.202-19735T>A c.-359-19735T>A (n.-359-19735T>A) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.-433-19735T>A (n.-433-19735T>A) c.-234-19735T>A (n.-234-19735T>A) | |
2 | g.190060219T>C | CA349991414 | C2orf88,MSTN | c.590A>G (p.Asn197Ser) n.220-19004T>C n.202-19735T>C c.-359-19735T>C (n.-359-19735T>C) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.-433-19735T>C (n.-433-19735T>C) c.-234-19735T>C (n.-234-19735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060219T>G | CA349991413 | C2orf88,MSTN | c.590A>C (p.Asn197Thr) n.220-19004T>G n.202-19735T>G c.-359-19735T>G (n.-359-19735T>G) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.-433-19735T>G (n.-433-19735T>G) c.-234-19735T>G (n.-234-19735T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060219T= | CA1315871006 | C2orf88,MSTN | c.590A= (p.Asn197=) n.220-19004T= n.202-19735T= c.-359-19735T= (n.-359-19735T=) c.206A= (p.Asn69=) c.-433-19735T= (n.-433-19735T=) c.-234-19735T= (n.-234-19735T=) | |
2 | g.190060220T>A | CA349991416 | C2orf88,MSTN | c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.220-19003T>A n.202-19734T>A c.-359-19734T>A (n.-359-19734T>A) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.-433-19734T>A (n.-433-19734T>A) c.-234-19734T>A (n.-234-19734T>A) | |
2 | g.190060220T>C | CA349991417 | C2orf88,MSTN | c.589A>G (p.Asn197Asp) n.220-19003T>C n.202-19734T>C c.-359-19734T>C (n.-359-19734T>C) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.-433-19734T>C (n.-433-19734T>C) c.-234-19734T>C (n.-234-19734T>C) | |
2 | g.190060220T>G | CA349991418 | C2orf88,MSTN | c.589A>C (p.Asn197His) n.220-19003T>G n.202-19734T>G c.-359-19734T>G (n.-359-19734T>G) c.205A>C (p.Asn69His) c.-433-19734T>G (n.-433-19734T>G) c.-234-19734T>G (n.-234-19734T>G) | |
2 | g.190060221C>A | CA349991419 | C2orf88,MSTN | c.588G>T (p.Met196Ile) n.220-19002C>A n.202-19733C>A c.-359-19733C>A (n.-359-19733C>A) c.204G>T (p.Met68Ile) c.-433-19733C>A (n.-433-19733C>A) c.-234-19733C>A (n.-234-19733C>A) | |
2 | g.190060221C>G | CA349991420 | C2orf88,MSTN | c.588G>C (p.Met196Ile) n.220-19002C>G n.202-19733C>G c.-359-19733C>G (n.-359-19733C>G) c.204G>C (p.Met68Ile) c.-433-19733C>G (n.-433-19733C>G) c.-234-19733C>G (n.-234-19733C>G) | |
2 | g.190060221C>T | CA349991421 | C2orf88,MSTN | c.588G>A (p.Met196Ile) n.220-19002C>T n.202-19733C>T c.-359-19733C>T (n.-359-19733C>T) c.204G>A (p.Met68Ile) c.-433-19733C>T (n.-433-19733C>T) c.-234-19733C>T (n.-234-19733C>T) | |
2 | g.190060222A>C | CA349991422 | C2orf88,MSTN | c.587T>G (p.Met196Arg) n.220-19001A>C n.202-19732A>C c.-359-19732A>C (n.-359-19732A>C) c.203T>G (p.Met68Arg) c.-433-19732A>C (n.-433-19732A>C) c.-234-19732A>C (n.-234-19732A>C) | |
2 | g.190060222A>G | CA349991424 | C2orf88,MSTN | c.587T>C (p.Met196Thr) n.220-19001A>G n.202-19732A>G c.-359-19732A>G (n.-359-19732A>G) c.203T>C (p.Met68Thr) c.-433-19732A>G (n.-433-19732A>G) c.-234-19732A>G (n.-234-19732A>G) | |
2 | g.190060222A>T | CA349991423 | C2orf88,MSTN | c.587T>A (p.Met196Lys) n.220-19001A>T n.202-19732A>T c.-359-19732A>T (n.-359-19732A>T) c.203T>A (p.Met68Lys) c.-433-19732A>T (n.-433-19732A>T) c.-234-19732A>T (n.-234-19732A>T) | |
2 | g.190060223T>A | CA2027105 | C2orf88,MSTN | c.586A>T (p.Met196Leu) n.220-19000T>A n.202-19731T>A c.-359-19731T>A (n.-359-19731T>A) c.202A>T (p.Met68Leu) c.-433-19731T>A (n.-433-19731T>A) c.-234-19731T>A (n.-234-19731T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060223T>C | CA2027104 | C2orf88,MSTN | c.586A>G (p.Met196Val) n.220-19000T>C n.202-19731T>C c.-359-19731T>C (n.-359-19731T>C) c.202A>G (p.Met68Val) c.-433-19731T>C (n.-433-19731T>C) c.-234-19731T>C (n.-234-19731T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060223T>G | CA349991425 | C2orf88,MSTN | c.586A>C (p.Met196Leu) n.220-19000T>G n.202-19731T>G c.-359-19731T>G (n.-359-19731T>G) c.202A>C (p.Met68Leu) c.-433-19731T>G (n.-433-19731T>G) c.-234-19731T>G (n.-234-19731T>G) | |
2 | g.190060223T= | CA1315871007 | C2orf88,MSTN | c.586A= (p.Met196=) n.220-19000T= n.202-19731T= c.-359-19731T= (n.-359-19731T=) c.202A= (p.Met68=) c.-433-19731T= (n.-433-19731T=) c.-234-19731T= (n.-234-19731T=) | |
2 | g.190060224G>A | CA430503232 | C2orf88,MSTN | c.585C>T (p.Asp195=) n.220-18999G>A n.202-19730G>A c.-359-19730G>A (n.-359-19730G>A) c.201C>T (p.Asp67=) c.-433-19730G>A (n.-433-19730G>A) c.-234-19730G>A (n.-234-19730G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060224G>C | CA349991426 | C2orf88,MSTN | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.220-18999G>C n.202-19730G>C c.-359-19730G>C (n.-359-19730G>C) c.201C>G (p.Asp67Glu) c.-433-19730G>C (n.-433-19730G>C) c.-234-19730G>C (n.-234-19730G>C) | |
2 | g.190060224G>T | CA349991427 | C2orf88,MSTN | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.220-18999G>T n.202-19730G>T c.-359-19730G>T (n.-359-19730G>T) c.201C>A (p.Asp67Glu) c.-433-19730G>T (n.-433-19730G>T) c.-234-19730G>T (n.-234-19730G>T) | |
2 | g.190060225T>A | CA349991428 | C2orf88,MSTN | c.584A>T (p.Asp195Val) n.220-18998T>A n.202-19729T>A c.-359-19729T>A (n.-359-19729T>A) c.200A>T (p.Asp67Val) c.-433-19729T>A (n.-433-19729T>A) c.-234-19729T>A (n.-234-19729T>A) | |
2 | g.190060225T>C | CA349991429 | C2orf88,MSTN | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.220-18998T>C n.202-19729T>C c.-359-19729T>C (n.-359-19729T>C) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-433-19729T>C (n.-433-19729T>C) c.-234-19729T>C (n.-234-19729T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060225T>G | CA349991430 | C2orf88,MSTN | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.220-18998T>G n.202-19729T>G c.-359-19729T>G (n.-359-19729T>G) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-433-19729T>G (n.-433-19729T>G) c.-234-19729T>G (n.-234-19729T>G) | |
2 | g.190060225T= | CA1315871008 | C2orf88,MSTN | c.584A= (p.Asp195=) n.220-18998T= n.202-19729T= c.-359-19729T= (n.-359-19729T=) c.200A= (p.Asp67=) c.-433-19729T= (n.-433-19729T=) c.-234-19729T= (n.-234-19729T=) | |
2 | g.190060226C>A | CA62928603 | C2orf88,MSTN | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.220-18997C>A n.202-19728C>A c.-359-19728C>A (n.-359-19728C>A) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-433-19728C>A (n.-433-19728C>A) c.-234-19728C>A (n.-234-19728C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060226C= | CA1315871009 | C2orf88,MSTN | c.583G= (p.Asp195=) n.220-18997C= n.202-19728C= c.-359-19728C= (n.-359-19728C=) c.199G= (p.Asp67=) c.-433-19728C= (n.-433-19728C=) c.-234-19728C= (n.-234-19728C=) | |
2 | g.190060226C>G | CA349991431 | C2orf88,MSTN | c.583G>C (p.Asp195His) n.220-18997C>G n.202-19728C>G c.-359-19728C>G (n.-359-19728C>G) c.199G>C (p.Asp67His) c.-433-19728C>G (n.-433-19728C>G) c.-234-19728C>G (n.-234-19728C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060226C>T | CA349991432 | C2orf88,MSTN | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.220-18997C>T n.202-19728C>T c.-359-19728C>T (n.-359-19728C>T) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-433-19728C>T (n.-433-19728C>T) c.-234-19728C>T (n.-234-19728C>T) | |
2 | g.190060227A= | CA1315871010 | C2orf88,MSTN | c.582T= (p.Leu194=) n.220-18996A= n.202-19727A= c.-359-19727A= (n.-359-19727A=) c.198T= (p.Leu66=) c.-433-19727A= (n.-433-19727A=) c.-234-19727A= (n.-234-19727A=) | |
2 | g.190060227A>C | CA430503235 | C2orf88,MSTN | c.582T>G (p.Leu194=) n.220-18996A>C n.202-19727A>C c.-359-19727A>C (n.-359-19727A>C) c.198T>G (p.Leu66=) c.-433-19727A>C (n.-433-19727A>C) c.-234-19727A>C (n.-234-19727A>C) | |
2 | g.190060227A>G | CA430503236 | C2orf88,MSTN | c.582T>C (p.Leu194=) n.220-18996A>G n.202-19727A>G c.-359-19727A>G (n.-359-19727A>G) c.198T>C (p.Leu66=) c.-433-19727A>G (n.-433-19727A>G) c.-234-19727A>G (n.-234-19727A>G) | dbSNP |
2 | g.190060227A>T | CA430503237 | C2orf88,MSTN | c.582T>A (p.Leu194=) n.220-18996A>T n.202-19727A>T c.-359-19727A>T (n.-359-19727A>T) c.198T>A (p.Leu66=) c.-433-19727A>T (n.-433-19727A>T) c.-234-19727A>T (n.-234-19727A>T) | |
2 | g.190060227_190060228del | CA2662348997 | C2orf88,MSTN | c.581_582del (p.Leu194ArgfsTer13) n.220-18996_220-18995del n.202-19727_202-19726del c.-359-19727_-359-19726del (n.-359-19727_-359-19726del) c.197_198del (p.Leu66ArgfsTer13) c.-433-19727_-433-19726del (n.-433-19727_-433-19726del) c.-234-19727_-234-19726del (n.-234-19727_-234-19726del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060228A>C | CA349991435 | C2orf88,MSTN | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.220-18995A>C n.202-19726A>C c.-359-19726A>C (n.-359-19726A>C) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-433-19726A>C (n.-433-19726A>C) c.-234-19726A>C (n.-234-19726A>C) | |
2 | g.190060228A>G | CA349991434 | C2orf88,MSTN | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.220-18995A>G n.202-19726A>G c.-359-19726A>G (n.-359-19726A>G) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-433-19726A>G (n.-433-19726A>G) c.-234-19726A>G (n.-234-19726A>G) | |
2 | g.190060228A>T | CA349991433 | C2orf88,MSTN | c.581T>A (p.Leu194His) n.220-18995A>T n.202-19726A>T c.-359-19726A>T (n.-359-19726A>T) c.197T>A (p.Leu66His) c.-433-19726A>T (n.-433-19726A>T) c.-234-19726A>T (n.-234-19726A>T) | |
2 | g.190060229G>A | CA349991436 | C2orf88,MSTN | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.220-18994G>A n.202-19725G>A c.-359-19725G>A (n.-359-19725G>A) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.-433-19725G>A (n.-433-19725G>A) c.-234-19725G>A (n.-234-19725G>A) | |
2 | g.190060229G>C | CA349991438 | C2orf88,MSTN | c.580C>G (p.Leu194Val) n.220-18994G>C n.202-19725G>C c.-359-19725G>C (n.-359-19725G>C) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-433-19725G>C (n.-433-19725G>C) c.-234-19725G>C (n.-234-19725G>C) | |
2 | g.190060229G>T | CA349991437 | C2orf88,MSTN | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.220-18994G>T n.202-19725G>T c.-359-19725G>T (n.-359-19725G>T) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-433-19725G>T (n.-433-19725G>T) c.-234-19725G>T (n.-234-19725G>T) | |
2 | g.190060230T>A | CA349991439 | C2orf88,MSTN | c.579A>T (p.Lys193Asn) n.220-18993T>A n.202-19724T>A c.-359-19724T>A (n.-359-19724T>A) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.-433-19724T>A (n.-433-19724T>A) c.-234-19724T>A (n.-234-19724T>A) | |
2 | g.190060230T>C | CA430503239 | C2orf88,MSTN | c.579A>G (p.Lys193=) n.220-18993T>C n.202-19724T>C c.-359-19724T>C (n.-359-19724T>C) c.195A>G (p.Lys65=) c.-433-19724T>C (n.-433-19724T>C) c.-234-19724T>C (n.-234-19724T>C) | |
2 | g.190060230T>G | CA349991440 | C2orf88,MSTN | c.579A>C (p.Lys193Asn) n.220-18993T>G n.202-19724T>G c.-359-19724T>G (n.-359-19724T>G) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.-433-19724T>G (n.-433-19724T>G) c.-234-19724T>G (n.-234-19724T>G) | |
2 | g.190060231T>A | CA349991441 | C2orf88,MSTN | c.578A>T (p.Lys193Ile) n.220-18992T>A n.202-19723T>A c.-359-19723T>A (n.-359-19723T>A) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.-433-19723T>A (n.-433-19723T>A) c.-234-19723T>A (n.-234-19723T>A) | |
2 | g.190060231T>C | CA349991442 | C2orf88,MSTN | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.220-18992T>C n.202-19723T>C c.-359-19723T>C (n.-359-19723T>C) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-433-19723T>C (n.-433-19723T>C) c.-234-19723T>C (n.-234-19723T>C) | |
2 | g.190060231T>G | CA349991443 | C2orf88,MSTN | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.220-18992T>G n.202-19723T>G c.-359-19723T>G (n.-359-19723T>G) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-433-19723T>G (n.-433-19723T>G) c.-234-19723T>G (n.-234-19723T>G) | |
2 | g.190060232T>A | CA349991444 | C2orf88,MSTN | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.220-18991T>A n.202-19722T>A c.-359-19722T>A (n.-359-19722T>A) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-433-19722T>A (n.-433-19722T>A) c.-234-19722T>A (n.-234-19722T>A) | |
2 | g.190060232T>C | CA349991445 | C2orf88,MSTN | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.220-18991T>C n.202-19722T>C c.-359-19722T>C (n.-359-19722T>C) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-433-19722T>C (n.-433-19722T>C) c.-234-19722T>C (n.-234-19722T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060232T>G | CA349991446 | C2orf88,MSTN | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.220-18991T>G n.202-19722T>G c.-359-19722T>G (n.-359-19722T>G) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-433-19722T>G (n.-433-19722T>G) c.-234-19722T>G (n.-234-19722T>G) | |
2 | g.190060233C>A | CA430503241 | C2orf88,MSTN | c.576G>T (p.Leu192=) n.220-18990C>A n.202-19721C>A c.-359-19721C>A (n.-359-19721C>A) c.192G>T (p.Leu64=) c.-433-19721C>A (n.-433-19721C>A) c.-234-19721C>A (n.-234-19721C>A) | |
2 | g.190060233C= | CA1315871011 | C2orf88,MSTN | c.576G= (p.Leu192=) n.220-18990C= n.202-19721C= c.-359-19721C= (n.-359-19721C=) c.192G= (p.Leu64=) c.-433-19721C= (n.-433-19721C=) c.-234-19721C= (n.-234-19721C=) | |
2 | g.190060233C>G | CA430503240 | C2orf88,MSTN | c.576G>C (p.Leu192=) n.220-18990C>G n.202-19721C>G c.-359-19721C>G (n.-359-19721C>G) c.192G>C (p.Leu64=) c.-433-19721C>G (n.-433-19721C>G) c.-234-19721C>G (n.-234-19721C>G) | |
2 | g.190060233C>T | CA2027106 | C2orf88,MSTN | c.576G>A (p.Leu192=) n.220-18990C>T n.202-19721C>T c.-359-19721C>T (n.-359-19721C>T) c.192G>A (p.Leu64=) c.-433-19721C>T (n.-433-19721C>T) c.-234-19721C>T (n.-234-19721C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060234A>C | CA349991447 | C2orf88,MSTN | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.220-18989A>C n.202-19720A>C c.-359-19720A>C (n.-359-19720A>C) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-433-19720A>C (n.-433-19720A>C) c.-234-19720A>C (n.-234-19720A>C) | |
2 | g.190060234A>G | CA349991448 | C2orf88,MSTN | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.220-18989A>G n.202-19720A>G c.-359-19720A>G (n.-359-19720A>G) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-433-19720A>G (n.-433-19720A>G) c.-234-19720A>G (n.-234-19720A>G) | |
2 | g.190060234A>T | CA349991449 | C2orf88,MSTN | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.220-18989A>T n.202-19720A>T c.-359-19720A>T (n.-359-19720A>T) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-433-19720A>T (n.-433-19720A>T) c.-234-19720A>T (n.-234-19720A>T) | |
2 | g.190060235G>A | CA430503242 | C2orf88,MSTN | c.574C>T (p.Leu192=) n.220-18988G>A n.202-19719G>A c.-359-19719G>A (n.-359-19719G>A) c.190C>T (p.Leu64=) c.-433-19719G>A (n.-433-19719G>A) c.-234-19719G>A (n.-234-19719G>A) | |
2 | g.190060235G>C | CA349991450 | C2orf88,MSTN | c.574C>G (p.Leu192Val) n.220-18988G>C n.202-19719G>C c.-359-19719G>C (n.-359-19719G>C) c.190C>G (p.Leu64Val) c.-433-19719G>C (n.-433-19719G>C) c.-234-19719G>C (n.-234-19719G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060235G>T | CA349991451 | C2orf88,MSTN | c.574C>A (p.Leu192Met) n.220-18988G>T n.202-19719G>T c.-359-19719G>T (n.-359-19719G>T) c.190C>A (p.Leu64Met) c.-433-19719G>T (n.-433-19719G>T) c.-234-19719G>T (n.-234-19719G>T) | |
2 | g.190060236A= | CA1315871012 | C2orf88,MSTN | c.573T= (p.Ser191=) n.220-18987A= n.202-19718A= c.-359-19718A= (n.-359-19718A=) c.189T= (p.Ser63=) c.-433-19718A= (n.-433-19718A=) c.-234-19718A= (n.-234-19718A=) | |
2 | g.190060236A>C | CA2027107 | C2orf88,MSTN | c.573T>G (p.Ser191=) n.220-18987A>C n.202-19718A>C c.-359-19718A>C (n.-359-19718A>C) c.189T>G (p.Ser63=) c.-433-19718A>C (n.-433-19718A>C) c.-234-19718A>C (n.-234-19718A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.190060236A>G | CA430503244 | C2orf88,MSTN | c.573T>C (p.Ser191=) n.220-18987A>G n.202-19718A>G c.-359-19718A>G (n.-359-19718A>G) c.189T>C (p.Ser63=) c.-433-19718A>G (n.-433-19718A>G) c.-234-19718A>G (n.-234-19718A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060236A>T | CA430503245 | C2orf88,MSTN | c.573T>A (p.Ser191=) n.220-18987A>T n.202-19718A>T c.-359-19718A>T (n.-359-19718A>T) c.189T>A (p.Ser63=) c.-433-19718A>T (n.-433-19718A>T) c.-234-19718A>T (n.-234-19718A>T) | |
2 | g.190060237G>A | CA349991452 | C2orf88,MSTN | c.572C>T (p.Ser191Phe) n.220-18986G>A n.202-19717G>A c.-359-19717G>A (n.-359-19717G>A) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-433-19717G>A (n.-433-19717G>A) c.-234-19717G>A (n.-234-19717G>A) | |
2 | g.190060237G>C | CA349991453 | C2orf88,MSTN | c.572C>G (p.Ser191Cys) n.220-18986G>C n.202-19717G>C c.-359-19717G>C (n.-359-19717G>C) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-433-19717G>C (n.-433-19717G>C) c.-234-19717G>C (n.-234-19717G>C) | |
2 | g.190060237G= | CA1315871013 | C2orf88,MSTN | c.572C= (p.Ser191=) n.220-18986G= n.202-19717G= c.-359-19717G= (n.-359-19717G=) c.188C= (p.Ser63=) c.-433-19717G= (n.-433-19717G=) c.-234-19717G= (n.-234-19717G=) | |
2 | g.190060237G>T | CA349991454 | C2orf88,MSTN | c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.220-18986G>T n.202-19717G>T c.-359-19717G>T (n.-359-19717G>T) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-433-19717G>T (n.-433-19717G>T) c.-234-19717G>T (n.-234-19717G>T) | dbSNP |
2 | g.190060238A>C | CA349991455 | C2orf88,MSTN | c.571T>G (p.Ser191Ala) n.220-18985A>C n.202-19716A>C c.-359-19716A>C (n.-359-19716A>C) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-433-19716A>C (n.-433-19716A>C) c.-234-19716A>C (n.-234-19716A>C) | |
2 | g.190060238A>G | CA349991456 | C2orf88,MSTN | c.571T>C (p.Ser191Pro) n.220-18985A>G n.202-19716A>G c.-359-19716A>G (n.-359-19716A>G) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-433-19716A>G (n.-433-19716A>G) c.-234-19716A>G (n.-234-19716A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060238A>T | CA349991457 | C2orf88,MSTN | c.571T>A (p.Ser191Thr) n.220-18985A>T n.202-19716A>T c.-359-19716A>T (n.-359-19716A>T) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-433-19716A>T (n.-433-19716A>T) c.-234-19716A>T (n.-234-19716A>T) | |
2 | g.190060239T>A | CA430503246 | C2orf88,MSTN | c.570A>T (p.Arg190=) n.220-18984T>A n.202-19715T>A c.-359-19715T>A (n.-359-19715T>A) c.186A>T (p.Arg62=) c.-433-19715T>A (n.-433-19715T>A) c.-234-19715T>A (n.-234-19715T>A) | |
2 | g.190060239T>C | CA430503248 | C2orf88,MSTN | c.570A>G (p.Arg190=) n.220-18984T>C n.202-19715T>C c.-359-19715T>C (n.-359-19715T>C) c.186A>G (p.Arg62=) c.-433-19715T>C (n.-433-19715T>C) c.-234-19715T>C (n.-234-19715T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060239T>G | CA430503247 | C2orf88,MSTN | c.570A>C (p.Arg190=) n.220-18984T>G n.202-19715T>G c.-359-19715T>G (n.-359-19715T>G) c.186A>C (p.Arg62=) c.-433-19715T>G (n.-433-19715T>G) c.-234-19715T>G (n.-234-19715T>G) | |
2 | g.190060239T= | CA1315871014 | C2orf88,MSTN | c.570A= (p.Arg190=) n.220-18984T= n.202-19715T= c.-359-19715T= (n.-359-19715T=) c.186A= (p.Arg62=) c.-433-19715T= (n.-433-19715T=) c.-234-19715T= (n.-234-19715T=) | |
2 | g.190060240C>A | CA2027108 | C2orf88,MSTN | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.220-18983C>A n.202-19714C>A c.-359-19714C>A (n.-359-19714C>A) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-433-19714C>A (n.-433-19714C>A) c.-234-19714C>A (n.-234-19714C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060240C= | CA1315871015 | C2orf88,MSTN | c.569G= (p.Arg190=) n.220-18983C= n.202-19714C= c.-359-19714C= (n.-359-19714C=) c.185G= (p.Arg62=) c.-433-19714C= (n.-433-19714C=) c.-234-19714C= (n.-234-19714C=) | |
2 | g.190060240C>G | CA349991458 | C2orf88,MSTN | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.220-18983C>G n.202-19714C>G c.-359-19714C>G (n.-359-19714C>G) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-433-19714C>G (n.-433-19714C>G) c.-234-19714C>G (n.-234-19714C>G) | |
2 | g.190060240C>T | CA2027109 | C2orf88,MSTN | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.220-18983C>T n.202-19714C>T c.-359-19714C>T (n.-359-19714C>T) c.185G>A (p.Arg62Gln) c.-433-19714C>T (n.-433-19714C>T) c.-234-19714C>T (n.-234-19714C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060241G>A | CA349991459 | C2orf88,MSTN | c.568C>T (p.Arg190Ter) n.220-18982G>A n.202-19713G>A c.-359-19713G>A (n.-359-19713G>A) c.184C>T (p.Arg62Ter) c.-433-19713G>A (n.-433-19713G>A) c.-234-19713G>A (n.-234-19713G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060241G>C | CA349991460 | C2orf88,MSTN | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.220-18982G>C n.202-19713G>C c.-359-19713G>C (n.-359-19713G>C) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-433-19713G>C (n.-433-19713G>C) c.-234-19713G>C (n.-234-19713G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060241G= | CA1315871016 | C2orf88,MSTN | c.568C= (p.Arg190=) n.220-18982G= n.202-19713G= c.-359-19713G= (n.-359-19713G=) c.184C= (p.Arg62=) c.-433-19713G= (n.-433-19713G=) c.-234-19713G= (n.-234-19713G=) | |
2 | g.190060241G>T | CA430503252 | C2orf88,MSTN | c.568C>A (p.Arg190=) n.220-18982G>T n.202-19713G>T c.-359-19713G>T (n.-359-19713G>T) c.184C>A (p.Arg62=) c.-433-19713G>T (n.-433-19713G>T) c.-234-19713G>T (n.-234-19713G>T) | |
2 | g.190060242G>A | CA430503253 | C2orf88,MSTN | c.567C>T (p.Ile189=) n.220-18981G>A n.202-19712G>A c.-359-19712G>A (n.-359-19712G>A) c.183C>T (p.Ile61=) c.-433-19712G>A (n.-433-19712G>A) c.-234-19712G>A (n.-234-19712G>A) | COSMIC |
2 | g.190060242G>C | CA349991461 | C2orf88,MSTN | c.567C>G (p.Ile189Met) n.220-18981G>C n.202-19712G>C c.-359-19712G>C (n.-359-19712G>C) c.183C>G (p.Ile61Met) c.-433-19712G>C (n.-433-19712G>C) c.-234-19712G>C (n.-234-19712G>C) | |
2 | g.190060242G>T | CA430503254 | C2orf88,MSTN | c.567C>A (p.Ile189=) n.220-18981G>T n.202-19712G>T c.-359-19712G>T (n.-359-19712G>T) c.183C>A (p.Ile61=) c.-433-19712G>T (n.-433-19712G>T) c.-234-19712G>T (n.-234-19712G>T) | |
2 | g.190060243A>C | CA349991463 | C2orf88,MSTN | c.566T>G (p.Ile189Ser) n.220-18980A>C n.202-19711A>C c.-359-19711A>C (n.-359-19711A>C) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.-433-19711A>C (n.-433-19711A>C) c.-234-19711A>C (n.-234-19711A>C) | |
2 | g.190060243A>G | CA349991464 | C2orf88,MSTN | c.566T>C (p.Ile189Thr) n.220-18980A>G n.202-19711A>G c.-359-19711A>G (n.-359-19711A>G) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.-433-19711A>G (n.-433-19711A>G) c.-234-19711A>G (n.-234-19711A>G) | |
2 | g.190060243A>T | CA349991462 | C2orf88,MSTN | c.566T>A (p.Ile189Asn) n.220-18980A>T n.202-19711A>T c.-359-19711A>T (n.-359-19711A>T) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.-433-19711A>T (n.-433-19711A>T) c.-234-19711A>T (n.-234-19711A>T) | |
2 | g.190060244T>A | CA349991465 | C2orf88,MSTN | c.565A>T (p.Ile189Phe) n.220-18979T>A n.202-19710T>A c.-359-19710T>A (n.-359-19710T>A) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.-433-19710T>A (n.-433-19710T>A) c.-234-19710T>A (n.-234-19710T>A) | COSMIC |
2 | g.190060244T>C | CA349991466 | C2orf88,MSTN | c.565A>G (p.Ile189Val) n.220-18979T>C n.202-19710T>C c.-359-19710T>C (n.-359-19710T>C) c.181A>G (p.Ile61Val) c.-433-19710T>C (n.-433-19710T>C) c.-234-19710T>C (n.-234-19710T>C) | |
2 | g.190060244T>G | CA349991467 | C2orf88,MSTN | c.565A>C (p.Ile189Leu) n.220-18979T>G n.202-19710T>G c.-359-19710T>G (n.-359-19710T>G) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.-433-19710T>G (n.-433-19710T>G) c.-234-19710T>G (n.-234-19710T>G) | |
2 | g.190060245T>A | CA430503255 | C2orf88,MSTN | c.564A>T (p.Gly188=) n.220-18978T>A n.202-19709T>A c.-359-19709T>A (n.-359-19709T>A) c.180A>T (p.Gly60=) c.-433-19709T>A (n.-433-19709T>A) c.-234-19709T>A (n.-234-19709T>A) | |
2 | g.190060245T>C | CA430503257 | C2orf88,MSTN | c.564A>G (p.Gly188=) n.220-18978T>C n.202-19709T>C c.-359-19709T>C (n.-359-19709T>C) c.180A>G (p.Gly60=) c.-433-19709T>C (n.-433-19709T>C) c.-234-19709T>C (n.-234-19709T>C) | |
2 | g.190060245T>G | CA430503256 | C2orf88,MSTN | c.564A>C (p.Gly188=) n.220-18978T>G n.202-19709T>G c.-359-19709T>G (n.-359-19709T>G) c.180A>C (p.Gly60=) c.-433-19709T>G (n.-433-19709T>G) c.-234-19709T>G (n.-234-19709T>G) | |
2 | g.190060246C>A | CA349991468 | C2orf88,MSTN | c.563G>T (p.Gly188Val) n.220-18977C>A n.202-19708C>A c.-359-19708C>A (n.-359-19708C>A) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-433-19708C>A (n.-433-19708C>A) c.-234-19708C>A (n.-234-19708C>A) | |
2 | g.190060246C>G | CA349991469 | C2orf88,MSTN | c.563G>C (p.Gly188Ala) n.220-18977C>G n.202-19708C>G c.-359-19708C>G (n.-359-19708C>G) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-433-19708C>G (n.-433-19708C>G) c.-234-19708C>G (n.-234-19708C>G) | |
2 | g.190060246C>T | CA349991470 | C2orf88,MSTN | c.563G>A (p.Gly188Glu) n.220-18977C>T n.202-19708C>T c.-359-19708C>T (n.-359-19708C>T) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-433-19708C>T (n.-433-19708C>T) c.-234-19708C>T (n.-234-19708C>T) | |
2 | g.190060247C>A | CA349991471 | C2orf88,MSTN | c.562G>T (p.Gly188Ter) n.220-18976C>A n.202-19707C>A c.-359-19707C>A (n.-359-19707C>A) c.178G>T (p.Gly60Ter) c.-433-19707C>A (n.-433-19707C>A) c.-234-19707C>A (n.-234-19707C>A) | |
2 | g.190060247C>G | CA349991472 | C2orf88,MSTN | c.562G>C (p.Gly188Arg) n.220-18976C>G n.202-19707C>G c.-359-19707C>G (n.-359-19707C>G) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-433-19707C>G (n.-433-19707C>G) c.-234-19707C>G (n.-234-19707C>G) | |
2 | g.190060247C>T | CA349991473 | C2orf88,MSTN | c.562G>A (p.Gly188Arg) n.220-18976C>T n.202-19707C>T c.-359-19707C>T (n.-359-19707C>T) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-433-19707C>T (n.-433-19707C>T) c.-234-19707C>T (n.-234-19707C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060248A= | CA1315871017 | C2orf88,MSTN | c.561T= (p.Thr187=) n.220-18975A= n.202-19706A= c.-359-19706A= (n.-359-19706A=) c.177T= (p.Thr59=) c.-433-19706A= (n.-433-19706A=) c.-234-19706A= (n.-234-19706A=) | |
2 | g.190060248A>C | CA430503258 | C2orf88,MSTN | c.561T>G (p.Thr187=) n.220-18975A>C n.202-19706A>C c.-359-19706A>C (n.-359-19706A>C) c.177T>G (p.Thr59=) c.-433-19706A>C (n.-433-19706A>C) c.-234-19706A>C (n.-234-19706A>C) | |
2 | g.190060248A>G | CA430503259 | C2orf88,MSTN | c.561T>C (p.Thr187=) n.220-18975A>G n.202-19706A>G c.-359-19706A>G (n.-359-19706A>G) c.177T>C (p.Thr59=) c.-433-19706A>G (n.-433-19706A>G) c.-234-19706A>G (n.-234-19706A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060248A>T | CA430503260 | C2orf88,MSTN | c.561T>A (p.Thr187=) n.220-18975A>T n.202-19706A>T c.-359-19706A>T (n.-359-19706A>T) c.177T>A (p.Thr59=) c.-433-19706A>T (n.-433-19706A>T) c.-234-19706A>T (n.-234-19706A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060249G>A | CA349991474 | C2orf88,MSTN | c.560C>T (p.Thr187Ile) n.220-18974G>A n.202-19705G>A c.-359-19705G>A (n.-359-19705G>A) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.-433-19705G>A (n.-433-19705G>A) c.-234-19705G>A (n.-234-19705G>A) | |
2 | g.190060249G>C | CA349991475 | C2orf88,MSTN | c.560C>G (p.Thr187Ser) n.220-18974G>C n.202-19705G>C c.-359-19705G>C (n.-359-19705G>C) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.-433-19705G>C (n.-433-19705G>C) c.-234-19705G>C (n.-234-19705G>C) | |
2 | g.190060249G= | CA1315871018 | C2orf88,MSTN | c.560C= (p.Thr187=) n.220-18974G= n.202-19705G= c.-359-19705G= (n.-359-19705G=) c.176C= (p.Thr59=) c.-433-19705G= (n.-433-19705G=) c.-234-19705G= (n.-234-19705G=) | |
2 | g.190060249G>T | CA2027110 | C2orf88,MSTN | c.560C>A (p.Thr187Asn) n.220-18974G>T n.202-19705G>T c.-359-19705G>T (n.-359-19705G>T) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.-433-19705G>T (n.-433-19705G>T) c.-234-19705G>T (n.-234-19705G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060250T>A | CA349991478 | C2orf88,MSTN | c.559A>T (p.Thr187Ser) n.220-18973T>A n.202-19704T>A c.-359-19704T>A (n.-359-19704T>A) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.-433-19704T>A (n.-433-19704T>A) c.-234-19704T>A (n.-234-19704T>A) | |
2 | g.190060250T>C | CA349991476 | C2orf88,MSTN | c.559A>G (p.Thr187Ala) n.220-18973T>C n.202-19704T>C c.-359-19704T>C (n.-359-19704T>C) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.-433-19704T>C (n.-433-19704T>C) c.-234-19704T>C (n.-234-19704T>C) | |
2 | g.190060250T>G | CA349991477 | C2orf88,MSTN | c.559A>C (p.Thr187Pro) n.220-18973T>G n.202-19704T>G c.-359-19704T>G (n.-359-19704T>G) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.-433-19704T>G (n.-433-19704T>G) c.-234-19704T>G (n.-234-19704T>G) | |
2 | g.190060251A= | CA1315871019 | C2orf88,MSTN | c.558T= (p.Tyr186=) n.220-18972A= n.202-19703A= c.-359-19703A= (n.-359-19703A=) c.174T= (p.Tyr58=) c.-433-19703A= (n.-433-19703A=) c.-234-19703A= (n.-234-19703A=) | |
2 | g.190060251A>C | CA349991479 | C2orf88,MSTN | c.558T>G (p.Tyr186Ter) n.220-18972A>C n.202-19703A>C c.-359-19703A>C (n.-359-19703A>C) c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.-433-19703A>C (n.-433-19703A>C) c.-234-19703A>C (n.-234-19703A>C) | |
2 | g.190060251A>G | CA430503261 | C2orf88,MSTN | c.558T>C (p.Tyr186=) n.220-18972A>G n.202-19703A>G c.-359-19703A>G (n.-359-19703A>G) c.174T>C (p.Tyr58=) c.-433-19703A>G (n.-433-19703A>G) c.-234-19703A>G (n.-234-19703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060251A>T | CA349991480 | C2orf88,MSTN | c.558T>A (p.Tyr186Ter) n.220-18972A>T n.202-19703A>T c.-359-19703A>T (n.-359-19703A>T) c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.-433-19703A>T (n.-433-19703A>T) c.-234-19703A>T (n.-234-19703A>T) | |
2 | g.190060252T>A | CA349991481 | C2orf88,MSTN | c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.220-18971T>A n.202-19702T>A c.-359-19702T>A (n.-359-19702T>A) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.-433-19702T>A (n.-433-19702T>A) c.-234-19702T>A (n.-234-19702T>A) | |
2 | g.190060252T>C | CA349991482 | C2orf88,MSTN | c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.220-18971T>C n.202-19702T>C c.-359-19702T>C (n.-359-19702T>C) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.-433-19702T>C (n.-433-19702T>C) c.-234-19702T>C (n.-234-19702T>C) | |
2 | g.190060252T>G | CA349991483 | C2orf88,MSTN | c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.220-18971T>G n.202-19702T>G c.-359-19702T>G (n.-359-19702T>G) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.-433-19702T>G (n.-433-19702T>G) c.-234-19702T>G (n.-234-19702T>G) | |
2 | g.190060253A>C | CA349991484 | C2orf88,MSTN | c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.220-18970A>C n.202-19701A>C c.-359-19701A>C (n.-359-19701A>C) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.-433-19701A>C (n.-433-19701A>C) c.-234-19701A>C (n.-234-19701A>C) | |
2 | g.190060253A>G | CA349991485 | C2orf88,MSTN | c.556T>C (p.Tyr186His) n.220-18970A>G n.202-19701A>G c.-359-19701A>G (n.-359-19701A>G) c.172T>C (p.Tyr58His) c.-433-19701A>G (n.-433-19701A>G) c.-234-19701A>G (n.-234-19701A>G) | |
2 | g.190060253A>T | CA349991486 | C2orf88,MSTN | c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.220-18970A>T n.202-19701A>T c.-359-19701A>T (n.-359-19701A>T) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.-433-19701A>T (n.-433-19701A>T) c.-234-19701A>T (n.-234-19701A>T) | |
2 | g.190060254C>A | CA349991487 | C2orf88,MSTN | c.555G>T (p.Arg185Ser) n.220-18969C>A n.202-19700C>A c.-359-19700C>A (n.-359-19700C>A) c.171G>T (p.Arg57Ser) c.-433-19700C>A (n.-433-19700C>A) c.-234-19700C>A (n.-234-19700C>A) | |
2 | g.190060254C= | CA1315871020 | C2orf88,MSTN | c.555G= (p.Arg185=) n.220-18969C= n.202-19700C= c.-359-19700C= (n.-359-19700C=) c.171G= (p.Arg57=) c.-433-19700C= (n.-433-19700C=) c.-234-19700C= (n.-234-19700C=) | |
2 | g.190060254C>G | CA349991488 | C2orf88,MSTN | c.555G>C (p.Arg185Ser) n.220-18969C>G n.202-19700C>G c.-359-19700C>G (n.-359-19700C>G) c.171G>C (p.Arg57Ser) c.-433-19700C>G (n.-433-19700C>G) c.-234-19700C>G (n.-234-19700C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060254C>T | CA430503262 | C2orf88,MSTN | c.555G>A (p.Arg185=) n.220-18969C>T n.202-19700C>T c.-359-19700C>T (n.-359-19700C>T) c.171G>A (p.Arg57=) c.-433-19700C>T (n.-433-19700C>T) c.-234-19700C>T (n.-234-19700C>T) | |
2 | g.190060255C>A | CA349991489 | C2orf88,MSTN | c.554G>T (p.Arg185Met) n.220-18968C>A n.202-19699C>A c.-359-19699C>A (n.-359-19699C>A) c.170G>T (p.Arg57Met) c.-433-19699C>A (n.-433-19699C>A) c.-234-19699C>A (n.-234-19699C>A) | |
2 | g.190060255C= | CA1315871021 | C2orf88,MSTN | c.554G= (p.Arg185=) n.220-18968C= n.202-19699C= c.-359-19699C= (n.-359-19699C=) c.170G= (p.Arg57=) c.-433-19699C= (n.-433-19699C=) c.-234-19699C= (n.-234-19699C=) | |
2 | g.190060255C>G | CA349991490 | C2orf88,MSTN | c.554G>C (p.Arg185Thr) n.220-18968C>G n.202-19699C>G c.-359-19699C>G (n.-359-19699C>G) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.-433-19699C>G (n.-433-19699C>G) c.-234-19699C>G (n.-234-19699C>G) | |
2 | g.190060255C>T | CA349991491 | C2orf88,MSTN | c.554G>A (p.Arg185Lys) n.220-18968C>T n.202-19699C>T c.-359-19699C>T (n.-359-19699C>T) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.-433-19699C>T (n.-433-19699C>T) c.-234-19699C>T (n.-234-19699C>T) | dbSNP |
2 | g.190060256T>A | CA349991493 | C2orf88,MSTN | c.553A>T (p.Arg185Trp) n.220-18967T>A n.202-19698T>A c.-359-19698T>A (n.-359-19698T>A) c.169A>T (p.Arg57Trp) c.-433-19698T>A (n.-433-19698T>A) c.-234-19698T>A (n.-234-19698T>A) | |
2 | g.190060256T>C | CA349991492 | C2orf88,MSTN | c.553A>G (p.Arg185Gly) n.220-18967T>C n.202-19698T>C c.-359-19698T>C (n.-359-19698T>C) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.-433-19698T>C (n.-433-19698T>C) c.-234-19698T>C (n.-234-19698T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060256T>G | CA430503264 | C2orf88,MSTN | c.553A>C (p.Arg185=) n.220-18967T>G n.202-19698T>G c.-359-19698T>G (n.-359-19698T>G) c.169A>C (p.Arg57=) c.-433-19698T>G (n.-433-19698T>G) c.-234-19698T>G (n.-234-19698T>G) | |
2 | g.190060257T>A | CA430503265 | C2orf88,MSTN | c.552A>T (p.Thr184=) n.220-18966T>A n.202-19697T>A c.-359-19697T>A (n.-359-19697T>A) c.168A>T (p.Thr56=) c.-433-19697T>A (n.-433-19697T>A) c.-234-19697T>A (n.-234-19697T>A) | |
2 | g.190060257T>C | CA62928604 | C2orf88,MSTN | c.552A>G (p.Thr184=) n.220-18966T>C n.202-19697T>C c.-359-19697T>C (n.-359-19697T>C) c.168A>G (p.Thr56=) c.-433-19697T>C (n.-433-19697T>C) c.-234-19697T>C (n.-234-19697T>C) | dbSNP |
2 | g.190060257T>G | CA430503266 | C2orf88,MSTN | c.552A>C (p.Thr184=) n.220-18966T>G n.202-19697T>G c.-359-19697T>G (n.-359-19697T>G) c.168A>C (p.Thr56=) c.-433-19697T>G (n.-433-19697T>G) c.-234-19697T>G (n.-234-19697T>G) | |
2 | g.190060257T= | CA1315871022 | C2orf88,MSTN | c.552A= (p.Thr184=) n.220-18966T= n.202-19697T= c.-359-19697T= (n.-359-19697T=) c.168A= (p.Thr56=) c.-433-19697T= (n.-433-19697T=) c.-234-19697T= (n.-234-19697T=) | |
2 | g.190060258G>A | CA2027111 | C2orf88,MSTN | c.551C>T (p.Thr184Ile) n.220-18965G>A n.202-19696G>A c.-359-19696G>A (n.-359-19696G>A) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.-433-19696G>A (n.-433-19696G>A) c.-234-19696G>A (n.-234-19696G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060258G>C | CA349991494 | C2orf88,MSTN | c.551C>G (p.Thr184Arg) n.220-18965G>C n.202-19696G>C c.-359-19696G>C (n.-359-19696G>C) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.-433-19696G>C (n.-433-19696G>C) c.-234-19696G>C (n.-234-19696G>C) | |
2 | g.190060258G= | CA1315871023 | C2orf88,MSTN | c.551C= (p.Thr184=) n.220-18965G= n.202-19696G= c.-359-19696G= (n.-359-19696G=) c.167C= (p.Thr56=) c.-433-19696G= (n.-433-19696G=) c.-234-19696G= (n.-234-19696G=) | |
2 | g.190060258G>T | CA349991495 | C2orf88,MSTN | c.551C>A (p.Thr184Lys) n.220-18965G>T n.202-19696G>T c.-359-19696G>T (n.-359-19696G>T) c.167C>A (p.Thr56Lys) c.-433-19696G>T (n.-433-19696G>T) c.-234-19696G>T (n.-234-19696G>T) | |
2 | g.190060259T>A | CA349991496 | C2orf88,MSTN | c.550A>T (p.Thr184Ser) n.220-18964T>A n.202-19695T>A c.-359-19695T>A (n.-359-19695T>A) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-433-19695T>A (n.-433-19695T>A) c.-234-19695T>A (n.-234-19695T>A) | |
2 | g.190060259T>C | CA349991497 | C2orf88,MSTN | c.550A>G (p.Thr184Ala) n.220-18964T>C n.202-19695T>C c.-359-19695T>C (n.-359-19695T>C) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-433-19695T>C (n.-433-19695T>C) c.-234-19695T>C (n.-234-19695T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060259T>G | CA349991498 | C2orf88,MSTN | c.550A>C (p.Thr184Pro) n.220-18964T>G n.202-19695T>G c.-359-19695T>G (n.-359-19695T>G) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-433-19695T>G (n.-433-19695T>G) c.-234-19695T>G (n.-234-19695T>G) | |
2 | g.190060259T= | CA1315871024 | C2orf88,MSTN | c.550A= (p.Thr184=) n.220-18964T= n.202-19695T= c.-359-19695T= (n.-359-19695T=) c.166A= (p.Thr56=) c.-433-19695T= (n.-433-19695T=) c.-234-19695T= (n.-234-19695T=) | |
2 | g.190060260A= | CA1315871025 | C2orf88,MSTN | c.549T= (p.Gly183=) n.220-18963A= n.202-19694A= c.-359-19694A= (n.-359-19694A=) c.165T= (p.Gly55=) c.-433-19694A= (n.-433-19694A=) c.-234-19694A= (n.-234-19694A=) | |
2 | g.190060260A>C | CA430503268 | C2orf88,MSTN | c.549T>G (p.Gly183=) n.220-18963A>C n.202-19694A>C c.-359-19694A>C (n.-359-19694A>C) c.165T>G (p.Gly55=) c.-433-19694A>C (n.-433-19694A>C) c.-234-19694A>C (n.-234-19694A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060260A>G | CA430503269 | C2orf88,MSTN | c.549T>C (p.Gly183=) n.220-18963A>G n.202-19694A>G c.-359-19694A>G (n.-359-19694A>G) c.165T>C (p.Gly55=) c.-433-19694A>G (n.-433-19694A>G) c.-234-19694A>G (n.-234-19694A>G) | |
2 | g.190060260A>T | CA2027112 | C2orf88,MSTN | c.549T>A (p.Gly183=) n.220-18963A>T n.202-19694A>T c.-359-19694A>T (n.-359-19694A>T) c.165T>A (p.Gly55=) c.-433-19694A>T (n.-433-19694A>T) c.-234-19694A>T (n.-234-19694A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060260dup | CA2662348998 | C2orf88,MSTN | c.549dup (p.Thr184TyrfsTer12) n.220-18963dup n.202-19694dup c.-359-19694dup (n.-359-19694dup) c.165dup (p.Thr56TyrfsTer12) c.-433-19694dup (n.-433-19694dup) c.-234-19694dup (n.-234-19694dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190060261C>A | CA349991499 | C2orf88,MSTN | c.548G>T (p.Gly183Val) n.220-18962C>A n.202-19693C>A c.-359-19693C>A (n.-359-19693C>A) c.164G>T (p.Gly55Val) c.-433-19693C>A (n.-433-19693C>A) c.-234-19693C>A (n.-234-19693C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060261C= | CA1315871026 | C2orf88,MSTN | c.548G= (p.Gly183=) n.220-18962C= n.202-19693C= c.-359-19693C= (n.-359-19693C=) c.164G= (p.Gly55=) c.-433-19693C= (n.-433-19693C=) c.-234-19693C= (n.-234-19693C=) | |
2 | g.190060261C>G | CA349991500 | C2orf88,MSTN | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.220-18962C>G n.202-19693C>G c.-359-19693C>G (n.-359-19693C>G) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-433-19693C>G (n.-433-19693C>G) c.-234-19693C>G (n.-234-19693C>G) | |
2 | g.190060261C>T | CA349991501 | C2orf88,MSTN | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.220-18962C>T n.202-19693C>T c.-359-19693C>T (n.-359-19693C>T) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-433-19693C>T (n.-433-19693C>T) c.-234-19693C>T (n.-234-19693C>T) | |
2 | g.190060262C>A | CA349991502 | C2orf88,MSTN | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.220-18961C>A n.202-19692C>A c.-359-19692C>A (n.-359-19692C>A) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-433-19692C>A (n.-433-19692C>A) c.-234-19692C>A (n.-234-19692C>A) | |
2 | g.190060262C= | CA1315871027 | C2orf88,MSTN | c.547G= (p.Gly183=) n.220-18961C= n.202-19692C= c.-359-19692C= (n.-359-19692C=) c.163G= (p.Gly55=) c.-433-19692C= (n.-433-19692C=) c.-234-19692C= (n.-234-19692C=) | |
2 | g.190060262C>G | CA2027113 | C2orf88,MSTN | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.220-18961C>G n.202-19692C>G c.-359-19692C>G (n.-359-19692C>G) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-433-19692C>G (n.-433-19692C>G) c.-234-19692C>G (n.-234-19692C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060262C>T | CA349991503 | C2orf88,MSTN | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.220-18961C>T n.202-19692C>T c.-359-19692C>T (n.-359-19692C>T) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-433-19692C>T (n.-433-19692C>T) c.-234-19692C>T (n.-234-19692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060263G>A | CA2027114 | C2orf88,MSTN | c.546C>T (p.Asp182=) n.220-18960G>A n.202-19691G>A c.-359-19691G>A (n.-359-19691G>A) c.162C>T (p.Asp54=) c.-433-19691G>A (n.-433-19691G>A) c.-234-19691G>A (n.-234-19691G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060263G>C | CA349991505 | C2orf88,MSTN | c.546C>G (p.Asp182Glu) n.220-18960G>C n.202-19691G>C c.-359-19691G>C (n.-359-19691G>C) c.162C>G (p.Asp54Glu) c.-433-19691G>C (n.-433-19691G>C) c.-234-19691G>C (n.-234-19691G>C) | |
2 | g.190060263G= | CA1315871028 | C2orf88,MSTN | c.546C= (p.Asp182=) n.220-18960G= n.202-19691G= c.-359-19691G= (n.-359-19691G=) c.162C= (p.Asp54=) c.-433-19691G= (n.-433-19691G=) c.-234-19691G= (n.-234-19691G=) | |
2 | g.190060263G>T | CA349991504 | C2orf88,MSTN | c.546C>A (p.Asp182Glu) n.220-18960G>T n.202-19691G>T c.-359-19691G>T (n.-359-19691G>T) c.162C>A (p.Asp54Glu) c.-433-19691G>T (n.-433-19691G>T) c.-234-19691G>T (n.-234-19691G>T) | dbSNP |
2 | g.190060264T>A | CA349991506 | C2orf88,MSTN | c.545A>T (p.Asp182Val) n.220-18959T>A n.202-19690T>A c.-359-19690T>A (n.-359-19690T>A) c.161A>T (p.Asp54Val) c.-433-19690T>A (n.-433-19690T>A) c.-234-19690T>A (n.-234-19690T>A) | |
2 | g.190060264T>C | CA349991507 | C2orf88,MSTN | c.545A>G (p.Asp182Gly) n.220-18959T>C n.202-19690T>C c.-359-19690T>C (n.-359-19690T>C) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.-433-19690T>C (n.-433-19690T>C) c.-234-19690T>C (n.-234-19690T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060264T>G | CA349991508 | C2orf88,MSTN | c.545A>C (p.Asp182Ala) n.220-18959T>G n.202-19690T>G c.-359-19690T>G (n.-359-19690T>G) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.-433-19690T>G (n.-433-19690T>G) c.-234-19690T>G (n.-234-19690T>G) | |
2 | g.190060264T= | CA1315871029 | C2orf88,MSTN | c.545A= (p.Asp182=) n.220-18959T= n.202-19690T= c.-359-19690T= (n.-359-19690T=) c.161A= (p.Asp54=) c.-433-19690T= (n.-433-19690T=) c.-234-19690T= (n.-234-19690T=) | |
2 | g.190060265C>A | CA349991509 | C2orf88,MSTN | c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.220-18958C>A n.202-19689C>A c.-359-19689C>A (n.-359-19689C>A) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.-433-19689C>A (n.-433-19689C>A) c.-234-19689C>A (n.-234-19689C>A) | |
2 | g.190060265C>G | CA349991510 | C2orf88,MSTN | c.544G>C (p.Asp182His) n.220-18958C>G n.202-19689C>G c.-359-19689C>G (n.-359-19689C>G) c.160G>C (p.Asp54His) c.-433-19689C>G (n.-433-19689C>G) c.-234-19689C>G (n.-234-19689C>G) | |
2 | g.190060265C>T | CA349991511 | C2orf88,MSTN | c.544G>A (p.Asp182Asn) n.220-18958C>T n.202-19689C>T c.-359-19689C>T (n.-359-19689C>T) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.-433-19689C>T (n.-433-19689C>T) c.-234-19689C>T (n.-234-19689C>T) | |
2 | g.190060266T>A | CA349991512 | C2orf88,MSTN | c.543A>T (p.Lys181Asn) n.220-18957T>A n.202-19688T>A c.-359-19688T>A (n.-359-19688T>A) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.-433-19688T>A (n.-433-19688T>A) c.-234-19688T>A (n.-234-19688T>A) | |
2 | g.190060266T>C | CA430503274 | C2orf88,MSTN | c.543A>G (p.Lys181=) n.220-18957T>C n.202-19688T>C c.-359-19688T>C (n.-359-19688T>C) c.159A>G (p.Lys53=) c.-433-19688T>C (n.-433-19688T>C) c.-234-19688T>C (n.-234-19688T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060266T>G | CA349991513 | C2orf88,MSTN | c.543A>C (p.Lys181Asn) n.220-18957T>G n.202-19688T>G c.-359-19688T>G (n.-359-19688T>G) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.-433-19688T>G (n.-433-19688T>G) c.-234-19688T>G (n.-234-19688T>G) | |
2 | g.190060267T>A | CA349991514 | C2orf88,MSTN | c.542A>T (p.Lys181Ile) n.220-18956T>A n.202-19687T>A c.-359-19687T>A (n.-359-19687T>A) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.-433-19687T>A (n.-433-19687T>A) c.-234-19687T>A (n.-234-19687T>A) | |
2 | g.190060267T>C | CA349991515 | C2orf88,MSTN | c.542A>G (p.Lys181Arg) n.220-18956T>C n.202-19687T>C c.-359-19687T>C (n.-359-19687T>C) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-433-19687T>C (n.-433-19687T>C) c.-234-19687T>C (n.-234-19687T>C) | |
2 | g.190060267T>G | CA349991516 | C2orf88,MSTN | c.542A>C (p.Lys181Thr) n.220-18956T>G n.202-19687T>G c.-359-19687T>G (n.-359-19687T>G) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-433-19687T>G (n.-433-19687T>G) c.-234-19687T>G (n.-234-19687T>G) | |
2 | g.190060268T>A | CA349991517 | C2orf88,MSTN | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.220-18955T>A n.202-19686T>A c.-359-19686T>A (n.-359-19686T>A) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-433-19686T>A (n.-433-19686T>A) c.-234-19686T>A (n.-234-19686T>A) | |
2 | g.190060268T>C | CA349991518 | C2orf88,MSTN | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.220-18955T>C n.202-19686T>C c.-359-19686T>C (n.-359-19686T>C) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-433-19686T>C (n.-433-19686T>C) c.-234-19686T>C (n.-234-19686T>C) | |
2 | g.190060268T>G | CA349991519 | C2orf88,MSTN | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.220-18955T>G n.202-19686T>G c.-359-19686T>G (n.-359-19686T>G) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-433-19686T>G (n.-433-19686T>G) c.-234-19686T>G (n.-234-19686T>G) | |
2 | g.190060269C>A | CA349991521 | C2orf88,MSTN | c.540G>T (p.Met180Ile) n.220-18954C>A n.202-19685C>A c.-359-19685C>A (n.-359-19685C>A) c.156G>T (p.Met52Ile) c.-433-19685C>A (n.-433-19685C>A) c.-234-19685C>A (n.-234-19685C>A) | |
2 | g.190060269C>G | CA349991522 | C2orf88,MSTN | c.540G>C (p.Met180Ile) n.220-18954C>G n.202-19685C>G c.-359-19685C>G (n.-359-19685C>G) c.156G>C (p.Met52Ile) c.-433-19685C>G (n.-433-19685C>G) c.-234-19685C>G (n.-234-19685C>G) | |
2 | g.190060269C>T | CA349991520 | C2orf88,MSTN | c.540G>A (p.Met180Ile) n.220-18954C>T n.202-19685C>T c.-359-19685C>T (n.-359-19685C>T) c.156G>A (p.Met52Ile) c.-433-19685C>T (n.-433-19685C>T) c.-234-19685C>T (n.-234-19685C>T) | |
2 | g.190060270A= | CA1315871030 | C2orf88,MSTN | c.539T= (p.Met180=) n.220-18953A= n.202-19684A= c.-359-19684A= (n.-359-19684A=) c.155T= (p.Met52=) c.-433-19684A= (n.-433-19684A=) c.-234-19684A= (n.-234-19684A=) | |
2 | g.190060270A>C | CA349991523 | C2orf88,MSTN | c.539T>G (p.Met180Arg) n.220-18953A>C n.202-19684A>C c.-359-19684A>C (n.-359-19684A>C) c.155T>G (p.Met52Arg) c.-433-19684A>C (n.-433-19684A>C) c.-234-19684A>C (n.-234-19684A>C) | |
2 | g.190060270A>G | CA2027115 | C2orf88,MSTN | c.539T>C (p.Met180Thr) n.220-18953A>G n.202-19684A>G c.-359-19684A>G (n.-359-19684A>G) c.155T>C (p.Met52Thr) c.-433-19684A>G (n.-433-19684A>G) c.-234-19684A>G (n.-234-19684A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060270A>T | CA349991524 | C2orf88,MSTN | c.539T>A (p.Met180Lys) n.220-18953A>T n.202-19684A>T c.-359-19684A>T (n.-359-19684A>T) c.155T>A (p.Met52Lys) c.-433-19684A>T (n.-433-19684A>T) c.-234-19684A>T (n.-234-19684A>T) | |
2 | g.190060271T>A | CA349991525 | C2orf88,MSTN | c.538A>T (p.Met180Leu) n.220-18952T>A n.202-19683T>A c.-359-19683T>A (n.-359-19683T>A) c.154A>T (p.Met52Leu) c.-433-19683T>A (n.-433-19683T>A) c.-234-19683T>A (n.-234-19683T>A) | |
2 | g.190060271T>C | CA2027116 | C2orf88,MSTN | c.538A>G (p.Met180Val) n.220-18952T>C n.202-19683T>C c.-359-19683T>C (n.-359-19683T>C) c.154A>G (p.Met52Val) c.-433-19683T>C (n.-433-19683T>C) c.-234-19683T>C (n.-234-19683T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060271T>G | CA349991526 | C2orf88,MSTN | c.538A>C (p.Met180Leu) n.220-18952T>G n.202-19683T>G c.-359-19683T>G (n.-359-19683T>G) c.154A>C (p.Met52Leu) c.-433-19683T>G (n.-433-19683T>G) c.-234-19683T>G (n.-234-19683T>G) | |
2 | g.190060271T= | CA1315871031 | C2orf88,MSTN | c.538A= (p.Met180=) n.220-18952T= n.202-19683T= c.-359-19683T= (n.-359-19683T=) c.154A= (p.Met52=) c.-433-19683T= (n.-433-19683T=) c.-234-19683T= (n.-234-19683T=) | |
2 | g.190060272A>C | CA430503278 | C2orf88,MSTN | c.537T>G (p.Pro179=) n.220-18951A>C n.202-19682A>C c.-359-19682A>C (n.-359-19682A>C) c.153T>G (p.Pro51=) c.-433-19682A>C (n.-433-19682A>C) c.-234-19682A>C (n.-234-19682A>C) | |
2 | g.190060272A>G | CA430503279 | C2orf88,MSTN | c.537T>C (p.Pro179=) n.220-18951A>G n.202-19682A>G c.-359-19682A>G (n.-359-19682A>G) c.153T>C (p.Pro51=) c.-433-19682A>G (n.-433-19682A>G) c.-234-19682A>G (n.-234-19682A>G) | COSMIC |
2 | g.190060272A>T | CA430503280 | C2orf88,MSTN | c.537T>A (p.Pro179=) n.220-18951A>T n.202-19682A>T c.-359-19682A>T (n.-359-19682A>T) c.153T>A (p.Pro51=) c.-433-19682A>T (n.-433-19682A>T) c.-234-19682A>T (n.-234-19682A>T) | |
2 | g.190060273G>A | CA349991529 | C2orf88,MSTN | c.536C>T (p.Pro179Leu) n.220-18950G>A n.202-19681G>A c.-359-19681G>A (n.-359-19681G>A) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-433-19681G>A (n.-433-19681G>A) c.-234-19681G>A (n.-234-19681G>A) | |
2 | g.190060273G>C | CA349991527 | C2orf88,MSTN | c.536C>G (p.Pro179Arg) n.220-18950G>C n.202-19681G>C c.-359-19681G>C (n.-359-19681G>C) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-433-19681G>C (n.-433-19681G>C) c.-234-19681G>C (n.-234-19681G>C) | |
2 | g.190060273G>T | CA349991528 | C2orf88,MSTN | c.536C>A (p.Pro179His) n.220-18950G>T n.202-19681G>T c.-359-19681G>T (n.-359-19681G>T) c.152C>A (p.Pro51His) c.-433-19681G>T (n.-433-19681G>T) c.-234-19681G>T (n.-234-19681G>T) | |
2 | g.190060274G>A | CA349991530 | C2orf88,MSTN | c.535C>T (p.Pro179Ser) n.220-18949G>A n.202-19680G>A c.-359-19680G>A (n.-359-19680G>A) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-433-19680G>A (n.-433-19680G>A) c.-234-19680G>A (n.-234-19680G>A) | |
2 | g.190060274G>C | CA349991531 | C2orf88,MSTN | c.535C>G (p.Pro179Ala) n.220-18949G>C n.202-19680G>C c.-359-19680G>C (n.-359-19680G>C) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-433-19680G>C (n.-433-19680G>C) c.-234-19680G>C (n.-234-19680G>C) | |
2 | g.190060274G>T | CA349991532 | C2orf88,MSTN | c.535C>A (p.Pro179Thr) n.220-18949G>T n.202-19680G>T c.-359-19680G>T (n.-359-19680G>T) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-433-19680G>T (n.-433-19680G>T) c.-234-19680G>T (n.-234-19680G>T) | |
2 | g.190060275T>A | CA349991533 | C2orf88,MSTN | c.534A>T (p.Lys178Asn) n.220-18948T>A n.202-19679T>A c.-359-19679T>A (n.-359-19679T>A) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-433-19679T>A (n.-433-19679T>A) c.-234-19679T>A (n.-234-19679T>A) | |
2 | g.190060275T>C | CA430503282 | C2orf88,MSTN | c.534A>G (p.Lys178=) n.220-18948T>C n.202-19679T>C c.-359-19679T>C (n.-359-19679T>C) c.150A>G (p.Lys50=) c.-433-19679T>C (n.-433-19679T>C) c.-234-19679T>C (n.-234-19679T>C) | |
2 | g.190060275T>G | CA349991534 | C2orf88,MSTN | c.534A>C (p.Lys178Asn) n.220-18948T>G n.202-19679T>G c.-359-19679T>G (n.-359-19679T>G) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-433-19679T>G (n.-433-19679T>G) c.-234-19679T>G (n.-234-19679T>G) | |
2 | g.190060276T>A | CA349991535 | C2orf88,MSTN | c.533A>T (p.Lys178Ile) n.220-18947T>A n.202-19678T>A c.-359-19678T>A (n.-359-19678T>A) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-433-19678T>A (n.-433-19678T>A) c.-234-19678T>A (n.-234-19678T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060276T>C | CA349991537 | C2orf88,MSTN | c.533A>G (p.Lys178Arg) n.220-18947T>C n.202-19678T>C c.-359-19678T>C (n.-359-19678T>C) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-433-19678T>C (n.-433-19678T>C) c.-234-19678T>C (n.-234-19678T>C) | dbSNP |
2 | g.190060276T>G | CA349991536 | C2orf88,MSTN | c.533A>C (p.Lys178Thr) n.220-18947T>G n.202-19678T>G c.-359-19678T>G (n.-359-19678T>G) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-433-19678T>G (n.-433-19678T>G) c.-234-19678T>G (n.-234-19678T>G) | dbSNP |
2 | g.190060276T= | CA1315871032 | C2orf88,MSTN | c.533A= (p.Lys178=) n.220-18947T= n.202-19678T= c.-359-19678T= (n.-359-19678T=) c.149A= (p.Lys50=) c.-433-19678T= (n.-433-19678T=) c.-234-19678T= (n.-234-19678T=) | |
2 | g.190060277T>A | CA349991538 | C2orf88,MSTN | c.532A>T (p.Lys178Ter) n.220-18946T>A n.202-19677T>A c.-359-19677T>A (n.-359-19677T>A) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-433-19677T>A (n.-433-19677T>A) c.-234-19677T>A (n.-234-19677T>A) | |
2 | g.190060277T>C | CA349991539 | C2orf88,MSTN | c.532A>G (p.Lys178Glu) n.220-18946T>C n.202-19677T>C c.-359-19677T>C (n.-359-19677T>C) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-433-19677T>C (n.-433-19677T>C) c.-234-19677T>C (n.-234-19677T>C) | |
2 | g.190060277T>G | CA349991540 | C2orf88,MSTN | c.532A>C (p.Lys178Gln) n.220-18946T>G n.202-19677T>G c.-359-19677T>G (n.-359-19677T>G) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-433-19677T>G (n.-433-19677T>G) c.-234-19677T>G (n.-234-19677T>G) | dbSNP |
2 | g.190060277T= | CA1315871033 | C2orf88,MSTN | c.532A= (p.Lys178=) n.220-18946T= n.202-19677T= c.-359-19677T= (n.-359-19677T=) c.148A= (p.Lys50=) c.-433-19677T= (n.-433-19677T=) c.-234-19677T= (n.-234-19677T=) | |
2 | g.190060278G>A | CA430503284 | C2orf88,MSTN | c.531C>T (p.Ile177=) n.220-18945G>A n.202-19676G>A c.-359-19676G>A (n.-359-19676G>A) c.147C>T (p.Ile49=) c.-433-19676G>A (n.-433-19676G>A) c.-234-19676G>A (n.-234-19676G>A) | |
2 | g.190060278G>C | CA2027117 | C2orf88,MSTN | c.531C>G (p.Ile177Met) n.220-18945G>C n.202-19676G>C c.-359-19676G>C (n.-359-19676G>C) c.147C>G (p.Ile49Met) c.-433-19676G>C (n.-433-19676G>C) c.-234-19676G>C (n.-234-19676G>C) | dbSNP ExAC COSMIC |
2 | g.190060278G= | CA1315871034 | C2orf88,MSTN | c.531C= (p.Ile177=) n.220-18945G= n.202-19676G= c.-359-19676G= (n.-359-19676G=) c.147C= (p.Ile49=) c.-433-19676G= (n.-433-19676G=) c.-234-19676G= (n.-234-19676G=) | |
2 | g.190060278G>T | CA430503285 | C2orf88,MSTN | c.531C>A (p.Ile177=) n.220-18945G>T n.202-19676G>T c.-359-19676G>T (n.-359-19676G>T) c.147C>A (p.Ile49=) c.-433-19676G>T (n.-433-19676G>T) c.-234-19676G>T (n.-234-19676G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060279_190060283del | CA2662348999 | C2orf88,MSTN | c.527_531del (p.Leu176GlnfsTer18) n.220-18944_220-18940del n.202-19675_202-19671del c.-359-19675_-359-19671del (n.-359-19675_-359-19671del) c.143_147del (p.Leu48GlnfsTer18) c.-433-19675_-433-19671del (n.-433-19675_-433-19671del) c.-234-19675_-234-19671del (n.-234-19675_-234-19671del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060279A= | CA1315871035 | C2orf88,MSTN | c.530T= (p.Ile177=) n.220-18944A= n.202-19675A= c.-359-19675A= (n.-359-19675A=) c.146T= (p.Ile49=) c.-433-19675A= (n.-433-19675A=) c.-234-19675A= (n.-234-19675A=) | |
2 | g.190060279A>C | CA349991541 | C2orf88,MSTN | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.220-18944A>C n.202-19675A>C c.-359-19675A>C (n.-359-19675A>C) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-433-19675A>C (n.-433-19675A>C) c.-234-19675A>C (n.-234-19675A>C) | |
2 | g.190060279A>G | CA62928605 | C2orf88,MSTN | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.220-18944A>G n.202-19675A>G c.-359-19675A>G (n.-359-19675A>G) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-433-19675A>G (n.-433-19675A>G) c.-234-19675A>G (n.-234-19675A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060279A>T | CA349991542 | C2orf88,MSTN | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.220-18944A>T n.202-19675A>T c.-359-19675A>T (n.-359-19675A>T) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-433-19675A>T (n.-433-19675A>T) c.-234-19675A>T (n.-234-19675A>T) | |
2 | g.190060280T>A | CA349991543 | C2orf88,MSTN | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.220-18943T>A n.202-19674T>A c.-359-19674T>A (n.-359-19674T>A) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-433-19674T>A (n.-433-19674T>A) c.-234-19674T>A (n.-234-19674T>A) | |
2 | g.190060280T>C | CA349991544 | C2orf88,MSTN | c.529A>G (p.Ile177Val) n.220-18943T>C n.202-19674T>C c.-359-19674T>C (n.-359-19674T>C) c.145A>G (p.Ile49Val) c.-433-19674T>C (n.-433-19674T>C) c.-234-19674T>C (n.-234-19674T>C) | |
2 | g.190060280T>G | CA2027118 | C2orf88,MSTN | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.220-18943T>G n.202-19674T>G c.-359-19674T>G (n.-359-19674T>G) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-433-19674T>G (n.-433-19674T>G) c.-234-19674T>G (n.-234-19674T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060280T= | CA1315871036 | C2orf88,MSTN | c.529A= (p.Ile177=) n.220-18943T= n.202-19674T= c.-359-19674T= (n.-359-19674T=) c.145A= (p.Ile49=) c.-433-19674T= (n.-433-19674T=) c.-234-19674T= (n.-234-19674T=) | |
2 | g.190060281G>A | CA430503289 | C2orf88,MSTN | c.528C>T (p.Leu176=) n.220-18942G>A n.202-19673G>A c.-359-19673G>A (n.-359-19673G>A) c.144C>T (p.Leu48=) c.-433-19673G>A (n.-433-19673G>A) c.-234-19673G>A (n.-234-19673G>A) | |
2 | g.190060281G>C | CA430503291 | C2orf88,MSTN | c.528C>G (p.Leu176=) n.220-18942G>C n.202-19673G>C c.-359-19673G>C (n.-359-19673G>C) c.144C>G (p.Leu48=) c.-433-19673G>C (n.-433-19673G>C) c.-234-19673G>C (n.-234-19673G>C) | |
2 | g.190060281G>T | CA430503290 | C2orf88,MSTN | c.528C>A (p.Leu176=) n.220-18942G>T n.202-19673G>T c.-359-19673G>T (n.-359-19673G>T) c.144C>A (p.Leu48=) c.-433-19673G>T (n.-433-19673G>T) c.-234-19673G>T (n.-234-19673G>T) | |
2 | g.190060282A>C | CA349991545 | C2orf88,MSTN | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.220-18941A>C n.202-19672A>C c.-359-19672A>C (n.-359-19672A>C) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-433-19672A>C (n.-433-19672A>C) c.-234-19672A>C (n.-234-19672A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060282A>G | CA349991547 | C2orf88,MSTN | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.220-18941A>G n.202-19672A>G c.-359-19672A>G (n.-359-19672A>G) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-433-19672A>G (n.-433-19672A>G) c.-234-19672A>G (n.-234-19672A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060282A>T | CA349991546 | C2orf88,MSTN | c.527T>A (p.Leu176His) n.220-18941A>T n.202-19672A>T c.-359-19672A>T (n.-359-19672A>T) c.143T>A (p.Leu48His) c.-433-19672A>T (n.-433-19672A>T) c.-234-19672A>T (n.-234-19672A>T) | |
2 | g.190060283G>A | CA349991548 | C2orf88,MSTN | c.526C>T (p.Leu176Phe) n.220-18940G>A n.202-19671G>A c.-359-19671G>A (n.-359-19671G>A) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-433-19671G>A (n.-433-19671G>A) c.-234-19671G>A (n.-234-19671G>A) | |
2 | g.190060283G>C | CA349991550 | C2orf88,MSTN | c.526C>G (p.Leu176Val) n.220-18940G>C n.202-19671G>C c.-359-19671G>C (n.-359-19671G>C) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-433-19671G>C (n.-433-19671G>C) c.-234-19671G>C (n.-234-19671G>C) | |
2 | g.190060283G= | CA1315871037 | C2orf88,MSTN | c.526C= (p.Leu176=) n.220-18940G= n.202-19671G= c.-359-19671G= (n.-359-19671G=) c.142C= (p.Leu48=) c.-433-19671G= (n.-433-19671G=) c.-234-19671G= (n.-234-19671G=) | |
2 | g.190060283G>T | CA349991549 | C2orf88,MSTN | c.526C>A (p.Leu176Ile) n.220-18940G>T n.202-19671G>T c.-359-19671G>T (n.-359-19671G>T) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-433-19671G>T (n.-433-19671G>T) c.-234-19671G>T (n.-234-19671G>T) | |
2 | g.190060283_190060284insAA | CA1315871038 | C2orf88,MSTN | c.525_526insTT (p.Leu176PhefsTer6) n.220-18940_220-18939insAA n.202-19671_202-19670insAA c.-359-19671_-359-19670insAA (n.-359-19671_-359-19670insAA) c.141_142insTT (p.Leu48PhefsTer6) c.-433-19671_-433-19670insAA (n.-433-19671_-433-19670insAA) c.-234-19671_-234-19670insAA (n.-234-19671_-234-19670insAA) | dbSNP |
2 | g.190060284T>A | CA349991551 | C2orf88,MSTN | c.525A>T (p.Arg175Ser) n.220-18939T>A n.202-19670T>A c.-359-19670T>A (n.-359-19670T>A) c.141A>T (p.Arg47Ser) c.-433-19670T>A (n.-433-19670T>A) c.-234-19670T>A (n.-234-19670T>A) | |
2 | g.190060284T>C | CA430503293 | C2orf88,MSTN | c.525A>G (p.Arg175=) n.220-18939T>C n.202-19670T>C c.-359-19670T>C (n.-359-19670T>C) c.141A>G (p.Arg47=) c.-433-19670T>C (n.-433-19670T>C) c.-234-19670T>C (n.-234-19670T>C) | |
2 | g.190060284T>G | CA349991552 | C2orf88,MSTN | c.525A>C (p.Arg175Ser) n.220-18939T>G n.202-19670T>G c.-359-19670T>G (n.-359-19670T>G) c.141A>C (p.Arg47Ser) c.-433-19670T>G (n.-433-19670T>G) c.-234-19670T>G (n.-234-19670T>G) | |
2 | g.190060284T= | CA1315871039 | C2orf88,MSTN | c.525A= (p.Arg175=) n.220-18939T= n.202-19670T= c.-359-19670T= (n.-359-19670T=) c.141A= (p.Arg47=) c.-433-19670T= (n.-433-19670T=) c.-234-19670T= (n.-234-19670T=) | |
2 | g.190060284_190060285insG | CA1315871041 | C2orf88,MSTN | c.524_525insC (p.Arg175SerfsTer21) n.220-18939_220-18938insG n.202-19670_202-19669insG c.-359-19670_-359-19669insG (n.-359-19670_-359-19669insG) c.140_141insC (p.Arg47SerfsTer21) c.-433-19670_-433-19669insG (n.-433-19670_-433-19669insG) c.-234-19670_-234-19669insG (n.-234-19670_-234-19669insG) | dbSNP |
2 | g.190060285C>A | CA349991553 | C2orf88,MSTN | c.524G>T (p.Arg175Ile) n.220-18938C>A n.202-19669C>A c.-359-19669C>A (n.-359-19669C>A) c.140G>T (p.Arg47Ile) c.-433-19669C>A (n.-433-19669C>A) c.-234-19669C>A (n.-234-19669C>A) | |
2 | g.190060285C= | CA1315871040 | C2orf88,MSTN | c.524G= (p.Arg175=) n.220-18938C= n.202-19669C= c.-359-19669C= (n.-359-19669C=) c.140G= (p.Arg47=) c.-433-19669C= (n.-433-19669C=) c.-234-19669C= (n.-234-19669C=) | |
2 | g.190060285C>G | CA349991555 | C2orf88,MSTN | c.524G>C (p.Arg175Thr) n.220-18938C>G n.202-19669C>G c.-359-19669C>G (n.-359-19669C>G) c.140G>C (p.Arg47Thr) c.-433-19669C>G (n.-433-19669C>G) c.-234-19669C>G (n.-234-19669C>G) | dbSNP |
2 | g.190060285C>T | CA349991554 | C2orf88,MSTN | c.524G>A (p.Arg175Lys) n.220-18938C>T n.202-19669C>T c.-359-19669C>T (n.-359-19669C>T) c.140G>A (p.Arg47Lys) c.-433-19669C>T (n.-433-19669C>T) c.-234-19669C>T (n.-234-19669C>T) | |
2 | g.190060286T>A | CA349991556 | C2orf88,MSTN | c.523A>T (p.Arg175Ter) n.220-18937T>A n.202-19668T>A c.-359-19668T>A (n.-359-19668T>A) c.139A>T (p.Arg47Ter) c.-433-19668T>A (n.-433-19668T>A) c.-234-19668T>A (n.-234-19668T>A) | |
2 | g.190060286T>C | CA349991557 | C2orf88,MSTN | c.523A>G (p.Arg175Gly) n.220-18937T>C n.202-19668T>C c.-359-19668T>C (n.-359-19668T>C) c.139A>G (p.Arg47Gly) c.-433-19668T>C (n.-433-19668T>C) c.-234-19668T>C (n.-234-19668T>C) | |
2 | g.190060286T>G | CA430503296 | C2orf88,MSTN | c.523A>C (p.Arg175=) n.220-18937T>G n.202-19668T>G c.-359-19668T>G (n.-359-19668T>G) c.139A>C (p.Arg47=) c.-433-19668T>G (n.-433-19668T>G) c.-234-19668T>G (n.-234-19668T>G) | |
2 | g.190060287C>A | CA430503297 | C2orf88,MSTN | c.522G>T (p.Leu174=) n.220-18936C>A n.202-19667C>A c.-359-19667C>A (n.-359-19667C>A) c.138G>T (p.Leu46=) c.-433-19667C>A (n.-433-19667C>A) c.-234-19667C>A (n.-234-19667C>A) | |
2 | g.190060287C>G | CA430503298 | C2orf88,MSTN | c.522G>C (p.Leu174=) n.220-18936C>G n.202-19667C>G c.-359-19667C>G (n.-359-19667C>G) c.138G>C (p.Leu46=) c.-433-19667C>G (n.-433-19667C>G) c.-234-19667C>G (n.-234-19667C>G) | |
2 | g.190060287C>T | CA430503299 | C2orf88,MSTN | c.522G>A (p.Leu174=) n.220-18936C>T n.202-19667C>T c.-359-19667C>T (n.-359-19667C>T) c.138G>A (p.Leu46=) c.-433-19667C>T (n.-433-19667C>T) c.-234-19667C>T (n.-234-19667C>T) | |
2 | g.190060288A>C | CA349991558 | C2orf88,MSTN | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.220-18935A>C n.202-19666A>C c.-359-19666A>C (n.-359-19666A>C) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-433-19666A>C (n.-433-19666A>C) c.-234-19666A>C (n.-234-19666A>C) | |
2 | g.190060288A>G | CA349991559 | C2orf88,MSTN | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.220-18935A>G n.202-19666A>G c.-359-19666A>G (n.-359-19666A>G) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-433-19666A>G (n.-433-19666A>G) c.-234-19666A>G (n.-234-19666A>G) | COSMIC |
2 | g.190060288A>T | CA349991560 | C2orf88,MSTN | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.220-18935A>T n.202-19666A>T c.-359-19666A>T (n.-359-19666A>T) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-433-19666A>T (n.-433-19666A>T) c.-234-19666A>T (n.-234-19666A>T) | |
2 | g.190060289G>A | CA430503303 | C2orf88,MSTN | c.520C>T (p.Leu174=) n.220-18934G>A n.202-19665G>A c.-359-19665G>A (n.-359-19665G>A) c.136C>T (p.Leu46=) c.-433-19665G>A (n.-433-19665G>A) c.-234-19665G>A (n.-234-19665G>A) | |
2 | g.190060289G>C | CA349991561 | C2orf88,MSTN | c.520C>G (p.Leu174Val) n.220-18934G>C n.202-19665G>C c.-359-19665G>C (n.-359-19665G>C) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-433-19665G>C (n.-433-19665G>C) c.-234-19665G>C (n.-234-19665G>C) | |
2 | g.190060289G= | CA1315871042 | C2orf88,MSTN | c.520C= (p.Leu174=) n.220-18934G= n.202-19665G= c.-359-19665G= (n.-359-19665G=) c.136C= (p.Leu46=) c.-433-19665G= (n.-433-19665G=) c.-234-19665G= (n.-234-19665G=) | |
2 | g.190060289G>T | CA349991562 | C2orf88,MSTN | c.520C>A (p.Leu174Met) n.220-18934G>T n.202-19665G>T c.-359-19665G>T (n.-359-19665G>T) c.136C>A (p.Leu46Met) c.-433-19665G>T (n.-433-19665G>T) c.-234-19665G>T (n.-234-19665G>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.190060290G>A | CA430503304 | C2orf88,MSTN | c.519C>T (p.Ile173=) n.220-18933G>A n.202-19664G>A c.-359-19664G>A (n.-359-19664G>A) c.135C>T (p.Ile45=) c.-433-19664G>A (n.-433-19664G>A) c.-234-19664G>A (n.-234-19664G>A) | |
2 | g.190060290G>C | CA349991563 | C2orf88,MSTN | c.519C>G (p.Ile173Met) n.220-18933G>C n.202-19664G>C c.-359-19664G>C (n.-359-19664G>C) c.135C>G (p.Ile45Met) c.-433-19664G>C (n.-433-19664G>C) c.-234-19664G>C (n.-234-19664G>C) | |
2 | g.190060290G>T | CA430503305 | C2orf88,MSTN | c.519C>A (p.Ile173=) n.220-18933G>T n.202-19664G>T c.-359-19664G>T (n.-359-19664G>T) c.135C>A (p.Ile45=) c.-433-19664G>T (n.-433-19664G>T) c.-234-19664G>T (n.-234-19664G>T) |