Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190060037_190060039del | CA2027072 | C2orf88,MSTN | c.747+25_747+27del (n.747+25_747+27del) n.220-19186_220-19184del n.202-19917_202-19915del c.-359-19917_-359-19915del (n.-359-19917_-359-19915del) c.363+25_363+27del (n.363+25_363+27del) c.-433-19917_-433-19915del (n.-433-19917_-433-19915del) c.-234-19917_-234-19915del (n.-234-19917_-234-19915del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060039T>A | CA2607019073 | C2orf88,MSTN | c.747+23A>T (n.747+23A>T) n.220-19184T>A n.202-19915T>A c.-359-19915T>A (n.-359-19915T>A) c.363+23A>T (n.363+23A>T) c.-433-19915T>A (n.-433-19915T>A) c.-234-19915T>A (n.-234-19915T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060039T>C | CA2027075 | C2orf88,MSTN | c.747+23A>G (n.747+23A>G) n.220-19184T>C n.202-19915T>C c.-359-19915T>C (n.-359-19915T>C) c.363+23A>G (n.363+23A>G) c.-433-19915T>C (n.-433-19915T>C) c.-234-19915T>C (n.-234-19915T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060039T= | CA1315870940 | C2orf88,MSTN | c.747+23A= (n.747+23A=) n.220-19184T= n.202-19915T= c.-359-19915T= (n.-359-19915T=) c.363+23A= (n.363+23A=) c.-433-19915T= (n.-433-19915T=) c.-234-19915T= (n.-234-19915T=) | |
2 | g.190060040G>A | CA2027076 | C2orf88,MSTN | c.747+22C>T (n.747+22C>T) n.220-19183G>A n.202-19914G>A c.-359-19914G>A (n.-359-19914G>A) c.363+22C>T (n.363+22C>T) c.-433-19914G>A (n.-433-19914G>A) c.-234-19914G>A (n.-234-19914G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060040G= | CA1315870941 | C2orf88,MSTN | c.747+22C= (n.747+22C=) n.220-19183G= n.202-19914G= c.-359-19914G= (n.-359-19914G=) c.363+22C= (n.363+22C=) c.-433-19914G= (n.-433-19914G=) c.-234-19914G= (n.-234-19914G=) | |
2 | g.190060040G>T | CA538918092 | C2orf88,MSTN | c.747+22C>A (n.747+22C>A) n.220-19183G>T n.202-19914G>T c.-359-19914G>T (n.-359-19914G>T) c.363+22C>A (n.363+22C>A) c.-433-19914G>T (n.-433-19914G>T) c.-234-19914G>T (n.-234-19914G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060043A= | CA1315870942 | C2orf88,MSTN | c.747+19T= (n.747+19T=) n.220-19180A= n.202-19911A= c.-359-19911A= (n.-359-19911A=) c.363+19T= (n.363+19T=) c.-433-19911A= (n.-433-19911A=) c.-234-19911A= (n.-234-19911A=) | |
2 | g.190060043A>G | CA2027077 | C2orf88,MSTN | c.747+19T>C (n.747+19T>C) n.220-19180A>G n.202-19911A>G c.-359-19911A>G (n.-359-19911A>G) c.363+19T>C (n.363+19T>C) c.-433-19911A>G (n.-433-19911A>G) c.-234-19911A>G (n.-234-19911A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060044T>C | CA2662348985 | C2orf88,MSTN | c.747+18A>G (n.747+18A>G) n.220-19179T>C n.202-19910T>C c.-359-19910T>C (n.-359-19910T>C) c.363+18A>G (n.363+18A>G) c.-433-19910T>C (n.-433-19910T>C) c.-234-19910T>C (n.-234-19910T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060044T>G | CA2027078 | C2orf88,MSTN | c.747+18A>C (n.747+18A>C) n.220-19179T>G n.202-19910T>G c.-359-19910T>G (n.-359-19910T>G) c.363+18A>C (n.363+18A>C) c.-433-19910T>G (n.-433-19910T>G) c.-234-19910T>G (n.-234-19910T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060044T= | CA1315870943 | C2orf88,MSTN | c.747+18A= (n.747+18A=) n.220-19179T= n.202-19910T= c.-359-19910T= (n.-359-19910T=) c.363+18A= (n.363+18A=) c.-433-19910T= (n.-433-19910T=) c.-234-19910T= (n.-234-19910T=) | |
2 | g.190060047del | CA2577189608 | C2orf88,MSTN | c.747+18del (n.747+18del) n.220-19176del n.202-19907del c.-359-19907del (n.-359-19907del) c.363+18del (n.363+18del) c.-433-19907del (n.-433-19907del) c.-234-19907del (n.-234-19907del) | |
2 | g.190060045T>G | CA2027079 | C2orf88,MSTN | c.747+17A>C (n.747+17A>C) n.220-19178T>G n.202-19909T>G c.-359-19909T>G (n.-359-19909T>G) c.363+17A>C (n.363+17A>C) c.-433-19909T>G (n.-433-19909T>G) c.-234-19909T>G (n.-234-19909T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060045T= | CA1315870944 | C2orf88,MSTN | c.747+17A= (n.747+17A=) n.220-19178T= n.202-19909T= c.-359-19909T= (n.-359-19909T=) c.363+17A= (n.363+17A=) c.-433-19909T= (n.-433-19909T=) c.-234-19909T= (n.-234-19909T=) | |
2 | g.190060046T>C | CA62928594 | C2orf88,MSTN | c.747+16A>G (n.747+16A>G) n.220-19177T>C n.202-19908T>C c.-359-19908T>C (n.-359-19908T>C) c.363+16A>G (n.363+16A>G) c.-433-19908T>C (n.-433-19908T>C) c.-234-19908T>C (n.-234-19908T>C) | dbSNP |
2 | g.190060046T= | CA1315870945 | C2orf88,MSTN | c.747+16A= (n.747+16A=) n.220-19177T= n.202-19908T= c.-359-19908T= (n.-359-19908T=) c.363+16A= (n.363+16A=) c.-433-19908T= (n.-433-19908T=) c.-234-19908T= (n.-234-19908T=) | |
2 | g.190060047T>G | CA2662348986 | C2orf88,MSTN | c.747+15A>C (n.747+15A>C) n.220-19176T>G n.202-19907T>G c.-359-19907T>G (n.-359-19907T>G) c.363+15A>C (n.363+15A>C) c.-433-19907T>G (n.-433-19907T>G) c.-234-19907T>G (n.-234-19907T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060048C>A | CA2662348987 | C2orf88,MSTN | c.747+14G>T (n.747+14G>T) n.220-19175C>A n.202-19906C>A c.-359-19906C>A (n.-359-19906C>A) c.363+14G>T (n.363+14G>T) c.-433-19906C>A (n.-433-19906C>A) c.-234-19906C>A (n.-234-19906C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060048C= | CA1315870946 | C2orf88,MSTN | c.747+14G= (n.747+14G=) n.220-19175C= n.202-19906C= c.-359-19906C= (n.-359-19906C=) c.363+14G= (n.363+14G=) c.-433-19906C= (n.-433-19906C=) c.-234-19906C= (n.-234-19906C=) | |
2 | g.190060048C>T | CA538918093 | C2orf88,MSTN | c.747+14G>A (n.747+14G>A) n.220-19175C>T n.202-19906C>T c.-359-19906C>T (n.-359-19906C>T) c.363+14G>A (n.363+14G>A) c.-433-19906C>T (n.-433-19906C>T) c.-234-19906C>T (n.-234-19906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060050G>A | CA2662348988 | C2orf88,MSTN | c.747+12C>T (n.747+12C>T) n.220-19173G>A n.202-19904G>A c.-359-19904G>A (n.-359-19904G>A) c.363+12C>T (n.363+12C>T) c.-433-19904G>A (n.-433-19904G>A) c.-234-19904G>A (n.-234-19904G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060053A= | CA1315870947 | C2orf88,MSTN | c.747+9T= (n.747+9T=) n.220-19170A= n.202-19901A= c.-359-19901A= (n.-359-19901A=) c.363+9T= (n.363+9T=) c.-433-19901A= (n.-433-19901A=) c.-234-19901A= (n.-234-19901A=) | |
2 | g.190060053A>G | CA2027080 | C2orf88,MSTN | c.747+9T>C (n.747+9T>C) n.220-19170A>G n.202-19901A>G c.-359-19901A>G (n.-359-19901A>G) c.363+9T>C (n.363+9T>C) c.-433-19901A>G (n.-433-19901A>G) c.-234-19901A>G (n.-234-19901A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060054T>C | CA2027081 | C2orf88,MSTN | c.747+8A>G (n.747+8A>G) n.220-19169T>C n.202-19900T>C c.-359-19900T>C (n.-359-19900T>C) c.363+8A>G (n.363+8A>G) c.-433-19900T>C (n.-433-19900T>C) c.-234-19900T>C (n.-234-19900T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060054T= | CA1315870948 | C2orf88,MSTN | c.747+8A= (n.747+8A=) n.220-19169T= n.202-19900T= c.-359-19900T= (n.-359-19900T=) c.363+8A= (n.363+8A=) c.-433-19900T= (n.-433-19900T=) c.-234-19900T= (n.-234-19900T=) | |
2 | g.190060055C>T | CA2662348989 | C2orf88,MSTN | c.747+7G>A (n.747+7G>A) n.220-19168C>T n.202-19899C>T c.-359-19899C>T (n.-359-19899C>T) c.363+7G>A (n.363+7G>A) c.-433-19899C>T (n.-433-19899C>T) c.-234-19899C>T (n.-234-19899C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060056A>G | CA2662348990 | C2orf88,MSTN | c.747+6T>C (n.747+6T>C) n.220-19167A>G n.202-19898A>G c.-359-19898A>G (n.-359-19898A>G) c.363+6T>C (n.363+6T>C) c.-433-19898A>G (n.-433-19898A>G) c.-234-19898A>G (n.-234-19898A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060058T>C | CA2662348991 | C2orf88,MSTN | c.747+4A>G (n.747+4A>G) n.220-19165T>C n.202-19896T>C c.-359-19896T>C (n.-359-19896T>C) c.363+4A>G (n.363+4A>G) c.-433-19896T>C (n.-433-19896T>C) c.-234-19896T>C (n.-234-19896T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060060A>C | CA349991060 | C2orf88,MSTN | c.747+2T>G (n.747+2T>G) n.220-19163A>C n.202-19894A>C c.-359-19894A>C (n.-359-19894A>C) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.-433-19894A>C (n.-433-19894A>C) c.-234-19894A>C (n.-234-19894A>C) | |
2 | g.190060060A>G | CA349991061 | C2orf88,MSTN | c.747+2T>C (n.747+2T>C) n.220-19163A>G n.202-19894A>G c.-359-19894A>G (n.-359-19894A>G) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.-433-19894A>G (n.-433-19894A>G) c.-234-19894A>G (n.-234-19894A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060060A>T | CA349991062 | C2orf88,MSTN | c.747+2T>A (n.747+2T>A) n.220-19163A>T n.202-19894A>T c.-359-19894A>T (n.-359-19894A>T) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.-433-19894A>T (n.-433-19894A>T) c.-234-19894A>T (n.-234-19894A>T) | |
2 | g.190060061C>A | CA349991063 | C2orf88,MSTN | c.747+1G>T (n.747+1G>T) n.220-19162C>A n.202-19893C>A c.-359-19893C>A (n.-359-19893C>A) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.-433-19893C>A (n.-433-19893C>A) c.-234-19893C>A (n.-234-19893C>A) | |
2 | g.190060061C>G | CA349991065 | C2orf88,MSTN | c.747+1G>C (n.747+1G>C) n.220-19162C>G n.202-19893C>G c.-359-19893C>G (n.-359-19893C>G) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.-433-19893C>G (n.-433-19893C>G) c.-234-19893C>G (n.-234-19893C>G) | |
2 | g.190060061C>T | CA349991064 | C2orf88,MSTN | c.747+1G>A (n.747+1G>A) n.220-19162C>T n.202-19893C>T c.-359-19893C>T (n.-359-19893C>T) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.-433-19893C>T (n.-433-19893C>T) c.-234-19893C>T (n.-234-19893C>T) | |
2 | g.190060062C>A | CA430503157 | C2orf88,MSTN | c.747G>T (p.Leu249=) n.220-19161C>A n.202-19892C>A c.-359-19892C>A (n.-359-19892C>A) c.363G>T (p.Leu121=) c.-433-19892C>A (n.-433-19892C>A) c.-234-19892C>A (n.-234-19892C>A) | |
2 | g.190060062C>G | CA430503158 | C2orf88,MSTN | c.747G>C (p.Leu249=) n.220-19161C>G n.202-19892C>G c.-359-19892C>G (n.-359-19892C>G) c.363G>C (p.Leu121=) c.-433-19892C>G (n.-433-19892C>G) c.-234-19892C>G (n.-234-19892C>G) | |
2 | g.190060062C>T | CA430503159 | C2orf88,MSTN | c.747G>A (p.Leu249=) n.220-19161C>T n.202-19892C>T c.-359-19892C>T (n.-359-19892C>T) c.363G>A (p.Leu121=) c.-433-19892C>T (n.-433-19892C>T) c.-234-19892C>T (n.-234-19892C>T) | |
2 | g.190060063A= | CA1315870949 | C2orf88,MSTN | c.746T= (p.Leu249=) n.220-19160A= n.202-19891A= c.-359-19891A= (n.-359-19891A=) c.362T= (p.Leu121=) c.-433-19891A= (n.-433-19891A=) c.-234-19891A= (n.-234-19891A=) | |
2 | g.190060063A>C | CA349991066 | C2orf88,MSTN | c.746T>G (p.Leu249Arg) n.220-19160A>C n.202-19891A>C c.-359-19891A>C (n.-359-19891A>C) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-433-19891A>C (n.-433-19891A>C) c.-234-19891A>C (n.-234-19891A>C) | |
2 | g.190060063A>G | CA2027082 | C2orf88,MSTN | c.746T>C (p.Leu249Pro) n.220-19160A>G n.202-19891A>G c.-359-19891A>G (n.-359-19891A>G) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-433-19891A>G (n.-433-19891A>G) c.-234-19891A>G (n.-234-19891A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060063A>T | CA349991067 | C2orf88,MSTN | c.746T>A (p.Leu249Gln) n.220-19160A>T n.202-19891A>T c.-359-19891A>T (n.-359-19891A>T) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.-433-19891A>T (n.-433-19891A>T) c.-234-19891A>T (n.-234-19891A>T) | |
2 | g.190060064G>A | CA430503160 | C2orf88,MSTN | c.745C>T (p.Leu249=) n.220-19159G>A n.202-19890G>A c.-359-19890G>A (n.-359-19890G>A) c.361C>T (p.Leu121=) c.-433-19890G>A (n.-433-19890G>A) c.-234-19890G>A (n.-234-19890G>A) | |
2 | g.190060064G>C | CA349991068 | C2orf88,MSTN | c.745C>G (p.Leu249Val) n.220-19159G>C n.202-19890G>C c.-359-19890G>C (n.-359-19890G>C) c.361C>G (p.Leu121Val) c.-433-19890G>C (n.-433-19890G>C) c.-234-19890G>C (n.-234-19890G>C) | |
2 | g.190060064G>T | CA349991069 | C2orf88,MSTN | c.745C>A (p.Leu249Met) n.220-19159G>T n.202-19890G>T c.-359-19890G>T (n.-359-19890G>T) c.361C>A (p.Leu121Met) c.-433-19890G>T (n.-433-19890G>T) c.-234-19890G>T (n.-234-19890G>T) | |
2 | g.190060065C>A | CA430503161 | C2orf88,MSTN | c.744G>T (p.Gly248=) n.220-19158C>A n.202-19889C>A c.-359-19889C>A (n.-359-19889C>A) c.360G>T (p.Gly120=) c.-433-19889C>A (n.-433-19889C>A) c.-234-19889C>A (n.-234-19889C>A) | |
2 | g.190060065C= | CA1315870950 | C2orf88,MSTN | c.744G= (p.Gly248=) n.220-19158C= n.202-19889C= c.-359-19889C= (n.-359-19889C=) c.360G= (p.Gly120=) c.-433-19889C= (n.-433-19889C=) c.-234-19889C= (n.-234-19889C=) | |
2 | g.190060065C>G | CA430503162 | C2orf88,MSTN | c.744G>C (p.Gly248=) n.220-19158C>G n.202-19889C>G c.-359-19889C>G (n.-359-19889C>G) c.360G>C (p.Gly120=) c.-433-19889C>G (n.-433-19889C>G) c.-234-19889C>G (n.-234-19889C>G) | |
2 | g.190060065C>T | CA430503164 | C2orf88,MSTN | c.744G>A (p.Gly248=) n.220-19158C>T n.202-19889C>T c.-359-19889C>T (n.-359-19889C>T) c.360G>A (p.Gly120=) c.-433-19889C>T (n.-433-19889C>T) c.-234-19889C>T (n.-234-19889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060066C>A | CA349991070 | C2orf88,MSTN | c.743G>T (p.Gly248Val) n.220-19157C>A n.202-19888C>A c.-359-19888C>A (n.-359-19888C>A) c.359G>T (p.Gly120Val) c.-433-19888C>A (n.-433-19888C>A) c.-234-19888C>A (n.-234-19888C>A) | |
2 | g.190060066C>G | CA349991071 | C2orf88,MSTN | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.220-19157C>G n.202-19888C>G c.-359-19888C>G (n.-359-19888C>G) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.-433-19888C>G (n.-433-19888C>G) c.-234-19888C>G (n.-234-19888C>G) | |
2 | g.190060066C>T | CA349991072 | C2orf88,MSTN | c.743G>A (p.Gly248Glu) n.220-19157C>T n.202-19888C>T c.-359-19888C>T (n.-359-19888C>T) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.-433-19888C>T (n.-433-19888C>T) c.-234-19888C>T (n.-234-19888C>T) | |
2 | g.190060067C>A | CA349991073 | C2orf88,MSTN | c.742G>T (p.Gly248Trp) n.220-19156C>A n.202-19887C>A c.-359-19887C>A (n.-359-19887C>A) c.358G>T (p.Gly120Trp) c.-433-19887C>A (n.-433-19887C>A) c.-234-19887C>A (n.-234-19887C>A) | |
2 | g.190060067C= | CA1315870951 | C2orf88,MSTN | c.742G= (p.Gly248=) n.220-19156C= n.202-19887C= c.-359-19887C= (n.-359-19887C=) c.358G= (p.Gly120=) c.-433-19887C= (n.-433-19887C=) c.-234-19887C= (n.-234-19887C=) | |
2 | g.190060067C>G | CA349991074 | C2orf88,MSTN | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.220-19156C>G n.202-19887C>G c.-359-19887C>G (n.-359-19887C>G) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.-433-19887C>G (n.-433-19887C>G) c.-234-19887C>G (n.-234-19887C>G) | |
2 | g.190060067C>T | CA349991075 | C2orf88,MSTN | c.742G>A (p.Gly248Arg) n.220-19156C>T n.202-19887C>T c.-359-19887C>T (n.-359-19887C>T) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.-433-19887C>T (n.-433-19887C>T) c.-234-19887C>T (n.-234-19887C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060068A>C | CA349991077 | C2orf88,MSTN | c.741T>G (p.Asp247Glu) n.220-19155A>C n.202-19886A>C c.-359-19886A>C (n.-359-19886A>C) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.-433-19886A>C (n.-433-19886A>C) c.-234-19886A>C (n.-234-19886A>C) | |
2 | g.190060068A>G | CA430503180 | C2orf88,MSTN | c.741T>C (p.Asp247=) n.220-19155A>G n.202-19886A>G c.-359-19886A>G (n.-359-19886A>G) c.357T>C (p.Asp119=) c.-433-19886A>G (n.-433-19886A>G) c.-234-19886A>G (n.-234-19886A>G) | |
2 | g.190060068A>T | CA349991076 | C2orf88,MSTN | c.741T>A (p.Asp247Glu) n.220-19155A>T n.202-19886A>T c.-359-19886A>T (n.-359-19886A>T) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.-433-19886A>T (n.-433-19886A>T) c.-234-19886A>T (n.-234-19886A>T) | |
2 | g.190060069T>A | CA349991078 | C2orf88,MSTN | c.740A>T (p.Asp247Val) n.220-19154T>A n.202-19885T>A c.-359-19885T>A (n.-359-19885T>A) c.356A>T (p.Asp119Val) c.-433-19885T>A (n.-433-19885T>A) c.-234-19885T>A (n.-234-19885T>A) | |
2 | g.190060069T>C | CA349991080 | C2orf88,MSTN | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.220-19154T>C n.202-19885T>C c.-359-19885T>C (n.-359-19885T>C) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.-433-19885T>C (n.-433-19885T>C) c.-234-19885T>C (n.-234-19885T>C) | |
2 | g.190060069T>G | CA349991079 | C2orf88,MSTN | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.220-19154T>G n.202-19885T>G c.-359-19885T>G (n.-359-19885T>G) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.-433-19885T>G (n.-433-19885T>G) c.-234-19885T>G (n.-234-19885T>G) | |
2 | g.190060070C>A | CA349991081 | C2orf88,MSTN | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.220-19153C>A n.202-19884C>A c.-359-19884C>A (n.-359-19884C>A) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.-433-19884C>A (n.-433-19884C>A) c.-234-19884C>A (n.-234-19884C>A) | |
2 | g.190060070C= | CA1315870952 | C2orf88,MSTN | c.739G= (p.Asp247=) n.220-19153C= n.202-19884C= c.-359-19884C= (n.-359-19884C=) c.355G= (p.Asp119=) c.-433-19884C= (n.-433-19884C=) c.-234-19884C= (n.-234-19884C=) | |
2 | g.190060070C>G | CA349991082 | C2orf88,MSTN | c.739G>C (p.Asp247His) n.220-19153C>G n.202-19884C>G c.-359-19884C>G (n.-359-19884C>G) c.355G>C (p.Asp119His) c.-433-19884C>G (n.-433-19884C>G) c.-234-19884C>G (n.-234-19884C>G) | |
2 | g.190060070C>T | CA62928595 | C2orf88,MSTN | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.220-19153C>T n.202-19884C>T c.-359-19884C>T (n.-359-19884C>T) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.-433-19884C>T (n.-433-19884C>T) c.-234-19884C>T (n.-234-19884C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060071T>A | CA349991083 | C2orf88,MSTN | c.738A>T (p.Glu246Asp) n.220-19152T>A n.202-19883T>A c.-359-19883T>A (n.-359-19883T>A) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.-433-19883T>A (n.-433-19883T>A) c.-234-19883T>A (n.-234-19883T>A) | |
2 | g.190060071T>C | CA430503190 | C2orf88,MSTN | c.738A>G (p.Glu246=) n.220-19152T>C n.202-19883T>C c.-359-19883T>C (n.-359-19883T>C) c.354A>G (p.Glu118=) c.-433-19883T>C (n.-433-19883T>C) c.-234-19883T>C (n.-234-19883T>C) | |
2 | g.190060071T>G | CA349991084 | C2orf88,MSTN | c.738A>C (p.Glu246Asp) n.220-19152T>G n.202-19883T>G c.-359-19883T>G (n.-359-19883T>G) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.-433-19883T>G (n.-433-19883T>G) c.-234-19883T>G (n.-234-19883T>G) | |
2 | g.190060072T>A | CA349991085 | C2orf88,MSTN | c.737A>T (p.Glu246Val) n.220-19151T>A n.202-19882T>A c.-359-19882T>A (n.-359-19882T>A) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-433-19882T>A (n.-433-19882T>A) c.-234-19882T>A (n.-234-19882T>A) | |
2 | g.190060072T>C | CA349991086 | C2orf88,MSTN | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.220-19151T>C n.202-19882T>C c.-359-19882T>C (n.-359-19882T>C) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-433-19882T>C (n.-433-19882T>C) c.-234-19882T>C (n.-234-19882T>C) | |
2 | g.190060072T>G | CA349991087 | C2orf88,MSTN | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.220-19151T>G n.202-19882T>G c.-359-19882T>G (n.-359-19882T>G) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-433-19882T>G (n.-433-19882T>G) c.-234-19882T>G (n.-234-19882T>G) | |
2 | g.190060073C>A | CA349991088 | C2orf88,MSTN | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.220-19150C>A n.202-19881C>A c.-359-19881C>A (n.-359-19881C>A) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-433-19881C>A (n.-433-19881C>A) c.-234-19881C>A (n.-234-19881C>A) | |
2 | g.190060073C>G | CA349991089 | C2orf88,MSTN | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.220-19150C>G n.202-19881C>G c.-359-19881C>G (n.-359-19881C>G) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-433-19881C>G (n.-433-19881C>G) c.-234-19881C>G (n.-234-19881C>G) | |
2 | g.190060073C>T | CA349991090 | C2orf88,MSTN | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.220-19150C>T n.202-19881C>T c.-359-19881C>T (n.-359-19881C>T) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-433-19881C>T (n.-433-19881C>T) c.-234-19881C>T (n.-234-19881C>T) | |
2 | g.190060075_190060077del | CA2662348992 | C2orf88,MSTN | c.734_736del (p.Gly245del) n.220-19148_220-19146del n.202-19879_202-19877del c.-359-19879_-359-19877del (n.-359-19879_-359-19877del) c.350_352del (p.Gly117del) c.-433-19879_-433-19877del (n.-433-19879_-433-19877del) c.-234-19879_-234-19877del (n.-234-19879_-234-19877del) | gnomAD v4 |
2 | g.190060074T>A | CA430503192 | C2orf88,MSTN | c.735A>T (p.Gly245=) n.220-19149T>A n.202-19880T>A c.-359-19880T>A (n.-359-19880T>A) c.351A>T (p.Gly117=) c.-433-19880T>A (n.-433-19880T>A) c.-234-19880T>A (n.-234-19880T>A) | |
2 | g.190060074T>C | CA430503194 | C2orf88,MSTN | c.735A>G (p.Gly245=) n.220-19149T>C n.202-19880T>C c.-359-19880T>C (n.-359-19880T>C) c.351A>G (p.Gly117=) c.-433-19880T>C (n.-433-19880T>C) c.-234-19880T>C (n.-234-19880T>C) | |
2 | g.190060074T>G | CA430503197 | C2orf88,MSTN | c.735A>C (p.Gly245=) n.220-19149T>G n.202-19880T>G c.-359-19880T>G (n.-359-19880T>G) c.351A>C (p.Gly117=) c.-433-19880T>G (n.-433-19880T>G) c.-234-19880T>G (n.-234-19880T>G) | |
2 | g.190060075C>A | CA349991091 | C2orf88,MSTN | c.734G>T (p.Gly245Val) n.220-19148C>A n.202-19879C>A c.-359-19879C>A (n.-359-19879C>A) c.350G>T (p.Gly117Val) c.-433-19879C>A (n.-433-19879C>A) c.-234-19879C>A (n.-234-19879C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060075C>G | CA349991092 | C2orf88,MSTN | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.220-19148C>G n.202-19879C>G c.-359-19879C>G (n.-359-19879C>G) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-433-19879C>G (n.-433-19879C>G) c.-234-19879C>G (n.-234-19879C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060075C>T | CA349991093 | C2orf88,MSTN | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.220-19148C>T n.202-19879C>T c.-359-19879C>T (n.-359-19879C>T) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.-433-19879C>T (n.-433-19879C>T) c.-234-19879C>T (n.-234-19879C>T) | |
2 | g.190060076C>A | CA349991094 | C2orf88,MSTN | c.733G>T (p.Gly245Ter) n.220-19147C>A n.202-19878C>A c.-359-19878C>A (n.-359-19878C>A) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.-433-19878C>A (n.-433-19878C>A) c.-234-19878C>A (n.-234-19878C>A) | |
2 | g.190060076C>G | CA349991095 | C2orf88,MSTN | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.220-19147C>G n.202-19878C>G c.-359-19878C>G (n.-359-19878C>G) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-433-19878C>G (n.-433-19878C>G) c.-234-19878C>G (n.-234-19878C>G) | |
2 | g.190060076C>T | CA349991096 | C2orf88,MSTN | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.220-19147C>T n.202-19878C>T c.-359-19878C>T (n.-359-19878C>T) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.-433-19878C>T (n.-433-19878C>T) c.-234-19878C>T (n.-234-19878C>T) | |
2 | g.190060077T>A | CA430503200 | C2orf88,MSTN | c.732A>T (p.Pro244=) n.220-19146T>A n.202-19877T>A c.-359-19877T>A (n.-359-19877T>A) c.348A>T (p.Pro116=) c.-433-19877T>A (n.-433-19877T>A) c.-234-19877T>A (n.-234-19877T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060077T>C | CA430503199 | C2orf88,MSTN | c.732A>G (p.Pro244=) n.220-19146T>C n.202-19877T>C c.-359-19877T>C (n.-359-19877T>C) c.348A>G (p.Pro116=) c.-433-19877T>C (n.-433-19877T>C) c.-234-19877T>C (n.-234-19877T>C) | |
2 | g.190060077T>G | CA430503198 | C2orf88,MSTN | c.732A>C (p.Pro244=) n.220-19146T>G n.202-19877T>G c.-359-19877T>G (n.-359-19877T>G) c.348A>C (p.Pro116=) c.-433-19877T>G (n.-433-19877T>G) c.-234-19877T>G (n.-234-19877T>G) | |
2 | g.190060078G>A | CA349991097 | C2orf88,MSTN | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.220-19145G>A n.202-19876G>A c.-359-19876G>A (n.-359-19876G>A) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.-433-19876G>A (n.-433-19876G>A) c.-234-19876G>A (n.-234-19876G>A) | |
2 | g.190060078G>C | CA349991099 | C2orf88,MSTN | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.220-19145G>C n.202-19876G>C c.-359-19876G>C (n.-359-19876G>C) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.-433-19876G>C (n.-433-19876G>C) c.-234-19876G>C (n.-234-19876G>C) | |
2 | g.190060078G>T | CA349991098 | C2orf88,MSTN | c.731C>A (p.Pro244Gln) n.220-19145G>T n.202-19876G>T c.-359-19876G>T (n.-359-19876G>T) c.347C>A (p.Pro116Gln) c.-433-19876G>T (n.-433-19876G>T) c.-234-19876G>T (n.-234-19876G>T) | |
2 | g.190060079G>A | CA349991100 | C2orf88,MSTN | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.220-19144G>A n.202-19875G>A c.-359-19875G>A (n.-359-19875G>A) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.-433-19875G>A (n.-433-19875G>A) c.-234-19875G>A (n.-234-19875G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060079G>C | CA2027083 | C2orf88,MSTN | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.220-19144G>C n.202-19875G>C c.-359-19875G>C (n.-359-19875G>C) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.-433-19875G>C (n.-433-19875G>C) c.-234-19875G>C (n.-234-19875G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060079G= | CA1315870953 | C2orf88,MSTN | c.730C= (p.Pro244=) n.220-19144G= n.202-19875G= c.-359-19875G= (n.-359-19875G=) c.346C= (p.Pro116=) c.-433-19875G= (n.-433-19875G=) c.-234-19875G= (n.-234-19875G=) | |
2 | g.190060079G>T | CA349991101 | C2orf88,MSTN | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.220-19144G>T n.202-19875G>T c.-359-19875G>T (n.-359-19875G>T) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.-433-19875G>T (n.-433-19875G>T) c.-234-19875G>T (n.-234-19875G>T) | |
2 | g.190060080T>A | CA430503204 | C2orf88,MSTN | c.729A>T (p.Gly243=) n.220-19143T>A n.202-19874T>A c.-359-19874T>A (n.-359-19874T>A) c.345A>T (p.Gly115=) c.-433-19874T>A (n.-433-19874T>A) c.-234-19874T>A (n.-234-19874T>A) | |
2 | g.190060080T>C | CA430503205 | C2orf88,MSTN | c.729A>G (p.Gly243=) n.220-19143T>C n.202-19874T>C c.-359-19874T>C (n.-359-19874T>C) c.345A>G (p.Gly115=) c.-433-19874T>C (n.-433-19874T>C) c.-234-19874T>C (n.-234-19874T>C) | |
2 | g.190060080T>G | CA430503206 | C2orf88,MSTN | c.729A>C (p.Gly243=) n.220-19143T>G n.202-19874T>G c.-359-19874T>G (n.-359-19874T>G) c.345A>C (p.Gly115=) c.-433-19874T>G (n.-433-19874T>G) c.-234-19874T>G (n.-234-19874T>G) | |
2 | g.190060081C>A | CA349991102 | C2orf88,MSTN | c.728G>T (p.Gly243Val) n.220-19142C>A n.202-19873C>A c.-359-19873C>A (n.-359-19873C>A) c.344G>T (p.Gly115Val) c.-433-19873C>A (n.-433-19873C>A) c.-234-19873C>A (n.-234-19873C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060081C>G | CA349991103 | C2orf88,MSTN | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.220-19142C>G n.202-19873C>G c.-359-19873C>G (n.-359-19873C>G) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.-433-19873C>G (n.-433-19873C>G) c.-234-19873C>G (n.-234-19873C>G) | |
2 | g.190060081C>T | CA349991104 | C2orf88,MSTN | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.220-19142C>T n.202-19873C>T c.-359-19873C>T (n.-359-19873C>T) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.-433-19873C>T (n.-433-19873C>T) c.-234-19873C>T (n.-234-19873C>T) | |
2 | g.190060082C>A | CA349991105 | C2orf88,MSTN | c.727G>T (p.Gly243Ter) n.220-19141C>A n.202-19872C>A c.-359-19872C>A (n.-359-19872C>A) c.343G>T (p.Gly115Ter) c.-433-19872C>A (n.-433-19872C>A) c.-234-19872C>A (n.-234-19872C>A) | COSMIC |
2 | g.190060082C>G | CA349991106 | C2orf88,MSTN | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.220-19141C>G n.202-19872C>G c.-359-19872C>G (n.-359-19872C>G) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.-433-19872C>G (n.-433-19872C>G) c.-234-19872C>G (n.-234-19872C>G) | |
2 | g.190060082C>T | CA349991107 | C2orf88,MSTN | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.220-19141C>T n.202-19872C>T c.-359-19872C>T (n.-359-19872C>T) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.-433-19872C>T (n.-433-19872C>T) c.-234-19872C>T (n.-234-19872C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060083T>A | CA430503208 | C2orf88,MSTN | c.726A>T (p.Pro242=) n.220-19140T>A n.202-19871T>A c.-359-19871T>A (n.-359-19871T>A) c.342A>T (p.Pro114=) c.-433-19871T>A (n.-433-19871T>A) c.-234-19871T>A (n.-234-19871T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060083T>C | CA430503209 | C2orf88,MSTN | c.726A>G (p.Pro242=) n.220-19140T>C n.202-19871T>C c.-359-19871T>C (n.-359-19871T>C) c.342A>G (p.Pro114=) c.-433-19871T>C (n.-433-19871T>C) c.-234-19871T>C (n.-234-19871T>C) | |
2 | g.190060083T>G | CA430503210 | C2orf88,MSTN | c.726A>C (p.Pro242=) n.220-19140T>G n.202-19871T>G c.-359-19871T>G (n.-359-19871T>G) c.342A>C (p.Pro114=) c.-433-19871T>G (n.-433-19871T>G) c.-234-19871T>G (n.-234-19871T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060083T= | CA1315870954 | C2orf88,MSTN | c.726A= (p.Pro242=) n.220-19140T= n.202-19871T= c.-359-19871T= (n.-359-19871T=) c.342A= (p.Pro114=) c.-433-19871T= (n.-433-19871T=) c.-234-19871T= (n.-234-19871T=) | |
2 | g.190060084G>A | CA349991109 | C2orf88,MSTN | c.725C>T (p.Pro242Leu) n.220-19139G>A n.202-19870G>A c.-359-19870G>A (n.-359-19870G>A) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.-433-19870G>A (n.-433-19870G>A) c.-234-19870G>A (n.-234-19870G>A) | |
2 | g.190060084G>C | CA349991110 | C2orf88,MSTN | c.725C>G (p.Pro242Arg) n.220-19139G>C n.202-19870G>C c.-359-19870G>C (n.-359-19870G>C) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.-433-19870G>C (n.-433-19870G>C) c.-234-19870G>C (n.-234-19870G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060084G>T | CA349991108 | C2orf88,MSTN | c.725C>A (p.Pro242Gln) n.220-19139G>T n.202-19870G>T c.-359-19870G>T (n.-359-19870G>T) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.-433-19870G>T (n.-433-19870G>T) c.-234-19870G>T (n.-234-19870G>T) | |
2 | g.190060085G>A | CA62928596 | C2orf88,MSTN | c.724C>T (p.Pro242Ser) n.220-19138G>A n.202-19869G>A c.-359-19869G>A (n.-359-19869G>A) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.-433-19869G>A (n.-433-19869G>A) c.-234-19869G>A (n.-234-19869G>A) | dbSNP |
2 | g.190060085G>C | CA349991111 | C2orf88,MSTN | c.724C>G (p.Pro242Ala) n.220-19138G>C n.202-19869G>C c.-359-19869G>C (n.-359-19869G>C) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.-433-19869G>C (n.-433-19869G>C) c.-234-19869G>C (n.-234-19869G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060085G= | CA1315870955 | C2orf88,MSTN | c.724C= (p.Pro242=) n.220-19138G= n.202-19869G= c.-359-19869G= (n.-359-19869G=) c.340C= (p.Pro114=) c.-433-19869G= (n.-433-19869G=) c.-234-19869G= (n.-234-19869G=) | |
2 | g.190060085G>T | CA349991112 | C2orf88,MSTN | c.724C>A (p.Pro242Thr) n.220-19138G>T n.202-19869G>T c.-359-19869G>T (n.-359-19869G>T) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.-433-19869G>T (n.-433-19869G>T) c.-234-19869G>T (n.-234-19869G>T) | |
2 | g.190060086G>A | CA62928597 | C2orf88,MSTN | c.723C>T (p.Phe241=) n.220-19137G>A n.202-19868G>A c.-359-19868G>A (n.-359-19868G>A) c.339C>T (p.Phe113=) c.-433-19868G>A (n.-433-19868G>A) c.-234-19868G>A (n.-234-19868G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060086G>C | CA349991113 | C2orf88,MSTN | c.723C>G (p.Phe241Leu) n.220-19137G>C n.202-19868G>C c.-359-19868G>C (n.-359-19868G>C) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.-433-19868G>C (n.-433-19868G>C) c.-234-19868G>C (n.-234-19868G>C) | |
2 | g.190060086G= | CA1315870956 | C2orf88,MSTN | c.723C= (p.Phe241=) n.220-19137G= n.202-19868G= c.-359-19868G= (n.-359-19868G=) c.339C= (p.Phe113=) c.-433-19868G= (n.-433-19868G=) c.-234-19868G= (n.-234-19868G=) | |
2 | g.190060086G>T | CA349991114 | C2orf88,MSTN | c.723C>A (p.Phe241Leu) n.220-19137G>T n.202-19868G>T c.-359-19868G>T (n.-359-19868G>T) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.-433-19868G>T (n.-433-19868G>T) c.-234-19868G>T (n.-234-19868G>T) | |
2 | g.190060087A>C | CA349991115 | C2orf88,MSTN | c.722T>G (p.Phe241Cys) n.220-19136A>C n.202-19867A>C c.-359-19867A>C (n.-359-19867A>C) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-433-19867A>C (n.-433-19867A>C) c.-234-19867A>C (n.-234-19867A>C) | |
2 | g.190060087A>G | CA349991116 | C2orf88,MSTN | c.722T>C (p.Phe241Ser) n.220-19136A>G n.202-19867A>G c.-359-19867A>G (n.-359-19867A>G) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-433-19867A>G (n.-433-19867A>G) c.-234-19867A>G (n.-234-19867A>G) | |
2 | g.190060087A>T | CA349991117 | C2orf88,MSTN | c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.220-19136A>T n.202-19867A>T c.-359-19867A>T (n.-359-19867A>T) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-433-19867A>T (n.-433-19867A>T) c.-234-19867A>T (n.-234-19867A>T) | |
2 | g.190060088A= | CA1315870957 | C2orf88,MSTN | c.721T= (p.Phe241=) n.220-19135A= n.202-19866A= c.-359-19866A= (n.-359-19866A=) c.337T= (p.Phe113=) c.-433-19866A= (n.-433-19866A=) c.-234-19866A= (n.-234-19866A=) | |
2 | g.190060088A>C | CA349991118 | C2orf88,MSTN | c.721T>G (p.Phe241Val) n.220-19135A>C n.202-19866A>C c.-359-19866A>C (n.-359-19866A>C) c.337T>G (p.Phe113Val) c.-433-19866A>C (n.-433-19866A>C) c.-234-19866A>C (n.-234-19866A>C) | |
2 | g.190060088A>G | CA2027084 | C2orf88,MSTN | c.721T>C (p.Phe241Leu) n.220-19135A>G n.202-19866A>G c.-359-19866A>G (n.-359-19866A>G) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-433-19866A>G (n.-433-19866A>G) c.-234-19866A>G (n.-234-19866A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060088A>T | CA349991119 | C2orf88,MSTN | c.721T>A (p.Phe241Ile) n.220-19135A>T n.202-19866A>T c.-359-19866A>T (n.-359-19866A>T) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-433-19866A>T (n.-433-19866A>T) c.-234-19866A>T (n.-234-19866A>T) | |
2 | g.190060089G>A | CA430503216 | C2orf88,MSTN | c.720C>T (p.Thr240=) n.220-19134G>A n.202-19865G>A c.-359-19865G>A (n.-359-19865G>A) c.336C>T (p.Thr112=) c.-433-19865G>A (n.-433-19865G>A) c.-234-19865G>A (n.-234-19865G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060089G>C | CA430503217 | C2orf88,MSTN | c.720C>G (p.Thr240=) n.220-19134G>C n.202-19865G>C c.-359-19865G>C (n.-359-19865G>C) c.336C>G (p.Thr112=) c.-433-19865G>C (n.-433-19865G>C) c.-234-19865G>C (n.-234-19865G>C) | |
2 | g.190060089G= | CA1315870958 | C2orf88,MSTN | c.720C= (p.Thr240=) n.220-19134G= n.202-19865G= c.-359-19865G= (n.-359-19865G=) c.336C= (p.Thr112=) c.-433-19865G= (n.-433-19865G=) c.-234-19865G= (n.-234-19865G=) | |
2 | g.190060089G>T | CA2027085 | C2orf88,MSTN | c.720C>A (p.Thr240=) n.220-19134G>T n.202-19865G>T c.-359-19865G>T (n.-359-19865G>T) c.336C>A (p.Thr112=) c.-433-19865G>T (n.-433-19865G>T) c.-234-19865G>T (n.-234-19865G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060090G>A | CA349991121 | C2orf88,MSTN | c.719C>T (p.Thr240Ile) n.220-19133G>A n.202-19864G>A c.-359-19864G>A (n.-359-19864G>A) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-433-19864G>A (n.-433-19864G>A) c.-234-19864G>A (n.-234-19864G>A) | |
2 | g.190060090G>C | CA349991120 | C2orf88,MSTN | c.719C>G (p.Thr240Ser) n.220-19133G>C n.202-19864G>C c.-359-19864G>C (n.-359-19864G>C) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.-433-19864G>C (n.-433-19864G>C) c.-234-19864G>C (n.-234-19864G>C) | |
2 | g.190060090G= | CA1315870959 | C2orf88,MSTN | c.719C= (p.Thr240=) n.220-19133G= n.202-19864G= c.-359-19864G= (n.-359-19864G=) c.335C= (p.Thr112=) c.-433-19864G= (n.-433-19864G=) c.-234-19864G= (n.-234-19864G=) | |
2 | g.190060090G>T | CA2027086 | C2orf88,MSTN | c.719C>A (p.Thr240Asn) n.220-19133G>T n.202-19864G>T c.-359-19864G>T (n.-359-19864G>T) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.-433-19864G>T (n.-433-19864G>T) c.-234-19864G>T (n.-234-19864G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060091T>A | CA349991122 | C2orf88,MSTN | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.220-19132T>A n.202-19863T>A c.-359-19863T>A (n.-359-19863T>A) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-433-19863T>A (n.-433-19863T>A) c.-234-19863T>A (n.-234-19863T>A) | |
2 | g.190060091T>C | CA349991123 | C2orf88,MSTN | c.718A>G (p.Thr240Ala) n.220-19132T>C n.202-19863T>C c.-359-19863T>C (n.-359-19863T>C) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-433-19863T>C (n.-433-19863T>C) c.-234-19863T>C (n.-234-19863T>C) | |
2 | g.190060091T>G | CA349991124 | C2orf88,MSTN | c.718A>C (p.Thr240Pro) n.220-19132T>G n.202-19863T>G c.-359-19863T>G (n.-359-19863T>G) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-433-19863T>G (n.-433-19863T>G) c.-234-19863T>G (n.-234-19863T>G) | |
2 | g.190060092T>A | CA430503224 | C2orf88,MSTN | c.717A>T (p.Val239=) n.220-19131T>A n.202-19862T>A c.-359-19862T>A (n.-359-19862T>A) c.333A>T (p.Val111=) c.-433-19862T>A (n.-433-19862T>A) c.-234-19862T>A (n.-234-19862T>A) | |
2 | g.190060092T>C | CA430503225 | C2orf88,MSTN | c.717A>G (p.Val239=) n.220-19131T>C n.202-19862T>C c.-359-19862T>C (n.-359-19862T>C) c.333A>G (p.Val111=) c.-433-19862T>C (n.-433-19862T>C) c.-234-19862T>C (n.-234-19862T>C) | |
2 | g.190060092T>G | CA430503226 | C2orf88,MSTN | c.717A>C (p.Val239=) n.220-19131T>G n.202-19862T>G c.-359-19862T>G (n.-359-19862T>G) c.333A>C (p.Val111=) c.-433-19862T>G (n.-433-19862T>G) c.-234-19862T>G (n.-234-19862T>G) | |
2 | g.190060093A>C | CA349991125 | C2orf88,MSTN | c.716T>G (p.Val239Gly) n.220-19130A>C n.202-19861A>C c.-359-19861A>C (n.-359-19861A>C) c.332T>G (p.Val111Gly) c.-433-19861A>C (n.-433-19861A>C) c.-234-19861A>C (n.-234-19861A>C) | |
2 | g.190060093A>G | CA349991126 | C2orf88,MSTN | c.716T>C (p.Val239Ala) n.220-19130A>G n.202-19861A>G c.-359-19861A>G (n.-359-19861A>G) c.332T>C (p.Val111Ala) c.-433-19861A>G (n.-433-19861A>G) c.-234-19861A>G (n.-234-19861A>G) | |
2 | g.190060093A>T | CA349991127 | C2orf88,MSTN | c.716T>A (p.Val239Glu) n.220-19130A>T n.202-19861A>T c.-359-19861A>T (n.-359-19861A>T) c.332T>A (p.Val111Glu) c.-433-19861A>T (n.-433-19861A>T) c.-234-19861A>T (n.-234-19861A>T) | |
2 | g.190060094C>A | CA349991128 | C2orf88,MSTN | c.715G>T (p.Val239Leu) n.220-19129C>A n.202-19860C>A c.-359-19860C>A (n.-359-19860C>A) c.331G>T (p.Val111Leu) c.-433-19860C>A (n.-433-19860C>A) c.-234-19860C>A (n.-234-19860C>A) | |
2 | g.190060094C>G | CA349991129 | C2orf88,MSTN | c.715G>C (p.Val239Leu) n.220-19129C>G n.202-19860C>G c.-359-19860C>G (n.-359-19860C>G) c.331G>C (p.Val111Leu) c.-433-19860C>G (n.-433-19860C>G) c.-234-19860C>G (n.-234-19860C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060094C>T | CA349991130 | C2orf88,MSTN | c.715G>A (p.Val239Ile) n.220-19129C>T n.202-19860C>T c.-359-19860C>T (n.-359-19860C>T) c.331G>A (p.Val111Ile) c.-433-19860C>T (n.-433-19860C>T) c.-234-19860C>T (n.-234-19860C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060095A>C | CA430503229 | C2orf88,MSTN | c.714T>G (p.Ala238=) n.220-19128A>C n.202-19859A>C c.-359-19859A>C (n.-359-19859A>C) c.330T>G (p.Ala110=) c.-433-19859A>C (n.-433-19859A>C) c.-234-19859A>C (n.-234-19859A>C) | |
2 | g.190060095A>G | CA430503230 | C2orf88,MSTN | c.714T>C (p.Ala238=) n.220-19128A>G n.202-19859A>G c.-359-19859A>G (n.-359-19859A>G) c.330T>C (p.Ala110=) c.-433-19859A>G (n.-433-19859A>G) c.-234-19859A>G (n.-234-19859A>G) | |
2 | g.190060095A>T | CA430503231 | C2orf88,MSTN | c.714T>A (p.Ala238=) n.220-19128A>T n.202-19859A>T c.-359-19859A>T (n.-359-19859A>T) c.330T>A (p.Ala110=) c.-433-19859A>T (n.-433-19859A>T) c.-234-19859A>T (n.-234-19859A>T) | |
2 | g.190060096G>A | CA62928598 | C2orf88,MSTN | c.713C>T (p.Ala238Val) n.220-19127G>A n.202-19858G>A c.-359-19858G>A (n.-359-19858G>A) c.329C>T (p.Ala110Val) c.-433-19858G>A (n.-433-19858G>A) c.-234-19858G>A (n.-234-19858G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060096G>C | CA349991131 | C2orf88,MSTN | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.220-19127G>C n.202-19858G>C c.-359-19858G>C (n.-359-19858G>C) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-433-19858G>C (n.-433-19858G>C) c.-234-19858G>C (n.-234-19858G>C) | |
2 | g.190060096G= | CA1315870960 | C2orf88,MSTN | c.713C= (p.Ala238=) n.220-19127G= n.202-19858G= c.-359-19858G= (n.-359-19858G=) c.329C= (p.Ala110=) c.-433-19858G= (n.-433-19858G=) c.-234-19858G= (n.-234-19858G=) | |
2 | g.190060096G>T | CA349991132 | C2orf88,MSTN | c.713C>A (p.Ala238Asp) n.220-19127G>T n.202-19858G>T c.-359-19858G>T (n.-359-19858G>T) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.-433-19858G>T (n.-433-19858G>T) c.-234-19858G>T (n.-234-19858G>T) | |
2 | g.190060097C>A | CA349991133 | C2orf88,MSTN | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.220-19126C>A n.202-19857C>A c.-359-19857C>A (n.-359-19857C>A) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-433-19857C>A (n.-433-19857C>A) c.-234-19857C>A (n.-234-19857C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060097C= | CA1315870961 | C2orf88,MSTN | c.712G= (p.Ala238=) n.220-19126C= n.202-19857C= c.-359-19857C= (n.-359-19857C=) c.328G= (p.Ala110=) c.-433-19857C= (n.-433-19857C=) c.-234-19857C= (n.-234-19857C=) | |
2 | g.190060097C>G | CA349991134 | C2orf88,MSTN | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.220-19126C>G n.202-19857C>G c.-359-19857C>G (n.-359-19857C>G) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-433-19857C>G (n.-433-19857C>G) c.-234-19857C>G (n.-234-19857C>G) | dbSNP |
2 | g.190060097C>T | CA2027087 | C2orf88,MSTN | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.220-19126C>T n.202-19857C>T c.-359-19857C>T (n.-359-19857C>T) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-433-19857C>T (n.-433-19857C>T) c.-234-19857C>T (n.-234-19857C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060098A= | CA1315870962 | C2orf88,MSTN | c.711T= (p.Leu237=) n.220-19125A= n.202-19856A= c.-359-19856A= (n.-359-19856A=) c.327T= (p.Leu109=) c.-433-19856A= (n.-433-19856A=) c.-234-19856A= (n.-234-19856A=) | |
2 | g.190060098A>C | CA430503233 | C2orf88,MSTN | c.711T>G (p.Leu237=) n.220-19125A>C n.202-19856A>C c.-359-19856A>C (n.-359-19856A>C) c.327T>G (p.Leu109=) c.-433-19856A>C (n.-433-19856A>C) c.-234-19856A>C (n.-234-19856A>C) | |
2 | g.190060098A>G | CA2027088 | C2orf88,MSTN | c.711T>C (p.Leu237=) n.220-19125A>G n.202-19856A>G c.-359-19856A>G (n.-359-19856A>G) c.327T>C (p.Leu109=) c.-433-19856A>G (n.-433-19856A>G) c.-234-19856A>G (n.-234-19856A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060098A>T | CA430503234 | C2orf88,MSTN | c.711T>A (p.Leu237=) n.220-19125A>T n.202-19856A>T c.-359-19856A>T (n.-359-19856A>T) c.327T>A (p.Leu109=) c.-433-19856A>T (n.-433-19856A>T) c.-234-19856A>T (n.-234-19856A>T) | |
2 | g.190060099A>C | CA349991135 | C2orf88,MSTN | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.220-19124A>C n.202-19855A>C c.-359-19855A>C (n.-359-19855A>C) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-433-19855A>C (n.-433-19855A>C) c.-234-19855A>C (n.-234-19855A>C) | |
2 | g.190060099A>G | CA349991136 | C2orf88,MSTN | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.220-19124A>G n.202-19855A>G c.-359-19855A>G (n.-359-19855A>G) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-433-19855A>G (n.-433-19855A>G) c.-234-19855A>G (n.-234-19855A>G) | |
2 | g.190060099A>T | CA349991137 | C2orf88,MSTN | c.710T>A (p.Leu237His) n.220-19124A>T n.202-19855A>T c.-359-19855A>T (n.-359-19855A>T) c.326T>A (p.Leu109His) c.-433-19855A>T (n.-433-19855A>T) c.-234-19855A>T (n.-234-19855A>T) | |
2 | g.190060100G>A | CA349991138 | C2orf88,MSTN | c.709C>T (p.Leu237Phe) n.220-19123G>A n.202-19854G>A c.-359-19854G>A (n.-359-19854G>A) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.-433-19854G>A (n.-433-19854G>A) c.-234-19854G>A (n.-234-19854G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060100G>C | CA349991139 | C2orf88,MSTN | c.709C>G (p.Leu237Val) n.220-19123G>C n.202-19854G>C c.-359-19854G>C (n.-359-19854G>C) c.325C>G (p.Leu109Val) c.-433-19854G>C (n.-433-19854G>C) c.-234-19854G>C (n.-234-19854G>C) | |
2 | g.190060100G= | CA1315870963 | C2orf88,MSTN | c.709C= (p.Leu237=) n.220-19123G= n.202-19854G= c.-359-19854G= (n.-359-19854G=) c.325C= (p.Leu109=) c.-433-19854G= (n.-433-19854G=) c.-234-19854G= (n.-234-19854G=) | |
2 | g.190060100G>T | CA349991140 | C2orf88,MSTN | c.709C>A (p.Leu237Ile) n.220-19123G>T n.202-19854G>T c.-359-19854G>T (n.-359-19854G>T) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.-433-19854G>T (n.-433-19854G>T) c.-234-19854G>T (n.-234-19854G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.190060101A= | CA1315870964 | C2orf88,MSTN | c.708T= (p.Asp236=) n.220-19122A= n.202-19853A= c.-359-19853A= (n.-359-19853A=) c.324T= (p.Asp108=) c.-433-19853A= (n.-433-19853A=) c.-234-19853A= (n.-234-19853A=) | |
2 | g.190060101A>C | CA349991141 | C2orf88,MSTN | c.708T>G (p.Asp236Glu) n.220-19122A>C n.202-19853A>C c.-359-19853A>C (n.-359-19853A>C) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.-433-19853A>C (n.-433-19853A>C) c.-234-19853A>C (n.-234-19853A>C) | |
2 | g.190060101A>G | CA430503238 | C2orf88,MSTN | c.708T>C (p.Asp236=) n.220-19122A>G n.202-19853A>G c.-359-19853A>G (n.-359-19853A>G) c.324T>C (p.Asp108=) c.-433-19853A>G (n.-433-19853A>G) c.-234-19853A>G (n.-234-19853A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060101A>T | CA349991142 | C2orf88,MSTN | c.708T>A (p.Asp236Glu) n.220-19122A>T n.202-19853A>T c.-359-19853A>T (n.-359-19853A>T) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.-433-19853A>T (n.-433-19853A>T) c.-234-19853A>T (n.-234-19853A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060102T>A | CA2027089 | C2orf88,MSTN | c.707A>T (p.Asp236Val) n.220-19121T>A n.202-19852T>A c.-359-19852T>A (n.-359-19852T>A) c.323A>T (p.Asp108Val) c.-433-19852T>A (n.-433-19852T>A) c.-234-19852T>A (n.-234-19852T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060102T>C | CA349991143 | C2orf88,MSTN | c.707A>G (p.Asp236Gly) n.220-19121T>C n.202-19852T>C c.-359-19852T>C (n.-359-19852T>C) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.-433-19852T>C (n.-433-19852T>C) c.-234-19852T>C (n.-234-19852T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190060102T>G | CA349991144 | C2orf88,MSTN | c.707A>C (p.Asp236Ala) n.220-19121T>G n.202-19852T>G c.-359-19852T>G (n.-359-19852T>G) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.-433-19852T>G (n.-433-19852T>G) c.-234-19852T>G (n.-234-19852T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190060102T= | CA1315870965 | C2orf88,MSTN | c.707A= (p.Asp236=) n.220-19121T= n.202-19852T= c.-359-19852T= (n.-359-19852T=) c.323A= (p.Asp108=) c.-433-19852T= (n.-433-19852T=) c.-234-19852T= (n.-234-19852T=) | |
2 | g.190060103C>A | CA349991147 | C2orf88,MSTN | c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.220-19120C>A n.202-19851C>A c.-359-19851C>A (n.-359-19851C>A) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.-433-19851C>A (n.-433-19851C>A) c.-234-19851C>A (n.-234-19851C>A) | |
2 | g.190060103C>G | CA349991146 | C2orf88,MSTN | c.706G>C (p.Asp236His) n.220-19120C>G n.202-19851C>G c.-359-19851C>G (n.-359-19851C>G) c.322G>C (p.Asp108His) c.-433-19851C>G (n.-433-19851C>G) c.-234-19851C>G (n.-234-19851C>G) | |
2 | g.190060103C>T | CA349991145 | C2orf88,MSTN | c.706G>A (p.Asp236Asn) n.220-19120C>T n.202-19851C>T c.-359-19851C>T (n.-359-19851C>T) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.-433-19851C>T (n.-433-19851C>T) c.-234-19851C>T (n.-234-19851C>T) | |
2 | g.190060104A>C | CA349991148 | C2orf88,MSTN | c.705T>G (p.His235Gln) n.220-19119A>C n.202-19850A>C c.-359-19850A>C (n.-359-19850A>C) c.321T>G (p.His107Gln) c.-433-19850A>C (n.-433-19850A>C) c.-234-19850A>C (n.-234-19850A>C) | |
2 | g.190060104A>G | CA430503243 | C2orf88,MSTN | c.705T>C (p.His235=) n.220-19119A>G n.202-19850A>G c.-359-19850A>G (n.-359-19850A>G) c.321T>C (p.His107=) c.-433-19850A>G (n.-433-19850A>G) c.-234-19850A>G (n.-234-19850A>G) | |
2 | g.190060104A>T | CA349991149 | C2orf88,MSTN | c.705T>A (p.His235Gln) n.220-19119A>T n.202-19850A>T c.-359-19850A>T (n.-359-19850A>T) c.321T>A (p.His107Gln) c.-433-19850A>T (n.-433-19850A>T) c.-234-19850A>T (n.-234-19850A>T) | |
2 | g.190060105T>A | CA349991150 | C2orf88,MSTN | c.704A>T (p.His235Leu) n.220-19118T>A n.202-19849T>A c.-359-19849T>A (n.-359-19849T>A) c.320A>T (p.His107Leu) c.-433-19849T>A (n.-433-19849T>A) c.-234-19849T>A (n.-234-19849T>A) | |
2 | g.190060105T>C | CA349991151 | C2orf88,MSTN | c.704A>G (p.His235Arg) n.220-19118T>C n.202-19849T>C c.-359-19849T>C (n.-359-19849T>C) c.320A>G (p.His107Arg) c.-433-19849T>C (n.-433-19849T>C) c.-234-19849T>C (n.-234-19849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060105T>G | CA349991152 | C2orf88,MSTN | c.704A>C (p.His235Pro) n.220-19118T>G n.202-19849T>G c.-359-19849T>G (n.-359-19849T>G) c.320A>C (p.His107Pro) c.-433-19849T>G (n.-433-19849T>G) c.-234-19849T>G (n.-234-19849T>G) | |
2 | g.190060105T= | CA1315870966 | C2orf88,MSTN | c.704A= (p.His235=) n.220-19118T= n.202-19849T= c.-359-19849T= (n.-359-19849T=) c.320A= (p.His107=) c.-433-19849T= (n.-433-19849T=) c.-234-19849T= (n.-234-19849T=) | |
2 | g.190060106G>A | CA349991153 | C2orf88,MSTN | c.703C>T (p.His235Tyr) n.220-19117G>A n.202-19848G>A c.-359-19848G>A (n.-359-19848G>A) c.319C>T (p.His107Tyr) c.-433-19848G>A (n.-433-19848G>A) c.-234-19848G>A (n.-234-19848G>A) | |
2 | g.190060106G>C | CA349991154 | C2orf88,MSTN | c.703C>G (p.His235Asp) n.220-19117G>C n.202-19848G>C c.-359-19848G>C (n.-359-19848G>C) c.319C>G (p.His107Asp) c.-433-19848G>C (n.-433-19848G>C) c.-234-19848G>C (n.-234-19848G>C) | |
2 | g.190060106G>T | CA349991155 | C2orf88,MSTN | c.703C>A (p.His235Asn) n.220-19117G>T n.202-19848G>T c.-359-19848G>T (n.-359-19848G>T) c.319C>A (p.His107Asn) c.-433-19848G>T (n.-433-19848G>T) c.-234-19848G>T (n.-234-19848G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060107A= | CA1315870967 | C2orf88,MSTN | c.702T= (p.Gly234=) n.220-19116A= n.202-19847A= c.-359-19847A= (n.-359-19847A=) c.318T= (p.Gly106=) c.-433-19847A= (n.-433-19847A=) c.-234-19847A= (n.-234-19847A=) | |
2 | g.190060107A>C | CA430503249 | C2orf88,MSTN | c.702T>G (p.Gly234=) n.220-19116A>C n.202-19847A>C c.-359-19847A>C (n.-359-19847A>C) c.318T>G (p.Gly106=) c.-433-19847A>C (n.-433-19847A>C) c.-234-19847A>C (n.-234-19847A>C) | |
2 | g.190060107A>G | CA430503250 | C2orf88,MSTN | c.702T>C (p.Gly234=) n.220-19116A>G n.202-19847A>G c.-359-19847A>G (n.-359-19847A>G) c.318T>C (p.Gly106=) c.-433-19847A>G (n.-433-19847A>G) c.-234-19847A>G (n.-234-19847A>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.190060107A>T | CA430503251 | C2orf88,MSTN | c.702T>A (p.Gly234=) n.220-19116A>T n.202-19847A>T c.-359-19847A>T (n.-359-19847A>T) c.318T>A (p.Gly106=) c.-433-19847A>T (n.-433-19847A>T) c.-234-19847A>T (n.-234-19847A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060108C>A | CA349991156 | C2orf88,MSTN | c.701G>T (p.Gly234Val) n.220-19115C>A n.202-19846C>A c.-359-19846C>A (n.-359-19846C>A) c.317G>T (p.Gly106Val) c.-433-19846C>A (n.-433-19846C>A) c.-234-19846C>A (n.-234-19846C>A) | |
2 | g.190060108C>G | CA349991157 | C2orf88,MSTN | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.220-19115C>G n.202-19846C>G c.-359-19846C>G (n.-359-19846C>G) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.-433-19846C>G (n.-433-19846C>G) c.-234-19846C>G (n.-234-19846C>G) | COSMIC |
2 | g.190060108C>T | CA349991158 | C2orf88,MSTN | c.701G>A (p.Gly234Asp) n.220-19115C>T n.202-19846C>T c.-359-19846C>T (n.-359-19846C>T) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.-433-19846C>T (n.-433-19846C>T) c.-234-19846C>T (n.-234-19846C>T) | ClinVar |
2 | g.190060109C>A | CA349991159 | C2orf88,MSTN | c.700G>T (p.Gly234Cys) n.220-19114C>A n.202-19845C>A c.-359-19845C>A (n.-359-19845C>A) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.-433-19845C>A (n.-433-19845C>A) c.-234-19845C>A (n.-234-19845C>A) | |
2 | g.190060109C= | CA1315870968 | C2orf88,MSTN | c.700G= (p.Gly234=) n.220-19114C= n.202-19845C= c.-359-19845C= (n.-359-19845C=) c.316G= (p.Gly106=) c.-433-19845C= (n.-433-19845C=) c.-234-19845C= (n.-234-19845C=) | |
2 | g.190060109C>G | CA349991160 | C2orf88,MSTN | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.220-19114C>G n.202-19845C>G c.-359-19845C>G (n.-359-19845C>G) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.-433-19845C>G (n.-433-19845C>G) c.-234-19845C>G (n.-234-19845C>G) | |
2 | g.190060109C>T | CA349991161 | C2orf88,MSTN | c.700G>A (p.Gly234Ser) n.220-19114C>T n.202-19845C>T c.-359-19845C>T (n.-359-19845C>T) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.-433-19845C>T (n.-433-19845C>T) c.-234-19845C>T (n.-234-19845C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060110A= | CA1315870969 | C2orf88,MSTN | c.699T= (p.Asn233=) n.220-19113A= n.202-19844A= c.-359-19844A= (n.-359-19844A=) c.315T= (p.Asn105=) c.-433-19844A= (n.-433-19844A=) c.-234-19844A= (n.-234-19844A=) | |
2 | g.190060110A>C | CA349991163 | C2orf88,MSTN | c.699T>G (p.Asn233Lys) n.220-19113A>C n.202-19844A>C c.-359-19844A>C (n.-359-19844A>C) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.-433-19844A>C (n.-433-19844A>C) c.-234-19844A>C (n.-234-19844A>C) | |
2 | g.190060110A>G | CA2027090 | C2orf88,MSTN | c.699T>C (p.Asn233=) n.220-19113A>G n.202-19844A>G c.-359-19844A>G (n.-359-19844A>G) c.315T>C (p.Asn105=) c.-433-19844A>G (n.-433-19844A>G) c.-234-19844A>G (n.-234-19844A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060110A>T | CA349991162 | C2orf88,MSTN | c.699T>A (p.Asn233Lys) n.220-19113A>T n.202-19844A>T c.-359-19844A>T (n.-359-19844A>T) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.-433-19844A>T (n.-433-19844A>T) c.-234-19844A>T (n.-234-19844A>T) | |
2 | g.190060111T>A | CA349991164 | C2orf88,MSTN | c.698A>T (p.Asn233Ile) n.220-19112T>A n.202-19843T>A c.-359-19843T>A (n.-359-19843T>A) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.-433-19843T>A (n.-433-19843T>A) c.-234-19843T>A (n.-234-19843T>A) | |
2 | g.190060111T>C | CA349991165 | C2orf88,MSTN | c.698A>G (p.Asn233Ser) n.220-19112T>C n.202-19843T>C c.-359-19843T>C (n.-359-19843T>C) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.-433-19843T>C (n.-433-19843T>C) c.-234-19843T>C (n.-234-19843T>C) | |
2 | g.190060111T>G | CA349991166 | C2orf88,MSTN | c.698A>C (p.Asn233Thr) n.220-19112T>G n.202-19843T>G c.-359-19843T>G (n.-359-19843T>G) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.-433-19843T>G (n.-433-19843T>G) c.-234-19843T>G (n.-234-19843T>G) | |
2 | g.190060112T>A | CA349991167 | C2orf88,MSTN | c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.220-19111T>A n.202-19842T>A c.-359-19842T>A (n.-359-19842T>A) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.-433-19842T>A (n.-433-19842T>A) c.-234-19842T>A (n.-234-19842T>A) | |
2 | g.190060112T>C | CA349991168 | C2orf88,MSTN | c.697A>G (p.Asn233Asp) n.220-19111T>C n.202-19842T>C c.-359-19842T>C (n.-359-19842T>C) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.-433-19842T>C (n.-433-19842T>C) c.-234-19842T>C (n.-234-19842T>C) | |
2 | g.190060112T>G | CA349991169 | C2orf88,MSTN | c.697A>C (p.Asn233His) n.220-19111T>G n.202-19842T>G c.-359-19842T>G (n.-359-19842T>G) c.313A>C (p.Asn105His) c.-433-19842T>G (n.-433-19842T>G) c.-234-19842T>G (n.-234-19842T>G) | |
2 | g.190060113C>A | CA349991170 | C2orf88,MSTN | c.696G>T (p.Glu232Asp) n.220-19110C>A n.202-19841C>A c.-359-19841C>A (n.-359-19841C>A) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.-433-19841C>A (n.-433-19841C>A) c.-234-19841C>A (n.-234-19841C>A) | COSMIC |
2 | g.190060113C= | CA1315870970 | C2orf88,MSTN | c.696G= (p.Glu232=) n.220-19110C= n.202-19841C= c.-359-19841C= (n.-359-19841C=) c.312G= (p.Glu104=) c.-433-19841C= (n.-433-19841C=) c.-234-19841C= (n.-234-19841C=) | |
2 | g.190060113C>G | CA349991171 | C2orf88,MSTN | c.696G>C (p.Glu232Asp) n.220-19110C>G n.202-19841C>G c.-359-19841C>G (n.-359-19841C>G) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.-433-19841C>G (n.-433-19841C>G) c.-234-19841C>G (n.-234-19841C>G) | |
2 | g.190060113C>T | CA2027091 | C2orf88,MSTN | c.696G>A (p.Glu232=) n.220-19110C>T n.202-19841C>T c.-359-19841C>T (n.-359-19841C>T) c.312G>A (p.Glu104=) c.-433-19841C>T (n.-433-19841C>T) c.-234-19841C>T (n.-234-19841C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060114T>A | CA349991172 | C2orf88,MSTN | c.695A>T (p.Glu232Val) n.220-19109T>A n.202-19840T>A c.-359-19840T>A (n.-359-19840T>A) c.311A>T (p.Glu104Val) c.-433-19840T>A (n.-433-19840T>A) c.-234-19840T>A (n.-234-19840T>A) | |
2 | g.190060114T>C | CA349991173 | C2orf88,MSTN | c.695A>G (p.Glu232Gly) n.220-19109T>C n.202-19840T>C c.-359-19840T>C (n.-359-19840T>C) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.-433-19840T>C (n.-433-19840T>C) c.-234-19840T>C (n.-234-19840T>C) | dbSNP |
2 | g.190060114T>G | CA349991174 | C2orf88,MSTN | c.695A>C (p.Glu232Ala) n.220-19109T>G n.202-19840T>G c.-359-19840T>G (n.-359-19840T>G) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.-433-19840T>G (n.-433-19840T>G) c.-234-19840T>G (n.-234-19840T>G) | |
2 | g.190060114T= | CA1315870971 | C2orf88,MSTN | c.695A= (p.Glu232=) n.220-19109T= n.202-19840T= c.-359-19840T= (n.-359-19840T=) c.311A= (p.Glu104=) c.-433-19840T= (n.-433-19840T=) c.-234-19840T= (n.-234-19840T=) | |
2 | g.190060115C>A | CA349991177 | C2orf88,MSTN | c.694G>T (p.Glu232Ter) n.220-19108C>A n.202-19839C>A c.-359-19839C>A (n.-359-19839C>A) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.-433-19839C>A (n.-433-19839C>A) c.-234-19839C>A (n.-234-19839C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060115C>G | CA349991176 | C2orf88,MSTN | c.694G>C (p.Glu232Gln) n.220-19108C>G n.202-19839C>G c.-359-19839C>G (n.-359-19839C>G) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.-433-19839C>G (n.-433-19839C>G) c.-234-19839C>G (n.-234-19839C>G) | |
2 | g.190060115C>T | CA349991175 | C2orf88,MSTN | c.694G>A (p.Glu232Lys) n.220-19108C>T n.202-19839C>T c.-359-19839C>T (n.-359-19839C>T) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.-433-19839C>T (n.-433-19839C>T) c.-234-19839C>T (n.-234-19839C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060116A>C | CA349991178 | C2orf88,MSTN | c.693T>G (p.Asp231Glu) n.220-19107A>C n.202-19838A>C c.-359-19838A>C (n.-359-19838A>C) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.-433-19838A>C (n.-433-19838A>C) c.-234-19838A>C (n.-234-19838A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060116A>G | CA430503263 | C2orf88,MSTN | c.693T>C (p.Asp231=) n.220-19107A>G n.202-19838A>G c.-359-19838A>G (n.-359-19838A>G) c.309T>C (p.Asp103=) c.-433-19838A>G (n.-433-19838A>G) c.-234-19838A>G (n.-234-19838A>G) | |
2 | g.190060116A>T | CA349991179 | C2orf88,MSTN | c.693T>A (p.Asp231Glu) n.220-19107A>T n.202-19838A>T c.-359-19838A>T (n.-359-19838A>T) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.-433-19838A>T (n.-433-19838A>T) c.-234-19838A>T (n.-234-19838A>T) | |
2 | g.190060117T>A | CA349991180 | C2orf88,MSTN | c.692A>T (p.Asp231Val) n.220-19106T>A n.202-19837T>A c.-359-19837T>A (n.-359-19837T>A) c.308A>T (p.Asp103Val) c.-433-19837T>A (n.-433-19837T>A) c.-234-19837T>A (n.-234-19837T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060117T>C | CA349991181 | C2orf88,MSTN | c.692A>G (p.Asp231Gly) n.220-19106T>C n.202-19837T>C c.-359-19837T>C (n.-359-19837T>C) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.-433-19837T>C (n.-433-19837T>C) c.-234-19837T>C (n.-234-19837T>C) | |
2 | g.190060117T>G | CA349991182 | C2orf88,MSTN | c.692A>C (p.Asp231Ala) n.220-19106T>G n.202-19837T>G c.-359-19837T>G (n.-359-19837T>G) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.-433-19837T>G (n.-433-19837T>G) c.-234-19837T>G (n.-234-19837T>G) | |
2 | g.190060118C>A | CA349991183 | C2orf88,MSTN | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.220-19105C>A n.202-19836C>A c.-359-19836C>A (n.-359-19836C>A) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.-433-19836C>A (n.-433-19836C>A) c.-234-19836C>A (n.-234-19836C>A) | |
2 | g.190060118C>G | CA349991184 | C2orf88,MSTN | c.691G>C (p.Asp231His) n.220-19105C>G n.202-19836C>G c.-359-19836C>G (n.-359-19836C>G) c.307G>C (p.Asp103His) c.-433-19836C>G (n.-433-19836C>G) c.-234-19836C>G (n.-234-19836C>G) | |
2 | g.190060118C>T | CA349991185 | C2orf88,MSTN | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.220-19105C>T n.202-19836C>T c.-359-19836C>T (n.-359-19836C>T) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.-433-19836C>T (n.-433-19836C>T) c.-234-19836C>T (n.-234-19836C>T) | |
2 | g.190060119T>A | CA349991186 | C2orf88,MSTN | c.690A>T (p.Leu230Phe) n.220-19104T>A n.202-19835T>A c.-359-19835T>A (n.-359-19835T>A) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.-433-19835T>A (n.-433-19835T>A) c.-234-19835T>A (n.-234-19835T>A) | |
2 | g.190060119T>C | CA430503267 | C2orf88,MSTN | c.690A>G (p.Leu230=) n.220-19104T>C n.202-19835T>C c.-359-19835T>C (n.-359-19835T>C) c.306A>G (p.Leu102=) c.-433-19835T>C (n.-433-19835T>C) c.-234-19835T>C (n.-234-19835T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.190060119T>G | CA349991187 | C2orf88,MSTN | c.690A>C (p.Leu230Phe) n.220-19104T>G n.202-19835T>G c.-359-19835T>G (n.-359-19835T>G) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.-433-19835T>G (n.-433-19835T>G) c.-234-19835T>G (n.-234-19835T>G) | |
2 | g.190060120A>C | CA349991188 | C2orf88,MSTN | c.689T>G (p.Leu230Ter) n.220-19103A>C n.202-19834A>C c.-359-19834A>C (n.-359-19834A>C) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.-433-19834A>C (n.-433-19834A>C) c.-234-19834A>C (n.-234-19834A>C) | |
2 | g.190060120A>G | CA349991189 | C2orf88,MSTN | c.689T>C (p.Leu230Ser) n.220-19103A>G n.202-19834A>G c.-359-19834A>G (n.-359-19834A>G) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.-433-19834A>G (n.-433-19834A>G) c.-234-19834A>G (n.-234-19834A>G) | |
2 | g.190060120A>T | CA349991190 | C2orf88,MSTN | c.689T>A (p.Leu230Ter) n.220-19103A>T n.202-19834A>T c.-359-19834A>T (n.-359-19834A>T) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.-433-19834A>T (n.-433-19834A>T) c.-234-19834A>T (n.-234-19834A>T) | |
2 | g.190060121A>C | CA349991192 | C2orf88,MSTN | c.688T>G (p.Leu230Val) n.220-19102A>C n.202-19833A>C c.-359-19833A>C (n.-359-19833A>C) c.304T>G (p.Leu102Val) c.-433-19833A>C (n.-433-19833A>C) c.-234-19833A>C (n.-234-19833A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060121A>G | CA430503270 | C2orf88,MSTN | c.688T>C (p.Leu230=) n.220-19102A>G n.202-19833A>G c.-359-19833A>G (n.-359-19833A>G) c.304T>C (p.Leu102=) c.-433-19833A>G (n.-433-19833A>G) c.-234-19833A>G (n.-234-19833A>G) | |
2 | g.190060121A>T | CA349991191 | C2orf88,MSTN | c.688T>A (p.Leu230Ile) n.220-19102A>T n.202-19833A>T c.-359-19833A>T (n.-359-19833A>T) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.-433-19833A>T (n.-433-19833A>T) c.-234-19833A>T (n.-234-19833A>T) | |
2 | g.190060122A>C | CA430503271 | C2orf88,MSTN | c.687T>G (p.Ala229=) n.220-19101A>C n.202-19832A>C c.-359-19832A>C (n.-359-19832A>C) c.303T>G (p.Ala101=) c.-433-19832A>C (n.-433-19832A>C) c.-234-19832A>C (n.-234-19832A>C) | |
2 | g.190060122A>G | CA430503272 | C2orf88,MSTN | c.687T>C (p.Ala229=) n.220-19101A>G n.202-19832A>G c.-359-19832A>G (n.-359-19832A>G) c.303T>C (p.Ala101=) c.-433-19832A>G (n.-433-19832A>G) c.-234-19832A>G (n.-234-19832A>G) | |
2 | g.190060122A>T | CA430503273 | C2orf88,MSTN | c.687T>A (p.Ala229=) n.220-19101A>T n.202-19832A>T c.-359-19832A>T (n.-359-19832A>T) c.303T>A (p.Ala101=) c.-433-19832A>T (n.-433-19832A>T) c.-234-19832A>T (n.-234-19832A>T) | |
2 | g.190060123G>A | CA349991193 | C2orf88,MSTN | c.686C>T (p.Ala229Val) n.220-19100G>A n.202-19831G>A c.-359-19831G>A (n.-359-19831G>A) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-433-19831G>A (n.-433-19831G>A) c.-234-19831G>A (n.-234-19831G>A) | |
2 | g.190060123G>C | CA349991195 | C2orf88,MSTN | c.686C>G (p.Ala229Gly) n.220-19100G>C n.202-19831G>C c.-359-19831G>C (n.-359-19831G>C) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-433-19831G>C (n.-433-19831G>C) c.-234-19831G>C (n.-234-19831G>C) | |
2 | g.190060123G>T | CA349991194 | C2orf88,MSTN | c.686C>A (p.Ala229Asp) n.220-19100G>T n.202-19831G>T c.-359-19831G>T (n.-359-19831G>T) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-433-19831G>T (n.-433-19831G>T) c.-234-19831G>T (n.-234-19831G>T) | |
2 | g.190060124C>A | CA349991196 | C2orf88,MSTN | c.685G>T (p.Ala229Ser) n.220-19099C>A n.202-19830C>A c.-359-19830C>A (n.-359-19830C>A) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-433-19830C>A (n.-433-19830C>A) c.-234-19830C>A (n.-234-19830C>A) | |
2 | g.190060124C>G | CA349991198 | C2orf88,MSTN | c.685G>C (p.Ala229Pro) n.220-19099C>G n.202-19830C>G c.-359-19830C>G (n.-359-19830C>G) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-433-19830C>G (n.-433-19830C>G) c.-234-19830C>G (n.-234-19830C>G) | |
2 | g.190060124C>T | CA349991197 | C2orf88,MSTN | c.685G>A (p.Ala229Thr) n.220-19099C>T n.202-19830C>T c.-359-19830C>T (n.-359-19830C>T) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-433-19830C>T (n.-433-19830C>T) c.-234-19830C>T (n.-234-19830C>T) | |
2 | g.190060125T>A | CA349991199 | C2orf88,MSTN | c.684A>T (p.Lys228Asn) n.220-19098T>A n.202-19829T>A c.-359-19829T>A (n.-359-19829T>A) c.300A>T (p.Lys100Asn) c.-433-19829T>A (n.-433-19829T>A) c.-234-19829T>A (n.-234-19829T>A) | |
2 | g.190060125T>C | CA430503275 | C2orf88,MSTN | c.684A>G (p.Lys228=) n.220-19098T>C n.202-19829T>C c.-359-19829T>C (n.-359-19829T>C) c.300A>G (p.Lys100=) c.-433-19829T>C (n.-433-19829T>C) c.-234-19829T>C (n.-234-19829T>C) | |
2 | g.190060125T>G | CA349991200 | C2orf88,MSTN | c.684A>C (p.Lys228Asn) n.220-19098T>G n.202-19829T>G c.-359-19829T>G (n.-359-19829T>G) c.300A>C (p.Lys100Asn) c.-433-19829T>G (n.-433-19829T>G) c.-234-19829T>G (n.-234-19829T>G) | |
2 | g.190060128del | CA2501215166 | C2orf88,MSTN | c.684del (p.Ala229LeufsTer2) n.220-19095del n.202-19826del c.-359-19826del (n.-359-19826del) c.300del (p.Ala101LeufsTer2) c.-433-19826del (n.-433-19826del) c.-234-19826del (n.-234-19826del) | |
2 | g.190060126T>A | CA349991201 | C2orf88,MSTN | c.683A>T (p.Lys228Ile) n.220-19097T>A n.202-19828T>A c.-359-19828T>A (n.-359-19828T>A) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.-433-19828T>A (n.-433-19828T>A) c.-234-19828T>A (n.-234-19828T>A) | |
2 | g.190060126T>C | CA349991202 | C2orf88,MSTN | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.220-19097T>C n.202-19828T>C c.-359-19828T>C (n.-359-19828T>C) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.-433-19828T>C (n.-433-19828T>C) c.-234-19828T>C (n.-234-19828T>C) | |
2 | g.190060126T>G | CA349991203 | C2orf88,MSTN | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.220-19097T>G n.202-19828T>G c.-359-19828T>G (n.-359-19828T>G) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.-433-19828T>G (n.-433-19828T>G) c.-234-19828T>G (n.-234-19828T>G) | dbSNP |
2 | g.190060126T= | CA1315870972 | C2orf88,MSTN | c.683A= (p.Lys228=) n.220-19097T= n.202-19828T= c.-359-19828T= (n.-359-19828T=) c.299A= (p.Lys100=) c.-433-19828T= (n.-433-19828T=) c.-234-19828T= (n.-234-19828T=) | |
2 | g.190060127T>A | CA349991204 | C2orf88,MSTN | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.220-19096T>A n.202-19827T>A c.-359-19827T>A (n.-359-19827T>A) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-433-19827T>A (n.-433-19827T>A) c.-234-19827T>A (n.-234-19827T>A) | |
2 | g.190060127T>C | CA349991205 | C2orf88,MSTN | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.220-19096T>C n.202-19827T>C c.-359-19827T>C (n.-359-19827T>C) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-433-19827T>C (n.-433-19827T>C) c.-234-19827T>C (n.-234-19827T>C) | |
2 | g.190060127T>G | CA349991206 | C2orf88,MSTN | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.220-19096T>G n.202-19827T>G c.-359-19827T>G (n.-359-19827T>G) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.-433-19827T>G (n.-433-19827T>G) c.-234-19827T>G (n.-234-19827T>G) | |
2 | g.190060128T>A | CA430503276 | C2orf88,MSTN | c.681A>T (p.Ile227=) n.220-19095T>A n.202-19826T>A c.-359-19826T>A (n.-359-19826T>A) c.297A>T (p.Ile99=) c.-433-19826T>A (n.-433-19826T>A) c.-234-19826T>A (n.-234-19826T>A) | |
2 | g.190060128T>C | CA349991207 | C2orf88,MSTN | c.681A>G (p.Ile227Met) n.220-19095T>C n.202-19826T>C c.-359-19826T>C (n.-359-19826T>C) c.297A>G (p.Ile99Met) c.-433-19826T>C (n.-433-19826T>C) c.-234-19826T>C (n.-234-19826T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060128T>G | CA430503277 | C2orf88,MSTN | c.681A>C (p.Ile227=) n.220-19095T>G n.202-19826T>G c.-359-19826T>G (n.-359-19826T>G) c.297A>C (p.Ile99=) c.-433-19826T>G (n.-433-19826T>G) c.-234-19826T>G (n.-234-19826T>G) | COSMIC |
2 | g.190060129A>C | CA349991208 | C2orf88,MSTN | c.680T>G (p.Ile227Arg) n.220-19094A>C n.202-19825A>C c.-359-19825A>C (n.-359-19825A>C) c.296T>G (p.Ile99Arg) c.-433-19825A>C (n.-433-19825A>C) c.-234-19825A>C (n.-234-19825A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190060129A>G | CA349991209 | C2orf88,MSTN | c.680T>C (p.Ile227Thr) n.220-19094A>G n.202-19825A>G c.-359-19825A>G (n.-359-19825A>G) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-433-19825A>G (n.-433-19825A>G) c.-234-19825A>G (n.-234-19825A>G) | |
2 | g.190060129A>T | CA349991210 | C2orf88,MSTN | c.680T>A (p.Ile227Lys) n.220-19094A>T n.202-19825A>T c.-359-19825A>T (n.-359-19825A>T) c.296T>A (p.Ile99Lys) c.-433-19825A>T (n.-433-19825A>T) c.-234-19825A>T (n.-234-19825A>T) | |
2 | g.190060130T>A | CA349991213 | C2orf88,MSTN | c.679A>T (p.Ile227Leu) n.220-19093T>A n.202-19824T>A c.-359-19824T>A (n.-359-19824T>A) c.295A>T (p.Ile99Leu) c.-433-19824T>A (n.-433-19824T>A) c.-234-19824T>A (n.-234-19824T>A) | |
2 | g.190060130T>C | CA349991211 | C2orf88,MSTN | c.679A>G (p.Ile227Val) n.220-19093T>C n.202-19824T>C c.-359-19824T>C (n.-359-19824T>C) c.295A>G (p.Ile99Val) c.-433-19824T>C (n.-433-19824T>C) c.-234-19824T>C (n.-234-19824T>C) | |
2 | g.190060130T>G | CA349991212 | C2orf88,MSTN | c.679A>C (p.Ile227Leu) n.220-19093T>G n.202-19824T>G c.-359-19824T>G (n.-359-19824T>G) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-433-19824T>G (n.-433-19824T>G) c.-234-19824T>G (n.-234-19824T>G) | |
2 | g.190060131T>A | CA349991214 | C2orf88,MSTN | c.678A>T (p.Glu226Asp) n.220-19092T>A n.202-19823T>A c.-359-19823T>A (n.-359-19823T>A) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.-433-19823T>A (n.-433-19823T>A) c.-234-19823T>A (n.-234-19823T>A) | |
2 | g.190060131T>C | CA430503281 | C2orf88,MSTN | c.678A>G (p.Glu226=) n.220-19092T>C n.202-19823T>C c.-359-19823T>C (n.-359-19823T>C) c.294A>G (p.Glu98=) c.-433-19823T>C (n.-433-19823T>C) c.-234-19823T>C (n.-234-19823T>C) | |
2 | g.190060131T>G | CA349991215 | C2orf88,MSTN | c.678A>C (p.Glu226Asp) n.220-19092T>G n.202-19823T>G c.-359-19823T>G (n.-359-19823T>G) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.-433-19823T>G (n.-433-19823T>G) c.-234-19823T>G (n.-234-19823T>G) | |
2 | g.190060132T>A | CA349991216 | C2orf88,MSTN | c.677A>T (p.Glu226Val) n.220-19091T>A n.202-19822T>A c.-359-19822T>A (n.-359-19822T>A) c.293A>T (p.Glu98Val) c.-433-19822T>A (n.-433-19822T>A) c.-234-19822T>A (n.-234-19822T>A) | |
2 | g.190060132T>C | CA349991217 | C2orf88,MSTN | c.677A>G (p.Glu226Gly) n.220-19091T>C n.202-19822T>C c.-359-19822T>C (n.-359-19822T>C) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.-433-19822T>C (n.-433-19822T>C) c.-234-19822T>C (n.-234-19822T>C) | |
2 | g.190060132T>G | CA349991218 | C2orf88,MSTN | c.677A>C (p.Glu226Ala) n.220-19091T>G n.202-19822T>G c.-359-19822T>G (n.-359-19822T>G) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.-433-19822T>G (n.-433-19822T>G) c.-234-19822T>G (n.-234-19822T>G) | |
2 | g.190060133C>A | CA349991219 | C2orf88,MSTN | c.676G>T (p.Glu226Ter) n.220-19090C>A n.202-19821C>A c.-359-19821C>A (n.-359-19821C>A) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.-433-19821C>A (n.-433-19821C>A) c.-234-19821C>A (n.-234-19821C>A) | |
2 | g.190060133C>G | CA349991220 | C2orf88,MSTN | c.676G>C (p.Glu226Gln) n.220-19090C>G n.202-19821C>G c.-359-19821C>G (n.-359-19821C>G) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.-433-19821C>G (n.-433-19821C>G) c.-234-19821C>G (n.-234-19821C>G) | |
2 | g.190060133C>T | CA349991221 | C2orf88,MSTN | c.676G>A (p.Glu226Lys) n.220-19090C>T n.202-19821C>T c.-359-19821C>T (n.-359-19821C>T) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.-433-19821C>T (n.-433-19821C>T) c.-234-19821C>T (n.-234-19821C>T) | |
2 | g.190060134A= | CA1315870973 | C2orf88,MSTN | c.675T= (p.Ile225=) n.220-19089A= n.202-19820A= c.-359-19820A= (n.-359-19820A=) c.291T= (p.Ile97=) c.-433-19820A= (n.-433-19820A=) c.-234-19820A= (n.-234-19820A=) | |
2 | g.190060134A>C | CA349991222 | C2orf88,MSTN | c.675T>G (p.Ile225Met) n.220-19089A>C n.202-19820A>C c.-359-19820A>C (n.-359-19820A>C) c.291T>G (p.Ile97Met) c.-433-19820A>C (n.-433-19820A>C) c.-234-19820A>C (n.-234-19820A>C) | |
2 | g.190060134A>G | CA430503283 | C2orf88,MSTN | c.675T>C (p.Ile225=) n.220-19089A>G n.202-19820A>G c.-359-19820A>G (n.-359-19820A>G) c.291T>C (p.Ile97=) c.-433-19820A>G (n.-433-19820A>G) c.-234-19820A>G (n.-234-19820A>G) | |
2 | g.190060134A>T | CA62928599 | C2orf88,MSTN | c.675T>A (p.Ile225=) n.220-19089A>T n.202-19820A>T c.-359-19820A>T (n.-359-19820A>T) c.291T>A (p.Ile97=) c.-433-19820A>T (n.-433-19820A>T) c.-234-19820A>T (n.-234-19820A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060135A= | CA1315870974 | C2orf88,MSTN | c.674T= (p.Ile225=) n.220-19088A= n.202-19819A= c.-359-19819A= (n.-359-19819A=) c.290T= (p.Ile97=) c.-433-19819A= (n.-433-19819A=) c.-234-19819A= (n.-234-19819A=) | |
2 | g.190060135A>C | CA349991224 | C2orf88,MSTN | c.674T>G (p.Ile225Ser) n.220-19088A>C n.202-19819A>C c.-359-19819A>C (n.-359-19819A>C) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.-433-19819A>C (n.-433-19819A>C) c.-234-19819A>C (n.-234-19819A>C) | |
2 | g.190060135A>G | CA2027092 | C2orf88,MSTN | c.674T>C (p.Ile225Thr) n.220-19088A>G n.202-19819A>G c.-359-19819A>G (n.-359-19819A>G) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.-433-19819A>G (n.-433-19819A>G) c.-234-19819A>G (n.-234-19819A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190060135A>T | CA349991223 | C2orf88,MSTN | c.674T>A (p.Ile225Asn) n.220-19088A>T n.202-19819A>T c.-359-19819A>T (n.-359-19819A>T) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.-433-19819A>T (n.-433-19819A>T) c.-234-19819A>T (n.-234-19819A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060136T>A | CA349991225 | C2orf88,MSTN | c.673A>T (p.Ile225Phe) n.220-19087T>A n.202-19818T>A c.-359-19818T>A (n.-359-19818T>A) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.-433-19818T>A (n.-433-19818T>A) c.-234-19818T>A (n.-234-19818T>A) | |
2 | g.190060136T>C | CA2027093 | C2orf88,MSTN | c.673A>G (p.Ile225Val) n.220-19087T>C n.202-19818T>C c.-359-19818T>C (n.-359-19818T>C) c.289A>G (p.Ile97Val) c.-433-19818T>C (n.-433-19818T>C) c.-234-19818T>C (n.-234-19818T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060136T>G | CA349991226 | C2orf88,MSTN | c.673A>C (p.Ile225Leu) n.220-19087T>G n.202-19818T>G c.-359-19818T>G (n.-359-19818T>G) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.-433-19818T>G (n.-433-19818T>G) c.-234-19818T>G (n.-234-19818T>G) | |
2 | g.190060136T= | CA1315870975 | C2orf88,MSTN | c.673A= (p.Ile225=) n.220-19087T= n.202-19818T= c.-359-19818T= (n.-359-19818T=) c.289A= (p.Ile97=) c.-433-19818T= (n.-433-19818T=) c.-234-19818T= (n.-234-19818T=) | |
2 | g.190060137G>A | CA430503286 | C2orf88,MSTN | c.672C>T (p.Gly224=) n.220-19086G>A n.202-19817G>A c.-359-19817G>A (n.-359-19817G>A) c.288C>T (p.Gly96=) c.-433-19817G>A (n.-433-19817G>A) c.-234-19817G>A (n.-234-19817G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190060137G>C | CA430503288 | C2orf88,MSTN | c.672C>G (p.Gly224=) n.220-19086G>C n.202-19817G>C c.-359-19817G>C (n.-359-19817G>C) c.288C>G (p.Gly96=) c.-433-19817G>C (n.-433-19817G>C) c.-234-19817G>C (n.-234-19817G>C) | |
2 | g.190060137G>T | CA430503287 | C2orf88,MSTN | c.672C>A (p.Gly224=) n.220-19086G>T n.202-19817G>T c.-359-19817G>T (n.-359-19817G>T) c.288C>A (p.Gly96=) c.-433-19817G>T (n.-433-19817G>T) c.-234-19817G>T (n.-234-19817G>T) | |
2 | g.190060138C>A | CA349991227 | C2orf88,MSTN | c.671G>T (p.Gly224Val) n.220-19085C>A n.202-19816C>A c.-359-19816C>A (n.-359-19816C>A) c.287G>T (p.Gly96Val) c.-433-19816C>A (n.-433-19816C>A) c.-234-19816C>A (n.-234-19816C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190060138C= | CA1315870976 | C2orf88,MSTN | c.671G= (p.Gly224=) n.220-19085C= n.202-19816C= c.-359-19816C= (n.-359-19816C=) c.287G= (p.Gly96=) c.-433-19816C= (n.-433-19816C=) c.-234-19816C= (n.-234-19816C=) | |
2 | g.190060138C>G | CA349991228 | C2orf88,MSTN | c.671G>C (p.Gly224Ala) n.220-19085C>G n.202-19816C>G c.-359-19816C>G (n.-359-19816C>G) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-433-19816C>G (n.-433-19816C>G) c.-234-19816C>G (n.-234-19816C>G) | |
2 | g.190060138C>T | CA349991229 | C2orf88,MSTN | c.671G>A (p.Gly224Asp) n.220-19085C>T n.202-19816C>T c.-359-19816C>T (n.-359-19816C>T) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-433-19816C>T (n.-433-19816C>T) c.-234-19816C>T (n.-234-19816C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190060139C>A | CA349991230 | C2orf88,MSTN | c.670G>T (p.Gly224Cys) n.220-19084C>A n.202-19815C>A c.-359-19815C>A (n.-359-19815C>A) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-433-19815C>A (n.-433-19815C>A) c.-234-19815C>A (n.-234-19815C>A) | COSMIC |
2 | g.190060139C= | CA1315870977 | C2orf88,MSTN | c.670G= (p.Gly224=) n.220-19084C= n.202-19815C= c.-359-19815C= (n.-359-19815C=) c.286G= (p.Gly96=) c.-433-19815C= (n.-433-19815C=) c.-234-19815C= (n.-234-19815C=) | |
2 | g.190060139C>G | CA349991231 | C2orf88,MSTN | c.670G>C (p.Gly224Arg) n.220-19084C>G n.202-19815C>G c.-359-19815C>G (n.-359-19815C>G) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-433-19815C>G (n.-433-19815C>G) c.-234-19815C>G (n.-234-19815C>G) | |
2 | g.190060139C>T | CA349991232 | C2orf88,MSTN | c.670G>A (p.Gly224Ser) n.220-19084C>T n.202-19815C>T c.-359-19815C>T (n.-359-19815C>T) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-433-19815C>T (n.-433-19815C>T) c.-234-19815C>T (n.-234-19815C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |