Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190060151C>A | CA349991258 | C2orf88,MSTN | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.220-19072C>A n.202-19803C>A c.-359-19803C>A (n.-359-19803C>A) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.-433-19803C>A (n.-433-19803C>A) c.-234-19803C>A (n.-234-19803C>A) | |
2 | g.190060151C>G | CA349991259 | C2orf88,MSTN | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.220-19072C>G n.202-19803C>G c.-359-19803C>G (n.-359-19803C>G) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.-433-19803C>G (n.-433-19803C>G) c.-234-19803C>G (n.-234-19803C>G) | |
2 | g.190060151C>T | CA349991260 | C2orf88,MSTN | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.220-19072C>T n.202-19803C>T c.-359-19803C>T (n.-359-19803C>T) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.-433-19803C>T (n.-433-19803C>T) c.-234-19803C>T (n.-234-19803C>T) | |
2 | g.190060152A= | CA1315870980 | C2orf88,MSTN | c.657T= (p.Pro219=) n.220-19071A= n.202-19802A= c.-359-19802A= (n.-359-19802A=) c.273T= (p.Pro91=) c.-433-19802A= (n.-433-19802A=) c.-234-19802A= (n.-234-19802A=) | |
2 | g.190060152A>C | CA430503309 | C2orf88,MSTN | c.657T>G (p.Pro219=) n.220-19071A>C n.202-19802A>C c.-359-19802A>C (n.-359-19802A>C) c.273T>G (p.Pro91=) c.-433-19802A>C (n.-433-19802A>C) c.-234-19802A>C (n.-234-19802A>C) | |
2 | g.190060152A>G | CA430503308 | C2orf88,MSTN | c.657T>C (p.Pro219=) n.220-19071A>G n.202-19802A>G c.-359-19802A>G (n.-359-19802A>G) c.273T>C (p.Pro91=) c.-433-19802A>G (n.-433-19802A>G) c.-234-19802A>G (n.-234-19802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060152A>T | CA430503307 | C2orf88,MSTN | c.657T>A (p.Pro219=) n.220-19071A>T n.202-19802A>T c.-359-19802A>T (n.-359-19802A>T) c.273T>A (p.Pro91=) c.-433-19802A>T (n.-433-19802A>T) c.-234-19802A>T (n.-234-19802A>T) | |
2 | g.190060153G>A | CA349991261 | C2orf88,MSTN | c.656C>T (p.Pro219Leu) n.220-19070G>A n.202-19801G>A c.-359-19801G>A (n.-359-19801G>A) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.-433-19801G>A (n.-433-19801G>A) c.-234-19801G>A (n.-234-19801G>A) | COSMIC |
2 | g.190060153G>C | CA349991262 | C2orf88,MSTN | c.656C>G (p.Pro219Arg) n.220-19070G>C n.202-19801G>C c.-359-19801G>C (n.-359-19801G>C) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.-433-19801G>C (n.-433-19801G>C) c.-234-19801G>C (n.-234-19801G>C) | |
2 | g.190060153G= | CA1315870981 | C2orf88,MSTN | c.656C= (p.Pro219=) n.220-19070G= n.202-19801G= c.-359-19801G= (n.-359-19801G=) c.272C= (p.Pro91=) c.-433-19801G= (n.-433-19801G=) c.-234-19801G= (n.-234-19801G=) | |
2 | g.190060153G>T | CA349991263 | C2orf88,MSTN | c.656C>A (p.Pro219His) n.220-19070G>T n.202-19801G>T c.-359-19801G>T (n.-359-19801G>T) c.272C>A (p.Pro91His) c.-433-19801G>T (n.-433-19801G>T) c.-234-19801G>T (n.-234-19801G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060154G>A | CA349991264 | C2orf88,MSTN | c.655C>T (p.Pro219Ser) n.220-19069G>A n.202-19800G>A c.-359-19800G>A (n.-359-19800G>A) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.-433-19800G>A (n.-433-19800G>A) c.-234-19800G>A (n.-234-19800G>A) | dbSNP |
2 | g.190060154G>C | CA349991265 | C2orf88,MSTN | c.655C>G (p.Pro219Ala) n.220-19069G>C n.202-19800G>C c.-359-19800G>C (n.-359-19800G>C) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.-433-19800G>C (n.-433-19800G>C) c.-234-19800G>C (n.-234-19800G>C) | |
2 | g.190060154G= | CA1315870982 | C2orf88,MSTN | c.655C= (p.Pro219=) n.220-19069G= n.202-19800G= c.-359-19800G= (n.-359-19800G=) c.271C= (p.Pro91=) c.-433-19800G= (n.-433-19800G=) c.-234-19800G= (n.-234-19800G=) | |
2 | g.190060154G>T | CA349991266 | C2orf88,MSTN | c.655C>A (p.Pro219Thr) n.220-19069G>T n.202-19800G>T c.-359-19800G>T (n.-359-19800G>T) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.-433-19800G>T (n.-433-19800G>T) c.-234-19800G>T (n.-234-19800G>T) | |
2 | g.190060155T>A | CA349991268 | C2orf88,MSTN | c.654A>T (p.Gln218His) n.220-19068T>A n.202-19799T>A c.-359-19799T>A (n.-359-19799T>A) c.270A>T (p.Gln90His) c.-433-19799T>A (n.-433-19799T>A) c.-234-19799T>A (n.-234-19799T>A) | |
2 | g.190060155T>C | CA430503310 | C2orf88,MSTN | c.654A>G (p.Gln218=) n.220-19068T>C n.202-19799T>C c.-359-19799T>C (n.-359-19799T>C) c.270A>G (p.Gln90=) c.-433-19799T>C (n.-433-19799T>C) c.-234-19799T>C (n.-234-19799T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060155T>G | CA349991267 | C2orf88,MSTN | c.654A>C (p.Gln218His) n.220-19068T>G n.202-19799T>G c.-359-19799T>G (n.-359-19799T>G) c.270A>C (p.Gln90His) c.-433-19799T>G (n.-433-19799T>G) c.-234-19799T>G (n.-234-19799T>G) | |
2 | g.190060156del | CA2662348993 | C2orf88,MSTN | c.654del (p.Gln218HisfsTer6) n.220-19067del n.202-19798del c.-359-19798del (n.-359-19798del) c.270del (p.Gln90HisfsTer6) c.-433-19798del (n.-433-19798del) c.-234-19798del (n.-234-19798del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060156T>A | CA349991269 | C2orf88,MSTN | c.653A>T (p.Gln218Leu) n.220-19067T>A n.202-19798T>A c.-359-19798T>A (n.-359-19798T>A) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.-433-19798T>A (n.-433-19798T>A) c.-234-19798T>A (n.-234-19798T>A) | |
2 | g.190060156T>C | CA349991270 | C2orf88,MSTN | c.653A>G (p.Gln218Arg) n.220-19067T>C n.202-19798T>C c.-359-19798T>C (n.-359-19798T>C) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.-433-19798T>C (n.-433-19798T>C) c.-234-19798T>C (n.-234-19798T>C) | |
2 | g.190060156T>G | CA349991271 | C2orf88,MSTN | c.653A>C (p.Gln218Pro) n.220-19067T>G n.202-19798T>G c.-359-19798T>G (n.-359-19798T>G) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.-433-19798T>G (n.-433-19798T>G) c.-234-19798T>G (n.-234-19798T>G) | |
2 | g.190060157G>A | CA349991272 | C2orf88,MSTN | c.652C>T (p.Gln218Ter) n.220-19066G>A n.202-19797G>A c.-359-19797G>A (n.-359-19797G>A) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.-433-19797G>A (n.-433-19797G>A) c.-234-19797G>A (n.-234-19797G>A) | |
2 | g.190060157G>C | CA349991273 | C2orf88,MSTN | c.652C>G (p.Gln218Glu) n.220-19066G>C n.202-19797G>C c.-359-19797G>C (n.-359-19797G>C) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.-433-19797G>C (n.-433-19797G>C) c.-234-19797G>C (n.-234-19797G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060157G= | CA1315870983 | C2orf88,MSTN | c.652C= (p.Gln218=) n.220-19066G= n.202-19797G= c.-359-19797G= (n.-359-19797G=) c.268C= (p.Gln90=) c.-433-19797G= (n.-433-19797G=) c.-234-19797G= (n.-234-19797G=) | |
2 | g.190060157G>T | CA349991274 | C2orf88,MSTN | c.652C>A (p.Gln218Lys) n.220-19066G>T n.202-19797G>T c.-359-19797G>T (n.-359-19797G>T) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.-433-19797G>T (n.-433-19797G>T) c.-234-19797G>T (n.-234-19797G>T) | |
2 | g.190060158T>A | CA349991275 | C2orf88,MSTN | c.651A>T (p.Lys217Asn) n.220-19065T>A n.202-19796T>A c.-359-19796T>A (n.-359-19796T>A) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.-433-19796T>A (n.-433-19796T>A) c.-234-19796T>A (n.-234-19796T>A) | |
2 | g.190060158T>C | CA430503311 | C2orf88,MSTN | c.651A>G (p.Lys217=) n.220-19065T>C n.202-19796T>C c.-359-19796T>C (n.-359-19796T>C) c.267A>G (p.Lys89=) c.-433-19796T>C (n.-433-19796T>C) c.-234-19796T>C (n.-234-19796T>C) | |
2 | g.190060158T>G | CA349991276 | C2orf88,MSTN | c.651A>C (p.Lys217Asn) n.220-19065T>G n.202-19796T>G c.-359-19796T>G (n.-359-19796T>G) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.-433-19796T>G (n.-433-19796T>G) c.-234-19796T>G (n.-234-19796T>G) | |
2 | g.190060159T>A | CA349991277 | C2orf88,MSTN | c.650A>T (p.Lys217Ile) n.220-19064T>A n.202-19795T>A c.-359-19795T>A (n.-359-19795T>A) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.-433-19795T>A (n.-433-19795T>A) c.-234-19795T>A (n.-234-19795T>A) | |
2 | g.190060159T>C | CA349991278 | C2orf88,MSTN | c.650A>G (p.Lys217Arg) n.220-19064T>C n.202-19795T>C c.-359-19795T>C (n.-359-19795T>C) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-433-19795T>C (n.-433-19795T>C) c.-234-19795T>C (n.-234-19795T>C) | |
2 | g.190060159T>G | CA349991279 | C2orf88,MSTN | c.650A>C (p.Lys217Thr) n.220-19064T>G n.202-19795T>G c.-359-19795T>G (n.-359-19795T>G) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-433-19795T>G (n.-433-19795T>G) c.-234-19795T>G (n.-234-19795T>G) | |
2 | g.190060160T>A | CA349991280 | C2orf88,MSTN | c.649A>T (p.Lys217Ter) n.220-19063T>A n.202-19794T>A c.-359-19794T>A (n.-359-19794T>A) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-433-19794T>A (n.-433-19794T>A) c.-234-19794T>A (n.-234-19794T>A) | |
2 | g.190060160T>C | CA349991281 | C2orf88,MSTN | c.649A>G (p.Lys217Glu) n.220-19063T>C n.202-19794T>C c.-359-19794T>C (n.-359-19794T>C) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-433-19794T>C (n.-433-19794T>C) c.-234-19794T>C (n.-234-19794T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060160T>G | CA349991282 | C2orf88,MSTN | c.649A>C (p.Lys217Gln) n.220-19063T>G n.202-19794T>G c.-359-19794T>G (n.-359-19794T>G) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-433-19794T>G (n.-433-19794T>G) c.-234-19794T>G (n.-234-19794T>G) | |
2 | g.190060161G>A | CA2027095 | C2orf88,MSTN | c.648C>T (p.Leu216=) n.220-19062G>A n.202-19793G>A c.-359-19793G>A (n.-359-19793G>A) c.264C>T (p.Leu88=) c.-433-19793G>A (n.-433-19793G>A) c.-234-19793G>A (n.-234-19793G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060161G>C | CA430503312 | C2orf88,MSTN | c.648C>G (p.Leu216=) n.220-19062G>C n.202-19793G>C c.-359-19793G>C (n.-359-19793G>C) c.264C>G (p.Leu88=) c.-433-19793G>C (n.-433-19793G>C) c.-234-19793G>C (n.-234-19793G>C) | dbSNP |
2 | g.190060161G= | CA1315870984 | C2orf88,MSTN | c.648C= (p.Leu216=) n.220-19062G= n.202-19793G= c.-359-19793G= (n.-359-19793G=) c.264C= (p.Leu88=) c.-433-19793G= (n.-433-19793G=) c.-234-19793G= (n.-234-19793G=) | |
2 | g.190060161G>T | CA430503313 | C2orf88,MSTN | c.648C>A (p.Leu216=) n.220-19062G>T n.202-19793G>T c.-359-19793G>T (n.-359-19793G>T) c.264C>A (p.Leu88=) c.-433-19793G>T (n.-433-19793G>T) c.-234-19793G>T (n.-234-19793G>T) | |
2 | g.190060162A>C | CA349991285 | C2orf88,MSTN | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.220-19061A>C n.202-19792A>C c.-359-19792A>C (n.-359-19792A>C) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-433-19792A>C (n.-433-19792A>C) c.-234-19792A>C (n.-234-19792A>C) | |
2 | g.190060162A>G | CA349991283 | C2orf88,MSTN | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.220-19061A>G n.202-19792A>G c.-359-19792A>G (n.-359-19792A>G) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-433-19792A>G (n.-433-19792A>G) c.-234-19792A>G (n.-234-19792A>G) | |
2 | g.190060162A>T | CA349991284 | C2orf88,MSTN | c.647T>A (p.Leu216His) n.220-19061A>T n.202-19792A>T c.-359-19792A>T (n.-359-19792A>T) c.263T>A (p.Leu88His) c.-433-19792A>T (n.-433-19792A>T) c.-234-19792A>T (n.-234-19792A>T) | |
2 | g.190060163G>A | CA349991286 | C2orf88,MSTN | c.646C>T (p.Leu216Phe) n.220-19060G>A n.202-19791G>A c.-359-19791G>A (n.-359-19791G>A) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.-433-19791G>A (n.-433-19791G>A) c.-234-19791G>A (n.-234-19791G>A) | |
2 | g.190060163G>C | CA349991287 | C2orf88,MSTN | c.646C>G (p.Leu216Val) n.220-19060G>C n.202-19791G>C c.-359-19791G>C (n.-359-19791G>C) c.262C>G (p.Leu88Val) c.-433-19791G>C (n.-433-19791G>C) c.-234-19791G>C (n.-234-19791G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060163G= | CA1315870985 | C2orf88,MSTN | c.646C= (p.Leu216=) n.220-19060G= n.202-19791G= c.-359-19791G= (n.-359-19791G=) c.262C= (p.Leu88=) c.-433-19791G= (n.-433-19791G=) c.-234-19791G= (n.-234-19791G=) | |
2 | g.190060163G>T | CA349991288 | C2orf88,MSTN | c.646C>A (p.Leu216Ile) n.220-19060G>T n.202-19791G>T c.-359-19791G>T (n.-359-19791G>T) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.-433-19791G>T (n.-433-19791G>T) c.-234-19791G>T (n.-234-19791G>T) | |
2 | g.190060164C>A | CA349991289 | C2orf88,MSTN | c.645G>T (p.Trp215Cys) n.220-19059C>A n.202-19790C>A c.-359-19790C>A (n.-359-19790C>A) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.-433-19790C>A (n.-433-19790C>A) c.-234-19790C>A (n.-234-19790C>A) | dbSNP |
2 | g.190060164C= | CA1315870986 | C2orf88,MSTN | c.645G= (p.Trp215=) n.220-19059C= n.202-19790C= c.-359-19790C= (n.-359-19790C=) c.261G= (p.Trp87=) c.-433-19790C= (n.-433-19790C=) c.-234-19790C= (n.-234-19790C=) | |
2 | g.190060164C>G | CA349991290 | C2orf88,MSTN | c.645G>C (p.Trp215Cys) n.220-19059C>G n.202-19790C>G c.-359-19790C>G (n.-359-19790C>G) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.-433-19790C>G (n.-433-19790C>G) c.-234-19790C>G (n.-234-19790C>G) | |
2 | g.190060164C>T | CA349991291 | C2orf88,MSTN | c.645G>A (p.Trp215Ter) n.220-19059C>T n.202-19790C>T c.-359-19790C>T (n.-359-19790C>T) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.-433-19790C>T (n.-433-19790C>T) c.-234-19790C>T (n.-234-19790C>T) | |
2 | g.190060165C>A | CA349991292 | C2orf88,MSTN | c.644G>T (p.Trp215Leu) n.220-19058C>A n.202-19789C>A c.-359-19789C>A (n.-359-19789C>A) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.-433-19789C>A (n.-433-19789C>A) c.-234-19789C>A (n.-234-19789C>A) | |
2 | g.190060165C>G | CA349991293 | C2orf88,MSTN | c.644G>C (p.Trp215Ser) n.220-19058C>G n.202-19789C>G c.-359-19789C>G (n.-359-19789C>G) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.-433-19789C>G (n.-433-19789C>G) c.-234-19789C>G (n.-234-19789C>G) | |
2 | g.190060165C>T | CA349991294 | C2orf88,MSTN | c.644G>A (p.Trp215Ter) n.220-19058C>T n.202-19789C>T c.-359-19789C>T (n.-359-19789C>T) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.-433-19789C>T (n.-433-19789C>T) c.-234-19789C>T (n.-234-19789C>T) | dbSNP |
2 | g.190060166A= | CA1315870987 | C2orf88,MSTN | c.643T= (p.Trp215=) n.220-19057A= n.202-19788A= c.-359-19788A= (n.-359-19788A=) c.259T= (p.Trp87=) c.-433-19788A= (n.-433-19788A=) c.-234-19788A= (n.-234-19788A=) | |
2 | g.190060166A>C | CA349991295 | C2orf88,MSTN | c.643T>G (p.Trp215Gly) n.220-19057A>C n.202-19788A>C c.-359-19788A>C (n.-359-19788A>C) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.-433-19788A>C (n.-433-19788A>C) c.-234-19788A>C (n.-234-19788A>C) | |
2 | g.190060166A>G | CA349991296 | C2orf88,MSTN | c.643T>C (p.Trp215Arg) n.220-19057A>G n.202-19788A>G c.-359-19788A>G (n.-359-19788A>G) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.-433-19788A>G (n.-433-19788A>G) c.-234-19788A>G (n.-234-19788A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060166A>T | CA349991297 | C2orf88,MSTN | c.643T>A (p.Trp215Arg) n.220-19057A>T n.202-19788A>T c.-359-19788A>T (n.-359-19788A>T) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.-433-19788A>T (n.-433-19788A>T) c.-234-19788A>T (n.-234-19788A>T) | |
2 | g.190060167A= | CA1315870988 | C2orf88,MSTN | c.642T= (p.Asn214=) n.220-19056A= n.202-19787A= c.-359-19787A= (n.-359-19787A=) c.258T= (p.Asn86=) c.-433-19787A= (n.-433-19787A=) c.-234-19787A= (n.-234-19787A=) | |
2 | g.190060167A>C | CA349991299 | C2orf88,MSTN | c.642T>G (p.Asn214Lys) n.220-19056A>C n.202-19787A>C c.-359-19787A>C (n.-359-19787A>C) c.258T>G (p.Asn86Lys) c.-433-19787A>C (n.-433-19787A>C) c.-234-19787A>C (n.-234-19787A>C) | |
2 | g.190060167A>G | CA62928600 | C2orf88,MSTN | c.642T>C (p.Asn214=) n.220-19056A>G n.202-19787A>G c.-359-19787A>G (n.-359-19787A>G) c.258T>C (p.Asn86=) c.-433-19787A>G (n.-433-19787A>G) c.-234-19787A>G (n.-234-19787A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060167A>T | CA349991298 | C2orf88,MSTN | c.642T>A (p.Asn214Lys) n.220-19056A>T n.202-19787A>T c.-359-19787A>T (n.-359-19787A>T) c.258T>A (p.Asn86Lys) c.-433-19787A>T (n.-433-19787A>T) c.-234-19787A>T (n.-234-19787A>T) | |
2 | g.190060168T>A | CA349991300 | C2orf88,MSTN | c.641A>T (p.Asn214Ile) n.220-19055T>A n.202-19786T>A c.-359-19786T>A (n.-359-19786T>A) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.-433-19786T>A (n.-433-19786T>A) c.-234-19786T>A (n.-234-19786T>A) | |
2 | g.190060168T>C | CA349991301 | C2orf88,MSTN | c.641A>G (p.Asn214Ser) n.220-19055T>C n.202-19786T>C c.-359-19786T>C (n.-359-19786T>C) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.-433-19786T>C (n.-433-19786T>C) c.-234-19786T>C (n.-234-19786T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060168T>G | CA349991302 | C2orf88,MSTN | c.641A>C (p.Asn214Thr) n.220-19055T>G n.202-19786T>G c.-359-19786T>G (n.-359-19786T>G) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.-433-19786T>G (n.-433-19786T>G) c.-234-19786T>G (n.-234-19786T>G) | |
2 | g.190060169T>A | CA349991303 | C2orf88,MSTN | c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.220-19054T>A n.202-19785T>A c.-359-19785T>A (n.-359-19785T>A) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.-433-19785T>A (n.-433-19785T>A) c.-234-19785T>A (n.-234-19785T>A) | |
2 | g.190060169T>C | CA349991304 | C2orf88,MSTN | c.640A>G (p.Asn214Asp) n.220-19054T>C n.202-19785T>C c.-359-19785T>C (n.-359-19785T>C) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.-433-19785T>C (n.-433-19785T>C) c.-234-19785T>C (n.-234-19785T>C) | |
2 | g.190060169T>G | CA349991305 | C2orf88,MSTN | c.640A>C (p.Asn214His) n.220-19054T>G n.202-19785T>G c.-359-19785T>G (n.-359-19785T>G) c.256A>C (p.Asn86His) c.-433-19785T>G (n.-433-19785T>G) c.-234-19785T>G (n.-234-19785T>G) | |
2 | g.190060170T>A | CA349991306 | C2orf88,MSTN | c.639A>T (p.Gln213His) n.220-19053T>A n.202-19784T>A c.-359-19784T>A (n.-359-19784T>A) c.255A>T (p.Gln85His) c.-433-19784T>A (n.-433-19784T>A) c.-234-19784T>A (n.-234-19784T>A) | |
2 | g.190060170T>C | CA430503178 | C2orf88,MSTN | c.639A>G (p.Gln213=) n.220-19053T>C n.202-19784T>C c.-359-19784T>C (n.-359-19784T>C) c.255A>G (p.Gln85=) c.-433-19784T>C (n.-433-19784T>C) c.-234-19784T>C (n.-234-19784T>C) | |
2 | g.190060170T>G | CA349991307 | C2orf88,MSTN | c.639A>C (p.Gln213His) n.220-19053T>G n.202-19784T>G c.-359-19784T>G (n.-359-19784T>G) c.255A>C (p.Gln85His) c.-433-19784T>G (n.-433-19784T>G) c.-234-19784T>G (n.-234-19784T>G) | ClinVar |
2 | g.190060171T>A | CA349991308 | C2orf88,MSTN | c.638A>T (p.Gln213Leu) n.220-19052T>A n.202-19783T>A c.-359-19783T>A (n.-359-19783T>A) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-433-19783T>A (n.-433-19783T>A) c.-234-19783T>A (n.-234-19783T>A) | |
2 | g.190060171T>C | CA349991309 | C2orf88,MSTN | c.638A>G (p.Gln213Arg) n.220-19052T>C n.202-19783T>C c.-359-19783T>C (n.-359-19783T>C) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-433-19783T>C (n.-433-19783T>C) c.-234-19783T>C (n.-234-19783T>C) | |
2 | g.190060171T>G | CA349991310 | C2orf88,MSTN | c.638A>C (p.Gln213Pro) n.220-19052T>G n.202-19783T>G c.-359-19783T>G (n.-359-19783T>G) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-433-19783T>G (n.-433-19783T>G) c.-234-19783T>G (n.-234-19783T>G) | |
2 | g.190060172G>A | CA349991311 | C2orf88,MSTN | c.637C>T (p.Gln213Ter) n.220-19051G>A n.202-19782G>A c.-359-19782G>A (n.-359-19782G>A) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.-433-19782G>A (n.-433-19782G>A) c.-234-19782G>A (n.-234-19782G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060172G>C | CA349991312 | C2orf88,MSTN | c.637C>G (p.Gln213Glu) n.220-19051G>C n.202-19782G>C c.-359-19782G>C (n.-359-19782G>C) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.-433-19782G>C (n.-433-19782G>C) c.-234-19782G>C (n.-234-19782G>C) | |
2 | g.190060172G= | CA1315870989 | C2orf88,MSTN | c.637C= (p.Gln213=) n.220-19051G= n.202-19782G= c.-359-19782G= (n.-359-19782G=) c.253C= (p.Gln85=) c.-433-19782G= (n.-433-19782G=) c.-234-19782G= (n.-234-19782G=) | |
2 | g.190060172G>T | CA349991313 | C2orf88,MSTN | c.637C>A (p.Gln213Lys) n.220-19051G>T n.202-19782G>T c.-359-19782G>T (n.-359-19782G>T) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-433-19782G>T (n.-433-19782G>T) c.-234-19782G>T (n.-234-19782G>T) | |
2 | g.190060173C>A | CA349991314 | C2orf88,MSTN | c.636G>T (p.Leu212Phe) n.220-19050C>A n.202-19781C>A c.-359-19781C>A (n.-359-19781C>A) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.-433-19781C>A (n.-433-19781C>A) c.-234-19781C>A (n.-234-19781C>A) | |
2 | g.190060173C>G | CA349991315 | C2orf88,MSTN | c.636G>C (p.Leu212Phe) n.220-19050C>G n.202-19781C>G c.-359-19781C>G (n.-359-19781C>G) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.-433-19781C>G (n.-433-19781C>G) c.-234-19781C>G (n.-234-19781C>G) | |
2 | g.190060173C>T | CA430503181 | C2orf88,MSTN | c.636G>A (p.Leu212=) n.220-19050C>T n.202-19781C>T c.-359-19781C>T (n.-359-19781C>T) c.252G>A (p.Leu84=) c.-433-19781C>T (n.-433-19781C>T) c.-234-19781C>T (n.-234-19781C>T) | |
2 | g.190060174A>C | CA349991316 | C2orf88,MSTN | c.635T>G (p.Leu212Trp) n.220-19049A>C n.202-19780A>C c.-359-19780A>C (n.-359-19780A>C) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.-433-19780A>C (n.-433-19780A>C) c.-234-19780A>C (n.-234-19780A>C) | |
2 | g.190060174A>G | CA349991318 | C2orf88,MSTN | c.635T>C (p.Leu212Ser) n.220-19049A>G n.202-19780A>G c.-359-19780A>G (n.-359-19780A>G) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.-433-19780A>G (n.-433-19780A>G) c.-234-19780A>G (n.-234-19780A>G) | |
2 | g.190060174A>T | CA349991317 | C2orf88,MSTN | c.635T>A (p.Leu212Ter) n.220-19049A>T n.202-19780A>T c.-359-19780A>T (n.-359-19780A>T) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.-433-19780A>T (n.-433-19780A>T) c.-234-19780A>T (n.-234-19780A>T) | |
2 | g.190060175A= | CA1315870990 | C2orf88,MSTN | c.634T= (p.Leu212=) n.220-19048A= n.202-19779A= c.-359-19779A= (n.-359-19779A=) c.250T= (p.Leu84=) c.-433-19779A= (n.-433-19779A=) c.-234-19779A= (n.-234-19779A=) | |
2 | g.190060175A>C | CA349991319 | C2orf88,MSTN | c.634T>G (p.Leu212Val) n.220-19048A>C n.202-19779A>C c.-359-19779A>C (n.-359-19779A>C) c.250T>G (p.Leu84Val) c.-433-19779A>C (n.-433-19779A>C) c.-234-19779A>C (n.-234-19779A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.190060175A>G | CA430503183 | C2orf88,MSTN | c.634T>C (p.Leu212=) n.220-19048A>G n.202-19779A>G c.-359-19779A>G (n.-359-19779A>G) c.250T>C (p.Leu84=) c.-433-19779A>G (n.-433-19779A>G) c.-234-19779A>G (n.-234-19779A>G) | |
2 | g.190060175A>T | CA2027096 | C2orf88,MSTN | c.634T>A (p.Leu212Met) n.220-19048A>T n.202-19779A>T c.-359-19779A>T (n.-359-19779A>T) c.250T>A (p.Leu84Met) c.-433-19779A>T (n.-433-19779A>T) c.-234-19779A>T (n.-234-19779A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060176C>A | CA430503184 | C2orf88,MSTN | c.633G>T (p.Val211=) n.220-19047C>A n.202-19778C>A c.-359-19778C>A (n.-359-19778C>A) c.249G>T (p.Val83=) c.-433-19778C>A (n.-433-19778C>A) c.-234-19778C>A (n.-234-19778C>A) | |
2 | g.190060176C= | CA1315870991 | C2orf88,MSTN | c.633G= (p.Val211=) n.220-19047C= n.202-19778C= c.-359-19778C= (n.-359-19778C=) c.249G= (p.Val83=) c.-433-19778C= (n.-433-19778C=) c.-234-19778C= (n.-234-19778C=) | |
2 | g.190060176C>G | CA430503185 | C2orf88,MSTN | c.633G>C (p.Val211=) n.220-19047C>G n.202-19778C>G c.-359-19778C>G (n.-359-19778C>G) c.249G>C (p.Val83=) c.-433-19778C>G (n.-433-19778C>G) c.-234-19778C>G (n.-234-19778C>G) | |
2 | g.190060176C>T | CA430503186 | C2orf88,MSTN | c.633G>A (p.Val211=) n.220-19047C>T n.202-19778C>T c.-359-19778C>T (n.-359-19778C>T) c.249G>A (p.Val83=) c.-433-19778C>T (n.-433-19778C>T) c.-234-19778C>T (n.-234-19778C>T) | dbSNP |
2 | g.190060177A= | CA1315870992 | C2orf88,MSTN | c.632T= (p.Val211=) n.220-19046A= n.202-19777A= c.-359-19777A= (n.-359-19777A=) c.248T= (p.Val83=) c.-433-19777A= (n.-433-19777A=) c.-234-19777A= (n.-234-19777A=) | |
2 | g.190060177A>C | CA349991320 | C2orf88,MSTN | c.632T>G (p.Val211Gly) n.220-19046A>C n.202-19777A>C c.-359-19777A>C (n.-359-19777A>C) c.248T>G (p.Val83Gly) c.-433-19777A>C (n.-433-19777A>C) c.-234-19777A>C (n.-234-19777A>C) | |
2 | g.190060177A>G | CA349991322 | C2orf88,MSTN | c.632T>C (p.Val211Ala) n.220-19046A>G n.202-19777A>G c.-359-19777A>G (n.-359-19777A>G) c.248T>C (p.Val83Ala) c.-433-19777A>G (n.-433-19777A>G) c.-234-19777A>G (n.-234-19777A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060177A>T | CA349991321 | C2orf88,MSTN | c.632T>A (p.Val211Glu) n.220-19046A>T n.202-19777A>T c.-359-19777A>T (n.-359-19777A>T) c.248T>A (p.Val83Glu) c.-433-19777A>T (n.-433-19777A>T) c.-234-19777A>T (n.-234-19777A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060178C>A | CA349991323 | C2orf88,MSTN | c.631G>T (p.Val211Leu) n.220-19045C>A n.202-19776C>A c.-359-19776C>A (n.-359-19776C>A) c.247G>T (p.Val83Leu) c.-433-19776C>A (n.-433-19776C>A) c.-234-19776C>A (n.-234-19776C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060178C= | CA1315870993 | C2orf88,MSTN | c.631G= (p.Val211=) n.220-19045C= n.202-19776C= c.-359-19776C= (n.-359-19776C=) c.247G= (p.Val83=) c.-433-19776C= (n.-433-19776C=) c.-234-19776C= (n.-234-19776C=) | |
2 | g.190060178C>G | CA349991324 | C2orf88,MSTN | c.631G>C (p.Val211Leu) n.220-19045C>G n.202-19776C>G c.-359-19776C>G (n.-359-19776C>G) c.247G>C (p.Val83Leu) c.-433-19776C>G (n.-433-19776C>G) c.-234-19776C>G (n.-234-19776C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060178C>T | CA349991325 | C2orf88,MSTN | c.631G>A (p.Val211Met) n.220-19045C>T n.202-19776C>T c.-359-19776C>T (n.-359-19776C>T) c.247G>A (p.Val83Met) c.-433-19776C>T (n.-433-19776C>T) c.-234-19776C>T (n.-234-19776C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060179del | CA2662348994 | C2orf88,MSTN | c.630del (p.Val211CysfsTer13) n.220-19044del n.202-19775del c.-359-19775del (n.-359-19775del) c.246del (p.Val83CysfsTer13) c.-433-19775del (n.-433-19775del) c.-234-19775del (n.-234-19775del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060179T>A | CA430503187 | C2orf88,MSTN | c.630A>T (p.Thr210=) n.220-19044T>A n.202-19775T>A c.-359-19775T>A (n.-359-19775T>A) c.246A>T (p.Thr82=) c.-433-19775T>A (n.-433-19775T>A) c.-234-19775T>A (n.-234-19775T>A) | |
2 | g.190060179T>C | CA430503188 | C2orf88,MSTN | c.630A>G (p.Thr210=) n.220-19044T>C n.202-19775T>C c.-359-19775T>C (n.-359-19775T>C) c.246A>G (p.Thr82=) c.-433-19775T>C (n.-433-19775T>C) c.-234-19775T>C (n.-234-19775T>C) | |
2 | g.190060179T>G | CA430503189 | C2orf88,MSTN | c.630A>C (p.Thr210=) n.220-19044T>G n.202-19775T>G c.-359-19775T>G (n.-359-19775T>G) c.246A>C (p.Thr82=) c.-433-19775T>G (n.-433-19775T>G) c.-234-19775T>G (n.-234-19775T>G) | |
2 | g.190060180G>A | CA2027097 | C2orf88,MSTN | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.220-19043G>A n.202-19774G>A c.-359-19774G>A (n.-359-19774G>A) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-433-19774G>A (n.-433-19774G>A) c.-234-19774G>A (n.-234-19774G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060180G>C | CA349991326 | C2orf88,MSTN | c.629C>G (p.Thr210Arg) n.220-19043G>C n.202-19774G>C c.-359-19774G>C (n.-359-19774G>C) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.-433-19774G>C (n.-433-19774G>C) c.-234-19774G>C (n.-234-19774G>C) | |
2 | g.190060180G= | CA1315870994 | C2orf88,MSTN | c.629C= (p.Thr210=) n.220-19043G= n.202-19774G= c.-359-19774G= (n.-359-19774G=) c.245C= (p.Thr82=) c.-433-19774G= (n.-433-19774G=) c.-234-19774G= (n.-234-19774G=) | |
2 | g.190060180G>T | CA349991327 | C2orf88,MSTN | c.629C>A (p.Thr210Lys) n.220-19043G>T n.202-19774G>T c.-359-19774G>T (n.-359-19774G>T) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.-433-19774G>T (n.-433-19774G>T) c.-234-19774G>T (n.-234-19774G>T) | |
2 | g.190060181T>A | CA349991330 | C2orf88,MSTN | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.220-19042T>A n.202-19773T>A c.-359-19773T>A (n.-359-19773T>A) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-433-19773T>A (n.-433-19773T>A) c.-234-19773T>A (n.-234-19773T>A) | |
2 | g.190060181T>C | CA349991328 | C2orf88,MSTN | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.220-19042T>C n.202-19773T>C c.-359-19773T>C (n.-359-19773T>C) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-433-19773T>C (n.-433-19773T>C) c.-234-19773T>C (n.-234-19773T>C) | |
2 | g.190060181T>G | CA349991329 | C2orf88,MSTN | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.220-19042T>G n.202-19773T>G c.-359-19773T>G (n.-359-19773T>G) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-433-19773T>G (n.-433-19773T>G) c.-234-19773T>G (n.-234-19773T>G) | |
2 | g.190060182C>A | CA349991331 | C2orf88,MSTN | c.627G>T (p.Lys209Asn) n.220-19041C>A n.202-19772C>A c.-359-19772C>A (n.-359-19772C>A) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-433-19772C>A (n.-433-19772C>A) c.-234-19772C>A (n.-234-19772C>A) | |
2 | g.190060182C>G | CA349991332 | C2orf88,MSTN | c.627G>C (p.Lys209Asn) n.220-19041C>G n.202-19772C>G c.-359-19772C>G (n.-359-19772C>G) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-433-19772C>G (n.-433-19772C>G) c.-234-19772C>G (n.-234-19772C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060182C>T | CA430503191 | C2orf88,MSTN | c.627G>A (p.Lys209=) n.220-19041C>T n.202-19772C>T c.-359-19772C>T (n.-359-19772C>T) c.243G>A (p.Lys81=) c.-433-19772C>T (n.-433-19772C>T) c.-234-19772C>T (n.-234-19772C>T) | |
2 | g.190060183T>A | CA349991333 | C2orf88,MSTN | c.626A>T (p.Lys209Met) n.220-19040T>A n.202-19771T>A c.-359-19771T>A (n.-359-19771T>A) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-433-19771T>A (n.-433-19771T>A) c.-234-19771T>A (n.-234-19771T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060183T>C | CA349991334 | C2orf88,MSTN | c.626A>G (p.Lys209Arg) n.220-19040T>C n.202-19771T>C c.-359-19771T>C (n.-359-19771T>C) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-433-19771T>C (n.-433-19771T>C) c.-234-19771T>C (n.-234-19771T>C) | |
2 | g.190060183T>G | CA349991335 | C2orf88,MSTN | c.626A>C (p.Lys209Thr) n.220-19040T>G n.202-19771T>G c.-359-19771T>G (n.-359-19771T>G) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-433-19771T>G (n.-433-19771T>G) c.-234-19771T>G (n.-234-19771T>G) | |
2 | g.190060184T>A | CA349991338 | C2orf88,MSTN | c.625A>T (p.Lys209Ter) n.220-19039T>A n.202-19770T>A c.-359-19770T>A (n.-359-19770T>A) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-433-19770T>A (n.-433-19770T>A) c.-234-19770T>A (n.-234-19770T>A) | |
2 | g.190060184T>C | CA349991336 | C2orf88,MSTN | c.625A>G (p.Lys209Glu) n.220-19039T>C n.202-19770T>C c.-359-19770T>C (n.-359-19770T>C) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-433-19770T>C (n.-433-19770T>C) c.-234-19770T>C (n.-234-19770T>C) | |
2 | g.190060184T>G | CA349991337 | C2orf88,MSTN | c.625A>C (p.Lys209Gln) n.220-19039T>G n.202-19770T>G c.-359-19770T>G (n.-359-19770T>G) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-433-19770T>G (n.-433-19770T>G) c.-234-19770T>G (n.-234-19770T>G) | |
2 | g.190060185C>A | CA430503193 | C2orf88,MSTN | c.624G>T (p.Val208=) n.220-19038C>A n.202-19769C>A c.-359-19769C>A (n.-359-19769C>A) c.240G>T (p.Val80=) c.-433-19769C>A (n.-433-19769C>A) c.-234-19769C>A (n.-234-19769C>A) | |
2 | g.190060185C>G | CA430503196 | C2orf88,MSTN | c.624G>C (p.Val208=) n.220-19038C>G n.202-19769C>G c.-359-19769C>G (n.-359-19769C>G) c.240G>C (p.Val80=) c.-433-19769C>G (n.-433-19769C>G) c.-234-19769C>G (n.-234-19769C>G) | |
2 | g.190060185C>T | CA430503195 | C2orf88,MSTN | c.624G>A (p.Val208=) n.220-19038C>T n.202-19769C>T c.-359-19769C>T (n.-359-19769C>T) c.240G>A (p.Val80=) c.-433-19769C>T (n.-433-19769C>T) c.-234-19769C>T (n.-234-19769C>T) | |
2 | g.190060186A>C | CA349991339 | C2orf88,MSTN | c.623T>G (p.Val208Gly) n.220-19037A>C n.202-19768A>C c.-359-19768A>C (n.-359-19768A>C) c.239T>G (p.Val80Gly) c.-433-19768A>C (n.-433-19768A>C) c.-234-19768A>C (n.-234-19768A>C) | |
2 | g.190060186A>G | CA349991340 | C2orf88,MSTN | c.623T>C (p.Val208Ala) n.220-19037A>G n.202-19768A>G c.-359-19768A>G (n.-359-19768A>G) c.239T>C (p.Val80Ala) c.-433-19768A>G (n.-433-19768A>G) c.-234-19768A>G (n.-234-19768A>G) | |
2 | g.190060186A>T | CA349991341 | C2orf88,MSTN | c.623T>A (p.Val208Glu) n.220-19037A>T n.202-19768A>T c.-359-19768A>T (n.-359-19768A>T) c.239T>A (p.Val80Glu) c.-433-19768A>T (n.-433-19768A>T) c.-234-19768A>T (n.-234-19768A>T) | |
2 | g.190060187C>A | CA349991342 | C2orf88,MSTN | c.622G>T (p.Val208Leu) n.220-19036C>A n.202-19767C>A c.-359-19767C>A (n.-359-19767C>A) c.238G>T (p.Val80Leu) c.-433-19767C>A (n.-433-19767C>A) c.-234-19767C>A (n.-234-19767C>A) | |
2 | g.190060187C>G | CA349991343 | C2orf88,MSTN | c.622G>C (p.Val208Leu) n.220-19036C>G n.202-19767C>G c.-359-19767C>G (n.-359-19767C>G) c.238G>C (p.Val80Leu) c.-433-19767C>G (n.-433-19767C>G) c.-234-19767C>G (n.-234-19767C>G) | |
2 | g.190060187C>T | CA349991344 | C2orf88,MSTN | c.622G>A (p.Val208Met) n.220-19036C>T n.202-19767C>T c.-359-19767C>T (n.-359-19767C>T) c.238G>A (p.Val80Met) c.-433-19767C>T (n.-433-19767C>T) c.-234-19767C>T (n.-234-19767C>T) | |
2 | g.190060188A= | CA1315870995 | C2orf88,MSTN | c.621T= (p.Asp207=) n.220-19035A= n.202-19766A= c.-359-19766A= (n.-359-19766A=) c.237T= (p.Asp79=) c.-433-19766A= (n.-433-19766A=) c.-234-19766A= (n.-234-19766A=) | |
2 | g.190060188A>C | CA349991345 | C2orf88,MSTN | c.621T>G (p.Asp207Glu) n.220-19035A>C n.202-19766A>C c.-359-19766A>C (n.-359-19766A>C) c.237T>G (p.Asp79Glu) c.-433-19766A>C (n.-433-19766A>C) c.-234-19766A>C (n.-234-19766A>C) | |
2 | g.190060188A>G | CA2027098 | C2orf88,MSTN | c.621T>C (p.Asp207=) n.220-19035A>G n.202-19766A>G c.-359-19766A>G (n.-359-19766A>G) c.237T>C (p.Asp79=) c.-433-19766A>G (n.-433-19766A>G) c.-234-19766A>G (n.-234-19766A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060188A>T | CA349991346 | C2orf88,MSTN | c.621T>A (p.Asp207Glu) n.220-19035A>T n.202-19766A>T c.-359-19766A>T (n.-359-19766A>T) c.237T>A (p.Asp79Glu) c.-433-19766A>T (n.-433-19766A>T) c.-234-19766A>T (n.-234-19766A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060188_190060193dup | CA2662348995 | C2orf88,MSTN | c.616_621dup (p.Asp207_Val208insIleAsp) n.220-19035_220-19030dup n.202-19766_202-19761dup c.-359-19766_-359-19761dup (n.-359-19766_-359-19761dup) c.232_237dup (p.Asp79_Val80insIleAsp) c.-433-19766_-433-19761dup (n.-433-19766_-433-19761dup) c.-234-19766_-234-19761dup (n.-234-19766_-234-19761dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190060189T>A | CA349991347 | C2orf88,MSTN | c.620A>T (p.Asp207Val) n.220-19034T>A n.202-19765T>A c.-359-19765T>A (n.-359-19765T>A) c.236A>T (p.Asp79Val) c.-433-19765T>A (n.-433-19765T>A) c.-234-19765T>A (n.-234-19765T>A) | |
2 | g.190060189T>C | CA349991348 | C2orf88,MSTN | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.220-19034T>C n.202-19765T>C c.-359-19765T>C (n.-359-19765T>C) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-433-19765T>C (n.-433-19765T>C) c.-234-19765T>C (n.-234-19765T>C) | |
2 | g.190060189T>G | CA349991349 | C2orf88,MSTN | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.220-19034T>G n.202-19765T>G c.-359-19765T>G (n.-359-19765T>G) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-433-19765T>G (n.-433-19765T>G) c.-234-19765T>G (n.-234-19765T>G) | |
2 | g.190060190C>A | CA349991350 | C2orf88,MSTN | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.220-19033C>A n.202-19764C>A c.-359-19764C>A (n.-359-19764C>A) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-433-19764C>A (n.-433-19764C>A) c.-234-19764C>A (n.-234-19764C>A) | COSMIC |
2 | g.190060190C= | CA1315870996 | C2orf88,MSTN | c.619G= (p.Asp207=) n.220-19033C= n.202-19764C= c.-359-19764C= (n.-359-19764C=) c.235G= (p.Asp79=) c.-433-19764C= (n.-433-19764C=) c.-234-19764C= (n.-234-19764C=) | |
2 | g.190060190C>G | CA2027099 | C2orf88,MSTN | c.619G>C (p.Asp207His) n.220-19033C>G n.202-19764C>G c.-359-19764C>G (n.-359-19764C>G) c.235G>C (p.Asp79His) c.-433-19764C>G (n.-433-19764C>G) c.-234-19764C>G (n.-234-19764C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060190C>T | CA349991351 | C2orf88,MSTN | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.220-19033C>T n.202-19764C>T c.-359-19764C>T (n.-359-19764C>T) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-433-19764C>T (n.-433-19764C>T) c.-234-19764C>T (n.-234-19764C>T) | |
2 | g.190060191A>C | CA349991352 | C2orf88,MSTN | c.618T>G (p.Ile206Met) n.220-19032A>C n.202-19763A>C c.-359-19763A>C (n.-359-19763A>C) c.234T>G (p.Ile78Met) c.-433-19763A>C (n.-433-19763A>C) c.-234-19763A>C (n.-234-19763A>C) | |
2 | g.190060191A>G | CA430503201 | C2orf88,MSTN | c.618T>C (p.Ile206=) n.220-19032A>G n.202-19763A>G c.-359-19763A>G (n.-359-19763A>G) c.234T>C (p.Ile78=) c.-433-19763A>G (n.-433-19763A>G) c.-234-19763A>G (n.-234-19763A>G) | |
2 | g.190060191A>T | CA430503202 | C2orf88,MSTN | c.618T>A (p.Ile206=) n.220-19032A>T n.202-19763A>T c.-359-19763A>T (n.-359-19763A>T) c.234T>A (p.Ile78=) c.-433-19763A>T (n.-433-19763A>T) c.-234-19763A>T (n.-234-19763A>T) | |
2 | g.190060192A= | CA1315870997 | C2orf88,MSTN | c.617T= (p.Ile206=) n.220-19031A= n.202-19762A= c.-359-19762A= (n.-359-19762A=) c.233T= (p.Ile78=) c.-433-19762A= (n.-433-19762A=) c.-234-19762A= (n.-234-19762A=) | |
2 | g.190060192A>C | CA349991353 | C2orf88,MSTN | c.617T>G (p.Ile206Ser) n.220-19031A>C n.202-19762A>C c.-359-19762A>C (n.-359-19762A>C) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-433-19762A>C (n.-433-19762A>C) c.-234-19762A>C (n.-234-19762A>C) | |
2 | g.190060192A>G | CA62928601 | C2orf88,MSTN | c.617T>C (p.Ile206Thr) n.220-19031A>G n.202-19762A>G c.-359-19762A>G (n.-359-19762A>G) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-433-19762A>G (n.-433-19762A>G) c.-234-19762A>G (n.-234-19762A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060192A>T | CA349991354 | C2orf88,MSTN | c.617T>A (p.Ile206Asn) n.220-19031A>T n.202-19762A>T c.-359-19762A>T (n.-359-19762A>T) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-433-19762A>T (n.-433-19762A>T) c.-234-19762A>T (n.-234-19762A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060193T>A | CA349991355 | C2orf88,MSTN | c.616A>T (p.Ile206Phe) n.220-19030T>A n.202-19761T>A c.-359-19761T>A (n.-359-19761T>A) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-433-19761T>A (n.-433-19761T>A) c.-234-19761T>A (n.-234-19761T>A) | |
2 | g.190060193T>C | CA349991356 | C2orf88,MSTN | c.616A>G (p.Ile206Val) n.220-19030T>C n.202-19761T>C c.-359-19761T>C (n.-359-19761T>C) c.232A>G (p.Ile78Val) c.-433-19761T>C (n.-433-19761T>C) c.-234-19761T>C (n.-234-19761T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060193T>G | CA349991357 | C2orf88,MSTN | c.616A>C (p.Ile206Leu) n.220-19030T>G n.202-19761T>G c.-359-19761T>G (n.-359-19761T>G) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-433-19761T>G (n.-433-19761T>G) c.-234-19761T>G (n.-234-19761T>G) | |
2 | g.190060194G>A | CA430503203 | C2orf88,MSTN | c.615C>T (p.Ser205=) n.220-19029G>A n.202-19760G>A c.-359-19760G>A (n.-359-19760G>A) c.231C>T (p.Ser77=) c.-433-19760G>A (n.-433-19760G>A) c.-234-19760G>A (n.-234-19760G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060194G>C | CA349991358 | C2orf88,MSTN | c.615C>G (p.Ser205Arg) n.220-19029G>C n.202-19760G>C c.-359-19760G>C (n.-359-19760G>C) c.231C>G (p.Ser77Arg) c.-433-19760G>C (n.-433-19760G>C) c.-234-19760G>C (n.-234-19760G>C) | |
2 | g.190060194G>T | CA349991359 | C2orf88,MSTN | c.615C>A (p.Ser205Arg) n.220-19029G>T n.202-19760G>T c.-359-19760G>T (n.-359-19760G>T) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.-433-19760G>T (n.-433-19760G>T) c.-234-19760G>T (n.-234-19760G>T) | |
2 | g.190060195C>A | CA2027100 | C2orf88,MSTN | c.614G>T (p.Ser205Ile) n.220-19028C>A n.202-19759C>A c.-359-19759C>A (n.-359-19759C>A) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.-433-19759C>A (n.-433-19759C>A) c.-234-19759C>A (n.-234-19759C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060195C= | CA1315870998 | C2orf88,MSTN | c.614G= (p.Ser205=) n.220-19028C= n.202-19759C= c.-359-19759C= (n.-359-19759C=) c.230G= (p.Ser77=) c.-433-19759C= (n.-433-19759C=) c.-234-19759C= (n.-234-19759C=) | |
2 | g.190060195C>G | CA349991360 | C2orf88,MSTN | c.614G>C (p.Ser205Thr) n.220-19028C>G n.202-19759C>G c.-359-19759C>G (n.-359-19759C>G) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.-433-19759C>G (n.-433-19759C>G) c.-234-19759C>G (n.-234-19759C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060195C>T | CA349991361 | C2orf88,MSTN | c.614G>A (p.Ser205Asn) n.220-19028C>T n.202-19759C>T c.-359-19759C>T (n.-359-19759C>T) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.-433-19759C>T (n.-433-19759C>T) c.-234-19759C>T (n.-234-19759C>T) | |
2 | g.190060196T>A | CA349991364 | C2orf88,MSTN | c.613A>T (p.Ser205Cys) n.220-19027T>A n.202-19758T>A c.-359-19758T>A (n.-359-19758T>A) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.-433-19758T>A (n.-433-19758T>A) c.-234-19758T>A (n.-234-19758T>A) | |
2 | g.190060196T>C | CA349991362 | C2orf88,MSTN | c.613A>G (p.Ser205Gly) n.220-19027T>C n.202-19758T>C c.-359-19758T>C (n.-359-19758T>C) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.-433-19758T>C (n.-433-19758T>C) c.-234-19758T>C (n.-234-19758T>C) | |
2 | g.190060196T>G | CA349991363 | C2orf88,MSTN | c.613A>C (p.Ser205Arg) n.220-19027T>G n.202-19758T>G c.-359-19758T>G (n.-359-19758T>G) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.-433-19758T>G (n.-433-19758T>G) c.-234-19758T>G (n.-234-19758T>G) | COSMIC |
2 | g.190060197C>A | CA349991365 | C2orf88,MSTN | c.612G>T (p.Gln204His) n.220-19026C>A n.202-19757C>A c.-359-19757C>A (n.-359-19757C>A) c.228G>T (p.Gln76His) c.-433-19757C>A (n.-433-19757C>A) c.-234-19757C>A (n.-234-19757C>A) | |
2 | g.190060197C>G | CA349991366 | C2orf88,MSTN | c.612G>C (p.Gln204His) n.220-19026C>G n.202-19757C>G c.-359-19757C>G (n.-359-19757C>G) c.228G>C (p.Gln76His) c.-433-19757C>G (n.-433-19757C>G) c.-234-19757C>G (n.-234-19757C>G) | |
2 | g.190060197C>T | CA430503207 | C2orf88,MSTN | c.612G>A (p.Gln204=) n.220-19026C>T n.202-19757C>T c.-359-19757C>T (n.-359-19757C>T) c.228G>A (p.Gln76=) c.-433-19757C>T (n.-433-19757C>T) c.-234-19757C>T (n.-234-19757C>T) | |
2 | g.190060198T>A | CA349991367 | C2orf88,MSTN | c.611A>T (p.Gln204Leu) n.220-19025T>A n.202-19756T>A c.-359-19756T>A (n.-359-19756T>A) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.-433-19756T>A (n.-433-19756T>A) c.-234-19756T>A (n.-234-19756T>A) | |
2 | g.190060198T>C | CA349991368 | C2orf88,MSTN | c.611A>G (p.Gln204Arg) n.220-19025T>C n.202-19756T>C c.-359-19756T>C (n.-359-19756T>C) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.-433-19756T>C (n.-433-19756T>C) c.-234-19756T>C (n.-234-19756T>C) | |
2 | g.190060198T>G | CA349991369 | C2orf88,MSTN | c.611A>C (p.Gln204Pro) n.220-19025T>G n.202-19756T>G c.-359-19756T>G (n.-359-19756T>G) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.-433-19756T>G (n.-433-19756T>G) c.-234-19756T>G (n.-234-19756T>G) | |
2 | g.190060199G>A | CA349991370 | C2orf88,MSTN | c.610C>T (p.Gln204Ter) n.220-19024G>A n.202-19755G>A c.-359-19755G>A (n.-359-19755G>A) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.-433-19755G>A (n.-433-19755G>A) c.-234-19755G>A (n.-234-19755G>A) | |
2 | g.190060199G>C | CA349991371 | C2orf88,MSTN | c.610C>G (p.Gln204Glu) n.220-19024G>C n.202-19755G>C c.-359-19755G>C (n.-359-19755G>C) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.-433-19755G>C (n.-433-19755G>C) c.-234-19755G>C (n.-234-19755G>C) | |
2 | g.190060199G>T | CA349991372 | C2orf88,MSTN | c.610C>A (p.Gln204Lys) n.220-19024G>T n.202-19755G>T c.-359-19755G>T (n.-359-19755G>T) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.-433-19755G>T (n.-433-19755G>T) c.-234-19755G>T (n.-234-19755G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060200C>A | CA349991373 | C2orf88,MSTN | c.609G>T (p.Trp203Cys) n.220-19023C>A n.202-19754C>A c.-359-19754C>A (n.-359-19754C>A) c.225G>T (p.Trp75Cys) c.-433-19754C>A (n.-433-19754C>A) c.-234-19754C>A (n.-234-19754C>A) | |
2 | g.190060200C>G | CA349991374 | C2orf88,MSTN | c.609G>C (p.Trp203Cys) n.220-19023C>G n.202-19754C>G c.-359-19754C>G (n.-359-19754C>G) c.225G>C (p.Trp75Cys) c.-433-19754C>G (n.-433-19754C>G) c.-234-19754C>G (n.-234-19754C>G) | |
2 | g.190060200C>T | CA349991375 | C2orf88,MSTN | c.609G>A (p.Trp203Ter) n.220-19023C>T n.202-19754C>T c.-359-19754C>T (n.-359-19754C>T) c.225G>A (p.Trp75Ter) c.-433-19754C>T (n.-433-19754C>T) c.-234-19754C>T (n.-234-19754C>T) | |
2 | g.190060201del | CA2662348996 | C2orf88,MSTN | c.609del (p.Trp203CysfsTer6) n.220-19022del n.202-19753del c.-359-19753del (n.-359-19753del) c.225del (p.Trp75CysfsTer6) c.-433-19753del (n.-433-19753del) c.-234-19753del (n.-234-19753del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060201C>A | CA349991378 | C2orf88,MSTN | c.608G>T (p.Trp203Leu) n.220-19022C>A n.202-19753C>A c.-359-19753C>A (n.-359-19753C>A) c.224G>T (p.Trp75Leu) c.-433-19753C>A (n.-433-19753C>A) c.-234-19753C>A (n.-234-19753C>A) | |
2 | g.190060201C>G | CA349991377 | C2orf88,MSTN | c.608G>C (p.Trp203Ser) n.220-19022C>G n.202-19753C>G c.-359-19753C>G (n.-359-19753C>G) c.224G>C (p.Trp75Ser) c.-433-19753C>G (n.-433-19753C>G) c.-234-19753C>G (n.-234-19753C>G) | |
2 | g.190060201C>T | CA349991376 | C2orf88,MSTN | c.608G>A (p.Trp203Ter) n.220-19022C>T n.202-19753C>T c.-359-19753C>T (n.-359-19753C>T) c.224G>A (p.Trp75Ter) c.-433-19753C>T (n.-433-19753C>T) c.-234-19753C>T (n.-234-19753C>T) | |
2 | g.190060202A>C | CA349991380 | C2orf88,MSTN | c.607T>G (p.Trp203Gly) n.220-19021A>C n.202-19752A>C c.-359-19752A>C (n.-359-19752A>C) c.223T>G (p.Trp75Gly) c.-433-19752A>C (n.-433-19752A>C) c.-234-19752A>C (n.-234-19752A>C) | |
2 | g.190060202A>G | CA349991379 | C2orf88,MSTN | c.607T>C (p.Trp203Arg) n.220-19021A>G n.202-19752A>G c.-359-19752A>G (n.-359-19752A>G) c.223T>C (p.Trp75Arg) c.-433-19752A>G (n.-433-19752A>G) c.-234-19752A>G (n.-234-19752A>G) | |
2 | g.190060202A>T | CA349991381 | C2orf88,MSTN | c.607T>A (p.Trp203Arg) n.220-19021A>T n.202-19752A>T c.-359-19752A>T (n.-359-19752A>T) c.223T>A (p.Trp75Arg) c.-433-19752A>T (n.-433-19752A>T) c.-234-19752A>T (n.-234-19752A>T) | |
2 | g.190060203A>C | CA349991382 | C2orf88,MSTN | c.606T>G (p.Ile202Met) n.220-19020A>C n.202-19751A>C c.-359-19751A>C (n.-359-19751A>C) c.222T>G (p.Ile74Met) c.-433-19751A>C (n.-433-19751A>C) c.-234-19751A>C (n.-234-19751A>C) | |
2 | g.190060203A>G | CA430503211 | C2orf88,MSTN | c.606T>C (p.Ile202=) n.220-19020A>G n.202-19751A>G c.-359-19751A>G (n.-359-19751A>G) c.222T>C (p.Ile74=) c.-433-19751A>G (n.-433-19751A>G) c.-234-19751A>G (n.-234-19751A>G) | |
2 | g.190060203A>T | CA430503212 | C2orf88,MSTN | c.606T>A (p.Ile202=) n.220-19020A>T n.202-19751A>T c.-359-19751A>T (n.-359-19751A>T) c.222T>A (p.Ile74=) c.-433-19751A>T (n.-433-19751A>T) c.-234-19751A>T (n.-234-19751A>T) | |
2 | g.190060204A>C | CA349991383 | C2orf88,MSTN | c.605T>G (p.Ile202Ser) n.220-19019A>C n.202-19750A>C c.-359-19750A>C (n.-359-19750A>C) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.-433-19750A>C (n.-433-19750A>C) c.-234-19750A>C (n.-234-19750A>C) | |
2 | g.190060204A>G | CA349991384 | C2orf88,MSTN | c.605T>C (p.Ile202Thr) n.220-19019A>G n.202-19750A>G c.-359-19750A>G (n.-359-19750A>G) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.-433-19750A>G (n.-433-19750A>G) c.-234-19750A>G (n.-234-19750A>G) | |
2 | g.190060204A>T | CA349991385 | C2orf88,MSTN | c.605T>A (p.Ile202Asn) n.220-19019A>T n.202-19750A>T c.-359-19750A>T (n.-359-19750A>T) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.-433-19750A>T (n.-433-19750A>T) c.-234-19750A>T (n.-234-19750A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060205T>A | CA349991386 | C2orf88,MSTN | c.604A>T (p.Ile202Phe) n.220-19018T>A n.202-19749T>A c.-359-19749T>A (n.-359-19749T>A) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.-433-19749T>A (n.-433-19749T>A) c.-234-19749T>A (n.-234-19749T>A) | |
2 | g.190060205T>C | CA349991387 | C2orf88,MSTN | c.604A>G (p.Ile202Val) n.220-19018T>C n.202-19749T>C c.-359-19749T>C (n.-359-19749T>C) c.220A>G (p.Ile74Val) c.-433-19749T>C (n.-433-19749T>C) c.-234-19749T>C (n.-234-19749T>C) | |
2 | g.190060205T>G | CA349991388 | C2orf88,MSTN | c.604A>C (p.Ile202Leu) n.220-19018T>G n.202-19749T>G c.-359-19749T>G (n.-359-19749T>G) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.-433-19749T>G (n.-433-19749T>G) c.-234-19749T>G (n.-234-19749T>G) | |
2 | g.190060206A>C | CA430503215 | C2orf88,MSTN | c.603T>G (p.Gly201=) n.220-19017A>C n.202-19748A>C c.-359-19748A>C (n.-359-19748A>C) c.219T>G (p.Gly73=) c.-433-19748A>C (n.-433-19748A>C) c.-234-19748A>C (n.-234-19748A>C) | |
2 | g.190060206A>G | CA430503214 | C2orf88,MSTN | c.603T>C (p.Gly201=) n.220-19017A>G n.202-19748A>G c.-359-19748A>G (n.-359-19748A>G) c.219T>C (p.Gly73=) c.-433-19748A>G (n.-433-19748A>G) c.-234-19748A>G (n.-234-19748A>G) | |
2 | g.190060206A>T | CA430503213 | C2orf88,MSTN | c.603T>A (p.Gly201=) n.220-19017A>T n.202-19748A>T c.-359-19748A>T (n.-359-19748A>T) c.219T>A (p.Gly73=) c.-433-19748A>T (n.-433-19748A>T) c.-234-19748A>T (n.-234-19748A>T) | |
2 | g.190060207C>A | CA349991389 | C2orf88,MSTN | c.602G>T (p.Gly201Val) n.220-19016C>A n.202-19747C>A c.-359-19747C>A (n.-359-19747C>A) c.218G>T (p.Gly73Val) c.-433-19747C>A (n.-433-19747C>A) c.-234-19747C>A (n.-234-19747C>A) | |
2 | g.190060207C= | CA1315870999 | C2orf88,MSTN | c.602G= (p.Gly201=) n.220-19016C= n.202-19747C= c.-359-19747C= (n.-359-19747C=) c.218G= (p.Gly73=) c.-433-19747C= (n.-433-19747C=) c.-234-19747C= (n.-234-19747C=) | |
2 | g.190060207C>G | CA349991390 | C2orf88,MSTN | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.220-19016C>G n.202-19747C>G c.-359-19747C>G (n.-359-19747C>G) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-433-19747C>G (n.-433-19747C>G) c.-234-19747C>G (n.-234-19747C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060207C>T | CA2027101 | C2orf88,MSTN | c.602G>A (p.Gly201Asp) n.220-19016C>T n.202-19747C>T c.-359-19747C>T (n.-359-19747C>T) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.-433-19747C>T (n.-433-19747C>T) c.-234-19747C>T (n.-234-19747C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060208C>A | CA349991391 | C2orf88,MSTN | c.601G>T (p.Gly201Cys) n.220-19015C>A n.202-19746C>A c.-359-19746C>A (n.-359-19746C>A) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.-433-19746C>A (n.-433-19746C>A) c.-234-19746C>A (n.-234-19746C>A) | |
2 | g.190060208C>G | CA349991392 | C2orf88,MSTN | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.220-19015C>G n.202-19746C>G c.-359-19746C>G (n.-359-19746C>G) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-433-19746C>G (n.-433-19746C>G) c.-234-19746C>G (n.-234-19746C>G) | |
2 | g.190060208C>T | CA349991393 | C2orf88,MSTN | c.601G>A (p.Gly201Ser) n.220-19015C>T n.202-19746C>T c.-359-19746C>T (n.-359-19746C>T) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.-433-19746C>T (n.-433-19746C>T) c.-234-19746C>T (n.-234-19746C>T) | |
2 | g.190060209A= | CA1315871000 | C2orf88,MSTN | c.600T= (p.Thr200=) n.220-19014A= n.202-19745A= c.-359-19745A= (n.-359-19745A=) c.216T= (p.Thr72=) c.-433-19745A= (n.-433-19745A=) c.-234-19745A= (n.-234-19745A=) | |
2 | g.190060209A>C | CA430503220 | C2orf88,MSTN | c.600T>G (p.Thr200=) n.220-19014A>C n.202-19745A>C c.-359-19745A>C (n.-359-19745A>C) c.216T>G (p.Thr72=) c.-433-19745A>C (n.-433-19745A>C) c.-234-19745A>C (n.-234-19745A>C) | |
2 | g.190060209A>G | CA430503219 | C2orf88,MSTN | c.600T>C (p.Thr200=) n.220-19014A>G n.202-19745A>G c.-359-19745A>G (n.-359-19745A>G) c.216T>C (p.Thr72=) c.-433-19745A>G (n.-433-19745A>G) c.-234-19745A>G (n.-234-19745A>G) | |
2 | g.190060209A>T | CA430503218 | C2orf88,MSTN | c.600T>A (p.Thr200=) n.220-19014A>T n.202-19745A>T c.-359-19745A>T (n.-359-19745A>T) c.216T>A (p.Thr72=) c.-433-19745A>T (n.-433-19745A>T) c.-234-19745A>T (n.-234-19745A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060210G>A | CA349991396 | C2orf88,MSTN | c.599C>T (p.Thr200Ile) n.220-19013G>A n.202-19744G>A c.-359-19744G>A (n.-359-19744G>A) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.-433-19744G>A (n.-433-19744G>A) c.-234-19744G>A (n.-234-19744G>A) | |
2 | g.190060210G>C | CA349991394 | C2orf88,MSTN | c.599C>G (p.Thr200Ser) n.220-19013G>C n.202-19744G>C c.-359-19744G>C (n.-359-19744G>C) c.215C>G (p.Thr72Ser) c.-433-19744G>C (n.-433-19744G>C) c.-234-19744G>C (n.-234-19744G>C) | |
2 | g.190060210G= | CA1315871001 | C2orf88,MSTN | c.599C= (p.Thr200=) n.220-19013G= n.202-19744G= c.-359-19744G= (n.-359-19744G=) c.215C= (p.Thr72=) c.-433-19744G= (n.-433-19744G=) c.-234-19744G= (n.-234-19744G=) | |
2 | g.190060210G>T | CA349991395 | C2orf88,MSTN | c.599C>A (p.Thr200Asn) n.220-19013G>T n.202-19744G>T c.-359-19744G>T (n.-359-19744G>T) c.215C>A (p.Thr72Asn) c.-433-19744G>T (n.-433-19744G>T) c.-234-19744G>T (n.-234-19744G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060211T>A | CA349991397 | C2orf88,MSTN | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.220-19012T>A n.202-19743T>A c.-359-19743T>A (n.-359-19743T>A) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.-433-19743T>A (n.-433-19743T>A) c.-234-19743T>A (n.-234-19743T>A) | |
2 | g.190060211T>C | CA349991398 | C2orf88,MSTN | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.220-19012T>C n.202-19743T>C c.-359-19743T>C (n.-359-19743T>C) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.-433-19743T>C (n.-433-19743T>C) c.-234-19743T>C (n.-234-19743T>C) | |
2 | g.190060211T>G | CA349991399 | C2orf88,MSTN | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.220-19012T>G n.202-19743T>G c.-359-19743T>G (n.-359-19743T>G) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.-433-19743T>G (n.-433-19743T>G) c.-234-19743T>G (n.-234-19743T>G) | |
2 | g.190060212G>A | CA430503221 | C2orf88,MSTN | c.597C>T (p.Gly199=) n.220-19011G>A n.202-19742G>A c.-359-19742G>A (n.-359-19742G>A) c.213C>T (p.Gly71=) c.-433-19742G>A (n.-433-19742G>A) c.-234-19742G>A (n.-234-19742G>A) | |
2 | g.190060212G>C | CA430503223 | C2orf88,MSTN | c.597C>G (p.Gly199=) n.220-19011G>C n.202-19742G>C c.-359-19742G>C (n.-359-19742G>C) c.213C>G (p.Gly71=) c.-433-19742G>C (n.-433-19742G>C) c.-234-19742G>C (n.-234-19742G>C) | |
2 | g.190060212G= | CA1315871002 | C2orf88,MSTN | c.597C= (p.Gly199=) n.220-19011G= n.202-19742G= c.-359-19742G= (n.-359-19742G=) c.213C= (p.Gly71=) c.-433-19742G= (n.-433-19742G=) c.-234-19742G= (n.-234-19742G=) | |
2 | g.190060212G>T | CA430503222 | C2orf88,MSTN | c.597C>A (p.Gly199=) n.220-19011G>T n.202-19742G>T c.-359-19742G>T (n.-359-19742G>T) c.213C>A (p.Gly71=) c.-433-19742G>T (n.-433-19742G>T) c.-234-19742G>T (n.-234-19742G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060213C>A | CA349991400 | C2orf88,MSTN | c.596G>T (p.Gly199Val) n.220-19010C>A n.202-19741C>A c.-359-19741C>A (n.-359-19741C>A) c.212G>T (p.Gly71Val) c.-433-19741C>A (n.-433-19741C>A) c.-234-19741C>A (n.-234-19741C>A) | |
2 | g.190060213C>G | CA349991401 | C2orf88,MSTN | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.220-19010C>G n.202-19741C>G c.-359-19741C>G (n.-359-19741C>G) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-433-19741C>G (n.-433-19741C>G) c.-234-19741C>G (n.-234-19741C>G) | |
2 | g.190060213C>T | CA349991402 | C2orf88,MSTN | c.596G>A (p.Gly199Asp) n.220-19010C>T n.202-19741C>T c.-359-19741C>T (n.-359-19741C>T) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-433-19741C>T (n.-433-19741C>T) c.-234-19741C>T (n.-234-19741C>T) | |
2 | g.190060214C>A | CA349991403 | C2orf88,MSTN | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.220-19009C>A n.202-19740C>A c.-359-19740C>A (n.-359-19740C>A) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-433-19740C>A (n.-433-19740C>A) c.-234-19740C>A (n.-234-19740C>A) | |
2 | g.190060214C= | CA1315871003 | C2orf88,MSTN | c.595G= (p.Gly199=) n.220-19009C= n.202-19740C= c.-359-19740C= (n.-359-19740C=) c.211G= (p.Gly71=) c.-433-19740C= (n.-433-19740C=) c.-234-19740C= (n.-234-19740C=) | |
2 | g.190060214C>G | CA349991404 | C2orf88,MSTN | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.220-19009C>G n.202-19740C>G c.-359-19740C>G (n.-359-19740C>G) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-433-19740C>G (n.-433-19740C>G) c.-234-19740C>G (n.-234-19740C>G) | |
2 | g.190060214C>T | CA349991405 | C2orf88,MSTN | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.220-19009C>T n.202-19740C>T c.-359-19740C>T (n.-359-19740C>T) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-433-19740C>T (n.-433-19740C>T) c.-234-19740C>T (n.-234-19740C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060215T>A | CA430503227 | C2orf88,MSTN | c.594A>T (p.Pro198=) n.220-19008T>A n.202-19739T>A c.-359-19739T>A (n.-359-19739T>A) c.210A>T (p.Pro70=) c.-433-19739T>A (n.-433-19739T>A) c.-234-19739T>A (n.-234-19739T>A) | |
2 | g.190060215T>C | CA62928602 | C2orf88,MSTN | c.594A>G (p.Pro198=) n.220-19008T>C n.202-19739T>C c.-359-19739T>C (n.-359-19739T>C) c.210A>G (p.Pro70=) c.-433-19739T>C (n.-433-19739T>C) c.-234-19739T>C (n.-234-19739T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060215T>G | CA2027102 | C2orf88,MSTN | c.594A>C (p.Pro198=) n.220-19008T>G n.202-19739T>G c.-359-19739T>G (n.-359-19739T>G) c.210A>C (p.Pro70=) c.-433-19739T>G (n.-433-19739T>G) c.-234-19739T>G (n.-234-19739T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060215T= | CA1315871004 | C2orf88,MSTN | c.594A= (p.Pro198=) n.220-19008T= n.202-19739T= c.-359-19739T= (n.-359-19739T=) c.210A= (p.Pro70=) c.-433-19739T= (n.-433-19739T=) c.-234-19739T= (n.-234-19739T=) | |
2 | g.190060216G>A | CA349991408 | C2orf88,MSTN | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.220-19007G>A n.202-19738G>A c.-359-19738G>A (n.-359-19738G>A) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-433-19738G>A (n.-433-19738G>A) c.-234-19738G>A (n.-234-19738G>A) | |
2 | g.190060216G>C | CA349991407 | C2orf88,MSTN | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.220-19007G>C n.202-19738G>C c.-359-19738G>C (n.-359-19738G>C) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-433-19738G>C (n.-433-19738G>C) c.-234-19738G>C (n.-234-19738G>C) | |
2 | g.190060216G>T | CA349991406 | C2orf88,MSTN | c.593C>A (p.Pro198Gln) n.220-19007G>T n.202-19738G>T c.-359-19738G>T (n.-359-19738G>T) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-433-19738G>T (n.-433-19738G>T) c.-234-19738G>T (n.-234-19738G>T) | |
2 | g.190060217G>A | CA349991409 | C2orf88,MSTN | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.220-19006G>A n.202-19737G>A c.-359-19737G>A (n.-359-19737G>A) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-433-19737G>A (n.-433-19737G>A) c.-234-19737G>A (n.-234-19737G>A) | |
2 | g.190060217G>C | CA2027103 | C2orf88,MSTN | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.220-19006G>C n.202-19737G>C c.-359-19737G>C (n.-359-19737G>C) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-433-19737G>C (n.-433-19737G>C) c.-234-19737G>C (n.-234-19737G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060217G= | CA1315871005 | C2orf88,MSTN | c.592C= (p.Pro198=) n.220-19006G= n.202-19737G= c.-359-19737G= (n.-359-19737G=) c.208C= (p.Pro70=) c.-433-19737G= (n.-433-19737G=) c.-234-19737G= (n.-234-19737G=) | |
2 | g.190060217G>T | CA349991410 | C2orf88,MSTN | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.220-19006G>T n.202-19737G>T c.-359-19737G>T (n.-359-19737G>T) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-433-19737G>T (n.-433-19737G>T) c.-234-19737G>T (n.-234-19737G>T) | COSMIC |
2 | g.190060218G>A | CA430503228 | C2orf88,MSTN | c.591C>T (p.Asn197=) n.220-19005G>A n.202-19736G>A c.-359-19736G>A (n.-359-19736G>A) c.207C>T (p.Asn69=) c.-433-19736G>A (n.-433-19736G>A) c.-234-19736G>A (n.-234-19736G>A) | |
2 | g.190060218G>C | CA349991411 | C2orf88,MSTN | c.591C>G (p.Asn197Lys) n.220-19005G>C n.202-19736G>C c.-359-19736G>C (n.-359-19736G>C) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.-433-19736G>C (n.-433-19736G>C) c.-234-19736G>C (n.-234-19736G>C) | |
2 | g.190060218G>T | CA349991412 | C2orf88,MSTN | c.591C>A (p.Asn197Lys) n.220-19005G>T n.202-19736G>T c.-359-19736G>T (n.-359-19736G>T) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.-433-19736G>T (n.-433-19736G>T) c.-234-19736G>T (n.-234-19736G>T) | |
2 | g.190060219T>A | CA349991415 | C2orf88,MSTN | c.590A>T (p.Asn197Ile) n.220-19004T>A n.202-19735T>A c.-359-19735T>A (n.-359-19735T>A) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.-433-19735T>A (n.-433-19735T>A) c.-234-19735T>A (n.-234-19735T>A) | |
2 | g.190060219T>C | CA349991414 | C2orf88,MSTN | c.590A>G (p.Asn197Ser) n.220-19004T>C n.202-19735T>C c.-359-19735T>C (n.-359-19735T>C) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.-433-19735T>C (n.-433-19735T>C) c.-234-19735T>C (n.-234-19735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060219T>G | CA349991413 | C2orf88,MSTN | c.590A>C (p.Asn197Thr) n.220-19004T>G n.202-19735T>G c.-359-19735T>G (n.-359-19735T>G) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.-433-19735T>G (n.-433-19735T>G) c.-234-19735T>G (n.-234-19735T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060219T= | CA1315871006 | C2orf88,MSTN | c.590A= (p.Asn197=) n.220-19004T= n.202-19735T= c.-359-19735T= (n.-359-19735T=) c.206A= (p.Asn69=) c.-433-19735T= (n.-433-19735T=) c.-234-19735T= (n.-234-19735T=) | |
2 | g.190060220T>A | CA349991416 | C2orf88,MSTN | c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.220-19003T>A n.202-19734T>A c.-359-19734T>A (n.-359-19734T>A) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.-433-19734T>A (n.-433-19734T>A) c.-234-19734T>A (n.-234-19734T>A) | |
2 | g.190060220T>C | CA349991417 | C2orf88,MSTN | c.589A>G (p.Asn197Asp) n.220-19003T>C n.202-19734T>C c.-359-19734T>C (n.-359-19734T>C) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.-433-19734T>C (n.-433-19734T>C) c.-234-19734T>C (n.-234-19734T>C) | |
2 | g.190060220T>G | CA349991418 | C2orf88,MSTN | c.589A>C (p.Asn197His) n.220-19003T>G n.202-19734T>G c.-359-19734T>G (n.-359-19734T>G) c.205A>C (p.Asn69His) c.-433-19734T>G (n.-433-19734T>G) c.-234-19734T>G (n.-234-19734T>G) | |
2 | g.190060221C>A | CA349991419 | C2orf88,MSTN | c.588G>T (p.Met196Ile) n.220-19002C>A n.202-19733C>A c.-359-19733C>A (n.-359-19733C>A) c.204G>T (p.Met68Ile) c.-433-19733C>A (n.-433-19733C>A) c.-234-19733C>A (n.-234-19733C>A) | |
2 | g.190060221C>G | CA349991420 | C2orf88,MSTN | c.588G>C (p.Met196Ile) n.220-19002C>G n.202-19733C>G c.-359-19733C>G (n.-359-19733C>G) c.204G>C (p.Met68Ile) c.-433-19733C>G (n.-433-19733C>G) c.-234-19733C>G (n.-234-19733C>G) | |
2 | g.190060221C>T | CA349991421 | C2orf88,MSTN | c.588G>A (p.Met196Ile) n.220-19002C>T n.202-19733C>T c.-359-19733C>T (n.-359-19733C>T) c.204G>A (p.Met68Ile) c.-433-19733C>T (n.-433-19733C>T) c.-234-19733C>T (n.-234-19733C>T) | |
2 | g.190060222A>C | CA349991422 | C2orf88,MSTN | c.587T>G (p.Met196Arg) n.220-19001A>C n.202-19732A>C c.-359-19732A>C (n.-359-19732A>C) c.203T>G (p.Met68Arg) c.-433-19732A>C (n.-433-19732A>C) c.-234-19732A>C (n.-234-19732A>C) | |
2 | g.190060222A>G | CA349991424 | C2orf88,MSTN | c.587T>C (p.Met196Thr) n.220-19001A>G n.202-19732A>G c.-359-19732A>G (n.-359-19732A>G) c.203T>C (p.Met68Thr) c.-433-19732A>G (n.-433-19732A>G) c.-234-19732A>G (n.-234-19732A>G) | |
2 | g.190060222A>T | CA349991423 | C2orf88,MSTN | c.587T>A (p.Met196Lys) n.220-19001A>T n.202-19732A>T c.-359-19732A>T (n.-359-19732A>T) c.203T>A (p.Met68Lys) c.-433-19732A>T (n.-433-19732A>T) c.-234-19732A>T (n.-234-19732A>T) | |
2 | g.190060223T>A | CA2027105 | C2orf88,MSTN | c.586A>T (p.Met196Leu) n.220-19000T>A n.202-19731T>A c.-359-19731T>A (n.-359-19731T>A) c.202A>T (p.Met68Leu) c.-433-19731T>A (n.-433-19731T>A) c.-234-19731T>A (n.-234-19731T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060223T>C | CA2027104 | C2orf88,MSTN | c.586A>G (p.Met196Val) n.220-19000T>C n.202-19731T>C c.-359-19731T>C (n.-359-19731T>C) c.202A>G (p.Met68Val) c.-433-19731T>C (n.-433-19731T>C) c.-234-19731T>C (n.-234-19731T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060223T>G | CA349991425 | C2orf88,MSTN | c.586A>C (p.Met196Leu) n.220-19000T>G n.202-19731T>G c.-359-19731T>G (n.-359-19731T>G) c.202A>C (p.Met68Leu) c.-433-19731T>G (n.-433-19731T>G) c.-234-19731T>G (n.-234-19731T>G) | |
2 | g.190060223T= | CA1315871007 | C2orf88,MSTN | c.586A= (p.Met196=) n.220-19000T= n.202-19731T= c.-359-19731T= (n.-359-19731T=) c.202A= (p.Met68=) c.-433-19731T= (n.-433-19731T=) c.-234-19731T= (n.-234-19731T=) | |
2 | g.190060224G>A | CA430503232 | C2orf88,MSTN | c.585C>T (p.Asp195=) n.220-18999G>A n.202-19730G>A c.-359-19730G>A (n.-359-19730G>A) c.201C>T (p.Asp67=) c.-433-19730G>A (n.-433-19730G>A) c.-234-19730G>A (n.-234-19730G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060224G>C | CA349991426 | C2orf88,MSTN | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.220-18999G>C n.202-19730G>C c.-359-19730G>C (n.-359-19730G>C) c.201C>G (p.Asp67Glu) c.-433-19730G>C (n.-433-19730G>C) c.-234-19730G>C (n.-234-19730G>C) | |
2 | g.190060224G>T | CA349991427 | C2orf88,MSTN | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.220-18999G>T n.202-19730G>T c.-359-19730G>T (n.-359-19730G>T) c.201C>A (p.Asp67Glu) c.-433-19730G>T (n.-433-19730G>T) c.-234-19730G>T (n.-234-19730G>T) | |
2 | g.190060225T>A | CA349991428 | C2orf88,MSTN | c.584A>T (p.Asp195Val) n.220-18998T>A n.202-19729T>A c.-359-19729T>A (n.-359-19729T>A) c.200A>T (p.Asp67Val) c.-433-19729T>A (n.-433-19729T>A) c.-234-19729T>A (n.-234-19729T>A) | |
2 | g.190060225T>C | CA349991429 | C2orf88,MSTN | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.220-18998T>C n.202-19729T>C c.-359-19729T>C (n.-359-19729T>C) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-433-19729T>C (n.-433-19729T>C) c.-234-19729T>C (n.-234-19729T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060225T>G | CA349991430 | C2orf88,MSTN | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.220-18998T>G n.202-19729T>G c.-359-19729T>G (n.-359-19729T>G) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-433-19729T>G (n.-433-19729T>G) c.-234-19729T>G (n.-234-19729T>G) | |
2 | g.190060225T= | CA1315871008 | C2orf88,MSTN | c.584A= (p.Asp195=) n.220-18998T= n.202-19729T= c.-359-19729T= (n.-359-19729T=) c.200A= (p.Asp67=) c.-433-19729T= (n.-433-19729T=) c.-234-19729T= (n.-234-19729T=) | |
2 | g.190060226C>A | CA62928603 | C2orf88,MSTN | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.220-18997C>A n.202-19728C>A c.-359-19728C>A (n.-359-19728C>A) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-433-19728C>A (n.-433-19728C>A) c.-234-19728C>A (n.-234-19728C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060226C= | CA1315871009 | C2orf88,MSTN | c.583G= (p.Asp195=) n.220-18997C= n.202-19728C= c.-359-19728C= (n.-359-19728C=) c.199G= (p.Asp67=) c.-433-19728C= (n.-433-19728C=) c.-234-19728C= (n.-234-19728C=) | |
2 | g.190060226C>G | CA349991431 | C2orf88,MSTN | c.583G>C (p.Asp195His) n.220-18997C>G n.202-19728C>G c.-359-19728C>G (n.-359-19728C>G) c.199G>C (p.Asp67His) c.-433-19728C>G (n.-433-19728C>G) c.-234-19728C>G (n.-234-19728C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060226C>T | CA349991432 | C2orf88,MSTN | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.220-18997C>T n.202-19728C>T c.-359-19728C>T (n.-359-19728C>T) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-433-19728C>T (n.-433-19728C>T) c.-234-19728C>T (n.-234-19728C>T) | |
2 | g.190060227A= | CA1315871010 | C2orf88,MSTN | c.582T= (p.Leu194=) n.220-18996A= n.202-19727A= c.-359-19727A= (n.-359-19727A=) c.198T= (p.Leu66=) c.-433-19727A= (n.-433-19727A=) c.-234-19727A= (n.-234-19727A=) | |
2 | g.190060227A>C | CA430503235 | C2orf88,MSTN | c.582T>G (p.Leu194=) n.220-18996A>C n.202-19727A>C c.-359-19727A>C (n.-359-19727A>C) c.198T>G (p.Leu66=) c.-433-19727A>C (n.-433-19727A>C) c.-234-19727A>C (n.-234-19727A>C) | |
2 | g.190060227A>G | CA430503236 | C2orf88,MSTN | c.582T>C (p.Leu194=) n.220-18996A>G n.202-19727A>G c.-359-19727A>G (n.-359-19727A>G) c.198T>C (p.Leu66=) c.-433-19727A>G (n.-433-19727A>G) c.-234-19727A>G (n.-234-19727A>G) | dbSNP |
2 | g.190060227A>T | CA430503237 | C2orf88,MSTN | c.582T>A (p.Leu194=) n.220-18996A>T n.202-19727A>T c.-359-19727A>T (n.-359-19727A>T) c.198T>A (p.Leu66=) c.-433-19727A>T (n.-433-19727A>T) c.-234-19727A>T (n.-234-19727A>T) | |
2 | g.190060227_190060228del | CA2662348997 | C2orf88,MSTN | c.581_582del (p.Leu194ArgfsTer13) n.220-18996_220-18995del n.202-19727_202-19726del c.-359-19727_-359-19726del (n.-359-19727_-359-19726del) c.197_198del (p.Leu66ArgfsTer13) c.-433-19727_-433-19726del (n.-433-19727_-433-19726del) c.-234-19727_-234-19726del (n.-234-19727_-234-19726del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060228A>C | CA349991435 | C2orf88,MSTN | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.220-18995A>C n.202-19726A>C c.-359-19726A>C (n.-359-19726A>C) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-433-19726A>C (n.-433-19726A>C) c.-234-19726A>C (n.-234-19726A>C) | |
2 | g.190060228A>G | CA349991434 | C2orf88,MSTN | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.220-18995A>G n.202-19726A>G c.-359-19726A>G (n.-359-19726A>G) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-433-19726A>G (n.-433-19726A>G) c.-234-19726A>G (n.-234-19726A>G) | |
2 | g.190060228A>T | CA349991433 | C2orf88,MSTN | c.581T>A (p.Leu194His) n.220-18995A>T n.202-19726A>T c.-359-19726A>T (n.-359-19726A>T) c.197T>A (p.Leu66His) c.-433-19726A>T (n.-433-19726A>T) c.-234-19726A>T (n.-234-19726A>T) | |
2 | g.190060229G>A | CA349991436 | C2orf88,MSTN | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.220-18994G>A n.202-19725G>A c.-359-19725G>A (n.-359-19725G>A) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.-433-19725G>A (n.-433-19725G>A) c.-234-19725G>A (n.-234-19725G>A) | |
2 | g.190060229G>C | CA349991438 | C2orf88,MSTN | c.580C>G (p.Leu194Val) n.220-18994G>C n.202-19725G>C c.-359-19725G>C (n.-359-19725G>C) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-433-19725G>C (n.-433-19725G>C) c.-234-19725G>C (n.-234-19725G>C) | |
2 | g.190060229G>T | CA349991437 | C2orf88,MSTN | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.220-18994G>T n.202-19725G>T c.-359-19725G>T (n.-359-19725G>T) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-433-19725G>T (n.-433-19725G>T) c.-234-19725G>T (n.-234-19725G>T) | |
2 | g.190060230T>A | CA349991439 | C2orf88,MSTN | c.579A>T (p.Lys193Asn) n.220-18993T>A n.202-19724T>A c.-359-19724T>A (n.-359-19724T>A) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.-433-19724T>A (n.-433-19724T>A) c.-234-19724T>A (n.-234-19724T>A) | |
2 | g.190060230T>C | CA430503239 | C2orf88,MSTN | c.579A>G (p.Lys193=) n.220-18993T>C n.202-19724T>C c.-359-19724T>C (n.-359-19724T>C) c.195A>G (p.Lys65=) c.-433-19724T>C (n.-433-19724T>C) c.-234-19724T>C (n.-234-19724T>C) | |
2 | g.190060230T>G | CA349991440 | C2orf88,MSTN | c.579A>C (p.Lys193Asn) n.220-18993T>G n.202-19724T>G c.-359-19724T>G (n.-359-19724T>G) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.-433-19724T>G (n.-433-19724T>G) c.-234-19724T>G (n.-234-19724T>G) | |
2 | g.190060231T>A | CA349991441 | C2orf88,MSTN | c.578A>T (p.Lys193Ile) n.220-18992T>A n.202-19723T>A c.-359-19723T>A (n.-359-19723T>A) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.-433-19723T>A (n.-433-19723T>A) c.-234-19723T>A (n.-234-19723T>A) | |
2 | g.190060231T>C | CA349991442 | C2orf88,MSTN | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.220-18992T>C n.202-19723T>C c.-359-19723T>C (n.-359-19723T>C) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-433-19723T>C (n.-433-19723T>C) c.-234-19723T>C (n.-234-19723T>C) | |
2 | g.190060231T>G | CA349991443 | C2orf88,MSTN | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.220-18992T>G n.202-19723T>G c.-359-19723T>G (n.-359-19723T>G) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-433-19723T>G (n.-433-19723T>G) c.-234-19723T>G (n.-234-19723T>G) | |
2 | g.190060232T>A | CA349991444 | C2orf88,MSTN | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.220-18991T>A n.202-19722T>A c.-359-19722T>A (n.-359-19722T>A) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-433-19722T>A (n.-433-19722T>A) c.-234-19722T>A (n.-234-19722T>A) | |
2 | g.190060232T>C | CA349991445 | C2orf88,MSTN | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.220-18991T>C n.202-19722T>C c.-359-19722T>C (n.-359-19722T>C) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-433-19722T>C (n.-433-19722T>C) c.-234-19722T>C (n.-234-19722T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060232T>G | CA349991446 | C2orf88,MSTN | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.220-18991T>G n.202-19722T>G c.-359-19722T>G (n.-359-19722T>G) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-433-19722T>G (n.-433-19722T>G) c.-234-19722T>G (n.-234-19722T>G) | |
2 | g.190060233C>A | CA430503241 | C2orf88,MSTN | c.576G>T (p.Leu192=) n.220-18990C>A n.202-19721C>A c.-359-19721C>A (n.-359-19721C>A) c.192G>T (p.Leu64=) c.-433-19721C>A (n.-433-19721C>A) c.-234-19721C>A (n.-234-19721C>A) | |
2 | g.190060233C= | CA1315871011 | C2orf88,MSTN | c.576G= (p.Leu192=) n.220-18990C= n.202-19721C= c.-359-19721C= (n.-359-19721C=) c.192G= (p.Leu64=) c.-433-19721C= (n.-433-19721C=) c.-234-19721C= (n.-234-19721C=) | |
2 | g.190060233C>G | CA430503240 | C2orf88,MSTN | c.576G>C (p.Leu192=) n.220-18990C>G n.202-19721C>G c.-359-19721C>G (n.-359-19721C>G) c.192G>C (p.Leu64=) c.-433-19721C>G (n.-433-19721C>G) c.-234-19721C>G (n.-234-19721C>G) | |
2 | g.190060233C>T | CA2027106 | C2orf88,MSTN | c.576G>A (p.Leu192=) n.220-18990C>T n.202-19721C>T c.-359-19721C>T (n.-359-19721C>T) c.192G>A (p.Leu64=) c.-433-19721C>T (n.-433-19721C>T) c.-234-19721C>T (n.-234-19721C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060234A>C | CA349991447 | C2orf88,MSTN | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.220-18989A>C n.202-19720A>C c.-359-19720A>C (n.-359-19720A>C) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-433-19720A>C (n.-433-19720A>C) c.-234-19720A>C (n.-234-19720A>C) | |
2 | g.190060234A>G | CA349991448 | C2orf88,MSTN | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.220-18989A>G n.202-19720A>G c.-359-19720A>G (n.-359-19720A>G) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-433-19720A>G (n.-433-19720A>G) c.-234-19720A>G (n.-234-19720A>G) | |
2 | g.190060234A>T | CA349991449 | C2orf88,MSTN | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.220-18989A>T n.202-19720A>T c.-359-19720A>T (n.-359-19720A>T) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-433-19720A>T (n.-433-19720A>T) c.-234-19720A>T (n.-234-19720A>T) | |
2 | g.190060235G>A | CA430503242 | C2orf88,MSTN | c.574C>T (p.Leu192=) n.220-18988G>A n.202-19719G>A c.-359-19719G>A (n.-359-19719G>A) c.190C>T (p.Leu64=) c.-433-19719G>A (n.-433-19719G>A) c.-234-19719G>A (n.-234-19719G>A) | |
2 | g.190060235G>C | CA349991450 | C2orf88,MSTN | c.574C>G (p.Leu192Val) n.220-18988G>C n.202-19719G>C c.-359-19719G>C (n.-359-19719G>C) c.190C>G (p.Leu64Val) c.-433-19719G>C (n.-433-19719G>C) c.-234-19719G>C (n.-234-19719G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060235G>T | CA349991451 | C2orf88,MSTN | c.574C>A (p.Leu192Met) n.220-18988G>T n.202-19719G>T c.-359-19719G>T (n.-359-19719G>T) c.190C>A (p.Leu64Met) c.-433-19719G>T (n.-433-19719G>T) c.-234-19719G>T (n.-234-19719G>T) | |
2 | g.190060236A= | CA1315871012 | C2orf88,MSTN | c.573T= (p.Ser191=) n.220-18987A= n.202-19718A= c.-359-19718A= (n.-359-19718A=) c.189T= (p.Ser63=) c.-433-19718A= (n.-433-19718A=) c.-234-19718A= (n.-234-19718A=) | |
2 | g.190060236A>C | CA2027107 | C2orf88,MSTN | c.573T>G (p.Ser191=) n.220-18987A>C n.202-19718A>C c.-359-19718A>C (n.-359-19718A>C) c.189T>G (p.Ser63=) c.-433-19718A>C (n.-433-19718A>C) c.-234-19718A>C (n.-234-19718A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.190060236A>G | CA430503244 | C2orf88,MSTN | c.573T>C (p.Ser191=) n.220-18987A>G n.202-19718A>G c.-359-19718A>G (n.-359-19718A>G) c.189T>C (p.Ser63=) c.-433-19718A>G (n.-433-19718A>G) c.-234-19718A>G (n.-234-19718A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060236A>T | CA430503245 | C2orf88,MSTN | c.573T>A (p.Ser191=) n.220-18987A>T n.202-19718A>T c.-359-19718A>T (n.-359-19718A>T) c.189T>A (p.Ser63=) c.-433-19718A>T (n.-433-19718A>T) c.-234-19718A>T (n.-234-19718A>T) | |
2 | g.190060237G>A | CA349991452 | C2orf88,MSTN | c.572C>T (p.Ser191Phe) n.220-18986G>A n.202-19717G>A c.-359-19717G>A (n.-359-19717G>A) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-433-19717G>A (n.-433-19717G>A) c.-234-19717G>A (n.-234-19717G>A) | |
2 | g.190060237G>C | CA349991453 | C2orf88,MSTN | c.572C>G (p.Ser191Cys) n.220-18986G>C n.202-19717G>C c.-359-19717G>C (n.-359-19717G>C) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-433-19717G>C (n.-433-19717G>C) c.-234-19717G>C (n.-234-19717G>C) | |
2 | g.190060237G= | CA1315871013 | C2orf88,MSTN | c.572C= (p.Ser191=) n.220-18986G= n.202-19717G= c.-359-19717G= (n.-359-19717G=) c.188C= (p.Ser63=) c.-433-19717G= (n.-433-19717G=) c.-234-19717G= (n.-234-19717G=) | |
2 | g.190060237G>T | CA349991454 | C2orf88,MSTN | c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.220-18986G>T n.202-19717G>T c.-359-19717G>T (n.-359-19717G>T) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-433-19717G>T (n.-433-19717G>T) c.-234-19717G>T (n.-234-19717G>T) | dbSNP |
2 | g.190060238A>C | CA349991455 | C2orf88,MSTN | c.571T>G (p.Ser191Ala) n.220-18985A>C n.202-19716A>C c.-359-19716A>C (n.-359-19716A>C) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-433-19716A>C (n.-433-19716A>C) c.-234-19716A>C (n.-234-19716A>C) | |
2 | g.190060238A>G | CA349991456 | C2orf88,MSTN | c.571T>C (p.Ser191Pro) n.220-18985A>G n.202-19716A>G c.-359-19716A>G (n.-359-19716A>G) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-433-19716A>G (n.-433-19716A>G) c.-234-19716A>G (n.-234-19716A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060238A>T | CA349991457 | C2orf88,MSTN | c.571T>A (p.Ser191Thr) n.220-18985A>T n.202-19716A>T c.-359-19716A>T (n.-359-19716A>T) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-433-19716A>T (n.-433-19716A>T) c.-234-19716A>T (n.-234-19716A>T) | |
2 | g.190060239T>A | CA430503246 | C2orf88,MSTN | c.570A>T (p.Arg190=) n.220-18984T>A n.202-19715T>A c.-359-19715T>A (n.-359-19715T>A) c.186A>T (p.Arg62=) c.-433-19715T>A (n.-433-19715T>A) c.-234-19715T>A (n.-234-19715T>A) | |
2 | g.190060239T>C | CA430503248 | C2orf88,MSTN | c.570A>G (p.Arg190=) n.220-18984T>C n.202-19715T>C c.-359-19715T>C (n.-359-19715T>C) c.186A>G (p.Arg62=) c.-433-19715T>C (n.-433-19715T>C) c.-234-19715T>C (n.-234-19715T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060239T>G | CA430503247 | C2orf88,MSTN | c.570A>C (p.Arg190=) n.220-18984T>G n.202-19715T>G c.-359-19715T>G (n.-359-19715T>G) c.186A>C (p.Arg62=) c.-433-19715T>G (n.-433-19715T>G) c.-234-19715T>G (n.-234-19715T>G) | |
2 | g.190060239T= | CA1315871014 | C2orf88,MSTN | c.570A= (p.Arg190=) n.220-18984T= n.202-19715T= c.-359-19715T= (n.-359-19715T=) c.186A= (p.Arg62=) c.-433-19715T= (n.-433-19715T=) c.-234-19715T= (n.-234-19715T=) | |
2 | g.190060240C>A | CA2027108 | C2orf88,MSTN | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.220-18983C>A n.202-19714C>A c.-359-19714C>A (n.-359-19714C>A) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-433-19714C>A (n.-433-19714C>A) c.-234-19714C>A (n.-234-19714C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060240C= | CA1315871015 | C2orf88,MSTN | c.569G= (p.Arg190=) n.220-18983C= n.202-19714C= c.-359-19714C= (n.-359-19714C=) c.185G= (p.Arg62=) c.-433-19714C= (n.-433-19714C=) c.-234-19714C= (n.-234-19714C=) | |
2 | g.190060240C>G | CA349991458 | C2orf88,MSTN | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.220-18983C>G n.202-19714C>G c.-359-19714C>G (n.-359-19714C>G) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-433-19714C>G (n.-433-19714C>G) c.-234-19714C>G (n.-234-19714C>G) | |
2 | g.190060240C>T | CA2027109 | C2orf88,MSTN | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.220-18983C>T n.202-19714C>T c.-359-19714C>T (n.-359-19714C>T) c.185G>A (p.Arg62Gln) c.-433-19714C>T (n.-433-19714C>T) c.-234-19714C>T (n.-234-19714C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060241G>A | CA349991459 | C2orf88,MSTN | c.568C>T (p.Arg190Ter) n.220-18982G>A n.202-19713G>A c.-359-19713G>A (n.-359-19713G>A) c.184C>T (p.Arg62Ter) c.-433-19713G>A (n.-433-19713G>A) c.-234-19713G>A (n.-234-19713G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060241G>C | CA349991460 | C2orf88,MSTN | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.220-18982G>C n.202-19713G>C c.-359-19713G>C (n.-359-19713G>C) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-433-19713G>C (n.-433-19713G>C) c.-234-19713G>C (n.-234-19713G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060241G= | CA1315871016 | C2orf88,MSTN | c.568C= (p.Arg190=) n.220-18982G= n.202-19713G= c.-359-19713G= (n.-359-19713G=) c.184C= (p.Arg62=) c.-433-19713G= (n.-433-19713G=) c.-234-19713G= (n.-234-19713G=) | |
2 | g.190060241G>T | CA430503252 | C2orf88,MSTN | c.568C>A (p.Arg190=) n.220-18982G>T n.202-19713G>T c.-359-19713G>T (n.-359-19713G>T) c.184C>A (p.Arg62=) c.-433-19713G>T (n.-433-19713G>T) c.-234-19713G>T (n.-234-19713G>T) | |
2 | g.190060242G>A | CA430503253 | C2orf88,MSTN | c.567C>T (p.Ile189=) n.220-18981G>A n.202-19712G>A c.-359-19712G>A (n.-359-19712G>A) c.183C>T (p.Ile61=) c.-433-19712G>A (n.-433-19712G>A) c.-234-19712G>A (n.-234-19712G>A) | COSMIC |
2 | g.190060242G>C | CA349991461 | C2orf88,MSTN | c.567C>G (p.Ile189Met) n.220-18981G>C n.202-19712G>C c.-359-19712G>C (n.-359-19712G>C) c.183C>G (p.Ile61Met) c.-433-19712G>C (n.-433-19712G>C) c.-234-19712G>C (n.-234-19712G>C) | |
2 | g.190060242G>T | CA430503254 | C2orf88,MSTN | c.567C>A (p.Ile189=) n.220-18981G>T n.202-19712G>T c.-359-19712G>T (n.-359-19712G>T) c.183C>A (p.Ile61=) c.-433-19712G>T (n.-433-19712G>T) c.-234-19712G>T (n.-234-19712G>T) | |
2 | g.190060243A>C | CA349991463 | C2orf88,MSTN | c.566T>G (p.Ile189Ser) n.220-18980A>C n.202-19711A>C c.-359-19711A>C (n.-359-19711A>C) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.-433-19711A>C (n.-433-19711A>C) c.-234-19711A>C (n.-234-19711A>C) | |
2 | g.190060243A>G | CA349991464 | C2orf88,MSTN | c.566T>C (p.Ile189Thr) n.220-18980A>G n.202-19711A>G c.-359-19711A>G (n.-359-19711A>G) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.-433-19711A>G (n.-433-19711A>G) c.-234-19711A>G (n.-234-19711A>G) | |
2 | g.190060243A>T | CA349991462 | C2orf88,MSTN | c.566T>A (p.Ile189Asn) n.220-18980A>T n.202-19711A>T c.-359-19711A>T (n.-359-19711A>T) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.-433-19711A>T (n.-433-19711A>T) c.-234-19711A>T (n.-234-19711A>T) | |
2 | g.190060244T>A | CA349991465 | C2orf88,MSTN | c.565A>T (p.Ile189Phe) n.220-18979T>A n.202-19710T>A c.-359-19710T>A (n.-359-19710T>A) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.-433-19710T>A (n.-433-19710T>A) c.-234-19710T>A (n.-234-19710T>A) | COSMIC |
2 | g.190060244T>C | CA349991466 | C2orf88,MSTN | c.565A>G (p.Ile189Val) n.220-18979T>C n.202-19710T>C c.-359-19710T>C (n.-359-19710T>C) c.181A>G (p.Ile61Val) c.-433-19710T>C (n.-433-19710T>C) c.-234-19710T>C (n.-234-19710T>C) | |
2 | g.190060244T>G | CA349991467 | C2orf88,MSTN | c.565A>C (p.Ile189Leu) n.220-18979T>G n.202-19710T>G c.-359-19710T>G (n.-359-19710T>G) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.-433-19710T>G (n.-433-19710T>G) c.-234-19710T>G (n.-234-19710T>G) | |
2 | g.190060245T>A | CA430503255 | C2orf88,MSTN | c.564A>T (p.Gly188=) n.220-18978T>A n.202-19709T>A c.-359-19709T>A (n.-359-19709T>A) c.180A>T (p.Gly60=) c.-433-19709T>A (n.-433-19709T>A) c.-234-19709T>A (n.-234-19709T>A) | |
2 | g.190060245T>C | CA430503257 | C2orf88,MSTN | c.564A>G (p.Gly188=) n.220-18978T>C n.202-19709T>C c.-359-19709T>C (n.-359-19709T>C) c.180A>G (p.Gly60=) c.-433-19709T>C (n.-433-19709T>C) c.-234-19709T>C (n.-234-19709T>C) | |
2 | g.190060245T>G | CA430503256 | C2orf88,MSTN | c.564A>C (p.Gly188=) n.220-18978T>G n.202-19709T>G c.-359-19709T>G (n.-359-19709T>G) c.180A>C (p.Gly60=) c.-433-19709T>G (n.-433-19709T>G) c.-234-19709T>G (n.-234-19709T>G) | |
2 | g.190060246C>A | CA349991468 | C2orf88,MSTN | c.563G>T (p.Gly188Val) n.220-18977C>A n.202-19708C>A c.-359-19708C>A (n.-359-19708C>A) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-433-19708C>A (n.-433-19708C>A) c.-234-19708C>A (n.-234-19708C>A) | |
2 | g.190060246C>G | CA349991469 | C2orf88,MSTN | c.563G>C (p.Gly188Ala) n.220-18977C>G n.202-19708C>G c.-359-19708C>G (n.-359-19708C>G) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-433-19708C>G (n.-433-19708C>G) c.-234-19708C>G (n.-234-19708C>G) | |
2 | g.190060246C>T | CA349991470 | C2orf88,MSTN | c.563G>A (p.Gly188Glu) n.220-18977C>T n.202-19708C>T c.-359-19708C>T (n.-359-19708C>T) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-433-19708C>T (n.-433-19708C>T) c.-234-19708C>T (n.-234-19708C>T) | |
2 | g.190060247C>A | CA349991471 | C2orf88,MSTN | c.562G>T (p.Gly188Ter) n.220-18976C>A n.202-19707C>A c.-359-19707C>A (n.-359-19707C>A) c.178G>T (p.Gly60Ter) c.-433-19707C>A (n.-433-19707C>A) c.-234-19707C>A (n.-234-19707C>A) | |
2 | g.190060247C>G | CA349991472 | C2orf88,MSTN | c.562G>C (p.Gly188Arg) n.220-18976C>G n.202-19707C>G c.-359-19707C>G (n.-359-19707C>G) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-433-19707C>G (n.-433-19707C>G) c.-234-19707C>G (n.-234-19707C>G) | |
2 | g.190060247C>T | CA349991473 | C2orf88,MSTN | c.562G>A (p.Gly188Arg) n.220-18976C>T n.202-19707C>T c.-359-19707C>T (n.-359-19707C>T) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-433-19707C>T (n.-433-19707C>T) c.-234-19707C>T (n.-234-19707C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060248A= | CA1315871017 | C2orf88,MSTN | c.561T= (p.Thr187=) n.220-18975A= n.202-19706A= c.-359-19706A= (n.-359-19706A=) c.177T= (p.Thr59=) c.-433-19706A= (n.-433-19706A=) c.-234-19706A= (n.-234-19706A=) | |
2 | g.190060248A>C | CA430503258 | C2orf88,MSTN | c.561T>G (p.Thr187=) n.220-18975A>C n.202-19706A>C c.-359-19706A>C (n.-359-19706A>C) c.177T>G (p.Thr59=) c.-433-19706A>C (n.-433-19706A>C) c.-234-19706A>C (n.-234-19706A>C) | |
2 | g.190060248A>G | CA430503259 | C2orf88,MSTN | c.561T>C (p.Thr187=) n.220-18975A>G n.202-19706A>G c.-359-19706A>G (n.-359-19706A>G) c.177T>C (p.Thr59=) c.-433-19706A>G (n.-433-19706A>G) c.-234-19706A>G (n.-234-19706A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060248A>T | CA430503260 | C2orf88,MSTN | c.561T>A (p.Thr187=) n.220-18975A>T n.202-19706A>T c.-359-19706A>T (n.-359-19706A>T) c.177T>A (p.Thr59=) c.-433-19706A>T (n.-433-19706A>T) c.-234-19706A>T (n.-234-19706A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060249G>A | CA349991474 | C2orf88,MSTN | c.560C>T (p.Thr187Ile) n.220-18974G>A n.202-19705G>A c.-359-19705G>A (n.-359-19705G>A) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.-433-19705G>A (n.-433-19705G>A) c.-234-19705G>A (n.-234-19705G>A) | |
2 | g.190060249G>C | CA349991475 | C2orf88,MSTN | c.560C>G (p.Thr187Ser) n.220-18974G>C n.202-19705G>C c.-359-19705G>C (n.-359-19705G>C) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.-433-19705G>C (n.-433-19705G>C) c.-234-19705G>C (n.-234-19705G>C) | |
2 | g.190060249G= | CA1315871018 | C2orf88,MSTN | c.560C= (p.Thr187=) n.220-18974G= n.202-19705G= c.-359-19705G= (n.-359-19705G=) c.176C= (p.Thr59=) c.-433-19705G= (n.-433-19705G=) c.-234-19705G= (n.-234-19705G=) | |
2 | g.190060249G>T | CA2027110 | C2orf88,MSTN | c.560C>A (p.Thr187Asn) n.220-18974G>T n.202-19705G>T c.-359-19705G>T (n.-359-19705G>T) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.-433-19705G>T (n.-433-19705G>T) c.-234-19705G>T (n.-234-19705G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060250T>A | CA349991478 | C2orf88,MSTN | c.559A>T (p.Thr187Ser) n.220-18973T>A n.202-19704T>A c.-359-19704T>A (n.-359-19704T>A) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.-433-19704T>A (n.-433-19704T>A) c.-234-19704T>A (n.-234-19704T>A) | |
2 | g.190060250T>C | CA349991476 | C2orf88,MSTN | c.559A>G (p.Thr187Ala) n.220-18973T>C n.202-19704T>C c.-359-19704T>C (n.-359-19704T>C) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.-433-19704T>C (n.-433-19704T>C) c.-234-19704T>C (n.-234-19704T>C) | |
2 | g.190060250T>G | CA349991477 | C2orf88,MSTN | c.559A>C (p.Thr187Pro) n.220-18973T>G n.202-19704T>G c.-359-19704T>G (n.-359-19704T>G) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.-433-19704T>G (n.-433-19704T>G) c.-234-19704T>G (n.-234-19704T>G) | |
2 | g.190060251A= | CA1315871019 | C2orf88,MSTN | c.558T= (p.Tyr186=) n.220-18972A= n.202-19703A= c.-359-19703A= (n.-359-19703A=) c.174T= (p.Tyr58=) c.-433-19703A= (n.-433-19703A=) c.-234-19703A= (n.-234-19703A=) | |
2 | g.190060251A>C | CA349991479 | C2orf88,MSTN | c.558T>G (p.Tyr186Ter) n.220-18972A>C n.202-19703A>C c.-359-19703A>C (n.-359-19703A>C) c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.-433-19703A>C (n.-433-19703A>C) c.-234-19703A>C (n.-234-19703A>C) | |
2 | g.190060251A>G | CA430503261 | C2orf88,MSTN | c.558T>C (p.Tyr186=) n.220-18972A>G n.202-19703A>G c.-359-19703A>G (n.-359-19703A>G) c.174T>C (p.Tyr58=) c.-433-19703A>G (n.-433-19703A>G) c.-234-19703A>G (n.-234-19703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060251A>T | CA349991480 | C2orf88,MSTN | c.558T>A (p.Tyr186Ter) n.220-18972A>T n.202-19703A>T c.-359-19703A>T (n.-359-19703A>T) c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.-433-19703A>T (n.-433-19703A>T) c.-234-19703A>T (n.-234-19703A>T) |