Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190060107A=CA1315870967C2orf88,MSTNc.702T= (p.Gly234=)
n.220-19116A=
n.202-19847A=
c.-359-19847A= (n.-359-19847A=)
c.318T= (p.Gly106=)
c.-433-19847A= (n.-433-19847A=)
c.-234-19847A= (n.-234-19847A=)
2g.190060107A>CCA430503249C2orf88,MSTNc.702T>G (p.Gly234=)
n.220-19116A>C
n.202-19847A>C
c.-359-19847A>C (n.-359-19847A>C)
c.318T>G (p.Gly106=)
c.-433-19847A>C (n.-433-19847A>C)
c.-234-19847A>C (n.-234-19847A>C)
2g.190060107A>GCA430503250C2orf88,MSTNc.702T>C (p.Gly234=)
n.220-19116A>G
n.202-19847A>G
c.-359-19847A>G (n.-359-19847A>G)
c.318T>C (p.Gly106=)
c.-433-19847A>G (n.-433-19847A>G)
c.-234-19847A>G (n.-234-19847A>G)
 dbSNP COSMIC
2g.190060107A>TCA430503251C2orf88,MSTNc.702T>A (p.Gly234=)
n.220-19116A>T
n.202-19847A>T
c.-359-19847A>T (n.-359-19847A>T)
c.318T>A (p.Gly106=)
c.-433-19847A>T (n.-433-19847A>T)
c.-234-19847A>T (n.-234-19847A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060108C>ACA349991156C2orf88,MSTNc.701G>T (p.Gly234Val)
n.220-19115C>A
n.202-19846C>A
c.-359-19846C>A (n.-359-19846C>A)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.-433-19846C>A (n.-433-19846C>A)
c.-234-19846C>A (n.-234-19846C>A)
2g.190060108C>GCA349991157C2orf88,MSTNc.701G>C (p.Gly234Ala)
n.220-19115C>G
n.202-19846C>G
c.-359-19846C>G (n.-359-19846C>G)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.-433-19846C>G (n.-433-19846C>G)
c.-234-19846C>G (n.-234-19846C>G)
 COSMIC
2g.190060108C>TCA349991158C2orf88,MSTNc.701G>A (p.Gly234Asp)
n.220-19115C>T
n.202-19846C>T
c.-359-19846C>T (n.-359-19846C>T)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.-433-19846C>T (n.-433-19846C>T)
c.-234-19846C>T (n.-234-19846C>T)
 ClinVar
2g.190060109C>ACA349991159C2orf88,MSTNc.700G>T (p.Gly234Cys)
n.220-19114C>A
n.202-19845C>A
c.-359-19845C>A (n.-359-19845C>A)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.-433-19845C>A (n.-433-19845C>A)
c.-234-19845C>A (n.-234-19845C>A)
2g.190060109C=CA1315870968C2orf88,MSTNc.700G= (p.Gly234=)
n.220-19114C=
n.202-19845C=
c.-359-19845C= (n.-359-19845C=)
c.316G= (p.Gly106=)
c.-433-19845C= (n.-433-19845C=)
c.-234-19845C= (n.-234-19845C=)
2g.190060109C>GCA349991160C2orf88,MSTNc.700G>C (p.Gly234Arg)
n.220-19114C>G
n.202-19845C>G
c.-359-19845C>G (n.-359-19845C>G)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.-433-19845C>G (n.-433-19845C>G)
c.-234-19845C>G (n.-234-19845C>G)
2g.190060109C>TCA349991161C2orf88,MSTNc.700G>A (p.Gly234Ser)
n.220-19114C>T
n.202-19845C>T
c.-359-19845C>T (n.-359-19845C>T)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.-433-19845C>T (n.-433-19845C>T)
c.-234-19845C>T (n.-234-19845C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060110A=CA1315870969C2orf88,MSTNc.699T= (p.Asn233=)
n.220-19113A=
n.202-19844A=
c.-359-19844A= (n.-359-19844A=)
c.315T= (p.Asn105=)
c.-433-19844A= (n.-433-19844A=)
c.-234-19844A= (n.-234-19844A=)
2g.190060110A>CCA349991163C2orf88,MSTNc.699T>G (p.Asn233Lys)
n.220-19113A>C
n.202-19844A>C
c.-359-19844A>C (n.-359-19844A>C)
c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.-433-19844A>C (n.-433-19844A>C)
c.-234-19844A>C (n.-234-19844A>C)
2g.190060110A>GCA2027090C2orf88,MSTNc.699T>C (p.Asn233=)
n.220-19113A>G
n.202-19844A>G
c.-359-19844A>G (n.-359-19844A>G)
c.315T>C (p.Asn105=)
c.-433-19844A>G (n.-433-19844A>G)
c.-234-19844A>G (n.-234-19844A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060110A>TCA349991162C2orf88,MSTNc.699T>A (p.Asn233Lys)
n.220-19113A>T
n.202-19844A>T
c.-359-19844A>T (n.-359-19844A>T)
c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.-433-19844A>T (n.-433-19844A>T)
c.-234-19844A>T (n.-234-19844A>T)
2g.190060111T>ACA349991164C2orf88,MSTNc.698A>T (p.Asn233Ile)
n.220-19112T>A
n.202-19843T>A
c.-359-19843T>A (n.-359-19843T>A)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.-433-19843T>A (n.-433-19843T>A)
c.-234-19843T>A (n.-234-19843T>A)
2g.190060111T>CCA349991165C2orf88,MSTNc.698A>G (p.Asn233Ser)
n.220-19112T>C
n.202-19843T>C
c.-359-19843T>C (n.-359-19843T>C)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.-433-19843T>C (n.-433-19843T>C)
c.-234-19843T>C (n.-234-19843T>C)
2g.190060111T>GCA349991166C2orf88,MSTNc.698A>C (p.Asn233Thr)
n.220-19112T>G
n.202-19843T>G
c.-359-19843T>G (n.-359-19843T>G)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.-433-19843T>G (n.-433-19843T>G)
c.-234-19843T>G (n.-234-19843T>G)
2g.190060112T>ACA349991167C2orf88,MSTNc.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.220-19111T>A
n.202-19842T>A
c.-359-19842T>A (n.-359-19842T>A)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.-433-19842T>A (n.-433-19842T>A)
c.-234-19842T>A (n.-234-19842T>A)
2g.190060112T>CCA349991168C2orf88,MSTNc.697A>G (p.Asn233Asp)
n.220-19111T>C
n.202-19842T>C
c.-359-19842T>C (n.-359-19842T>C)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.-433-19842T>C (n.-433-19842T>C)
c.-234-19842T>C (n.-234-19842T>C)
2g.190060112T>GCA349991169C2orf88,MSTNc.697A>C (p.Asn233His)
n.220-19111T>G
n.202-19842T>G
c.-359-19842T>G (n.-359-19842T>G)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.-433-19842T>G (n.-433-19842T>G)
c.-234-19842T>G (n.-234-19842T>G)
2g.190060113C>ACA349991170C2orf88,MSTNc.696G>T (p.Glu232Asp)
n.220-19110C>A
n.202-19841C>A
c.-359-19841C>A (n.-359-19841C>A)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.-433-19841C>A (n.-433-19841C>A)
c.-234-19841C>A (n.-234-19841C>A)
 COSMIC
2g.190060113C=CA1315870970C2orf88,MSTNc.696G= (p.Glu232=)
n.220-19110C=
n.202-19841C=
c.-359-19841C= (n.-359-19841C=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.-433-19841C= (n.-433-19841C=)
c.-234-19841C= (n.-234-19841C=)
2g.190060113C>GCA349991171C2orf88,MSTNc.696G>C (p.Glu232Asp)
n.220-19110C>G
n.202-19841C>G
c.-359-19841C>G (n.-359-19841C>G)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.-433-19841C>G (n.-433-19841C>G)
c.-234-19841C>G (n.-234-19841C>G)
2g.190060113C>TCA2027091C2orf88,MSTNc.696G>A (p.Glu232=)
n.220-19110C>T
n.202-19841C>T
c.-359-19841C>T (n.-359-19841C>T)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.-433-19841C>T (n.-433-19841C>T)
c.-234-19841C>T (n.-234-19841C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060114T>ACA349991172C2orf88,MSTNc.695A>T (p.Glu232Val)
n.220-19109T>A
n.202-19840T>A
c.-359-19840T>A (n.-359-19840T>A)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-433-19840T>A (n.-433-19840T>A)
c.-234-19840T>A (n.-234-19840T>A)
2g.190060114T>CCA349991173C2orf88,MSTNc.695A>G (p.Glu232Gly)
n.220-19109T>C
n.202-19840T>C
c.-359-19840T>C (n.-359-19840T>C)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-433-19840T>C (n.-433-19840T>C)
c.-234-19840T>C (n.-234-19840T>C)
 dbSNP
2g.190060114T>GCA349991174C2orf88,MSTNc.695A>C (p.Glu232Ala)
n.220-19109T>G
n.202-19840T>G
c.-359-19840T>G (n.-359-19840T>G)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-433-19840T>G (n.-433-19840T>G)
c.-234-19840T>G (n.-234-19840T>G)
2g.190060114T=CA1315870971C2orf88,MSTNc.695A= (p.Glu232=)
n.220-19109T=
n.202-19840T=
c.-359-19840T= (n.-359-19840T=)
c.311A= (p.Glu104=)
c.-433-19840T= (n.-433-19840T=)
c.-234-19840T= (n.-234-19840T=)
2g.190060115C>ACA349991177C2orf88,MSTNc.694G>T (p.Glu232Ter)
n.220-19108C>A
n.202-19839C>A
c.-359-19839C>A (n.-359-19839C>A)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-433-19839C>A (n.-433-19839C>A)
c.-234-19839C>A (n.-234-19839C>A)
 gnomAD v4
2g.190060115C>GCA349991176C2orf88,MSTNc.694G>C (p.Glu232Gln)
n.220-19108C>G
n.202-19839C>G
c.-359-19839C>G (n.-359-19839C>G)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-433-19839C>G (n.-433-19839C>G)
c.-234-19839C>G (n.-234-19839C>G)
2g.190060115C>TCA349991175C2orf88,MSTNc.694G>A (p.Glu232Lys)
n.220-19108C>T
n.202-19839C>T
c.-359-19839C>T (n.-359-19839C>T)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-433-19839C>T (n.-433-19839C>T)
c.-234-19839C>T (n.-234-19839C>T)
 gnomAD v4
2g.190060116A>CCA349991178C2orf88,MSTNc.693T>G (p.Asp231Glu)
n.220-19107A>C
n.202-19838A>C
c.-359-19838A>C (n.-359-19838A>C)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.-433-19838A>C (n.-433-19838A>C)
c.-234-19838A>C (n.-234-19838A>C)
 gnomAD v4
2g.190060116A>GCA430503263C2orf88,MSTNc.693T>C (p.Asp231=)
n.220-19107A>G
n.202-19838A>G
c.-359-19838A>G (n.-359-19838A>G)
c.309T>C (p.Asp103=)
c.-433-19838A>G (n.-433-19838A>G)
c.-234-19838A>G (n.-234-19838A>G)
2g.190060116A>TCA349991179C2orf88,MSTNc.693T>A (p.Asp231Glu)
n.220-19107A>T
n.202-19838A>T
c.-359-19838A>T (n.-359-19838A>T)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.-433-19838A>T (n.-433-19838A>T)
c.-234-19838A>T (n.-234-19838A>T)
2g.190060117T>ACA349991180C2orf88,MSTNc.692A>T (p.Asp231Val)
n.220-19106T>A
n.202-19837T>A
c.-359-19837T>A (n.-359-19837T>A)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.-433-19837T>A (n.-433-19837T>A)
c.-234-19837T>A (n.-234-19837T>A)
 gnomAD v4
2g.190060117T>CCA349991181C2orf88,MSTNc.692A>G (p.Asp231Gly)
n.220-19106T>C
n.202-19837T>C
c.-359-19837T>C (n.-359-19837T>C)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.-433-19837T>C (n.-433-19837T>C)
c.-234-19837T>C (n.-234-19837T>C)
2g.190060117T>GCA349991182C2orf88,MSTNc.692A>C (p.Asp231Ala)
n.220-19106T>G
n.202-19837T>G
c.-359-19837T>G (n.-359-19837T>G)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.-433-19837T>G (n.-433-19837T>G)
c.-234-19837T>G (n.-234-19837T>G)
2g.190060118C>ACA349991183C2orf88,MSTNc.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.220-19105C>A
n.202-19836C>A
c.-359-19836C>A (n.-359-19836C>A)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.-433-19836C>A (n.-433-19836C>A)
c.-234-19836C>A (n.-234-19836C>A)
2g.190060118C>GCA349991184C2orf88,MSTNc.691G>C (p.Asp231His)
n.220-19105C>G
n.202-19836C>G
c.-359-19836C>G (n.-359-19836C>G)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.-433-19836C>G (n.-433-19836C>G)
c.-234-19836C>G (n.-234-19836C>G)
2g.190060118C>TCA349991185C2orf88,MSTNc.691G>A (p.Asp231Asn)
n.220-19105C>T
n.202-19836C>T
c.-359-19836C>T (n.-359-19836C>T)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.-433-19836C>T (n.-433-19836C>T)
c.-234-19836C>T (n.-234-19836C>T)
2g.190060119T>ACA349991186C2orf88,MSTNc.690A>T (p.Leu230Phe)
n.220-19104T>A
n.202-19835T>A
c.-359-19835T>A (n.-359-19835T>A)
c.306A>T (p.Leu102Phe)
c.-433-19835T>A (n.-433-19835T>A)
c.-234-19835T>A (n.-234-19835T>A)
2g.190060119T>CCA430503267C2orf88,MSTNc.690A>G (p.Leu230=)
n.220-19104T>C
n.202-19835T>C
c.-359-19835T>C (n.-359-19835T>C)
c.306A>G (p.Leu102=)
c.-433-19835T>C (n.-433-19835T>C)
c.-234-19835T>C (n.-234-19835T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060119T>GCA349991187C2orf88,MSTNc.690A>C (p.Leu230Phe)
n.220-19104T>G
n.202-19835T>G
c.-359-19835T>G (n.-359-19835T>G)
c.306A>C (p.Leu102Phe)
c.-433-19835T>G (n.-433-19835T>G)
c.-234-19835T>G (n.-234-19835T>G)
2g.190060120A>CCA349991188C2orf88,MSTNc.689T>G (p.Leu230Ter)
n.220-19103A>C
n.202-19834A>C
c.-359-19834A>C (n.-359-19834A>C)
c.305T>G (p.Leu102Ter)
c.-433-19834A>C (n.-433-19834A>C)
c.-234-19834A>C (n.-234-19834A>C)
2g.190060120A>GCA349991189C2orf88,MSTNc.689T>C (p.Leu230Ser)
n.220-19103A>G
n.202-19834A>G
c.-359-19834A>G (n.-359-19834A>G)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.-433-19834A>G (n.-433-19834A>G)
c.-234-19834A>G (n.-234-19834A>G)
2g.190060120A>TCA349991190C2orf88,MSTNc.689T>A (p.Leu230Ter)
n.220-19103A>T
n.202-19834A>T
c.-359-19834A>T (n.-359-19834A>T)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.-433-19834A>T (n.-433-19834A>T)
c.-234-19834A>T (n.-234-19834A>T)
2g.190060121A>CCA349991192C2orf88,MSTNc.688T>G (p.Leu230Val)
n.220-19102A>C
n.202-19833A>C
c.-359-19833A>C (n.-359-19833A>C)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.-433-19833A>C (n.-433-19833A>C)
c.-234-19833A>C (n.-234-19833A>C)
 gnomAD v4
2g.190060121A>GCA430503270C2orf88,MSTNc.688T>C (p.Leu230=)
n.220-19102A>G
n.202-19833A>G
c.-359-19833A>G (n.-359-19833A>G)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.-433-19833A>G (n.-433-19833A>G)
c.-234-19833A>G (n.-234-19833A>G)
2g.190060121A>TCA349991191C2orf88,MSTNc.688T>A (p.Leu230Ile)
n.220-19102A>T
n.202-19833A>T
c.-359-19833A>T (n.-359-19833A>T)
c.304T>A (p.Leu102Ile)
c.-433-19833A>T (n.-433-19833A>T)
c.-234-19833A>T (n.-234-19833A>T)
2g.190060122A>CCA430503271C2orf88,MSTNc.687T>G (p.Ala229=)
n.220-19101A>C
n.202-19832A>C
c.-359-19832A>C (n.-359-19832A>C)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.-433-19832A>C (n.-433-19832A>C)
c.-234-19832A>C (n.-234-19832A>C)
2g.190060122A>GCA430503272C2orf88,MSTNc.687T>C (p.Ala229=)
n.220-19101A>G
n.202-19832A>G
c.-359-19832A>G (n.-359-19832A>G)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.-433-19832A>G (n.-433-19832A>G)
c.-234-19832A>G (n.-234-19832A>G)
2g.190060122A>TCA430503273C2orf88,MSTNc.687T>A (p.Ala229=)
n.220-19101A>T
n.202-19832A>T
c.-359-19832A>T (n.-359-19832A>T)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.-433-19832A>T (n.-433-19832A>T)
c.-234-19832A>T (n.-234-19832A>T)
2g.190060123G>ACA349991193C2orf88,MSTNc.686C>T (p.Ala229Val)
n.220-19100G>A
n.202-19831G>A
c.-359-19831G>A (n.-359-19831G>A)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-433-19831G>A (n.-433-19831G>A)
c.-234-19831G>A (n.-234-19831G>A)
2g.190060123G>CCA349991195C2orf88,MSTNc.686C>G (p.Ala229Gly)
n.220-19100G>C
n.202-19831G>C
c.-359-19831G>C (n.-359-19831G>C)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-433-19831G>C (n.-433-19831G>C)
c.-234-19831G>C (n.-234-19831G>C)
2g.190060123G>TCA349991194C2orf88,MSTNc.686C>A (p.Ala229Asp)
n.220-19100G>T
n.202-19831G>T
c.-359-19831G>T (n.-359-19831G>T)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-433-19831G>T (n.-433-19831G>T)
c.-234-19831G>T (n.-234-19831G>T)
2g.190060124C>ACA349991196C2orf88,MSTNc.685G>T (p.Ala229Ser)
n.220-19099C>A
n.202-19830C>A
c.-359-19830C>A (n.-359-19830C>A)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-433-19830C>A (n.-433-19830C>A)
c.-234-19830C>A (n.-234-19830C>A)
2g.190060124C>GCA349991198C2orf88,MSTNc.685G>C (p.Ala229Pro)
n.220-19099C>G
n.202-19830C>G
c.-359-19830C>G (n.-359-19830C>G)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-433-19830C>G (n.-433-19830C>G)
c.-234-19830C>G (n.-234-19830C>G)
2g.190060124C>TCA349991197C2orf88,MSTNc.685G>A (p.Ala229Thr)
n.220-19099C>T
n.202-19830C>T
c.-359-19830C>T (n.-359-19830C>T)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-433-19830C>T (n.-433-19830C>T)
c.-234-19830C>T (n.-234-19830C>T)
2g.190060125T>ACA349991199C2orf88,MSTNc.684A>T (p.Lys228Asn)
n.220-19098T>A
n.202-19829T>A
c.-359-19829T>A (n.-359-19829T>A)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.-433-19829T>A (n.-433-19829T>A)
c.-234-19829T>A (n.-234-19829T>A)
2g.190060125T>CCA430503275C2orf88,MSTNc.684A>G (p.Lys228=)
n.220-19098T>C
n.202-19829T>C
c.-359-19829T>C (n.-359-19829T>C)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.-433-19829T>C (n.-433-19829T>C)
c.-234-19829T>C (n.-234-19829T>C)
2g.190060125T>GCA349991200C2orf88,MSTNc.684A>C (p.Lys228Asn)
n.220-19098T>G
n.202-19829T>G
c.-359-19829T>G (n.-359-19829T>G)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.-433-19829T>G (n.-433-19829T>G)
c.-234-19829T>G (n.-234-19829T>G)
2g.190060128delCA2501215166C2orf88,MSTNc.684del (p.Ala229LeufsTer2)
n.220-19095del
n.202-19826del
c.-359-19826del (n.-359-19826del)
c.300del (p.Ala101LeufsTer2)
c.-433-19826del (n.-433-19826del)
c.-234-19826del (n.-234-19826del)
2g.190060126T>ACA349991201C2orf88,MSTNc.683A>T (p.Lys228Ile)
n.220-19097T>A
n.202-19828T>A
c.-359-19828T>A (n.-359-19828T>A)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.-433-19828T>A (n.-433-19828T>A)
c.-234-19828T>A (n.-234-19828T>A)
2g.190060126T>CCA349991202C2orf88,MSTNc.683A>G (p.Lys228Arg)
n.220-19097T>C
n.202-19828T>C
c.-359-19828T>C (n.-359-19828T>C)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.-433-19828T>C (n.-433-19828T>C)
c.-234-19828T>C (n.-234-19828T>C)
2g.190060126T>GCA349991203C2orf88,MSTNc.683A>C (p.Lys228Thr)
n.220-19097T>G
n.202-19828T>G
c.-359-19828T>G (n.-359-19828T>G)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.-433-19828T>G (n.-433-19828T>G)
c.-234-19828T>G (n.-234-19828T>G)
 dbSNP
2g.190060126T=CA1315870972C2orf88,MSTNc.683A= (p.Lys228=)
n.220-19097T=
n.202-19828T=
c.-359-19828T= (n.-359-19828T=)
c.299A= (p.Lys100=)
c.-433-19828T= (n.-433-19828T=)
c.-234-19828T= (n.-234-19828T=)
2g.190060127T>ACA349991204C2orf88,MSTNc.682A>T (p.Lys228Ter)
n.220-19096T>A
n.202-19827T>A
c.-359-19827T>A (n.-359-19827T>A)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.-433-19827T>A (n.-433-19827T>A)
c.-234-19827T>A (n.-234-19827T>A)
2g.190060127T>CCA349991205C2orf88,MSTNc.682A>G (p.Lys228Glu)
n.220-19096T>C
n.202-19827T>C
c.-359-19827T>C (n.-359-19827T>C)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.-433-19827T>C (n.-433-19827T>C)
c.-234-19827T>C (n.-234-19827T>C)
2g.190060127T>GCA349991206C2orf88,MSTNc.682A>C (p.Lys228Gln)
n.220-19096T>G
n.202-19827T>G
c.-359-19827T>G (n.-359-19827T>G)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.-433-19827T>G (n.-433-19827T>G)
c.-234-19827T>G (n.-234-19827T>G)
2g.190060128T>ACA430503276C2orf88,MSTNc.681A>T (p.Ile227=)
n.220-19095T>A
n.202-19826T>A
c.-359-19826T>A (n.-359-19826T>A)
c.297A>T (p.Ile99=)
c.-433-19826T>A (n.-433-19826T>A)
c.-234-19826T>A (n.-234-19826T>A)
2g.190060128T>CCA349991207C2orf88,MSTNc.681A>G (p.Ile227Met)
n.220-19095T>C
n.202-19826T>C
c.-359-19826T>C (n.-359-19826T>C)
c.297A>G (p.Ile99Met)
c.-433-19826T>C (n.-433-19826T>C)
c.-234-19826T>C (n.-234-19826T>C)
 gnomAD v4
2g.190060128T>GCA430503277C2orf88,MSTNc.681A>C (p.Ile227=)
n.220-19095T>G
n.202-19826T>G
c.-359-19826T>G (n.-359-19826T>G)
c.297A>C (p.Ile99=)
c.-433-19826T>G (n.-433-19826T>G)
c.-234-19826T>G (n.-234-19826T>G)
 COSMIC
2g.190060129A>CCA349991208C2orf88,MSTNc.680T>G (p.Ile227Arg)
n.220-19094A>C
n.202-19825A>C
c.-359-19825A>C (n.-359-19825A>C)
c.296T>G (p.Ile99Arg)
c.-433-19825A>C (n.-433-19825A>C)
c.-234-19825A>C (n.-234-19825A>C)
 gnomAD v4
2g.190060129A>GCA349991209C2orf88,MSTNc.680T>C (p.Ile227Thr)
n.220-19094A>G
n.202-19825A>G
c.-359-19825A>G (n.-359-19825A>G)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-433-19825A>G (n.-433-19825A>G)
c.-234-19825A>G (n.-234-19825A>G)
2g.190060129A>TCA349991210C2orf88,MSTNc.680T>A (p.Ile227Lys)
n.220-19094A>T
n.202-19825A>T
c.-359-19825A>T (n.-359-19825A>T)
c.296T>A (p.Ile99Lys)
c.-433-19825A>T (n.-433-19825A>T)
c.-234-19825A>T (n.-234-19825A>T)
2g.190060130T>ACA349991213C2orf88,MSTNc.679A>T (p.Ile227Leu)
n.220-19093T>A
n.202-19824T>A
c.-359-19824T>A (n.-359-19824T>A)
c.295A>T (p.Ile99Leu)
c.-433-19824T>A (n.-433-19824T>A)
c.-234-19824T>A (n.-234-19824T>A)
2g.190060130T>CCA349991211C2orf88,MSTNc.679A>G (p.Ile227Val)
n.220-19093T>C
n.202-19824T>C
c.-359-19824T>C (n.-359-19824T>C)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-433-19824T>C (n.-433-19824T>C)
c.-234-19824T>C (n.-234-19824T>C)
2g.190060130T>GCA349991212C2orf88,MSTNc.679A>C (p.Ile227Leu)
n.220-19093T>G
n.202-19824T>G
c.-359-19824T>G (n.-359-19824T>G)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-433-19824T>G (n.-433-19824T>G)
c.-234-19824T>G (n.-234-19824T>G)
2g.190060131T>ACA349991214C2orf88,MSTNc.678A>T (p.Glu226Asp)
n.220-19092T>A
n.202-19823T>A
c.-359-19823T>A (n.-359-19823T>A)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.-433-19823T>A (n.-433-19823T>A)
c.-234-19823T>A (n.-234-19823T>A)
2g.190060131T>CCA430503281C2orf88,MSTNc.678A>G (p.Glu226=)
n.220-19092T>C
n.202-19823T>C
c.-359-19823T>C (n.-359-19823T>C)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.-433-19823T>C (n.-433-19823T>C)
c.-234-19823T>C (n.-234-19823T>C)
2g.190060131T>GCA349991215C2orf88,MSTNc.678A>C (p.Glu226Asp)
n.220-19092T>G
n.202-19823T>G
c.-359-19823T>G (n.-359-19823T>G)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.-433-19823T>G (n.-433-19823T>G)
c.-234-19823T>G (n.-234-19823T>G)
2g.190060132T>ACA349991216C2orf88,MSTNc.677A>T (p.Glu226Val)
n.220-19091T>A
n.202-19822T>A
c.-359-19822T>A (n.-359-19822T>A)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.-433-19822T>A (n.-433-19822T>A)
c.-234-19822T>A (n.-234-19822T>A)
2g.190060132T>CCA349991217C2orf88,MSTNc.677A>G (p.Glu226Gly)
n.220-19091T>C
n.202-19822T>C
c.-359-19822T>C (n.-359-19822T>C)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.-433-19822T>C (n.-433-19822T>C)
c.-234-19822T>C (n.-234-19822T>C)
2g.190060132T>GCA349991218C2orf88,MSTNc.677A>C (p.Glu226Ala)
n.220-19091T>G
n.202-19822T>G
c.-359-19822T>G (n.-359-19822T>G)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.-433-19822T>G (n.-433-19822T>G)
c.-234-19822T>G (n.-234-19822T>G)
2g.190060133C>ACA349991219C2orf88,MSTNc.676G>T (p.Glu226Ter)
n.220-19090C>A
n.202-19821C>A
c.-359-19821C>A (n.-359-19821C>A)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.-433-19821C>A (n.-433-19821C>A)
c.-234-19821C>A (n.-234-19821C>A)
2g.190060133C>GCA349991220C2orf88,MSTNc.676G>C (p.Glu226Gln)
n.220-19090C>G
n.202-19821C>G
c.-359-19821C>G (n.-359-19821C>G)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.-433-19821C>G (n.-433-19821C>G)
c.-234-19821C>G (n.-234-19821C>G)
2g.190060133C>TCA349991221C2orf88,MSTNc.676G>A (p.Glu226Lys)
n.220-19090C>T
n.202-19821C>T
c.-359-19821C>T (n.-359-19821C>T)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.-433-19821C>T (n.-433-19821C>T)
c.-234-19821C>T (n.-234-19821C>T)
2g.190060134A=CA1315870973C2orf88,MSTNc.675T= (p.Ile225=)
n.220-19089A=
n.202-19820A=
c.-359-19820A= (n.-359-19820A=)
c.291T= (p.Ile97=)
c.-433-19820A= (n.-433-19820A=)
c.-234-19820A= (n.-234-19820A=)
2g.190060134A>CCA349991222C2orf88,MSTNc.675T>G (p.Ile225Met)
n.220-19089A>C
n.202-19820A>C
c.-359-19820A>C (n.-359-19820A>C)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.-433-19820A>C (n.-433-19820A>C)
c.-234-19820A>C (n.-234-19820A>C)
2g.190060134A>GCA430503283C2orf88,MSTNc.675T>C (p.Ile225=)
n.220-19089A>G
n.202-19820A>G
c.-359-19820A>G (n.-359-19820A>G)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.-433-19820A>G (n.-433-19820A>G)
c.-234-19820A>G (n.-234-19820A>G)
2g.190060134A>TCA62928599C2orf88,MSTNc.675T>A (p.Ile225=)
n.220-19089A>T
n.202-19820A>T
c.-359-19820A>T (n.-359-19820A>T)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.-433-19820A>T (n.-433-19820A>T)
c.-234-19820A>T (n.-234-19820A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060135A=CA1315870974C2orf88,MSTNc.674T= (p.Ile225=)
n.220-19088A=
n.202-19819A=
c.-359-19819A= (n.-359-19819A=)
c.290T= (p.Ile97=)
c.-433-19819A= (n.-433-19819A=)
c.-234-19819A= (n.-234-19819A=)
2g.190060135A>CCA349991224C2orf88,MSTNc.674T>G (p.Ile225Ser)
n.220-19088A>C
n.202-19819A>C
c.-359-19819A>C (n.-359-19819A>C)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.-433-19819A>C (n.-433-19819A>C)
c.-234-19819A>C (n.-234-19819A>C)
2g.190060135A>GCA2027092C2orf88,MSTNc.674T>C (p.Ile225Thr)
n.220-19088A>G
n.202-19819A>G
c.-359-19819A>G (n.-359-19819A>G)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.-433-19819A>G (n.-433-19819A>G)
c.-234-19819A>G (n.-234-19819A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060135A>TCA349991223C2orf88,MSTNc.674T>A (p.Ile225Asn)
n.220-19088A>T
n.202-19819A>T
c.-359-19819A>T (n.-359-19819A>T)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.-433-19819A>T (n.-433-19819A>T)
c.-234-19819A>T (n.-234-19819A>T)
 gnomAD v4
2g.190060136T>ACA349991225C2orf88,MSTNc.673A>T (p.Ile225Phe)
n.220-19087T>A
n.202-19818T>A
c.-359-19818T>A (n.-359-19818T>A)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.-433-19818T>A (n.-433-19818T>A)
c.-234-19818T>A (n.-234-19818T>A)
2g.190060136T>CCA2027093C2orf88,MSTNc.673A>G (p.Ile225Val)
n.220-19087T>C
n.202-19818T>C
c.-359-19818T>C (n.-359-19818T>C)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.-433-19818T>C (n.-433-19818T>C)
c.-234-19818T>C (n.-234-19818T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060136T>GCA349991226C2orf88,MSTNc.673A>C (p.Ile225Leu)
n.220-19087T>G
n.202-19818T>G
c.-359-19818T>G (n.-359-19818T>G)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.-433-19818T>G (n.-433-19818T>G)
c.-234-19818T>G (n.-234-19818T>G)
2g.190060136T=CA1315870975C2orf88,MSTNc.673A= (p.Ile225=)
n.220-19087T=
n.202-19818T=
c.-359-19818T= (n.-359-19818T=)
c.289A= (p.Ile97=)
c.-433-19818T= (n.-433-19818T=)
c.-234-19818T= (n.-234-19818T=)
2g.190060137G>ACA430503286C2orf88,MSTNc.672C>T (p.Gly224=)
n.220-19086G>A
n.202-19817G>A
c.-359-19817G>A (n.-359-19817G>A)
c.288C>T (p.Gly96=)
c.-433-19817G>A (n.-433-19817G>A)
c.-234-19817G>A (n.-234-19817G>A)
 gnomAD v4
2g.190060137G>CCA430503288C2orf88,MSTNc.672C>G (p.Gly224=)
n.220-19086G>C
n.202-19817G>C
c.-359-19817G>C (n.-359-19817G>C)
c.288C>G (p.Gly96=)
c.-433-19817G>C (n.-433-19817G>C)
c.-234-19817G>C (n.-234-19817G>C)
2g.190060137G>TCA430503287C2orf88,MSTNc.672C>A (p.Gly224=)
n.220-19086G>T
n.202-19817G>T
c.-359-19817G>T (n.-359-19817G>T)
c.288C>A (p.Gly96=)
c.-433-19817G>T (n.-433-19817G>T)
c.-234-19817G>T (n.-234-19817G>T)
2g.190060138C>ACA349991227C2orf88,MSTNc.671G>T (p.Gly224Val)
n.220-19085C>A
n.202-19816C>A
c.-359-19816C>A (n.-359-19816C>A)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-433-19816C>A (n.-433-19816C>A)
c.-234-19816C>A (n.-234-19816C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060138C=CA1315870976C2orf88,MSTNc.671G= (p.Gly224=)
n.220-19085C=
n.202-19816C=
c.-359-19816C= (n.-359-19816C=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.-433-19816C= (n.-433-19816C=)
c.-234-19816C= (n.-234-19816C=)
2g.190060138C>GCA349991228C2orf88,MSTNc.671G>C (p.Gly224Ala)
n.220-19085C>G
n.202-19816C>G
c.-359-19816C>G (n.-359-19816C>G)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-433-19816C>G (n.-433-19816C>G)
c.-234-19816C>G (n.-234-19816C>G)
2g.190060138C>TCA349991229C2orf88,MSTNc.671G>A (p.Gly224Asp)
n.220-19085C>T
n.202-19816C>T
c.-359-19816C>T (n.-359-19816C>T)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-433-19816C>T (n.-433-19816C>T)
c.-234-19816C>T (n.-234-19816C>T)
 gnomAD v4
2g.190060139C>ACA349991230C2orf88,MSTNc.670G>T (p.Gly224Cys)
n.220-19084C>A
n.202-19815C>A
c.-359-19815C>A (n.-359-19815C>A)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-433-19815C>A (n.-433-19815C>A)
c.-234-19815C>A (n.-234-19815C>A)
 COSMIC
2g.190060139C=CA1315870977C2orf88,MSTNc.670G= (p.Gly224=)
n.220-19084C=
n.202-19815C=
c.-359-19815C= (n.-359-19815C=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.-433-19815C= (n.-433-19815C=)
c.-234-19815C= (n.-234-19815C=)
2g.190060139C>GCA349991231C2orf88,MSTNc.670G>C (p.Gly224Arg)
n.220-19084C>G
n.202-19815C>G
c.-359-19815C>G (n.-359-19815C>G)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-433-19815C>G (n.-433-19815C>G)
c.-234-19815C>G (n.-234-19815C>G)
2g.190060139C>TCA349991232C2orf88,MSTNc.670G>A (p.Gly224Ser)
n.220-19084C>T
n.202-19815C>T
c.-359-19815C>T (n.-359-19815C>T)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-433-19815C>T (n.-433-19815C>T)
c.-234-19815C>T (n.-234-19815C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060140T>ACA349991233C2orf88,MSTNc.669A>T (p.Leu223Phe)
n.220-19083T>A
n.202-19814T>A
c.-359-19814T>A (n.-359-19814T>A)
c.285A>T (p.Leu95Phe)
c.-433-19814T>A (n.-433-19814T>A)
c.-234-19814T>A (n.-234-19814T>A)
2g.190060140T>CCA430503292C2orf88,MSTNc.669A>G (p.Leu223=)
n.220-19083T>C
n.202-19814T>C
c.-359-19814T>C (n.-359-19814T>C)
c.285A>G (p.Leu95=)
c.-433-19814T>C (n.-433-19814T>C)
c.-234-19814T>C (n.-234-19814T>C)
2g.190060140T>GCA349991234C2orf88,MSTNc.669A>C (p.Leu223Phe)
n.220-19083T>G
n.202-19814T>G
c.-359-19814T>G (n.-359-19814T>G)
c.285A>C (p.Leu95Phe)
c.-433-19814T>G (n.-433-19814T>G)
c.-234-19814T>G (n.-234-19814T>G)
 dbSNP
2g.190060140T=CA1315870978C2orf88,MSTNc.669A= (p.Leu223=)
n.220-19083T=
n.202-19814T=
c.-359-19814T= (n.-359-19814T=)
c.285A= (p.Leu95=)
c.-433-19814T= (n.-433-19814T=)
c.-234-19814T= (n.-234-19814T=)
2g.190060141A>CCA349991237C2orf88,MSTNc.668T>G (p.Leu223Ter)
n.220-19082A>C
n.202-19813A>C
c.-359-19813A>C (n.-359-19813A>C)
c.284T>G (p.Leu95Ter)
c.-433-19813A>C (n.-433-19813A>C)
c.-234-19813A>C (n.-234-19813A>C)
2g.190060141A>GCA349991236C2orf88,MSTNc.668T>C (p.Leu223Ser)
n.220-19082A>G
n.202-19813A>G
c.-359-19813A>G (n.-359-19813A>G)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.-433-19813A>G (n.-433-19813A>G)
c.-234-19813A>G (n.-234-19813A>G)
2g.190060141A>TCA349991235C2orf88,MSTNc.668T>A (p.Leu223Ter)
n.220-19082A>T
n.202-19813A>T
c.-359-19813A>T (n.-359-19813A>T)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.-433-19813A>T (n.-433-19813A>T)
c.-234-19813A>T (n.-234-19813A>T)
2g.190060142A>CCA349991238C2orf88,MSTNc.667T>G (p.Leu223Val)
n.220-19081A>C
n.202-19812A>C
c.-359-19812A>C (n.-359-19812A>C)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.-433-19812A>C (n.-433-19812A>C)
c.-234-19812A>C (n.-234-19812A>C)
2g.190060142A>GCA430503294C2orf88,MSTNc.667T>C (p.Leu223=)
n.220-19081A>G
n.202-19812A>G
c.-359-19812A>G (n.-359-19812A>G)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.-433-19812A>G (n.-433-19812A>G)
c.-234-19812A>G (n.-234-19812A>G)
2g.190060142A>TCA349991239C2orf88,MSTNc.667T>A (p.Leu223Ile)
n.220-19081A>T
n.202-19812A>T
c.-359-19812A>T (n.-359-19812A>T)
c.283T>A (p.Leu95Ile)
c.-433-19812A>T (n.-433-19812A>T)
c.-234-19812A>T (n.-234-19812A>T)
2g.190060143G>ACA430503295C2orf88,MSTNc.666C>T (p.Asn222=)
n.220-19080G>A
n.202-19811G>A
c.-359-19811G>A (n.-359-19811G>A)
c.282C>T (p.Asn94=)
c.-433-19811G>A (n.-433-19811G>A)
c.-234-19811G>A (n.-234-19811G>A)
2g.190060143G>CCA349991240C2orf88,MSTNc.666C>G (p.Asn222Lys)
n.220-19080G>C
n.202-19811G>C
c.-359-19811G>C (n.-359-19811G>C)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.-433-19811G>C (n.-433-19811G>C)
c.-234-19811G>C (n.-234-19811G>C)
2g.190060143G>TCA349991241C2orf88,MSTNc.666C>A (p.Asn222Lys)
n.220-19080G>T
n.202-19811G>T
c.-359-19811G>T (n.-359-19811G>T)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.-433-19811G>T (n.-433-19811G>T)
c.-234-19811G>T (n.-234-19811G>T)
2g.190060144T>ACA349991242C2orf88,MSTNc.665A>T (p.Asn222Ile)
n.220-19079T>A
n.202-19810T>A
c.-359-19810T>A (n.-359-19810T>A)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.-433-19810T>A (n.-433-19810T>A)
c.-234-19810T>A (n.-234-19810T>A)
2g.190060144T>CCA2027094C2orf88,MSTNc.665A>G (p.Asn222Ser)
n.220-19079T>C
n.202-19810T>C
c.-359-19810T>C (n.-359-19810T>C)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.-433-19810T>C (n.-433-19810T>C)
c.-234-19810T>C (n.-234-19810T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060144T>GCA349991243C2orf88,MSTNc.665A>C (p.Asn222Thr)
n.220-19079T>G
n.202-19810T>G
c.-359-19810T>G (n.-359-19810T>G)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.-433-19810T>G (n.-433-19810T>G)
c.-234-19810T>G (n.-234-19810T>G)
 gnomAD v4
2g.190060144T=CA1315870979C2orf88,MSTNc.665A= (p.Asn222=)
n.220-19079T=
n.202-19810T=
c.-359-19810T= (n.-359-19810T=)
c.281A= (p.Asn94=)
c.-433-19810T= (n.-433-19810T=)
c.-234-19810T= (n.-234-19810T=)
2g.190060145T>ACA349991244C2orf88,MSTNc.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.220-19078T>A
n.202-19809T>A
c.-359-19809T>A (n.-359-19809T>A)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.-433-19809T>A (n.-433-19809T>A)
c.-234-19809T>A (n.-234-19809T>A)
2g.190060145T>CCA349991245C2orf88,MSTNc.664A>G (p.Asn222Asp)
n.220-19078T>C
n.202-19809T>C
c.-359-19809T>C (n.-359-19809T>C)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.-433-19809T>C (n.-433-19809T>C)
c.-234-19809T>C (n.-234-19809T>C)
2g.190060145T>GCA349991246C2orf88,MSTNc.664A>C (p.Asn222His)
n.220-19078T>G
n.202-19809T>G
c.-359-19809T>G (n.-359-19809T>G)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.-433-19809T>G (n.-433-19809T>G)
c.-234-19809T>G (n.-234-19809T>G)
2g.190060146G>ACA430503300C2orf88,MSTNc.663C>T (p.Ser221=)
n.220-19077G>A
n.202-19808G>A
c.-359-19808G>A (n.-359-19808G>A)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-433-19808G>A (n.-433-19808G>A)
c.-234-19808G>A (n.-234-19808G>A)
 COSMIC
2g.190060146G>CCA430503301C2orf88,MSTNc.663C>G (p.Ser221=)
n.220-19077G>C
n.202-19808G>C
c.-359-19808G>C (n.-359-19808G>C)
c.279C>G (p.Ser93=)
c.-433-19808G>C (n.-433-19808G>C)
c.-234-19808G>C (n.-234-19808G>C)
2g.190060146G>TCA430503302C2orf88,MSTNc.663C>A (p.Ser221=)
n.220-19077G>T
n.202-19808G>T
c.-359-19808G>T (n.-359-19808G>T)
c.279C>A (p.Ser93=)
c.-433-19808G>T (n.-433-19808G>T)
c.-234-19808G>T (n.-234-19808G>T)
2g.190060147G>ACA349991247C2orf88,MSTNc.662C>T (p.Ser221Phe)
n.220-19076G>A
n.202-19807G>A
c.-359-19807G>A (n.-359-19807G>A)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-433-19807G>A (n.-433-19807G>A)
c.-234-19807G>A (n.-234-19807G>A)
 gnomAD v4
2g.190060147G>CCA349991248C2orf88,MSTNc.662C>G (p.Ser221Cys)
n.220-19076G>C
n.202-19807G>C
c.-359-19807G>C (n.-359-19807G>C)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.-433-19807G>C (n.-433-19807G>C)
c.-234-19807G>C (n.-234-19807G>C)
 gnomAD v4
2g.190060147G>TCA349991249C2orf88,MSTNc.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.220-19076G>T
n.202-19807G>T
c.-359-19807G>T (n.-359-19807G>T)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-433-19807G>T (n.-433-19807G>T)
c.-234-19807G>T (n.-234-19807G>T)
2g.190060148A>CCA349991251C2orf88,MSTNc.661T>G (p.Ser221Ala)
n.220-19075A>C
n.202-19806A>C
c.-359-19806A>C (n.-359-19806A>C)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.-433-19806A>C (n.-433-19806A>C)
c.-234-19806A>C (n.-234-19806A>C)
2g.190060148A>GCA349991252C2orf88,MSTNc.661T>C (p.Ser221Pro)
n.220-19075A>G
n.202-19806A>G
c.-359-19806A>G (n.-359-19806A>G)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.-433-19806A>G (n.-433-19806A>G)
c.-234-19806A>G (n.-234-19806A>G)
2g.190060148A>TCA349991250C2orf88,MSTNc.661T>A (p.Ser221Thr)
n.220-19075A>T
n.202-19806A>T
c.-359-19806A>T (n.-359-19806A>T)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.-433-19806A>T (n.-433-19806A>T)
c.-234-19806A>T (n.-234-19806A>T)
2g.190060149T>ACA349991254C2orf88,MSTNc.660A>T (p.Glu220Asp)
n.220-19074T>A
n.202-19805T>A
c.-359-19805T>A (n.-359-19805T>A)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.-433-19805T>A (n.-433-19805T>A)
c.-234-19805T>A (n.-234-19805T>A)
2g.190060149T>CCA430503306C2orf88,MSTNc.660A>G (p.Glu220=)
n.220-19074T>C
n.202-19805T>C
c.-359-19805T>C (n.-359-19805T>C)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.-433-19805T>C (n.-433-19805T>C)
c.-234-19805T>C (n.-234-19805T>C)
 gnomAD v4
2g.190060149T>GCA349991253C2orf88,MSTNc.660A>C (p.Glu220Asp)
n.220-19074T>G
n.202-19805T>G
c.-359-19805T>G (n.-359-19805T>G)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.-433-19805T>G (n.-433-19805T>G)
c.-234-19805T>G (n.-234-19805T>G)
 gnomAD v4
2g.190060150T>ACA349991255C2orf88,MSTNc.659A>T (p.Glu220Val)
n.220-19073T>A
n.202-19804T>A
c.-359-19804T>A (n.-359-19804T>A)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.-433-19804T>A (n.-433-19804T>A)
c.-234-19804T>A (n.-234-19804T>A)
2g.190060150T>CCA349991256C2orf88,MSTNc.659A>G (p.Glu220Gly)
n.220-19073T>C
n.202-19804T>C
c.-359-19804T>C (n.-359-19804T>C)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.-433-19804T>C (n.-433-19804T>C)
c.-234-19804T>C (n.-234-19804T>C)
2g.190060150T>GCA349991257C2orf88,MSTNc.659A>C (p.Glu220Ala)
n.220-19073T>G
n.202-19804T>G
c.-359-19804T>G (n.-359-19804T>G)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.-433-19804T>G (n.-433-19804T>G)
c.-234-19804T>G (n.-234-19804T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060151C>ACA349991258C2orf88,MSTNc.658G>T (p.Glu220Ter)
n.220-19072C>A
n.202-19803C>A
c.-359-19803C>A (n.-359-19803C>A)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.-433-19803C>A (n.-433-19803C>A)
c.-234-19803C>A (n.-234-19803C>A)
2g.190060151C>GCA349991259C2orf88,MSTNc.658G>C (p.Glu220Gln)
n.220-19072C>G
n.202-19803C>G
c.-359-19803C>G (n.-359-19803C>G)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.-433-19803C>G (n.-433-19803C>G)
c.-234-19803C>G (n.-234-19803C>G)
2g.190060151C>TCA349991260C2orf88,MSTNc.658G>A (p.Glu220Lys)
n.220-19072C>T
n.202-19803C>T
c.-359-19803C>T (n.-359-19803C>T)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.-433-19803C>T (n.-433-19803C>T)
c.-234-19803C>T (n.-234-19803C>T)
2g.190060152A=CA1315870980C2orf88,MSTNc.657T= (p.Pro219=)
n.220-19071A=
n.202-19802A=
c.-359-19802A= (n.-359-19802A=)
c.273T= (p.Pro91=)
c.-433-19802A= (n.-433-19802A=)
c.-234-19802A= (n.-234-19802A=)
2g.190060152A>CCA430503309C2orf88,MSTNc.657T>G (p.Pro219=)
n.220-19071A>C
n.202-19802A>C
c.-359-19802A>C (n.-359-19802A>C)
c.273T>G (p.Pro91=)
c.-433-19802A>C (n.-433-19802A>C)
c.-234-19802A>C (n.-234-19802A>C)
2g.190060152A>GCA430503308C2orf88,MSTNc.657T>C (p.Pro219=)
n.220-19071A>G
n.202-19802A>G
c.-359-19802A>G (n.-359-19802A>G)
c.273T>C (p.Pro91=)
c.-433-19802A>G (n.-433-19802A>G)
c.-234-19802A>G (n.-234-19802A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060152A>TCA430503307C2orf88,MSTNc.657T>A (p.Pro219=)
n.220-19071A>T
n.202-19802A>T
c.-359-19802A>T (n.-359-19802A>T)
c.273T>A (p.Pro91=)
c.-433-19802A>T (n.-433-19802A>T)
c.-234-19802A>T (n.-234-19802A>T)
2g.190060153G>ACA349991261C2orf88,MSTNc.656C>T (p.Pro219Leu)
n.220-19070G>A
n.202-19801G>A
c.-359-19801G>A (n.-359-19801G>A)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-433-19801G>A (n.-433-19801G>A)
c.-234-19801G>A (n.-234-19801G>A)
 COSMIC
2g.190060153G>CCA349991262C2orf88,MSTNc.656C>G (p.Pro219Arg)
n.220-19070G>C
n.202-19801G>C
c.-359-19801G>C (n.-359-19801G>C)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-433-19801G>C (n.-433-19801G>C)
c.-234-19801G>C (n.-234-19801G>C)
2g.190060153G=CA1315870981C2orf88,MSTNc.656C= (p.Pro219=)
n.220-19070G=
n.202-19801G=
c.-359-19801G= (n.-359-19801G=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.-433-19801G= (n.-433-19801G=)
c.-234-19801G= (n.-234-19801G=)
2g.190060153G>TCA349991263C2orf88,MSTNc.656C>A (p.Pro219His)
n.220-19070G>T
n.202-19801G>T
c.-359-19801G>T (n.-359-19801G>T)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.-433-19801G>T (n.-433-19801G>T)
c.-234-19801G>T (n.-234-19801G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060154G>ACA349991264C2orf88,MSTNc.655C>T (p.Pro219Ser)
n.220-19069G>A
n.202-19800G>A
c.-359-19800G>A (n.-359-19800G>A)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-433-19800G>A (n.-433-19800G>A)
c.-234-19800G>A (n.-234-19800G>A)
 dbSNP
2g.190060154G>CCA349991265C2orf88,MSTNc.655C>G (p.Pro219Ala)
n.220-19069G>C
n.202-19800G>C
c.-359-19800G>C (n.-359-19800G>C)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-433-19800G>C (n.-433-19800G>C)
c.-234-19800G>C (n.-234-19800G>C)
2g.190060154G=CA1315870982C2orf88,MSTNc.655C= (p.Pro219=)
n.220-19069G=
n.202-19800G=
c.-359-19800G= (n.-359-19800G=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.-433-19800G= (n.-433-19800G=)
c.-234-19800G= (n.-234-19800G=)
2g.190060154G>TCA349991266C2orf88,MSTNc.655C>A (p.Pro219Thr)
n.220-19069G>T
n.202-19800G>T
c.-359-19800G>T (n.-359-19800G>T)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-433-19800G>T (n.-433-19800G>T)
c.-234-19800G>T (n.-234-19800G>T)
2g.190060155T>ACA349991268C2orf88,MSTNc.654A>T (p.Gln218His)
n.220-19068T>A
n.202-19799T>A
c.-359-19799T>A (n.-359-19799T>A)
c.270A>T (p.Gln90His)
c.-433-19799T>A (n.-433-19799T>A)
c.-234-19799T>A (n.-234-19799T>A)
2g.190060155T>CCA430503310C2orf88,MSTNc.654A>G (p.Gln218=)
n.220-19068T>C
n.202-19799T>C
c.-359-19799T>C (n.-359-19799T>C)
c.270A>G (p.Gln90=)
c.-433-19799T>C (n.-433-19799T>C)
c.-234-19799T>C (n.-234-19799T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060155T>GCA349991267C2orf88,MSTNc.654A>C (p.Gln218His)
n.220-19068T>G
n.202-19799T>G
c.-359-19799T>G (n.-359-19799T>G)
c.270A>C (p.Gln90His)
c.-433-19799T>G (n.-433-19799T>G)
c.-234-19799T>G (n.-234-19799T>G)
2g.190060156delCA2662348993C2orf88,MSTNc.654del (p.Gln218HisfsTer6)
n.220-19067del
n.202-19798del
c.-359-19798del (n.-359-19798del)
c.270del (p.Gln90HisfsTer6)
c.-433-19798del (n.-433-19798del)
c.-234-19798del (n.-234-19798del)
 gnomAD v4
2g.190060156T>ACA349991269C2orf88,MSTNc.653A>T (p.Gln218Leu)
n.220-19067T>A
n.202-19798T>A
c.-359-19798T>A (n.-359-19798T>A)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.-433-19798T>A (n.-433-19798T>A)
c.-234-19798T>A (n.-234-19798T>A)
2g.190060156T>CCA349991270C2orf88,MSTNc.653A>G (p.Gln218Arg)
n.220-19067T>C
n.202-19798T>C
c.-359-19798T>C (n.-359-19798T>C)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.-433-19798T>C (n.-433-19798T>C)
c.-234-19798T>C (n.-234-19798T>C)
2g.190060156T>GCA349991271C2orf88,MSTNc.653A>C (p.Gln218Pro)
n.220-19067T>G
n.202-19798T>G
c.-359-19798T>G (n.-359-19798T>G)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.-433-19798T>G (n.-433-19798T>G)
c.-234-19798T>G (n.-234-19798T>G)
2g.190060157G>ACA349991272C2orf88,MSTNc.652C>T (p.Gln218Ter)
n.220-19066G>A
n.202-19797G>A
c.-359-19797G>A (n.-359-19797G>A)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.-433-19797G>A (n.-433-19797G>A)
c.-234-19797G>A (n.-234-19797G>A)
2g.190060157G>CCA349991273C2orf88,MSTNc.652C>G (p.Gln218Glu)
n.220-19066G>C
n.202-19797G>C
c.-359-19797G>C (n.-359-19797G>C)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.-433-19797G>C (n.-433-19797G>C)
c.-234-19797G>C (n.-234-19797G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060157G=CA1315870983C2orf88,MSTNc.652C= (p.Gln218=)
n.220-19066G=
n.202-19797G=
c.-359-19797G= (n.-359-19797G=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.-433-19797G= (n.-433-19797G=)
c.-234-19797G= (n.-234-19797G=)
2g.190060157G>TCA349991274C2orf88,MSTNc.652C>A (p.Gln218Lys)
n.220-19066G>T
n.202-19797G>T
c.-359-19797G>T (n.-359-19797G>T)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.-433-19797G>T (n.-433-19797G>T)
c.-234-19797G>T (n.-234-19797G>T)
2g.190060158T>ACA349991275C2orf88,MSTNc.651A>T (p.Lys217Asn)
n.220-19065T>A
n.202-19796T>A
c.-359-19796T>A (n.-359-19796T>A)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.-433-19796T>A (n.-433-19796T>A)
c.-234-19796T>A (n.-234-19796T>A)
2g.190060158T>CCA430503311C2orf88,MSTNc.651A>G (p.Lys217=)
n.220-19065T>C
n.202-19796T>C
c.-359-19796T>C (n.-359-19796T>C)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.-433-19796T>C (n.-433-19796T>C)
c.-234-19796T>C (n.-234-19796T>C)
2g.190060158T>GCA349991276C2orf88,MSTNc.651A>C (p.Lys217Asn)
n.220-19065T>G
n.202-19796T>G
c.-359-19796T>G (n.-359-19796T>G)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.-433-19796T>G (n.-433-19796T>G)
c.-234-19796T>G (n.-234-19796T>G)
2g.190060159T>ACA349991277C2orf88,MSTNc.650A>T (p.Lys217Ile)
n.220-19064T>A
n.202-19795T>A
c.-359-19795T>A (n.-359-19795T>A)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.-433-19795T>A (n.-433-19795T>A)
c.-234-19795T>A (n.-234-19795T>A)
2g.190060159T>CCA349991278C2orf88,MSTNc.650A>G (p.Lys217Arg)
n.220-19064T>C
n.202-19795T>C
c.-359-19795T>C (n.-359-19795T>C)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.-433-19795T>C (n.-433-19795T>C)
c.-234-19795T>C (n.-234-19795T>C)
2g.190060159T>GCA349991279C2orf88,MSTNc.650A>C (p.Lys217Thr)
n.220-19064T>G
n.202-19795T>G
c.-359-19795T>G (n.-359-19795T>G)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.-433-19795T>G (n.-433-19795T>G)
c.-234-19795T>G (n.-234-19795T>G)
2g.190060160T>ACA349991280C2orf88,MSTNc.649A>T (p.Lys217Ter)
n.220-19063T>A
n.202-19794T>A
c.-359-19794T>A (n.-359-19794T>A)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.-433-19794T>A (n.-433-19794T>A)
c.-234-19794T>A (n.-234-19794T>A)
2g.190060160T>CCA349991281C2orf88,MSTNc.649A>G (p.Lys217Glu)
n.220-19063T>C
n.202-19794T>C
c.-359-19794T>C (n.-359-19794T>C)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.-433-19794T>C (n.-433-19794T>C)
c.-234-19794T>C (n.-234-19794T>C)
 gnomAD v4
2g.190060160T>GCA349991282C2orf88,MSTNc.649A>C (p.Lys217Gln)
n.220-19063T>G
n.202-19794T>G
c.-359-19794T>G (n.-359-19794T>G)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.-433-19794T>G (n.-433-19794T>G)
c.-234-19794T>G (n.-234-19794T>G)
2g.190060161G>ACA2027095C2orf88,MSTNc.648C>T (p.Leu216=)
n.220-19062G>A
n.202-19793G>A
c.-359-19793G>A (n.-359-19793G>A)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.-433-19793G>A (n.-433-19793G>A)
c.-234-19793G>A (n.-234-19793G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060161G>CCA430503312C2orf88,MSTNc.648C>G (p.Leu216=)
n.220-19062G>C
n.202-19793G>C
c.-359-19793G>C (n.-359-19793G>C)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.-433-19793G>C (n.-433-19793G>C)
c.-234-19793G>C (n.-234-19793G>C)
 dbSNP
2g.190060161G=CA1315870984C2orf88,MSTNc.648C= (p.Leu216=)
n.220-19062G=
n.202-19793G=
c.-359-19793G= (n.-359-19793G=)
c.264C= (p.Leu88=)
c.-433-19793G= (n.-433-19793G=)
c.-234-19793G= (n.-234-19793G=)
2g.190060161G>TCA430503313C2orf88,MSTNc.648C>A (p.Leu216=)
n.220-19062G>T
n.202-19793G>T
c.-359-19793G>T (n.-359-19793G>T)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.-433-19793G>T (n.-433-19793G>T)
c.-234-19793G>T (n.-234-19793G>T)
2g.190060162A>CCA349991285C2orf88,MSTNc.647T>G (p.Leu216Arg)
n.220-19061A>C
n.202-19792A>C
c.-359-19792A>C (n.-359-19792A>C)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-433-19792A>C (n.-433-19792A>C)
c.-234-19792A>C (n.-234-19792A>C)
2g.190060162A>GCA349991283C2orf88,MSTNc.647T>C (p.Leu216Pro)
n.220-19061A>G
n.202-19792A>G
c.-359-19792A>G (n.-359-19792A>G)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-433-19792A>G (n.-433-19792A>G)
c.-234-19792A>G (n.-234-19792A>G)
2g.190060162A>TCA349991284C2orf88,MSTNc.647T>A (p.Leu216His)
n.220-19061A>T
n.202-19792A>T
c.-359-19792A>T (n.-359-19792A>T)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.-433-19792A>T (n.-433-19792A>T)
c.-234-19792A>T (n.-234-19792A>T)
2g.190060163G>ACA349991286C2orf88,MSTNc.646C>T (p.Leu216Phe)
n.220-19060G>A
n.202-19791G>A
c.-359-19791G>A (n.-359-19791G>A)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.-433-19791G>A (n.-433-19791G>A)
c.-234-19791G>A (n.-234-19791G>A)
2g.190060163G>CCA349991287C2orf88,MSTNc.646C>G (p.Leu216Val)
n.220-19060G>C
n.202-19791G>C
c.-359-19791G>C (n.-359-19791G>C)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-433-19791G>C (n.-433-19791G>C)
c.-234-19791G>C (n.-234-19791G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060163G=CA1315870985C2orf88,MSTNc.646C= (p.Leu216=)
n.220-19060G=
n.202-19791G=
c.-359-19791G= (n.-359-19791G=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.-433-19791G= (n.-433-19791G=)
c.-234-19791G= (n.-234-19791G=)
2g.190060163G>TCA349991288C2orf88,MSTNc.646C>A (p.Leu216Ile)
n.220-19060G>T
n.202-19791G>T
c.-359-19791G>T (n.-359-19791G>T)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.-433-19791G>T (n.-433-19791G>T)
c.-234-19791G>T (n.-234-19791G>T)
2g.190060164C>ACA349991289C2orf88,MSTNc.645G>T (p.Trp215Cys)
n.220-19059C>A
n.202-19790C>A
c.-359-19790C>A (n.-359-19790C>A)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.-433-19790C>A (n.-433-19790C>A)
c.-234-19790C>A (n.-234-19790C>A)
 dbSNP
2g.190060164C=CA1315870986C2orf88,MSTNc.645G= (p.Trp215=)
n.220-19059C=
n.202-19790C=
c.-359-19790C= (n.-359-19790C=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.-433-19790C= (n.-433-19790C=)
c.-234-19790C= (n.-234-19790C=)
2g.190060164C>GCA349991290C2orf88,MSTNc.645G>C (p.Trp215Cys)
n.220-19059C>G
n.202-19790C>G
c.-359-19790C>G (n.-359-19790C>G)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.-433-19790C>G (n.-433-19790C>G)
c.-234-19790C>G (n.-234-19790C>G)
2g.190060164C>TCA349991291C2orf88,MSTNc.645G>A (p.Trp215Ter)
n.220-19059C>T
n.202-19790C>T
c.-359-19790C>T (n.-359-19790C>T)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.-433-19790C>T (n.-433-19790C>T)
c.-234-19790C>T (n.-234-19790C>T)
2g.190060165C>ACA349991292C2orf88,MSTNc.644G>T (p.Trp215Leu)
n.220-19058C>A
n.202-19789C>A
c.-359-19789C>A (n.-359-19789C>A)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.-433-19789C>A (n.-433-19789C>A)
c.-234-19789C>A (n.-234-19789C>A)
2g.190060165C>GCA349991293C2orf88,MSTNc.644G>C (p.Trp215Ser)
n.220-19058C>G
n.202-19789C>G
c.-359-19789C>G (n.-359-19789C>G)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.-433-19789C>G (n.-433-19789C>G)
c.-234-19789C>G (n.-234-19789C>G)
2g.190060165C>TCA349991294C2orf88,MSTNc.644G>A (p.Trp215Ter)
n.220-19058C>T
n.202-19789C>T
c.-359-19789C>T (n.-359-19789C>T)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.-433-19789C>T (n.-433-19789C>T)
c.-234-19789C>T (n.-234-19789C>T)
 dbSNP
2g.190060166A=CA1315870987C2orf88,MSTNc.643T= (p.Trp215=)
n.220-19057A=
n.202-19788A=
c.-359-19788A= (n.-359-19788A=)
c.259T= (p.Trp87=)
c.-433-19788A= (n.-433-19788A=)
c.-234-19788A= (n.-234-19788A=)
2g.190060166A>CCA349991295C2orf88,MSTNc.643T>G (p.Trp215Gly)
n.220-19057A>C
n.202-19788A>C
c.-359-19788A>C (n.-359-19788A>C)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.-433-19788A>C (n.-433-19788A>C)
c.-234-19788A>C (n.-234-19788A>C)
2g.190060166A>GCA349991296C2orf88,MSTNc.643T>C (p.Trp215Arg)
n.220-19057A>G
n.202-19788A>G
c.-359-19788A>G (n.-359-19788A>G)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.-433-19788A>G (n.-433-19788A>G)
c.-234-19788A>G (n.-234-19788A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060166A>TCA349991297C2orf88,MSTNc.643T>A (p.Trp215Arg)
n.220-19057A>T
n.202-19788A>T
c.-359-19788A>T (n.-359-19788A>T)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.-433-19788A>T (n.-433-19788A>T)
c.-234-19788A>T (n.-234-19788A>T)
2g.190060167A=CA1315870988C2orf88,MSTNc.642T= (p.Asn214=)
n.220-19056A=
n.202-19787A=
c.-359-19787A= (n.-359-19787A=)
c.258T= (p.Asn86=)
c.-433-19787A= (n.-433-19787A=)
c.-234-19787A= (n.-234-19787A=)
2g.190060167A>CCA349991299C2orf88,MSTNc.642T>G (p.Asn214Lys)
n.220-19056A>C
n.202-19787A>C
c.-359-19787A>C (n.-359-19787A>C)
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.-433-19787A>C (n.-433-19787A>C)
c.-234-19787A>C (n.-234-19787A>C)
2g.190060167A>GCA62928600C2orf88,MSTNc.642T>C (p.Asn214=)
n.220-19056A>G
n.202-19787A>G
c.-359-19787A>G (n.-359-19787A>G)
c.258T>C (p.Asn86=)
c.-433-19787A>G (n.-433-19787A>G)
c.-234-19787A>G (n.-234-19787A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060167A>TCA349991298C2orf88,MSTNc.642T>A (p.Asn214Lys)
n.220-19056A>T
n.202-19787A>T
c.-359-19787A>T (n.-359-19787A>T)
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.-433-19787A>T (n.-433-19787A>T)
c.-234-19787A>T (n.-234-19787A>T)
2g.190060168T>ACA349991300C2orf88,MSTNc.641A>T (p.Asn214Ile)
n.220-19055T>A
n.202-19786T>A
c.-359-19786T>A (n.-359-19786T>A)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.-433-19786T>A (n.-433-19786T>A)
c.-234-19786T>A (n.-234-19786T>A)
2g.190060168T>CCA349991301C2orf88,MSTNc.641A>G (p.Asn214Ser)
n.220-19055T>C
n.202-19786T>C
c.-359-19786T>C (n.-359-19786T>C)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.-433-19786T>C (n.-433-19786T>C)
c.-234-19786T>C (n.-234-19786T>C)
 gnomAD v4
2g.190060168T>GCA349991302C2orf88,MSTNc.641A>C (p.Asn214Thr)
n.220-19055T>G
n.202-19786T>G
c.-359-19786T>G (n.-359-19786T>G)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.-433-19786T>G (n.-433-19786T>G)
c.-234-19786T>G (n.-234-19786T>G)
2g.190060169T>ACA349991303C2orf88,MSTNc.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.220-19054T>A
n.202-19785T>A
c.-359-19785T>A (n.-359-19785T>A)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.-433-19785T>A (n.-433-19785T>A)
c.-234-19785T>A (n.-234-19785T>A)
2g.190060169T>CCA349991304C2orf88,MSTNc.640A>G (p.Asn214Asp)
n.220-19054T>C
n.202-19785T>C
c.-359-19785T>C (n.-359-19785T>C)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.-433-19785T>C (n.-433-19785T>C)
c.-234-19785T>C (n.-234-19785T>C)
2g.190060169T>GCA349991305C2orf88,MSTNc.640A>C (p.Asn214His)
n.220-19054T>G
n.202-19785T>G
c.-359-19785T>G (n.-359-19785T>G)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.-433-19785T>G (n.-433-19785T>G)
c.-234-19785T>G (n.-234-19785T>G)
2g.190060170T>ACA349991306C2orf88,MSTNc.639A>T (p.Gln213His)
n.220-19053T>A
n.202-19784T>A
c.-359-19784T>A (n.-359-19784T>A)
c.255A>T (p.Gln85His)
c.-433-19784T>A (n.-433-19784T>A)
c.-234-19784T>A (n.-234-19784T>A)
2g.190060170T>CCA430503178C2orf88,MSTNc.639A>G (p.Gln213=)
n.220-19053T>C
n.202-19784T>C
c.-359-19784T>C (n.-359-19784T>C)
c.255A>G (p.Gln85=)
c.-433-19784T>C (n.-433-19784T>C)
c.-234-19784T>C (n.-234-19784T>C)
2g.190060170T>GCA349991307C2orf88,MSTNc.639A>C (p.Gln213His)
n.220-19053T>G
n.202-19784T>G
c.-359-19784T>G (n.-359-19784T>G)
c.255A>C (p.Gln85His)
c.-433-19784T>G (n.-433-19784T>G)
c.-234-19784T>G (n.-234-19784T>G)
 ClinVar
2g.190060171T>ACA349991308C2orf88,MSTNc.638A>T (p.Gln213Leu)
n.220-19052T>A
n.202-19783T>A
c.-359-19783T>A (n.-359-19783T>A)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.-433-19783T>A (n.-433-19783T>A)
c.-234-19783T>A (n.-234-19783T>A)
2g.190060171T>CCA349991309C2orf88,MSTNc.638A>G (p.Gln213Arg)
n.220-19052T>C
n.202-19783T>C
c.-359-19783T>C (n.-359-19783T>C)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.-433-19783T>C (n.-433-19783T>C)
c.-234-19783T>C (n.-234-19783T>C)
2g.190060171T>GCA349991310C2orf88,MSTNc.638A>C (p.Gln213Pro)
n.220-19052T>G
n.202-19783T>G
c.-359-19783T>G (n.-359-19783T>G)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.-433-19783T>G (n.-433-19783T>G)
c.-234-19783T>G (n.-234-19783T>G)
2g.190060172G>ACA349991311C2orf88,MSTNc.637C>T (p.Gln213Ter)
n.220-19051G>A
n.202-19782G>A
c.-359-19782G>A (n.-359-19782G>A)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.-433-19782G>A (n.-433-19782G>A)
c.-234-19782G>A (n.-234-19782G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060172G>CCA349991312C2orf88,MSTNc.637C>G (p.Gln213Glu)
n.220-19051G>C
n.202-19782G>C
c.-359-19782G>C (n.-359-19782G>C)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.-433-19782G>C (n.-433-19782G>C)
c.-234-19782G>C (n.-234-19782G>C)
2g.190060172G=CA1315870989C2orf88,MSTNc.637C= (p.Gln213=)
n.220-19051G=
n.202-19782G=
c.-359-19782G= (n.-359-19782G=)
c.253C= (p.Gln85=)
c.-433-19782G= (n.-433-19782G=)
c.-234-19782G= (n.-234-19782G=)
2g.190060172G>TCA349991313C2orf88,MSTNc.637C>A (p.Gln213Lys)
n.220-19051G>T
n.202-19782G>T
c.-359-19782G>T (n.-359-19782G>T)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.-433-19782G>T (n.-433-19782G>T)
c.-234-19782G>T (n.-234-19782G>T)
2g.190060173C>ACA349991314C2orf88,MSTNc.636G>T (p.Leu212Phe)
n.220-19050C>A
n.202-19781C>A
c.-359-19781C>A (n.-359-19781C>A)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.-433-19781C>A (n.-433-19781C>A)
c.-234-19781C>A (n.-234-19781C>A)
2g.190060173C>GCA349991315C2orf88,MSTNc.636G>C (p.Leu212Phe)
n.220-19050C>G
n.202-19781C>G
c.-359-19781C>G (n.-359-19781C>G)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.-433-19781C>G (n.-433-19781C>G)
c.-234-19781C>G (n.-234-19781C>G)
2g.190060173C>TCA430503181C2orf88,MSTNc.636G>A (p.Leu212=)
n.220-19050C>T
n.202-19781C>T
c.-359-19781C>T (n.-359-19781C>T)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.-433-19781C>T (n.-433-19781C>T)
c.-234-19781C>T (n.-234-19781C>T)
2g.190060174A>CCA349991316C2orf88,MSTNc.635T>G (p.Leu212Trp)
n.220-19049A>C
n.202-19780A>C
c.-359-19780A>C (n.-359-19780A>C)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.-433-19780A>C (n.-433-19780A>C)
c.-234-19780A>C (n.-234-19780A>C)
2g.190060174A>GCA349991318C2orf88,MSTNc.635T>C (p.Leu212Ser)
n.220-19049A>G
n.202-19780A>G
c.-359-19780A>G (n.-359-19780A>G)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.-433-19780A>G (n.-433-19780A>G)
c.-234-19780A>G (n.-234-19780A>G)
2g.190060174A>TCA349991317C2orf88,MSTNc.635T>A (p.Leu212Ter)
n.220-19049A>T
n.202-19780A>T
c.-359-19780A>T (n.-359-19780A>T)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.-433-19780A>T (n.-433-19780A>T)
c.-234-19780A>T (n.-234-19780A>T)
2g.190060175A=CA1315870990C2orf88,MSTNc.634T= (p.Leu212=)
n.220-19048A=
n.202-19779A=
c.-359-19779A= (n.-359-19779A=)
c.250T= (p.Leu84=)
c.-433-19779A= (n.-433-19779A=)
c.-234-19779A= (n.-234-19779A=)
2g.190060175A>CCA349991319C2orf88,MSTNc.634T>G (p.Leu212Val)
n.220-19048A>C
n.202-19779A>C
c.-359-19779A>C (n.-359-19779A>C)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.-433-19779A>C (n.-433-19779A>C)
c.-234-19779A>C (n.-234-19779A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.190060175A>GCA430503183C2orf88,MSTNc.634T>C (p.Leu212=)
n.220-19048A>G
n.202-19779A>G
c.-359-19779A>G (n.-359-19779A>G)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.-433-19779A>G (n.-433-19779A>G)
c.-234-19779A>G (n.-234-19779A>G)
2g.190060175A>TCA2027096C2orf88,MSTNc.634T>A (p.Leu212Met)
n.220-19048A>T
n.202-19779A>T
c.-359-19779A>T (n.-359-19779A>T)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.-433-19779A>T (n.-433-19779A>T)
c.-234-19779A>T (n.-234-19779A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060176C>ACA430503184C2orf88,MSTNc.633G>T (p.Val211=)
n.220-19047C>A
n.202-19778C>A
c.-359-19778C>A (n.-359-19778C>A)
c.249G>T (p.Val83=)
c.-433-19778C>A (n.-433-19778C>A)
c.-234-19778C>A (n.-234-19778C>A)
2g.190060176C=CA1315870991C2orf88,MSTNc.633G= (p.Val211=)
n.220-19047C=
n.202-19778C=
c.-359-19778C= (n.-359-19778C=)
c.249G= (p.Val83=)
c.-433-19778C= (n.-433-19778C=)
c.-234-19778C= (n.-234-19778C=)
2g.190060176C>GCA430503185C2orf88,MSTNc.633G>C (p.Val211=)
n.220-19047C>G
n.202-19778C>G
c.-359-19778C>G (n.-359-19778C>G)
c.249G>C (p.Val83=)
c.-433-19778C>G (n.-433-19778C>G)
c.-234-19778C>G (n.-234-19778C>G)
2g.190060176C>TCA430503186C2orf88,MSTNc.633G>A (p.Val211=)
n.220-19047C>T
n.202-19778C>T
c.-359-19778C>T (n.-359-19778C>T)
c.249G>A (p.Val83=)
c.-433-19778C>T (n.-433-19778C>T)
c.-234-19778C>T (n.-234-19778C>T)
 dbSNP
2g.190060177A=CA1315870992C2orf88,MSTNc.632T= (p.Val211=)
n.220-19046A=
n.202-19777A=
c.-359-19777A= (n.-359-19777A=)
c.248T= (p.Val83=)
c.-433-19777A= (n.-433-19777A=)
c.-234-19777A= (n.-234-19777A=)
2g.190060177A>CCA349991320C2orf88,MSTNc.632T>G (p.Val211Gly)
n.220-19046A>C
n.202-19777A>C
c.-359-19777A>C (n.-359-19777A>C)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-433-19777A>C (n.-433-19777A>C)
c.-234-19777A>C (n.-234-19777A>C)
2g.190060177A>GCA349991322C2orf88,MSTNc.632T>C (p.Val211Ala)
n.220-19046A>G
n.202-19777A>G
c.-359-19777A>G (n.-359-19777A>G)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-433-19777A>G (n.-433-19777A>G)
c.-234-19777A>G (n.-234-19777A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060177A>TCA349991321C2orf88,MSTNc.632T>A (p.Val211Glu)
n.220-19046A>T
n.202-19777A>T
c.-359-19777A>T (n.-359-19777A>T)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-433-19777A>T (n.-433-19777A>T)
c.-234-19777A>T (n.-234-19777A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060178C>ACA349991323C2orf88,MSTNc.631G>T (p.Val211Leu)
n.220-19045C>A
n.202-19776C>A
c.-359-19776C>A (n.-359-19776C>A)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-433-19776C>A (n.-433-19776C>A)
c.-234-19776C>A (n.-234-19776C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060178C=CA1315870993C2orf88,MSTNc.631G= (p.Val211=)
n.220-19045C=
n.202-19776C=
c.-359-19776C= (n.-359-19776C=)
c.247G= (p.Val83=)
c.-433-19776C= (n.-433-19776C=)
c.-234-19776C= (n.-234-19776C=)
2g.190060178C>GCA349991324C2orf88,MSTNc.631G>C (p.Val211Leu)
n.220-19045C>G
n.202-19776C>G
c.-359-19776C>G (n.-359-19776C>G)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-433-19776C>G (n.-433-19776C>G)
c.-234-19776C>G (n.-234-19776C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060178C>TCA349991325C2orf88,MSTNc.631G>A (p.Val211Met)
n.220-19045C>T
n.202-19776C>T
c.-359-19776C>T (n.-359-19776C>T)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.-433-19776C>T (n.-433-19776C>T)
c.-234-19776C>T (n.-234-19776C>T)
 gnomAD v4
2g.190060179delCA2662348994C2orf88,MSTNc.630del (p.Val211CysfsTer13)
n.220-19044del
n.202-19775del
c.-359-19775del (n.-359-19775del)
c.246del (p.Val83CysfsTer13)
c.-433-19775del (n.-433-19775del)
c.-234-19775del (n.-234-19775del)
 gnomAD v4
2g.190060179T>ACA430503187C2orf88,MSTNc.630A>T (p.Thr210=)
n.220-19044T>A
n.202-19775T>A
c.-359-19775T>A (n.-359-19775T>A)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.-433-19775T>A (n.-433-19775T>A)
c.-234-19775T>A (n.-234-19775T>A)
2g.190060179T>CCA430503188C2orf88,MSTNc.630A>G (p.Thr210=)
n.220-19044T>C
n.202-19775T>C
c.-359-19775T>C (n.-359-19775T>C)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.-433-19775T>C (n.-433-19775T>C)
c.-234-19775T>C (n.-234-19775T>C)
2g.190060179T>GCA430503189C2orf88,MSTNc.630A>C (p.Thr210=)
n.220-19044T>G
n.202-19775T>G
c.-359-19775T>G (n.-359-19775T>G)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.-433-19775T>G (n.-433-19775T>G)
c.-234-19775T>G (n.-234-19775T>G)
2g.190060180G>ACA2027097C2orf88,MSTNc.629C>T (p.Thr210Ile)
n.220-19043G>A
n.202-19774G>A
c.-359-19774G>A (n.-359-19774G>A)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-433-19774G>A (n.-433-19774G>A)
c.-234-19774G>A (n.-234-19774G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060180G>CCA349991326C2orf88,MSTNc.629C>G (p.Thr210Arg)
n.220-19043G>C
n.202-19774G>C
c.-359-19774G>C (n.-359-19774G>C)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-433-19774G>C (n.-433-19774G>C)
c.-234-19774G>C (n.-234-19774G>C)
2g.190060180G=CA1315870994C2orf88,MSTNc.629C= (p.Thr210=)
n.220-19043G=
n.202-19774G=
c.-359-19774G= (n.-359-19774G=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.-433-19774G= (n.-433-19774G=)
c.-234-19774G= (n.-234-19774G=)
2g.190060180G>TCA349991327C2orf88,MSTNc.629C>A (p.Thr210Lys)
n.220-19043G>T
n.202-19774G>T
c.-359-19774G>T (n.-359-19774G>T)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-433-19774G>T (n.-433-19774G>T)
c.-234-19774G>T (n.-234-19774G>T)
2g.190060181T>ACA349991330C2orf88,MSTNc.628A>T (p.Thr210Ser)
n.220-19042T>A
n.202-19773T>A
c.-359-19773T>A (n.-359-19773T>A)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-433-19773T>A (n.-433-19773T>A)
c.-234-19773T>A (n.-234-19773T>A)
2g.190060181T>CCA349991328C2orf88,MSTNc.628A>G (p.Thr210Ala)
n.220-19042T>C
n.202-19773T>C
c.-359-19773T>C (n.-359-19773T>C)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-433-19773T>C (n.-433-19773T>C)
c.-234-19773T>C (n.-234-19773T>C)
2g.190060181T>GCA349991329C2orf88,MSTNc.628A>C (p.Thr210Pro)
n.220-19042T>G
n.202-19773T>G
c.-359-19773T>G (n.-359-19773T>G)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-433-19773T>G (n.-433-19773T>G)
c.-234-19773T>G (n.-234-19773T>G)
2g.190060182C>ACA349991331C2orf88,MSTNc.627G>T (p.Lys209Asn)
n.220-19041C>A
n.202-19772C>A
c.-359-19772C>A (n.-359-19772C>A)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.-433-19772C>A (n.-433-19772C>A)
c.-234-19772C>A (n.-234-19772C>A)
2g.190060182C>GCA349991332C2orf88,MSTNc.627G>C (p.Lys209Asn)
n.220-19041C>G
n.202-19772C>G
c.-359-19772C>G (n.-359-19772C>G)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.-433-19772C>G (n.-433-19772C>G)
c.-234-19772C>G (n.-234-19772C>G)
 gnomAD v4
2g.190060182C>TCA430503191C2orf88,MSTNc.627G>A (p.Lys209=)
n.220-19041C>T
n.202-19772C>T
c.-359-19772C>T (n.-359-19772C>T)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.-433-19772C>T (n.-433-19772C>T)
c.-234-19772C>T (n.-234-19772C>T)
2g.190060183T>ACA349991333C2orf88,MSTNc.626A>T (p.Lys209Met)
n.220-19040T>A
n.202-19771T>A
c.-359-19771T>A (n.-359-19771T>A)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.-433-19771T>A (n.-433-19771T>A)
c.-234-19771T>A (n.-234-19771T>A)
 gnomAD v4
2g.190060183T>CCA349991334C2orf88,MSTNc.626A>G (p.Lys209Arg)
n.220-19040T>C
n.202-19771T>C
c.-359-19771T>C (n.-359-19771T>C)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-433-19771T>C (n.-433-19771T>C)
c.-234-19771T>C (n.-234-19771T>C)
2g.190060183T>GCA349991335C2orf88,MSTNc.626A>C (p.Lys209Thr)
n.220-19040T>G
n.202-19771T>G
c.-359-19771T>G (n.-359-19771T>G)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-433-19771T>G (n.-433-19771T>G)
c.-234-19771T>G (n.-234-19771T>G)
2g.190060184T>ACA349991338C2orf88,MSTNc.625A>T (p.Lys209Ter)
n.220-19039T>A
n.202-19770T>A
c.-359-19770T>A (n.-359-19770T>A)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-433-19770T>A (n.-433-19770T>A)
c.-234-19770T>A (n.-234-19770T>A)
2g.190060184T>CCA349991336C2orf88,MSTNc.625A>G (p.Lys209Glu)
n.220-19039T>C
n.202-19770T>C
c.-359-19770T>C (n.-359-19770T>C)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-433-19770T>C (n.-433-19770T>C)
c.-234-19770T>C (n.-234-19770T>C)
2g.190060184T>GCA349991337C2orf88,MSTNc.625A>C (p.Lys209Gln)
n.220-19039T>G
n.202-19770T>G
c.-359-19770T>G (n.-359-19770T>G)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-433-19770T>G (n.-433-19770T>G)
c.-234-19770T>G (n.-234-19770T>G)
2g.190060185C>ACA430503193C2orf88,MSTNc.624G>T (p.Val208=)
n.220-19038C>A
n.202-19769C>A
c.-359-19769C>A (n.-359-19769C>A)
c.240G>T (p.Val80=)
c.-433-19769C>A (n.-433-19769C>A)
c.-234-19769C>A (n.-234-19769C>A)
2g.190060185C>GCA430503196C2orf88,MSTNc.624G>C (p.Val208=)
n.220-19038C>G
n.202-19769C>G
c.-359-19769C>G (n.-359-19769C>G)
c.240G>C (p.Val80=)
c.-433-19769C>G (n.-433-19769C>G)
c.-234-19769C>G (n.-234-19769C>G)
2g.190060185C>TCA430503195C2orf88,MSTNc.624G>A (p.Val208=)
n.220-19038C>T
n.202-19769C>T
c.-359-19769C>T (n.-359-19769C>T)
c.240G>A (p.Val80=)
c.-433-19769C>T (n.-433-19769C>T)
c.-234-19769C>T (n.-234-19769C>T)
2g.190060186A>CCA349991339C2orf88,MSTNc.623T>G (p.Val208Gly)
n.220-19037A>C
n.202-19768A>C
c.-359-19768A>C (n.-359-19768A>C)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.-433-19768A>C (n.-433-19768A>C)
c.-234-19768A>C (n.-234-19768A>C)
2g.190060186A>GCA349991340C2orf88,MSTNc.623T>C (p.Val208Ala)
n.220-19037A>G
n.202-19768A>G
c.-359-19768A>G (n.-359-19768A>G)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.-433-19768A>G (n.-433-19768A>G)
c.-234-19768A>G (n.-234-19768A>G)
2g.190060186A>TCA349991341C2orf88,MSTNc.623T>A (p.Val208Glu)
n.220-19037A>T
n.202-19768A>T
c.-359-19768A>T (n.-359-19768A>T)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.-433-19768A>T (n.-433-19768A>T)
c.-234-19768A>T (n.-234-19768A>T)
2g.190060187C>ACA349991342C2orf88,MSTNc.622G>T (p.Val208Leu)
n.220-19036C>A
n.202-19767C>A
c.-359-19767C>A (n.-359-19767C>A)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.-433-19767C>A (n.-433-19767C>A)
c.-234-19767C>A (n.-234-19767C>A)
2g.190060187C>GCA349991343C2orf88,MSTNc.622G>C (p.Val208Leu)
n.220-19036C>G
n.202-19767C>G
c.-359-19767C>G (n.-359-19767C>G)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.-433-19767C>G (n.-433-19767C>G)
c.-234-19767C>G (n.-234-19767C>G)
2g.190060187C>TCA349991344C2orf88,MSTNc.622G>A (p.Val208Met)
n.220-19036C>T
n.202-19767C>T
c.-359-19767C>T (n.-359-19767C>T)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.-433-19767C>T (n.-433-19767C>T)
c.-234-19767C>T (n.-234-19767C>T)
2g.190060188A=CA1315870995C2orf88,MSTNc.621T= (p.Asp207=)
n.220-19035A=
n.202-19766A=
c.-359-19766A= (n.-359-19766A=)
c.237T= (p.Asp79=)
c.-433-19766A= (n.-433-19766A=)
c.-234-19766A= (n.-234-19766A=)
2g.190060188A>CCA349991345C2orf88,MSTNc.621T>G (p.Asp207Glu)
n.220-19035A>C
n.202-19766A>C
c.-359-19766A>C (n.-359-19766A>C)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.-433-19766A>C (n.-433-19766A>C)
c.-234-19766A>C (n.-234-19766A>C)
2g.190060188A>GCA2027098C2orf88,MSTNc.621T>C (p.Asp207=)
n.220-19035A>G
n.202-19766A>G
c.-359-19766A>G (n.-359-19766A>G)
c.237T>C (p.Asp79=)
c.-433-19766A>G (n.-433-19766A>G)
c.-234-19766A>G (n.-234-19766A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060188A>TCA349991346C2orf88,MSTNc.621T>A (p.Asp207Glu)
n.220-19035A>T
n.202-19766A>T
c.-359-19766A>T (n.-359-19766A>T)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.-433-19766A>T (n.-433-19766A>T)
c.-234-19766A>T (n.-234-19766A>T)
 gnomAD v4
2g.190060188_190060193dupCA2662348995C2orf88,MSTNc.616_621dup (p.Asp207_Val208insIleAsp)
n.220-19035_220-19030dup
n.202-19766_202-19761dup
c.-359-19766_-359-19761dup (n.-359-19766_-359-19761dup)
c.232_237dup (p.Asp79_Val80insIleAsp)
c.-433-19766_-433-19761dup (n.-433-19766_-433-19761dup)
c.-234-19766_-234-19761dup (n.-234-19766_-234-19761dup)
 gnomAD v4
2g.190060189T>ACA349991347C2orf88,MSTNc.620A>T (p.Asp207Val)
n.220-19034T>A
n.202-19765T>A
c.-359-19765T>A (n.-359-19765T>A)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.-433-19765T>A (n.-433-19765T>A)
c.-234-19765T>A (n.-234-19765T>A)
2g.190060189T>CCA349991348C2orf88,MSTNc.620A>G (p.Asp207Gly)
n.220-19034T>C
n.202-19765T>C
c.-359-19765T>C (n.-359-19765T>C)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.-433-19765T>C (n.-433-19765T>C)
c.-234-19765T>C (n.-234-19765T>C)
2g.190060189T>GCA349991349C2orf88,MSTNc.620A>C (p.Asp207Ala)
n.220-19034T>G
n.202-19765T>G
c.-359-19765T>G (n.-359-19765T>G)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.-433-19765T>G (n.-433-19765T>G)
c.-234-19765T>G (n.-234-19765T>G)
2g.190060190C>ACA349991350C2orf88,MSTNc.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.220-19033C>A
n.202-19764C>A
c.-359-19764C>A (n.-359-19764C>A)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.-433-19764C>A (n.-433-19764C>A)
c.-234-19764C>A (n.-234-19764C>A)
 COSMIC
2g.190060190C=CA1315870996C2orf88,MSTNc.619G= (p.Asp207=)
n.220-19033C=
n.202-19764C=
c.-359-19764C= (n.-359-19764C=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.-433-19764C= (n.-433-19764C=)
c.-234-19764C= (n.-234-19764C=)
2g.190060190C>GCA2027099C2orf88,MSTNc.619G>C (p.Asp207His)
n.220-19033C>G
n.202-19764C>G
c.-359-19764C>G (n.-359-19764C>G)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.-433-19764C>G (n.-433-19764C>G)
c.-234-19764C>G (n.-234-19764C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060190C>TCA349991351C2orf88,MSTNc.619G>A (p.Asp207Asn)
n.220-19033C>T
n.202-19764C>T
c.-359-19764C>T (n.-359-19764C>T)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.-433-19764C>T (n.-433-19764C>T)
c.-234-19764C>T (n.-234-19764C>T)
2g.190060191A>CCA349991352C2orf88,MSTNc.618T>G (p.Ile206Met)
n.220-19032A>C
n.202-19763A>C
c.-359-19763A>C (n.-359-19763A>C)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.-433-19763A>C (n.-433-19763A>C)
c.-234-19763A>C (n.-234-19763A>C)
2g.190060191A>GCA430503201C2orf88,MSTNc.618T>C (p.Ile206=)
n.220-19032A>G
n.202-19763A>G
c.-359-19763A>G (n.-359-19763A>G)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.-433-19763A>G (n.-433-19763A>G)
c.-234-19763A>G (n.-234-19763A>G)
2g.190060191A>TCA430503202C2orf88,MSTNc.618T>A (p.Ile206=)
n.220-19032A>T
n.202-19763A>T
c.-359-19763A>T (n.-359-19763A>T)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.-433-19763A>T (n.-433-19763A>T)
c.-234-19763A>T (n.-234-19763A>T)
2g.190060192A=CA1315870997C2orf88,MSTNc.617T= (p.Ile206=)
n.220-19031A=
n.202-19762A=
c.-359-19762A= (n.-359-19762A=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.-433-19762A= (n.-433-19762A=)
c.-234-19762A= (n.-234-19762A=)
2g.190060192A>CCA349991353C2orf88,MSTNc.617T>G (p.Ile206Ser)
n.220-19031A>C
n.202-19762A>C
c.-359-19762A>C (n.-359-19762A>C)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.-433-19762A>C (n.-433-19762A>C)
c.-234-19762A>C (n.-234-19762A>C)
2g.190060192A>GCA62928601C2orf88,MSTNc.617T>C (p.Ile206Thr)
n.220-19031A>G
n.202-19762A>G
c.-359-19762A>G (n.-359-19762A>G)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.-433-19762A>G (n.-433-19762A>G)
c.-234-19762A>G (n.-234-19762A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060192A>TCA349991354C2orf88,MSTNc.617T>A (p.Ile206Asn)
n.220-19031A>T
n.202-19762A>T
c.-359-19762A>T (n.-359-19762A>T)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.-433-19762A>T (n.-433-19762A>T)
c.-234-19762A>T (n.-234-19762A>T)
 gnomAD v4
2g.190060193T>ACA349991355C2orf88,MSTNc.616A>T (p.Ile206Phe)
n.220-19030T>A
n.202-19761T>A
c.-359-19761T>A (n.-359-19761T>A)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.-433-19761T>A (n.-433-19761T>A)
c.-234-19761T>A (n.-234-19761T>A)
2g.190060193T>CCA349991356C2orf88,MSTNc.616A>G (p.Ile206Val)
n.220-19030T>C
n.202-19761T>C
c.-359-19761T>C (n.-359-19761T>C)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.-433-19761T>C (n.-433-19761T>C)
c.-234-19761T>C (n.-234-19761T>C)
 gnomAD v4
2g.190060193T>GCA349991357C2orf88,MSTNc.616A>C (p.Ile206Leu)
n.220-19030T>G
n.202-19761T>G
c.-359-19761T>G (n.-359-19761T>G)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.-433-19761T>G (n.-433-19761T>G)
c.-234-19761T>G (n.-234-19761T>G)
2g.190060194G>ACA430503203C2orf88,MSTNc.615C>T (p.Ser205=)
n.220-19029G>A
n.202-19760G>A
c.-359-19760G>A (n.-359-19760G>A)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.-433-19760G>A (n.-433-19760G>A)
c.-234-19760G>A (n.-234-19760G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060194G>CCA349991358C2orf88,MSTNc.615C>G (p.Ser205Arg)
n.220-19029G>C
n.202-19760G>C
c.-359-19760G>C (n.-359-19760G>C)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.-433-19760G>C (n.-433-19760G>C)
c.-234-19760G>C (n.-234-19760G>C)
2g.190060194G>TCA349991359C2orf88,MSTNc.615C>A (p.Ser205Arg)
n.220-19029G>T
n.202-19760G>T
c.-359-19760G>T (n.-359-19760G>T)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.-433-19760G>T (n.-433-19760G>T)
c.-234-19760G>T (n.-234-19760G>T)
2g.190060195C>ACA2027100C2orf88,MSTNc.614G>T (p.Ser205Ile)
n.220-19028C>A
n.202-19759C>A
c.-359-19759C>A (n.-359-19759C>A)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.-433-19759C>A (n.-433-19759C>A)
c.-234-19759C>A (n.-234-19759C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060195C=CA1315870998C2orf88,MSTNc.614G= (p.Ser205=)
n.220-19028C=
n.202-19759C=
c.-359-19759C= (n.-359-19759C=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.-433-19759C= (n.-433-19759C=)
c.-234-19759C= (n.-234-19759C=)
2g.190060195C>GCA349991360C2orf88,MSTNc.614G>C (p.Ser205Thr)
n.220-19028C>G
n.202-19759C>G
c.-359-19759C>G (n.-359-19759C>G)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.-433-19759C>G (n.-433-19759C>G)
c.-234-19759C>G (n.-234-19759C>G)
 gnomAD v4
2g.190060195C>TCA349991361C2orf88,MSTNc.614G>A (p.Ser205Asn)
n.220-19028C>T
n.202-19759C>T
c.-359-19759C>T (n.-359-19759C>T)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.-433-19759C>T (n.-433-19759C>T)
c.-234-19759C>T (n.-234-19759C>T)
2g.190060196T>ACA349991364C2orf88,MSTNc.613A>T (p.Ser205Cys)
n.220-19027T>A
n.202-19758T>A
c.-359-19758T>A (n.-359-19758T>A)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.-433-19758T>A (n.-433-19758T>A)
c.-234-19758T>A (n.-234-19758T>A)
2g.190060196T>CCA349991362C2orf88,MSTNc.613A>G (p.Ser205Gly)
n.220-19027T>C
n.202-19758T>C
c.-359-19758T>C (n.-359-19758T>C)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.-433-19758T>C (n.-433-19758T>C)
c.-234-19758T>C (n.-234-19758T>C)
2g.190060196T>GCA349991363C2orf88,MSTNc.613A>C (p.Ser205Arg)
n.220-19027T>G
n.202-19758T>G
c.-359-19758T>G (n.-359-19758T>G)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.-433-19758T>G (n.-433-19758T>G)
c.-234-19758T>G (n.-234-19758T>G)
 COSMIC
2g.190060197C>ACA349991365C2orf88,MSTNc.612G>T (p.Gln204His)
n.220-19026C>A
n.202-19757C>A
c.-359-19757C>A (n.-359-19757C>A)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.-433-19757C>A (n.-433-19757C>A)
c.-234-19757C>A (n.-234-19757C>A)
2g.190060197C>GCA349991366C2orf88,MSTNc.612G>C (p.Gln204His)
n.220-19026C>G
n.202-19757C>G
c.-359-19757C>G (n.-359-19757C>G)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.-433-19757C>G (n.-433-19757C>G)
c.-234-19757C>G (n.-234-19757C>G)
2g.190060197C>TCA430503207C2orf88,MSTNc.612G>A (p.Gln204=)
n.220-19026C>T
n.202-19757C>T
c.-359-19757C>T (n.-359-19757C>T)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.-433-19757C>T (n.-433-19757C>T)
c.-234-19757C>T (n.-234-19757C>T)
2g.190060198T>ACA349991367C2orf88,MSTNc.611A>T (p.Gln204Leu)
n.220-19025T>A
n.202-19756T>A
c.-359-19756T>A (n.-359-19756T>A)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.-433-19756T>A (n.-433-19756T>A)
c.-234-19756T>A (n.-234-19756T>A)
2g.190060198T>CCA349991368C2orf88,MSTNc.611A>G (p.Gln204Arg)
n.220-19025T>C
n.202-19756T>C
c.-359-19756T>C (n.-359-19756T>C)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.-433-19756T>C (n.-433-19756T>C)
c.-234-19756T>C (n.-234-19756T>C)
2g.190060198T>GCA349991369C2orf88,MSTNc.611A>C (p.Gln204Pro)
n.220-19025T>G
n.202-19756T>G
c.-359-19756T>G (n.-359-19756T>G)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.-433-19756T>G (n.-433-19756T>G)
c.-234-19756T>G (n.-234-19756T>G)
2g.190060199G>ACA349991370C2orf88,MSTNc.610C>T (p.Gln204Ter)
n.220-19024G>A
n.202-19755G>A
c.-359-19755G>A (n.-359-19755G>A)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.-433-19755G>A (n.-433-19755G>A)
c.-234-19755G>A (n.-234-19755G>A)
2g.190060199G>CCA349991371C2orf88,MSTNc.610C>G (p.Gln204Glu)
n.220-19024G>C
n.202-19755G>C
c.-359-19755G>C (n.-359-19755G>C)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.-433-19755G>C (n.-433-19755G>C)
c.-234-19755G>C (n.-234-19755G>C)
2g.190060199G>TCA349991372C2orf88,MSTNc.610C>A (p.Gln204Lys)
n.220-19024G>T
n.202-19755G>T
c.-359-19755G>T (n.-359-19755G>T)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.-433-19755G>T (n.-433-19755G>T)
c.-234-19755G>T (n.-234-19755G>T)
 gnomAD v4
2g.190060200C>ACA349991373C2orf88,MSTNc.609G>T (p.Trp203Cys)
n.220-19023C>A
n.202-19754C>A
c.-359-19754C>A (n.-359-19754C>A)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.-433-19754C>A (n.-433-19754C>A)
c.-234-19754C>A (n.-234-19754C>A)
2g.190060200C>GCA349991374C2orf88,MSTNc.609G>C (p.Trp203Cys)
n.220-19023C>G
n.202-19754C>G
c.-359-19754C>G (n.-359-19754C>G)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.-433-19754C>G (n.-433-19754C>G)
c.-234-19754C>G (n.-234-19754C>G)
2g.190060200C>TCA349991375C2orf88,MSTNc.609G>A (p.Trp203Ter)
n.220-19023C>T
n.202-19754C>T
c.-359-19754C>T (n.-359-19754C>T)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.-433-19754C>T (n.-433-19754C>T)
c.-234-19754C>T (n.-234-19754C>T)
2g.190060201delCA2662348996C2orf88,MSTNc.609del (p.Trp203CysfsTer6)
n.220-19022del
n.202-19753del
c.-359-19753del (n.-359-19753del)
c.225del (p.Trp75CysfsTer6)
c.-433-19753del (n.-433-19753del)
c.-234-19753del (n.-234-19753del)
 gnomAD v4
2g.190060201C>ACA349991378C2orf88,MSTNc.608G>T (p.Trp203Leu)
n.220-19022C>A
n.202-19753C>A
c.-359-19753C>A (n.-359-19753C>A)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.-433-19753C>A (n.-433-19753C>A)
c.-234-19753C>A (n.-234-19753C>A)
2g.190060201C>GCA349991377C2orf88,MSTNc.608G>C (p.Trp203Ser)
n.220-19022C>G
n.202-19753C>G
c.-359-19753C>G (n.-359-19753C>G)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.-433-19753C>G (n.-433-19753C>G)
c.-234-19753C>G (n.-234-19753C>G)
2g.190060201C>TCA349991376C2orf88,MSTNc.608G>A (p.Trp203Ter)
n.220-19022C>T
n.202-19753C>T
c.-359-19753C>T (n.-359-19753C>T)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.-433-19753C>T (n.-433-19753C>T)
c.-234-19753C>T (n.-234-19753C>T)
2g.190060202A>CCA349991380C2orf88,MSTNc.607T>G (p.Trp203Gly)
n.220-19021A>C
n.202-19752A>C
c.-359-19752A>C (n.-359-19752A>C)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.-433-19752A>C (n.-433-19752A>C)
c.-234-19752A>C (n.-234-19752A>C)
2g.190060202A>GCA349991379C2orf88,MSTNc.607T>C (p.Trp203Arg)
n.220-19021A>G
n.202-19752A>G
c.-359-19752A>G (n.-359-19752A>G)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.-433-19752A>G (n.-433-19752A>G)
c.-234-19752A>G (n.-234-19752A>G)
2g.190060202A>TCA349991381C2orf88,MSTNc.607T>A (p.Trp203Arg)
n.220-19021A>T
n.202-19752A>T
c.-359-19752A>T (n.-359-19752A>T)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.-433-19752A>T (n.-433-19752A>T)
c.-234-19752A>T (n.-234-19752A>T)
2g.190060203A>CCA349991382C2orf88,MSTNc.606T>G (p.Ile202Met)
n.220-19020A>C
n.202-19751A>C
c.-359-19751A>C (n.-359-19751A>C)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.-433-19751A>C (n.-433-19751A>C)
c.-234-19751A>C (n.-234-19751A>C)
2g.190060203A>GCA430503211C2orf88,MSTNc.606T>C (p.Ile202=)
n.220-19020A>G
n.202-19751A>G
c.-359-19751A>G (n.-359-19751A>G)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.-433-19751A>G (n.-433-19751A>G)
c.-234-19751A>G (n.-234-19751A>G)
2g.190060203A>TCA430503212C2orf88,MSTNc.606T>A (p.Ile202=)
n.220-19020A>T
n.202-19751A>T
c.-359-19751A>T (n.-359-19751A>T)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.-433-19751A>T (n.-433-19751A>T)
c.-234-19751A>T (n.-234-19751A>T)
2g.190060204A>CCA349991383C2orf88,MSTNc.605T>G (p.Ile202Ser)
n.220-19019A>C
n.202-19750A>C
c.-359-19750A>C (n.-359-19750A>C)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.-433-19750A>C (n.-433-19750A>C)
c.-234-19750A>C (n.-234-19750A>C)
2g.190060204A>GCA349991384C2orf88,MSTNc.605T>C (p.Ile202Thr)
n.220-19019A>G
n.202-19750A>G
c.-359-19750A>G (n.-359-19750A>G)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.-433-19750A>G (n.-433-19750A>G)
c.-234-19750A>G (n.-234-19750A>G)
2g.190060204A>TCA349991385C2orf88,MSTNc.605T>A (p.Ile202Asn)
n.220-19019A>T
n.202-19750A>T
c.-359-19750A>T (n.-359-19750A>T)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.-433-19750A>T (n.-433-19750A>T)
c.-234-19750A>T (n.-234-19750A>T)
 gnomAD v4
2g.190060205T>ACA349991386C2orf88,MSTNc.604A>T (p.Ile202Phe)
n.220-19018T>A
n.202-19749T>A
c.-359-19749T>A (n.-359-19749T>A)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.-433-19749T>A (n.-433-19749T>A)
c.-234-19749T>A (n.-234-19749T>A)
2g.190060205T>CCA349991387C2orf88,MSTNc.604A>G (p.Ile202Val)
n.220-19018T>C
n.202-19749T>C
c.-359-19749T>C (n.-359-19749T>C)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.-433-19749T>C (n.-433-19749T>C)
c.-234-19749T>C (n.-234-19749T>C)
2g.190060205T>GCA349991388C2orf88,MSTNc.604A>C (p.Ile202Leu)
n.220-19018T>G
n.202-19749T>G
c.-359-19749T>G (n.-359-19749T>G)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.-433-19749T>G (n.-433-19749T>G)
c.-234-19749T>G (n.-234-19749T>G)
2g.190060206A>CCA430503215C2orf88,MSTNc.603T>G (p.Gly201=)
n.220-19017A>C
n.202-19748A>C
c.-359-19748A>C (n.-359-19748A>C)
c.219T>G (p.Gly73=)
c.-433-19748A>C (n.-433-19748A>C)
c.-234-19748A>C (n.-234-19748A>C)
2g.190060206A>GCA430503214C2orf88,MSTNc.603T>C (p.Gly201=)
n.220-19017A>G
n.202-19748A>G
c.-359-19748A>G (n.-359-19748A>G)
c.219T>C (p.Gly73=)
c.-433-19748A>G (n.-433-19748A>G)
c.-234-19748A>G (n.-234-19748A>G)
2g.190060206A>TCA430503213C2orf88,MSTNc.603T>A (p.Gly201=)
n.220-19017A>T
n.202-19748A>T
c.-359-19748A>T (n.-359-19748A>T)
c.219T>A (p.Gly73=)
c.-433-19748A>T (n.-433-19748A>T)
c.-234-19748A>T (n.-234-19748A>T)
2g.190060207C>ACA349991389C2orf88,MSTNc.602G>T (p.Gly201Val)
n.220-19016C>A
n.202-19747C>A
c.-359-19747C>A (n.-359-19747C>A)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-433-19747C>A (n.-433-19747C>A)
c.-234-19747C>A (n.-234-19747C>A)
2g.190060207C=CA1315870999C2orf88,MSTNc.602G= (p.Gly201=)
n.220-19016C=
n.202-19747C=
c.-359-19747C= (n.-359-19747C=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.-433-19747C= (n.-433-19747C=)
c.-234-19747C= (n.-234-19747C=)
2g.190060207C>GCA349991390C2orf88,MSTNc.602G>C (p.Gly201Ala)
n.220-19016C>G
n.202-19747C>G
c.-359-19747C>G (n.-359-19747C>G)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-433-19747C>G (n.-433-19747C>G)
c.-234-19747C>G (n.-234-19747C>G)
 gnomAD v4
2g.190060207C>TCA2027101C2orf88,MSTNc.602G>A (p.Gly201Asp)
n.220-19016C>T
n.202-19747C>T
c.-359-19747C>T (n.-359-19747C>T)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-433-19747C>T (n.-433-19747C>T)
c.-234-19747C>T (n.-234-19747C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched