Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190060141A>CCA349991237C2orf88,MSTNc.668T>G (p.Leu223Ter)
n.220-19082A>C
n.202-19813A>C
c.-359-19813A>C (n.-359-19813A>C)
c.284T>G (p.Leu95Ter)
c.-433-19813A>C (n.-433-19813A>C)
c.-234-19813A>C (n.-234-19813A>C)
2g.190060141A>GCA349991236C2orf88,MSTNc.668T>C (p.Leu223Ser)
n.220-19082A>G
n.202-19813A>G
c.-359-19813A>G (n.-359-19813A>G)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.-433-19813A>G (n.-433-19813A>G)
c.-234-19813A>G (n.-234-19813A>G)
2g.190060141A>TCA349991235C2orf88,MSTNc.668T>A (p.Leu223Ter)
n.220-19082A>T
n.202-19813A>T
c.-359-19813A>T (n.-359-19813A>T)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.-433-19813A>T (n.-433-19813A>T)
c.-234-19813A>T (n.-234-19813A>T)
2g.190060142A>CCA349991238C2orf88,MSTNc.667T>G (p.Leu223Val)
n.220-19081A>C
n.202-19812A>C
c.-359-19812A>C (n.-359-19812A>C)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.-433-19812A>C (n.-433-19812A>C)
c.-234-19812A>C (n.-234-19812A>C)
2g.190060142A>GCA430503294C2orf88,MSTNc.667T>C (p.Leu223=)
n.220-19081A>G
n.202-19812A>G
c.-359-19812A>G (n.-359-19812A>G)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.-433-19812A>G (n.-433-19812A>G)
c.-234-19812A>G (n.-234-19812A>G)
2g.190060142A>TCA349991239C2orf88,MSTNc.667T>A (p.Leu223Ile)
n.220-19081A>T
n.202-19812A>T
c.-359-19812A>T (n.-359-19812A>T)
c.283T>A (p.Leu95Ile)
c.-433-19812A>T (n.-433-19812A>T)
c.-234-19812A>T (n.-234-19812A>T)
2g.190060143G>ACA430503295C2orf88,MSTNc.666C>T (p.Asn222=)
n.220-19080G>A
n.202-19811G>A
c.-359-19811G>A (n.-359-19811G>A)
c.282C>T (p.Asn94=)
c.-433-19811G>A (n.-433-19811G>A)
c.-234-19811G>A (n.-234-19811G>A)
2g.190060143G>CCA349991240C2orf88,MSTNc.666C>G (p.Asn222Lys)
n.220-19080G>C
n.202-19811G>C
c.-359-19811G>C (n.-359-19811G>C)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.-433-19811G>C (n.-433-19811G>C)
c.-234-19811G>C (n.-234-19811G>C)
2g.190060143G>TCA349991241C2orf88,MSTNc.666C>A (p.Asn222Lys)
n.220-19080G>T
n.202-19811G>T
c.-359-19811G>T (n.-359-19811G>T)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.-433-19811G>T (n.-433-19811G>T)
c.-234-19811G>T (n.-234-19811G>T)
2g.190060144T>ACA349991242C2orf88,MSTNc.665A>T (p.Asn222Ile)
n.220-19079T>A
n.202-19810T>A
c.-359-19810T>A (n.-359-19810T>A)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.-433-19810T>A (n.-433-19810T>A)
c.-234-19810T>A (n.-234-19810T>A)
2g.190060144T>CCA2027094C2orf88,MSTNc.665A>G (p.Asn222Ser)
n.220-19079T>C
n.202-19810T>C
c.-359-19810T>C (n.-359-19810T>C)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.-433-19810T>C (n.-433-19810T>C)
c.-234-19810T>C (n.-234-19810T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060144T>GCA349991243C2orf88,MSTNc.665A>C (p.Asn222Thr)
n.220-19079T>G
n.202-19810T>G
c.-359-19810T>G (n.-359-19810T>G)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.-433-19810T>G (n.-433-19810T>G)
c.-234-19810T>G (n.-234-19810T>G)
 gnomAD v4
2g.190060144T=CA1315870979C2orf88,MSTNc.665A= (p.Asn222=)
n.220-19079T=
n.202-19810T=
c.-359-19810T= (n.-359-19810T=)
c.281A= (p.Asn94=)
c.-433-19810T= (n.-433-19810T=)
c.-234-19810T= (n.-234-19810T=)
2g.190060145T>ACA349991244C2orf88,MSTNc.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.220-19078T>A
n.202-19809T>A
c.-359-19809T>A (n.-359-19809T>A)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.-433-19809T>A (n.-433-19809T>A)
c.-234-19809T>A (n.-234-19809T>A)
2g.190060145T>CCA349991245C2orf88,MSTNc.664A>G (p.Asn222Asp)
n.220-19078T>C
n.202-19809T>C
c.-359-19809T>C (n.-359-19809T>C)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.-433-19809T>C (n.-433-19809T>C)
c.-234-19809T>C (n.-234-19809T>C)
2g.190060145T>GCA349991246C2orf88,MSTNc.664A>C (p.Asn222His)
n.220-19078T>G
n.202-19809T>G
c.-359-19809T>G (n.-359-19809T>G)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.-433-19809T>G (n.-433-19809T>G)
c.-234-19809T>G (n.-234-19809T>G)
2g.190060146G>ACA430503300C2orf88,MSTNc.663C>T (p.Ser221=)
n.220-19077G>A
n.202-19808G>A
c.-359-19808G>A (n.-359-19808G>A)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-433-19808G>A (n.-433-19808G>A)
c.-234-19808G>A (n.-234-19808G>A)
 COSMIC
2g.190060146G>CCA430503301C2orf88,MSTNc.663C>G (p.Ser221=)
n.220-19077G>C
n.202-19808G>C
c.-359-19808G>C (n.-359-19808G>C)
c.279C>G (p.Ser93=)
c.-433-19808G>C (n.-433-19808G>C)
c.-234-19808G>C (n.-234-19808G>C)
2g.190060146G>TCA430503302C2orf88,MSTNc.663C>A (p.Ser221=)
n.220-19077G>T
n.202-19808G>T
c.-359-19808G>T (n.-359-19808G>T)
c.279C>A (p.Ser93=)
c.-433-19808G>T (n.-433-19808G>T)
c.-234-19808G>T (n.-234-19808G>T)
2g.190060147G>ACA349991247C2orf88,MSTNc.662C>T (p.Ser221Phe)
n.220-19076G>A
n.202-19807G>A
c.-359-19807G>A (n.-359-19807G>A)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-433-19807G>A (n.-433-19807G>A)
c.-234-19807G>A (n.-234-19807G>A)
 gnomAD v4
2g.190060147G>CCA349991248C2orf88,MSTNc.662C>G (p.Ser221Cys)
n.220-19076G>C
n.202-19807G>C
c.-359-19807G>C (n.-359-19807G>C)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.-433-19807G>C (n.-433-19807G>C)
c.-234-19807G>C (n.-234-19807G>C)
 gnomAD v4
2g.190060147G>TCA349991249C2orf88,MSTNc.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.220-19076G>T
n.202-19807G>T
c.-359-19807G>T (n.-359-19807G>T)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-433-19807G>T (n.-433-19807G>T)
c.-234-19807G>T (n.-234-19807G>T)
2g.190060148A>CCA349991251C2orf88,MSTNc.661T>G (p.Ser221Ala)
n.220-19075A>C
n.202-19806A>C
c.-359-19806A>C (n.-359-19806A>C)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.-433-19806A>C (n.-433-19806A>C)
c.-234-19806A>C (n.-234-19806A>C)
2g.190060148A>GCA349991252C2orf88,MSTNc.661T>C (p.Ser221Pro)
n.220-19075A>G
n.202-19806A>G
c.-359-19806A>G (n.-359-19806A>G)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.-433-19806A>G (n.-433-19806A>G)
c.-234-19806A>G (n.-234-19806A>G)
2g.190060148A>TCA349991250C2orf88,MSTNc.661T>A (p.Ser221Thr)
n.220-19075A>T
n.202-19806A>T
c.-359-19806A>T (n.-359-19806A>T)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.-433-19806A>T (n.-433-19806A>T)
c.-234-19806A>T (n.-234-19806A>T)
2g.190060149T>ACA349991254C2orf88,MSTNc.660A>T (p.Glu220Asp)
n.220-19074T>A
n.202-19805T>A
c.-359-19805T>A (n.-359-19805T>A)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.-433-19805T>A (n.-433-19805T>A)
c.-234-19805T>A (n.-234-19805T>A)
2g.190060149T>CCA430503306C2orf88,MSTNc.660A>G (p.Glu220=)
n.220-19074T>C
n.202-19805T>C
c.-359-19805T>C (n.-359-19805T>C)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.-433-19805T>C (n.-433-19805T>C)
c.-234-19805T>C (n.-234-19805T>C)
 gnomAD v4
2g.190060149T>GCA349991253C2orf88,MSTNc.660A>C (p.Glu220Asp)
n.220-19074T>G
n.202-19805T>G
c.-359-19805T>G (n.-359-19805T>G)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.-433-19805T>G (n.-433-19805T>G)
c.-234-19805T>G (n.-234-19805T>G)
 gnomAD v4
2g.190060150T>ACA349991255C2orf88,MSTNc.659A>T (p.Glu220Val)
n.220-19073T>A
n.202-19804T>A
c.-359-19804T>A (n.-359-19804T>A)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.-433-19804T>A (n.-433-19804T>A)
c.-234-19804T>A (n.-234-19804T>A)
2g.190060150T>CCA349991256C2orf88,MSTNc.659A>G (p.Glu220Gly)
n.220-19073T>C
n.202-19804T>C
c.-359-19804T>C (n.-359-19804T>C)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.-433-19804T>C (n.-433-19804T>C)
c.-234-19804T>C (n.-234-19804T>C)
2g.190060150T>GCA349991257C2orf88,MSTNc.659A>C (p.Glu220Ala)
n.220-19073T>G
n.202-19804T>G
c.-359-19804T>G (n.-359-19804T>G)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.-433-19804T>G (n.-433-19804T>G)
c.-234-19804T>G (n.-234-19804T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060151C>ACA349991258C2orf88,MSTNc.658G>T (p.Glu220Ter)
n.220-19072C>A
n.202-19803C>A
c.-359-19803C>A (n.-359-19803C>A)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.-433-19803C>A (n.-433-19803C>A)
c.-234-19803C>A (n.-234-19803C>A)
2g.190060151C>GCA349991259C2orf88,MSTNc.658G>C (p.Glu220Gln)
n.220-19072C>G
n.202-19803C>G
c.-359-19803C>G (n.-359-19803C>G)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.-433-19803C>G (n.-433-19803C>G)
c.-234-19803C>G (n.-234-19803C>G)
2g.190060151C>TCA349991260C2orf88,MSTNc.658G>A (p.Glu220Lys)
n.220-19072C>T
n.202-19803C>T
c.-359-19803C>T (n.-359-19803C>T)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.-433-19803C>T (n.-433-19803C>T)
c.-234-19803C>T (n.-234-19803C>T)
2g.190060152A=CA1315870980C2orf88,MSTNc.657T= (p.Pro219=)
n.220-19071A=
n.202-19802A=
c.-359-19802A= (n.-359-19802A=)
c.273T= (p.Pro91=)
c.-433-19802A= (n.-433-19802A=)
c.-234-19802A= (n.-234-19802A=)
2g.190060152A>CCA430503309C2orf88,MSTNc.657T>G (p.Pro219=)
n.220-19071A>C
n.202-19802A>C
c.-359-19802A>C (n.-359-19802A>C)
c.273T>G (p.Pro91=)
c.-433-19802A>C (n.-433-19802A>C)
c.-234-19802A>C (n.-234-19802A>C)
2g.190060152A>GCA430503308C2orf88,MSTNc.657T>C (p.Pro219=)
n.220-19071A>G
n.202-19802A>G
c.-359-19802A>G (n.-359-19802A>G)
c.273T>C (p.Pro91=)
c.-433-19802A>G (n.-433-19802A>G)
c.-234-19802A>G (n.-234-19802A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060152A>TCA430503307C2orf88,MSTNc.657T>A (p.Pro219=)
n.220-19071A>T
n.202-19802A>T
c.-359-19802A>T (n.-359-19802A>T)
c.273T>A (p.Pro91=)
c.-433-19802A>T (n.-433-19802A>T)
c.-234-19802A>T (n.-234-19802A>T)
2g.190060153G>ACA349991261C2orf88,MSTNc.656C>T (p.Pro219Leu)
n.220-19070G>A
n.202-19801G>A
c.-359-19801G>A (n.-359-19801G>A)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-433-19801G>A (n.-433-19801G>A)
c.-234-19801G>A (n.-234-19801G>A)
 COSMIC
2g.190060153G>CCA349991262C2orf88,MSTNc.656C>G (p.Pro219Arg)
n.220-19070G>C
n.202-19801G>C
c.-359-19801G>C (n.-359-19801G>C)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-433-19801G>C (n.-433-19801G>C)
c.-234-19801G>C (n.-234-19801G>C)
2g.190060153G=CA1315870981C2orf88,MSTNc.656C= (p.Pro219=)
n.220-19070G=
n.202-19801G=
c.-359-19801G= (n.-359-19801G=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.-433-19801G= (n.-433-19801G=)
c.-234-19801G= (n.-234-19801G=)
2g.190060153G>TCA349991263C2orf88,MSTNc.656C>A (p.Pro219His)
n.220-19070G>T
n.202-19801G>T
c.-359-19801G>T (n.-359-19801G>T)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.-433-19801G>T (n.-433-19801G>T)
c.-234-19801G>T (n.-234-19801G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060154G>ACA349991264C2orf88,MSTNc.655C>T (p.Pro219Ser)
n.220-19069G>A
n.202-19800G>A
c.-359-19800G>A (n.-359-19800G>A)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-433-19800G>A (n.-433-19800G>A)
c.-234-19800G>A (n.-234-19800G>A)
 dbSNP
2g.190060154G>CCA349991265C2orf88,MSTNc.655C>G (p.Pro219Ala)
n.220-19069G>C
n.202-19800G>C
c.-359-19800G>C (n.-359-19800G>C)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-433-19800G>C (n.-433-19800G>C)
c.-234-19800G>C (n.-234-19800G>C)
2g.190060154G=CA1315870982C2orf88,MSTNc.655C= (p.Pro219=)
n.220-19069G=
n.202-19800G=
c.-359-19800G= (n.-359-19800G=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.-433-19800G= (n.-433-19800G=)
c.-234-19800G= (n.-234-19800G=)
2g.190060154G>TCA349991266C2orf88,MSTNc.655C>A (p.Pro219Thr)
n.220-19069G>T
n.202-19800G>T
c.-359-19800G>T (n.-359-19800G>T)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-433-19800G>T (n.-433-19800G>T)
c.-234-19800G>T (n.-234-19800G>T)
2g.190060155T>ACA349991268C2orf88,MSTNc.654A>T (p.Gln218His)
n.220-19068T>A
n.202-19799T>A
c.-359-19799T>A (n.-359-19799T>A)
c.270A>T (p.Gln90His)
c.-433-19799T>A (n.-433-19799T>A)
c.-234-19799T>A (n.-234-19799T>A)
2g.190060155T>CCA430503310C2orf88,MSTNc.654A>G (p.Gln218=)
n.220-19068T>C
n.202-19799T>C
c.-359-19799T>C (n.-359-19799T>C)
c.270A>G (p.Gln90=)
c.-433-19799T>C (n.-433-19799T>C)
c.-234-19799T>C (n.-234-19799T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060155T>GCA349991267C2orf88,MSTNc.654A>C (p.Gln218His)
n.220-19068T>G
n.202-19799T>G
c.-359-19799T>G (n.-359-19799T>G)
c.270A>C (p.Gln90His)
c.-433-19799T>G (n.-433-19799T>G)
c.-234-19799T>G (n.-234-19799T>G)
2g.190060156delCA2662348993C2orf88,MSTNc.654del (p.Gln218HisfsTer6)
n.220-19067del
n.202-19798del
c.-359-19798del (n.-359-19798del)
c.270del (p.Gln90HisfsTer6)
c.-433-19798del (n.-433-19798del)
c.-234-19798del (n.-234-19798del)
 gnomAD v4
2g.190060156T>ACA349991269C2orf88,MSTNc.653A>T (p.Gln218Leu)
n.220-19067T>A
n.202-19798T>A
c.-359-19798T>A (n.-359-19798T>A)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.-433-19798T>A (n.-433-19798T>A)
c.-234-19798T>A (n.-234-19798T>A)
2g.190060156T>CCA349991270C2orf88,MSTNc.653A>G (p.Gln218Arg)
n.220-19067T>C
n.202-19798T>C
c.-359-19798T>C (n.-359-19798T>C)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.-433-19798T>C (n.-433-19798T>C)
c.-234-19798T>C (n.-234-19798T>C)
2g.190060156T>GCA349991271C2orf88,MSTNc.653A>C (p.Gln218Pro)
n.220-19067T>G
n.202-19798T>G
c.-359-19798T>G (n.-359-19798T>G)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.-433-19798T>G (n.-433-19798T>G)
c.-234-19798T>G (n.-234-19798T>G)
2g.190060157G>ACA349991272C2orf88,MSTNc.652C>T (p.Gln218Ter)
n.220-19066G>A
n.202-19797G>A
c.-359-19797G>A (n.-359-19797G>A)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.-433-19797G>A (n.-433-19797G>A)
c.-234-19797G>A (n.-234-19797G>A)
2g.190060157G>CCA349991273C2orf88,MSTNc.652C>G (p.Gln218Glu)
n.220-19066G>C
n.202-19797G>C
c.-359-19797G>C (n.-359-19797G>C)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.-433-19797G>C (n.-433-19797G>C)
c.-234-19797G>C (n.-234-19797G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060157G=CA1315870983C2orf88,MSTNc.652C= (p.Gln218=)
n.220-19066G=
n.202-19797G=
c.-359-19797G= (n.-359-19797G=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.-433-19797G= (n.-433-19797G=)
c.-234-19797G= (n.-234-19797G=)
2g.190060157G>TCA349991274C2orf88,MSTNc.652C>A (p.Gln218Lys)
n.220-19066G>T
n.202-19797G>T
c.-359-19797G>T (n.-359-19797G>T)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.-433-19797G>T (n.-433-19797G>T)
c.-234-19797G>T (n.-234-19797G>T)
2g.190060158T>ACA349991275C2orf88,MSTNc.651A>T (p.Lys217Asn)
n.220-19065T>A
n.202-19796T>A
c.-359-19796T>A (n.-359-19796T>A)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.-433-19796T>A (n.-433-19796T>A)
c.-234-19796T>A (n.-234-19796T>A)
2g.190060158T>CCA430503311C2orf88,MSTNc.651A>G (p.Lys217=)
n.220-19065T>C
n.202-19796T>C
c.-359-19796T>C (n.-359-19796T>C)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.-433-19796T>C (n.-433-19796T>C)
c.-234-19796T>C (n.-234-19796T>C)
2g.190060158T>GCA349991276C2orf88,MSTNc.651A>C (p.Lys217Asn)
n.220-19065T>G
n.202-19796T>G
c.-359-19796T>G (n.-359-19796T>G)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.-433-19796T>G (n.-433-19796T>G)
c.-234-19796T>G (n.-234-19796T>G)
2g.190060159T>ACA349991277C2orf88,MSTNc.650A>T (p.Lys217Ile)
n.220-19064T>A
n.202-19795T>A
c.-359-19795T>A (n.-359-19795T>A)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.-433-19795T>A (n.-433-19795T>A)
c.-234-19795T>A (n.-234-19795T>A)
2g.190060159T>CCA349991278C2orf88,MSTNc.650A>G (p.Lys217Arg)
n.220-19064T>C
n.202-19795T>C
c.-359-19795T>C (n.-359-19795T>C)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.-433-19795T>C (n.-433-19795T>C)
c.-234-19795T>C (n.-234-19795T>C)
2g.190060159T>GCA349991279C2orf88,MSTNc.650A>C (p.Lys217Thr)
n.220-19064T>G
n.202-19795T>G
c.-359-19795T>G (n.-359-19795T>G)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.-433-19795T>G (n.-433-19795T>G)
c.-234-19795T>G (n.-234-19795T>G)
2g.190060160T>ACA349991280C2orf88,MSTNc.649A>T (p.Lys217Ter)
n.220-19063T>A
n.202-19794T>A
c.-359-19794T>A (n.-359-19794T>A)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.-433-19794T>A (n.-433-19794T>A)
c.-234-19794T>A (n.-234-19794T>A)
2g.190060160T>CCA349991281C2orf88,MSTNc.649A>G (p.Lys217Glu)
n.220-19063T>C
n.202-19794T>C
c.-359-19794T>C (n.-359-19794T>C)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.-433-19794T>C (n.-433-19794T>C)
c.-234-19794T>C (n.-234-19794T>C)
 gnomAD v4
2g.190060160T>GCA349991282C2orf88,MSTNc.649A>C (p.Lys217Gln)
n.220-19063T>G
n.202-19794T>G
c.-359-19794T>G (n.-359-19794T>G)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.-433-19794T>G (n.-433-19794T>G)
c.-234-19794T>G (n.-234-19794T>G)
2g.190060161G>ACA2027095C2orf88,MSTNc.648C>T (p.Leu216=)
n.220-19062G>A
n.202-19793G>A
c.-359-19793G>A (n.-359-19793G>A)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.-433-19793G>A (n.-433-19793G>A)
c.-234-19793G>A (n.-234-19793G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060161G>CCA430503312C2orf88,MSTNc.648C>G (p.Leu216=)
n.220-19062G>C
n.202-19793G>C
c.-359-19793G>C (n.-359-19793G>C)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.-433-19793G>C (n.-433-19793G>C)
c.-234-19793G>C (n.-234-19793G>C)
 dbSNP
2g.190060161G=CA1315870984C2orf88,MSTNc.648C= (p.Leu216=)
n.220-19062G=
n.202-19793G=
c.-359-19793G= (n.-359-19793G=)
c.264C= (p.Leu88=)
c.-433-19793G= (n.-433-19793G=)
c.-234-19793G= (n.-234-19793G=)
2g.190060161G>TCA430503313C2orf88,MSTNc.648C>A (p.Leu216=)
n.220-19062G>T
n.202-19793G>T
c.-359-19793G>T (n.-359-19793G>T)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.-433-19793G>T (n.-433-19793G>T)
c.-234-19793G>T (n.-234-19793G>T)
2g.190060162A>CCA349991285C2orf88,MSTNc.647T>G (p.Leu216Arg)
n.220-19061A>C
n.202-19792A>C
c.-359-19792A>C (n.-359-19792A>C)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-433-19792A>C (n.-433-19792A>C)
c.-234-19792A>C (n.-234-19792A>C)
2g.190060162A>GCA349991283C2orf88,MSTNc.647T>C (p.Leu216Pro)
n.220-19061A>G
n.202-19792A>G
c.-359-19792A>G (n.-359-19792A>G)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-433-19792A>G (n.-433-19792A>G)
c.-234-19792A>G (n.-234-19792A>G)
2g.190060162A>TCA349991284C2orf88,MSTNc.647T>A (p.Leu216His)
n.220-19061A>T
n.202-19792A>T
c.-359-19792A>T (n.-359-19792A>T)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.-433-19792A>T (n.-433-19792A>T)
c.-234-19792A>T (n.-234-19792A>T)
2g.190060163G>ACA349991286C2orf88,MSTNc.646C>T (p.Leu216Phe)
n.220-19060G>A
n.202-19791G>A
c.-359-19791G>A (n.-359-19791G>A)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.-433-19791G>A (n.-433-19791G>A)
c.-234-19791G>A (n.-234-19791G>A)
2g.190060163G>CCA349991287C2orf88,MSTNc.646C>G (p.Leu216Val)
n.220-19060G>C
n.202-19791G>C
c.-359-19791G>C (n.-359-19791G>C)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-433-19791G>C (n.-433-19791G>C)
c.-234-19791G>C (n.-234-19791G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060163G=CA1315870985C2orf88,MSTNc.646C= (p.Leu216=)
n.220-19060G=
n.202-19791G=
c.-359-19791G= (n.-359-19791G=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.-433-19791G= (n.-433-19791G=)
c.-234-19791G= (n.-234-19791G=)
2g.190060163G>TCA349991288C2orf88,MSTNc.646C>A (p.Leu216Ile)
n.220-19060G>T
n.202-19791G>T
c.-359-19791G>T (n.-359-19791G>T)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.-433-19791G>T (n.-433-19791G>T)
c.-234-19791G>T (n.-234-19791G>T)
2g.190060164C>ACA349991289C2orf88,MSTNc.645G>T (p.Trp215Cys)
n.220-19059C>A
n.202-19790C>A
c.-359-19790C>A (n.-359-19790C>A)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.-433-19790C>A (n.-433-19790C>A)
c.-234-19790C>A (n.-234-19790C>A)
 dbSNP
2g.190060164C=CA1315870986C2orf88,MSTNc.645G= (p.Trp215=)
n.220-19059C=
n.202-19790C=
c.-359-19790C= (n.-359-19790C=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.-433-19790C= (n.-433-19790C=)
c.-234-19790C= (n.-234-19790C=)
2g.190060164C>GCA349991290C2orf88,MSTNc.645G>C (p.Trp215Cys)
n.220-19059C>G
n.202-19790C>G
c.-359-19790C>G (n.-359-19790C>G)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.-433-19790C>G (n.-433-19790C>G)
c.-234-19790C>G (n.-234-19790C>G)
2g.190060164C>TCA349991291C2orf88,MSTNc.645G>A (p.Trp215Ter)
n.220-19059C>T
n.202-19790C>T
c.-359-19790C>T (n.-359-19790C>T)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.-433-19790C>T (n.-433-19790C>T)
c.-234-19790C>T (n.-234-19790C>T)
2g.190060165C>ACA349991292C2orf88,MSTNc.644G>T (p.Trp215Leu)
n.220-19058C>A
n.202-19789C>A
c.-359-19789C>A (n.-359-19789C>A)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.-433-19789C>A (n.-433-19789C>A)
c.-234-19789C>A (n.-234-19789C>A)
2g.190060165C>GCA349991293C2orf88,MSTNc.644G>C (p.Trp215Ser)
n.220-19058C>G
n.202-19789C>G
c.-359-19789C>G (n.-359-19789C>G)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.-433-19789C>G (n.-433-19789C>G)
c.-234-19789C>G (n.-234-19789C>G)
2g.190060165C>TCA349991294C2orf88,MSTNc.644G>A (p.Trp215Ter)
n.220-19058C>T
n.202-19789C>T
c.-359-19789C>T (n.-359-19789C>T)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.-433-19789C>T (n.-433-19789C>T)
c.-234-19789C>T (n.-234-19789C>T)
 dbSNP
2g.190060166A=CA1315870987C2orf88,MSTNc.643T= (p.Trp215=)
n.220-19057A=
n.202-19788A=
c.-359-19788A= (n.-359-19788A=)
c.259T= (p.Trp87=)
c.-433-19788A= (n.-433-19788A=)
c.-234-19788A= (n.-234-19788A=)
2g.190060166A>CCA349991295C2orf88,MSTNc.643T>G (p.Trp215Gly)
n.220-19057A>C
n.202-19788A>C
c.-359-19788A>C (n.-359-19788A>C)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.-433-19788A>C (n.-433-19788A>C)
c.-234-19788A>C (n.-234-19788A>C)
2g.190060166A>GCA349991296C2orf88,MSTNc.643T>C (p.Trp215Arg)
n.220-19057A>G
n.202-19788A>G
c.-359-19788A>G (n.-359-19788A>G)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.-433-19788A>G (n.-433-19788A>G)
c.-234-19788A>G (n.-234-19788A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060166A>TCA349991297C2orf88,MSTNc.643T>A (p.Trp215Arg)
n.220-19057A>T
n.202-19788A>T
c.-359-19788A>T (n.-359-19788A>T)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.-433-19788A>T (n.-433-19788A>T)
c.-234-19788A>T (n.-234-19788A>T)
2g.190060167A=CA1315870988C2orf88,MSTNc.642T= (p.Asn214=)
n.220-19056A=
n.202-19787A=
c.-359-19787A= (n.-359-19787A=)
c.258T= (p.Asn86=)
c.-433-19787A= (n.-433-19787A=)
c.-234-19787A= (n.-234-19787A=)
2g.190060167A>CCA349991299C2orf88,MSTNc.642T>G (p.Asn214Lys)
n.220-19056A>C
n.202-19787A>C
c.-359-19787A>C (n.-359-19787A>C)
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.-433-19787A>C (n.-433-19787A>C)
c.-234-19787A>C (n.-234-19787A>C)
2g.190060167A>GCA62928600C2orf88,MSTNc.642T>C (p.Asn214=)
n.220-19056A>G
n.202-19787A>G
c.-359-19787A>G (n.-359-19787A>G)
c.258T>C (p.Asn86=)
c.-433-19787A>G (n.-433-19787A>G)
c.-234-19787A>G (n.-234-19787A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060167A>TCA349991298C2orf88,MSTNc.642T>A (p.Asn214Lys)
n.220-19056A>T
n.202-19787A>T
c.-359-19787A>T (n.-359-19787A>T)
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.-433-19787A>T (n.-433-19787A>T)
c.-234-19787A>T (n.-234-19787A>T)
2g.190060168T>ACA349991300C2orf88,MSTNc.641A>T (p.Asn214Ile)
n.220-19055T>A
n.202-19786T>A
c.-359-19786T>A (n.-359-19786T>A)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.-433-19786T>A (n.-433-19786T>A)
c.-234-19786T>A (n.-234-19786T>A)
2g.190060168T>CCA349991301C2orf88,MSTNc.641A>G (p.Asn214Ser)
n.220-19055T>C
n.202-19786T>C
c.-359-19786T>C (n.-359-19786T>C)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.-433-19786T>C (n.-433-19786T>C)
c.-234-19786T>C (n.-234-19786T>C)
 gnomAD v4
2g.190060168T>GCA349991302C2orf88,MSTNc.641A>C (p.Asn214Thr)
n.220-19055T>G
n.202-19786T>G
c.-359-19786T>G (n.-359-19786T>G)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.-433-19786T>G (n.-433-19786T>G)
c.-234-19786T>G (n.-234-19786T>G)
2g.190060169T>ACA349991303C2orf88,MSTNc.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.220-19054T>A
n.202-19785T>A
c.-359-19785T>A (n.-359-19785T>A)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.-433-19785T>A (n.-433-19785T>A)
c.-234-19785T>A (n.-234-19785T>A)
2g.190060169T>CCA349991304C2orf88,MSTNc.640A>G (p.Asn214Asp)
n.220-19054T>C
n.202-19785T>C
c.-359-19785T>C (n.-359-19785T>C)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.-433-19785T>C (n.-433-19785T>C)
c.-234-19785T>C (n.-234-19785T>C)
2g.190060169T>GCA349991305C2orf88,MSTNc.640A>C (p.Asn214His)
n.220-19054T>G
n.202-19785T>G
c.-359-19785T>G (n.-359-19785T>G)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.-433-19785T>G (n.-433-19785T>G)
c.-234-19785T>G (n.-234-19785T>G)
2g.190060170T>ACA349991306C2orf88,MSTNc.639A>T (p.Gln213His)
n.220-19053T>A
n.202-19784T>A
c.-359-19784T>A (n.-359-19784T>A)
c.255A>T (p.Gln85His)
c.-433-19784T>A (n.-433-19784T>A)
c.-234-19784T>A (n.-234-19784T>A)
2g.190060170T>CCA430503178C2orf88,MSTNc.639A>G (p.Gln213=)
n.220-19053T>C
n.202-19784T>C
c.-359-19784T>C (n.-359-19784T>C)
c.255A>G (p.Gln85=)
c.-433-19784T>C (n.-433-19784T>C)
c.-234-19784T>C (n.-234-19784T>C)
2g.190060170T>GCA349991307C2orf88,MSTNc.639A>C (p.Gln213His)
n.220-19053T>G
n.202-19784T>G
c.-359-19784T>G (n.-359-19784T>G)
c.255A>C (p.Gln85His)
c.-433-19784T>G (n.-433-19784T>G)
c.-234-19784T>G (n.-234-19784T>G)
 ClinVar
2g.190060171T>ACA349991308C2orf88,MSTNc.638A>T (p.Gln213Leu)
n.220-19052T>A
n.202-19783T>A
c.-359-19783T>A (n.-359-19783T>A)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.-433-19783T>A (n.-433-19783T>A)
c.-234-19783T>A (n.-234-19783T>A)
2g.190060171T>CCA349991309C2orf88,MSTNc.638A>G (p.Gln213Arg)
n.220-19052T>C
n.202-19783T>C
c.-359-19783T>C (n.-359-19783T>C)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.-433-19783T>C (n.-433-19783T>C)
c.-234-19783T>C (n.-234-19783T>C)
2g.190060171T>GCA349991310C2orf88,MSTNc.638A>C (p.Gln213Pro)
n.220-19052T>G
n.202-19783T>G
c.-359-19783T>G (n.-359-19783T>G)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.-433-19783T>G (n.-433-19783T>G)
c.-234-19783T>G (n.-234-19783T>G)
2g.190060172G>ACA349991311C2orf88,MSTNc.637C>T (p.Gln213Ter)
n.220-19051G>A
n.202-19782G>A
c.-359-19782G>A (n.-359-19782G>A)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.-433-19782G>A (n.-433-19782G>A)
c.-234-19782G>A (n.-234-19782G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060172G>CCA349991312C2orf88,MSTNc.637C>G (p.Gln213Glu)
n.220-19051G>C
n.202-19782G>C
c.-359-19782G>C (n.-359-19782G>C)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.-433-19782G>C (n.-433-19782G>C)
c.-234-19782G>C (n.-234-19782G>C)
2g.190060172G=CA1315870989C2orf88,MSTNc.637C= (p.Gln213=)
n.220-19051G=
n.202-19782G=
c.-359-19782G= (n.-359-19782G=)
c.253C= (p.Gln85=)
c.-433-19782G= (n.-433-19782G=)
c.-234-19782G= (n.-234-19782G=)
2g.190060172G>TCA349991313C2orf88,MSTNc.637C>A (p.Gln213Lys)
n.220-19051G>T
n.202-19782G>T
c.-359-19782G>T (n.-359-19782G>T)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.-433-19782G>T (n.-433-19782G>T)
c.-234-19782G>T (n.-234-19782G>T)
2g.190060173C>ACA349991314C2orf88,MSTNc.636G>T (p.Leu212Phe)
n.220-19050C>A
n.202-19781C>A
c.-359-19781C>A (n.-359-19781C>A)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.-433-19781C>A (n.-433-19781C>A)
c.-234-19781C>A (n.-234-19781C>A)
2g.190060173C>GCA349991315C2orf88,MSTNc.636G>C (p.Leu212Phe)
n.220-19050C>G
n.202-19781C>G
c.-359-19781C>G (n.-359-19781C>G)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.-433-19781C>G (n.-433-19781C>G)
c.-234-19781C>G (n.-234-19781C>G)
2g.190060173C>TCA430503181C2orf88,MSTNc.636G>A (p.Leu212=)
n.220-19050C>T
n.202-19781C>T
c.-359-19781C>T (n.-359-19781C>T)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.-433-19781C>T (n.-433-19781C>T)
c.-234-19781C>T (n.-234-19781C>T)
2g.190060174A>CCA349991316C2orf88,MSTNc.635T>G (p.Leu212Trp)
n.220-19049A>C
n.202-19780A>C
c.-359-19780A>C (n.-359-19780A>C)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.-433-19780A>C (n.-433-19780A>C)
c.-234-19780A>C (n.-234-19780A>C)
2g.190060174A>GCA349991318C2orf88,MSTNc.635T>C (p.Leu212Ser)
n.220-19049A>G
n.202-19780A>G
c.-359-19780A>G (n.-359-19780A>G)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.-433-19780A>G (n.-433-19780A>G)
c.-234-19780A>G (n.-234-19780A>G)
2g.190060174A>TCA349991317C2orf88,MSTNc.635T>A (p.Leu212Ter)
n.220-19049A>T
n.202-19780A>T
c.-359-19780A>T (n.-359-19780A>T)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.-433-19780A>T (n.-433-19780A>T)
c.-234-19780A>T (n.-234-19780A>T)
2g.190060175A=CA1315870990C2orf88,MSTNc.634T= (p.Leu212=)
n.220-19048A=
n.202-19779A=
c.-359-19779A= (n.-359-19779A=)
c.250T= (p.Leu84=)
c.-433-19779A= (n.-433-19779A=)
c.-234-19779A= (n.-234-19779A=)
2g.190060175A>CCA349991319C2orf88,MSTNc.634T>G (p.Leu212Val)
n.220-19048A>C
n.202-19779A>C
c.-359-19779A>C (n.-359-19779A>C)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.-433-19779A>C (n.-433-19779A>C)
c.-234-19779A>C (n.-234-19779A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.190060175A>GCA430503183C2orf88,MSTNc.634T>C (p.Leu212=)
n.220-19048A>G
n.202-19779A>G
c.-359-19779A>G (n.-359-19779A>G)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.-433-19779A>G (n.-433-19779A>G)
c.-234-19779A>G (n.-234-19779A>G)
2g.190060175A>TCA2027096C2orf88,MSTNc.634T>A (p.Leu212Met)
n.220-19048A>T
n.202-19779A>T
c.-359-19779A>T (n.-359-19779A>T)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.-433-19779A>T (n.-433-19779A>T)
c.-234-19779A>T (n.-234-19779A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060176C>ACA430503184C2orf88,MSTNc.633G>T (p.Val211=)
n.220-19047C>A
n.202-19778C>A
c.-359-19778C>A (n.-359-19778C>A)
c.249G>T (p.Val83=)
c.-433-19778C>A (n.-433-19778C>A)
c.-234-19778C>A (n.-234-19778C>A)
2g.190060176C=CA1315870991C2orf88,MSTNc.633G= (p.Val211=)
n.220-19047C=
n.202-19778C=
c.-359-19778C= (n.-359-19778C=)
c.249G= (p.Val83=)
c.-433-19778C= (n.-433-19778C=)
c.-234-19778C= (n.-234-19778C=)
2g.190060176C>GCA430503185C2orf88,MSTNc.633G>C (p.Val211=)
n.220-19047C>G
n.202-19778C>G
c.-359-19778C>G (n.-359-19778C>G)
c.249G>C (p.Val83=)
c.-433-19778C>G (n.-433-19778C>G)
c.-234-19778C>G (n.-234-19778C>G)
2g.190060176C>TCA430503186C2orf88,MSTNc.633G>A (p.Val211=)
n.220-19047C>T
n.202-19778C>T
c.-359-19778C>T (n.-359-19778C>T)
c.249G>A (p.Val83=)
c.-433-19778C>T (n.-433-19778C>T)
c.-234-19778C>T (n.-234-19778C>T)
 dbSNP
2g.190060177A=CA1315870992C2orf88,MSTNc.632T= (p.Val211=)
n.220-19046A=
n.202-19777A=
c.-359-19777A= (n.-359-19777A=)
c.248T= (p.Val83=)
c.-433-19777A= (n.-433-19777A=)
c.-234-19777A= (n.-234-19777A=)
2g.190060177A>CCA349991320C2orf88,MSTNc.632T>G (p.Val211Gly)
n.220-19046A>C
n.202-19777A>C
c.-359-19777A>C (n.-359-19777A>C)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-433-19777A>C (n.-433-19777A>C)
c.-234-19777A>C (n.-234-19777A>C)
2g.190060177A>GCA349991322C2orf88,MSTNc.632T>C (p.Val211Ala)
n.220-19046A>G
n.202-19777A>G
c.-359-19777A>G (n.-359-19777A>G)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-433-19777A>G (n.-433-19777A>G)
c.-234-19777A>G (n.-234-19777A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060177A>TCA349991321C2orf88,MSTNc.632T>A (p.Val211Glu)
n.220-19046A>T
n.202-19777A>T
c.-359-19777A>T (n.-359-19777A>T)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-433-19777A>T (n.-433-19777A>T)
c.-234-19777A>T (n.-234-19777A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060178C>ACA349991323C2orf88,MSTNc.631G>T (p.Val211Leu)
n.220-19045C>A
n.202-19776C>A
c.-359-19776C>A (n.-359-19776C>A)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-433-19776C>A (n.-433-19776C>A)
c.-234-19776C>A (n.-234-19776C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060178C=CA1315870993C2orf88,MSTNc.631G= (p.Val211=)
n.220-19045C=
n.202-19776C=
c.-359-19776C= (n.-359-19776C=)
c.247G= (p.Val83=)
c.-433-19776C= (n.-433-19776C=)
c.-234-19776C= (n.-234-19776C=)
2g.190060178C>GCA349991324C2orf88,MSTNc.631G>C (p.Val211Leu)
n.220-19045C>G
n.202-19776C>G
c.-359-19776C>G (n.-359-19776C>G)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-433-19776C>G (n.-433-19776C>G)
c.-234-19776C>G (n.-234-19776C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060178C>TCA349991325C2orf88,MSTNc.631G>A (p.Val211Met)
n.220-19045C>T
n.202-19776C>T
c.-359-19776C>T (n.-359-19776C>T)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.-433-19776C>T (n.-433-19776C>T)
c.-234-19776C>T (n.-234-19776C>T)
 gnomAD v4
2g.190060179delCA2662348994C2orf88,MSTNc.630del (p.Val211CysfsTer13)
n.220-19044del
n.202-19775del
c.-359-19775del (n.-359-19775del)
c.246del (p.Val83CysfsTer13)
c.-433-19775del (n.-433-19775del)
c.-234-19775del (n.-234-19775del)
 gnomAD v4
2g.190060179T>ACA430503187C2orf88,MSTNc.630A>T (p.Thr210=)
n.220-19044T>A
n.202-19775T>A
c.-359-19775T>A (n.-359-19775T>A)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.-433-19775T>A (n.-433-19775T>A)
c.-234-19775T>A (n.-234-19775T>A)
2g.190060179T>CCA430503188C2orf88,MSTNc.630A>G (p.Thr210=)
n.220-19044T>C
n.202-19775T>C
c.-359-19775T>C (n.-359-19775T>C)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.-433-19775T>C (n.-433-19775T>C)
c.-234-19775T>C (n.-234-19775T>C)
2g.190060179T>GCA430503189C2orf88,MSTNc.630A>C (p.Thr210=)
n.220-19044T>G
n.202-19775T>G
c.-359-19775T>G (n.-359-19775T>G)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.-433-19775T>G (n.-433-19775T>G)
c.-234-19775T>G (n.-234-19775T>G)
2g.190060180G>ACA2027097C2orf88,MSTNc.629C>T (p.Thr210Ile)
n.220-19043G>A
n.202-19774G>A
c.-359-19774G>A (n.-359-19774G>A)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-433-19774G>A (n.-433-19774G>A)
c.-234-19774G>A (n.-234-19774G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060180G>CCA349991326C2orf88,MSTNc.629C>G (p.Thr210Arg)
n.220-19043G>C
n.202-19774G>C
c.-359-19774G>C (n.-359-19774G>C)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-433-19774G>C (n.-433-19774G>C)
c.-234-19774G>C (n.-234-19774G>C)
2g.190060180G=CA1315870994C2orf88,MSTNc.629C= (p.Thr210=)
n.220-19043G=
n.202-19774G=
c.-359-19774G= (n.-359-19774G=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.-433-19774G= (n.-433-19774G=)
c.-234-19774G= (n.-234-19774G=)
2g.190060180G>TCA349991327C2orf88,MSTNc.629C>A (p.Thr210Lys)
n.220-19043G>T
n.202-19774G>T
c.-359-19774G>T (n.-359-19774G>T)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-433-19774G>T (n.-433-19774G>T)
c.-234-19774G>T (n.-234-19774G>T)
2g.190060181T>ACA349991330C2orf88,MSTNc.628A>T (p.Thr210Ser)
n.220-19042T>A
n.202-19773T>A
c.-359-19773T>A (n.-359-19773T>A)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-433-19773T>A (n.-433-19773T>A)
c.-234-19773T>A (n.-234-19773T>A)
2g.190060181T>CCA349991328C2orf88,MSTNc.628A>G (p.Thr210Ala)
n.220-19042T>C
n.202-19773T>C
c.-359-19773T>C (n.-359-19773T>C)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-433-19773T>C (n.-433-19773T>C)
c.-234-19773T>C (n.-234-19773T>C)
2g.190060181T>GCA349991329C2orf88,MSTNc.628A>C (p.Thr210Pro)
n.220-19042T>G
n.202-19773T>G
c.-359-19773T>G (n.-359-19773T>G)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-433-19773T>G (n.-433-19773T>G)
c.-234-19773T>G (n.-234-19773T>G)
2g.190060182C>ACA349991331C2orf88,MSTNc.627G>T (p.Lys209Asn)
n.220-19041C>A
n.202-19772C>A
c.-359-19772C>A (n.-359-19772C>A)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.-433-19772C>A (n.-433-19772C>A)
c.-234-19772C>A (n.-234-19772C>A)
2g.190060182C>GCA349991332C2orf88,MSTNc.627G>C (p.Lys209Asn)
n.220-19041C>G
n.202-19772C>G
c.-359-19772C>G (n.-359-19772C>G)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.-433-19772C>G (n.-433-19772C>G)
c.-234-19772C>G (n.-234-19772C>G)
 gnomAD v4
2g.190060182C>TCA430503191C2orf88,MSTNc.627G>A (p.Lys209=)
n.220-19041C>T
n.202-19772C>T
c.-359-19772C>T (n.-359-19772C>T)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.-433-19772C>T (n.-433-19772C>T)
c.-234-19772C>T (n.-234-19772C>T)
2g.190060183T>ACA349991333C2orf88,MSTNc.626A>T (p.Lys209Met)
n.220-19040T>A
n.202-19771T>A
c.-359-19771T>A (n.-359-19771T>A)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.-433-19771T>A (n.-433-19771T>A)
c.-234-19771T>A (n.-234-19771T>A)
 gnomAD v4
2g.190060183T>CCA349991334C2orf88,MSTNc.626A>G (p.Lys209Arg)
n.220-19040T>C
n.202-19771T>C
c.-359-19771T>C (n.-359-19771T>C)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-433-19771T>C (n.-433-19771T>C)
c.-234-19771T>C (n.-234-19771T>C)
2g.190060183T>GCA349991335C2orf88,MSTNc.626A>C (p.Lys209Thr)
n.220-19040T>G
n.202-19771T>G
c.-359-19771T>G (n.-359-19771T>G)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-433-19771T>G (n.-433-19771T>G)
c.-234-19771T>G (n.-234-19771T>G)
2g.190060184T>ACA349991338C2orf88,MSTNc.625A>T (p.Lys209Ter)
n.220-19039T>A
n.202-19770T>A
c.-359-19770T>A (n.-359-19770T>A)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-433-19770T>A (n.-433-19770T>A)
c.-234-19770T>A (n.-234-19770T>A)
2g.190060184T>CCA349991336C2orf88,MSTNc.625A>G (p.Lys209Glu)
n.220-19039T>C
n.202-19770T>C
c.-359-19770T>C (n.-359-19770T>C)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-433-19770T>C (n.-433-19770T>C)
c.-234-19770T>C (n.-234-19770T>C)
2g.190060184T>GCA349991337C2orf88,MSTNc.625A>C (p.Lys209Gln)
n.220-19039T>G
n.202-19770T>G
c.-359-19770T>G (n.-359-19770T>G)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-433-19770T>G (n.-433-19770T>G)
c.-234-19770T>G (n.-234-19770T>G)
2g.190060185C>ACA430503193C2orf88,MSTNc.624G>T (p.Val208=)
n.220-19038C>A
n.202-19769C>A
c.-359-19769C>A (n.-359-19769C>A)
c.240G>T (p.Val80=)
c.-433-19769C>A (n.-433-19769C>A)
c.-234-19769C>A (n.-234-19769C>A)
2g.190060185C>GCA430503196C2orf88,MSTNc.624G>C (p.Val208=)
n.220-19038C>G
n.202-19769C>G
c.-359-19769C>G (n.-359-19769C>G)
c.240G>C (p.Val80=)
c.-433-19769C>G (n.-433-19769C>G)
c.-234-19769C>G (n.-234-19769C>G)
2g.190060185C>TCA430503195C2orf88,MSTNc.624G>A (p.Val208=)
n.220-19038C>T
n.202-19769C>T
c.-359-19769C>T (n.-359-19769C>T)
c.240G>A (p.Val80=)
c.-433-19769C>T (n.-433-19769C>T)
c.-234-19769C>T (n.-234-19769C>T)
2g.190060186A>CCA349991339C2orf88,MSTNc.623T>G (p.Val208Gly)
n.220-19037A>C
n.202-19768A>C
c.-359-19768A>C (n.-359-19768A>C)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.-433-19768A>C (n.-433-19768A>C)
c.-234-19768A>C (n.-234-19768A>C)
2g.190060186A>GCA349991340C2orf88,MSTNc.623T>C (p.Val208Ala)
n.220-19037A>G
n.202-19768A>G
c.-359-19768A>G (n.-359-19768A>G)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.-433-19768A>G (n.-433-19768A>G)
c.-234-19768A>G (n.-234-19768A>G)
2g.190060186A>TCA349991341C2orf88,MSTNc.623T>A (p.Val208Glu)
n.220-19037A>T
n.202-19768A>T
c.-359-19768A>T (n.-359-19768A>T)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.-433-19768A>T (n.-433-19768A>T)
c.-234-19768A>T (n.-234-19768A>T)
2g.190060187C>ACA349991342C2orf88,MSTNc.622G>T (p.Val208Leu)
n.220-19036C>A
n.202-19767C>A
c.-359-19767C>A (n.-359-19767C>A)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.-433-19767C>A (n.-433-19767C>A)
c.-234-19767C>A (n.-234-19767C>A)
2g.190060187C>GCA349991343C2orf88,MSTNc.622G>C (p.Val208Leu)
n.220-19036C>G
n.202-19767C>G
c.-359-19767C>G (n.-359-19767C>G)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.-433-19767C>G (n.-433-19767C>G)
c.-234-19767C>G (n.-234-19767C>G)
2g.190060187C>TCA349991344C2orf88,MSTNc.622G>A (p.Val208Met)
n.220-19036C>T
n.202-19767C>T
c.-359-19767C>T (n.-359-19767C>T)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.-433-19767C>T (n.-433-19767C>T)
c.-234-19767C>T (n.-234-19767C>T)
2g.190060188A=CA1315870995C2orf88,MSTNc.621T= (p.Asp207=)
n.220-19035A=
n.202-19766A=
c.-359-19766A= (n.-359-19766A=)
c.237T= (p.Asp79=)
c.-433-19766A= (n.-433-19766A=)
c.-234-19766A= (n.-234-19766A=)
2g.190060188A>CCA349991345C2orf88,MSTNc.621T>G (p.Asp207Glu)
n.220-19035A>C
n.202-19766A>C
c.-359-19766A>C (n.-359-19766A>C)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.-433-19766A>C (n.-433-19766A>C)
c.-234-19766A>C (n.-234-19766A>C)
2g.190060188A>GCA2027098C2orf88,MSTNc.621T>C (p.Asp207=)
n.220-19035A>G
n.202-19766A>G
c.-359-19766A>G (n.-359-19766A>G)
c.237T>C (p.Asp79=)
c.-433-19766A>G (n.-433-19766A>G)
c.-234-19766A>G (n.-234-19766A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060188A>TCA349991346C2orf88,MSTNc.621T>A (p.Asp207Glu)
n.220-19035A>T
n.202-19766A>T
c.-359-19766A>T (n.-359-19766A>T)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.-433-19766A>T (n.-433-19766A>T)
c.-234-19766A>T (n.-234-19766A>T)
 gnomAD v4
2g.190060188_190060193dupCA2662348995C2orf88,MSTNc.616_621dup (p.Asp207_Val208insIleAsp)
n.220-19035_220-19030dup
n.202-19766_202-19761dup
c.-359-19766_-359-19761dup (n.-359-19766_-359-19761dup)
c.232_237dup (p.Asp79_Val80insIleAsp)
c.-433-19766_-433-19761dup (n.-433-19766_-433-19761dup)
c.-234-19766_-234-19761dup (n.-234-19766_-234-19761dup)
 gnomAD v4
2g.190060189T>ACA349991347C2orf88,MSTNc.620A>T (p.Asp207Val)
n.220-19034T>A
n.202-19765T>A
c.-359-19765T>A (n.-359-19765T>A)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.-433-19765T>A (n.-433-19765T>A)
c.-234-19765T>A (n.-234-19765T>A)
2g.190060189T>CCA349991348C2orf88,MSTNc.620A>G (p.Asp207Gly)
n.220-19034T>C
n.202-19765T>C
c.-359-19765T>C (n.-359-19765T>C)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.-433-19765T>C (n.-433-19765T>C)
c.-234-19765T>C (n.-234-19765T>C)
2g.190060189T>GCA349991349C2orf88,MSTNc.620A>C (p.Asp207Ala)
n.220-19034T>G
n.202-19765T>G
c.-359-19765T>G (n.-359-19765T>G)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.-433-19765T>G (n.-433-19765T>G)
c.-234-19765T>G (n.-234-19765T>G)
2g.190060190C>ACA349991350C2orf88,MSTNc.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.220-19033C>A
n.202-19764C>A
c.-359-19764C>A (n.-359-19764C>A)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.-433-19764C>A (n.-433-19764C>A)
c.-234-19764C>A (n.-234-19764C>A)
 COSMIC
2g.190060190C=CA1315870996C2orf88,MSTNc.619G= (p.Asp207=)
n.220-19033C=
n.202-19764C=
c.-359-19764C= (n.-359-19764C=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.-433-19764C= (n.-433-19764C=)
c.-234-19764C= (n.-234-19764C=)
2g.190060190C>GCA2027099C2orf88,MSTNc.619G>C (p.Asp207His)
n.220-19033C>G
n.202-19764C>G
c.-359-19764C>G (n.-359-19764C>G)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.-433-19764C>G (n.-433-19764C>G)
c.-234-19764C>G (n.-234-19764C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060190C>TCA349991351C2orf88,MSTNc.619G>A (p.Asp207Asn)
n.220-19033C>T
n.202-19764C>T
c.-359-19764C>T (n.-359-19764C>T)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.-433-19764C>T (n.-433-19764C>T)
c.-234-19764C>T (n.-234-19764C>T)
2g.190060191A>CCA349991352C2orf88,MSTNc.618T>G (p.Ile206Met)
n.220-19032A>C
n.202-19763A>C
c.-359-19763A>C (n.-359-19763A>C)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.-433-19763A>C (n.-433-19763A>C)
c.-234-19763A>C (n.-234-19763A>C)
2g.190060191A>GCA430503201C2orf88,MSTNc.618T>C (p.Ile206=)
n.220-19032A>G
n.202-19763A>G
c.-359-19763A>G (n.-359-19763A>G)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.-433-19763A>G (n.-433-19763A>G)
c.-234-19763A>G (n.-234-19763A>G)
2g.190060191A>TCA430503202C2orf88,MSTNc.618T>A (p.Ile206=)
n.220-19032A>T
n.202-19763A>T
c.-359-19763A>T (n.-359-19763A>T)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.-433-19763A>T (n.-433-19763A>T)
c.-234-19763A>T (n.-234-19763A>T)
2g.190060192A=CA1315870997C2orf88,MSTNc.617T= (p.Ile206=)
n.220-19031A=
n.202-19762A=
c.-359-19762A= (n.-359-19762A=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.-433-19762A= (n.-433-19762A=)
c.-234-19762A= (n.-234-19762A=)
2g.190060192A>CCA349991353C2orf88,MSTNc.617T>G (p.Ile206Ser)
n.220-19031A>C
n.202-19762A>C
c.-359-19762A>C (n.-359-19762A>C)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.-433-19762A>C (n.-433-19762A>C)
c.-234-19762A>C (n.-234-19762A>C)
2g.190060192A>GCA62928601C2orf88,MSTNc.617T>C (p.Ile206Thr)
n.220-19031A>G
n.202-19762A>G
c.-359-19762A>G (n.-359-19762A>G)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.-433-19762A>G (n.-433-19762A>G)
c.-234-19762A>G (n.-234-19762A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060192A>TCA349991354C2orf88,MSTNc.617T>A (p.Ile206Asn)
n.220-19031A>T
n.202-19762A>T
c.-359-19762A>T (n.-359-19762A>T)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.-433-19762A>T (n.-433-19762A>T)
c.-234-19762A>T (n.-234-19762A>T)
 gnomAD v4
2g.190060193T>ACA349991355C2orf88,MSTNc.616A>T (p.Ile206Phe)
n.220-19030T>A
n.202-19761T>A
c.-359-19761T>A (n.-359-19761T>A)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.-433-19761T>A (n.-433-19761T>A)
c.-234-19761T>A (n.-234-19761T>A)
2g.190060193T>CCA349991356C2orf88,MSTNc.616A>G (p.Ile206Val)
n.220-19030T>C
n.202-19761T>C
c.-359-19761T>C (n.-359-19761T>C)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.-433-19761T>C (n.-433-19761T>C)
c.-234-19761T>C (n.-234-19761T>C)
 gnomAD v4
2g.190060193T>GCA349991357C2orf88,MSTNc.616A>C (p.Ile206Leu)
n.220-19030T>G
n.202-19761T>G
c.-359-19761T>G (n.-359-19761T>G)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.-433-19761T>G (n.-433-19761T>G)
c.-234-19761T>G (n.-234-19761T>G)
2g.190060194G>ACA430503203C2orf88,MSTNc.615C>T (p.Ser205=)
n.220-19029G>A
n.202-19760G>A
c.-359-19760G>A (n.-359-19760G>A)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.-433-19760G>A (n.-433-19760G>A)
c.-234-19760G>A (n.-234-19760G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060194G>CCA349991358C2orf88,MSTNc.615C>G (p.Ser205Arg)
n.220-19029G>C
n.202-19760G>C
c.-359-19760G>C (n.-359-19760G>C)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.-433-19760G>C (n.-433-19760G>C)
c.-234-19760G>C (n.-234-19760G>C)
2g.190060194G>TCA349991359C2orf88,MSTNc.615C>A (p.Ser205Arg)
n.220-19029G>T
n.202-19760G>T
c.-359-19760G>T (n.-359-19760G>T)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.-433-19760G>T (n.-433-19760G>T)
c.-234-19760G>T (n.-234-19760G>T)
2g.190060195C>ACA2027100C2orf88,MSTNc.614G>T (p.Ser205Ile)
n.220-19028C>A
n.202-19759C>A
c.-359-19759C>A (n.-359-19759C>A)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.-433-19759C>A (n.-433-19759C>A)
c.-234-19759C>A (n.-234-19759C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060195C=CA1315870998C2orf88,MSTNc.614G= (p.Ser205=)
n.220-19028C=
n.202-19759C=
c.-359-19759C= (n.-359-19759C=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.-433-19759C= (n.-433-19759C=)
c.-234-19759C= (n.-234-19759C=)
2g.190060195C>GCA349991360C2orf88,MSTNc.614G>C (p.Ser205Thr)
n.220-19028C>G
n.202-19759C>G
c.-359-19759C>G (n.-359-19759C>G)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.-433-19759C>G (n.-433-19759C>G)
c.-234-19759C>G (n.-234-19759C>G)
 gnomAD v4
2g.190060195C>TCA349991361C2orf88,MSTNc.614G>A (p.Ser205Asn)
n.220-19028C>T
n.202-19759C>T
c.-359-19759C>T (n.-359-19759C>T)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.-433-19759C>T (n.-433-19759C>T)
c.-234-19759C>T (n.-234-19759C>T)
2g.190060196T>ACA349991364C2orf88,MSTNc.613A>T (p.Ser205Cys)
n.220-19027T>A
n.202-19758T>A
c.-359-19758T>A (n.-359-19758T>A)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.-433-19758T>A (n.-433-19758T>A)
c.-234-19758T>A (n.-234-19758T>A)
2g.190060196T>CCA349991362C2orf88,MSTNc.613A>G (p.Ser205Gly)
n.220-19027T>C
n.202-19758T>C
c.-359-19758T>C (n.-359-19758T>C)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.-433-19758T>C (n.-433-19758T>C)
c.-234-19758T>C (n.-234-19758T>C)
2g.190060196T>GCA349991363C2orf88,MSTNc.613A>C (p.Ser205Arg)
n.220-19027T>G
n.202-19758T>G
c.-359-19758T>G (n.-359-19758T>G)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.-433-19758T>G (n.-433-19758T>G)
c.-234-19758T>G (n.-234-19758T>G)
 COSMIC
2g.190060197C>ACA349991365C2orf88,MSTNc.612G>T (p.Gln204His)
n.220-19026C>A
n.202-19757C>A
c.-359-19757C>A (n.-359-19757C>A)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.-433-19757C>A (n.-433-19757C>A)
c.-234-19757C>A (n.-234-19757C>A)
2g.190060197C>GCA349991366C2orf88,MSTNc.612G>C (p.Gln204His)
n.220-19026C>G
n.202-19757C>G
c.-359-19757C>G (n.-359-19757C>G)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.-433-19757C>G (n.-433-19757C>G)
c.-234-19757C>G (n.-234-19757C>G)
2g.190060197C>TCA430503207C2orf88,MSTNc.612G>A (p.Gln204=)
n.220-19026C>T
n.202-19757C>T
c.-359-19757C>T (n.-359-19757C>T)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.-433-19757C>T (n.-433-19757C>T)
c.-234-19757C>T (n.-234-19757C>T)
2g.190060198T>ACA349991367C2orf88,MSTNc.611A>T (p.Gln204Leu)
n.220-19025T>A
n.202-19756T>A
c.-359-19756T>A (n.-359-19756T>A)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.-433-19756T>A (n.-433-19756T>A)
c.-234-19756T>A (n.-234-19756T>A)
2g.190060198T>CCA349991368C2orf88,MSTNc.611A>G (p.Gln204Arg)
n.220-19025T>C
n.202-19756T>C
c.-359-19756T>C (n.-359-19756T>C)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.-433-19756T>C (n.-433-19756T>C)
c.-234-19756T>C (n.-234-19756T>C)
2g.190060198T>GCA349991369C2orf88,MSTNc.611A>C (p.Gln204Pro)
n.220-19025T>G
n.202-19756T>G
c.-359-19756T>G (n.-359-19756T>G)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.-433-19756T>G (n.-433-19756T>G)
c.-234-19756T>G (n.-234-19756T>G)
2g.190060199G>ACA349991370C2orf88,MSTNc.610C>T (p.Gln204Ter)
n.220-19024G>A
n.202-19755G>A
c.-359-19755G>A (n.-359-19755G>A)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.-433-19755G>A (n.-433-19755G>A)
c.-234-19755G>A (n.-234-19755G>A)
2g.190060199G>CCA349991371C2orf88,MSTNc.610C>G (p.Gln204Glu)
n.220-19024G>C
n.202-19755G>C
c.-359-19755G>C (n.-359-19755G>C)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.-433-19755G>C (n.-433-19755G>C)
c.-234-19755G>C (n.-234-19755G>C)
2g.190060199G>TCA349991372C2orf88,MSTNc.610C>A (p.Gln204Lys)
n.220-19024G>T
n.202-19755G>T
c.-359-19755G>T (n.-359-19755G>T)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.-433-19755G>T (n.-433-19755G>T)
c.-234-19755G>T (n.-234-19755G>T)
 gnomAD v4
2g.190060200C>ACA349991373C2orf88,MSTNc.609G>T (p.Trp203Cys)
n.220-19023C>A
n.202-19754C>A
c.-359-19754C>A (n.-359-19754C>A)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.-433-19754C>A (n.-433-19754C>A)
c.-234-19754C>A (n.-234-19754C>A)
2g.190060200C>GCA349991374C2orf88,MSTNc.609G>C (p.Trp203Cys)
n.220-19023C>G
n.202-19754C>G
c.-359-19754C>G (n.-359-19754C>G)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.-433-19754C>G (n.-433-19754C>G)
c.-234-19754C>G (n.-234-19754C>G)
2g.190060200C>TCA349991375C2orf88,MSTNc.609G>A (p.Trp203Ter)
n.220-19023C>T
n.202-19754C>T
c.-359-19754C>T (n.-359-19754C>T)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.-433-19754C>T (n.-433-19754C>T)
c.-234-19754C>T (n.-234-19754C>T)
2g.190060201delCA2662348996C2orf88,MSTNc.609del (p.Trp203CysfsTer6)
n.220-19022del
n.202-19753del
c.-359-19753del (n.-359-19753del)
c.225del (p.Trp75CysfsTer6)
c.-433-19753del (n.-433-19753del)
c.-234-19753del (n.-234-19753del)
 gnomAD v4
2g.190060201C>ACA349991378C2orf88,MSTNc.608G>T (p.Trp203Leu)
n.220-19022C>A
n.202-19753C>A
c.-359-19753C>A (n.-359-19753C>A)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.-433-19753C>A (n.-433-19753C>A)
c.-234-19753C>A (n.-234-19753C>A)
2g.190060201C>GCA349991377C2orf88,MSTNc.608G>C (p.Trp203Ser)
n.220-19022C>G
n.202-19753C>G
c.-359-19753C>G (n.-359-19753C>G)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.-433-19753C>G (n.-433-19753C>G)
c.-234-19753C>G (n.-234-19753C>G)
2g.190060201C>TCA349991376C2orf88,MSTNc.608G>A (p.Trp203Ter)
n.220-19022C>T
n.202-19753C>T
c.-359-19753C>T (n.-359-19753C>T)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.-433-19753C>T (n.-433-19753C>T)
c.-234-19753C>T (n.-234-19753C>T)
2g.190060202A>CCA349991380C2orf88,MSTNc.607T>G (p.Trp203Gly)
n.220-19021A>C
n.202-19752A>C
c.-359-19752A>C (n.-359-19752A>C)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.-433-19752A>C (n.-433-19752A>C)
c.-234-19752A>C (n.-234-19752A>C)
2g.190060202A>GCA349991379C2orf88,MSTNc.607T>C (p.Trp203Arg)
n.220-19021A>G
n.202-19752A>G
c.-359-19752A>G (n.-359-19752A>G)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.-433-19752A>G (n.-433-19752A>G)
c.-234-19752A>G (n.-234-19752A>G)
2g.190060202A>TCA349991381C2orf88,MSTNc.607T>A (p.Trp203Arg)
n.220-19021A>T
n.202-19752A>T
c.-359-19752A>T (n.-359-19752A>T)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.-433-19752A>T (n.-433-19752A>T)
c.-234-19752A>T (n.-234-19752A>T)
2g.190060203A>CCA349991382C2orf88,MSTNc.606T>G (p.Ile202Met)
n.220-19020A>C
n.202-19751A>C
c.-359-19751A>C (n.-359-19751A>C)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.-433-19751A>C (n.-433-19751A>C)
c.-234-19751A>C (n.-234-19751A>C)
2g.190060203A>GCA430503211C2orf88,MSTNc.606T>C (p.Ile202=)
n.220-19020A>G
n.202-19751A>G
c.-359-19751A>G (n.-359-19751A>G)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.-433-19751A>G (n.-433-19751A>G)
c.-234-19751A>G (n.-234-19751A>G)
2g.190060203A>TCA430503212C2orf88,MSTNc.606T>A (p.Ile202=)
n.220-19020A>T
n.202-19751A>T
c.-359-19751A>T (n.-359-19751A>T)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.-433-19751A>T (n.-433-19751A>T)
c.-234-19751A>T (n.-234-19751A>T)
2g.190060204A>CCA349991383C2orf88,MSTNc.605T>G (p.Ile202Ser)
n.220-19019A>C
n.202-19750A>C
c.-359-19750A>C (n.-359-19750A>C)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.-433-19750A>C (n.-433-19750A>C)
c.-234-19750A>C (n.-234-19750A>C)
2g.190060204A>GCA349991384C2orf88,MSTNc.605T>C (p.Ile202Thr)
n.220-19019A>G
n.202-19750A>G
c.-359-19750A>G (n.-359-19750A>G)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.-433-19750A>G (n.-433-19750A>G)
c.-234-19750A>G (n.-234-19750A>G)
2g.190060204A>TCA349991385C2orf88,MSTNc.605T>A (p.Ile202Asn)
n.220-19019A>T
n.202-19750A>T
c.-359-19750A>T (n.-359-19750A>T)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.-433-19750A>T (n.-433-19750A>T)
c.-234-19750A>T (n.-234-19750A>T)
 gnomAD v4
2g.190060205T>ACA349991386C2orf88,MSTNc.604A>T (p.Ile202Phe)
n.220-19018T>A
n.202-19749T>A
c.-359-19749T>A (n.-359-19749T>A)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.-433-19749T>A (n.-433-19749T>A)
c.-234-19749T>A (n.-234-19749T>A)
2g.190060205T>CCA349991387C2orf88,MSTNc.604A>G (p.Ile202Val)
n.220-19018T>C
n.202-19749T>C
c.-359-19749T>C (n.-359-19749T>C)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.-433-19749T>C (n.-433-19749T>C)
c.-234-19749T>C (n.-234-19749T>C)
2g.190060205T>GCA349991388C2orf88,MSTNc.604A>C (p.Ile202Leu)
n.220-19018T>G
n.202-19749T>G
c.-359-19749T>G (n.-359-19749T>G)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.-433-19749T>G (n.-433-19749T>G)
c.-234-19749T>G (n.-234-19749T>G)
2g.190060206A>CCA430503215C2orf88,MSTNc.603T>G (p.Gly201=)
n.220-19017A>C
n.202-19748A>C
c.-359-19748A>C (n.-359-19748A>C)
c.219T>G (p.Gly73=)
c.-433-19748A>C (n.-433-19748A>C)
c.-234-19748A>C (n.-234-19748A>C)
2g.190060206A>GCA430503214C2orf88,MSTNc.603T>C (p.Gly201=)
n.220-19017A>G
n.202-19748A>G
c.-359-19748A>G (n.-359-19748A>G)
c.219T>C (p.Gly73=)
c.-433-19748A>G (n.-433-19748A>G)
c.-234-19748A>G (n.-234-19748A>G)
2g.190060206A>TCA430503213C2orf88,MSTNc.603T>A (p.Gly201=)
n.220-19017A>T
n.202-19748A>T
c.-359-19748A>T (n.-359-19748A>T)
c.219T>A (p.Gly73=)
c.-433-19748A>T (n.-433-19748A>T)
c.-234-19748A>T (n.-234-19748A>T)
2g.190060207C>ACA349991389C2orf88,MSTNc.602G>T (p.Gly201Val)
n.220-19016C>A
n.202-19747C>A
c.-359-19747C>A (n.-359-19747C>A)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-433-19747C>A (n.-433-19747C>A)
c.-234-19747C>A (n.-234-19747C>A)
2g.190060207C=CA1315870999C2orf88,MSTNc.602G= (p.Gly201=)
n.220-19016C=
n.202-19747C=
c.-359-19747C= (n.-359-19747C=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.-433-19747C= (n.-433-19747C=)
c.-234-19747C= (n.-234-19747C=)
2g.190060207C>GCA349991390C2orf88,MSTNc.602G>C (p.Gly201Ala)
n.220-19016C>G
n.202-19747C>G
c.-359-19747C>G (n.-359-19747C>G)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-433-19747C>G (n.-433-19747C>G)
c.-234-19747C>G (n.-234-19747C>G)
 gnomAD v4
2g.190060207C>TCA2027101C2orf88,MSTNc.602G>A (p.Gly201Asp)
n.220-19016C>T
n.202-19747C>T
c.-359-19747C>T (n.-359-19747C>T)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-433-19747C>T (n.-433-19747C>T)
c.-234-19747C>T (n.-234-19747C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060208C>ACA349991391C2orf88,MSTNc.601G>T (p.Gly201Cys)
n.220-19015C>A
n.202-19746C>A
c.-359-19746C>A (n.-359-19746C>A)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-433-19746C>A (n.-433-19746C>A)
c.-234-19746C>A (n.-234-19746C>A)
2g.190060208C>GCA349991392C2orf88,MSTNc.601G>C (p.Gly201Arg)
n.220-19015C>G
n.202-19746C>G
c.-359-19746C>G (n.-359-19746C>G)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-433-19746C>G (n.-433-19746C>G)
c.-234-19746C>G (n.-234-19746C>G)
2g.190060208C>TCA349991393C2orf88,MSTNc.601G>A (p.Gly201Ser)
n.220-19015C>T
n.202-19746C>T
c.-359-19746C>T (n.-359-19746C>T)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-433-19746C>T (n.-433-19746C>T)
c.-234-19746C>T (n.-234-19746C>T)
2g.190060209A=CA1315871000C2orf88,MSTNc.600T= (p.Thr200=)
n.220-19014A=
n.202-19745A=
c.-359-19745A= (n.-359-19745A=)
c.216T= (p.Thr72=)
c.-433-19745A= (n.-433-19745A=)
c.-234-19745A= (n.-234-19745A=)
2g.190060209A>CCA430503220C2orf88,MSTNc.600T>G (p.Thr200=)
n.220-19014A>C
n.202-19745A>C
c.-359-19745A>C (n.-359-19745A>C)
c.216T>G (p.Thr72=)
c.-433-19745A>C (n.-433-19745A>C)
c.-234-19745A>C (n.-234-19745A>C)
2g.190060209A>GCA430503219C2orf88,MSTNc.600T>C (p.Thr200=)
n.220-19014A>G
n.202-19745A>G
c.-359-19745A>G (n.-359-19745A>G)
c.216T>C (p.Thr72=)
c.-433-19745A>G (n.-433-19745A>G)
c.-234-19745A>G (n.-234-19745A>G)
2g.190060209A>TCA430503218C2orf88,MSTNc.600T>A (p.Thr200=)
n.220-19014A>T
n.202-19745A>T
c.-359-19745A>T (n.-359-19745A>T)
c.216T>A (p.Thr72=)
c.-433-19745A>T (n.-433-19745A>T)
c.-234-19745A>T (n.-234-19745A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060210G>ACA349991396C2orf88,MSTNc.599C>T (p.Thr200Ile)
n.220-19013G>A
n.202-19744G>A
c.-359-19744G>A (n.-359-19744G>A)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.-433-19744G>A (n.-433-19744G>A)
c.-234-19744G>A (n.-234-19744G>A)
2g.190060210G>CCA349991394C2orf88,MSTNc.599C>G (p.Thr200Ser)
n.220-19013G>C
n.202-19744G>C
c.-359-19744G>C (n.-359-19744G>C)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.-433-19744G>C (n.-433-19744G>C)
c.-234-19744G>C (n.-234-19744G>C)
2g.190060210G=CA1315871001C2orf88,MSTNc.599C= (p.Thr200=)
n.220-19013G=
n.202-19744G=
c.-359-19744G= (n.-359-19744G=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.-433-19744G= (n.-433-19744G=)
c.-234-19744G= (n.-234-19744G=)
2g.190060210G>TCA349991395C2orf88,MSTNc.599C>A (p.Thr200Asn)
n.220-19013G>T
n.202-19744G>T
c.-359-19744G>T (n.-359-19744G>T)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.-433-19744G>T (n.-433-19744G>T)
c.-234-19744G>T (n.-234-19744G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060211T>ACA349991397C2orf88,MSTNc.598A>T (p.Thr200Ser)
n.220-19012T>A
n.202-19743T>A
c.-359-19743T>A (n.-359-19743T>A)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.-433-19743T>A (n.-433-19743T>A)
c.-234-19743T>A (n.-234-19743T>A)
2g.190060211T>CCA349991398C2orf88,MSTNc.598A>G (p.Thr200Ala)
n.220-19012T>C
n.202-19743T>C
c.-359-19743T>C (n.-359-19743T>C)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.-433-19743T>C (n.-433-19743T>C)
c.-234-19743T>C (n.-234-19743T>C)
2g.190060211T>GCA349991399C2orf88,MSTNc.598A>C (p.Thr200Pro)
n.220-19012T>G
n.202-19743T>G
c.-359-19743T>G (n.-359-19743T>G)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.-433-19743T>G (n.-433-19743T>G)
c.-234-19743T>G (n.-234-19743T>G)
2g.190060212G>ACA430503221C2orf88,MSTNc.597C>T (p.Gly199=)
n.220-19011G>A
n.202-19742G>A
c.-359-19742G>A (n.-359-19742G>A)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.-433-19742G>A (n.-433-19742G>A)
c.-234-19742G>A (n.-234-19742G>A)
2g.190060212G>CCA430503223C2orf88,MSTNc.597C>G (p.Gly199=)
n.220-19011G>C
n.202-19742G>C
c.-359-19742G>C (n.-359-19742G>C)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.-433-19742G>C (n.-433-19742G>C)
c.-234-19742G>C (n.-234-19742G>C)
2g.190060212G=CA1315871002C2orf88,MSTNc.597C= (p.Gly199=)
n.220-19011G=
n.202-19742G=
c.-359-19742G= (n.-359-19742G=)
c.213C= (p.Gly71=)
c.-433-19742G= (n.-433-19742G=)
c.-234-19742G= (n.-234-19742G=)
2g.190060212G>TCA430503222C2orf88,MSTNc.597C>A (p.Gly199=)
n.220-19011G>T
n.202-19742G>T
c.-359-19742G>T (n.-359-19742G>T)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.-433-19742G>T (n.-433-19742G>T)
c.-234-19742G>T (n.-234-19742G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060213C>ACA349991400C2orf88,MSTNc.596G>T (p.Gly199Val)
n.220-19010C>A
n.202-19741C>A
c.-359-19741C>A (n.-359-19741C>A)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-433-19741C>A (n.-433-19741C>A)
c.-234-19741C>A (n.-234-19741C>A)
2g.190060213C>GCA349991401C2orf88,MSTNc.596G>C (p.Gly199Ala)
n.220-19010C>G
n.202-19741C>G
c.-359-19741C>G (n.-359-19741C>G)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-433-19741C>G (n.-433-19741C>G)
c.-234-19741C>G (n.-234-19741C>G)
2g.190060213C>TCA349991402C2orf88,MSTNc.596G>A (p.Gly199Asp)
n.220-19010C>T
n.202-19741C>T
c.-359-19741C>T (n.-359-19741C>T)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-433-19741C>T (n.-433-19741C>T)
c.-234-19741C>T (n.-234-19741C>T)
2g.190060214C>ACA349991403C2orf88,MSTNc.595G>T (p.Gly199Cys)
n.220-19009C>A
n.202-19740C>A
c.-359-19740C>A (n.-359-19740C>A)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-433-19740C>A (n.-433-19740C>A)
c.-234-19740C>A (n.-234-19740C>A)
2g.190060214C=CA1315871003C2orf88,MSTNc.595G= (p.Gly199=)
n.220-19009C=
n.202-19740C=
c.-359-19740C= (n.-359-19740C=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.-433-19740C= (n.-433-19740C=)
c.-234-19740C= (n.-234-19740C=)
2g.190060214C>GCA349991404C2orf88,MSTNc.595G>C (p.Gly199Arg)
n.220-19009C>G
n.202-19740C>G
c.-359-19740C>G (n.-359-19740C>G)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-433-19740C>G (n.-433-19740C>G)
c.-234-19740C>G (n.-234-19740C>G)
2g.190060214C>TCA349991405C2orf88,MSTNc.595G>A (p.Gly199Ser)
n.220-19009C>T
n.202-19740C>T
c.-359-19740C>T (n.-359-19740C>T)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-433-19740C>T (n.-433-19740C>T)
c.-234-19740C>T (n.-234-19740C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060215T>ACA430503227C2orf88,MSTNc.594A>T (p.Pro198=)
n.220-19008T>A
n.202-19739T>A
c.-359-19739T>A (n.-359-19739T>A)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-433-19739T>A (n.-433-19739T>A)
c.-234-19739T>A (n.-234-19739T>A)
2g.190060215T>CCA62928602C2orf88,MSTNc.594A>G (p.Pro198=)
n.220-19008T>C
n.202-19739T>C
c.-359-19739T>C (n.-359-19739T>C)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.-433-19739T>C (n.-433-19739T>C)
c.-234-19739T>C (n.-234-19739T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060215T>GCA2027102C2orf88,MSTNc.594A>C (p.Pro198=)
n.220-19008T>G
n.202-19739T>G
c.-359-19739T>G (n.-359-19739T>G)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.-433-19739T>G (n.-433-19739T>G)
c.-234-19739T>G (n.-234-19739T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060215T=CA1315871004C2orf88,MSTNc.594A= (p.Pro198=)
n.220-19008T=
n.202-19739T=
c.-359-19739T= (n.-359-19739T=)
c.210A= (p.Pro70=)
c.-433-19739T= (n.-433-19739T=)
c.-234-19739T= (n.-234-19739T=)
2g.190060216G>ACA349991408C2orf88,MSTNc.593C>T (p.Pro198Leu)
n.220-19007G>A
n.202-19738G>A
c.-359-19738G>A (n.-359-19738G>A)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-433-19738G>A (n.-433-19738G>A)
c.-234-19738G>A (n.-234-19738G>A)
2g.190060216G>CCA349991407C2orf88,MSTNc.593C>G (p.Pro198Arg)
n.220-19007G>C
n.202-19738G>C
c.-359-19738G>C (n.-359-19738G>C)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-433-19738G>C (n.-433-19738G>C)
c.-234-19738G>C (n.-234-19738G>C)
2g.190060216G>TCA349991406C2orf88,MSTNc.593C>A (p.Pro198Gln)
n.220-19007G>T
n.202-19738G>T
c.-359-19738G>T (n.-359-19738G>T)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-433-19738G>T (n.-433-19738G>T)
c.-234-19738G>T (n.-234-19738G>T)
2g.190060217G>ACA349991409C2orf88,MSTNc.592C>T (p.Pro198Ser)
n.220-19006G>A
n.202-19737G>A
c.-359-19737G>A (n.-359-19737G>A)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-433-19737G>A (n.-433-19737G>A)
c.-234-19737G>A (n.-234-19737G>A)
2g.190060217G>CCA2027103C2orf88,MSTNc.592C>G (p.Pro198Ala)
n.220-19006G>C
n.202-19737G>C
c.-359-19737G>C (n.-359-19737G>C)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-433-19737G>C (n.-433-19737G>C)
c.-234-19737G>C (n.-234-19737G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060217G=CA1315871005C2orf88,MSTNc.592C= (p.Pro198=)
n.220-19006G=
n.202-19737G=
c.-359-19737G= (n.-359-19737G=)
c.208C= (p.Pro70=)
c.-433-19737G= (n.-433-19737G=)
c.-234-19737G= (n.-234-19737G=)
2g.190060217G>TCA349991410C2orf88,MSTNc.592C>A (p.Pro198Thr)
n.220-19006G>T
n.202-19737G>T
c.-359-19737G>T (n.-359-19737G>T)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-433-19737G>T (n.-433-19737G>T)
c.-234-19737G>T (n.-234-19737G>T)
 COSMIC
2g.190060218G>ACA430503228C2orf88,MSTNc.591C>T (p.Asn197=)
n.220-19005G>A
n.202-19736G>A
c.-359-19736G>A (n.-359-19736G>A)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.-433-19736G>A (n.-433-19736G>A)
c.-234-19736G>A (n.-234-19736G>A)
2g.190060218G>CCA349991411C2orf88,MSTNc.591C>G (p.Asn197Lys)
n.220-19005G>C
n.202-19736G>C
c.-359-19736G>C (n.-359-19736G>C)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.-433-19736G>C (n.-433-19736G>C)
c.-234-19736G>C (n.-234-19736G>C)
2g.190060218G>TCA349991412C2orf88,MSTNc.591C>A (p.Asn197Lys)
n.220-19005G>T
n.202-19736G>T
c.-359-19736G>T (n.-359-19736G>T)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.-433-19736G>T (n.-433-19736G>T)
c.-234-19736G>T (n.-234-19736G>T)
2g.190060219T>ACA349991415C2orf88,MSTNc.590A>T (p.Asn197Ile)
n.220-19004T>A
n.202-19735T>A
c.-359-19735T>A (n.-359-19735T>A)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.-433-19735T>A (n.-433-19735T>A)
c.-234-19735T>A (n.-234-19735T>A)
2g.190060219T>CCA349991414C2orf88,MSTNc.590A>G (p.Asn197Ser)
n.220-19004T>C
n.202-19735T>C
c.-359-19735T>C (n.-359-19735T>C)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.-433-19735T>C (n.-433-19735T>C)
c.-234-19735T>C (n.-234-19735T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060219T>GCA349991413C2orf88,MSTNc.590A>C (p.Asn197Thr)
n.220-19004T>G
n.202-19735T>G
c.-359-19735T>G (n.-359-19735T>G)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.-433-19735T>G (n.-433-19735T>G)
c.-234-19735T>G (n.-234-19735T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060219T=CA1315871006C2orf88,MSTNc.590A= (p.Asn197=)
n.220-19004T=
n.202-19735T=
c.-359-19735T= (n.-359-19735T=)
c.206A= (p.Asn69=)
c.-433-19735T= (n.-433-19735T=)
c.-234-19735T= (n.-234-19735T=)
2g.190060220T>ACA349991416C2orf88,MSTNc.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.220-19003T>A
n.202-19734T>A
c.-359-19734T>A (n.-359-19734T>A)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.-433-19734T>A (n.-433-19734T>A)
c.-234-19734T>A (n.-234-19734T>A)
2g.190060220T>CCA349991417C2orf88,MSTNc.589A>G (p.Asn197Asp)
n.220-19003T>C
n.202-19734T>C
c.-359-19734T>C (n.-359-19734T>C)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.-433-19734T>C (n.-433-19734T>C)
c.-234-19734T>C (n.-234-19734T>C)
2g.190060220T>GCA349991418C2orf88,MSTNc.589A>C (p.Asn197His)
n.220-19003T>G
n.202-19734T>G
c.-359-19734T>G (n.-359-19734T>G)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.-433-19734T>G (n.-433-19734T>G)
c.-234-19734T>G (n.-234-19734T>G)
2g.190060221C>ACA349991419C2orf88,MSTNc.588G>T (p.Met196Ile)
n.220-19002C>A
n.202-19733C>A
c.-359-19733C>A (n.-359-19733C>A)
c.204G>T (p.Met68Ile)
c.-433-19733C>A (n.-433-19733C>A)
c.-234-19733C>A (n.-234-19733C>A)
2g.190060221C>GCA349991420C2orf88,MSTNc.588G>C (p.Met196Ile)
n.220-19002C>G
n.202-19733C>G
c.-359-19733C>G (n.-359-19733C>G)
c.204G>C (p.Met68Ile)
c.-433-19733C>G (n.-433-19733C>G)
c.-234-19733C>G (n.-234-19733C>G)
2g.190060221C>TCA349991421C2orf88,MSTNc.588G>A (p.Met196Ile)
n.220-19002C>T
n.202-19733C>T
c.-359-19733C>T (n.-359-19733C>T)
c.204G>A (p.Met68Ile)
c.-433-19733C>T (n.-433-19733C>T)
c.-234-19733C>T (n.-234-19733C>T)
2g.190060222A>CCA349991422C2orf88,MSTNc.587T>G (p.Met196Arg)
n.220-19001A>C
n.202-19732A>C
c.-359-19732A>C (n.-359-19732A>C)
c.203T>G (p.Met68Arg)
c.-433-19732A>C (n.-433-19732A>C)
c.-234-19732A>C (n.-234-19732A>C)
2g.190060222A>GCA349991424C2orf88,MSTNc.587T>C (p.Met196Thr)
n.220-19001A>G
n.202-19732A>G
c.-359-19732A>G (n.-359-19732A>G)
c.203T>C (p.Met68Thr)
c.-433-19732A>G (n.-433-19732A>G)
c.-234-19732A>G (n.-234-19732A>G)
2g.190060222A>TCA349991423C2orf88,MSTNc.587T>A (p.Met196Lys)
n.220-19001A>T
n.202-19732A>T
c.-359-19732A>T (n.-359-19732A>T)
c.203T>A (p.Met68Lys)
c.-433-19732A>T (n.-433-19732A>T)
c.-234-19732A>T (n.-234-19732A>T)
2g.190060223T>ACA2027105C2orf88,MSTNc.586A>T (p.Met196Leu)
n.220-19000T>A
n.202-19731T>A
c.-359-19731T>A (n.-359-19731T>A)
c.202A>T (p.Met68Leu)
c.-433-19731T>A (n.-433-19731T>A)
c.-234-19731T>A (n.-234-19731T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060223T>CCA2027104C2orf88,MSTNc.586A>G (p.Met196Val)
n.220-19000T>C
n.202-19731T>C
c.-359-19731T>C (n.-359-19731T>C)
c.202A>G (p.Met68Val)
c.-433-19731T>C (n.-433-19731T>C)
c.-234-19731T>C (n.-234-19731T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060223T>GCA349991425C2orf88,MSTNc.586A>C (p.Met196Leu)
n.220-19000T>G
n.202-19731T>G
c.-359-19731T>G (n.-359-19731T>G)
c.202A>C (p.Met68Leu)
c.-433-19731T>G (n.-433-19731T>G)
c.-234-19731T>G (n.-234-19731T>G)
2g.190060223T=CA1315871007C2orf88,MSTNc.586A= (p.Met196=)
n.220-19000T=
n.202-19731T=
c.-359-19731T= (n.-359-19731T=)
c.202A= (p.Met68=)
c.-433-19731T= (n.-433-19731T=)
c.-234-19731T= (n.-234-19731T=)
2g.190060224G>ACA430503232C2orf88,MSTNc.585C>T (p.Asp195=)
n.220-18999G>A
n.202-19730G>A
c.-359-19730G>A (n.-359-19730G>A)
c.201C>T (p.Asp67=)
c.-433-19730G>A (n.-433-19730G>A)
c.-234-19730G>A (n.-234-19730G>A)
 gnomAD v4
2g.190060224G>CCA349991426C2orf88,MSTNc.585C>G (p.Asp195Glu)
n.220-18999G>C
n.202-19730G>C
c.-359-19730G>C (n.-359-19730G>C)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.-433-19730G>C (n.-433-19730G>C)
c.-234-19730G>C (n.-234-19730G>C)
2g.190060224G>TCA349991427C2orf88,MSTNc.585C>A (p.Asp195Glu)
n.220-18999G>T
n.202-19730G>T
c.-359-19730G>T (n.-359-19730G>T)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.-433-19730G>T (n.-433-19730G>T)
c.-234-19730G>T (n.-234-19730G>T)
2g.190060225T>ACA349991428C2orf88,MSTNc.584A>T (p.Asp195Val)
n.220-18998T>A
n.202-19729T>A
c.-359-19729T>A (n.-359-19729T>A)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.-433-19729T>A (n.-433-19729T>A)
c.-234-19729T>A (n.-234-19729T>A)
2g.190060225T>CCA349991429C2orf88,MSTNc.584A>G (p.Asp195Gly)
n.220-18998T>C
n.202-19729T>C
c.-359-19729T>C (n.-359-19729T>C)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.-433-19729T>C (n.-433-19729T>C)
c.-234-19729T>C (n.-234-19729T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060225T>GCA349991430C2orf88,MSTNc.584A>C (p.Asp195Ala)
n.220-18998T>G
n.202-19729T>G
c.-359-19729T>G (n.-359-19729T>G)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.-433-19729T>G (n.-433-19729T>G)
c.-234-19729T>G (n.-234-19729T>G)
2g.190060225T=CA1315871008C2orf88,MSTNc.584A= (p.Asp195=)
n.220-18998T=
n.202-19729T=
c.-359-19729T= (n.-359-19729T=)
c.200A= (p.Asp67=)
c.-433-19729T= (n.-433-19729T=)
c.-234-19729T= (n.-234-19729T=)
2g.190060226C>ACA62928603C2orf88,MSTNc.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.220-18997C>A
n.202-19728C>A
c.-359-19728C>A (n.-359-19728C>A)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.-433-19728C>A (n.-433-19728C>A)
c.-234-19728C>A (n.-234-19728C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060226C=CA1315871009C2orf88,MSTNc.583G= (p.Asp195=)
n.220-18997C=
n.202-19728C=
c.-359-19728C= (n.-359-19728C=)
c.199G= (p.Asp67=)
c.-433-19728C= (n.-433-19728C=)
c.-234-19728C= (n.-234-19728C=)
2g.190060226C>GCA349991431C2orf88,MSTNc.583G>C (p.Asp195His)
n.220-18997C>G
n.202-19728C>G
c.-359-19728C>G (n.-359-19728C>G)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.-433-19728C>G (n.-433-19728C>G)
c.-234-19728C>G (n.-234-19728C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060226C>TCA349991432C2orf88,MSTNc.583G>A (p.Asp195Asn)
n.220-18997C>T
n.202-19728C>T
c.-359-19728C>T (n.-359-19728C>T)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.-433-19728C>T (n.-433-19728C>T)
c.-234-19728C>T (n.-234-19728C>T)
2g.190060227A=CA1315871010C2orf88,MSTNc.582T= (p.Leu194=)
n.220-18996A=
n.202-19727A=
c.-359-19727A= (n.-359-19727A=)
c.198T= (p.Leu66=)
c.-433-19727A= (n.-433-19727A=)
c.-234-19727A= (n.-234-19727A=)
2g.190060227A>CCA430503235C2orf88,MSTNc.582T>G (p.Leu194=)
n.220-18996A>C
n.202-19727A>C
c.-359-19727A>C (n.-359-19727A>C)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.-433-19727A>C (n.-433-19727A>C)
c.-234-19727A>C (n.-234-19727A>C)
2g.190060227A>GCA430503236C2orf88,MSTNc.582T>C (p.Leu194=)
n.220-18996A>G
n.202-19727A>G
c.-359-19727A>G (n.-359-19727A>G)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.-433-19727A>G (n.-433-19727A>G)
c.-234-19727A>G (n.-234-19727A>G)
 dbSNP
2g.190060227A>TCA430503237C2orf88,MSTNc.582T>A (p.Leu194=)
n.220-18996A>T
n.202-19727A>T
c.-359-19727A>T (n.-359-19727A>T)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.-433-19727A>T (n.-433-19727A>T)
c.-234-19727A>T (n.-234-19727A>T)
2g.190060227_190060228delCA2662348997C2orf88,MSTNc.581_582del (p.Leu194ArgfsTer13)
n.220-18996_220-18995del
n.202-19727_202-19726del
c.-359-19727_-359-19726del (n.-359-19727_-359-19726del)
c.197_198del (p.Leu66ArgfsTer13)
c.-433-19727_-433-19726del (n.-433-19727_-433-19726del)
c.-234-19727_-234-19726del (n.-234-19727_-234-19726del)
 gnomAD v4
2g.190060228A>CCA349991435C2orf88,MSTNc.581T>G (p.Leu194Arg)
n.220-18995A>C
n.202-19726A>C
c.-359-19726A>C (n.-359-19726A>C)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-433-19726A>C (n.-433-19726A>C)
c.-234-19726A>C (n.-234-19726A>C)
2g.190060228A>GCA349991434C2orf88,MSTNc.581T>C (p.Leu194Pro)
n.220-18995A>G
n.202-19726A>G
c.-359-19726A>G (n.-359-19726A>G)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-433-19726A>G (n.-433-19726A>G)
c.-234-19726A>G (n.-234-19726A>G)
2g.190060228A>TCA349991433C2orf88,MSTNc.581T>A (p.Leu194His)
n.220-18995A>T
n.202-19726A>T
c.-359-19726A>T (n.-359-19726A>T)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.-433-19726A>T (n.-433-19726A>T)
c.-234-19726A>T (n.-234-19726A>T)
2g.190060229G>ACA349991436C2orf88,MSTNc.580C>T (p.Leu194Phe)
n.220-18994G>A
n.202-19725G>A
c.-359-19725G>A (n.-359-19725G>A)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-433-19725G>A (n.-433-19725G>A)
c.-234-19725G>A (n.-234-19725G>A)
2g.190060229G>CCA349991438C2orf88,MSTNc.580C>G (p.Leu194Val)
n.220-18994G>C
n.202-19725G>C
c.-359-19725G>C (n.-359-19725G>C)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-433-19725G>C (n.-433-19725G>C)
c.-234-19725G>C (n.-234-19725G>C)
2g.190060229G>TCA349991437C2orf88,MSTNc.580C>A (p.Leu194Ile)
n.220-18994G>T
n.202-19725G>T
c.-359-19725G>T (n.-359-19725G>T)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-433-19725G>T (n.-433-19725G>T)
c.-234-19725G>T (n.-234-19725G>T)
2g.190060230T>ACA349991439C2orf88,MSTNc.579A>T (p.Lys193Asn)
n.220-18993T>A
n.202-19724T>A
c.-359-19724T>A (n.-359-19724T>A)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.-433-19724T>A (n.-433-19724T>A)
c.-234-19724T>A (n.-234-19724T>A)
2g.190060230T>CCA430503239C2orf88,MSTNc.579A>G (p.Lys193=)
n.220-18993T>C
n.202-19724T>C
c.-359-19724T>C (n.-359-19724T>C)
c.195A>G (p.Lys65=)
c.-433-19724T>C (n.-433-19724T>C)
c.-234-19724T>C (n.-234-19724T>C)
2g.190060230T>GCA349991440C2orf88,MSTNc.579A>C (p.Lys193Asn)
n.220-18993T>G
n.202-19724T>G
c.-359-19724T>G (n.-359-19724T>G)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.-433-19724T>G (n.-433-19724T>G)
c.-234-19724T>G (n.-234-19724T>G)
2g.190060231T>ACA349991441C2orf88,MSTNc.578A>T (p.Lys193Ile)
n.220-18992T>A
n.202-19723T>A
c.-359-19723T>A (n.-359-19723T>A)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.-433-19723T>A (n.-433-19723T>A)
c.-234-19723T>A (n.-234-19723T>A)
2g.190060231T>CCA349991442C2orf88,MSTNc.578A>G (p.Lys193Arg)
n.220-18992T>C
n.202-19723T>C
c.-359-19723T>C (n.-359-19723T>C)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.-433-19723T>C (n.-433-19723T>C)
c.-234-19723T>C (n.-234-19723T>C)
2g.190060231T>GCA349991443C2orf88,MSTNc.578A>C (p.Lys193Thr)
n.220-18992T>G
n.202-19723T>G
c.-359-19723T>G (n.-359-19723T>G)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.-433-19723T>G (n.-433-19723T>G)
c.-234-19723T>G (n.-234-19723T>G)
2g.190060232T>ACA349991444C2orf88,MSTNc.577A>T (p.Lys193Ter)
n.220-18991T>A
n.202-19722T>A
c.-359-19722T>A (n.-359-19722T>A)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.-433-19722T>A (n.-433-19722T>A)
c.-234-19722T>A (n.-234-19722T>A)
2g.190060232T>CCA349991445C2orf88,MSTNc.577A>G (p.Lys193Glu)
n.220-18991T>C
n.202-19722T>C
c.-359-19722T>C (n.-359-19722T>C)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.-433-19722T>C (n.-433-19722T>C)
c.-234-19722T>C (n.-234-19722T>C)
 gnomAD v4
2g.190060232T>GCA349991446C2orf88,MSTNc.577A>C (p.Lys193Gln)
n.220-18991T>G
n.202-19722T>G
c.-359-19722T>G (n.-359-19722T>G)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.-433-19722T>G (n.-433-19722T>G)
c.-234-19722T>G (n.-234-19722T>G)
2g.190060233C>ACA430503241C2orf88,MSTNc.576G>T (p.Leu192=)
n.220-18990C>A
n.202-19721C>A
c.-359-19721C>A (n.-359-19721C>A)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.-433-19721C>A (n.-433-19721C>A)
c.-234-19721C>A (n.-234-19721C>A)
2g.190060233C=CA1315871011C2orf88,MSTNc.576G= (p.Leu192=)
n.220-18990C=
n.202-19721C=
c.-359-19721C= (n.-359-19721C=)
c.192G= (p.Leu64=)
c.-433-19721C= (n.-433-19721C=)
c.-234-19721C= (n.-234-19721C=)
2g.190060233C>GCA430503240C2orf88,MSTNc.576G>C (p.Leu192=)
n.220-18990C>G
n.202-19721C>G
c.-359-19721C>G (n.-359-19721C>G)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.-433-19721C>G (n.-433-19721C>G)
c.-234-19721C>G (n.-234-19721C>G)
2g.190060233C>TCA2027106C2orf88,MSTNc.576G>A (p.Leu192=)
n.220-18990C>T
n.202-19721C>T
c.-359-19721C>T (n.-359-19721C>T)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-433-19721C>T (n.-433-19721C>T)
c.-234-19721C>T (n.-234-19721C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060234A>CCA349991447C2orf88,MSTNc.575T>G (p.Leu192Arg)
n.220-18989A>C
n.202-19720A>C
c.-359-19720A>C (n.-359-19720A>C)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-433-19720A>C (n.-433-19720A>C)
c.-234-19720A>C (n.-234-19720A>C)
2g.190060234A>GCA349991448C2orf88,MSTNc.575T>C (p.Leu192Pro)
n.220-18989A>G
n.202-19720A>G
c.-359-19720A>G (n.-359-19720A>G)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-433-19720A>G (n.-433-19720A>G)
c.-234-19720A>G (n.-234-19720A>G)
2g.190060234A>TCA349991449C2orf88,MSTNc.575T>A (p.Leu192Gln)
n.220-18989A>T
n.202-19720A>T
c.-359-19720A>T (n.-359-19720A>T)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-433-19720A>T (n.-433-19720A>T)
c.-234-19720A>T (n.-234-19720A>T)
2g.190060235G>ACA430503242C2orf88,MSTNc.574C>T (p.Leu192=)
n.220-18988G>A
n.202-19719G>A
c.-359-19719G>A (n.-359-19719G>A)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.-433-19719G>A (n.-433-19719G>A)
c.-234-19719G>A (n.-234-19719G>A)
2g.190060235G>CCA349991450C2orf88,MSTNc.574C>G (p.Leu192Val)
n.220-18988G>C
n.202-19719G>C
c.-359-19719G>C (n.-359-19719G>C)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-433-19719G>C (n.-433-19719G>C)
c.-234-19719G>C (n.-234-19719G>C)
 gnomAD v4
2g.190060235G>TCA349991451C2orf88,MSTNc.574C>A (p.Leu192Met)
n.220-18988G>T
n.202-19719G>T
c.-359-19719G>T (n.-359-19719G>T)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-433-19719G>T (n.-433-19719G>T)
c.-234-19719G>T (n.-234-19719G>T)
2g.190060236A=CA1315871012C2orf88,MSTNc.573T= (p.Ser191=)
n.220-18987A=
n.202-19718A=
c.-359-19718A= (n.-359-19718A=)
c.189T= (p.Ser63=)
c.-433-19718A= (n.-433-19718A=)
c.-234-19718A= (n.-234-19718A=)
2g.190060236A>CCA2027107C2orf88,MSTNc.573T>G (p.Ser191=)
n.220-18987A>C
n.202-19718A>C
c.-359-19718A>C (n.-359-19718A>C)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.-433-19718A>C (n.-433-19718A>C)
c.-234-19718A>C (n.-234-19718A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.190060236A>GCA430503244C2orf88,MSTNc.573T>C (p.Ser191=)
n.220-18987A>G
n.202-19718A>G
c.-359-19718A>G (n.-359-19718A>G)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.-433-19718A>G (n.-433-19718A>G)
c.-234-19718A>G (n.-234-19718A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060236A>TCA430503245C2orf88,MSTNc.573T>A (p.Ser191=)
n.220-18987A>T
n.202-19718A>T
c.-359-19718A>T (n.-359-19718A>T)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.-433-19718A>T (n.-433-19718A>T)
c.-234-19718A>T (n.-234-19718A>T)
2g.190060237G>ACA349991452C2orf88,MSTNc.572C>T (p.Ser191Phe)
n.220-18986G>A
n.202-19717G>A
c.-359-19717G>A (n.-359-19717G>A)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-433-19717G>A (n.-433-19717G>A)
c.-234-19717G>A (n.-234-19717G>A)
2g.190060237G>CCA349991453C2orf88,MSTNc.572C>G (p.Ser191Cys)
n.220-18986G>C
n.202-19717G>C
c.-359-19717G>C (n.-359-19717G>C)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-433-19717G>C (n.-433-19717G>C)
c.-234-19717G>C (n.-234-19717G>C)
2g.190060237G=CA1315871013C2orf88,MSTNc.572C= (p.Ser191=)
n.220-18986G=
n.202-19717G=
c.-359-19717G= (n.-359-19717G=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-433-19717G= (n.-433-19717G=)
c.-234-19717G= (n.-234-19717G=)
2g.190060237G>TCA349991454C2orf88,MSTNc.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.220-18986G>T
n.202-19717G>T
c.-359-19717G>T (n.-359-19717G>T)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-433-19717G>T (n.-433-19717G>T)
c.-234-19717G>T (n.-234-19717G>T)
 dbSNP
2g.190060238A>CCA349991455C2orf88,MSTNc.571T>G (p.Ser191Ala)
n.220-18985A>C
n.202-19716A>C
c.-359-19716A>C (n.-359-19716A>C)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-433-19716A>C (n.-433-19716A>C)
c.-234-19716A>C (n.-234-19716A>C)
2g.190060238A>GCA349991456C2orf88,MSTNc.571T>C (p.Ser191Pro)
n.220-18985A>G
n.202-19716A>G
c.-359-19716A>G (n.-359-19716A>G)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-433-19716A>G (n.-433-19716A>G)
c.-234-19716A>G (n.-234-19716A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060238A>TCA349991457C2orf88,MSTNc.571T>A (p.Ser191Thr)
n.220-18985A>T
n.202-19716A>T
c.-359-19716A>T (n.-359-19716A>T)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-433-19716A>T (n.-433-19716A>T)
c.-234-19716A>T (n.-234-19716A>T)
2g.190060239T>ACA430503246C2orf88,MSTNc.570A>T (p.Arg190=)
n.220-18984T>A
n.202-19715T>A
c.-359-19715T>A (n.-359-19715T>A)
c.186A>T (p.Arg62=)
c.-433-19715T>A (n.-433-19715T>A)
c.-234-19715T>A (n.-234-19715T>A)
2g.190060239T>CCA430503248C2orf88,MSTNc.570A>G (p.Arg190=)
n.220-18984T>C
n.202-19715T>C
c.-359-19715T>C (n.-359-19715T>C)
c.186A>G (p.Arg62=)
c.-433-19715T>C (n.-433-19715T>C)
c.-234-19715T>C (n.-234-19715T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060239T>GCA430503247C2orf88,MSTNc.570A>C (p.Arg190=)
n.220-18984T>G
n.202-19715T>G
c.-359-19715T>G (n.-359-19715T>G)
c.186A>C (p.Arg62=)
c.-433-19715T>G (n.-433-19715T>G)
c.-234-19715T>G (n.-234-19715T>G)
2g.190060239T=CA1315871014C2orf88,MSTNc.570A= (p.Arg190=)
n.220-18984T=
n.202-19715T=
c.-359-19715T= (n.-359-19715T=)
c.186A= (p.Arg62=)
c.-433-19715T= (n.-433-19715T=)
c.-234-19715T= (n.-234-19715T=)
2g.190060240C>ACA2027108C2orf88,MSTNc.569G>T (p.Arg190Leu)
n.220-18983C>A
n.202-19714C>A
c.-359-19714C>A (n.-359-19714C>A)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.-433-19714C>A (n.-433-19714C>A)
c.-234-19714C>A (n.-234-19714C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060240C=CA1315871015C2orf88,MSTNc.569G= (p.Arg190=)
n.220-18983C=
n.202-19714C=
c.-359-19714C= (n.-359-19714C=)
c.185G= (p.Arg62=)
c.-433-19714C= (n.-433-19714C=)
c.-234-19714C= (n.-234-19714C=)
2g.190060240C>GCA349991458C2orf88,MSTNc.569G>C (p.Arg190Pro)
n.220-18983C>G
n.202-19714C>G
c.-359-19714C>G (n.-359-19714C>G)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.-433-19714C>G (n.-433-19714C>G)
c.-234-19714C>G (n.-234-19714C>G)
2g.190060240C>TCA2027109C2orf88,MSTNc.569G>A (p.Arg190Gln)
n.220-18983C>T
n.202-19714C>T
c.-359-19714C>T (n.-359-19714C>T)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
c.-433-19714C>T (n.-433-19714C>T)
c.-234-19714C>T (n.-234-19714C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060241G>ACA349991459C2orf88,MSTNc.568C>T (p.Arg190Ter)
n.220-18982G>A
n.202-19713G>A
c.-359-19713G>A (n.-359-19713G>A)
c.184C>T (p.Arg62Ter)
c.-433-19713G>A (n.-433-19713G>A)
c.-234-19713G>A (n.-234-19713G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060241G>CCA349991460C2orf88,MSTNc.568C>G (p.Arg190Gly)
n.220-18982G>C
n.202-19713G>C
c.-359-19713G>C (n.-359-19713G>C)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.-433-19713G>C (n.-433-19713G>C)
c.-234-19713G>C (n.-234-19713G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060241G=CA1315871016C2orf88,MSTNc.568C= (p.Arg190=)
n.220-18982G=
n.202-19713G=
c.-359-19713G= (n.-359-19713G=)
c.184C= (p.Arg62=)
c.-433-19713G= (n.-433-19713G=)
c.-234-19713G= (n.-234-19713G=)
2g.190060241G>TCA430503252C2orf88,MSTNc.568C>A (p.Arg190=)
n.220-18982G>T
n.202-19713G>T
c.-359-19713G>T (n.-359-19713G>T)
c.184C>A (p.Arg62=)
c.-433-19713G>T (n.-433-19713G>T)
c.-234-19713G>T (n.-234-19713G>T)

Number of alleles fetched