Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190060063A=CA1315870949C2orf88,MSTNc.746T= (p.Leu249=)
n.220-19160A=
n.202-19891A=
c.-359-19891A= (n.-359-19891A=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.-433-19891A= (n.-433-19891A=)
c.-234-19891A= (n.-234-19891A=)
2g.190060063A>CCA349991066C2orf88,MSTNc.746T>G (p.Leu249Arg)
n.220-19160A>C
n.202-19891A>C
c.-359-19891A>C (n.-359-19891A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-433-19891A>C (n.-433-19891A>C)
c.-234-19891A>C (n.-234-19891A>C)
2g.190060063A>GCA2027082C2orf88,MSTNc.746T>C (p.Leu249Pro)
n.220-19160A>G
n.202-19891A>G
c.-359-19891A>G (n.-359-19891A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-433-19891A>G (n.-433-19891A>G)
c.-234-19891A>G (n.-234-19891A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060063A>TCA349991067C2orf88,MSTNc.746T>A (p.Leu249Gln)
n.220-19160A>T
n.202-19891A>T
c.-359-19891A>T (n.-359-19891A>T)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.-433-19891A>T (n.-433-19891A>T)
c.-234-19891A>T (n.-234-19891A>T)
2g.190060064G>ACA430503160C2orf88,MSTNc.745C>T (p.Leu249=)
n.220-19159G>A
n.202-19890G>A
c.-359-19890G>A (n.-359-19890G>A)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.-433-19890G>A (n.-433-19890G>A)
c.-234-19890G>A (n.-234-19890G>A)
2g.190060064G>CCA349991068C2orf88,MSTNc.745C>G (p.Leu249Val)
n.220-19159G>C
n.202-19890G>C
c.-359-19890G>C (n.-359-19890G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.-433-19890G>C (n.-433-19890G>C)
c.-234-19890G>C (n.-234-19890G>C)
2g.190060064G>TCA349991069C2orf88,MSTNc.745C>A (p.Leu249Met)
n.220-19159G>T
n.202-19890G>T
c.-359-19890G>T (n.-359-19890G>T)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.-433-19890G>T (n.-433-19890G>T)
c.-234-19890G>T (n.-234-19890G>T)
2g.190060065C>ACA430503161C2orf88,MSTNc.744G>T (p.Gly248=)
n.220-19158C>A
n.202-19889C>A
c.-359-19889C>A (n.-359-19889C>A)
c.360G>T (p.Gly120=)
c.-433-19889C>A (n.-433-19889C>A)
c.-234-19889C>A (n.-234-19889C>A)
2g.190060065C=CA1315870950C2orf88,MSTNc.744G= (p.Gly248=)
n.220-19158C=
n.202-19889C=
c.-359-19889C= (n.-359-19889C=)
c.360G= (p.Gly120=)
c.-433-19889C= (n.-433-19889C=)
c.-234-19889C= (n.-234-19889C=)
2g.190060065C>GCA430503162C2orf88,MSTNc.744G>C (p.Gly248=)
n.220-19158C>G
n.202-19889C>G
c.-359-19889C>G (n.-359-19889C>G)
c.360G>C (p.Gly120=)
c.-433-19889C>G (n.-433-19889C>G)
c.-234-19889C>G (n.-234-19889C>G)
2g.190060065C>TCA430503164C2orf88,MSTNc.744G>A (p.Gly248=)
n.220-19158C>T
n.202-19889C>T
c.-359-19889C>T (n.-359-19889C>T)
c.360G>A (p.Gly120=)
c.-433-19889C>T (n.-433-19889C>T)
c.-234-19889C>T (n.-234-19889C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060066C>ACA349991070C2orf88,MSTNc.743G>T (p.Gly248Val)
n.220-19157C>A
n.202-19888C>A
c.-359-19888C>A (n.-359-19888C>A)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.-433-19888C>A (n.-433-19888C>A)
c.-234-19888C>A (n.-234-19888C>A)
2g.190060066C>GCA349991071C2orf88,MSTNc.743G>C (p.Gly248Ala)
n.220-19157C>G
n.202-19888C>G
c.-359-19888C>G (n.-359-19888C>G)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.-433-19888C>G (n.-433-19888C>G)
c.-234-19888C>G (n.-234-19888C>G)
2g.190060066C>TCA349991072C2orf88,MSTNc.743G>A (p.Gly248Glu)
n.220-19157C>T
n.202-19888C>T
c.-359-19888C>T (n.-359-19888C>T)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.-433-19888C>T (n.-433-19888C>T)
c.-234-19888C>T (n.-234-19888C>T)
2g.190060067C>ACA349991073C2orf88,MSTNc.742G>T (p.Gly248Trp)
n.220-19156C>A
n.202-19887C>A
c.-359-19887C>A (n.-359-19887C>A)
c.358G>T (p.Gly120Trp)
c.-433-19887C>A (n.-433-19887C>A)
c.-234-19887C>A (n.-234-19887C>A)
2g.190060067C=CA1315870951C2orf88,MSTNc.742G= (p.Gly248=)
n.220-19156C=
n.202-19887C=
c.-359-19887C= (n.-359-19887C=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.-433-19887C= (n.-433-19887C=)
c.-234-19887C= (n.-234-19887C=)
2g.190060067C>GCA349991074C2orf88,MSTNc.742G>C (p.Gly248Arg)
n.220-19156C>G
n.202-19887C>G
c.-359-19887C>G (n.-359-19887C>G)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.-433-19887C>G (n.-433-19887C>G)
c.-234-19887C>G (n.-234-19887C>G)
2g.190060067C>TCA349991075C2orf88,MSTNc.742G>A (p.Gly248Arg)
n.220-19156C>T
n.202-19887C>T
c.-359-19887C>T (n.-359-19887C>T)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.-433-19887C>T (n.-433-19887C>T)
c.-234-19887C>T (n.-234-19887C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060068A>CCA349991077C2orf88,MSTNc.741T>G (p.Asp247Glu)
n.220-19155A>C
n.202-19886A>C
c.-359-19886A>C (n.-359-19886A>C)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.-433-19886A>C (n.-433-19886A>C)
c.-234-19886A>C (n.-234-19886A>C)
2g.190060068A>GCA430503180C2orf88,MSTNc.741T>C (p.Asp247=)
n.220-19155A>G
n.202-19886A>G
c.-359-19886A>G (n.-359-19886A>G)
c.357T>C (p.Asp119=)
c.-433-19886A>G (n.-433-19886A>G)
c.-234-19886A>G (n.-234-19886A>G)
2g.190060068A>TCA349991076C2orf88,MSTNc.741T>A (p.Asp247Glu)
n.220-19155A>T
n.202-19886A>T
c.-359-19886A>T (n.-359-19886A>T)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.-433-19886A>T (n.-433-19886A>T)
c.-234-19886A>T (n.-234-19886A>T)
2g.190060069T>ACA349991078C2orf88,MSTNc.740A>T (p.Asp247Val)
n.220-19154T>A
n.202-19885T>A
c.-359-19885T>A (n.-359-19885T>A)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.-433-19885T>A (n.-433-19885T>A)
c.-234-19885T>A (n.-234-19885T>A)
2g.190060069T>CCA349991080C2orf88,MSTNc.740A>G (p.Asp247Gly)
n.220-19154T>C
n.202-19885T>C
c.-359-19885T>C (n.-359-19885T>C)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.-433-19885T>C (n.-433-19885T>C)
c.-234-19885T>C (n.-234-19885T>C)
2g.190060069T>GCA349991079C2orf88,MSTNc.740A>C (p.Asp247Ala)
n.220-19154T>G
n.202-19885T>G
c.-359-19885T>G (n.-359-19885T>G)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.-433-19885T>G (n.-433-19885T>G)
c.-234-19885T>G (n.-234-19885T>G)
2g.190060070C>ACA349991081C2orf88,MSTNc.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.220-19153C>A
n.202-19884C>A
c.-359-19884C>A (n.-359-19884C>A)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.-433-19884C>A (n.-433-19884C>A)
c.-234-19884C>A (n.-234-19884C>A)
2g.190060070C=CA1315870952C2orf88,MSTNc.739G= (p.Asp247=)
n.220-19153C=
n.202-19884C=
c.-359-19884C= (n.-359-19884C=)
c.355G= (p.Asp119=)
c.-433-19884C= (n.-433-19884C=)
c.-234-19884C= (n.-234-19884C=)
2g.190060070C>GCA349991082C2orf88,MSTNc.739G>C (p.Asp247His)
n.220-19153C>G
n.202-19884C>G
c.-359-19884C>G (n.-359-19884C>G)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.-433-19884C>G (n.-433-19884C>G)
c.-234-19884C>G (n.-234-19884C>G)
2g.190060070C>TCA62928595C2orf88,MSTNc.739G>A (p.Asp247Asn)
n.220-19153C>T
n.202-19884C>T
c.-359-19884C>T (n.-359-19884C>T)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.-433-19884C>T (n.-433-19884C>T)
c.-234-19884C>T (n.-234-19884C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060071T>ACA349991083C2orf88,MSTNc.738A>T (p.Glu246Asp)
n.220-19152T>A
n.202-19883T>A
c.-359-19883T>A (n.-359-19883T>A)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.-433-19883T>A (n.-433-19883T>A)
c.-234-19883T>A (n.-234-19883T>A)
2g.190060071T>CCA430503190C2orf88,MSTNc.738A>G (p.Glu246=)
n.220-19152T>C
n.202-19883T>C
c.-359-19883T>C (n.-359-19883T>C)
c.354A>G (p.Glu118=)
c.-433-19883T>C (n.-433-19883T>C)
c.-234-19883T>C (n.-234-19883T>C)
2g.190060071T>GCA349991084C2orf88,MSTNc.738A>C (p.Glu246Asp)
n.220-19152T>G
n.202-19883T>G
c.-359-19883T>G (n.-359-19883T>G)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.-433-19883T>G (n.-433-19883T>G)
c.-234-19883T>G (n.-234-19883T>G)
2g.190060072T>ACA349991085C2orf88,MSTNc.737A>T (p.Glu246Val)
n.220-19151T>A
n.202-19882T>A
c.-359-19882T>A (n.-359-19882T>A)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.-433-19882T>A (n.-433-19882T>A)
c.-234-19882T>A (n.-234-19882T>A)
2g.190060072T>CCA349991086C2orf88,MSTNc.737A>G (p.Glu246Gly)
n.220-19151T>C
n.202-19882T>C
c.-359-19882T>C (n.-359-19882T>C)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-433-19882T>C (n.-433-19882T>C)
c.-234-19882T>C (n.-234-19882T>C)
2g.190060072T>GCA349991087C2orf88,MSTNc.737A>C (p.Glu246Ala)
n.220-19151T>G
n.202-19882T>G
c.-359-19882T>G (n.-359-19882T>G)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-433-19882T>G (n.-433-19882T>G)
c.-234-19882T>G (n.-234-19882T>G)
2g.190060073C>ACA349991088C2orf88,MSTNc.736G>T (p.Glu246Ter)
n.220-19150C>A
n.202-19881C>A
c.-359-19881C>A (n.-359-19881C>A)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-433-19881C>A (n.-433-19881C>A)
c.-234-19881C>A (n.-234-19881C>A)
2g.190060073C>GCA349991089C2orf88,MSTNc.736G>C (p.Glu246Gln)
n.220-19150C>G
n.202-19881C>G
c.-359-19881C>G (n.-359-19881C>G)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-433-19881C>G (n.-433-19881C>G)
c.-234-19881C>G (n.-234-19881C>G)
2g.190060073C>TCA349991090C2orf88,MSTNc.736G>A (p.Glu246Lys)
n.220-19150C>T
n.202-19881C>T
c.-359-19881C>T (n.-359-19881C>T)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-433-19881C>T (n.-433-19881C>T)
c.-234-19881C>T (n.-234-19881C>T)
2g.190060075_190060077delCA2662348992C2orf88,MSTNc.734_736del (p.Gly245del)
n.220-19148_220-19146del
n.202-19879_202-19877del
c.-359-19879_-359-19877del (n.-359-19879_-359-19877del)
c.350_352del (p.Gly117del)
c.-433-19879_-433-19877del (n.-433-19879_-433-19877del)
c.-234-19879_-234-19877del (n.-234-19879_-234-19877del)
 gnomAD v4
2g.190060074T>ACA430503192C2orf88,MSTNc.735A>T (p.Gly245=)
n.220-19149T>A
n.202-19880T>A
c.-359-19880T>A (n.-359-19880T>A)
c.351A>T (p.Gly117=)
c.-433-19880T>A (n.-433-19880T>A)
c.-234-19880T>A (n.-234-19880T>A)
2g.190060074T>CCA430503194C2orf88,MSTNc.735A>G (p.Gly245=)
n.220-19149T>C
n.202-19880T>C
c.-359-19880T>C (n.-359-19880T>C)
c.351A>G (p.Gly117=)
c.-433-19880T>C (n.-433-19880T>C)
c.-234-19880T>C (n.-234-19880T>C)
2g.190060074T>GCA430503197C2orf88,MSTNc.735A>C (p.Gly245=)
n.220-19149T>G
n.202-19880T>G
c.-359-19880T>G (n.-359-19880T>G)
c.351A>C (p.Gly117=)
c.-433-19880T>G (n.-433-19880T>G)
c.-234-19880T>G (n.-234-19880T>G)
2g.190060075C>ACA349991091C2orf88,MSTNc.734G>T (p.Gly245Val)
n.220-19148C>A
n.202-19879C>A
c.-359-19879C>A (n.-359-19879C>A)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-433-19879C>A (n.-433-19879C>A)
c.-234-19879C>A (n.-234-19879C>A)
 gnomAD v4
2g.190060075C>GCA349991092C2orf88,MSTNc.734G>C (p.Gly245Ala)
n.220-19148C>G
n.202-19879C>G
c.-359-19879C>G (n.-359-19879C>G)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-433-19879C>G (n.-433-19879C>G)
c.-234-19879C>G (n.-234-19879C>G)
 gnomAD v4
2g.190060075C>TCA349991093C2orf88,MSTNc.734G>A (p.Gly245Glu)
n.220-19148C>T
n.202-19879C>T
c.-359-19879C>T (n.-359-19879C>T)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.-433-19879C>T (n.-433-19879C>T)
c.-234-19879C>T (n.-234-19879C>T)
2g.190060076C>ACA349991094C2orf88,MSTNc.733G>T (p.Gly245Ter)
n.220-19147C>A
n.202-19878C>A
c.-359-19878C>A (n.-359-19878C>A)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
c.-433-19878C>A (n.-433-19878C>A)
c.-234-19878C>A (n.-234-19878C>A)
2g.190060076C>GCA349991095C2orf88,MSTNc.733G>C (p.Gly245Arg)
n.220-19147C>G
n.202-19878C>G
c.-359-19878C>G (n.-359-19878C>G)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-433-19878C>G (n.-433-19878C>G)
c.-234-19878C>G (n.-234-19878C>G)
2g.190060076C>TCA349991096C2orf88,MSTNc.733G>A (p.Gly245Arg)
n.220-19147C>T
n.202-19878C>T
c.-359-19878C>T (n.-359-19878C>T)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.-433-19878C>T (n.-433-19878C>T)
c.-234-19878C>T (n.-234-19878C>T)
2g.190060077T>ACA430503200C2orf88,MSTNc.732A>T (p.Pro244=)
n.220-19146T>A
n.202-19877T>A
c.-359-19877T>A (n.-359-19877T>A)
c.348A>T (p.Pro116=)
c.-433-19877T>A (n.-433-19877T>A)
c.-234-19877T>A (n.-234-19877T>A)
 gnomAD v4
2g.190060077T>CCA430503199C2orf88,MSTNc.732A>G (p.Pro244=)
n.220-19146T>C
n.202-19877T>C
c.-359-19877T>C (n.-359-19877T>C)
c.348A>G (p.Pro116=)
c.-433-19877T>C (n.-433-19877T>C)
c.-234-19877T>C (n.-234-19877T>C)
2g.190060077T>GCA430503198C2orf88,MSTNc.732A>C (p.Pro244=)
n.220-19146T>G
n.202-19877T>G
c.-359-19877T>G (n.-359-19877T>G)
c.348A>C (p.Pro116=)
c.-433-19877T>G (n.-433-19877T>G)
c.-234-19877T>G (n.-234-19877T>G)
2g.190060078G>ACA349991097C2orf88,MSTNc.731C>T (p.Pro244Leu)
n.220-19145G>A
n.202-19876G>A
c.-359-19876G>A (n.-359-19876G>A)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.-433-19876G>A (n.-433-19876G>A)
c.-234-19876G>A (n.-234-19876G>A)
2g.190060078G>CCA349991099C2orf88,MSTNc.731C>G (p.Pro244Arg)
n.220-19145G>C
n.202-19876G>C
c.-359-19876G>C (n.-359-19876G>C)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.-433-19876G>C (n.-433-19876G>C)
c.-234-19876G>C (n.-234-19876G>C)
2g.190060078G>TCA349991098C2orf88,MSTNc.731C>A (p.Pro244Gln)
n.220-19145G>T
n.202-19876G>T
c.-359-19876G>T (n.-359-19876G>T)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.-433-19876G>T (n.-433-19876G>T)
c.-234-19876G>T (n.-234-19876G>T)
2g.190060079G>ACA349991100C2orf88,MSTNc.730C>T (p.Pro244Ser)
n.220-19144G>A
n.202-19875G>A
c.-359-19875G>A (n.-359-19875G>A)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.-433-19875G>A (n.-433-19875G>A)
c.-234-19875G>A (n.-234-19875G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060079G>CCA2027083C2orf88,MSTNc.730C>G (p.Pro244Ala)
n.220-19144G>C
n.202-19875G>C
c.-359-19875G>C (n.-359-19875G>C)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.-433-19875G>C (n.-433-19875G>C)
c.-234-19875G>C (n.-234-19875G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060079G=CA1315870953C2orf88,MSTNc.730C= (p.Pro244=)
n.220-19144G=
n.202-19875G=
c.-359-19875G= (n.-359-19875G=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.-433-19875G= (n.-433-19875G=)
c.-234-19875G= (n.-234-19875G=)
2g.190060079G>TCA349991101C2orf88,MSTNc.730C>A (p.Pro244Thr)
n.220-19144G>T
n.202-19875G>T
c.-359-19875G>T (n.-359-19875G>T)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.-433-19875G>T (n.-433-19875G>T)
c.-234-19875G>T (n.-234-19875G>T)
2g.190060080T>ACA430503204C2orf88,MSTNc.729A>T (p.Gly243=)
n.220-19143T>A
n.202-19874T>A
c.-359-19874T>A (n.-359-19874T>A)
c.345A>T (p.Gly115=)
c.-433-19874T>A (n.-433-19874T>A)
c.-234-19874T>A (n.-234-19874T>A)
2g.190060080T>CCA430503205C2orf88,MSTNc.729A>G (p.Gly243=)
n.220-19143T>C
n.202-19874T>C
c.-359-19874T>C (n.-359-19874T>C)
c.345A>G (p.Gly115=)
c.-433-19874T>C (n.-433-19874T>C)
c.-234-19874T>C (n.-234-19874T>C)
2g.190060080T>GCA430503206C2orf88,MSTNc.729A>C (p.Gly243=)
n.220-19143T>G
n.202-19874T>G
c.-359-19874T>G (n.-359-19874T>G)
c.345A>C (p.Gly115=)
c.-433-19874T>G (n.-433-19874T>G)
c.-234-19874T>G (n.-234-19874T>G)
2g.190060081C>ACA349991102C2orf88,MSTNc.728G>T (p.Gly243Val)
n.220-19142C>A
n.202-19873C>A
c.-359-19873C>A (n.-359-19873C>A)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.-433-19873C>A (n.-433-19873C>A)
c.-234-19873C>A (n.-234-19873C>A)
 gnomAD v4
2g.190060081C>GCA349991103C2orf88,MSTNc.728G>C (p.Gly243Ala)
n.220-19142C>G
n.202-19873C>G
c.-359-19873C>G (n.-359-19873C>G)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.-433-19873C>G (n.-433-19873C>G)
c.-234-19873C>G (n.-234-19873C>G)
2g.190060081C>TCA349991104C2orf88,MSTNc.728G>A (p.Gly243Glu)
n.220-19142C>T
n.202-19873C>T
c.-359-19873C>T (n.-359-19873C>T)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.-433-19873C>T (n.-433-19873C>T)
c.-234-19873C>T (n.-234-19873C>T)
2g.190060082C>ACA349991105C2orf88,MSTNc.727G>T (p.Gly243Ter)
n.220-19141C>A
n.202-19872C>A
c.-359-19872C>A (n.-359-19872C>A)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.-433-19872C>A (n.-433-19872C>A)
c.-234-19872C>A (n.-234-19872C>A)
 COSMIC
2g.190060082C>GCA349991106C2orf88,MSTNc.727G>C (p.Gly243Arg)
n.220-19141C>G
n.202-19872C>G
c.-359-19872C>G (n.-359-19872C>G)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.-433-19872C>G (n.-433-19872C>G)
c.-234-19872C>G (n.-234-19872C>G)
2g.190060082C>TCA349991107C2orf88,MSTNc.727G>A (p.Gly243Arg)
n.220-19141C>T
n.202-19872C>T
c.-359-19872C>T (n.-359-19872C>T)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.-433-19872C>T (n.-433-19872C>T)
c.-234-19872C>T (n.-234-19872C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060083T>ACA430503208C2orf88,MSTNc.726A>T (p.Pro242=)
n.220-19140T>A
n.202-19871T>A
c.-359-19871T>A (n.-359-19871T>A)
c.342A>T (p.Pro114=)
c.-433-19871T>A (n.-433-19871T>A)
c.-234-19871T>A (n.-234-19871T>A)
 gnomAD v4
2g.190060083T>CCA430503209C2orf88,MSTNc.726A>G (p.Pro242=)
n.220-19140T>C
n.202-19871T>C
c.-359-19871T>C (n.-359-19871T>C)
c.342A>G (p.Pro114=)
c.-433-19871T>C (n.-433-19871T>C)
c.-234-19871T>C (n.-234-19871T>C)
2g.190060083T>GCA430503210C2orf88,MSTNc.726A>C (p.Pro242=)
n.220-19140T>G
n.202-19871T>G
c.-359-19871T>G (n.-359-19871T>G)
c.342A>C (p.Pro114=)
c.-433-19871T>G (n.-433-19871T>G)
c.-234-19871T>G (n.-234-19871T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060083T=CA1315870954C2orf88,MSTNc.726A= (p.Pro242=)
n.220-19140T=
n.202-19871T=
c.-359-19871T= (n.-359-19871T=)
c.342A= (p.Pro114=)
c.-433-19871T= (n.-433-19871T=)
c.-234-19871T= (n.-234-19871T=)
2g.190060084G>ACA349991109C2orf88,MSTNc.725C>T (p.Pro242Leu)
n.220-19139G>A
n.202-19870G>A
c.-359-19870G>A (n.-359-19870G>A)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.-433-19870G>A (n.-433-19870G>A)
c.-234-19870G>A (n.-234-19870G>A)
2g.190060084G>CCA349991110C2orf88,MSTNc.725C>G (p.Pro242Arg)
n.220-19139G>C
n.202-19870G>C
c.-359-19870G>C (n.-359-19870G>C)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.-433-19870G>C (n.-433-19870G>C)
c.-234-19870G>C (n.-234-19870G>C)
 gnomAD v4
2g.190060084G>TCA349991108C2orf88,MSTNc.725C>A (p.Pro242Gln)
n.220-19139G>T
n.202-19870G>T
c.-359-19870G>T (n.-359-19870G>T)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.-433-19870G>T (n.-433-19870G>T)
c.-234-19870G>T (n.-234-19870G>T)
2g.190060085G>ACA62928596C2orf88,MSTNc.724C>T (p.Pro242Ser)
n.220-19138G>A
n.202-19869G>A
c.-359-19869G>A (n.-359-19869G>A)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.-433-19869G>A (n.-433-19869G>A)
c.-234-19869G>A (n.-234-19869G>A)
 dbSNP
2g.190060085G>CCA349991111C2orf88,MSTNc.724C>G (p.Pro242Ala)
n.220-19138G>C
n.202-19869G>C
c.-359-19869G>C (n.-359-19869G>C)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.-433-19869G>C (n.-433-19869G>C)
c.-234-19869G>C (n.-234-19869G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060085G=CA1315870955C2orf88,MSTNc.724C= (p.Pro242=)
n.220-19138G=
n.202-19869G=
c.-359-19869G= (n.-359-19869G=)
c.340C= (p.Pro114=)
c.-433-19869G= (n.-433-19869G=)
c.-234-19869G= (n.-234-19869G=)
2g.190060085G>TCA349991112C2orf88,MSTNc.724C>A (p.Pro242Thr)
n.220-19138G>T
n.202-19869G>T
c.-359-19869G>T (n.-359-19869G>T)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.-433-19869G>T (n.-433-19869G>T)
c.-234-19869G>T (n.-234-19869G>T)
2g.190060086G>ACA62928597C2orf88,MSTNc.723C>T (p.Phe241=)
n.220-19137G>A
n.202-19868G>A
c.-359-19868G>A (n.-359-19868G>A)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.-433-19868G>A (n.-433-19868G>A)
c.-234-19868G>A (n.-234-19868G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060086G>CCA349991113C2orf88,MSTNc.723C>G (p.Phe241Leu)
n.220-19137G>C
n.202-19868G>C
c.-359-19868G>C (n.-359-19868G>C)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.-433-19868G>C (n.-433-19868G>C)
c.-234-19868G>C (n.-234-19868G>C)
2g.190060086G=CA1315870956C2orf88,MSTNc.723C= (p.Phe241=)
n.220-19137G=
n.202-19868G=
c.-359-19868G= (n.-359-19868G=)
c.339C= (p.Phe113=)
c.-433-19868G= (n.-433-19868G=)
c.-234-19868G= (n.-234-19868G=)
2g.190060086G>TCA349991114C2orf88,MSTNc.723C>A (p.Phe241Leu)
n.220-19137G>T
n.202-19868G>T
c.-359-19868G>T (n.-359-19868G>T)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.-433-19868G>T (n.-433-19868G>T)
c.-234-19868G>T (n.-234-19868G>T)
2g.190060087A>CCA349991115C2orf88,MSTNc.722T>G (p.Phe241Cys)
n.220-19136A>C
n.202-19867A>C
c.-359-19867A>C (n.-359-19867A>C)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-433-19867A>C (n.-433-19867A>C)
c.-234-19867A>C (n.-234-19867A>C)
2g.190060087A>GCA349991116C2orf88,MSTNc.722T>C (p.Phe241Ser)
n.220-19136A>G
n.202-19867A>G
c.-359-19867A>G (n.-359-19867A>G)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-433-19867A>G (n.-433-19867A>G)
c.-234-19867A>G (n.-234-19867A>G)
2g.190060087A>TCA349991117C2orf88,MSTNc.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.220-19136A>T
n.202-19867A>T
c.-359-19867A>T (n.-359-19867A>T)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-433-19867A>T (n.-433-19867A>T)
c.-234-19867A>T (n.-234-19867A>T)
2g.190060088A=CA1315870957C2orf88,MSTNc.721T= (p.Phe241=)
n.220-19135A=
n.202-19866A=
c.-359-19866A= (n.-359-19866A=)
c.337T= (p.Phe113=)
c.-433-19866A= (n.-433-19866A=)
c.-234-19866A= (n.-234-19866A=)
2g.190060088A>CCA349991118C2orf88,MSTNc.721T>G (p.Phe241Val)
n.220-19135A>C
n.202-19866A>C
c.-359-19866A>C (n.-359-19866A>C)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-433-19866A>C (n.-433-19866A>C)
c.-234-19866A>C (n.-234-19866A>C)
2g.190060088A>GCA2027084C2orf88,MSTNc.721T>C (p.Phe241Leu)
n.220-19135A>G
n.202-19866A>G
c.-359-19866A>G (n.-359-19866A>G)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-433-19866A>G (n.-433-19866A>G)
c.-234-19866A>G (n.-234-19866A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060088A>TCA349991119C2orf88,MSTNc.721T>A (p.Phe241Ile)
n.220-19135A>T
n.202-19866A>T
c.-359-19866A>T (n.-359-19866A>T)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-433-19866A>T (n.-433-19866A>T)
c.-234-19866A>T (n.-234-19866A>T)
2g.190060089G>ACA430503216C2orf88,MSTNc.720C>T (p.Thr240=)
n.220-19134G>A
n.202-19865G>A
c.-359-19865G>A (n.-359-19865G>A)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.-433-19865G>A (n.-433-19865G>A)
c.-234-19865G>A (n.-234-19865G>A)
 gnomAD v4
2g.190060089G>CCA430503217C2orf88,MSTNc.720C>G (p.Thr240=)
n.220-19134G>C
n.202-19865G>C
c.-359-19865G>C (n.-359-19865G>C)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.-433-19865G>C (n.-433-19865G>C)
c.-234-19865G>C (n.-234-19865G>C)
2g.190060089G=CA1315870958C2orf88,MSTNc.720C= (p.Thr240=)
n.220-19134G=
n.202-19865G=
c.-359-19865G= (n.-359-19865G=)
c.336C= (p.Thr112=)
c.-433-19865G= (n.-433-19865G=)
c.-234-19865G= (n.-234-19865G=)
2g.190060089G>TCA2027085C2orf88,MSTNc.720C>A (p.Thr240=)
n.220-19134G>T
n.202-19865G>T
c.-359-19865G>T (n.-359-19865G>T)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.-433-19865G>T (n.-433-19865G>T)
c.-234-19865G>T (n.-234-19865G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060090G>ACA349991121C2orf88,MSTNc.719C>T (p.Thr240Ile)
n.220-19133G>A
n.202-19864G>A
c.-359-19864G>A (n.-359-19864G>A)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.-433-19864G>A (n.-433-19864G>A)
c.-234-19864G>A (n.-234-19864G>A)
2g.190060090G>CCA349991120C2orf88,MSTNc.719C>G (p.Thr240Ser)
n.220-19133G>C
n.202-19864G>C
c.-359-19864G>C (n.-359-19864G>C)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.-433-19864G>C (n.-433-19864G>C)
c.-234-19864G>C (n.-234-19864G>C)
2g.190060090G=CA1315870959C2orf88,MSTNc.719C= (p.Thr240=)
n.220-19133G=
n.202-19864G=
c.-359-19864G= (n.-359-19864G=)
c.335C= (p.Thr112=)
c.-433-19864G= (n.-433-19864G=)
c.-234-19864G= (n.-234-19864G=)
2g.190060090G>TCA2027086C2orf88,MSTNc.719C>A (p.Thr240Asn)
n.220-19133G>T
n.202-19864G>T
c.-359-19864G>T (n.-359-19864G>T)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.-433-19864G>T (n.-433-19864G>T)
c.-234-19864G>T (n.-234-19864G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060091T>ACA349991122C2orf88,MSTNc.718A>T (p.Thr240Ser)
n.220-19132T>A
n.202-19863T>A
c.-359-19863T>A (n.-359-19863T>A)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.-433-19863T>A (n.-433-19863T>A)
c.-234-19863T>A (n.-234-19863T>A)
2g.190060091T>CCA349991123C2orf88,MSTNc.718A>G (p.Thr240Ala)
n.220-19132T>C
n.202-19863T>C
c.-359-19863T>C (n.-359-19863T>C)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.-433-19863T>C (n.-433-19863T>C)
c.-234-19863T>C (n.-234-19863T>C)
2g.190060091T>GCA349991124C2orf88,MSTNc.718A>C (p.Thr240Pro)
n.220-19132T>G
n.202-19863T>G
c.-359-19863T>G (n.-359-19863T>G)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.-433-19863T>G (n.-433-19863T>G)
c.-234-19863T>G (n.-234-19863T>G)
2g.190060092T>ACA430503224C2orf88,MSTNc.717A>T (p.Val239=)
n.220-19131T>A
n.202-19862T>A
c.-359-19862T>A (n.-359-19862T>A)
c.333A>T (p.Val111=)
c.-433-19862T>A (n.-433-19862T>A)
c.-234-19862T>A (n.-234-19862T>A)
2g.190060092T>CCA430503225C2orf88,MSTNc.717A>G (p.Val239=)
n.220-19131T>C
n.202-19862T>C
c.-359-19862T>C (n.-359-19862T>C)
c.333A>G (p.Val111=)
c.-433-19862T>C (n.-433-19862T>C)
c.-234-19862T>C (n.-234-19862T>C)
2g.190060092T>GCA430503226C2orf88,MSTNc.717A>C (p.Val239=)
n.220-19131T>G
n.202-19862T>G
c.-359-19862T>G (n.-359-19862T>G)
c.333A>C (p.Val111=)
c.-433-19862T>G (n.-433-19862T>G)
c.-234-19862T>G (n.-234-19862T>G)
2g.190060093A>CCA349991125C2orf88,MSTNc.716T>G (p.Val239Gly)
n.220-19130A>C
n.202-19861A>C
c.-359-19861A>C (n.-359-19861A>C)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-433-19861A>C (n.-433-19861A>C)
c.-234-19861A>C (n.-234-19861A>C)
2g.190060093A>GCA349991126C2orf88,MSTNc.716T>C (p.Val239Ala)
n.220-19130A>G
n.202-19861A>G
c.-359-19861A>G (n.-359-19861A>G)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-433-19861A>G (n.-433-19861A>G)
c.-234-19861A>G (n.-234-19861A>G)
2g.190060093A>TCA349991127C2orf88,MSTNc.716T>A (p.Val239Glu)
n.220-19130A>T
n.202-19861A>T
c.-359-19861A>T (n.-359-19861A>T)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.-433-19861A>T (n.-433-19861A>T)
c.-234-19861A>T (n.-234-19861A>T)
2g.190060094C>ACA349991128C2orf88,MSTNc.715G>T (p.Val239Leu)
n.220-19129C>A
n.202-19860C>A
c.-359-19860C>A (n.-359-19860C>A)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.-433-19860C>A (n.-433-19860C>A)
c.-234-19860C>A (n.-234-19860C>A)
2g.190060094C>GCA349991129C2orf88,MSTNc.715G>C (p.Val239Leu)
n.220-19129C>G
n.202-19860C>G
c.-359-19860C>G (n.-359-19860C>G)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-433-19860C>G (n.-433-19860C>G)
c.-234-19860C>G (n.-234-19860C>G)
 gnomAD v4
2g.190060094C>TCA349991130C2orf88,MSTNc.715G>A (p.Val239Ile)
n.220-19129C>T
n.202-19860C>T
c.-359-19860C>T (n.-359-19860C>T)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.-433-19860C>T (n.-433-19860C>T)
c.-234-19860C>T (n.-234-19860C>T)
 gnomAD v4
2g.190060095A>CCA430503229C2orf88,MSTNc.714T>G (p.Ala238=)
n.220-19128A>C
n.202-19859A>C
c.-359-19859A>C (n.-359-19859A>C)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.-433-19859A>C (n.-433-19859A>C)
c.-234-19859A>C (n.-234-19859A>C)
2g.190060095A>GCA430503230C2orf88,MSTNc.714T>C (p.Ala238=)
n.220-19128A>G
n.202-19859A>G
c.-359-19859A>G (n.-359-19859A>G)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.-433-19859A>G (n.-433-19859A>G)
c.-234-19859A>G (n.-234-19859A>G)
2g.190060095A>TCA430503231C2orf88,MSTNc.714T>A (p.Ala238=)
n.220-19128A>T
n.202-19859A>T
c.-359-19859A>T (n.-359-19859A>T)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.-433-19859A>T (n.-433-19859A>T)
c.-234-19859A>T (n.-234-19859A>T)
2g.190060096G>ACA62928598C2orf88,MSTNc.713C>T (p.Ala238Val)
n.220-19127G>A
n.202-19858G>A
c.-359-19858G>A (n.-359-19858G>A)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.-433-19858G>A (n.-433-19858G>A)
c.-234-19858G>A (n.-234-19858G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060096G>CCA349991131C2orf88,MSTNc.713C>G (p.Ala238Gly)
n.220-19127G>C
n.202-19858G>C
c.-359-19858G>C (n.-359-19858G>C)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.-433-19858G>C (n.-433-19858G>C)
c.-234-19858G>C (n.-234-19858G>C)
2g.190060096G=CA1315870960C2orf88,MSTNc.713C= (p.Ala238=)
n.220-19127G=
n.202-19858G=
c.-359-19858G= (n.-359-19858G=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.-433-19858G= (n.-433-19858G=)
c.-234-19858G= (n.-234-19858G=)
2g.190060096G>TCA349991132C2orf88,MSTNc.713C>A (p.Ala238Asp)
n.220-19127G>T
n.202-19858G>T
c.-359-19858G>T (n.-359-19858G>T)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.-433-19858G>T (n.-433-19858G>T)
c.-234-19858G>T (n.-234-19858G>T)
2g.190060097C>ACA349991133C2orf88,MSTNc.712G>T (p.Ala238Ser)
n.220-19126C>A
n.202-19857C>A
c.-359-19857C>A (n.-359-19857C>A)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.-433-19857C>A (n.-433-19857C>A)
c.-234-19857C>A (n.-234-19857C>A)
 gnomAD v4
2g.190060097C=CA1315870961C2orf88,MSTNc.712G= (p.Ala238=)
n.220-19126C=
n.202-19857C=
c.-359-19857C= (n.-359-19857C=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.-433-19857C= (n.-433-19857C=)
c.-234-19857C= (n.-234-19857C=)
2g.190060097C>GCA349991134C2orf88,MSTNc.712G>C (p.Ala238Pro)
n.220-19126C>G
n.202-19857C>G
c.-359-19857C>G (n.-359-19857C>G)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.-433-19857C>G (n.-433-19857C>G)
c.-234-19857C>G (n.-234-19857C>G)
 dbSNP
2g.190060097C>TCA2027087C2orf88,MSTNc.712G>A (p.Ala238Thr)
n.220-19126C>T
n.202-19857C>T
c.-359-19857C>T (n.-359-19857C>T)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.-433-19857C>T (n.-433-19857C>T)
c.-234-19857C>T (n.-234-19857C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060098A=CA1315870962C2orf88,MSTNc.711T= (p.Leu237=)
n.220-19125A=
n.202-19856A=
c.-359-19856A= (n.-359-19856A=)
c.327T= (p.Leu109=)
c.-433-19856A= (n.-433-19856A=)
c.-234-19856A= (n.-234-19856A=)
2g.190060098A>CCA430503233C2orf88,MSTNc.711T>G (p.Leu237=)
n.220-19125A>C
n.202-19856A>C
c.-359-19856A>C (n.-359-19856A>C)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.-433-19856A>C (n.-433-19856A>C)
c.-234-19856A>C (n.-234-19856A>C)
2g.190060098A>GCA2027088C2orf88,MSTNc.711T>C (p.Leu237=)
n.220-19125A>G
n.202-19856A>G
c.-359-19856A>G (n.-359-19856A>G)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.-433-19856A>G (n.-433-19856A>G)
c.-234-19856A>G (n.-234-19856A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060098A>TCA430503234C2orf88,MSTNc.711T>A (p.Leu237=)
n.220-19125A>T
n.202-19856A>T
c.-359-19856A>T (n.-359-19856A>T)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.-433-19856A>T (n.-433-19856A>T)
c.-234-19856A>T (n.-234-19856A>T)
2g.190060099A>CCA349991135C2orf88,MSTNc.710T>G (p.Leu237Arg)
n.220-19124A>C
n.202-19855A>C
c.-359-19855A>C (n.-359-19855A>C)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.-433-19855A>C (n.-433-19855A>C)
c.-234-19855A>C (n.-234-19855A>C)
2g.190060099A>GCA349991136C2orf88,MSTNc.710T>C (p.Leu237Pro)
n.220-19124A>G
n.202-19855A>G
c.-359-19855A>G (n.-359-19855A>G)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.-433-19855A>G (n.-433-19855A>G)
c.-234-19855A>G (n.-234-19855A>G)
2g.190060099A>TCA349991137C2orf88,MSTNc.710T>A (p.Leu237His)
n.220-19124A>T
n.202-19855A>T
c.-359-19855A>T (n.-359-19855A>T)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.-433-19855A>T (n.-433-19855A>T)
c.-234-19855A>T (n.-234-19855A>T)
2g.190060100G>ACA349991138C2orf88,MSTNc.709C>T (p.Leu237Phe)
n.220-19123G>A
n.202-19854G>A
c.-359-19854G>A (n.-359-19854G>A)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.-433-19854G>A (n.-433-19854G>A)
c.-234-19854G>A (n.-234-19854G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060100G>CCA349991139C2orf88,MSTNc.709C>G (p.Leu237Val)
n.220-19123G>C
n.202-19854G>C
c.-359-19854G>C (n.-359-19854G>C)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.-433-19854G>C (n.-433-19854G>C)
c.-234-19854G>C (n.-234-19854G>C)
2g.190060100G=CA1315870963C2orf88,MSTNc.709C= (p.Leu237=)
n.220-19123G=
n.202-19854G=
c.-359-19854G= (n.-359-19854G=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.-433-19854G= (n.-433-19854G=)
c.-234-19854G= (n.-234-19854G=)
2g.190060100G>TCA349991140C2orf88,MSTNc.709C>A (p.Leu237Ile)
n.220-19123G>T
n.202-19854G>T
c.-359-19854G>T (n.-359-19854G>T)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.-433-19854G>T (n.-433-19854G>T)
c.-234-19854G>T (n.-234-19854G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.190060101A=CA1315870964C2orf88,MSTNc.708T= (p.Asp236=)
n.220-19122A=
n.202-19853A=
c.-359-19853A= (n.-359-19853A=)
c.324T= (p.Asp108=)
c.-433-19853A= (n.-433-19853A=)
c.-234-19853A= (n.-234-19853A=)
2g.190060101A>CCA349991141C2orf88,MSTNc.708T>G (p.Asp236Glu)
n.220-19122A>C
n.202-19853A>C
c.-359-19853A>C (n.-359-19853A>C)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.-433-19853A>C (n.-433-19853A>C)
c.-234-19853A>C (n.-234-19853A>C)
2g.190060101A>GCA430503238C2orf88,MSTNc.708T>C (p.Asp236=)
n.220-19122A>G
n.202-19853A>G
c.-359-19853A>G (n.-359-19853A>G)
c.324T>C (p.Asp108=)
c.-433-19853A>G (n.-433-19853A>G)
c.-234-19853A>G (n.-234-19853A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060101A>TCA349991142C2orf88,MSTNc.708T>A (p.Asp236Glu)
n.220-19122A>T
n.202-19853A>T
c.-359-19853A>T (n.-359-19853A>T)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.-433-19853A>T (n.-433-19853A>T)
c.-234-19853A>T (n.-234-19853A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060102T>ACA2027089C2orf88,MSTNc.707A>T (p.Asp236Val)
n.220-19121T>A
n.202-19852T>A
c.-359-19852T>A (n.-359-19852T>A)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.-433-19852T>A (n.-433-19852T>A)
c.-234-19852T>A (n.-234-19852T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060102T>CCA349991143C2orf88,MSTNc.707A>G (p.Asp236Gly)
n.220-19121T>C
n.202-19852T>C
c.-359-19852T>C (n.-359-19852T>C)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.-433-19852T>C (n.-433-19852T>C)
c.-234-19852T>C (n.-234-19852T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060102T>GCA349991144C2orf88,MSTNc.707A>C (p.Asp236Ala)
n.220-19121T>G
n.202-19852T>G
c.-359-19852T>G (n.-359-19852T>G)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.-433-19852T>G (n.-433-19852T>G)
c.-234-19852T>G (n.-234-19852T>G)
 gnomAD v4
2g.190060102T=CA1315870965C2orf88,MSTNc.707A= (p.Asp236=)
n.220-19121T=
n.202-19852T=
c.-359-19852T= (n.-359-19852T=)
c.323A= (p.Asp108=)
c.-433-19852T= (n.-433-19852T=)
c.-234-19852T= (n.-234-19852T=)
2g.190060103C>ACA349991147C2orf88,MSTNc.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.220-19120C>A
n.202-19851C>A
c.-359-19851C>A (n.-359-19851C>A)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.-433-19851C>A (n.-433-19851C>A)
c.-234-19851C>A (n.-234-19851C>A)
2g.190060103C>GCA349991146C2orf88,MSTNc.706G>C (p.Asp236His)
n.220-19120C>G
n.202-19851C>G
c.-359-19851C>G (n.-359-19851C>G)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.-433-19851C>G (n.-433-19851C>G)
c.-234-19851C>G (n.-234-19851C>G)
2g.190060103C>TCA349991145C2orf88,MSTNc.706G>A (p.Asp236Asn)
n.220-19120C>T
n.202-19851C>T
c.-359-19851C>T (n.-359-19851C>T)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.-433-19851C>T (n.-433-19851C>T)
c.-234-19851C>T (n.-234-19851C>T)
2g.190060104A>CCA349991148C2orf88,MSTNc.705T>G (p.His235Gln)
n.220-19119A>C
n.202-19850A>C
c.-359-19850A>C (n.-359-19850A>C)
c.321T>G (p.His107Gln)
c.-433-19850A>C (n.-433-19850A>C)
c.-234-19850A>C (n.-234-19850A>C)
2g.190060104A>GCA430503243C2orf88,MSTNc.705T>C (p.His235=)
n.220-19119A>G
n.202-19850A>G
c.-359-19850A>G (n.-359-19850A>G)
c.321T>C (p.His107=)
c.-433-19850A>G (n.-433-19850A>G)
c.-234-19850A>G (n.-234-19850A>G)
2g.190060104A>TCA349991149C2orf88,MSTNc.705T>A (p.His235Gln)
n.220-19119A>T
n.202-19850A>T
c.-359-19850A>T (n.-359-19850A>T)
c.321T>A (p.His107Gln)
c.-433-19850A>T (n.-433-19850A>T)
c.-234-19850A>T (n.-234-19850A>T)
2g.190060105T>ACA349991150C2orf88,MSTNc.704A>T (p.His235Leu)
n.220-19118T>A
n.202-19849T>A
c.-359-19849T>A (n.-359-19849T>A)
c.320A>T (p.His107Leu)
c.-433-19849T>A (n.-433-19849T>A)
c.-234-19849T>A (n.-234-19849T>A)
2g.190060105T>CCA349991151C2orf88,MSTNc.704A>G (p.His235Arg)
n.220-19118T>C
n.202-19849T>C
c.-359-19849T>C (n.-359-19849T>C)
c.320A>G (p.His107Arg)
c.-433-19849T>C (n.-433-19849T>C)
c.-234-19849T>C (n.-234-19849T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060105T>GCA349991152C2orf88,MSTNc.704A>C (p.His235Pro)
n.220-19118T>G
n.202-19849T>G
c.-359-19849T>G (n.-359-19849T>G)
c.320A>C (p.His107Pro)
c.-433-19849T>G (n.-433-19849T>G)
c.-234-19849T>G (n.-234-19849T>G)
2g.190060105T=CA1315870966C2orf88,MSTNc.704A= (p.His235=)
n.220-19118T=
n.202-19849T=
c.-359-19849T= (n.-359-19849T=)
c.320A= (p.His107=)
c.-433-19849T= (n.-433-19849T=)
c.-234-19849T= (n.-234-19849T=)
2g.190060106G>ACA349991153C2orf88,MSTNc.703C>T (p.His235Tyr)
n.220-19117G>A
n.202-19848G>A
c.-359-19848G>A (n.-359-19848G>A)
c.319C>T (p.His107Tyr)
c.-433-19848G>A (n.-433-19848G>A)
c.-234-19848G>A (n.-234-19848G>A)
2g.190060106G>CCA349991154C2orf88,MSTNc.703C>G (p.His235Asp)
n.220-19117G>C
n.202-19848G>C
c.-359-19848G>C (n.-359-19848G>C)
c.319C>G (p.His107Asp)
c.-433-19848G>C (n.-433-19848G>C)
c.-234-19848G>C (n.-234-19848G>C)
2g.190060106G>TCA349991155C2orf88,MSTNc.703C>A (p.His235Asn)
n.220-19117G>T
n.202-19848G>T
c.-359-19848G>T (n.-359-19848G>T)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.-433-19848G>T (n.-433-19848G>T)
c.-234-19848G>T (n.-234-19848G>T)
 gnomAD v4
2g.190060107A=CA1315870967C2orf88,MSTNc.702T= (p.Gly234=)
n.220-19116A=
n.202-19847A=
c.-359-19847A= (n.-359-19847A=)
c.318T= (p.Gly106=)
c.-433-19847A= (n.-433-19847A=)
c.-234-19847A= (n.-234-19847A=)
2g.190060107A>CCA430503249C2orf88,MSTNc.702T>G (p.Gly234=)
n.220-19116A>C
n.202-19847A>C
c.-359-19847A>C (n.-359-19847A>C)
c.318T>G (p.Gly106=)
c.-433-19847A>C (n.-433-19847A>C)
c.-234-19847A>C (n.-234-19847A>C)
2g.190060107A>GCA430503250C2orf88,MSTNc.702T>C (p.Gly234=)
n.220-19116A>G
n.202-19847A>G
c.-359-19847A>G (n.-359-19847A>G)
c.318T>C (p.Gly106=)
c.-433-19847A>G (n.-433-19847A>G)
c.-234-19847A>G (n.-234-19847A>G)
 dbSNP COSMIC
2g.190060107A>TCA430503251C2orf88,MSTNc.702T>A (p.Gly234=)
n.220-19116A>T
n.202-19847A>T
c.-359-19847A>T (n.-359-19847A>T)
c.318T>A (p.Gly106=)
c.-433-19847A>T (n.-433-19847A>T)
c.-234-19847A>T (n.-234-19847A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060108C>ACA349991156C2orf88,MSTNc.701G>T (p.Gly234Val)
n.220-19115C>A
n.202-19846C>A
c.-359-19846C>A (n.-359-19846C>A)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.-433-19846C>A (n.-433-19846C>A)
c.-234-19846C>A (n.-234-19846C>A)
2g.190060108C>GCA349991157C2orf88,MSTNc.701G>C (p.Gly234Ala)
n.220-19115C>G
n.202-19846C>G
c.-359-19846C>G (n.-359-19846C>G)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.-433-19846C>G (n.-433-19846C>G)
c.-234-19846C>G (n.-234-19846C>G)
 COSMIC
2g.190060108C>TCA349991158C2orf88,MSTNc.701G>A (p.Gly234Asp)
n.220-19115C>T
n.202-19846C>T
c.-359-19846C>T (n.-359-19846C>T)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.-433-19846C>T (n.-433-19846C>T)
c.-234-19846C>T (n.-234-19846C>T)
 ClinVar
2g.190060109C>ACA349991159C2orf88,MSTNc.700G>T (p.Gly234Cys)
n.220-19114C>A
n.202-19845C>A
c.-359-19845C>A (n.-359-19845C>A)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.-433-19845C>A (n.-433-19845C>A)
c.-234-19845C>A (n.-234-19845C>A)
2g.190060109C=CA1315870968C2orf88,MSTNc.700G= (p.Gly234=)
n.220-19114C=
n.202-19845C=
c.-359-19845C= (n.-359-19845C=)
c.316G= (p.Gly106=)
c.-433-19845C= (n.-433-19845C=)
c.-234-19845C= (n.-234-19845C=)
2g.190060109C>GCA349991160C2orf88,MSTNc.700G>C (p.Gly234Arg)
n.220-19114C>G
n.202-19845C>G
c.-359-19845C>G (n.-359-19845C>G)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.-433-19845C>G (n.-433-19845C>G)
c.-234-19845C>G (n.-234-19845C>G)
2g.190060109C>TCA349991161C2orf88,MSTNc.700G>A (p.Gly234Ser)
n.220-19114C>T
n.202-19845C>T
c.-359-19845C>T (n.-359-19845C>T)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.-433-19845C>T (n.-433-19845C>T)
c.-234-19845C>T (n.-234-19845C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060110A=CA1315870969C2orf88,MSTNc.699T= (p.Asn233=)
n.220-19113A=
n.202-19844A=
c.-359-19844A= (n.-359-19844A=)
c.315T= (p.Asn105=)
c.-433-19844A= (n.-433-19844A=)
c.-234-19844A= (n.-234-19844A=)
2g.190060110A>CCA349991163C2orf88,MSTNc.699T>G (p.Asn233Lys)
n.220-19113A>C
n.202-19844A>C
c.-359-19844A>C (n.-359-19844A>C)
c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.-433-19844A>C (n.-433-19844A>C)
c.-234-19844A>C (n.-234-19844A>C)
2g.190060110A>GCA2027090C2orf88,MSTNc.699T>C (p.Asn233=)
n.220-19113A>G
n.202-19844A>G
c.-359-19844A>G (n.-359-19844A>G)
c.315T>C (p.Asn105=)
c.-433-19844A>G (n.-433-19844A>G)
c.-234-19844A>G (n.-234-19844A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060110A>TCA349991162C2orf88,MSTNc.699T>A (p.Asn233Lys)
n.220-19113A>T
n.202-19844A>T
c.-359-19844A>T (n.-359-19844A>T)
c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.-433-19844A>T (n.-433-19844A>T)
c.-234-19844A>T (n.-234-19844A>T)
2g.190060111T>ACA349991164C2orf88,MSTNc.698A>T (p.Asn233Ile)
n.220-19112T>A
n.202-19843T>A
c.-359-19843T>A (n.-359-19843T>A)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.-433-19843T>A (n.-433-19843T>A)
c.-234-19843T>A (n.-234-19843T>A)
2g.190060111T>CCA349991165C2orf88,MSTNc.698A>G (p.Asn233Ser)
n.220-19112T>C
n.202-19843T>C
c.-359-19843T>C (n.-359-19843T>C)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.-433-19843T>C (n.-433-19843T>C)
c.-234-19843T>C (n.-234-19843T>C)
2g.190060111T>GCA349991166C2orf88,MSTNc.698A>C (p.Asn233Thr)
n.220-19112T>G
n.202-19843T>G
c.-359-19843T>G (n.-359-19843T>G)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.-433-19843T>G (n.-433-19843T>G)
c.-234-19843T>G (n.-234-19843T>G)
2g.190060112T>ACA349991167C2orf88,MSTNc.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.220-19111T>A
n.202-19842T>A
c.-359-19842T>A (n.-359-19842T>A)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.-433-19842T>A (n.-433-19842T>A)
c.-234-19842T>A (n.-234-19842T>A)
2g.190060112T>CCA349991168C2orf88,MSTNc.697A>G (p.Asn233Asp)
n.220-19111T>C
n.202-19842T>C
c.-359-19842T>C (n.-359-19842T>C)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.-433-19842T>C (n.-433-19842T>C)
c.-234-19842T>C (n.-234-19842T>C)
2g.190060112T>GCA349991169C2orf88,MSTNc.697A>C (p.Asn233His)
n.220-19111T>G
n.202-19842T>G
c.-359-19842T>G (n.-359-19842T>G)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.-433-19842T>G (n.-433-19842T>G)
c.-234-19842T>G (n.-234-19842T>G)
2g.190060113C>ACA349991170C2orf88,MSTNc.696G>T (p.Glu232Asp)
n.220-19110C>A
n.202-19841C>A
c.-359-19841C>A (n.-359-19841C>A)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.-433-19841C>A (n.-433-19841C>A)
c.-234-19841C>A (n.-234-19841C>A)
 COSMIC
2g.190060113C=CA1315870970C2orf88,MSTNc.696G= (p.Glu232=)
n.220-19110C=
n.202-19841C=
c.-359-19841C= (n.-359-19841C=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.-433-19841C= (n.-433-19841C=)
c.-234-19841C= (n.-234-19841C=)
2g.190060113C>GCA349991171C2orf88,MSTNc.696G>C (p.Glu232Asp)
n.220-19110C>G
n.202-19841C>G
c.-359-19841C>G (n.-359-19841C>G)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.-433-19841C>G (n.-433-19841C>G)
c.-234-19841C>G (n.-234-19841C>G)
2g.190060113C>TCA2027091C2orf88,MSTNc.696G>A (p.Glu232=)
n.220-19110C>T
n.202-19841C>T
c.-359-19841C>T (n.-359-19841C>T)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.-433-19841C>T (n.-433-19841C>T)
c.-234-19841C>T (n.-234-19841C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060114T>ACA349991172C2orf88,MSTNc.695A>T (p.Glu232Val)
n.220-19109T>A
n.202-19840T>A
c.-359-19840T>A (n.-359-19840T>A)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-433-19840T>A (n.-433-19840T>A)
c.-234-19840T>A (n.-234-19840T>A)
2g.190060114T>CCA349991173C2orf88,MSTNc.695A>G (p.Glu232Gly)
n.220-19109T>C
n.202-19840T>C
c.-359-19840T>C (n.-359-19840T>C)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-433-19840T>C (n.-433-19840T>C)
c.-234-19840T>C (n.-234-19840T>C)
 dbSNP
2g.190060114T>GCA349991174C2orf88,MSTNc.695A>C (p.Glu232Ala)
n.220-19109T>G
n.202-19840T>G
c.-359-19840T>G (n.-359-19840T>G)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-433-19840T>G (n.-433-19840T>G)
c.-234-19840T>G (n.-234-19840T>G)
2g.190060114T=CA1315870971C2orf88,MSTNc.695A= (p.Glu232=)
n.220-19109T=
n.202-19840T=
c.-359-19840T= (n.-359-19840T=)
c.311A= (p.Glu104=)
c.-433-19840T= (n.-433-19840T=)
c.-234-19840T= (n.-234-19840T=)
2g.190060115C>ACA349991177C2orf88,MSTNc.694G>T (p.Glu232Ter)
n.220-19108C>A
n.202-19839C>A
c.-359-19839C>A (n.-359-19839C>A)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-433-19839C>A (n.-433-19839C>A)
c.-234-19839C>A (n.-234-19839C>A)
 gnomAD v4
2g.190060115C>GCA349991176C2orf88,MSTNc.694G>C (p.Glu232Gln)
n.220-19108C>G
n.202-19839C>G
c.-359-19839C>G (n.-359-19839C>G)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-433-19839C>G (n.-433-19839C>G)
c.-234-19839C>G (n.-234-19839C>G)
2g.190060115C>TCA349991175C2orf88,MSTNc.694G>A (p.Glu232Lys)
n.220-19108C>T
n.202-19839C>T
c.-359-19839C>T (n.-359-19839C>T)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-433-19839C>T (n.-433-19839C>T)
c.-234-19839C>T (n.-234-19839C>T)
 gnomAD v4
2g.190060116A>CCA349991178C2orf88,MSTNc.693T>G (p.Asp231Glu)
n.220-19107A>C
n.202-19838A>C
c.-359-19838A>C (n.-359-19838A>C)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.-433-19838A>C (n.-433-19838A>C)
c.-234-19838A>C (n.-234-19838A>C)
 gnomAD v4
2g.190060116A>GCA430503263C2orf88,MSTNc.693T>C (p.Asp231=)
n.220-19107A>G
n.202-19838A>G
c.-359-19838A>G (n.-359-19838A>G)
c.309T>C (p.Asp103=)
c.-433-19838A>G (n.-433-19838A>G)
c.-234-19838A>G (n.-234-19838A>G)
2g.190060116A>TCA349991179C2orf88,MSTNc.693T>A (p.Asp231Glu)
n.220-19107A>T
n.202-19838A>T
c.-359-19838A>T (n.-359-19838A>T)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.-433-19838A>T (n.-433-19838A>T)
c.-234-19838A>T (n.-234-19838A>T)
2g.190060117T>ACA349991180C2orf88,MSTNc.692A>T (p.Asp231Val)
n.220-19106T>A
n.202-19837T>A
c.-359-19837T>A (n.-359-19837T>A)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.-433-19837T>A (n.-433-19837T>A)
c.-234-19837T>A (n.-234-19837T>A)
 gnomAD v4
2g.190060117T>CCA349991181C2orf88,MSTNc.692A>G (p.Asp231Gly)
n.220-19106T>C
n.202-19837T>C
c.-359-19837T>C (n.-359-19837T>C)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.-433-19837T>C (n.-433-19837T>C)
c.-234-19837T>C (n.-234-19837T>C)
2g.190060117T>GCA349991182C2orf88,MSTNc.692A>C (p.Asp231Ala)
n.220-19106T>G
n.202-19837T>G
c.-359-19837T>G (n.-359-19837T>G)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.-433-19837T>G (n.-433-19837T>G)
c.-234-19837T>G (n.-234-19837T>G)
2g.190060118C>ACA349991183C2orf88,MSTNc.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.220-19105C>A
n.202-19836C>A
c.-359-19836C>A (n.-359-19836C>A)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.-433-19836C>A (n.-433-19836C>A)
c.-234-19836C>A (n.-234-19836C>A)
2g.190060118C>GCA349991184C2orf88,MSTNc.691G>C (p.Asp231His)
n.220-19105C>G
n.202-19836C>G
c.-359-19836C>G (n.-359-19836C>G)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.-433-19836C>G (n.-433-19836C>G)
c.-234-19836C>G (n.-234-19836C>G)
2g.190060118C>TCA349991185C2orf88,MSTNc.691G>A (p.Asp231Asn)
n.220-19105C>T
n.202-19836C>T
c.-359-19836C>T (n.-359-19836C>T)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.-433-19836C>T (n.-433-19836C>T)
c.-234-19836C>T (n.-234-19836C>T)
2g.190060119T>ACA349991186C2orf88,MSTNc.690A>T (p.Leu230Phe)
n.220-19104T>A
n.202-19835T>A
c.-359-19835T>A (n.-359-19835T>A)
c.306A>T (p.Leu102Phe)
c.-433-19835T>A (n.-433-19835T>A)
c.-234-19835T>A (n.-234-19835T>A)
2g.190060119T>CCA430503267C2orf88,MSTNc.690A>G (p.Leu230=)
n.220-19104T>C
n.202-19835T>C
c.-359-19835T>C (n.-359-19835T>C)
c.306A>G (p.Leu102=)
c.-433-19835T>C (n.-433-19835T>C)
c.-234-19835T>C (n.-234-19835T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060119T>GCA349991187C2orf88,MSTNc.690A>C (p.Leu230Phe)
n.220-19104T>G
n.202-19835T>G
c.-359-19835T>G (n.-359-19835T>G)
c.306A>C (p.Leu102Phe)
c.-433-19835T>G (n.-433-19835T>G)
c.-234-19835T>G (n.-234-19835T>G)
2g.190060120A>CCA349991188C2orf88,MSTNc.689T>G (p.Leu230Ter)
n.220-19103A>C
n.202-19834A>C
c.-359-19834A>C (n.-359-19834A>C)
c.305T>G (p.Leu102Ter)
c.-433-19834A>C (n.-433-19834A>C)
c.-234-19834A>C (n.-234-19834A>C)
2g.190060120A>GCA349991189C2orf88,MSTNc.689T>C (p.Leu230Ser)
n.220-19103A>G
n.202-19834A>G
c.-359-19834A>G (n.-359-19834A>G)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.-433-19834A>G (n.-433-19834A>G)
c.-234-19834A>G (n.-234-19834A>G)
2g.190060120A>TCA349991190C2orf88,MSTNc.689T>A (p.Leu230Ter)
n.220-19103A>T
n.202-19834A>T
c.-359-19834A>T (n.-359-19834A>T)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.-433-19834A>T (n.-433-19834A>T)
c.-234-19834A>T (n.-234-19834A>T)
2g.190060121A>CCA349991192C2orf88,MSTNc.688T>G (p.Leu230Val)
n.220-19102A>C
n.202-19833A>C
c.-359-19833A>C (n.-359-19833A>C)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.-433-19833A>C (n.-433-19833A>C)
c.-234-19833A>C (n.-234-19833A>C)
 gnomAD v4
2g.190060121A>GCA430503270C2orf88,MSTNc.688T>C (p.Leu230=)
n.220-19102A>G
n.202-19833A>G
c.-359-19833A>G (n.-359-19833A>G)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.-433-19833A>G (n.-433-19833A>G)
c.-234-19833A>G (n.-234-19833A>G)
2g.190060121A>TCA349991191C2orf88,MSTNc.688T>A (p.Leu230Ile)
n.220-19102A>T
n.202-19833A>T
c.-359-19833A>T (n.-359-19833A>T)
c.304T>A (p.Leu102Ile)
c.-433-19833A>T (n.-433-19833A>T)
c.-234-19833A>T (n.-234-19833A>T)
2g.190060122A>CCA430503271C2orf88,MSTNc.687T>G (p.Ala229=)
n.220-19101A>C
n.202-19832A>C
c.-359-19832A>C (n.-359-19832A>C)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.-433-19832A>C (n.-433-19832A>C)
c.-234-19832A>C (n.-234-19832A>C)
2g.190060122A>GCA430503272C2orf88,MSTNc.687T>C (p.Ala229=)
n.220-19101A>G
n.202-19832A>G
c.-359-19832A>G (n.-359-19832A>G)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.-433-19832A>G (n.-433-19832A>G)
c.-234-19832A>G (n.-234-19832A>G)
2g.190060122A>TCA430503273C2orf88,MSTNc.687T>A (p.Ala229=)
n.220-19101A>T
n.202-19832A>T
c.-359-19832A>T (n.-359-19832A>T)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.-433-19832A>T (n.-433-19832A>T)
c.-234-19832A>T (n.-234-19832A>T)
2g.190060123G>ACA349991193C2orf88,MSTNc.686C>T (p.Ala229Val)
n.220-19100G>A
n.202-19831G>A
c.-359-19831G>A (n.-359-19831G>A)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-433-19831G>A (n.-433-19831G>A)
c.-234-19831G>A (n.-234-19831G>A)
2g.190060123G>CCA349991195C2orf88,MSTNc.686C>G (p.Ala229Gly)
n.220-19100G>C
n.202-19831G>C
c.-359-19831G>C (n.-359-19831G>C)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-433-19831G>C (n.-433-19831G>C)
c.-234-19831G>C (n.-234-19831G>C)
2g.190060123G>TCA349991194C2orf88,MSTNc.686C>A (p.Ala229Asp)
n.220-19100G>T
n.202-19831G>T
c.-359-19831G>T (n.-359-19831G>T)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-433-19831G>T (n.-433-19831G>T)
c.-234-19831G>T (n.-234-19831G>T)
2g.190060124C>ACA349991196C2orf88,MSTNc.685G>T (p.Ala229Ser)
n.220-19099C>A
n.202-19830C>A
c.-359-19830C>A (n.-359-19830C>A)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-433-19830C>A (n.-433-19830C>A)
c.-234-19830C>A (n.-234-19830C>A)
2g.190060124C>GCA349991198C2orf88,MSTNc.685G>C (p.Ala229Pro)
n.220-19099C>G
n.202-19830C>G
c.-359-19830C>G (n.-359-19830C>G)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-433-19830C>G (n.-433-19830C>G)
c.-234-19830C>G (n.-234-19830C>G)
2g.190060124C>TCA349991197C2orf88,MSTNc.685G>A (p.Ala229Thr)
n.220-19099C>T
n.202-19830C>T
c.-359-19830C>T (n.-359-19830C>T)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-433-19830C>T (n.-433-19830C>T)
c.-234-19830C>T (n.-234-19830C>T)
2g.190060125T>ACA349991199C2orf88,MSTNc.684A>T (p.Lys228Asn)
n.220-19098T>A
n.202-19829T>A
c.-359-19829T>A (n.-359-19829T>A)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.-433-19829T>A (n.-433-19829T>A)
c.-234-19829T>A (n.-234-19829T>A)
2g.190060125T>CCA430503275C2orf88,MSTNc.684A>G (p.Lys228=)
n.220-19098T>C
n.202-19829T>C
c.-359-19829T>C (n.-359-19829T>C)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.-433-19829T>C (n.-433-19829T>C)
c.-234-19829T>C (n.-234-19829T>C)
2g.190060125T>GCA349991200C2orf88,MSTNc.684A>C (p.Lys228Asn)
n.220-19098T>G
n.202-19829T>G
c.-359-19829T>G (n.-359-19829T>G)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.-433-19829T>G (n.-433-19829T>G)
c.-234-19829T>G (n.-234-19829T>G)
2g.190060128delCA2501215166C2orf88,MSTNc.684del (p.Ala229LeufsTer2)
n.220-19095del
n.202-19826del
c.-359-19826del (n.-359-19826del)
c.300del (p.Ala101LeufsTer2)
c.-433-19826del (n.-433-19826del)
c.-234-19826del (n.-234-19826del)
2g.190060126T>ACA349991201C2orf88,MSTNc.683A>T (p.Lys228Ile)
n.220-19097T>A
n.202-19828T>A
c.-359-19828T>A (n.-359-19828T>A)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.-433-19828T>A (n.-433-19828T>A)
c.-234-19828T>A (n.-234-19828T>A)
2g.190060126T>CCA349991202C2orf88,MSTNc.683A>G (p.Lys228Arg)
n.220-19097T>C
n.202-19828T>C
c.-359-19828T>C (n.-359-19828T>C)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.-433-19828T>C (n.-433-19828T>C)
c.-234-19828T>C (n.-234-19828T>C)
2g.190060126T>GCA349991203C2orf88,MSTNc.683A>C (p.Lys228Thr)
n.220-19097T>G
n.202-19828T>G
c.-359-19828T>G (n.-359-19828T>G)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.-433-19828T>G (n.-433-19828T>G)
c.-234-19828T>G (n.-234-19828T>G)
 dbSNP
2g.190060126T=CA1315870972C2orf88,MSTNc.683A= (p.Lys228=)
n.220-19097T=
n.202-19828T=
c.-359-19828T= (n.-359-19828T=)
c.299A= (p.Lys100=)
c.-433-19828T= (n.-433-19828T=)
c.-234-19828T= (n.-234-19828T=)
2g.190060127T>ACA349991204C2orf88,MSTNc.682A>T (p.Lys228Ter)
n.220-19096T>A
n.202-19827T>A
c.-359-19827T>A (n.-359-19827T>A)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.-433-19827T>A (n.-433-19827T>A)
c.-234-19827T>A (n.-234-19827T>A)
2g.190060127T>CCA349991205C2orf88,MSTNc.682A>G (p.Lys228Glu)
n.220-19096T>C
n.202-19827T>C
c.-359-19827T>C (n.-359-19827T>C)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.-433-19827T>C (n.-433-19827T>C)
c.-234-19827T>C (n.-234-19827T>C)
2g.190060127T>GCA349991206C2orf88,MSTNc.682A>C (p.Lys228Gln)
n.220-19096T>G
n.202-19827T>G
c.-359-19827T>G (n.-359-19827T>G)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.-433-19827T>G (n.-433-19827T>G)
c.-234-19827T>G (n.-234-19827T>G)
2g.190060128T>ACA430503276C2orf88,MSTNc.681A>T (p.Ile227=)
n.220-19095T>A
n.202-19826T>A
c.-359-19826T>A (n.-359-19826T>A)
c.297A>T (p.Ile99=)
c.-433-19826T>A (n.-433-19826T>A)
c.-234-19826T>A (n.-234-19826T>A)
2g.190060128T>CCA349991207C2orf88,MSTNc.681A>G (p.Ile227Met)
n.220-19095T>C
n.202-19826T>C
c.-359-19826T>C (n.-359-19826T>C)
c.297A>G (p.Ile99Met)
c.-433-19826T>C (n.-433-19826T>C)
c.-234-19826T>C (n.-234-19826T>C)
 gnomAD v4
2g.190060128T>GCA430503277C2orf88,MSTNc.681A>C (p.Ile227=)
n.220-19095T>G
n.202-19826T>G
c.-359-19826T>G (n.-359-19826T>G)
c.297A>C (p.Ile99=)
c.-433-19826T>G (n.-433-19826T>G)
c.-234-19826T>G (n.-234-19826T>G)
 COSMIC
2g.190060129A>CCA349991208C2orf88,MSTNc.680T>G (p.Ile227Arg)
n.220-19094A>C
n.202-19825A>C
c.-359-19825A>C (n.-359-19825A>C)
c.296T>G (p.Ile99Arg)
c.-433-19825A>C (n.-433-19825A>C)
c.-234-19825A>C (n.-234-19825A>C)
 gnomAD v4
2g.190060129A>GCA349991209C2orf88,MSTNc.680T>C (p.Ile227Thr)
n.220-19094A>G
n.202-19825A>G
c.-359-19825A>G (n.-359-19825A>G)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-433-19825A>G (n.-433-19825A>G)
c.-234-19825A>G (n.-234-19825A>G)
2g.190060129A>TCA349991210C2orf88,MSTNc.680T>A (p.Ile227Lys)
n.220-19094A>T
n.202-19825A>T
c.-359-19825A>T (n.-359-19825A>T)
c.296T>A (p.Ile99Lys)
c.-433-19825A>T (n.-433-19825A>T)
c.-234-19825A>T (n.-234-19825A>T)
2g.190060130T>ACA349991213C2orf88,MSTNc.679A>T (p.Ile227Leu)
n.220-19093T>A
n.202-19824T>A
c.-359-19824T>A (n.-359-19824T>A)
c.295A>T (p.Ile99Leu)
c.-433-19824T>A (n.-433-19824T>A)
c.-234-19824T>A (n.-234-19824T>A)
2g.190060130T>CCA349991211C2orf88,MSTNc.679A>G (p.Ile227Val)
n.220-19093T>C
n.202-19824T>C
c.-359-19824T>C (n.-359-19824T>C)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-433-19824T>C (n.-433-19824T>C)
c.-234-19824T>C (n.-234-19824T>C)
2g.190060130T>GCA349991212C2orf88,MSTNc.679A>C (p.Ile227Leu)
n.220-19093T>G
n.202-19824T>G
c.-359-19824T>G (n.-359-19824T>G)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-433-19824T>G (n.-433-19824T>G)
c.-234-19824T>G (n.-234-19824T>G)
2g.190060131T>ACA349991214C2orf88,MSTNc.678A>T (p.Glu226Asp)
n.220-19092T>A
n.202-19823T>A
c.-359-19823T>A (n.-359-19823T>A)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.-433-19823T>A (n.-433-19823T>A)
c.-234-19823T>A (n.-234-19823T>A)
2g.190060131T>CCA430503281C2orf88,MSTNc.678A>G (p.Glu226=)
n.220-19092T>C
n.202-19823T>C
c.-359-19823T>C (n.-359-19823T>C)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.-433-19823T>C (n.-433-19823T>C)
c.-234-19823T>C (n.-234-19823T>C)
2g.190060131T>GCA349991215C2orf88,MSTNc.678A>C (p.Glu226Asp)
n.220-19092T>G
n.202-19823T>G
c.-359-19823T>G (n.-359-19823T>G)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.-433-19823T>G (n.-433-19823T>G)
c.-234-19823T>G (n.-234-19823T>G)
2g.190060132T>ACA349991216C2orf88,MSTNc.677A>T (p.Glu226Val)
n.220-19091T>A
n.202-19822T>A
c.-359-19822T>A (n.-359-19822T>A)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.-433-19822T>A (n.-433-19822T>A)
c.-234-19822T>A (n.-234-19822T>A)
2g.190060132T>CCA349991217C2orf88,MSTNc.677A>G (p.Glu226Gly)
n.220-19091T>C
n.202-19822T>C
c.-359-19822T>C (n.-359-19822T>C)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.-433-19822T>C (n.-433-19822T>C)
c.-234-19822T>C (n.-234-19822T>C)
2g.190060132T>GCA349991218C2orf88,MSTNc.677A>C (p.Glu226Ala)
n.220-19091T>G
n.202-19822T>G
c.-359-19822T>G (n.-359-19822T>G)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.-433-19822T>G (n.-433-19822T>G)
c.-234-19822T>G (n.-234-19822T>G)
2g.190060133C>ACA349991219C2orf88,MSTNc.676G>T (p.Glu226Ter)
n.220-19090C>A
n.202-19821C>A
c.-359-19821C>A (n.-359-19821C>A)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.-433-19821C>A (n.-433-19821C>A)
c.-234-19821C>A (n.-234-19821C>A)
2g.190060133C>GCA349991220C2orf88,MSTNc.676G>C (p.Glu226Gln)
n.220-19090C>G
n.202-19821C>G
c.-359-19821C>G (n.-359-19821C>G)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.-433-19821C>G (n.-433-19821C>G)
c.-234-19821C>G (n.-234-19821C>G)
2g.190060133C>TCA349991221C2orf88,MSTNc.676G>A (p.Glu226Lys)
n.220-19090C>T
n.202-19821C>T
c.-359-19821C>T (n.-359-19821C>T)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.-433-19821C>T (n.-433-19821C>T)
c.-234-19821C>T (n.-234-19821C>T)
2g.190060134A=CA1315870973C2orf88,MSTNc.675T= (p.Ile225=)
n.220-19089A=
n.202-19820A=
c.-359-19820A= (n.-359-19820A=)
c.291T= (p.Ile97=)
c.-433-19820A= (n.-433-19820A=)
c.-234-19820A= (n.-234-19820A=)
2g.190060134A>CCA349991222C2orf88,MSTNc.675T>G (p.Ile225Met)
n.220-19089A>C
n.202-19820A>C
c.-359-19820A>C (n.-359-19820A>C)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.-433-19820A>C (n.-433-19820A>C)
c.-234-19820A>C (n.-234-19820A>C)
2g.190060134A>GCA430503283C2orf88,MSTNc.675T>C (p.Ile225=)
n.220-19089A>G
n.202-19820A>G
c.-359-19820A>G (n.-359-19820A>G)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.-433-19820A>G (n.-433-19820A>G)
c.-234-19820A>G (n.-234-19820A>G)
2g.190060134A>TCA62928599C2orf88,MSTNc.675T>A (p.Ile225=)
n.220-19089A>T
n.202-19820A>T
c.-359-19820A>T (n.-359-19820A>T)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.-433-19820A>T (n.-433-19820A>T)
c.-234-19820A>T (n.-234-19820A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060135A=CA1315870974C2orf88,MSTNc.674T= (p.Ile225=)
n.220-19088A=
n.202-19819A=
c.-359-19819A= (n.-359-19819A=)
c.290T= (p.Ile97=)
c.-433-19819A= (n.-433-19819A=)
c.-234-19819A= (n.-234-19819A=)
2g.190060135A>CCA349991224C2orf88,MSTNc.674T>G (p.Ile225Ser)
n.220-19088A>C
n.202-19819A>C
c.-359-19819A>C (n.-359-19819A>C)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.-433-19819A>C (n.-433-19819A>C)
c.-234-19819A>C (n.-234-19819A>C)
2g.190060135A>GCA2027092C2orf88,MSTNc.674T>C (p.Ile225Thr)
n.220-19088A>G
n.202-19819A>G
c.-359-19819A>G (n.-359-19819A>G)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.-433-19819A>G (n.-433-19819A>G)
c.-234-19819A>G (n.-234-19819A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060135A>TCA349991223C2orf88,MSTNc.674T>A (p.Ile225Asn)
n.220-19088A>T
n.202-19819A>T
c.-359-19819A>T (n.-359-19819A>T)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.-433-19819A>T (n.-433-19819A>T)
c.-234-19819A>T (n.-234-19819A>T)
 gnomAD v4
2g.190060136T>ACA349991225C2orf88,MSTNc.673A>T (p.Ile225Phe)
n.220-19087T>A
n.202-19818T>A
c.-359-19818T>A (n.-359-19818T>A)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.-433-19818T>A (n.-433-19818T>A)
c.-234-19818T>A (n.-234-19818T>A)
2g.190060136T>CCA2027093C2orf88,MSTNc.673A>G (p.Ile225Val)
n.220-19087T>C
n.202-19818T>C
c.-359-19818T>C (n.-359-19818T>C)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.-433-19818T>C (n.-433-19818T>C)
c.-234-19818T>C (n.-234-19818T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060136T>GCA349991226C2orf88,MSTNc.673A>C (p.Ile225Leu)
n.220-19087T>G
n.202-19818T>G
c.-359-19818T>G (n.-359-19818T>G)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.-433-19818T>G (n.-433-19818T>G)
c.-234-19818T>G (n.-234-19818T>G)
2g.190060136T=CA1315870975C2orf88,MSTNc.673A= (p.Ile225=)
n.220-19087T=
n.202-19818T=
c.-359-19818T= (n.-359-19818T=)
c.289A= (p.Ile97=)
c.-433-19818T= (n.-433-19818T=)
c.-234-19818T= (n.-234-19818T=)
2g.190060137G>ACA430503286C2orf88,MSTNc.672C>T (p.Gly224=)
n.220-19086G>A
n.202-19817G>A
c.-359-19817G>A (n.-359-19817G>A)
c.288C>T (p.Gly96=)
c.-433-19817G>A (n.-433-19817G>A)
c.-234-19817G>A (n.-234-19817G>A)
 gnomAD v4
2g.190060137G>CCA430503288C2orf88,MSTNc.672C>G (p.Gly224=)
n.220-19086G>C
n.202-19817G>C
c.-359-19817G>C (n.-359-19817G>C)
c.288C>G (p.Gly96=)
c.-433-19817G>C (n.-433-19817G>C)
c.-234-19817G>C (n.-234-19817G>C)
2g.190060137G>TCA430503287C2orf88,MSTNc.672C>A (p.Gly224=)
n.220-19086G>T
n.202-19817G>T
c.-359-19817G>T (n.-359-19817G>T)
c.288C>A (p.Gly96=)
c.-433-19817G>T (n.-433-19817G>T)
c.-234-19817G>T (n.-234-19817G>T)
2g.190060138C>ACA349991227C2orf88,MSTNc.671G>T (p.Gly224Val)
n.220-19085C>A
n.202-19816C>A
c.-359-19816C>A (n.-359-19816C>A)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-433-19816C>A (n.-433-19816C>A)
c.-234-19816C>A (n.-234-19816C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060138C=CA1315870976C2orf88,MSTNc.671G= (p.Gly224=)
n.220-19085C=
n.202-19816C=
c.-359-19816C= (n.-359-19816C=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.-433-19816C= (n.-433-19816C=)
c.-234-19816C= (n.-234-19816C=)
2g.190060138C>GCA349991228C2orf88,MSTNc.671G>C (p.Gly224Ala)
n.220-19085C>G
n.202-19816C>G
c.-359-19816C>G (n.-359-19816C>G)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-433-19816C>G (n.-433-19816C>G)
c.-234-19816C>G (n.-234-19816C>G)
2g.190060138C>TCA349991229C2orf88,MSTNc.671G>A (p.Gly224Asp)
n.220-19085C>T
n.202-19816C>T
c.-359-19816C>T (n.-359-19816C>T)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-433-19816C>T (n.-433-19816C>T)
c.-234-19816C>T (n.-234-19816C>T)
 gnomAD v4
2g.190060139C>ACA349991230C2orf88,MSTNc.670G>T (p.Gly224Cys)
n.220-19084C>A
n.202-19815C>A
c.-359-19815C>A (n.-359-19815C>A)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-433-19815C>A (n.-433-19815C>A)
c.-234-19815C>A (n.-234-19815C>A)
 COSMIC
2g.190060139C=CA1315870977C2orf88,MSTNc.670G= (p.Gly224=)
n.220-19084C=
n.202-19815C=
c.-359-19815C= (n.-359-19815C=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.-433-19815C= (n.-433-19815C=)
c.-234-19815C= (n.-234-19815C=)
2g.190060139C>GCA349991231C2orf88,MSTNc.670G>C (p.Gly224Arg)
n.220-19084C>G
n.202-19815C>G
c.-359-19815C>G (n.-359-19815C>G)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-433-19815C>G (n.-433-19815C>G)
c.-234-19815C>G (n.-234-19815C>G)
2g.190060139C>TCA349991232C2orf88,MSTNc.670G>A (p.Gly224Ser)
n.220-19084C>T
n.202-19815C>T
c.-359-19815C>T (n.-359-19815C>T)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-433-19815C>T (n.-433-19815C>T)
c.-234-19815C>T (n.-234-19815C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060140T>ACA349991233C2orf88,MSTNc.669A>T (p.Leu223Phe)
n.220-19083T>A
n.202-19814T>A
c.-359-19814T>A (n.-359-19814T>A)
c.285A>T (p.Leu95Phe)
c.-433-19814T>A (n.-433-19814T>A)
c.-234-19814T>A (n.-234-19814T>A)
2g.190060140T>CCA430503292C2orf88,MSTNc.669A>G (p.Leu223=)
n.220-19083T>C
n.202-19814T>C
c.-359-19814T>C (n.-359-19814T>C)
c.285A>G (p.Leu95=)
c.-433-19814T>C (n.-433-19814T>C)
c.-234-19814T>C (n.-234-19814T>C)
2g.190060140T>GCA349991234C2orf88,MSTNc.669A>C (p.Leu223Phe)
n.220-19083T>G
n.202-19814T>G
c.-359-19814T>G (n.-359-19814T>G)
c.285A>C (p.Leu95Phe)
c.-433-19814T>G (n.-433-19814T>G)
c.-234-19814T>G (n.-234-19814T>G)
 dbSNP
2g.190060140T=CA1315870978C2orf88,MSTNc.669A= (p.Leu223=)
n.220-19083T=
n.202-19814T=
c.-359-19814T= (n.-359-19814T=)
c.285A= (p.Leu95=)
c.-433-19814T= (n.-433-19814T=)
c.-234-19814T= (n.-234-19814T=)
2g.190060141A>CCA349991237C2orf88,MSTNc.668T>G (p.Leu223Ter)
n.220-19082A>C
n.202-19813A>C
c.-359-19813A>C (n.-359-19813A>C)
c.284T>G (p.Leu95Ter)
c.-433-19813A>C (n.-433-19813A>C)
c.-234-19813A>C (n.-234-19813A>C)
2g.190060141A>GCA349991236C2orf88,MSTNc.668T>C (p.Leu223Ser)
n.220-19082A>G
n.202-19813A>G
c.-359-19813A>G (n.-359-19813A>G)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.-433-19813A>G (n.-433-19813A>G)
c.-234-19813A>G (n.-234-19813A>G)
2g.190060141A>TCA349991235C2orf88,MSTNc.668T>A (p.Leu223Ter)
n.220-19082A>T
n.202-19813A>T
c.-359-19813A>T (n.-359-19813A>T)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.-433-19813A>T (n.-433-19813A>T)
c.-234-19813A>T (n.-234-19813A>T)
2g.190060142A>CCA349991238C2orf88,MSTNc.667T>G (p.Leu223Val)
n.220-19081A>C
n.202-19812A>C
c.-359-19812A>C (n.-359-19812A>C)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.-433-19812A>C (n.-433-19812A>C)
c.-234-19812A>C (n.-234-19812A>C)
2g.190060142A>GCA430503294C2orf88,MSTNc.667T>C (p.Leu223=)
n.220-19081A>G
n.202-19812A>G
c.-359-19812A>G (n.-359-19812A>G)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.-433-19812A>G (n.-433-19812A>G)
c.-234-19812A>G (n.-234-19812A>G)
2g.190060142A>TCA349991239C2orf88,MSTNc.667T>A (p.Leu223Ile)
n.220-19081A>T
n.202-19812A>T
c.-359-19812A>T (n.-359-19812A>T)
c.283T>A (p.Leu95Ile)
c.-433-19812A>T (n.-433-19812A>T)
c.-234-19812A>T (n.-234-19812A>T)
2g.190060143G>ACA430503295C2orf88,MSTNc.666C>T (p.Asn222=)
n.220-19080G>A
n.202-19811G>A
c.-359-19811G>A (n.-359-19811G>A)
c.282C>T (p.Asn94=)
c.-433-19811G>A (n.-433-19811G>A)
c.-234-19811G>A (n.-234-19811G>A)
2g.190060143G>CCA349991240C2orf88,MSTNc.666C>G (p.Asn222Lys)
n.220-19080G>C
n.202-19811G>C
c.-359-19811G>C (n.-359-19811G>C)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.-433-19811G>C (n.-433-19811G>C)
c.-234-19811G>C (n.-234-19811G>C)
2g.190060143G>TCA349991241C2orf88,MSTNc.666C>A (p.Asn222Lys)
n.220-19080G>T
n.202-19811G>T
c.-359-19811G>T (n.-359-19811G>T)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.-433-19811G>T (n.-433-19811G>T)
c.-234-19811G>T (n.-234-19811G>T)
2g.190060144T>ACA349991242C2orf88,MSTNc.665A>T (p.Asn222Ile)
n.220-19079T>A
n.202-19810T>A
c.-359-19810T>A (n.-359-19810T>A)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.-433-19810T>A (n.-433-19810T>A)
c.-234-19810T>A (n.-234-19810T>A)
2g.190060144T>CCA2027094C2orf88,MSTNc.665A>G (p.Asn222Ser)
n.220-19079T>C
n.202-19810T>C
c.-359-19810T>C (n.-359-19810T>C)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.-433-19810T>C (n.-433-19810T>C)
c.-234-19810T>C (n.-234-19810T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060144T>GCA349991243C2orf88,MSTNc.665A>C (p.Asn222Thr)
n.220-19079T>G
n.202-19810T>G
c.-359-19810T>G (n.-359-19810T>G)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.-433-19810T>G (n.-433-19810T>G)
c.-234-19810T>G (n.-234-19810T>G)
 gnomAD v4
2g.190060144T=CA1315870979C2orf88,MSTNc.665A= (p.Asn222=)
n.220-19079T=
n.202-19810T=
c.-359-19810T= (n.-359-19810T=)
c.281A= (p.Asn94=)
c.-433-19810T= (n.-433-19810T=)
c.-234-19810T= (n.-234-19810T=)
2g.190060145T>ACA349991244C2orf88,MSTNc.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.220-19078T>A
n.202-19809T>A
c.-359-19809T>A (n.-359-19809T>A)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.-433-19809T>A (n.-433-19809T>A)
c.-234-19809T>A (n.-234-19809T>A)
2g.190060145T>CCA349991245C2orf88,MSTNc.664A>G (p.Asn222Asp)
n.220-19078T>C
n.202-19809T>C
c.-359-19809T>C (n.-359-19809T>C)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.-433-19809T>C (n.-433-19809T>C)
c.-234-19809T>C (n.-234-19809T>C)
2g.190060145T>GCA349991246C2orf88,MSTNc.664A>C (p.Asn222His)
n.220-19078T>G
n.202-19809T>G
c.-359-19809T>G (n.-359-19809T>G)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.-433-19809T>G (n.-433-19809T>G)
c.-234-19809T>G (n.-234-19809T>G)
2g.190060146G>ACA430503300C2orf88,MSTNc.663C>T (p.Ser221=)
n.220-19077G>A
n.202-19808G>A
c.-359-19808G>A (n.-359-19808G>A)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-433-19808G>A (n.-433-19808G>A)
c.-234-19808G>A (n.-234-19808G>A)
 COSMIC
2g.190060146G>CCA430503301C2orf88,MSTNc.663C>G (p.Ser221=)
n.220-19077G>C
n.202-19808G>C
c.-359-19808G>C (n.-359-19808G>C)
c.279C>G (p.Ser93=)
c.-433-19808G>C (n.-433-19808G>C)
c.-234-19808G>C (n.-234-19808G>C)
2g.190060146G>TCA430503302C2orf88,MSTNc.663C>A (p.Ser221=)
n.220-19077G>T
n.202-19808G>T
c.-359-19808G>T (n.-359-19808G>T)
c.279C>A (p.Ser93=)
c.-433-19808G>T (n.-433-19808G>T)
c.-234-19808G>T (n.-234-19808G>T)
2g.190060147G>ACA349991247C2orf88,MSTNc.662C>T (p.Ser221Phe)
n.220-19076G>A
n.202-19807G>A
c.-359-19807G>A (n.-359-19807G>A)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-433-19807G>A (n.-433-19807G>A)
c.-234-19807G>A (n.-234-19807G>A)
 gnomAD v4
2g.190060147G>CCA349991248C2orf88,MSTNc.662C>G (p.Ser221Cys)
n.220-19076G>C
n.202-19807G>C
c.-359-19807G>C (n.-359-19807G>C)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.-433-19807G>C (n.-433-19807G>C)
c.-234-19807G>C (n.-234-19807G>C)
 gnomAD v4
2g.190060147G>TCA349991249C2orf88,MSTNc.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.220-19076G>T
n.202-19807G>T
c.-359-19807G>T (n.-359-19807G>T)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-433-19807G>T (n.-433-19807G>T)
c.-234-19807G>T (n.-234-19807G>T)
2g.190060148A>CCA349991251C2orf88,MSTNc.661T>G (p.Ser221Ala)
n.220-19075A>C
n.202-19806A>C
c.-359-19806A>C (n.-359-19806A>C)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.-433-19806A>C (n.-433-19806A>C)
c.-234-19806A>C (n.-234-19806A>C)
2g.190060148A>GCA349991252C2orf88,MSTNc.661T>C (p.Ser221Pro)
n.220-19075A>G
n.202-19806A>G
c.-359-19806A>G (n.-359-19806A>G)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.-433-19806A>G (n.-433-19806A>G)
c.-234-19806A>G (n.-234-19806A>G)
2g.190060148A>TCA349991250C2orf88,MSTNc.661T>A (p.Ser221Thr)
n.220-19075A>T
n.202-19806A>T
c.-359-19806A>T (n.-359-19806A>T)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.-433-19806A>T (n.-433-19806A>T)
c.-234-19806A>T (n.-234-19806A>T)
2g.190060149T>ACA349991254C2orf88,MSTNc.660A>T (p.Glu220Asp)
n.220-19074T>A
n.202-19805T>A
c.-359-19805T>A (n.-359-19805T>A)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.-433-19805T>A (n.-433-19805T>A)
c.-234-19805T>A (n.-234-19805T>A)
2g.190060149T>CCA430503306C2orf88,MSTNc.660A>G (p.Glu220=)
n.220-19074T>C
n.202-19805T>C
c.-359-19805T>C (n.-359-19805T>C)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.-433-19805T>C (n.-433-19805T>C)
c.-234-19805T>C (n.-234-19805T>C)
 gnomAD v4
2g.190060149T>GCA349991253C2orf88,MSTNc.660A>C (p.Glu220Asp)
n.220-19074T>G
n.202-19805T>G
c.-359-19805T>G (n.-359-19805T>G)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.-433-19805T>G (n.-433-19805T>G)
c.-234-19805T>G (n.-234-19805T>G)
 gnomAD v4
2g.190060150T>ACA349991255C2orf88,MSTNc.659A>T (p.Glu220Val)
n.220-19073T>A
n.202-19804T>A
c.-359-19804T>A (n.-359-19804T>A)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.-433-19804T>A (n.-433-19804T>A)
c.-234-19804T>A (n.-234-19804T>A)
2g.190060150T>CCA349991256C2orf88,MSTNc.659A>G (p.Glu220Gly)
n.220-19073T>C
n.202-19804T>C
c.-359-19804T>C (n.-359-19804T>C)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.-433-19804T>C (n.-433-19804T>C)
c.-234-19804T>C (n.-234-19804T>C)
2g.190060150T>GCA349991257C2orf88,MSTNc.659A>C (p.Glu220Ala)
n.220-19073T>G
n.202-19804T>G
c.-359-19804T>G (n.-359-19804T>G)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.-433-19804T>G (n.-433-19804T>G)
c.-234-19804T>G (n.-234-19804T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190060151C>ACA349991258C2orf88,MSTNc.658G>T (p.Glu220Ter)
n.220-19072C>A
n.202-19803C>A
c.-359-19803C>A (n.-359-19803C>A)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.-433-19803C>A (n.-433-19803C>A)
c.-234-19803C>A (n.-234-19803C>A)
2g.190060151C>GCA349991259C2orf88,MSTNc.658G>C (p.Glu220Gln)
n.220-19072C>G
n.202-19803C>G
c.-359-19803C>G (n.-359-19803C>G)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.-433-19803C>G (n.-433-19803C>G)
c.-234-19803C>G (n.-234-19803C>G)
2g.190060151C>TCA349991260C2orf88,MSTNc.658G>A (p.Glu220Lys)
n.220-19072C>T
n.202-19803C>T
c.-359-19803C>T (n.-359-19803C>T)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.-433-19803C>T (n.-433-19803C>T)
c.-234-19803C>T (n.-234-19803C>T)
2g.190060152A=CA1315870980C2orf88,MSTNc.657T= (p.Pro219=)
n.220-19071A=
n.202-19802A=
c.-359-19802A= (n.-359-19802A=)
c.273T= (p.Pro91=)
c.-433-19802A= (n.-433-19802A=)
c.-234-19802A= (n.-234-19802A=)
2g.190060152A>CCA430503309C2orf88,MSTNc.657T>G (p.Pro219=)
n.220-19071A>C
n.202-19802A>C
c.-359-19802A>C (n.-359-19802A>C)
c.273T>G (p.Pro91=)
c.-433-19802A>C (n.-433-19802A>C)
c.-234-19802A>C (n.-234-19802A>C)
2g.190060152A>GCA430503308C2orf88,MSTNc.657T>C (p.Pro219=)
n.220-19071A>G
n.202-19802A>G
c.-359-19802A>G (n.-359-19802A>G)
c.273T>C (p.Pro91=)
c.-433-19802A>G (n.-433-19802A>G)
c.-234-19802A>G (n.-234-19802A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060152A>TCA430503307C2orf88,MSTNc.657T>A (p.Pro219=)
n.220-19071A>T
n.202-19802A>T
c.-359-19802A>T (n.-359-19802A>T)
c.273T>A (p.Pro91=)
c.-433-19802A>T (n.-433-19802A>T)
c.-234-19802A>T (n.-234-19802A>T)
2g.190060153G>ACA349991261C2orf88,MSTNc.656C>T (p.Pro219Leu)
n.220-19070G>A
n.202-19801G>A
c.-359-19801G>A (n.-359-19801G>A)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-433-19801G>A (n.-433-19801G>A)
c.-234-19801G>A (n.-234-19801G>A)
 COSMIC
2g.190060153G>CCA349991262C2orf88,MSTNc.656C>G (p.Pro219Arg)
n.220-19070G>C
n.202-19801G>C
c.-359-19801G>C (n.-359-19801G>C)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-433-19801G>C (n.-433-19801G>C)
c.-234-19801G>C (n.-234-19801G>C)
2g.190060153G=CA1315870981C2orf88,MSTNc.656C= (p.Pro219=)
n.220-19070G=
n.202-19801G=
c.-359-19801G= (n.-359-19801G=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.-433-19801G= (n.-433-19801G=)
c.-234-19801G= (n.-234-19801G=)
2g.190060153G>TCA349991263C2orf88,MSTNc.656C>A (p.Pro219His)
n.220-19070G>T
n.202-19801G>T
c.-359-19801G>T (n.-359-19801G>T)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.-433-19801G>T (n.-433-19801G>T)
c.-234-19801G>T (n.-234-19801G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190060154G>ACA349991264C2orf88,MSTNc.655C>T (p.Pro219Ser)
n.220-19069G>A
n.202-19800G>A
c.-359-19800G>A (n.-359-19800G>A)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-433-19800G>A (n.-433-19800G>A)
c.-234-19800G>A (n.-234-19800G>A)
 dbSNP
2g.190060154G>CCA349991265C2orf88,MSTNc.655C>G (p.Pro219Ala)
n.220-19069G>C
n.202-19800G>C
c.-359-19800G>C (n.-359-19800G>C)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-433-19800G>C (n.-433-19800G>C)
c.-234-19800G>C (n.-234-19800G>C)
2g.190060154G=CA1315870982C2orf88,MSTNc.655C= (p.Pro219=)
n.220-19069G=
n.202-19800G=
c.-359-19800G= (n.-359-19800G=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.-433-19800G= (n.-433-19800G=)
c.-234-19800G= (n.-234-19800G=)
2g.190060154G>TCA349991266C2orf88,MSTNc.655C>A (p.Pro219Thr)
n.220-19069G>T
n.202-19800G>T
c.-359-19800G>T (n.-359-19800G>T)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-433-19800G>T (n.-433-19800G>T)
c.-234-19800G>T (n.-234-19800G>T)
2g.190060155T>ACA349991268C2orf88,MSTNc.654A>T (p.Gln218His)
n.220-19068T>A
n.202-19799T>A
c.-359-19799T>A (n.-359-19799T>A)
c.270A>T (p.Gln90His)
c.-433-19799T>A (n.-433-19799T>A)
c.-234-19799T>A (n.-234-19799T>A)
2g.190060155T>CCA430503310C2orf88,MSTNc.654A>G (p.Gln218=)
n.220-19068T>C
n.202-19799T>C
c.-359-19799T>C (n.-359-19799T>C)
c.270A>G (p.Gln90=)
c.-433-19799T>C (n.-433-19799T>C)
c.-234-19799T>C (n.-234-19799T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.190060155T>GCA349991267C2orf88,MSTNc.654A>C (p.Gln218His)
n.220-19068T>G
n.202-19799T>G
c.-359-19799T>G (n.-359-19799T>G)
c.270A>C (p.Gln90His)
c.-433-19799T>G (n.-433-19799T>G)
c.-234-19799T>G (n.-234-19799T>G)
2g.190060156delCA2662348993C2orf88,MSTNc.654del (p.Gln218HisfsTer6)
n.220-19067del
n.202-19798del
c.-359-19798del (n.-359-19798del)
c.270del (p.Gln90HisfsTer6)
c.-433-19798del (n.-433-19798del)
c.-234-19798del (n.-234-19798del)
 gnomAD v4
2g.190060156T>ACA349991269C2orf88,MSTNc.653A>T (p.Gln218Leu)
n.220-19067T>A
n.202-19798T>A
c.-359-19798T>A (n.-359-19798T>A)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.-433-19798T>A (n.-433-19798T>A)
c.-234-19798T>A (n.-234-19798T>A)
2g.190060156T>CCA349991270C2orf88,MSTNc.653A>G (p.Gln218Arg)
n.220-19067T>C
n.202-19798T>C
c.-359-19798T>C (n.-359-19798T>C)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.-433-19798T>C (n.-433-19798T>C)
c.-234-19798T>C (n.-234-19798T>C)
2g.190060156T>GCA349991271C2orf88,MSTNc.653A>C (p.Gln218Pro)
n.220-19067T>G
n.202-19798T>G
c.-359-19798T>G (n.-359-19798T>G)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.-433-19798T>G (n.-433-19798T>G)
c.-234-19798T>G (n.-234-19798T>G)
2g.190060157G>ACA349991272C2orf88,MSTNc.652C>T (p.Gln218Ter)
n.220-19066G>A
n.202-19797G>A
c.-359-19797G>A (n.-359-19797G>A)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.-433-19797G>A (n.-433-19797G>A)
c.-234-19797G>A (n.-234-19797G>A)
2g.190060157G>CCA349991273C2orf88,MSTNc.652C>G (p.Gln218Glu)
n.220-19066G>C
n.202-19797G>C
c.-359-19797G>C (n.-359-19797G>C)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.-433-19797G>C (n.-433-19797G>C)
c.-234-19797G>C (n.-234-19797G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060157G=CA1315870983C2orf88,MSTNc.652C= (p.Gln218=)
n.220-19066G=
n.202-19797G=
c.-359-19797G= (n.-359-19797G=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.-433-19797G= (n.-433-19797G=)
c.-234-19797G= (n.-234-19797G=)
2g.190060157G>TCA349991274C2orf88,MSTNc.652C>A (p.Gln218Lys)
n.220-19066G>T
n.202-19797G>T
c.-359-19797G>T (n.-359-19797G>T)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.-433-19797G>T (n.-433-19797G>T)
c.-234-19797G>T (n.-234-19797G>T)
2g.190060158T>ACA349991275C2orf88,MSTNc.651A>T (p.Lys217Asn)
n.220-19065T>A
n.202-19796T>A
c.-359-19796T>A (n.-359-19796T>A)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.-433-19796T>A (n.-433-19796T>A)
c.-234-19796T>A (n.-234-19796T>A)
2g.190060158T>CCA430503311C2orf88,MSTNc.651A>G (p.Lys217=)
n.220-19065T>C
n.202-19796T>C
c.-359-19796T>C (n.-359-19796T>C)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.-433-19796T>C (n.-433-19796T>C)
c.-234-19796T>C (n.-234-19796T>C)
2g.190060158T>GCA349991276C2orf88,MSTNc.651A>C (p.Lys217Asn)
n.220-19065T>G
n.202-19796T>G
c.-359-19796T>G (n.-359-19796T>G)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.-433-19796T>G (n.-433-19796T>G)
c.-234-19796T>G (n.-234-19796T>G)
2g.190060159T>ACA349991277C2orf88,MSTNc.650A>T (p.Lys217Ile)
n.220-19064T>A
n.202-19795T>A
c.-359-19795T>A (n.-359-19795T>A)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.-433-19795T>A (n.-433-19795T>A)
c.-234-19795T>A (n.-234-19795T>A)
2g.190060159T>CCA349991278C2orf88,MSTNc.650A>G (p.Lys217Arg)
n.220-19064T>C
n.202-19795T>C
c.-359-19795T>C (n.-359-19795T>C)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.-433-19795T>C (n.-433-19795T>C)
c.-234-19795T>C (n.-234-19795T>C)
2g.190060159T>GCA349991279C2orf88,MSTNc.650A>C (p.Lys217Thr)
n.220-19064T>G
n.202-19795T>G
c.-359-19795T>G (n.-359-19795T>G)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.-433-19795T>G (n.-433-19795T>G)
c.-234-19795T>G (n.-234-19795T>G)
2g.190060160T>ACA349991280C2orf88,MSTNc.649A>T (p.Lys217Ter)
n.220-19063T>A
n.202-19794T>A
c.-359-19794T>A (n.-359-19794T>A)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.-433-19794T>A (n.-433-19794T>A)
c.-234-19794T>A (n.-234-19794T>A)
2g.190060160T>CCA349991281C2orf88,MSTNc.649A>G (p.Lys217Glu)
n.220-19063T>C
n.202-19794T>C
c.-359-19794T>C (n.-359-19794T>C)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.-433-19794T>C (n.-433-19794T>C)
c.-234-19794T>C (n.-234-19794T>C)
 gnomAD v4
2g.190060160T>GCA349991282C2orf88,MSTNc.649A>C (p.Lys217Gln)
n.220-19063T>G
n.202-19794T>G
c.-359-19794T>G (n.-359-19794T>G)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.-433-19794T>G (n.-433-19794T>G)
c.-234-19794T>G (n.-234-19794T>G)
2g.190060161G>ACA2027095C2orf88,MSTNc.648C>T (p.Leu216=)
n.220-19062G>A
n.202-19793G>A
c.-359-19793G>A (n.-359-19793G>A)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.-433-19793G>A (n.-433-19793G>A)
c.-234-19793G>A (n.-234-19793G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060161G>CCA430503312C2orf88,MSTNc.648C>G (p.Leu216=)
n.220-19062G>C
n.202-19793G>C
c.-359-19793G>C (n.-359-19793G>C)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.-433-19793G>C (n.-433-19793G>C)
c.-234-19793G>C (n.-234-19793G>C)
 dbSNP
2g.190060161G=CA1315870984C2orf88,MSTNc.648C= (p.Leu216=)
n.220-19062G=
n.202-19793G=
c.-359-19793G= (n.-359-19793G=)
c.264C= (p.Leu88=)
c.-433-19793G= (n.-433-19793G=)
c.-234-19793G= (n.-234-19793G=)
2g.190060161G>TCA430503313C2orf88,MSTNc.648C>A (p.Leu216=)
n.220-19062G>T
n.202-19793G>T
c.-359-19793G>T (n.-359-19793G>T)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.-433-19793G>T (n.-433-19793G>T)
c.-234-19793G>T (n.-234-19793G>T)
2g.190060162A>CCA349991285C2orf88,MSTNc.647T>G (p.Leu216Arg)
n.220-19061A>C
n.202-19792A>C
c.-359-19792A>C (n.-359-19792A>C)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-433-19792A>C (n.-433-19792A>C)
c.-234-19792A>C (n.-234-19792A>C)
2g.190060162A>GCA349991283C2orf88,MSTNc.647T>C (p.Leu216Pro)
n.220-19061A>G
n.202-19792A>G
c.-359-19792A>G (n.-359-19792A>G)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-433-19792A>G (n.-433-19792A>G)
c.-234-19792A>G (n.-234-19792A>G)
2g.190060162A>TCA349991284C2orf88,MSTNc.647T>A (p.Leu216His)
n.220-19061A>T
n.202-19792A>T
c.-359-19792A>T (n.-359-19792A>T)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.-433-19792A>T (n.-433-19792A>T)
c.-234-19792A>T (n.-234-19792A>T)
2g.190060163G>ACA349991286C2orf88,MSTNc.646C>T (p.Leu216Phe)
n.220-19060G>A
n.202-19791G>A
c.-359-19791G>A (n.-359-19791G>A)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.-433-19791G>A (n.-433-19791G>A)
c.-234-19791G>A (n.-234-19791G>A)
2g.190060163G>CCA349991287C2orf88,MSTNc.646C>G (p.Leu216Val)
n.220-19060G>C
n.202-19791G>C
c.-359-19791G>C (n.-359-19791G>C)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-433-19791G>C (n.-433-19791G>C)
c.-234-19791G>C (n.-234-19791G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190060163G=CA1315870985C2orf88,MSTNc.646C= (p.Leu216=)
n.220-19060G=
n.202-19791G=
c.-359-19791G= (n.-359-19791G=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.-433-19791G= (n.-433-19791G=)
c.-234-19791G= (n.-234-19791G=)
2g.190060163G>TCA349991288C2orf88,MSTNc.646C>A (p.Leu216Ile)
n.220-19060G>T
n.202-19791G>T
c.-359-19791G>T (n.-359-19791G>T)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.-433-19791G>T (n.-433-19791G>T)
c.-234-19791G>T (n.-234-19791G>T)

Number of alleles fetched